Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229154T>A | CA2628316598 | SLC12A1 | c.725-35T>A (n.725-35T>A) c.863-35T>A (n.863-35T>A) n.4848-35T>A c.164-35T>A (n.164-35T>A) n.98-35T>A n.4829T>A c.821-35T>A (n.821-35T>A) n.1037-35T>A n.229+802A>T n.222+802A>T n.230+802A>T n.224+802A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229154T>C | CA2175394071 | SLC12A1 | c.725-35T>C (n.725-35T>C) c.863-35T>C (n.863-35T>C) n.4848-35T>C c.164-35T>C (n.164-35T>C) n.98-35T>C n.4829T>C c.821-35T>C (n.821-35T>C) n.1037-35T>C n.229+802A>G n.222+802A>G n.230+802A>G n.224+802A>G | dbSNP |
15 | g.48229154T= | CA2175394070 | SLC12A1 | c.725-35T= (n.725-35T=) c.863-35T= (n.863-35T=) n.4848-35T= c.164-35T= (n.164-35T=) n.98-35T= n.4829T= c.821-35T= (n.821-35T=) n.1037-35T= n.229+802A= n.222+802A= n.230+802A= n.224+802A= | |
15 | g.48229155C>A | CA2628316601 | SLC12A1 | c.725-34C>A (n.725-34C>A) c.863-34C>A (n.863-34C>A) n.4848-34C>A c.164-34C>A (n.164-34C>A) n.98-34C>A n.4830C>A c.821-34C>A (n.821-34C>A) n.1037-34C>A n.229+801G>T n.222+801G>T n.230+801G>T n.224+801G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229155C= | CA2175394073 | SLC12A1 | c.725-34C= (n.725-34C=) c.863-34C= (n.863-34C=) n.4848-34C= c.164-34C= (n.164-34C=) n.98-34C= n.4830C= c.821-34C= (n.821-34C=) n.1037-34C= n.229+801G= n.222+801G= n.230+801G= n.224+801G= | |
15 | g.48229155C>G | CA617822470 | SLC12A1 | c.725-34C>G (n.725-34C>G) c.863-34C>G (n.863-34C>G) n.4848-34C>G c.164-34C>G (n.164-34C>G) n.98-34C>G n.4830C>G c.821-34C>G (n.821-34C>G) n.1037-34C>G n.229+801G>C n.222+801G>C n.230+801G>C n.224+801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229155C>T | CA2628316602 | SLC12A1 | c.725-34C>T (n.725-34C>T) c.863-34C>T (n.863-34C>T) n.4848-34C>T c.164-34C>T (n.164-34C>T) n.98-34C>T n.4830C>T c.821-34C>T (n.821-34C>T) n.1037-34C>T n.229+801G>A n.222+801G>A n.230+801G>A n.224+801G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C>A | CA2628316606 | SLC12A1 | c.725-33C>A (n.725-33C>A) c.863-33C>A (n.863-33C>A) n.4848-33C>A c.164-33C>A (n.164-33C>A) n.98-33C>A n.4831C>A c.821-33C>A (n.821-33C>A) n.1037-33C>A n.229+800G>T n.222+800G>T n.230+800G>T n.224+800G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C= | CA2175394076 | SLC12A1 | c.725-33C= (n.725-33C=) c.863-33C= (n.863-33C=) n.4848-33C= c.164-33C= (n.164-33C=) n.98-33C= n.4831C= c.821-33C= (n.821-33C=) n.1037-33C= n.229+800G= n.222+800G= n.230+800G= n.224+800G= | |
15 | g.48229156C>T | CA7546889 | SLC12A1 | c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.863-33C>T (n.863-33C>T) n.4848-33C>T c.164-33C>T (n.164-33C>T) n.98-33C>T n.4831C>T c.821-33C>T (n.821-33C>T) n.1037-33C>T n.229+800G>A n.222+800G>A n.230+800G>A n.224+800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229157T>C | CA2628316608 | SLC12A1 | c.725-32T>C (n.725-32T>C) c.863-32T>C (n.863-32T>C) n.4848-32T>C c.164-32T>C (n.164-32T>C) n.98-32T>C n.4832T>C c.821-32T>C (n.821-32T>C) n.1037-32T>C n.229+799A>G n.222+799A>G n.230+799A>G n.224+799A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>A | CA2628316609 | SLC12A1 | c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.863-31C>A (n.863-31C>A) n.4848-31C>A c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.98-31C>A n.4833C>A c.821-31C>A (n.821-31C>A) n.1037-31C>A n.229+798G>T n.222+798G>T n.230+798G>T n.224+798G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>T | CA2628316610 | SLC12A1 | c.725-31C>T (n.725-31C>T) c.863-31C>T (n.863-31C>T) n.4848-31C>T c.164-31C>T (n.164-31C>T) n.98-31C>T n.4833C>T c.821-31C>T (n.821-31C>T) n.1037-31C>T n.229+798G>A n.222+798G>A n.230+798G>A n.224+798G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>C | CA2628316611 | SLC12A1 | c.725-30A>C (n.725-30A>C) c.863-30A>C (n.863-30A>C) n.4848-30A>C c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.98-30A>C n.4834A>C c.821-30A>C (n.821-30A>C) n.1037-30A>C n.229+797T>G n.222+797T>G n.230+797T>G n.224+797T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>G | CA2628316612 | SLC12A1 | c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.863-30A>G (n.863-30A>G) n.4848-30A>G c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.98-30A>G n.4834A>G c.821-30A>G (n.821-30A>G) n.1037-30A>G n.229+797T>C n.222+797T>C n.230+797T>C n.224+797T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229160A= | CA2175394078 | SLC12A1 | c.725-29A= (n.725-29A=) c.863-29A= (n.863-29A=) n.4848-29A= c.164-29A= (n.164-29A=) n.98-29A= n.4835A= c.821-29A= (n.821-29A=) n.1037-29A= n.229+796T= n.222+796T= n.230+796T= n.224+796T= | |
15 | g.48229160A>G | CA617822471 | SLC12A1 | c.725-29A>G (n.725-29A>G) c.863-29A>G (n.863-29A>G) n.4848-29A>G c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.98-29A>G n.4835A>G c.821-29A>G (n.821-29A>G) n.1037-29A>G n.229+796T>C n.222+796T>C n.230+796T>C n.224+796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229160A>T | CA2628316615 | SLC12A1 | c.725-29A>T (n.725-29A>T) c.863-29A>T (n.863-29A>T) n.4848-29A>T c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.98-29A>T n.4835A>T c.821-29A>T (n.821-29A>T) n.1037-29A>T n.229+796T>A n.222+796T>A n.230+796T>A n.224+796T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>A | CA7546890 | SLC12A1 | c.725-28T>A (n.725-28T>A) c.863-28T>A (n.863-28T>A) n.4848-28T>A c.164-28T>A (n.164-28T>A) n.98-28T>A n.4836T>A c.821-28T>A (n.821-28T>A) n.1037-28T>A n.229+795A>T n.222+795A>T n.230+795A>T n.224+795A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>G | CA2628316618 | SLC12A1 | c.725-28T>G (n.725-28T>G) c.863-28T>G (n.863-28T>G) n.4848-28T>G c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.98-28T>G n.4836T>G c.821-28T>G (n.821-28T>G) n.1037-28T>G n.229+795A>C n.222+795A>C n.230+795A>C n.224+795A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T= | CA2175394082 | SLC12A1 | c.725-28T= (n.725-28T=) c.863-28T= (n.863-28T=) n.4848-28T= c.164-28T= (n.164-28T=) n.98-28T= n.4836T= c.821-28T= (n.821-28T=) n.1037-28T= n.229+795A= n.222+795A= n.230+795A= n.224+795A= | |
15 | g.48229163_48229164del | CA2559877389 | SLC12A1 | c.725-26_725-25del (n.725-26_725-25del) c.863-26_863-25del (n.863-26_863-25del) n.4848-26_4848-25del c.164-26_164-25del (n.164-26_164-25del) n.98-26_98-25del n.4838_4839del c.821-26_821-25del (n.821-26_821-25del) n.1037-26_1037-25del n.229+794_229+795del n.222+794_222+795del n.230+794_230+795del n.224+794_224+795del | |
15 | g.48229162G>A | CA713384264 | SLC12A1 | c.725-27G>A (n.725-27G>A) c.863-27G>A (n.863-27G>A) n.4848-27G>A c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.98-27G>A n.4837G>A c.821-27G>A (n.821-27G>A) n.1037-27G>A n.229+794C>T n.222+794C>T n.230+794C>T n.224+794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229162G= | CA2175394084 | SLC12A1 | c.725-27G= (n.725-27G=) c.863-27G= (n.863-27G=) n.4848-27G= c.164-27G= (n.164-27G=) n.98-27G= n.4837G= c.821-27G= (n.821-27G=) n.1037-27G= n.229+794C= n.222+794C= n.230+794C= n.224+794C= | |
15 | g.48229162G>T | CA2628316621 | SLC12A1 | c.725-27G>T (n.725-27G>T) c.863-27G>T (n.863-27G>T) n.4848-27G>T c.164-27G>T (n.164-27G>T) n.98-27G>T n.4837G>T c.821-27G>T (n.821-27G>T) n.1037-27G>T n.229+794C>A n.222+794C>A n.230+794C>A n.224+794C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229163T>G | CA2628316622 | SLC12A1 | c.725-26T>G (n.725-26T>G) c.863-26T>G (n.863-26T>G) n.4848-26T>G c.164-26T>G (n.164-26T>G) n.98-26T>G n.4838T>G c.821-26T>G (n.821-26T>G) n.1037-26T>G n.229+793A>C n.222+793A>C n.230+793A>C n.224+793A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>A | CA2628316624 | SLC12A1 | c.725-25G>A (n.725-25G>A) c.863-25G>A (n.863-25G>A) n.4848-25G>A c.164-25G>A (n.164-25G>A) n.98-25G>A n.4839G>A c.821-25G>A (n.821-25G>A) n.1037-25G>A n.229+792C>T n.222+792C>T n.230+792C>T n.224+792C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>T | CA2628316628 | SLC12A1 | c.725-25G>T (n.725-25G>T) c.863-25G>T (n.863-25G>T) n.4848-25G>T c.164-25G>T (n.164-25G>T) n.98-25G>T n.4839G>T c.821-25G>T (n.821-25G>T) n.1037-25G>T n.229+792C>A n.222+792C>A n.230+792C>A n.224+792C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229165A= | CA2175394087 | SLC12A1 | c.725-24A= (n.725-24A=) c.863-24A= (n.863-24A=) n.4848-24A= c.164-24A= (n.164-24A=) n.98-24A= n.4840A= c.821-24A= (n.821-24A=) n.1037-24A= n.229+791T= n.222+791T= n.230+791T= n.224+791T= | |
15 | g.48229165A>C | CA2175394088 | SLC12A1 | c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.863-24A>C (n.863-24A>C) n.4848-24A>C c.164-24A>C (n.164-24A>C) n.98-24A>C n.4840A>C c.821-24A>C (n.821-24A>C) n.1037-24A>C n.229+791T>G n.222+791T>G n.230+791T>G n.224+791T>G | dbSNP |
15 | g.48229165A>T | CA2628316630 | SLC12A1 | c.725-24A>T (n.725-24A>T) c.863-24A>T (n.863-24A>T) n.4848-24A>T c.164-24A>T (n.164-24A>T) n.98-24A>T n.4840A>T c.821-24A>T (n.821-24A>T) n.1037-24A>T n.229+791T>A n.222+791T>A n.230+791T>A n.224+791T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229166del | CA2628316629 | SLC12A1 | c.725-23del (n.725-23del) c.863-23del (n.863-23del) n.4848-23del c.164-23del (n.164-23del) n.98-23del n.4841del c.821-23del (n.821-23del) n.1037-23del n.229+791del n.222+791del n.230+791del n.224+791del | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>G | CA2628316633 | SLC12A1 | c.725-23A>G (n.725-23A>G) c.863-23A>G (n.863-23A>G) n.4848-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) n.98-23A>G n.4841A>G c.821-23A>G (n.821-23A>G) n.1037-23A>G n.229+790T>C n.222+790T>C n.230+790T>C n.224+790T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>T | CA2628316635 | SLC12A1 | c.725-23A>T (n.725-23A>T) c.863-23A>T (n.863-23A>T) n.4848-23A>T c.164-23A>T (n.164-23A>T) n.98-23A>T n.4841A>T c.821-23A>T (n.821-23A>T) n.1037-23A>T n.229+790T>A n.222+790T>A n.230+790T>A n.224+790T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229167G>C | CA2175394092 | SLC12A1 | c.725-22G>C (n.725-22G>C) c.863-22G>C (n.863-22G>C) n.4848-22G>C c.164-22G>C (n.164-22G>C) n.98-22G>C n.4842G>C c.821-22G>C (n.821-22G>C) n.1037-22G>C n.229+789C>G n.222+789C>G n.230+789C>G n.224+789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229167G= | CA2175394090 | SLC12A1 | c.725-22G= (n.725-22G=) c.863-22G= (n.863-22G=) n.4848-22G= c.164-22G= (n.164-22G=) n.98-22G= n.4842G= c.821-22G= (n.821-22G=) n.1037-22G= n.229+789C= n.222+789C= n.230+789C= n.224+789C= | |
15 | g.48229167G>T | CA969547816 | SLC12A1 | c.725-22G>T (n.725-22G>T) c.863-22G>T (n.863-22G>T) n.4848-22G>T c.164-22G>T (n.164-22G>T) n.98-22G>T n.4842G>T c.821-22G>T (n.821-22G>T) n.1037-22G>T n.229+789C>A n.222+789C>A n.230+789C>A n.224+789C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229167_48229173del | CA2571256233 | SLC12A1 | c.725-22_725-16del (n.725-22_725-16del) c.863-22_863-16del (n.863-22_863-16del) n.4848-22_4848-16del c.164-22_164-16del (n.164-22_164-16del) n.98-22_98-16del n.4842_4848del c.821-22_821-16del (n.821-22_821-16del) n.1037-22_1037-16del n.229+783_229+789del n.222+783_222+789del n.230+783_230+789del n.224+783_224+789del | |
15 | g.48229168T>C | CA2175394094 | SLC12A1 | c.725-21T>C (n.725-21T>C) c.863-21T>C (n.863-21T>C) n.4848-21T>C c.164-21T>C (n.164-21T>C) n.98-21T>C n.4843T>C c.821-21T>C (n.821-21T>C) n.1037-21T>C n.229+788A>G n.222+788A>G n.230+788A>G n.224+788A>G | dbSNP |
15 | g.48229168T= | CA2175394093 | SLC12A1 | c.725-21T= (n.725-21T=) c.863-21T= (n.863-21T=) n.4848-21T= c.164-21T= (n.164-21T=) n.98-21T= n.4843T= c.821-21T= (n.821-21T=) n.1037-21T= n.229+788A= n.222+788A= n.230+788A= n.224+788A= | |
15 | g.48229169A= | CA2175394095 | SLC12A1 | c.725-20A= (n.725-20A=) c.863-20A= (n.863-20A=) n.4848-20A= c.164-20A= (n.164-20A=) n.98-20A= n.4844A= c.821-20A= (n.821-20A=) n.1037-20A= n.229+787T= n.222+787T= n.230+787T= n.224+787T= | |
15 | g.48229169A>G | CA7546891 | SLC12A1 | c.725-20A>G (n.725-20A>G) c.863-20A>G (n.863-20A>G) n.4848-20A>G c.164-20A>G (n.164-20A>G) n.98-20A>G n.4844A>G c.821-20A>G (n.821-20A>G) n.1037-20A>G n.229+787T>C n.222+787T>C n.230+787T>C n.224+787T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229170T>C | CA269460279 | SLC12A1 | c.725-19T>C (n.725-19T>C) c.863-19T>C (n.863-19T>C) n.4848-19T>C c.164-19T>C (n.164-19T>C) n.98-19T>C n.4845T>C c.821-19T>C (n.821-19T>C) n.1037-19T>C n.229+786A>G n.222+786A>G n.230+786A>G n.224+786A>G | dbSNP |
15 | g.48229170T= | CA2175394097 | SLC12A1 | c.725-19T= (n.725-19T=) c.863-19T= (n.863-19T=) n.4848-19T= c.164-19T= (n.164-19T=) n.98-19T= n.4845T= c.821-19T= (n.821-19T=) n.1037-19T= n.229+786A= n.222+786A= n.230+786A= n.224+786A= | |
15 | g.48229171G>A | CA2575715682 | SLC12A1 | c.725-18G>A (n.725-18G>A) c.863-18G>A (n.863-18G>A) n.4848-18G>A c.164-18G>A (n.164-18G>A) n.98-18G>A n.4846G>A c.821-18G>A (n.821-18G>A) n.1037-18G>A n.229+785C>T n.222+785C>T n.230+785C>T n.224+785C>T | |
15 | g.48229171G>T | CA2628316647 | SLC12A1 | c.725-18G>T (n.725-18G>T) c.863-18G>T (n.863-18G>T) n.4848-18G>T c.164-18G>T (n.164-18G>T) n.98-18G>T n.4846G>T c.821-18G>T (n.821-18G>T) n.1037-18G>T n.229+785C>A n.222+785C>A n.230+785C>A n.224+785C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229172T>A | CA2628316649 | SLC12A1 | c.725-17T>A (n.725-17T>A) c.863-17T>A (n.863-17T>A) n.4848-17T>A c.164-17T>A (n.164-17T>A) n.98-17T>A n.4847T>A c.821-17T>A (n.821-17T>A) n.1037-17T>A n.229+784A>T n.222+784A>T n.230+784A>T n.224+784A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229172T>C | CA2628316650 | SLC12A1 | c.725-17T>C (n.725-17T>C) c.863-17T>C (n.863-17T>C) n.4848-17T>C c.164-17T>C (n.164-17T>C) n.98-17T>C n.4847T>C c.821-17T>C (n.821-17T>C) n.1037-17T>C n.229+784A>G n.222+784A>G n.230+784A>G n.224+784A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229173T>A | CA656132803 | SLC12A1 | c.725-16T>A (n.725-16T>A) c.863-16T>A (n.863-16T>A) n.4848-16T>A c.164-16T>A (n.164-16T>A) n.98-16T>A n.4848T>A c.821-16T>A (n.821-16T>A) n.1037-16T>A n.229+783A>T n.222+783A>T n.230+783A>T n.224+783A>T | COSMIC |
15 | g.48229173T>G | CA2628316652 | SLC12A1 | c.725-16T>G (n.725-16T>G) c.863-16T>G (n.863-16T>G) n.4848-16T>G c.164-16T>G (n.164-16T>G) n.98-16T>G n.4848T>G c.821-16T>G (n.821-16T>G) n.1037-16T>G n.229+783A>C n.222+783A>C n.230+783A>C n.224+783A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229173T= | CA2175394101 | SLC12A1 | c.725-16T= (n.725-16T=) c.863-16T= (n.863-16T=) n.4848-16T= c.164-16T= (n.164-16T=) n.98-16T= n.4848T= c.821-16T= (n.821-16T=) n.1037-16T= n.229+783A= n.222+783A= n.230+783A= n.224+783A= | |
15 | g.48229174C>A | CA2575715684 | SLC12A1 | c.725-15C>A (n.725-15C>A) c.863-15C>A (n.863-15C>A) n.4848-15C>A c.164-15C>A (n.164-15C>A) n.98-15C>A n.4849C>A c.821-15C>A (n.821-15C>A) n.1037-15C>A n.229+782G>T n.222+782G>T n.230+782G>T n.224+782G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229174C= | CA2175394104 | SLC12A1 | c.725-15C= (n.725-15C=) c.863-15C= (n.863-15C=) n.4848-15C= c.164-15C= (n.164-15C=) n.98-15C= n.4849C= c.821-15C= (n.821-15C=) n.1037-15C= n.229+782G= n.222+782G= n.230+782G= n.224+782G= | |
15 | g.48229174C>T | CA617822472 | SLC12A1 | c.725-15C>T (n.725-15C>T) c.863-15C>T (n.863-15C>T) n.4848-15C>T c.164-15C>T (n.164-15C>T) n.98-15C>T n.4849C>T c.821-15C>T (n.821-15C>T) n.1037-15C>T n.229+782G>A n.222+782G>A n.230+782G>A n.224+782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229174dup | CA713384268 | SLC12A1 | c.725-15dup (n.725-15dup) c.863-15dup (n.863-15dup) n.4848-15dup c.164-15dup (n.164-15dup) n.98-15dup n.4849dup c.821-15dup (n.821-15dup) n.1037-15dup n.229+782dup n.222+782dup n.230+782dup n.224+782dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229175A>G | CA2628316657 | SLC12A1 | c.725-14A>G (n.725-14A>G) c.863-14A>G (n.863-14A>G) n.4848-14A>G c.164-14A>G (n.164-14A>G) n.98-14A>G n.4850A>G c.821-14A>G (n.821-14A>G) n.1037-14A>G n.229+781T>C n.222+781T>C n.230+781T>C n.224+781T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229176_48229177insAC | CA2540166167 | SLC12A1 | c.725-13_725-12insAC (n.725-13_725-12insAC) c.863-13_863-12insAC (n.863-13_863-12insAC) n.4848-13_4848-12insAC c.164-13_164-12insAC (n.164-13_164-12insAC) n.98-13_98-12insAC n.4851_4852insAC c.821-13_821-12insAC (n.821-13_821-12insAC) n.1037-13_1037-12insAC n.229+779_229+780insGT n.222+779_222+780insGT n.230+779_230+780insGT n.224+779_224+780insGT | |
15 | g.48229179C>A | CA2628316659 | SLC12A1 | c.725-10C>A (n.725-10C>A) c.863-10C>A (n.863-10C>A) n.4848-10C>A c.164-10C>A (n.164-10C>A) n.98-10C>A n.4854C>A c.821-10C>A (n.821-10C>A) n.1037-10C>A n.229+777G>T n.222+777G>T n.230+777G>T n.224+777G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229179_48229180insACA | CA2541075832 | SLC12A1 | c.725-10_725-9insACA (n.725-10_725-9insACA) c.863-10_863-9insACA (n.863-10_863-9insACA) n.4848-10_4848-9insACA c.164-10_164-9insACA (n.164-10_164-9insACA) n.98-10_98-9insACA n.4854_4855insACA c.821-10_821-9insACA (n.821-10_821-9insACA) n.1037-10_1037-9insACA n.229+776_229+777insTGT n.222+776_222+777insTGT n.230+776_230+777insTGT n.224+776_224+777insTGT | |
15 | g.48229180T>G | CA617822473 | SLC12A1 | c.725-9T>G (n.725-9T>G) c.863-9T>G (n.863-9T>G) n.4848-9T>G c.164-9T>G (n.164-9T>G) n.98-9T>G n.4855T>G c.821-9T>G (n.821-9T>G) n.1037-9T>G n.229+776A>C n.222+776A>C n.230+776A>C n.224+776A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48229180T= | CA2175394107 | SLC12A1 | c.725-9T= (n.725-9T=) c.863-9T= (n.863-9T=) n.4848-9T= c.164-9T= (n.164-9T=) n.98-9T= n.4855T= c.821-9T= (n.821-9T=) n.1037-9T= n.229+776A= n.222+776A= n.230+776A= n.224+776A= | |
15 | g.48229182del | CA2628316660 | SLC12A1 | c.725-7del (n.725-7del) c.863-7del (n.863-7del) n.4848-7del c.164-7del (n.164-7del) n.98-7del n.4857del c.821-7del (n.821-7del) n.1037-7del n.229+774del n.222+774del n.230+774del n.224+774del | gnomAD v4 |
15 | g.48229182G>A | CA617822474 | SLC12A1 | c.725-7G>A (n.725-7G>A) c.863-7G>A (n.863-7G>A) n.4848-7G>A c.164-7G>A (n.164-7G>A) n.98-7G>A n.4857G>A c.821-7G>A (n.821-7G>A) n.1037-7G>A n.229+774C>T n.222+774C>T n.230+774C>T n.224+774C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229182G>C | CA2628316661 | SLC12A1 | c.725-7G>C (n.725-7G>C) c.863-7G>C (n.863-7G>C) n.4848-7G>C c.164-7G>C (n.164-7G>C) n.98-7G>C n.4857G>C c.821-7G>C (n.821-7G>C) n.1037-7G>C n.229+774C>G n.222+774C>G n.230+774C>G n.224+774C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229182G= | CA2175394109 | SLC12A1 | c.725-7G= (n.725-7G=) c.863-7G= (n.863-7G=) n.4848-7G= c.164-7G= (n.164-7G=) n.98-7G= n.4857G= c.821-7G= (n.821-7G=) n.1037-7G= n.229+774C= n.222+774C= n.230+774C= n.224+774C= | |
15 | g.48229183T>C | CA2628316662 | SLC12A1 | c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.863-6T>C (n.863-6T>C) n.4848-6T>C c.164-6T>C (n.164-6T>C) n.98-6T>C n.4858T>C c.821-6T>C (n.821-6T>C) n.1037-6T>C n.229+773A>G n.222+773A>G n.230+773A>G n.224+773A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229183_48229186del | CA2544590454 | SLC12A1 | c.725-6_725-3del (n.725-6_725-3del) c.863-6_863-3del (n.863-6_863-3del) n.4848-6_4848-3del c.164-6_164-3del (n.164-6_164-3del) n.98-6_98-3del n.4858_4861del c.821-6_821-3del (n.821-6_821-3del) n.1037-6_1037-3del n.229+770_229+773del n.222+770_222+773del n.230+770_230+773del n.224+770_224+773del | |
15 | g.48229186C>A | CA2628316663 | SLC12A1 | c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.863-3C>A (n.863-3C>A) n.4848-3C>A c.164-3C>A (n.164-3C>A) n.98-3C>A n.4861C>A c.821-3C>A (n.821-3C>A) n.1037-3C>A n.229+770G>T n.222+770G>T n.230+770G>T n.224+770G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229186C>T | CA2628316664 | SLC12A1 | c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.863-3C>T (n.863-3C>T) n.4848-3C>T c.164-3C>T (n.164-3C>T) n.98-3C>T n.4861C>T c.821-3C>T (n.821-3C>T) n.1037-3C>T n.229+770G>A n.222+770G>A n.230+770G>A n.224+770G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229187A>C | CA392306755 | SLC12A1 | c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.863-2A>C (n.863-2A>C) n.4848-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) n.98-2A>C n.4862A>C c.821-2A>C (n.821-2A>C) n.1037-2A>C n.229+769T>G n.222+769T>G n.230+769T>G n.224+769T>G | |
15 | g.48229187A>G | CA392306756 | SLC12A1 | c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.863-2A>G (n.863-2A>G) n.4848-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) n.98-2A>G n.4862A>G c.821-2A>G (n.821-2A>G) n.1037-2A>G n.229+769T>C n.222+769T>C n.230+769T>C n.224+769T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229187A>T | CA392306757 | SLC12A1 | c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.863-2A>T (n.863-2A>T) n.4848-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) n.98-2A>T n.4862A>T c.821-2A>T (n.821-2A>T) n.1037-2A>T n.229+769T>A n.222+769T>A n.230+769T>A n.224+769T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229188G>A | CA392306758 | SLC12A1 | c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.863-1G>A (n.863-1G>A) n.4848-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) n.98-1G>A n.4863G>A c.821-1G>A (n.821-1G>A) n.1037-1G>A n.229+768C>T n.222+768C>T n.230+768C>T n.224+768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229188G>C | CA392306759 | SLC12A1 | c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.863-1G>C (n.863-1G>C) n.4848-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) n.98-1G>C n.4863G>C c.821-1G>C (n.821-1G>C) n.1037-1G>C n.229+768C>G n.222+768C>G n.230+768C>G n.224+768C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229188G= | CA2175394112 | SLC12A1 | c.725-1G= (n.725-1G=) c.863-1G= (n.863-1G=) n.4848-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) n.98-1G= n.4863G= c.821-1G= (n.821-1G=) n.1037-1G= n.229+768C= n.222+768C= n.230+768C= n.224+768C= | |
15 | g.48229188G>T | CA392306760 | SLC12A1 | c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.863-1G>T (n.863-1G>T) n.4848-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) n.98-1G>T n.4863G>T c.821-1G>T (n.821-1G>T) n.1037-1G>T n.229+768C>A n.222+768C>A n.230+768C>A n.224+768C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>A | CA392306761 | SLC12A1 | c.725G>A (p.Gly242Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.4848G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.98G>A n.4864G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1037G>A n.229+767C>T n.222+767C>T n.230+767C>T n.224+767C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>C | CA392306762 | SLC12A1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.4848G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.98G>C n.4864G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1037G>C n.229+767C>G n.222+767C>G n.230+767C>G n.224+767C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229189G>T | CA392306763 | SLC12A1 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.4848G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.98G>T n.4864G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.1037G>T n.229+767C>A n.222+767C>A n.230+767C>A n.224+767C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229189_48229190insAAC | CA2517277586 | SLC12A1 | c.725_726insAAC (p.Gly242_Gly243insThr) c.863_864insAAC (p.Gly288_Gly289insThr) n.4848_4849insAAC c.164_165insAAC (p.Gly55_Gly56insThr) n.98_99insAAC n.4864_4865insAAC c.821_822insAAC (p.Gly274_Gly275insThr) n.1037_1038insAAC n.229+766_229+767insGTT n.222+766_222+767insGTT n.230+766_230+767insGTT n.224+766_224+767insGTT | |
15 | g.48229190T>A | CA490015876 | SLC12A1 | c.726T>A (p.Gly242=) c.864T>A (p.Gly288=) n.4849T>A c.165T>A (p.Gly55=) n.99T>A n.4865T>A c.822T>A (p.Gly274=) n.1038T>A n.229+766A>T n.222+766A>T n.230+766A>T n.224+766A>T | |
15 | g.48229190T>C | CA490015877 | SLC12A1 | c.726T>C (p.Gly242=) c.864T>C (p.Gly288=) n.4849T>C c.165T>C (p.Gly55=) n.99T>C n.4865T>C c.822T>C (p.Gly274=) n.1038T>C n.229+766A>G n.222+766A>G n.230+766A>G n.224+766A>G | |
15 | g.48229190T>G | CA490015878 | SLC12A1 | c.726T>G (p.Gly242=) c.864T>G (p.Gly288=) n.4849T>G c.165T>G (p.Gly55=) n.99T>G n.4865T>G c.822T>G (p.Gly274=) n.1038T>G n.229+766A>C n.222+766A>C n.230+766A>C n.224+766A>C | |
15 | g.48229191G>A | CA392306766 | SLC12A1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.4850G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.100G>A n.4866G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.1039G>A n.229+765C>T n.222+765C>T n.230+765C>T n.224+765C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229191G>C | CA392306765 | SLC12A1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.4850G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.100G>C n.4866G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1039G>C n.229+765C>G n.222+765C>G n.230+765C>G n.224+765C>G | |
15 | g.48229191G>T | CA392306764 | SLC12A1 | c.727G>T (p.Gly243Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.4850G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) n.100G>T n.4866G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) n.1039G>T n.229+765C>A n.222+765C>A n.230+765C>A n.224+765C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229194dup | CA2695220136 | SLC12A1 | c.730dup (p.Ala244GlyfsTer25) c.868dup (p.Ala290GlyfsTer25) n.4853dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer25) n.103dup n.4869dup c.826dup (p.Ala276GlyfsTer25) n.1042dup n.229+765dup n.222+765dup n.230+765dup n.224+765dup | |
15 | g.48229194del | CA2628316673 | SLC12A1 | c.730del (p.Ala244ProfsTer9) c.868del (p.Ala290ProfsTer9) n.4853del c.169del (p.Ala57ProfsTer9) n.103del n.4869del c.826del (p.Ala276ProfsTer9) n.1042del n.229+765del n.222+765del n.230+765del n.224+765del | gnomAD v4 |
15 | g.48229192G>A | CA392306767 | SLC12A1 | c.728G>A (p.Gly243Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.4851G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.101G>A n.4867G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) n.1040G>A n.229+764C>T n.222+764C>T n.230+764C>T n.224+764C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229192G>C | CA392306768 | SLC12A1 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.4851G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.101G>C n.4867G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1040G>C n.229+764C>G n.222+764C>G n.230+764C>G n.224+764C>G | |
15 | g.48229192G>T | CA392306769 | SLC12A1 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.4851G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.101G>T n.4867G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1040G>T n.229+764C>A n.222+764C>A n.230+764C>A n.224+764C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229192_48229195del | CA2566530164 | SLC12A1 | c.728_731del (p.Gly243AlafsTer9) c.866_869del (p.Gly289AlafsTer9) n.4851_4854del c.167_170del (p.Gly56AlafsTer9) n.101_104del n.4867_4870del c.824_827del (p.Gly275AlafsTer9) n.1040_1043del n.229+761_229+764del n.222+761_222+764del n.230+761_230+764del n.224+761_224+764del | |
15 | g.48229193G>A | CA269460285 | SLC12A1 | c.729G>A (p.Gly243=) c.867G>A (p.Gly289=) n.4852G>A c.168G>A (p.Gly56=) n.102G>A n.4868G>A c.825G>A (p.Gly275=) n.1041G>A n.229+763C>T n.222+763C>T n.230+763C>T n.224+763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229193G>C | CA490015884 | SLC12A1 | c.729G>C (p.Gly243=) c.867G>C (p.Gly289=) n.4852G>C c.168G>C (p.Gly56=) n.102G>C n.4868G>C c.825G>C (p.Gly275=) n.1041G>C n.229+763C>G n.222+763C>G n.230+763C>G n.224+763C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229193G= | CA2175394116 | SLC12A1 | c.729G= (p.Gly243=) c.867G= (p.Gly289=) n.4852G= c.168G= (p.Gly56=) n.102G= n.4868G= c.825G= (p.Gly275=) n.1041G= n.229+763C= n.222+763C= n.230+763C= n.224+763C= | |
15 | g.48229193G>T | CA490015886 | SLC12A1 | c.729G>T (p.Gly243=) c.867G>T (p.Gly289=) n.4852G>T c.168G>T (p.Gly56=) n.102G>T n.4868G>T c.825G>T (p.Gly275=) n.1041G>T n.229+763C>A n.222+763C>A n.230+763C>A n.224+763C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229194G>A | CA392306770 | SLC12A1 | c.730G>A (p.Ala244Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.4853G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.103G>A n.4869G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1042G>A n.229+762C>T n.222+762C>T n.230+762C>T n.224+762C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229194G>C | CA392306771 | SLC12A1 | c.730G>C (p.Ala244Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.4853G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.103G>C n.4869G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1042G>C n.229+762C>G n.222+762C>G n.230+762C>G n.224+762C>G | |
15 | g.48229194G>T | CA392306772 | SLC12A1 | c.730G>T (p.Ala244Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) n.4853G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.103G>T n.4869G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1042G>T n.229+762C>A n.222+762C>A n.230+762C>A n.224+762C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229195C>A | CA392306773 | SLC12A1 | c.731C>A (p.Ala244Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) n.4854C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.104C>A n.4870C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1043C>A n.229+761G>T n.222+761G>T n.230+761G>T n.224+761G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229195C= | CA2175394120 | SLC12A1 | c.731C= (p.Ala244=) c.869C= (p.Ala290=) n.4854C= c.170C= (p.Ala57=) n.104C= n.4870C= c.827C= (p.Ala276=) n.1043C= n.229+761G= n.222+761G= n.230+761G= n.224+761G= | |
15 | g.48229195C>G | CA392306774 | SLC12A1 | c.731C>G (p.Ala244Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) n.4854C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.104C>G n.4870C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1043C>G n.229+761G>C n.222+761G>C n.230+761G>C n.224+761G>C | |
15 | g.48229195C>T | CA392306775 | SLC12A1 | c.731C>T (p.Ala244Val) c.869C>T (p.Ala290Val) n.4854C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.104C>T n.4870C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1043C>T n.229+761G>A n.222+761G>A n.230+761G>A n.224+761G>A | |
15 | g.48229196C>A | CA490015891 | SLC12A1 | c.732C>A (p.Ala244=) c.870C>A (p.Ala290=) n.4855C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.105C>A n.4871C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1044C>A n.229+760G>T n.222+760G>T n.230+760G>T n.224+760G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229196C>G | CA490015893 | SLC12A1 | c.732C>G (p.Ala244=) c.870C>G (p.Ala290=) n.4855C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.105C>G n.4871C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1044C>G n.229+760G>C n.222+760G>C n.230+760G>C n.224+760G>C | |
15 | g.48229196C>T | CA490015894 | SLC12A1 | c.732C>T (p.Ala244=) c.870C>T (p.Ala290=) n.4855C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.105C>T n.4871C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1044C>T n.229+760G>A n.222+760G>A n.230+760G>A n.224+760G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48229199_48229201del | CA2695220137 | SLC12A1 | c.735_737del (p.Tyr246del) c.873_875del (p.Tyr292del) n.4858_4860del c.174_176del (p.Tyr59del) n.108_110del n.4874_4876del c.831_833del (p.Tyr278del) n.1047_1049del n.229+758_229+760del n.222+758_222+760del n.230+758_230+760del n.224+758_224+760del | |
15 | g.48229197T>A | CA392306776 | SLC12A1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.4856T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.106T>A n.4872T>A c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1045T>A n.229+759A>T n.222+759A>T n.230+759A>T n.224+759A>T | |
15 | g.48229197T>C | CA392306777 | SLC12A1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.4856T>C c.172T>C (p.Tyr58His) n.106T>C n.4872T>C c.829T>C (p.Tyr277His) n.1045T>C n.229+759A>G n.222+759A>G n.230+759A>G n.224+759A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229197T>G | CA392306778 | SLC12A1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.4856T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.106T>G n.4872T>G c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1045T>G n.229+759A>C n.222+759A>C n.230+759A>C n.224+759A>C | |
15 | g.48229198A= | CA2175394123 | SLC12A1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.872A= (p.Tyr291=) n.4857A= c.173A= (p.Tyr58=) n.107A= n.4873A= c.830A= (p.Tyr277=) n.1046A= n.229+758T= n.222+758T= n.230+758T= n.224+758T= | |
15 | g.48229198A>C | CA392306779 | SLC12A1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.4857A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.107A>C n.4873A>C c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1046A>C n.229+758T>G n.222+758T>G n.230+758T>G n.224+758T>G | |
15 | g.48229198A>G | CA392306781 | SLC12A1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.4857A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.107A>G n.4873A>G c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1046A>G n.229+758T>C n.222+758T>C n.230+758T>C n.224+758T>C | |
15 | g.48229198A>T | CA392306780 | SLC12A1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.4857A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.107A>T n.4873A>T c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1046A>T n.229+758T>A n.222+758T>A n.230+758T>A n.224+758T>A | |
15 | g.48229199C>A | CA392306782 | SLC12A1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.4858C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) n.108C>A n.4874C>A c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1047C>A n.229+757G>T n.222+757G>T n.230+757G>T n.224+757G>T | |
15 | g.48229199C= | CA2175394131 | SLC12A1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.873C= (p.Tyr291=) n.4858C= c.174C= (p.Tyr58=) n.108C= n.4874C= c.831C= (p.Tyr277=) n.1047C= n.229+757G= n.222+757G= n.230+757G= n.224+757G= | |
15 | g.48229199C>G | CA351326 | SLC12A1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.4858C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.108C>G n.4874C>G c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1047C>G n.229+757G>C n.222+757G>C n.230+757G>C n.224+757G>C | dbSNP |
15 | g.48229199C>T | CA490015901 | SLC12A1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.4858C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.108C>T n.4874C>T c.831C>T (p.Tyr277=) n.1047C>T n.229+757G>A n.222+757G>A n.230+757G>A n.224+757G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229201_48229204dup | CA919548311 | SLC12A1 | c.737_740dup (p.Ile248SerfsTer22) c.875_878dup (p.Ile294SerfsTer22) n.4860_4863dup c.176_179dup (p.Ile61SerfsTer22) n.110_113dup n.4876_4879dup c.833_836dup (p.Ile280SerfsTer22) n.1049_1052dup n.229+754_229+757dup n.222+754_222+757dup n.230+754_230+757dup n.224+754_224+757dup | dbSNP |
15 | g.48229200T>A | CA392306783 | SLC12A1 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.4859T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.109T>A n.4875T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.1048T>A n.229+756A>T n.222+756A>T n.230+756A>T n.224+756A>T | |
15 | g.48229200T>C | CA392306784 | SLC12A1 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.4859T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.109T>C n.4875T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.1048T>C n.229+756A>G n.222+756A>G n.230+756A>G n.224+756A>G | |
15 | g.48229200T>G | CA392306785 | SLC12A1 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.4859T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.109T>G n.4875T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.1048T>G n.229+756A>C n.222+756A>C n.230+756A>C n.224+756A>C | |
15 | g.48229201A= | CA2175394137 | SLC12A1 | c.737A= (p.Tyr246=) c.875A= (p.Tyr292=) n.4860A= c.176A= (p.Tyr59=) n.110A= n.4876A= c.833A= (p.Tyr278=) n.1049A= n.229+755T= n.222+755T= n.230+755T= n.224+755T= | |
15 | g.48229201A>C | CA392306786 | SLC12A1 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.4860A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.110A>C n.4876A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.1049A>C n.229+755T>G n.222+755T>G n.230+755T>G n.224+755T>G | |
15 | g.48229201A>G | CA7546892 | SLC12A1 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.4860A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.110A>G n.4876A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.1049A>G n.229+755T>C n.222+755T>C n.230+755T>C n.224+755T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229201A>T | CA392306787 | SLC12A1 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.4860A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.110A>T n.4876A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.1049A>T n.229+755T>A n.222+755T>A n.230+755T>A n.224+755T>A | |
15 | g.48229201_48229203del | CA2553016046 | SLC12A1 | c.737_739del (p.Tyr246_Leu247delinsPhe) c.875_877del (p.Tyr292_Leu293delinsPhe) n.4860_4862del c.176_178del (p.Tyr59_Leu60delinsPhe) n.110_112del n.4876_4878del c.833_835del (p.Tyr278_Leu279delinsPhe) n.1049_1051del n.229+753_229+755del n.222+753_222+755del n.230+753_230+755del n.224+753_224+755del | |
15 | g.48229202T>A | CA392306788 | SLC12A1 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.4861T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.111T>A n.4877T>A c.834T>A (p.Tyr278Ter) n.1050T>A n.229+754A>T n.222+754A>T n.230+754A>T n.224+754A>T | |
15 | g.48229202T>C | CA7546893 | SLC12A1 | c.738T>C (p.Tyr246=) c.876T>C (p.Tyr292=) n.4861T>C c.177T>C (p.Tyr59=) n.111T>C n.4877T>C c.834T>C (p.Tyr278=) n.1050T>C n.229+754A>G n.222+754A>G n.230+754A>G n.224+754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229202T>G | CA392306789 | SLC12A1 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.4861T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.111T>G n.4877T>G c.834T>G (p.Tyr278Ter) n.1050T>G n.229+754A>C n.222+754A>C n.230+754A>C n.224+754A>C | |
15 | g.48229202T= | CA2175394140 | SLC12A1 | c.738T= (p.Tyr246=) c.876T= (p.Tyr292=) n.4861T= c.177T= (p.Tyr59=) n.111T= n.4877T= c.834T= (p.Tyr278=) n.1050T= n.229+754A= n.222+754A= n.230+754A= n.224+754A= | |
15 | g.48229203C>A | CA392306791 | SLC12A1 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) n.4862C>A c.178C>A (p.Leu60Ile) n.112C>A n.4878C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1051C>A n.229+753G>T n.222+753G>T n.230+753G>T n.224+753G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229203C>G | CA392306792 | SLC12A1 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.4862C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.112C>G n.4878C>G c.835C>G (p.Leu279Val) n.1051C>G n.229+753G>C n.222+753G>C n.230+753G>C n.224+753G>C | |
15 | g.48229203C>T | CA392306790 | SLC12A1 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) n.4862C>T c.178C>T (p.Leu60Phe) n.112C>T n.4878C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1051C>T n.229+753G>A n.222+753G>A n.230+753G>A n.224+753G>A | |
15 | g.48229204T>A | CA392306795 | SLC12A1 | c.740T>A (p.Leu247His) c.878T>A (p.Leu293His) n.4863T>A c.179T>A (p.Leu60His) n.113T>A n.4879T>A c.836T>A (p.Leu279His) n.1052T>A n.229+752A>T n.222+752A>T n.230+752A>T n.224+752A>T | |
15 | g.48229204T>C | CA392306793 | SLC12A1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.4863T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.113T>C n.4879T>C c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1052T>C n.229+752A>G n.222+752A>G n.230+752A>G n.224+752A>G | |
15 | g.48229204T>G | CA392306794 | SLC12A1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.4863T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.113T>G n.4879T>G c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1052T>G n.229+752A>C n.222+752A>C n.230+752A>C n.224+752A>C | |
15 | g.48229205T>A | CA490015911 | SLC12A1 | c.741T>A (p.Leu247=) c.879T>A (p.Leu293=) n.4864T>A c.180T>A (p.Leu60=) n.114T>A n.4880T>A c.837T>A (p.Leu279=) n.1053T>A n.229+751A>T n.222+751A>T n.230+751A>T n.224+751A>T | |
15 | g.48229205T>C | CA490015912 | SLC12A1 | c.741T>C (p.Leu247=) c.879T>C (p.Leu293=) n.4864T>C c.180T>C (p.Leu60=) n.114T>C n.4880T>C c.837T>C (p.Leu279=) n.1053T>C n.229+751A>G n.222+751A>G n.230+751A>G n.224+751A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229205T>G | CA490015913 | SLC12A1 | c.741T>G (p.Leu247=) c.879T>G (p.Leu293=) n.4864T>G c.180T>G (p.Leu60=) n.114T>G n.4880T>G c.837T>G (p.Leu279=) n.1053T>G n.229+751A>C n.222+751A>C n.230+751A>C n.224+751A>C | |
15 | g.48229206A>C | CA392306796 | SLC12A1 | c.742A>C (p.Ile248Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.4865A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.115A>C n.4881A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1054A>C n.229+750T>G n.222+750T>G n.230+750T>G n.224+750T>G | |
15 | g.48229206A>G | CA392306797 | SLC12A1 | c.742A>G (p.Ile248Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.4865A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.115A>G n.4881A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.1054A>G n.229+750T>C n.222+750T>C n.230+750T>C n.224+750T>C | |
15 | g.48229206A>T | CA392306798 | SLC12A1 | c.742A>T (p.Ile248Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.4865A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.115A>T n.4881A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.1054A>T n.229+750T>A n.222+750T>A n.230+750T>A n.224+750T>A | |
15 | g.48229207T>A | CA392306799 | SLC12A1 | c.743T>A (p.Ile248Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.4866T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.116T>A n.4882T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1055T>A n.229+749A>T n.222+749A>T n.230+749A>T n.224+749A>T | |
15 | g.48229207T>C | CA392306800 | SLC12A1 | c.743T>C (p.Ile248Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.4866T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.116T>C n.4882T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1055T>C n.229+749A>G n.222+749A>G n.230+749A>G n.224+749A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229207T>G | CA392306801 | SLC12A1 | c.743T>G (p.Ile248Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.4866T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.116T>G n.4882T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1055T>G n.229+749A>C n.222+749A>C n.230+749A>C n.224+749A>C | |
15 | g.48229208T>A | CA490015916 | SLC12A1 | c.744T>A (p.Ile248=) c.882T>A (p.Ile294=) n.4867T>A c.183T>A (p.Ile61=) n.117T>A n.4883T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.1056T>A n.229+748A>T n.222+748A>T n.230+748A>T n.224+748A>T | |
15 | g.48229208T>C | CA490015917 | SLC12A1 | c.744T>C (p.Ile248=) c.882T>C (p.Ile294=) n.4867T>C c.183T>C (p.Ile61=) n.117T>C n.4883T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.1056T>C n.229+748A>G n.222+748A>G n.230+748A>G n.224+748A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229208T>G | CA392306802 | SLC12A1 | c.744T>G (p.Ile248Met) c.882T>G (p.Ile294Met) n.4867T>G c.183T>G (p.Ile61Met) n.117T>G n.4883T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.1056T>G n.229+748A>C n.222+748A>C n.230+748A>C n.224+748A>C | |
15 | g.48229209T>A | CA392306803 | SLC12A1 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.4868T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.118T>A n.4884T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1057T>A n.229+747A>T n.222+747A>T n.230+747A>T n.224+747A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229209T>C | CA392306804 | SLC12A1 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.4868T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.118T>C n.4884T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1057T>C n.229+747A>G n.222+747A>G n.230+747A>G n.224+747A>G | |
15 | g.48229209T>G | CA392306806 | SLC12A1 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.4868T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.118T>G n.4884T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1057T>G n.229+747A>C n.222+747A>C n.230+747A>C n.224+747A>C | |
15 | g.48229210C>A | CA392306809 | SLC12A1 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.4869C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.119C>A n.4885C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1058C>A n.229+746G>T n.222+746G>T n.230+746G>T n.224+746G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229210C= | CA2175394142 | SLC12A1 | c.746C= (p.Ser249=) c.884C= (p.Ser295=) n.4869C= c.185C= (p.Ser62=) n.119C= n.4885C= c.842C= (p.Ser281=) n.1058C= n.229+746G= n.222+746G= n.230+746G= n.224+746G= | |
15 | g.48229210C>G | CA392306812 | SLC12A1 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.4869C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.119C>G n.4885C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1058C>G n.229+746G>C n.222+746G>C n.230+746G>C n.224+746G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229210C>T | CA269460294 | SLC12A1 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.4869C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.119C>T n.4885C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1058C>T n.229+746G>A n.222+746G>A n.230+746G>A n.224+746G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.48229211C>A | CA490015921 | SLC12A1 | c.747C>A (p.Ser249=) c.885C>A (p.Ser295=) n.4870C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.120C>A n.4886C>A c.843C>A (p.Ser281=) n.1059C>A n.229+745G>T n.222+745G>T n.230+745G>T n.224+745G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229211C>G | CA490015923 | SLC12A1 | c.747C>G (p.Ser249=) c.885C>G (p.Ser295=) n.4870C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.120C>G n.4886C>G c.843C>G (p.Ser281=) n.1059C>G n.229+745G>C n.222+745G>C n.230+745G>C n.224+745G>C | |
15 | g.48229211C>T | CA490015924 | SLC12A1 | c.747C>T (p.Ser249=) c.885C>T (p.Ser295=) n.4870C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.120C>T n.4886C>T c.843C>T (p.Ser281=) n.1059C>T n.229+745G>A n.222+745G>A n.230+745G>A n.224+745G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>C | CA490015925 | SLC12A1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.886A>C (p.Arg296=) n.4871A>C c.187A>C (p.Arg63=) n.121A>C n.4887A>C c.844A>C (p.Arg282=) n.1060A>C n.229+744T>G n.222+744T>G n.230+744T>G n.224+744T>G | |
15 | g.48229212A>G | CA392306814 | SLC12A1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.4871A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) n.121A>G n.4887A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) n.1060A>G n.229+744T>C n.222+744T>C n.230+744T>C n.224+744T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229212A>T | CA392306815 | SLC12A1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) n.4871A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) n.121A>T n.4887A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) n.1060A>T n.229+744T>A n.222+744T>A n.230+744T>A n.224+744T>A | |
15 | g.48229213G>A | CA392306817 | SLC12A1 | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.4872G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) n.122G>A n.4888G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1061G>A n.229+743C>T n.222+743C>T n.230+743C>T n.224+743C>T | |
15 | g.48229213G>C | CA392306819 | SLC12A1 | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.4872G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) n.122G>C n.4888G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1061G>C n.229+743C>G n.222+743C>G n.230+743C>G n.224+743C>G | |
15 | g.48229213G>T | CA392306821 | SLC12A1 | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) n.4872G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) n.122G>T n.4888G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1061G>T n.229+743C>A n.222+743C>A n.230+743C>A n.224+743C>A | |
15 | g.48229214A>C | CA392306826 | SLC12A1 | c.750A>C (p.Arg250Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) n.4873A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) n.123A>C n.4889A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1062A>C n.229+742T>G n.222+742T>G n.230+742T>G n.224+742T>G | |
15 | g.48229214A>G | CA490015927 | SLC12A1 | c.750A>G (p.Arg250=) c.888A>G (p.Arg296=) n.4873A>G c.189A>G (p.Arg63=) n.123A>G n.4889A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.1062A>G n.229+742T>C n.222+742T>C n.230+742T>C n.224+742T>C | |
15 | g.48229214A>T | CA392306824 | SLC12A1 | c.750A>T (p.Arg250Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) n.4873A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) n.123A>T n.4889A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1062A>T n.229+742T>A n.222+742T>A n.230+742T>A n.224+742T>A | |
15 | g.48229215A>C | CA392306828 | SLC12A1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.4874A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) n.124A>C n.4890A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.1063A>C n.229+741T>G n.222+741T>G n.230+741T>G n.224+741T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229215A>G | CA392306830 | SLC12A1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.4874A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) n.124A>G n.4890A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.1063A>G n.229+741T>C n.222+741T>C n.230+741T>C n.224+741T>C | |
15 | g.48229215A>T | CA392306832 | SLC12A1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.4874A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) n.124A>T n.4890A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.1063A>T n.229+741T>A n.222+741T>A n.230+741T>A n.224+741T>A | |
15 | g.48229216G>A | CA392306834 | SLC12A1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.4875G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) n.125G>A n.4891G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.1064G>A n.229+740C>T n.222+740C>T n.230+740C>T n.224+740C>T | |
15 | g.48229216G>C | CA392306836 | SLC12A1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.4875G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) n.125G>C n.4891G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.1064G>C n.229+740C>G n.222+740C>G n.230+740C>G n.224+740C>G | |
15 | g.48229216G>T | CA392306838 | SLC12A1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.4875G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) n.125G>T n.4891G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.1064G>T n.229+740C>A n.222+740C>A n.230+740C>A n.224+740C>A | |
15 | g.48229217T>A | CA392306842 | SLC12A1 | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) n.4876T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) n.126T>A n.4892T>A c.849T>A (p.Ser283Arg) n.1065T>A n.229+739A>T n.222+739A>T n.230+739A>T n.224+739A>T | |
15 | g.48229217T>C | CA7546894 | SLC12A1 | c.753T>C (p.Ser251=) c.891T>C (p.Ser297=) n.4876T>C c.192T>C (p.Ser64=) n.126T>C n.4892T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.1065T>C n.229+739A>G n.222+739A>G n.230+739A>G n.224+739A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229217T>G | CA392306840 | SLC12A1 | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) n.4876T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) n.126T>G n.4892T>G c.849T>G (p.Ser283Arg) n.1065T>G n.229+739A>C n.222+739A>C n.230+739A>C n.224+739A>C | |
15 | g.48229217T= | CA2175394145 | SLC12A1 | c.753T= (p.Ser251=) c.891T= (p.Ser297=) n.4876T= c.192T= (p.Ser64=) n.126T= n.4892T= c.849T= (p.Ser283=) n.1065T= n.229+739A= n.222+739A= n.230+739A= n.224+739A= | |
15 | g.48229218T>A | CA392306844 | SLC12A1 | c.754T>A (p.Leu252Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) n.4877T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) n.127T>A n.4893T>A c.850T>A (p.Leu284Ile) n.1066T>A n.229+738A>T n.222+738A>T n.230+738A>T n.224+738A>T | |
15 | g.48229218T>C | CA490015932 | SLC12A1 | c.754T>C (p.Leu252=) c.892T>C (p.Leu298=) n.4877T>C c.193T>C (p.Leu65=) n.127T>C n.4893T>C c.850T>C (p.Leu284=) n.1066T>C n.229+738A>G n.222+738A>G n.230+738A>G n.224+738A>G | |
15 | g.48229218T>G | CA392306846 | SLC12A1 | c.754T>G (p.Leu252Val) c.892T>G (p.Leu298Val) n.4877T>G c.193T>G (p.Leu65Val) n.127T>G n.4893T>G c.850T>G (p.Leu284Val) n.1066T>G n.229+738A>C n.222+738A>C n.230+738A>C n.224+738A>C | |
15 | g.48229219T>A | CA392306848 | SLC12A1 | c.755T>A (p.Leu252Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) n.4878T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) n.128T>A n.4894T>A c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1067T>A n.229+737A>T n.222+737A>T n.230+737A>T n.224+737A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229219T>C | CA7546895 | SLC12A1 | c.755T>C (p.Leu252Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) n.4878T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) n.128T>C n.4894T>C c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1067T>C n.229+737A>G n.222+737A>G n.230+737A>G n.224+737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229219T>G | CA392306851 | SLC12A1 | c.755T>G (p.Leu252Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) n.4878T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) n.128T>G n.4894T>G c.851T>G (p.Leu284Ter) n.1067T>G n.229+737A>C n.222+737A>C n.230+737A>C n.224+737A>C | |
15 | g.48229219T= | CA2175394149 | SLC12A1 | c.755T= (p.Leu252=) c.893T= (p.Leu298=) n.4878T= c.194T= (p.Leu65=) n.128T= n.4894T= c.851T= (p.Leu284=) n.1067T= n.229+737A= n.222+737A= n.230+737A= n.224+737A= | |
15 | g.48229220A>C | CA392306853 | SLC12A1 | c.756A>C (p.Leu252Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) n.4879A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) n.129A>C n.4895A>C c.852A>C (p.Leu284Phe) n.1068A>C n.229+736T>G n.222+736T>G n.230+736T>G n.224+736T>G | |
15 | g.48229220A>G | CA490015935 | SLC12A1 | c.756A>G (p.Leu252=) c.894A>G (p.Leu298=) n.4879A>G c.195A>G (p.Leu65=) n.129A>G n.4895A>G c.852A>G (p.Leu284=) n.1068A>G n.229+736T>C n.222+736T>C n.230+736T>C n.224+736T>C | |
15 | g.48229220A>T | CA392306855 | SLC12A1 | c.756A>T (p.Leu252Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) n.4879A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) n.129A>T n.4895A>T c.852A>T (p.Leu284Phe) n.1068A>T n.229+736T>A n.222+736T>A n.230+736T>A n.224+736T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229221G>A | CA392306857 | SLC12A1 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.4880G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) n.130G>A n.4896G>A c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1069G>A n.229+735C>T n.222+735C>T n.230+735C>T n.224+735C>T | |
15 | g.48229221G>C | CA392306859 | SLC12A1 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.4880G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.130G>C n.4896G>C c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1069G>C n.229+735C>G n.222+735C>G n.230+735C>G n.224+735C>G | |
15 | g.48229221G>T | CA392306861 | SLC12A1 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) n.4880G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) n.130G>T n.4896G>T c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1069G>T n.229+735C>A n.222+735C>A n.230+735C>A n.224+735C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229222G>A | CA392306863 | SLC12A1 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.4881G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) n.131G>A n.4897G>A c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1070G>A n.229+734C>T n.222+734C>T n.230+734C>T n.224+734C>T | |
15 | g.48229222G>C | CA392306865 | SLC12A1 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.4881G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.131G>C n.4897G>C c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1070G>C n.229+734C>G n.222+734C>G n.230+734C>G n.224+734C>G | |
15 | g.48229222G>T | CA392306867 | SLC12A1 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.896G>T (p.Gly299Val) n.4881G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.131G>T n.4897G>T c.854G>T (p.Gly285Val) n.1070G>T n.229+734C>A n.222+734C>A n.230+734C>A n.224+734C>A | |
15 | g.48229223G>A | CA490015940 | SLC12A1 | c.759G>A (p.Gly253=) c.897G>A (p.Gly299=) n.4882G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.132G>A n.4898G>A c.855G>A (p.Gly285=) n.1071G>A n.229+733C>T n.222+733C>T n.230+733C>T n.224+733C>T | |
15 | g.48229223G>C | CA490015938 | SLC12A1 | c.759G>C (p.Gly253=) c.897G>C (p.Gly299=) n.4882G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.132G>C n.4898G>C c.855G>C (p.Gly285=) n.1071G>C n.229+733C>G n.222+733C>G n.230+733C>G n.224+733C>G | |
15 | g.48229223G>T | CA490015937 | SLC12A1 | c.759G>T (p.Gly253=) c.897G>T (p.Gly299=) n.4882G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.132G>T n.4898G>T c.855G>T (p.Gly285=) n.1071G>T n.229+733C>A n.222+733C>A n.230+733C>A n.224+733C>A | |
15 | g.48229224C>A | CA392306872 | SLC12A1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) n.4883C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.133C>A n.4899C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1072C>A n.229+732G>T n.222+732G>T n.230+732G>T n.224+732G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229224C= | CA2175394162 | SLC12A1 | c.760C= (p.Pro254=) c.898C= (p.Pro300=) n.4883C= c.199C= (p.Pro67=) n.133C= n.4899C= c.856C= (p.Pro286=) n.1072C= n.229+732G= n.222+732G= n.230+732G= n.224+732G= | |
15 | g.48229224C>G | CA7546896 | SLC12A1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) n.4883C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.133C>G n.4899C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1072C>G n.229+732G>C n.222+732G>C n.230+732G>C n.224+732G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229224C>T | CA7546897 | SLC12A1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) n.4883C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.133C>T n.4899C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1072C>T n.229+732G>A n.222+732G>A n.230+732G>A n.224+732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229225C>A | CA392306874 | SLC12A1 | c.761C>A (p.Pro254His) c.899C>A (p.Pro300His) n.4884C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.134C>A n.4900C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.1073C>A n.229+731G>T n.222+731G>T n.230+731G>T n.224+731G>T | |
15 | g.48229225C>G | CA392306876 | SLC12A1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) n.4884C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.134C>G n.4900C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1073C>G n.229+731G>C n.222+731G>C n.230+731G>C n.224+731G>C | |
15 | g.48229225C>T | CA392306878 | SLC12A1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) n.4884C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.134C>T n.4900C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1073C>T n.229+731G>A n.222+731G>A n.230+731G>A n.224+731G>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229226C>A | CA490015943 | SLC12A1 | c.762C>A (p.Pro254=) c.900C>A (p.Pro300=) n.4885C>A c.201C>A (p.Pro67=) n.135C>A n.4901C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.1074C>A n.229+730G>T n.222+730G>T n.230+730G>T n.224+730G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229226C= | CA2175394166 | SLC12A1 | c.762C= (p.Pro254=) c.900C= (p.Pro300=) n.4885C= c.201C= (p.Pro67=) n.135C= n.4901C= c.858C= (p.Pro286=) n.1074C= n.229+730G= n.222+730G= n.230+730G= n.224+730G= | |
15 | g.48229226C>G | CA490015948 | SLC12A1 | c.762C>G (p.Pro254=) c.900C>G (p.Pro300=) n.4885C>G c.201C>G (p.Pro67=) n.135C>G n.4901C>G c.858C>G (p.Pro286=) n.1074C>G n.229+730G>C n.222+730G>C n.230+730G>C n.224+730G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229226C>T | CA7546898 | SLC12A1 | c.762C>T (p.Pro254=) c.900C>T (p.Pro300=) n.4885C>T c.201C>T (p.Pro67=) n.135C>T n.4901C>T c.858C>T (p.Pro286=) n.1074C>T n.229+730G>A n.222+730G>A n.230+730G>A n.224+730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229227G>A | CA7546899 | SLC12A1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.4886G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.136G>A n.4902G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1075G>A n.229+729C>T n.222+729C>T n.230+729C>T n.224+729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229227G>C | CA392306882 | SLC12A1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.4886G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.136G>C n.4902G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1075G>C n.229+729C>G n.222+729C>G n.230+729C>G n.224+729C>G | |
15 | g.48229227G= | CA2175394172 | SLC12A1 | c.763G= (p.Glu255=) c.901G= (p.Glu301=) n.4886G= c.202G= (p.Glu68=) n.136G= n.4902G= c.859G= (p.Glu287=) n.1075G= n.229+729C= n.222+729C= n.230+729C= n.224+729C= | |
15 | g.48229227G>T | CA392306884 | SLC12A1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.4886G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.136G>T n.4902G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1075G>T n.229+729C>A n.222+729C>A n.230+729C>A n.224+729C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229228A>C | CA392306886 | SLC12A1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.4887A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.137A>C n.4903A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1076A>C n.229+728T>G n.222+728T>G n.230+728T>G n.224+728T>G | |
15 | g.48229228A>G | CA392306887 | SLC12A1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.4887A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.137A>G n.4903A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1076A>G n.229+728T>C n.222+728T>C n.230+728T>C n.224+728T>C | |
15 | g.48229228A>T | CA392306889 | SLC12A1 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.4887A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.137A>T n.4903A>T c.860A>T (p.Glu287Val) n.1076A>T n.229+728T>A n.222+728T>A n.230+728T>A n.224+728T>A | |
15 | g.48229229G>A | CA490015952 | SLC12A1 | c.765G>A (p.Glu255=) c.903G>A (p.Glu301=) n.4888G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.138G>A n.4904G>A c.861G>A (p.Glu287=) n.1077G>A n.229+727C>T n.222+727C>T n.230+727C>T n.224+727C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229229G>C | CA392306891 | SLC12A1 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.4888G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.138G>C n.4904G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1077G>C n.229+727C>G n.222+727C>G n.230+727C>G n.224+727C>G | |
15 | g.48229229G>T | CA392306892 | SLC12A1 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.4888G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.138G>T n.4904G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1077G>T n.229+727C>A n.222+727C>A n.230+727C>A n.224+727C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229229_48229231del | CA2575715690 | SLC12A1 | c.765_767del (p.Glu255_Phe256delinsAsp) c.903_905del (p.Glu301_Phe302delinsAsp) n.4888_4890del c.204_206del (p.Glu68_Phe69delinsAsp) n.138_140del n.4904_4906del c.861_863del (p.Glu287_Phe288delinsAsp) n.1077_1079del n.229+725_229+727del n.222+725_222+727del n.230+725_230+727del n.224+725_224+727del | |
15 | g.48229230T>A | CA392306897 | SLC12A1 | c.766T>A (p.Phe256Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) n.4889T>A c.205T>A (p.Phe69Ile) n.139T>A n.4905T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1078T>A n.229+726A>T n.222+726A>T n.230+726A>T n.224+726A>T | |
15 | g.48229230T>C | CA7546900 | SLC12A1 | c.766T>C (p.Phe256Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) n.4889T>C c.205T>C (p.Phe69Leu) n.139T>C n.4905T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1078T>C n.229+726A>G n.222+726A>G n.230+726A>G n.224+726A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229230T>G | CA392306895 | SLC12A1 | c.766T>G (p.Phe256Val) c.904T>G (p.Phe302Val) n.4889T>G c.205T>G (p.Phe69Val) n.139T>G n.4905T>G c.862T>G (p.Phe288Val) n.1078T>G n.229+726A>C n.222+726A>C n.230+726A>C n.224+726A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229230T= | CA2175394175 | SLC12A1 | c.766T= (p.Phe256=) c.904T= (p.Phe302=) n.4889T= c.205T= (p.Phe69=) n.139T= n.4905T= c.862T= (p.Phe288=) n.1078T= n.229+726A= n.222+726A= n.230+726A= n.224+726A= | |
15 | g.48229231T>A | CA392306899 | SLC12A1 | c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) n.4890T>A c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.140T>A n.4906T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1079T>A n.229+725A>T n.222+725A>T n.230+725A>T n.224+725A>T | |
15 | g.48229231T>C | CA392306903 | SLC12A1 | c.767T>C (p.Phe256Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) n.4890T>C c.206T>C (p.Phe69Ser) n.140T>C n.4906T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1079T>C n.229+725A>G n.222+725A>G n.230+725A>G n.224+725A>G | |
15 | g.48229231T>G | CA392306901 | SLC12A1 | c.767T>G (p.Phe256Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) n.4890T>G c.206T>G (p.Phe69Cys) n.140T>G n.4906T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1079T>G n.229+725A>C n.222+725A>C n.230+725A>C n.224+725A>C | |
15 | g.48229232C>A | CA392306905 | SLC12A1 | c.768C>A (p.Phe256Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) n.4891C>A c.207C>A (p.Phe69Leu) n.141C>A n.4907C>A c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1080C>A n.229+724G>T n.222+724G>T n.230+724G>T n.224+724G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229232C= | CA2175394179 | SLC12A1 | c.768C= (p.Phe256=) c.906C= (p.Phe302=) n.4891C= c.207C= (p.Phe69=) n.141C= n.4907C= c.864C= (p.Phe288=) n.1080C= n.229+724G= n.222+724G= n.230+724G= n.224+724G= | |
15 | g.48229232C>G | CA392306908 | SLC12A1 | c.768C>G (p.Phe256Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) n.4891C>G c.207C>G (p.Phe69Leu) n.141C>G n.4907C>G c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1080C>G n.229+724G>C n.222+724G>C n.230+724G>C n.224+724G>C | |
15 | g.48229232C>T | CA7546901 | SLC12A1 | c.768C>T (p.Phe256=) c.906C>T (p.Phe302=) n.4891C>T c.207C>T (p.Phe69=) n.141C>T n.4907C>T c.864C>T (p.Phe288=) n.1080C>T n.229+724G>A n.222+724G>A n.230+724G>A n.224+724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229233G>A | CA269460340 | SLC12A1 | c.769G>A (p.Gly257Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.4892G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.142G>A n.4908G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1081G>A n.229+723C>T n.222+723C>T n.230+723C>T n.224+723C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229233G>C | CA392306911 | SLC12A1 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.4892G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.142G>C n.4908G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1081G>C n.229+723C>G n.222+723C>G n.230+723C>G n.224+723C>G | |
15 | g.48229233G= | CA2175394184 | SLC12A1 | c.769G= (p.Gly257=) c.907G= (p.Gly303=) n.4892G= c.208G= (p.Gly70=) n.142G= n.4908G= c.865G= (p.Gly289=) n.1081G= n.229+723C= n.222+723C= n.230+723C= n.224+723C= | |
15 | g.48229233G>T | CA392306913 | SLC12A1 | c.769G>T (p.Gly257Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.4892G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.142G>T n.4908G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1081G>T n.229+723C>A n.222+723C>A n.230+723C>A n.224+723C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229234G>A | CA269460341 | SLC12A1 | c.770G>A (p.Gly257Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.4893G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.143G>A n.4909G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1082G>A n.229+722C>T n.222+722C>T n.230+722C>T n.224+722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229234G>C | CA392306916 | SLC12A1 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.4893G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.143G>C n.4909G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1082G>C n.229+722C>G n.222+722C>G n.230+722C>G n.224+722C>G | |
15 | g.48229234G= | CA2175394191 | SLC12A1 | c.770G= (p.Gly257=) c.908G= (p.Gly303=) n.4893G= c.209G= (p.Gly70=) n.143G= n.4909G= c.866G= (p.Gly289=) n.1082G= n.229+722C= n.222+722C= n.230+722C= n.224+722C= | |
15 | g.48229234G>T | CA392306918 | SLC12A1 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.4893G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.143G>T n.4909G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.1082G>T n.229+722C>A n.222+722C>A n.230+722C>A n.224+722C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229235T>A | CA490015963 | SLC12A1 | c.771T>A (p.Gly257=) c.909T>A (p.Gly303=) n.4894T>A c.210T>A (p.Gly70=) n.144T>A n.4910T>A c.867T>A (p.Gly289=) n.1083T>A n.229+721A>T n.222+721A>T n.230+721A>T n.224+721A>T | |
15 | g.48229235T>C | CA490015965 | SLC12A1 | c.771T>C (p.Gly257=) c.909T>C (p.Gly303=) n.4894T>C c.210T>C (p.Gly70=) n.144T>C n.4910T>C c.867T>C (p.Gly289=) n.1083T>C n.229+721A>G n.222+721A>G n.230+721A>G n.224+721A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229235T>G | CA490015968 | SLC12A1 | c.771T>G (p.Gly257=) c.909T>G (p.Gly303=) n.4894T>G c.210T>G (p.Gly70=) n.144T>G n.4910T>G c.867T>G (p.Gly289=) n.1083T>G n.229+721A>C n.222+721A>C n.230+721A>C n.224+721A>C | |
15 | g.48229235T= | CA2175394193 | SLC12A1 | c.771T= (p.Gly257=) c.909T= (p.Gly303=) n.4894T= c.210T= (p.Gly70=) n.144T= n.4910T= c.867T= (p.Gly289=) n.1083T= n.229+721A= n.222+721A= n.230+721A= n.224+721A= | |
15 | g.48229236G>A | CA392306920 | SLC12A1 | c.772G>A (p.Gly258Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) n.4895G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.145G>A n.4911G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) n.1084G>A n.229+720C>T n.222+720C>T n.230+720C>T n.224+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229236G>C | CA392306922 | SLC12A1 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.4895G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.145G>C n.4911G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1084G>C n.229+720C>G n.222+720C>G n.230+720C>G n.224+720C>G | |
15 | g.48229236G= | CA2175394196 | SLC12A1 | c.772G= (p.Gly258=) c.910G= (p.Gly304=) n.4895G= c.211G= (p.Gly71=) n.145G= n.4911G= c.868G= (p.Gly290=) n.1084G= n.229+720C= n.222+720C= n.230+720C= n.224+720C= | |
15 | g.48229236G>T | CA392306924 | SLC12A1 | c.772G>T (p.Gly258Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) n.4895G>T c.211G>T (p.Gly71Trp) n.145G>T n.4911G>T c.868G>T (p.Gly290Trp) n.1084G>T n.229+720C>A n.222+720C>A n.230+720C>A n.224+720C>A | |
15 | g.48229237G>A | CA392306926 | SLC12A1 | c.773G>A (p.Gly258Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) n.4896G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.146G>A n.4912G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) n.1085G>A n.229+719C>T n.222+719C>T n.230+719C>T n.224+719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229237G>C | CA392306928 | SLC12A1 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.4896G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.146G>C n.4912G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1085G>C n.229+719C>G n.222+719C>G n.230+719C>G n.224+719C>G | |
15 | g.48229237G= | CA2175394198 | SLC12A1 | c.773G= (p.Gly258=) c.911G= (p.Gly304=) n.4896G= c.212G= (p.Gly71=) n.146G= n.4912G= c.869G= (p.Gly290=) n.1085G= n.229+719C= n.222+719C= n.230+719C= n.224+719C= | |
15 | g.48229237G>T | CA392306930 | SLC12A1 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.4896G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.146G>T n.4912G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1085G>T n.229+719C>A n.222+719C>A n.230+719C>A n.224+719C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229238G>A | CA490015973 | SLC12A1 | c.774G>A (p.Gly258=) c.912G>A (p.Gly304=) n.4897G>A c.213G>A (p.Gly71=) n.147G>A n.4913G>A c.870G>A (p.Gly290=) n.1086G>A n.229+718C>T n.222+718C>T n.230+718C>T n.224+718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229238G>C | CA490015974 | SLC12A1 | c.774G>C (p.Gly258=) c.912G>C (p.Gly304=) n.4897G>C c.213G>C (p.Gly71=) n.147G>C n.4913G>C c.870G>C (p.Gly290=) n.1086G>C n.229+718C>G n.222+718C>G n.230+718C>G n.224+718C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229238G= | CA2175394203 | SLC12A1 | c.774G= (p.Gly258=) c.912G= (p.Gly304=) n.4897G= c.213G= (p.Gly71=) n.147G= n.4913G= c.870G= (p.Gly290=) n.1086G= n.229+718C= n.222+718C= n.230+718C= n.224+718C= | |
15 | g.48229238G>T | CA490015975 | SLC12A1 | c.774G>T (p.Gly258=) c.912G>T (p.Gly304=) n.4897G>T c.213G>T (p.Gly71=) n.147G>T n.4913G>T c.870G>T (p.Gly290=) n.1086G>T n.229+718C>A n.222+718C>A n.230+718C>A n.224+718C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229239T>A | CA392306933 | SLC12A1 | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.4898T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.148T>A n.4914T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1087T>A n.229+717A>T n.222+717A>T n.230+717A>T n.224+717A>T | |
15 | g.48229239T>C | CA269460342 | SLC12A1 | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.4898T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.148T>C n.4914T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1087T>C n.229+717A>G n.222+717A>G n.230+717A>G n.224+717A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229239T>G | CA392306931 | SLC12A1 | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.4898T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.148T>G n.4914T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1087T>G n.229+717A>C n.222+717A>C n.230+717A>C n.224+717A>C | |
15 | g.48229239T= | CA2175394206 | SLC12A1 | c.775T= (p.Ser259=) c.913T= (p.Ser305=) n.4898T= c.214T= (p.Ser72=) n.148T= n.4914T= c.871T= (p.Ser291=) n.1087T= n.229+717A= n.222+717A= n.230+717A= n.224+717A= | |
15 | g.48229240C>A | CA392306935 | SLC12A1 | c.776C>A (p.Ser259Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) n.4899C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) n.149C>A n.4915C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1088C>A n.229+716G>T n.222+716G>T n.230+716G>T n.224+716G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229240C>G | CA392306937 | SLC12A1 | c.776C>G (p.Ser259Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) n.4899C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) n.149C>G n.4915C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) n.1088C>G n.229+716G>C n.222+716G>C n.230+716G>C n.224+716G>C | |
15 | g.48229240C>T | CA392306939 | SLC12A1 | c.776C>T (p.Ser259Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) n.4899C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) n.149C>T n.4915C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1088C>T n.229+716G>A n.222+716G>A n.230+716G>A n.224+716G>A | |
15 | g.48229241A>C | CA490015980 | SLC12A1 | c.777A>C (p.Ser259=) c.915A>C (p.Ser305=) n.4900A>C c.216A>C (p.Ser72=) n.150A>C n.4916A>C c.873A>C (p.Ser291=) n.1089A>C n.229+715T>G n.222+715T>G n.230+715T>G n.224+715T>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229241A>G | CA490015981 | SLC12A1 | c.777A>G (p.Ser259=) c.915A>G (p.Ser305=) n.4900A>G c.216A>G (p.Ser72=) n.150A>G n.4916A>G c.873A>G (p.Ser291=) n.1089A>G n.229+715T>C n.222+715T>C n.230+715T>C n.224+715T>C | |
15 | g.48229241A>T | CA490015979 | SLC12A1 | c.777A>T (p.Ser259=) c.915A>T (p.Ser305=) n.4900A>T c.216A>T (p.Ser72=) n.150A>T n.4916A>T c.873A>T (p.Ser291=) n.1089A>T n.229+715T>A n.222+715T>A n.230+715T>A n.224+715T>A | |
15 | g.48229242A>C | CA392306941 | SLC12A1 | c.778A>C (p.Ile260Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.4901A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.151A>C n.4917A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1090A>C n.229+714T>G n.222+714T>G n.230+714T>G n.224+714T>G | |
15 | g.48229242A>G | CA392306943 | SLC12A1 | c.778A>G (p.Ile260Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.4901A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.151A>G n.4917A>G c.874A>G (p.Ile292Val) n.1090A>G n.229+714T>C n.222+714T>C n.230+714T>C n.224+714T>C | |
15 | g.48229242A>T | CA392306944 | SLC12A1 | c.778A>T (p.Ile260Leu) c.916A>T (p.Ile306Leu) n.4901A>T c.217A>T (p.Ile73Leu) n.151A>T n.4917A>T c.874A>T (p.Ile292Leu) n.1090A>T n.229+714T>A n.222+714T>A n.230+714T>A n.224+714T>A | |
15 | g.48229243T>A | CA7546902 | SLC12A1 | c.779T>A (p.Ile260Lys) c.917T>A (p.Ile306Lys) n.4902T>A c.218T>A (p.Ile73Lys) n.152T>A n.4918T>A c.875T>A (p.Ile292Lys) n.1091T>A n.229+713A>T n.222+713A>T n.230+713A>T n.224+713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229243T>C | CA392306946 | SLC12A1 | c.779T>C (p.Ile260Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.4902T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.152T>C n.4918T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1091T>C n.229+713A>G n.222+713A>G n.230+713A>G n.224+713A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229243T>G | CA392306947 | SLC12A1 | c.779T>G (p.Ile260Arg) c.917T>G (p.Ile306Arg) n.4902T>G c.218T>G (p.Ile73Arg) n.152T>G n.4918T>G c.875T>G (p.Ile292Arg) n.1091T>G n.229+713A>C n.222+713A>C n.230+713A>C n.224+713A>C | |
15 | g.48229243T= | CA2175394210 | SLC12A1 | c.779T= (p.Ile260=) c.917T= (p.Ile306=) n.4902T= c.218T= (p.Ile73=) n.152T= n.4918T= c.875T= (p.Ile292=) n.1091T= n.229+713A= n.222+713A= n.230+713A= n.224+713A= | |
15 | g.48229244A= | CA2175394215 | SLC12A1 | c.780A= (p.Ile260=) c.918A= (p.Ile306=) n.4903A= c.219A= (p.Ile73=) n.153A= n.4919A= c.876A= (p.Ile292=) n.1092A= n.229+712T= n.222+712T= n.230+712T= n.224+712T= | |
15 | g.48229244A>C | CA490015984 | SLC12A1 | c.780A>C (p.Ile260=) c.918A>C (p.Ile306=) n.4903A>C c.219A>C (p.Ile73=) n.153A>C n.4919A>C c.876A>C (p.Ile292=) n.1092A>C n.229+712T>G n.222+712T>G n.230+712T>G n.224+712T>G | |
15 | g.48229244A>G | CA392306949 | SLC12A1 | c.780A>G (p.Ile260Met) c.918A>G (p.Ile306Met) n.4903A>G c.219A>G (p.Ile73Met) n.153A>G n.4919A>G c.876A>G (p.Ile292Met) n.1092A>G n.229+712T>C n.222+712T>C n.230+712T>C n.224+712T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229244A>T | CA490015985 | SLC12A1 | c.780A>T (p.Ile260=) c.918A>T (p.Ile306=) n.4903A>T c.219A>T (p.Ile73=) n.153A>T n.4919A>T c.876A>T (p.Ile292=) n.1092A>T n.229+712T>A n.222+712T>A n.230+712T>A n.224+712T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229245G>A | CA392306956 | SLC12A1 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.4904G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.154G>A n.4920G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1093G>A n.229+711C>T n.222+711C>T n.230+711C>T n.224+711C>T | ClinVar |
15 | g.48229245G>C | CA392306954 | SLC12A1 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.4904G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.154G>C n.4920G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1093G>C n.229+711C>G n.222+711C>G n.230+711C>G n.224+711C>G | |
15 | g.48229245G>T | CA392306952 | SLC12A1 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.4904G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.154G>T n.4920G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1093G>T n.229+711C>A n.222+711C>A n.230+711C>A n.224+711C>A | COSMIC COSMIC |
15 | g.48229246G>A | CA392306958 | SLC12A1 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.4905G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.155G>A n.4921G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1094G>A n.229+710C>T n.222+710C>T n.230+710C>T n.224+710C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229246G>C | CA392306960 | SLC12A1 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.4905G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.155G>C n.4921G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1094G>C n.229+710C>G n.222+710C>G n.230+710C>G n.224+710C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229246G>T | CA392306962 | SLC12A1 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.4905G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.155G>T n.4921G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1094G>T n.229+710C>A n.222+710C>A n.230+710C>A n.224+710C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229247C>A | CA490015993 | SLC12A1 | c.783C>A (p.Gly261=) c.921C>A (p.Gly307=) n.4906C>A c.222C>A (p.Gly74=) n.156C>A n.4922C>A c.879C>A (p.Gly293=) n.1095C>A n.229+709G>T n.222+709G>T n.230+709G>T n.224+709G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229247C>G | CA490015990 | SLC12A1 | c.783C>G (p.Gly261=) c.921C>G (p.Gly307=) n.4906C>G c.222C>G (p.Gly74=) n.156C>G n.4922C>G c.879C>G (p.Gly293=) n.1095C>G n.229+709G>C n.222+709G>C n.230+709G>C n.224+709G>C | |
15 | g.48229247C>T | CA490015992 | SLC12A1 | c.783C>T (p.Gly261=) c.921C>T (p.Gly307=) n.4906C>T c.222C>T (p.Gly74=) n.156C>T n.4922C>T c.879C>T (p.Gly293=) n.1095C>T n.229+709G>A n.222+709G>A n.230+709G>A n.224+709G>A | |
15 | g.48229248C>A | CA392306964 | SLC12A1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.922C>A (p.Leu308Met) n.4907C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.157C>A n.4923C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.1096C>A n.229+708G>T n.222+708G>T n.230+708G>T n.224+708G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229248C>G | CA392306966 | SLC12A1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.4907C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.157C>G n.4923C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.1096C>G n.229+708G>C n.222+708G>C n.230+708G>C n.224+708G>C | |
15 | g.48229248C>T | CA490015996 | SLC12A1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.922C>T (p.Leu308=) n.4907C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.157C>T n.4923C>T c.880C>T (p.Leu294=) n.1096C>T n.229+708G>A n.222+708G>A n.230+708G>A n.224+708G>A | |
15 | g.48229249T>A | CA392306968 | SLC12A1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.4908T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.158T>A n.4924T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1097T>A n.229+707A>T n.222+707A>T n.230+707A>T n.224+707A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229249T>C | CA392306969 | SLC12A1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.4908T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.158T>C n.4924T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1097T>C n.229+707A>G n.222+707A>G n.230+707A>G n.224+707A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229249T>G | CA392306971 | SLC12A1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.4908T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.158T>G n.4924T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1097T>G n.229+707A>C n.222+707A>C n.230+707A>C n.224+707A>C | |
15 | g.48229249T= | CA2175394218 | SLC12A1 | c.785T= (p.Leu262=) c.923T= (p.Leu308=) n.4908T= c.224T= (p.Leu75=) n.158T= n.4924T= c.881T= (p.Leu294=) n.1097T= n.229+707A= n.222+707A= n.230+707A= n.224+707A= | |
15 | g.48229250G>A | CA490015998 | SLC12A1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.924G>A (p.Leu308=) n.4909G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.159G>A n.4925G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1098G>A n.229+706C>T n.222+706C>T n.230+706C>T n.224+706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229250G>C | CA490015999 | SLC12A1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.924G>C (p.Leu308=) n.4909G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.159G>C n.4925G>C c.882G>C (p.Leu294=) n.1098G>C n.229+706C>G n.222+706C>G n.230+706C>G n.224+706C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229250G= | CA2175394221 | SLC12A1 | c.786G= (p.Leu262=) c.924G= (p.Leu308=) n.4909G= c.225G= (p.Leu75=) n.159G= n.4925G= c.882G= (p.Leu294=) n.1098G= n.229+706C= n.222+706C= n.230+706C= n.224+706C= | |
15 | g.48229250G>T | CA490016000 | SLC12A1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.924G>T (p.Leu308=) n.4909G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.159G>T n.4925G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.1098G>T n.229+706C>A n.222+706C>A n.230+706C>A n.224+706C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229251A>C | CA392306974 | SLC12A1 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.4910A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.160A>C n.4926A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1099A>C n.229+705T>G n.222+705T>G n.230+705T>G n.224+705T>G | |
15 | g.48229251A>G | CA392306975 | SLC12A1 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.4910A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.160A>G n.4926A>G c.883A>G (p.Ile295Val) n.1099A>G n.229+705T>C n.222+705T>C n.230+705T>C n.224+705T>C | |
15 | g.48229251A>T | CA392306977 | SLC12A1 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.4910A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.160A>T n.4926A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1099A>T n.229+705T>A n.222+705T>A n.230+705T>A n.224+705T>A | |
15 | g.48229252T>A | CA392306982 | SLC12A1 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.4911T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.161T>A n.4927T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1100T>A n.229+704A>T n.222+704A>T n.230+704A>T n.224+704A>T | |
15 | g.48229252T>C | CA392306981 | SLC12A1 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.4911T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.161T>C n.4927T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1100T>C n.229+704A>G n.222+704A>G n.230+704A>G n.224+704A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229252T>G | CA392306979 | SLC12A1 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.4911T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.161T>G n.4927T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1100T>G n.229+704A>C n.222+704A>C n.230+704A>C n.224+704A>C | |
15 | g.48229253C>A | CA490016003 | SLC12A1 | c.789C>A (p.Ile263=) c.927C>A (p.Ile309=) n.4912C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.162C>A n.4928C>A c.885C>A (p.Ile295=) n.1101C>A n.229+703G>T n.222+703G>T n.230+703G>T n.224+703G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48229253C>G | CA392306985 | SLC12A1 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.927C>G (p.Ile309Met) n.4912C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.162C>G n.4928C>G c.885C>G (p.Ile295Met) n.1101C>G n.229+703G>C n.222+703G>C n.230+703G>C n.224+703G>C | |
15 | g.48229253C>T | CA490016002 | SLC12A1 | c.789C>T (p.Ile263=) c.927C>T (p.Ile309=) n.4912C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.162C>T n.4928C>T c.885C>T (p.Ile295=) n.1101C>T n.229+703G>A n.222+703G>A n.230+703G>A n.224+703G>A | |
15 | g.48229254T>A | CA392306987 | SLC12A1 | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) n.4913T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) n.163T>A n.4929T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1102T>A n.229+702A>T n.222+702A>T n.230+702A>T n.224+702A>T | |
15 | g.48229254T>C | CA392306989 | SLC12A1 | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) n.4913T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) n.163T>C n.4929T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1102T>C n.229+702A>G n.222+702A>G n.230+702A>G n.224+702A>G | |
15 | g.48229254T>G | CA392306991 | SLC12A1 | c.790T>G (p.Phe264Val) c.928T>G (p.Phe310Val) n.4913T>G c.229T>G (p.Phe77Val) n.163T>G n.4929T>G c.886T>G (p.Phe296Val) n.1102T>G n.229+702A>C n.222+702A>C n.230+702A>C n.224+702A>C | gnomAD v4 |