Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229393delCA2628316831SLC12A1c.864+65del (n.864+65del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229395A>GCA2628316848SLC12A1c.864+67A>G (n.864+67A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.230+556del
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.237+79C>A
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c.960+79C>A (n.960+79C>A)
n.1176+79C>A
n.229+549G>T
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n.224+549G>T
gnomAD v4
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n.224+548T>C
gnomAD v4
15g.48229409T>ACA2628316861SLC12A1c.864+81T>A (n.864+81T>A)
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n.1176+81T>A
n.229+547A>T
n.222+547A>T
n.230+547A>T
n.224+547A>T
gnomAD v4
15g.48229409T>CCA617822492SLC12A1c.864+81T>C (n.864+81T>C)
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n.1176+81T>C
n.229+547A>G
n.222+547A>G
n.230+547A>G
n.224+547A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229409T=CA2175394472SLC12A1c.864+81T= (n.864+81T=)
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n.4987+81T=
c.303+81T= (n.303+81T=)
n.237+81T=
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n.222+547A=
n.230+547A=
n.224+547A=
15g.48229410T>CCA969547910SLC12A1c.864+82T>C (n.864+82T>C)
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n.4987+82T>C
c.303+82T>C (n.303+82T>C)
n.237+82T>C
n.5003+82T>C
c.960+82T>C (n.960+82T>C)
n.1176+82T>C
n.229+546A>G
n.222+546A>G
n.230+546A>G
n.224+546A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229410T=CA2175394474SLC12A1c.864+82T= (n.864+82T=)
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c.303+82T= (n.303+82T=)
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n.5003+82T=
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n.1176+82T=
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n.222+546A=
n.230+546A=
n.224+546A=
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n.4987+84C>A
c.303+84C>A (n.303+84C>A)
n.237+84C>A
n.5003+84C>A
c.960+84C>A (n.960+84C>A)
n.1176+84C>A
n.229+544G>T
n.222+544G>T
n.230+544G>T
n.224+544G>T
gnomAD v4
15g.48229412C>TCA2628316866SLC12A1c.864+84C>T (n.864+84C>T)
c.1002+84C>T (n.1002+84C>T)
n.4987+84C>T
c.303+84C>T (n.303+84C>T)
n.237+84C>T
n.5003+84C>T
c.960+84C>T (n.960+84C>T)
n.1176+84C>T
n.229+544G>A
n.222+544G>A
n.230+544G>A
n.224+544G>A
gnomAD v4
15g.48229415C>ACA969547911SLC12A1c.864+87C>A (n.864+87C>A)
c.1002+87C>A (n.1002+87C>A)
n.4987+87C>A
c.303+87C>A (n.303+87C>A)
n.237+87C>A
n.5003+87C>A
c.960+87C>A (n.960+87C>A)
n.1176+87C>A
n.229+541G>T
n.222+541G>T
n.230+541G>T
n.224+541G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230+541G=
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n.230+540A>T
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gnomAD v4
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n.230+540A>C
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gnomAD v4
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n.4987+89A>T
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n.237+89A>T
n.5003+89A>T
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n.1176+89A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.222+535C>T
n.230+535C>T
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gnomAD v4
15g.48229421G>CCA2175394478SLC12A1c.864+93G>C (n.864+93G>C)
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n.230+535C>G
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dbSNP gnomAD v4
15g.48229421G=CA2175394477SLC12A1c.864+93G= (n.864+93G=)
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n.230+535C=
n.224+535C=
15g.48229421G>TCA2628316876SLC12A1c.864+93G>T (n.864+93G>T)
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n.4987+93G>T
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n.237+93G>T
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n.1176+93G>T
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n.222+535C>A
n.230+535C>A
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gnomAD v4
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n.230+534T=
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15g.48229422A>GCA969547914SLC12A1c.864+94A>G (n.864+94A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222+533C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229423G>CCA713384710SLC12A1c.864+95G>C (n.864+95G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.48229423G>TCA2628316879SLC12A1c.864+95G>T (n.864+95G>T)
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n.4987+95G>T
c.303+95G>T (n.303+95G>T)
n.237+95G>T
n.5003+95G>T
c.960+95G>T (n.960+95G>T)
n.1176+95G>T
n.229+533C>A
n.222+533C>A
n.230+533C>A
n.224+533C>A
gnomAD v4
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n.1176+97G>A
n.229+531C>T
n.222+531C>T
n.230+531C>T
n.224+531C>T
gnomAD v4
15g.48229426G>ACA969547918SLC12A1c.864+98G>A (n.864+98G>A)
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n.222+530C>T
n.230+530C>T
n.224+530C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229426G=CA2175394485SLC12A1c.864+98G= (n.864+98G=)
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15g.48229426G>TCA2628316883SLC12A1c.864+98G>T (n.864+98G>T)
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n.4987+98G>T
c.303+98G>T (n.303+98G>T)
n.237+98G>T
n.5003+98G>T
c.960+98G>T (n.960+98G>T)
n.1176+98G>T
n.229+530C>A
n.222+530C>A
n.230+530C>A
n.224+530C>A
gnomAD v4
15g.48229426_48229427delinsGACA2175394486SLC12A1c.864+98_864+99delinsGA (n.864+98_864+99delinsGA)
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15g.48229427A>GCA2628316891SLC12A1c.864+99A>G (n.864+99A>G)
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n.4987+99A>G
c.303+99A>G (n.303+99A>G)
n.237+99A>G
n.5003+99A>G
c.960+99A>G (n.960+99A>G)
n.1176+99A>G
n.229+529T>C
n.222+529T>C
n.230+529T>C
n.224+529T>C
gnomAD v4
15g.48229427A>TCA2628316892SLC12A1c.864+99A>T (n.864+99A>T)
c.1002+99A>T (n.1002+99A>T)
n.4987+99A>T
c.303+99A>T (n.303+99A>T)
n.237+99A>T
n.5003+99A>T
c.960+99A>T (n.960+99A>T)
n.1176+99A>T
n.229+529T>A
n.222+529T>A
n.230+529T>A
n.224+529T>A
gnomAD v4
15g.48229432dupCA2575715711SLC12A1c.864+104dup (n.864+104dup)
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c.303+104dup (n.303+104dup)
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n.5003+104dup
c.960+104dup (n.960+104dup)
n.1176+104dup
n.229+529dup
n.222+529dup
n.230+529dup
n.224+529dup
gnomAD v4
15g.48229432delCA914002544SLC12A1c.864+104del (n.864+104del)
c.1002+104del (n.1002+104del)
n.4987+104del
c.303+104del (n.303+104del)
n.237+104del
n.5003+104del
c.960+104del (n.960+104del)
n.1176+104del
n.229+529del
n.222+529del
n.230+529del
n.224+529del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229429A=CA2175394489SLC12A1c.864+101A= (n.864+101A=)
c.1002+101A= (n.1002+101A=)
n.4987+101A=
c.303+101A= (n.303+101A=)
n.237+101A=
n.5003+101A=
c.960+101A= (n.960+101A=)
n.1176+101A=
n.229+527T=
n.222+527T=
n.230+527T=
n.224+527T=
15g.48229429A>CCA969547921SLC12A1c.864+101A>C (n.864+101A>C)
c.1002+101A>C (n.1002+101A>C)
n.4987+101A>C
c.303+101A>C (n.303+101A>C)
n.237+101A>C
n.5003+101A>C
c.960+101A>C (n.960+101A>C)
n.1176+101A>C
n.229+527T>G
n.222+527T>G
n.230+527T>G
n.224+527T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229431A>GCA2628316895SLC12A1c.864+103A>G (n.864+103A>G)
c.1002+103A>G (n.1002+103A>G)
n.4987+103A>G
c.303+103A>G (n.303+103A>G)
n.237+103A>G
n.5003+103A>G
c.960+103A>G (n.960+103A>G)
n.1176+103A>G
n.229+525T>C
n.222+525T>C
n.230+525T>C
n.224+525T>C
gnomAD v4
15g.48229432A>CCA2628316896SLC12A1c.864+104A>C (n.864+104A>C)
c.1002+104A>C (n.1002+104A>C)
n.4987+104A>C
c.303+104A>C (n.303+104A>C)
n.237+104A>C
n.5003+104A>C
c.960+104A>C (n.960+104A>C)
n.1176+104A>C
n.229+524T>G
n.222+524T>G
n.230+524T>G
n.224+524T>G
gnomAD v4
15g.48229432A>TCA2628316897SLC12A1c.864+104A>T (n.864+104A>T)
c.1002+104A>T (n.1002+104A>T)
n.4987+104A>T
c.303+104A>T (n.303+104A>T)
n.237+104A>T
n.5003+104A>T
c.960+104A>T (n.960+104A>T)
n.1176+104A>T
n.229+524T>A
n.222+524T>A
n.230+524T>A
n.224+524T>A
gnomAD v4
15g.48229433G>ACA2628316898SLC12A1c.864+105G>A (n.864+105G>A)
c.1002+105G>A (n.1002+105G>A)
n.4987+105G>A
c.303+105G>A (n.303+105G>A)
n.237+105G>A
n.5003+105G>A
c.960+105G>A (n.960+105G>A)
n.1176+105G>A
n.229+523C>T
n.222+523C>T
n.230+523C>T
n.224+523C>T
gnomAD v4
15g.48229433G>TCA2628316899SLC12A1c.864+105G>T (n.864+105G>T)
c.1002+105G>T (n.1002+105G>T)
n.4987+105G>T
c.303+105G>T (n.303+105G>T)
n.237+105G>T
n.5003+105G>T
c.960+105G>T (n.960+105G>T)
n.1176+105G>T
n.229+523C>A
n.222+523C>A
n.230+523C>A
n.224+523C>A
gnomAD v4
15g.48229434T>ACA2628316900SLC12A1c.864+106T>A (n.864+106T>A)
c.1002+106T>A (n.1002+106T>A)
n.4987+106T>A
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n.237+106T>A
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c.960+106T>A (n.960+106T>A)
n.1176+106T>A
n.229+522A>T
n.222+522A>T
n.230+522A>T
n.224+522A>T
gnomAD v4
15g.48229434T>GCA2628316901SLC12A1c.864+106T>G (n.864+106T>G)
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n.4987+106T>G
c.303+106T>G (n.303+106T>G)
n.237+106T>G
n.5003+106T>G
c.960+106T>G (n.960+106T>G)
n.1176+106T>G
n.229+522A>C
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n.230+522A>C
n.224+522A>C
gnomAD v4
15g.48229435T>ACA2628316903SLC12A1c.864+107T>A (n.864+107T>A)
c.1002+107T>A (n.1002+107T>A)
n.4987+107T>A
c.303+107T>A (n.303+107T>A)
n.237+107T>A
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n.229+521A>T
n.222+521A>T
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gnomAD v4
15g.48229435T>CCA2175394492SLC12A1c.864+107T>C (n.864+107T>C)
c.1002+107T>C (n.1002+107T>C)
n.4987+107T>C
c.303+107T>C (n.303+107T>C)
n.237+107T>C
n.5003+107T>C
c.960+107T>C (n.960+107T>C)
n.1176+107T>C
n.229+521A>G
n.222+521A>G
n.230+521A>G
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dbSNP
15g.48229435T=CA2175394491SLC12A1c.864+107T= (n.864+107T=)
c.1002+107T= (n.1002+107T=)
n.4987+107T=
c.303+107T= (n.303+107T=)
n.237+107T=
n.5003+107T=
c.960+107T= (n.960+107T=)
n.1176+107T=
n.229+521A=
n.222+521A=
n.230+521A=
n.224+521A=
15g.48229437_48229438insCCA2628316908SLC12A1c.864+109_864+110insC (n.864+109_864+110insC)
c.1002+109_1002+110insC (n.1002+109_1002+110insC)
n.4987+109_4987+110insC
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n.5003+109_5003+110insC
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n.1176+109_1176+110insC
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n.222+518_222+519insG
n.230+518_230+519insG
n.224+518_224+519insG
gnomAD v4
15g.48229438A=CA2175394496SLC12A1c.864+110A= (n.864+110A=)
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n.4987+110A=
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n.237+110A=
n.5003+110A=
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n.1176+110A=
n.229+518T=
n.222+518T=
n.230+518T=
n.224+518T=
15g.48229438A>CCA2628316906SLC12A1c.864+110A>C (n.864+110A>C)
c.1002+110A>C (n.1002+110A>C)
n.4987+110A>C
c.303+110A>C (n.303+110A>C)
n.237+110A>C
n.5003+110A>C
c.960+110A>C (n.960+110A>C)
n.1176+110A>C
n.229+518T>G
n.222+518T>G
n.230+518T>G
n.224+518T>G
gnomAD v4
15g.48229438A>GCA269460431SLC12A1c.864+110A>G (n.864+110A>G)
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n.4987+110A>G
c.303+110A>G (n.303+110A>G)
n.237+110A>G
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n.1176+110A>G
n.229+518T>C
n.222+518T>C
n.230+518T>C
n.224+518T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229439T>CCA2175394499SLC12A1c.864+111T>C (n.864+111T>C)
c.1002+111T>C (n.1002+111T>C)
n.4987+111T>C
c.303+111T>C (n.303+111T>C)
n.237+111T>C
n.5003+111T>C
c.960+111T>C (n.960+111T>C)
n.1176+111T>C
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n.222+517A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229439T>GCA617822493SLC12A1c.864+111T>G (n.864+111T>G)
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n.1176+111T>G
n.229+517A>C
n.222+517A>C
n.230+517A>C
n.224+517A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229439T=CA2175394498SLC12A1c.864+111T= (n.864+111T=)
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n.222+516T>C
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gnomAD v4
15g.48229441T>CCA713384719SLC12A1c.864+113T>C (n.864+113T>C)
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n.4987+113T>C
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c.960+113T>C (n.960+113T>C)
n.1176+113T>C
n.229+515A>G
n.222+515A>G
n.230+515A>G
n.224+515A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229441T=CA2175394502SLC12A1c.864+113T= (n.864+113T=)
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15g.48229442A=CA2175394506SLC12A1c.864+114A= (n.864+114A=)
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15g.48229442A>GCA969547947SLC12A1c.864+114A>G (n.864+114A>G)
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n.4987+114A>G
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n.1176+114A>G
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n.222+514T>C
n.230+514T>C
n.224+514T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229443G>ACA2628316912SLC12A1c.864+115G>A (n.864+115G>A)
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n.237+115G>A
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n.1176+115G>A
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n.222+513C>T
n.230+513C>T
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gnomAD v4
15g.48229444T>ACA2628316913SLC12A1c.864+116T>A (n.864+116T>A)
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n.4987+116T>A
c.303+116T>A (n.303+116T>A)
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n.222+512A>T
n.230+512A>T
n.224+512A>T
gnomAD v4
15g.48229445G>ACA969547948SLC12A1c.864+117G>A (n.864+117G>A)
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n.222+511C>T
n.230+511C>T
n.224+511C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229445G=CA2175394508SLC12A1c.864+117G= (n.864+117G=)
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n.222+511C=
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15g.48229447A>GCA2628316914SLC12A1c.864+119A>G (n.864+119A>G)
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n.4987+119A>G
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n.1176+119A>G
n.229+509T>C
n.222+509T>C
n.230+509T>C
n.224+509T>C
gnomAD v4
15g.48229448A>GCA2628316915SLC12A1c.864+120A>G (n.864+120A>G)
c.1002+120A>G (n.1002+120A>G)
n.4987+120A>G
c.303+120A>G (n.303+120A>G)
n.237+120A>G
n.5003+120A>G
c.960+120A>G (n.960+120A>G)
n.1176+120A>G
n.229+508T>C
n.222+508T>C
n.230+508T>C
n.224+508T>C
gnomAD v4
15g.48229449G>ACA2628316916SLC12A1c.864+121G>A (n.864+121G>A)
c.1002+121G>A (n.1002+121G>A)
n.4987+121G>A
c.303+121G>A (n.303+121G>A)
n.237+121G>A
n.5003+121G>A
c.960+121G>A (n.960+121G>A)
n.1176+121G>A
n.229+507C>T
n.222+507C>T
n.230+507C>T
n.224+507C>T
gnomAD v4
15g.48229450G>ACA617822494SLC12A1c.864+122G>A (n.864+122G>A)
c.1002+122G>A (n.1002+122G>A)
n.4987+122G>A
c.303+122G>A (n.303+122G>A)
n.237+122G>A
n.5003+122G>A
c.960+122G>A (n.960+122G>A)
n.1176+122G>A
n.229+506C>T
n.222+506C>T
n.230+506C>T
n.224+506C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229450G>CCA2628316917SLC12A1c.864+122G>C (n.864+122G>C)
c.1002+122G>C (n.1002+122G>C)
n.4987+122G>C
c.303+122G>C (n.303+122G>C)
n.237+122G>C
n.5003+122G>C
c.960+122G>C (n.960+122G>C)
n.1176+122G>C
n.229+506C>G
n.222+506C>G
n.230+506C>G
n.224+506C>G
gnomAD v4
15g.48229450G=CA2175394509SLC12A1c.864+122G= (n.864+122G=)
c.1002+122G= (n.1002+122G=)
n.4987+122G=
c.303+122G= (n.303+122G=)
n.237+122G=
n.5003+122G=
c.960+122G= (n.960+122G=)
n.1176+122G=
n.229+506C=
n.222+506C=
n.230+506C=
n.224+506C=
15g.48229452G=CA2175394511SLC12A1c.864+124G= (n.864+124G=)
c.1002+124G= (n.1002+124G=)
n.4987+124G=
c.303+124G= (n.303+124G=)
n.237+124G=
n.5003+124G=
c.960+124G= (n.960+124G=)
n.1176+124G=
n.229+504C=
n.222+504C=
n.230+504C=
n.224+504C=
15g.48229452G>TCA2175394512SLC12A1c.864+124G>T (n.864+124G>T)
c.1002+124G>T (n.1002+124G>T)
n.4987+124G>T
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n.222+504C>A
n.230+504C>A
n.224+504C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.4987+125C>A
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n.237+125C>A
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c.960+125C>A (n.960+125C>A)
n.1176+125C>A
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n.230+503G>T
n.224+503G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.4987+125C>T
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n.237+125C>T
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n.222+503G>A
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gnomAD v4
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n.222+502G>T
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gnomAD v4
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n.222+501A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.222+500C>T
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gnomAD v4
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n.4987+128G>T
c.303+128G>T (n.303+128G>T)
n.237+128G>T
n.5003+128G>T
c.960+128G>T (n.960+128G>T)
n.1176+128G>T
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n.222+500C>A
n.230+500C>A
n.224+500C>A
gnomAD v4
15g.48229457G>ACA2628316930SLC12A1c.864+129G>A (n.864+129G>A)
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n.4987+129G>A
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n.237+129G>A
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n.1176+129G>A
n.229+499C>T
n.222+499C>T
n.230+499C>T
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gnomAD v4
15g.48229457G>TCA2628316931SLC12A1c.864+129G>T (n.864+129G>T)
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n.4987+129G>T
c.303+129G>T (n.303+129G>T)
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n.222+499C>A
n.230+499C>A
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gnomAD v4
15g.48229458G>ACA2628316933SLC12A1c.864+130G>A (n.864+130G>A)
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n.1176+130G>A
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n.222+498C>T
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gnomAD v4
15g.48229458G=CA2175394519SLC12A1c.864+130G= (n.864+130G=)
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n.222+498C>A
n.230+498C>A
n.224+498C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48229459C>ACA713384754SLC12A1c.864+131C>A (n.864+131C>A)
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n.4987+131C>A
c.303+131C>A (n.303+131C>A)
n.237+131C>A
n.5003+131C>A
c.960+131C>A (n.960+131C>A)
n.1176+131C>A
n.229+497G>T
n.222+497G>T
n.230+497G>T
n.224+497G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229459C=CA2175394522SLC12A1c.864+131C= (n.864+131C=)
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n.222+497G>C
n.230+497G>C
n.224+497G>C
dbSNP
15g.48229459C>TCA617822495SLC12A1c.864+131C>T (n.864+131C>T)
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n.237+131C>T
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n.222+497G>A
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n.224+497G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229460T>CCA269460440SLC12A1c.864+132T>C (n.864+132T>C)
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n.237+132T>C
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n.222+496A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229460T>GCA269460455SLC12A1c.864+132T>G (n.864+132T>G)
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n.224+496A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229460T=CA2175394526SLC12A1c.864+132T= (n.864+132T=)
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c.303+133T>C (n.303+133T>C)
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n.222+495A>G
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gnomAD v4
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n.222+493C>T
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n.224+493C>T
gnomAD v4
15g.48229463G>TCA2628316938SLC12A1c.864+135G>T (n.864+135G>T)
c.1002+135G>T (n.1002+135G>T)
n.4987+135G>T
c.303+135G>T (n.303+135G>T)
n.237+135G>T
n.5003+135G>T
c.960+135G>T (n.960+135G>T)
n.1176+135G>T
n.229+493C>A
n.222+493C>A
n.230+493C>A
n.224+493C>A
gnomAD v4
15g.48229464C>ACA2628316939SLC12A1c.864+136C>A (n.864+136C>A)
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n.4987+136C>A
c.303+136C>A (n.303+136C>A)
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n.5003+136C>A
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n.229+492G>T
n.222+492G>T
n.230+492G>T
n.224+492G>T
gnomAD v4
15g.48229464C>TCA2628316940SLC12A1c.864+136C>T (n.864+136C>T)
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n.4987+136C>T
c.303+136C>T (n.303+136C>T)
n.237+136C>T
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c.960+136C>T (n.960+136C>T)
n.1176+136C>T
n.229+492G>A
n.222+492G>A
n.230+492G>A
n.224+492G>A
gnomAD v4
15g.48229465A=CA2175394530SLC12A1c.864+137A= (n.864+137A=)
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c.303+137A= (n.303+137A=)
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n.229+491T=
n.222+491T=
n.230+491T=
n.224+491T=
15g.48229465A>GCA269460456SLC12A1c.864+137A>G (n.864+137A>G)
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n.4987+137A>G
c.303+137A>G (n.303+137A>G)
n.237+137A>G
n.5003+137A>G
c.960+137A>G (n.960+137A>G)
n.1176+137A>G
n.229+491T>C
n.222+491T>C
n.230+491T>C
n.224+491T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229467C>ACA2628316942SLC12A1c.864+139C>A (n.864+139C>A)
c.1002+139C>A (n.1002+139C>A)
n.4987+139C>A
c.303+139C>A (n.303+139C>A)
n.237+139C>A
n.5003+139C>A
c.960+139C>A (n.960+139C>A)
n.1176+139C>A
n.229+489G>T
n.222+489G>T
n.230+489G>T
n.224+489G>T
gnomAD v4
15g.48229467C=CA2175394532SLC12A1c.864+139C= (n.864+139C=)
c.1002+139C= (n.1002+139C=)
n.4987+139C=
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n.237+139C=
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n.1176+139C=
n.229+489G=
n.222+489G=
n.230+489G=
n.224+489G=
15g.48229467C>TCA2175394533SLC12A1c.864+139C>T (n.864+139C>T)
c.1002+139C>T (n.1002+139C>T)
n.4987+139C>T
c.303+139C>T (n.303+139C>T)
n.237+139C>T
n.5003+139C>T
c.960+139C>T (n.960+139C>T)
n.1176+139C>T
n.229+489G>A
n.222+489G>A
n.230+489G>A
n.224+489G>A
dbSNP
15g.48229468A=CA2175394534SLC12A1c.864+140A= (n.864+140A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.303+141G>T (n.303+141G>T)
n.237+141G>T
n.5003+141G>T
c.960+141G>T (n.960+141G>T)
n.1176+141G>T
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n.222+487C>A
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gnomAD v4
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n.4987+143A=
c.303+143A= (n.303+143A=)
n.237+143A=
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15g.48229471A>GCA269460457SLC12A1c.864+143A>G (n.864+143A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.222+481G>T
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gnomAD v4
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n.222+480A>T
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gnomAD v4
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n.222+480A>G
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n.224+480A>G
dbSNP gnomAD v4
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15g.48229476_48229477insACTACACA2804065349SLC12A1c.864+148_864+149insACTACA (n.864+148_864+149insACTACA)
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n.222+479_222+480insTGTAGT
n.230+479_230+480insTGTAGT
n.224+479_224+480insTGTAGT
15g.48229477G>ACA2628316955SLC12A1c.864+149G>A (n.864+149G>A)
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gnomAD v4
15g.48229478G>ACA713384760SLC12A1c.864+150G>A (n.864+150G>A)
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n.4987+150G>A
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n.237+150G>A
n.5003+150G>A
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n.1176+150G>A
n.229+478C>T
n.222+478C>T
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n.224+478C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229478G=CA2175394550SLC12A1c.864+150G= (n.864+150G=)
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n.237+150G>T
n.5003+150G>T
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n.222+478C>A
n.230+478C>A
n.224+478C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48229479C=CA2175394553SLC12A1c.864+151C= (n.864+151C=)
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n.237+151C=
n.5003+151C=
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n.224+477G=
15g.48229479C>TCA617822496SLC12A1c.864+151C>T (n.864+151C>T)
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n.4987+151C>T
c.303+151C>T (n.303+151C>T)
n.237+151C>T
n.5003+151C>T
c.960+151C>T (n.960+151C>T)
n.1176+151C>T
n.229+477G>A
n.222+477G>A
n.230+477G>A
n.224+477G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.48229482T>CCA269460467SLC12A1c.864+154T>C (n.864+154T>C)
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n.4987+154T>C
c.303+154T>C (n.303+154T>C)
n.237+154T>C
n.5003+154T>C
c.960+154T>C (n.960+154T>C)
n.1176+154T>C
n.229+474A>G
n.222+474A>G
n.230+474A>G
n.224+474A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229482T=CA2175394555SLC12A1c.864+154T= (n.864+154T=)
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n.229+474A=
n.222+474A=
n.230+474A=
n.224+474A=
15g.48229490G>CCA269460472SLC12A1c.864+162G>C (n.864+162G>C)
c.1002+162G>C (n.1002+162G>C)
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c.303+162G>C (n.303+162G>C)
n.237+162G>C
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n.1176+162G>C
n.229+466C>G
n.222+466C>G
n.230+466C>G
n.224+466C>G
dbSNP
15g.48229490G=CA2175394558SLC12A1c.864+162G= (n.864+162G=)
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n.224+466C=
15g.48229492T>CCA713384772SLC12A1c.864+164T>C (n.864+164T>C)
c.1002+164T>C (n.1002+164T>C)
n.4987+164T>C
c.303+164T>C (n.303+164T>C)
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n.5003+164T>C
c.960+164T>C (n.960+164T>C)
n.1176+164T>C
n.229+464A>G
n.222+464A>G
n.230+464A>G
n.224+464A>G
dbSNP
15g.48229492T>GCA2804065350SLC12A1c.864+164T>G (n.864+164T>G)
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n.1176+164T>G
n.229+464A>C
n.222+464A>C
n.230+464A>C
n.224+464A>C
15g.48229492T=CA2175394559SLC12A1c.864+164T= (n.864+164T=)
c.1002+164T= (n.1002+164T=)
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n.222+464A=
n.230+464A=
n.224+464A=

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