Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48303815G>A | CA249842013 | RB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303815G>C | CA698656401 | RB1 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303815G= | CA2089949620 | RB1 | c.-98G= (n.-98G=) n.65G= | |
13 | g.48303815G>T | CA2622977171 | RB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303817del | CA2622977172 | RB1 | c.-96del (n.-96del) n.67del | gnomAD v4 |
13 | g.48303816G>A | CA2575413177 | RB1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303816G>C | CA2728030295 | RB1 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.66G>C | dbSNP |
13 | g.48303816G>T | CA2622977173 | RB1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303817G>A | CA2728030351 | RB1 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.67G>A | dbSNP |
13 | g.48303817G>T | CA2622977174 | RB1 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303818A>G | CA2575413178 | RB1 | c.-95A>G (n.-95A>G) n.68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303818A>T | CA2728030354 | RB1 | c.-95A>T (n.-95A>T) n.68A>T | dbSNP |
13 | g.48303819G>A | CA2728030517 | RB1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.69G>A | dbSNP |
13 | g.48303819G>T | CA2622977175 | RB1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303820T>A | CA2622977176 | RB1 | c.-93T>A (n.-93T>A) n.70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303820T>C | CA2727869958 | RB1 | c.-93T>C (n.-93T>C) n.70T>C | dbSNP |
13 | g.48303820T>G | CA609859230 | RB1 | c.-93T>G (n.-93T>G) n.70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303820T= | CA2089949623 | RB1 | c.-93T= (n.-93T=) n.70T= | |
13 | g.48303821C>A | CA2622977177 | RB1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303821C= | CA2089949625 | RB1 | c.-92C= (n.-92C=) n.71C= | |
13 | g.48303821C>T | CA698656403 | RB1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>A | CA2622977178 | RB1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>C | CA2622977179 | RB1 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.72G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>T | CA2622977180 | RB1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303824dup | CA698656406 | RB1 | c.-89dup (n.-89dup) n.74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303824del | CA2799116830 | RB1 | c.-89del (n.-89del) n.74del | |
13 | g.48303823G>A | CA2089949630 | RB1 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303823G>C | CA2727893519 | RB1 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.73G>C | dbSNP |
13 | g.48303823G= | CA2089949629 | RB1 | c.-90G= (n.-90G=) n.73G= | |
13 | g.48303823G>T | CA2622977181 | RB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>A | CA2575413179 | RB1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>C | CA2568940516 | RB1 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.74G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>T | CA2575413180 | RB1 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303825A>G | CA2622977182 | RB1 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303826G>A | CA2622977183 | RB1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303826G>T | CA2622977184 | RB1 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303827A>G | CA2622977185 | RB1 | c.-86A>G (n.-86A>G) n.77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303827A>T | CA2622977186 | RB1 | c.-86A>T (n.-86A>T) n.77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303828G>A | CA249842014 | RB1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303828G>C | CA955794748 | RB1 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303828G= | CA2089949632 | RB1 | c.-85G= (n.-85G=) n.78G= | |
13 | g.48303828G>T | CA2622977188 | RB1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303830_48303834del | CA2622977187 | RB1 | c.-83_-79del (n.-83_-79del) n.80_84del | gnomAD v4 |
13 | g.48303829G>A | CA2622977189 | RB1 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303829G>T | CA2622977190 | RB1 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303830A>G | CA2622977191 | RB1 | c.-83A>G (n.-83A>G) n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>A | CA2622977192 | RB1 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>G | CA2622977193 | RB1 | c.-82C>G (n.-82C>G) n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>T | CA2622977194 | RB1 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303832G>A | CA10634443 | RB1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303832G>C | CA2089949641 | RB1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.82G>C | dbSNP |
13 | g.48303832G= | CA2089949636 | RB1 | c.-81G= (n.-81G=) n.82G= | |
13 | g.48303832G>T | CA2622977196 | RB1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835del | CA2622977195 | RB1 | c.-78del (n.-78del) n.85del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48303833G>A | CA249842015 | RB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303833G>C | CA698656415 | RB1 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.83G>C | dbSNP |
13 | g.48303833G= | CA2089949643 | RB1 | c.-80G= (n.-80G=) n.83G= | |
13 | g.48303833G>T | CA2575413181 | RB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303834G>A | CA249842016 | RB1 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303834G>C | CA2727847752 | RB1 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.84G>C | dbSNP |
13 | g.48303834G= | CA2089949646 | RB1 | c.-79G= (n.-79G=) n.84G= | |
13 | g.48303834G>T | CA2622977197 | RB1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303834_48303850delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | CA2089949648 | RB1 | c.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC (n.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC) n.84_100delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | |
13 | g.48303835G>A | CA2622977199 | RB1 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835G>C | CA2728030774 | RB1 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.85G>C | dbSNP |
13 | g.48303835G>T | CA2622977200 | RB1 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835_48303842del | CA2622977198 | RB1 | c.-78_-71del (n.-78_-71del) n.85_92del | gnomAD v4 |
13 | g.48303838_48303853del | CA698656421 | RB1 | c.-75_-60del (n.-75_-60del) n.88_103del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>A | CA2622977201 | RB1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>G | CA2622977202 | RB1 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>T | CA2622977203 | RB1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303837G>A | CA2089949649 | RB1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303837G= | CA2089949650 | RB1 | c.-76G= (n.-76G=) n.87G= | |
13 | g.48303837G>T | CA2622977204 | RB1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.87G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303838T>A | CA2728031001 | RB1 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.88T>A | dbSNP |
13 | g.48303838T>C | CA2575413182 | RB1 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.88T>C | |
13 | g.48303838T>G | CA2728030998 | RB1 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.88T>G | dbSNP |
13 | g.48303839G>A | CA2622977205 | RB1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303839G>T | CA2622977206 | RB1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303840C>A | CA2622977207 | RB1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303840C>G | CA2728031004 | RB1 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.90C>G | dbSNP |
13 | g.48303840C>T | CA2622977208 | RB1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303843del | CA2575413183 | RB1 | c.-70del (n.-70del) n.93del | |
13 | g.48303841C>A | CA2622977209 | RB1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303841C= | CA2089949652 | RB1 | c.-72C= (n.-72C=) n.91C= | |
13 | g.48303841C>T | CA2089949653 | RB1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303842C>A | CA2575413184 | RB1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303842C= | CA2089949655 | RB1 | c.-71C= (n.-71C=) n.92C= | |
13 | g.48303842C>T | CA2089949656 | RB1 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303843C>A | CA2622977210 | RB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303844G>A | CA2575413185 | RB1 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303844G>C | CA10643552 | RB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.94G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303844G= | CA2089949658 | RB1 | c.-69G= (n.-69G=) n.94G= | |
13 | g.48303844G>T | CA2622977211 | RB1 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>C | CA2622977212 | RB1 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>G | CA2622977213 | RB1 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>T | CA2575413186 | RB1 | c.-68A>T (n.-68A>T) n.95A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303846C>A | CA2622977214 | RB1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303846C= | CA2089949662 | RB1 | c.-67C= (n.-67C=) n.96C= | |
13 | g.48303846C>G | CA2089949663 | RB1 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.96C>G | dbSNP |
13 | g.48303846C>T | CA2575413187 | RB1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303847G>A | CA2622977216 | RB1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.97G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303847G>T | CA2622977217 | RB1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303848_48303849del | CA2622977215 | RB1 | c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.98_99del | gnomAD v4 |
13 | g.48303848T>C | CA2575413188 | RB1 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.98T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303848T>G | CA955794760 | RB1 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.98T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303848T= | CA2089949665 | RB1 | c.-65T= (n.-65T=) n.98T= | |
13 | g.48303849G>A | CA2622977219 | RB1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303849G>C | CA2728031199 | RB1 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.99G>C | dbSNP |
13 | g.48303849G>T | CA2622977220 | RB1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857del | CA2575413189 | RB1 | c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.106_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303852_48303857del | CA2622977218 | RB1 | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.102_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>A | CA2622977221 | RB1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>G | CA2575413190 | RB1 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.100C>G | |
13 | g.48303850C>T | CA2622977222 | RB1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303851G>A | CA2728031333 | RB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.101G>A | dbSNP |
13 | g.48303851G>C | CA2728031331 | RB1 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.101G>C | dbSNP |
13 | g.48303851G>T | CA2622977223 | RB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>A | CA2622977224 | RB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>T | CA2622977225 | RB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>A | CA2622977226 | RB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>C | CA2728031345 | RB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.103G>C | dbSNP |
13 | g.48303853G>T | CA2622977227 | RB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>A | CA2622977228 | RB1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>T | CA2622977229 | RB1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>A | CA2575413191 | RB1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>C | CA2622977231 | RB1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>T | CA2622977230 | RB1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>A | CA2622977232 | RB1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C= | CA2089949667 | RB1 | c.-57C= (n.-57C=) n.106C= | |
13 | g.48303856C>G | CA2622977233 | RB1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>T | CA955794766 | RB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857insAC | CA2728031352 | RB1 | c.-57_-56insAC (n.-57_-56insAC) n.106_107insAC | dbSNP |
13 | g.48303857G>A | CA2622977234 | RB1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G>C | CA2089949670 | RB1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G= | CA2089949669 | RB1 | c.-56G= (n.-56G=) n.107G= | |
13 | g.48303857G>T | CA2622977235 | RB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>A | CA2728031497 | RB1 | c.-55T>A (n.-55T>A) n.108T>A | dbSNP |
13 | g.48303858T>C | CA2622977236 | RB1 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>G | CA2728031416 | RB1 | c.-55T>G (n.-55T>G) n.108T>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>A | CA2622977237 | RB1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303859C= | CA2089949673 | RB1 | c.-54C= (n.-54C=) n.109C= | |
13 | g.48303859C>G | CA249842017 | RB1 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.109C>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>T | CA2089949674 | RB1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>A | CA2575413192 | RB1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>C | CA2622977238 | RB1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>T | CA2622977239 | RB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>A | CA698656426 | RB1 | c.-52T>A (n.-52T>A) n.111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>C | CA2622977240 | RB1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>G | CA2727859680 | RB1 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.111T>G | dbSNP |
13 | g.48303861T= | CA2089949676 | RB1 | c.-52T= (n.-52T=) n.111T= | |
13 | g.48303862C>A | CA2622977241 | RB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303862C= | CA2089949678 | RB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.112C= | |
13 | g.48303862C>G | CA2089949679 | RB1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.112C>G | dbSNP |
13 | g.48303862C>T | CA2622977242 | RB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303863C>A | CA2089949681 | RB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303863C= | CA2089949682 | RB1 | c.-50C= (n.-50C=) n.113C= | |
13 | g.48303863C>T | CA2089949680 | RB1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303864T>A | CA2575413193 | RB1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.114T>A | |
13 | g.48303864T>C | CA2622977243 | RB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.114T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303864T>G | CA2622977244 | RB1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303865C>A | CA2575413194 | RB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303865C= | CA2089949684 | RB1 | c.-48C= (n.-48C=) n.115C= | |
13 | g.48303865C>G | CA2622977246 | RB1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303865C>T | CA038291 | RB1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868del | CA2622977245 | RB1 | c.-45del (n.-45del) n.118del | gnomAD v4 |
13 | g.48303866C>A | CA2622977247 | RB1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303866C= | CA2089949686 | RB1 | c.-47C= (n.-47C=) n.116C= | |
13 | g.48303866C>G | CA2089949687 | RB1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.116C>G | dbSNP |
13 | g.48303866C>T | CA609859233 | RB1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303867C>A | CA2622977248 | RB1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303867C= | CA2089949689 | RB1 | c.-46C= (n.-46C=) n.117C= | |
13 | g.48303867C>G | CA2089949691 | RB1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303867C>T | CA955794775 | RB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868C>A | CA2622977249 | RB1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303868C= | CA2089949694 | RB1 | c.-45C= (n.-45C=) n.118C= | |
13 | g.48303868C>G | CA609859237 | RB1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868C>T | CA2575413195 | RB1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869_48303881dup | CA2089949693 | RB1 | c.-44_-32dup (n.-44_-32dup) n.119_131dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303869G>A | CA609859239 | RB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869G>C | CA955794782 | RB1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869G= | CA2089949698 | RB1 | c.-44G= (n.-44G=) n.119G= | |
13 | g.48303869G>T | CA654787898 | RB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.119G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48303870G>A | CA955794783 | RB1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303870G>C | CA2727893521 | RB1 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.120G>C | dbSNP |
13 | g.48303870G= | CA2089949700 | RB1 | c.-43G= (n.-43G=) n.120G= | |
13 | g.48303870G>T | CA2622977250 | RB1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303871C>A | CA2622977251 | RB1 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303871C= | CA2089949703 | RB1 | c.-42C= (n.-42C=) n.121C= | |
13 | g.48303871C>G | CA2622977252 | RB1 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.121C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303871C>T | CA609859242 | RB1 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303872G>A | CA609859245 | RB1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303872G>C | CA2622977253 | RB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.122G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303872G= | CA2089949707 | RB1 | c.-41G= (n.-41G=) n.122G= | |
13 | g.48303872G>T | CA609859247 | RB1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303873C= | CA2089949710 | RB1 | c.-40C= (n.-40C=) n.123C= | |
13 | g.48303873C>T | CA609859251 | RB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303874T>A | CA2728031525 | RB1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.124T>A | dbSNP |
13 | g.48303874T>C | CA2622977254 | RB1 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303874T>G | CA2728031558 | RB1 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.124T>G | dbSNP |
13 | g.48303875C>A | CA2622977255 | RB1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303875C>G | CA2728031561 | RB1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.125C>G | dbSNP |
13 | g.48303875C>T | CA2622977256 | RB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303876C>A | CA037796 | RB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.126C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303876C= | CA2089949714 | RB1 | c.-37C= (n.-37C=) n.126C= | |
13 | g.48303876C>T | CA249842018 | RB1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303877T>A | CA2622977257 | RB1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303877T>C | CA2622977258 | RB1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303878C>G | CA2575413197 | RB1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.128C>G | |
13 | g.48303878C>T | CA2575413198 | RB1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.128C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303879del | CA2575413196 | RB1 | c.-34del (n.-34del) n.129del | gnomAD v4 |
13 | g.48303879C>A | CA2622977259 | RB1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303879C>T | CA2728031873 | RB1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.129C>T | dbSNP |
13 | g.48303880del | CA2575413199 | RB1 | c.-33del (n.-33del) n.130del | |
13 | g.48303880A= | CA2089949717 | RB1 | c.-33A= (n.-33A=) n.130A= | |
13 | g.48303880A>C | CA2727869513 | RB1 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.130A>C | dbSNP |
13 | g.48303880A>G | CA609859257 | RB1 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303880A>T | CA2727869512 | RB1 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.130A>T | dbSNP |
13 | g.48303881C>A | CA2622977260 | RB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303881C>G | CA2622977261 | RB1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303881C>T | CA2622977262 | RB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303882A= | CA2089949720 | RB1 | c.-31A= (n.-31A=) n.132A= | |
13 | g.48303882A>C | CA249842019 | RB1 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303882A>G | CA2089949721 | RB1 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303882A>T | CA2727846423 | RB1 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.132A>T | dbSNP |
13 | g.48303883G>A | CA249842020 | RB1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303883G>C | CA2089949726 | RB1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303883G= | CA2089949723 | RB1 | c.-30G= (n.-30G=) n.133G= | |
13 | g.48303883G>T | CA2622977263 | RB1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303884C>A | CA2622977264 | RB1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303884C>G | CA2697551894 | RB1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.134C>G | ClinVar |
13 | g.48303884C>T | CA2622977265 | RB1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303885T>A | CA2728031928 | RB1 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.135T>A | dbSNP |
13 | g.48303885T>C | CA2728031890 | RB1 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.135T>C | dbSNP |
13 | g.48303885T>G | CA2728031930 | RB1 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.135T>G | dbSNP |
13 | g.48303886C>A | CA2622977266 | RB1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303886C= | CA2089949730 | RB1 | c.-27C= (n.-27C=) n.136C= | |
13 | g.48303886C>T | CA698656491 | RB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303887G>A | CA2622977267 | RB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303887G>C | CA037078 | RB1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303887G= | CA2089949732 | RB1 | c.-26G= (n.-26G=) n.137G= | |
13 | g.48303887G>T | CA2622977268 | RB1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303888C>A | CA2622977269 | RB1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303888C>T | CA2575413200 | RB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303889T>A | CA2728032093 | RB1 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.139T>A | dbSNP |
13 | g.48303889T>C | CA2728031977 | RB1 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.139T>C | dbSNP |
13 | g.48303890G>A | CA2622977270 | RB1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.140G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303890G>C | CA2728032100 | RB1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.140G>C | dbSNP |
13 | g.48303890G>T | CA2622977271 | RB1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303891G>A | CA483711561 | RB1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303891G>C | CA2728032130 | RB1 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.141G>C | dbSNP |
13 | g.48303891G>T | CA2622977272 | RB1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303892C>A | CA2622977273 | RB1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303892C>T | CA2622977274 | RB1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303893_48303894del | CA2575413201 | RB1 | c.-20_-19del (n.-20_-19del) n.143_144del | |
13 | g.48303893T>C | CA2622977275 | RB1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.143T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303894C= | CA2089949734 | RB1 | c.-19C= (n.-19C=) n.144C= | |
13 | g.48303894C>T | CA609859264 | RB1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303896del | CA2622977276 | RB1 | c.-17del (n.-17del) n.146del | gnomAD v4 |
13 | g.48303895C>A | CA2622977278 | RB1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.145C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303895C>T | CA2575413202 | RB1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303906_48303969del | CA2622977277 | RB1 | c.-7_57del n.156_219del | gnomAD v4 |
13 | g.48303896C>A | CA2622977279 | RB1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303896C= | CA2089949737 | RB1 | c.-17C= (n.-17C=) n.146C= | |
13 | g.48303896C>T | CA2089949738 | RB1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303897G>A | CA609859265 | RB1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303897G>C | CA2575413203 | RB1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303897G= | CA2089949739 | RB1 | c.-16G= (n.-16G=) n.147G= | |
13 | g.48303897G>T | CA2622977280 | RB1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.147G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303898C>A | CA2622977281 | RB1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303898C= | CA2089949744 | RB1 | c.-15C= (n.-15C=) n.148C= | |
13 | g.48303898C>G | CA029142 | RB1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303898C>T | CA955794794 | RB1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303899C>A | CA2622977282 | RB1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303899C= | CA2089949746 | RB1 | c.-14C= (n.-14C=) n.149C= | |
13 | g.48303899C>T | CA609859269 | RB1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303900G>A | CA609859273 | RB1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303900G>C | CA2727862341 | RB1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.150G>C | dbSNP |
13 | g.48303900G= | CA2089949747 | RB1 | c.-13G= (n.-13G=) n.150G= | |
13 | g.48303900G>T | CA2622977283 | RB1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303901C>A | CA2622977284 | RB1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303901C>G | CA2622977285 | RB1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.151C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303901C>T | CA2575413204 | RB1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303902G>A | CA609859277 | RB1 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.152G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303902G>C | CA609859282 | RB1 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303902G= | CA2089949751 | RB1 | c.-11G= (n.-11G=) n.152G= | |
13 | g.48303902G>T | CA2575413205 | RB1 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303903G>A | CA609859284 | RB1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303903G>C | CA2622977287 | RB1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.153G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303903G= | CA2089949753 | RB1 | c.-10G= (n.-10G=) n.153G= | |
13 | g.48303903G>T | CA2622977286 | RB1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.153G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303906del | CA2575413206 | RB1 | c.-7del (n.-7del) n.156del | gnomAD v4 |
13 | g.48303906_48303925del | CA2622977288 | RB1 | c.-7_13del n.156_175del | gnomAD v4 |
13 | g.48303905A>G | CA2622977289 | RB1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303906A= | CA2089949755 | RB1 | c.-7A= (n.-7A=) n.156A= | |
13 | g.48303906A>G | CA2089949756 | RB1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303907G>T | CA2622977290 | RB1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.157G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303908G>A | CA2622977291 | RB1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.158G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303908G>C | CA2728032142 | RB1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.158G>C | dbSNP |
13 | g.48303908G>T | CA2622977292 | RB1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303909C>A | CA2622977293 | RB1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303909C>G | CA2622977294 | RB1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.159C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303909C>T | CA2622977295 | RB1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303910G>A | CA609859286 | RB1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303910G>C | CA2727857875 | RB1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.160G>C | dbSNP |
13 | g.48303910G= | CA2089949758 | RB1 | c.-3G= (n.-3G=) n.160G= | |
13 | g.48303910G>T | CA2622977296 | RB1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303911T>A | CA2580087707 | RB1 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.161T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.48303911T>C | CA2580087708 | RB1 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303911T>G | CA698656526 | RB1 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.161T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.48303911T= | CA2089949761 | RB1 | c.-2T= (n.-2T=) n.161T= | |
13 | g.48303911_48303920del | CA2697551895 | RB1 | c.-2_8del n.161_170del | ClinVar |
13 | g.48303912C>A | CA2622977297 | RB1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303912C= | CA2089949765 | RB1 | c.-1C= (n.-1C=) n.162C= | |
13 | g.48303912C>G | CA2727839756 | RB1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.162C>G | dbSNP |
13 | g.48303912C>T | CA033706 | RB1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303913A>C | CA388250128 | RB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.163A>C | dbSNP |
13 | g.48303913A>G | CA388250129 | RB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.163A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303913A>T | CA388250130 | RB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.163A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.48303914T>A | CA388250131 | RB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.164T>A | dbSNP |
13 | g.48303914T>C | CA388250132 | RB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.164T>C | dbSNP |
13 | g.48303914T>G | CA388250133 | RB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.164T>G | dbSNP |
13 | g.48303914T= | CA2089949768 | RB1 | c.2T= (p.Met1=) n.164T= | |
13 | g.48303915G>A | CA388250134 | RB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303915G>C | CA388250135 | RB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.165G>C | dbSNP |
13 | g.48303915G>T | CA388250136 | RB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.165G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303921_48303954dup | CA645369599 | RB1 | c.9_42dup (p.Ala15GlnfsTer27) n.171_204dup | ClinVar dbSNP |