Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48303788A= | CA2089949588 | RB1 | c.-125A= (n.-125A=) n.38A= | |
13 | g.48303788A>C | CA2089949589 | RB1 | c.-125A>C (n.-125A>C) n.38A>C | dbSNP |
13 | g.48303788A>G | CA2622977145 | RB1 | c.-125A>G (n.-125A>G) n.38A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48303788A>T | CA2622977144 | RB1 | c.-125A>T (n.-125A>T) n.38A>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48303788_48303789del | CA2622977143 | RB1 | c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.38_39del | gnomAD v4 |
13 | g.48303789G>A | CA2517012357 | RB1 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303789G>T | CA2622977147 | RB1 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303792del | CA2622977146 | RB1 | c.-121del (n.-121del) n.42del | gnomAD v4 |
13 | g.48303790G>A | CA698656372 | RB1 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.40G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303790G>C | CA2622977148 | RB1 | c.-123G>C (n.-123G>C) n.40G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303790G= | CA2089949592 | RB1 | c.-123G= (n.-123G=) n.40G= | |
13 | g.48303790G>T | CA2799116825 | RB1 | c.-123G>T (n.-123G>T) n.40G>T | |
13 | g.48303790_48303791insT | CA654787887 | RB1 | c.-123_-122insT (n.-123_-122insT) n.40_41insT | COSMIC |
13 | g.48303791G>A | CA2622977149 | RB1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303791G>T | CA2622977150 | RB1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303792G>A | CA2622977151 | RB1 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.42G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48303792G>C | CA2622977152 | RB1 | c.-121G>C (n.-121G>C) n.42G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303792G>T | CA2622977153 | RB1 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303793A= | CA2089949593 | RB1 | c.-120A= (n.-120A=) n.43A= | |
13 | g.48303793A>G | CA2089949594 | RB1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303793A>T | CA2727893517 | RB1 | c.-120A>T (n.-120A>T) n.43A>T | dbSNP |
13 | g.48303794C>A | CA2622977155 | RB1 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303794C= | CA2089949596 | RB1 | c.-119C= (n.-119C=) n.44C= | |
13 | g.48303794C>G | CA2622977154 | RB1 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303794C>T | CA2089949595 | RB1 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303795G>A | CA698656377 | RB1 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303795G= | CA2089949599 | RB1 | c.-118G= (n.-118G=) n.45G= | |
13 | g.48303795G>T | CA698656381 | RB1 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303796T>C | CA249842011 | RB1 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303796T>G | CA2622977156 | RB1 | c.-117T>G (n.-117T>G) n.46T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303796T= | CA2089949602 | RB1 | c.-117T= (n.-117T=) n.46T= | |
13 | g.48303797T>C | CA2622977157 | RB1 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303797T>G | CA2622977158 | RB1 | c.-116T>G (n.-116T>G) n.47T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303798G>T | CA2622977159 | RB1 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303799A= | CA2089949605 | RB1 | c.-114A= (n.-114A=) n.49A= | |
13 | g.48303799A>C | CA698656384 | RB1 | c.-114A>C (n.-114A>C) n.49A>C | dbSNP |
13 | g.48303799A>G | CA2622977160 | RB1 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303800A= | CA2089949607 | RB1 | c.-113A= (n.-113A=) n.50A= | |
13 | g.48303800A>G | CA609859227 | RB1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303801A>G | CA2622977161 | RB1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.51A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303801A>T | CA2622977162 | RB1 | c.-112A>T (n.-112A>T) n.51A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303803T>A | CA698656396 | RB1 | c.-110T>A (n.-110T>A) n.53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303803T>C | CA2727872220 | RB1 | c.-110T>C (n.-110T>C) n.53T>C | dbSNP |
13 | g.48303803T= | CA2089949609 | RB1 | c.-110T= (n.-110T=) n.53T= | |
13 | g.48303804A>G | CA2622977163 | RB1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.54A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303805T>C | CA249842012 | RB1 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303805T= | CA2089949612 | RB1 | c.-108T= (n.-108T=) n.55T= | |
13 | g.48303809dup | CA2728030122 | RB1 | c.-104dup (n.-104dup) n.59dup | dbSNP |
13 | g.48303809del | CA2622977164 | RB1 | c.-104del (n.-104del) n.59del | gnomAD v4 |
13 | g.48303807T>C | CA2622977165 | RB1 | c.-106T>C (n.-106T>C) n.57T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303810G>A | CA2728030166 | RB1 | c.-103G>A (n.-103G>A) n.60G>A | dbSNP |
13 | g.48303810G>T | CA2622977166 | RB1 | c.-103G>T (n.-103G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303812A>G | CA2622977167 | RB1 | c.-101A>G (n.-101A>G) n.62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303812A>T | CA2728030256 | RB1 | c.-101A>T (n.-101A>T) n.62A>T | dbSNP |
13 | g.48303813del | CA2728030258 | RB1 | c.-100del (n.-100del) n.63del | dbSNP |
13 | g.48303813A= | CA2089949615 | RB1 | c.-100A= (n.-100A=) n.63A= | |
13 | g.48303813A>C | CA2622977168 | RB1 | c.-100A>C (n.-100A>C) n.63A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303813A>G | CA2622977169 | RB1 | c.-100A>G (n.-100A>G) n.63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303813A>T | CA1139663281 | RB1 | c.-100A>T (n.-100A>T) n.63A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.48303814C>A | CA2622977170 | RB1 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303814C= | CA2089949617 | RB1 | c.-99C= (n.-99C=) n.64C= | |
13 | g.48303814C>G | CA2575413176 | RB1 | c.-99C>G (n.-99C>G) n.64C>G | dbSNP |
13 | g.48303814C>T | CA955794742 | RB1 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303815G>A | CA249842013 | RB1 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303815G>C | CA698656401 | RB1 | c.-98G>C (n.-98G>C) n.65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303815G= | CA2089949620 | RB1 | c.-98G= (n.-98G=) n.65G= | |
13 | g.48303815G>T | CA2622977171 | RB1 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303817del | CA2622977172 | RB1 | c.-96del (n.-96del) n.67del | gnomAD v4 |
13 | g.48303816G>A | CA2575413177 | RB1 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303816G>C | CA2728030295 | RB1 | c.-97G>C (n.-97G>C) n.66G>C | dbSNP |
13 | g.48303816G>T | CA2622977173 | RB1 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303817G>A | CA2728030351 | RB1 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.67G>A | dbSNP |
13 | g.48303817G>T | CA2622977174 | RB1 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303818A>G | CA2575413178 | RB1 | c.-95A>G (n.-95A>G) n.68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303818A>T | CA2728030354 | RB1 | c.-95A>T (n.-95A>T) n.68A>T | dbSNP |
13 | g.48303819G>A | CA2728030517 | RB1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.69G>A | dbSNP |
13 | g.48303819G>T | CA2622977175 | RB1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303820T>A | CA2622977176 | RB1 | c.-93T>A (n.-93T>A) n.70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303820T>C | CA2727869958 | RB1 | c.-93T>C (n.-93T>C) n.70T>C | dbSNP |
13 | g.48303820T>G | CA609859230 | RB1 | c.-93T>G (n.-93T>G) n.70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303820T= | CA2089949623 | RB1 | c.-93T= (n.-93T=) n.70T= | |
13 | g.48303821C>A | CA2622977177 | RB1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303821C= | CA2089949625 | RB1 | c.-92C= (n.-92C=) n.71C= | |
13 | g.48303821C>T | CA698656403 | RB1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>A | CA2622977178 | RB1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>C | CA2622977179 | RB1 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.72G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303822G>T | CA2622977180 | RB1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303824dup | CA698656406 | RB1 | c.-89dup (n.-89dup) n.74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303824del | CA2799116830 | RB1 | c.-89del (n.-89del) n.74del | |
13 | g.48303823G>A | CA2089949630 | RB1 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303823G>C | CA2727893519 | RB1 | c.-90G>C (n.-90G>C) n.73G>C | dbSNP |
13 | g.48303823G= | CA2089949629 | RB1 | c.-90G= (n.-90G=) n.73G= | |
13 | g.48303823G>T | CA2622977181 | RB1 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>A | CA2575413179 | RB1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>C | CA2568940516 | RB1 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.74G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303824G>T | CA2575413180 | RB1 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303825A>G | CA2622977182 | RB1 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303826G>A | CA2622977183 | RB1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303826G>T | CA2622977184 | RB1 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303827A>G | CA2622977185 | RB1 | c.-86A>G (n.-86A>G) n.77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303827A>T | CA2622977186 | RB1 | c.-86A>T (n.-86A>T) n.77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303828G>A | CA249842014 | RB1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303828G>C | CA955794748 | RB1 | c.-85G>C (n.-85G>C) n.78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303828G= | CA2089949632 | RB1 | c.-85G= (n.-85G=) n.78G= | |
13 | g.48303828G>T | CA2622977188 | RB1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303830_48303834del | CA2622977187 | RB1 | c.-83_-79del (n.-83_-79del) n.80_84del | gnomAD v4 |
13 | g.48303829G>A | CA2622977189 | RB1 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.79G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303829G>T | CA2622977190 | RB1 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303830A>C | CA2839180974 | RB1 | c.-83A>C (n.-83A>C) n.80A>C | |
13 | g.48303830A>G | CA2622977191 | RB1 | c.-83A>G (n.-83A>G) n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>A | CA2622977192 | RB1 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>G | CA2622977193 | RB1 | c.-82C>G (n.-82C>G) n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303831C>T | CA2622977194 | RB1 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303832G>A | CA10634443 | RB1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303832G>C | CA2089949641 | RB1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.82G>C | dbSNP |
13 | g.48303832G= | CA2089949636 | RB1 | c.-81G= (n.-81G=) n.82G= | |
13 | g.48303832G>T | CA2622977196 | RB1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835del | CA2622977195 | RB1 | c.-78del (n.-78del) n.85del | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48303833G>A | CA249842015 | RB1 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303833G>C | CA698656415 | RB1 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.83G>C | dbSNP |
13 | g.48303833G= | CA2089949643 | RB1 | c.-80G= (n.-80G=) n.83G= | |
13 | g.48303833G>T | CA2575413181 | RB1 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303834G>A | CA249842016 | RB1 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303834G>C | CA2727847752 | RB1 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.84G>C | dbSNP |
13 | g.48303834G= | CA2089949646 | RB1 | c.-79G= (n.-79G=) n.84G= | |
13 | g.48303834G>T | CA2622977197 | RB1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303834_48303850delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | CA2089949648 | RB1 | c.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC (n.-79_-63delinsGGCGTGCCCCGACGTGC) n.84_100delinsGGCGTGCCCCGACGTGC | |
13 | g.48303835G>A | CA2622977199 | RB1 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835G>C | CA2728030774 | RB1 | c.-78G>C (n.-78G>C) n.85G>C | dbSNP |
13 | g.48303835G>T | CA2622977200 | RB1 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303835_48303842del | CA2622977198 | RB1 | c.-78_-71del (n.-78_-71del) n.85_92del | gnomAD v4 |
13 | g.48303838_48303853del | CA698656421 | RB1 | c.-75_-60del (n.-75_-60del) n.88_103del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>A | CA2622977201 | RB1 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>G | CA2622977202 | RB1 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303836C>T | CA2622977203 | RB1 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303837G>A | CA2089949649 | RB1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303837G= | CA2089949650 | RB1 | c.-76G= (n.-76G=) n.87G= | |
13 | g.48303837G>T | CA2622977204 | RB1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.87G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303838T>A | CA2728031001 | RB1 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.88T>A | dbSNP |
13 | g.48303838T>C | CA2575413182 | RB1 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.88T>C | |
13 | g.48303838T>G | CA2728030998 | RB1 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.88T>G | dbSNP |
13 | g.48303839G>A | CA2622977205 | RB1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.89G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303839G>T | CA2622977206 | RB1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303840C>A | CA2622977207 | RB1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303840C>G | CA2728031004 | RB1 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.90C>G | dbSNP |
13 | g.48303840C>T | CA2622977208 | RB1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303843del | CA2575413183 | RB1 | c.-70del (n.-70del) n.93del | |
13 | g.48303841C>A | CA2622977209 | RB1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.91C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303841C= | CA2089949652 | RB1 | c.-72C= (n.-72C=) n.91C= | |
13 | g.48303841C>T | CA2089949653 | RB1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303842C>A | CA2575413184 | RB1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303842C= | CA2089949655 | RB1 | c.-71C= (n.-71C=) n.92C= | |
13 | g.48303842C>T | CA2089949656 | RB1 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303843C>A | CA2622977210 | RB1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303844G>A | CA2575413185 | RB1 | c.-69G>A (n.-69G>A) n.94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303844G>C | CA10643552 | RB1 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.94G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303844G= | CA2089949658 | RB1 | c.-69G= (n.-69G=) n.94G= | |
13 | g.48303844G>T | CA2622977211 | RB1 | c.-69G>T (n.-69G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>C | CA2622977212 | RB1 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.95A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>G | CA2622977213 | RB1 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303845A>T | CA2575413186 | RB1 | c.-68A>T (n.-68A>T) n.95A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303846C>A | CA2622977214 | RB1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303846C= | CA2089949662 | RB1 | c.-67C= (n.-67C=) n.96C= | |
13 | g.48303846C>G | CA2089949663 | RB1 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.96C>G | dbSNP |
13 | g.48303846C>T | CA2575413187 | RB1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303847G>A | CA2622977216 | RB1 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.97G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303847G>T | CA2622977217 | RB1 | c.-66G>T (n.-66G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303848_48303849del | CA2622977215 | RB1 | c.-65_-64del (n.-65_-64del) n.98_99del | gnomAD v4 |
13 | g.48303848T>C | CA2575413188 | RB1 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.98T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303848T>G | CA955794760 | RB1 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.98T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303848T= | CA2089949665 | RB1 | c.-65T= (n.-65T=) n.98T= | |
13 | g.48303849G>A | CA2622977219 | RB1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303849G>C | CA2728031199 | RB1 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.99G>C | dbSNP |
13 | g.48303849G>T | CA2622977220 | RB1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857del | CA2575413189 | RB1 | c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.106_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303852_48303857del | CA2622977218 | RB1 | c.-61_-56del (n.-61_-56del) n.102_107del | gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>A | CA2622977221 | RB1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303850C>G | CA2575413190 | RB1 | c.-63C>G (n.-63C>G) n.100C>G | |
13 | g.48303850C>T | CA2622977222 | RB1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303851G>A | CA2728031333 | RB1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.101G>A | dbSNP |
13 | g.48303851G>C | CA2728031331 | RB1 | c.-62G>C (n.-62G>C) n.101G>C | dbSNP |
13 | g.48303851G>T | CA2622977223 | RB1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>A | CA2622977224 | RB1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303852C>T | CA2622977225 | RB1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>A | CA2622977226 | RB1 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303853G>C | CA2728031345 | RB1 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.103G>C | dbSNP |
13 | g.48303853G>T | CA2622977227 | RB1 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>A | CA2622977228 | RB1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303854C>T | CA2622977229 | RB1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>A | CA2575413191 | RB1 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>C | CA2622977231 | RB1 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303855G>T | CA2622977230 | RB1 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>A | CA2622977232 | RB1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303856C= | CA2089949667 | RB1 | c.-57C= (n.-57C=) n.106C= | |
13 | g.48303856C>G | CA2622977233 | RB1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303856C>T | CA955794766 | RB1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303856_48303857insAC | CA2728031352 | RB1 | c.-57_-56insAC (n.-57_-56insAC) n.106_107insAC | dbSNP |
13 | g.48303857G>A | CA2622977234 | RB1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G>C | CA2089949670 | RB1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.107G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303857G= | CA2089949669 | RB1 | c.-56G= (n.-56G=) n.107G= | |
13 | g.48303857G>T | CA2622977235 | RB1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>A | CA2728031497 | RB1 | c.-55T>A (n.-55T>A) n.108T>A | dbSNP |
13 | g.48303858T>C | CA2622977236 | RB1 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303858T>G | CA2728031416 | RB1 | c.-55T>G (n.-55T>G) n.108T>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>A | CA2622977237 | RB1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303859C= | CA2089949673 | RB1 | c.-54C= (n.-54C=) n.109C= | |
13 | g.48303859C>G | CA249842017 | RB1 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.109C>G | dbSNP |
13 | g.48303859C>T | CA2089949674 | RB1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>A | CA2575413192 | RB1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>C | CA2622977238 | RB1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.110G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303860G>T | CA2622977239 | RB1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.110G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>A | CA698656426 | RB1 | c.-52T>A (n.-52T>A) n.111T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>C | CA2622977240 | RB1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303861T>G | CA2727859680 | RB1 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.111T>G | dbSNP |
13 | g.48303861T= | CA2089949676 | RB1 | c.-52T= (n.-52T=) n.111T= | |
13 | g.48303862C>A | CA2622977241 | RB1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303862C= | CA2089949678 | RB1 | c.-51C= (n.-51C=) n.112C= | |
13 | g.48303862C>G | CA2089949679 | RB1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.112C>G | dbSNP |
13 | g.48303862C>T | CA2622977242 | RB1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303863C>A | CA2089949681 | RB1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303863C= | CA2089949682 | RB1 | c.-50C= (n.-50C=) n.113C= | |
13 | g.48303863C>T | CA2089949680 | RB1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303864T>A | CA2575413193 | RB1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.114T>A | |
13 | g.48303864T>C | CA2622977243 | RB1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.114T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303864T>G | CA2622977244 | RB1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.114T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303865C>A | CA2575413194 | RB1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303865C= | CA2089949684 | RB1 | c.-48C= (n.-48C=) n.115C= | |
13 | g.48303865C>G | CA2622977246 | RB1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303865C>T | CA038291 | RB1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868del | CA2622977245 | RB1 | c.-45del (n.-45del) n.118del | gnomAD v4 |
13 | g.48303866C>A | CA2622977247 | RB1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.116C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303866C= | CA2089949686 | RB1 | c.-47C= (n.-47C=) n.116C= | |
13 | g.48303866C>G | CA2089949687 | RB1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.116C>G | dbSNP |
13 | g.48303866C>T | CA609859233 | RB1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303867C>A | CA2622977248 | RB1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.117C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303867C= | CA2089949689 | RB1 | c.-46C= (n.-46C=) n.117C= | |
13 | g.48303867C>G | CA2089949691 | RB1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303867C>T | CA955794775 | RB1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868C>A | CA2622977249 | RB1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303868C= | CA2089949694 | RB1 | c.-45C= (n.-45C=) n.118C= | |
13 | g.48303868C>G | CA609859237 | RB1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303868C>T | CA2575413195 | RB1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869_48303881dup | CA2089949693 | RB1 | c.-44_-32dup (n.-44_-32dup) n.119_131dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303869G>A | CA609859239 | RB1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869G>C | CA955794782 | RB1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303869G= | CA2089949698 | RB1 | c.-44G= (n.-44G=) n.119G= | |
13 | g.48303869G>T | CA654787898 | RB1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.119G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48303870G>A | CA955794783 | RB1 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303870G>C | CA2727893521 | RB1 | c.-43G>C (n.-43G>C) n.120G>C | dbSNP |
13 | g.48303870G= | CA2089949700 | RB1 | c.-43G= (n.-43G=) n.120G= | |
13 | g.48303870G>T | CA2622977250 | RB1 | c.-43G>T (n.-43G>T) n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303871C>A | CA2622977251 | RB1 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303871C= | CA2089949703 | RB1 | c.-42C= (n.-42C=) n.121C= | |
13 | g.48303871C>G | CA2622977252 | RB1 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.121C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303871C>T | CA609859242 | RB1 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303872G>A | CA609859245 | RB1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303872G>C | CA2622977253 | RB1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.122G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48303872G= | CA2089949707 | RB1 | c.-41G= (n.-41G=) n.122G= | |
13 | g.48303872G>T | CA609859247 | RB1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303873C= | CA2089949710 | RB1 | c.-40C= (n.-40C=) n.123C= | |
13 | g.48303873C>T | CA609859251 | RB1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303874T>A | CA2728031525 | RB1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.124T>A | dbSNP |
13 | g.48303874T>C | CA2622977254 | RB1 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303874T>G | CA2728031558 | RB1 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.124T>G | dbSNP |
13 | g.48303875C>A | CA2622977255 | RB1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.125C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303875C>G | CA2728031561 | RB1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.125C>G | dbSNP |
13 | g.48303875C>T | CA2622977256 | RB1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303876C>A | CA037796 | RB1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.126C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303876C= | CA2089949714 | RB1 | c.-37C= (n.-37C=) n.126C= | |
13 | g.48303876C>T | CA249842018 | RB1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303877T>A | CA2622977257 | RB1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.127T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303877T>C | CA2622977258 | RB1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303878C>A | CA2841373308 | RB1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.128C>A | |
13 | g.48303878C>G | CA2575413197 | RB1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.128C>G | |
13 | g.48303878C>T | CA2575413198 | RB1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.128C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303879del | CA2575413196 | RB1 | c.-34del (n.-34del) n.129del | gnomAD v4 |
13 | g.48303879C>A | CA2622977259 | RB1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.129C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303879C>T | CA2728031873 | RB1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.129C>T | dbSNP |
13 | g.48303880del | CA2575413199 | RB1 | c.-33del (n.-33del) n.130del | |
13 | g.48303880A= | CA2089949717 | RB1 | c.-33A= (n.-33A=) n.130A= | |
13 | g.48303880A>C | CA2727869513 | RB1 | c.-33A>C (n.-33A>C) n.130A>C | dbSNP |
13 | g.48303880A>G | CA609859257 | RB1 | c.-33A>G (n.-33A>G) n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303880A>T | CA2727869512 | RB1 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.130A>T | dbSNP |
13 | g.48303881C>A | CA2622977260 | RB1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.131C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303881C>G | CA2622977261 | RB1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.131C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48303881C>T | CA2622977262 | RB1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303882A= | CA2089949720 | RB1 | c.-31A= (n.-31A=) n.132A= | |
13 | g.48303882A>C | CA249842019 | RB1 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.132A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48303882A>G | CA2089949721 | RB1 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303882A>T | CA2727846423 | RB1 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.132A>T | dbSNP |
13 | g.48303883G>A | CA249842020 | RB1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303883G>C | CA2089949726 | RB1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303883G= | CA2089949723 | RB1 | c.-30G= (n.-30G=) n.133G= | |
13 | g.48303883G>T | CA2622977263 | RB1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303884C>A | CA2622977264 | RB1 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303884C>G | CA2697551894 | RB1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.134C>G | ClinVar |
13 | g.48303884C>T | CA2622977265 | RB1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303885T>A | CA2728031928 | RB1 | c.-28T>A (n.-28T>A) n.135T>A | dbSNP |
13 | g.48303885T>C | CA2728031890 | RB1 | c.-28T>C (n.-28T>C) n.135T>C | dbSNP |
13 | g.48303885T>G | CA2728031930 | RB1 | c.-28T>G (n.-28T>G) n.135T>G | dbSNP |
13 | g.48303886C>A | CA2622977266 | RB1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303886C= | CA2089949730 | RB1 | c.-27C= (n.-27C=) n.136C= | |
13 | g.48303886C>T | CA698656491 | RB1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303887G>A | CA2622977267 | RB1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48303887G>C | CA037078 | RB1 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.137G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48303887G= | CA2089949732 | RB1 | c.-26G= (n.-26G=) n.137G= | |
13 | g.48303887G>T | CA2622977268 | RB1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48303888C>A | CA2622977269 | RB1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48303888C>T | CA2575413200 | RB1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v4 |