Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.218del
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.209_210del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.208A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208A=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.193T=
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13g.48303512T>GCA483710863RB1-DTn.150A>C
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13g.48303513G>ACA483710868RB1-DTn.149C>T
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gnomAD v4
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13g.48303514C>GCA483710874RB1-DTn.148G>C
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n.189G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.188T=
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n.188T>G
dbSNP
13g.48303515A>GCA483710879RB1-DTn.147T>C
n.188T>C
dbSNP gnomAD v4
13g.48303515A>TCA483710881RB1-DTn.147T>A
n.188T>A
13g.48303516C>ACA483710883RB1-DTn.146G>T
n.187G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303516C=CA2089949303RB1-DTn.146G=
n.187G=
13g.48303516C>GCA483710885RB1-DTn.146G>C
n.187G>C
13g.48303516C>TCA483710886RB1-DTn.146G>A
n.187G>A
gnomAD v4
13g.48303519delCA2592872596RB1-DTn.146del
n.187del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.186G>T
gnomAD v4
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n.186G=
13g.48303517C>GCA483710890RB1-DTn.145G>C
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13g.48303517C>TCA483710892RB1-DTn.145G>A
n.186G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303518C>ACA483710899RB1-DTn.144G>T
n.185G>T
gnomAD v4
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dbSNP
13g.48303518C>TCA483710896RB1-DTn.144G>A
n.185G>A
13g.48303519C>ACA483710902RB1-DTn.143G>T
n.184G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303519C>GCA483710903RB1-DTn.143G>C
n.184G>C
13g.48303519C>TCA483710905RB1-DTn.143G>A
n.184G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303520G>ACA483710907RB1-DTn.142C>T
n.183C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303520G>CCA483710909RB1-DTn.142C>G
n.183C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.183C=
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n.183C>A
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n.182C>T
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n.179A>G
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n.179A>C
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n.176T=
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n.176T>C
gnomAD v4
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n.176dup
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n.175dup
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.169del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.167A>C
gnomAD v4
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dbSNP
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n.164A>T
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n.163del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.152G=
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n.152G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.151C=
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.150A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.149G=
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n.149G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.148G=
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dbSNP gnomAD v4
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n.147C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.147C=
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n.147C>A
gnomAD v4
13g.48303558delCA2622976984RB1-DTn.106del
n.147del
gnomAD v4
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n.146C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303557G>CCA483711093RB1-DTn.105C>G
n.146C>G
13g.48303557G>TCA483711094RB1-DTn.105C>A
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dbSNP gnomAD v4
13g.48303558G>CCA483711098RB1-DTn.104C>G
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13g.48303558G=CA2089949319RB1-DTn.104C=
n.145C=
13g.48303558G>TCA483711099RB1-DTn.104C>A
n.145C>A
13g.48303558_48303559delCA2622976985RB1-DTn.103_104del
n.144_145del
gnomAD v4
13g.48303559C>ACA483711100RB1-DTn.103G>T
n.144G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303559C>GCA483711101RB1-DTn.103G>C
n.144G>C
13g.48303559C>TCA483711102RB1-DTn.103G>A
n.144G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303560C>ACA483711103RB1-DTn.102G>T
n.143G>T
gnomAD v4
13g.48303560C>GCA483711113RB1-DTn.102G>C
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13g.48303560C>TCA483711115RB1-DTn.102G>A
n.143G>A
gnomAD v4
13g.48303561G>ACA483711119RB1-DTn.101C>T
n.142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303561G>CCA483711116RB1-DTn.101C>G
n.142C>G
13g.48303561G=CA2089949320RB1-DTn.101C=
n.142C=
13g.48303561G>TCA483711118RB1-DTn.101C>A
n.142C>A
gnomAD v4
13g.48303562C>ACA483711121RB1-DTn.100G>T
n.141G>T
13g.48303562C>GCA483711135RB1-DTn.100G>C
n.141G>C
13g.48303562C>TCA483711137RB1-DTn.100G>A
n.141G>A
gnomAD v4
13g.48303563G>ACA483711138RB1-DTn.99C>T
n.140C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303563G>CCA483711139RB1-DTn.99C>G
n.140C>G
13g.48303563G>TCA483711140RB1-DTn.99C>A
n.140C>A
13g.48303563_48303564insGCCA2622976986RB1-DTn.98_99insGC
n.139_140insGC
gnomAD v4
13g.48303564C>ACA483711142RB1-DTn.98G>T
n.139G>T
gnomAD v4
13g.48303564C=CA2089949321RB1-DTn.98G=
n.139G=
13g.48303564C>GCA483711144RB1-DTn.98G>C
n.139G>C
13g.48303564C>TCA483711146RB1-DTn.98G>A
n.139G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303565C>ACA483711148RB1-DTn.97G>T
n.138G>T
gnomAD v4
13g.48303565C>GCA483711149RB1-DTn.97G>C
n.138G>C
13g.48303565C>TCA483711150RB1-DTn.97G>A
n.138G>A
dbSNP gnomAD v4
13g.48303566G>ACA483711155RB1-DTn.96C>T
n.137C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303566G>CCA483711153RB1-DTn.96C>G
n.137C>G
13g.48303566G>TCA483711151RB1-DTn.96C>A
n.137C>A
gnomAD v4
13g.48303567G>ACA483711161RB1-DTn.95C>T
n.136C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303567G>CCA483711157RB1-DTn.95C>G
n.136C>G
13g.48303567G>TCA483711159RB1-DTn.95C>A
n.136C>A
13g.48303568A>CCA483711165RB1-DTn.94T>G
n.135T>G
13g.48303568A>GCA483711167RB1-DTn.94T>C
n.135T>C
gnomAD v4
13g.48303568A>TCA483711168RB1-DTn.94T>A
n.135T>A
13g.48303569T>ACA483711172RB1-DTn.93A>T
n.134A>T
13g.48303569T>CCA483711170RB1-DTn.93A>G
n.134A>G
13g.48303569T>GCA483711169RB1-DTn.93A>C
n.134A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303569T=CA2089949322RB1-DTn.93A=
n.134A=
13g.48303570G>ACA483711175RB1-DTn.92C>T
n.133C>T
gnomAD v4
13g.48303570G>CCA483711176RB1-DTn.92C>G
n.133C>G
13g.48303570G>TCA483711177RB1-DTn.92C>A
n.133C>A
13g.48303571C>ACA483711178RB1-DTn.91G>T
n.132G>T
dbSNP gnomAD v4
13g.48303571C=CA2089949323RB1-DTn.91G=
n.132G=
13g.48303571C>GCA483711179RB1-DTn.91G>C
n.132G>C
gnomAD v4
13g.48303571C>TCA13859240RB1-DTn.91G>A
n.132G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48303572C>ACA483711184RB1-DTn.90G>T
n.131G>T
13g.48303572C>GCA483711190RB1-DTn.90G>C
n.131G>C
13g.48303572C>TCA483711188RB1-DTn.90G>A
n.131G>A
gnomAD v4
13g.48303573T>ACA483711192RB1-DTn.89A>T
n.130A>T
13g.48303573T>CCA483711194RB1-DTn.89A>G
n.130A>G
gnomAD v4
13g.48303573T>GCA483711198RB1-DTn.89A>C
n.130A>C
13g.48303574C>ACA483711200RB1-DTn.88G>T
n.129G>T
gnomAD v4
13g.48303574C=CA2089949324RB1-DTn.88G=
n.129G=
13g.48303574C>GCA483711203RB1-DTn.88G>C
n.129G>C
13g.48303574C>TCA483711208RB1-DTn.88G>A
n.129G>A
dbSNP
13g.48303575C>ACA483711211RB1-DTn.87G>T
n.128G>T
gnomAD v4
13g.48303575C>GCA483711212RB1-DTn.87G>C
n.128G>C
13g.48303575C>TCA483711214RB1-DTn.87G>A
n.128G>A
gnomAD v4
13g.48303576T>ACA483711217RB1-DTn.86A>T
n.127A>T
13g.48303576T>CCA483711218RB1-DTn.86A>G
n.127A>G
gnomAD v4
13g.48303576T>GCA483711219RB1-DTn.86A>C
n.127A>C
13g.48303577G>ACA483711225RB1-DTn.85C>T
n.126C>T
13g.48303577G>CCA483711228RB1-DTn.85C>G
n.126C>G
13g.48303577G>TCA483711221RB1-DTn.85C>A
n.126C>A
gnomAD v4
13g.48303578G>ACA483711230RB1-DTn.84C>T
n.125C>T
13g.48303578G>CCA483711232RB1-DTn.84C>G
n.125C>G
13g.48303578G>TCA483711233RB1-DTn.84C>A
n.125C>A

Number of alleles fetched