Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48342600_48349024delCA645578595RB1c.266_607+1del
c.138-17417_138-10993del (n.138-17417_138-10993del)
n.428_769+1del
c.5_346+1del
COSMIC
13g.48348603_48348604delinsATCA2089972237RB1c.540-353_540-352delinsAT (n.540-353_540-352delinsAT)
c.138-11414_138-11413delinsAT (n.138-11414_138-11413delinsAT)
n.702-353_702-352delinsAT
c.279-353_279-352delinsAT (n.279-353_279-352delinsAT)
13g.48348608delCA2089972239RB1c.540-348del (n.540-348del)
c.138-11409del (n.138-11409del)
n.702-348del
c.279-348del (n.279-348del)
dbSNP
13g.48348605T>GCA2089972241RB1c.540-351T>G (n.540-351T>G)
c.138-11412T>G (n.138-11412T>G)
n.702-351T>G
c.279-351T>G (n.279-351T>G)
dbSNP
13g.48348605T=CA2089972240RB1c.540-351T= (n.540-351T=)
c.138-11412T= (n.138-11412T=)
n.702-351T=
c.279-351T= (n.279-351T=)
13g.48348607T>GCA609572728RB1c.540-349T>G (n.540-349T>G)
c.138-11410T>G (n.138-11410T>G)
n.702-349T>G
c.279-349T>G (n.279-349T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348607T=CA2089972242RB1c.540-349T= (n.540-349T=)
c.138-11410T= (n.138-11410T=)
n.702-349T=
c.279-349T= (n.279-349T=)
13g.48348609A=CA2089972243RB1c.540-347A= (n.540-347A=)
c.138-11408A= (n.138-11408A=)
n.702-347A=
c.279-347A= (n.279-347A=)
13g.48348609A>GCA2089972244RB1c.540-347A>G (n.540-347A>G)
c.138-11408A>G (n.138-11408A>G)
n.702-347A>G
c.279-347A>G (n.279-347A>G)
dbSNP
13g.48348613T>GCA249269194RB1c.540-343T>G (n.540-343T>G)
c.138-11404T>G (n.138-11404T>G)
n.702-343T>G
c.279-343T>G (n.279-343T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348613T=CA2089972245RB1c.540-343T= (n.540-343T=)
c.138-11404T= (n.138-11404T=)
n.702-343T=
c.279-343T= (n.279-343T=)
13g.48348614_48348615delinsAGCA2089972246RB1c.540-342_540-341delinsAG (n.540-342_540-341delinsAG)
c.138-11403_138-11402delinsAG (n.138-11403_138-11402delinsAG)
n.702-342_702-341delinsAG
c.279-342_279-341delinsAG (n.279-342_279-341delinsAG)
13g.48348615delCA2089972248RB1c.540-341del (n.540-341del)
c.138-11402del (n.138-11402del)
n.702-341del
c.279-341del (n.279-341del)
dbSNP
13g.48348615G=CA2089972249RB1c.540-341G= (n.540-341G=)
c.138-11402G= (n.138-11402G=)
n.702-341G=
c.279-341G= (n.279-341G=)
13g.48348615G>TCA955793545RB1c.540-341G>T (n.540-341G>T)
c.138-11402G>T (n.138-11402G>T)
n.702-341G>T
c.279-341G>T (n.279-341G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348620G>ACA249269198RB1c.540-336G>A (n.540-336G>A)
c.138-11397G>A (n.138-11397G>A)
n.702-336G>A
c.279-336G>A (n.279-336G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348620G=CA2089972250RB1c.540-336G= (n.540-336G=)
c.138-11397G= (n.138-11397G=)
n.702-336G=
c.279-336G= (n.279-336G=)
13g.48348622A=CA2089972251RB1c.540-334A= (n.540-334A=)
c.138-11395A= (n.138-11395A=)
n.702-334A=
c.279-334A= (n.279-334A=)
13g.48348622A>TCA2089972252RB1c.540-334A>T (n.540-334A>T)
c.138-11395A>T (n.138-11395A>T)
n.702-334A>T
c.279-334A>T (n.279-334A>T)
dbSNP
13g.48348624_48348628delinsTATTCCA2089972253RB1c.540-332_540-328delinsTATTC (n.540-332_540-328delinsTATTC)
c.138-11393_138-11389delinsTATTC (n.138-11393_138-11389delinsTATTC)
n.702-332_702-328delinsTATTC
c.279-332_279-328delinsTATTC (n.279-332_279-328delinsTATTC)
13g.48348625A=CA2089972254RB1c.540-331A= (n.540-331A=)
c.138-11392A= (n.138-11392A=)
n.702-331A=
c.279-331A= (n.279-331A=)
13g.48348625A>GCA698659944RB1c.540-331A>G (n.540-331A>G)
c.138-11392A>G (n.138-11392A>G)
n.702-331A>G
c.279-331A>G (n.279-331A>G)
dbSNP
13g.48348626_48348629delCA698659942RB1c.540-330_540-327del (n.540-330_540-327del)
c.138-11391_138-11388del (n.138-11391_138-11388del)
n.702-330_702-327del
c.279-330_279-327del (n.279-330_279-327del)
dbSNP
13g.48348628C=CA2089972257RB1c.540-328C= (n.540-328C=)
c.138-11389C= (n.138-11389C=)
n.702-328C=
c.279-328C= (n.279-328C=)
13g.48348628C>TCA2089972258RB1c.540-328C>T (n.540-328C>T)
c.138-11389C>T (n.138-11389C>T)
n.702-328C>T
c.279-328C>T (n.279-328C>T)
dbSNP
13g.48348632_48348636delinsATTTCCA2089972259RB1c.540-324_540-320delinsATTTC (n.540-324_540-320delinsATTTC)
c.138-11385_138-11381delinsATTTC (n.138-11385_138-11381delinsATTTC)
n.702-324_702-320delinsATTTC
c.279-324_279-320delinsATTTC (n.279-324_279-320delinsATTTC)
13g.48348636_48348639delCA2089972260RB1c.540-320_540-317del (n.540-320_540-317del)
c.138-11381_138-11378del (n.138-11381_138-11378del)
n.702-320_702-317del
c.279-320_279-317del (n.279-320_279-317del)
dbSNP
13g.48348638T>CCA2089972262RB1c.540-318T>C (n.540-318T>C)
c.138-11379T>C (n.138-11379T>C)
n.702-318T>C
c.279-318T>C (n.279-318T>C)
dbSNP
13g.48348638T>GCA955793546RB1c.540-318T>G (n.540-318T>G)
c.138-11379T>G (n.138-11379T>G)
n.702-318T>G
c.279-318T>G (n.279-318T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348638T=CA2089972261RB1c.540-318T= (n.540-318T=)
c.138-11379T= (n.138-11379T=)
n.702-318T=
c.279-318T= (n.279-318T=)
13g.48348642C=CA2089972263RB1c.540-314C= (n.540-314C=)
c.138-11375C= (n.138-11375C=)
n.702-314C=
c.279-314C= (n.279-314C=)
13g.48348642C>TCA609572729RB1c.540-314C>T (n.540-314C>T)
c.138-11375C>T (n.138-11375C>T)
n.702-314C>T
c.279-314C>T (n.279-314C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348643A=CA2089972264RB1c.540-313A= (n.540-313A=)
c.138-11374A= (n.138-11374A=)
n.702-313A=
c.279-313A= (n.279-313A=)
13g.48348643A>GCA698659959RB1c.540-313A>G (n.540-313A>G)
c.138-11374A>G (n.138-11374A>G)
n.702-313A>G
c.279-313A>G (n.279-313A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348645A=CA2089972266RB1c.540-311A= (n.540-311A=)
c.138-11372A= (n.138-11372A=)
n.702-311A=
c.279-311A= (n.279-311A=)
13g.48348645A>CCA249269201RB1c.540-311A>C (n.540-311A>C)
c.138-11372A>C (n.138-11372A>C)
n.702-311A>C
c.279-311A>C (n.279-311A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348646A=CA2089972267RB1c.540-310A= (n.540-310A=)
c.138-11371A= (n.138-11371A=)
n.702-310A=
c.279-310A= (n.279-310A=)
13g.48348646A>TCA249269206RB1c.540-310A>T (n.540-310A>T)
c.138-11371A>T (n.138-11371A>T)
n.702-310A>T
c.279-310A>T (n.279-310A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348647T>CCA249269220RB1c.540-309T>C (n.540-309T>C)
c.138-11370T>C (n.138-11370T>C)
n.702-309T>C
c.279-309T>C (n.279-309T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348647T=CA2089972268RB1c.540-309T= (n.540-309T=)
c.138-11370T= (n.138-11370T=)
n.702-309T=
c.279-309T= (n.279-309T=)
13g.48348650T>GCA2089972271RB1c.540-306T>G (n.540-306T>G)
c.138-11367T>G (n.138-11367T>G)
n.702-306T>G
c.279-306T>G (n.279-306T>G)
dbSNP
13g.48348650T=CA2089972270RB1c.540-306T= (n.540-306T=)
c.138-11367T= (n.138-11367T=)
n.702-306T=
c.279-306T= (n.279-306T=)
13g.48348653T>CCA2089972273RB1c.540-303T>C (n.540-303T>C)
c.138-11364T>C (n.138-11364T>C)
n.702-303T>C
c.279-303T>C (n.279-303T>C)
dbSNP
13g.48348653T=CA2089972272RB1c.540-303T= (n.540-303T=)
c.138-11364T= (n.138-11364T=)
n.702-303T=
c.279-303T= (n.279-303T=)
13g.48348664A=CA2089972274RB1c.540-292A= (n.540-292A=)
c.138-11353A= (n.138-11353A=)
n.702-292A=
c.279-292A= (n.279-292A=)
13g.48348664A>GCA609572730RB1c.540-292A>G (n.540-292A>G)
c.138-11353A>G (n.138-11353A>G)
n.702-292A>G
c.279-292A>G (n.279-292A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348666A=CA2089972275RB1c.540-290A= (n.540-290A=)
c.138-11351A= (n.138-11351A=)
n.702-290A=
c.279-290A= (n.279-290A=)
13g.48348666A>TCA2089972276RB1c.540-290A>T (n.540-290A>T)
c.138-11351A>T (n.138-11351A>T)
n.702-290A>T
c.279-290A>T (n.279-290A>T)
dbSNP
13g.48348666_48348668delinsACTCA2089972278RB1c.540-290_540-288delinsACT (n.540-290_540-288delinsACT)
c.138-11351_138-11349delinsACT (n.138-11351_138-11349delinsACT)
n.702-290_702-288delinsACT
c.279-290_279-288delinsACT (n.279-290_279-288delinsACT)
13g.48348667C>ACA955793553RB1c.540-289C>A (n.540-289C>A)
c.138-11350C>A (n.138-11350C>A)
n.702-289C>A
c.279-289C>A (n.279-289C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348667C=CA2089972281RB1c.540-289C= (n.540-289C=)
c.138-11350C= (n.138-11350C=)
n.702-289C=
c.279-289C= (n.279-289C=)
13g.48348667C>TCA609572731RB1c.540-289C>T (n.540-289C>T)
c.138-11350C>T (n.138-11350C>T)
n.702-289C>T
c.279-289C>T (n.279-289C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348667_48348668delCA2089972279RB1c.540-289_540-288del (n.540-289_540-288del)
c.138-11350_138-11349del (n.138-11350_138-11349del)
n.702-289_702-288del
c.279-289_279-288del (n.279-289_279-288del)
dbSNP
13g.48348667_48348668delinsCTCA2089972280RB1c.540-289_540-288delinsCT (n.540-289_540-288delinsCT)
c.138-11350_138-11349delinsCT (n.138-11350_138-11349delinsCT)
n.702-289_702-288delinsCT
c.279-289_279-288delinsCT (n.279-289_279-288delinsCT)
13g.48348675dupCA2506011855RB1c.540-281dup (n.540-281dup)
c.138-11342dup (n.138-11342dup)
n.702-281dup
c.279-281dup (n.279-281dup)
13g.48348675delCA609572732RB1c.540-281del (n.540-281del)
c.138-11342del (n.138-11342del)
n.702-281del
c.279-281del (n.279-281del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348670T>CCA955793557RB1c.540-286T>C (n.540-286T>C)
c.138-11347T>C (n.138-11347T>C)
n.702-286T>C
c.279-286T>C (n.279-286T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348670T=CA2089972282RB1c.540-286T= (n.540-286T=)
c.138-11347T= (n.138-11347T=)
n.702-286T=
c.279-286T= (n.279-286T=)
13g.48348671T>CCA698659976RB1c.540-285T>C (n.540-285T>C)
c.138-11346T>C (n.138-11346T>C)
n.702-285T>C
c.279-285T>C (n.279-285T>C)
dbSNP
13g.48348671T=CA2089972284RB1c.540-285T= (n.540-285T=)
c.138-11346T= (n.138-11346T=)
n.702-285T=
c.279-285T= (n.279-285T=)
13g.48348672T>CCA2089972286RB1c.540-284T>C (n.540-284T>C)
c.138-11345T>C (n.138-11345T>C)
n.702-284T>C
c.279-284T>C (n.279-284T>C)
dbSNP
13g.48348672T=CA2089972285RB1c.540-284T= (n.540-284T=)
c.138-11345T= (n.138-11345T=)
n.702-284T=
c.279-284T= (n.279-284T=)
13g.48348675T>CCA698659987RB1c.540-281T>C (n.540-281T>C)
c.138-11342T>C (n.138-11342T>C)
n.702-281T>C
c.279-281T>C (n.279-281T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348675T=CA2089972287RB1c.540-281T= (n.540-281T=)
c.138-11342T= (n.138-11342T=)
n.702-281T=
c.279-281T= (n.279-281T=)
13g.48348676C=CA2089972288RB1c.540-280C= (n.540-280C=)
c.138-11341C= (n.138-11341C=)
n.702-280C=
c.279-280C= (n.279-280C=)
13g.48348676C>TCA609572733RB1c.540-280C>T (n.540-280C>T)
c.138-11341C>T (n.138-11341C>T)
n.702-280C>T
c.279-280C>T (n.279-280C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348678T>CCA2799117961RB1c.540-278T>C (n.540-278T>C)
c.138-11339T>C (n.138-11339T>C)
n.702-278T>C
c.279-278T>C (n.279-278T>C)
13g.48348679A=CA2089972290RB1c.540-277A= (n.540-277A=)
c.138-11338A= (n.138-11338A=)
n.702-277A=
c.279-277A= (n.279-277A=)
13g.48348679A>TCA609572734RB1c.540-277A>T (n.540-277A>T)
c.138-11338A>T (n.138-11338A>T)
n.702-277A>T
c.279-277A>T (n.279-277A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348679_48348680delCA955793573RB1c.540-277_540-276del (n.540-277_540-276del)
c.138-11338_138-11337del (n.138-11338_138-11337del)
n.702-277_702-276del
c.279-277_279-276del (n.279-277_279-276del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680A=CA2089972292RB1c.540-276A= (n.540-276A=)
c.138-11337A= (n.138-11337A=)
n.702-276A=
c.279-276A= (n.279-276A=)
13g.48348680A>TCA609572735RB1c.540-276A>T (n.540-276A>T)
c.138-11337A>T (n.138-11337A>T)
n.702-276A>T
c.279-276A>T (n.279-276A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348680_48348681delinsATCA2089972291RB1c.540-276_540-275delinsAT (n.540-276_540-275delinsAT)
c.138-11337_138-11336delinsAT (n.138-11337_138-11336delinsAT)
n.702-276_702-275delinsAT
c.279-276_279-275delinsAT (n.279-276_279-275delinsAT)
13g.48348680_48348681insCCA2089972295RB1c.540-276_540-275insC (n.540-276_540-275insC)
c.138-11337_138-11336insC (n.138-11337_138-11336insC)
n.702-276_702-275insC
c.279-276_279-275insC (n.279-276_279-275insC)
dbSNP
13g.48348681T>ACA698659997RB1c.540-275T>A (n.540-275T>A)
c.138-11336T>A (n.138-11336T>A)
n.702-275T>A
c.279-275T>A (n.279-275T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348681T=CA2089972294RB1c.540-275T= (n.540-275T=)
c.138-11336T= (n.138-11336T=)
n.702-275T=
c.279-275T= (n.279-275T=)
13g.48348691dupCA249269224RB1c.540-265dup (n.540-265dup)
c.138-11326dup (n.138-11326dup)
n.702-265dup
c.279-265dup (n.279-265dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691dupCA698660000RB1c.540-266_540-265dup (n.540-266_540-265dup)
c.138-11327_138-11326dup (n.138-11327_138-11326dup)
n.702-266_702-265dup
c.279-266_279-265dup (n.279-266_279-265dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348691delCA249269226RB1c.540-265del (n.540-265del)
c.138-11326del (n.138-11326del)
n.702-265del
c.279-265del (n.279-265del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348690_48348691delCA955793587RB1c.540-266_540-265del (n.540-266_540-265del)
c.138-11327_138-11326del (n.138-11327_138-11326del)
n.702-266_702-265del
c.279-266_279-265del (n.279-266_279-265del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348682T=CA2089972297RB1c.540-274T= (n.540-274T=)
c.138-11335T= (n.138-11335T=)
n.702-274T=
c.279-274T= (n.279-274T=)
13g.48348682_48348683insACA609572736RB1c.540-274_540-273insA (n.540-274_540-273insA)
c.138-11335_138-11334insA (n.138-11335_138-11334insA)
n.702-274_702-273insA
c.279-274_279-273insA (n.279-274_279-273insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348685_48348686insCCA2567388738RB1c.540-271_540-270insC (n.540-271_540-270insC)
c.138-11332_138-11331insC (n.138-11332_138-11331insC)
n.702-271_702-270insC
c.279-271_279-270insC (n.279-271_279-270insC)
13g.48348686T>CCA698660014RB1c.540-270T>C (n.540-270T>C)
c.138-11331T>C (n.138-11331T>C)
n.702-270T>C
c.279-270T>C (n.279-270T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348686T=CA2089972298RB1c.540-270T= (n.540-270T=)
c.138-11331T= (n.138-11331T=)
n.702-270T=
c.279-270T= (n.279-270T=)
13g.48348688T>CCA2089972301RB1c.540-268T>C (n.540-268T>C)
c.138-11329T>C (n.138-11329T>C)
n.702-268T>C
c.279-268T>C (n.279-268T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348688T=CA2089972300RB1c.540-268T= (n.540-268T=)
c.138-11329T= (n.138-11329T=)
n.702-268T=
c.279-268T= (n.279-268T=)
13g.48348691T>GCA2089972303RB1c.540-265T>G (n.540-265T>G)
c.138-11326T>G (n.138-11326T>G)
n.702-265T>G
c.279-265T>G (n.279-265T>G)
dbSNP
13g.48348691T=CA2089972302RB1c.540-265T= (n.540-265T=)
c.138-11326T= (n.138-11326T=)
n.702-265T=
c.279-265T= (n.279-265T=)
13g.48348692G=CA2089972304RB1c.540-264G= (n.540-264G=)
c.138-11325G= (n.138-11325G=)
n.702-264G=
c.279-264G= (n.279-264G=)
13g.48348692G>TCA609572737RB1c.540-264G>T (n.540-264G>T)
c.138-11325G>T (n.138-11325G>T)
n.702-264G>T
c.279-264G>T (n.279-264G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348692_48348696delCA955793594RB1c.540-264_540-260del (n.540-264_540-260del)
c.138-11325_138-11321del (n.138-11325_138-11321del)
n.702-264_702-260del
c.279-264_279-260del (n.279-264_279-260del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348693C=CA2089972306RB1c.540-263C= (n.540-263C=)
c.138-11324C= (n.138-11324C=)
n.702-263C=
c.279-263C= (n.279-263C=)
13g.48348693C>TCA955793597RB1c.540-263C>T (n.540-263C>T)
c.138-11324C>T (n.138-11324C>T)
n.702-263C>T
c.279-263C>T (n.279-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348694A>TCA955793599RB1c.540-262A>T (n.540-262A>T)
c.138-11323A>T (n.138-11323A>T)
n.702-262A>T
c.279-262A>T (n.279-262A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G>ACA609572738RB1c.540-261G>A (n.540-261G>A)
c.138-11322G>A (n.138-11322G>A)
n.702-261G>A
c.279-261G>A (n.279-261G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348695G=CA2089972307RB1c.540-261G= (n.540-261G=)
c.138-11322G= (n.138-11322G=)
n.702-261G=
c.279-261G= (n.279-261G=)
13g.48348695G>TCA609572739RB1c.540-261G>T (n.540-261G>T)
c.138-11322G>T (n.138-11322G>T)
n.702-261G>T
c.279-261G>T (n.279-261G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348696C>TCA955793602RB1c.540-260C>T (n.540-260C>T)
c.138-11321C>T (n.138-11321C>T)
n.702-260C>T
c.279-260C>T (n.279-260C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348698_48348699insTTTTTCA2799117966RB1c.540-258_540-257insTTTTT (n.540-258_540-257insTTTTT)
c.138-11319_138-11318insTTTTT (n.138-11319_138-11318insTTTTT)
n.702-258_702-257insTTTTT
c.279-258_279-257insTTTTT (n.279-258_279-257insTTTTT)
13g.48348699C=CA2089972309RB1c.540-257C= (n.540-257C=)
c.138-11318C= (n.138-11318C=)
n.702-257C=
c.279-257C= (n.279-257C=)
13g.48348699C>TCA955793607RB1c.540-257C>T (n.540-257C>T)
c.138-11318C>T (n.138-11318C>T)
n.702-257C>T
c.279-257C>T (n.279-257C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348701C>TCA2592872795RB1c.540-255C>T (n.540-255C>T)
c.138-11316C>T (n.138-11316C>T)
n.702-255C>T
c.279-255C>T (n.279-255C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A=CA2089972310RB1c.540-254A= (n.540-254A=)
c.138-11315A= (n.138-11315A=)
n.702-254A=
c.279-254A= (n.279-254A=)
13g.48348702A>GCA698660025RB1c.540-254A>G (n.540-254A>G)
c.138-11315A>G (n.138-11315A>G)
n.702-254A>G
c.279-254A>G (n.279-254A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348702A>TCA955793612RB1c.540-254A>T (n.540-254A>T)
c.138-11315A>T (n.138-11315A>T)
n.702-254A>T
c.279-254A>T (n.279-254A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48348704G>TCA955793614RB1c.540-252G>T (n.540-252G>T)
c.138-11313G>T (n.138-11313G>T)
n.702-252G>T
c.279-252G>T (n.279-252G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched