Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229253C>A | CA490016003 | SLC12A1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.927C>A (p.Ile309=) n.4912C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.162C>A n.4928C>A c.885C>A (p.Ile295=) n.1101C>A n.229+703G>T n.222+703G>T n.230+703G>T n.224+703G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229253C>G | CA392306985 | SLC12A1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.4912C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.162C>G n.4928C>G c.885C>G (p.Ile295Met) n.1101C>G n.229+703G>C n.222+703G>C n.230+703G>C n.224+703G>C | |
15 | g.48229253C>T | CA490016002 | SLC12A1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.927C>T (p.Ile309=) n.4912C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.162C>T n.4928C>T c.885C>T (p.Ile295=) n.1101C>T n.229+703G>A n.222+703G>A n.230+703G>A n.224+703G>A | |
15 | g.48229254T>A | CA392306987 | SLC12A1 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.4913T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) n.163T>A n.4929T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1102T>A n.229+702A>T n.222+702A>T n.230+702A>T n.224+702A>T | |
15 | g.48229254T>C | CA392306989 | SLC12A1 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.4913T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) n.163T>C n.4929T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1102T>C n.229+702A>G n.222+702A>G n.230+702A>G n.224+702A>G | |
15 | g.48229254T>G | CA392306991 | SLC12A1 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.928T>G (p.Phe310Val) n.4913T>G c.229T>G (p.Phe77Val) n.163T>G n.4929T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1102T>G n.229+702A>C n.222+702A>C n.230+702A>C n.224+702A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229255T>A | CA392306993 | SLC12A1 | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.4914T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.164T>A n.4930T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1103T>A n.229+701A>T n.222+701A>T n.230+701A>T n.224+701A>T | |
15 | g.48229255T>C | CA392306994 | SLC12A1 | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) n.4914T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) n.164T>C n.4930T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1103T>C n.229+701A>G n.222+701A>G n.230+701A>G n.224+701A>G | |
15 | g.48229255T>G | CA392306996 | SLC12A1 | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) n.4914T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) n.164T>G n.4930T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1103T>G n.229+701A>C n.222+701A>C n.230+701A>C n.224+701A>C | |
15 | g.48229256T>A | CA392306998 | SLC12A1 | c.792T>A (p.Phe264Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) n.4915T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) n.165T>A n.4931T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) n.1104T>A n.229+700A>T n.222+700A>T n.230+700A>T n.224+700A>T | |
15 | g.48229256T>C | CA490016007 | SLC12A1 | c.792T>C (p.Phe264=) c.930T>C (p.Phe310=) n.4915T>C c.231T>C (p.Phe77=) n.165T>C n.4931T>C c.888T>C (p.Phe296=) n.1104T>C n.229+700A>G n.222+700A>G n.230+700A>G n.224+700A>G | |
15 | g.48229256T>G | CA392307000 | SLC12A1 | c.792T>G (p.Phe264Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) n.4915T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) n.165T>G n.4931T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) n.1104T>G n.229+700A>C n.222+700A>C n.230+700A>C n.224+700A>C | |
15 | g.48229257G>A | CA392307002 | SLC12A1 | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.4916G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.166G>A n.4932G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.1105G>A n.229+699C>T n.222+699C>T n.230+699C>T n.224+699C>T | |
15 | g.48229257G>C | CA392307004 | SLC12A1 | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.4916G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.166G>C n.4932G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.1105G>C n.229+699C>G n.222+699C>G n.230+699C>G n.224+699C>G | |
15 | g.48229257G>T | CA392307006 | SLC12A1 | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.4916G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.166G>T n.4932G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.1105G>T n.229+699C>A n.222+699C>A n.230+699C>A n.224+699C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229258C>A | CA392307011 | SLC12A1 | c.794C>A (p.Ala265Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.4917C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.167C>A n.4933C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.1106C>A n.229+698G>T n.222+698G>T n.230+698G>T n.224+698G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229258C= | CA2175394224 | SLC12A1 | c.794C= (p.Ala265=) c.932C= (p.Ala311=) n.4917C= c.233C= (p.Ala78=) n.167C= n.4933C= c.890C= (p.Ala297=) n.1106C= n.229+698G= n.222+698G= n.230+698G= n.224+698G= | |
15 | g.48229258C>G | CA392307009 | SLC12A1 | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.4917C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.167C>G n.4933C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.1106C>G n.229+698G>C n.222+698G>C n.230+698G>C n.224+698G>C | |
15 | g.48229258C>T | CA7546903 | SLC12A1 | c.794C>T (p.Ala265Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.4917C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.167C>T n.4933C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.1106C>T n.229+698G>A n.222+698G>A n.230+698G>A n.224+698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229259T>A | CA490016010 | SLC12A1 | c.795T>A (p.Ala265=) c.933T>A (p.Ala311=) n.4918T>A c.234T>A (p.Ala78=) n.168T>A n.4934T>A c.891T>A (p.Ala297=) n.1107T>A n.229+697A>T n.222+697A>T n.230+697A>T n.224+697A>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48229259T>C | CA490016011 | SLC12A1 | c.795T>C (p.Ala265=) c.933T>C (p.Ala311=) n.4918T>C c.234T>C (p.Ala78=) n.168T>C n.4934T>C c.891T>C (p.Ala297=) n.1107T>C n.229+697A>G n.222+697A>G n.230+697A>G n.224+697A>G | |
15 | g.48229259T>G | CA490016020 | SLC12A1 | c.795T>G (p.Ala265=) c.933T>G (p.Ala311=) n.4918T>G c.234T>G (p.Ala78=) n.168T>G n.4934T>G c.891T>G (p.Ala297=) n.1107T>G n.229+697A>C n.222+697A>C n.230+697A>C n.224+697A>C | |
15 | g.48229262dup | CA2842218919 | SLC12A1 | c.798dup (p.Ala267CysfsTer2) c.936dup (p.Ala313CysfsTer2) n.4921dup c.237dup (p.Ala80CysfsTer2) n.171dup n.4937dup c.894dup (p.Ala299CysfsTer2) n.1110dup n.229+697dup n.222+697dup n.230+697dup n.224+697dup | |
15 | g.48229260T>A | CA392307013 | SLC12A1 | c.796T>A (p.Phe266Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) n.4919T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.169T>A n.4935T>A c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1108T>A n.229+696A>T n.222+696A>T n.230+696A>T n.224+696A>T | |
15 | g.48229260T>C | CA392307017 | SLC12A1 | c.796T>C (p.Phe266Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) n.4919T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.169T>C n.4935T>C c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1108T>C n.229+696A>G n.222+696A>G n.230+696A>G n.224+696A>G | |
15 | g.48229260T>G | CA392307015 | SLC12A1 | c.796T>G (p.Phe266Val) c.934T>G (p.Phe312Val) n.4919T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.169T>G n.4935T>G c.892T>G (p.Phe298Val) n.1108T>G n.229+696A>C n.222+696A>C n.230+696A>C n.224+696A>C | |
15 | g.48229261T>A | CA392307018 | SLC12A1 | c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.4920T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.170T>A n.4936T>A c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1109T>A n.229+695A>T n.222+695A>T n.230+695A>T n.224+695A>T | |
15 | g.48229261T>C | CA392307020 | SLC12A1 | c.797T>C (p.Phe266Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) n.4920T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.170T>C n.4936T>C c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1109T>C n.229+695A>G n.222+695A>G n.230+695A>G n.224+695A>G | |
15 | g.48229261T>G | CA392307022 | SLC12A1 | c.797T>G (p.Phe266Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) n.4920T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.170T>G n.4936T>G c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1109T>G n.229+695A>C n.222+695A>C n.230+695A>C n.224+695A>C | |
15 | g.48229262T>A | CA392307024 | SLC12A1 | c.798T>A (p.Phe266Leu) c.936T>A (p.Phe312Leu) n.4921T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.171T>A n.4937T>A c.894T>A (p.Phe298Leu) n.1110T>A n.229+694A>T n.222+694A>T n.230+694A>T n.224+694A>T | |
15 | g.48229262T>C | CA490016024 | SLC12A1 | c.798T>C (p.Phe266=) c.936T>C (p.Phe312=) n.4921T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.171T>C n.4937T>C c.894T>C (p.Phe298=) n.1110T>C n.229+694A>G n.222+694A>G n.230+694A>G n.224+694A>G | |
15 | g.48229262T>G | CA392307026 | SLC12A1 | c.798T>G (p.Phe266Leu) c.936T>G (p.Phe312Leu) n.4921T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.171T>G n.4937T>G c.894T>G (p.Phe298Leu) n.1110T>G n.229+694A>C n.222+694A>C n.230+694A>C n.224+694A>C | |
15 | g.48229264_48229278del | CA2695197281 | SLC12A1 | c.800_814del (p.Ala267_Ala271del) c.938_952del (p.Ala313_Ala317del) n.4923_4937del c.239_253del (p.Ala80_Ala84del) n.173_187del n.4939_4953del c.896_910del (p.Ala299_Ala303del) n.1112_1126del n.229+680_229+694del n.222+680_222+694del n.230+680_230+694del n.224+680_224+694del | ClinVar |
15 | g.48229263G>A | CA392307028 | SLC12A1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.4922G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) n.172G>A n.4938G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1111G>A n.229+693C>T n.222+693C>T n.230+693C>T n.224+693C>T | |
15 | g.48229263G>C | CA392307030 | SLC12A1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.4922G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) n.172G>C n.4938G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1111G>C n.229+693C>G n.222+693C>G n.230+693C>G n.224+693C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229263G>T | CA392307032 | SLC12A1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.4922G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) n.172G>T n.4938G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1111G>T n.229+693C>A n.222+693C>A n.230+693C>A n.224+693C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229264C>A | CA392307035 | SLC12A1 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.4923C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) n.173C>A n.4939C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1112C>A n.229+692G>T n.222+692G>T n.230+692G>T n.224+692G>T | |
15 | g.48229264C= | CA2175394228 | SLC12A1 | c.800C= (p.Ala267=) c.938C= (p.Ala313=) n.4923C= c.239C= (p.Ala80=) n.173C= n.4939C= c.896C= (p.Ala299=) n.1112C= n.229+692G= n.222+692G= n.230+692G= n.224+692G= | |
15 | g.48229264C>G | CA392307036 | SLC12A1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.4923C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.173C>G n.4939C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1112C>G n.229+692G>C n.222+692G>C n.230+692G>C n.224+692G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229264C>T | CA392307038 | SLC12A1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.4923C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.173C>T n.4939C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1112C>T n.229+692G>A n.222+692G>A n.230+692G>A n.224+692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229265T>A | CA490016029 | SLC12A1 | c.801T>A (p.Ala267=) c.939T>A (p.Ala313=) n.4924T>A c.240T>A (p.Ala80=) n.174T>A n.4940T>A c.897T>A (p.Ala299=) n.1113T>A n.229+691A>T n.222+691A>T n.230+691A>T n.224+691A>T | |
15 | g.48229265T>C | CA490016030 | SLC12A1 | c.801T>C (p.Ala267=) c.939T>C (p.Ala313=) n.4924T>C c.240T>C (p.Ala80=) n.174T>C n.4940T>C c.897T>C (p.Ala299=) n.1113T>C n.229+691A>G n.222+691A>G n.230+691A>G n.224+691A>G | |
15 | g.48229265T>G | CA490016031 | SLC12A1 | c.801T>G (p.Ala267=) c.939T>G (p.Ala313=) n.4924T>G c.240T>G (p.Ala80=) n.174T>G n.4940T>G c.897T>G (p.Ala299=) n.1113T>G n.229+691A>C n.222+691A>C n.230+691A>C n.224+691A>C | ClinVar |
15 | g.48229266A>C | CA392307044 | SLC12A1 | c.802A>C (p.Asn268His) c.940A>C (p.Asn314His) n.4925A>C c.241A>C (p.Asn81His) n.175A>C n.4941A>C c.898A>C (p.Asn300His) n.1114A>C n.229+690T>G n.222+690T>G n.230+690T>G n.224+690T>G | |
15 | g.48229266A>G | CA392307043 | SLC12A1 | c.802A>G (p.Asn268Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) n.4925A>G c.241A>G (p.Asn81Asp) n.175A>G n.4941A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1114A>G n.229+690T>C n.222+690T>C n.230+690T>C n.224+690T>C | |
15 | g.48229266A>T | CA392307041 | SLC12A1 | c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) n.4925A>T c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.175A>T n.4941A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1114A>T n.229+690T>A n.222+690T>A n.230+690T>A n.224+690T>A | |
15 | g.48229267A>C | CA392307046 | SLC12A1 | c.803A>C (p.Asn268Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) n.4926A>C c.242A>C (p.Asn81Thr) n.176A>C n.4942A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1115A>C n.229+689T>G n.222+689T>G n.230+689T>G n.224+689T>G | |
15 | g.48229267A>G | CA392307048 | SLC12A1 | c.803A>G (p.Asn268Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) n.4926A>G c.242A>G (p.Asn81Ser) n.176A>G n.4942A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1115A>G n.229+689T>C n.222+689T>C n.230+689T>C n.224+689T>C | |
15 | g.48229267A>T | CA392307050 | SLC12A1 | c.803A>T (p.Asn268Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) n.4926A>T c.242A>T (p.Asn81Ile) n.176A>T n.4942A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1115A>T n.229+689T>A n.222+689T>A n.230+689T>A n.224+689T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229268T>A | CA392307052 | SLC12A1 | c.804T>A (p.Asn268Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) n.4927T>A c.243T>A (p.Asn81Lys) n.177T>A n.4943T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) n.1116T>A n.229+688A>T n.222+688A>T n.230+688A>T n.224+688A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229268T>C | CA490016039 | SLC12A1 | c.804T>C (p.Asn268=) c.942T>C (p.Asn314=) n.4927T>C c.243T>C (p.Asn81=) n.177T>C n.4943T>C c.900T>C (p.Asn300=) n.1116T>C n.229+688A>G n.222+688A>G n.230+688A>G n.224+688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229268T>G | CA392307054 | SLC12A1 | c.804T>G (p.Asn268Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) n.4927T>G c.243T>G (p.Asn81Lys) n.177T>G n.4943T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) n.1116T>G n.229+688A>C n.222+688A>C n.230+688A>C n.224+688A>C | |
15 | g.48229268T= | CA2175394233 | SLC12A1 | c.804T= (p.Asn268=) c.942T= (p.Asn314=) n.4927T= c.243T= (p.Asn81=) n.177T= n.4943T= c.900T= (p.Asn300=) n.1116T= n.229+688A= n.222+688A= n.230+688A= n.224+688A= | |
15 | g.48229269G>A | CA392307056 | SLC12A1 | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) n.4928G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.178G>A n.4944G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1117G>A n.229+687C>T n.222+687C>T n.230+687C>T n.224+687C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229269G>C | CA392307058 | SLC12A1 | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) n.4928G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.178G>C n.4944G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1117G>C n.229+687C>G n.222+687C>G n.230+687C>G n.224+687C>G | |
15 | g.48229269G= | CA2175394241 | SLC12A1 | c.805G= (p.Ala269=) c.943G= (p.Ala315=) n.4928G= c.244G= (p.Ala82=) n.178G= n.4944G= c.901G= (p.Ala301=) n.1117G= n.229+687C= n.222+687C= n.230+687C= n.224+687C= | |
15 | g.48229269G>T | CA7546904 | SLC12A1 | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) n.4928G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.178G>T n.4944G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1117G>T n.229+687C>A n.222+687C>A n.230+687C>A n.224+687C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229270C>A | CA392307061 | SLC12A1 | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) n.4929C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) n.179C>A n.4945C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) n.1118C>A n.229+686G>T n.222+686G>T n.230+686G>T n.224+686G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229270C>G | CA392307063 | SLC12A1 | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) n.4929C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.179C>G n.4945C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1118C>G n.229+686G>C n.222+686G>C n.230+686G>C n.224+686G>C | |
15 | g.48229270C>T | CA392307065 | SLC12A1 | c.806C>T (p.Ala269Val) c.944C>T (p.Ala315Val) n.4929C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.179C>T n.4945C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1118C>T n.229+686G>A n.222+686G>A n.230+686G>A n.224+686G>A | |
15 | g.48229271A= | CA2175394247 | SLC12A1 | c.807A= (p.Ala269=) c.945A= (p.Ala315=) n.4930A= c.246A= (p.Ala82=) n.180A= n.4946A= c.903A= (p.Ala301=) n.1119A= n.229+685T= n.222+685T= n.230+685T= n.224+685T= | |
15 | g.48229271A>C | CA490016048 | SLC12A1 | c.807A>C (p.Ala269=) c.945A>C (p.Ala315=) n.4930A>C c.246A>C (p.Ala82=) n.180A>C n.4946A>C c.903A>C (p.Ala301=) n.1119A>C n.229+685T>G n.222+685T>G n.230+685T>G n.224+685T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229271A>G | CA7546905 | SLC12A1 | c.807A>G (p.Ala269=) c.945A>G (p.Ala315=) n.4930A>G c.246A>G (p.Ala82=) n.180A>G n.4946A>G c.903A>G (p.Ala301=) n.1119A>G n.229+685T>C n.222+685T>C n.230+685T>C n.224+685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229271A>T | CA490016049 | SLC12A1 | c.807A>T (p.Ala269=) c.945A>T (p.Ala315=) n.4930A>T c.246A>T (p.Ala82=) n.180A>T n.4946A>T c.903A>T (p.Ala301=) n.1119A>T n.229+685T>A n.222+685T>A n.230+685T>A n.224+685T>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229272G>A | CA392307072 | SLC12A1 | c.808G>A (p.Val270Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.4931G>A c.247G>A (p.Val83Met) n.181G>A n.4947G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.1120G>A n.229+684C>T n.222+684C>T n.230+684C>T n.224+684C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229272G>C | CA392307069 | SLC12A1 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.4931G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.181G>C n.4947G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.1120G>C n.229+684C>G n.222+684C>G n.230+684C>G n.224+684C>G | |
15 | g.48229272G>T | CA392307068 | SLC12A1 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.4931G>T c.247G>T (p.Val83Leu) n.181G>T n.4947G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.1120G>T n.229+684C>A n.222+684C>A n.230+684C>A n.224+684C>A | |
15 | g.48229273T>A | CA392307075 | SLC12A1 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.4932T>A c.248T>A (p.Val83Glu) n.182T>A n.4948T>A c.905T>A (p.Val302Glu) n.1121T>A n.229+683A>T n.222+683A>T n.230+683A>T n.224+683A>T | |
15 | g.48229273T>C | CA392307076 | SLC12A1 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.4932T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.182T>C n.4948T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.1121T>C n.229+683A>G n.222+683A>G n.230+683A>G n.224+683A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229273T>G | CA392307078 | SLC12A1 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.4932T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.182T>G n.4948T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.1121T>G n.229+683A>C n.222+683A>C n.230+683A>C n.224+683A>C | |
15 | g.48229274G>A | CA490016052 | SLC12A1 | c.810G>A (p.Val270=) c.948G>A (p.Val316=) n.4933G>A c.249G>A (p.Val83=) n.183G>A n.4949G>A c.906G>A (p.Val302=) n.1122G>A n.229+682C>T n.222+682C>T n.230+682C>T n.224+682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229274G>C | CA490016057 | SLC12A1 | c.810G>C (p.Val270=) c.948G>C (p.Val316=) n.4933G>C c.249G>C (p.Val83=) n.183G>C n.4949G>C c.906G>C (p.Val302=) n.1122G>C n.229+682C>G n.222+682C>G n.230+682C>G n.224+682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229274G= | CA2175394253 | SLC12A1 | c.810G= (p.Val270=) c.948G= (p.Val316=) n.4933G= c.249G= (p.Val83=) n.183G= n.4949G= c.906G= (p.Val302=) n.1122G= n.229+682C= n.222+682C= n.230+682C= n.224+682C= | |
15 | g.48229274G>T | CA490016054 | SLC12A1 | c.810G>T (p.Val270=) c.948G>T (p.Val316=) n.4933G>T c.249G>T (p.Val83=) n.183G>T n.4949G>T c.906G>T (p.Val302=) n.1122G>T n.229+682C>A n.222+682C>A n.230+682C>A n.224+682C>A | |
15 | g.48229275G>A | CA392307080 | SLC12A1 | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.4934G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.184G>A n.4950G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1123G>A n.229+681C>T n.222+681C>T n.230+681C>T n.224+681C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229275G>C | CA392307082 | SLC12A1 | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.4934G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.184G>C n.4950G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1123G>C n.229+681C>G n.222+681C>G n.230+681C>G n.224+681C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229275G= | CA2175394257 | SLC12A1 | c.811G= (p.Ala271=) c.949G= (p.Ala317=) n.4934G= c.250G= (p.Ala84=) n.184G= n.4950G= c.907G= (p.Ala303=) n.1123G= n.229+681C= n.222+681C= n.230+681C= n.224+681C= | |
15 | g.48229275G>T | CA392307084 | SLC12A1 | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.4934G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.184G>T n.4950G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1123G>T n.229+681C>A n.222+681C>A n.230+681C>A n.224+681C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229276C>A | CA392307086 | SLC12A1 | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.4935C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.185C>A n.4951C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1124C>A n.229+680G>T n.222+680G>T n.230+680G>T n.224+680G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229276C>G | CA392307088 | SLC12A1 | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.4935C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.185C>G n.4951C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1124C>G n.229+680G>C n.222+680G>C n.230+680G>C n.224+680G>C | |
15 | g.48229276C>T | CA392307090 | SLC12A1 | c.812C>T (p.Ala271Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.4935C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.185C>T n.4951C>T c.908C>T (p.Ala303Val) n.1124C>T n.229+680G>A n.222+680G>A n.230+680G>A n.224+680G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229277T>A | CA490016064 | SLC12A1 | c.813T>A (p.Ala271=) c.951T>A (p.Ala317=) n.4936T>A c.252T>A (p.Ala84=) n.186T>A n.4952T>A c.909T>A (p.Ala303=) n.1125T>A n.229+679A>T n.222+679A>T n.230+679A>T n.224+679A>T | |
15 | g.48229277T>C | CA490016066 | SLC12A1 | c.813T>C (p.Ala271=) c.951T>C (p.Ala317=) n.4936T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.186T>C n.4952T>C c.909T>C (p.Ala303=) n.1125T>C n.229+679A>G n.222+679A>G n.230+679A>G n.224+679A>G | |
15 | g.48229277T>G | CA490016068 | SLC12A1 | c.813T>G (p.Ala271=) c.951T>G (p.Ala317=) n.4936T>G c.252T>G (p.Ala84=) n.186T>G n.4952T>G c.909T>G (p.Ala303=) n.1125T>G n.229+679A>C n.222+679A>C n.230+679A>C n.224+679A>C | |
15 | g.48229278G>A | CA392307093 | SLC12A1 | c.814G>A (p.Val272Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) n.4937G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.187G>A n.4953G>A c.910G>A (p.Val304Ile) n.1126G>A n.229+678C>T n.222+678C>T n.230+678C>T n.224+678C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229278G>C | CA392307094 | SLC12A1 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.4937G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.187G>C n.4953G>C c.910G>C (p.Val304Leu) n.1126G>C n.229+678C>G n.222+678C>G n.230+678C>G n.224+678C>G | |
15 | g.48229278G= | CA2175394264 | SLC12A1 | c.814G= (p.Val272=) c.952G= (p.Val318=) n.4937G= c.253G= (p.Val85=) n.187G= n.4953G= c.910G= (p.Val304=) n.1126G= n.229+678C= n.222+678C= n.230+678C= n.224+678C= | |
15 | g.48229278G>T | CA119889 | SLC12A1 | c.814G>T (p.Val272Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) n.4937G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.187G>T n.4953G>T c.910G>T (p.Val304Phe) n.1126G>T n.229+678C>A n.222+678C>A n.230+678C>A n.224+678C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48229279T>A | CA392307101 | SLC12A1 | c.815T>A (p.Val272Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) n.4938T>A c.254T>A (p.Val85Asp) n.188T>A n.4954T>A c.911T>A (p.Val304Asp) n.1127T>A n.229+677A>T n.222+677A>T n.230+677A>T n.224+677A>T | |
15 | g.48229279T>C | CA7546907 | SLC12A1 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.4938T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.188T>C n.4954T>C c.911T>C (p.Val304Ala) n.1127T>C n.229+677A>G n.222+677A>G n.230+677A>G n.224+677A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229279T>G | CA7546906 | SLC12A1 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.4938T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.188T>G n.4954T>G c.911T>G (p.Val304Gly) n.1127T>G n.229+677A>C n.222+677A>C n.230+677A>C n.224+677A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229279T= | CA2175394268 | SLC12A1 | c.815T= (p.Val272=) c.953T= (p.Val318=) n.4938T= c.254T= (p.Val85=) n.188T= n.4954T= c.911T= (p.Val304=) n.1127T= n.229+677A= n.222+677A= n.230+677A= n.224+677A= | |
15 | g.48229280T>A | CA490016076 | SLC12A1 | c.816T>A (p.Val272=) c.954T>A (p.Val318=) n.4939T>A c.255T>A (p.Val85=) n.189T>A n.4955T>A c.912T>A (p.Val304=) n.1128T>A n.229+676A>T n.222+676A>T n.230+676A>T n.224+676A>T | |
15 | g.48229280T>C | CA7546908 | SLC12A1 | c.816T>C (p.Val272=) c.954T>C (p.Val318=) n.4939T>C c.255T>C (p.Val85=) n.189T>C n.4955T>C c.912T>C (p.Val304=) n.1128T>C n.229+676A>G n.222+676A>G n.230+676A>G n.224+676A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229280T>G | CA490016079 | SLC12A1 | c.816T>G (p.Val272=) c.954T>G (p.Val318=) n.4939T>G c.255T>G (p.Val85=) n.189T>G n.4955T>G c.912T>G (p.Val304=) n.1128T>G n.229+676A>C n.222+676A>C n.230+676A>C n.224+676A>C | |
15 | g.48229280T= | CA2175394274 | SLC12A1 | c.816T= (p.Val272=) c.954T= (p.Val318=) n.4939T= c.255T= (p.Val85=) n.189T= n.4955T= c.912T= (p.Val304=) n.1128T= n.229+676A= n.222+676A= n.230+676A= n.224+676A= | |
15 | g.48229281G>A | CA392307103 | SLC12A1 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.4940G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.190G>A n.4956G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1129G>A n.229+675C>T n.222+675C>T n.230+675C>T n.224+675C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229281G>C | CA392307104 | SLC12A1 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.4940G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.190G>C n.4956G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1129G>C n.229+675C>G n.222+675C>G n.230+675C>G n.224+675C>G | |
15 | g.48229281G>T | CA392307105 | SLC12A1 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.4940G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.190G>T n.4956G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1129G>T n.229+675C>A n.222+675C>A n.230+675C>A n.224+675C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229282C>A | CA392307107 | SLC12A1 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) n.4941C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.191C>A n.4957C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1130C>A n.229+674G>T n.222+674G>T n.230+674G>T n.224+674G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229282C= | CA2175394277 | SLC12A1 | c.818C= (p.Ala273=) c.956C= (p.Ala319=) n.4941C= c.257C= (p.Ala86=) n.191C= n.4957C= c.914C= (p.Ala305=) n.1130C= n.229+674G= n.222+674G= n.230+674G= n.224+674G= | |
15 | g.48229282C>G | CA392307109 | SLC12A1 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.4941C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.191C>G n.4957C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1130C>G n.229+674G>C n.222+674G>C n.230+674G>C n.224+674G>C | dbSNP |
15 | g.48229282C>T | CA392307110 | SLC12A1 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.4941C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.191C>T n.4957C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.1130C>T n.229+674G>A n.222+674G>A n.230+674G>A n.224+674G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229283T>A | CA490016086 | SLC12A1 | c.819T>A (p.Ala273=) c.957T>A (p.Ala319=) n.4942T>A c.258T>A (p.Ala86=) n.192T>A n.4958T>A c.915T>A (p.Ala305=) n.1131T>A n.229+673A>T n.222+673A>T n.230+673A>T n.224+673A>T | |
15 | g.48229283T>C | CA490016088 | SLC12A1 | c.819T>C (p.Ala273=) c.957T>C (p.Ala319=) n.4942T>C c.258T>C (p.Ala86=) n.192T>C n.4958T>C c.915T>C (p.Ala305=) n.1131T>C n.229+673A>G n.222+673A>G n.230+673A>G n.224+673A>G | |
15 | g.48229283T>G | CA490016090 | SLC12A1 | c.819T>G (p.Ala273=) c.957T>G (p.Ala319=) n.4942T>G c.258T>G (p.Ala86=) n.192T>G n.4958T>G c.915T>G (p.Ala305=) n.1131T>G n.229+673A>C n.222+673A>C n.230+673A>C n.224+673A>C | |
15 | g.48229284A>C | CA392307113 | SLC12A1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.4943A>C c.259A>C (p.Met87Leu) n.193A>C n.4959A>C c.916A>C (p.Met306Leu) n.1132A>C n.229+672T>G n.222+672T>G n.230+672T>G n.224+672T>G | |
15 | g.48229284A>G | CA392307115 | SLC12A1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.4943A>G c.259A>G (p.Met87Val) n.193A>G n.4959A>G c.916A>G (p.Met306Val) n.1132A>G n.229+672T>C n.222+672T>C n.230+672T>C n.224+672T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229284A>T | CA392307117 | SLC12A1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.4943A>T c.259A>T (p.Met87Leu) n.193A>T n.4959A>T c.916A>T (p.Met306Leu) n.1132A>T n.229+672T>A n.222+672T>A n.230+672T>A n.224+672T>A | |
15 | g.48229285T>A | CA392307119 | SLC12A1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.4944T>A c.260T>A (p.Met87Lys) n.194T>A n.4960T>A c.917T>A (p.Met306Lys) n.1133T>A n.229+671A>T n.222+671A>T n.230+671A>T n.224+671A>T | |
15 | g.48229285T>C | CA392307121 | SLC12A1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.4944T>C c.260T>C (p.Met87Thr) n.194T>C n.4960T>C c.917T>C (p.Met306Thr) n.1133T>C n.229+671A>G n.222+671A>G n.230+671A>G n.224+671A>G | |
15 | g.48229285T>G | CA392307123 | SLC12A1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.4944T>G c.260T>G (p.Met87Arg) n.194T>G n.4960T>G c.917T>G (p.Met306Arg) n.1133T>G n.229+671A>C n.222+671A>C n.230+671A>C n.224+671A>C | |
15 | g.48229286G>A | CA392307127 | SLC12A1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.4945G>A c.261G>A (p.Met87Ile) n.195G>A n.4961G>A c.918G>A (p.Met306Ile) n.1134G>A n.229+670C>T n.222+670C>T n.230+670C>T n.224+670C>T | |
15 | g.48229286G>C | CA392307129 | SLC12A1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.4945G>C c.261G>C (p.Met87Ile) n.195G>C n.4961G>C c.918G>C (p.Met306Ile) n.1134G>C n.229+670C>G n.222+670C>G n.230+670C>G n.224+670C>G | |
15 | g.48229286G>T | CA392307125 | SLC12A1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.4945G>T c.261G>T (p.Met87Ile) n.195G>T n.4961G>T c.918G>T (p.Met306Ile) n.1134G>T n.229+670C>A n.222+670C>A n.230+670C>A n.224+670C>A | |
15 | g.48229287T>A | CA392307133 | SLC12A1 | c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.4946T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.196T>A n.4962T>A c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.1135T>A n.229+669A>T n.222+669A>T n.230+669A>T n.224+669A>T | |
15 | g.48229287T>C | CA392307131 | SLC12A1 | c.823T>C (p.Tyr275His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.4946T>C c.262T>C (p.Tyr88His) n.196T>C n.4962T>C c.919T>C (p.Tyr307His) n.1135T>C n.229+669A>G n.222+669A>G n.230+669A>G n.224+669A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229287T>G | CA392307135 | SLC12A1 | c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.4946T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.196T>G n.4962T>G c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.1135T>G n.229+669A>C n.222+669A>C n.230+669A>C n.224+669A>C | |
15 | g.48229287dup | CA2628316729 | SLC12A1 | c.823dup (p.Tyr275LeufsTer7) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer7) n.4946dup c.262dup (p.Tyr88LeufsTer7) n.196dup n.4962dup c.919dup (p.Tyr307LeufsTer7) n.1135dup n.229+669dup n.222+669dup n.230+669dup n.224+669dup | gnomAD v4 |
15 | g.48229288A>C | CA392307137 | SLC12A1 | c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.4947A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.197A>C n.4963A>C c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.1136A>C n.229+668T>G n.222+668T>G n.230+668T>G n.224+668T>G | |
15 | g.48229288A>G | CA392307141 | SLC12A1 | c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.4947A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.197A>G n.4963A>G c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.1136A>G n.229+668T>C n.222+668T>C n.230+668T>C n.224+668T>C | |
15 | g.48229288A>T | CA392307139 | SLC12A1 | c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.4947A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.197A>T n.4963A>T c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.1136A>T n.229+668T>A n.222+668T>A n.230+668T>A n.224+668T>A | |
15 | g.48229289T>A | CA392307143 | SLC12A1 | c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.4948T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) n.198T>A n.4964T>A c.921T>A (p.Tyr307Ter) n.1137T>A n.229+667A>T n.222+667A>T n.230+667A>T n.224+667A>T | |
15 | g.48229289T>C | CA490016106 | SLC12A1 | c.825T>C (p.Tyr275=) c.963T>C (p.Tyr321=) n.4948T>C c.264T>C (p.Tyr88=) n.198T>C n.4964T>C c.921T>C (p.Tyr307=) n.1137T>C n.229+667A>G n.222+667A>G n.230+667A>G n.224+667A>G | |
15 | g.48229289T>G | CA392307145 | SLC12A1 | c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.4948T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) n.198T>G n.4964T>G c.921T>G (p.Tyr307Ter) n.1137T>G n.229+667A>C n.222+667A>C n.230+667A>C n.224+667A>C | |
15 | g.48229290G>A | CA392307147 | SLC12A1 | c.826G>A (p.Val276Met) c.964G>A (p.Val322Met) n.4949G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.199G>A n.4965G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.1138G>A n.229+666C>T n.222+666C>T n.230+666C>T n.224+666C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229290G>C | CA392307149 | SLC12A1 | c.826G>C (p.Val276Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) n.4949G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.199G>C n.4965G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.1138G>C n.229+666C>G n.222+666C>G n.230+666C>G n.224+666C>G | |
15 | g.48229290G>T | CA392307151 | SLC12A1 | c.826G>T (p.Val276Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) n.4949G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.199G>T n.4965G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.1138G>T n.229+666C>A n.222+666C>A n.230+666C>A n.224+666C>A | |
15 | g.48229290_48229291delinsGT | CA2175394280 | SLC12A1 | c.826_827delinsGT (p.Val276=) c.964_965delinsGT (p.Val322=) n.4949_4950delinsGT c.265_266delinsGT (p.Val89=) n.199_200delinsGT n.4965_4966delinsGT c.922_923delinsGT (p.Val308=) n.1138_1139delinsGT n.229+665_229+666delinsAC n.222+665_222+666delinsAC n.230+665_230+666delinsAC n.224+665_224+666delinsAC | |
15 | g.48229291del | CA617822475 | SLC12A1 | c.827del (p.Val276GlyfsTer8) c.965del (p.Val322GlyfsTer8) n.4950del c.266del (p.Val89GlyfsTer8) n.200del n.4966del c.923del (p.Val308GlyfsTer8) n.1139del n.229+665del n.222+665del n.230+665del n.224+665del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229291T>A | CA392307153 | SLC12A1 | c.827T>A (p.Val276Glu) c.965T>A (p.Val322Glu) n.4950T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.200T>A n.4966T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.1139T>A n.229+665A>T n.222+665A>T n.230+665A>T n.224+665A>T | |
15 | g.48229291T>C | CA392307155 | SLC12A1 | c.827T>C (p.Val276Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) n.4950T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.200T>C n.4966T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.1139T>C n.229+665A>G n.222+665A>G n.230+665A>G n.224+665A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229291T>G | CA392307157 | SLC12A1 | c.827T>G (p.Val276Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) n.4950T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.200T>G n.4966T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.1139T>G n.229+665A>C n.222+665A>C n.230+665A>C n.224+665A>C | |
15 | g.48229292G>A | CA7546909 | SLC12A1 | c.828G>A (p.Val276=) c.966G>A (p.Val322=) n.4951G>A c.267G>A (p.Val89=) n.201G>A n.4967G>A c.924G>A (p.Val308=) n.1140G>A n.229+664C>T n.222+664C>T n.230+664C>T n.224+664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229292G>C | CA490016111 | SLC12A1 | c.828G>C (p.Val276=) c.966G>C (p.Val322=) n.4951G>C c.267G>C (p.Val89=) n.201G>C n.4967G>C c.924G>C (p.Val308=) n.1140G>C n.229+664C>G n.222+664C>G n.230+664C>G n.224+664C>G | |
15 | g.48229292G= | CA2175394292 | SLC12A1 | c.828G= (p.Val276=) c.966G= (p.Val322=) n.4951G= c.267G= (p.Val89=) n.201G= n.4967G= c.924G= (p.Val308=) n.1140G= n.229+664C= n.222+664C= n.230+664C= n.224+664C= | |
15 | g.48229292G>T | CA490016112 | SLC12A1 | c.828G>T (p.Val276=) c.966G>T (p.Val322=) n.4951G>T c.267G>T (p.Val89=) n.201G>T n.4967G>T c.924G>T (p.Val308=) n.1140G>T n.229+664C>A n.222+664C>A n.230+664C>A n.224+664C>A | |
15 | g.48229293G>A | CA392307160 | SLC12A1 | c.829G>A (p.Val277Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.4952G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.202G>A n.4968G>A c.925G>A (p.Val309Met) n.1141G>A n.229+663C>T n.222+663C>T n.230+663C>T n.224+663C>T | |
15 | g.48229293G>C | CA392307161 | SLC12A1 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.4952G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.202G>C n.4968G>C c.925G>C (p.Val309Leu) n.1141G>C n.229+663C>G n.222+663C>G n.230+663C>G n.224+663C>G | |
15 | g.48229293G= | CA2175394297 | SLC12A1 | c.829G= (p.Val277=) c.967G= (p.Val323=) n.4952G= c.268G= (p.Val90=) n.202G= n.4968G= c.925G= (p.Val309=) n.1141G= n.229+663C= n.222+663C= n.230+663C= n.224+663C= | |
15 | g.48229293G>T | CA392307163 | SLC12A1 | c.829G>T (p.Val277Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.4952G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.202G>T n.4968G>T c.925G>T (p.Val309Leu) n.1141G>T n.229+663C>A n.222+663C>A n.230+663C>A n.224+663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229294T>A | CA392307167 | SLC12A1 | c.830T>A (p.Val277Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.4953T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.203T>A n.4969T>A c.926T>A (p.Val309Glu) n.1142T>A n.229+662A>T n.222+662A>T n.230+662A>T n.224+662A>T | |
15 | g.48229294T>C | CA392307164 | SLC12A1 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.4953T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.203T>C n.4969T>C c.926T>C (p.Val309Ala) n.1142T>C n.229+662A>G n.222+662A>G n.230+662A>G n.224+662A>G | |
15 | g.48229294T>G | CA392307166 | SLC12A1 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.4953T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.203T>G n.4969T>G c.926T>G (p.Val309Gly) n.1142T>G n.229+662A>C n.222+662A>C n.230+662A>C n.224+662A>C | dbSNP |
15 | g.48229294T= | CA2175394300 | SLC12A1 | c.830T= (p.Val277=) c.968T= (p.Val323=) n.4953T= c.269T= (p.Val90=) n.203T= n.4969T= c.926T= (p.Val309=) n.1142T= n.229+662A= n.222+662A= n.230+662A= n.224+662A= | |
15 | g.48229295_48229299del | CA2628316730 | SLC12A1 | c.831_835del (p.Gly278CysfsTer2) c.969_973del (p.Gly324CysfsTer2) n.4954_4958del c.270_274del (p.Gly91CysfsTer2) n.204_208del n.4970_4974del c.927_931del (p.Gly310CysfsTer2) n.1143_1147del n.229+658_229+662del n.222+658_222+662del n.230+658_230+662del n.224+658_224+662del | gnomAD v4 |
15 | g.48229295G>A | CA7546910 | SLC12A1 | c.831G>A (p.Val277=) c.969G>A (p.Val323=) n.4954G>A c.270G>A (p.Val90=) n.204G>A n.4970G>A c.927G>A (p.Val309=) n.1143G>A n.229+661C>T n.222+661C>T n.230+661C>T n.224+661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229295G>C | CA490016115 | SLC12A1 | c.831G>C (p.Val277=) c.969G>C (p.Val323=) n.4954G>C c.270G>C (p.Val90=) n.204G>C n.4970G>C c.927G>C (p.Val309=) n.1143G>C n.229+661C>G n.222+661C>G n.230+661C>G n.224+661C>G | |
15 | g.48229295G= | CA2175394303 | SLC12A1 | c.831G= (p.Val277=) c.969G= (p.Val323=) n.4954G= c.270G= (p.Val90=) n.204G= n.4970G= c.927G= (p.Val309=) n.1143G= n.229+661C= n.222+661C= n.230+661C= n.224+661C= | |
15 | g.48229295G>T | CA490016114 | SLC12A1 | c.831G>T (p.Val277=) c.969G>T (p.Val323=) n.4954G>T c.270G>T (p.Val90=) n.204G>T n.4970G>T c.927G>T (p.Val309=) n.1143G>T n.229+661C>A n.222+661C>A n.230+661C>A n.224+661C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229296G>A | CA392307170 | SLC12A1 | c.832G>A (p.Gly278Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.4955G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.205G>A n.4971G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1144G>A n.229+660C>T n.222+660C>T n.230+660C>T n.224+660C>T | |
15 | g.48229296G>C | CA392307171 | SLC12A1 | c.832G>C (p.Gly278Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.4955G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.205G>C n.4971G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1144G>C n.229+660C>G n.222+660C>G n.230+660C>G n.224+660C>G | |
15 | g.48229296G>T | CA392307174 | SLC12A1 | c.832G>T (p.Gly278Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) n.4955G>T c.271G>T (p.Gly91Ter) n.205G>T n.4971G>T c.928G>T (p.Gly310Ter) n.1144G>T n.229+660C>A n.222+660C>A n.230+660C>A n.224+660C>A | |
15 | g.48229297G>A | CA392307176 | SLC12A1 | c.833G>A (p.Gly278Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.4956G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.206G>A n.4972G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1145G>A n.229+659C>T n.222+659C>T n.230+659C>T n.224+659C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229297G>C | CA392307179 | SLC12A1 | c.833G>C (p.Gly278Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.4956G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.206G>C n.4972G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1145G>C n.229+659C>G n.222+659C>G n.230+659C>G n.224+659C>G | |
15 | g.48229297G>T | CA392307180 | SLC12A1 | c.833G>T (p.Gly278Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.4956G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.206G>T n.4972G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1145G>T n.229+659C>A n.222+659C>A n.230+659C>A n.224+659C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229298A= | CA2175394306 | SLC12A1 | c.834A= (p.Gly278=) c.972A= (p.Gly324=) n.4957A= c.273A= (p.Gly91=) n.207A= n.4973A= c.930A= (p.Gly310=) n.1146A= n.229+658T= n.222+658T= n.230+658T= n.224+658T= | |
15 | g.48229298A>C | CA490016119 | SLC12A1 | c.834A>C (p.Gly278=) c.972A>C (p.Gly324=) n.4957A>C c.273A>C (p.Gly91=) n.207A>C n.4973A>C c.930A>C (p.Gly310=) n.1146A>C n.229+658T>G n.222+658T>G n.230+658T>G n.224+658T>G | |
15 | g.48229298A>G | CA490016120 | SLC12A1 | c.834A>G (p.Gly278=) c.972A>G (p.Gly324=) n.4957A>G c.273A>G (p.Gly91=) n.207A>G n.4973A>G c.930A>G (p.Gly310=) n.1146A>G n.229+658T>C n.222+658T>C n.230+658T>C n.224+658T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229298A>T | CA490016121 | SLC12A1 | c.834A>T (p.Gly278=) c.972A>T (p.Gly324=) n.4957A>T c.273A>T (p.Gly91=) n.207A>T n.4973A>T c.930A>T (p.Gly310=) n.1146A>T n.229+658T>A n.222+658T>A n.230+658T>A n.224+658T>A | |
15 | g.48229299T>A | CA392307183 | SLC12A1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.4958T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.208T>A n.4974T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) n.1147T>A n.229+657A>T n.222+657A>T n.230+657A>T n.224+657A>T | |
15 | g.48229299T>C | CA392307185 | SLC12A1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.4958T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.208T>C n.4974T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) n.1147T>C n.229+657A>G n.222+657A>G n.230+657A>G n.224+657A>G | |
15 | g.48229299T>G | CA392307187 | SLC12A1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.4958T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.208T>G n.4974T>G c.931T>G (p.Phe311Val) n.1147T>G n.229+657A>C n.222+657A>C n.230+657A>C n.224+657A>C | |
15 | g.48229300T>A | CA392307193 | SLC12A1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.4959T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.209T>A n.4975T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.1148T>A n.229+656A>T n.222+656A>T n.230+656A>T n.224+656A>T | |
15 | g.48229300T>C | CA392307191 | SLC12A1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.4959T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.209T>C n.4975T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) n.1148T>C n.229+656A>G n.222+656A>G n.230+656A>G n.224+656A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229300T>G | CA392307189 | SLC12A1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.4959T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.209T>G n.4975T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) n.1148T>G n.229+656A>C n.222+656A>C n.230+656A>C n.224+656A>C | |
15 | g.48229301T>A | CA392307196 | SLC12A1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.4960T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.210T>A n.4976T>A c.933T>A (p.Phe311Leu) n.1149T>A n.229+655A>T n.222+655A>T n.230+655A>T n.224+655A>T | |
15 | g.48229301T>C | CA490016126 | SLC12A1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.975T>C (p.Phe325=) n.4960T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.210T>C n.4976T>C c.933T>C (p.Phe311=) n.1149T>C n.229+655A>G n.222+655A>G n.230+655A>G n.224+655A>G | |
15 | g.48229301T>G | CA392307198 | SLC12A1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.4960T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.210T>G n.4976T>G c.933T>G (p.Phe311Leu) n.1149T>G n.229+655A>C n.222+655A>C n.230+655A>C n.224+655A>C | |
15 | g.48229302G>A | CA392307201 | SLC12A1 | c.838G>A (p.Ala280Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.4961G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.211G>A n.4977G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1150G>A n.229+654C>T n.222+654C>T n.230+654C>T n.224+654C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229302G>C | CA392307202 | SLC12A1 | c.838G>C (p.Ala280Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.4961G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.211G>C n.4977G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1150G>C n.229+654C>G n.222+654C>G n.230+654C>G n.224+654C>G | |
15 | g.48229302G>T | CA392307204 | SLC12A1 | c.838G>T (p.Ala280Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.4961G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.211G>T n.4977G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1150G>T n.229+654C>A n.222+654C>A n.230+654C>A n.224+654C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229303C>A | CA392307206 | SLC12A1 | c.839C>A (p.Ala280Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.4962C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.212C>A n.4978C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1151C>A n.229+653G>T n.222+653G>T n.230+653G>T n.224+653G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229303C>G | CA392307208 | SLC12A1 | c.839C>G (p.Ala280Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.4962C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.212C>G n.4978C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1151C>G n.229+653G>C n.222+653G>C n.230+653G>C n.224+653G>C | |
15 | g.48229303C>T | CA392307210 | SLC12A1 | c.839C>T (p.Ala280Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.4962C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.212C>T n.4978C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1151C>T n.229+653G>A n.222+653G>A n.230+653G>A n.224+653G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229304T>A | CA490016130 | SLC12A1 | c.840T>A (p.Ala280=) c.978T>A (p.Ala326=) n.4963T>A c.279T>A (p.Ala93=) n.213T>A n.4979T>A c.936T>A (p.Ala312=) n.1152T>A n.229+652A>T n.222+652A>T n.230+652A>T n.224+652A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229304T>C | CA490016131 | SLC12A1 | c.840T>C (p.Ala280=) c.978T>C (p.Ala326=) n.4963T>C c.279T>C (p.Ala93=) n.213T>C n.4979T>C c.936T>C (p.Ala312=) n.1152T>C n.229+652A>G n.222+652A>G n.230+652A>G n.224+652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229304T>G | CA490016132 | SLC12A1 | c.840T>G (p.Ala280=) c.978T>G (p.Ala326=) n.4963T>G c.279T>G (p.Ala93=) n.213T>G n.4979T>G c.936T>G (p.Ala312=) n.1152T>G n.229+652A>C n.222+652A>C n.230+652A>C n.224+652A>C | |
15 | g.48229304T= | CA2175394308 | SLC12A1 | c.840T= (p.Ala280=) c.978T= (p.Ala326=) n.4963T= c.279T= (p.Ala93=) n.213T= n.4979T= c.936T= (p.Ala312=) n.1152T= n.229+652A= n.222+652A= n.230+652A= n.224+652A= | |
15 | g.48229305G>A | CA392307212 | SLC12A1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.4964G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.214G>A n.4980G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.1153G>A n.229+651C>T n.222+651C>T n.230+651C>T n.224+651C>T | |
15 | g.48229305G>C | CA392307214 | SLC12A1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.4964G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.214G>C n.4980G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.1153G>C n.229+651C>G n.222+651C>G n.230+651C>G n.224+651C>G | |
15 | g.48229305G>T | CA392307216 | SLC12A1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.4964G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.214G>T n.4980G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.1153G>T n.229+651C>A n.222+651C>A n.230+651C>A n.224+651C>A | |
15 | g.48229306A= | CA2175394311 | SLC12A1 | c.842A= (p.Glu281=) c.980A= (p.Glu327=) n.4965A= c.281A= (p.Glu94=) n.215A= n.4981A= c.938A= (p.Glu313=) n.1154A= n.229+650T= n.222+650T= n.230+650T= n.224+650T= | |
15 | g.48229306A>C | CA392307221 | SLC12A1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.4965A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.215A>C n.4981A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.1154A>C n.229+650T>G n.222+650T>G n.230+650T>G n.224+650T>G | |
15 | g.48229306A>G | CA392307219 | SLC12A1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.4965A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.215A>G n.4981A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.1154A>G n.229+650T>C n.222+650T>C n.230+650T>C n.224+650T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229306A>T | CA392307217 | SLC12A1 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.4965A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.215A>T n.4981A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.1154A>T n.229+650T>A n.222+650T>A n.230+650T>A n.224+650T>A | |
15 | g.48229307G>A | CA490016140 | SLC12A1 | c.843G>A (p.Glu281=) c.981G>A (p.Glu327=) n.4966G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.216G>A n.4982G>A c.939G>A (p.Glu313=) n.1155G>A n.229+649C>T n.222+649C>T n.230+649C>T n.224+649C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229307G>C | CA10588934 | SLC12A1 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.4966G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.216G>C n.4982G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1155G>C n.229+649C>G n.222+649C>G n.230+649C>G n.224+649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229307G= | CA2175394313 | SLC12A1 | c.843G= (p.Glu281=) c.981G= (p.Glu327=) n.4966G= c.282G= (p.Glu94=) n.216G= n.4982G= c.939G= (p.Glu313=) n.1155G= n.229+649C= n.222+649C= n.230+649C= n.224+649C= | |
15 | g.48229307G>T | CA392307224 | SLC12A1 | c.843G>T (p.Glu281Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) n.4966G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.216G>T n.4982G>T c.939G>T (p.Glu313Asp) n.1155G>T n.229+649C>A n.222+649C>A n.230+649C>A n.224+649C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229308A>C | CA392307227 | SLC12A1 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) n.4967A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) n.217A>C n.4983A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.1156A>C n.229+648T>G n.222+648T>G n.230+648T>G n.224+648T>G | |
15 | g.48229308A>G | CA392307229 | SLC12A1 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) n.4967A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) n.217A>G n.4983A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.1156A>G n.229+648T>C n.222+648T>C n.230+648T>C n.224+648T>C | |
15 | g.48229308A>T | CA392307231 | SLC12A1 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) n.4967A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) n.217A>T n.4983A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.1156A>T n.229+648T>A n.222+648T>A n.230+648T>A n.224+648T>A | |
15 | g.48229308_48229309insACATTTA | CA617822476 | SLC12A1 | c.844_845insACATTTA (p.Thr282AsnfsTer9) c.982_983insACATTTA (p.Thr328AsnfsTer9) n.4967_4968insACATTTA c.283_284insACATTTA (p.Thr95AsnfsTer9) n.217_218insACATTTA n.4983_4984insACATTTA c.940_941insACATTTA (p.Thr314AsnfsTer9) n.1156_1157insACATTTA n.229+648_229+649insAAATGTT n.222+648_222+649insAAATGTT n.230+648_230+649insAAATGTT n.224+648_224+649insAAATGTT | gnomAD v2 |
15 | g.48229308dup | CA7546911 | SLC12A1 | c.844dup (p.Thr282AsnfsTer7) c.982dup (p.Thr328AsnfsTer7) n.4967dup c.283dup (p.Thr95AsnfsTer7) n.217dup n.4983dup c.940dup (p.Thr314AsnfsTer7) n.1156dup n.229+648dup n.222+648dup n.230+648dup n.224+648dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48229309C>A | CA392307232 | SLC12A1 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) n.4968C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) n.218C>A n.4984C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.1157C>A n.229+647G>T n.222+647G>T n.230+647G>T n.224+647G>T | |
15 | g.48229309C= | CA2175394324 | SLC12A1 | c.845C= (p.Thr282=) c.983C= (p.Thr328=) n.4968C= c.284C= (p.Thr95=) n.218C= n.4984C= c.941C= (p.Thr314=) n.1157C= n.229+647G= n.222+647G= n.230+647G= n.224+647G= | |
15 | g.48229309C>G | CA392307233 | SLC12A1 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) n.4968C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) n.218C>G n.4984C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.1157C>G n.229+647G>C n.222+647G>C n.230+647G>C n.224+647G>C | |
15 | g.48229309C>T | CA392307235 | SLC12A1 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) n.4968C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) n.218C>T n.4984C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.1157C>T n.229+647G>A n.222+647G>A n.230+647G>A n.224+647G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229309_48229311delinsCTG | CA2175394325 | SLC12A1 | c.845_847delinsCTG (p.Thr282=) c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) n.4968_4970delinsCTG c.284_286delinsCTG (p.Thr95=) n.218_220delinsCTG n.4984_4986delinsCTG c.941_943delinsCTG (p.Thr314=) n.1157_1159delinsCTG n.229+645_229+647delinsCAG n.222+645_222+647delinsCAG n.230+645_230+647delinsCAG n.224+645_224+647delinsCAG | |
15 | g.48229309_48229310insATTTACAG | CA617822478 | SLC12A1 | c.845_846insATTTACAG (p.Val283PhefsTer4) c.983_984insATTTACAG (p.Val329PhefsTer4) n.4968_4969insATTTACAG c.284_285insATTTACAG (p.Val96PhefsTer4) n.218_219insATTTACAG n.4984_4985insATTTACAG c.941_942insATTTACAG (p.Val315PhefsTer4) n.1157_1158insATTTACAG n.229+646_229+647insCTGTAAAT n.222+646_222+647insCTGTAAAT n.230+646_230+647insCTGTAAAT n.224+646_224+647insCTGTAAAT | gnomAD v2 |
15 | g.48229309_48229310insATTTACAGTG | CA7546912 | SLC12A1 | c.845_846insATTTACAGTG (p.Val283PhefsTer9) c.983_984insATTTACAGTG (p.Val329PhefsTer9) n.4968_4969insATTTACAGTG c.284_285insATTTACAGTG (p.Val96PhefsTer9) n.218_219insATTTACAGTG n.4984_4985insATTTACAGTG c.941_942insATTTACAGTG (p.Val315PhefsTer9) n.1157_1158insATTTACAGTG n.229+646_229+647insCACTGTAAAT n.222+646_222+647insCACTGTAAAT n.230+646_230+647insCACTGTAAAT n.224+646_224+647insCACTGTAAAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48229310T>A | CA490016150 | SLC12A1 | c.846T>A (p.Thr282=) c.984T>A (p.Thr328=) n.4969T>A c.285T>A (p.Thr95=) n.219T>A n.4985T>A c.942T>A (p.Thr314=) n.1158T>A n.229+646A>T n.222+646A>T n.230+646A>T n.224+646A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229310T>C | CA490016149 | SLC12A1 | c.846T>C (p.Thr282=) c.984T>C (p.Thr328=) n.4969T>C c.285T>C (p.Thr95=) n.219T>C n.4985T>C c.942T>C (p.Thr314=) n.1158T>C n.229+646A>G n.222+646A>G n.230+646A>G n.224+646A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229310T>G | CA490016147 | SLC12A1 | c.846T>G (p.Thr282=) c.984T>G (p.Thr328=) n.4969T>G c.285T>G (p.Thr95=) n.219T>G n.4985T>G c.942T>G (p.Thr314=) n.1158T>G n.229+646A>C n.222+646A>C n.230+646A>C n.224+646A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229310T= | CA2175394330 | SLC12A1 | c.846T= (p.Thr282=) c.984T= (p.Thr328=) n.4969T= c.285T= (p.Thr95=) n.219T= n.4985T= c.942T= (p.Thr314=) n.1158T= n.229+646A= n.222+646A= n.230+646A= n.224+646A= | |
15 | g.48229311_48229312del | CA617822477 | SLC12A1 | c.847_848del (p.Val283SerfsTer5) c.985_986del (p.Val329SerfsTer5) n.4970_4971del c.286_287del (p.Val96SerfsTer5) n.220_221del n.4986_4987del c.943_944del (p.Val315SerfsTer5) n.1159_1160del n.229+645_229+646del n.222+645_222+646del n.230+645_230+646del n.224+645_224+646del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229311G>A | CA392307239 | SLC12A1 | c.847G>A (p.Val283Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.4970G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.220G>A n.4986G>A c.943G>A (p.Val315Ile) n.1159G>A n.229+645C>T n.222+645C>T n.230+645C>T n.224+645C>T | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229311G>C | CA392307241 | SLC12A1 | c.847G>C (p.Val283Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.4970G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.220G>C n.4986G>C c.943G>C (p.Val315Leu) n.1159G>C n.229+645C>G n.222+645C>G n.230+645C>G n.224+645C>G | |
15 | g.48229311G>T | CA392307243 | SLC12A1 | c.847G>T (p.Val283Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) n.4970G>T c.286G>T (p.Val96Leu) n.220G>T n.4986G>T c.943G>T (p.Val315Leu) n.1159G>T n.229+645C>A n.222+645C>A n.230+645C>A n.224+645C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229312T>A | CA392307246 | SLC12A1 | c.848T>A (p.Val283Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) n.4971T>A c.287T>A (p.Val96Glu) n.221T>A n.4987T>A c.944T>A (p.Val315Glu) n.1160T>A n.229+644A>T n.222+644A>T n.230+644A>T n.224+644A>T | |
15 | g.48229312T>C | CA392307248 | SLC12A1 | c.848T>C (p.Val283Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.4971T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.221T>C n.4987T>C c.944T>C (p.Val315Ala) n.1160T>C n.229+644A>G n.222+644A>G n.230+644A>G n.224+644A>G | dbSNP |
15 | g.48229312T>G | CA392307245 | SLC12A1 | c.848T>G (p.Val283Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.4971T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.221T>G n.4987T>G c.944T>G (p.Val315Gly) n.1160T>G n.229+644A>C n.222+644A>C n.230+644A>C n.224+644A>C | |
15 | g.48229313A= | CA2175394338 | SLC12A1 | c.849A= (p.Val283=) c.987A= (p.Val329=) n.4972A= c.288A= (p.Val96=) n.222A= n.4988A= c.945A= (p.Val315=) n.1161A= n.229+643T= n.222+643T= n.230+643T= n.224+643T= | |
15 | g.48229313A>C | CA490016154 | SLC12A1 | c.849A>C (p.Val283=) c.987A>C (p.Val329=) n.4972A>C c.288A>C (p.Val96=) n.222A>C n.4988A>C c.945A>C (p.Val315=) n.1161A>C n.229+643T>G n.222+643T>G n.230+643T>G n.224+643T>G | |
15 | g.48229313A>G | CA490016155 | SLC12A1 | c.849A>G (p.Val283=) c.987A>G (p.Val329=) n.4972A>G c.288A>G (p.Val96=) n.222A>G n.4988A>G c.945A>G (p.Val315=) n.1161A>G n.229+643T>C n.222+643T>C n.230+643T>C n.224+643T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229313A>T | CA490016156 | SLC12A1 | c.849A>T (p.Val283=) c.987A>T (p.Val329=) n.4972A>T c.288A>T (p.Val96=) n.222A>T n.4988A>T c.945A>T (p.Val315=) n.1161A>T n.229+643T>A n.222+643T>A n.230+643T>A n.224+643T>A | |
15 | g.48229314G>A | CA392307250 | SLC12A1 | c.850G>A (p.Val284Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.4973G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.223G>A n.4989G>A c.946G>A (p.Val316Ile) n.1162G>A n.229+642C>T n.222+642C>T n.230+642C>T n.224+642C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229314G>C | CA392307252 | SLC12A1 | c.850G>C (p.Val284Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.4973G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.223G>C n.4989G>C c.946G>C (p.Val316Leu) n.1162G>C n.229+642C>G n.222+642C>G n.230+642C>G n.224+642C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229314G>T | CA392307254 | SLC12A1 | c.850G>T (p.Val284Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.4973G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.223G>T n.4989G>T c.946G>T (p.Val316Leu) n.1162G>T n.229+642C>A n.222+642C>A n.230+642C>A n.224+642C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229315T>A | CA392307256 | SLC12A1 | c.851T>A (p.Val284Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.4974T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.224T>A n.4990T>A c.947T>A (p.Val316Glu) n.1163T>A n.229+641A>T n.222+641A>T n.230+641A>T n.224+641A>T | |
15 | g.48229315T>C | CA392307258 | SLC12A1 | c.851T>C (p.Val284Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.4974T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.224T>C n.4990T>C c.947T>C (p.Val316Ala) n.1163T>C n.229+641A>G n.222+641A>G n.230+641A>G n.224+641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229315T>G | CA392307260 | SLC12A1 | c.851T>G (p.Val284Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) n.4974T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.224T>G n.4990T>G c.947T>G (p.Val316Gly) n.1163T>G n.229+641A>C n.222+641A>C n.230+641A>C n.224+641A>C | |
15 | g.48229315T= | CA2175394341 | SLC12A1 | c.851T= (p.Val284=) c.989T= (p.Val330=) n.4974T= c.290T= (p.Val97=) n.224T= n.4990T= c.947T= (p.Val316=) n.1163T= n.229+641A= n.222+641A= n.230+641A= n.224+641A= | |
15 | g.48229316A>C | CA490016160 | SLC12A1 | c.852A>C (p.Val284=) c.990A>C (p.Val330=) n.4975A>C c.291A>C (p.Val97=) n.225A>C n.4991A>C c.948A>C (p.Val316=) n.1164A>C n.229+640T>G n.222+640T>G n.230+640T>G n.224+640T>G | |
15 | g.48229316A>G | CA490016161 | SLC12A1 | c.852A>G (p.Val284=) c.990A>G (p.Val330=) n.4975A>G c.291A>G (p.Val97=) n.225A>G n.4991A>G c.948A>G (p.Val316=) n.1164A>G n.229+640T>C n.222+640T>C n.230+640T>C n.224+640T>C | |
15 | g.48229316A>T | CA490016162 | SLC12A1 | c.852A>T (p.Val284=) c.990A>T (p.Val330=) n.4975A>T c.291A>T (p.Val97=) n.225A>T n.4991A>T c.948A>T (p.Val316=) n.1164A>T n.229+640T>A n.222+640T>A n.230+640T>A n.224+640T>A | |
15 | g.48229317G>A | CA392307267 | SLC12A1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.4976G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.226G>A n.4992G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1165G>A n.229+639C>T n.222+639C>T n.230+639C>T n.224+639C>T | |
15 | g.48229317G>C | CA392307263 | SLC12A1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.991G>C (p.Asp331His) n.4976G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.226G>C n.4992G>C c.949G>C (p.Asp317His) n.1165G>C n.229+639C>G n.222+639C>G n.230+639C>G n.224+639C>G | |
15 | g.48229317G>T | CA392307264 | SLC12A1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.4976G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.226G>T n.4992G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1165G>T n.229+639C>A n.222+639C>A n.230+639C>A n.224+639C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229318A>C | CA392307269 | SLC12A1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.4977A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.227A>C n.4993A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1166A>C n.229+638T>G n.222+638T>G n.230+638T>G n.224+638T>G | |
15 | g.48229318A>G | CA392307271 | SLC12A1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.4977A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.227A>G n.4993A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1166A>G n.229+638T>C n.222+638T>C n.230+638T>C n.224+638T>C | |
15 | g.48229318A>T | CA392307273 | SLC12A1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.4977A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.227A>T n.4993A>T c.950A>T (p.Asp317Val) n.1166A>T n.229+638T>A n.222+638T>A n.230+638T>A n.224+638T>A | COSMIC |
15 | g.48229319T>A | CA392307274 | SLC12A1 | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.4978T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) n.228T>A n.4994T>A c.951T>A (p.Asp317Glu) n.1167T>A n.229+637A>T n.222+637A>T n.230+637A>T n.224+637A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229319T>C | CA490016166 | SLC12A1 | c.855T>C (p.Asp285=) c.993T>C (p.Asp331=) n.4978T>C c.294T>C (p.Asp98=) n.228T>C n.4994T>C c.951T>C (p.Asp317=) n.1167T>C n.229+637A>G n.222+637A>G n.230+637A>G n.224+637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229319T>G | CA392307276 | SLC12A1 | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.4978T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) n.228T>G n.4994T>G c.951T>G (p.Asp317Glu) n.1167T>G n.229+637A>C n.222+637A>C n.230+637A>C n.224+637A>C | |
15 | g.48229319T= | CA2175394344 | SLC12A1 | c.855T= (p.Asp285=) c.993T= (p.Asp331=) n.4978T= c.294T= (p.Asp98=) n.228T= n.4994T= c.951T= (p.Asp317=) n.1167T= n.229+637A= n.222+637A= n.230+637A= n.224+637A= | |
15 | g.48229320C>A | CA392307292 | SLC12A1 | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) n.4979C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.229C>A n.4995C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1168C>A n.229+636G>T n.222+636G>T n.230+636G>T n.224+636G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229320C= | CA2175394348 | SLC12A1 | c.856C= (p.Leu286=) c.994C= (p.Leu332=) n.4979C= c.295C= (p.Leu99=) n.229C= n.4995C= c.952C= (p.Leu318=) n.1168C= n.229+636G= n.222+636G= n.230+636G= n.224+636G= | |
15 | g.48229320C>G | CA392307288 | SLC12A1 | c.856C>G (p.Leu286Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.4979C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.229C>G n.4995C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.1168C>G n.229+636G>C n.222+636G>C n.230+636G>C n.224+636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229320C>T | CA392307289 | SLC12A1 | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) n.4979C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.229C>T n.4995C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1168C>T n.229+636G>A n.222+636G>A n.230+636G>A n.224+636G>A | |
15 | g.48229321T>A | CA392307293 | SLC12A1 | c.857T>A (p.Leu286His) c.995T>A (p.Leu332His) n.4980T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.230T>A n.4996T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.1169T>A n.229+635A>T n.222+635A>T n.230+635A>T n.224+635A>T | |
15 | g.48229321T>C | CA392307294 | SLC12A1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.4980T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.230T>C n.4996T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1169T>C n.229+635A>G n.222+635A>G n.230+635A>G n.224+635A>G | |
15 | g.48229321T>G | CA392307296 | SLC12A1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.4980T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.230T>G n.4996T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1169T>G n.229+635A>C n.222+635A>C n.230+635A>C n.224+635A>C | |
15 | g.48229322T>A | CA490016168 | SLC12A1 | c.858T>A (p.Leu286=) c.996T>A (p.Leu332=) n.4981T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.231T>A n.4997T>A c.954T>A (p.Leu318=) n.1170T>A n.229+634A>T n.222+634A>T n.230+634A>T n.224+634A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229322T>C | CA490016170 | SLC12A1 | c.858T>C (p.Leu286=) c.996T>C (p.Leu332=) n.4981T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.231T>C n.4997T>C c.954T>C (p.Leu318=) n.1170T>C n.229+634A>G n.222+634A>G n.230+634A>G n.224+634A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48229322T>G | CA490016171 | SLC12A1 | c.858T>G (p.Leu286=) c.996T>G (p.Leu332=) n.4981T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.231T>G n.4997T>G c.954T>G (p.Leu318=) n.1170T>G n.229+634A>C n.222+634A>C n.230+634A>C n.224+634A>C | |
15 | g.48229322T= | CA2175394350 | SLC12A1 | c.858T= (p.Leu286=) c.996T= (p.Leu332=) n.4981T= c.297T= (p.Leu99=) n.231T= n.4997T= c.954T= (p.Leu318=) n.1170T= n.229+634A= n.222+634A= n.230+634A= n.224+634A= | |
15 | g.48229322_48229323delinsTC | CA2175394352 | SLC12A1 | c.858_859delinsTC (p.Leu286=) c.996_997delinsTC (p.Leu332=) n.4981_4982delinsTC c.297_298delinsTC (p.Leu99=) n.231_232delinsTC n.4997_4998delinsTC c.954_955delinsTC (p.Leu318=) n.1170_1171delinsTC n.229+633_229+634delinsGA n.222+633_222+634delinsGA n.230+633_230+634delinsGA n.224+633_224+634delinsGA | |
15 | g.48229323del | CA2175394356 | SLC12A1 | c.859del (p.Lys288ArgfsTer6) c.997del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4982del c.298del (p.Lys101ArgfsTer6) n.232del n.4998del c.955del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1171del n.229+633del n.222+633del n.230+633del n.224+633del | dbSNP |
15 | g.48229323C>A | CA392307297 | SLC12A1 | c.859C>A (p.Leu287Ile) c.997C>A (p.Leu333Ile) n.4982C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.232C>A n.4998C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1171C>A n.229+633G>T n.222+633G>T n.230+633G>T n.224+633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229323C= | CA2175394357 | SLC12A1 | c.859C= (p.Leu287=) c.997C= (p.Leu333=) n.4982C= c.298C= (p.Leu100=) n.232C= n.4998C= c.955C= (p.Leu319=) n.1171C= n.229+633G= n.222+633G= n.230+633G= n.224+633G= | |
15 | g.48229323C>G | CA392307298 | SLC12A1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.4982C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.232C>G n.4998C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1171C>G n.229+633G>C n.222+633G>C n.230+633G>C n.224+633G>C | |
15 | g.48229323C>T | CA392307299 | SLC12A1 | c.859C>T (p.Leu287Phe) c.997C>T (p.Leu333Phe) n.4982C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.232C>T n.4998C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1171C>T n.229+633G>A n.222+633G>A n.230+633G>A n.224+633G>A | |
15 | g.48229324T>A | CA392307301 | SLC12A1 | c.860T>A (p.Leu287His) c.998T>A (p.Leu333His) n.4983T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.233T>A n.4999T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1172T>A n.229+632A>T n.222+632A>T n.230+632A>T n.224+632A>T | |
15 | g.48229324T>C | CA269460380 | SLC12A1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.4983T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.233T>C n.4999T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1172T>C n.229+632A>G n.222+632A>G n.230+632A>G n.224+632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229324T>G | CA392307303 | SLC12A1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.4983T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.233T>G n.4999T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1172T>G n.229+632A>C n.222+632A>C n.230+632A>C n.224+632A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229324T= | CA2175394363 | SLC12A1 | c.860T= (p.Leu287=) c.998T= (p.Leu333=) n.4983T= c.299T= (p.Leu100=) n.233T= n.4999T= c.956T= (p.Leu319=) n.1172T= n.229+632A= n.222+632A= n.230+632A= n.224+632A= | |
15 | g.48229324_48229325del | CA645571896 | SLC12A1 | c.860_861del (p.Leu287GlnfsTer4) c.998_999del (p.Leu333GlnfsTer4) n.4983_4984del c.299_300del (p.Leu100GlnfsTer4) n.233_234del n.4999_5000del c.956_957del (p.Leu319GlnfsTer4) n.1172_1173del n.229+631_229+632del n.222+631_222+632del n.230+631_230+632del n.224+631_224+632del | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229325T>A | CA7546913 | SLC12A1 | c.861T>A (p.Leu287=) c.999T>A (p.Leu333=) n.4984T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.234T>A n.5000T>A c.957T>A (p.Leu319=) n.1173T>A n.229+631A>T n.222+631A>T n.230+631A>T n.224+631A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229325T>C | CA490016177 | SLC12A1 | c.861T>C (p.Leu287=) c.999T>C (p.Leu333=) n.4984T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.234T>C n.5000T>C c.957T>C (p.Leu319=) n.1173T>C n.229+631A>G n.222+631A>G n.230+631A>G n.224+631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229325T>G | CA490016175 | SLC12A1 | c.861T>G (p.Leu287=) c.999T>G (p.Leu333=) n.4984T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.234T>G n.5000T>G c.957T>G (p.Leu319=) n.1173T>G n.229+631A>C n.222+631A>C n.230+631A>C n.224+631A>C | |
15 | g.48229325T= | CA2175394367 | SLC12A1 | c.861T= (p.Leu287=) c.999T= (p.Leu333=) n.4984T= c.300T= (p.Leu100=) n.234T= n.5000T= c.957T= (p.Leu319=) n.1173T= n.229+631A= n.222+631A= n.230+631A= n.224+631A= | |
15 | g.48229326A= | CA2175394371 | SLC12A1 | c.862A= (p.Lys288=) c.1000A= (p.Lys334=) n.4985A= c.301A= (p.Lys101=) n.235A= n.5001A= c.958A= (p.Lys320=) n.1174A= n.229+630T= n.222+630T= n.230+630T= n.224+630T= | |
15 | g.48229326A>C | CA392307307 | SLC12A1 | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.4985A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.235A>C n.5001A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1174A>C n.229+630T>G n.222+630T>G n.230+630T>G n.224+630T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229326A>G | CA269460381 | SLC12A1 | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.4985A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.235A>G n.5001A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1174A>G n.229+630T>C n.222+630T>C n.230+630T>C n.224+630T>C | dbSNP |
15 | g.48229326A>T | CA392307309 | SLC12A1 | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.4985A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.235A>T n.5001A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1174A>T n.229+630T>A n.222+630T>A n.230+630T>A n.224+630T>A | dbSNP |
15 | g.48229327del | CA2628316744 | SLC12A1 | c.863del (p.Lys288ArgfsTer6) c.1001del (p.Lys334ArgfsTer6) n.4986del c.302del (p.Lys101ArgfsTer6) n.236del n.5002del c.959del (p.Lys320ArgfsTer6) n.1175del n.229+630del n.222+630del n.230+630del n.224+630del | gnomAD v4 |
15 | g.48229326_48229328delinsAAG | CA2175394374 | SLC12A1 | c.862_864delinsAAG (p.Lys288=) c.1000_1002delinsAAG (p.Lys334=) n.4985_4987delinsAAG c.301_303delinsAAG (p.Lys101=) n.235_237delinsAAG n.5001_5003delinsAAG c.958_960delinsAAG (p.Lys320=) n.1174_1176delinsAAG n.229+628_229+630delinsCTT n.222+628_222+630delinsCTT n.230+628_230+630delinsCTT n.224+628_224+630delinsCTT | |
15 | g.48229327A>C | CA392307311 | SLC12A1 | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.4986A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.236A>C n.5002A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1175A>C n.229+629T>G n.222+629T>G n.230+629T>G n.224+629T>G | |
15 | g.48229327A>G | CA392307315 | SLC12A1 | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.4986A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.236A>G n.5002A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1175A>G n.229+629T>C n.222+629T>C n.230+629T>C n.224+629T>C | |
15 | g.48229327A>T | CA392307313 | SLC12A1 | c.863A>T (p.Lys288Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.4986A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.236A>T n.5002A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.1175A>T n.229+629T>A n.222+629T>A n.230+629T>A n.224+629T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229327_48229328del | CA617822479 | SLC12A1 | c.863_864del (p.Lys288ArgfsTer3) c.1001_1002del (p.Lys334ArgfsTer3) n.4986_4987del c.302_303del (p.Lys101ArgfsTer3) n.236_237del n.5002_5003del c.959_960del (p.Lys320ArgfsTer3) n.1175_1176del n.229+628_229+629del n.222+628_222+629del n.230+628_230+629del n.224+628_224+629del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229328G>A | CA490016182 | SLC12A1 | c.864G>A (p.Lys288=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.4987G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.237G>A n.5003G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.1176G>A n.229+628C>T n.222+628C>T n.230+628C>T n.224+628C>T | |
15 | g.48229328G>C | CA392307318 | SLC12A1 | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.4987G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.237G>C n.5003G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.1176G>C n.229+628C>G n.222+628C>G n.230+628C>G n.224+628C>G | |
15 | g.48229328G>T | CA392307320 | SLC12A1 | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.4987G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.237G>T n.5003G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.1176G>T n.229+628C>A n.222+628C>A n.230+628C>A n.224+628C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229329G>A | CA392307322 | SLC12A1 | c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.4987+1G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.237+1G>A n.5003+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.1176+1G>A n.229+627C>T n.222+627C>T n.230+627C>T n.224+627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229329G>C | CA392307324 | SLC12A1 | c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.4987+1G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.237+1G>C n.5003+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.1176+1G>C n.229+627C>G n.222+627C>G n.230+627C>G n.224+627C>G | |
15 | g.48229329G= | CA2175394378 | SLC12A1 | c.864+1G= (n.864+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) n.4987+1G= c.303+1G= (n.303+1G=) n.237+1G= n.5003+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.1176+1G= n.229+627C= n.222+627C= n.230+627C= n.224+627C= | |
15 | g.48229329G>T | CA392307325 | SLC12A1 | c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.4987+1G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.237+1G>T n.5003+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.1176+1G>T n.229+627C>A n.222+627C>A n.230+627C>A n.224+627C>A | |
15 | g.48229330T>A | CA392307328 | SLC12A1 | c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.4987+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.237+2T>A n.5003+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.1176+2T>A n.229+626A>T n.222+626A>T n.230+626A>T n.224+626A>T | |
15 | g.48229330T>C | CA392307329 | SLC12A1 | c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.4987+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.237+2T>C n.5003+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.1176+2T>C n.229+626A>G n.222+626A>G n.230+626A>G n.224+626A>G | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48229330T>G | CA392307331 | SLC12A1 | c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.4987+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.237+2T>G n.5003+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.1176+2T>G n.229+626A>C n.222+626A>C n.230+626A>C n.224+626A>C | dbSNP |
15 | g.48229330T= | CA2175394380 | SLC12A1 | c.864+2T= (n.864+2T=) c.1002+2T= (n.1002+2T=) n.4987+2T= c.303+2T= (n.303+2T=) n.237+2T= n.5003+2T= c.960+2T= (n.960+2T=) n.1176+2T= n.229+626A= n.222+626A= n.230+626A= n.224+626A= | |
15 | g.48229331A= | CA2175394382 | SLC12A1 | c.864+3A= (n.864+3A=) c.1002+3A= (n.1002+3A=) n.4987+3A= c.303+3A= (n.303+3A=) n.237+3A= n.5003+3A= c.960+3A= (n.960+3A=) n.1176+3A= n.229+625T= n.222+625T= n.230+625T= n.224+625T= | |
15 | g.48229331A>G | CA617822480 | SLC12A1 | c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.1002+3A>G (n.1002+3A>G) n.4987+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) n.237+3A>G n.5003+3A>G c.960+3A>G (n.960+3A>G) n.1176+3A>G n.229+625T>C n.222+625T>C n.230+625T>C n.224+625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229334T= | CA2175394384 | SLC12A1 | c.864+6T= (n.864+6T=) c.1002+6T= (n.1002+6T=) n.4987+6T= c.303+6T= (n.303+6T=) n.237+6T= n.5003+6T= c.960+6T= (n.960+6T=) n.1176+6T= n.229+622A= n.222+622A= n.230+622A= n.224+622A= | |
15 | g.48229334_48229335delinsTA | CA2175394385 | SLC12A1 | c.864+6_864+7delinsTA (n.864+6_864+7delinsTA) c.1002+6_1002+7delinsTA (n.1002+6_1002+7delinsTA) n.4987+6_4987+7delinsTA c.303+6_303+7delinsTA (n.303+6_303+7delinsTA) n.237+6_237+7delinsTA n.5003+6_5003+7delinsTA c.960+6_960+7delinsTA (n.960+6_960+7delinsTA) n.1176+6_1176+7delinsTA n.229+621_229+622delinsTA n.222+621_222+622delinsTA n.230+621_230+622delinsTA n.224+621_224+622delinsTA | |
15 | g.48229334_48229335insTTAGG | CA617822482 | SLC12A1 | c.864+6_864+7insTTAGG (n.864+6_864+7insTTAGG) c.1002+6_1002+7insTTAGG (n.1002+6_1002+7insTTAGG) n.4987+6_4987+7insTTAGG c.303+6_303+7insTTAGG (n.303+6_303+7insTTAGG) n.237+6_237+7insTTAGG n.5003+6_5003+7insTTAGG c.960+6_960+7insTTAGG (n.960+6_960+7insTTAGG) n.1176+6_1176+7insTTAGG n.229+621_229+622insCCTAA n.222+621_222+622insCCTAA n.230+621_230+622insCCTAA n.224+621_224+622insCCTAA | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229338del | CA617822481 | SLC12A1 | c.864+10del (n.864+10del) c.1002+10del (n.1002+10del) n.4987+10del c.303+10del (n.303+10del) n.237+10del n.5003+10del c.960+10del (n.960+10del) n.1176+10del n.229+621del n.222+621del n.230+621del n.224+621del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229336A= | CA2175394389 | SLC12A1 | c.864+8A= (n.864+8A=) c.1002+8A= (n.1002+8A=) n.4987+8A= c.303+8A= (n.303+8A=) n.237+8A= n.5003+8A= c.960+8A= (n.960+8A=) n.1176+8A= n.229+620T= n.222+620T= n.230+620T= n.224+620T= | |
15 | g.48229336A>G | CA269460383 | SLC12A1 | c.864+8A>G (n.864+8A>G) c.1002+8A>G (n.1002+8A>G) n.4987+8A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) n.237+8A>G n.5003+8A>G c.960+8A>G (n.960+8A>G) n.1176+8A>G n.229+620T>C n.222+620T>C n.230+620T>C n.224+620T>C | dbSNP |
15 | g.48229338A>G | CA2628316755 | SLC12A1 | c.864+10A>G (n.864+10A>G) c.1002+10A>G (n.1002+10A>G) n.4987+10A>G c.303+10A>G (n.303+10A>G) n.237+10A>G n.5003+10A>G c.960+10A>G (n.960+10A>G) n.1176+10A>G n.229+618T>C n.222+618T>C n.230+618T>C n.224+618T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229339G>A | CA969547881 | SLC12A1 | c.864+11G>A (n.864+11G>A) c.1002+11G>A (n.1002+11G>A) n.4987+11G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.237+11G>A n.5003+11G>A c.960+11G>A (n.960+11G>A) n.1176+11G>A n.229+617C>T n.222+617C>T n.230+617C>T n.224+617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229339G>C | CA2580089647 | SLC12A1 | c.864+11G>C (n.864+11G>C) c.1002+11G>C (n.1002+11G>C) n.4987+11G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.237+11G>C n.5003+11G>C c.960+11G>C (n.960+11G>C) n.1176+11G>C n.229+617C>G n.222+617C>G n.230+617C>G n.224+617C>G | ClinVar |
15 | g.48229339G= | CA2175394390 | SLC12A1 | c.864+11G= (n.864+11G=) c.1002+11G= (n.1002+11G=) n.4987+11G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.237+11G= n.5003+11G= c.960+11G= (n.960+11G=) n.1176+11G= n.229+617C= n.222+617C= n.230+617C= n.224+617C= | |
15 | g.48229339G>T | CA2628316757 | SLC12A1 | c.864+11G>T (n.864+11G>T) c.1002+11G>T (n.1002+11G>T) n.4987+11G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.237+11G>T n.5003+11G>T c.960+11G>T (n.960+11G>T) n.1176+11G>T n.229+617C>A n.222+617C>A n.230+617C>A n.224+617C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229340C>A | CA2628316759 | SLC12A1 | c.864+12C>A (n.864+12C>A) c.1002+12C>A (n.1002+12C>A) n.4987+12C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.237+12C>A n.5003+12C>A c.960+12C>A (n.960+12C>A) n.1176+12C>A n.229+616G>T n.222+616G>T n.230+616G>T n.224+616G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229340C= | CA2175394392 | SLC12A1 | c.864+12C= (n.864+12C=) c.1002+12C= (n.1002+12C=) n.4987+12C= c.303+12C= (n.303+12C=) n.237+12C= n.5003+12C= c.960+12C= (n.960+12C=) n.1176+12C= n.229+616G= n.222+616G= n.230+616G= n.224+616G= | |
15 | g.48229340C>T | CA713384637 | SLC12A1 | c.864+12C>T (n.864+12C>T) c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) n.4987+12C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.237+12C>T n.5003+12C>T c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.1176+12C>T n.229+616G>A n.222+616G>A n.230+616G>A n.224+616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229341T>C | CA2175394395 | SLC12A1 | c.864+13T>C (n.864+13T>C) c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) n.4987+13T>C c.303+13T>C (n.303+13T>C) n.237+13T>C n.5003+13T>C c.960+13T>C (n.960+13T>C) n.1176+13T>C n.229+615A>G n.222+615A>G n.230+615A>G n.224+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229341T= | CA2175394394 | SLC12A1 | c.864+13T= (n.864+13T=) c.1002+13T= (n.1002+13T=) n.4987+13T= c.303+13T= (n.303+13T=) n.237+13T= n.5003+13T= c.960+13T= (n.960+13T=) n.1176+13T= n.229+615A= n.222+615A= n.230+615A= n.224+615A= | |
15 | g.48229343T>C | CA617822483 | SLC12A1 | c.864+15T>C (n.864+15T>C) c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.4987+15T>C c.303+15T>C (n.303+15T>C) n.237+15T>C n.5003+15T>C c.960+15T>C (n.960+15T>C) n.1176+15T>C n.229+613A>G n.222+613A>G n.230+613A>G n.224+613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229343T>G | CA2575715701 | SLC12A1 | c.864+15T>G (n.864+15T>G) c.1002+15T>G (n.1002+15T>G) n.4987+15T>G c.303+15T>G (n.303+15T>G) n.237+15T>G n.5003+15T>G c.960+15T>G (n.960+15T>G) n.1176+15T>G n.229+613A>C n.222+613A>C n.230+613A>C n.224+613A>C | ClinVar |
15 | g.48229343T= | CA2175394397 | SLC12A1 | c.864+15T= (n.864+15T=) c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.4987+15T= c.303+15T= (n.303+15T=) n.237+15T= n.5003+15T= c.960+15T= (n.960+15T=) n.1176+15T= n.229+613A= n.222+613A= n.230+613A= n.224+613A= | |
15 | g.48229344T>A | CA2697549039 | SLC12A1 | c.864+16T>A (n.864+16T>A) c.1002+16T>A (n.1002+16T>A) n.4987+16T>A c.303+16T>A (n.303+16T>A) n.237+16T>A n.5003+16T>A c.960+16T>A (n.960+16T>A) n.1176+16T>A n.229+612A>T n.222+612A>T n.230+612A>T n.224+612A>T | ClinVar |
15 | g.48229344T>C | CA2628316761 | SLC12A1 | c.864+16T>C (n.864+16T>C) c.1002+16T>C (n.1002+16T>C) n.4987+16T>C c.303+16T>C (n.303+16T>C) n.237+16T>C n.5003+16T>C c.960+16T>C (n.960+16T>C) n.1176+16T>C n.229+612A>G n.222+612A>G n.230+612A>G n.224+612A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229345C>A | CA2628316762 | SLC12A1 | c.864+17C>A (n.864+17C>A) c.1002+17C>A (n.1002+17C>A) n.4987+17C>A c.303+17C>A (n.303+17C>A) n.237+17C>A n.5003+17C>A c.960+17C>A (n.960+17C>A) n.1176+17C>A n.229+611G>T n.222+611G>T n.230+611G>T n.224+611G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229345C= | CA2175394400 | SLC12A1 | c.864+17C= (n.864+17C=) c.1002+17C= (n.1002+17C=) n.4987+17C= c.303+17C= (n.303+17C=) n.237+17C= n.5003+17C= c.960+17C= (n.960+17C=) n.1176+17C= n.229+611G= n.222+611G= n.230+611G= n.224+611G= | |
15 | g.48229345C>G | CA7546914 | SLC12A1 | c.864+17C>G (n.864+17C>G) c.1002+17C>G (n.1002+17C>G) n.4987+17C>G c.303+17C>G (n.303+17C>G) n.237+17C>G n.5003+17C>G c.960+17C>G (n.960+17C>G) n.1176+17C>G n.229+611G>C n.222+611G>C n.230+611G>C n.224+611G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229345C>T | CA2628316765 | SLC12A1 | c.864+17C>T (n.864+17C>T) c.1002+17C>T (n.1002+17C>T) n.4987+17C>T c.303+17C>T (n.303+17C>T) n.237+17C>T n.5003+17C>T c.960+17C>T (n.960+17C>T) n.1176+17C>T n.229+611G>A n.222+611G>A n.230+611G>A n.224+611G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48229345_48229346delinsCT | CA2175394402 | SLC12A1 | c.864+17_864+18delinsCT (n.864+17_864+18delinsCT) c.1002+17_1002+18delinsCT (n.1002+17_1002+18delinsCT) n.4987+17_4987+18delinsCT c.303+17_303+18delinsCT (n.303+17_303+18delinsCT) n.237+17_237+18delinsCT n.5003+17_5003+18delinsCT c.960+17_960+18delinsCT (n.960+17_960+18delinsCT) n.1176+17_1176+18delinsCT n.229+610_229+611delinsAG n.222+610_222+611delinsAG n.230+610_230+611delinsAG n.224+610_224+611delinsAG | |
15 | g.48229352dup | CA2628316767 | SLC12A1 | c.864+24dup (n.864+24dup) c.1002+24dup (n.1002+24dup) n.4987+24dup c.303+24dup (n.303+24dup) n.237+24dup n.5003+24dup c.960+24dup (n.960+24dup) n.1176+24dup n.229+610dup n.222+610dup n.230+610dup n.224+610dup | gnomAD v4 |
15 | g.48229352del | CA919548321 | SLC12A1 | c.864+24del (n.864+24del) c.1002+24del (n.1002+24del) n.4987+24del c.303+24del (n.303+24del) n.237+24del n.5003+24del c.960+24del (n.960+24del) n.1176+24del n.229+610del n.222+610del n.230+610del n.224+610del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229347T>C | CA617822484 | SLC12A1 | c.864+19T>C (n.864+19T>C) c.1002+19T>C (n.1002+19T>C) n.4987+19T>C c.303+19T>C (n.303+19T>C) n.237+19T>C n.5003+19T>C c.960+19T>C (n.960+19T>C) n.1176+19T>C n.229+609A>G n.222+609A>G n.230+609A>G n.224+609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229347T= | CA2175394403 | SLC12A1 | c.864+19T= (n.864+19T=) c.1002+19T= (n.1002+19T=) n.4987+19T= c.303+19T= (n.303+19T=) n.237+19T= n.5003+19T= c.960+19T= (n.960+19T=) n.1176+19T= n.229+609A= n.222+609A= n.230+609A= n.224+609A= | |
15 | g.48229348T>C | CA2628316770 | SLC12A1 | c.864+20T>C (n.864+20T>C) c.1002+20T>C (n.1002+20T>C) n.4987+20T>C c.303+20T>C (n.303+20T>C) n.237+20T>C n.5003+20T>C c.960+20T>C (n.960+20T>C) n.1176+20T>C n.229+608A>G n.222+608A>G n.230+608A>G n.224+608A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229349T>A | CA2628316771 | SLC12A1 | c.864+21T>A (n.864+21T>A) c.1002+21T>A (n.1002+21T>A) n.4987+21T>A c.303+21T>A (n.303+21T>A) n.237+21T>A n.5003+21T>A c.960+21T>A (n.960+21T>A) n.1176+21T>A n.229+607A>T n.222+607A>T n.230+607A>T n.224+607A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229349T>C | CA2628316772 | SLC12A1 | c.864+21T>C (n.864+21T>C) c.1002+21T>C (n.1002+21T>C) n.4987+21T>C c.303+21T>C (n.303+21T>C) n.237+21T>C n.5003+21T>C c.960+21T>C (n.960+21T>C) n.1176+21T>C n.229+607A>G n.222+607A>G n.230+607A>G n.224+607A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229350T>C | CA7546915 | SLC12A1 | c.864+22T>C (n.864+22T>C) c.1002+22T>C (n.1002+22T>C) n.4987+22T>C c.303+22T>C (n.303+22T>C) n.237+22T>C n.5003+22T>C c.960+22T>C (n.960+22T>C) n.1176+22T>C n.229+606A>G n.222+606A>G n.230+606A>G n.224+606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229350T= | CA2175394405 | SLC12A1 | c.864+22T= (n.864+22T=) c.1002+22T= (n.1002+22T=) n.4987+22T= c.303+22T= (n.303+22T=) n.237+22T= n.5003+22T= c.960+22T= (n.960+22T=) n.1176+22T= n.229+606A= n.222+606A= n.230+606A= n.224+606A= | |
15 | g.48229351T>C | CA617822485 | SLC12A1 | c.864+23T>C (n.864+23T>C) c.1002+23T>C (n.1002+23T>C) n.4987+23T>C c.303+23T>C (n.303+23T>C) n.237+23T>C n.5003+23T>C c.960+23T>C (n.960+23T>C) n.1176+23T>C n.229+605A>G n.222+605A>G n.230+605A>G n.224+605A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229351T>G | CA2628316777 | SLC12A1 | c.864+23T>G (n.864+23T>G) c.1002+23T>G (n.1002+23T>G) n.4987+23T>G c.303+23T>G (n.303+23T>G) n.237+23T>G n.5003+23T>G c.960+23T>G (n.960+23T>G) n.1176+23T>G n.229+605A>C n.222+605A>C n.230+605A>C n.224+605A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229351T= | CA2175394408 | SLC12A1 | c.864+23T= (n.864+23T=) c.1002+23T= (n.1002+23T=) n.4987+23T= c.303+23T= (n.303+23T=) n.237+23T= n.5003+23T= c.960+23T= (n.960+23T=) n.1176+23T= n.229+605A= n.222+605A= n.230+605A= n.224+605A= | |
15 | g.48229353del | CA2628316779 | SLC12A1 | c.864+25del (n.864+25del) c.1002+25del (n.1002+25del) n.4987+25del c.303+25del (n.303+25del) n.237+25del n.5003+25del c.960+25del (n.960+25del) n.1176+25del n.229+603del n.222+603del n.230+603del n.224+603del | gnomAD v4 |
15 | g.48229353C>A | CA2628316780 | SLC12A1 | c.864+25C>A (n.864+25C>A) c.1002+25C>A (n.1002+25C>A) n.4987+25C>A c.303+25C>A (n.303+25C>A) n.237+25C>A n.5003+25C>A c.960+25C>A (n.960+25C>A) n.1176+25C>A n.229+603G>T n.222+603G>T n.230+603G>T n.224+603G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229353C>T | CA2628316781 | SLC12A1 | c.864+25C>T (n.864+25C>T) c.1002+25C>T (n.1002+25C>T) n.4987+25C>T c.303+25C>T (n.303+25C>T) n.237+25C>T n.5003+25C>T c.960+25C>T (n.960+25C>T) n.1176+25C>T n.229+603G>A n.222+603G>A n.230+603G>A n.224+603G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229353_48229354delinsCT | CA2175394410 | SLC12A1 | c.864+25_864+26delinsCT (n.864+25_864+26delinsCT) c.1002+25_1002+26delinsCT (n.1002+25_1002+26delinsCT) n.4987+25_4987+26delinsCT c.303+25_303+26delinsCT (n.303+25_303+26delinsCT) n.237+25_237+26delinsCT n.5003+25_5003+26delinsCT c.960+25_960+26delinsCT (n.960+25_960+26delinsCT) n.1176+25_1176+26delinsCT n.229+602_229+603delinsAG n.222+602_222+603delinsAG n.230+602_230+603delinsAG n.224+602_224+603delinsAG |