Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48304010_48304036dup | CA2825002179 | RB1 | c.98_124dup (p.Asp41_Leu42insProGluGlnAspSerGlyProGluAsp) n.260_286dup | ClinVar |
13 | g.48304022_48304034del | CA2697551900 | RB1 | c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer24) c.110_122del (p.Ser37ThrfsTer?) n.272_284del | ClinVar |
13 | g.48304028_48304029delinsCG | CA2089950371 | RB1 | c.116_117delinsCG (p.Pro39=) n.278_279delinsCG | |
13 | g.48304029G>A | CA483711650 | RB1 | c.117G>A (p.Pro39=) n.279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304029G>C | CA483711651 | RB1 | c.117G>C (p.Pro39=) n.279G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304029G>T | CA483711649 | RB1 | c.117G>T (p.Pro39=) n.279G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304030del | CA915948547 | RB1 | c.118del (p.Glu40ArgfsTer25) c.118del (p.Glu40ArgfsTer?) n.280del | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304030G>A | CA388250364 | RB1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304030G>C | CA388250365 | RB1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.280G>C | dbSNP |
13 | g.48304030G= | CA2089950379 | RB1 | c.118G= (p.Glu40=) n.280G= | |
13 | g.48304030G>T | CA388250366 | RB1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304031A>C | CA388250368 | RB1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.281A>C | |
13 | g.48304031A>G | CA388250369 | RB1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.281A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304031A>T | CA388250367 | RB1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.281A>T | |
13 | g.48304032G>A | CA483711652 | RB1 | c.120G>A (p.Glu40=) n.282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304032G>C | CA388250370 | RB1 | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.282G>C | |
13 | g.48304032G>T | CA388250371 | RB1 | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.282G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304032_48304036dup | CA2695218228 | RB1 | c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer25) c.120_124dup (p.Leu42ArgfsTer?) n.282_286dup | |
13 | g.48304033G>A | CA388250372 | RB1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304033G>C | CA388250373 | RB1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304033G= | CA2089950385 | RB1 | c.121G= (p.Asp41=) n.283G= | |
13 | g.48304033G>T | CA027989 | RB1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.283G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304034A>C | CA388250376 | RB1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.284A>C | |
13 | g.48304034A>G | CA388250375 | RB1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.284A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304034A>T | CA388250374 | RB1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.284A>T | dbSNP |
13 | g.48304035C>A | CA388250377 | RB1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) n.285C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304035C>G | CA388250378 | RB1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) n.285C>G | dbSNP |
13 | g.48304035C>T | CA483711653 | RB1 | c.123C>T (p.Asp41=) n.285C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304036C>A | CA388250379 | RB1 | c.124C>A (p.Leu42Met) n.286C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304036C= | CA2089950390 | RB1 | c.124C= (p.Leu42=) n.286C= | |
13 | g.48304036C>G | CA388250380 | RB1 | c.124C>G (p.Leu42Val) n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304036C>T | CA483711654 | RB1 | c.124C>T (p.Leu42=) n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>A | CA388250381 | RB1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) n.287T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>C | CA388250382 | RB1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.287T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304037T>G | CA388250383 | RB1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.287T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304037T= | CA2089950396 | RB1 | c.125T= (p.Leu42=) n.287T= | |
13 | g.48304038G>A | CA483711655 | RB1 | c.126G>A (p.Leu42=) n.288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304038G>C | CA483711656 | RB1 | c.126G>C (p.Leu42=) n.288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304038G>T | CA483711657 | RB1 | c.126G>T (p.Leu42=) n.288G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304039C>A | CA388250386 | RB1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.289C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304039C>G | CA388250385 | RB1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.289C>G | dbSNP |
13 | g.48304039C>T | CA388250384 | RB1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.289C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304040dup | CA2580087728 | RB1 | c.128dup (p.Leu44SerfsTer5) c.128dup (p.Leu44SerfsTer14) n.290dup | ClinVar |
13 | g.48304040C>A | CA388250387 | RB1 | c.128C>A (p.Pro43His) n.290C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304040C= | CA2089950405 | RB1 | c.128C= (p.Pro43=) n.290C= | |
13 | g.48304040C>G | CA388250389 | RB1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.290C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304040C>T | CA388250388 | RB1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.290C>T | ClinVar |
13 | g.48304043_48304044del | CA2580614816 | RB1 | c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer4) c.131_132del (p.Leu44ArgfsTer13) n.293_294del | ClinVar |
13 | g.48304041del | CA2575413228 | RB1 | c.129del (p.Leu44SerfsTer21) c.129del (p.Leu44SerfsTer?) n.291del | |
13 | g.48304041T>A | CA483711658 | RB1 | c.129T>A (p.Pro43=) n.291T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304041T>C | CA483711659 | RB1 | c.129T>C (p.Pro43=) n.291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304041T>G | CA483711660 | RB1 | c.129T>G (p.Pro43=) n.291T>G | |
13 | g.48304041T= | CA2089950413 | RB1 | c.129T= (p.Pro43=) n.291T= | |
13 | g.48304042del | CA2695218229 | RB1 | c.130del (p.Leu44SerfsTer21) c.130del (p.Leu44SerfsTer?) n.292del | |
13 | g.48304042C>A | CA388250390 | RB1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) n.292C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304042C= | CA2089950419 | RB1 | c.130C= (p.Leu44=) n.292C= | |
13 | g.48304042C>G | CA388250392 | RB1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.292C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304042C>T | CA388250391 | RB1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304043T>A | CA388250393 | RB1 | c.131T>A (p.Leu44His) n.293T>A | dbSNP |
13 | g.48304043T>C | CA388250395 | RB1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.293T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304043T>G | CA388250394 | RB1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.293T>G | |
13 | g.48304045_48304047del | CA2622977314 | RB1 | c.133_135del (p.Val45del) n.295_297del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>A | CA483711661 | RB1 | c.132C>A (p.Leu44=) n.294C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>G | CA483711662 | RB1 | c.132C>G (p.Leu44=) n.294C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304044C>T | CA483711663 | RB1 | c.132C>T (p.Leu44=) n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>A | CA388250396 | RB1 | c.133G>A (p.Val45Ile) n.295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>C | CA388250398 | RB1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.295G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304045G>T | CA388250397 | RB1 | c.133G>T (p.Val45Phe) n.295G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48304046T>A | CA388250399 | RB1 | c.134T>A (p.Val45Asp) n.296T>A | |
13 | g.48304046T>C | CA388250400 | RB1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304046T>G | CA388250401 | RB1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.296T>G | |
13 | g.48304047C>A | CA483711664 | RB1 | c.135C>A (p.Val45=) n.297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304047C= | CA2089950424 | RB1 | c.135C= (p.Val45=) n.297C= | |
13 | g.48304047C>G | CA483711665 | RB1 | c.135C>G (p.Val45=) n.297C>G | dbSNP |
13 | g.48304047C>T | CA483711666 | RB1 | c.135C>T (p.Val45=) n.297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304048del | CA2697551901 | RB1 | c.136del (p.Arg46GlyfsTer19) c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) n.298del | ClinVar |
13 | g.48304048A= | CA2089950430 | RB1 | c.136A= (p.Arg46=) n.298A= | |
13 | g.48304048A>C | CA483711667 | RB1 | c.136A>C (p.Arg46=) n.298A>C | |
13 | g.48304048A>G | CA388250402 | RB1 | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304048A>T | CA388250403 | RB1 | c.136A>T (p.Arg46Trp) n.298A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304049G>A | CA388250404 | RB1 | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48304049G>C | CA388250405 | RB1 | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.299G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304049G>T | CA388250406 | RB1 | c.137G>T (p.Arg46Met) n.299G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304050G>A | CA388250407 | RB1 | c.137+1G>A (n.137+1G>A) n.299+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304050G>C | CA388250408 | RB1 | c.137+1G>C (n.137+1G>C) n.299+1G>C | dbSNP |
13 | g.48304050G= | CA2089950439 | RB1 | c.137+1G= (n.137+1G=) n.299+1G= | |
13 | g.48304050G>T | CA388250409 | RB1 | c.137+1G>T (n.137+1G>T) n.299+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>A | CA388250412 | RB1 | c.137+2T>A (n.137+2T>A) n.299+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>C | CA388250410 | RB1 | c.137+2T>C (n.137+2T>C) n.299+2T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304051T>G | CA388250411 | RB1 | c.137+2T>G (n.137+2T>G) n.299+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48304052G>A | CA2575413229 | RB1 | c.137+3G>A (n.137+3G>A) n.299+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304052G>C | CA2728036063 | RB1 | c.137+3G>C (n.137+3G>C) n.299+3G>C | dbSNP |
13 | g.48304052G>T | CA2622977315 | RB1 | c.137+3G>T (n.137+3G>T) n.299+3G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304053A>G | CA2573149555 | RB1 | c.137+4A>G (n.137+4A>G) n.299+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304053A>T | CA2622977316 | RB1 | c.137+4A>T (n.137+4A>T) n.299+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>A | CA2622977317 | RB1 | c.137+5G>A (n.137+5G>A) n.299+5G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>C | CA2622977318 | RB1 | c.137+5G>C (n.137+5G>C) n.299+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304054G>T | CA2622977319 | RB1 | c.137+5G>T (n.137+5G>T) n.299+5G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304055C>A | CA609859346 | RB1 | c.137+6C>A (n.137+6C>A) n.299+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304055C= | CA2089950449 | RB1 | c.137+6C= (n.137+6C=) n.299+6C= | |
13 | g.48304055C>G | CA2573149556 | RB1 | c.137+6C>G (n.137+6C>G) n.299+6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304055C>T | CA891844035 | RB1 | c.137+6C>T (n.137+6C>T) n.299+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304056G>A | CA2089950452 | RB1 | c.137+7G>A (n.137+7G>A) n.299+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304056G>C | CA2727893527 | RB1 | c.137+7G>C (n.137+7G>C) n.299+7G>C | dbSNP |
13 | g.48304056G= | CA2089950451 | RB1 | c.137+7G= (n.137+7G=) n.299+7G= | |
13 | g.48304056G>T | CA2622977320 | RB1 | c.137+7G>T (n.137+7G>T) n.299+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304057A>C | CA2728036142 | RB1 | c.137+8A>C (n.137+8A>C) n.299+8A>C | dbSNP |
13 | g.48304057A>G | CA2622977321 | RB1 | c.137+8A>G (n.137+8A>G) n.299+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304057A>T | CA2622977322 | RB1 | c.137+8A>T (n.137+8A>T) n.299+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304058G>A | CA609859348 | RB1 | c.137+9G>A (n.137+9G>A) n.299+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304058G>C | CA2727865848 | RB1 | c.137+9G>C (n.137+9G>C) n.299+9G>C | dbSNP |
13 | g.48304058G= | CA2089950457 | RB1 | c.137+9G= (n.137+9G=) n.299+9G= | |
13 | g.48304058G>T | CA2622977323 | RB1 | c.137+9G>T (n.137+9G>T) n.299+9G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304059C>A | CA2622977324 | RB1 | c.137+10C>A (n.137+10C>A) n.299+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304059C= | CA2089950461 | RB1 | c.137+10C= (n.137+10C=) n.299+10C= | |
13 | g.48304059C>G | CA2622977325 | RB1 | c.137+10C>G (n.137+10C>G) n.299+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304059C>T | CA609859349 | RB1 | c.137+10C>T (n.137+10C>T) n.299+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304060A>C | CA2728036285 | RB1 | c.137+11A>C (n.137+11A>C) n.299+11A>C | dbSNP |
13 | g.48304060A>G | CA2573149557 | RB1 | c.137+11A>G (n.137+11A>G) n.299+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304061G>A | CA249842034 | RB1 | c.137+12G>A (n.137+12G>A) n.299+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304061G>C | CA2580087729 | RB1 | c.137+12G>C (n.137+12G>C) n.299+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304061G= | CA2089950465 | RB1 | c.137+12G= (n.137+12G=) n.299+12G= | |
13 | g.48304061G>T | CA2622977326 | RB1 | c.137+12G>T (n.137+12G>T) n.299+12G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304062A= | CA2089950471 | RB1 | c.137+13A= (n.137+13A=) n.299+13A= | |
13 | g.48304062A>C | CA2575413231 | RB1 | c.137+13A>C (n.137+13A>C) n.299+13A>C | dbSNP |
13 | g.48304062A>G | CA2622977327 | RB1 | c.137+13A>G (n.137+13A>G) n.299+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304062A>T | CA028302 | RB1 | c.137+13A>T (n.137+13A>T) n.299+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304063G>A | CA698657098 | RB1 | c.137+14G>A (n.137+14G>A) n.299+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304063G>C | CA2727873497 | RB1 | c.137+14G>C (n.137+14G>C) n.299+14G>C | dbSNP |
13 | g.48304063G= | CA2089950475 | RB1 | c.137+14G= (n.137+14G=) n.299+14G= | |
13 | g.48304063G>T | CA2622977328 | RB1 | c.137+14G>T (n.137+14G>T) n.299+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304064C>A | CA028308 | RB1 | c.137+15C>A (n.137+15C>A) n.299+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304064C= | CA2089950481 | RB1 | c.137+15C= (n.137+15C=) n.299+15C= | |
13 | g.48304064C>G | CA2580087730 | RB1 | c.137+15C>G (n.137+15C>G) n.299+15C>G | ClinVar |
13 | g.48304064C>T | CA609859351 | RB1 | c.137+15C>T (n.137+15C>T) n.299+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304065C>A | CA2622977329 | RB1 | c.137+16C>A (n.137+16C>A) n.299+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304065C>G | CA2728036396 | RB1 | c.137+16C>G (n.137+16C>G) n.299+16C>G | dbSNP |
13 | g.48304065C>T | CA2622977330 | RB1 | c.137+16C>T (n.137+16C>T) n.299+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304066G>A | CA609859355 | RB1 | c.137+17G>A (n.137+17G>A) n.299+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304066G>C | CA2727861912 | RB1 | c.137+17G>C (n.137+17G>C) n.299+17G>C | dbSNP |
13 | g.48304066G= | CA2089950489 | RB1 | c.137+17G= (n.137+17G=) n.299+17G= | |
13 | g.48304066G>T | CA2622977331 | RB1 | c.137+17G>T (n.137+17G>T) n.299+17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304067C>A | CA2622977332 | RB1 | c.137+18C>A (n.137+18C>A) n.299+18C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304067C>G | CA2728036445 | RB1 | c.137+18C>G (n.137+18C>G) n.299+18C>G | dbSNP |
13 | g.48304067C>T | CA2622977333 | RB1 | c.137+18C>T (n.137+18C>T) n.299+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304067_48304082delinsCCGTCGCCTCACGCGG | CA2089950492 | RB1 | c.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG (n.137+18_137+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG) n.299+18_299+33delinsCCGTCGCCTCACGCGG | |
13 | g.48304068C>A | CA2622977334 | RB1 | c.137+19C>A (n.137+19C>A) n.299+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304068C= | CA2089950494 | RB1 | c.137+19C= (n.137+19C=) n.299+19C= | |
13 | g.48304068C>G | CA2089950496 | RB1 | c.137+19C>G (n.137+19C>G) n.299+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304068C>T | CA249842035 | RB1 | c.137+19C>T (n.137+19C>T) n.299+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304068_48304082del | CA698657108 | RB1 | c.137+19_137+33del (n.137+19_137+33del) n.299+19_299+33del | dbSNP |
13 | g.48304069G>A | CA609859357 | RB1 | c.137+20G>A (n.137+20G>A) n.299+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304069G>C | CA2727861474 | RB1 | c.137+20G>C (n.137+20G>C) n.299+20G>C | dbSNP |
13 | g.48304069G= | CA2089950497 | RB1 | c.137+20G= (n.137+20G=) n.299+20G= | |
13 | g.48304069G>T | CA2622977335 | RB1 | c.137+20G>T (n.137+20G>T) n.299+20G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>A | CA2622977337 | RB1 | c.137+21T>A (n.137+21T>A) n.299+21T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>C | CA2622977336 | RB1 | c.137+21T>C (n.137+21T>C) n.299+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304070T>G | CA2728036487 | RB1 | c.137+21T>G (n.137+21T>G) n.299+21T>G | dbSNP |
13 | g.48304071C>A | CA2622977338 | RB1 | c.137+22C>A (n.137+22C>A) n.299+22C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304071C>G | CA2728036572 | RB1 | c.137+22C>G (n.137+22C>G) n.299+22C>G | dbSNP |
13 | g.48304071C>T | CA2622977339 | RB1 | c.137+22C>T (n.137+22C>T) n.299+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>A | CA2622977340 | RB1 | c.137+23G>A (n.137+23G>A) n.299+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>C | CA2622977342 | RB1 | c.137+23G>C (n.137+23G>C) n.299+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304072G>T | CA2622977341 | RB1 | c.137+23G>T (n.137+23G>T) n.299+23G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304073C= | CA2089950499 | RB1 | c.137+24C= (n.137+24C=) n.299+24C= | |
13 | g.48304073C>T | CA609859360 | RB1 | c.137+24C>T (n.137+24C>T) n.299+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304074C>A | CA609859362 | RB1 | c.137+25C>A (n.137+25C>A) n.299+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304074C= | CA2089950500 | RB1 | c.137+25C= (n.137+25C=) n.299+25C= | |
13 | g.48304074C>G | CA2727871293 | RB1 | c.137+25C>G (n.137+25C>G) n.299+25C>G | dbSNP |
13 | g.48304074C>T | CA955794965 | RB1 | c.137+25C>T (n.137+25C>T) n.299+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304075T>A | CA2727855968 | RB1 | c.137+26T>A (n.137+26T>A) n.299+26T>A | dbSNP |
13 | g.48304075T>C | CA2622977343 | RB1 | c.137+26T>C (n.137+26T>C) n.299+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304075T>G | CA609859364 | RB1 | c.137+26T>G (n.137+26T>G) n.299+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304075T= | CA2089950503 | RB1 | c.137+26T= (n.137+26T=) n.299+26T= | |
13 | g.48304076C>A | CA2622977344 | RB1 | c.137+27C>A (n.137+27C>A) n.299+27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304076C>G | CA2622977345 | RB1 | c.137+27C>G (n.137+27C>G) n.299+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304076C>T | CA2728036748 | RB1 | c.137+27C>T (n.137+27C>T) n.299+27C>T | dbSNP |
13 | g.48304077A= | CA2089950505 | RB1 | c.137+28A= (n.137+28A=) n.299+28A= | |
13 | g.48304077A>G | CA2089950506 | RB1 | c.137+28A>G (n.137+28A>G) n.299+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304077_48304078delinsAC | CA2089950504 | RB1 | c.137+28_137+29delinsAC (n.137+28_137+29delinsAC) n.299+28_299+29delinsAC | |
13 | g.48304078del | CA609859365 | RB1 | c.137+29del (n.137+29del) n.299+29del | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48304078C>A | CA2622977346 | RB1 | c.137+29C>A (n.137+29C>A) n.299+29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304078C>T | CA2622977347 | RB1 | c.137+29C>T (n.137+29C>T) n.299+29C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304079G>A | CA2622977348 | RB1 | c.137+30G>A (n.137+30G>A) n.299+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304079G>C | CA2728036760 | RB1 | c.137+30G>C (n.137+30G>C) n.299+30G>C | dbSNP |
13 | g.48304079G>T | CA2622977349 | RB1 | c.137+30G>T (n.137+30G>T) n.299+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C>A | CA2622977351 | RB1 | c.137+31C>A (n.137+31C>A) n.299+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C= | CA2089950514 | RB1 | c.137+31C= (n.137+31C=) n.299+31C= | |
13 | g.48304080C>G | CA2622977350 | RB1 | c.137+31C>G (n.137+31C>G) n.299+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304080C>T | CA028315 | RB1 | c.137+31C>T (n.137+31C>T) n.299+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304080_48304081delinsCG | CA2089950512 | RB1 | c.137+31_137+32delinsCG (n.137+31_137+32delinsCG) n.299+31_299+32delinsCG | |
13 | g.48304081G>A | CA2622977352 | RB1 | c.137+32G>A (n.137+32G>A) n.299+32G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304081G>C | CA249842036 | RB1 | c.137+32G>C (n.137+32G>C) n.299+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304081G= | CA2089950517 | RB1 | c.137+32G= (n.137+32G=) n.299+32G= | |
13 | g.48304081G>T | CA2622977353 | RB1 | c.137+32G>T (n.137+32G>T) n.299+32G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304083del | CA2089950516 | RB1 | c.137+34del (n.137+34del) n.299+34del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304082G>A | CA2622977354 | RB1 | c.137+33G>A (n.137+33G>A) n.299+33G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304082G>C | CA2728036764 | RB1 | c.137+33G>C (n.137+33G>C) n.299+33G>C | dbSNP |
13 | g.48304082G>T | CA2622977355 | RB1 | c.137+33G>T (n.137+33G>T) n.299+33G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>A | CA2622977356 | RB1 | c.137+34G>A (n.137+34G>A) n.299+34G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>C | CA2622977357 | RB1 | c.137+34G>C (n.137+34G>C) n.299+34G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304083G>T | CA2799116861 | RB1 | c.137+34G>T (n.137+34G>T) n.299+34G>T | |
13 | g.48304084A>G | CA2622977359 | RB1 | c.137+35A>G (n.137+35A>G) n.299+35A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304085del | CA2622977358 | RB1 | c.137+36del (n.137+36del) n.299+36del | gnomAD v4 |
13 | g.48304085A= | CA2089950520 | RB1 | c.137+36A= (n.137+36A=) n.299+36A= | |
13 | g.48304085A>C | CA698657127 | RB1 | c.137+36A>C (n.137+36A>C) n.299+36A>C | dbSNP |
13 | g.48304085A>G | CA2622977360 | RB1 | c.137+36A>G (n.137+36A>G) n.299+36A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48304085_48304109delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | CA2089950522 | RB1 | c.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC (n.137+36_137+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC) n.299+36_299+60delinsAGGGCGCCCCGGGTGTGCGTAGGGC | |
13 | g.48304086G>A | CA2728036810 | RB1 | c.137+37G>A (n.137+37G>A) n.299+37G>A | dbSNP |
13 | g.48304086G>T | CA2622977361 | RB1 | c.137+37G>T (n.137+37G>T) n.299+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304093_48304116del | CA2089950524 | RB1 | c.137+44_137+67del (n.137+44_137+67del) n.299+44_299+67del | dbSNP |
13 | g.48304087G>A | CA2622977362 | RB1 | c.137+38G>A (n.137+38G>A) n.299+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304087G>C | CA2728036879 | RB1 | c.137+38G>C (n.137+38G>C) n.299+38G>C | dbSNP |
13 | g.48304087G>T | CA2728036915 | RB1 | c.137+38G>T (n.137+38G>T) n.299+38G>T | dbSNP |
13 | g.48304088G>A | CA2622977364 | RB1 | c.137+39G>A (n.137+39G>A) n.299+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304088G>T | CA2622977363 | RB1 | c.137+39G>T (n.137+39G>T) n.299+39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304089C>A | CA2622977365 | RB1 | c.137+40C>A (n.137+40C>A) n.299+40C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304089C>T | CA2622977366 | RB1 | c.137+40C>T (n.137+40C>T) n.299+40C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304090G>A | CA2622977367 | RB1 | c.137+41G>A (n.137+41G>A) n.299+41G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304090G>T | CA2622977368 | RB1 | c.137+41G>T (n.137+41G>T) n.299+41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304091C>A | CA2622977369 | RB1 | c.137+42C>A (n.137+42C>A) n.299+42C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304091C= | CA2089950527 | RB1 | c.137+42C= (n.137+42C=) n.299+42C= | |
13 | g.48304091C>G | CA249842037 | RB1 | c.137+42C>G (n.137+42C>G) n.299+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304091C>T | CA2089950528 | RB1 | c.137+42C>T (n.137+42C>T) n.299+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304094del | CA2575413238 | RB1 | c.137+45del (n.137+45del) n.299+45del | gnomAD v4 |
13 | g.48304092C>A | CA2622977370 | RB1 | c.137+43C>A (n.137+43C>A) n.299+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304092C= | CA2089950529 | RB1 | c.137+43C= (n.137+43C=) n.299+43C= | |
13 | g.48304092C>G | CA2727866301 | RB1 | c.137+43C>G (n.137+43C>G) n.299+43C>G | dbSNP |
13 | g.48304092C>T | CA698657131 | RB1 | c.137+43C>T (n.137+43C>T) n.299+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304093C>A | CA2622977371 | RB1 | c.137+44C>A (n.137+44C>A) n.299+44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304093C= | CA2089950532 | RB1 | c.137+44C= (n.137+44C=) n.299+44C= | |
13 | g.48304093C>G | CA698657133 | RB1 | c.137+44C>G (n.137+44C>G) n.299+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304093C>T | CA2622977372 | RB1 | c.137+44C>T (n.137+44C>T) n.299+44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304094C>A | CA609859372 | RB1 | c.137+45C>A (n.137+45C>A) n.299+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48304094C= | CA2089950535 | RB1 | c.137+45C= (n.137+45C=) n.299+45C= | |
13 | g.48304094C>G | CA2727872661 | RB1 | c.137+45C>G (n.137+45C>G) n.299+45C>G | dbSNP |
13 | g.48304094C>T | CA609859369 | RB1 | c.137+45C>T (n.137+45C>T) n.299+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304095G>A | CA2089950540 | RB1 | c.137+46G>A (n.137+46G>A) n.299+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304095G= | CA2089950538 | RB1 | c.137+46G= (n.137+46G=) n.299+46G= | |
13 | g.48304095G>T | CA2622977373 | RB1 | c.137+46G>T (n.137+46G>T) n.299+46G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304096G>A | CA249842038 | RB1 | c.137+47G>A (n.137+47G>A) n.299+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304096G>C | CA2575413239 | RB1 | c.137+47G>C (n.137+47G>C) n.299+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304096G= | CA2089950541 | RB1 | c.137+47G= (n.137+47G=) n.299+47G= | |
13 | g.48304096G>T | CA2622977374 | RB1 | c.137+47G>T (n.137+47G>T) n.299+47G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304097G>A | CA2728037067 | RB1 | c.137+48G>A (n.137+48G>A) n.299+48G>A | dbSNP |
13 | g.48304097G>C | CA2622977375 | RB1 | c.137+48G>C (n.137+48G>C) n.299+48G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304098T>A | CA2728037068 | RB1 | c.137+49T>A (n.137+49T>A) n.299+49T>A | dbSNP |
13 | g.48304098T>C | CA2728037069 | RB1 | c.137+49T>C (n.137+49T>C) n.299+49T>C | dbSNP |
13 | g.48304098T>G | CA2728037070 | RB1 | c.137+49T>G (n.137+49T>G) n.299+49T>G | dbSNP |
13 | g.48304099G>A | CA2622977376 | RB1 | c.137+50G>A (n.137+50G>A) n.299+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304099G>T | CA2622977377 | RB1 | c.137+50G>T (n.137+50G>T) n.299+50G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304100T>C | CA2622977378 | RB1 | c.137+51T>C (n.137+51T>C) n.299+51T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304100T>G | CA2559979428 | RB1 | c.137+51T>G (n.137+51T>G) n.299+51T>G | dbSNP |
13 | g.48304101G= | CA2089950543 | RB1 | c.137+52G= (n.137+52G=) n.299+52G= | |
13 | g.48304101G>T | CA2622977379 | RB1 | c.137+52G>T (n.137+52G>T) n.299+52G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304102C>A | CA698657141 | RB1 | c.137+53C>A (n.137+53C>A) n.299+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304102C= | CA2089950547 | RB1 | c.137+53C= (n.137+53C=) n.299+53C= | |
13 | g.48304102C>G | CA2622977380 | RB1 | c.137+53C>G (n.137+53C>G) n.299+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304102C>T | CA2622977381 | RB1 | c.137+53C>T (n.137+53C>T) n.299+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304102_48304103insCC | CA698657142 | RB1 | c.137+53_137+54insCC (n.137+53_137+54insCC) n.299+53_299+54insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304103G>A | CA698657149 | RB1 | c.137+54G>A (n.137+54G>A) n.299+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304103G>C | CA2089950554 | RB1 | c.137+54G>C (n.137+54G>C) n.299+54G>C | dbSNP |
13 | g.48304103G= | CA2089950551 | RB1 | c.137+54G= (n.137+54G=) n.299+54G= | |
13 | g.48304103G>T | CA2622977382 | RB1 | c.137+54G>T (n.137+54G>T) n.299+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304104T>A | CA2728037077 | RB1 | c.137+55T>A (n.137+55T>A) n.299+55T>A | dbSNP |
13 | g.48304104T>C | CA2575413240 | RB1 | c.137+55T>C (n.137+55T>C) n.299+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304104T>G | CA2728037163 | RB1 | c.137+55T>G (n.137+55T>G) n.299+55T>G | dbSNP |
13 | g.48304105del | CA2575413241 | RB1 | c.137+56del (n.137+56del) n.299+56del | |
13 | g.48304105A= | CA2089950558 | RB1 | c.137+56A= (n.137+56A=) n.299+56A= | |
13 | g.48304105A>G | CA249842039 | RB1 | c.137+56A>G (n.137+56A>G) n.299+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304106G>A | CA2728037330 | RB1 | c.137+57G>A (n.137+57G>A) n.299+57G>A | dbSNP |
13 | g.48304106G>T | CA2622977383 | RB1 | c.137+57G>T (n.137+57G>T) n.299+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304107G>A | CA955794976 | RB1 | c.137+58G>A (n.137+58G>A) n.299+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304107G= | CA2089950561 | RB1 | c.137+58G= (n.137+58G=) n.299+58G= | |
13 | g.48304107G>T | CA2622977384 | RB1 | c.137+58G>T (n.137+58G>T) n.299+58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304107_48304137delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC | CA2089950560 | RB1 | c.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC (n.137+58_137+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC) n.299+58_299+88delinsGGCGGGCGCCAAGGCGGCTCGGCGGGGATCC | |
13 | g.48304108G>A | CA609859375 | RB1 | c.137+59G>A (n.137+59G>A) n.299+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304108G>C | CA2089950569 | RB1 | c.137+59G>C (n.137+59G>C) n.299+59G>C | dbSNP |
13 | g.48304108G= | CA2089950567 | RB1 | c.137+59G= (n.137+59G=) n.299+59G= | |
13 | g.48304108G>T | CA698657168 | RB1 | c.137+59G>T (n.137+59G>T) n.299+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304109_48304138del | CA249842040 | RB1 | c.137+60_137+89del (n.137+60_137+89del) n.299+60_299+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304109C>A | CA698657173 | RB1 | c.137+60C>A (n.137+60C>A) n.299+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304109C= | CA2089950573 | RB1 | c.137+60C= (n.137+60C=) n.299+60C= | |
13 | g.48304109C>T | CA249842041 | RB1 | c.137+60C>T (n.137+60C>T) n.299+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304110G>A | CA2089950577 | RB1 | c.137+61G>A (n.137+61G>A) n.299+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304110G>C | CA2727893528 | RB1 | c.137+61G>C (n.137+61G>C) n.299+61G>C | dbSNP |
13 | g.48304110G= | CA2089950576 | RB1 | c.137+61G= (n.137+61G=) n.299+61G= | |
13 | g.48304110G>T | CA2622977385 | RB1 | c.137+61G>T (n.137+61G>T) n.299+61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304112del | CA2575413244 | RB1 | c.137+63del (n.137+63del) n.299+63del | |
13 | g.48304111G>A | CA2622977387 | RB1 | c.137+62G>A (n.137+62G>A) n.299+62G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304111G>T | CA2622977388 | RB1 | c.137+62G>T (n.137+62G>T) n.299+62G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304115_48304122del | CA2622977386 | RB1 | c.137+66_137+73del (n.137+66_137+73del) n.299+66_299+73del | gnomAD v4 |
13 | g.48304112G>A | CA955794982 | RB1 | c.137+63G>A (n.137+63G>A) n.299+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304112G= | CA2089950579 | RB1 | c.137+63G= (n.137+63G=) n.299+63G= | |
13 | g.48304112G>T | CA2622977389 | RB1 | c.137+63G>T (n.137+63G>T) n.299+63G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304113C>A | CA2622977390 | RB1 | c.137+64C>A (n.137+64C>A) n.299+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304113C= | CA2089950582 | RB1 | c.137+64C= (n.137+64C=) n.299+64C= | |
13 | g.48304113C>G | CA2727893529 | RB1 | c.137+64C>G (n.137+64C>G) n.299+64C>G | dbSNP |
13 | g.48304113C>T | CA955794984 | RB1 | c.137+64C>T (n.137+64C>T) n.299+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304114G>A | CA2622977391 | RB1 | c.137+65G>A (n.137+65G>A) n.299+65G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304114G>C | CA2727837745 | RB1 | c.137+65G>C (n.137+65G>C) n.299+65G>C | dbSNP |
13 | g.48304114G= | CA2089950586 | RB1 | c.137+65G= (n.137+65G=) n.299+65G= | |
13 | g.48304114G>T | CA249842042 | RB1 | c.137+65G>T (n.137+65G>T) n.299+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304115C>A | CA2622977392 | RB1 | c.137+66C>A (n.137+66C>A) n.299+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304115C>G | CA2728037346 | RB1 | c.137+66C>G (n.137+66C>G) n.299+66C>G | dbSNP |
13 | g.48304115C>T | CA2622977393 | RB1 | c.137+66C>T (n.137+66C>T) n.299+66C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304116C>A | CA2622977394 | RB1 | c.137+67C>A (n.137+67C>A) n.299+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304116C>G | CA2728038046 | RB1 | c.137+67C>G (n.137+67C>G) n.299+67C>G | dbSNP |
13 | g.48304116C>T | CA2728037921 | RB1 | c.137+67C>T (n.137+67C>T) n.299+67C>T | dbSNP |
13 | g.48304117A= | CA2089950587 | RB1 | c.137+68A= (n.137+68A=) n.299+68A= | |
13 | g.48304117A>C | CA2622977395 | RB1 | c.137+68A>C (n.137+68A>C) n.299+68A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304117A>G | CA2089950588 | RB1 | c.137+68A>G (n.137+68A>G) n.299+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304118A>G | CA2622977396 | RB1 | c.137+69A>G (n.137+69A>G) n.299+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304118A>T | CA2622977397 | RB1 | c.137+69A>T (n.137+69A>T) n.299+69A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304119G>A | CA2728038087 | RB1 | c.137+70G>A (n.137+70G>A) n.299+70G>A | dbSNP |
13 | g.48304119G>C | CA2728038134 | RB1 | c.137+70G>C (n.137+70G>C) n.299+70G>C | dbSNP |
13 | g.48304119G>T | CA2622977399 | RB1 | c.137+70G>T (n.137+70G>T) n.299+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304120del | CA2622977398 | RB1 | c.137+71del (n.137+71del) n.299+71del | gnomAD v4 |
13 | g.48304120G>A | CA2622977400 | RB1 | c.137+71G>A (n.137+71G>A) n.299+71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304121C>A | CA2622977401 | RB1 | c.137+72C>A (n.137+72C>A) n.299+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304121C= | CA2089950590 | RB1 | c.137+72C= (n.137+72C=) n.299+72C= | |
13 | g.48304121C>T | CA955794993 | RB1 | c.137+72C>T (n.137+72C>T) n.299+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304122G>A | CA2575413245 | RB1 | c.137+73G>A (n.137+73G>A) n.299+73G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304122G>C | CA2622977402 | RB1 | c.137+73G>C (n.137+73G>C) n.299+73G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48304122G>T | CA2622977403 | RB1 | c.137+73G>T (n.137+73G>T) n.299+73G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304123G>A | CA2622977404 | RB1 | c.137+74G>A (n.137+74G>A) n.299+74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304123G>T | CA2622977405 | RB1 | c.137+74G>T (n.137+74G>T) n.299+74G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48304124C>A | CA2622977406 | RB1 | c.137+75C>A (n.137+75C>A) n.299+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304124C>G | CA2728038268 | RB1 | c.137+75C>G (n.137+75C>G) n.299+75C>G | dbSNP |
13 | g.48304124C>T | CA2622977407 | RB1 | c.137+75C>T (n.137+75C>T) n.299+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304125T>G | CA2622977408 | RB1 | c.137+76T>G (n.137+76T>G) n.299+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304126C>A | CA2622977409 | RB1 | c.137+77C>A (n.137+77C>A) n.299+77C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304126C= | CA2089950593 | RB1 | c.137+77C= (n.137+77C=) n.299+77C= | |
13 | g.48304126C>G | CA249842043 | RB1 | c.137+77C>G (n.137+77C>G) n.299+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304126C>T | CA249842044 | RB1 | c.137+77C>T (n.137+77C>T) n.299+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304127G>A | CA955794995 | RB1 | c.137+78G>A (n.137+78G>A) n.299+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304127G>C | CA2727893532 | RB1 | c.137+78G>C (n.137+78G>C) n.299+78G>C | dbSNP |
13 | g.48304127G= | CA2089950595 | RB1 | c.137+78G= (n.137+78G=) n.299+78G= | |
13 | g.48304127G>T | CA2622977410 | RB1 | c.137+78G>T (n.137+78G>T) n.299+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48304128G= | CA2089950599 | RB1 | c.137+79G= (n.137+79G=) n.299+79G= | |
13 | g.48304128G>T | CA955794997 | RB1 | c.137+79G>T (n.137+79G>T) n.299+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304129C>A | CA2575413247 | RB1 | c.137+80C>A (n.137+80C>A) n.299+80C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48304129C= | CA2089950603 | RB1 | c.137+80C= (n.137+80C=) n.299+80C= | |
13 | g.48304129C>G | CA698657182 | RB1 | c.137+80C>G (n.137+80C>G) n.299+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48304129C>T | CA249842045 | RB1 | c.137+80C>T (n.137+80C>T) n.299+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |