Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48234839dup | CA2575715553 | SLC12A1 | c.1088-38dup (n.1088-38dup) c.1226-38dup (n.1226-38dup) n.5211-38dup c.115-38dup c.527-38dup (n.527-38dup) n.461-38dup n.5227-38dup c.1184-38dup (n.1184-38dup) n.1400-38dup | gnomAD v4 |
15 | g.48234839del | CA2628317740 | SLC12A1 | c.1088-38del (n.1088-38del) c.1226-38del (n.1226-38del) n.5211-38del c.115-38del c.527-38del (n.527-38del) n.461-38del n.5227-38del c.1184-38del (n.1184-38del) n.1400-38del | gnomAD v4 |
15 | g.48234840T>A | CA2175405921 | SLC12A1 | c.1088-37T>A (n.1088-37T>A) c.1226-37T>A (n.1226-37T>A) n.5211-37T>A c.115-37T>A c.527-37T>A (n.527-37T>A) n.461-37T>A n.5227-37T>A c.1184-37T>A (n.1184-37T>A) n.1400-37T>A | dbSNP |
15 | g.48234840T>C | CA713387497 | SLC12A1 | c.1088-37T>C (n.1088-37T>C) c.1226-37T>C (n.1226-37T>C) n.5211-37T>C c.115-37T>C c.527-37T>C (n.527-37T>C) n.461-37T>C n.5227-37T>C c.1184-37T>C (n.1184-37T>C) n.1400-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234840T= | CA2175405920 | SLC12A1 | c.1088-37T= (n.1088-37T=) c.1226-37T= (n.1226-37T=) n.5211-37T= c.115-37T= c.527-37T= (n.527-37T=) n.461-37T= n.5227-37T= c.1184-37T= (n.1184-37T=) n.1400-37T= | |
15 | g.48234841G>A | CA617823060 | SLC12A1 | c.1088-36G>A (n.1088-36G>A) c.1226-36G>A (n.1226-36G>A) n.5211-36G>A c.115-36G>A c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.461-36G>A n.5227-36G>A c.1184-36G>A (n.1184-36G>A) n.1400-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234841G= | CA2175405922 | SLC12A1 | c.1088-36G= (n.1088-36G=) c.1226-36G= (n.1226-36G=) n.5211-36G= c.115-36G= c.527-36G= (n.527-36G=) n.461-36G= n.5227-36G= c.1184-36G= (n.1184-36G=) n.1400-36G= | |
15 | g.48234842T>C | CA713387505 | SLC12A1 | c.1088-35T>C (n.1088-35T>C) c.1226-35T>C (n.1226-35T>C) n.5211-35T>C c.115-35T>C c.527-35T>C (n.527-35T>C) n.461-35T>C n.5227-35T>C c.1184-35T>C (n.1184-35T>C) n.1400-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234842T= | CA2175405923 | SLC12A1 | c.1088-35T= (n.1088-35T=) c.1226-35T= (n.1226-35T=) n.5211-35T= c.115-35T= c.527-35T= (n.527-35T=) n.461-35T= n.5227-35T= c.1184-35T= (n.1184-35T=) n.1400-35T= | |
15 | g.48234843C= | CA2175405924 | SLC12A1 | c.1088-34C= (n.1088-34C=) c.1226-34C= (n.1226-34C=) n.5211-34C= c.115-34C= c.527-34C= (n.527-34C=) n.461-34C= n.5227-34C= c.1184-34C= (n.1184-34C=) n.1400-34C= | |
15 | g.48234843C>G | CA269464056 | SLC12A1 | c.1088-34C>G (n.1088-34C>G) c.1226-34C>G (n.1226-34C>G) n.5211-34C>G c.115-34C>G c.527-34C>G (n.527-34C>G) n.461-34C>G n.5227-34C>G c.1184-34C>G (n.1184-34C>G) n.1400-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234844T>A | CA2175405926 | SLC12A1 | c.1088-33T>A (n.1088-33T>A) c.1226-33T>A (n.1226-33T>A) n.5211-33T>A c.115-33T>A c.527-33T>A (n.527-33T>A) n.461-33T>A n.5227-33T>A c.1184-33T>A (n.1184-33T>A) n.1400-33T>A | dbSNP |
15 | g.48234844T>C | CA7546968 | SLC12A1 | c.1088-33T>C (n.1088-33T>C) c.1226-33T>C (n.1226-33T>C) n.5211-33T>C c.115-33T>C c.527-33T>C (n.527-33T>C) n.461-33T>C n.5227-33T>C c.1184-33T>C (n.1184-33T>C) n.1400-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48234844T= | CA2175405925 | SLC12A1 | c.1088-33T= (n.1088-33T=) c.1226-33T= (n.1226-33T=) n.5211-33T= c.115-33T= c.527-33T= (n.527-33T=) n.461-33T= n.5227-33T= c.1184-33T= (n.1184-33T=) n.1400-33T= | |
15 | g.48234845A>C | CA2628317741 | SLC12A1 | c.1088-32A>C (n.1088-32A>C) c.1226-32A>C (n.1226-32A>C) n.5211-32A>C c.115-32A>C c.527-32A>C (n.527-32A>C) n.461-32A>C n.5227-32A>C c.1184-32A>C (n.1184-32A>C) n.1400-32A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234845A>G | CA2628317742 | SLC12A1 | c.1088-32A>G (n.1088-32A>G) c.1226-32A>G (n.1226-32A>G) n.5211-32A>G c.115-32A>G c.527-32A>G (n.527-32A>G) n.461-32A>G n.5227-32A>G c.1184-32A>G (n.1184-32A>G) n.1400-32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234846del | CA2628317743 | SLC12A1 | c.1088-31del (n.1088-31del) c.1226-31del (n.1226-31del) n.5211-31del c.115-31del c.527-31del (n.527-31del) n.461-31del n.5227-31del c.1184-31del (n.1184-31del) n.1400-31del | gnomAD v4 |
15 | g.48234847A= | CA2175405927 | SLC12A1 | c.1088-30A= (n.1088-30A=) c.1226-30A= (n.1226-30A=) n.5211-30A= c.115-30A= c.527-30A= (n.527-30A=) n.461-30A= n.5227-30A= c.1184-30A= (n.1184-30A=) n.1400-30A= | |
15 | g.48234847A>G | CA7546969 | SLC12A1 | c.1088-30A>G (n.1088-30A>G) c.1226-30A>G (n.1226-30A>G) n.5211-30A>G c.115-30A>G c.527-30A>G (n.527-30A>G) n.461-30A>G n.5227-30A>G c.1184-30A>G (n.1184-30A>G) n.1400-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234848T>A | CA7546970 | SLC12A1 | c.1088-29T>A (n.1088-29T>A) c.1226-29T>A (n.1226-29T>A) n.5211-29T>A c.115-29T>A c.527-29T>A (n.527-29T>A) n.461-29T>A n.5227-29T>A c.1184-29T>A (n.1184-29T>A) n.1400-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234848T= | CA2175405928 | SLC12A1 | c.1088-29T= (n.1088-29T=) c.1226-29T= (n.1226-29T=) n.5211-29T= c.115-29T= c.527-29T= (n.527-29T=) n.461-29T= n.5227-29T= c.1184-29T= (n.1184-29T=) n.1400-29T= | |
15 | g.48234850A= | CA2175405929 | SLC12A1 | c.1088-27A= (n.1088-27A=) c.1226-27A= (n.1226-27A=) n.5211-27A= c.115-27A= c.527-27A= (n.527-27A=) n.461-27A= n.5227-27A= c.1184-27A= (n.1184-27A=) n.1400-27A= | |
15 | g.48234850A>G | CA713387511 | SLC12A1 | c.1088-27A>G (n.1088-27A>G) c.1226-27A>G (n.1226-27A>G) n.5211-27A>G c.115-27A>G c.527-27A>G (n.527-27A>G) n.461-27A>G n.5227-27A>G c.1184-27A>G (n.1184-27A>G) n.1400-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234852A= | CA2175405930 | SLC12A1 | c.1088-25A= (n.1088-25A=) c.1226-25A= (n.1226-25A=) n.5211-25A= c.115-25A= c.527-25A= (n.527-25A=) n.461-25A= n.5227-25A= c.1184-25A= (n.1184-25A=) n.1400-25A= | |
15 | g.48234852A>G | CA617823063 | SLC12A1 | c.1088-25A>G (n.1088-25A>G) c.1226-25A>G (n.1226-25A>G) n.5211-25A>G c.115-25A>G c.527-25A>G (n.527-25A>G) n.461-25A>G n.5227-25A>G c.1184-25A>G (n.1184-25A>G) n.1400-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234853A= | CA2175405931 | SLC12A1 | c.1088-24A= (n.1088-24A=) c.1226-24A= (n.1226-24A=) n.5211-24A= c.115-24A= c.527-24A= (n.527-24A=) n.461-24A= n.5227-24A= c.1184-24A= (n.1184-24A=) n.1400-24A= | |
15 | g.48234853A>G | CA617823064 | SLC12A1 | c.1088-24A>G (n.1088-24A>G) c.1226-24A>G (n.1226-24A>G) n.5211-24A>G c.115-24A>G c.527-24A>G (n.527-24A>G) n.461-24A>G n.5227-24A>G c.1184-24A>G (n.1184-24A>G) n.1400-24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48234857T>C | CA2628317744 | SLC12A1 | c.1088-20T>C (n.1088-20T>C) c.1226-20T>C (n.1226-20T>C) n.5211-20T>C c.115-20T>C c.527-20T>C (n.527-20T>C) n.461-20T>C n.5227-20T>C c.1184-20T>C (n.1184-20T>C) n.1400-20T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234858C>A | CA2730824229 | SLC12A1 | c.1088-19C>A (n.1088-19C>A) c.1226-19C>A (n.1226-19C>A) n.5211-19C>A c.115-19C>A c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.461-19C>A n.5227-19C>A c.1184-19C>A (n.1184-19C>A) n.1400-19C>A | dbSNP |
15 | g.48234859T>A | CA2575715554 | SLC12A1 | c.1088-18T>A (n.1088-18T>A) c.1226-18T>A (n.1226-18T>A) n.5211-18T>A c.115-18T>A c.527-18T>A (n.527-18T>A) n.461-18T>A n.5227-18T>A c.1184-18T>A (n.1184-18T>A) n.1400-18T>A | |
15 | g.48234860T>C | CA2175405933 | SLC12A1 | c.1088-17T>C (n.1088-17T>C) c.1226-17T>C (n.1226-17T>C) n.5211-17T>C c.115-17T>C c.527-17T>C (n.527-17T>C) n.461-17T>C n.5227-17T>C c.1184-17T>C (n.1184-17T>C) n.1400-17T>C | dbSNP |
15 | g.48234860T= | CA2175405932 | SLC12A1 | c.1088-17T= (n.1088-17T=) c.1226-17T= (n.1226-17T=) n.5211-17T= c.115-17T= c.527-17T= (n.527-17T=) n.461-17T= n.5227-17T= c.1184-17T= (n.1184-17T=) n.1400-17T= | |
15 | g.48234861A>T | CA2628317745 | SLC12A1 | c.1088-16A>T (n.1088-16A>T) c.1226-16A>T (n.1226-16A>T) n.5211-16A>T c.115-16A>T c.527-16A>T (n.527-16A>T) n.461-16A>T n.5227-16A>T c.1184-16A>T (n.1184-16A>T) n.1400-16A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48234862T>A | CA617823066 | SLC12A1 | c.1088-15T>A (n.1088-15T>A) c.1226-15T>A (n.1226-15T>A) n.5211-15T>A c.115-15T>A c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.461-15T>A n.5227-15T>A c.1184-15T>A (n.1184-15T>A) n.1400-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234862T>C | CA7546971 | SLC12A1 | c.1088-15T>C (n.1088-15T>C) c.1226-15T>C (n.1226-15T>C) n.5211-15T>C c.115-15T>C c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.461-15T>C n.5227-15T>C c.1184-15T>C (n.1184-15T>C) n.1400-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234862T= | CA2175405934 | SLC12A1 | c.1088-15T= (n.1088-15T=) c.1226-15T= (n.1226-15T=) n.5211-15T= c.115-15T= c.527-15T= (n.527-15T=) n.461-15T= n.5227-15T= c.1184-15T= (n.1184-15T=) n.1400-15T= | |
15 | g.48234863A>C | CA2628317746 | SLC12A1 | c.1088-14A>C (n.1088-14A>C) c.1226-14A>C (n.1226-14A>C) n.5211-14A>C c.115-14A>C c.527-14A>C (n.527-14A>C) n.461-14A>C n.5227-14A>C c.1184-14A>C (n.1184-14A>C) n.1400-14A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234864A= | CA2175405935 | SLC12A1 | c.1088-13A= (n.1088-13A=) c.1226-13A= (n.1226-13A=) n.5211-13A= c.115-13A= c.527-13A= (n.527-13A=) n.461-13A= n.5227-13A= c.1184-13A= (n.1184-13A=) n.1400-13A= | |
15 | g.48234864A>C | CA7546972 | SLC12A1 | c.1088-13A>C (n.1088-13A>C) c.1226-13A>C (n.1226-13A>C) n.5211-13A>C c.115-13A>C c.527-13A>C (n.527-13A>C) n.461-13A>C n.5227-13A>C c.1184-13A>C (n.1184-13A>C) n.1400-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234866_48234869del | CA2628317747 | SLC12A1 | c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del) c.1226-11_1226-8del (n.1226-11_1226-8del) n.5211-11_5211-8del c.115-11_115-8del c.527-11_527-8del (n.527-11_527-8del) n.461-11_461-8del n.5227-11_5227-8del c.1184-11_1184-8del (n.1184-11_1184-8del) n.1400-11_1400-8del | gnomAD v4 |
15 | g.48234865T>A | CA2804065495 | SLC12A1 | c.1088-12T>A (n.1088-12T>A) c.1226-12T>A (n.1226-12T>A) n.5211-12T>A c.115-12T>A c.527-12T>A (n.527-12T>A) n.461-12T>A n.5227-12T>A c.1184-12T>A (n.1184-12T>A) n.1400-12T>A | |
15 | g.48234867T>C | CA2575715556 | SLC12A1 | c.1088-10T>C (n.1088-10T>C) c.1226-10T>C (n.1226-10T>C) n.5211-10T>C c.115-10T>C c.527-10T>C (n.527-10T>C) n.461-10T>C n.5227-10T>C c.1184-10T>C (n.1184-10T>C) n.1400-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48234869T>C | CA2575715557 | SLC12A1 | c.1088-8T>C (n.1088-8T>C) c.1226-8T>C (n.1226-8T>C) n.5211-8T>C c.115-8T>C c.527-8T>C (n.527-8T>C) n.461-8T>C n.5227-8T>C c.1184-8T>C (n.1184-8T>C) n.1400-8T>C | |
15 | g.48234870G>A | CA617823068 | SLC12A1 | c.1088-7G>A (n.1088-7G>A) c.1226-7G>A (n.1226-7G>A) n.5211-7G>A c.115-7G>A c.527-7G>A (n.527-7G>A) n.461-7G>A n.5227-7G>A c.1184-7G>A (n.1184-7G>A) n.1400-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234870G= | CA2175405936 | SLC12A1 | c.1088-7G= (n.1088-7G=) c.1226-7G= (n.1226-7G=) n.5211-7G= c.115-7G= c.527-7G= (n.527-7G=) n.461-7G= n.5227-7G= c.1184-7G= (n.1184-7G=) n.1400-7G= | |
15 | g.48234872T>A | CA2575715558 | SLC12A1 | c.1088-5T>A (n.1088-5T>A) c.1226-5T>A (n.1226-5T>A) n.5211-5T>A c.115-5T>A c.527-5T>A (n.527-5T>A) n.461-5T>A n.5227-5T>A c.1184-5T>A (n.1184-5T>A) n.1400-5T>A | |
15 | g.48234873G>A | CA2575715559 | SLC12A1 | c.1088-4G>A (n.1088-4G>A) c.1226-4G>A (n.1226-4G>A) n.5211-4G>A c.115-4G>A c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.461-4G>A n.5227-4G>A c.1184-4G>A (n.1184-4G>A) n.1400-4G>A | |
15 | g.48234873G>T | CA2697549043 | SLC12A1 | c.1088-4G>T (n.1088-4G>T) c.1226-4G>T (n.1226-4G>T) n.5211-4G>T c.115-4G>T c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.461-4G>T n.5227-4G>T c.1184-4G>T (n.1184-4G>T) n.1400-4G>T | ClinVar |
15 | g.48234874C= | CA2175405937 | SLC12A1 | c.1088-3C= (n.1088-3C=) c.1226-3C= (n.1226-3C=) n.5211-3C= c.115-3C= c.527-3C= (n.527-3C=) n.461-3C= n.5227-3C= c.1184-3C= (n.1184-3C=) n.1400-3C= | |
15 | g.48234874C>G | CA617823069 | SLC12A1 | c.1088-3C>G (n.1088-3C>G) c.1226-3C>G (n.1226-3C>G) n.5211-3C>G c.115-3C>G c.527-3C>G (n.527-3C>G) n.461-3C>G n.5227-3C>G c.1184-3C>G (n.1184-3C>G) n.1400-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234874C>T | CA2628317748 | SLC12A1 | c.1088-3C>T (n.1088-3C>T) c.1226-3C>T (n.1226-3C>T) n.5211-3C>T c.115-3C>T c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.461-3C>T n.5227-3C>T c.1184-3C>T (n.1184-3C>T) n.1400-3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234875A>C | CA392308453 | SLC12A1 | c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) n.5211-2A>C c.115-2A>C c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.461-2A>C n.5227-2A>C c.1184-2A>C (n.1184-2A>C) n.1400-2A>C | |
15 | g.48234875A>G | CA392308451 | SLC12A1 | c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) n.5211-2A>G c.115-2A>G c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.461-2A>G n.5227-2A>G c.1184-2A>G (n.1184-2A>G) n.1400-2A>G | |
15 | g.48234875A>T | CA392308452 | SLC12A1 | c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) n.5211-2A>T c.115-2A>T c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.461-2A>T n.5227-2A>T c.1184-2A>T (n.1184-2A>T) n.1400-2A>T | |
15 | g.48234876G>A | CA392308454 | SLC12A1 | c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) n.5211-1G>A c.115-1G>A c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.461-1G>A n.5227-1G>A c.1184-1G>A (n.1184-1G>A) n.1400-1G>A | |
15 | g.48234876G>C | CA392308455 | SLC12A1 | c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) n.5211-1G>C c.115-1G>C c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.461-1G>C n.5227-1G>C c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) n.1400-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234876G= | CA2175405938 | SLC12A1 | c.1088-1G= (n.1088-1G=) c.1226-1G= (n.1226-1G=) n.5211-1G= c.115-1G= c.527-1G= (n.527-1G=) n.461-1G= n.5227-1G= c.1184-1G= (n.1184-1G=) n.1400-1G= | |
15 | g.48234876G>T | CA392308456 | SLC12A1 | c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) n.5211-1G>T c.115-1G>T c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.461-1G>T n.5227-1G>T c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) n.1400-1G>T | |
15 | g.48234877C>A | CA392308457 | SLC12A1 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) n.5211C>A c.115C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) n.461C>A n.5227C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1400C>A | |
15 | g.48234877C>G | CA392308458 | SLC12A1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.5211C>G c.115C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) n.461C>G n.5227C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1400C>G | |
15 | g.48234877C>T | CA392308459 | SLC12A1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.5211C>T c.115C>T c.527C>T (p.Ala176Val) n.461C>T n.5227C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1400C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234878A= | CA2175405939 | SLC12A1 | c.1089A= (p.Ala363=) c.1227A= (p.Ala409=) n.5212A= c.116A= c.528A= (p.Ala176=) n.462A= n.5228A= c.1185A= (p.Ala395=) n.1401A= | |
15 | g.48234878A>C | CA490017294 | SLC12A1 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.1227A>C (p.Ala409=) n.5212A>C c.116A>C c.528A>C (p.Ala176=) n.462A>C n.5228A>C c.1185A>C (p.Ala395=) n.1401A>C | |
15 | g.48234878A>G | CA7546973 | SLC12A1 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.1227A>G (p.Ala409=) n.5212A>G c.116A>G c.528A>G (p.Ala176=) n.462A>G n.5228A>G c.1185A>G (p.Ala395=) n.1401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234878A>T | CA490017298 | SLC12A1 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.1227A>T (p.Ala409=) n.5212A>T c.116A>T c.528A>T (p.Ala176=) n.462A>T n.5228A>T c.1185A>T (p.Ala395=) n.1401A>T | |
15 | g.48234879T>A | CA392308460 | SLC12A1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.5213T>A c.117T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.463T>A n.5229T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1402T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234879T>C | CA7546974 | SLC12A1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.5213T>C c.117T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.463T>C n.5229T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234879T>G | CA392308461 | SLC12A1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.5213T>G c.117T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.463T>G n.5229T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1402T>G | |
15 | g.48234879T= | CA2175405940 | SLC12A1 | c.1090T= (p.Ser364=) c.1228T= (p.Ser410=) n.5213T= c.117T= c.529T= (p.Ser177=) n.463T= n.5229T= c.1186T= (p.Ser396=) n.1402T= | |
15 | g.48234880C>A | CA392308462 | SLC12A1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.5214C>A c.118C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) n.464C>A n.5230C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.1403C>A | |
15 | g.48234880C>G | CA392308463 | SLC12A1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1229C>G (p.Ser410Ter) n.5214C>G c.118C>G c.530C>G (p.Ser177Ter) n.464C>G n.5230C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.1403C>G | |
15 | g.48234880C>T | CA392308464 | SLC12A1 | c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.5214C>T c.118C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) n.464C>T n.5230C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.1403C>T | |
15 | g.48234881A= | CA2175405941 | SLC12A1 | c.1092A= (p.Ser364=) c.1230A= (p.Ser410=) n.5215A= c.119A= c.531A= (p.Ser177=) n.465A= n.5231A= c.1188A= (p.Ser396=) n.1404A= | |
15 | g.48234881A>C | CA490017309 | SLC12A1 | c.1092A>C (p.Ser364=) c.1230A>C (p.Ser410=) n.5215A>C c.119A>C c.531A>C (p.Ser177=) n.465A>C n.5231A>C c.1188A>C (p.Ser396=) n.1404A>C | |
15 | g.48234881A>G | CA490017310 | SLC12A1 | c.1092A>G (p.Ser364=) c.1230A>G (p.Ser410=) n.5215A>G c.119A>G c.531A>G (p.Ser177=) n.465A>G n.5231A>G c.1188A>G (p.Ser396=) n.1404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234881A>T | CA490017311 | SLC12A1 | c.1092A>T (p.Ser364=) c.1230A>T (p.Ser410=) n.5215A>T c.119A>T c.531A>T (p.Ser177=) n.465A>T n.5231A>T c.1188A>T (p.Ser396=) n.1404A>T | |
15 | g.48234882A= | CA2175405942 | SLC12A1 | c.1093A= (p.Ile365=) c.1231A= (p.Ile411=) n.5216A= c.120A= c.532A= (p.Ile178=) n.466A= n.5232A= c.1189A= (p.Ile397=) n.1405A= | |
15 | g.48234882A>C | CA392308465 | SLC12A1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.5216A>C c.120A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.466A>C n.5232A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1405A>C | |
15 | g.48234882A>G | CA7546975 | SLC12A1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) n.5216A>G c.120A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.466A>G n.5232A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1405A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234882A>T | CA392308466 | SLC12A1 | c.1093A>T (p.Ile365Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) n.5216A>T c.120A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) n.466A>T n.5232A>T c.1189A>T (p.Ile397Leu) n.1405A>T | |
15 | g.48234883T>A | CA392308467 | SLC12A1 | c.1094T>A (p.Ile365Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) n.5217T>A c.121T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) n.467T>A n.5233T>A c.1190T>A (p.Ile397Lys) n.1406T>A | |
15 | g.48234883T>C | CA392308468 | SLC12A1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.5217T>C c.121T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.467T>C n.5233T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1406T>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234883T>G | CA392308469 | SLC12A1 | c.1094T>G (p.Ile365Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) n.5217T>G c.121T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) n.467T>G n.5233T>G c.1190T>G (p.Ile397Arg) n.1406T>G | |
15 | g.48234884A>C | CA490017316 | SLC12A1 | c.1095A>C (p.Ile365=) c.1233A>C (p.Ile411=) n.5218A>C c.122A>C c.534A>C (p.Ile178=) n.468A>C n.5234A>C c.1191A>C (p.Ile397=) n.1407A>C | |
15 | g.48234884A>G | CA392308470 | SLC12A1 | c.1095A>G (p.Ile365Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) n.5218A>G c.122A>G c.534A>G (p.Ile178Met) n.468A>G n.5234A>G c.1191A>G (p.Ile397Met) n.1407A>G | dbSNP |
15 | g.48234884A>T | CA490017319 | SLC12A1 | c.1095A>T (p.Ile365=) c.1233A>T (p.Ile411=) n.5218A>T c.122A>T c.534A>T (p.Ile178=) n.468A>T n.5234A>T c.1191A>T (p.Ile397=) n.1407A>T | |
15 | g.48234885T>A | CA392308471 | SLC12A1 | c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.5219T>A c.123T>A c.535T>A (p.Phe179Ile) n.469T>A n.5235T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.1408T>A | |
15 | g.48234885T>C | CA392308472 | SLC12A1 | c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.5219T>C c.123T>C c.535T>C (p.Phe179Leu) n.469T>C n.5235T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.1408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234885T>G | CA392308473 | SLC12A1 | c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.5219T>G c.123T>G c.535T>G (p.Phe179Val) n.469T>G n.5235T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) n.1408T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234885T= | CA2175405943 | SLC12A1 | c.1096T= (p.Phe366=) c.1234T= (p.Phe412=) n.5219T= c.123T= c.535T= (p.Phe179=) n.469T= n.5235T= c.1192T= (p.Phe398=) n.1408T= | |
15 | g.48234886T>A | CA392308474 | SLC12A1 | c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.5220T>A c.124T>A c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.470T>A n.5236T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.1409T>A | |
15 | g.48234886T>C | CA392308475 | SLC12A1 | c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.5220T>C c.124T>C c.536T>C (p.Phe179Ser) n.470T>C n.5236T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.1409T>C | |
15 | g.48234886T>G | CA392308476 | SLC12A1 | c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.5220T>G c.124T>G c.536T>G (p.Phe179Cys) n.470T>G n.5236T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.1409T>G | |
15 | g.48234887T>A | CA392308477 | SLC12A1 | c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) n.5221T>A c.125T>A c.537T>A (p.Phe179Leu) n.471T>A n.5237T>A c.1194T>A (p.Phe398Leu) n.1410T>A | |
15 | g.48234887T>C | CA490017324 | SLC12A1 | c.1098T>C (p.Phe366=) c.1236T>C (p.Phe412=) n.5221T>C c.125T>C c.537T>C (p.Phe179=) n.471T>C n.5237T>C c.1194T>C (p.Phe398=) n.1410T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48234887T>G | CA392308478 | SLC12A1 | c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) n.5221T>G c.125T>G c.537T>G (p.Phe179Leu) n.471T>G n.5237T>G c.1194T>G (p.Phe398Leu) n.1410T>G | |
15 | g.48234888G>A | CA269464104 | SLC12A1 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.5222G>A c.126G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) n.472G>A n.5238G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234888G>C | CA392308480 | SLC12A1 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.5222G>C c.126G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) n.472G>C n.5238G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1411G>C | |
15 | g.48234888G= | CA2175405944 | SLC12A1 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1237G= (p.Ala413=) n.5222G= c.126G= c.538G= (p.Ala180=) n.472G= n.5238G= c.1195G= (p.Ala399=) n.1411G= | |
15 | g.48234888G>T | CA392308479 | SLC12A1 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.5222G>T c.126G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) n.472G>T n.5238G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234889C>A | CA392308481 | SLC12A1 | c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.5223C>A c.127C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) n.473C>A n.5239C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1412C>A | |
15 | g.48234889C>G | CA392308482 | SLC12A1 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.5223C>G c.127C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) n.473C>G n.5239C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1412C>G | |
15 | g.48234889C>T | CA392308483 | SLC12A1 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) n.5223C>T c.127C>T c.539C>T (p.Ala180Val) n.473C>T n.5239C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1412C>T | |
15 | g.48234889_48234890del | CA2628317760 | SLC12A1 | c.1100_1101del (p.Ala367GlyfsTer11) c.1238_1239del (p.Ala413GlyfsTer11) n.5223_5224del c.127_128del c.539_540del (p.Ala180GlyfsTer11) n.473_474del n.5239_5240del c.1196_1197del (p.Ala399GlyfsTer11) n.1412_1413del | gnomAD v4 |
15 | g.48234890A>C | CA490017331 | SLC12A1 | c.1101A>C (p.Ala367=) c.1239A>C (p.Ala413=) n.5224A>C c.128A>C c.540A>C (p.Ala180=) n.474A>C n.5240A>C c.1197A>C (p.Ala399=) n.1413A>C | |
15 | g.48234890A>G | CA490017333 | SLC12A1 | c.1101A>G (p.Ala367=) c.1239A>G (p.Ala413=) n.5224A>G c.128A>G c.540A>G (p.Ala180=) n.474A>G n.5240A>G c.1197A>G (p.Ala399=) n.1413A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234890A>T | CA490017334 | SLC12A1 | c.1101A>T (p.Ala367=) c.1239A>T (p.Ala413=) n.5224A>T c.128A>T c.540A>T (p.Ala180=) n.474A>T n.5240A>T c.1197A>T (p.Ala399=) n.1413A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234891G>A | CA392308484 | SLC12A1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.5225G>A c.129G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) n.475G>A n.5241G>A c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.1414G>A | |
15 | g.48234891G>C | CA392308485 | SLC12A1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.5225G>C c.129G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) n.475G>C n.5241G>C c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.1414G>C | |
15 | g.48234891G>T | CA392308486 | SLC12A1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.5225G>T c.129G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) n.475G>T n.5241G>T c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.1414G>T | |
15 | g.48234892A= | CA2175405945 | SLC12A1 | c.1103A= (p.Glu368=) c.1241A= (p.Glu414=) n.5226A= c.130A= c.542A= (p.Glu181=) n.476A= n.5242A= c.1199A= (p.Glu400=) n.1415A= | |
15 | g.48234892A>C | CA392308489 | SLC12A1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.5226A>C c.130A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) n.476A>C n.5242A>C c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.1415A>C | |
15 | g.48234892A>G | CA392308487 | SLC12A1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.5226A>G c.130A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) n.476A>G n.5242A>G c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.1415A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234892A>T | CA392308488 | SLC12A1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.5226A>T c.130A>T c.542A>T (p.Glu181Val) n.476A>T n.5242A>T c.1199A>T (p.Glu400Val) n.1415A>T | |
15 | g.48234893A>C | CA392308490 | SLC12A1 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.5227A>C c.131A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) n.477A>C n.5243A>C c.1200A>C (p.Glu400Asp) n.1416A>C | |
15 | g.48234893A>G | CA490017340 | SLC12A1 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.1242A>G (p.Glu414=) n.5227A>G c.131A>G c.543A>G (p.Glu181=) n.477A>G n.5243A>G c.1200A>G (p.Glu400=) n.1416A>G | |
15 | g.48234893A>T | CA392308491 | SLC12A1 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.5227A>T c.131A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) n.477A>T n.5243A>T c.1200A>T (p.Glu400Asp) n.1416A>T | |
15 | g.48234893_48234899del | CA2628317763 | SLC12A1 | c.1104_1110del (p.Asn369GlyfsTer?) c.1242_1248del (p.Asn415GlyfsTer?) n.5227_5233del c.131_137del c.543_549del (p.Asn182GlyfsTer?) n.477_483del n.5243_5249del c.1200_1206del (p.Asn401GlyfsTer?) n.1416_1422del | gnomAD v4 |
15 | g.48234894A>C | CA392308492 | SLC12A1 | c.1105A>C (p.Asn369His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.5228A>C c.132A>C c.544A>C (p.Asn182His) n.478A>C n.5244A>C c.1201A>C (p.Asn401His) n.1417A>C | |
15 | g.48234894A>G | CA392308493 | SLC12A1 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.5228A>G c.132A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) n.478A>G n.5244A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) n.1417A>G | |
15 | g.48234894A>T | CA392308494 | SLC12A1 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.5228A>T c.132A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.478A>T n.5244A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) n.1417A>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234895A>C | CA392308495 | SLC12A1 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.5229A>C c.133A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) n.479A>C n.5245A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) n.1418A>C | |
15 | g.48234895A>G | CA392308497 | SLC12A1 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.5229A>G c.133A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) n.479A>G n.5245A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) n.1418A>G | |
15 | g.48234895A>T | CA392308496 | SLC12A1 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.5229A>T c.133A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) n.479A>T n.5245A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) n.1418A>T | |
15 | g.48234896C>A | CA392308498 | SLC12A1 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.5230C>A c.134C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) n.480C>A n.5246C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) n.1419C>A | |
15 | g.48234896C= | CA2175405946 | SLC12A1 | c.1107C= (p.Asn369=) c.1245C= (p.Asn415=) n.5230C= c.134C= c.546C= (p.Asn182=) n.480C= n.5246C= c.1203C= (p.Asn401=) n.1419C= | |
15 | g.48234896C>G | CA392308499 | SLC12A1 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.5230C>G c.134C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) n.480C>G n.5246C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) n.1419C>G | |
15 | g.48234896C>T | CA490017350 | SLC12A1 | c.1107C>T (p.Asn369=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.5230C>T c.134C>T c.546C>T (p.Asn182=) n.480C>T n.5246C>T c.1203C>T (p.Asn401=) n.1419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234897T>A | CA392308500 | SLC12A1 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.5231T>A c.135T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.481T>A n.5247T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1420T>A | |
15 | g.48234897T>C | CA392308501 | SLC12A1 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.5231T>C c.135T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.481T>C n.5247T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1420T>C | |
15 | g.48234897T>G | CA392308502 | SLC12A1 | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) n.5231T>G c.135T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.481T>G n.5247T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1420T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234898T>A | CA392308503 | SLC12A1 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.5232T>A c.136T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.482T>A n.5248T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1421T>A | |
15 | g.48234898T>C | CA392308504 | SLC12A1 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.5232T>C c.136T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.482T>C n.5248T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234898T>G | CA392308505 | SLC12A1 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.5232T>G c.136T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.482T>G n.5248T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1421T>G | |
15 | g.48234898T= | CA2175405947 | SLC12A1 | c.1109T= (p.Phe370=) c.1247T= (p.Phe416=) n.5232T= c.136T= c.548T= (p.Phe183=) n.482T= n.5248T= c.1205T= (p.Phe402=) n.1421T= | |
15 | g.48234899T>A | CA392308506 | SLC12A1 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.5233T>A c.137T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.483T>A n.5249T>A c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.1422T>A | |
15 | g.48234899T>C | CA490017361 | SLC12A1 | c.1110T>C (p.Phe370=) c.1248T>C (p.Phe416=) n.5233T>C c.137T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.483T>C n.5249T>C c.1206T>C (p.Phe402=) n.1422T>C | ClinVar |
15 | g.48234899T>G | CA392308507 | SLC12A1 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.5233T>G c.137T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.483T>G n.5249T>G c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.1422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234899T= | CA2175405948 | SLC12A1 | c.1110T= (p.Phe370=) c.1248T= (p.Phe416=) n.5233T= c.137T= c.549T= (p.Phe183=) n.483T= n.5249T= c.1206T= (p.Phe402=) n.1422T= | |
15 | g.48234900G>A | CA392308508 | SLC12A1 | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.5234G>A c.138G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.484G>A n.5250G>A c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1423G>A | |
15 | g.48234900G>C | CA392308510 | SLC12A1 | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.5234G>C c.138G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.484G>C n.5250G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1423G>C | |
15 | g.48234900G>T | CA392308509 | SLC12A1 | c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.5234G>T c.138G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) n.484G>T n.5250G>T c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1423G>T | |
15 | g.48234901G>A | CA392308511 | SLC12A1 | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.5235G>A c.139G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) n.485G>A n.5251G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.1424G>A | |
15 | g.48234901G>C | CA392308513 | SLC12A1 | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.5235G>C c.139G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.485G>C n.5251G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1424G>C | |
15 | g.48234901G>T | CA392308512 | SLC12A1 | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) n.5235G>T c.139G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.485G>T n.5251G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1424G>T | |
15 | g.48234902G>A | CA490017374 | SLC12A1 | c.1113G>A (p.Gly371=) c.1251G>A (p.Gly417=) n.5236G>A c.140G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.486G>A n.5252G>A c.1209G>A (p.Gly403=) n.1425G>A | |
15 | g.48234902G>C | CA490017376 | SLC12A1 | c.1113G>C (p.Gly371=) c.1251G>C (p.Gly417=) n.5236G>C c.140G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.486G>C n.5252G>C c.1209G>C (p.Gly403=) n.1425G>C | |
15 | g.48234902G>T | CA490017377 | SLC12A1 | c.1113G>T (p.Gly371=) c.1251G>T (p.Gly417=) n.5236G>T c.140G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.486G>T n.5252G>T c.1209G>T (p.Gly403=) n.1425G>T | |
15 | g.48234903C>A | CA392308514 | SLC12A1 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.5237C>A c.141C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.487C>A n.5253C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) n.1426C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234903C>G | CA392308516 | SLC12A1 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.5237C>G c.141C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.487C>G n.5253C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) n.1426C>G | |
15 | g.48234903C>T | CA392308515 | SLC12A1 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.5237C>T c.141C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.487C>T n.5253C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) n.1426C>T | |
15 | g.48234904C>A | CA392308517 | SLC12A1 | c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.5238C>A c.142C>A c.554C>A (p.Pro185Gln) n.488C>A n.5254C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) n.1427C>A | |
15 | g.48234904C>G | CA392308518 | SLC12A1 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.5238C>G c.142C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.488C>G n.5254C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) n.1427C>G | |
15 | g.48234904C>T | CA392308519 | SLC12A1 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.5238C>T c.142C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.488C>T n.5254C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) n.1427C>T | |
15 | g.48234905A>C | CA490017387 | SLC12A1 | c.1116A>C (p.Pro372=) c.1254A>C (p.Pro418=) n.5239A>C c.143A>C c.555A>C (p.Pro185=) n.489A>C n.5255A>C c.1212A>C (p.Pro404=) n.1428A>C | |
15 | g.48234905A>G | CA490017388 | SLC12A1 | c.1116A>G (p.Pro372=) c.1254A>G (p.Pro418=) n.5239A>G c.143A>G c.555A>G (p.Pro185=) n.489A>G n.5255A>G c.1212A>G (p.Pro404=) n.1428A>G | |
15 | g.48234905A>T | CA490017390 | SLC12A1 | c.1116A>T (p.Pro372=) c.1254A>T (p.Pro418=) n.5239A>T c.143A>T c.555A>T (p.Pro185=) n.489A>T n.5255A>T c.1212A>T (p.Pro404=) n.1428A>T | |
15 | g.48234906C>A | CA392308520 | SLC12A1 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) n.5240C>A c.144C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) n.490C>A n.5256C>A c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.1429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234906C= | CA2175405949 | SLC12A1 | c.1117C= (p.Arg373=) c.1255C= (p.Arg419=) n.5240C= c.144C= c.556C= (p.Arg186=) n.490C= n.5256C= c.1213C= (p.Arg405=) n.1429C= | |
15 | g.48234906C>G | CA392308521 | SLC12A1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) n.5240C>G c.144C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.490C>G n.5256C>G c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.1429C>G | |
15 | g.48234906C>T | CA392308522 | SLC12A1 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) n.5240C>T c.144C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) n.490C>T n.5256C>T c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.1429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234907G>A | CA7546976 | SLC12A1 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.1256G>A (p.Arg419His) n.5241G>A c.145G>A c.557G>A (p.Arg186His) n.491G>A n.5257G>A c.1214G>A (p.Arg405His) n.1430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48234907G>C | CA392308523 | SLC12A1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) n.5241G>C c.145G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.491G>C n.5257G>C c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.1430G>C | |
15 | g.48234907G= | CA2175405950 | SLC12A1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.1256G= (p.Arg419=) n.5241G= c.145G= c.557G= (p.Arg186=) n.491G= n.5257G= c.1214G= (p.Arg405=) n.1430G= | |
15 | g.48234907G>T | CA392308524 | SLC12A1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) n.5241G>T c.145G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.491G>T n.5257G>T c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.1430G>T | |
15 | g.48234908C>A | CA490017403 | SLC12A1 | c.1119C>A (p.Arg373=) c.1257C>A (p.Arg419=) n.5242C>A c.146C>A c.558C>A (p.Arg186=) n.492C>A n.5258C>A c.1215C>A (p.Arg405=) n.1431C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234908C= | CA2175405951 | SLC12A1 | c.1119C= (p.Arg373=) c.1257C= (p.Arg419=) n.5242C= c.146C= c.558C= (p.Arg186=) n.492C= n.5258C= c.1215C= (p.Arg405=) n.1431C= | |
15 | g.48234908C>G | CA490017404 | SLC12A1 | c.1119C>G (p.Arg373=) c.1257C>G (p.Arg419=) n.5242C>G c.146C>G c.558C>G (p.Arg186=) n.492C>G n.5258C>G c.1215C>G (p.Arg405=) n.1431C>G | |
15 | g.48234908C>T | CA490017405 | SLC12A1 | c.1119C>T (p.Arg373=) c.1257C>T (p.Arg419=) n.5242C>T c.146C>T c.558C>T (p.Arg186=) n.492C>T n.5258C>T c.1215C>T (p.Arg405=) n.1431C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234909T>A | CA392308525 | SLC12A1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.5243T>A c.147T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.493T>A n.5259T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1432T>A | |
15 | g.48234909T>C | CA392308526 | SLC12A1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.5243T>C c.147T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.493T>C n.5259T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234909T>G | CA392308527 | SLC12A1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.5243T>G c.147T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.493T>G n.5259T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1432T>G | |
15 | g.48234909T= | CA2175405952 | SLC12A1 | c.1120T= (p.Phe374=) c.1258T= (p.Phe420=) n.5243T= c.147T= c.559T= (p.Phe187=) n.493T= n.5259T= c.1216T= (p.Phe406=) n.1432T= | |
15 | g.48234910T>A | CA392308528 | SLC12A1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.5244T>A c.148T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.494T>A n.5260T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1433T>A | dbSNP |
15 | g.48234910T>C | CA392308530 | SLC12A1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.5244T>C c.148T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.494T>C n.5260T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1433T>C | |
15 | g.48234910T>G | CA392308529 | SLC12A1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.5244T>G c.148T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.494T>G n.5260T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1433T>G | |
15 | g.48234910T= | CA2175405953 | SLC12A1 | c.1121T= (p.Phe374=) c.1259T= (p.Phe420=) n.5244T= c.148T= c.560T= (p.Phe187=) n.494T= n.5260T= c.1217T= (p.Phe406=) n.1433T= | |
15 | g.48234911C>A | CA392308531 | SLC12A1 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.5245C>A c.149C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) n.495C>A n.5261C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1434C>A | |
15 | g.48234911C= | CA2175405954 | SLC12A1 | c.1122C= (p.Phe374=) c.1260C= (p.Phe420=) n.5245C= c.149C= c.561C= (p.Phe187=) n.495C= n.5261C= c.1218C= (p.Phe406=) n.1434C= | |
15 | g.48234911C>G | CA392308532 | SLC12A1 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.5245C>G c.149C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) n.495C>G n.5261C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1434C>G | |
15 | g.48234911C>T | CA269464105 | SLC12A1 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.5245C>T c.149C>T c.561C>T (p.Phe187=) n.495C>T n.5261C>T c.1218C>T (p.Phe406=) n.1434C>T | dbSNP |
15 | g.48234912A>C | CA392308533 | SLC12A1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) n.5246A>C c.150A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.496A>C n.5262A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1435A>C | |
15 | g.48234912A>G | CA392308534 | SLC12A1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) n.5246A>G c.150A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.496A>G n.5262A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1435A>G | |
15 | g.48234912A>T | CA392308535 | SLC12A1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) n.5246A>T c.150A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.496A>T n.5262A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1435A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234913C>A | CA392308536 | SLC12A1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) n.5247C>A c.151C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) n.497C>A n.5263C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1436C>A | |
15 | g.48234913C>G | CA392308537 | SLC12A1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) n.5247C>G c.151C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) n.497C>G n.5263C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1436C>G | |
15 | g.48234913C>T | CA392308538 | SLC12A1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) n.5247C>T c.151C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.497C>T n.5263C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1436C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234914A= | CA2175405955 | SLC12A1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.1263A= (p.Thr421=) n.5248A= c.152A= c.564A= (p.Thr188=) n.498A= n.5264A= c.1221A= (p.Thr407=) n.1437A= | |
15 | g.48234914A>C | CA490017421 | SLC12A1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.1263A>C (p.Thr421=) n.5248A>C c.152A>C c.564A>C (p.Thr188=) n.498A>C n.5264A>C c.1221A>C (p.Thr407=) n.1437A>C | |
15 | g.48234914A>G | CA490017422 | SLC12A1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.1263A>G (p.Thr421=) n.5248A>G c.152A>G c.564A>G (p.Thr188=) n.498A>G n.5264A>G c.1221A>G (p.Thr407=) n.1437A>G | |
15 | g.48234914A>T | CA7546977 | SLC12A1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.1263A>T (p.Thr421=) n.5248A>T c.152A>T c.564A>T (p.Thr188=) n.498A>T n.5264A>T c.1221A>T (p.Thr407=) n.1437A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234915A>C | CA392308540 | SLC12A1 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.5249A>C c.153A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.499A>C n.5265A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.1438A>C | |
15 | g.48234915A>G | CA392308541 | SLC12A1 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.5249A>G c.153A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.499A>G n.5265A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.1438A>G | |
15 | g.48234915A>T | CA392308539 | SLC12A1 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.5249A>T c.153A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.499A>T n.5265A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.1438A>T | |
15 | g.48234916A>C | CA392308542 | SLC12A1 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.5250A>C c.154A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.500A>C n.5266A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.1439A>C | |
15 | g.48234916A>G | CA392308543 | SLC12A1 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.5250A>G c.154A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.500A>G n.5266A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.1439A>G | |
15 | g.48234916A>T | CA392308544 | SLC12A1 | c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) n.5250A>T c.154A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.500A>T n.5266A>T c.1223A>T (p.Lys408Met) n.1439A>T | |
15 | g.48234917G>A | CA490017436 | SLC12A1 | c.1128G>A (p.Lys376=) c.1266G>A (p.Lys422=) n.5251G>A c.155G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.501G>A n.5267G>A c.1224G>A (p.Lys408=) n.1440G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234917G>C | CA392308545 | SLC12A1 | c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.5251G>C c.155G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.501G>C n.5267G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) n.1440G>C | |
15 | g.48234917G>T | CA392308546 | SLC12A1 | c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.5251G>T c.155G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.501G>T n.5267G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) n.1440G>T | |
15 | g.48234918G>A | CA392308547 | SLC12A1 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.5252G>A c.156G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) n.502G>A n.5268G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1441G>A | |
15 | g.48234918G>C | CA7546978 | SLC12A1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.5252G>C c.156G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) n.502G>C n.5268G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1441G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234918G= | CA2175405956 | SLC12A1 | c.1129G= (p.Gly377=) c.1267G= (p.Gly423=) n.5252G= c.156G= c.568G= (p.Gly190=) n.502G= n.5268G= c.1225G= (p.Gly409=) n.1441G= | |
15 | g.48234918G>T | CA392308548 | SLC12A1 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.5252G>T c.156G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) n.502G>T n.5268G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1441G>T | dbSNP |
15 | g.48234919G>A | CA392308549 | SLC12A1 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.5253G>A c.157G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) n.503G>A n.5269G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1442G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234919G>C | CA392308550 | SLC12A1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.5253G>C c.157G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) n.503G>C n.5269G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1442G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48234919G>T | CA392308551 | SLC12A1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.5253G>T c.157G>T c.569G>T (p.Gly190Val) n.503G>T n.5269G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1442G>T | |
15 | g.48234920T>A | CA490017445 | SLC12A1 | c.1131T>A (p.Gly377=) c.1269T>A (p.Gly423=) n.5254T>A c.158T>A c.570T>A (p.Gly190=) n.504T>A n.5270T>A c.1227T>A (p.Gly409=) n.1443T>A | |
15 | g.48234920T>C | CA490017446 | SLC12A1 | c.1131T>C (p.Gly377=) c.1269T>C (p.Gly423=) n.5254T>C c.158T>C c.570T>C (p.Gly190=) n.504T>C n.5270T>C c.1227T>C (p.Gly409=) n.1443T>C | |
15 | g.48234920T>G | CA490017447 | SLC12A1 | c.1131T>G (p.Gly377=) c.1269T>G (p.Gly423=) n.5254T>G c.158T>G c.570T>G (p.Gly190=) n.504T>G n.5270T>G c.1227T>G (p.Gly409=) n.1443T>G | |
15 | g.48234921G>A | CA7546979 | SLC12A1 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.5255G>A c.159G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.505G>A n.5271G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234921G>C | CA392308553 | SLC12A1 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.5255G>C c.159G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.505G>C n.5271G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1444G>C | |
15 | g.48234921G= | CA2175405957 | SLC12A1 | c.1132G= (p.Glu378=) c.1270G= (p.Glu424=) n.5255G= c.159G= c.571G= (p.Glu191=) n.505G= n.5271G= c.1228G= (p.Glu410=) n.1444G= | |
15 | g.48234921G>T | CA392308552 | SLC12A1 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.5255G>T c.159G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.505G>T n.5271G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234922A>C | CA392308554 | SLC12A1 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.5256A>C c.160A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.506A>C n.5272A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1445A>C | |
15 | g.48234922A>G | CA392308555 | SLC12A1 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.5256A>G c.160A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.506A>G n.5272A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1445A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234922A>T | CA392308556 | SLC12A1 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) n.5256A>T c.160A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.506A>T n.5272A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1445A>T | |
15 | g.48234923A>C | CA392308557 | SLC12A1 | c.1134A>C (p.Glu378Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.5257A>C c.161A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) n.507A>C n.5273A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1446A>C | |
15 | g.48234923A>G | CA490017457 | SLC12A1 | c.1134A>G (p.Glu378=) c.1272A>G (p.Glu424=) n.5257A>G c.161A>G c.573A>G (p.Glu191=) n.507A>G n.5273A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1446A>G | |
15 | g.48234923A>T | CA392308558 | SLC12A1 | c.1134A>T (p.Glu378Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.5257A>T c.161A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) n.507A>T n.5273A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.1446A>T | |
15 | g.48234924G>A | CA392308561 | SLC12A1 | c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.5258G>A c.162G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.508G>A n.5274G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.1447G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234924G>C | CA392308559 | SLC12A1 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.5258G>C c.162G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.508G>C n.5274G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.1447G>C | |
15 | g.48234924G>T | CA392308560 | SLC12A1 | c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.5258G>T c.162G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.508G>T n.5274G>T c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.1447G>T | |
15 | g.48234925G>A | CA392308562 | SLC12A1 | c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.5259G>A c.163G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.509G>A n.5275G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.1448G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234925G>C | CA392308563 | SLC12A1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.5259G>C c.163G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.509G>C n.5275G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234925G= | CA2175405959 | SLC12A1 | c.1136G= (p.Gly379=) c.1274G= (p.Gly425=) n.5259G= c.163G= c.575G= (p.Gly192=) n.509G= n.5275G= c.1232G= (p.Gly411=) n.1448G= | |
15 | g.48234925G>T | CA392308564 | SLC12A1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.5259G>T c.163G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.509G>T n.5275G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) n.1448G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48234925_48234926delinsGC | CA2175405958 | SLC12A1 | c.1136_1137delinsGC (p.Gly379=) c.1274_1275delinsGC (p.Gly425=) n.5259_5260delinsGC c.163_164delinsGC c.575_576delinsGC (p.Gly192=) n.5275_5276delinsGC c.1232_1233delinsGC (p.Gly411=) n.1448_1449delinsGC | |
15 | g.48234926del | CA16609223 | SLC12A1 | c.1137del (p.Phe380SerfsTer?) c.1275del (p.Phe426SerfsTer?) c.1137del (p.Phe380SerfsTer28) n.5260del c.164del c.576del (p.Phe193SerfsTer?) n.5276del c.1233del (p.Phe412SerfsTer?) n.1449del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48234926C>A | CA490017462 | SLC12A1 | c.1137C>A (p.Gly379=) c.1275C>A (p.Gly425=) n.5260C>A c.164C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.5276C>A c.1233C>A (p.Gly411=) n.1449C>A | |
15 | g.48234926C>G | CA490017463 | SLC12A1 | c.1137C>G (p.Gly379=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.5260C>G c.164C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.5276C>G c.1233C>G (p.Gly411=) n.1449C>G | |
15 | g.48234926C>T | CA490017466 | SLC12A1 | c.1137C>T (p.Gly379=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.5260C>T c.164C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.5276C>T c.1233C>T (p.Gly411=) n.1449C>T | ClinVar |
15 | g.48234927T>A | CA392308565 | SLC12A1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.5261T>A c.165T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.5277T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1450T>A | |
15 | g.48234927T>C | CA392308566 | SLC12A1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.5261T>C c.165T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.5277T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48234927T>G | CA392308567 | SLC12A1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.5261T>G c.165T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.5277T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1450T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48234927T= | CA2175405960 | SLC12A1 | c.1138T= (p.Phe380=) c.1276T= (p.Phe426=) n.5261T= c.165T= c.577T= (p.Phe193=) n.5277T= c.1234T= (p.Phe412=) n.1450T= | |
15 | g.48234928T>A | CA392308570 | SLC12A1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.5262T>A c.166T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.5278T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1451T>A | |
15 | g.48234928T>C | CA392308569 | SLC12A1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.5262T>C c.166T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.5278T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1451T>C | |
15 | g.48234928T>G | CA392308568 | SLC12A1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.5262T>G c.166T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.5278T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1451T>G | |
15 | g.48234929C>A | CA392308572 | SLC12A1 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) n.5263C>A c.167C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.5279C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1452C>A | |
15 | g.48234929C= | CA2175405961 | SLC12A1 | c.1140C= (p.Phe380=) c.1278C= (p.Phe426=) n.5263C= c.167C= c.579C= (p.Phe193=) n.5279C= c.1236C= (p.Phe412=) n.1452C= | |
15 | g.48234929C>G | CA392308571 | SLC12A1 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) n.5263C>G c.167C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.5279C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1452C>G | |
15 | g.48234929C>T | CA490017473 | SLC12A1 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.1278C>T (p.Phe426=) n.5263C>T c.167C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.5279C>T c.1236C>T (p.Phe412=) n.1452C>T | dbSNP |
15 | g.48234930T>A | CA392308574 | SLC12A1 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.5264T>A c.168T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.5280T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.1453T>A | |
15 | g.48234930T>C | CA392308577 | SLC12A1 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.5264T>C c.168T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.5280T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.1453T>C | |
15 | g.48234930T>G | CA392308578 | SLC12A1 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.5264T>G c.168T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.5280T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.1453T>G | |
15 | g.48234931T>A | CA392308580 | SLC12A1 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.5265T>A c.169T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.5281T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.1454T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48234931T>C | CA392308582 | SLC12A1 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.5265T>C c.169T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.5281T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.1454T>C | ClinVar |
15 | g.48234931T>G | CA392308584 | SLC12A1 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.5265T>G c.169T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.5281T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.1454T>G | |
15 | g.48234931T= | CA2175405962 | SLC12A1 | c.1142T= (p.Phe381=) c.1280T= (p.Phe427=) n.5265T= c.169T= c.581T= (p.Phe194=) n.5281T= c.1238T= (p.Phe413=) n.1454T= | |
15 | g.48234932C>A | CA392308586 | SLC12A1 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.5266C>A c.170C>A c.582C>A (p.Phe194Leu) n.5282C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.1455C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234932C= | CA2175405963 | SLC12A1 | c.1143C= (p.Phe381=) c.1281C= (p.Phe427=) n.5266C= c.170C= c.582C= (p.Phe194=) n.5282C= c.1239C= (p.Phe413=) n.1455C= | |
15 | g.48234932C>G | CA392308588 | SLC12A1 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.5266C>G c.170C>G c.582C>G (p.Phe194Leu) n.5282C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.1455C>G | |
15 | g.48234932C>T | CA490017477 | SLC12A1 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.1281C>T (p.Phe427=) n.5266C>T c.170C>T c.582C>T (p.Phe194=) n.5282C>T c.1239C>T (p.Phe413=) n.1455C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48234933T>A | CA392308591 | SLC12A1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.5267T>A c.171T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.5283T>A c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1456T>A | |
15 | g.48234933T>C | CA392308592 | SLC12A1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.5267T>C c.171T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.5283T>C c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1456T>C | dbSNP |
15 | g.48234933T>G | CA392308594 | SLC12A1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.5267T>G c.171T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.5283T>G c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1456T>G | |
15 | g.48234933T= | CA2175405964 | SLC12A1 | c.1144T= (p.Ser382=) c.1282T= (p.Ser428=) n.5267T= c.171T= c.583T= (p.Ser195=) n.5283T= c.1240T= (p.Ser414=) n.1456T= | |
15 | g.48234934C>A | CA392308595 | SLC12A1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.5268C>A c.172C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.5284C>A c.1241C>A (p.Ser414Tyr) n.1457C>A | |
15 | g.48234934C= | CA2175405965 | SLC12A1 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1283C= (p.Ser428=) n.5268C= c.172C= c.584C= (p.Ser195=) n.5284C= c.1241C= (p.Ser414=) n.1457C= | |
15 | g.48234934C>G | CA392308597 | SLC12A1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.5268C>G c.172C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.5284C>G c.1241C>G (p.Ser414Cys) n.1457C>G | |
15 | g.48234934C>T | CA7546980 | SLC12A1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.5268C>T c.172C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.5284C>T c.1241C>T (p.Ser414Phe) n.1457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48234935del | CA2839530043 | SLC12A1 | c.1146del (p.Val383SerfsTer?) c.1284del (p.Val429SerfsTer?) c.1146del (p.Val383SerfsTer25) n.5269del c.173del c.585del (p.Val196SerfsTer?) n.5285del c.1242del (p.Val415SerfsTer?) n.1458del | |
15 | g.48234935T>A | CA490017482 | SLC12A1 | c.1146T>A (p.Ser382=) c.1284T>A (p.Ser428=) n.5269T>A c.173T>A c.585T>A (p.Ser195=) n.5285T>A c.1242T>A (p.Ser414=) n.1458T>A | |
15 | g.48234935T>C | CA490017486 | SLC12A1 | c.1146T>C (p.Ser382=) c.1284T>C (p.Ser428=) n.5269T>C c.173T>C c.585T>C (p.Ser195=) n.5285T>C c.1242T>C (p.Ser414=) n.1458T>C | |
15 | g.48234935T>G | CA490017489 | SLC12A1 | c.1146T>G (p.Ser382=) c.1284T>G (p.Ser428=) n.5269T>G c.173T>G c.585T>G (p.Ser195=) n.5285T>G c.1242T>G (p.Ser414=) n.1458T>G | |
15 | g.48234936G>A | CA392308599 | SLC12A1 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) n.5270G>A c.174G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.5286G>A c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1459G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48234936G>C | CA392308600 | SLC12A1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) n.5270G>C c.174G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.5286G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1459G>C | |
15 | g.48234936G>T | CA392308602 | SLC12A1 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) n.5270G>T c.174G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.5286G>T c.1243G>T (p.Val415Phe) n.1459G>T | dbSNP |
15 | g.48234937T>A | CA392308605 | SLC12A1 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) n.5271T>A c.175T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.5287T>A c.1244T>A (p.Val415Asp) n.1460T>A | |
15 | g.48234937T>C | CA392308606 | SLC12A1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) n.5271T>C c.175T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.5287T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1460T>C | dbSNP |
15 | g.48234937T>G | CA392308608 | SLC12A1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) n.5271T>G c.175T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.5287T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1460T>G | |
15 | g.48234938C>A | CA490017497 | SLC12A1 | c.1149C>A (p.Val383=) c.1287C>A (p.Val429=) n.5272C>A c.176C>A c.588C>A (p.Val196=) n.5288C>A c.1245C>A (p.Val415=) n.1461C>A | |
15 | g.48234938C= | CA2175405966 | SLC12A1 | c.1149C= (p.Val383=) c.1287C= (p.Val429=) n.5272C= c.176C= c.588C= (p.Val196=) n.5288C= c.1245C= (p.Val415=) n.1461C= | |
15 | g.48234938C>G | CA7546981 | SLC12A1 | c.1149C>G (p.Val383=) c.1287C>G (p.Val429=) n.5272C>G c.176C>G c.588C>G (p.Val196=) n.5288C>G c.1245C>G (p.Val415=) n.1461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48234938C>T | CA216070 | SLC12A1 | c.1149C>T (p.Val383=) c.1287C>T (p.Val429=) n.5272C>T c.176C>T c.588C>T (p.Val196=) n.5288C>T c.1245C>T (p.Val415=) n.1461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |