Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48234928T>A | CA392308570 | SLC12A1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.5262T>A c.166T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.5278T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1451T>A | |
15 | g.48234928T>C | CA392308569 | SLC12A1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.5262T>C c.166T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.5278T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1451T>C | |
15 | g.48234928T>G | CA392308568 | SLC12A1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.5262T>G c.166T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.5278T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1451T>G | |
15 | g.48234929C>A | CA392308572 | SLC12A1 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) n.5263C>A c.167C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.5279C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1452C>A | |
15 | g.48234929C= | CA2175405961 | SLC12A1 | c.1140C= (p.Phe380=) c.1278C= (p.Phe426=) n.5263C= c.167C= c.579C= (p.Phe193=) n.5279C= c.1236C= (p.Phe412=) n.1452C= | |
15 | g.48234929C>G | CA392308571 | SLC12A1 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) n.5263C>G c.167C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.5279C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1452C>G | |
15 | g.48234929C>T | CA490017473 | SLC12A1 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.1278C>T (p.Phe426=) n.5263C>T c.167C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.5279C>T c.1236C>T (p.Phe412=) n.1452C>T | dbSNP |
15 | g.48234930T>A | CA392308574 | SLC12A1 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.5264T>A c.168T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.5280T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1453T>A | |
15 | g.48234930T>C | CA392308577 | SLC12A1 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.5264T>C c.168T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.5280T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1453T>C | |
15 | g.48234930T>G | CA392308578 | SLC12A1 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.5264T>G c.168T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.5280T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1453T>G | |
15 | g.48234931T>A | CA392308580 | SLC12A1 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.5265T>A c.169T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.5281T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234931T>C | CA392308582 | SLC12A1 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.5265T>C c.169T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.5281T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1454T>C | ClinVar |
15 | g.48234931T>G | CA392308584 | SLC12A1 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.5265T>G c.169T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.5281T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1454T>G | |
15 | g.48234931T= | CA2175405962 | SLC12A1 | c.1142T= (p.Phe381=) c.1280T= (p.Phe427=) n.5265T= c.169T= c.581T= (p.Phe194=) n.5281T= c.1238T= (p.Phe413=) n.1454T= | |
15 | g.48234932C>A | CA392308586 | SLC12A1 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.5266C>A c.170C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) n.5282C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234932C= | CA2175405963 | SLC12A1 | c.1143C= (p.Phe381=) c.1281C= (p.Phe427=) n.5266C= c.170C= c.582C= (p.Phe194=) n.5282C= c.1239C= (p.Phe413=) n.1455C= | |
15 | g.48234932C>G | CA392308588 | SLC12A1 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.5266C>G c.170C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) n.5282C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.1455C>G | |
15 | g.48234932C>T | CA490017477 | SLC12A1 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.1281C>T (p.Phe427=) n.5266C>T c.170C>T c.582C>T (p.Phe194=) n.5282C>T c.1239C>T (p.Phe413=) n.1455C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234933T>A | CA392308591 | SLC12A1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.5267T>A c.171T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.5283T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1456T>A | |
15 | g.48234933T>C | CA392308592 | SLC12A1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.5267T>C c.171T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.5283T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1456T>C | dbSNP |
15 | g.48234933T>G | CA392308594 | SLC12A1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.5267T>G c.171T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.5283T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1456T>G | |
15 | g.48234933T= | CA2175405964 | SLC12A1 | c.1144T= (p.Ser382=) c.1282T= (p.Ser428=) n.5267T= c.171T= c.583T= (p.Ser195=) n.5283T= c.1240T= (p.Ser414=) n.1456T= | |
15 | g.48234934C>A | CA392308595 | SLC12A1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.5268C>A c.172C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.5284C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1457C>A | |
15 | g.48234934C= | CA2175405965 | SLC12A1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1283C= (p.Ser428=) n.5268C= c.172C= c.584C= (p.Ser195=) n.5284C= c.1241C= (p.Ser414=) n.1457C= | |
15 | g.48234934C>G | CA392308597 | SLC12A1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.5268C>G c.172C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.5284C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1457C>G | |
15 | g.48234934C>T | CA7546980 | SLC12A1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.5268C>T c.172C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.5284C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234935del | CA2839530043 | SLC12A1 | c.1146del (p.Val383SerfsTer?) c.1284del (p.Val429SerfsTer?) c.1146del (p.Val383SerfsTer25) n.5269del c.173del c.585del (p.Val196SerfsTer?) n.5285del c.1242del (p.Val415SerfsTer?) n.1458del | |
15 | g.48234935T>A | CA490017482 | SLC12A1 | c.1146T>A (p.Ser382=) c.1284T>A (p.Ser428=) n.5269T>A c.173T>A c.585T>A (p.Ser195=) n.5285T>A c.1242T>A (p.Ser414=) n.1458T>A | |
15 | g.48234935T>C | CA490017486 | SLC12A1 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.5269T>C c.173T>C c.585T>C (p.Ser195=) n.5285T>C c.1242T>C (p.Ser414=) n.1458T>C | |
15 | g.48234935T>G | CA490017489 | SLC12A1 | c.1146T>G (p.Ser382=) c.1284T>G (p.Ser428=) n.5269T>G c.173T>G c.585T>G (p.Ser195=) n.5285T>G c.1242T>G (p.Ser414=) n.1458T>G | |
15 | g.48234936G>A | CA392308599 | SLC12A1 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.5270G>A c.174G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.5286G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1459G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234936G>C | CA392308600 | SLC12A1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.5270G>C c.174G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.5286G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1459G>C | |
15 | g.48234936G>T | CA392308602 | SLC12A1 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.5270G>T c.174G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.5286G>T c.1243G>T (p.Val415Phe) n.1459G>T | dbSNP |
15 | g.48234937T>A | CA392308605 | SLC12A1 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.5271T>A c.175T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.5287T>A c.1244T>A (p.Val415Asp) n.1460T>A | |
15 | g.48234937T>C | CA392308606 | SLC12A1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.5271T>C c.175T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.5287T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1460T>C | dbSNP |
15 | g.48234937T>G | CA392308608 | SLC12A1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.5271T>G c.175T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.5287T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1460T>G | |
15 | g.48234938C>A | CA490017497 | SLC12A1 | c.1149C>A (p.Val383=) c.1287C>A (p.Val429=) n.5272C>A c.176C>A c.588C>A (p.Val196=) n.5288C>A c.1245C>A (p.Val415=) n.1461C>A | |
15 | g.48234938C= | CA2175405966 | SLC12A1 | c.1149C= (p.Val383=) c.1287C= (p.Val429=) n.5272C= c.176C= c.588C= (p.Val196=) n.5288C= c.1245C= (p.Val415=) n.1461C= | |
15 | g.48234938C>G | CA7546981 | SLC12A1 | c.1149C>G (p.Val383=) c.1287C>G (p.Val429=) n.5272C>G c.176C>G c.588C>G (p.Val196=) n.5288C>G c.1245C>G (p.Val415=) n.1461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234938C>T | CA216070 | SLC12A1 | c.1149C>T (p.Val383=) c.1287C>T (p.Val429=) n.5272C>T c.176C>T c.588C>T (p.Val196=) n.5288C>T c.1245C>T (p.Val415=) n.1461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234939T>A | CA392308612 | SLC12A1 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.5273T>A c.177T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) n.5289T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.1462T>A | |
15 | g.48234939T>C | CA392308614 | SLC12A1 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.5273T>C c.177T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) n.5289T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.1462T>C | |
15 | g.48234939T>G | CA392308616 | SLC12A1 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) n.5273T>G c.177T>G c.589T>G (p.Phe197Val) n.5289T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.1462T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234940T>A | CA392308618 | SLC12A1 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.5274T>A c.178T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.5290T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.1463T>A | |
15 | g.48234940T>C | CA392308620 | SLC12A1 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.5274T>C c.178T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) n.5290T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.1463T>C | |
15 | g.48234940T>G | CA392308622 | SLC12A1 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.5274T>G c.178T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) n.5290T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.1463T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234940T= | CA2175405967 | SLC12A1 | c.1151T= (p.Phe384=) c.1289T= (p.Phe430=) n.5274T= c.178T= c.590T= (p.Phe197=) n.5290T= c.1247T= (p.Phe416=) n.1463T= | |
15 | g.48234941T>A | CA392308624 | SLC12A1 | c.1152T>A (p.Phe384Leu) c.1290T>A (p.Phe430Leu) n.5275T>A c.179T>A c.591T>A (p.Phe197Leu) n.5291T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.1464T>A | |
15 | g.48234941T>C | CA490017503 | SLC12A1 | c.1152T>C (p.Phe384=) c.1290T>C (p.Phe430=) n.5275T>C c.179T>C c.591T>C (p.Phe197=) n.5291T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.1464T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234941T>G | CA392308626 | SLC12A1 | c.1152T>G (p.Phe384Leu) c.1290T>G (p.Phe430Leu) n.5275T>G c.179T>G c.591T>G (p.Phe197Leu) n.5291T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.1464T>G | |
15 | g.48234941T= | CA2175405968 | SLC12A1 | c.1152T= (p.Phe384=) c.1290T= (p.Phe430=) n.5275T= c.179T= c.591T= (p.Phe197=) n.5291T= c.1248T= (p.Phe416=) n.1464T= | |
15 | g.48234942G>A | CA392308628 | SLC12A1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) n.5276G>A c.180G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.5292G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.1465G>A | |
15 | g.48234942G>C | CA392308629 | SLC12A1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) n.5276G>C c.180G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.5292G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.1465G>C | |
15 | g.48234942G= | CA2175405969 | SLC12A1 | c.1153G= (p.Ala385=) c.1291G= (p.Ala431=) n.5276G= c.180G= c.592G= (p.Ala198=) n.5292G= c.1249G= (p.Ala417=) n.1465G= | |
15 | g.48234942G>T | CA392308631 | SLC12A1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) n.5276G>T c.180G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.5292G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.1465G>T | |
15 | g.48234943C>A | CA392308634 | SLC12A1 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) n.5277C>A c.181C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.5293C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.1466C>A | |
15 | g.48234943C>G | CA392308635 | SLC12A1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) n.5277C>G c.181C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.5293C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.1466C>G | |
15 | g.48234943C>T | CA392308638 | SLC12A1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.5277C>T c.181C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.5293C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) n.1466C>T | |
15 | g.48234943_48234946dup | CA617823082 | SLC12A1 | c.1154_1157dup (p.Phe387HisfsTer?) c.1292_1295dup (p.Phe433HisfsTer?) n.5277_5280dup c.181_184dup c.593_596dup (p.Phe200HisfsTer?) n.5293_5296dup c.1250_1253dup (p.Phe419HisfsTer?) n.1466_1469dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234944C>A | CA490017519 | SLC12A1 | c.1155C>A (p.Ala385=) c.1293C>A (p.Ala431=) n.5278C>A c.182C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.5294C>A c.1251C>A (p.Ala417=) n.1467C>A | |
15 | g.48234944C>G | CA490017509 | SLC12A1 | c.1155C>G (p.Ala385=) c.1293C>G (p.Ala431=) n.5278C>G c.182C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.5294C>G c.1251C>G (p.Ala417=) n.1467C>G | |
15 | g.48234944C>T | CA490017511 | SLC12A1 | c.1155C>T (p.Ala385=) c.1293C>T (p.Ala431=) n.5278C>T c.182C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.5294C>T c.1251C>T (p.Ala417=) n.1467C>T | |
15 | g.48234945A= | CA2175405971 | SLC12A1 | c.1156A= (p.Ile386=) c.1294A= (p.Ile432=) n.5279A= c.183A= c.595A= (p.Ile199=) n.5295A= c.1252A= (p.Ile418=) n.1468A= | |
15 | g.48234945A>C | CA392308640 | SLC12A1 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.5279A>C c.183A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.5295A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.1468A>C | |
15 | g.48234945A>G | CA392308642 | SLC12A1 | c.1156A>G (p.Ile386Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) n.5279A>G c.183A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.5295A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) n.1468A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234945A>T | CA392308643 | SLC12A1 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.5279A>T c.183A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) n.5295A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.1468A>T | |
15 | g.48234945_48234946delinsAT | CA2175405970 | SLC12A1 | c.1156_1157delinsAT (p.Ile386=) c.1294_1295delinsAT (p.Ile432=) n.5279_5280delinsAT c.183_184delinsAT c.595_596delinsAT (p.Ile199=) n.5295_5296delinsAT c.1252_1253delinsAT (p.Ile418=) n.1468_1469delinsAT | |
15 | g.48234946T>A | CA392308652 | SLC12A1 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.5280T>A c.184T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.5296T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.1469T>A | |
15 | g.48234946T>C | CA392308651 | SLC12A1 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.5280T>C c.184T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.5296T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.1469T>C | dbSNP |
15 | g.48234946T>G | CA392308654 | SLC12A1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.5280T>G c.184T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.5296T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.1469T>G | |
15 | g.48234952dup | CA490017525 | SLC12A1 | c.1163dup (p.Ala390SerfsTer?) c.1301dup (p.Ala436SerfsTer?) n.5286dup c.190dup c.602dup (p.Ala203SerfsTer?) n.5302dup c.1259dup (p.Ala422SerfsTer?) n.1475dup | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234952del | CA7546982 | SLC12A1 | c.1163del (p.Phe388SerfsTer?) c.1301del (p.Phe434SerfsTer?) c.1163del (p.Phe388SerfsTer20) n.5286del c.190del c.602del (p.Phe201SerfsTer?) n.5302del c.1259del (p.Phe420SerfsTer?) n.1475del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234947T>A | CA490017533 | SLC12A1 | c.1158T>A (p.Ile386=) c.1296T>A (p.Ile432=) n.5281T>A c.185T>A c.597T>A (p.Ile199=) n.5297T>A c.1254T>A (p.Ile418=) n.1470T>A | |
15 | g.48234947T>C | CA490017534 | SLC12A1 | c.1158T>C (p.Ile386=) c.1296T>C (p.Ile432=) n.5281T>C c.185T>C c.597T>C (p.Ile199=) n.5297T>C c.1254T>C (p.Ile418=) n.1470T>C | |
15 | g.48234947T>G | CA392308656 | SLC12A1 | c.1158T>G (p.Ile386Met) c.1296T>G (p.Ile432Met) n.5281T>G c.185T>G c.597T>G (p.Ile199Met) n.5297T>G c.1254T>G (p.Ile418Met) n.1470T>G | |
15 | g.48234948T>A | CA392308659 | SLC12A1 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.5282T>A c.186T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) n.5298T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1471T>A | |
15 | g.48234948T>C | CA392308662 | SLC12A1 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.5282T>C c.186T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) n.5298T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1471T>C | |
15 | g.48234948T>G | CA392308661 | SLC12A1 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.5282T>G c.186T>G c.598T>G (p.Phe200Val) n.5298T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1471T>G | |
15 | g.48234949T>A | CA392308665 | SLC12A1 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.5283T>A c.187T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.5299T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1472T>A | |
15 | g.48234949T>C | CA392308667 | SLC12A1 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.5283T>C c.187T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) n.5299T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1472T>C | |
15 | g.48234949T>G | CA392308669 | SLC12A1 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.5283T>G c.187T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) n.5299T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234949T= | CA2175405972 | SLC12A1 | c.1160T= (p.Phe387=) c.1298T= (p.Phe433=) n.5283T= c.187T= c.599T= (p.Phe200=) n.5299T= c.1256T= (p.Phe419=) n.1472T= | |
15 | g.48234950T>A | CA392308671 | SLC12A1 | c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.5284T>A c.188T>A c.600T>A (p.Phe200Leu) n.5300T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1473T>A | |
15 | g.48234950T>C | CA7546983 | SLC12A1 | c.1161T>C (p.Phe387=) c.1299T>C (p.Phe433=) n.5284T>C c.188T>C c.600T>C (p.Phe200=) n.5300T>C c.1257T>C (p.Phe419=) n.1473T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234950T>G | CA392308673 | SLC12A1 | c.1161T>G (p.Phe387Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.5284T>G c.188T>G c.600T>G (p.Phe200Leu) n.5300T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1473T>G | |
15 | g.48234950T= | CA2175405973 | SLC12A1 | c.1161T= (p.Phe387=) c.1299T= (p.Phe433=) n.5284T= c.188T= c.600T= (p.Phe200=) n.5300T= c.1257T= (p.Phe419=) n.1473T= | |
15 | g.48234951T>A | CA392308676 | SLC12A1 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.5285T>A c.189T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) n.5301T>A c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.1474T>A | |
15 | g.48234951T>C | CA392308677 | SLC12A1 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.5285T>C c.189T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) n.5301T>C c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.1474T>C | |
15 | g.48234951T>G | CA392308680 | SLC12A1 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) n.5285T>G c.189T>G c.601T>G (p.Phe201Val) n.5301T>G c.1258T>G (p.Phe420Val) n.1474T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234952T>A | CA392308682 | SLC12A1 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.5286T>A c.190T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.5302T>A c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.1475T>A | |
15 | g.48234952T>C | CA392308684 | SLC12A1 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.5286T>C c.190T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) n.5302T>C c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234952T>G | CA392308686 | SLC12A1 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.5286T>G c.190T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) n.5302T>G c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.1475T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234952T= | CA2175405974 | SLC12A1 | c.1163T= (p.Phe388=) c.1301T= (p.Phe434=) n.5286T= c.190T= c.602T= (p.Phe201=) n.5302T= c.1259T= (p.Phe420=) n.1475T= | |
15 | g.48234953C>A | CA392308691 | SLC12A1 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.5287C>A c.191C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) n.5303C>A c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.1476C>A | |
15 | g.48234953C>G | CA392308688 | SLC12A1 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.5287C>G c.191C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) n.5303C>G c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.1476C>G | |
15 | g.48234953C>T | CA490017559 | SLC12A1 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1302C>T (p.Phe434=) n.5287C>T c.191C>T c.603C>T (p.Phe201=) n.5303C>T c.1260C>T (p.Phe420=) n.1476C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234955dup | CA7546984 | SLC12A1 | c.1166dup (p.Ala390SerfsTer?) c.1304dup (p.Ala436SerfsTer?) n.5289dup c.193dup c.605dup (p.Ala203SerfsTer?) n.5305dup c.1262dup (p.Ala422SerfsTer?) n.1478dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234954C>A | CA392308694 | SLC12A1 | c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) n.5288C>A c.192C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.5304C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1477C>A | |
15 | g.48234954C>G | CA392308697 | SLC12A1 | c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) n.5288C>G c.192C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.5304C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1477C>G | |
15 | g.48234954C>T | CA392308699 | SLC12A1 | c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) n.5288C>T c.192C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.5304C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1477C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234955C>A | CA392308700 | SLC12A1 | c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) n.5289C>A c.193C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.5305C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) n.1478C>A | |
15 | g.48234955C>G | CA392308701 | SLC12A1 | c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) n.5289C>G c.193C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.5305C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1478C>G | |
15 | g.48234955C>T | CA392308703 | SLC12A1 | c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) n.5289C>T c.193C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.5305C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1478C>T | ClinVar |
15 | g.48234956A= | CA2175405975 | SLC12A1 | c.1167A= (p.Pro389=) c.1305A= (p.Pro435=) n.5290A= c.194A= c.606A= (p.Pro202=) n.5306A= c.1263A= (p.Pro421=) n.1479A= | |
15 | g.48234956A>C | CA490017573 | SLC12A1 | c.1167A>C (p.Pro389=) c.1305A>C (p.Pro435=) n.5290A>C c.194A>C c.606A>C (p.Pro202=) n.5306A>C c.1263A>C (p.Pro421=) n.1479A>C | |
15 | g.48234956A>G | CA490017574 | SLC12A1 | c.1167A>G (p.Pro389=) c.1305A>G (p.Pro435=) n.5290A>G c.194A>G c.606A>G (p.Pro202=) n.5306A>G c.1263A>G (p.Pro421=) n.1479A>G | |
15 | g.48234956A>T | CA490017575 | SLC12A1 | c.1167A>T (p.Pro389=) c.1305A>T (p.Pro435=) n.5290A>T c.194A>T c.606A>T (p.Pro202=) n.5306A>T c.1263A>T (p.Pro421=) n.1479A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234957G>A | CA392308708 | SLC12A1 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.5291G>A c.195G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.5307G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1480G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48234957G>C | CA392308707 | SLC12A1 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.5291G>C c.195G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.5307G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1480G>C | |
15 | g.48234957G>T | CA392308706 | SLC12A1 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.5291G>T c.195G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.5307G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1480G>T | |
15 | g.48234958C>A | CA392308711 | SLC12A1 | c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.5292C>A c.196C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) n.5308C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1481C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234958C>G | CA392308712 | SLC12A1 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.5292C>G c.196C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.5308C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1481C>G | |
15 | g.48234958C>T | CA392308713 | SLC12A1 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.5292C>T c.196C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.5308C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1481C>T | |
15 | g.48234959A>C | CA490017583 | SLC12A1 | c.1170A>C (p.Ala390=) c.1308A>C (p.Ala436=) n.5293A>C c.197A>C c.609A>C (p.Ala203=) n.5309A>C c.1266A>C (p.Ala422=) n.1482A>C | |
15 | g.48234959A>G | CA490017582 | SLC12A1 | c.1170A>G (p.Ala390=) c.1308A>G (p.Ala436=) n.5293A>G c.197A>G c.609A>G (p.Ala203=) n.5309A>G c.1266A>G (p.Ala422=) n.1482A>G | |
15 | g.48234959A>T | CA490017585 | SLC12A1 | c.1170A>T (p.Ala390=) c.1308A>T (p.Ala436=) n.5293A>T c.197A>T c.609A>T (p.Ala203=) n.5309A>T c.1266A>T (p.Ala422=) n.1482A>T | |
15 | g.48234960G>A | CA392308716 | SLC12A1 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.5294G>A c.198G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.5310G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1483G>A | dbSNP |
15 | g.48234960G>C | CA392308717 | SLC12A1 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.5294G>C c.198G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.5310G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1483G>C | |
15 | g.48234960G= | CA2175405976 | SLC12A1 | c.1171G= (p.Ala391=) c.1309G= (p.Ala437=) n.5294G= c.198G= c.610G= (p.Ala204=) n.5310G= c.1267G= (p.Ala423=) n.1483G= | |
15 | g.48234960G>T | CA392308719 | SLC12A1 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.5294G>T c.198G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.5310G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1483G>T | |
15 | g.48234961C>A | CA392308722 | SLC12A1 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.5295C>A c.199C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) n.5311C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.1484C>A | |
15 | g.48234961C>G | CA392308726 | SLC12A1 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.5295C>G c.199C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.5311C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1484C>G | |
15 | g.48234961C>T | CA392308723 | SLC12A1 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.5295C>T c.199C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.5311C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1484C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234962T>A | CA490017589 | SLC12A1 | c.1173T>A (p.Ala391=) c.1311T>A (p.Ala437=) n.5296T>A c.200T>A c.612T>A (p.Ala204=) n.5312T>A c.1269T>A (p.Ala423=) n.1485T>A | |
15 | g.48234962T>C | CA490017593 | SLC12A1 | c.1173T>C (p.Ala391=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.5296T>C c.200T>C c.612T>C (p.Ala204=) n.5312T>C c.1269T>C (p.Ala423=) n.1485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234962T>G | CA490017596 | SLC12A1 | c.1173T>G (p.Ala391=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.5296T>G c.200T>G c.612T>G (p.Ala204=) n.5312T>G c.1269T>G (p.Ala423=) n.1485T>G | |
15 | g.48234962T= | CA2175405977 | SLC12A1 | c.1173T= (p.Ala391=) c.1311T= (p.Ala437=) n.5296T= c.200T= c.612T= (p.Ala204=) n.5312T= c.1269T= (p.Ala423=) n.1485T= | |
15 | g.48234963A>C | CA392308728 | SLC12A1 | c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.5297A>C c.201A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.5313A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1486A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234963A>G | CA392308730 | SLC12A1 | c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.5297A>G c.201A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.5313A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1486A>G | |
15 | g.48234963A>T | CA392308733 | SLC12A1 | c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.5297A>T c.201A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.5313A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1486A>T | |
15 | g.48234964C>A | CA392308735 | SLC12A1 | c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.5298C>A c.202C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) n.5314C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1487C>A | |
15 | g.48234964C= | CA2175405978 | SLC12A1 | c.1175C= (p.Thr392=) c.1313C= (p.Thr438=) n.5298C= c.202C= c.614C= (p.Thr205=) n.5314C= c.1271C= (p.Thr424=) n.1487C= | |
15 | g.48234964C>G | CA392308737 | SLC12A1 | c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.5298C>G c.202C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) n.5314C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1487C>G | |
15 | g.48234964C>T | CA7546985 | SLC12A1 | c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.5298C>T c.202C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.5314C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234965del | CA2695220140 | SLC12A1 | c.1176del (p.Ile394PhefsTer?) c.1314del (p.Ile440PhefsTer?) c.1176del (p.Ile394PhefsTer14) n.5299del c.203del c.615del (p.Ile207PhefsTer?) n.5315del c.1272del (p.Ile426PhefsTer?) n.1488del | |
15 | g.48234965T>A | CA490017602 | SLC12A1 | c.1176T>A (p.Thr392=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.5299T>A c.203T>A c.615T>A (p.Thr205=) n.5315T>A c.1272T>A (p.Thr424=) n.1488T>A | |
15 | g.48234965T>C | CA490017603 | SLC12A1 | c.1176T>C (p.Thr392=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.5299T>C c.203T>C c.615T>C (p.Thr205=) n.5315T>C c.1272T>C (p.Thr424=) n.1488T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234965T>G | CA490017604 | SLC12A1 | c.1176T>G (p.Thr392=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.5299T>G c.203T>G c.615T>G (p.Thr205=) n.5315T>G c.1272T>G (p.Thr424=) n.1488T>G | |
15 | g.48234965T= | CA2175405979 | SLC12A1 | c.1176T= (p.Thr392=) c.1314T= (p.Thr438=) n.5299T= c.203T= c.615T= (p.Thr205=) n.5315T= c.1272T= (p.Thr424=) n.1488T= | |
15 | g.48234966G>A | CA392308740 | SLC12A1 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.5300G>A c.204G>A c.616G>A (p.Gly206Arg) n.5316G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1489G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234966G>C | CA392308742 | SLC12A1 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.5300G>C c.204G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) n.5316G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1489G>C | |
15 | g.48234966G>T | CA392308744 | SLC12A1 | c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) n.5300G>T c.204G>T c.616G>T (p.Gly206Trp) n.5316G>T c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.1489G>T | |
15 | g.48234967G>A | CA392308746 | SLC12A1 | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.5301G>A c.205G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) n.5317G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1490G>A | |
15 | g.48234967G>C | CA392308748 | SLC12A1 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.5301G>C c.205G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) n.5317G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1490G>C | |
15 | g.48234967G>T | CA392308749 | SLC12A1 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.5301G>T c.205G>T c.617G>T (p.Gly206Val) n.5317G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1490G>T | |
15 | g.48234968G>A | CA490017608 | SLC12A1 | c.1179G>A (p.Gly393=) c.1317G>A (p.Gly439=) n.5302G>A c.206G>A c.618G>A (p.Gly206=) n.5318G>A c.1275G>A (p.Gly425=) n.1491G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234968G>C | CA490017610 | SLC12A1 | c.1179G>C (p.Gly393=) c.1317G>C (p.Gly439=) n.5302G>C c.206G>C c.618G>C (p.Gly206=) n.5318G>C c.1275G>C (p.Gly425=) n.1491G>C | |
15 | g.48234968G>T | CA490017612 | SLC12A1 | c.1179G>T (p.Gly393=) c.1317G>T (p.Gly439=) n.5302G>T c.206G>T c.618G>T (p.Gly206=) n.5318G>T c.1275G>T (p.Gly425=) n.1491G>T | ClinVar |
15 | g.48234969A>C | CA392308756 | SLC12A1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.5303A>C c.207A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) n.5319A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.1492A>C | |
15 | g.48234969A>G | CA392308752 | SLC12A1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.5303A>G c.207A>G c.619A>G (p.Ile207Val) n.5319A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.1492A>G | |
15 | g.48234969A>T | CA392308754 | SLC12A1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.5303A>T c.207A>T c.619A>T (p.Ile207Phe) n.5319A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.1492A>T | |
15 | g.48234970T>A | CA392308758 | SLC12A1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.5304T>A c.208T>A c.620T>A (p.Ile207Asn) n.5320T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.1493T>A | |
15 | g.48234970T>C | CA392308759 | SLC12A1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.5304T>C c.208T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) n.5320T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.1493T>C | |
15 | g.48234970T>G | CA392308761 | SLC12A1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.5304T>G c.208T>G c.620T>G (p.Ile207Ser) n.5320T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.1493T>G | |
15 | g.48234971T>A | CA490017617 | SLC12A1 | c.1182T>A (p.Ile394=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.5305T>A c.209T>A c.621T>A (p.Ile207=) n.5321T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.1494T>A | |
15 | g.48234971T>C | CA490017620 | SLC12A1 | c.1182T>C (p.Ile394=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.5305T>C c.209T>C c.621T>C (p.Ile207=) n.5321T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.1494T>C | |
15 | g.48234971T>G | CA392308764 | SLC12A1 | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.5305T>G c.209T>G c.621T>G (p.Ile207Met) n.5321T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.1494T>G | |
15 | g.48234972C>A | CA392308766 | SLC12A1 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) n.5306C>A c.210C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) n.5322C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) n.1495C>A | |
15 | g.48234972C>G | CA392308768 | SLC12A1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.5306C>G c.210C>G c.622C>G (p.Leu208Val) n.5322C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1495C>G | |
15 | g.48234972C>T | CA392308770 | SLC12A1 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) n.5306C>T c.210C>T c.622C>T (p.Leu208Phe) n.5322C>T c.1279C>T (p.Leu427Phe) n.1495C>T | |
15 | g.48234973T>A | CA392308773 | SLC12A1 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1322T>A (p.Leu441His) n.5307T>A c.211T>A c.623T>A (p.Leu208His) n.5323T>A c.1280T>A (p.Leu427His) n.1496T>A | |
15 | g.48234973T>C | CA392308774 | SLC12A1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.5307T>C c.211T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) n.5323T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1496T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234973T>G | CA392308776 | SLC12A1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.5307T>G c.211T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) n.5323T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1496T>G | |
15 | g.48234974T>A | CA490017621 | SLC12A1 | c.1185T>A (p.Leu395=) c.1323T>A (p.Leu441=) n.5308T>A c.212T>A c.624T>A (p.Leu208=) n.5324T>A c.1281T>A (p.Leu427=) n.1497T>A | |
15 | g.48234974T>C | CA490017622 | SLC12A1 | c.1185T>C (p.Leu395=) c.1323T>C (p.Leu441=) n.5308T>C c.212T>C c.624T>C (p.Leu208=) n.5324T>C c.1281T>C (p.Leu427=) n.1497T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234974T>G | CA490017624 | SLC12A1 | c.1185T>G (p.Leu395=) c.1323T>G (p.Leu441=) n.5308T>G c.212T>G c.624T>G (p.Leu208=) n.5324T>G c.1281T>G (p.Leu427=) n.1497T>G | |
15 | g.48234974T= | CA2175405980 | SLC12A1 | c.1185T= (p.Leu395=) c.1323T= (p.Leu441=) n.5308T= c.212T= c.624T= (p.Leu208=) n.5324T= c.1281T= (p.Leu427=) n.1497T= | |
15 | g.48234975G>A | CA392308778 | SLC12A1 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.5309G>A c.213G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) n.5325G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1498G>A | |
15 | g.48234975G>C | CA392308780 | SLC12A1 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.5309G>C c.213G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) n.5325G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1498G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234975G>T | CA392308782 | SLC12A1 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.5309G>T c.213G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) n.5325G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1498G>T | |
15 | g.48234976C>A | CA392308789 | SLC12A1 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.5310C>A c.214C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) n.5326C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1499C>A | |
15 | g.48234976C>G | CA392308785 | SLC12A1 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.5310C>G c.214C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) n.5326C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1499C>G | |
15 | g.48234976C>T | CA392308787 | SLC12A1 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.5310C>T c.214C>T c.626C>T (p.Ala209Val) n.5326C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1499C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234977T>A | CA490017632 | SLC12A1 | c.1188T>A (p.Ala396=) c.1326T>A (p.Ala442=) n.5311T>A c.215T>A c.627T>A (p.Ala209=) n.5327T>A c.1284T>A (p.Ala428=) n.1500T>A | |
15 | g.48234977T>C | CA490017633 | SLC12A1 | c.1188T>C (p.Ala396=) c.1326T>C (p.Ala442=) n.5311T>C c.215T>C c.627T>C (p.Ala209=) n.5327T>C c.1284T>C (p.Ala428=) n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234977T>G | CA490017635 | SLC12A1 | c.1188T>G (p.Ala396=) c.1326T>G (p.Ala442=) n.5311T>G c.215T>G c.627T>G (p.Ala209=) n.5327T>G c.1284T>G (p.Ala428=) n.1500T>G | |
15 | g.48234977T= | CA2175405981 | SLC12A1 | c.1188T= (p.Ala396=) c.1326T= (p.Ala442=) n.5311T= c.215T= c.627T= (p.Ala209=) n.5327T= c.1284T= (p.Ala428=) n.1500T= | |
15 | g.48234978G>A | CA392308791 | SLC12A1 | c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.5312G>A c.216G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.5328G>A c.1285G>A (p.Gly429Ser) n.1501G>A | |
15 | g.48234978G>C | CA392308793 | SLC12A1 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.5312G>C c.216G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.5328G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1501G>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234978G= | CA2175405982 | SLC12A1 | c.1189G= (p.Gly397=) c.1327G= (p.Gly443=) n.5312G= c.216G= c.628G= (p.Gly210=) n.5328G= c.1285G= (p.Gly429=) n.1501G= | |
15 | g.48234978G>T | CA7546986 | SLC12A1 | c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.5312G>T c.216G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.5328G>T c.1285G>T (p.Gly429Cys) n.1501G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
15 | g.48234979G>A | CA392308796 | SLC12A1 | c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.5313G>A c.217G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.5329G>A c.1286G>A (p.Gly429Asp) n.1502G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234979G>C | CA7546987 | SLC12A1 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.5313G>C c.217G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.5329G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1502G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234979G= | CA2175405983 | SLC12A1 | c.1190G= (p.Gly397=) c.1328G= (p.Gly443=) n.5313G= c.217G= c.629G= (p.Gly210=) n.5329G= c.1286G= (p.Gly429=) n.1502G= | |
15 | g.48234979G>T | CA392308800 | SLC12A1 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.5313G>T c.217G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.5329G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1502G>T | |
15 | g.48234980T>A | CA490017641 | SLC12A1 | c.1191T>A (p.Gly397=) c.1329T>A (p.Gly443=) n.5314T>A c.218T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.5330T>A c.1287T>A (p.Gly429=) n.1503T>A | |
15 | g.48234980T>C | CA490017643 | SLC12A1 | c.1191T>C (p.Gly397=) c.1329T>C (p.Gly443=) n.5314T>C c.218T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.5330T>C c.1287T>C (p.Gly429=) n.1503T>C | dbSNP |
15 | g.48234980T>G | CA490017640 | SLC12A1 | c.1191T>G (p.Gly397=) c.1329T>G (p.Gly443=) n.5314T>G c.218T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.5330T>G c.1287T>G (p.Gly429=) n.1503T>G | |
15 | g.48234981G>A | CA7546988 | SLC12A1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.5315G>A c.219G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.5331G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234981G>C | CA392308804 | SLC12A1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.5315G>C c.219G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.5331G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1504G>C | |
15 | g.48234981G= | CA2175405984 | SLC12A1 | c.1192G= (p.Ala398=) c.1330G= (p.Ala444=) n.5315G= c.219G= c.631G= (p.Ala211=) n.5331G= c.1288G= (p.Ala430=) n.1504G= | |
15 | g.48234981G>T | CA392308806 | SLC12A1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.5315G>T c.219G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.5331G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1504G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234982C>A | CA392308808 | SLC12A1 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.5316C>A c.220C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.5332C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) n.1505C>A | |
15 | g.48234982C= | CA2175405985 | SLC12A1 | c.1193C= (p.Ala398=) c.1331C= (p.Ala444=) n.5316C= c.220C= c.632C= (p.Ala211=) n.5332C= c.1289C= (p.Ala430=) n.1505C= | |
15 | g.48234982C>G | CA392308810 | SLC12A1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.5316C>G c.220C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.5332C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1505C>G | |
15 | g.48234982C>T | CA392308812 | SLC12A1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.5316C>T c.220C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.5332C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1505C>T | dbSNP |
15 | g.48234983C>A | CA490017651 | SLC12A1 | c.1194C>A (p.Ala398=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.5317C>A c.221C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.5333C>A c.1290C>A (p.Ala430=) n.1506C>A | |
15 | g.48234983C= | CA2175405986 | SLC12A1 | c.1194C= (p.Ala398=) c.1332C= (p.Ala444=) n.5317C= c.221C= c.633C= (p.Ala211=) n.5333C= c.1290C= (p.Ala430=) n.1506C= | |
15 | g.48234983C>G | CA490017646 | SLC12A1 | c.1194C>G (p.Ala398=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.5317C>G c.221C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.5333C>G c.1290C>G (p.Ala430=) n.1506C>G | |
15 | g.48234983C>T | CA490017649 | SLC12A1 | c.1194C>T (p.Ala398=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.5317C>T c.221C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.5333C>T c.1290C>T (p.Ala430=) n.1506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234984A= | CA2175405987 | SLC12A1 | c.1195A= (p.Asn399=) c.1333A= (p.Asn445=) n.5318A= c.222A= c.634A= (p.Asn212=) n.5334A= c.1291A= (p.Asn431=) n.1507A= | |
15 | g.48234984A>C | CA392308814 | SLC12A1 | c.1195A>C (p.Asn399His) c.1333A>C (p.Asn445His) n.5318A>C c.222A>C c.634A>C (p.Asn212His) n.5334A>C c.1291A>C (p.Asn431His) n.1507A>C | |
15 | g.48234984A>G | CA7546989 | SLC12A1 | c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) n.5318A>G c.222A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) n.5334A>G c.1291A>G (p.Asn431Asp) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234984A>T | CA392308817 | SLC12A1 | c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) n.5318A>T c.222A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.5334A>T c.1291A>T (p.Asn431Tyr) n.1507A>T | |
15 | g.48234985A= | CA2175405988 | SLC12A1 | c.1196A= (p.Asn399=) c.1334A= (p.Asn445=) n.5319A= c.223A= c.635A= (p.Asn212=) n.5335A= c.1292A= (p.Asn431=) n.1508A= | |
15 | g.48234985A>C | CA392308820 | SLC12A1 | c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) n.5319A>C c.223A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) n.5335A>C c.1292A>C (p.Asn431Thr) n.1508A>C | |
15 | g.48234985A>G | CA269464182 | SLC12A1 | c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) n.5319A>G c.223A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) n.5335A>G c.1292A>G (p.Asn431Ser) n.1508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234985A>T | CA392308822 | SLC12A1 | c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) n.5319A>T c.223A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) n.5335A>T c.1292A>T (p.Asn431Ile) n.1508A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234986T>A | CA392308825 | SLC12A1 | c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) n.5320T>A c.224T>A c.636T>A (p.Asn212Lys) n.5336T>A c.1293T>A (p.Asn431Lys) n.1509T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234986T>C | CA490017656 | SLC12A1 | c.1197T>C (p.Asn399=) c.1335T>C (p.Asn445=) n.5320T>C c.224T>C c.636T>C (p.Asn212=) n.5336T>C c.1293T>C (p.Asn431=) n.1509T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234986T>G | CA392308827 | SLC12A1 | c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) n.5320T>G c.224T>G c.636T>G (p.Asn212Lys) n.5336T>G c.1293T>G (p.Asn431Lys) n.1509T>G | |
15 | g.48234987A>C | CA392308830 | SLC12A1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.5321A>C c.225A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) n.5337A>C c.1294A>C (p.Ile432Leu) n.1510A>C | |
15 | g.48234987A>G | CA392308831 | SLC12A1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.5321A>G c.225A>G c.637A>G (p.Ile213Val) n.5337A>G c.1294A>G (p.Ile432Val) n.1510A>G | |
15 | g.48234987A>T | CA392308834 | SLC12A1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.5321A>T c.225A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) n.5337A>T c.1294A>T (p.Ile432Phe) n.1510A>T | |
15 | g.48234988T>A | CA392308835 | SLC12A1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.5322T>A c.226T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) n.5338T>A c.1295T>A (p.Ile432Asn) n.1511T>A | |
15 | g.48234988T>C | CA392308837 | SLC12A1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.5322T>C c.226T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) n.5338T>C c.1295T>C (p.Ile432Thr) n.1511T>C | |
15 | g.48234988T>G | CA392308839 | SLC12A1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.5322T>G c.226T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) n.5338T>G c.1295T>G (p.Ile432Ser) n.1511T>G | |
15 | g.48234989C>A | CA490017663 | SLC12A1 | c.1200C>A (p.Ile400=) c.1338C>A (p.Ile446=) n.5323C>A c.227C>A c.639C>A (p.Ile213=) n.5339C>A c.1296C>A (p.Ile432=) n.1512C>A | |
15 | g.48234989C>G | CA392308841 | SLC12A1 | c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) n.5323C>G c.227C>G c.639C>G (p.Ile213Met) n.5339C>G c.1296C>G (p.Ile432Met) n.1512C>G | |
15 | g.48234989C>T | CA490017667 | SLC12A1 | c.1200C>T (p.Ile400=) c.1338C>T (p.Ile446=) n.5323C>T c.227C>T c.639C>T (p.Ile213=) n.5339C>T c.1296C>T (p.Ile432=) n.1512C>T | |
15 | g.48234990T>A | CA392308843 | SLC12A1 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.5324T>A c.228T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) n.5340T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) n.1513T>A | |
15 | g.48234990T>C | CA392308845 | SLC12A1 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.5324T>C c.228T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) n.5340T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) n.1513T>C | |
15 | g.48234990T>G | CA392308847 | SLC12A1 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.5324T>G c.228T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) n.5340T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) n.1513T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234991C>A | CA392308849 | SLC12A1 | c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.5325C>A c.229C>A c.641C>A (p.Ser214Ter) n.5341C>A c.1298C>A (p.Ser433Ter) n.1514C>A | |
15 | g.48234991C>G | CA392308853 | SLC12A1 | c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.5325C>G c.229C>G c.641C>G (p.Ser214Ter) n.5341C>G c.1298C>G (p.Ser433Ter) n.1514C>G | |
15 | g.48234991C>T | CA392308851 | SLC12A1 | c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.5325C>T c.229C>T c.641C>T (p.Ser214Leu) n.5341C>T c.1298C>T (p.Ser433Leu) n.1514C>T | |
15 | g.48234992A>C | CA490017673 | SLC12A1 | c.1203A>C (p.Ser401=) c.1341A>C (p.Ser447=) n.5326A>C c.230A>C c.642A>C (p.Ser214=) n.5342A>C c.1299A>C (p.Ser433=) n.1515A>C | |
15 | g.48234992A>G | CA490017674 | SLC12A1 | c.1203A>G (p.Ser401=) c.1341A>G (p.Ser447=) n.5326A>G c.230A>G c.642A>G (p.Ser214=) n.5342A>G c.1299A>G (p.Ser433=) n.1515A>G | |
15 | g.48234992A>T | CA490017676 | SLC12A1 | c.1203A>T (p.Ser401=) c.1341A>T (p.Ser447=) n.5326A>T c.230A>T c.642A>T (p.Ser214=) n.5342A>T c.1299A>T (p.Ser433=) n.1515A>T | |
15 | g.48234993G>A | CA392308855 | SLC12A1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.5327G>A c.231G>A c.643G>A (p.Gly215Arg) n.5343G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.1516G>A | |
15 | g.48234993G>C | CA392308858 | SLC12A1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.5327G>C c.231G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.5343G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1516G>C | |
15 | g.48234993G>T | CA392308860 | SLC12A1 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.5327G>T c.231G>T c.643G>T (p.Gly215Ter) n.5343G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.1516G>T | |
15 | g.48234994G>A | CA392308863 | SLC12A1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.5328G>A c.232G>A c.644G>A (p.Gly215Glu) n.5344G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.1517G>A | |
15 | g.48234994G>C | CA392308864 | SLC12A1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.5328G>C c.232G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) n.5344G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1517G>C | |
15 | g.48234994G>T | CA392308867 | SLC12A1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.5328G>T c.232G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.5344G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1517G>T | |
15 | g.48234995A= | CA2175405989 | SLC12A1 | c.1206A= (p.Gly402=) c.1344A= (p.Gly448=) n.5329A= c.233A= c.645A= (p.Gly215=) n.5345A= c.1302A= (p.Gly434=) n.1518A= | |
15 | g.48234995A>C | CA490017678 | SLC12A1 | c.1206A>C (p.Gly402=) c.1344A>C (p.Gly448=) n.5329A>C c.233A>C c.645A>C (p.Gly215=) n.5345A>C c.1302A>C (p.Gly434=) n.1518A>C | |
15 | g.48234995A>G | CA490017679 | SLC12A1 | c.1206A>G (p.Gly402=) c.1344A>G (p.Gly448=) n.5329A>G c.233A>G c.645A>G (p.Gly215=) n.5345A>G c.1302A>G (p.Gly434=) n.1518A>G | |
15 | g.48234995A>T | CA490017680 | SLC12A1 | c.1206A>T (p.Gly402=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.5329A>T c.233A>T c.645A>T (p.Gly215=) n.5345A>T c.1302A>T (p.Gly434=) n.1518A>T | dbSNP |
15 | g.48234996G>A | CA392308870 | SLC12A1 | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) n.5330G>A c.234G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) n.5346G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1519G>A | |
15 | g.48234996G>C | CA392308871 | SLC12A1 | c.1207G>C (p.Asp403His) c.1345G>C (p.Asp449His) n.5330G>C c.234G>C c.646G>C (p.Asp216His) n.5346G>C c.1303G>C (p.Asp435His) n.1519G>C | |
15 | g.48234996G>T | CA392308873 | SLC12A1 | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) n.5330G>T c.234G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.5346G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1519G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234997A>C | CA392308876 | SLC12A1 | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) n.5331A>C c.235A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) n.5347A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1520A>C | |
15 | g.48234997A>G | CA392308878 | SLC12A1 | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) n.5331A>G c.235A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) n.5347A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1520A>G | |
15 | g.48234997A>T | CA392308874 | SLC12A1 | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) n.5331A>T c.235A>T c.647A>T (p.Asp216Val) n.5347A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1520A>T | |
15 | g.48234998T>A | CA392308879 | SLC12A1 | c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) n.5332T>A c.236T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) n.5348T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.1521T>A | |
15 | g.48234998T>C | CA490017682 | SLC12A1 | c.1209T>C (p.Asp403=) c.1347T>C (p.Asp449=) n.5332T>C c.236T>C c.648T>C (p.Asp216=) n.5348T>C c.1305T>C (p.Asp435=) n.1521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234998T>G | CA392308881 | SLC12A1 | c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) n.5332T>G c.236T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) n.5348T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.1521T>G | |
15 | g.48234998T= | CA2175405990 | SLC12A1 | c.1209T= (p.Asp403=) c.1347T= (p.Asp449=) n.5332T= c.236T= c.648T= (p.Asp216=) n.5348T= c.1305T= (p.Asp435=) n.1521T= | |
15 | g.48234999T>A | CA392308884 | SLC12A1 | c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) n.5333T>A c.237T>A c.649T>A (p.Leu217Met) n.5349T>A c.1306T>A (p.Leu436Met) n.1522T>A | |
15 | g.48234999T>C | CA490017684 | SLC12A1 | c.1210T>C (p.Leu404=) c.1348T>C (p.Leu450=) n.5333T>C c.237T>C c.649T>C (p.Leu217=) n.5349T>C c.1306T>C (p.Leu436=) n.1522T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48234999T>G | CA392308886 | SLC12A1 | c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) n.5333T>G c.237T>G c.649T>G (p.Leu217Val) n.5349T>G c.1306T>G (p.Leu436Val) n.1522T>G | |
15 | g.48235000T>A | CA392308888 | SLC12A1 | c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.5334T>A c.238T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) n.5350T>A c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.1523T>A | |
15 | g.48235000T>C | CA392308890 | SLC12A1 | c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.5334T>C c.238T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) n.5350T>C c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.1523T>C | |
15 | g.48235000T>G | CA392308892 | SLC12A1 | c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.5334T>G c.238T>G c.650T>G (p.Leu217Trp) n.5350T>G c.1307T>G (p.Leu436Trp) n.1523T>G | |
15 | g.48235001G>A | CA490017688 | SLC12A1 | c.1212G>A (p.Leu404=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.5335G>A c.239G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.5351G>A c.1308G>A (p.Leu436=) n.1524G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48235001G>C | CA392308894 | SLC12A1 | c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.5335G>C c.239G>C c.651G>C (p.Leu217Phe) n.5351G>C c.1308G>C (p.Leu436Phe) n.1524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48235001G>T | CA392308897 | SLC12A1 | c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.5335G>T c.239G>T c.651G>T (p.Leu217Phe) n.5351G>T c.1308G>T (p.Leu436Phe) n.1524G>T | |
15 | g.48235002G>A | CA269464187 | SLC12A1 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.5336G>A c.240G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.5352G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1525G>A | dbSNP |
15 | g.48235002G>C | CA392308900 | SLC12A1 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.5336G>C c.240G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.5352G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1525G>C | |
15 | g.48235002G= | CA2175405991 | SLC12A1 | c.1213G= (p.Glu405=) c.1351G= (p.Glu451=) n.5336G= c.240G= c.652G= (p.Glu218=) n.5352G= c.1309G= (p.Glu437=) n.1525G= | |
15 | g.48235002G>T | CA392308902 | SLC12A1 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.5336G>T c.240G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.5352G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1525G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48235003A= | CA2175405992 | SLC12A1 | c.1214A= (p.Glu405=) c.1352A= (p.Glu451=) n.5337A= c.241A= c.653A= (p.Glu218=) n.5353A= c.1310A= (p.Glu437=) n.1526A= | |
15 | g.48235003A>C | CA7546990 | SLC12A1 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.5337A>C c.241A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.5353A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1526A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235003A>G | CA392308904 | SLC12A1 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.5337A>G c.241A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.5353A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1526A>G | |
15 | g.48235003A>T | CA392308906 | SLC12A1 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.5337A>T c.241A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.5353A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1526A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48235004G>A | CA7546991 | SLC12A1 | c.1215G>A (p.Glu405=) c.1353G>A (p.Glu451=) n.5338G>A c.242G>A c.654G>A (p.Glu218=) n.5354G>A c.1311G>A (p.Glu437=) n.1527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235004G>C | CA392308908 | SLC12A1 | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.5338G>C c.242G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) n.5354G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1527G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48235004G= | CA2175405993 | SLC12A1 | c.1215G= (p.Glu405=) c.1353G= (p.Glu451=) n.5338G= c.242G= c.654G= (p.Glu218=) n.5354G= c.1311G= (p.Glu437=) n.1527G= | |
15 | g.48235004G>T | CA392308909 | SLC12A1 | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.5338G>T c.242G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) n.5354G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1527G>T | |
15 | g.48235005G>A | CA392308912 | SLC12A1 | c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) n.5338+1G>A c.243G>A c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.5354+1G>A c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) n.1527+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48235005G>C | CA392308914 | SLC12A1 | c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) n.5338+1G>C c.243G>C c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.5354+1G>C c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) n.1527+1G>C | |
15 | g.48235005G= | CA2175405994 | SLC12A1 | c.1215+1G= (n.1215+1G=) c.1353+1G= (n.1353+1G=) n.5338+1G= c.243G= c.654+1G= (n.654+1G=) n.5354+1G= c.1311+1G= (n.1311+1G=) n.1527+1G= | |
15 | g.48235005G>T | CA392308915 | SLC12A1 | c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) n.5338+1G>T c.243G>T c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.5354+1G>T c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) n.1527+1G>T | |
15 | g.48235006T>A | CA392308918 | SLC12A1 | c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) n.5338+2T>A c.244T>A c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.5354+2T>A c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) n.1527+2T>A | |
15 | g.48235006T>C | CA392308920 | SLC12A1 | c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) n.5338+2T>C c.244T>C c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.5354+2T>C c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) n.1527+2T>C | |
15 | g.48235006T>G | CA392308921 | SLC12A1 | c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) n.5338+2T>G c.244T>G c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.5354+2T>G c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) n.1527+2T>G | |
15 | g.48235007A= | CA2175405995 | SLC12A1 | c.1215+3A= (n.1215+3A=) c.1353+3A= (n.1353+3A=) n.5338+3A= c.245A= c.654+3A= (n.654+3A=) n.5354+3A= c.1311+3A= (n.1311+3A=) n.1527+3A= | |
15 | g.48235007A>G | CA617823088 | SLC12A1 | c.1215+3A>G (n.1215+3A>G) c.1353+3A>G (n.1353+3A>G) n.5338+3A>G c.245A>G c.654+3A>G (n.654+3A>G) n.5354+3A>G c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) n.1527+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235008C>A | CA713387799 | SLC12A1 | c.1215+4C>A (n.1215+4C>A) c.1353+4C>A (n.1353+4C>A) n.5338+4C>A c.246C>A c.654+4C>A (n.654+4C>A) n.5354+4C>A c.1311+4C>A (n.1311+4C>A) n.1527+4C>A | dbSNP |
15 | g.48235008C= | CA2175405996 | SLC12A1 | c.1215+4C= (n.1215+4C=) c.1353+4C= (n.1353+4C=) n.5338+4C= c.246C= c.654+4C= (n.654+4C=) n.5354+4C= c.1311+4C= (n.1311+4C=) n.1527+4C= | |
15 | g.48235008C>T | CA7546992 | SLC12A1 | c.1215+4C>T (n.1215+4C>T) c.1353+4C>T (n.1353+4C>T) n.5338+4C>T c.246C>T c.654+4C>T (n.654+4C>T) n.5354+4C>T c.1311+4C>T (n.1311+4C>T) n.1527+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48235009G>A | CA7546994 | SLC12A1 | c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1353+5G>A (n.1353+5G>A) n.5338+5G>A c.247G>A c.654+5G>A (n.654+5G>A) n.5354+5G>A c.1311+5G>A (n.1311+5G>A) n.1527+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48235009G>C | CA7546993 | SLC12A1 | c.1215+5G>C (n.1215+5G>C) c.1353+5G>C (n.1353+5G>C) n.5338+5G>C c.247G>C c.654+5G>C (n.654+5G>C) n.5354+5G>C c.1311+5G>C (n.1311+5G>C) n.1527+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235009G= | CA2175405997 | SLC12A1 | c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1353+5G= (n.1353+5G=) n.5338+5G= c.247G= c.654+5G= (n.654+5G=) n.5354+5G= c.1311+5G= (n.1311+5G=) n.1527+5G= | |
15 | g.48235009G>T | CA2628317901 | SLC12A1 | c.1215+5G>T (n.1215+5G>T) c.1353+5G>T (n.1353+5G>T) n.5338+5G>T c.247G>T c.654+5G>T (n.654+5G>T) n.5354+5G>T c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) n.1527+5G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48235010T>C | CA269464226 | SLC12A1 | c.1215+6T>C (n.1215+6T>C) c.1353+6T>C (n.1353+6T>C) n.5338+6T>C c.248T>C c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.5354+6T>C c.1311+6T>C (n.1311+6T>C) n.1527+6T>C | dbSNP |
15 | g.48235010T= | CA2175405998 | SLC12A1 | c.1215+6T= (n.1215+6T=) c.1353+6T= (n.1353+6T=) n.5338+6T= c.248T= c.654+6T= (n.654+6T=) n.5354+6T= c.1311+6T= (n.1311+6T=) n.1527+6T= | |
15 | g.48235011T>C | CA7546995 | SLC12A1 | c.1215+7T>C (n.1215+7T>C) c.1353+7T>C (n.1353+7T>C) n.5338+7T>C c.249T>C c.654+7T>C (n.654+7T>C) n.5354+7T>C c.1311+7T>C (n.1311+7T>C) n.1527+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235011T= | CA2175405999 | SLC12A1 | c.1215+7T= (n.1215+7T=) c.1353+7T= (n.1353+7T=) n.5338+7T= c.249T= c.654+7T= (n.654+7T=) n.5354+7T= c.1311+7T= (n.1311+7T=) n.1527+7T= | |
15 | g.48235012G>A | CA969536131 | SLC12A1 | c.1215+8G>A (n.1215+8G>A) c.1353+8G>A (n.1353+8G>A) n.5338+8G>A c.250G>A c.654+8G>A (n.654+8G>A) n.5354+8G>A c.1311+8G>A (n.1311+8G>A) n.1527+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48235012G= | CA2175406000 | SLC12A1 | c.1215+8G= (n.1215+8G=) c.1353+8G= (n.1353+8G=) n.5338+8G= c.250G= c.654+8G= (n.654+8G=) n.5354+8G= c.1311+8G= (n.1311+8G=) n.1527+8G= | |
15 | g.48235012G>T | CA269464247 | SLC12A1 | c.1215+8G>T (n.1215+8G>T) c.1353+8G>T (n.1353+8G>T) n.5338+8G>T c.250G>T c.654+8G>T (n.654+8G>T) n.5354+8G>T c.1311+8G>T (n.1311+8G>T) n.1527+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48235015T>A | CA2560791403 | SLC12A1 | c.1215+11T>A (n.1215+11T>A) c.1353+11T>A (n.1353+11T>A) n.5338+11T>A c.253T>A c.654+11T>A (n.654+11T>A) n.5354+11T>A c.1311+11T>A (n.1311+11T>A) n.1527+11T>A | |
15 | g.48235015T>G | CA2175406002 | SLC12A1 | c.1215+11T>G (n.1215+11T>G) c.1353+11T>G (n.1353+11T>G) n.5338+11T>G c.253T>G c.654+11T>G (n.654+11T>G) n.5354+11T>G c.1311+11T>G (n.1311+11T>G) n.1527+11T>G | dbSNP |
15 | g.48235015T= | CA2175406001 | SLC12A1 | c.1215+11T= (n.1215+11T=) c.1353+11T= (n.1353+11T=) n.5338+11T= c.253T= c.654+11T= (n.654+11T=) n.5354+11T= c.1311+11T= (n.1311+11T=) n.1527+11T= | |
15 | g.48235016G= | CA2175406003 | SLC12A1 | c.1215+12G= (n.1215+12G=) c.1353+12G= (n.1353+12G=) n.5338+12G= c.254G= c.654+12G= (n.654+12G=) n.5354+12G= c.1311+12G= (n.1311+12G=) n.1527+12G= | |
15 | g.48235016G>T | CA2175406004 | SLC12A1 | c.1215+12G>T (n.1215+12G>T) c.1353+12G>T (n.1353+12G>T) n.5338+12G>T c.254G>T c.654+12G>T (n.654+12G>T) n.5354+12G>T c.1311+12G>T (n.1311+12G>T) n.1527+12G>T | dbSNP |
15 | g.48235020T>C | CA617823089 | SLC12A1 | c.1215+16T>C (n.1215+16T>C) c.1353+16T>C (n.1353+16T>C) n.5338+16T>C c.258T>C c.654+16T>C (n.654+16T>C) n.5354+16T>C c.1311+16T>C (n.1311+16T>C) n.1527+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48235020T= | CA2175406005 | SLC12A1 | c.1215+16T= (n.1215+16T=) c.1353+16T= (n.1353+16T=) n.5338+16T= c.258T= c.654+16T= (n.654+16T=) n.5354+16T= c.1311+16T= (n.1311+16T=) n.1527+16T= | |
15 | g.48235023_48235027del | CA2575715575 | SLC12A1 | c.1215+19_1215+23del (n.1215+19_1215+23del) c.1353+19_1353+23del (n.1353+19_1353+23del) n.5338+19_5338+23del c.261_265del c.654+19_654+23del (n.654+19_654+23del) n.5354+19_5354+23del c.1311+19_1311+23del (n.1311+19_1311+23del) n.1527+19_1527+23del | |
15 | g.48235025dup | CA2839530044 | SLC12A1 | c.1215+21dup (n.1215+21dup) c.1353+21dup (n.1353+21dup) n.5338+21dup c.263dup c.654+21dup (n.654+21dup) n.5354+21dup c.1311+21dup (n.1311+21dup) n.1527+21dup | |
15 | g.48235024T>G | CA2739269425 | SLC12A1 | c.1215+20T>G (n.1215+20T>G) c.1353+20T>G (n.1353+20T>G) n.5338+20T>G c.262T>G c.654+20T>G (n.654+20T>G) n.5354+20T>G c.1311+20T>G (n.1311+20T>G) n.1527+20T>G | ClinVar |
15 | g.48235025T>G | CA2628317910 | SLC12A1 | c.1215+21T>G (n.1215+21T>G) c.1353+21T>G (n.1353+21T>G) n.5338+21T>G c.263T>G c.654+21T>G (n.654+21T>G) n.5354+21T>G c.1311+21T>G (n.1311+21T>G) n.1527+21T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48235026G>A | CA2628317911 | SLC12A1 | c.1215+22G>A (n.1215+22G>A) c.1353+22G>A (n.1353+22G>A) n.5338+22G>A c.264G>A c.654+22G>A (n.654+22G>A) n.5354+22G>A c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) n.1527+22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48235027C>T | CA2628317912 | SLC12A1 | c.1215+23C>T (n.1215+23C>T) c.1353+23C>T (n.1353+23C>T) n.5338+23C>T c.265C>T c.654+23C>T (n.654+23C>T) n.5354+23C>T c.1311+23C>T (n.1311+23C>T) n.1527+23C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48235028A= | CA2175406006 | SLC12A1 | c.1215+24A= (n.1215+24A=) c.1353+24A= (n.1353+24A=) n.5338+24A= c.266A= c.654+24A= (n.654+24A=) n.5354+24A= c.1311+24A= (n.1311+24A=) n.1527+24A= | |
15 | g.48235028A>T | CA2175406007 | SLC12A1 | c.1215+24A>T (n.1215+24A>T) c.1353+24A>T (n.1353+24A>T) n.5338+24A>T c.266A>T c.654+24A>T (n.654+24A>T) n.5354+24A>T c.1311+24A>T (n.1311+24A>T) n.1527+24A>T | dbSNP |