Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48304010_48304036dupCA2825002179RB1c.98_124dup (p.Asp41_Leu42insProGluGlnAspSerGlyProGluAsp)
n.260_286dup
ClinVar
13g.48304022_48304034delCA2697551900RB1c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer24)
c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer?)
n.272_284del
ClinVar
13g.48304028_48304029delinsCGCA2089950371RB1c.116_117delinsCG (p.Pro39=)
n.278_279delinsCG
13g.48304029G>ACA483711650RB1c.117G>A (p.Pro39=)
n.279G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304029G>CCA483711651RB1c.117G>C (p.Pro39=)
n.279G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304029G>TCA483711649RB1c.117G>T (p.Pro39=)
n.279G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304030delCA915948547RB1c.118del (p.Glu40ArgfsTer25)
c.118del (p.Glu40ArgfsTer?)
n.280del
ClinVar dbSNP
13g.48304030G>ACA388250364RB1c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.280G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304030G>CCA388250365RB1c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.280G>C
dbSNP
13g.48304030G=CA2089950379RB1c.118G= (p.Glu40=)
n.280G=
13g.48304030G>TCA388250366RB1c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.280G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304031A>CCA388250368RB1c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.281A>C
13g.48304031A>GCA388250369RB1c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.281A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304031A>TCA388250367RB1c.119A>T (p.Glu40Val)
n.281A>T
13g.48304032G>ACA483711652RB1c.120G>A (p.Glu40=)
n.282G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304032G>CCA388250370RB1c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.282G>C
13g.48304032G>TCA388250371RB1c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.282G>T
ClinVar gnomAD v4
13g.48304032_48304036dupCA2695218228RB1c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer25)
c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer?)
n.282_286dup
13g.48304033G>ACA388250372RB1c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.283G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304033G>CCA388250373RB1c.121G>C (p.Asp41His)
n.283G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304033G=CA2089950385RB1c.121G= (p.Asp41=)
n.283G=
13g.48304033G>TCA027989RB1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.283G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304034A>CCA388250376RB1c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.284A>C
13g.48304034A>GCA388250375RB1c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.284A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304034A>TCA388250374RB1c.122A>T (p.Asp41Val)
n.284A>T
dbSNP
13g.48304035C>ACA388250377RB1c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.285C>A
gnomAD v4
13g.48304035C>GCA388250378RB1c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.285C>G
dbSNP
13g.48304035C>TCA483711653RB1c.123C>T (p.Asp41=)
n.285C>T
gnomAD v4
13g.48304036C>ACA388250379RB1c.124C>A (p.Leu42Met)
n.286C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304036C=CA2089950390RB1c.124C= (p.Leu42=)
n.286C=
13g.48304036C>GCA388250380RB1c.124C>G (p.Leu42Val)
n.286C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304036C>TCA483711654RB1c.124C>T (p.Leu42=)
n.286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304037T>ACA388250381RB1c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.287T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304037T>CCA388250382RB1c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.287T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304037T>GCA388250383RB1c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.287T>G
gnomAD v4
13g.48304037T=CA2089950396RB1c.125T= (p.Leu42=)
n.287T=
13g.48304038G>ACA483711655RB1c.126G>A (p.Leu42=)
n.288G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304038G>CCA483711656RB1c.126G>C (p.Leu42=)
n.288G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304038G>TCA483711657RB1c.126G>T (p.Leu42=)
n.288G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304039C>ACA388250386RB1c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.289C>A
gnomAD v4
13g.48304039C>GCA388250385RB1c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.289C>G
dbSNP
13g.48304039C>TCA388250384RB1c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.289C>T
gnomAD v4
13g.48304040dupCA2580087728RB1c.128dup (p.Leu44SerfsTer5)
c.128dup (p.Leu44SerfsTer14)
n.290dup
ClinVar
13g.48304040C>ACA388250387RB1c.128C>A (p.Pro43His)
n.290C>A
gnomAD v4
13g.48304040C=CA2089950405RB1c.128C= (p.Pro43=)
n.290C=
13g.48304040C>GCA388250389RB1c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.290C>G
ClinVar dbSNP
13g.48304040C>TCA388250388RB1c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.290C>T
ClinVar
13g.48304043_48304044delCA2580614816RB1c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer4)
c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer13)
n.293_294del
ClinVar
13g.48304041delCA2575413228RB1c.129del (p.Leu44SerfsTer21)
c.129del (p.Leu44SerfsTer?)
n.291del
13g.48304041T>ACA483711658RB1c.129T>A (p.Pro43=)
n.291T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304041T>CCA483711659RB1c.129T>C (p.Pro43=)
n.291T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304041T>GCA483711660RB1c.129T>G (p.Pro43=)
n.291T>G
13g.48304041T=CA2089950413RB1c.129T= (p.Pro43=)
n.291T=
13g.48304042delCA2695218229RB1c.130del (p.Leu44SerfsTer21)
c.130del (p.Leu44SerfsTer?)
n.292del
13g.48304042C>ACA388250390RB1c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.292C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304042C=CA2089950419RB1c.130C= (p.Leu44=)
n.292C=
13g.48304042C>GCA388250392RB1c.130C>G (p.Leu44Val)
n.292C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304042C>TCA388250391RB1c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.292C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304043T>ACA388250393RB1c.131T>A (p.Leu44His)
n.293T>A
dbSNP
13g.48304043T>CCA388250395RB1c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.293T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304043T>GCA388250394RB1c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.293T>G
13g.48304045_48304047delCA2622977314RB1c.133_135del (p.Val45del)
n.295_297del
ClinVar gnomAD v4
13g.48304044C>ACA483711661RB1c.132C>A (p.Leu44=)
n.294C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304044C>GCA483711662RB1c.132C>G (p.Leu44=)
n.294C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304044C>TCA483711663RB1c.132C>T (p.Leu44=)
n.294C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>ACA388250396RB1c.133G>A (p.Val45Ile)
n.295G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>CCA388250398RB1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.295G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304045G>TCA388250397RB1c.133G>T (p.Val45Phe)
n.295G>T
ClinVar gnomAD v4
13g.48304046T>ACA388250399RB1c.134T>A (p.Val45Asp)
n.296T>A
13g.48304046T>CCA388250400RB1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.296T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304046T>GCA388250401RB1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.296T>G
13g.48304047C>ACA483711664RB1c.135C>A (p.Val45=)
n.297C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304047C=CA2089950424RB1c.135C= (p.Val45=)
n.297C=
13g.48304047C>GCA483711665RB1c.135C>G (p.Val45=)
n.297C>G
dbSNP
13g.48304047C>TCA483711666RB1c.135C>T (p.Val45=)
n.297C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304048delCA2697551901RB1c.136del (p.Arg46GlyfsTer19)
c.136del (p.Arg46GlyfsTer?)
n.298del
ClinVar
13g.48304048A=CA2089950430RB1c.136A= (p.Arg46=)
n.298A=
13g.48304048A>CCA483711667RB1c.136A>C (p.Arg46=)
n.298A>C
13g.48304048A>GCA388250402RB1c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.298A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304048A>TCA388250403RB1c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.298A>T
gnomAD v4
13g.48304049G>ACA388250404RB1c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.299G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48304049G>CCA388250405RB1c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.299G>C
ClinVar dbSNP
13g.48304049G>TCA388250406RB1c.137G>T (p.Arg46Met)
n.299G>T
gnomAD v4
13g.48304050G>ACA388250407RB1c.137+1G>A (n.137+1G>A)
n.299+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304050G>CCA388250408RB1c.137+1G>C (n.137+1G>C)
n.299+1G>C
dbSNP
13g.48304050G=CA2089950439RB1c.137+1G= (n.137+1G=)
n.299+1G=
13g.48304050G>TCA388250409RB1c.137+1G>T (n.137+1G>T)
n.299+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304051T>ACA388250412RB1c.137+2T>A (n.137+2T>A)
n.299+2T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304051T>CCA388250410RB1c.137+2T>C (n.137+2T>C)
n.299+2T>C
gnomAD v4
13g.48304051T>GCA388250411RB1c.137+2T>G (n.137+2T>G)
n.299+2T>G
ClinVar dbSNP
13g.48304052G>ACA2575413229RB1c.137+3G>A (n.137+3G>A)
n.299+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304052G>CCA2728036063RB1c.137+3G>C (n.137+3G>C)
n.299+3G>C
dbSNP
13g.48304052G>TCA2622977315RB1c.137+3G>T (n.137+3G>T)
n.299+3G>T
gnomAD v4
13g.48304053A>GCA2573149555RB1c.137+4A>G (n.137+4A>G)
n.299+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304053A>TCA2622977316RB1c.137+4A>T (n.137+4A>T)
n.299+4A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304054G>ACA2622977317RB1c.137+5G>A (n.137+5G>A)
n.299+5G>A
gnomAD v4
13g.48304054G>CCA2622977318RB1c.137+5G>C (n.137+5G>C)
n.299+5G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304054G>TCA2622977319RB1c.137+5G>T (n.137+5G>T)
n.299+5G>T
gnomAD v4
13g.48304055C>ACA609859346RB1c.137+6C>A (n.137+6C>A)
n.299+6C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304055C=CA2089950449RB1c.137+6C= (n.137+6C=)
n.299+6C=
13g.48304055C>GCA2573149556RB1c.137+6C>G (n.137+6C>G)
n.299+6C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304055C>TCA891844035RB1c.137+6C>T (n.137+6C>T)
n.299+6C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304056G>ACA2089950452RB1c.137+7G>A (n.137+7G>A)
n.299+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304056G>CCA2727893527RB1c.137+7G>C (n.137+7G>C)
n.299+7G>C
dbSNP
13g.48304056G=CA2089950451RB1c.137+7G= (n.137+7G=)
n.299+7G=
13g.48304056G>TCA2622977320RB1c.137+7G>T (n.137+7G>T)
n.299+7G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304057A>CCA2728036142RB1c.137+8A>C (n.137+8A>C)
n.299+8A>C
dbSNP
13g.48304057A>GCA2622977321RB1c.137+8A>G (n.137+8A>G)
n.299+8A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304057A>TCA2622977322RB1c.137+8A>T (n.137+8A>T)
n.299+8A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304058G>ACA609859348RB1c.137+9G>A (n.137+9G>A)
n.299+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304058G>CCA2727865848RB1c.137+9G>C (n.137+9G>C)
n.299+9G>C
dbSNP
13g.48304058G=CA2089950457RB1c.137+9G= (n.137+9G=)
n.299+9G=
13g.48304058G>TCA2622977323RB1c.137+9G>T (n.137+9G>T)
n.299+9G>T
gnomAD v4
13g.48304059C>ACA2622977324RB1c.137+10C>A (n.137+10C>A)
n.299+10C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304059C=CA2089950461RB1c.137+10C= (n.137+10C=)
n.299+10C=
13g.48304059C>GCA2622977325RB1c.137+10C>G (n.137+10C>G)
n.299+10C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304059C>TCA609859349RB1c.137+10C>T (n.137+10C>T)
n.299+10C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304060A>CCA2728036285RB1c.137+11A>C (n.137+11A>C)
n.299+11A>C
dbSNP
13g.48304060A>GCA2573149557RB1c.137+11A>G (n.137+11A>G)
n.299+11A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304061G>ACA249842034RB1c.137+12G>A (n.137+12G>A)
n.299+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304061G>CCA2580087729RB1c.137+12G>C (n.137+12G>C)
n.299+12G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304061G=CA2089950465RB1c.137+12G= (n.137+12G=)
n.299+12G=
13g.48304061G>TCA2622977326RB1c.137+12G>T (n.137+12G>T)
n.299+12G>T
gnomAD v4
13g.48304062A=CA2089950471RB1c.137+13A= (n.137+13A=)
n.299+13A=
13g.48304062A>CCA2575413231RB1c.137+13A>C (n.137+13A>C)
n.299+13A>C
dbSNP
13g.48304062A>GCA2622977327RB1c.137+13A>G (n.137+13A>G)
n.299+13A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304062A>TCA028302RB1c.137+13A>T (n.137+13A>T)
n.299+13A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304063G>ACA698657098RB1c.137+14G>A (n.137+14G>A)
n.299+14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48304063G>CCA2727873497RB1c.137+14G>C (n.137+14G>C)
n.299+14G>C
dbSNP
13g.48304063G=CA2089950475RB1c.137+14G= (n.137+14G=)
n.299+14G=
13g.48304063G>TCA2622977328RB1c.137+14G>T (n.137+14G>T)
n.299+14G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304064C>ACA028308RB1c.137+15C>A (n.137+15C>A)
n.299+15C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304064C=CA2089950481RB1c.137+15C= (n.137+15C=)
n.299+15C=
13g.48304064C>GCA2580087730RB1c.137+15C>G (n.137+15C>G)
n.299+15C>G
ClinVar
13g.48304064C>TCA609859351RB1c.137+15C>T (n.137+15C>T)
n.299+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304065C>ACA2622977329RB1c.137+16C>A (n.137+16C>A)
n.299+16C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304065C>GCA2728036396RB1c.137+16C>G (n.137+16C>G)
n.299+16C>G
dbSNP
13g.48304065C>TCA2622977330RB1c.137+16C>T (n.137+16C>T)
n.299+16C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304066G>ACA609859355RB1c.137+17G>A (n.137+17G>A)
n.299+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304066G>CCA2727861912RB1c.137+17G>C (n.137+17G>C)
n.299+17G>C
dbSNP
13g.48304066G=CA2089950489RB1c.137+17G= (n.137+17G=)
n.299+17G=
13g.48304066G>TCA2622977331RB1c.137+17G>T (n.137+17G>T)
n.299+17G>T
gnomAD v4
13g.48304067C>ACA2622977332RB1c.137+18C>A (n.137+18C>A)
n.299+18C>A
gnomAD v4
13g.48304067C>GCA2728036445RB1c.137+18C>G (n.137+18C>G)
n.299+18C>G
dbSNP
13g.48304067C>TCA2622977333RB1c.137+18C>T (n.137+18C>T)
n.299+18C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304067_48304082delinsCCGTCGCCTCACGCGGCA2089950492RB1c.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG (n.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG)
n.299+18_299+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG
13g.48304068C>ACA2622977334RB1c.137+19C>A (n.137+19C>A)
n.299+19C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304068C=CA2089950494RB1c.137+19C= (n.137+19C=)
n.299+19C=
13g.48304068C>GCA2089950496RB1c.137+19C>G (n.137+19C>G)
n.299+19C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304068C>TCA249842035RB1c.137+19C>T (n.137+19C>T)
n.299+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304068_48304082delCA698657108RB1c.137+19_137+33del (n.137+19_137+33del)
n.299+19_299+33del
dbSNP
13g.48304069G>ACA609859357RB1c.137+20G>A (n.137+20G>A)
n.299+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304069G>CCA2727861474RB1c.137+20G>C (n.137+20G>C)
n.299+20G>C
dbSNP
13g.48304069G=CA2089950497RB1c.137+20G= (n.137+20G=)
n.299+20G=
13g.48304069G>TCA2622977335RB1c.137+20G>T (n.137+20G>T)
n.299+20G>T
gnomAD v4
13g.48304070T>ACA2622977337RB1c.137+21T>A (n.137+21T>A)
n.299+21T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304070T>CCA2622977336RB1c.137+21T>C (n.137+21T>C)
n.299+21T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304070T>GCA2728036487RB1c.137+21T>G (n.137+21T>G)
n.299+21T>G
dbSNP
13g.48304071C>ACA2622977338RB1c.137+22C>A (n.137+22C>A)
n.299+22C>A
gnomAD v4
13g.48304071C>GCA2728036572RB1c.137+22C>G (n.137+22C>G)
n.299+22C>G
dbSNP
13g.48304071C>TCA2622977339RB1c.137+22C>T (n.137+22C>T)
n.299+22C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>ACA2622977340RB1c.137+23G>A (n.137+23G>A)
n.299+23G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>CCA2622977342RB1c.137+23G>C (n.137+23G>C)
n.299+23G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304072G>TCA2622977341RB1c.137+23G>T (n.137+23G>T)
n.299+23G>T
gnomAD v4
13g.48304073C=CA2089950499RB1c.137+24C= (n.137+24C=)
n.299+24C=
13g.48304073C>TCA609859360RB1c.137+24C>T (n.137+24C>T)
n.299+24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304074C>ACA609859362RB1c.137+25C>A (n.137+25C>A)
n.299+25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304074C=CA2089950500RB1c.137+25C= (n.137+25C=)
n.299+25C=
13g.48304074C>GCA2727871293RB1c.137+25C>G (n.137+25C>G)
n.299+25C>G
dbSNP
13g.48304074C>TCA955794965RB1c.137+25C>T (n.137+25C>T)
n.299+25C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304075T>ACA2727855968RB1c.137+26T>A (n.137+26T>A)
n.299+26T>A
dbSNP
13g.48304075T>CCA2622977343RB1c.137+26T>C (n.137+26T>C)
n.299+26T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304075T>GCA609859364RB1c.137+26T>G (n.137+26T>G)
n.299+26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304075T=CA2089950503RB1c.137+26T= (n.137+26T=)
n.299+26T=
13g.48304076C>ACA2622977344RB1c.137+27C>A (n.137+27C>A)
n.299+27C>A
gnomAD v4
13g.48304076C>GCA2622977345RB1c.137+27C>G (n.137+27C>G)
n.299+27C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304076C>TCA2728036748RB1c.137+27C>T (n.137+27C>T)
n.299+27C>T
dbSNP
13g.48304077A=CA2089950505RB1c.137+28A= (n.137+28A=)
n.299+28A=
13g.48304077A>GCA2089950506RB1c.137+28A>G (n.137+28A>G)
n.299+28A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304077_48304078delinsACCA2089950504RB1c.137+28_137+29delinsAC (n.137+28_137+29delinsAC)
n.299+28_299+29delinsAC
13g.48304078delCA609859365RB1c.137+29del (n.137+29del)
n.299+29del
dbSNP gnomAD v2
13g.48304078C>ACA2622977346RB1c.137+29C>A (n.137+29C>A)
n.299+29C>A
gnomAD v4
13g.48304078C>TCA2622977347RB1c.137+29C>T (n.137+29C>T)
n.299+29C>T
gnomAD v4
13g.48304079G>ACA2622977348RB1c.137+30G>A (n.137+30G>A)
n.299+30G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304079G>CCA2728036760RB1c.137+30G>C (n.137+30G>C)
n.299+30G>C
dbSNP
13g.48304079G>TCA2622977349RB1c.137+30G>T (n.137+30G>T)
n.299+30G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C>ACA2622977351RB1c.137+31C>A (n.137+31C>A)
n.299+31C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C=CA2089950514RB1c.137+31C= (n.137+31C=)
n.299+31C=
13g.48304080C>GCA2622977350RB1c.137+31C>G (n.137+31C>G)
n.299+31C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304080C>TCA028315RB1c.137+31C>T (n.137+31C>T)
n.299+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304080_48304081delinsCGCA2089950512RB1c.137+31_137+32delinsCG (n.137+31_137+32delinsCG)
n.299+31_299+32delinsCG
13g.48304081G>ACA2622977352RB1c.137+32G>A (n.137+32G>A)
n.299+32G>A
gnomAD v4
13g.48304081G>CCA249842036RB1c.137+32G>C (n.137+32G>C)
n.299+32G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304081G=CA2089950517RB1c.137+32G= (n.137+32G=)
n.299+32G=
13g.48304081G>TCA2622977353RB1c.137+32G>T (n.137+32G>T)
n.299+32G>T
gnomAD v4
13g.48304083delCA2089950516RB1c.137+34del (n.137+34del)
n.299+34del
dbSNP gnomAD v4
13g.48304082G>ACA2622977354RB1c.137+33G>A (n.137+33G>A)
n.299+33G>A
gnomAD v4
13g.48304082G>CCA2728036764RB1c.137+33G>C (n.137+33G>C)
n.299+33G>C
dbSNP
13g.48304082G>TCA2622977355RB1c.137+33G>T (n.137+33G>T)
n.299+33G>T
gnomAD v4
13g.48304083G>ACA2622977356RB1c.137+34G>A (n.137+34G>A)
n.299+34G>A
gnomAD v4
13g.48304083G>CCA2622977357RB1c.137+34G>C (n.137+34G>C)
n.299+34G>C
gnomAD v4
13g.48304083G>TCA2799116861RB1c.137+34G>T (n.137+34G>T)
n.299+34G>T
13g.48304084A>GCA2622977359RB1c.137+35A>G (n.137+35A>G)
n.299+35A>G
gnomAD v4
13g.48304085delCA2622977358RB1c.137+36del (n.137+36del)
n.299+36del
gnomAD v4
13g.48304085A=CA2089950520RB1c.137+36A= (n.137+36A=)
n.299+36A=
13g.48304085A>CCA698657127RB1c.137+36A>C (n.137+36A>C)
n.299+36A>C
dbSNP
13g.48304085A>GCA2622977360RB1c.137+36A>G (n.137+36A>G)
n.299+36A>G
gnomAD v4
13g.48304085_48304109delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGCCA2089950522RB1c.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC (n.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC)
n.299+36_299+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC
13g.48304086G>ACA2728036810RB1c.137+37G>A (n.137+37G>A)
n.299+37G>A
dbSNP
13g.48304086G>TCA2622977361RB1c.137+37G>T (n.137+37G>T)
n.299+37G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304093_48304116delCA2089950524RB1c.137+44_137+67del (n.137+44_137+67del)
n.299+44_299+67del
dbSNP
13g.48304087G>ACA2622977362RB1c.137+38G>A (n.137+38G>A)
n.299+38G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304087G>CCA2728036879RB1c.137+38G>C (n.137+38G>C)
n.299+38G>C
dbSNP
13g.48304087G>TCA2728036915RB1c.137+38G>T (n.137+38G>T)
n.299+38G>T
dbSNP
13g.48304088G>ACA2622977364RB1c.137+39G>A (n.137+39G>A)
n.299+39G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304088G>TCA2622977363RB1c.137+39G>T (n.137+39G>T)
n.299+39G>T
gnomAD v4
13g.48304089C>ACA2622977365RB1c.137+40C>A (n.137+40C>A)
n.299+40C>A
gnomAD v4
13g.48304089C>TCA2622977366RB1c.137+40C>T (n.137+40C>T)
n.299+40C>T
gnomAD v4
13g.48304090G>ACA2622977367RB1c.137+41G>A (n.137+41G>A)
n.299+41G>A
gnomAD v4
13g.48304090G>TCA2622977368RB1c.137+41G>T (n.137+41G>T)
n.299+41G>T
gnomAD v4
13g.48304091C>ACA2622977369RB1c.137+42C>A (n.137+42C>A)
n.299+42C>A
gnomAD v4
13g.48304091C=CA2089950527RB1c.137+42C= (n.137+42C=)
n.299+42C=
13g.48304091C>GCA249842037RB1c.137+42C>G (n.137+42C>G)
n.299+42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304091C>TCA2089950528RB1c.137+42C>T (n.137+42C>T)
n.299+42C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304094delCA2575413238RB1c.137+45del (n.137+45del)
n.299+45del
gnomAD v4
13g.48304092C>ACA2622977370RB1c.137+43C>A (n.137+43C>A)
n.299+43C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304092C=CA2089950529RB1c.137+43C= (n.137+43C=)
n.299+43C=
13g.48304092C>GCA2727866301RB1c.137+43C>G (n.137+43C>G)
n.299+43C>G
dbSNP
13g.48304092C>TCA698657131RB1c.137+43C>T (n.137+43C>T)
n.299+43C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304093C>ACA2622977371RB1c.137+44C>A (n.137+44C>A)
n.299+44C>A
gnomAD v4
13g.48304093C=CA2089950532RB1c.137+44C= (n.137+44C=)
n.299+44C=
13g.48304093C>GCA698657133RB1c.137+44C>G (n.137+44C>G)
n.299+44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304093C>TCA2622977372RB1c.137+44C>T (n.137+44C>T)
n.299+44C>T
gnomAD v4
13g.48304094C>ACA609859372RB1c.137+45C>A (n.137+45C>A)
n.299+45C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48304094C=CA2089950535RB1c.137+45C= (n.137+45C=)
n.299+45C=
13g.48304094C>GCA2727872661RB1c.137+45C>G (n.137+45C>G)
n.299+45C>G
dbSNP
13g.48304094C>TCA609859369RB1c.137+45C>T (n.137+45C>T)
n.299+45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304095G>ACA2089950540RB1c.137+46G>A (n.137+46G>A)
n.299+46G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304095G=CA2089950538RB1c.137+46G= (n.137+46G=)
n.299+46G=
13g.48304095G>TCA2622977373RB1c.137+46G>T (n.137+46G>T)
n.299+46G>T
gnomAD v4
13g.48304096G>ACA249842038RB1c.137+47G>A (n.137+47G>A)
n.299+47G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304096G>CCA2575413239RB1c.137+47G>C (n.137+47G>C)
n.299+47G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304096G=CA2089950541RB1c.137+47G= (n.137+47G=)
n.299+47G=
13g.48304096G>TCA2622977374RB1c.137+47G>T (n.137+47G>T)
n.299+47G>T
gnomAD v4
13g.48304097G>ACA2728037067RB1c.137+48G>A (n.137+48G>A)
n.299+48G>A
dbSNP
13g.48304097G>CCA2622977375RB1c.137+48G>C (n.137+48G>C)
n.299+48G>C
gnomAD v4
13g.48304098T>ACA2728037068RB1c.137+49T>A (n.137+49T>A)
n.299+49T>A
dbSNP
13g.48304098T>CCA2728037069RB1c.137+49T>C (n.137+49T>C)
n.299+49T>C
dbSNP
13g.48304098T>GCA2728037070RB1c.137+49T>G (n.137+49T>G)
n.299+49T>G
dbSNP
13g.48304099G>ACA2622977376RB1c.137+50G>A (n.137+50G>A)
n.299+50G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304099G>TCA2622977377RB1c.137+50G>T (n.137+50G>T)
n.299+50G>T
gnomAD v4
13g.48304100T>CCA2622977378RB1c.137+51T>C (n.137+51T>C)
n.299+51T>C
gnomAD v4
13g.48304100T>GCA2559979428RB1c.137+51T>G (n.137+51T>G)
n.299+51T>G
dbSNP
13g.48304101G=CA2089950543RB1c.137+52G= (n.137+52G=)
n.299+52G=
13g.48304101G>TCA2622977379RB1c.137+52G>T (n.137+52G>T)
n.299+52G>T
gnomAD v4
13g.48304102C>ACA698657141RB1c.137+53C>A (n.137+53C>A)
n.299+53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304102C=CA2089950547RB1c.137+53C= (n.137+53C=)
n.299+53C=
13g.48304102C>GCA2622977380RB1c.137+53C>G (n.137+53C>G)
n.299+53C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304102C>TCA2622977381RB1c.137+53C>T (n.137+53C>T)
n.299+53C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304102_48304103insCCCA698657142RB1c.137+53_137+54insCC (n.137+53_137+54insCC)
n.299+53_299+54insCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304103G>ACA698657149RB1c.137+54G>A (n.137+54G>A)
n.299+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304103G>CCA2089950554RB1c.137+54G>C (n.137+54G>C)
n.299+54G>C
dbSNP
13g.48304103G=CA2089950551RB1c.137+54G= (n.137+54G=)
n.299+54G=
13g.48304103G>TCA2622977382RB1c.137+54G>T (n.137+54G>T)
n.299+54G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304104T>ACA2728037077RB1c.137+55T>A (n.137+55T>A)
n.299+55T>A
dbSNP
13g.48304104T>CCA2575413240RB1c.137+55T>C (n.137+55T>C)
n.299+55T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48304104T>GCA2728037163RB1c.137+55T>G (n.137+55T>G)
n.299+55T>G
dbSNP
13g.48304105delCA2575413241RB1c.137+56del (n.137+56del)
n.299+56del
13g.48304105A=CA2089950558RB1c.137+56A= (n.137+56A=)
n.299+56A=
13g.48304105A>GCA249842039RB1c.137+56A>G (n.137+56A>G)
n.299+56A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304106G>ACA2728037330RB1c.137+57G>A (n.137+57G>A)
n.299+57G>A
dbSNP
13g.48304106G>TCA2622977383RB1c.137+57G>T (n.137+57G>T)
n.299+57G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304107G>ACA955794976RB1c.137+58G>A (n.137+58G>A)
n.299+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304107G=CA2089950561RB1c.137+58G= (n.137+58G=)
n.299+58G=
13g.48304107G>TCA2622977384RB1c.137+58G>T (n.137+58G>T)
n.299+58G>T
gnomAD v4
13g.48304107_48304137delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCCCA2089950560RB1c.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC (n.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC)
n.299+58_299+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC
13g.48304108G>ACA609859375RB1c.137+59G>A (n.137+59G>A)
n.299+59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304108G>CCA2089950569RB1c.137+59G>C (n.137+59G>C)
n.299+59G>C
dbSNP
13g.48304108G=CA2089950567RB1c.137+59G= (n.137+59G=)
n.299+59G=
13g.48304108G>TCA698657168RB1c.137+59G>T (n.137+59G>T)
n.299+59G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304109_48304138delCA249842040RB1c.137+60_137+89del (n.137+60_137+89del)
n.299+60_299+89del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304109C>ACA698657173RB1c.137+60C>A (n.137+60C>A)
n.299+60C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304109C=CA2089950573RB1c.137+60C= (n.137+60C=)
n.299+60C=
13g.48304109C>TCA249842041RB1c.137+60C>T (n.137+60C>T)
n.299+60C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304110G>ACA2089950577RB1c.137+61G>A (n.137+61G>A)
n.299+61G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304110G>CCA2727893528RB1c.137+61G>C (n.137+61G>C)
n.299+61G>C
dbSNP
13g.48304110G=CA2089950576RB1c.137+61G= (n.137+61G=)
n.299+61G=
13g.48304110G>TCA2622977385RB1c.137+61G>T (n.137+61G>T)
n.299+61G>T
gnomAD v4
13g.48304112delCA2575413244RB1c.137+63del (n.137+63del)
n.299+63del
13g.48304111G>ACA2622977387RB1c.137+62G>A (n.137+62G>A)
n.299+62G>A
gnomAD v4
13g.48304111G>TCA2622977388RB1c.137+62G>T (n.137+62G>T)
n.299+62G>T
gnomAD v4
13g.48304115_48304122delCA2622977386RB1c.137+66_137+73del (n.137+66_137+73del)
n.299+66_299+73del
gnomAD v4
13g.48304112G>ACA955794982RB1c.137+63G>A (n.137+63G>A)
n.299+63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304112G=CA2089950579RB1c.137+63G= (n.137+63G=)
n.299+63G=
13g.48304112G>TCA2622977389RB1c.137+63G>T (n.137+63G>T)
n.299+63G>T
gnomAD v4
13g.48304113C>ACA2622977390RB1c.137+64C>A (n.137+64C>A)
n.299+64C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304113C=CA2089950582RB1c.137+64C= (n.137+64C=)
n.299+64C=
13g.48304113C>GCA2727893529RB1c.137+64C>G (n.137+64C>G)
n.299+64C>G
dbSNP
13g.48304113C>TCA955794984RB1c.137+64C>T (n.137+64C>T)
n.299+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304114G>ACA2622977391RB1c.137+65G>A (n.137+65G>A)
n.299+65G>A
gnomAD v4
13g.48304114G>CCA2727837745RB1c.137+65G>C (n.137+65G>C)
n.299+65G>C
dbSNP
13g.48304114G=CA2089950586RB1c.137+65G= (n.137+65G=)
n.299+65G=
13g.48304114G>TCA249842042RB1c.137+65G>T (n.137+65G>T)
n.299+65G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304115C>ACA2622977392RB1c.137+66C>A (n.137+66C>A)
n.299+66C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304115C>GCA2728037346RB1c.137+66C>G (n.137+66C>G)
n.299+66C>G
dbSNP
13g.48304115C>TCA2622977393RB1c.137+66C>T (n.137+66C>T)
n.299+66C>T
gnomAD v4
13g.48304116C>ACA2622977394RB1c.137+67C>A (n.137+67C>A)
n.299+67C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304116C>GCA2728038046RB1c.137+67C>G (n.137+67C>G)
n.299+67C>G
dbSNP
13g.48304116C>TCA2728037921RB1c.137+67C>T (n.137+67C>T)
n.299+67C>T
dbSNP
13g.48304117A=CA2089950587RB1c.137+68A= (n.137+68A=)
n.299+68A=
13g.48304117A>CCA2622977395RB1c.137+68A>C (n.137+68A>C)
n.299+68A>C
gnomAD v4
13g.48304117A>GCA2089950588RB1c.137+68A>G (n.137+68A>G)
n.299+68A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304118A>GCA2622977396RB1c.137+69A>G (n.137+69A>G)
n.299+69A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304118A>TCA2622977397RB1c.137+69A>T (n.137+69A>T)
n.299+69A>T
gnomAD v4
13g.48304119G>ACA2728038087RB1c.137+70G>A (n.137+70G>A)
n.299+70G>A
dbSNP
13g.48304119G>CCA2728038134RB1c.137+70G>C (n.137+70G>C)
n.299+70G>C
dbSNP
13g.48304119G>TCA2622977399RB1c.137+70G>T (n.137+70G>T)
n.299+70G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304120delCA2622977398RB1c.137+71del (n.137+71del)
n.299+71del
gnomAD v4
13g.48304120G>ACA2622977400RB1c.137+71G>A (n.137+71G>A)
n.299+71G>A
gnomAD v4
13g.48304121C>ACA2622977401RB1c.137+72C>A (n.137+72C>A)
n.299+72C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304121C=CA2089950590RB1c.137+72C= (n.137+72C=)
n.299+72C=
13g.48304121C>TCA955794993RB1c.137+72C>T (n.137+72C>T)
n.299+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304122G>ACA2575413245RB1c.137+73G>A (n.137+73G>A)
n.299+73G>A
gnomAD v4
13g.48304122G>CCA2622977402RB1c.137+73G>C (n.137+73G>C)
n.299+73G>C
gnomAD v4
13g.48304122G>TCA2622977403RB1c.137+73G>T (n.137+73G>T)
n.299+73G>T
gnomAD v4
13g.48304123G>ACA2622977404RB1c.137+74G>A (n.137+74G>A)
n.299+74G>A
gnomAD v4
13g.48304123G>TCA2622977405RB1c.137+74G>T (n.137+74G>T)
n.299+74G>T
gnomAD v4
13g.48304124C>ACA2622977406RB1c.137+75C>A (n.137+75C>A)
n.299+75C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48304124C>GCA2728038268RB1c.137+75C>G (n.137+75C>G)
n.299+75C>G
dbSNP
13g.48304124C>TCA2622977407RB1c.137+75C>T (n.137+75C>T)
n.299+75C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304125T>GCA2622977408RB1c.137+76T>G (n.137+76T>G)
n.299+76T>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48304126C>ACA2622977409RB1c.137+77C>A (n.137+77C>A)
n.299+77C>A
gnomAD v4
13g.48304126C=CA2089950593RB1c.137+77C= (n.137+77C=)
n.299+77C=
13g.48304126C>GCA249842043RB1c.137+77C>G (n.137+77C>G)
n.299+77C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304126C>TCA249842044RB1c.137+77C>T (n.137+77C>T)
n.299+77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304127G>ACA955794995RB1c.137+78G>A (n.137+78G>A)
n.299+78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304127G>CCA2727893532RB1c.137+78G>C (n.137+78G>C)
n.299+78G>C
dbSNP
13g.48304127G=CA2089950595RB1c.137+78G= (n.137+78G=)
n.299+78G=
13g.48304127G>TCA2622977410RB1c.137+78G>T (n.137+78G>T)
n.299+78G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48304128G=CA2089950599RB1c.137+79G= (n.137+79G=)
n.299+79G=
13g.48304128G>TCA955794997RB1c.137+79G>T (n.137+79G>T)
n.299+79G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304129C>ACA2575413247RB1c.137+80C>A (n.137+80C>A)
n.299+80C>A
gnomAD v4
13g.48304129C=CA2089950603RB1c.137+80C= (n.137+80C=)
n.299+80C=
13g.48304129C>GCA698657182RB1c.137+80C>G (n.137+80C>G)
n.299+80C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48304129C>TCA249842045RB1c.137+80C>T (n.137+80C>T)
n.299+80C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched