Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48229159A>CCA2628316611SLC12A1c.725-30A>C (n.725-30A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.48229163_48229164delCA2559877389SLC12A1c.725-26_725-25del (n.725-26_725-25del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1037-22G>T
n.229+789C>A
n.222+789C>A
n.230+789C>A
n.224+789C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229167_48229173delCA2571256233SLC12A1c.725-22_725-16del (n.725-22_725-16del)
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15g.48229168T>CCA2175394094SLC12A1c.725-21T>C (n.725-21T>C)
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n.1037-21T>C
n.229+788A>G
n.222+788A>G
n.230+788A>G
n.224+788A>G
 dbSNP
15g.48229168T=CA2175394093SLC12A1c.725-21T= (n.725-21T=)
c.863-21T= (n.863-21T=)
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n.1037-21T=
n.229+788A=
n.222+788A=
n.230+788A=
n.224+788A=
15g.48229169A=CA2175394095SLC12A1c.725-20A= (n.725-20A=)
c.863-20A= (n.863-20A=)
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n.98-20A=
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n.1037-20A=
n.229+787T=
n.222+787T=
n.230+787T=
n.224+787T=
15g.48229169A>GCA7546891SLC12A1c.725-20A>G (n.725-20A>G)
c.863-20A>G (n.863-20A>G)
n.4848-20A>G
c.164-20A>G (n.164-20A>G)
n.98-20A>G
n.4844A>G
c.821-20A>G (n.821-20A>G)
n.1037-20A>G
n.229+787T>C
n.222+787T>C
n.230+787T>C
n.224+787T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229170T>CCA269460279SLC12A1c.725-19T>C (n.725-19T>C)
c.863-19T>C (n.863-19T>C)
n.4848-19T>C
c.164-19T>C (n.164-19T>C)
n.98-19T>C
n.4845T>C
c.821-19T>C (n.821-19T>C)
n.1037-19T>C
n.229+786A>G
n.222+786A>G
n.230+786A>G
n.224+786A>G
 dbSNP
15g.48229170T=CA2175394097SLC12A1c.725-19T= (n.725-19T=)
c.863-19T= (n.863-19T=)
n.4848-19T=
c.164-19T= (n.164-19T=)
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n.4845T=
c.821-19T= (n.821-19T=)
n.1037-19T=
n.229+786A=
n.222+786A=
n.230+786A=
n.224+786A=
15g.48229171G>ACA2575715682SLC12A1c.725-18G>A (n.725-18G>A)
c.863-18G>A (n.863-18G>A)
n.4848-18G>A
c.164-18G>A (n.164-18G>A)
n.98-18G>A
n.4846G>A
c.821-18G>A (n.821-18G>A)
n.1037-18G>A
n.229+785C>T
n.222+785C>T
n.230+785C>T
n.224+785C>T
15g.48229171G>TCA2628316647SLC12A1c.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.863-18G>T (n.863-18G>T)
n.4848-18G>T
c.164-18G>T (n.164-18G>T)
n.98-18G>T
n.4846G>T
c.821-18G>T (n.821-18G>T)
n.1037-18G>T
n.229+785C>A
n.222+785C>A
n.230+785C>A
n.224+785C>A
 gnomAD v4
15g.48229172T>ACA2628316649SLC12A1c.725-17T>A (n.725-17T>A)
c.863-17T>A (n.863-17T>A)
n.4848-17T>A
c.164-17T>A (n.164-17T>A)
n.98-17T>A
n.4847T>A
c.821-17T>A (n.821-17T>A)
n.1037-17T>A
n.229+784A>T
n.222+784A>T
n.230+784A>T
n.224+784A>T
 gnomAD v4
15g.48229172T>CCA2628316650SLC12A1c.725-17T>C (n.725-17T>C)
c.863-17T>C (n.863-17T>C)
n.4848-17T>C
c.164-17T>C (n.164-17T>C)
n.98-17T>C
n.4847T>C
c.821-17T>C (n.821-17T>C)
n.1037-17T>C
n.229+784A>G
n.222+784A>G
n.230+784A>G
n.224+784A>G
 gnomAD v4
15g.48229173T>ACA656132803SLC12A1c.725-16T>A (n.725-16T>A)
c.863-16T>A (n.863-16T>A)
n.4848-16T>A
c.164-16T>A (n.164-16T>A)
n.98-16T>A
n.4848T>A
c.821-16T>A (n.821-16T>A)
n.1037-16T>A
n.229+783A>T
n.222+783A>T
n.230+783A>T
n.224+783A>T
 COSMIC
15g.48229173T>GCA2628316652SLC12A1c.725-16T>G (n.725-16T>G)
c.863-16T>G (n.863-16T>G)
n.4848-16T>G
c.164-16T>G (n.164-16T>G)
n.98-16T>G
n.4848T>G
c.821-16T>G (n.821-16T>G)
n.1037-16T>G
n.229+783A>C
n.222+783A>C
n.230+783A>C
n.224+783A>C
 gnomAD v4
15g.48229173T=CA2175394101SLC12A1c.725-16T= (n.725-16T=)
c.863-16T= (n.863-16T=)
n.4848-16T=
c.164-16T= (n.164-16T=)
n.98-16T=
n.4848T=
c.821-16T= (n.821-16T=)
n.1037-16T=
n.229+783A=
n.222+783A=
n.230+783A=
n.224+783A=
15g.48229174C>ACA2575715684SLC12A1c.725-15C>A (n.725-15C>A)
c.863-15C>A (n.863-15C>A)
n.4848-15C>A
c.164-15C>A (n.164-15C>A)
n.98-15C>A
n.4849C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
n.1037-15C>A
n.229+782G>T
n.222+782G>T
n.230+782G>T
n.224+782G>T
 gnomAD v4
15g.48229174C=CA2175394104SLC12A1c.725-15C= (n.725-15C=)
c.863-15C= (n.863-15C=)
n.4848-15C=
c.164-15C= (n.164-15C=)
n.98-15C=
n.4849C=
c.821-15C= (n.821-15C=)
n.1037-15C=
n.229+782G=
n.222+782G=
n.230+782G=
n.224+782G=
15g.48229174C>TCA617822472SLC12A1c.725-15C>T (n.725-15C>T)
c.863-15C>T (n.863-15C>T)
n.4848-15C>T
c.164-15C>T (n.164-15C>T)
n.98-15C>T
n.4849C>T
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
n.1037-15C>T
n.229+782G>A
n.222+782G>A
n.230+782G>A
n.224+782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229174dupCA713384268SLC12A1c.725-15dup (n.725-15dup)
c.863-15dup (n.863-15dup)
n.4848-15dup
c.164-15dup (n.164-15dup)
n.98-15dup
n.4849dup
c.821-15dup (n.821-15dup)
n.1037-15dup
n.229+782dup
n.222+782dup
n.230+782dup
n.224+782dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229175A>GCA2628316657SLC12A1c.725-14A>G (n.725-14A>G)
c.863-14A>G (n.863-14A>G)
n.4848-14A>G
c.164-14A>G (n.164-14A>G)
n.98-14A>G
n.4850A>G
c.821-14A>G (n.821-14A>G)
n.1037-14A>G
n.229+781T>C
n.222+781T>C
n.230+781T>C
n.224+781T>C
 gnomAD v4
15g.48229176_48229177insACCA2540166167SLC12A1c.725-13_725-12insAC (n.725-13_725-12insAC)
c.863-13_863-12insAC (n.863-13_863-12insAC)
n.4848-13_4848-12insAC
c.164-13_164-12insAC (n.164-13_164-12insAC)
n.98-13_98-12insAC
n.4851_4852insAC
c.821-13_821-12insAC (n.821-13_821-12insAC)
n.1037-13_1037-12insAC
n.229+779_229+780insGT
n.222+779_222+780insGT
n.230+779_230+780insGT
n.224+779_224+780insGT
15g.48229179C>ACA2628316659SLC12A1c.725-10C>A (n.725-10C>A)
c.863-10C>A (n.863-10C>A)
n.4848-10C>A
c.164-10C>A (n.164-10C>A)
n.98-10C>A
n.4854C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
n.1037-10C>A
n.229+777G>T
n.222+777G>T
n.230+777G>T
n.224+777G>T
 gnomAD v4
15g.48229179_48229180insACACA2541075832SLC12A1c.725-10_725-9insACA (n.725-10_725-9insACA)
c.863-10_863-9insACA (n.863-10_863-9insACA)
n.4848-10_4848-9insACA
c.164-10_164-9insACA (n.164-10_164-9insACA)
n.98-10_98-9insACA
n.4854_4855insACA
c.821-10_821-9insACA (n.821-10_821-9insACA)
n.1037-10_1037-9insACA
n.229+776_229+777insTGT
n.222+776_222+777insTGT
n.230+776_230+777insTGT
n.224+776_224+777insTGT
15g.48229180T>GCA617822473SLC12A1c.725-9T>G (n.725-9T>G)
c.863-9T>G (n.863-9T>G)
n.4848-9T>G
c.164-9T>G (n.164-9T>G)
n.98-9T>G
n.4855T>G
c.821-9T>G (n.821-9T>G)
n.1037-9T>G
n.229+776A>C
n.222+776A>C
n.230+776A>C
n.224+776A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.48229180T=CA2175394107SLC12A1c.725-9T= (n.725-9T=)
c.863-9T= (n.863-9T=)
n.4848-9T=
c.164-9T= (n.164-9T=)
n.98-9T=
n.4855T=
c.821-9T= (n.821-9T=)
n.1037-9T=
n.229+776A=
n.222+776A=
n.230+776A=
n.224+776A=
15g.48229182delCA2628316660SLC12A1c.725-7del (n.725-7del)
c.863-7del (n.863-7del)
n.4848-7del
c.164-7del (n.164-7del)
n.98-7del
n.4857del
c.821-7del (n.821-7del)
n.1037-7del
n.229+774del
n.222+774del
n.230+774del
n.224+774del
 gnomAD v4
15g.48229182G>ACA617822474SLC12A1c.725-7G>A (n.725-7G>A)
c.863-7G>A (n.863-7G>A)
n.4848-7G>A
c.164-7G>A (n.164-7G>A)
n.98-7G>A
n.4857G>A
c.821-7G>A (n.821-7G>A)
n.1037-7G>A
n.229+774C>T
n.222+774C>T
n.230+774C>T
n.224+774C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229182G>CCA2628316661SLC12A1c.725-7G>C (n.725-7G>C)
c.863-7G>C (n.863-7G>C)
n.4848-7G>C
c.164-7G>C (n.164-7G>C)
n.98-7G>C
n.4857G>C
c.821-7G>C (n.821-7G>C)
n.1037-7G>C
n.229+774C>G
n.222+774C>G
n.230+774C>G
n.224+774C>G
 gnomAD v4
15g.48229182G=CA2175394109SLC12A1c.725-7G= (n.725-7G=)
c.863-7G= (n.863-7G=)
n.4848-7G=
c.164-7G= (n.164-7G=)
n.98-7G=
n.4857G=
c.821-7G= (n.821-7G=)
n.1037-7G=
n.229+774C=
n.222+774C=
n.230+774C=
n.224+774C=
15g.48229183T>CCA2628316662SLC12A1c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.863-6T>C (n.863-6T>C)
n.4848-6T>C
c.164-6T>C (n.164-6T>C)
n.98-6T>C
n.4858T>C
c.821-6T>C (n.821-6T>C)
n.1037-6T>C
n.229+773A>G
n.222+773A>G
n.230+773A>G
n.224+773A>G
 gnomAD v4
15g.48229183_48229186delCA2544590454SLC12A1c.725-6_725-3del (n.725-6_725-3del)
c.863-6_863-3del (n.863-6_863-3del)
n.4848-6_4848-3del
c.164-6_164-3del (n.164-6_164-3del)
n.98-6_98-3del
n.4858_4861del
c.821-6_821-3del (n.821-6_821-3del)
n.1037-6_1037-3del
n.229+770_229+773del
n.222+770_222+773del
n.230+770_230+773del
n.224+770_224+773del
15g.48229186C>ACA2628316663SLC12A1c.725-3C>A (n.725-3C>A)
c.863-3C>A (n.863-3C>A)
n.4848-3C>A
c.164-3C>A (n.164-3C>A)
n.98-3C>A
n.4861C>A
c.821-3C>A (n.821-3C>A)
n.1037-3C>A
n.229+770G>T
n.222+770G>T
n.230+770G>T
n.224+770G>T
 gnomAD v4
15g.48229186C>TCA2628316664SLC12A1c.725-3C>T (n.725-3C>T)
c.863-3C>T (n.863-3C>T)
n.4848-3C>T
c.164-3C>T (n.164-3C>T)
n.98-3C>T
n.4861C>T
c.821-3C>T (n.821-3C>T)
n.1037-3C>T
n.229+770G>A
n.222+770G>A
n.230+770G>A
n.224+770G>A
 gnomAD v4
15g.48229187A>CCA392306755SLC12A1c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.863-2A>C (n.863-2A>C)
n.4848-2A>C
c.164-2A>C (n.164-2A>C)
n.98-2A>C
n.4862A>C
c.821-2A>C (n.821-2A>C)
n.1037-2A>C
n.229+769T>G
n.222+769T>G
n.230+769T>G
n.224+769T>G
15g.48229187A>GCA392306756SLC12A1c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.863-2A>G (n.863-2A>G)
n.4848-2A>G
c.164-2A>G (n.164-2A>G)
n.98-2A>G
n.4862A>G
c.821-2A>G (n.821-2A>G)
n.1037-2A>G
n.229+769T>C
n.222+769T>C
n.230+769T>C
n.224+769T>C
 gnomAD v4
15g.48229187A>TCA392306757SLC12A1c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.863-2A>T (n.863-2A>T)
n.4848-2A>T
c.164-2A>T (n.164-2A>T)
n.98-2A>T
n.4862A>T
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
n.1037-2A>T
n.229+769T>A
n.222+769T>A
n.230+769T>A
n.224+769T>A
 gnomAD v4
15g.48229188G>ACA392306758SLC12A1c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.863-1G>A (n.863-1G>A)
n.4848-1G>A
c.164-1G>A (n.164-1G>A)
n.98-1G>A
n.4863G>A
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
n.1037-1G>A
n.229+768C>T
n.222+768C>T
n.230+768C>T
n.224+768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229188G>CCA392306759SLC12A1c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.863-1G>C (n.863-1G>C)
n.4848-1G>C
c.164-1G>C (n.164-1G>C)
n.98-1G>C
n.4863G>C
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
n.1037-1G>C
n.229+768C>G
n.222+768C>G
n.230+768C>G
n.224+768C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229188G=CA2175394112SLC12A1c.725-1G= (n.725-1G=)
c.863-1G= (n.863-1G=)
n.4848-1G=
c.164-1G= (n.164-1G=)
n.98-1G=
n.4863G=
c.821-1G= (n.821-1G=)
n.1037-1G=
n.229+768C=
n.222+768C=
n.230+768C=
n.224+768C=
15g.48229188G>TCA392306760SLC12A1c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.863-1G>T (n.863-1G>T)
n.4848-1G>T
c.164-1G>T (n.164-1G>T)
n.98-1G>T
n.4863G>T
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
n.1037-1G>T
n.229+768C>A
n.222+768C>A
n.230+768C>A
n.224+768C>A
 gnomAD v4
15g.48229189G>ACA392306761SLC12A1c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.4848G>A
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.98G>A
n.4864G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.1037G>A
n.229+767C>T
n.222+767C>T
n.230+767C>T
n.224+767C>T
 gnomAD v4
15g.48229189G>CCA392306762SLC12A1c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.4848G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.98G>C
n.4864G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.1037G>C
n.229+767C>G
n.222+767C>G
n.230+767C>G
n.224+767C>G
 gnomAD v4
15g.48229189G>TCA392306763SLC12A1c.725G>T (p.Gly242Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.4848G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.98G>T
n.4864G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.1037G>T
n.229+767C>A
n.222+767C>A
n.230+767C>A
n.224+767C>A
 gnomAD v4
15g.48229189_48229190insAACCA2517277586SLC12A1c.725_726insAAC (p.Gly242_Gly243insThr)
c.863_864insAAC (p.Gly288_Gly289insThr)
n.4848_4849insAAC
c.164_165insAAC (p.Gly55_Gly56insThr)
n.98_99insAAC
n.4864_4865insAAC
c.821_822insAAC (p.Gly274_Gly275insThr)
n.1037_1038insAAC
n.229+766_229+767insGTT
n.222+766_222+767insGTT
n.230+766_230+767insGTT
n.224+766_224+767insGTT
15g.48229190T>ACA490015876SLC12A1c.726T>A (p.Gly242=)
c.864T>A (p.Gly288=)
n.4849T>A
c.165T>A (p.Gly55=)
n.99T>A
n.4865T>A
c.822T>A (p.Gly274=)
n.1038T>A
n.229+766A>T
n.222+766A>T
n.230+766A>T
n.224+766A>T
15g.48229190T>CCA490015877SLC12A1c.726T>C (p.Gly242=)
c.864T>C (p.Gly288=)
n.4849T>C
c.165T>C (p.Gly55=)
n.99T>C
n.4865T>C
c.822T>C (p.Gly274=)
n.1038T>C
n.229+766A>G
n.222+766A>G
n.230+766A>G
n.224+766A>G
15g.48229190T>GCA490015878SLC12A1c.726T>G (p.Gly242=)
c.864T>G (p.Gly288=)
n.4849T>G
c.165T>G (p.Gly55=)
n.99T>G
n.4865T>G
c.822T>G (p.Gly274=)
n.1038T>G
n.229+766A>C
n.222+766A>C
n.230+766A>C
n.224+766A>C
15g.48229191G>ACA392306766SLC12A1c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.865G>A (p.Gly289Arg)
n.4850G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
n.100G>A
n.4866G>A
c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.1039G>A
n.229+765C>T
n.222+765C>T
n.230+765C>T
n.224+765C>T
 gnomAD v4
15g.48229191G>CCA392306765SLC12A1c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.4850G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.100G>C
n.4866G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1039G>C
n.229+765C>G
n.222+765C>G
n.230+765C>G
n.224+765C>G
15g.48229191G>TCA392306764SLC12A1c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.865G>T (p.Gly289Trp)
n.4850G>T
c.166G>T (p.Gly56Trp)
n.100G>T
n.4866G>T
c.823G>T (p.Gly275Trp)
n.1039G>T
n.229+765C>A
n.222+765C>A
n.230+765C>A
n.224+765C>A
 gnomAD v4
15g.48229194dupCA2695220136SLC12A1c.730dup (p.Ala244GlyfsTer25)
c.868dup (p.Ala290GlyfsTer25)
n.4853dup
c.169dup (p.Ala57GlyfsTer25)
n.103dup
n.4869dup
c.826dup (p.Ala276GlyfsTer25)
n.1042dup
n.229+765dup
n.222+765dup
n.230+765dup
n.224+765dup
15g.48229194delCA2628316673SLC12A1c.730del (p.Ala244ProfsTer9)
c.868del (p.Ala290ProfsTer9)
n.4853del
c.169del (p.Ala57ProfsTer9)
n.103del
n.4869del
c.826del (p.Ala276ProfsTer9)
n.1042del
n.229+765del
n.222+765del
n.230+765del
n.224+765del
 gnomAD v4
15g.48229192G>ACA392306767SLC12A1c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.866G>A (p.Gly289Glu)
n.4851G>A
c.167G>A (p.Gly56Glu)
n.101G>A
n.4867G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1040G>A
n.229+764C>T
n.222+764C>T
n.230+764C>T
n.224+764C>T
 gnomAD v4
15g.48229192G>CCA392306768SLC12A1c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.4851G>C
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.101G>C
n.4867G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1040G>C
n.229+764C>G
n.222+764C>G
n.230+764C>G
n.224+764C>G
15g.48229192G>TCA392306769SLC12A1c.728G>T (p.Gly243Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.4851G>T
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.101G>T
n.4867G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1040G>T
n.229+764C>A
n.222+764C>A
n.230+764C>A
n.224+764C>A
 gnomAD v4
15g.48229192_48229195delCA2566530164SLC12A1c.728_731del (p.Gly243AlafsTer9)
c.866_869del (p.Gly289AlafsTer9)
n.4851_4854del
c.167_170del (p.Gly56AlafsTer9)
n.101_104del
n.4867_4870del
c.824_827del (p.Gly275AlafsTer9)
n.1040_1043del
n.229+761_229+764del
n.222+761_222+764del
n.230+761_230+764del
n.224+761_224+764del
15g.48229193G>ACA269460285SLC12A1c.729G>A (p.Gly243=)
c.867G>A (p.Gly289=)
n.4852G>A
c.168G>A (p.Gly56=)
n.102G>A
n.4868G>A
c.825G>A (p.Gly275=)
n.1041G>A
n.229+763C>T
n.222+763C>T
n.230+763C>T
n.224+763C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229193G>CCA490015884SLC12A1c.729G>C (p.Gly243=)
c.867G>C (p.Gly289=)
n.4852G>C
c.168G>C (p.Gly56=)
n.102G>C
n.4868G>C
c.825G>C (p.Gly275=)
n.1041G>C
n.229+763C>G
n.222+763C>G
n.230+763C>G
n.224+763C>G
 gnomAD v4
15g.48229193G=CA2175394116SLC12A1c.729G= (p.Gly243=)
c.867G= (p.Gly289=)
n.4852G=
c.168G= (p.Gly56=)
n.102G=
n.4868G=
c.825G= (p.Gly275=)
n.1041G=
n.229+763C=
n.222+763C=
n.230+763C=
n.224+763C=
15g.48229193G>TCA490015886SLC12A1c.729G>T (p.Gly243=)
c.867G>T (p.Gly289=)
n.4852G>T
c.168G>T (p.Gly56=)
n.102G>T
n.4868G>T
c.825G>T (p.Gly275=)
n.1041G>T
n.229+763C>A
n.222+763C>A
n.230+763C>A
n.224+763C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229194G>ACA392306770SLC12A1c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.4853G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.103G>A
n.4869G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1042G>A
n.229+762C>T
n.222+762C>T
n.230+762C>T
n.224+762C>T
 gnomAD v4
15g.48229194G>CCA392306771SLC12A1c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.4853G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.103G>C
n.4869G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1042G>C
n.229+762C>G
n.222+762C>G
n.230+762C>G
n.224+762C>G
15g.48229194G>TCA392306772SLC12A1c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.4853G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.103G>T
n.4869G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1042G>T
n.229+762C>A
n.222+762C>A
n.230+762C>A
n.224+762C>A
 gnomAD v4
15g.48229195C>ACA392306773SLC12A1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.4854C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.104C>A
n.4870C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1043C>A
n.229+761G>T
n.222+761G>T
n.230+761G>T
n.224+761G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229195C=CA2175394120SLC12A1c.731C= (p.Ala244=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.4854C=
c.170C= (p.Ala57=)
n.104C=
n.4870C=
c.827C= (p.Ala276=)
n.1043C=
n.229+761G=
n.222+761G=
n.230+761G=
n.224+761G=
15g.48229195C>GCA392306774SLC12A1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.4854C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.104C>G
n.4870C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1043C>G
n.229+761G>C
n.222+761G>C
n.230+761G>C
n.224+761G>C
15g.48229195C>TCA392306775SLC12A1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.4854C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.104C>T
n.4870C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1043C>T
n.229+761G>A
n.222+761G>A
n.230+761G>A
n.224+761G>A
15g.48229196C>ACA490015891SLC12A1c.732C>A (p.Ala244=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.4855C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
n.105C>A
n.4871C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1044C>A
n.229+760G>T
n.222+760G>T
n.230+760G>T
n.224+760G>T
 gnomAD v4
15g.48229196C>GCA490015893SLC12A1c.732C>G (p.Ala244=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.4855C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
n.105C>G
n.4871C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1044C>G
n.229+760G>C
n.222+760G>C
n.230+760G>C
n.224+760G>C
15g.48229196C>TCA490015894SLC12A1c.732C>T (p.Ala244=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.4855C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
n.105C>T
n.4871C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1044C>T
n.229+760G>A
n.222+760G>A
n.230+760G>A
n.224+760G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229199_48229201delCA2695220137SLC12A1c.735_737del (p.Tyr246del)
c.873_875del (p.Tyr292del)
n.4858_4860del
c.174_176del (p.Tyr59del)
n.108_110del
n.4874_4876del
c.831_833del (p.Tyr278del)
n.1047_1049del
n.229+758_229+760del
n.222+758_222+760del
n.230+758_230+760del
n.224+758_224+760del
15g.48229197T>ACA392306776SLC12A1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.4856T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.106T>A
n.4872T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.1045T>A
n.229+759A>T
n.222+759A>T
n.230+759A>T
n.224+759A>T
15g.48229197T>CCA392306777SLC12A1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.4856T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.106T>C
n.4872T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
n.1045T>C
n.229+759A>G
n.222+759A>G
n.230+759A>G
n.224+759A>G
 gnomAD v4
15g.48229197T>GCA392306778SLC12A1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.4856T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.106T>G
n.4872T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.1045T>G
n.229+759A>C
n.222+759A>C
n.230+759A>C
n.224+759A>C
15g.48229198A=CA2175394123SLC12A1c.734A= (p.Tyr245=)
c.872A= (p.Tyr291=)
n.4857A=
c.173A= (p.Tyr58=)
n.107A=
n.4873A=
c.830A= (p.Tyr277=)
n.1046A=
n.229+758T=
n.222+758T=
n.230+758T=
n.224+758T=
15g.48229198A>CCA392306779SLC12A1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.4857A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.107A>C
n.4873A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.1046A>C
n.229+758T>G
n.222+758T>G
n.230+758T>G
n.224+758T>G
15g.48229198A>GCA392306781SLC12A1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.4857A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.107A>G
n.4873A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.1046A>G
n.229+758T>C
n.222+758T>C
n.230+758T>C
n.224+758T>C
15g.48229198A>TCA392306780SLC12A1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.4857A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.107A>T
n.4873A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.1046A>T
n.229+758T>A
n.222+758T>A
n.230+758T>A
n.224+758T>A
15g.48229199C>ACA392306782SLC12A1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.4858C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.108C>A
n.4874C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.1047C>A
n.229+757G>T
n.222+757G>T
n.230+757G>T
n.224+757G>T
15g.48229199C=CA2175394131SLC12A1c.735C= (p.Tyr245=)
c.873C= (p.Tyr291=)
n.4858C=
c.174C= (p.Tyr58=)
n.108C=
n.4874C=
c.831C= (p.Tyr277=)
n.1047C=
n.229+757G=
n.222+757G=
n.230+757G=
n.224+757G=
15g.48229199C>GCA351326SLC12A1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.4858C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.108C>G
n.4874C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.1047C>G
n.229+757G>C
n.222+757G>C
n.230+757G>C
n.224+757G>C
 dbSNP
15g.48229199C>TCA490015901SLC12A1c.735C>T (p.Tyr245=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
n.4858C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.108C>T
n.4874C>T
c.831C>T (p.Tyr277=)
n.1047C>T
n.229+757G>A
n.222+757G>A
n.230+757G>A
n.224+757G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229201_48229204dupCA919548311SLC12A1c.737_740dup (p.Ile248SerfsTer22)
c.875_878dup (p.Ile294SerfsTer22)
n.4860_4863dup
c.176_179dup (p.Ile61SerfsTer22)
n.110_113dup
n.4876_4879dup
c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer22)
n.1049_1052dup
n.229+754_229+757dup
n.222+754_222+757dup
n.230+754_230+757dup
n.224+754_224+757dup
 dbSNP
15g.48229200T>ACA392306783SLC12A1c.736T>A (p.Tyr246Asn)
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15g.48229200T>CCA392306784SLC12A1c.736T>C (p.Tyr246His)
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15g.48229200T>GCA392306785SLC12A1c.736T>G (p.Tyr246Asp)
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15g.48229201A=CA2175394137SLC12A1c.737A= (p.Tyr246=)
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n.4876A=
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15g.48229201A>CCA392306786SLC12A1c.737A>C (p.Tyr246Ser)
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c.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.110A>C
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c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1049A>C
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15g.48229201A>GCA7546892SLC12A1c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
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n.230+755T>C
n.224+755T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229201A>TCA392306787SLC12A1c.737A>T (p.Tyr246Phe)
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15g.48229201_48229203delCA2553016046SLC12A1c.737_739del (p.Tyr246_Leu247delinsPhe)
c.875_877del (p.Tyr292_Leu293delinsPhe)
n.4860_4862del
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n.4876_4878del
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n.1049_1051del
n.229+753_229+755del
n.222+753_222+755del
n.230+753_230+755del
n.224+753_224+755del
15g.48229202T>ACA392306788SLC12A1c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.876T>A (p.Tyr292Ter)
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n.111T>A
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n.222+754A>T
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n.224+754A>T
15g.48229202T>CCA7546893SLC12A1c.738T>C (p.Tyr246=)
c.876T>C (p.Tyr292=)
n.4861T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
n.111T>C
n.4877T>C
c.834T>C (p.Tyr278=)
n.1050T>C
n.229+754A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229202T>GCA392306789SLC12A1c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.876T>G (p.Tyr292Ter)
n.4861T>G
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n.111T>G
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n.1050T>G
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15g.48229202T=CA2175394140SLC12A1c.738T= (p.Tyr246=)
c.876T= (p.Tyr292=)
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n.4877T=
c.834T= (p.Tyr278=)
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15g.48229203C>ACA392306791SLC12A1c.739C>A (p.Leu247Ile)
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 gnomAD v4
15g.48229203C>GCA392306792SLC12A1c.739C>G (p.Leu247Val)
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n.4862C>G
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n.112C>G
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n.229+753G>C
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n.230+753G>C
n.224+753G>C
15g.48229203C>TCA392306790SLC12A1c.739C>T (p.Leu247Phe)
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n.4862C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
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c.878T>A (p.Leu293His)
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15g.48229204T>CCA392306793SLC12A1c.740T>C (p.Leu247Pro)
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n.1052T>C
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n.224+752A>G
15g.48229204T>GCA392306794SLC12A1c.740T>G (p.Leu247Arg)
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15g.48229205T>ACA490015911SLC12A1c.741T>A (p.Leu247=)
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n.114T>A
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n.229+751A>T
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15g.48229205T>CCA490015912SLC12A1c.741T>C (p.Leu247=)
c.879T>C (p.Leu293=)
n.4864T>C
c.180T>C (p.Leu60=)
n.114T>C
n.4880T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
n.1053T>C
n.229+751A>G
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 gnomAD v4
15g.48229205T>GCA490015913SLC12A1c.741T>G (p.Leu247=)
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n.229+751A>C
n.222+751A>C
n.230+751A>C
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15g.48229206A>CCA392306796SLC12A1c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
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15g.48229206A>GCA392306797SLC12A1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.4865A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.115A>G
n.4881A>G
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.1054A>G
n.229+750T>C
n.222+750T>C
n.230+750T>C
n.224+750T>C
15g.48229206A>TCA392306798SLC12A1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.4865A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.115A>T
n.4881A>T
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.1054A>T
n.229+750T>A
n.222+750T>A
n.230+750T>A
n.224+750T>A
15g.48229207T>ACA392306799SLC12A1c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.4866T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.116T>A
n.4882T>A
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n.229+749A>T
n.222+749A>T
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n.224+749A>T
15g.48229207T>CCA392306800SLC12A1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.4866T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.116T>C
n.4882T>C
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.1055T>C
n.229+749A>G
n.222+749A>G
n.230+749A>G
n.224+749A>G
 gnomAD v4
15g.48229207T>GCA392306801SLC12A1c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
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n.116T>G
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n.1055T>G
n.229+749A>C
n.222+749A>C
n.230+749A>C
n.224+749A>C
15g.48229208T>ACA490015916SLC12A1c.744T>A (p.Ile248=)
c.882T>A (p.Ile294=)
n.4867T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
n.117T>A
n.4883T>A
c.840T>A (p.Ile280=)
n.1056T>A
n.229+748A>T
n.222+748A>T
n.230+748A>T
n.224+748A>T
15g.48229208T>CCA490015917SLC12A1c.744T>C (p.Ile248=)
c.882T>C (p.Ile294=)
n.4867T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
n.117T>C
n.4883T>C
c.840T>C (p.Ile280=)
n.1056T>C
n.229+748A>G
n.222+748A>G
n.230+748A>G
n.224+748A>G
 gnomAD v4
15g.48229208T>GCA392306802SLC12A1c.744T>G (p.Ile248Met)
c.882T>G (p.Ile294Met)
n.4867T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.117T>G
n.4883T>G
c.840T>G (p.Ile280Met)
n.1056T>G
n.229+748A>C
n.222+748A>C
n.230+748A>C
n.224+748A>C
15g.48229209T>ACA392306803SLC12A1c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.4868T>A
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.118T>A
n.4884T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1057T>A
n.229+747A>T
n.222+747A>T
n.230+747A>T
n.224+747A>T
 gnomAD v4
15g.48229209T>CCA392306804SLC12A1c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.4868T>C
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.118T>C
n.4884T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1057T>C
n.229+747A>G
n.222+747A>G
n.230+747A>G
n.224+747A>G
15g.48229209T>GCA392306806SLC12A1c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.4868T>G
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.118T>G
n.4884T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1057T>G
n.229+747A>C
n.222+747A>C
n.230+747A>C
n.224+747A>C
15g.48229210C>ACA392306809SLC12A1c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.4869C>A
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.119C>A
n.4885C>A
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1058C>A
n.229+746G>T
n.222+746G>T
n.230+746G>T
n.224+746G>T
 gnomAD v4
15g.48229210C=CA2175394142SLC12A1c.746C= (p.Ser249=)
c.884C= (p.Ser295=)
n.4869C=
c.185C= (p.Ser62=)
n.119C=
n.4885C=
c.842C= (p.Ser281=)
n.1058C=
n.229+746G=
n.222+746G=
n.230+746G=
n.224+746G=
15g.48229210C>GCA392306812SLC12A1c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.4869C>G
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.119C>G
n.4885C>G
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1058C>G
n.229+746G>C
n.222+746G>C
n.230+746G>C
n.224+746G>C
 gnomAD v4
15g.48229210C>TCA269460294SLC12A1c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.4869C>T
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.119C>T
n.4885C>T
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1058C>T
n.229+746G>A
n.222+746G>A
n.230+746G>A
n.224+746G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.48229211C>ACA490015921SLC12A1c.747C>A (p.Ser249=)
c.885C>A (p.Ser295=)
n.4870C>A
c.186C>A (p.Ser62=)
n.120C>A
n.4886C>A
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1059C>A
n.229+745G>T
n.222+745G>T
n.230+745G>T
n.224+745G>T
 gnomAD v4
15g.48229211C>GCA490015923SLC12A1c.747C>G (p.Ser249=)
c.885C>G (p.Ser295=)
n.4870C>G
c.186C>G (p.Ser62=)
n.120C>G
n.4886C>G
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1059C>G
n.229+745G>C
n.222+745G>C
n.230+745G>C
n.224+745G>C
15g.48229211C>TCA490015924SLC12A1c.747C>T (p.Ser249=)
c.885C>T (p.Ser295=)
n.4870C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.120C>T
n.4886C>T
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1059C>T
n.229+745G>A
n.222+745G>A
n.230+745G>A
n.224+745G>A
 gnomAD v4
15g.48229212A>CCA490015925SLC12A1c.748A>C (p.Arg250=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.4871A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
n.121A>C
n.4887A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
n.1060A>C
n.229+744T>G
n.222+744T>G
n.230+744T>G
n.224+744T>G
15g.48229212A>GCA392306814SLC12A1c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.4871A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.121A>G
n.4887A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
n.1060A>G
n.229+744T>C
n.222+744T>C
n.230+744T>C
n.224+744T>C
 gnomAD v4
15g.48229212A>TCA392306815SLC12A1c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
n.4871A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.121A>T
n.4887A>T
c.844A>T (p.Arg282Ter)
n.1060A>T
n.229+744T>A
n.222+744T>A
n.230+744T>A
n.224+744T>A
15g.48229213G>ACA392306817SLC12A1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.4872G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.122G>A
n.4888G>A
c.845G>A (p.Arg282Lys)
n.1061G>A
n.229+743C>T
n.222+743C>T
n.230+743C>T
n.224+743C>T
15g.48229213G>CCA392306819SLC12A1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.4872G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.122G>C
n.4888G>C
c.845G>C (p.Arg282Thr)
n.1061G>C
n.229+743C>G
n.222+743C>G
n.230+743C>G
n.224+743C>G
15g.48229213G>TCA392306821SLC12A1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
n.4872G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.122G>T
n.4888G>T
c.845G>T (p.Arg282Ile)
n.1061G>T
n.229+743C>A
n.222+743C>A
n.230+743C>A
n.224+743C>A
15g.48229214A>CCA392306826SLC12A1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
n.4873A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.123A>C
n.4889A>C
c.846A>C (p.Arg282Ser)
n.1062A>C
n.229+742T>G
n.222+742T>G
n.230+742T>G
n.224+742T>G
15g.48229214A>GCA490015927SLC12A1c.750A>G (p.Arg250=)
c.888A>G (p.Arg296=)
n.4873A>G
c.189A>G (p.Arg63=)
n.123A>G
n.4889A>G
c.846A>G (p.Arg282=)
n.1062A>G
n.229+742T>C
n.222+742T>C
n.230+742T>C
n.224+742T>C
15g.48229214A>TCA392306824SLC12A1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
n.4873A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.123A>T
n.4889A>T
c.846A>T (p.Arg282Ser)
n.1062A>T
n.229+742T>A
n.222+742T>A
n.230+742T>A
n.224+742T>A
15g.48229215A>CCA392306828SLC12A1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.4874A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.124A>C
n.4890A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.1063A>C
n.229+741T>G
n.222+741T>G
n.230+741T>G
n.224+741T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48229215A>GCA392306830SLC12A1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.4874A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.124A>G
n.4890A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.1063A>G
n.229+741T>C
n.222+741T>C
n.230+741T>C
n.224+741T>C
15g.48229215A>TCA392306832SLC12A1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.4874A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.124A>T
n.4890A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.1063A>T
n.229+741T>A
n.222+741T>A
n.230+741T>A
n.224+741T>A
15g.48229216G>ACA392306834SLC12A1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.4875G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.125G>A
n.4891G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.1064G>A
n.229+740C>T
n.222+740C>T
n.230+740C>T
n.224+740C>T
15g.48229216G>CCA392306836SLC12A1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.4875G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.125G>C
n.4891G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.1064G>C
n.229+740C>G
n.222+740C>G
n.230+740C>G
n.224+740C>G
15g.48229216G>TCA392306838SLC12A1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.4875G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.125G>T
n.4891G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.1064G>T
n.229+740C>A
n.222+740C>A
n.230+740C>A
n.224+740C>A
15g.48229217T>ACA392306842SLC12A1c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.4876T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.126T>A
n.4892T>A
c.849T>A (p.Ser283Arg)
n.1065T>A
n.229+739A>T
n.222+739A>T
n.230+739A>T
n.224+739A>T
15g.48229217T>CCA7546894SLC12A1c.753T>C (p.Ser251=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.4876T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.126T>C
n.4892T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
n.1065T>C
n.229+739A>G
n.222+739A>G
n.230+739A>G
n.224+739A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229217T>GCA392306840SLC12A1c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.4876T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.126T>G
n.4892T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.1065T>G
n.229+739A>C
n.222+739A>C
n.230+739A>C
n.224+739A>C
15g.48229217T=CA2175394145SLC12A1c.753T= (p.Ser251=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.4876T=
c.192T= (p.Ser64=)
n.126T=
n.4892T=
c.849T= (p.Ser283=)
n.1065T=
n.229+739A=
n.222+739A=
n.230+739A=
n.224+739A=
15g.48229218T>ACA392306844SLC12A1c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
n.4877T>A
c.193T>A (p.Leu65Ile)
n.127T>A
n.4893T>A
c.850T>A (p.Leu284Ile)
n.1066T>A
n.229+738A>T
n.222+738A>T
n.230+738A>T
n.224+738A>T
15g.48229218T>CCA490015932SLC12A1c.754T>C (p.Leu252=)
c.892T>C (p.Leu298=)
n.4877T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
n.127T>C
n.4893T>C
c.850T>C (p.Leu284=)
n.1066T>C
n.229+738A>G
n.222+738A>G
n.230+738A>G
n.224+738A>G
15g.48229218T>GCA392306846SLC12A1c.754T>G (p.Leu252Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
n.4877T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.127T>G
n.4893T>G
c.850T>G (p.Leu284Val)
n.1066T>G
n.229+738A>C
n.222+738A>C
n.230+738A>C
n.224+738A>C
15g.48229219T>ACA392306848SLC12A1c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
n.4878T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.128T>A
n.4894T>A
c.851T>A (p.Leu284Ter)
n.1067T>A
n.229+737A>T
n.222+737A>T
n.230+737A>T
n.224+737A>T
 gnomAD v4
15g.48229219T>CCA7546895SLC12A1c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
n.4878T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.128T>C
n.4894T>C
c.851T>C (p.Leu284Ser)
n.1067T>C
n.229+737A>G
n.222+737A>G
n.230+737A>G
n.224+737A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229219T>GCA392306851SLC12A1c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
n.4878T>G
c.194T>G (p.Leu65Ter)
n.128T>G
n.4894T>G
c.851T>G (p.Leu284Ter)
n.1067T>G
n.229+737A>C
n.222+737A>C
n.230+737A>C
n.224+737A>C
15g.48229219T=CA2175394149SLC12A1c.755T= (p.Leu252=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.4878T=
c.194T= (p.Leu65=)
n.128T=
n.4894T=
c.851T= (p.Leu284=)
n.1067T=
n.229+737A=
n.222+737A=
n.230+737A=
n.224+737A=
15g.48229220A>CCA392306853SLC12A1c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
n.4879A>C
c.195A>C (p.Leu65Phe)
n.129A>C
n.4895A>C
c.852A>C (p.Leu284Phe)
n.1068A>C
n.229+736T>G
n.222+736T>G
n.230+736T>G
n.224+736T>G
15g.48229220A>GCA490015935SLC12A1c.756A>G (p.Leu252=)
c.894A>G (p.Leu298=)
n.4879A>G
c.195A>G (p.Leu65=)
n.129A>G
n.4895A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
n.1068A>G
n.229+736T>C
n.222+736T>C
n.230+736T>C
n.224+736T>C
15g.48229220A>TCA392306855SLC12A1c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
n.4879A>T
c.195A>T (p.Leu65Phe)
n.129A>T
n.4895A>T
c.852A>T (p.Leu284Phe)
n.1068A>T
n.229+736T>A
n.222+736T>A
n.230+736T>A
n.224+736T>A
 gnomAD v4
15g.48229221G>ACA392306857SLC12A1c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
n.4880G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.130G>A
n.4896G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1069G>A
n.229+735C>T
n.222+735C>T
n.230+735C>T
n.224+735C>T
15g.48229221G>CCA392306859SLC12A1c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.4880G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.130G>C
n.4896G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1069G>C
n.229+735C>G
n.222+735C>G
n.230+735C>G
n.224+735C>G
15g.48229221G>TCA392306861SLC12A1c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.895G>T (p.Gly299Trp)
n.4880G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.130G>T
n.4896G>T
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1069G>T
n.229+735C>A
n.222+735C>A
n.230+735C>A
n.224+735C>A
 gnomAD v4
15g.48229222G>ACA392306863SLC12A1c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.896G>A (p.Gly299Glu)
n.4881G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.131G>A
n.4897G>A
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1070G>A
n.229+734C>T
n.222+734C>T
n.230+734C>T
n.224+734C>T
15g.48229222G>CCA392306865SLC12A1c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.4881G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.131G>C
n.4897G>C
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1070G>C
n.229+734C>G
n.222+734C>G
n.230+734C>G
n.224+734C>G
15g.48229222G>TCA392306867SLC12A1c.758G>T (p.Gly253Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.4881G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.131G>T
n.4897G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1070G>T
n.229+734C>A
n.222+734C>A
n.230+734C>A
n.224+734C>A
15g.48229223G>ACA490015940SLC12A1c.759G>A (p.Gly253=)
c.897G>A (p.Gly299=)
n.4882G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.132G>A
n.4898G>A
c.855G>A (p.Gly285=)
n.1071G>A
n.229+733C>T
n.222+733C>T
n.230+733C>T
n.224+733C>T
15g.48229223G>CCA490015938SLC12A1c.759G>C (p.Gly253=)
c.897G>C (p.Gly299=)
n.4882G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.132G>C
n.4898G>C
c.855G>C (p.Gly285=)
n.1071G>C
n.229+733C>G
n.222+733C>G
n.230+733C>G
n.224+733C>G
15g.48229223G>TCA490015937SLC12A1c.759G>T (p.Gly253=)
c.897G>T (p.Gly299=)
n.4882G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.132G>T
n.4898G>T
c.855G>T (p.Gly285=)
n.1071G>T
n.229+733C>A
n.222+733C>A
n.230+733C>A
n.224+733C>A
15g.48229224C>ACA392306872SLC12A1c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.4883C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.133C>A
n.4899C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1072C>A
n.229+732G>T
n.222+732G>T
n.230+732G>T
n.224+732G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229224C=CA2175394162SLC12A1c.760C= (p.Pro254=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.4883C=
c.199C= (p.Pro67=)
n.133C=
n.4899C=
c.856C= (p.Pro286=)
n.1072C=
n.229+732G=
n.222+732G=
n.230+732G=
n.224+732G=
15g.48229224C>GCA7546896SLC12A1c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.4883C>G
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.133C>G
n.4899C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1072C>G
n.229+732G>C
n.222+732G>C
n.230+732G>C
n.224+732G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229224C>TCA7546897SLC12A1c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.4883C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.133C>T
n.4899C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1072C>T
n.229+732G>A
n.222+732G>A
n.230+732G>A
n.224+732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229225C>ACA392306874SLC12A1c.761C>A (p.Pro254His)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.4884C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
n.134C>A
n.4900C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1073C>A
n.229+731G>T
n.222+731G>T
n.230+731G>T
n.224+731G>T
15g.48229225C>GCA392306876SLC12A1c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.4884C>G
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.134C>G
n.4900C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1073C>G
n.229+731G>C
n.222+731G>C
n.230+731G>C
n.224+731G>C
15g.48229225C>TCA392306878SLC12A1c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.4884C>T
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.134C>T
n.4900C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1073C>T
n.229+731G>A
n.222+731G>A
n.230+731G>A
n.224+731G>A
 COSMIC COSMIC
15g.48229226C>ACA490015943SLC12A1c.762C>A (p.Pro254=)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.4885C>A
c.201C>A (p.Pro67=)
n.135C>A
n.4901C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1074C>A
n.229+730G>T
n.222+730G>T
n.230+730G>T
n.224+730G>T
 gnomAD v4
15g.48229226C=CA2175394166SLC12A1c.762C= (p.Pro254=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.4885C=
c.201C= (p.Pro67=)
n.135C=
n.4901C=
c.858C= (p.Pro286=)
n.1074C=
n.229+730G=
n.222+730G=
n.230+730G=
n.224+730G=
15g.48229226C>GCA490015948SLC12A1c.762C>G (p.Pro254=)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.4885C>G
c.201C>G (p.Pro67=)
n.135C>G
n.4901C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1074C>G
n.229+730G>C
n.222+730G>C
n.230+730G>C
n.224+730G>C
 gnomAD v4
15g.48229226C>TCA7546898SLC12A1c.762C>T (p.Pro254=)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.4885C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
n.135C>T
n.4901C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1074C>T
n.229+730G>A
n.222+730G>A
n.230+730G>A
n.224+730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229227G>ACA7546899SLC12A1c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.4886G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.136G>A
n.4902G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
n.1075G>A
n.229+729C>T
n.222+729C>T
n.230+729C>T
n.224+729C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229227G>CCA392306882SLC12A1c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.4886G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.136G>C
n.4902G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
n.1075G>C
n.229+729C>G
n.222+729C>G
n.230+729C>G
n.224+729C>G
15g.48229227G=CA2175394172SLC12A1c.763G= (p.Glu255=)
c.901G= (p.Glu301=)
n.4886G=
c.202G= (p.Glu68=)
n.136G=
n.4902G=
c.859G= (p.Glu287=)
n.1075G=
n.229+729C=
n.222+729C=
n.230+729C=
n.224+729C=
15g.48229227G>TCA392306884SLC12A1c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.4886G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.136G>T
n.4902G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
n.1075G>T
n.229+729C>A
n.222+729C>A
n.230+729C>A
n.224+729C>A
 gnomAD v4
15g.48229228A>CCA392306886SLC12A1c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.4887A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.137A>C
n.4903A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
n.1076A>C
n.229+728T>G
n.222+728T>G
n.230+728T>G
n.224+728T>G
15g.48229228A>GCA392306887SLC12A1c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.4887A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.137A>G
n.4903A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
n.1076A>G
n.229+728T>C
n.222+728T>C
n.230+728T>C
n.224+728T>C
15g.48229228A>TCA392306889SLC12A1c.764A>T (p.Glu255Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.4887A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.137A>T
n.4903A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
n.1076A>T
n.229+728T>A
n.222+728T>A
n.230+728T>A
n.224+728T>A
15g.48229229G>ACA490015952SLC12A1c.765G>A (p.Glu255=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.4888G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.138G>A
n.4904G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
n.1077G>A
n.229+727C>T
n.222+727C>T
n.230+727C>T
n.224+727C>T
 gnomAD v4
15g.48229229G>CCA392306891SLC12A1c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.4888G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.138G>C
n.4904G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
n.1077G>C
n.229+727C>G
n.222+727C>G
n.230+727C>G
n.224+727C>G
15g.48229229G>TCA392306892SLC12A1c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.4888G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.138G>T
n.4904G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
n.1077G>T
n.229+727C>A
n.222+727C>A
n.230+727C>A
n.224+727C>A
 gnomAD v4
15g.48229229_48229231delCA2575715690SLC12A1c.765_767del (p.Glu255_Phe256delinsAsp)
c.903_905del (p.Glu301_Phe302delinsAsp)
n.4888_4890del
c.204_206del (p.Glu68_Phe69delinsAsp)
n.138_140del
n.4904_4906del
c.861_863del (p.Glu287_Phe288delinsAsp)
n.1077_1079del
n.229+725_229+727del
n.222+725_222+727del
n.230+725_230+727del
n.224+725_224+727del
15g.48229230T>ACA392306897SLC12A1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.4889T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.139T>A
n.4905T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1078T>A
n.229+726A>T
n.222+726A>T
n.230+726A>T
n.224+726A>T
15g.48229230T>CCA7546900SLC12A1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.4889T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.139T>C
n.4905T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1078T>C
n.229+726A>G
n.222+726A>G
n.230+726A>G
n.224+726A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229230T>GCA392306895SLC12A1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.4889T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.139T>G
n.4905T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1078T>G
n.229+726A>C
n.222+726A>C
n.230+726A>C
n.224+726A>C
 gnomAD v4
15g.48229230T=CA2175394175SLC12A1c.766T= (p.Phe256=)
c.904T= (p.Phe302=)
n.4889T=
c.205T= (p.Phe69=)
n.139T=
n.4905T=
c.862T= (p.Phe288=)
n.1078T=
n.229+726A=
n.222+726A=
n.230+726A=
n.224+726A=
15g.48229231T>ACA392306899SLC12A1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.4890T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.140T>A
n.4906T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1079T>A
n.229+725A>T
n.222+725A>T
n.230+725A>T
n.224+725A>T
15g.48229231T>CCA392306903SLC12A1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.4890T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.140T>C
n.4906T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1079T>C
n.229+725A>G
n.222+725A>G
n.230+725A>G
n.224+725A>G
15g.48229231T>GCA392306901SLC12A1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.4890T>G
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.140T>G
n.4906T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1079T>G
n.229+725A>C
n.222+725A>C
n.230+725A>C
n.224+725A>C
15g.48229232C>ACA392306905SLC12A1c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.4891C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
n.141C>A
n.4907C>A
c.864C>A (p.Phe288Leu)
n.1080C>A
n.229+724G>T
n.222+724G>T
n.230+724G>T
n.224+724G>T
 gnomAD v4
15g.48229232C=CA2175394179SLC12A1c.768C= (p.Phe256=)
c.906C= (p.Phe302=)
n.4891C=
c.207C= (p.Phe69=)
n.141C=
n.4907C=
c.864C= (p.Phe288=)
n.1080C=
n.229+724G=
n.222+724G=
n.230+724G=
n.224+724G=
15g.48229232C>GCA392306908SLC12A1c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.4891C>G
c.207C>G (p.Phe69Leu)
n.141C>G
n.4907C>G
c.864C>G (p.Phe288Leu)
n.1080C>G
n.229+724G>C
n.222+724G>C
n.230+724G>C
n.224+724G>C
15g.48229232C>TCA7546901SLC12A1c.768C>T (p.Phe256=)
c.906C>T (p.Phe302=)
n.4891C>T
c.207C>T (p.Phe69=)
n.141C>T
n.4907C>T
c.864C>T (p.Phe288=)
n.1080C>T
n.229+724G>A
n.222+724G>A
n.230+724G>A
n.224+724G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229233G>ACA269460340SLC12A1c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.4892G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.142G>A
n.4908G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1081G>A
n.229+723C>T
n.222+723C>T
n.230+723C>T
n.224+723C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229233G>CCA392306911SLC12A1c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.4892G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.142G>C
n.4908G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1081G>C
n.229+723C>G
n.222+723C>G
n.230+723C>G
n.224+723C>G
15g.48229233G=CA2175394184SLC12A1c.769G= (p.Gly257=)
c.907G= (p.Gly303=)
n.4892G=
c.208G= (p.Gly70=)
n.142G=
n.4908G=
c.865G= (p.Gly289=)
n.1081G=
n.229+723C=
n.222+723C=
n.230+723C=
n.224+723C=
15g.48229233G>TCA392306913SLC12A1c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.4892G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.142G>T
n.4908G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1081G>T
n.229+723C>A
n.222+723C>A
n.230+723C>A
n.224+723C>A
 gnomAD v4
15g.48229234G>ACA269460341SLC12A1c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.4893G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.143G>A
n.4909G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1082G>A
n.229+722C>T
n.222+722C>T
n.230+722C>T
n.224+722C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229234G>CCA392306916SLC12A1c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.4893G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.143G>C
n.4909G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1082G>C
n.229+722C>G
n.222+722C>G
n.230+722C>G
n.224+722C>G
15g.48229234G=CA2175394191SLC12A1c.770G= (p.Gly257=)
c.908G= (p.Gly303=)
n.4893G=
c.209G= (p.Gly70=)
n.143G=
n.4909G=
c.866G= (p.Gly289=)
n.1082G=
n.229+722C=
n.222+722C=
n.230+722C=
n.224+722C=
15g.48229234G>TCA392306918SLC12A1c.770G>T (p.Gly257Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.4893G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.143G>T
n.4909G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1082G>T
n.229+722C>A
n.222+722C>A
n.230+722C>A
n.224+722C>A
 gnomAD v4
15g.48229235T>ACA490015963SLC12A1c.771T>A (p.Gly257=)
c.909T>A (p.Gly303=)
n.4894T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
n.144T>A
n.4910T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.1083T>A
n.229+721A>T
n.222+721A>T
n.230+721A>T
n.224+721A>T
15g.48229235T>CCA490015965SLC12A1c.771T>C (p.Gly257=)
c.909T>C (p.Gly303=)
n.4894T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
n.144T>C
n.4910T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.1083T>C
n.229+721A>G
n.222+721A>G
n.230+721A>G
n.224+721A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229235T>GCA490015968SLC12A1c.771T>G (p.Gly257=)
c.909T>G (p.Gly303=)
n.4894T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
n.144T>G
n.4910T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.1083T>G
n.229+721A>C
n.222+721A>C
n.230+721A>C
n.224+721A>C
15g.48229235T=CA2175394193SLC12A1c.771T= (p.Gly257=)
c.909T= (p.Gly303=)
n.4894T=
c.210T= (p.Gly70=)
n.144T=
n.4910T=
c.867T= (p.Gly289=)
n.1083T=
n.229+721A=
n.222+721A=
n.230+721A=
n.224+721A=
15g.48229236G>ACA392306920SLC12A1c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.4895G>A
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.145G>A
n.4911G>A
c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.1084G>A
n.229+720C>T
n.222+720C>T
n.230+720C>T
n.224+720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229236G>CCA392306922SLC12A1c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.4895G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.145G>C
n.4911G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1084G>C
n.229+720C>G
n.222+720C>G
n.230+720C>G
n.224+720C>G
15g.48229236G=CA2175394196SLC12A1c.772G= (p.Gly258=)
c.910G= (p.Gly304=)
n.4895G=
c.211G= (p.Gly71=)
n.145G=
n.4911G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.1084G=
n.229+720C=
n.222+720C=
n.230+720C=
n.224+720C=
15g.48229236G>TCA392306924SLC12A1c.772G>T (p.Gly258Trp)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.4895G>T
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.145G>T
n.4911G>T
c.868G>T (p.Gly290Trp)
n.1084G>T
n.229+720C>A
n.222+720C>A
n.230+720C>A
n.224+720C>A
15g.48229237G>ACA392306926SLC12A1c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.4896G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.146G>A
n.4912G>A
c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.1085G>A
n.229+719C>T
n.222+719C>T
n.230+719C>T
n.224+719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229237G>CCA392306928SLC12A1c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.4896G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.146G>C
n.4912G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1085G>C
n.229+719C>G
n.222+719C>G
n.230+719C>G
n.224+719C>G
15g.48229237G=CA2175394198SLC12A1c.773G= (p.Gly258=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.4896G=
c.212G= (p.Gly71=)
n.146G=
n.4912G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1085G=
n.229+719C=
n.222+719C=
n.230+719C=
n.224+719C=
15g.48229237G>TCA392306930SLC12A1c.773G>T (p.Gly258Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.4896G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.146G>T
n.4912G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1085G>T
n.229+719C>A
n.222+719C>A
n.230+719C>A
n.224+719C>A
 gnomAD v4
15g.48229238G>ACA490015973SLC12A1c.774G>A (p.Gly258=)
c.912G>A (p.Gly304=)
n.4897G>A
c.213G>A (p.Gly71=)
n.147G>A
n.4913G>A
c.870G>A (p.Gly290=)
n.1086G>A
n.229+718C>T
n.222+718C>T
n.230+718C>T
n.224+718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48229238G>CCA490015974SLC12A1c.774G>C (p.Gly258=)
c.912G>C (p.Gly304=)
n.4897G>C
c.213G>C (p.Gly71=)
n.147G>C
n.4913G>C
c.870G>C (p.Gly290=)
n.1086G>C
n.229+718C>G
n.222+718C>G
n.230+718C>G
n.224+718C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229238G=CA2175394203SLC12A1c.774G= (p.Gly258=)
c.912G= (p.Gly304=)
n.4897G=
c.213G= (p.Gly71=)
n.147G=
n.4913G=
c.870G= (p.Gly290=)
n.1086G=
n.229+718C=
n.222+718C=
n.230+718C=
n.224+718C=
15g.48229238G>TCA490015975SLC12A1c.774G>T (p.Gly258=)
c.912G>T (p.Gly304=)
n.4897G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
n.147G>T
n.4913G>T
c.870G>T (p.Gly290=)
n.1086G>T
n.229+718C>A
n.222+718C>A
n.230+718C>A
n.224+718C>A
 gnomAD v4
15g.48229239T>ACA392306933SLC12A1c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.4898T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.148T>A
n.4914T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1087T>A
n.229+717A>T
n.222+717A>T
n.230+717A>T
n.224+717A>T
15g.48229239T>CCA269460342SLC12A1c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.4898T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.148T>C
n.4914T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1087T>C
n.229+717A>G
n.222+717A>G
n.230+717A>G
n.224+717A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.48229239T>GCA392306931SLC12A1c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.4898T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.148T>G
n.4914T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1087T>G
n.229+717A>C
n.222+717A>C
n.230+717A>C
n.224+717A>C
15g.48229239T=CA2175394206SLC12A1c.775T= (p.Ser259=)
c.913T= (p.Ser305=)
n.4898T=
c.214T= (p.Ser72=)
n.148T=
n.4914T=
c.871T= (p.Ser291=)
n.1087T=
n.229+717A=
n.222+717A=
n.230+717A=
n.224+717A=
15g.48229240C>ACA392306935SLC12A1c.776C>A (p.Ser259Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
n.4899C>A
c.215C>A (p.Ser72Ter)
n.149C>A
n.4915C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1088C>A
n.229+716G>T
n.222+716G>T
n.230+716G>T
n.224+716G>T
 gnomAD v4
15g.48229240C>GCA392306937SLC12A1c.776C>G (p.Ser259Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
n.4899C>G
c.215C>G (p.Ser72Ter)
n.149C>G
n.4915C>G
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.1088C>G
n.229+716G>C
n.222+716G>C
n.230+716G>C
n.224+716G>C
15g.48229240C>TCA392306939SLC12A1c.776C>T (p.Ser259Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
n.4899C>T
c.215C>T (p.Ser72Leu)
n.149C>T
n.4915C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1088C>T
n.229+716G>A
n.222+716G>A
n.230+716G>A
n.224+716G>A
15g.48229241A>CCA490015980SLC12A1c.777A>C (p.Ser259=)
c.915A>C (p.Ser305=)
n.4900A>C
c.216A>C (p.Ser72=)
n.150A>C
n.4916A>C
c.873A>C (p.Ser291=)
n.1089A>C
n.229+715T>G
n.222+715T>G
n.230+715T>G
n.224+715T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48229241A>GCA490015981SLC12A1c.777A>G (p.Ser259=)
c.915A>G (p.Ser305=)
n.4900A>G
c.216A>G (p.Ser72=)
n.150A>G
n.4916A>G
c.873A>G (p.Ser291=)
n.1089A>G
n.229+715T>C
n.222+715T>C
n.230+715T>C
n.224+715T>C
15g.48229241A>TCA490015979SLC12A1c.777A>T (p.Ser259=)
c.915A>T (p.Ser305=)
n.4900A>T
c.216A>T (p.Ser72=)
n.150A>T
n.4916A>T
c.873A>T (p.Ser291=)
n.1089A>T
n.229+715T>A
n.222+715T>A
n.230+715T>A
n.224+715T>A
15g.48229242A>CCA392306941SLC12A1c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.4901A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.151A>C
n.4917A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1090A>C
n.229+714T>G
n.222+714T>G
n.230+714T>G
n.224+714T>G
15g.48229242A>GCA392306943SLC12A1c.778A>G (p.Ile260Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.4901A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.151A>G
n.4917A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1090A>G
n.229+714T>C
n.222+714T>C
n.230+714T>C
n.224+714T>C
15g.48229242A>TCA392306944SLC12A1c.778A>T (p.Ile260Leu)
c.916A>T (p.Ile306Leu)
n.4901A>T
c.217A>T (p.Ile73Leu)
n.151A>T
n.4917A>T
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.1090A>T
n.229+714T>A
n.222+714T>A
n.230+714T>A
n.224+714T>A
15g.48229243T>ACA7546902SLC12A1c.779T>A (p.Ile260Lys)
c.917T>A (p.Ile306Lys)
n.4902T>A
c.218T>A (p.Ile73Lys)
n.152T>A
n.4918T>A
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.1091T>A
n.229+713A>T
n.222+713A>T
n.230+713A>T
n.224+713A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229243T>CCA392306946SLC12A1c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.4902T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.152T>C
n.4918T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1091T>C
n.229+713A>G
n.222+713A>G
n.230+713A>G
n.224+713A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229243T>GCA392306947SLC12A1c.779T>G (p.Ile260Arg)
c.917T>G (p.Ile306Arg)
n.4902T>G
c.218T>G (p.Ile73Arg)
n.152T>G
n.4918T>G
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.1091T>G
n.229+713A>C
n.222+713A>C
n.230+713A>C
n.224+713A>C
15g.48229243T=CA2175394210SLC12A1c.779T= (p.Ile260=)
c.917T= (p.Ile306=)
n.4902T=
c.218T= (p.Ile73=)
n.152T=
n.4918T=
c.875T= (p.Ile292=)
n.1091T=
n.229+713A=
n.222+713A=
n.230+713A=
n.224+713A=
15g.48229244A=CA2175394215SLC12A1c.780A= (p.Ile260=)
c.918A= (p.Ile306=)
n.4903A=
c.219A= (p.Ile73=)
n.153A=
n.4919A=
c.876A= (p.Ile292=)
n.1092A=
n.229+712T=
n.222+712T=
n.230+712T=
n.224+712T=
15g.48229244A>CCA490015984SLC12A1c.780A>C (p.Ile260=)
c.918A>C (p.Ile306=)
n.4903A>C
c.219A>C (p.Ile73=)
n.153A>C
n.4919A>C
c.876A>C (p.Ile292=)
n.1092A>C
n.229+712T>G
n.222+712T>G
n.230+712T>G
n.224+712T>G
15g.48229244A>GCA392306949SLC12A1c.780A>G (p.Ile260Met)
c.918A>G (p.Ile306Met)
n.4903A>G
c.219A>G (p.Ile73Met)
n.153A>G
n.4919A>G
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.1092A>G
n.229+712T>C
n.222+712T>C
n.230+712T>C
n.224+712T>C
 gnomAD v4
15g.48229244A>TCA490015985SLC12A1c.780A>T (p.Ile260=)
c.918A>T (p.Ile306=)
n.4903A>T
c.219A>T (p.Ile73=)
n.153A>T
n.4919A>T
c.876A>T (p.Ile292=)
n.1092A>T
n.229+712T>A
n.222+712T>A
n.230+712T>A
n.224+712T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229245G>ACA392306956SLC12A1c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.4904G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.154G>A
n.4920G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1093G>A
n.229+711C>T
n.222+711C>T
n.230+711C>T
n.224+711C>T
 ClinVar
15g.48229245G>CCA392306954SLC12A1c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.4904G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.154G>C
n.4920G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1093G>C
n.229+711C>G
n.222+711C>G
n.230+711C>G
n.224+711C>G
15g.48229245G>TCA392306952SLC12A1c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.4904G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.154G>T
n.4920G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1093G>T
n.229+711C>A
n.222+711C>A
n.230+711C>A
n.224+711C>A
 COSMIC COSMIC
15g.48229246G>ACA392306958SLC12A1c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
n.4905G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.155G>A
n.4921G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1094G>A
n.229+710C>T
n.222+710C>T
n.230+710C>T
n.224+710C>T
 gnomAD v4
15g.48229246G>CCA392306960SLC12A1c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.4905G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.155G>C
n.4921G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1094G>C
n.229+710C>G
n.222+710C>G
n.230+710C>G
n.224+710C>G
 gnomAD v4
15g.48229246G>TCA392306962SLC12A1c.782G>T (p.Gly261Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.4905G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.155G>T
n.4921G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1094G>T
n.229+710C>A
n.222+710C>A
n.230+710C>A
n.224+710C>A
 gnomAD v4
15g.48229247C>ACA490015993SLC12A1c.783C>A (p.Gly261=)
c.921C>A (p.Gly307=)
n.4906C>A
c.222C>A (p.Gly74=)
n.156C>A
n.4922C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1095C>A
n.229+709G>T
n.222+709G>T
n.230+709G>T
n.224+709G>T
 gnomAD v4
15g.48229247C>GCA490015990SLC12A1c.783C>G (p.Gly261=)
c.921C>G (p.Gly307=)
n.4906C>G
c.222C>G (p.Gly74=)
n.156C>G
n.4922C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1095C>G
n.229+709G>C
n.222+709G>C
n.230+709G>C
n.224+709G>C
15g.48229247C>TCA490015992SLC12A1c.783C>T (p.Gly261=)
c.921C>T (p.Gly307=)
n.4906C>T
c.222C>T (p.Gly74=)
n.156C>T
n.4922C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1095C>T
n.229+709G>A
n.222+709G>A
n.230+709G>A
n.224+709G>A
15g.48229248C>ACA392306964SLC12A1c.784C>A (p.Leu262Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.4907C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.157C>A
n.4923C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1096C>A
n.229+708G>T
n.222+708G>T
n.230+708G>T
n.224+708G>T
 gnomAD v4
15g.48229248C>GCA392306966SLC12A1c.784C>G (p.Leu262Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.4907C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.157C>G
n.4923C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1096C>G
n.229+708G>C
n.222+708G>C
n.230+708G>C
n.224+708G>C
15g.48229248C>TCA490015996SLC12A1c.784C>T (p.Leu262=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.4907C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.157C>T
n.4923C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1096C>T
n.229+708G>A
n.222+708G>A
n.230+708G>A
n.224+708G>A
15g.48229249T>ACA392306968SLC12A1c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.4908T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.158T>A
n.4924T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1097T>A
n.229+707A>T
n.222+707A>T
n.230+707A>T
n.224+707A>T
 gnomAD v4
15g.48229249T>CCA392306969SLC12A1c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.4908T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.158T>C
n.4924T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1097T>C
n.229+707A>G
n.222+707A>G
n.230+707A>G
n.224+707A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229249T>GCA392306971SLC12A1c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.4908T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.158T>G
n.4924T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1097T>G
n.229+707A>C
n.222+707A>C
n.230+707A>C
n.224+707A>C
15g.48229249T=CA2175394218SLC12A1c.785T= (p.Leu262=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.4908T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.158T=
n.4924T=
c.881T= (p.Leu294=)
n.1097T=
n.229+707A=
n.222+707A=
n.230+707A=
n.224+707A=
15g.48229250G>ACA490015998SLC12A1c.786G>A (p.Leu262=)
c.924G>A (p.Leu308=)
n.4909G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.159G>A
n.4925G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1098G>A
n.229+706C>T
n.222+706C>T
n.230+706C>T
n.224+706C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48229250G>CCA490015999SLC12A1c.786G>C (p.Leu262=)
c.924G>C (p.Leu308=)
n.4909G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.159G>C
n.4925G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1098G>C
n.229+706C>G
n.222+706C>G
n.230+706C>G
n.224+706C>G
 gnomAD v4
15g.48229250G=CA2175394221SLC12A1c.786G= (p.Leu262=)
c.924G= (p.Leu308=)
n.4909G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.159G=
n.4925G=
c.882G= (p.Leu294=)
n.1098G=
n.229+706C=
n.222+706C=
n.230+706C=
n.224+706C=
15g.48229250G>TCA490016000SLC12A1c.786G>T (p.Leu262=)
c.924G>T (p.Leu308=)
n.4909G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.159G>T
n.4925G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1098G>T
n.229+706C>A
n.222+706C>A
n.230+706C>A
n.224+706C>A
 gnomAD v4
15g.48229251A>CCA392306974SLC12A1c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.4910A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.160A>C
n.4926A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1099A>C
n.229+705T>G
n.222+705T>G
n.230+705T>G
n.224+705T>G
15g.48229251A>GCA392306975SLC12A1c.787A>G (p.Ile263Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.4910A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.160A>G
n.4926A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1099A>G
n.229+705T>C
n.222+705T>C
n.230+705T>C
n.224+705T>C
15g.48229251A>TCA392306977SLC12A1c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.4910A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.160A>T
n.4926A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1099A>T
n.229+705T>A
n.222+705T>A
n.230+705T>A
n.224+705T>A
15g.48229252T>ACA392306982SLC12A1c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.4911T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.161T>A
n.4927T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1100T>A
n.229+704A>T
n.222+704A>T
n.230+704A>T
n.224+704A>T
15g.48229252T>CCA392306981SLC12A1c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.4911T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.161T>C
n.4927T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1100T>C
n.229+704A>G
n.222+704A>G
n.230+704A>G
n.224+704A>G
 gnomAD v4
15g.48229252T>GCA392306979SLC12A1c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.4911T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.161T>G
n.4927T>G
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1100T>G
n.229+704A>C
n.222+704A>C
n.230+704A>C
n.224+704A>C
15g.48229253C>ACA490016003SLC12A1c.789C>A (p.Ile263=)
c.927C>A (p.Ile309=)
n.4912C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.162C>A
n.4928C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
n.1101C>A
n.229+703G>T
n.222+703G>T
n.230+703G>T
n.224+703G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48229253C>GCA392306985SLC12A1c.789C>G (p.Ile263Met)
c.927C>G (p.Ile309Met)
n.4912C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.162C>G
n.4928C>G
c.885C>G (p.Ile295Met)
n.1101C>G
n.229+703G>C
n.222+703G>C
n.230+703G>C
n.224+703G>C
15g.48229253C>TCA490016002SLC12A1c.789C>T (p.Ile263=)
c.927C>T (p.Ile309=)
n.4912C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.162C>T
n.4928C>T
c.885C>T (p.Ile295=)
n.1101C>T
n.229+703G>A
n.222+703G>A
n.230+703G>A
n.224+703G>A
15g.48229254T>ACA392306987SLC12A1c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
n.4913T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.163T>A
n.4929T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1102T>A
n.229+702A>T
n.222+702A>T
n.230+702A>T
n.224+702A>T
15g.48229254T>CCA392306989SLC12A1c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
n.4913T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.163T>C
n.4929T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1102T>C
n.229+702A>G
n.222+702A>G
n.230+702A>G
n.224+702A>G
15g.48229254T>GCA392306991SLC12A1c.790T>G (p.Phe264Val)
c.928T>G (p.Phe310Val)
n.4913T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.163T>G
n.4929T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
n.1102T>G
n.229+702A>C
n.222+702A>C
n.230+702A>C
n.224+702A>C
 gnomAD v4
15g.48229255T>ACA392306993SLC12A1c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
n.4914T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.164T>A
n.4930T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1103T>A
n.229+701A>T
n.222+701A>T
n.230+701A>T
n.224+701A>T
15g.48229255T>CCA392306994SLC12A1c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
n.4914T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.164T>C
n.4930T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1103T>C
n.229+701A>G
n.222+701A>G
n.230+701A>G
n.224+701A>G
15g.48229255T>GCA392306996SLC12A1c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.929T>G (p.Phe310Cys)
n.4914T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.164T>G
n.4930T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1103T>G
n.229+701A>C
n.222+701A>C
n.230+701A>C
n.224+701A>C
15g.48229256T>ACA392306998SLC12A1c.792T>A (p.Phe264Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
n.4915T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.165T>A
n.4931T>A
c.888T>A (p.Phe296Leu)
n.1104T>A
n.229+700A>T
n.222+700A>T
n.230+700A>T
n.224+700A>T
15g.48229256T>CCA490016007SLC12A1c.792T>C (p.Phe264=)
c.930T>C (p.Phe310=)
n.4915T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.165T>C
n.4931T>C
c.888T>C (p.Phe296=)
n.1104T>C
n.229+700A>G
n.222+700A>G
n.230+700A>G
n.224+700A>G
15g.48229256T>GCA392307000SLC12A1c.792T>G (p.Phe264Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
n.4915T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.165T>G
n.4931T>G
c.888T>G (p.Phe296Leu)
n.1104T>G
n.229+700A>C
n.222+700A>C
n.230+700A>C
n.224+700A>C
15g.48229257G>ACA392307002SLC12A1c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.4916G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.166G>A
n.4932G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.1105G>A
n.229+699C>T
n.222+699C>T
n.230+699C>T
n.224+699C>T
15g.48229257G>CCA392307004SLC12A1c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.4916G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.166G>C
n.4932G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.1105G>C
n.229+699C>G
n.222+699C>G
n.230+699C>G
n.224+699C>G
15g.48229257G>TCA392307006SLC12A1c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.4916G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.166G>T
n.4932G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.1105G>T
n.229+699C>A
n.222+699C>A
n.230+699C>A
n.224+699C>A
 gnomAD v4
15g.48229258C>ACA392307011SLC12A1c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.4917C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.167C>A
n.4933C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.1106C>A
n.229+698G>T
n.222+698G>T
n.230+698G>T
n.224+698G>T
 gnomAD v4
15g.48229258C=CA2175394224SLC12A1c.794C= (p.Ala265=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.4917C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.167C=
n.4933C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.1106C=
n.229+698G=
n.222+698G=
n.230+698G=
n.224+698G=
15g.48229258C>GCA392307009SLC12A1c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.4917C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.167C>G
n.4933C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.1106C>G
n.229+698G>C
n.222+698G>C
n.230+698G>C
n.224+698G>C
15g.48229258C>TCA7546903SLC12A1c.794C>T (p.Ala265Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.4917C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.167C>T
n.4933C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.1106C>T
n.229+698G>A
n.222+698G>A
n.230+698G>A
n.224+698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48229259T>ACA490016010SLC12A1c.795T>A (p.Ala265=)
c.933T>A (p.Ala311=)
n.4918T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
n.168T>A
n.4934T>A
c.891T>A (p.Ala297=)
n.1107T>A
n.229+697A>T
n.222+697A>T
n.230+697A>T
n.224+697A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.48229259T>CCA490016011SLC12A1c.795T>C (p.Ala265=)
c.933T>C (p.Ala311=)
n.4918T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
n.168T>C
n.4934T>C
c.891T>C (p.Ala297=)
n.1107T>C
n.229+697A>G
n.222+697A>G
n.230+697A>G
n.224+697A>G
15g.48229259T>GCA490016020SLC12A1c.795T>G (p.Ala265=)
c.933T>G (p.Ala311=)
n.4918T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
n.168T>G
n.4934T>G
c.891T>G (p.Ala297=)
n.1107T>G
n.229+697A>C
n.222+697A>C
n.230+697A>C
n.224+697A>C

Number of alleles fetched