Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48303815G>ACA249842013RB1c.-98G>A (n.-98G>A)
n.65G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303815G>CCA698656401RB1c.-98G>C (n.-98G>C)
n.65G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303815G=CA2089949620RB1c.-98G= (n.-98G=)
n.65G=
13g.48303815G>TCA2622977171RB1c.-98G>T (n.-98G>T)
n.65G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303817delCA2622977172RB1c.-96del (n.-96del)
n.67del
gnomAD v4
13g.48303816G>ACA2575413177RB1c.-97G>A (n.-97G>A)
n.66G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303816G>CCA2728030295RB1c.-97G>C (n.-97G>C)
n.66G>C
dbSNP
13g.48303816G>TCA2622977173RB1c.-97G>T (n.-97G>T)
n.66G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303817G>ACA2728030351RB1c.-96G>A (n.-96G>A)
n.67G>A
dbSNP
13g.48303817G>TCA2622977174RB1c.-96G>T (n.-96G>T)
n.67G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303818A>GCA2575413178RB1c.-95A>G (n.-95A>G)
n.68A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303818A>TCA2728030354RB1c.-95A>T (n.-95A>T)
n.68A>T
dbSNP
13g.48303819G>ACA2728030517RB1c.-94G>A (n.-94G>A)
n.69G>A
dbSNP
13g.48303819G>TCA2622977175RB1c.-94G>T (n.-94G>T)
n.69G>T
gnomAD v4
13g.48303820T>ACA2622977176RB1c.-93T>A (n.-93T>A)
n.70T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303820T>CCA2727869958RB1c.-93T>C (n.-93T>C)
n.70T>C
dbSNP
13g.48303820T>GCA609859230RB1c.-93T>G (n.-93T>G)
n.70T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303820T=CA2089949623RB1c.-93T= (n.-93T=)
n.70T=
13g.48303821C>ACA2622977177RB1c.-92C>A (n.-92C>A)
n.71C>A
gnomAD v4
13g.48303821C=CA2089949625RB1c.-92C= (n.-92C=)
n.71C=
13g.48303821C>TCA698656403RB1c.-92C>T (n.-92C>T)
n.71C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303822G>ACA2622977178RB1c.-91G>A (n.-91G>A)
n.72G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303822G>CCA2622977179RB1c.-91G>C (n.-91G>C)
n.72G>C
gnomAD v4
13g.48303822G>TCA2622977180RB1c.-91G>T (n.-91G>T)
n.72G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303824dupCA698656406RB1c.-89dup (n.-89dup)
n.74dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303824delCA2799116830RB1c.-89del (n.-89del)
n.74del
13g.48303823G>ACA2089949630RB1c.-90G>A (n.-90G>A)
n.73G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303823G>CCA2727893519RB1c.-90G>C (n.-90G>C)
n.73G>C
dbSNP
13g.48303823G=CA2089949629RB1c.-90G= (n.-90G=)
n.73G=
13g.48303823G>TCA2622977181RB1c.-90G>T (n.-90G>T)
n.73G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303824G>ACA2575413179RB1c.-89G>A (n.-89G>A)
n.74G>A
gnomAD v4
13g.48303824G>CCA2568940516RB1c.-89G>C (n.-89G>C)
n.74G>C
gnomAD v4
13g.48303824G>TCA2575413180RB1c.-89G>T (n.-89G>T)
n.74G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303825A>GCA2622977182RB1c.-88A>G (n.-88A>G)
n.75A>G
gnomAD v4
13g.48303826G>ACA2622977183RB1c.-87G>A (n.-87G>A)
n.76G>A
gnomAD v4
13g.48303826G>TCA2622977184RB1c.-87G>T (n.-87G>T)
n.76G>T
gnomAD v4
13g.48303827A>GCA2622977185RB1c.-86A>G (n.-86A>G)
n.77A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303827A>TCA2622977186RB1c.-86A>T (n.-86A>T)
n.77A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303828G>ACA249842014RB1c.-85G>A (n.-85G>A)
n.78G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303828G>CCA955794748RB1c.-85G>C (n.-85G>C)
n.78G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303828G=CA2089949632RB1c.-85G= (n.-85G=)
n.78G=
13g.48303828G>TCA2622977188RB1c.-85G>T (n.-85G>T)
n.78G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303830_48303834delCA2622977187RB1c.-83_-79del (n.-83_-79del)
n.80_84del
gnomAD v4
13g.48303829G>ACA2622977189RB1c.-84G>A (n.-84G>A)
n.79G>A
gnomAD v4
13g.48303829G>TCA2622977190RB1c.-84G>T (n.-84G>T)
n.79G>T
gnomAD v4
13g.48303830A>GCA2622977191RB1c.-83A>G (n.-83A>G)
n.80A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303831C>ACA2622977192RB1c.-82C>A (n.-82C>A)
n.81C>A
gnomAD v4
13g.48303831C>GCA2622977193RB1c.-82C>G (n.-82C>G)
n.81C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303831C>TCA2622977194RB1c.-82C>T (n.-82C>T)
n.81C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303832G>ACA10634443RB1c.-81G>A (n.-81G>A)
n.82G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303832G>CCA2089949641RB1c.-81G>C (n.-81G>C)
n.82G>C
dbSNP
13g.48303832G=CA2089949636RB1c.-81G= (n.-81G=)
n.82G=
13g.48303832G>TCA2622977196RB1c.-81G>T (n.-81G>T)
n.82G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303835delCA2622977195RB1c.-78del (n.-78del)
n.85del
ClinVar gnomAD v4
13g.48303833G>ACA249842015RB1c.-80G>A (n.-80G>A)
n.83G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303833G>CCA698656415RB1c.-80G>C (n.-80G>C)
n.83G>C
dbSNP
13g.48303833G=CA2089949643RB1c.-80G= (n.-80G=)
n.83G=
13g.48303833G>TCA2575413181RB1c.-80G>T (n.-80G>T)
n.83G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303834G>ACA249842016RB1c.-79G>A (n.-79G>A)
n.84G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303834G>CCA2727847752RB1c.-79G>C (n.-79G>C)
n.84G>C
dbSNP
13g.48303834G=CA2089949646RB1c.-79G= (n.-79G=)
n.84G=
13g.48303834G>TCA2622977197RB1c.-79G>T (n.-79G>T)
n.84G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303834_48303850delinsGGCGTGCCCCGACGTGCCA2089949648RB1c.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC (n.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC)
n.84_100delinsGGCGTGCCCCGACGTGC
13g.48303835G>ACA2622977199RB1c.-78G>A (n.-78G>A)
n.85G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303835G>CCA2728030774RB1c.-78G>C (n.-78G>C)
n.85G>C
dbSNP
13g.48303835G>TCA2622977200RB1c.-78G>T (n.-78G>T)
n.85G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303835_48303842delCA2622977198RB1c.-78_-71del (n.-78_-71del)
n.85_92del
gnomAD v4
13g.48303838_48303853delCA698656421RB1c.-75_-60del (n.-75_-60del)
n.88_103del
dbSNP gnomAD v4
13g.48303836C>ACA2622977201RB1c.-77C>A (n.-77C>A)
n.86C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303836C>GCA2622977202RB1c.-77C>G (n.-77C>G)
n.86C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303836C>TCA2622977203RB1c.-77C>T (n.-77C>T)
n.86C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303837G>ACA2089949649RB1c.-76G>A (n.-76G>A)
n.87G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303837G=CA2089949650RB1c.-76G= (n.-76G=)
n.87G=
13g.48303837G>TCA2622977204RB1c.-76G>T (n.-76G>T)
n.87G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48303838T>ACA2728031001RB1c.-75T>A (n.-75T>A)
n.88T>A
dbSNP
13g.48303838T>CCA2575413182RB1c.-75T>C (n.-75T>C)
n.88T>C
13g.48303838T>GCA2728030998RB1c.-75T>G (n.-75T>G)
n.88T>G
dbSNP
13g.48303839G>ACA2622977205RB1c.-74G>A (n.-74G>A)
n.89G>A
gnomAD v4
13g.48303839G>TCA2622977206RB1c.-74G>T (n.-74G>T)
n.89G>T
gnomAD v4
13g.48303840C>ACA2622977207RB1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.90C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303840C>GCA2728031004RB1c.-73C>G (n.-73C>G)
n.90C>G
dbSNP
13g.48303840C>TCA2622977208RB1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.90C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303843delCA2575413183RB1c.-70del (n.-70del)
n.93del
13g.48303841C>ACA2622977209RB1c.-72C>A (n.-72C>A)
n.91C>A
gnomAD v4
13g.48303841C=CA2089949652RB1c.-72C= (n.-72C=)
n.91C=
13g.48303841C>TCA2089949653RB1c.-72C>T (n.-72C>T)
n.91C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48303842C>ACA2575413184RB1c.-71C>A (n.-71C>A)
n.92C>A
gnomAD v4
13g.48303842C=CA2089949655RB1c.-71C= (n.-71C=)
n.92C=
13g.48303842C>TCA2089949656RB1c.-71C>T (n.-71C>T)
n.92C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303843C>ACA2622977210RB1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.93C>A
gnomAD v4
13g.48303844G>ACA2575413185RB1c.-69G>A (n.-69G>A)
n.94G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303844G>CCA10643552RB1c.-69G>C (n.-69G>C)
n.94G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303844G=CA2089949658RB1c.-69G= (n.-69G=)
n.94G=
13g.48303844G>TCA2622977211RB1c.-69G>T (n.-69G>T)
n.94G>T
gnomAD v4
13g.48303845A>CCA2622977212RB1c.-68A>C (n.-68A>C)
n.95A>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303845A>GCA2622977213RB1c.-68A>G (n.-68A>G)
n.95A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303845A>TCA2575413186RB1c.-68A>T (n.-68A>T)
n.95A>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303846C>ACA2622977214RB1c.-67C>A (n.-67C>A)
n.96C>A
gnomAD v4
13g.48303846C=CA2089949662RB1c.-67C= (n.-67C=)
n.96C=
13g.48303846C>GCA2089949663RB1c.-67C>G (n.-67C>G)
n.96C>G
dbSNP
13g.48303846C>TCA2575413187RB1c.-67C>T (n.-67C>T)
n.96C>T
gnomAD v4
13g.48303847G>ACA2622977216RB1c.-66G>A (n.-66G>A)
n.97G>A
gnomAD v4
13g.48303847G>TCA2622977217RB1c.-66G>T (n.-66G>T)
n.97G>T
gnomAD v4
13g.48303848_48303849delCA2622977215RB1c.-65_-64del (n.-65_-64del)
n.98_99del
gnomAD v4
13g.48303848T>CCA2575413188RB1c.-65T>C (n.-65T>C)
n.98T>C
gnomAD v4
13g.48303848T>GCA955794760RB1c.-65T>G (n.-65T>G)
n.98T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303848T=CA2089949665RB1c.-65T= (n.-65T=)
n.98T=
13g.48303849G>ACA2622977219RB1c.-64G>A (n.-64G>A)
n.99G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303849G>CCA2728031199RB1c.-64G>C (n.-64G>C)
n.99G>C
dbSNP
13g.48303849G>TCA2622977220RB1c.-64G>T (n.-64G>T)
n.99G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303856_48303857delCA2575413189RB1c.-57_-56del (n.-57_-56del)
n.106_107del
gnomAD v4
13g.48303852_48303857delCA2622977218RB1c.-61_-56del (n.-61_-56del)
n.102_107del
gnomAD v4
13g.48303850C>ACA2622977221RB1c.-63C>A (n.-63C>A)
n.100C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303850C>GCA2575413190RB1c.-63C>G (n.-63C>G)
n.100C>G
13g.48303850C>TCA2622977222RB1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.100C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303851G>ACA2728031333RB1c.-62G>A (n.-62G>A)
n.101G>A
dbSNP
13g.48303851G>CCA2728031331RB1c.-62G>C (n.-62G>C)
n.101G>C
dbSNP
13g.48303851G>TCA2622977223RB1c.-62G>T (n.-62G>T)
n.101G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303852C>ACA2622977224RB1c.-61C>A (n.-61C>A)
n.102C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303852C>TCA2622977225RB1c.-61C>T (n.-61C>T)
n.102C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303853G>ACA2622977226RB1c.-60G>A (n.-60G>A)
n.103G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303853G>CCA2728031345RB1c.-60G>C (n.-60G>C)
n.103G>C
dbSNP
13g.48303853G>TCA2622977227RB1c.-60G>T (n.-60G>T)
n.103G>T
gnomAD v4
13g.48303854C>ACA2622977228RB1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.104C>A
gnomAD v4
13g.48303854C>TCA2622977229RB1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.104C>T
gnomAD v4
13g.48303855G>ACA2575413191RB1c.-58G>A (n.-58G>A)
n.105G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303855G>CCA2622977231RB1c.-58G>C (n.-58G>C)
n.105G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303855G>TCA2622977230RB1c.-58G>T (n.-58G>T)
n.105G>T
gnomAD v4
13g.48303856C>ACA2622977232RB1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.106C>A
gnomAD v4
13g.48303856C=CA2089949667RB1c.-57C= (n.-57C=)
n.106C=
13g.48303856C>GCA2622977233RB1c.-57C>G (n.-57C>G)
n.106C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303856C>TCA955794766RB1c.-57C>T (n.-57C>T)
n.106C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303856_48303857insACCA2728031352RB1c.-57_-56insAC (n.-57_-56insAC)
n.106_107insAC
dbSNP
13g.48303857G>ACA2622977234RB1c.-56G>A (n.-56G>A)
n.107G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303857G>CCA2089949670RB1c.-56G>C (n.-56G>C)
n.107G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303857G=CA2089949669RB1c.-56G= (n.-56G=)
n.107G=
13g.48303857G>TCA2622977235RB1c.-56G>T (n.-56G>T)
n.107G>T
gnomAD v4
13g.48303858T>ACA2728031497RB1c.-55T>A (n.-55T>A)
n.108T>A
dbSNP
13g.48303858T>CCA2622977236RB1c.-55T>C (n.-55T>C)
n.108T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303858T>GCA2728031416RB1c.-55T>G (n.-55T>G)
n.108T>G
dbSNP
13g.48303859C>ACA2622977237RB1c.-54C>A (n.-54C>A)
n.109C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303859C=CA2089949673RB1c.-54C= (n.-54C=)
n.109C=
13g.48303859C>GCA249842017RB1c.-54C>G (n.-54C>G)
n.109C>G
dbSNP
13g.48303859C>TCA2089949674RB1c.-54C>T (n.-54C>T)
n.109C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303860G>ACA2575413192RB1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.110G>A
gnomAD v4
13g.48303860G>CCA2622977238RB1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.110G>C
gnomAD v4
13g.48303860G>TCA2622977239RB1c.-53G>T (n.-53G>T)
n.110G>T
gnomAD v4
13g.48303861T>ACA698656426RB1c.-52T>A (n.-52T>A)
n.111T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303861T>CCA2622977240RB1c.-52T>C (n.-52T>C)
n.111T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303861T>GCA2727859680RB1c.-52T>G (n.-52T>G)
n.111T>G
dbSNP
13g.48303861T=CA2089949676RB1c.-52T= (n.-52T=)
n.111T=
13g.48303862C>ACA2622977241RB1c.-51C>A (n.-51C>A)
n.112C>A
gnomAD v4
13g.48303862C=CA2089949678RB1c.-51C= (n.-51C=)
n.112C=
13g.48303862C>GCA2089949679RB1c.-51C>G (n.-51C>G)
n.112C>G
dbSNP
13g.48303862C>TCA2622977242RB1c.-51C>T (n.-51C>T)
n.112C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303863C>ACA2089949681RB1c.-50C>A (n.-50C>A)
n.113C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303863C=CA2089949682RB1c.-50C= (n.-50C=)
n.113C=
13g.48303863C>TCA2089949680RB1c.-50C>T (n.-50C>T)
n.113C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303864T>ACA2575413193RB1c.-49T>A (n.-49T>A)
n.114T>A
13g.48303864T>CCA2622977243RB1c.-49T>C (n.-49T>C)
n.114T>C
gnomAD v4
13g.48303864T>GCA2622977244RB1c.-49T>G (n.-49T>G)
n.114T>G
gnomAD v4
13g.48303865C>ACA2575413194RB1c.-48C>A (n.-48C>A)
n.115C>A
gnomAD v4
13g.48303865C=CA2089949684RB1c.-48C= (n.-48C=)
n.115C=
13g.48303865C>GCA2622977246RB1c.-48C>G (n.-48C>G)
n.115C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303865C>TCA038291RB1c.-48C>T (n.-48C>T)
n.115C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303868delCA2622977245RB1c.-45del (n.-45del)
n.118del
gnomAD v4
13g.48303866C>ACA2622977247RB1c.-47C>A (n.-47C>A)
n.116C>A
gnomAD v4
13g.48303866C=CA2089949686RB1c.-47C= (n.-47C=)
n.116C=
13g.48303866C>GCA2089949687RB1c.-47C>G (n.-47C>G)
n.116C>G
dbSNP
13g.48303866C>TCA609859233RB1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.116C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303867C>ACA2622977248RB1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.117C>A
gnomAD v4
13g.48303867C=CA2089949689RB1c.-46C= (n.-46C=)
n.117C=
13g.48303867C>GCA2089949691RB1c.-46C>G (n.-46C>G)
n.117C>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303867C>TCA955794775RB1c.-46C>T (n.-46C>T)
n.117C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303868C>ACA2622977249RB1c.-45C>A (n.-45C>A)
n.118C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303868C=CA2089949694RB1c.-45C= (n.-45C=)
n.118C=
13g.48303868C>GCA609859237RB1c.-45C>G (n.-45C>G)
n.118C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303868C>TCA2575413195RB1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.118C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303869_48303881dupCA2089949693RB1c.-44_-32dup (n.-44_-32dup)
n.119_131dup
dbSNP gnomAD v4
13g.48303869G>ACA609859239RB1c.-44G>A (n.-44G>A)
n.119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303869G>CCA955794782RB1c.-44G>C (n.-44G>C)
n.119G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303869G=CA2089949698RB1c.-44G= (n.-44G=)
n.119G=
13g.48303869G>TCA654787898RB1c.-44G>T (n.-44G>T)
n.119G>T
gnomAD v4 COSMIC
13g.48303870G>ACA955794783RB1c.-43G>A (n.-43G>A)
n.120G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303870G>CCA2727893521RB1c.-43G>C (n.-43G>C)
n.120G>C
dbSNP
13g.48303870G=CA2089949700RB1c.-43G= (n.-43G=)
n.120G=
13g.48303870G>TCA2622977250RB1c.-43G>T (n.-43G>T)
n.120G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303871C>ACA2622977251RB1c.-42C>A (n.-42C>A)
n.121C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303871C=CA2089949703RB1c.-42C= (n.-42C=)
n.121C=
13g.48303871C>GCA2622977252RB1c.-42C>G (n.-42C>G)
n.121C>G
gnomAD v4
13g.48303871C>TCA609859242RB1c.-42C>T (n.-42C>T)
n.121C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303872G>ACA609859245RB1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303872G>CCA2622977253RB1c.-41G>C (n.-41G>C)
n.122G>C
gnomAD v4
13g.48303872G=CA2089949707RB1c.-41G= (n.-41G=)
n.122G=
13g.48303872G>TCA609859247RB1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.122G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303873C=CA2089949710RB1c.-40C= (n.-40C=)
n.123C=
13g.48303873C>TCA609859251RB1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.123C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303874T>ACA2728031525RB1c.-39T>A (n.-39T>A)
n.124T>A
dbSNP
13g.48303874T>CCA2622977254RB1c.-39T>C (n.-39T>C)
n.124T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303874T>GCA2728031558RB1c.-39T>G (n.-39T>G)
n.124T>G
dbSNP
13g.48303875C>ACA2622977255RB1c.-38C>A (n.-38C>A)
n.125C>A
gnomAD v4
13g.48303875C>GCA2728031561RB1c.-38C>G (n.-38C>G)
n.125C>G
dbSNP
13g.48303875C>TCA2622977256RB1c.-38C>T (n.-38C>T)
n.125C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303876C>ACA037796RB1c.-37C>A (n.-37C>A)
n.126C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303876C=CA2089949714RB1c.-37C= (n.-37C=)
n.126C=
13g.48303876C>TCA249842018RB1c.-37C>T (n.-37C>T)
n.126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303877T>ACA2622977257RB1c.-36T>A (n.-36T>A)
n.127T>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303877T>CCA2622977258RB1c.-36T>C (n.-36T>C)
n.127T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303878C>GCA2575413197RB1c.-35C>G (n.-35C>G)
n.128C>G
13g.48303878C>TCA2575413198RB1c.-35C>T (n.-35C>T)
n.128C>T
gnomAD v4
13g.48303879delCA2575413196RB1c.-34del (n.-34del)
n.129del
gnomAD v4
13g.48303879C>ACA2622977259RB1c.-34C>A (n.-34C>A)
n.129C>A
gnomAD v4
13g.48303879C>TCA2728031873RB1c.-34C>T (n.-34C>T)
n.129C>T
dbSNP
13g.48303880delCA2575413199RB1c.-33del (n.-33del)
n.130del
13g.48303880A=CA2089949717RB1c.-33A= (n.-33A=)
n.130A=
13g.48303880A>CCA2727869513RB1c.-33A>C (n.-33A>C)
n.130A>C
dbSNP
13g.48303880A>GCA609859257RB1c.-33A>G (n.-33A>G)
n.130A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303880A>TCA2727869512RB1c.-33A>T (n.-33A>T)
n.130A>T
dbSNP
13g.48303881C>ACA2622977260RB1c.-32C>A (n.-32C>A)
n.131C>A
gnomAD v4
13g.48303881C>GCA2622977261RB1c.-32C>G (n.-32C>G)
n.131C>G
gnomAD v4
13g.48303881C>TCA2622977262RB1c.-32C>T (n.-32C>T)
n.131C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303882A=CA2089949720RB1c.-31A= (n.-31A=)
n.132A=
13g.48303882A>CCA249842019RB1c.-31A>C (n.-31A>C)
n.132A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303882A>GCA2089949721RB1c.-31A>G (n.-31A>G)
n.132A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303882A>TCA2727846423RB1c.-31A>T (n.-31A>T)
n.132A>T
dbSNP
13g.48303883G>ACA249842020RB1c.-30G>A (n.-30G>A)
n.133G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303883G>CCA2089949726RB1c.-30G>C (n.-30G>C)
n.133G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303883G=CA2089949723RB1c.-30G= (n.-30G=)
n.133G=
13g.48303883G>TCA2622977263RB1c.-30G>T (n.-30G>T)
n.133G>T
gnomAD v4
13g.48303884C>ACA2622977264RB1c.-29C>A (n.-29C>A)
n.134C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303884C>GCA2697551894RB1c.-29C>G (n.-29C>G)
n.134C>G
ClinVar
13g.48303884C>TCA2622977265RB1c.-29C>T (n.-29C>T)
n.134C>T
gnomAD v4
13g.48303885T>ACA2728031928RB1c.-28T>A (n.-28T>A)
n.135T>A
dbSNP
13g.48303885T>CCA2728031890RB1c.-28T>C (n.-28T>C)
n.135T>C
dbSNP
13g.48303885T>GCA2728031930RB1c.-28T>G (n.-28T>G)
n.135T>G
dbSNP
13g.48303886C>ACA2622977266RB1c.-27C>A (n.-27C>A)
n.136C>A
gnomAD v4
13g.48303886C=CA2089949730RB1c.-27C= (n.-27C=)
n.136C=
13g.48303886C>TCA698656491RB1c.-27C>T (n.-27C>T)
n.136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303887G>ACA2622977267RB1c.-26G>A (n.-26G>A)
n.137G>A
gnomAD v4
13g.48303887G>CCA037078RB1c.-26G>C (n.-26G>C)
n.137G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303887G=CA2089949732RB1c.-26G= (n.-26G=)
n.137G=
13g.48303887G>TCA2622977268RB1c.-26G>T (n.-26G>T)
n.137G>T
gnomAD v4
13g.48303888C>ACA2622977269RB1c.-25C>A (n.-25C>A)
n.138C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303888C>TCA2575413200RB1c.-25C>T (n.-25C>T)
n.138C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303889T>ACA2728032093RB1c.-24T>A (n.-24T>A)
n.139T>A
dbSNP
13g.48303889T>CCA2728031977RB1c.-24T>C (n.-24T>C)
n.139T>C
dbSNP
13g.48303890G>ACA2622977270RB1c.-23G>A (n.-23G>A)
n.140G>A
gnomAD v4
13g.48303890G>CCA2728032100RB1c.-23G>C (n.-23G>C)
n.140G>C
dbSNP
13g.48303890G>TCA2622977271RB1c.-23G>T (n.-23G>T)
n.140G>T
gnomAD v4
13g.48303891G>ACA483711561RB1c.-22G>A (n.-22G>A)
n.141G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303891G>CCA2728032130RB1c.-22G>C (n.-22G>C)
n.141G>C
dbSNP
13g.48303891G>TCA2622977272RB1c.-22G>T (n.-22G>T)
n.141G>T
gnomAD v4
13g.48303892C>ACA2622977273RB1c.-21C>A (n.-21C>A)
n.142C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303892C>TCA2622977274RB1c.-21C>T (n.-21C>T)
n.142C>T
gnomAD v4
13g.48303893_48303894delCA2575413201RB1c.-20_-19del (n.-20_-19del)
n.143_144del
13g.48303893T>CCA2622977275RB1c.-20T>C (n.-20T>C)
n.143T>C
gnomAD v4
13g.48303894C=CA2089949734RB1c.-19C= (n.-19C=)
n.144C=
13g.48303894C>TCA609859264RB1c.-19C>T (n.-19C>T)
n.144C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303896delCA2622977276RB1c.-17del (n.-17del)
n.146del
gnomAD v4
13g.48303895C>ACA2622977278RB1c.-18C>A (n.-18C>A)
n.145C>A
gnomAD v4
13g.48303895C>TCA2575413202RB1c.-18C>T (n.-18C>T)
n.145C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303906_48303969delCA2622977277RB1c.-7_57del
n.156_219del
gnomAD v4
13g.48303896C>ACA2622977279RB1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.146C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303896C=CA2089949737RB1c.-17C= (n.-17C=)
n.146C=
13g.48303896C>TCA2089949738RB1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.146C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303897G>ACA609859265RB1c.-16G>A (n.-16G>A)
n.147G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303897G>CCA2575413203RB1c.-16G>C (n.-16G>C)
n.147G>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303897G=CA2089949739RB1c.-16G= (n.-16G=)
n.147G=
13g.48303897G>TCA2622977280RB1c.-16G>T (n.-16G>T)
n.147G>T
gnomAD v4
13g.48303898C>ACA2622977281RB1c.-15C>A (n.-15C>A)
n.148C>A
gnomAD v4
13g.48303898C=CA2089949744RB1c.-15C= (n.-15C=)
n.148C=
13g.48303898C>GCA029142RB1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.148C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303898C>TCA955794794RB1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.148C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303899C>ACA2622977282RB1c.-14C>A (n.-14C>A)
n.149C>A
gnomAD v4
13g.48303899C=CA2089949746RB1c.-14C= (n.-14C=)
n.149C=
13g.48303899C>TCA609859269RB1c.-14C>T (n.-14C>T)
n.149C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303900G>ACA609859273RB1c.-13G>A (n.-13G>A)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303900G>CCA2727862341RB1c.-13G>C (n.-13G>C)
n.150G>C
dbSNP
13g.48303900G=CA2089949747RB1c.-13G= (n.-13G=)
n.150G=
13g.48303900G>TCA2622977283RB1c.-13G>T (n.-13G>T)
n.150G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303901C>ACA2622977284RB1c.-12C>A (n.-12C>A)
n.151C>A
gnomAD v4
13g.48303901C>GCA2622977285RB1c.-12C>G (n.-12C>G)
n.151C>G
gnomAD v4
13g.48303901C>TCA2575413204RB1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.151C>T
gnomAD v4
13g.48303902G>ACA609859277RB1c.-11G>A (n.-11G>A)
n.152G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303902G>CCA609859282RB1c.-11G>C (n.-11G>C)
n.152G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303902G=CA2089949751RB1c.-11G= (n.-11G=)
n.152G=
13g.48303902G>TCA2575413205RB1c.-11G>T (n.-11G>T)
n.152G>T
gnomAD v4
13g.48303903G>ACA609859284RB1c.-10G>A (n.-10G>A)
n.153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303903G>CCA2622977287RB1c.-10G>C (n.-10G>C)
n.153G>C
gnomAD v4
13g.48303903G=CA2089949753RB1c.-10G= (n.-10G=)
n.153G=
13g.48303903G>TCA2622977286RB1c.-10G>T (n.-10G>T)
n.153G>T
gnomAD v4
13g.48303906delCA2575413206RB1c.-7del (n.-7del)
n.156del
gnomAD v4
13g.48303906_48303925delCA2622977288RB1c.-7_13del
n.156_175del
gnomAD v4
13g.48303905A>GCA2622977289RB1c.-8A>G (n.-8A>G)
n.155A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303906A=CA2089949755RB1c.-7A= (n.-7A=)
n.156A=
13g.48303906A>GCA2089949756RB1c.-7A>G (n.-7A>G)
n.156A>G
dbSNP gnomAD v4
13g.48303907G>TCA2622977290RB1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.157G>T
gnomAD v4
13g.48303908G>ACA2622977291RB1c.-5G>A (n.-5G>A)
n.158G>A
gnomAD v4
13g.48303908G>CCA2728032142RB1c.-5G>C (n.-5G>C)
n.158G>C
dbSNP
13g.48303908G>TCA2622977292RB1c.-5G>T (n.-5G>T)
n.158G>T
gnomAD v4
13g.48303909C>ACA2622977293RB1c.-4C>A (n.-4C>A)
n.159C>A
gnomAD v4
13g.48303909C>GCA2622977294RB1c.-4C>G (n.-4C>G)
n.159C>G
gnomAD v4
13g.48303909C>TCA2622977295RB1c.-4C>T (n.-4C>T)
n.159C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48303910G>ACA609859286RB1c.-3G>A (n.-3G>A)
n.160G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303910G>CCA2727857875RB1c.-3G>C (n.-3G>C)
n.160G>C
dbSNP
13g.48303910G=CA2089949758RB1c.-3G= (n.-3G=)
n.160G=
13g.48303910G>TCA2622977296RB1c.-3G>T (n.-3G>T)
n.160G>T
gnomAD v4
13g.48303911T>ACA2580087707RB1c.-2T>A (n.-2T>A)
n.161T>A
ClinVar dbSNP
13g.48303911T>CCA2580087708RB1c.-2T>C (n.-2T>C)
n.161T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48303911T>GCA698656526RB1c.-2T>G (n.-2T>G)
n.161T>G
ClinVar dbSNP
13g.48303911T=CA2089949761RB1c.-2T= (n.-2T=)
n.161T=
13g.48303911_48303920delCA2697551895RB1c.-2_8del
n.161_170del
ClinVar
13g.48303912C>ACA2622977297RB1c.-1C>A (n.-1C>A)
n.162C>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303912C=CA2089949765RB1c.-1C= (n.-1C=)
n.162C=
13g.48303912C>GCA2727839756RB1c.-1C>G (n.-1C>G)
n.162C>G
dbSNP
13g.48303912C>TCA033706RB1c.-1C>T (n.-1C>T)
n.162C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48303913A>CCA388250128RB1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.163A>C
dbSNP
13g.48303913A>GCA388250129RB1c.1A>G (p.Met1Val)
n.163A>G
gnomAD v4
13g.48303913A>TCA388250130RB1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.163A>T
ClinVar dbSNP
13g.48303914T>ACA388250131RB1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.164T>A
dbSNP
13g.48303914T>CCA388250132RB1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.164T>C
dbSNP
13g.48303914T>GCA388250133RB1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.164T>G
dbSNP
13g.48303914T=CA2089949768RB1c.2T= (p.Met1=)
n.164T=
13g.48303915G>ACA388250134RB1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.165G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303915G>CCA388250135RB1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.165G>C
dbSNP
13g.48303915G>TCA388250136RB1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.165G>T
gnomAD v4
13g.48303921_48303954dupCA645369599RB1c.9_42dup (p.Ala15GlnfsTer27)
n.171_204dup
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched