| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48304085_48304109delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | CA2089950522 | RB1 | c.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC (n.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC) n.299+36_299+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | |
| 13 | g.48304093_48304116del | CA2089950524 | RB1 | c.137+44_137+67del (n.137+44_137+67del) n.299+44_299+67del | dbSNP |
| 13 | g.48304091C>A | CA2622977369 | RB1 | c.137+42C>A (n.137+42C>A) n.299+42C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304091C= | CA2089950527 | RB1 | c.137+42C= (n.137+42C=) n.299+42C= | |
| 13 | g.48304091C>G | CA249842037 | RB1 | c.137+42C>G (n.137+42C>G) n.299+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304091C>T | CA2089950528 | RB1 | c.137+42C>T (n.137+42C>T) n.299+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304094del | CA2575413238 | RB1 | c.137+45del (n.137+45del) n.299+45del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304092C>A | CA2622977370 | RB1 | c.137+43C>A (n.137+43C>A) n.299+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304092C= | CA2089950529 | RB1 | c.137+43C= (n.137+43C=) n.299+43C= | |
| 13 | g.48304092C>G | CA2727866301 | RB1 | c.137+43C>G (n.137+43C>G) n.299+43C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304092C>T | CA698657131 | RB1 | c.137+43C>T (n.137+43C>T) n.299+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304093C>A | CA2622977371 | RB1 | c.137+44C>A (n.137+44C>A) n.299+44C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304093C= | CA2089950532 | RB1 | c.137+44C= (n.137+44C=) n.299+44C= | |
| 13 | g.48304093C>G | CA698657133 | RB1 | c.137+44C>G (n.137+44C>G) n.299+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304093C>T | CA2622977372 | RB1 | c.137+44C>T (n.137+44C>T) n.299+44C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304094C>A | CA609859372 | RB1 | c.137+45C>A (n.137+45C>A) n.299+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304094C= | CA2089950535 | RB1 | c.137+45C= (n.137+45C=) n.299+45C= | |
| 13 | g.48304094C>G | CA2727872661 | RB1 | c.137+45C>G (n.137+45C>G) n.299+45C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304094C>T | CA609859369 | RB1 | c.137+45C>T (n.137+45C>T) n.299+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304095G>A | CA2089950540 | RB1 | c.137+46G>A (n.137+46G>A) n.299+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304095G= | CA2089950538 | RB1 | c.137+46G= (n.137+46G=) n.299+46G= | |
| 13 | g.48304095G>T | CA2622977373 | RB1 | c.137+46G>T (n.137+46G>T) n.299+46G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304096G>A | CA249842038 | RB1 | c.137+47G>A (n.137+47G>A) n.299+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304096G>C | CA2575413239 | RB1 | c.137+47G>C (n.137+47G>C) n.299+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304096G= | CA2089950541 | RB1 | c.137+47G= (n.137+47G=) n.299+47G= | |
| 13 | g.48304096G>T | CA2622977374 | RB1 | c.137+47G>T (n.137+47G>T) n.299+47G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304097G>A | CA2728037067 | RB1 | c.137+48G>A (n.137+48G>A) n.299+48G>A | dbSNP |
| 13 | g.48304097G>C | CA2622977375 | RB1 | c.137+48G>C (n.137+48G>C) n.299+48G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304098T>A | CA2728037068 | RB1 | c.137+49T>A (n.137+49T>A) n.299+49T>A | dbSNP |
| 13 | g.48304098T>C | CA2728037069 | RB1 | c.137+49T>C (n.137+49T>C) n.299+49T>C | dbSNP |
| 13 | g.48304098T>G | CA2728037070 | RB1 | c.137+49T>G (n.137+49T>G) n.299+49T>G | dbSNP |
| 13 | g.48304099G>A | CA2622977376 | RB1 | c.137+50G>A (n.137+50G>A) n.299+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304099G>T | CA2622977377 | RB1 | c.137+50G>T (n.137+50G>T) n.299+50G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304100T>C | CA2622977378 | RB1 | c.137+51T>C (n.137+51T>C) n.299+51T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304100T>G | CA2559979428 | RB1 | c.137+51T>G (n.137+51T>G) n.299+51T>G | dbSNP |
| 13 | g.48304101G= | CA2089950543 | RB1 | c.137+52G= (n.137+52G=) n.299+52G= | |
| 13 | g.48304101G>T | CA2622977379 | RB1 | c.137+52G>T (n.137+52G>T) n.299+52G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304102C>A | CA698657141 | RB1 | c.137+53C>A (n.137+53C>A) n.299+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304102C= | CA2089950547 | RB1 | c.137+53C= (n.137+53C=) n.299+53C= | |
| 13 | g.48304102C>G | CA2622977380 | RB1 | c.137+53C>G (n.137+53C>G) n.299+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304102C>T | CA2622977381 | RB1 | c.137+53C>T (n.137+53C>T) n.299+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304102_48304103insCC | CA698657142 | RB1 | c.137+53_137+54insCC (n.137+53_137+54insCC) n.299+53_299+54insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304103G>A | CA698657149 | RB1 | c.137+54G>A (n.137+54G>A) n.299+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304103G>C | CA2089950554 | RB1 | c.137+54G>C (n.137+54G>C) n.299+54G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304103G= | CA2089950551 | RB1 | c.137+54G= (n.137+54G=) n.299+54G= | |
| 13 | g.48304103G>T | CA2622977382 | RB1 | c.137+54G>T (n.137+54G>T) n.299+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304104T>A | CA2728037077 | RB1 | c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.299+55T>A | dbSNP |
| 13 | g.48304104T>C | CA2575413240 | RB1 | c.137+55T>C (n.137+55T>C) n.299+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304104T>G | CA2728037163 | RB1 | c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.299+55T>G | dbSNP |
| 13 | g.48304105del | CA2575413241 | RB1 | c.137+56del (n.137+56del) n.299+56del | |
| 13 | g.48304105A= | CA2089950558 | RB1 | c.137+56A= (n.137+56A=) n.299+56A= | |
| 13 | g.48304105A>G | CA249842039 | RB1 | c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.299+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304106G>A | CA2728037330 | RB1 | c.137+57G>A (n.137+57G>A) n.299+57G>A | dbSNP |
| 13 | g.48304106G>T | CA2622977383 | RB1 | c.137+57G>T (n.137+57G>T) n.299+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304107G>A | CA955794976 | RB1 | c.137+58G>A (n.137+58G>A) n.299+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304107G= | CA2089950561 | RB1 | c.137+58G= (n.137+58G=) n.299+58G= | |
| 13 | g.48304107G>T | CA2622977384 | RB1 | c.137+58G>T (n.137+58G>T) n.299+58G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304107_48304137delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC | CA2089950560 | RB1 | c.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC (n.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC) n.299+58_299+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC | |
| 13 | g.48304108G>A | CA609859375 | RB1 | c.137+59G>A (n.137+59G>A) n.299+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304108G>C | CA2089950569 | RB1 | c.137+59G>C (n.137+59G>C) n.299+59G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304108G= | CA2089950567 | RB1 | c.137+59G= (n.137+59G=) n.299+59G= | |
| 13 | g.48304108G>T | CA698657168 | RB1 | c.137+59G>T (n.137+59G>T) n.299+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304109_48304138del | CA249842040 | RB1 | c.137+60_137+89del (n.137+60_137+89del) n.299+60_299+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304109C>A | CA698657173 | RB1 | c.137+60C>A (n.137+60C>A) n.299+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304109C= | CA2089950573 | RB1 | c.137+60C= (n.137+60C=) n.299+60C= | |
| 13 | g.48304109C>T | CA249842041 | RB1 | c.137+60C>T (n.137+60C>T) n.299+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304110G>A | CA2089950577 | RB1 | c.137+61G>A (n.137+61G>A) n.299+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304110G>C | CA2727893528 | RB1 | c.137+61G>C (n.137+61G>C) n.299+61G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304110G= | CA2089950576 | RB1 | c.137+61G= (n.137+61G=) n.299+61G= | |
| 13 | g.48304110G>T | CA2622977385 | RB1 | c.137+61G>T (n.137+61G>T) n.299+61G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304112del | CA2575413244 | RB1 | c.137+63del (n.137+63del) n.299+63del | |
| 13 | g.48304111G>A | CA2622977387 | RB1 | c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.299+62G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304111G>T | CA2622977388 | RB1 | c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.299+62G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304115_48304122del | CA2622977386 | RB1 | c.137+66_137+73del (n.137+66_137+73del) n.299+66_299+73del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304112G>A | CA955794982 | RB1 | c.137+63G>A (n.137+63G>A) n.299+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304112G= | CA2089950579 | RB1 | c.137+63G= (n.137+63G=) n.299+63G= | |
| 13 | g.48304112G>T | CA2622977389 | RB1 | c.137+63G>T (n.137+63G>T) n.299+63G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304113C>A | CA2622977390 | RB1 | c.137+64C>A (n.137+64C>A) n.299+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304113C= | CA2089950582 | RB1 | c.137+64C= (n.137+64C=) n.299+64C= | |
| 13 | g.48304113C>G | CA2727893529 | RB1 | c.137+64C>G (n.137+64C>G) n.299+64C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304113C>T | CA955794984 | RB1 | c.137+64C>T (n.137+64C>T) n.299+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304114G>A | CA2622977391 | RB1 | c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.299+65G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304114G>C | CA2727837745 | RB1 | c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.299+65G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304114G= | CA2089950586 | RB1 | c.137+65G= (n.137+65G=) n.299+65G= | |
| 13 | g.48304114G>T | CA249842042 | RB1 | c.137+65G>T (n.137+65G>T) n.299+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304115C>A | CA2622977392 | RB1 | c.137+66C>A (n.137+66C>A) n.299+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304115C>G | CA2728037346 | RB1 | c.137+66C>G (n.137+66C>G) n.299+66C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304115C>T | CA2622977393 | RB1 | c.137+66C>T (n.137+66C>T) n.299+66C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304116C>A | CA2622977394 | RB1 | c.137+67C>A (n.137+67C>A) n.299+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304116C>G | CA2728038046 | RB1 | c.137+67C>G (n.137+67C>G) n.299+67C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304116C>T | CA2728037921 | RB1 | c.137+67C>T (n.137+67C>T) n.299+67C>T | dbSNP |
| 13 | g.48304117A= | CA2089950587 | RB1 | c.137+68A= (n.137+68A=) n.299+68A= | |
| 13 | g.48304117A>C | CA2622977395 | RB1 | c.137+68A>C (n.137+68A>C) n.299+68A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304117A>G | CA2089950588 | RB1 | c.137+68A>G (n.137+68A>G) n.299+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304118A>G | CA2622977396 | RB1 | c.137+69A>G (n.137+69A>G) n.299+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304118A>T | CA2622977397 | RB1 | c.137+69A>T (n.137+69A>T) n.299+69A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304119G>A | CA2728038087 | RB1 | c.137+70G>A (n.137+70G>A) n.299+70G>A | dbSNP |
| 13 | g.48304119G>C | CA2728038134 | RB1 | c.137+70G>C (n.137+70G>C) n.299+70G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304119G>T | CA2622977399 | RB1 | c.137+70G>T (n.137+70G>T) n.299+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304120del | CA2622977398 | RB1 | c.137+71del (n.137+71del) n.299+71del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304120G>A | CA2622977400 | RB1 | c.137+71G>A (n.137+71G>A) n.299+71G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304121C>A | CA2622977401 | RB1 | c.137+72C>A (n.137+72C>A) n.299+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304121C= | CA2089950590 | RB1 | c.137+72C= (n.137+72C=) n.299+72C= | |
| 13 | g.48304121C>T | CA955794993 | RB1 | c.137+72C>T (n.137+72C>T) n.299+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304122G>A | CA2575413245 | RB1 | c.137+73G>A (n.137+73G>A) n.299+73G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304122G>C | CA2622977402 | RB1 | c.137+73G>C (n.137+73G>C) n.299+73G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304122G>T | CA2622977403 | RB1 | c.137+73G>T (n.137+73G>T) n.299+73G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304123G>A | CA2622977404 | RB1 | c.137+74G>A (n.137+74G>A) n.299+74G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304123G>T | CA2622977405 | RB1 | c.137+74G>T (n.137+74G>T) n.299+74G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304124C>A | CA2622977406 | RB1 | c.137+75C>A (n.137+75C>A) n.299+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304124C>G | CA2728038268 | RB1 | c.137+75C>G (n.137+75C>G) n.299+75C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304124C>T | CA2622977407 | RB1 | c.137+75C>T (n.137+75C>T) n.299+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304125T>G | CA2622977408 | RB1 | c.137+76T>G (n.137+76T>G) n.299+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304126C>A | CA2622977409 | RB1 | c.137+77C>A (n.137+77C>A) n.299+77C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304126C= | CA2089950593 | RB1 | c.137+77C= (n.137+77C=) n.299+77C= | |
| 13 | g.48304126C>G | CA249842043 | RB1 | c.137+77C>G (n.137+77C>G) n.299+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304126C>T | CA249842044 | RB1 | c.137+77C>T (n.137+77C>T) n.299+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304127G>A | CA955794995 | RB1 | c.137+78G>A (n.137+78G>A) n.299+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304127G>C | CA2727893532 | RB1 | c.137+78G>C (n.137+78G>C) n.299+78G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304127G= | CA2089950595 | RB1 | c.137+78G= (n.137+78G=) n.299+78G= | |
| 13 | g.48304127G>T | CA2622977410 | RB1 | c.137+78G>T (n.137+78G>T) n.299+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304128G= | CA2089950599 | RB1 | c.137+79G= (n.137+79G=) n.299+79G= | |
| 13 | g.48304128G>T | CA955794997 | RB1 | c.137+79G>T (n.137+79G>T) n.299+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304129C>A | CA2575413247 | RB1 | c.137+80C>A (n.137+80C>A) n.299+80C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304129C= | CA2089950603 | RB1 | c.137+80C= (n.137+80C=) n.299+80C= | |
| 13 | g.48304129C>G | CA698657182 | RB1 | c.137+80C>G (n.137+80C>G) n.299+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304129C>T | CA249842045 | RB1 | c.137+80C>T (n.137+80C>T) n.299+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304130G>A | CA2622977412 | RB1 | c.137+81G>A (n.137+81G>A) n.299+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304130G>C | CA2575413249 | RB1 | c.137+81G>C (n.137+81G>C) n.299+81G>C | |
| 13 | g.48304130G>T | CA2622977413 | RB1 | c.137+81G>T (n.137+81G>T) n.299+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304133del | CA2622977411 | RB1 | c.137+84del (n.137+84del) n.299+84del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304131G>A | CA2622977414 | RB1 | c.137+82G>A (n.137+82G>A) n.299+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304131G>T | CA2622977415 | RB1 | c.137+82G>T (n.137+82G>T) n.299+82G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304132G>A | CA2089950607 | RB1 | c.137+83G>A (n.137+83G>A) n.299+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304132G= | CA2089950609 | RB1 | c.137+83G= (n.137+83G=) n.299+83G= | |
| 13 | g.48304132G>T | CA2551492515 | RB1 | c.137+83G>T (n.137+83G>T) n.299+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304133G>A | CA2622977416 | RB1 | c.137+84G>A (n.137+84G>A) n.299+84G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304133G= | CA2089950610 | RB1 | c.137+84G= (n.137+84G=) n.299+84G= | |
| 13 | g.48304133G>T | CA2089950611 | RB1 | c.137+84G>T (n.137+84G>T) n.299+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304134A= | CA2089950614 | RB1 | c.137+85A= (n.137+85A=) n.299+85A= | |
| 13 | g.48304134A>C | CA2622977417 | RB1 | c.137+85A>C (n.137+85A>C) n.299+85A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304134A>G | CA2089950615 | RB1 | c.137+85A>G (n.137+85A>G) n.299+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304135T>A | CA609859380 | RB1 | c.137+86T>A (n.137+86T>A) n.299+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304135T>C | CA16467857 | RB1 | c.137+86T>C (n.137+86T>C) n.299+86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304135T>G | CA2089950619 | RB1 | c.137+86T>G (n.137+86T>G) n.299+86T>G | dbSNP |
| 13 | g.48304135T= | CA2089950618 | RB1 | c.137+86T= (n.137+86T=) n.299+86T= | |
| 13 | g.48304135_48304136del | CA2622977419 | RB1 | c.137+86_137+87del (n.137+86_137+87del) n.299+86_299+87del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304135_48304152del | CA2622977418 | RB1 | c.137+86_137+103del (n.137+86_137+103del) n.299+86_299+103del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304136C>A | CA2622977420 | RB1 | c.137+87C>A (n.137+87C>A) n.299+87C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304136C= | CA2089950620 | RB1 | c.137+87C= (n.137+87C=) n.299+87C= | |
| 13 | g.48304136C>G | CA2727893538 | RB1 | c.137+87C>G (n.137+87C>G) n.299+87C>G | dbSNP |
| 13 | g.48304136C>T | CA2089950621 | RB1 | c.137+87C>T (n.137+87C>T) n.299+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304137C>A | CA609859382 | RB1 | c.137+88C>A (n.137+88C>A) n.299+88C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304137C= | CA2089950622 | RB1 | c.137+88C= (n.137+88C=) n.299+88C= | |
| 13 | g.48304137C>G | CA249842046 | RB1 | c.137+88C>G (n.137+88C>G) n.299+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304137C>T | CA2089950624 | RB1 | c.137+88C>T (n.137+88C>T) n.299+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304138G>A | CA2622977423 | RB1 | c.137+89G>A (n.137+89G>A) n.299+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304138G>C | CA2575413251 | RB1 | c.137+89G>C (n.137+89G>C) n.299+89G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304138G>T | CA2622977422 | RB1 | c.137+89G>T (n.137+89G>T) n.299+89G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304138_48304139insGG | CA2622977421 | RB1 | c.137+89_137+90insGG (n.137+89_137+90insGG) n.299+89_299+90insGG | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304139T>A | CA2622977424 | RB1 | c.137+90T>A (n.137+90T>A) n.299+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304139T>C | CA2622977425 | RB1 | c.137+90T>C (n.137+90T>C) n.299+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304139T>G | CA2622977426 | RB1 | c.137+90T>G (n.137+90T>G) n.299+90T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304140C>A | CA2622977427 | RB1 | c.137+91C>A (n.137+91C>A) n.299+91C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304140C= | CA2089950626 | RB1 | c.137+91C= (n.137+91C=) n.299+91C= | |
| 13 | g.48304140C>T | CA2089950627 | RB1 | c.137+91C>T (n.137+91C>T) n.299+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304141C>A | CA2622977428 | RB1 | c.137+92C>A (n.137+92C>A) n.299+92C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304142T>C | CA2622977429 | RB1 | c.137+93T>C (n.137+93T>C) n.299+93T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304142T>G | CA2622977430 | RB1 | c.137+93T>G (n.137+93T>G) n.299+93T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304142_48304144del | CA2728038621 | RB1 | c.137+93_137+95del (n.137+93_137+95del) n.299+93_299+95del | dbSNP |
| 13 | g.48304143C>A | CA2622977432 | RB1 | c.137+94C>A (n.137+94C>A) n.299+94C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304143C= | CA2089950628 | RB1 | c.137+94C= (n.137+94C=) n.299+94C= | |
| 13 | g.48304143C>G | CA2622977431 | RB1 | c.137+94C>G (n.137+94C>G) n.299+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304143C>T | CA249842047 | RB1 | c.137+94C>T (n.137+94C>T) n.299+94C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304144_48304145del | CA2622977433 | RB1 | c.137+95_137+96del (n.137+95_137+96del) n.299+95_299+96del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304144G>A | CA2622977434 | RB1 | c.137+95G>A (n.137+95G>A) n.299+95G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304144G>C | CA2622977435 | RB1 | c.137+95G>C (n.137+95G>C) n.299+95G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304144G= | CA2089950632 | RB1 | c.137+95G= (n.137+95G=) n.299+95G= | |
| 13 | g.48304144G>T | CA955795001 | RB1 | c.137+95G>T (n.137+95G>T) n.299+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304145C>A | CA2622977436 | RB1 | c.137+96C>A (n.137+96C>A) n.299+96C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304145C= | CA2089950634 | RB1 | c.137+96C= (n.137+96C=) n.299+96C= | |
| 13 | g.48304145C>G | CA2622977437 | RB1 | c.137+96C>G (n.137+96C>G) n.299+96C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304145C>T | CA2089950635 | RB1 | c.137+96C>T (n.137+96C>T) n.299+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304146C>A | CA2575413253 | RB1 | c.137+97C>A (n.137+97C>A) n.299+97C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304146C= | CA2089950638 | RB1 | c.137+97C= (n.137+97C=) n.299+97C= | |
| 13 | g.48304146C>G | CA2622977439 | RB1 | c.137+97C>G (n.137+97C>G) n.299+97C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304146C>T | CA955795007 | RB1 | c.137+97C>T (n.137+97C>T) n.299+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304146_48304147del | CA2622977438 | RB1 | c.137+97_137+98del (n.137+97_137+98del) n.299+97_299+98del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304146_48304147insG | CA2622977442 | RB1 | c.137+97_137+98insG (n.137+97_137+98insG) n.299+97_299+98insG | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304147A= | CA2089950641 | RB1 | c.137+98A= (n.137+98A=) n.299+98A= | |
| 13 | g.48304147A>C | CA2575413254 | RB1 | c.137+98A>C (n.137+98A>C) n.299+98A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304147A>G | CA2089950640 | RB1 | c.137+98A>G (n.137+98A>G) n.299+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304147A>T | CA2622977440 | RB1 | c.137+98A>T (n.137+98A>T) n.299+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304147_48304148del | CA2622977441 | RB1 | c.137+98_137+99del (n.137+98_137+99del) n.299+98_299+99del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304148G>A | CA2622977444 | RB1 | c.137+99G>A (n.137+99G>A) n.299+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304148G>T | CA2622977445 | RB1 | c.137+99G>T (n.137+99G>T) n.299+99G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304151del | CA2622977443 | RB1 | c.137+102del (n.137+102del) n.299+102del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304148_48304149insCC | CA2728038634 | RB1 | c.137+99_137+100insCC (n.137+99_137+100insCC) n.299+99_299+100insCC | dbSNP |
| 13 | g.48304149G>A | CA2089950643 | RB1 | c.137+100G>A (n.137+100G>A) n.299+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304149G>C | CA2575413255 | RB1 | c.137+100G>C (n.137+100G>C) n.299+100G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304149G= | CA2089950642 | RB1 | c.137+100G= (n.137+100G=) n.299+100G= | |
| 13 | g.48304149G>T | CA2622977446 | RB1 | c.137+100G>T (n.137+100G>T) n.299+100G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304150G>A | CA955795010 | RB1 | c.137+101G>A (n.137+101G>A) n.299+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304150G>C | CA2622977447 | RB1 | c.137+101G>C (n.137+101G>C) n.299+101G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304150G= | CA2089950644 | RB1 | c.137+101G= (n.137+101G=) n.299+101G= | |
| 13 | g.48304150G>T | CA2622977448 | RB1 | c.137+101G>T (n.137+101G>T) n.299+101G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304151G>A | CA2622977450 | RB1 | c.137+102G>A (n.137+102G>A) n.299+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304151G>C | CA2622977451 | RB1 | c.137+102G>C (n.137+102G>C) n.299+102G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304151G>T | CA2622977449 | RB1 | c.137+102G>T (n.137+102G>T) n.299+102G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304151_48304152insAT | CA2622977452 | RB1 | c.137+102_137+103insAT (n.137+102_137+103insAT) n.299+102_299+103insAT | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304152C>A | CA2622977453 | RB1 | c.137+103C>A (n.137+103C>A) n.299+103C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304152C>G | CA2622977454 | RB1 | c.137+103C>G (n.137+103C>G) n.299+103C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304152C>T | CA2622977455 | RB1 | c.137+103C>T (n.137+103C>T) n.299+103C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304153C>A | CA2622977456 | RB1 | c.137+104C>A (n.137+104C>A) n.299+104C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304153C= | CA2089950645 | RB1 | c.137+104C= (n.137+104C=) n.299+104C= | |
| 13 | g.48304153C>G | CA2622977457 | RB1 | c.137+104C>G (n.137+104C>G) n.299+104C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304153C>T | CA955795012 | RB1 | c.137+104C>T (n.137+104C>T) n.299+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304154G>A | CA2622977461 | RB1 | c.137+105G>A (n.137+105G>A) n.299+105G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304154G>C | CA2622977460 | RB1 | c.137+105G>C (n.137+105G>C) n.299+105G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304154G>T | CA2622977459 | RB1 | c.137+105G>T (n.137+105G>T) n.299+105G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304154_48304157del | CA2622977458 | RB1 | c.137+105_137+108del (n.137+105_137+108del) n.299+105_299+108del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304155G>A | CA2622977462 | RB1 | c.137+106G>A (n.137+106G>A) n.299+106G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304155G>C | CA249842048 | RB1 | c.137+106G>C (n.137+106G>C) n.299+106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304155G= | CA2089950646 | RB1 | c.137+106G= (n.137+106G=) n.299+106G= | |
| 13 | g.48304155G>T | CA2622977463 | RB1 | c.137+106G>T (n.137+106G>T) n.299+106G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304155_48304156insA | CA2089950648 | RB1 | c.137+106_137+107insA (n.137+106_137+107insA) n.299+106_299+107insA | dbSNP |
| 13 | g.48304156G>A | CA13812211 | RB1 | c.137+107G>A (n.137+107G>A) n.299+107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304156G>C | CA2580602676 | RB1 | c.137+107G>C (n.137+107G>C) n.299+107G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304156G= | CA2089950649 | RB1 | c.137+107G= (n.137+107G=) n.299+107G= | |
| 13 | g.48304156G>T | CA2580602677 | RB1 | c.137+107G>T (n.137+107G>T) n.299+107G>T | |
| 13 | g.48304156_48304157del | CA2622977464 | RB1 | c.137+107_137+108del (n.137+107_137+108del) n.299+107_299+108del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304157T>A | CA2622977465 | RB1 | c.137+108T>A (n.137+108T>A) n.299+108T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304157T>C | CA2622977467 | RB1 | c.137+108T>C (n.137+108T>C) n.299+108T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304157T>G | CA2622977466 | RB1 | c.137+108T>G (n.137+108T>G) n.299+108T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304158C>A | CA2622977469 | RB1 | c.137+109C>A (n.137+109C>A) n.299+109C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304158C= | CA2089950650 | RB1 | c.137+109C= (n.137+109C=) n.299+109C= | |
| 13 | g.48304158C>G | CA2622977470 | RB1 | c.137+109C>G (n.137+109C>G) n.299+109C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304158C>T | CA2089950652 | RB1 | c.137+109C>T (n.137+109C>T) n.299+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304160del | CA2622977468 | RB1 | c.137+111del (n.137+111del) n.299+111del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304159C>A | CA2622977471 | RB1 | c.137+110C>A (n.137+110C>A) n.299+110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304159C>G | CA2622977472 | RB1 | c.137+110C>G (n.137+110C>G) n.299+110C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304159C>T | CA2622977473 | RB1 | c.137+110C>T (n.137+110C>T) n.299+110C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304160C>A | CA2622977474 | RB1 | c.137+111C>A (n.137+111C>A) n.299+111C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304160C= | CA2089950656 | RB1 | c.137+111C= (n.137+111C=) n.299+111C= | |
| 13 | g.48304160C>G | CA955795018 | RB1 | c.137+111C>G (n.137+111C>G) n.299+111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304160C>T | CA698657189 | RB1 | c.137+111C>T (n.137+111C>T) n.299+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304160_48304161insCT | CA2622977476 | RB1 | c.137+111_137+112insCT (n.137+111_137+112insCT) n.299+111_299+112insCT | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304161G>A | CA698657191 | RB1 | c.137+112G>A (n.137+112G>A) n.299+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304161G>C | CA2622977475 | RB1 | c.137+112G>C (n.137+112G>C) n.299+112G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304161G= | CA2089950660 | RB1 | c.137+112G= (n.137+112G=) n.299+112G= | |
| 13 | g.48304161G>T | CA249842049 | RB1 | c.137+112G>T (n.137+112G>T) n.299+112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304162G>A | CA2622977477 | RB1 | c.137+113G>A (n.137+113G>A) n.299+113G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304162G>C | CA2622977478 | RB1 | c.137+113G>C (n.137+113G>C) n.299+113G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304163C>A | CA698657192 | RB1 | c.137+114C>A (n.137+114C>A) n.299+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304163C= | CA2089950662 | RB1 | c.137+114C= (n.137+114C=) n.299+114C= | |
| 13 | g.48304163C>G | CA2622977479 | RB1 | c.137+114C>G (n.137+114C>G) n.299+114C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304163C>T | CA955795019 | RB1 | c.137+114C>T (n.137+114C>T) n.299+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304164G>A | CA2089950664 | RB1 | c.137+115G>A (n.137+115G>A) n.299+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304164G>C | CA2622977481 | RB1 | c.137+115G>C (n.137+115G>C) n.299+115G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304164G= | CA2089950665 | RB1 | c.137+115G= (n.137+115G=) n.299+115G= | |
| 13 | g.48304164G>T | CA2622977482 | RB1 | c.137+115G>T (n.137+115G>T) n.299+115G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304165_48304166del | CA2622977480 | RB1 | c.137+116_137+117del (n.137+116_137+117del) n.299+116_299+117del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304165G>A | CA2622977483 | RB1 | c.137+116G>A (n.137+116G>A) n.299+116G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304165G>T | CA2622977484 | RB1 | c.137+116G>T (n.137+116G>T) n.299+116G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304166G>A | CA2622977486 | RB1 | c.137+117G>A (n.137+117G>A) n.299+117G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304166G>C | CA955795023 | RB1 | c.137+117G>C (n.137+117G>C) n.299+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304166G= | CA2089950667 | RB1 | c.137+117G= (n.137+117G=) n.299+117G= | |
| 13 | g.48304166G>T | CA2622977485 | RB1 | c.137+117G>T (n.137+117G>T) n.299+117G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304167A>C | CA2799116877 | RB1 | c.137+118A>C (n.137+118A>C) n.299+118A>C | |
| 13 | g.48304167A>G | CA955795029 | RB1 | c.137+118A>G (n.137+118A>G) n.299+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304167A>T | CA2622977487 | RB1 | c.137+118A>T (n.137+118A>T) n.299+118A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304168G>A | CA2622977488 | RB1 | c.137+119G>A (n.137+119G>A) n.299+119G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304168G>C | CA2622977489 | RB1 | c.137+119G>C (n.137+119G>C) n.299+119G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304168G>T | CA2622977490 | RB1 | c.137+119G>T (n.137+119G>T) n.299+119G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304169G>C | CA2622977491 | RB1 | c.137+120G>C (n.137+120G>C) n.299+120G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304170A>C | CA2622977492 | RB1 | c.137+121A>C (n.137+121A>C) n.299+121A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304170A>G | CA2622977493 | RB1 | c.137+121A>G (n.137+121A>G) n.299+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304171G>A | CA2622977494 | RB1 | c.137+122G>A (n.137+122G>A) n.299+122G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304171G>C | CA2622977495 | RB1 | c.137+122G>C (n.137+122G>C) n.299+122G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304171G>T | CA2622977496 | RB1 | c.137+122G>T (n.137+122G>T) n.299+122G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304172G>A | CA2622977497 | RB1 | c.137+123G>A (n.137+123G>A) n.299+123G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304172G>C | CA2089950671 | RB1 | c.137+123G>C (n.137+123G>C) n.299+123G>C | dbSNP |
| 13 | g.48304172G= | CA2089950668 | RB1 | c.137+123G= (n.137+123G=) n.299+123G= | |
| 13 | g.48304172G>T | CA2622977498 | RB1 | c.137+123G>T (n.137+123G>T) n.299+123G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304173C>A | CA2622977500 | RB1 | c.137+124C>A (n.137+124C>A) n.299+124C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304173C= | CA2089950674 | RB1 | c.137+124C= (n.137+124C=) n.299+124C= | |
| 13 | g.48304173C>G | CA2622977499 | RB1 | c.137+124C>G (n.137+124C>G) n.299+124C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304173C>T | CA698657193 | RB1 | c.137+124C>T (n.137+124C>T) n.299+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304174G>A | CA2089950676 | RB1 | c.137+125G>A (n.137+125G>A) n.299+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304174G= | CA2089950678 | RB1 | c.137+125G= (n.137+125G=) n.299+125G= | |
| 13 | g.48304174G>T | CA2622977501 | RB1 | c.137+125G>T (n.137+125G>T) n.299+125G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304175C>A | CA2622977503 | RB1 | c.137+126C>A (n.137+126C>A) n.299+126C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304175C>T | CA2622977504 | RB1 | c.137+126C>T (n.137+126C>T) n.299+126C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304177del | CA2622977502 | RB1 | c.137+128del (n.137+128del) n.299+128del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304176C>A | CA2622977505 | RB1 | c.137+127C>A (n.137+127C>A) n.299+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304176C= | CA2089950680 | RB1 | c.137+127C= (n.137+127C=) n.299+127C= | |
| 13 | g.48304176C>T | CA609859385 | RB1 | c.137+127C>T (n.137+127C>T) n.299+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304177C>A | CA2622977506 | RB1 | c.137+128C>A (n.137+128C>A) n.299+128C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304177C>T | CA2622977507 | RB1 | c.137+128C>T (n.137+128C>T) n.299+128C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304178T>A | CA2622977508 | RB1 | c.137+129T>A (n.137+129T>A) n.299+129T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304178T>C | CA2622977509 | RB1 | c.137+129T>C (n.137+129T>C) n.299+129T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304178T>G | CA2622977510 | RB1 | c.137+129T>G (n.137+129T>G) n.299+129T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304179C>A | CA2622977511 | RB1 | c.137+130C>A (n.137+130C>A) n.299+130C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304179C= | CA2089950683 | RB1 | c.137+130C= (n.137+130C=) n.299+130C= | |
| 13 | g.48304179C>G | CA2622977512 | RB1 | c.137+130C>G (n.137+130C>G) n.299+130C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304179C>T | CA2089950684 | RB1 | c.137+130C>T (n.137+130C>T) n.299+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304180C>A | CA2622977514 | RB1 | c.137+131C>A (n.137+131C>A) n.299+131C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304180C>T | CA2622977513 | RB1 | c.137+131C>T (n.137+131C>T) n.299+131C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304181C>A | CA2622977516 | RB1 | c.137+132C>A (n.137+132C>A) n.299+132C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304181C>T | CA2622977515 | RB1 | c.137+132C>T (n.137+132C>T) n.299+132C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304182T>A | CA2622977517 | RB1 | c.137+133T>A (n.137+133T>A) n.299+133T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304182T>C | CA2622977518 | RB1 | c.137+133T>C (n.137+133T>C) n.299+133T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304182T>G | CA2622977519 | RB1 | c.137+133T>G (n.137+133T>G) n.299+133T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304183G>A | CA609859387 | RB1 | c.137+134G>A (n.137+134G>A) n.299+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304183G>C | CA2622977520 | RB1 | c.137+134G>C (n.137+134G>C) n.299+134G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304183G= | CA2089950688 | RB1 | c.137+134G= (n.137+134G=) n.299+134G= | |
| 13 | g.48304183G>T | CA2622977521 | RB1 | c.137+134G>T (n.137+134G>T) n.299+134G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304184C>A | CA2622977523 | RB1 | c.137+135C>A (n.137+135C>A) n.299+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304184C= | CA2089950692 | RB1 | c.137+135C= (n.137+135C=) n.299+135C= | |
| 13 | g.48304184C>G | CA2622977524 | RB1 | c.137+135C>G (n.137+135C>G) n.299+135C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304184C>T | CA698657202 | RB1 | c.137+135C>T (n.137+135C>T) n.299+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304189dup | CA698657198 | RB1 | c.137+140dup (n.137+140dup) n.299+140dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304187_48304189dup | CA2799116878 | RB1 | c.137+138_137+140dup (n.137+138_137+140dup) n.299+138_299+140dup | |
| 13 | g.48304189del | CA2622977522 | RB1 | c.137+140del (n.137+140del) n.299+140del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304185C>A | CA2622977526 | RB1 | c.137+136C>A (n.137+136C>A) n.299+136C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304185C>T | CA2622977525 | RB1 | c.137+136C>T (n.137+136C>T) n.299+136C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304185_48304190delinsCCCCCG | CA2089950695 | RB1 | c.137+136_137+141delinsCCCCCG (n.137+136_137+141delinsCCCCCG) n.299+136_299+141delinsCCCCCG | |
| 13 | g.48304186C>A | CA2622977527 | RB1 | c.137+137C>A (n.137+137C>A) n.299+137C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304186C= | CA2089950698 | RB1 | c.137+137C= (n.137+137C=) n.299+137C= | |
| 13 | g.48304186C>T | CA2089950700 | RB1 | c.137+137C>T (n.137+137C>T) n.299+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304188_48304192del | CA698657204 | RB1 | c.137+139_137+143del (n.137+139_137+143del) n.299+139_299+143del | dbSNP |
| 13 | g.48304187C>A | CA2799116879 | RB1 | c.137+138C>A (n.137+138C>A) n.299+138C>A | |
| 13 | g.48304187C>T | CA2622977528 | RB1 | c.137+138C>T (n.137+138C>T) n.299+138C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304188C>A | CA609859388 | RB1 | c.137+139C>A (n.137+139C>A) n.299+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48304188C= | CA2089950704 | RB1 | c.137+139C= (n.137+139C=) n.299+139C= | |
| 13 | g.48304188C>G | CA483711668 | RB1 | c.137+139C>G (n.137+139C>G) n.299+139C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304188C>T | CA2622977529 | RB1 | c.137+139C>T (n.137+139C>T) n.299+139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304189C>A | CA249842050 | RB1 | c.137+140C>A (n.137+140C>A) n.299+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48304189C= | CA2089950707 | RB1 | c.137+140C= (n.137+140C=) n.299+140C= | |
| 13 | g.48304189C>T | CA2622977530 | RB1 | c.137+140C>T (n.137+140C>T) n.299+140C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304190G>A | CA2622977531 | RB1 | c.137+141G>A (n.137+141G>A) n.299+141G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304190G>T | CA2622977532 | RB1 | c.137+141G>T (n.137+141G>T) n.299+141G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304191C>A | CA2622977533 | RB1 | c.137+142C>A (n.137+142C>A) n.299+142C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48304191C>T | CA2622977534 | RB1 | c.137+142C>T (n.137+142C>T) n.299+142C>T | gnomAD v4 |