Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229264_48229278delCA2695197281SLC12A1c.800_814del (p.Ala267_Ala271del)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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15g.48229283T>GCA490016090SLC12A1c.819T>G (p.Ala273=)
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15g.48229284A>GCA392307115SLC12A1c.820A>G (p.Met274Val)
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n.222+672T>C
n.230+672T>C
n.224+672T>C
 gnomAD v4
15g.48229284A>TCA392307117SLC12A1c.820A>T (p.Met274Leu)
c.958A>T (p.Met320Leu)
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c.259A>T (p.Met87Leu)
n.193A>T
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c.916A>T (p.Met306Leu)
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n.229+672T>A
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n.224+672T>A
15g.48229285T>ACA392307119SLC12A1c.821T>A (p.Met274Lys)
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15g.48229285T>CCA392307121SLC12A1c.821T>C (p.Met274Thr)
c.959T>C (p.Met320Thr)
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c.260T>C (p.Met87Thr)
n.194T>C
n.4960T>C
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.1133T>C
n.229+671A>G
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15g.48229285T>GCA392307123SLC12A1c.821T>G (p.Met274Arg)
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15g.48229286G>ACA392307127SLC12A1c.822G>A (p.Met274Ile)
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n.224+670C>T
15g.48229286G>CCA392307129SLC12A1c.822G>C (p.Met274Ile)
c.960G>C (p.Met320Ile)
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n.195G>C
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c.918G>C (p.Met306Ile)
n.1134G>C
n.229+670C>G
n.222+670C>G
n.230+670C>G
n.224+670C>G
15g.48229286G>TCA392307125SLC12A1c.822G>T (p.Met274Ile)
c.960G>T (p.Met320Ile)
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n.229+670C>A
n.222+670C>A
n.230+670C>A
n.224+670C>A
15g.48229287T>ACA392307133SLC12A1c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
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15g.48229287T>CCA392307131SLC12A1c.823T>C (p.Tyr275His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
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n.196T>C
n.4962T>C
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.1135T>C
n.229+669A>G
n.222+669A>G
n.230+669A>G
n.224+669A>G
 gnomAD v4
15g.48229287T>GCA392307135SLC12A1c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.4946T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.196T>G
n.4962T>G
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.1135T>G
n.229+669A>C
n.222+669A>C
n.230+669A>C
n.224+669A>C
15g.48229287dupCA2628316729SLC12A1c.823dup (p.Tyr275LeufsTer7)
c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7)
n.4946dup
c.262dup (p.Tyr88LeufsTer7)
n.196dup
n.4962dup
c.919dup (p.Tyr307LeufsTer7)
n.1135dup
n.229+669dup
n.222+669dup
n.230+669dup
n.224+669dup
 gnomAD v4
15g.48229288A>CCA392307137SLC12A1c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.4947A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.197A>C
n.4963A>C
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.1136A>C
n.229+668T>G
n.222+668T>G
n.230+668T>G
n.224+668T>G
15g.48229288A>GCA392307141SLC12A1c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.4947A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.197A>G
n.4963A>G
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.1136A>G
n.229+668T>C
n.222+668T>C
n.230+668T>C
n.224+668T>C
15g.48229288A>TCA392307139SLC12A1c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.4947A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.197A>T
n.4963A>T
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.1136A>T
n.229+668T>A
n.222+668T>A
n.230+668T>A
n.224+668T>A
15g.48229289T>ACA392307143SLC12A1c.825T>A (p.Tyr275Ter)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.4948T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
n.198T>A
n.4964T>A
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.1137T>A
n.229+667A>T
n.222+667A>T
n.230+667A>T
n.224+667A>T
15g.48229289T>CCA490016106SLC12A1c.825T>C (p.Tyr275=)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.4948T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
n.198T>C
n.4964T>C
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.1137T>C
n.229+667A>G
n.222+667A>G
n.230+667A>G
n.224+667A>G
15g.48229289T>GCA392307145SLC12A1c.825T>G (p.Tyr275Ter)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.4948T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
n.198T>G
n.4964T>G
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.1137T>G
n.229+667A>C
n.222+667A>C
n.230+667A>C
n.224+667A>C
15g.48229290G>ACA392307147SLC12A1c.826G>A (p.Val276Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.4949G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.199G>A
n.4965G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
n.1138G>A
n.229+666C>T
n.222+666C>T
n.230+666C>T
n.224+666C>T
 gnomAD v4
15g.48229290G>CCA392307149SLC12A1c.826G>C (p.Val276Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.4949G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.199G>C
n.4965G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1138G>C
n.229+666C>G
n.222+666C>G
n.230+666C>G
n.224+666C>G
15g.48229290G>TCA392307151SLC12A1c.826G>T (p.Val276Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.4949G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.199G>T
n.4965G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1138G>T
n.229+666C>A
n.222+666C>A
n.230+666C>A
n.224+666C>A
15g.48229290_48229291delinsGTCA2175394280SLC12A1c.826_827delinsGT (p.Val276=)
c.964_965delinsGT (p.Val322=)
n.4949_4950delinsGT
c.265_266delinsGT (p.Val89=)
n.199_200delinsGT
n.4965_4966delinsGT
c.922_923delinsGT (p.Val308=)
n.1138_1139delinsGT
n.229+665_229+666delinsAC
n.222+665_222+666delinsAC
n.230+665_230+666delinsAC
n.224+665_224+666delinsAC
15g.48229291delCA617822475SLC12A1c.827del (p.Val276GlyfsTer8)
c.965del (p.Val322GlyfsTer8)
n.4950del
c.266del (p.Val89GlyfsTer8)
n.200del
n.4966del
c.923del (p.Val308GlyfsTer8)
n.1139del
n.229+665del
n.222+665del
n.230+665del
n.224+665del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229291T>ACA392307153SLC12A1c.827T>A (p.Val276Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.4950T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.200T>A
n.4966T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1139T>A
n.229+665A>T
n.222+665A>T
n.230+665A>T
n.224+665A>T
15g.48229291T>CCA392307155SLC12A1c.827T>C (p.Val276Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.4950T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.200T>C
n.4966T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1139T>C
n.229+665A>G
n.222+665A>G
n.230+665A>G
n.224+665A>G
 gnomAD v4
15g.48229291T>GCA392307157SLC12A1c.827T>G (p.Val276Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.4950T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.200T>G
n.4966T>G
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n.1139T>G
n.229+665A>C
n.222+665A>C
n.230+665A>C
n.224+665A>C
15g.48229292G>ACA7546909SLC12A1c.828G>A (p.Val276=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.4951G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.201G>A
n.4967G>A
c.924G>A (p.Val308=)
n.1140G>A
n.229+664C>T
n.222+664C>T
n.230+664C>T
n.224+664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229292G>CCA490016111SLC12A1c.828G>C (p.Val276=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.4951G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.201G>C
n.4967G>C
c.924G>C (p.Val308=)
n.1140G>C
n.229+664C>G
n.222+664C>G
n.230+664C>G
n.224+664C>G
15g.48229292G=CA2175394292SLC12A1c.828G= (p.Val276=)
c.966G= (p.Val322=)
n.4951G=
c.267G= (p.Val89=)
n.201G=
n.4967G=
c.924G= (p.Val308=)
n.1140G=
n.229+664C=
n.222+664C=
n.230+664C=
n.224+664C=
15g.48229292G>TCA490016112SLC12A1c.828G>T (p.Val276=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.4951G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.201G>T
n.4967G>T
c.924G>T (p.Val308=)
n.1140G>T
n.229+664C>A
n.222+664C>A
n.230+664C>A
n.224+664C>A
15g.48229293G>ACA392307160SLC12A1c.829G>A (p.Val277Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.4952G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.202G>A
n.4968G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
n.1141G>A
n.229+663C>T
n.222+663C>T
n.230+663C>T
n.224+663C>T
15g.48229293G>CCA392307161SLC12A1c.829G>C (p.Val277Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.4952G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.202G>C
n.4968G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1141G>C
n.229+663C>G
n.222+663C>G
n.230+663C>G
n.224+663C>G
15g.48229293G=CA2175394297SLC12A1c.829G= (p.Val277=)
c.967G= (p.Val323=)
n.4952G=
c.268G= (p.Val90=)
n.202G=
n.4968G=
c.925G= (p.Val309=)
n.1141G=
n.229+663C=
n.222+663C=
n.230+663C=
n.224+663C=
15g.48229293G>TCA392307163SLC12A1c.829G>T (p.Val277Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.4952G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.202G>T
n.4968G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
n.1141G>T
n.229+663C>A
n.222+663C>A
n.230+663C>A
n.224+663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229294T>ACA392307167SLC12A1c.830T>A (p.Val277Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.4953T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.203T>A
n.4969T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
n.1142T>A
n.229+662A>T
n.222+662A>T
n.230+662A>T
n.224+662A>T
15g.48229294T>CCA392307164SLC12A1c.830T>C (p.Val277Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.4953T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.203T>C
n.4969T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1142T>C
n.229+662A>G
n.222+662A>G
n.230+662A>G
n.224+662A>G
15g.48229294T>GCA392307166SLC12A1c.830T>G (p.Val277Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.4953T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.203T>G
n.4969T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1142T>G
n.229+662A>C
n.222+662A>C
n.230+662A>C
n.224+662A>C
 dbSNP
15g.48229294T=CA2175394300SLC12A1c.830T= (p.Val277=)
c.968T= (p.Val323=)
n.4953T=
c.269T= (p.Val90=)
n.203T=
n.4969T=
c.926T= (p.Val309=)
n.1142T=
n.229+662A=
n.222+662A=
n.230+662A=
n.224+662A=
15g.48229295_48229299delCA2628316730SLC12A1c.831_835del (p.Gly278CysfsTer2)
c.969_973del (p.Gly324CysfsTer2)
n.4954_4958del
c.270_274del (p.Gly91CysfsTer2)
n.204_208del
n.4970_4974del
c.927_931del (p.Gly310CysfsTer2)
n.1143_1147del
n.229+658_229+662del
n.222+658_222+662del
n.230+658_230+662del
n.224+658_224+662del
 gnomAD v4
15g.48229295G>ACA7546910SLC12A1c.831G>A (p.Val277=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.4954G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.204G>A
n.4970G>A
c.927G>A (p.Val309=)
n.1143G>A
n.229+661C>T
n.222+661C>T
n.230+661C>T
n.224+661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229295G>CCA490016115SLC12A1c.831G>C (p.Val277=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.4954G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.204G>C
n.4970G>C
c.927G>C (p.Val309=)
n.1143G>C
n.229+661C>G
n.222+661C>G
n.230+661C>G
n.224+661C>G
15g.48229295G=CA2175394303SLC12A1c.831G= (p.Val277=)
c.969G= (p.Val323=)
n.4954G=
c.270G= (p.Val90=)
n.204G=
n.4970G=
c.927G= (p.Val309=)
n.1143G=
n.229+661C=
n.222+661C=
n.230+661C=
n.224+661C=
15g.48229295G>TCA490016114SLC12A1c.831G>T (p.Val277=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.4954G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.204G>T
n.4970G>T
c.927G>T (p.Val309=)
n.1143G>T
n.229+661C>A
n.222+661C>A
n.230+661C>A
n.224+661C>A
 gnomAD v4
15g.48229296G>ACA392307170SLC12A1c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.4955G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.205G>A
n.4971G>A
c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.1144G>A
n.229+660C>T
n.222+660C>T
n.230+660C>T
n.224+660C>T
15g.48229296G>CCA392307171SLC12A1c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.4955G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.205G>C
n.4971G>C
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.1144G>C
n.229+660C>G
n.222+660C>G
n.230+660C>G
n.224+660C>G
15g.48229296G>TCA392307174SLC12A1c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
n.4955G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.205G>T
n.4971G>T
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.1144G>T
n.229+660C>A
n.222+660C>A
n.230+660C>A
n.224+660C>A
15g.48229297G>ACA392307176SLC12A1c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.4956G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.206G>A
n.4972G>A
c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.1145G>A
n.229+659C>T
n.222+659C>T
n.230+659C>T
n.224+659C>T
 gnomAD v4
15g.48229297G>CCA392307179SLC12A1c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.4956G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.206G>C
n.4972G>C
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.1145G>C
n.229+659C>G
n.222+659C>G
n.230+659C>G
n.224+659C>G
15g.48229297G>TCA392307180SLC12A1c.833G>T (p.Gly278Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.4956G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.206G>T
n.4972G>T
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.1145G>T
n.229+659C>A
n.222+659C>A
n.230+659C>A
n.224+659C>A
 gnomAD v4
15g.48229298A=CA2175394306SLC12A1c.834A= (p.Gly278=)
c.972A= (p.Gly324=)
n.4957A=
c.273A= (p.Gly91=)
n.207A=
n.4973A=
c.930A= (p.Gly310=)
n.1146A=
n.229+658T=
n.222+658T=
n.230+658T=
n.224+658T=
15g.48229298A>CCA490016119SLC12A1c.834A>C (p.Gly278=)
c.972A>C (p.Gly324=)
n.4957A>C
c.273A>C (p.Gly91=)
n.207A>C
n.4973A>C
c.930A>C (p.Gly310=)
n.1146A>C
n.229+658T>G
n.222+658T>G
n.230+658T>G
n.224+658T>G
15g.48229298A>GCA490016120SLC12A1c.834A>G (p.Gly278=)
c.972A>G (p.Gly324=)
n.4957A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
n.207A>G
n.4973A>G
c.930A>G (p.Gly310=)
n.1146A>G
n.229+658T>C
n.222+658T>C
n.230+658T>C
n.224+658T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229298A>TCA490016121SLC12A1c.834A>T (p.Gly278=)
c.972A>T (p.Gly324=)
n.4957A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
n.207A>T
n.4973A>T
c.930A>T (p.Gly310=)
n.1146A>T
n.229+658T>A
n.222+658T>A
n.230+658T>A
n.224+658T>A
15g.48229299T>ACA392307183SLC12A1c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.4958T>A
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n.208T>A
n.4974T>A
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.1147T>A
n.229+657A>T
n.222+657A>T
n.230+657A>T
n.224+657A>T
15g.48229299T>CCA392307185SLC12A1c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.4958T>C
c.274T>C (p.Phe92Leu)
n.208T>C
n.4974T>C
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.1147T>C
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n.224+657A>G
15g.48229299T>GCA392307187SLC12A1c.835T>G (p.Phe279Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.4958T>G
c.274T>G (p.Phe92Val)
n.208T>G
n.4974T>G
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.1147T>G
n.229+657A>C
n.222+657A>C
n.230+657A>C
n.224+657A>C
15g.48229300T>ACA392307193SLC12A1c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.4959T>A
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
n.209T>A
n.4975T>A
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.1148T>A
n.229+656A>T
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n.230+656A>T
n.224+656A>T
15g.48229300T>CCA392307191SLC12A1c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.4959T>C
c.275T>C (p.Phe92Ser)
n.209T>C
n.4975T>C
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.1148T>C
n.229+656A>G
n.222+656A>G
n.230+656A>G
n.224+656A>G
 gnomAD v4
15g.48229300T>GCA392307189SLC12A1c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.4959T>G
c.275T>G (p.Phe92Cys)
n.209T>G
n.4975T>G
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.1148T>G
n.229+656A>C
n.222+656A>C
n.230+656A>C
n.224+656A>C
15g.48229301T>ACA392307196SLC12A1c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.4960T>A
c.276T>A (p.Phe92Leu)
n.210T>A
n.4976T>A
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.1149T>A
n.229+655A>T
n.222+655A>T
n.230+655A>T
n.224+655A>T
15g.48229301T>CCA490016126SLC12A1c.837T>C (p.Phe279=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.4960T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
n.210T>C
n.4976T>C
c.933T>C (p.Phe311=)
n.1149T>C
n.229+655A>G
n.222+655A>G
n.230+655A>G
n.224+655A>G
15g.48229301T>GCA392307198SLC12A1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.4960T>G
c.276T>G (p.Phe92Leu)
n.210T>G
n.4976T>G
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.1149T>G
n.229+655A>C
n.222+655A>C
n.230+655A>C
n.224+655A>C
15g.48229302G>ACA392307201SLC12A1c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.4961G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.211G>A
n.4977G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1150G>A
n.229+654C>T
n.222+654C>T
n.230+654C>T
n.224+654C>T
 gnomAD v4
15g.48229302G>CCA392307202SLC12A1c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.4961G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.211G>C
n.4977G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1150G>C
n.229+654C>G
n.222+654C>G
n.230+654C>G
n.224+654C>G
15g.48229302G>TCA392307204SLC12A1c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.4961G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.211G>T
n.4977G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1150G>T
n.229+654C>A
n.222+654C>A
n.230+654C>A
n.224+654C>A
 gnomAD v4
15g.48229303C>ACA392307206SLC12A1c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.4962C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.212C>A
n.4978C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.1151C>A
n.229+653G>T
n.222+653G>T
n.230+653G>T
n.224+653G>T
 gnomAD v4
15g.48229303C>GCA392307208SLC12A1c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.4962C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.212C>G
n.4978C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1151C>G
n.229+653G>C
n.222+653G>C
n.230+653G>C
n.224+653G>C
15g.48229303C>TCA392307210SLC12A1c.839C>T (p.Ala280Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.4962C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.212C>T
n.4978C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1151C>T
n.229+653G>A
n.222+653G>A
n.230+653G>A
n.224+653G>A
 gnomAD v4
15g.48229304T>ACA490016130SLC12A1c.840T>A (p.Ala280=)
c.978T>A (p.Ala326=)
n.4963T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
n.213T>A
n.4979T>A
c.936T>A (p.Ala312=)
n.1152T>A
n.229+652A>T
n.222+652A>T
n.230+652A>T
n.224+652A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229304T>CCA490016131SLC12A1c.840T>C (p.Ala280=)
c.978T>C (p.Ala326=)
n.4963T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
n.213T>C
n.4979T>C
c.936T>C (p.Ala312=)
n.1152T>C
n.229+652A>G
n.222+652A>G
n.230+652A>G
n.224+652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229304T>GCA490016132SLC12A1c.840T>G (p.Ala280=)
c.978T>G (p.Ala326=)
n.4963T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
n.213T>G
n.4979T>G
c.936T>G (p.Ala312=)
n.1152T>G
n.229+652A>C
n.222+652A>C
n.230+652A>C
n.224+652A>C
15g.48229304T=CA2175394308SLC12A1c.840T= (p.Ala280=)
c.978T= (p.Ala326=)
n.4963T=
c.279T= (p.Ala93=)
n.213T=
n.4979T=
c.936T= (p.Ala312=)
n.1152T=
n.229+652A=
n.222+652A=
n.230+652A=
n.224+652A=
15g.48229305G>ACA392307212SLC12A1c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.4964G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.214G>A
n.4980G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
n.1153G>A
n.229+651C>T
n.222+651C>T
n.230+651C>T
n.224+651C>T
15g.48229305G>CCA392307214SLC12A1c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.4964G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.214G>C
n.4980G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
n.1153G>C
n.229+651C>G
n.222+651C>G
n.230+651C>G
n.224+651C>G
15g.48229305G>TCA392307216SLC12A1c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.4964G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.214G>T
n.4980G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
n.1153G>T
n.229+651C>A
n.222+651C>A
n.230+651C>A
n.224+651C>A
15g.48229306A=CA2175394311SLC12A1c.842A= (p.Glu281=)
c.980A= (p.Glu327=)
n.4965A=
c.281A= (p.Glu94=)
n.215A=
n.4981A=
c.938A= (p.Glu313=)
n.1154A=
n.229+650T=
n.222+650T=
n.230+650T=
n.224+650T=
15g.48229306A>CCA392307221SLC12A1c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.4965A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.215A>C
n.4981A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
n.1154A>C
n.229+650T>G
n.222+650T>G
n.230+650T>G
n.224+650T>G
15g.48229306A>GCA392307219SLC12A1c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.4965A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.215A>G
n.4981A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
n.1154A>G
n.229+650T>C
n.222+650T>C
n.230+650T>C
n.224+650T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229306A>TCA392307217SLC12A1c.842A>T (p.Glu281Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.4965A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.215A>T
n.4981A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
n.1154A>T
n.229+650T>A
n.222+650T>A
n.230+650T>A
n.224+650T>A
15g.48229307G>ACA490016140SLC12A1c.843G>A (p.Glu281=)
c.981G>A (p.Glu327=)
n.4966G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
n.216G>A
n.4982G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
n.1155G>A
n.229+649C>T
n.222+649C>T
n.230+649C>T
n.224+649C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229307G>CCA10588934SLC12A1c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
n.4966G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.216G>C
n.4982G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
n.1155G>C
n.229+649C>G
n.222+649C>G
n.230+649C>G
n.224+649C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229307G=CA2175394313SLC12A1c.843G= (p.Glu281=)
c.981G= (p.Glu327=)
n.4966G=
c.282G= (p.Glu94=)
n.216G=
n.4982G=
c.939G= (p.Glu313=)
n.1155G=
n.229+649C=
n.222+649C=
n.230+649C=
n.224+649C=
15g.48229307G>TCA392307224SLC12A1c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
n.4966G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.216G>T
n.4982G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
n.1155G>T
n.229+649C>A
n.222+649C>A
n.230+649C>A
n.224+649C>A
 gnomAD v4
15g.48229308A>CCA392307227SLC12A1c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.4967A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.217A>C
n.4983A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
n.1156A>C
n.229+648T>G
n.222+648T>G
n.230+648T>G
n.224+648T>G
15g.48229308A>GCA392307229SLC12A1c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.4967A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.217A>G
n.4983A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.1156A>G
n.229+648T>C
n.222+648T>C
n.230+648T>C
n.224+648T>C
15g.48229308A>TCA392307231SLC12A1c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.4967A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.217A>T
n.4983A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.1156A>T
n.229+648T>A
n.222+648T>A
n.230+648T>A
n.224+648T>A
15g.48229308_48229309insACATTTACA617822476SLC12A1c.844_845insACATTTA (p.Thr282AsnfsTer9)
c.982_983insACATTTA (p.Thr328AsnfsTer9)
n.4967_4968insACATTTA
c.283_284insACATTTA (p.Thr95AsnfsTer9)
n.217_218insACATTTA
n.4983_4984insACATTTA
c.940_941insACATTTA (p.Thr314AsnfsTer9)
n.1156_1157insACATTTA
n.229+648_229+649insAAATGTT
n.222+648_222+649insAAATGTT
n.230+648_230+649insAAATGTT
n.224+648_224+649insAAATGTT
 gnomAD v2
15g.48229308dupCA7546911SLC12A1c.844dup (p.Thr282AsnfsTer7)
c.982dup (p.Thr328AsnfsTer7)
n.4967dup
c.283dup (p.Thr95AsnfsTer7)
n.217dup
n.4983dup
c.940dup (p.Thr314AsnfsTer7)
n.1156dup
n.229+648dup
n.222+648dup
n.230+648dup
n.224+648dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48229309C>ACA392307232SLC12A1c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.4968C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.218C>A
n.4984C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.1157C>A
n.229+647G>T
n.222+647G>T
n.230+647G>T
n.224+647G>T
15g.48229309C=CA2175394324SLC12A1c.845C= (p.Thr282=)
c.983C= (p.Thr328=)
n.4968C=
c.284C= (p.Thr95=)
n.218C=
n.4984C=
c.941C= (p.Thr314=)
n.1157C=
n.229+647G=
n.222+647G=
n.230+647G=
n.224+647G=
15g.48229309C>GCA392307233SLC12A1c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.4968C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.218C>G
n.4984C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.1157C>G
n.229+647G>C
n.222+647G>C
n.230+647G>C
n.224+647G>C
15g.48229309C>TCA392307235SLC12A1c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.4968C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.218C>T
n.4984C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.1157C>T
n.229+647G>A
n.222+647G>A
n.230+647G>A
n.224+647G>A
 gnomAD v4
15g.48229309_48229311delinsCTGCA2175394325SLC12A1c.845_847delinsCTG (p.Thr282=)
c.983_985delinsCTG (p.Thr328=)
n.4968_4970delinsCTG
c.284_286delinsCTG (p.Thr95=)
n.218_220delinsCTG
n.4984_4986delinsCTG
c.941_943delinsCTG (p.Thr314=)
n.1157_1159delinsCTG
n.229+645_229+647delinsCAG
n.222+645_222+647delinsCAG
n.230+645_230+647delinsCAG
n.224+645_224+647delinsCAG
15g.48229309_48229310insATTTACAGCA617822478SLC12A1c.845_846insATTTACAG (p.Val283PhefsTer4)
c.983_984insATTTACAG (p.Val329PhefsTer4)
n.4968_4969insATTTACAG
c.284_285insATTTACAG (p.Val96PhefsTer4)
n.218_219insATTTACAG
n.4984_4985insATTTACAG
c.941_942insATTTACAG (p.Val315PhefsTer4)
n.1157_1158insATTTACAG
n.229+646_229+647insCTGTAAAT
n.222+646_222+647insCTGTAAAT
n.230+646_230+647insCTGTAAAT
n.224+646_224+647insCTGTAAAT
 gnomAD v2
15g.48229309_48229310insATTTACAGTGCA7546912SLC12A1c.845_846insATTTACAGTG (p.Val283PhefsTer9)
c.983_984insATTTACAGTG (p.Val329PhefsTer9)
n.4968_4969insATTTACAGTG
c.284_285insATTTACAGTG (p.Val96PhefsTer9)
n.218_219insATTTACAGTG
n.4984_4985insATTTACAGTG
c.941_942insATTTACAGTG (p.Val315PhefsTer9)
n.1157_1158insATTTACAGTG
n.229+646_229+647insCACTGTAAAT
n.222+646_222+647insCACTGTAAAT
n.230+646_230+647insCACTGTAAAT
n.224+646_224+647insCACTGTAAAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48229310T>ACA490016150SLC12A1c.846T>A (p.Thr282=)
c.984T>A (p.Thr328=)
n.4969T>A
c.285T>A (p.Thr95=)
n.219T>A
n.4985T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
n.1158T>A
n.229+646A>T
n.222+646A>T
n.230+646A>T
n.224+646A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229310T>CCA490016149SLC12A1c.846T>C (p.Thr282=)
c.984T>C (p.Thr328=)
n.4969T>C
c.285T>C (p.Thr95=)
n.219T>C
n.4985T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
n.1158T>C
n.229+646A>G
n.222+646A>G
n.230+646A>G
n.224+646A>G
 gnomAD v4
15g.48229310T>GCA490016147SLC12A1c.846T>G (p.Thr282=)
c.984T>G (p.Thr328=)
n.4969T>G
c.285T>G (p.Thr95=)
n.219T>G
n.4985T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
n.1158T>G
n.229+646A>C
n.222+646A>C
n.230+646A>C
n.224+646A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229310T=CA2175394330SLC12A1c.846T= (p.Thr282=)
c.984T= (p.Thr328=)
n.4969T=
c.285T= (p.Thr95=)
n.219T=
n.4985T=
c.942T= (p.Thr314=)
n.1158T=
n.229+646A=
n.222+646A=
n.230+646A=
n.224+646A=
15g.48229311_48229312delCA617822477SLC12A1c.847_848del (p.Val283SerfsTer5)
c.985_986del (p.Val329SerfsTer5)
n.4970_4971del
c.286_287del (p.Val96SerfsTer5)
n.220_221del
n.4986_4987del
c.943_944del (p.Val315SerfsTer5)
n.1159_1160del
n.229+645_229+646del
n.222+645_222+646del
n.230+645_230+646del
n.224+645_224+646del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229311G>ACA392307239SLC12A1c.847G>A (p.Val283Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.4970G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.220G>A
n.4986G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
n.1159G>A
n.229+645C>T
n.222+645C>T
n.230+645C>T
n.224+645C>T
 COSMIC COSMIC
15g.48229311G>CCA392307241SLC12A1c.847G>C (p.Val283Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.4970G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.220G>C
n.4986G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1159G>C
n.229+645C>G
n.222+645C>G
n.230+645C>G
n.224+645C>G
15g.48229311G>TCA392307243SLC12A1c.847G>T (p.Val283Leu)
c.985G>T (p.Val329Leu)
n.4970G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.220G>T
n.4986G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
n.1159G>T
n.229+645C>A
n.222+645C>A
n.230+645C>A
n.224+645C>A
 gnomAD v4
15g.48229312T>ACA392307246SLC12A1c.848T>A (p.Val283Glu)
c.986T>A (p.Val329Glu)
n.4971T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.221T>A
n.4987T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
n.1160T>A
n.229+644A>T
n.222+644A>T
n.230+644A>T
n.224+644A>T
15g.48229312T>CCA392307248SLC12A1c.848T>C (p.Val283Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.4971T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.221T>C
n.4987T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1160T>C
n.229+644A>G
n.222+644A>G
n.230+644A>G
n.224+644A>G
 dbSNP
15g.48229312T>GCA392307245SLC12A1c.848T>G (p.Val283Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.4971T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.221T>G
n.4987T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1160T>G
n.229+644A>C
n.222+644A>C
n.230+644A>C
n.224+644A>C
15g.48229313A=CA2175394338SLC12A1c.849A= (p.Val283=)
c.987A= (p.Val329=)
n.4972A=
c.288A= (p.Val96=)
n.222A=
n.4988A=
c.945A= (p.Val315=)
n.1161A=
n.229+643T=
n.222+643T=
n.230+643T=
n.224+643T=
15g.48229313A>CCA490016154SLC12A1c.849A>C (p.Val283=)
c.987A>C (p.Val329=)
n.4972A>C
c.288A>C (p.Val96=)
n.222A>C
n.4988A>C
c.945A>C (p.Val315=)
n.1161A>C
n.229+643T>G
n.222+643T>G
n.230+643T>G
n.224+643T>G
15g.48229313A>GCA490016155SLC12A1c.849A>G (p.Val283=)
c.987A>G (p.Val329=)
n.4972A>G
c.288A>G (p.Val96=)
n.222A>G
n.4988A>G
c.945A>G (p.Val315=)
n.1161A>G
n.229+643T>C
n.222+643T>C
n.230+643T>C
n.224+643T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229313A>TCA490016156SLC12A1c.849A>T (p.Val283=)
c.987A>T (p.Val329=)
n.4972A>T
c.288A>T (p.Val96=)
n.222A>T
n.4988A>T
c.945A>T (p.Val315=)
n.1161A>T
n.229+643T>A
n.222+643T>A
n.230+643T>A
n.224+643T>A
15g.48229314G>ACA392307250SLC12A1c.850G>A (p.Val284Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.4973G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.223G>A
n.4989G>A
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1162G>A
n.229+642C>T
n.222+642C>T
n.230+642C>T
n.224+642C>T
 gnomAD v4
15g.48229314G>CCA392307252SLC12A1c.850G>C (p.Val284Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.4973G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.223G>C
n.4989G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1162G>C
n.229+642C>G
n.222+642C>G
n.230+642C>G
n.224+642C>G
 gnomAD v4
15g.48229314G>TCA392307254SLC12A1c.850G>T (p.Val284Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.4973G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.223G>T
n.4989G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1162G>T
n.229+642C>A
n.222+642C>A
n.230+642C>A
n.224+642C>A
 gnomAD v4
15g.48229315T>ACA392307256SLC12A1c.851T>A (p.Val284Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.4974T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.224T>A
n.4990T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1163T>A
n.229+641A>T
n.222+641A>T
n.230+641A>T
n.224+641A>T
15g.48229315T>CCA392307258SLC12A1c.851T>C (p.Val284Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.4974T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.224T>C
n.4990T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1163T>C
n.229+641A>G
n.222+641A>G
n.230+641A>G
n.224+641A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229315T>GCA392307260SLC12A1c.851T>G (p.Val284Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.4974T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.224T>G
n.4990T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1163T>G
n.229+641A>C
n.222+641A>C
n.230+641A>C
n.224+641A>C
15g.48229315T=CA2175394341SLC12A1c.851T= (p.Val284=)
c.989T= (p.Val330=)
n.4974T=
c.290T= (p.Val97=)
n.224T=
n.4990T=
c.947T= (p.Val316=)
n.1163T=
n.229+641A=
n.222+641A=
n.230+641A=
n.224+641A=
15g.48229316A>CCA490016160SLC12A1c.852A>C (p.Val284=)
c.990A>C (p.Val330=)
n.4975A>C
c.291A>C (p.Val97=)
n.225A>C
n.4991A>C
c.948A>C (p.Val316=)
n.1164A>C
n.229+640T>G
n.222+640T>G
n.230+640T>G
n.224+640T>G
15g.48229316A>GCA490016161SLC12A1c.852A>G (p.Val284=)
c.990A>G (p.Val330=)
n.4975A>G
c.291A>G (p.Val97=)
n.225A>G
n.4991A>G
c.948A>G (p.Val316=)
n.1164A>G
n.229+640T>C
n.222+640T>C
n.230+640T>C
n.224+640T>C
15g.48229316A>TCA490016162SLC12A1c.852A>T (p.Val284=)
c.990A>T (p.Val330=)
n.4975A>T
c.291A>T (p.Val97=)
n.225A>T
n.4991A>T
c.948A>T (p.Val316=)
n.1164A>T
n.229+640T>A
n.222+640T>A
n.230+640T>A
n.224+640T>A
15g.48229317G>ACA392307267SLC12A1c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
n.4976G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.226G>A
n.4992G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
n.1165G>A
n.229+639C>T
n.222+639C>T
n.230+639C>T
n.224+639C>T
15g.48229317G>CCA392307263SLC12A1c.853G>C (p.Asp285His)
c.991G>C (p.Asp331His)
n.4976G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.226G>C
n.4992G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
n.1165G>C
n.229+639C>G
n.222+639C>G
n.230+639C>G
n.224+639C>G
15g.48229317G>TCA392307264SLC12A1c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
n.4976G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.226G>T
n.4992G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
n.1165G>T
n.229+639C>A
n.222+639C>A
n.230+639C>A
n.224+639C>A
 gnomAD v4
15g.48229318A>CCA392307269SLC12A1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.4977A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.227A>C
n.4993A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
n.1166A>C
n.229+638T>G
n.222+638T>G
n.230+638T>G
n.224+638T>G
15g.48229318A>GCA392307271SLC12A1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.4977A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.227A>G
n.4993A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
n.1166A>G
n.229+638T>C
n.222+638T>C
n.230+638T>C
n.224+638T>C
15g.48229318A>TCA392307273SLC12A1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.4977A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.227A>T
n.4993A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
n.1166A>T
n.229+638T>A
n.222+638T>A
n.230+638T>A
n.224+638T>A
 COSMIC
15g.48229319T>ACA392307274SLC12A1c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.4978T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
n.228T>A
n.4994T>A
c.951T>A (p.Asp317Glu)
n.1167T>A
n.229+637A>T
n.222+637A>T
n.230+637A>T
n.224+637A>T
 gnomAD v4
15g.48229319T>CCA490016166SLC12A1c.855T>C (p.Asp285=)
c.993T>C (p.Asp331=)
n.4978T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
n.228T>C
n.4994T>C
c.951T>C (p.Asp317=)
n.1167T>C
n.229+637A>G
n.222+637A>G
n.230+637A>G
n.224+637A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229319T>GCA392307276SLC12A1c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.4978T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
n.228T>G
n.4994T>G
c.951T>G (p.Asp317Glu)
n.1167T>G
n.229+637A>C
n.222+637A>C
n.230+637A>C
n.224+637A>C
15g.48229319T=CA2175394344SLC12A1c.855T= (p.Asp285=)
c.993T= (p.Asp331=)
n.4978T=
c.294T= (p.Asp98=)
n.228T=
n.4994T=
c.951T= (p.Asp317=)
n.1167T=
n.229+637A=
n.222+637A=
n.230+637A=
n.224+637A=
15g.48229320C>ACA392307292SLC12A1c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.4979C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.229C>A
n.4995C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1168C>A
n.229+636G>T
n.222+636G>T
n.230+636G>T
n.224+636G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229320C=CA2175394348SLC12A1c.856C= (p.Leu286=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.4979C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.229C=
n.4995C=
c.952C= (p.Leu318=)
n.1168C=
n.229+636G=
n.222+636G=
n.230+636G=
n.224+636G=
15g.48229320C>GCA392307288SLC12A1c.856C>G (p.Leu286Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.4979C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.229C>G
n.4995C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1168C>G
n.229+636G>C
n.222+636G>C
n.230+636G>C
n.224+636G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229320C>TCA392307289SLC12A1c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.4979C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.229C>T
n.4995C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1168C>T
n.229+636G>A
n.222+636G>A
n.230+636G>A
n.224+636G>A
15g.48229321T>ACA392307293SLC12A1c.857T>A (p.Leu286His)
c.995T>A (p.Leu332His)
n.4980T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.230T>A
n.4996T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1169T>A
n.229+635A>T
n.222+635A>T
n.230+635A>T
n.224+635A>T
15g.48229321T>CCA392307294SLC12A1c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.4980T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.230T>C
n.4996T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1169T>C
n.229+635A>G
n.222+635A>G
n.230+635A>G
n.224+635A>G
15g.48229321T>GCA392307296SLC12A1c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.4980T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.230T>G
n.4996T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1169T>G
n.229+635A>C
n.222+635A>C
n.230+635A>C
n.224+635A>C
15g.48229322T>ACA490016168SLC12A1c.858T>A (p.Leu286=)
c.996T>A (p.Leu332=)
n.4981T>A
c.297T>A (p.Leu99=)
n.231T>A
n.4997T>A
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1170T>A
n.229+634A>T
n.222+634A>T
n.230+634A>T
n.224+634A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229322T>CCA490016170SLC12A1c.858T>C (p.Leu286=)
c.996T>C (p.Leu332=)
n.4981T>C
c.297T>C (p.Leu99=)
n.231T>C
n.4997T>C
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1170T>C
n.229+634A>G
n.222+634A>G
n.230+634A>G
n.224+634A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48229322T>GCA490016171SLC12A1c.858T>G (p.Leu286=)
c.996T>G (p.Leu332=)
n.4981T>G
c.297T>G (p.Leu99=)
n.231T>G
n.4997T>G
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1170T>G
n.229+634A>C
n.222+634A>C
n.230+634A>C
n.224+634A>C
15g.48229322T=CA2175394350SLC12A1c.858T= (p.Leu286=)
c.996T= (p.Leu332=)
n.4981T=
c.297T= (p.Leu99=)
n.231T=
n.4997T=
c.954T= (p.Leu318=)
n.1170T=
n.229+634A=
n.222+634A=
n.230+634A=
n.224+634A=
15g.48229322_48229323delinsTCCA2175394352SLC12A1c.858_859delinsTC (p.Leu286=)
c.996_997delinsTC (p.Leu332=)
n.4981_4982delinsTC
c.297_298delinsTC (p.Leu99=)
n.231_232delinsTC
n.4997_4998delinsTC
c.954_955delinsTC (p.Leu318=)
n.1170_1171delinsTC
n.229+633_229+634delinsGA
n.222+633_222+634delinsGA
n.230+633_230+634delinsGA
n.224+633_224+634delinsGA
15g.48229323delCA2175394356SLC12A1c.859del (p.Lys288ArgfsTer6)
c.997del (p.Lys334ArgfsTer6)
n.4982del
c.298del (p.Lys101ArgfsTer6)
n.232del
n.4998del
c.955del (p.Lys320ArgfsTer6)
n.1171del
n.229+633del
n.222+633del
n.230+633del
n.224+633del
 dbSNP
15g.48229323C>ACA392307297SLC12A1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.4982C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.232C>A
n.4998C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.1171C>A
n.229+633G>T
n.222+633G>T
n.230+633G>T
n.224+633G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229323C=CA2175394357SLC12A1c.859C= (p.Leu287=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.4982C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.232C=
n.4998C=
c.955C= (p.Leu319=)
n.1171C=
n.229+633G=
n.222+633G=
n.230+633G=
n.224+633G=
15g.48229323C>GCA392307298SLC12A1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.4982C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.232C>G
n.4998C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
n.1171C>G
n.229+633G>C
n.222+633G>C
n.230+633G>C
n.224+633G>C
15g.48229323C>TCA392307299SLC12A1c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.4982C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.232C>T
n.4998C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.1171C>T
n.229+633G>A
n.222+633G>A
n.230+633G>A
n.224+633G>A
15g.48229324T>ACA392307301SLC12A1c.860T>A (p.Leu287His)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.4983T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.233T>A
n.4999T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
n.1172T>A
n.229+632A>T
n.222+632A>T
n.230+632A>T
n.224+632A>T
15g.48229324T>CCA269460380SLC12A1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.4983T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.233T>C
n.4999T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.1172T>C
n.229+632A>G
n.222+632A>G
n.230+632A>G
n.224+632A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229324T>GCA392307303SLC12A1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.4983T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.233T>G
n.4999T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.1172T>G
n.229+632A>C
n.222+632A>C
n.230+632A>C
n.224+632A>C
 COSMIC COSMIC
15g.48229324T=CA2175394363SLC12A1c.860T= (p.Leu287=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.4983T=
c.299T= (p.Leu100=)
n.233T=
n.4999T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.1172T=
n.229+632A=
n.222+632A=
n.230+632A=
n.224+632A=
15g.48229324_48229325delCA645571896SLC12A1c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4)
c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4)
n.4983_4984del
c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4)
n.233_234del
n.4999_5000del
c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4)
n.1172_1173del
n.229+631_229+632del
n.222+631_222+632del
n.230+631_230+632del
n.224+631_224+632del
 COSMIC COSMIC
15g.48229325T>ACA7546913SLC12A1c.861T>A (p.Leu287=)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.4984T>A
c.300T>A (p.Leu100=)
n.234T>A
n.5000T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
n.1173T>A
n.229+631A>T
n.222+631A>T
n.230+631A>T
n.224+631A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229325T>CCA490016177SLC12A1c.861T>C (p.Leu287=)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.4984T>C
c.300T>C (p.Leu100=)
n.234T>C
n.5000T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
n.1173T>C
n.229+631A>G
n.222+631A>G
n.230+631A>G
n.224+631A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229325T>GCA490016175SLC12A1c.861T>G (p.Leu287=)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.4984T>G
c.300T>G (p.Leu100=)
n.234T>G
n.5000T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
n.1173T>G
n.229+631A>C
n.222+631A>C
n.230+631A>C
n.224+631A>C
15g.48229325T=CA2175394367SLC12A1c.861T= (p.Leu287=)
c.999T= (p.Leu333=)
n.4984T=
c.300T= (p.Leu100=)
n.234T=
n.5000T=
c.957T= (p.Leu319=)
n.1173T=
n.229+631A=
n.222+631A=
n.230+631A=
n.224+631A=
15g.48229326A=CA2175394371SLC12A1c.862A= (p.Lys288=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.4985A=
c.301A= (p.Lys101=)
n.235A=
n.5001A=
c.958A= (p.Lys320=)
n.1174A=
n.229+630T=
n.222+630T=
n.230+630T=
n.224+630T=
15g.48229326A>CCA392307307SLC12A1c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.4985A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.235A>C
n.5001A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.1174A>C
n.229+630T>G
n.222+630T>G
n.230+630T>G
n.224+630T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229326A>GCA269460381SLC12A1c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.4985A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.235A>G
n.5001A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.1174A>G
n.229+630T>C
n.222+630T>C
n.230+630T>C
n.224+630T>C
 dbSNP
15g.48229326A>TCA392307309SLC12A1c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.4985A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.235A>T
n.5001A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.1174A>T
n.229+630T>A
n.222+630T>A
n.230+630T>A
n.224+630T>A
 dbSNP
15g.48229327delCA2628316744SLC12A1c.863del (p.Lys288ArgfsTer6)
c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6)
n.4986del
c.302del (p.Lys101ArgfsTer6)
n.236del
n.5002del
c.959del (p.Lys320ArgfsTer6)
n.1175del
n.229+630del
n.222+630del
n.230+630del
n.224+630del
 gnomAD v4
15g.48229326_48229328delinsAAGCA2175394374SLC12A1c.862_864delinsAAG (p.Lys288=)
c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=)
n.4985_4987delinsAAG
c.301_303delinsAAG (p.Lys101=)
n.235_237delinsAAG
n.5001_5003delinsAAG
c.958_960delinsAAG (p.Lys320=)
n.1174_1176delinsAAG
n.229+628_229+630delinsCTT
n.222+628_222+630delinsCTT
n.230+628_230+630delinsCTT
n.224+628_224+630delinsCTT
15g.48229327A>CCA392307311SLC12A1c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.4986A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.236A>C
n.5002A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.1175A>C
n.229+629T>G
n.222+629T>G
n.230+629T>G
n.224+629T>G
15g.48229327A>GCA392307315SLC12A1c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.4986A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.236A>G
n.5002A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.1175A>G
n.229+629T>C
n.222+629T>C
n.230+629T>C
n.224+629T>C
15g.48229327A>TCA392307313SLC12A1c.863A>T (p.Lys288Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.4986A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.236A>T
n.5002A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.1175A>T
n.229+629T>A
n.222+629T>A
n.230+629T>A
n.224+629T>A
 gnomAD v4
15g.48229327_48229328delCA617822479SLC12A1c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3)
c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3)
n.4986_4987del
c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3)
n.236_237del
n.5002_5003del
c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3)
n.1175_1176del
n.229+628_229+629del
n.222+628_222+629del
n.230+628_230+629del
n.224+628_224+629del
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229328G>ACA490016182SLC12A1c.864G>A (p.Lys288=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.4987G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
n.237G>A
n.5003G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
n.1176G>A
n.229+628C>T
n.222+628C>T
n.230+628C>T
n.224+628C>T
15g.48229328G>CCA392307318SLC12A1c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.4987G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.237G>C
n.5003G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.1176G>C
n.229+628C>G
n.222+628C>G
n.230+628C>G
n.224+628C>G
15g.48229328G>TCA392307320SLC12A1c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.4987G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.237G>T
n.5003G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.1176G>T
n.229+628C>A
n.222+628C>A
n.230+628C>A
n.224+628C>A
 gnomAD v4
15g.48229329G>ACA392307322SLC12A1c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.4987+1G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
n.237+1G>A
n.5003+1G>A
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
n.1176+1G>A
n.229+627C>T
n.222+627C>T
n.230+627C>T
n.224+627C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229329G>CCA392307324SLC12A1c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.4987+1G>C
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
n.237+1G>C
n.5003+1G>C
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
n.1176+1G>C
n.229+627C>G
n.222+627C>G
n.230+627C>G
n.224+627C>G
15g.48229329G=CA2175394378SLC12A1c.864+1G= (n.864+1G=)
c.1002+1G= (n.1002+1G=)
n.4987+1G=
c.303+1G= (n.303+1G=)
n.237+1G=
n.5003+1G=
c.960+1G= (n.960+1G=)
n.1176+1G=
n.229+627C=
n.222+627C=
n.230+627C=
n.224+627C=
15g.48229329G>TCA392307325SLC12A1c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.4987+1G>T
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
n.237+1G>T
n.5003+1G>T
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
n.1176+1G>T
n.229+627C>A
n.222+627C>A
n.230+627C>A
n.224+627C>A
15g.48229330T>ACA392307328SLC12A1c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.4987+2T>A
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
n.237+2T>A
n.5003+2T>A
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
n.1176+2T>A
n.229+626A>T
n.222+626A>T
n.230+626A>T
n.224+626A>T
15g.48229330T>CCA392307329SLC12A1c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.4987+2T>C
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
n.237+2T>C
n.5003+2T>C
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
n.1176+2T>C
n.229+626A>G
n.222+626A>G
n.230+626A>G
n.224+626A>G
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48229330T>GCA392307331SLC12A1c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.4987+2T>G
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
n.237+2T>G
n.5003+2T>G
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
n.1176+2T>G
n.229+626A>C
n.222+626A>C
n.230+626A>C
n.224+626A>C
 dbSNP
15g.48229330T=CA2175394380SLC12A1c.864+2T= (n.864+2T=)
c.1002+2T= (n.1002+2T=)
n.4987+2T=
c.303+2T= (n.303+2T=)
n.237+2T=
n.5003+2T=
c.960+2T= (n.960+2T=)
n.1176+2T=
n.229+626A=
n.222+626A=
n.230+626A=
n.224+626A=
15g.48229331A=CA2175394382SLC12A1c.864+3A= (n.864+3A=)
c.1002+3A= (n.1002+3A=)
n.4987+3A=
c.303+3A= (n.303+3A=)
n.237+3A=
n.5003+3A=
c.960+3A= (n.960+3A=)
n.1176+3A=
n.229+625T=
n.222+625T=
n.230+625T=
n.224+625T=
15g.48229331A>GCA617822480SLC12A1c.864+3A>G (n.864+3A>G)
c.1002+3A>G (n.1002+3A>G)
n.4987+3A>G
c.303+3A>G (n.303+3A>G)
n.237+3A>G
n.5003+3A>G
c.960+3A>G (n.960+3A>G)
n.1176+3A>G
n.229+625T>C
n.222+625T>C
n.230+625T>C
n.224+625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229334T=CA2175394384SLC12A1c.864+6T= (n.864+6T=)
c.1002+6T= (n.1002+6T=)
n.4987+6T=
c.303+6T= (n.303+6T=)
n.237+6T=
n.5003+6T=
c.960+6T= (n.960+6T=)
n.1176+6T=
n.229+622A=
n.222+622A=
n.230+622A=
n.224+622A=
15g.48229334_48229335delinsTACA2175394385SLC12A1c.864+6_864+7delinsTA (n.864+6_864+7delinsTA)
c.1002+6_1002+7delinsTA (n.1002+6_1002+7delinsTA)
n.4987+6_4987+7delinsTA
c.303+6_303+7delinsTA (n.303+6_303+7delinsTA)
n.237+6_237+7delinsTA
n.5003+6_5003+7delinsTA
c.960+6_960+7delinsTA (n.960+6_960+7delinsTA)
n.1176+6_1176+7delinsTA
n.229+621_229+622delinsTA
n.222+621_222+622delinsTA
n.230+621_230+622delinsTA
n.224+621_224+622delinsTA
15g.48229334_48229335insTTAGGCA617822482SLC12A1c.864+6_864+7insTTAGG (n.864+6_864+7insTTAGG)
c.1002+6_1002+7insTTAGG (n.1002+6_1002+7insTTAGG)
n.4987+6_4987+7insTTAGG
c.303+6_303+7insTTAGG (n.303+6_303+7insTTAGG)
n.237+6_237+7insTTAGG
n.5003+6_5003+7insTTAGG
c.960+6_960+7insTTAGG (n.960+6_960+7insTTAGG)
n.1176+6_1176+7insTTAGG
n.229+621_229+622insCCTAA
n.222+621_222+622insCCTAA
n.230+621_230+622insCCTAA
n.224+621_224+622insCCTAA
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229338delCA617822481SLC12A1c.864+10del (n.864+10del)
c.1002+10del (n.1002+10del)
n.4987+10del
c.303+10del (n.303+10del)
n.237+10del
n.5003+10del
c.960+10del (n.960+10del)
n.1176+10del
n.229+621del
n.222+621del
n.230+621del
n.224+621del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229336A=CA2175394389SLC12A1c.864+8A= (n.864+8A=)
c.1002+8A= (n.1002+8A=)
n.4987+8A=
c.303+8A= (n.303+8A=)
n.237+8A=
n.5003+8A=
c.960+8A= (n.960+8A=)
n.1176+8A=
n.229+620T=
n.222+620T=
n.230+620T=
n.224+620T=
15g.48229336A>GCA269460383SLC12A1c.864+8A>G (n.864+8A>G)
c.1002+8A>G (n.1002+8A>G)
n.4987+8A>G
c.303+8A>G (n.303+8A>G)
n.237+8A>G
n.5003+8A>G
c.960+8A>G (n.960+8A>G)
n.1176+8A>G
n.229+620T>C
n.222+620T>C
n.230+620T>C
n.224+620T>C
 dbSNP
15g.48229338A>GCA2628316755SLC12A1c.864+10A>G (n.864+10A>G)
c.1002+10A>G (n.1002+10A>G)
n.4987+10A>G
c.303+10A>G (n.303+10A>G)
n.237+10A>G
n.5003+10A>G
c.960+10A>G (n.960+10A>G)
n.1176+10A>G
n.229+618T>C
n.222+618T>C
n.230+618T>C
n.224+618T>C
 gnomAD v4
15g.48229339G>ACA969547881SLC12A1c.864+11G>A (n.864+11G>A)
c.1002+11G>A (n.1002+11G>A)
n.4987+11G>A
c.303+11G>A (n.303+11G>A)
n.237+11G>A
n.5003+11G>A
c.960+11G>A (n.960+11G>A)
n.1176+11G>A
n.229+617C>T
n.222+617C>T
n.230+617C>T
n.224+617C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229339G>CCA2580089647SLC12A1c.864+11G>C (n.864+11G>C)
c.1002+11G>C (n.1002+11G>C)
n.4987+11G>C
c.303+11G>C (n.303+11G>C)
n.237+11G>C
n.5003+11G>C
c.960+11G>C (n.960+11G>C)
n.1176+11G>C
n.229+617C>G
n.222+617C>G
n.230+617C>G
n.224+617C>G
 ClinVar
15g.48229339G=CA2175394390SLC12A1c.864+11G= (n.864+11G=)
c.1002+11G= (n.1002+11G=)
n.4987+11G=
c.303+11G= (n.303+11G=)
n.237+11G=
n.5003+11G=
c.960+11G= (n.960+11G=)
n.1176+11G=
n.229+617C=
n.222+617C=
n.230+617C=
n.224+617C=
15g.48229339G>TCA2628316757SLC12A1c.864+11G>T (n.864+11G>T)
c.1002+11G>T (n.1002+11G>T)
n.4987+11G>T
c.303+11G>T (n.303+11G>T)
n.237+11G>T
n.5003+11G>T
c.960+11G>T (n.960+11G>T)
n.1176+11G>T
n.229+617C>A
n.222+617C>A
n.230+617C>A
n.224+617C>A
 gnomAD v4
15g.48229340C>ACA2628316759SLC12A1c.864+12C>A (n.864+12C>A)
c.1002+12C>A (n.1002+12C>A)
n.4987+12C>A
c.303+12C>A (n.303+12C>A)
n.237+12C>A
n.5003+12C>A
c.960+12C>A (n.960+12C>A)
n.1176+12C>A
n.229+616G>T
n.222+616G>T
n.230+616G>T
n.224+616G>T
 gnomAD v4
15g.48229340C=CA2175394392SLC12A1c.864+12C= (n.864+12C=)
c.1002+12C= (n.1002+12C=)
n.4987+12C=
c.303+12C= (n.303+12C=)
n.237+12C=
n.5003+12C=
c.960+12C= (n.960+12C=)
n.1176+12C=
n.229+616G=
n.222+616G=
n.230+616G=
n.224+616G=
15g.48229340C>TCA713384637SLC12A1c.864+12C>T (n.864+12C>T)
c.1002+12C>T (n.1002+12C>T)
n.4987+12C>T
c.303+12C>T (n.303+12C>T)
n.237+12C>T
n.5003+12C>T
c.960+12C>T (n.960+12C>T)
n.1176+12C>T
n.229+616G>A
n.222+616G>A
n.230+616G>A
n.224+616G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229341T>CCA2175394395SLC12A1c.864+13T>C (n.864+13T>C)
c.1002+13T>C (n.1002+13T>C)
n.4987+13T>C
c.303+13T>C (n.303+13T>C)
n.237+13T>C
n.5003+13T>C
c.960+13T>C (n.960+13T>C)
n.1176+13T>C
n.229+615A>G
n.222+615A>G
n.230+615A>G
n.224+615A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229341T=CA2175394394SLC12A1c.864+13T= (n.864+13T=)
c.1002+13T= (n.1002+13T=)
n.4987+13T=
c.303+13T= (n.303+13T=)
n.237+13T=
n.5003+13T=
c.960+13T= (n.960+13T=)
n.1176+13T=
n.229+615A=
n.222+615A=
n.230+615A=
n.224+615A=
15g.48229343T>CCA617822483SLC12A1c.864+15T>C (n.864+15T>C)
c.1002+15T>C (n.1002+15T>C)
n.4987+15T>C
c.303+15T>C (n.303+15T>C)
n.237+15T>C
n.5003+15T>C
c.960+15T>C (n.960+15T>C)
n.1176+15T>C
n.229+613A>G
n.222+613A>G
n.230+613A>G
n.224+613A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229343T>GCA2575715701SLC12A1c.864+15T>G (n.864+15T>G)
c.1002+15T>G (n.1002+15T>G)
n.4987+15T>G
c.303+15T>G (n.303+15T>G)
n.237+15T>G
n.5003+15T>G
c.960+15T>G (n.960+15T>G)
n.1176+15T>G
n.229+613A>C
n.222+613A>C
n.230+613A>C
n.224+613A>C
 ClinVar
15g.48229343T=CA2175394397SLC12A1c.864+15T= (n.864+15T=)
c.1002+15T= (n.1002+15T=)
n.4987+15T=
c.303+15T= (n.303+15T=)
n.237+15T=
n.5003+15T=
c.960+15T= (n.960+15T=)
n.1176+15T=
n.229+613A=
n.222+613A=
n.230+613A=
n.224+613A=
15g.48229344T>ACA2697549039SLC12A1c.864+16T>A (n.864+16T>A)
c.1002+16T>A (n.1002+16T>A)
n.4987+16T>A
c.303+16T>A (n.303+16T>A)
n.237+16T>A
n.5003+16T>A
c.960+16T>A (n.960+16T>A)
n.1176+16T>A
n.229+612A>T
n.222+612A>T
n.230+612A>T
n.224+612A>T
 ClinVar
15g.48229344T>CCA2628316761SLC12A1c.864+16T>C (n.864+16T>C)
c.1002+16T>C (n.1002+16T>C)
n.4987+16T>C
c.303+16T>C (n.303+16T>C)
n.237+16T>C
n.5003+16T>C
c.960+16T>C (n.960+16T>C)
n.1176+16T>C
n.229+612A>G
n.222+612A>G
n.230+612A>G
n.224+612A>G
 gnomAD v4
15g.48229345C>ACA2628316762SLC12A1c.864+17C>A (n.864+17C>A)
c.1002+17C>A (n.1002+17C>A)
n.4987+17C>A
c.303+17C>A (n.303+17C>A)
n.237+17C>A
n.5003+17C>A
c.960+17C>A (n.960+17C>A)
n.1176+17C>A
n.229+611G>T
n.222+611G>T
n.230+611G>T
n.224+611G>T
 gnomAD v4
15g.48229345C=CA2175394400SLC12A1c.864+17C= (n.864+17C=)
c.1002+17C= (n.1002+17C=)
n.4987+17C=
c.303+17C= (n.303+17C=)
n.237+17C=
n.5003+17C=
c.960+17C= (n.960+17C=)
n.1176+17C=
n.229+611G=
n.222+611G=
n.230+611G=
n.224+611G=
15g.48229345C>GCA7546914SLC12A1c.864+17C>G (n.864+17C>G)
c.1002+17C>G (n.1002+17C>G)
n.4987+17C>G
c.303+17C>G (n.303+17C>G)
n.237+17C>G
n.5003+17C>G
c.960+17C>G (n.960+17C>G)
n.1176+17C>G
n.229+611G>C
n.222+611G>C
n.230+611G>C
n.224+611G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229345C>TCA2628316765SLC12A1c.864+17C>T (n.864+17C>T)
c.1002+17C>T (n.1002+17C>T)
n.4987+17C>T
c.303+17C>T (n.303+17C>T)
n.237+17C>T
n.5003+17C>T
c.960+17C>T (n.960+17C>T)
n.1176+17C>T
n.229+611G>A
n.222+611G>A
n.230+611G>A
n.224+611G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229345_48229346delinsCTCA2175394402SLC12A1c.864+17_864+18delinsCT (n.864+17_864+18delinsCT)
c.1002+17_1002+18delinsCT (n.1002+17_1002+18delinsCT)
n.4987+17_4987+18delinsCT
c.303+17_303+18delinsCT (n.303+17_303+18delinsCT)
n.237+17_237+18delinsCT
n.5003+17_5003+18delinsCT
c.960+17_960+18delinsCT (n.960+17_960+18delinsCT)
n.1176+17_1176+18delinsCT
n.229+610_229+611delinsAG
n.222+610_222+611delinsAG
n.230+610_230+611delinsAG
n.224+610_224+611delinsAG
15g.48229352dupCA2628316767SLC12A1c.864+24dup (n.864+24dup)
c.1002+24dup (n.1002+24dup)
n.4987+24dup
c.303+24dup (n.303+24dup)
n.237+24dup
n.5003+24dup
c.960+24dup (n.960+24dup)
n.1176+24dup
n.229+610dup
n.222+610dup
n.230+610dup
n.224+610dup
 gnomAD v4
15g.48229352delCA919548321SLC12A1c.864+24del (n.864+24del)
c.1002+24del (n.1002+24del)
n.4987+24del
c.303+24del (n.303+24del)
n.237+24del
n.5003+24del
c.960+24del (n.960+24del)
n.1176+24del
n.229+610del
n.222+610del
n.230+610del
n.224+610del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229347T>CCA617822484SLC12A1c.864+19T>C (n.864+19T>C)
c.1002+19T>C (n.1002+19T>C)
n.4987+19T>C
c.303+19T>C (n.303+19T>C)
n.237+19T>C
n.5003+19T>C
c.960+19T>C (n.960+19T>C)
n.1176+19T>C
n.229+609A>G
n.222+609A>G
n.230+609A>G
n.224+609A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229347T=CA2175394403SLC12A1c.864+19T= (n.864+19T=)
c.1002+19T= (n.1002+19T=)
n.4987+19T=
c.303+19T= (n.303+19T=)
n.237+19T=
n.5003+19T=
c.960+19T= (n.960+19T=)
n.1176+19T=
n.229+609A=
n.222+609A=
n.230+609A=
n.224+609A=
15g.48229348T>CCA2628316770SLC12A1c.864+20T>C (n.864+20T>C)
c.1002+20T>C (n.1002+20T>C)
n.4987+20T>C
c.303+20T>C (n.303+20T>C)
n.237+20T>C
n.5003+20T>C
c.960+20T>C (n.960+20T>C)
n.1176+20T>C
n.229+608A>G
n.222+608A>G
n.230+608A>G
n.224+608A>G
 gnomAD v4
15g.48229349T>ACA2628316771SLC12A1c.864+21T>A (n.864+21T>A)
c.1002+21T>A (n.1002+21T>A)
n.4987+21T>A
c.303+21T>A (n.303+21T>A)
n.237+21T>A
n.5003+21T>A
c.960+21T>A (n.960+21T>A)
n.1176+21T>A
n.229+607A>T
n.222+607A>T
n.230+607A>T
n.224+607A>T
 gnomAD v4
15g.48229349T>CCA2628316772SLC12A1c.864+21T>C (n.864+21T>C)
c.1002+21T>C (n.1002+21T>C)
n.4987+21T>C
c.303+21T>C (n.303+21T>C)
n.237+21T>C
n.5003+21T>C
c.960+21T>C (n.960+21T>C)
n.1176+21T>C
n.229+607A>G
n.222+607A>G
n.230+607A>G
n.224+607A>G
 gnomAD v4
15g.48229350T>CCA7546915SLC12A1c.864+22T>C (n.864+22T>C)
c.1002+22T>C (n.1002+22T>C)
n.4987+22T>C
c.303+22T>C (n.303+22T>C)
n.237+22T>C
n.5003+22T>C
c.960+22T>C (n.960+22T>C)
n.1176+22T>C
n.229+606A>G
n.222+606A>G
n.230+606A>G
n.224+606A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229350T=CA2175394405SLC12A1c.864+22T= (n.864+22T=)
c.1002+22T= (n.1002+22T=)
n.4987+22T=
c.303+22T= (n.303+22T=)
n.237+22T=
n.5003+22T=
c.960+22T= (n.960+22T=)
n.1176+22T=
n.229+606A=
n.222+606A=
n.230+606A=
n.224+606A=
15g.48229351T>CCA617822485SLC12A1c.864+23T>C (n.864+23T>C)
c.1002+23T>C (n.1002+23T>C)
n.4987+23T>C
c.303+23T>C (n.303+23T>C)
n.237+23T>C
n.5003+23T>C
c.960+23T>C (n.960+23T>C)
n.1176+23T>C
n.229+605A>G
n.222+605A>G
n.230+605A>G
n.224+605A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229351T>GCA2628316777SLC12A1c.864+23T>G (n.864+23T>G)
c.1002+23T>G (n.1002+23T>G)
n.4987+23T>G
c.303+23T>G (n.303+23T>G)
n.237+23T>G
n.5003+23T>G
c.960+23T>G (n.960+23T>G)
n.1176+23T>G
n.229+605A>C
n.222+605A>C
n.230+605A>C
n.224+605A>C
 gnomAD v4
15g.48229351T=CA2175394408SLC12A1c.864+23T= (n.864+23T=)
c.1002+23T= (n.1002+23T=)
n.4987+23T=
c.303+23T= (n.303+23T=)
n.237+23T=
n.5003+23T=
c.960+23T= (n.960+23T=)
n.1176+23T=
n.229+605A=
n.222+605A=
n.230+605A=
n.224+605A=
15g.48229353delCA2628316779SLC12A1c.864+25del (n.864+25del)
c.1002+25del (n.1002+25del)
n.4987+25del
c.303+25del (n.303+25del)
n.237+25del
n.5003+25del
c.960+25del (n.960+25del)
n.1176+25del
n.229+603del
n.222+603del
n.230+603del
n.224+603del
 gnomAD v4
15g.48229353C>ACA2628316780SLC12A1c.864+25C>A (n.864+25C>A)
c.1002+25C>A (n.1002+25C>A)
n.4987+25C>A
c.303+25C>A (n.303+25C>A)
n.237+25C>A
n.5003+25C>A
c.960+25C>A (n.960+25C>A)
n.1176+25C>A
n.229+603G>T
n.222+603G>T
n.230+603G>T
n.224+603G>T
 gnomAD v4
15g.48229353C>TCA2628316781SLC12A1c.864+25C>T (n.864+25C>T)
c.1002+25C>T (n.1002+25C>T)
n.4987+25C>T
c.303+25C>T (n.303+25C>T)
n.237+25C>T
n.5003+25C>T
c.960+25C>T (n.960+25C>T)
n.1176+25C>T
n.229+603G>A
n.222+603G>A
n.230+603G>A
n.224+603G>A
 gnomAD v4
15g.48229353_48229354delinsCTCA2175394410SLC12A1c.864+25_864+26delinsCT (n.864+25_864+26delinsCT)
c.1002+25_1002+26delinsCT (n.1002+25_1002+26delinsCT)
n.4987+25_4987+26delinsCT
c.303+25_303+26delinsCT (n.303+25_303+26delinsCT)
n.237+25_237+26delinsCT
n.5003+25_5003+26delinsCT
c.960+25_960+26delinsCT (n.960+25_960+26delinsCT)
n.1176+25_1176+26delinsCT
n.229+602_229+603delinsAG
n.222+602_222+603delinsAG
n.230+602_230+603delinsAG
n.224+602_224+603delinsAG
15g.48229354delCA2175394411SLC12A1c.864+26del (n.864+26del)
c.1002+26del (n.1002+26del)
n.4987+26del
c.303+26del (n.303+26del)
n.237+26del
n.5003+26del
c.960+26del (n.960+26del)
n.1176+26del
n.229+602del
n.222+602del
n.230+602del
n.224+602del
 dbSNP
15g.48229354T>ACA2628316785SLC12A1c.864+26T>A (n.864+26T>A)
c.1002+26T>A (n.1002+26T>A)
n.4987+26T>A
c.303+26T>A (n.303+26T>A)
n.237+26T>A
n.5003+26T>A
c.960+26T>A (n.960+26T>A)
n.1176+26T>A
n.229+602A>T
n.222+602A>T
n.230+602A>T
n.224+602A>T
 gnomAD v4
15g.48229354T>CCA617822486SLC12A1c.864+26T>C (n.864+26T>C)
c.1002+26T>C (n.1002+26T>C)
n.4987+26T>C
c.303+26T>C (n.303+26T>C)
n.237+26T>C
n.5003+26T>C
c.960+26T>C (n.960+26T>C)
n.1176+26T>C
n.229+602A>G
n.222+602A>G
n.230+602A>G
n.224+602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229354T=CA2175394412SLC12A1c.864+26T= (n.864+26T=)
c.1002+26T= (n.1002+26T=)
n.4987+26T=
c.303+26T= (n.303+26T=)
n.237+26T=
n.5003+26T=
c.960+26T= (n.960+26T=)
n.1176+26T=
n.229+602A=
n.222+602A=
n.230+602A=
n.224+602A=
15g.48229355G=CA2175394415SLC12A1c.864+27G= (n.864+27G=)
c.1002+27G= (n.1002+27G=)
n.4987+27G=
c.303+27G= (n.303+27G=)
n.237+27G=
n.5003+27G=
c.960+27G= (n.960+27G=)
n.1176+27G=
n.229+601C=
n.222+601C=
n.230+601C=
n.224+601C=
15g.48229355G>TCA269460398SLC12A1c.864+27G>T (n.864+27G>T)
c.1002+27G>T (n.1002+27G>T)
n.4987+27G>T
c.303+27G>T (n.303+27G>T)
n.237+27G>T
n.5003+27G>T
c.960+27G>T (n.960+27G>T)
n.1176+27G>T
n.229+601C>A
n.222+601C>A
n.230+601C>A
n.224+601C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229356C>ACA2628316788SLC12A1c.864+28C>A (n.864+28C>A)
c.1002+28C>A (n.1002+28C>A)
n.4987+28C>A
c.303+28C>A (n.303+28C>A)
n.237+28C>A
n.5003+28C>A
c.960+28C>A (n.960+28C>A)
n.1176+28C>A
n.229+600G>T
n.222+600G>T
n.230+600G>T
n.224+600G>T
 gnomAD v4
15g.48229356C>TCA2628316789SLC12A1c.864+28C>T (n.864+28C>T)
c.1002+28C>T (n.1002+28C>T)
n.4987+28C>T
c.303+28C>T (n.303+28C>T)
n.237+28C>T
n.5003+28C>T
c.960+28C>T (n.960+28C>T)
n.1176+28C>T
n.229+600G>A
n.222+600G>A
n.230+600G>A
n.224+600G>A
 gnomAD v4
15g.48229357C>ACA2575715702SLC12A1c.864+29C>A (n.864+29C>A)
c.1002+29C>A (n.1002+29C>A)
n.4987+29C>A
c.303+29C>A (n.303+29C>A)
n.237+29C>A
n.5003+29C>A
c.960+29C>A (n.960+29C>A)
n.1176+29C>A
n.229+599G>T
n.222+599G>T
n.230+599G>T
n.224+599G>T
 gnomAD v4
15g.48229357C>TCA2628316791SLC12A1c.864+29C>T (n.864+29C>T)
c.1002+29C>T (n.1002+29C>T)
n.4987+29C>T
c.303+29C>T (n.303+29C>T)
n.237+29C>T
n.5003+29C>T
c.960+29C>T (n.960+29C>T)
n.1176+29C>T
n.229+599G>A
n.222+599G>A
n.230+599G>A
n.224+599G>A
 gnomAD v4
15g.48229358A=CA2175394419SLC12A1c.864+30A= (n.864+30A=)
c.1002+30A= (n.1002+30A=)
n.4987+30A=
c.303+30A= (n.303+30A=)
n.237+30A=
n.5003+30A=
c.960+30A= (n.960+30A=)
n.1176+30A=
n.229+598T=
n.222+598T=
n.230+598T=
n.224+598T=
15g.48229358A>TCA7546916SLC12A1c.864+30A>T (n.864+30A>T)
c.1002+30A>T (n.1002+30A>T)
n.4987+30A>T
c.303+30A>T (n.303+30A>T)
n.237+30A>T
n.5003+30A>T
c.960+30A>T (n.960+30A>T)
n.1176+30A>T
n.229+598T>A
n.222+598T>A
n.230+598T>A
n.224+598T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229360G>ACA2175394423SLC12A1c.864+32G>A (n.864+32G>A)
c.1002+32G>A (n.1002+32G>A)
n.4987+32G>A
c.303+32G>A (n.303+32G>A)
n.237+32G>A
n.5003+32G>A
c.960+32G>A (n.960+32G>A)
n.1176+32G>A
n.229+596C>T
n.222+596C>T
n.230+596C>T
n.224+596C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229360G=CA2175394422SLC12A1c.864+32G= (n.864+32G=)
c.1002+32G= (n.1002+32G=)
n.4987+32G=
c.303+32G= (n.303+32G=)
n.237+32G=
n.5003+32G=
c.960+32G= (n.960+32G=)
n.1176+32G=
n.229+596C=
n.222+596C=
n.230+596C=
n.224+596C=
15g.48229361C>ACA2628316795SLC12A1c.864+33C>A (n.864+33C>A)
c.1002+33C>A (n.1002+33C>A)
n.4987+33C>A
c.303+33C>A (n.303+33C>A)
n.237+33C>A
n.5003+33C>A
c.960+33C>A (n.960+33C>A)
n.1176+33C>A
n.229+595G>T
n.222+595G>T
n.230+595G>T
n.224+595G>T
 gnomAD v4
15g.48229362A=CA2175394427SLC12A1c.864+34A= (n.864+34A=)
c.1002+34A= (n.1002+34A=)
n.4987+34A=
c.303+34A= (n.303+34A=)
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n.5003+34A=
c.960+34A= (n.960+34A=)
n.1176+34A=
n.229+594T=
n.222+594T=
n.230+594T=
n.224+594T=
15g.48229362A>CCA7546917SLC12A1c.864+34A>C (n.864+34A>C)
c.1002+34A>C (n.1002+34A>C)
n.4987+34A>C
c.303+34A>C (n.303+34A>C)
n.237+34A>C
n.5003+34A>C
c.960+34A>C (n.960+34A>C)
n.1176+34A>C
n.229+594T>G
n.222+594T>G
n.230+594T>G
n.224+594T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229362A>GCA713384653SLC12A1c.864+34A>G (n.864+34A>G)
c.1002+34A>G (n.1002+34A>G)
n.4987+34A>G
c.303+34A>G (n.303+34A>G)
n.237+34A>G
n.5003+34A>G
c.960+34A>G (n.960+34A>G)
n.1176+34A>G
n.229+594T>C
n.222+594T>C
n.230+594T>C
n.224+594T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229363G>ACA2628316798SLC12A1c.864+35G>A (n.864+35G>A)
c.1002+35G>A (n.1002+35G>A)
n.4987+35G>A
c.303+35G>A (n.303+35G>A)
n.237+35G>A
n.5003+35G>A
c.960+35G>A (n.960+35G>A)
n.1176+35G>A
n.229+593C>T
n.222+593C>T
n.230+593C>T
n.224+593C>T
 gnomAD v4
15g.48229363G>TCA2628316800SLC12A1c.864+35G>T (n.864+35G>T)
c.1002+35G>T (n.1002+35G>T)
n.4987+35G>T
c.303+35G>T (n.303+35G>T)
n.237+35G>T
n.5003+35G>T
c.960+35G>T (n.960+35G>T)
n.1176+35G>T
n.229+593C>A
n.222+593C>A
n.230+593C>A
n.224+593C>A
 gnomAD v4
15g.48229364C>ACA2628316802SLC12A1c.864+36C>A (n.864+36C>A)
c.1002+36C>A (n.1002+36C>A)
n.4987+36C>A
c.303+36C>A (n.303+36C>A)
n.237+36C>A
n.5003+36C>A
c.960+36C>A (n.960+36C>A)
n.1176+36C>A
n.229+592G>T
n.222+592G>T
n.230+592G>T
n.224+592G>T
 gnomAD v4
15g.48229364C=CA2175394431SLC12A1c.864+36C= (n.864+36C=)
c.1002+36C= (n.1002+36C=)
n.4987+36C=
c.303+36C= (n.303+36C=)
n.237+36C=
n.5003+36C=
c.960+36C= (n.960+36C=)
n.1176+36C=
n.229+592G=
n.222+592G=
n.230+592G=
n.224+592G=
15g.48229364C>GCA969547893SLC12A1c.864+36C>G (n.864+36C>G)
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n.4987+36C>G
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n.237+36C>G
n.5003+36C>G
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n.1176+36C>G
n.229+592G>C
n.222+592G>C
n.230+592G>C
n.224+592G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229365A=CA2175394432SLC12A1c.864+37A= (n.864+37A=)
c.1002+37A= (n.1002+37A=)
n.4987+37A=
c.303+37A= (n.303+37A=)
n.237+37A=
n.5003+37A=
c.960+37A= (n.960+37A=)
n.1176+37A=
n.229+591T=
n.222+591T=
n.230+591T=
n.224+591T=
15g.48229365A>GCA713384655SLC12A1c.864+37A>G (n.864+37A>G)
c.1002+37A>G (n.1002+37A>G)
n.4987+37A>G
c.303+37A>G (n.303+37A>G)
n.237+37A>G
n.5003+37A>G
c.960+37A>G (n.960+37A>G)
n.1176+37A>G
n.229+591T>C
n.222+591T>C
n.230+591T>C
n.224+591T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229366T>ACA617822488SLC12A1c.864+38T>A (n.864+38T>A)
c.1002+38T>A (n.1002+38T>A)
n.4987+38T>A
c.303+38T>A (n.303+38T>A)
n.237+38T>A
n.5003+38T>A
c.960+38T>A (n.960+38T>A)
n.1176+38T>A
n.229+590A>T
n.222+590A>T
n.230+590A>T
n.224+590A>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229366T>CCA617822487SLC12A1c.864+38T>C (n.864+38T>C)
c.1002+38T>C (n.1002+38T>C)
n.4987+38T>C
c.303+38T>C (n.303+38T>C)
n.237+38T>C
n.5003+38T>C
c.960+38T>C (n.960+38T>C)
n.1176+38T>C
n.229+590A>G
n.222+590A>G
n.230+590A>G
n.224+590A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229366T=CA2175394435SLC12A1c.864+38T= (n.864+38T=)
c.1002+38T= (n.1002+38T=)
n.4987+38T=
c.303+38T= (n.303+38T=)
n.237+38T=
n.5003+38T=
c.960+38T= (n.960+38T=)
n.1176+38T=
n.229+590A=
n.222+590A=
n.230+590A=
n.224+590A=
15g.48229371delCA2628316807SLC12A1c.864+43del (n.864+43del)
c.1002+43del (n.1002+43del)
n.4987+43del
c.303+43del (n.303+43del)
n.237+43del
n.5003+43del
c.960+43del (n.960+43del)
n.1176+43del
n.229+587del
n.222+587del
n.230+587del
n.224+587del
 gnomAD v4
15g.48229372A>CCA2628316809SLC12A1c.864+44A>C (n.864+44A>C)
c.1002+44A>C (n.1002+44A>C)
n.4987+44A>C
c.303+44A>C (n.303+44A>C)
n.237+44A>C
n.5003+44A>C
c.960+44A>C (n.960+44A>C)
n.1176+44A>C
n.229+584T>G
n.222+584T>G
n.230+584T>G
n.224+584T>G
 gnomAD v4
15g.48229373G>ACA2175394439SLC12A1c.864+45G>A (n.864+45G>A)
c.1002+45G>A (n.1002+45G>A)
n.4987+45G>A
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
n.237+45G>A
n.5003+45G>A
c.960+45G>A (n.960+45G>A)
n.1176+45G>A
n.229+583C>T
n.222+583C>T
n.230+583C>T
n.224+583C>T
 dbSNP
15g.48229373G=CA2175394438SLC12A1c.864+45G= (n.864+45G=)
c.1002+45G= (n.1002+45G=)
n.4987+45G=
c.303+45G= (n.303+45G=)
n.237+45G=
n.5003+45G=
c.960+45G= (n.960+45G=)
n.1176+45G=
n.229+583C=
n.222+583C=
n.230+583C=
n.224+583C=
15g.48229375T>ACA617822489SLC12A1c.864+47T>A (n.864+47T>A)
c.1002+47T>A (n.1002+47T>A)
n.4987+47T>A
c.303+47T>A (n.303+47T>A)
n.237+47T>A
n.5003+47T>A
c.960+47T>A (n.960+47T>A)
n.1176+47T>A
n.229+581A>T
n.222+581A>T
n.230+581A>T
n.224+581A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229375T=CA2175394441SLC12A1c.864+47T= (n.864+47T=)
c.1002+47T= (n.1002+47T=)
n.4987+47T=
c.303+47T= (n.303+47T=)
n.237+47T=
n.5003+47T=
c.960+47T= (n.960+47T=)
n.1176+47T=
n.229+581A=
n.222+581A=
n.230+581A=
n.224+581A=
15g.48229376T>CCA2628316812SLC12A1c.864+48T>C (n.864+48T>C)
c.1002+48T>C (n.1002+48T>C)
n.4987+48T>C
c.303+48T>C (n.303+48T>C)
n.237+48T>C
n.5003+48T>C
c.960+48T>C (n.960+48T>C)
n.1176+48T>C
n.229+580A>G
n.222+580A>G
n.230+580A>G
n.224+580A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched