Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48342600_48349024del | CA645578595 | RB1 | c.266_607+1del c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del) n.428_769+1del c.5_346+1del | COSMIC |
13 | g.48348603_48348604delinsAT | CA2089972237 | RB1 | c.540-353_540-352delinsAT (n.540-353_540-352delinsAT) c.138-11414_138-11413delinsAT (n.138-11414_138-11413delinsAT) n.702-353_702-352delinsAT c.279-353_279-352delinsAT (n.279-353_279-352delinsAT) | |
13 | g.48348608del | CA2089972239 | RB1 | c.540-348del (n.540-348del) c.138-11409del (n.138-11409del) n.702-348del c.279-348del (n.279-348del) | dbSNP |
13 | g.48348605T>G | CA2089972241 | RB1 | c.540-351T>G (n.540-351T>G) c.138-11412T>G (n.138-11412T>G) n.702-351T>G c.279-351T>G (n.279-351T>G) | dbSNP |
13 | g.48348605T= | CA2089972240 | RB1 | c.540-351T= (n.540-351T=) c.138-11412T= (n.138-11412T=) n.702-351T= c.279-351T= (n.279-351T=) | |
13 | g.48348607T>G | CA609572728 | RB1 | c.540-349T>G (n.540-349T>G) c.138-11410T>G (n.138-11410T>G) n.702-349T>G c.279-349T>G (n.279-349T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348607T= | CA2089972242 | RB1 | c.540-349T= (n.540-349T=) c.138-11410T= (n.138-11410T=) n.702-349T= c.279-349T= (n.279-349T=) | |
13 | g.48348609A= | CA2089972243 | RB1 | c.540-347A= (n.540-347A=) c.138-11408A= (n.138-11408A=) n.702-347A= c.279-347A= (n.279-347A=) | |
13 | g.48348609A>G | CA2089972244 | RB1 | c.540-347A>G (n.540-347A>G) c.138-11408A>G (n.138-11408A>G) n.702-347A>G c.279-347A>G (n.279-347A>G) | dbSNP |
13 | g.48348613T>G | CA249269194 | RB1 | c.540-343T>G (n.540-343T>G) c.138-11404T>G (n.138-11404T>G) n.702-343T>G c.279-343T>G (n.279-343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348613T= | CA2089972245 | RB1 | c.540-343T= (n.540-343T=) c.138-11404T= (n.138-11404T=) n.702-343T= c.279-343T= (n.279-343T=) | |
13 | g.48348614_48348615delinsAG | CA2089972246 | RB1 | c.540-342_540-341delinsAG (n.540-342_540-341delinsAG) c.138-11403_138-11402delinsAG (n.138-11403_138-11402delinsAG) n.702-342_702-341delinsAG c.279-342_279-341delinsAG (n.279-342_279-341delinsAG) | |
13 | g.48348615del | CA2089972248 | RB1 | c.540-341del (n.540-341del) c.138-11402del (n.138-11402del) n.702-341del c.279-341del (n.279-341del) | dbSNP |
13 | g.48348615G= | CA2089972249 | RB1 | c.540-341G= (n.540-341G=) c.138-11402G= (n.138-11402G=) n.702-341G= c.279-341G= (n.279-341G=) | |
13 | g.48348615G>T | CA955793545 | RB1 | c.540-341G>T (n.540-341G>T) c.138-11402G>T (n.138-11402G>T) n.702-341G>T c.279-341G>T (n.279-341G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348620G>A | CA249269198 | RB1 | c.540-336G>A (n.540-336G>A) c.138-11397G>A (n.138-11397G>A) n.702-336G>A c.279-336G>A (n.279-336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348620G= | CA2089972250 | RB1 | c.540-336G= (n.540-336G=) c.138-11397G= (n.138-11397G=) n.702-336G= c.279-336G= (n.279-336G=) | |
13 | g.48348622A= | CA2089972251 | RB1 | c.540-334A= (n.540-334A=) c.138-11395A= (n.138-11395A=) n.702-334A= c.279-334A= (n.279-334A=) | |
13 | g.48348622A>T | CA2089972252 | RB1 | c.540-334A>T (n.540-334A>T) c.138-11395A>T (n.138-11395A>T) n.702-334A>T c.279-334A>T (n.279-334A>T) | dbSNP |
13 | g.48348624_48348628delinsTATTC | CA2089972253 | RB1 | c.540-332_540-328delinsTATTC (n.540-332_540-328delinsTATTC) c.138-11393_138-11389delinsTATTC (n.138-11393_138-11389delinsTATTC) n.702-332_702-328delinsTATTC c.279-332_279-328delinsTATTC (n.279-332_279-328delinsTATTC) | |
13 | g.48348625A= | CA2089972254 | RB1 | c.540-331A= (n.540-331A=) c.138-11392A= (n.138-11392A=) n.702-331A= c.279-331A= (n.279-331A=) | |
13 | g.48348625A>G | CA698659944 | RB1 | c.540-331A>G (n.540-331A>G) c.138-11392A>G (n.138-11392A>G) n.702-331A>G c.279-331A>G (n.279-331A>G) | dbSNP |
13 | g.48348626_48348629del | CA698659942 | RB1 | c.540-330_540-327del (n.540-330_540-327del) c.138-11391_138-11388del (n.138-11391_138-11388del) n.702-330_702-327del c.279-330_279-327del (n.279-330_279-327del) | dbSNP |
13 | g.48348628C= | CA2089972257 | RB1 | c.540-328C= (n.540-328C=) c.138-11389C= (n.138-11389C=) n.702-328C= c.279-328C= (n.279-328C=) | |
13 | g.48348628C>T | CA2089972258 | RB1 | c.540-328C>T (n.540-328C>T) c.138-11389C>T (n.138-11389C>T) n.702-328C>T c.279-328C>T (n.279-328C>T) | dbSNP |
13 | g.48348632_48348636delinsATTTC | CA2089972259 | RB1 | c.540-324_540-320delinsATTTC (n.540-324_540-320delinsATTTC) c.138-11385_138-11381delinsATTTC (n.138-11385_138-11381delinsATTTC) n.702-324_702-320delinsATTTC c.279-324_279-320delinsATTTC (n.279-324_279-320delinsATTTC) | |
13 | g.48348636_48348639del | CA2089972260 | RB1 | c.540-320_540-317del (n.540-320_540-317del) c.138-11381_138-11378del (n.138-11381_138-11378del) n.702-320_702-317del c.279-320_279-317del (n.279-320_279-317del) | dbSNP |
13 | g.48348638T>C | CA2089972262 | RB1 | c.540-318T>C (n.540-318T>C) c.138-11379T>C (n.138-11379T>C) n.702-318T>C c.279-318T>C (n.279-318T>C) | dbSNP |
13 | g.48348638T>G | CA955793546 | RB1 | c.540-318T>G (n.540-318T>G) c.138-11379T>G (n.138-11379T>G) n.702-318T>G c.279-318T>G (n.279-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348638T= | CA2089972261 | RB1 | c.540-318T= (n.540-318T=) c.138-11379T= (n.138-11379T=) n.702-318T= c.279-318T= (n.279-318T=) | |
13 | g.48348642C= | CA2089972263 | RB1 | c.540-314C= (n.540-314C=) c.138-11375C= (n.138-11375C=) n.702-314C= c.279-314C= (n.279-314C=) | |
13 | g.48348642C>T | CA609572729 | RB1 | c.540-314C>T (n.540-314C>T) c.138-11375C>T (n.138-11375C>T) n.702-314C>T c.279-314C>T (n.279-314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348643A= | CA2089972264 | RB1 | c.540-313A= (n.540-313A=) c.138-11374A= (n.138-11374A=) n.702-313A= c.279-313A= (n.279-313A=) | |
13 | g.48348643A>G | CA698659959 | RB1 | c.540-313A>G (n.540-313A>G) c.138-11374A>G (n.138-11374A>G) n.702-313A>G c.279-313A>G (n.279-313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348645A= | CA2089972266 | RB1 | c.540-311A= (n.540-311A=) c.138-11372A= (n.138-11372A=) n.702-311A= c.279-311A= (n.279-311A=) | |
13 | g.48348645A>C | CA249269201 | RB1 | c.540-311A>C (n.540-311A>C) c.138-11372A>C (n.138-11372A>C) n.702-311A>C c.279-311A>C (n.279-311A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348646A= | CA2089972267 | RB1 | c.540-310A= (n.540-310A=) c.138-11371A= (n.138-11371A=) n.702-310A= c.279-310A= (n.279-310A=) | |
13 | g.48348646A>T | CA249269206 | RB1 | c.540-310A>T (n.540-310A>T) c.138-11371A>T (n.138-11371A>T) n.702-310A>T c.279-310A>T (n.279-310A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348647T>C | CA249269220 | RB1 | c.540-309T>C (n.540-309T>C) c.138-11370T>C (n.138-11370T>C) n.702-309T>C c.279-309T>C (n.279-309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348647T= | CA2089972268 | RB1 | c.540-309T= (n.540-309T=) c.138-11370T= (n.138-11370T=) n.702-309T= c.279-309T= (n.279-309T=) | |
13 | g.48348650T>G | CA2089972271 | RB1 | c.540-306T>G (n.540-306T>G) c.138-11367T>G (n.138-11367T>G) n.702-306T>G c.279-306T>G (n.279-306T>G) | dbSNP |
13 | g.48348650T= | CA2089972270 | RB1 | c.540-306T= (n.540-306T=) c.138-11367T= (n.138-11367T=) n.702-306T= c.279-306T= (n.279-306T=) | |
13 | g.48348653T>C | CA2089972273 | RB1 | c.540-303T>C (n.540-303T>C) c.138-11364T>C (n.138-11364T>C) n.702-303T>C c.279-303T>C (n.279-303T>C) | dbSNP |
13 | g.48348653T= | CA2089972272 | RB1 | c.540-303T= (n.540-303T=) c.138-11364T= (n.138-11364T=) n.702-303T= c.279-303T= (n.279-303T=) | |
13 | g.48348664A= | CA2089972274 | RB1 | c.540-292A= (n.540-292A=) c.138-11353A= (n.138-11353A=) n.702-292A= c.279-292A= (n.279-292A=) | |
13 | g.48348664A>G | CA609572730 | RB1 | c.540-292A>G (n.540-292A>G) c.138-11353A>G (n.138-11353A>G) n.702-292A>G c.279-292A>G (n.279-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348666A= | CA2089972275 | RB1 | c.540-290A= (n.540-290A=) c.138-11351A= (n.138-11351A=) n.702-290A= c.279-290A= (n.279-290A=) | |
13 | g.48348666A>T | CA2089972276 | RB1 | c.540-290A>T (n.540-290A>T) c.138-11351A>T (n.138-11351A>T) n.702-290A>T c.279-290A>T (n.279-290A>T) | dbSNP |
13 | g.48348666_48348668delinsACT | CA2089972278 | RB1 | c.540-290_540-288delinsACT (n.540-290_540-288delinsACT) c.138-11351_138-11349delinsACT (n.138-11351_138-11349delinsACT) n.702-290_702-288delinsACT c.279-290_279-288delinsACT (n.279-290_279-288delinsACT) | |
13 | g.48348667C>A | CA955793553 | RB1 | c.540-289C>A (n.540-289C>A) c.138-11350C>A (n.138-11350C>A) n.702-289C>A c.279-289C>A (n.279-289C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348667C= | CA2089972281 | RB1 | c.540-289C= (n.540-289C=) c.138-11350C= (n.138-11350C=) n.702-289C= c.279-289C= (n.279-289C=) | |
13 | g.48348667C>T | CA609572731 | RB1 | c.540-289C>T (n.540-289C>T) c.138-11350C>T (n.138-11350C>T) n.702-289C>T c.279-289C>T (n.279-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348667_48348668del | CA2089972279 | RB1 | c.540-289_540-288del (n.540-289_540-288del) c.138-11350_138-11349del (n.138-11350_138-11349del) n.702-289_702-288del c.279-289_279-288del (n.279-289_279-288del) | dbSNP |
13 | g.48348667_48348668delinsCT | CA2089972280 | RB1 | c.540-289_540-288delinsCT (n.540-289_540-288delinsCT) c.138-11350_138-11349delinsCT (n.138-11350_138-11349delinsCT) n.702-289_702-288delinsCT c.279-289_279-288delinsCT (n.279-289_279-288delinsCT) | |
13 | g.48348675dup | CA2506011855 | RB1 | c.540-281dup (n.540-281dup) c.138-11342dup (n.138-11342dup) n.702-281dup c.279-281dup (n.279-281dup) | |
13 | g.48348675del | CA609572732 | RB1 | c.540-281del (n.540-281del) c.138-11342del (n.138-11342del) n.702-281del c.279-281del (n.279-281del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348670T>C | CA955793557 | RB1 | c.540-286T>C (n.540-286T>C) c.138-11347T>C (n.138-11347T>C) n.702-286T>C c.279-286T>C (n.279-286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348670T= | CA2089972282 | RB1 | c.540-286T= (n.540-286T=) c.138-11347T= (n.138-11347T=) n.702-286T= c.279-286T= (n.279-286T=) | |
13 | g.48348671T>C | CA698659976 | RB1 | c.540-285T>C (n.540-285T>C) c.138-11346T>C (n.138-11346T>C) n.702-285T>C c.279-285T>C (n.279-285T>C) | dbSNP |
13 | g.48348671T= | CA2089972284 | RB1 | c.540-285T= (n.540-285T=) c.138-11346T= (n.138-11346T=) n.702-285T= c.279-285T= (n.279-285T=) | |
13 | g.48348672T>C | CA2089972286 | RB1 | c.540-284T>C (n.540-284T>C) c.138-11345T>C (n.138-11345T>C) n.702-284T>C c.279-284T>C (n.279-284T>C) | dbSNP |
13 | g.48348672T= | CA2089972285 | RB1 | c.540-284T= (n.540-284T=) c.138-11345T= (n.138-11345T=) n.702-284T= c.279-284T= (n.279-284T=) | |
13 | g.48348675T>C | CA698659987 | RB1 | c.540-281T>C (n.540-281T>C) c.138-11342T>C (n.138-11342T>C) n.702-281T>C c.279-281T>C (n.279-281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348675T= | CA2089972287 | RB1 | c.540-281T= (n.540-281T=) c.138-11342T= (n.138-11342T=) n.702-281T= c.279-281T= (n.279-281T=) | |
13 | g.48348676C= | CA2089972288 | RB1 | c.540-280C= (n.540-280C=) c.138-11341C= (n.138-11341C=) n.702-280C= c.279-280C= (n.279-280C=) | |
13 | g.48348676C>T | CA609572733 | RB1 | c.540-280C>T (n.540-280C>T) c.138-11341C>T (n.138-11341C>T) n.702-280C>T c.279-280C>T (n.279-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348678T>C | CA2799117961 | RB1 | c.540-278T>C (n.540-278T>C) c.138-11339T>C (n.138-11339T>C) n.702-278T>C c.279-278T>C (n.279-278T>C) | |
13 | g.48348679A= | CA2089972290 | RB1 | c.540-277A= (n.540-277A=) c.138-11338A= (n.138-11338A=) n.702-277A= c.279-277A= (n.279-277A=) | |
13 | g.48348679A>T | CA609572734 | RB1 | c.540-277A>T (n.540-277A>T) c.138-11338A>T (n.138-11338A>T) n.702-277A>T c.279-277A>T (n.279-277A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348679_48348680del | CA955793573 | RB1 | c.540-277_540-276del (n.540-277_540-276del) c.138-11338_138-11337del (n.138-11338_138-11337del) n.702-277_702-276del c.279-277_279-276del (n.279-277_279-276del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348680A= | CA2089972292 | RB1 | c.540-276A= (n.540-276A=) c.138-11337A= (n.138-11337A=) n.702-276A= c.279-276A= (n.279-276A=) | |
13 | g.48348680A>T | CA609572735 | RB1 | c.540-276A>T (n.540-276A>T) c.138-11337A>T (n.138-11337A>T) n.702-276A>T c.279-276A>T (n.279-276A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348680_48348681delinsAT | CA2089972291 | RB1 | c.540-276_540-275delinsAT (n.540-276_540-275delinsAT) c.138-11337_138-11336delinsAT (n.138-11337_138-11336delinsAT) n.702-276_702-275delinsAT c.279-276_279-275delinsAT (n.279-276_279-275delinsAT) | |
13 | g.48348680_48348681insC | CA2089972295 | RB1 | c.540-276_540-275insC (n.540-276_540-275insC) c.138-11337_138-11336insC (n.138-11337_138-11336insC) n.702-276_702-275insC c.279-276_279-275insC (n.279-276_279-275insC) | dbSNP |
13 | g.48348681T>A | CA698659997 | RB1 | c.540-275T>A (n.540-275T>A) c.138-11336T>A (n.138-11336T>A) n.702-275T>A c.279-275T>A (n.279-275T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348681T= | CA2089972294 | RB1 | c.540-275T= (n.540-275T=) c.138-11336T= (n.138-11336T=) n.702-275T= c.279-275T= (n.279-275T=) | |
13 | g.48348691dup | CA249269224 | RB1 | c.540-265dup (n.540-265dup) c.138-11326dup (n.138-11326dup) n.702-265dup c.279-265dup (n.279-265dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348690_48348691dup | CA698660000 | RB1 | c.540-266_540-265dup (n.540-266_540-265dup) c.138-11327_138-11326dup (n.138-11327_138-11326dup) n.702-266_702-265dup c.279-266_279-265dup (n.279-266_279-265dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348691del | CA249269226 | RB1 | c.540-265del (n.540-265del) c.138-11326del (n.138-11326del) n.702-265del c.279-265del (n.279-265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348690_48348691del | CA955793587 | RB1 | c.540-266_540-265del (n.540-266_540-265del) c.138-11327_138-11326del (n.138-11327_138-11326del) n.702-266_702-265del c.279-266_279-265del (n.279-266_279-265del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348682T= | CA2089972297 | RB1 | c.540-274T= (n.540-274T=) c.138-11335T= (n.138-11335T=) n.702-274T= c.279-274T= (n.279-274T=) | |
13 | g.48348682_48348683insA | CA609572736 | RB1 | c.540-274_540-273insA (n.540-274_540-273insA) c.138-11335_138-11334insA (n.138-11335_138-11334insA) n.702-274_702-273insA c.279-274_279-273insA (n.279-274_279-273insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348685_48348686insC | CA2567388738 | RB1 | c.540-271_540-270insC (n.540-271_540-270insC) c.138-11332_138-11331insC (n.138-11332_138-11331insC) n.702-271_702-270insC c.279-271_279-270insC (n.279-271_279-270insC) | |
13 | g.48348686T>C | CA698660014 | RB1 | c.540-270T>C (n.540-270T>C) c.138-11331T>C (n.138-11331T>C) n.702-270T>C c.279-270T>C (n.279-270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348686T= | CA2089972298 | RB1 | c.540-270T= (n.540-270T=) c.138-11331T= (n.138-11331T=) n.702-270T= c.279-270T= (n.279-270T=) | |
13 | g.48348688T>C | CA2089972301 | RB1 | c.540-268T>C (n.540-268T>C) c.138-11329T>C (n.138-11329T>C) n.702-268T>C c.279-268T>C (n.279-268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348688T= | CA2089972300 | RB1 | c.540-268T= (n.540-268T=) c.138-11329T= (n.138-11329T=) n.702-268T= c.279-268T= (n.279-268T=) | |
13 | g.48348691T>G | CA2089972303 | RB1 | c.540-265T>G (n.540-265T>G) c.138-11326T>G (n.138-11326T>G) n.702-265T>G c.279-265T>G (n.279-265T>G) | dbSNP |
13 | g.48348691T= | CA2089972302 | RB1 | c.540-265T= (n.540-265T=) c.138-11326T= (n.138-11326T=) n.702-265T= c.279-265T= (n.279-265T=) | |
13 | g.48348692G= | CA2089972304 | RB1 | c.540-264G= (n.540-264G=) c.138-11325G= (n.138-11325G=) n.702-264G= c.279-264G= (n.279-264G=) | |
13 | g.48348692G>T | CA609572737 | RB1 | c.540-264G>T (n.540-264G>T) c.138-11325G>T (n.138-11325G>T) n.702-264G>T c.279-264G>T (n.279-264G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348692_48348696del | CA955793594 | RB1 | c.540-264_540-260del (n.540-264_540-260del) c.138-11325_138-11321del (n.138-11325_138-11321del) n.702-264_702-260del c.279-264_279-260del (n.279-264_279-260del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348693C= | CA2089972306 | RB1 | c.540-263C= (n.540-263C=) c.138-11324C= (n.138-11324C=) n.702-263C= c.279-263C= (n.279-263C=) | |
13 | g.48348693C>T | CA955793597 | RB1 | c.540-263C>T (n.540-263C>T) c.138-11324C>T (n.138-11324C>T) n.702-263C>T c.279-263C>T (n.279-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348694A>T | CA955793599 | RB1 | c.540-262A>T (n.540-262A>T) c.138-11323A>T (n.138-11323A>T) n.702-262A>T c.279-262A>T (n.279-262A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348695G>A | CA609572738 | RB1 | c.540-261G>A (n.540-261G>A) c.138-11322G>A (n.138-11322G>A) n.702-261G>A c.279-261G>A (n.279-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348695G= | CA2089972307 | RB1 | c.540-261G= (n.540-261G=) c.138-11322G= (n.138-11322G=) n.702-261G= c.279-261G= (n.279-261G=) | |
13 | g.48348695G>T | CA609572739 | RB1 | c.540-261G>T (n.540-261G>T) c.138-11322G>T (n.138-11322G>T) n.702-261G>T c.279-261G>T (n.279-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348696C>T | CA955793602 | RB1 | c.540-260C>T (n.540-260C>T) c.138-11321C>T (n.138-11321C>T) n.702-260C>T c.279-260C>T (n.279-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348698_48348699insTTTTT | CA2799117966 | RB1 | c.540-258_540-257insTTTTT (n.540-258_540-257insTTTTT) c.138-11319_138-11318insTTTTT (n.138-11319_138-11318insTTTTT) n.702-258_702-257insTTTTT c.279-258_279-257insTTTTT (n.279-258_279-257insTTTTT) | |
13 | g.48348699C= | CA2089972309 | RB1 | c.540-257C= (n.540-257C=) c.138-11318C= (n.138-11318C=) n.702-257C= c.279-257C= (n.279-257C=) | |
13 | g.48348699C>T | CA955793607 | RB1 | c.540-257C>T (n.540-257C>T) c.138-11318C>T (n.138-11318C>T) n.702-257C>T c.279-257C>T (n.279-257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348701C>T | CA2592872795 | RB1 | c.540-255C>T (n.540-255C>T) c.138-11316C>T (n.138-11316C>T) n.702-255C>T c.279-255C>T (n.279-255C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348702A= | CA2089972310 | RB1 | c.540-254A= (n.540-254A=) c.138-11315A= (n.138-11315A=) n.702-254A= c.279-254A= (n.279-254A=) | |
13 | g.48348702A>G | CA698660025 | RB1 | c.540-254A>G (n.540-254A>G) c.138-11315A>G (n.138-11315A>G) n.702-254A>G c.279-254A>G (n.279-254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348702A>T | CA955793612 | RB1 | c.540-254A>T (n.540-254A>T) c.138-11315A>T (n.138-11315A>T) n.702-254A>T c.279-254A>T (n.279-254A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48348704G>T | CA955793614 | RB1 | c.540-252G>T (n.540-252G>T) c.138-11313G>T (n.138-11313G>T) n.702-252G>T c.279-252G>T (n.279-252G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |