Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48229066C>A | CA713384207 | SLC12A1 | c.725-123C>A (n.725-123C>A) c.863-123C>A (n.863-123C>A) n.4848-123C>A c.164-123C>A (n.164-123C>A) n.98-123C>A n.4741C>A c.821-123C>A (n.821-123C>A) n.1037-123C>A n.229+890G>T n.222+890G>T n.230+890G>T n.224+890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229066C= | CA2175393985 | SLC12A1 | c.725-123C= (n.725-123C=) c.863-123C= (n.863-123C=) n.4848-123C= c.164-123C= (n.164-123C=) n.98-123C= n.4741C= c.821-123C= (n.821-123C=) n.1037-123C= n.229+890G= n.222+890G= n.230+890G= n.224+890G= | |
15 | g.48229066C>T | CA2175393987 | SLC12A1 | c.725-123C>T (n.725-123C>T) c.863-123C>T (n.863-123C>T) n.4848-123C>T c.164-123C>T (n.164-123C>T) n.98-123C>T n.4741C>T c.821-123C>T (n.821-123C>T) n.1037-123C>T n.229+890G>A n.222+890G>A n.230+890G>A n.224+890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229067T>A | CA2628316486 | SLC12A1 | c.725-122T>A (n.725-122T>A) c.863-122T>A (n.863-122T>A) n.4848-122T>A c.164-122T>A (n.164-122T>A) n.98-122T>A n.4742T>A c.821-122T>A (n.821-122T>A) n.1037-122T>A n.229+889A>T n.222+889A>T n.230+889A>T n.224+889A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229067T>C | CA2628316489 | SLC12A1 | c.725-122T>C (n.725-122T>C) c.863-122T>C (n.863-122T>C) n.4848-122T>C c.164-122T>C (n.164-122T>C) n.98-122T>C n.4742T>C c.821-122T>C (n.821-122T>C) n.1037-122T>C n.229+889A>G n.222+889A>G n.230+889A>G n.224+889A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229068G>A | CA2628316490 | SLC12A1 | c.725-121G>A (n.725-121G>A) c.863-121G>A (n.863-121G>A) n.4848-121G>A c.164-121G>A (n.164-121G>A) n.98-121G>A n.4743G>A c.821-121G>A (n.821-121G>A) n.1037-121G>A n.229+888C>T n.222+888C>T n.230+888C>T n.224+888C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229069G= | CA2175393989 | SLC12A1 | c.725-120G= (n.725-120G=) c.863-120G= (n.863-120G=) n.4848-120G= c.164-120G= (n.164-120G=) n.98-120G= n.4744G= c.821-120G= (n.821-120G=) n.1037-120G= n.229+887C= n.222+887C= n.230+887C= n.224+887C= | |
15 | g.48229069G>T | CA969547785 | SLC12A1 | c.725-120G>T (n.725-120G>T) c.863-120G>T (n.863-120G>T) n.4848-120G>T c.164-120G>T (n.164-120G>T) n.98-120G>T n.4744G>T c.821-120G>T (n.821-120G>T) n.1037-120G>T n.229+887C>A n.222+887C>A n.230+887C>A n.224+887C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229070G>C | CA969547786 | SLC12A1 | c.725-119G>C (n.725-119G>C) c.863-119G>C (n.863-119G>C) n.4848-119G>C c.164-119G>C (n.164-119G>C) n.98-119G>C n.4745G>C c.821-119G>C (n.821-119G>C) n.1037-119G>C n.229+886C>G n.222+886C>G n.230+886C>G n.224+886C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229070G= | CA2175393991 | SLC12A1 | c.725-119G= (n.725-119G=) c.863-119G= (n.863-119G=) n.4848-119G= c.164-119G= (n.164-119G=) n.98-119G= n.4745G= c.821-119G= (n.821-119G=) n.1037-119G= n.229+886C= n.222+886C= n.230+886C= n.224+886C= | |
15 | g.48229072A>C | CA2628316492 | SLC12A1 | c.725-117A>C (n.725-117A>C) c.863-117A>C (n.863-117A>C) n.4848-117A>C c.164-117A>C (n.164-117A>C) n.98-117A>C n.4747A>C c.821-117A>C (n.821-117A>C) n.1037-117A>C n.229+884T>G n.222+884T>G n.230+884T>G n.224+884T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229073G>A | CA2175393993 | SLC12A1 | c.725-116G>A (n.725-116G>A) c.863-116G>A (n.863-116G>A) n.4848-116G>A c.164-116G>A (n.164-116G>A) n.98-116G>A n.4748G>A c.821-116G>A (n.821-116G>A) n.1037-116G>A n.229+883C>T n.222+883C>T n.230+883C>T n.224+883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229073G= | CA2175393992 | SLC12A1 | c.725-116G= (n.725-116G=) c.863-116G= (n.863-116G=) n.4848-116G= c.164-116G= (n.164-116G=) n.98-116G= n.4748G= c.821-116G= (n.821-116G=) n.1037-116G= n.229+883C= n.222+883C= n.230+883C= n.224+883C= | |
15 | g.48229073G>T | CA2804065346 | SLC12A1 | c.725-116G>T (n.725-116G>T) c.863-116G>T (n.863-116G>T) n.4848-116G>T c.164-116G>T (n.164-116G>T) n.98-116G>T n.4748G>T c.821-116G>T (n.821-116G>T) n.1037-116G>T n.229+883C>A n.222+883C>A n.230+883C>A n.224+883C>A | |
15 | g.48229076G>A | CA2804065347 | SLC12A1 | c.725-113G>A (n.725-113G>A) c.863-113G>A (n.863-113G>A) n.4848-113G>A c.164-113G>A (n.164-113G>A) n.98-113G>A n.4751G>A c.821-113G>A (n.821-113G>A) n.1037-113G>A n.229+880C>T n.222+880C>T n.230+880C>T n.224+880C>T | |
15 | g.48229076G>C | CA2175393996 | SLC12A1 | c.725-113G>C (n.725-113G>C) c.863-113G>C (n.863-113G>C) n.4848-113G>C c.164-113G>C (n.164-113G>C) n.98-113G>C n.4751G>C c.821-113G>C (n.821-113G>C) n.1037-113G>C n.229+880C>G n.222+880C>G n.230+880C>G n.224+880C>G | dbSNP |
15 | g.48229076G= | CA2175393995 | SLC12A1 | c.725-113G= (n.725-113G=) c.863-113G= (n.863-113G=) n.4848-113G= c.164-113G= (n.164-113G=) n.98-113G= n.4751G= c.821-113G= (n.821-113G=) n.1037-113G= n.229+880C= n.222+880C= n.230+880C= n.224+880C= | |
15 | g.48229076G>T | CA269460218 | SLC12A1 | c.725-113G>T (n.725-113G>T) c.863-113G>T (n.863-113G>T) n.4848-113G>T c.164-113G>T (n.164-113G>T) n.98-113G>T n.4751G>T c.821-113G>T (n.821-113G>T) n.1037-113G>T n.229+880C>A n.222+880C>A n.230+880C>A n.224+880C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229077T>A | CA2628316494 | SLC12A1 | c.725-112T>A (n.725-112T>A) c.863-112T>A (n.863-112T>A) n.4848-112T>A c.164-112T>A (n.164-112T>A) n.98-112T>A n.4752T>A c.821-112T>A (n.821-112T>A) n.1037-112T>A n.229+879A>T n.222+879A>T n.230+879A>T n.224+879A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229077T>C | CA2175393999 | SLC12A1 | c.725-112T>C (n.725-112T>C) c.863-112T>C (n.863-112T>C) n.4848-112T>C c.164-112T>C (n.164-112T>C) n.98-112T>C n.4752T>C c.821-112T>C (n.821-112T>C) n.1037-112T>C n.229+879A>G n.222+879A>G n.230+879A>G n.224+879A>G | dbSNP |
15 | g.48229077T= | CA2175393998 | SLC12A1 | c.725-112T= (n.725-112T=) c.863-112T= (n.863-112T=) n.4848-112T= c.164-112T= (n.164-112T=) n.98-112T= n.4752T= c.821-112T= (n.821-112T=) n.1037-112T= n.229+879A= n.222+879A= n.230+879A= n.224+879A= | |
15 | g.48229078A>G | CA2628316497 | SLC12A1 | c.725-111A>G (n.725-111A>G) c.863-111A>G (n.863-111A>G) n.4848-111A>G c.164-111A>G (n.164-111A>G) n.98-111A>G n.4753A>G c.821-111A>G (n.821-111A>G) n.1037-111A>G n.229+878T>C n.222+878T>C n.230+878T>C n.224+878T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229078A>T | CA2628316498 | SLC12A1 | c.725-111A>T (n.725-111A>T) c.863-111A>T (n.863-111A>T) n.4848-111A>T c.164-111A>T (n.164-111A>T) n.98-111A>T n.4753A>T c.821-111A>T (n.821-111A>T) n.1037-111A>T n.229+878T>A n.222+878T>A n.230+878T>A n.224+878T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229080T>C | CA2175394003 | SLC12A1 | c.725-109T>C (n.725-109T>C) c.863-109T>C (n.863-109T>C) n.4848-109T>C c.164-109T>C (n.164-109T>C) n.98-109T>C n.4755T>C c.821-109T>C (n.821-109T>C) n.1037-109T>C n.229+876A>G n.222+876A>G n.230+876A>G n.224+876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229080T= | CA2175394002 | SLC12A1 | c.725-109T= (n.725-109T=) c.863-109T= (n.863-109T=) n.4848-109T= c.164-109T= (n.164-109T=) n.98-109T= n.4755T= c.821-109T= (n.821-109T=) n.1037-109T= n.229+876A= n.222+876A= n.230+876A= n.224+876A= | |
15 | g.48229081A>G | CA2804065348 | SLC12A1 | c.725-108A>G (n.725-108A>G) c.863-108A>G (n.863-108A>G) n.4848-108A>G c.164-108A>G (n.164-108A>G) n.98-108A>G n.4756A>G c.821-108A>G (n.821-108A>G) n.1037-108A>G n.229+875T>C n.222+875T>C n.230+875T>C n.224+875T>C | |
15 | g.48229082C>A | CA2628316500 | SLC12A1 | c.725-107C>A (n.725-107C>A) c.863-107C>A (n.863-107C>A) n.4848-107C>A c.164-107C>A (n.164-107C>A) n.98-107C>A n.4757C>A c.821-107C>A (n.821-107C>A) n.1037-107C>A n.229+874G>T n.222+874G>T n.230+874G>T n.224+874G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229082C>G | CA2628316501 | SLC12A1 | c.725-107C>G (n.725-107C>G) c.863-107C>G (n.863-107C>G) n.4848-107C>G c.164-107C>G (n.164-107C>G) n.98-107C>G n.4757C>G c.821-107C>G (n.821-107C>G) n.1037-107C>G n.229+874G>C n.222+874G>C n.230+874G>C n.224+874G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229083T>A | CA2628316503 | SLC12A1 | c.725-106T>A (n.725-106T>A) c.863-106T>A (n.863-106T>A) n.4848-106T>A c.164-106T>A (n.164-106T>A) n.98-106T>A n.4758T>A c.821-106T>A (n.821-106T>A) n.1037-106T>A n.229+873A>T n.222+873A>T n.230+873A>T n.224+873A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229084G>C | CA2628316509 | SLC12A1 | c.725-105G>C (n.725-105G>C) c.863-105G>C (n.863-105G>C) n.4848-105G>C c.164-105G>C (n.164-105G>C) n.98-105G>C n.4759G>C c.821-105G>C (n.821-105G>C) n.1037-105G>C n.229+872C>G n.222+872C>G n.230+872C>G n.224+872C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229084G>T | CA2628316511 | SLC12A1 | c.725-105G>T (n.725-105G>T) c.863-105G>T (n.863-105G>T) n.4848-105G>T c.164-105G>T (n.164-105G>T) n.98-105G>T n.4759G>T c.821-105G>T (n.821-105G>T) n.1037-105G>T n.229+872C>A n.222+872C>A n.230+872C>A n.224+872C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229085T>C | CA617822397 | SLC12A1 | c.725-104T>C (n.725-104T>C) c.863-104T>C (n.863-104T>C) n.4848-104T>C c.164-104T>C (n.164-104T>C) n.98-104T>C n.4760T>C c.821-104T>C (n.821-104T>C) n.1037-104T>C n.229+871A>G n.222+871A>G n.230+871A>G n.224+871A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229085T= | CA2175394007 | SLC12A1 | c.725-104T= (n.725-104T=) c.863-104T= (n.863-104T=) n.4848-104T= c.164-104T= (n.164-104T=) n.98-104T= n.4760T= c.821-104T= (n.821-104T=) n.1037-104T= n.229+871A= n.222+871A= n.230+871A= n.224+871A= | |
15 | g.48229086T>A | CA2515742582 | SLC12A1 | c.725-103T>A (n.725-103T>A) c.863-103T>A (n.863-103T>A) n.4848-103T>A c.164-103T>A (n.164-103T>A) n.98-103T>A n.4761T>A c.821-103T>A (n.821-103T>A) n.1037-103T>A n.229+870A>T n.222+870A>T n.230+870A>T n.224+870A>T | |
15 | g.48229087A>G | CA2530868063 | SLC12A1 | c.725-102A>G (n.725-102A>G) c.863-102A>G (n.863-102A>G) n.4848-102A>G c.164-102A>G (n.164-102A>G) n.98-102A>G n.4762A>G c.821-102A>G (n.821-102A>G) n.1037-102A>G n.229+869T>C n.222+869T>C n.230+869T>C n.224+869T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229087A>T | CA2513878905 | SLC12A1 | c.725-102A>T (n.725-102A>T) c.863-102A>T (n.863-102A>T) n.4848-102A>T c.164-102A>T (n.164-102A>T) n.98-102A>T n.4762A>T c.821-102A>T (n.821-102A>T) n.1037-102A>T n.229+869T>A n.222+869T>A n.230+869T>A n.224+869T>A | |
15 | g.48229088T>A | CA2628316516 | SLC12A1 | c.725-101T>A (n.725-101T>A) c.863-101T>A (n.863-101T>A) n.4848-101T>A c.164-101T>A (n.164-101T>A) n.98-101T>A n.4763T>A c.821-101T>A (n.821-101T>A) n.1037-101T>A n.229+868A>T n.222+868A>T n.230+868A>T n.224+868A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229088T>C | CA617822398 | SLC12A1 | c.725-101T>C (n.725-101T>C) c.863-101T>C (n.863-101T>C) n.4848-101T>C c.164-101T>C (n.164-101T>C) n.98-101T>C n.4763T>C c.821-101T>C (n.821-101T>C) n.1037-101T>C n.229+868A>G n.222+868A>G n.230+868A>G n.224+868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229088T= | CA2175394012 | SLC12A1 | c.725-101T= (n.725-101T=) c.863-101T= (n.863-101T=) n.4848-101T= c.164-101T= (n.164-101T=) n.98-101T= n.4763T= c.821-101T= (n.821-101T=) n.1037-101T= n.229+868A= n.222+868A= n.230+868A= n.224+868A= | |
15 | g.48229090G>A | CA2628316517 | SLC12A1 | c.725-99G>A (n.725-99G>A) c.863-99G>A (n.863-99G>A) n.4848-99G>A c.164-99G>A (n.164-99G>A) n.98-99G>A n.4765G>A c.821-99G>A (n.821-99G>A) n.1037-99G>A n.229+866C>T n.222+866C>T n.230+866C>T n.224+866C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229090G>T | CA2628316519 | SLC12A1 | c.725-99G>T (n.725-99G>T) c.863-99G>T (n.863-99G>T) n.4848-99G>T c.164-99G>T (n.164-99G>T) n.98-99G>T n.4765G>T c.821-99G>T (n.821-99G>T) n.1037-99G>T n.229+866C>A n.222+866C>A n.230+866C>A n.224+866C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229094T>A | CA2628316520 | SLC12A1 | c.725-95T>A (n.725-95T>A) c.863-95T>A (n.863-95T>A) n.4848-95T>A c.164-95T>A (n.164-95T>A) n.98-95T>A n.4769T>A c.821-95T>A (n.821-95T>A) n.1037-95T>A n.229+862A>T n.222+862A>T n.230+862A>T n.224+862A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229095A>T | CA2575715656 | SLC12A1 | c.725-94A>T (n.725-94A>T) c.863-94A>T (n.863-94A>T) n.4848-94A>T c.164-94A>T (n.164-94A>T) n.98-94A>T n.4770A>T c.821-94A>T (n.821-94A>T) n.1037-94A>T n.229+861T>A n.222+861T>A n.230+861T>A n.224+861T>A | |
15 | g.48229096A>C | CA2575715658 | SLC12A1 | c.725-93A>C (n.725-93A>C) c.863-93A>C (n.863-93A>C) n.4848-93A>C c.164-93A>C (n.164-93A>C) n.98-93A>C n.4771A>C c.821-93A>C (n.821-93A>C) n.1037-93A>C n.229+860T>G n.222+860T>G n.230+860T>G n.224+860T>G | |
15 | g.48229097T>C | CA617822399 | SLC12A1 | c.725-92T>C (n.725-92T>C) c.863-92T>C (n.863-92T>C) n.4848-92T>C c.164-92T>C (n.164-92T>C) n.98-92T>C n.4772T>C c.821-92T>C (n.821-92T>C) n.1037-92T>C n.229+859A>G n.222+859A>G n.230+859A>G n.224+859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229097T>G | CA2628316522 | SLC12A1 | c.725-92T>G (n.725-92T>G) c.863-92T>G (n.863-92T>G) n.4848-92T>G c.164-92T>G (n.164-92T>G) n.98-92T>G n.4772T>G c.821-92T>G (n.821-92T>G) n.1037-92T>G n.229+859A>C n.222+859A>C n.230+859A>C n.224+859A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229097T= | CA2175394014 | SLC12A1 | c.725-92T= (n.725-92T=) c.863-92T= (n.863-92T=) n.4848-92T= c.164-92T= (n.164-92T=) n.98-92T= n.4772T= c.821-92T= (n.821-92T=) n.1037-92T= n.229+859A= n.222+859A= n.230+859A= n.224+859A= | |
15 | g.48229099C>A | CA2628316525 | SLC12A1 | c.725-90C>A (n.725-90C>A) c.863-90C>A (n.863-90C>A) n.4848-90C>A c.164-90C>A (n.164-90C>A) n.98-90C>A n.4774C>A c.821-90C>A (n.821-90C>A) n.1037-90C>A n.229+857G>T n.222+857G>T n.230+857G>T n.224+857G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229100A>G | CA2628316526 | SLC12A1 | c.725-89A>G (n.725-89A>G) c.863-89A>G (n.863-89A>G) n.4848-89A>G c.164-89A>G (n.164-89A>G) n.98-89A>G n.4775A>G c.821-89A>G (n.821-89A>G) n.1037-89A>G n.229+856T>C n.222+856T>C n.230+856T>C n.224+856T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229101C>T | CA2628316528 | SLC12A1 | c.725-88C>T (n.725-88C>T) c.863-88C>T (n.863-88C>T) n.4848-88C>T c.164-88C>T (n.164-88C>T) n.98-88C>T n.4776C>T c.821-88C>T (n.821-88C>T) n.1037-88C>T n.229+855G>A n.222+855G>A n.230+855G>A n.224+855G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229102_48229103delinsAC | CA2175394016 | SLC12A1 | c.725-87_725-86delinsAC (n.725-87_725-86delinsAC) c.863-87_863-86delinsAC (n.863-87_863-86delinsAC) n.4848-87_4848-86delinsAC c.164-87_164-86delinsAC (n.164-87_164-86delinsAC) n.98-87_98-86delinsAC n.4777_4778delinsAC c.821-87_821-86delinsAC (n.821-87_821-86delinsAC) n.1037-87_1037-86delinsAC n.229+853_229+854delinsGT n.222+853_222+854delinsGT n.230+853_230+854delinsGT n.224+853_224+854delinsGT | |
15 | g.48229103del | CA2175394017 | SLC12A1 | c.725-86del (n.725-86del) c.863-86del (n.863-86del) n.4848-86del c.164-86del (n.164-86del) n.98-86del n.4778del c.821-86del (n.821-86del) n.1037-86del n.229+853del n.222+853del n.230+853del n.224+853del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229103C>A | CA2575715659 | SLC12A1 | c.725-86C>A (n.725-86C>A) c.863-86C>A (n.863-86C>A) n.4848-86C>A c.164-86C>A (n.164-86C>A) n.98-86C>A n.4778C>A c.821-86C>A (n.821-86C>A) n.1037-86C>A n.229+853G>T n.222+853G>T n.230+853G>T n.224+853G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229103C>G | CA2628316529 | SLC12A1 | c.725-86C>G (n.725-86C>G) c.863-86C>G (n.863-86C>G) n.4848-86C>G c.164-86C>G (n.164-86C>G) n.98-86C>G n.4778C>G c.821-86C>G (n.821-86C>G) n.1037-86C>G n.229+853G>C n.222+853G>C n.230+853G>C n.224+853G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229103C>T | CA2628316530 | SLC12A1 | c.725-86C>T (n.725-86C>T) c.863-86C>T (n.863-86C>T) n.4848-86C>T c.164-86C>T (n.164-86C>T) n.98-86C>T n.4778C>T c.821-86C>T (n.821-86C>T) n.1037-86C>T n.229+853G>A n.222+853G>A n.230+853G>A n.224+853G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229104T>A | CA2592718761 | SLC12A1 | c.725-85T>A (n.725-85T>A) c.863-85T>A (n.863-85T>A) n.4848-85T>A c.164-85T>A (n.164-85T>A) n.98-85T>A n.4779T>A c.821-85T>A (n.821-85T>A) n.1037-85T>A n.229+852A>T n.222+852A>T n.230+852A>T n.224+852A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229104T>C | CA713384216 | SLC12A1 | c.725-85T>C (n.725-85T>C) c.863-85T>C (n.863-85T>C) n.4848-85T>C c.164-85T>C (n.164-85T>C) n.98-85T>C n.4779T>C c.821-85T>C (n.821-85T>C) n.1037-85T>C n.229+852A>G n.222+852A>G n.230+852A>G n.224+852A>G | dbSNP |
15 | g.48229104T>G | CA713384218 | SLC12A1 | c.725-85T>G (n.725-85T>G) c.863-85T>G (n.863-85T>G) n.4848-85T>G c.164-85T>G (n.164-85T>G) n.98-85T>G n.4779T>G c.821-85T>G (n.821-85T>G) n.1037-85T>G n.229+852A>C n.222+852A>C n.230+852A>C n.224+852A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229104T= | CA2175394020 | SLC12A1 | c.725-85T= (n.725-85T=) c.863-85T= (n.863-85T=) n.4848-85T= c.164-85T= (n.164-85T=) n.98-85T= n.4779T= c.821-85T= (n.821-85T=) n.1037-85T= n.229+852A= n.222+852A= n.230+852A= n.224+852A= | |
15 | g.48229106T>A | CA2628316531 | SLC12A1 | c.725-83T>A (n.725-83T>A) c.863-83T>A (n.863-83T>A) n.4848-83T>A c.164-83T>A (n.164-83T>A) n.98-83T>A n.4781T>A c.821-83T>A (n.821-83T>A) n.1037-83T>A n.229+850A>T n.222+850A>T n.230+850A>T n.224+850A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229109del | CA2575715661 | SLC12A1 | c.725-80del (n.725-80del) c.863-80del (n.863-80del) n.4848-80del c.164-80del (n.164-80del) n.98-80del n.4784del c.821-80del (n.821-80del) n.1037-80del n.229+849del n.222+849del n.230+849del n.224+849del | |
15 | g.48229108A>G | CA2628316532 | SLC12A1 | c.725-81A>G (n.725-81A>G) c.863-81A>G (n.863-81A>G) n.4848-81A>G c.164-81A>G (n.164-81A>G) n.98-81A>G n.4783A>G c.821-81A>G (n.821-81A>G) n.1037-81A>G n.229+848T>C n.222+848T>C n.230+848T>C n.224+848T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229109A= | CA2175394025 | SLC12A1 | c.725-80A= (n.725-80A=) c.863-80A= (n.863-80A=) n.4848-80A= c.164-80A= (n.164-80A=) n.98-80A= n.4784A= c.821-80A= (n.821-80A=) n.1037-80A= n.229+847T= n.222+847T= n.230+847T= n.224+847T= | |
15 | g.48229109A>G | CA2175394023 | SLC12A1 | c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.863-80A>G (n.863-80A>G) n.4848-80A>G c.164-80A>G (n.164-80A>G) n.98-80A>G n.4784A>G c.821-80A>G (n.821-80A>G) n.1037-80A>G n.229+847T>C n.222+847T>C n.230+847T>C n.224+847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229110T>A | CA269460229 | SLC12A1 | c.725-79T>A (n.725-79T>A) c.863-79T>A (n.863-79T>A) n.4848-79T>A c.164-79T>A (n.164-79T>A) n.98-79T>A n.4785T>A c.821-79T>A (n.821-79T>A) n.1037-79T>A n.229+846A>T n.222+846A>T n.230+846A>T n.224+846A>T | dbSNP |
15 | g.48229110T>G | CA2628316534 | SLC12A1 | c.725-79T>G (n.725-79T>G) c.863-79T>G (n.863-79T>G) n.4848-79T>G c.164-79T>G (n.164-79T>G) n.98-79T>G n.4785T>G c.821-79T>G (n.821-79T>G) n.1037-79T>G n.229+846A>C n.222+846A>C n.230+846A>C n.224+846A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229110T= | CA2175394026 | SLC12A1 | c.725-79T= (n.725-79T=) c.863-79T= (n.863-79T=) n.4848-79T= c.164-79T= (n.164-79T=) n.98-79T= n.4785T= c.821-79T= (n.821-79T=) n.1037-79T= n.229+846A= n.222+846A= n.230+846A= n.224+846A= | |
15 | g.48229111G>C | CA2628316535 | SLC12A1 | c.725-78G>C (n.725-78G>C) c.863-78G>C (n.863-78G>C) n.4848-78G>C c.164-78G>C (n.164-78G>C) n.98-78G>C n.4786G>C c.821-78G>C (n.821-78G>C) n.1037-78G>C n.229+845C>G n.222+845C>G n.230+845C>G n.224+845C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229112T>A | CA269460235 | SLC12A1 | c.725-77T>A (n.725-77T>A) c.863-77T>A (n.863-77T>A) n.4848-77T>A c.164-77T>A (n.164-77T>A) n.98-77T>A n.4787T>A c.821-77T>A (n.821-77T>A) n.1037-77T>A n.229+844A>T n.222+844A>T n.230+844A>T n.224+844A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229112T>C | CA713384222 | SLC12A1 | c.725-77T>C (n.725-77T>C) c.863-77T>C (n.863-77T>C) n.4848-77T>C c.164-77T>C (n.164-77T>C) n.98-77T>C n.4787T>C c.821-77T>C (n.821-77T>C) n.1037-77T>C n.229+844A>G n.222+844A>G n.230+844A>G n.224+844A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229112T= | CA2175394028 | SLC12A1 | c.725-77T= (n.725-77T=) c.863-77T= (n.863-77T=) n.4848-77T= c.164-77T= (n.164-77T=) n.98-77T= n.4787T= c.821-77T= (n.821-77T=) n.1037-77T= n.229+844A= n.222+844A= n.230+844A= n.224+844A= | |
15 | g.48229114C>A | CA2628316537 | SLC12A1 | c.725-75C>A (n.725-75C>A) c.863-75C>A (n.863-75C>A) n.4848-75C>A c.164-75C>A (n.164-75C>A) n.98-75C>A n.4789C>A c.821-75C>A (n.821-75C>A) n.1037-75C>A n.229+842G>T n.222+842G>T n.230+842G>T n.224+842G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229115T>C | CA713384224 | SLC12A1 | c.725-74T>C (n.725-74T>C) c.863-74T>C (n.863-74T>C) n.4848-74T>C c.164-74T>C (n.164-74T>C) n.98-74T>C n.4790T>C c.821-74T>C (n.821-74T>C) n.1037-74T>C n.229+841A>G n.222+841A>G n.230+841A>G n.224+841A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229115T= | CA2175394031 | SLC12A1 | c.725-74T= (n.725-74T=) c.863-74T= (n.863-74T=) n.4848-74T= c.164-74T= (n.164-74T=) n.98-74T= n.4790T= c.821-74T= (n.821-74T=) n.1037-74T= n.229+841A= n.222+841A= n.230+841A= n.224+841A= | |
15 | g.48229116C>A | CA2628316538 | SLC12A1 | c.725-73C>A (n.725-73C>A) c.863-73C>A (n.863-73C>A) n.4848-73C>A c.164-73C>A (n.164-73C>A) n.98-73C>A n.4791C>A c.821-73C>A (n.821-73C>A) n.1037-73C>A n.229+840G>T n.222+840G>T n.230+840G>T n.224+840G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229116_48229120delinsCAGAT | CA2175394033 | SLC12A1 | c.725-73_725-69delinsCAGAT (n.725-73_725-69delinsCAGAT) c.863-73_863-69delinsCAGAT (n.863-73_863-69delinsCAGAT) n.4848-73_4848-69delinsCAGAT c.164-73_164-69delinsCAGAT (n.164-73_164-69delinsCAGAT) n.98-73_98-69delinsCAGAT n.4791_4795delinsCAGAT c.821-73_821-69delinsCAGAT (n.821-73_821-69delinsCAGAT) n.1037-73_1037-69delinsCAGAT n.229+836_229+840delinsATCTG n.222+836_222+840delinsATCTG n.230+836_230+840delinsATCTG n.224+836_224+840delinsATCTG | |
15 | g.48229117A>G | CA2575715664 | SLC12A1 | c.725-72A>G (n.725-72A>G) c.863-72A>G (n.863-72A>G) n.4848-72A>G c.164-72A>G (n.164-72A>G) n.98-72A>G n.4792A>G c.821-72A>G (n.821-72A>G) n.1037-72A>G n.229+839T>C n.222+839T>C n.230+839T>C n.224+839T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229119_48229122del | CA269460244 | SLC12A1 | c.725-70_725-67del (n.725-70_725-67del) c.863-70_863-67del (n.863-70_863-67del) n.4848-70_4848-67del c.164-70_164-67del (n.164-70_164-67del) n.98-70_98-67del n.4794_4797del c.821-70_821-67del (n.821-70_821-67del) n.1037-70_1037-67del n.229+836_229+839del n.222+836_222+839del n.230+836_230+839del n.224+836_224+839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229118G>C | CA2628316542 | SLC12A1 | c.725-71G>C (n.725-71G>C) c.863-71G>C (n.863-71G>C) n.4848-71G>C c.164-71G>C (n.164-71G>C) n.98-71G>C n.4793G>C c.821-71G>C (n.821-71G>C) n.1037-71G>C n.229+838C>G n.222+838C>G n.230+838C>G n.224+838C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229118G>T | CA2628316543 | SLC12A1 | c.725-71G>T (n.725-71G>T) c.863-71G>T (n.863-71G>T) n.4848-71G>T c.164-71G>T (n.164-71G>T) n.98-71G>T n.4793G>T c.821-71G>T (n.821-71G>T) n.1037-71G>T n.229+838C>A n.222+838C>A n.230+838C>A n.224+838C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229120T>C | CA969547800 | SLC12A1 | c.725-69T>C (n.725-69T>C) c.863-69T>C (n.863-69T>C) n.4848-69T>C c.164-69T>C (n.164-69T>C) n.98-69T>C n.4795T>C c.821-69T>C (n.821-69T>C) n.1037-69T>C n.229+836A>G n.222+836A>G n.230+836A>G n.224+836A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229120T>G | CA2575715667 | SLC12A1 | c.725-69T>G (n.725-69T>G) c.863-69T>G (n.863-69T>G) n.4848-69T>G c.164-69T>G (n.164-69T>G) n.98-69T>G n.4795T>G c.821-69T>G (n.821-69T>G) n.1037-69T>G n.229+836A>C n.222+836A>C n.230+836A>C n.224+836A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229120T= | CA2175394038 | SLC12A1 | c.725-69T= (n.725-69T=) c.863-69T= (n.863-69T=) n.4848-69T= c.164-69T= (n.164-69T=) n.98-69T= n.4795T= c.821-69T= (n.821-69T=) n.1037-69T= n.229+836A= n.222+836A= n.230+836A= n.224+836A= | |
15 | g.48229122G>A | CA2575715669 | SLC12A1 | c.725-67G>A (n.725-67G>A) c.863-67G>A (n.863-67G>A) n.4848-67G>A c.164-67G>A (n.164-67G>A) n.98-67G>A n.4797G>A c.821-67G>A (n.821-67G>A) n.1037-67G>A n.229+834C>T n.222+834C>T n.230+834C>T n.224+834C>T | |
15 | g.48229122G>C | CA2628316544 | SLC12A1 | c.725-67G>C (n.725-67G>C) c.863-67G>C (n.863-67G>C) n.4848-67G>C c.164-67G>C (n.164-67G>C) n.98-67G>C n.4797G>C c.821-67G>C (n.821-67G>C) n.1037-67G>C n.229+834C>G n.222+834C>G n.230+834C>G n.224+834C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229122G>T | CA2628316545 | SLC12A1 | c.725-67G>T (n.725-67G>T) c.863-67G>T (n.863-67G>T) n.4848-67G>T c.164-67G>T (n.164-67G>T) n.98-67G>T n.4797G>T c.821-67G>T (n.821-67G>T) n.1037-67G>T n.229+834C>A n.222+834C>A n.230+834C>A n.224+834C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229123T>A | CA2628316546 | SLC12A1 | c.725-66T>A (n.725-66T>A) c.863-66T>A (n.863-66T>A) n.4848-66T>A c.164-66T>A (n.164-66T>A) n.98-66T>A n.4798T>A c.821-66T>A (n.821-66T>A) n.1037-66T>A n.229+833A>T n.222+833A>T n.230+833A>T n.224+833A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229123T>G | CA2575715670 | SLC12A1 | c.725-66T>G (n.725-66T>G) c.863-66T>G (n.863-66T>G) n.4848-66T>G c.164-66T>G (n.164-66T>G) n.98-66T>G n.4798T>G c.821-66T>G (n.821-66T>G) n.1037-66T>G n.229+833A>C n.222+833A>C n.230+833A>C n.224+833A>C | |
15 | g.48229124C>A | CA2628316547 | SLC12A1 | c.725-65C>A (n.725-65C>A) c.863-65C>A (n.863-65C>A) n.4848-65C>A c.164-65C>A (n.164-65C>A) n.98-65C>A n.4799C>A c.821-65C>A (n.821-65C>A) n.1037-65C>A n.229+832G>T n.222+832G>T n.230+832G>T n.224+832G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229124C>G | CA2628316548 | SLC12A1 | c.725-65C>G (n.725-65C>G) c.863-65C>G (n.863-65C>G) n.4848-65C>G c.164-65C>G (n.164-65C>G) n.98-65C>G n.4799C>G c.821-65C>G (n.821-65C>G) n.1037-65C>G n.229+832G>C n.222+832G>C n.230+832G>C n.224+832G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229124C>T | CA2628316549 | SLC12A1 | c.725-65C>T (n.725-65C>T) c.863-65C>T (n.863-65C>T) n.4848-65C>T c.164-65C>T (n.164-65C>T) n.98-65C>T n.4799C>T c.821-65C>T (n.821-65C>T) n.1037-65C>T n.229+832G>A n.222+832G>A n.230+832G>A n.224+832G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229125A= | CA2175394040 | SLC12A1 | c.725-64A= (n.725-64A=) c.863-64A= (n.863-64A=) n.4848-64A= c.164-64A= (n.164-64A=) n.98-64A= n.4800A= c.821-64A= (n.821-64A=) n.1037-64A= n.229+831T= n.222+831T= n.230+831T= n.224+831T= | |
15 | g.48229125A>C | CA269460247 | SLC12A1 | c.725-64A>C (n.725-64A>C) c.863-64A>C (n.863-64A>C) n.4848-64A>C c.164-64A>C (n.164-64A>C) n.98-64A>C n.4800A>C c.821-64A>C (n.821-64A>C) n.1037-64A>C n.229+831T>G n.222+831T>G n.230+831T>G n.224+831T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229125A>G | CA2628316551 | SLC12A1 | c.725-64A>G (n.725-64A>G) c.863-64A>G (n.863-64A>G) n.4848-64A>G c.164-64A>G (n.164-64A>G) n.98-64A>G n.4800A>G c.821-64A>G (n.821-64A>G) n.1037-64A>G n.229+831T>C n.222+831T>C n.230+831T>C n.224+831T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229126C>A | CA2628316552 | SLC12A1 | c.725-63C>A (n.725-63C>A) c.863-63C>A (n.863-63C>A) n.4848-63C>A c.164-63C>A (n.164-63C>A) n.98-63C>A n.4801C>A c.821-63C>A (n.821-63C>A) n.1037-63C>A n.229+830G>T n.222+830G>T n.230+830G>T n.224+830G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229126C= | CA2175394042 | SLC12A1 | c.725-63C= (n.725-63C=) c.863-63C= (n.863-63C=) n.4848-63C= c.164-63C= (n.164-63C=) n.98-63C= n.4801C= c.821-63C= (n.821-63C=) n.1037-63C= n.229+830G= n.222+830G= n.230+830G= n.224+830G= | |
15 | g.48229126C>T | CA713384225 | SLC12A1 | c.725-63C>T (n.725-63C>T) c.863-63C>T (n.863-63C>T) n.4848-63C>T c.164-63C>T (n.164-63C>T) n.98-63C>T n.4801C>T c.821-63C>T (n.821-63C>T) n.1037-63C>T n.229+830G>A n.222+830G>A n.230+830G>A n.224+830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229127A= | CA2175394046 | SLC12A1 | c.725-62A= (n.725-62A=) c.863-62A= (n.863-62A=) n.4848-62A= c.164-62A= (n.164-62A=) n.98-62A= n.4802A= c.821-62A= (n.821-62A=) n.1037-62A= n.229+829T= n.222+829T= n.230+829T= n.224+829T= | |
15 | g.48229127A>G | CA617822400 | SLC12A1 | c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.863-62A>G (n.863-62A>G) n.4848-62A>G c.164-62A>G (n.164-62A>G) n.98-62A>G n.4802A>G c.821-62A>G (n.821-62A>G) n.1037-62A>G n.229+829T>C n.222+829T>C n.230+829T>C n.224+829T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229128A= | CA2175394049 | SLC12A1 | c.725-61A= (n.725-61A=) c.863-61A= (n.863-61A=) n.4848-61A= c.164-61A= (n.164-61A=) n.98-61A= n.4803A= c.821-61A= (n.821-61A=) n.1037-61A= n.229+828T= n.222+828T= n.230+828T= n.224+828T= | |
15 | g.48229128A>G | CA2175394050 | SLC12A1 | c.725-61A>G (n.725-61A>G) c.863-61A>G (n.863-61A>G) n.4848-61A>G c.164-61A>G (n.164-61A>G) n.98-61A>G n.4803A>G c.821-61A>G (n.821-61A>G) n.1037-61A>G n.229+828T>C n.222+828T>C n.230+828T>C n.224+828T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229129T>C | CA2575715671 | SLC12A1 | c.725-60T>C (n.725-60T>C) c.863-60T>C (n.863-60T>C) n.4848-60T>C c.164-60T>C (n.164-60T>C) n.98-60T>C n.4804T>C c.821-60T>C (n.821-60T>C) n.1037-60T>C n.229+827A>G n.222+827A>G n.230+827A>G n.224+827A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229130C>A | CA2628316555 | SLC12A1 | c.725-59C>A (n.725-59C>A) c.863-59C>A (n.863-59C>A) n.4848-59C>A c.164-59C>A (n.164-59C>A) n.98-59C>A n.4805C>A c.821-59C>A (n.821-59C>A) n.1037-59C>A n.229+826G>T n.222+826G>T n.230+826G>T n.224+826G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229130C= | CA2175394051 | SLC12A1 | c.725-59C= (n.725-59C=) c.863-59C= (n.863-59C=) n.4848-59C= c.164-59C= (n.164-59C=) n.98-59C= n.4805C= c.821-59C= (n.821-59C=) n.1037-59C= n.229+826G= n.222+826G= n.230+826G= n.224+826G= | |
15 | g.48229130C>T | CA269460252 | SLC12A1 | c.725-59C>T (n.725-59C>T) c.863-59C>T (n.863-59C>T) n.4848-59C>T c.164-59C>T (n.164-59C>T) n.98-59C>T n.4805C>T c.821-59C>T (n.821-59C>T) n.1037-59C>T n.229+826G>A n.222+826G>A n.230+826G>A n.224+826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229131G>A | CA269460255 | SLC12A1 | c.725-58G>A (n.725-58G>A) c.863-58G>A (n.863-58G>A) n.4848-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) n.98-58G>A n.4806G>A c.821-58G>A (n.821-58G>A) n.1037-58G>A n.229+825C>T n.222+825C>T n.230+825C>T n.224+825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229131G= | CA2175394054 | SLC12A1 | c.725-58G= (n.725-58G=) c.863-58G= (n.863-58G=) n.4848-58G= c.164-58G= (n.164-58G=) n.98-58G= n.4806G= c.821-58G= (n.821-58G=) n.1037-58G= n.229+825C= n.222+825C= n.230+825C= n.224+825C= | |
15 | g.48229131G>T | CA2628316558 | SLC12A1 | c.725-58G>T (n.725-58G>T) c.863-58G>T (n.863-58G>T) n.4848-58G>T c.164-58G>T (n.164-58G>T) n.98-58G>T n.4806G>T c.821-58G>T (n.821-58G>T) n.1037-58G>T n.229+825C>A n.222+825C>A n.230+825C>A n.224+825C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229132T>C | CA2628316560 | SLC12A1 | c.725-57T>C (n.725-57T>C) c.863-57T>C (n.863-57T>C) n.4848-57T>C c.164-57T>C (n.164-57T>C) n.98-57T>C n.4807T>C c.821-57T>C (n.821-57T>C) n.1037-57T>C n.229+824A>G n.222+824A>G n.230+824A>G n.224+824A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229133T>C | CA2628316561 | SLC12A1 | c.725-56T>C (n.725-56T>C) c.863-56T>C (n.863-56T>C) n.4848-56T>C c.164-56T>C (n.164-56T>C) n.98-56T>C n.4808T>C c.821-56T>C (n.821-56T>C) n.1037-56T>C n.229+823A>G n.222+823A>G n.230+823A>G n.224+823A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229134T>C | CA2628316562 | SLC12A1 | c.725-55T>C (n.725-55T>C) c.863-55T>C (n.863-55T>C) n.4848-55T>C c.164-55T>C (n.164-55T>C) n.98-55T>C n.4809T>C c.821-55T>C (n.821-55T>C) n.1037-55T>C n.229+822A>G n.222+822A>G n.230+822A>G n.224+822A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229135G>A | CA713384238 | SLC12A1 | c.725-54G>A (n.725-54G>A) c.863-54G>A (n.863-54G>A) n.4848-54G>A c.164-54G>A (n.164-54G>A) n.98-54G>A n.4810G>A c.821-54G>A (n.821-54G>A) n.1037-54G>A n.229+821C>T n.222+821C>T n.230+821C>T n.224+821C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229135G>C | CA2575715672 | SLC12A1 | c.725-54G>C (n.725-54G>C) c.863-54G>C (n.863-54G>C) n.4848-54G>C c.164-54G>C (n.164-54G>C) n.98-54G>C n.4810G>C c.821-54G>C (n.821-54G>C) n.1037-54G>C n.229+821C>G n.222+821C>G n.230+821C>G n.224+821C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229135G= | CA2175394056 | SLC12A1 | c.725-54G= (n.725-54G=) c.863-54G= (n.863-54G=) n.4848-54G= c.164-54G= (n.164-54G=) n.98-54G= n.4810G= c.821-54G= (n.821-54G=) n.1037-54G= n.229+821C= n.222+821C= n.230+821C= n.224+821C= | |
15 | g.48229135G>T | CA2575715673 | SLC12A1 | c.725-54G>T (n.725-54G>T) c.863-54G>T (n.863-54G>T) n.4848-54G>T c.164-54G>T (n.164-54G>T) n.98-54G>T n.4810G>T c.821-54G>T (n.821-54G>T) n.1037-54G>T n.229+821C>A n.222+821C>A n.230+821C>A n.224+821C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229136G>A | CA2575715674 | SLC12A1 | c.725-53G>A (n.725-53G>A) c.863-53G>A (n.863-53G>A) n.4848-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) n.98-53G>A n.4811G>A c.821-53G>A (n.821-53G>A) n.1037-53G>A n.229+820C>T n.222+820C>T n.230+820C>T n.224+820C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229136G>T | CA2628316564 | SLC12A1 | c.725-53G>T (n.725-53G>T) c.863-53G>T (n.863-53G>T) n.4848-53G>T c.164-53G>T (n.164-53G>T) n.98-53G>T n.4811G>T c.821-53G>T (n.821-53G>T) n.1037-53G>T n.229+820C>A n.222+820C>A n.230+820C>A n.224+820C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229137T>C | CA2628316565 | SLC12A1 | c.725-52T>C (n.725-52T>C) c.863-52T>C (n.863-52T>C) n.4848-52T>C c.164-52T>C (n.164-52T>C) n.98-52T>C n.4812T>C c.821-52T>C (n.821-52T>C) n.1037-52T>C n.229+819A>G n.222+819A>G n.230+819A>G n.224+819A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229138T>C | CA2628316566 | SLC12A1 | c.725-51T>C (n.725-51T>C) c.863-51T>C (n.863-51T>C) n.4848-51T>C c.164-51T>C (n.164-51T>C) n.98-51T>C n.4813T>C c.821-51T>C (n.821-51T>C) n.1037-51T>C n.229+818A>G n.222+818A>G n.230+818A>G n.224+818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229139A= | CA2175394058 | SLC12A1 | c.725-50A= (n.725-50A=) c.863-50A= (n.863-50A=) n.4848-50A= c.164-50A= (n.164-50A=) n.98-50A= n.4814A= c.821-50A= (n.821-50A=) n.1037-50A= n.229+817T= n.222+817T= n.230+817T= n.224+817T= | |
15 | g.48229139A>G | CA269460262 | SLC12A1 | c.725-50A>G (n.725-50A>G) c.863-50A>G (n.863-50A>G) n.4848-50A>G c.164-50A>G (n.164-50A>G) n.98-50A>G n.4814A>G c.821-50A>G (n.821-50A>G) n.1037-50A>G n.229+817T>C n.222+817T>C n.230+817T>C n.224+817T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229141A>G | CA2628316571 | SLC12A1 | c.725-48A>G (n.725-48A>G) c.863-48A>G (n.863-48A>G) n.4848-48A>G c.164-48A>G (n.164-48A>G) n.98-48A>G n.4816A>G c.821-48A>G (n.821-48A>G) n.1037-48A>G n.229+815T>C n.222+815T>C n.230+815T>C n.224+815T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229142T>C | CA2575715675 | SLC12A1 | c.725-47T>C (n.725-47T>C) c.863-47T>C (n.863-47T>C) n.4848-47T>C c.164-47T>C (n.164-47T>C) n.98-47T>C n.4817T>C c.821-47T>C (n.821-47T>C) n.1037-47T>C n.229+814A>G n.222+814A>G n.230+814A>G n.224+814A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229143A= | CA2175394062 | SLC12A1 | c.725-46A= (n.725-46A=) c.863-46A= (n.863-46A=) n.4848-46A= c.164-46A= (n.164-46A=) n.98-46A= n.4818A= c.821-46A= (n.821-46A=) n.1037-46A= n.229+813T= n.222+813T= n.230+813T= n.224+813T= | |
15 | g.48229143A>C | CA2175394063 | SLC12A1 | c.725-46A>C (n.725-46A>C) c.863-46A>C (n.863-46A>C) n.4848-46A>C c.164-46A>C (n.164-46A>C) n.98-46A>C n.4818A>C c.821-46A>C (n.821-46A>C) n.1037-46A>C n.229+813T>G n.222+813T>G n.230+813T>G n.224+813T>G | dbSNP |
15 | g.48229145del | CA2575715676 | SLC12A1 | c.725-44del (n.725-44del) c.863-44del (n.863-44del) n.4848-44del c.164-44del (n.164-44del) n.98-44del n.4820del c.821-44del (n.821-44del) n.1037-44del n.229+813del n.222+813del n.230+813del n.224+813del | |
15 | g.48229144A>G | CA2628316572 | SLC12A1 | c.725-45A>G (n.725-45A>G) c.863-45A>G (n.863-45A>G) n.4848-45A>G c.164-45A>G (n.164-45A>G) n.98-45A>G n.4819A>G c.821-45A>G (n.821-45A>G) n.1037-45A>G n.229+812T>C n.222+812T>C n.230+812T>C n.224+812T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229145A= | CA2175394065 | SLC12A1 | c.725-44A= (n.725-44A=) c.863-44A= (n.863-44A=) n.4848-44A= c.164-44A= (n.164-44A=) n.98-44A= n.4820A= c.821-44A= (n.821-44A=) n.1037-44A= n.229+811T= n.222+811T= n.230+811T= n.224+811T= | |
15 | g.48229145A>G | CA7546887 | SLC12A1 | c.725-44A>G (n.725-44A>G) c.863-44A>G (n.863-44A>G) n.4848-44A>G c.164-44A>G (n.164-44A>G) n.98-44A>G n.4820A>G c.821-44A>G (n.821-44A>G) n.1037-44A>G n.229+811T>C n.222+811T>C n.230+811T>C n.224+811T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48229145A>T | CA2575715677 | SLC12A1 | c.725-44A>T (n.725-44A>T) c.863-44A>T (n.863-44A>T) n.4848-44A>T c.164-44A>T (n.164-44A>T) n.98-44A>T n.4820A>T c.821-44A>T (n.821-44A>T) n.1037-44A>T n.229+811T>A n.222+811T>A n.230+811T>A n.224+811T>A | |
15 | g.48229146C>A | CA2628316579 | SLC12A1 | c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.863-43C>A (n.863-43C>A) n.4848-43C>A c.164-43C>A (n.164-43C>A) n.98-43C>A n.4821C>A c.821-43C>A (n.821-43C>A) n.1037-43C>A n.229+810G>T n.222+810G>T n.230+810G>T n.224+810G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229146C>T | CA2575715678 | SLC12A1 | c.725-43C>T (n.725-43C>T) c.863-43C>T (n.863-43C>T) n.4848-43C>T c.164-43C>T (n.164-43C>T) n.98-43C>T n.4821C>T c.821-43C>T (n.821-43C>T) n.1037-43C>T n.229+810G>A n.222+810G>A n.230+810G>A n.224+810G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229147T>C | CA2628316581 | SLC12A1 | c.725-42T>C (n.725-42T>C) c.863-42T>C (n.863-42T>C) n.4848-42T>C c.164-42T>C (n.164-42T>C) n.98-42T>C n.4822T>C c.821-42T>C (n.821-42T>C) n.1037-42T>C n.229+809A>G n.222+809A>G n.230+809A>G n.224+809A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229148A>G | CA2628316583 | SLC12A1 | c.725-41A>G (n.725-41A>G) c.863-41A>G (n.863-41A>G) n.4848-41A>G c.164-41A>G (n.164-41A>G) n.98-41A>G n.4823A>G c.821-41A>G (n.821-41A>G) n.1037-41A>G n.229+808T>C n.222+808T>C n.230+808T>C n.224+808T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229148A>T | CA2628316584 | SLC12A1 | c.725-41A>T (n.725-41A>T) c.863-41A>T (n.863-41A>T) n.4848-41A>T c.164-41A>T (n.164-41A>T) n.98-41A>T n.4823A>T c.821-41A>T (n.821-41A>T) n.1037-41A>T n.229+808T>A n.222+808T>A n.230+808T>A n.224+808T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229149G>T | CA2628316586 | SLC12A1 | c.725-40G>T (n.725-40G>T) c.863-40G>T (n.863-40G>T) n.4848-40G>T c.164-40G>T (n.164-40G>T) n.98-40G>T n.4824G>T c.821-40G>T (n.821-40G>T) n.1037-40G>T n.229+807C>A n.222+807C>A n.230+807C>A n.224+807C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229150C>A | CA2628316588 | SLC12A1 | c.725-39C>A (n.725-39C>A) c.863-39C>A (n.863-39C>A) n.4848-39C>A c.164-39C>A (n.164-39C>A) n.98-39C>A n.4825C>A c.821-39C>A (n.821-39C>A) n.1037-39C>A n.229+806G>T n.222+806G>T n.230+806G>T n.224+806G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229150C>T | CA2628316587 | SLC12A1 | c.725-39C>T (n.725-39C>T) c.863-39C>T (n.863-39C>T) n.4848-39C>T c.164-39C>T (n.164-39C>T) n.98-39C>T n.4825C>T c.821-39C>T (n.821-39C>T) n.1037-39C>T n.229+806G>A n.222+806G>A n.230+806G>A n.224+806G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229151A>G | CA2628316589 | SLC12A1 | c.725-38A>G (n.725-38A>G) c.863-38A>G (n.863-38A>G) n.4848-38A>G c.164-38A>G (n.164-38A>G) n.98-38A>G n.4826A>G c.821-38A>G (n.821-38A>G) n.1037-38A>G n.229+805T>C n.222+805T>C n.230+805T>C n.224+805T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229152G>A | CA7546888 | SLC12A1 | c.725-37G>A (n.725-37G>A) c.863-37G>A (n.863-37G>A) n.4848-37G>A c.164-37G>A (n.164-37G>A) n.98-37G>A n.4827G>A c.821-37G>A (n.821-37G>A) n.1037-37G>A n.229+804C>T n.222+804C>T n.230+804C>T n.224+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229152G= | CA2175394067 | SLC12A1 | c.725-37G= (n.725-37G=) c.863-37G= (n.863-37G=) n.4848-37G= c.164-37G= (n.164-37G=) n.98-37G= n.4827G= c.821-37G= (n.821-37G=) n.1037-37G= n.229+804C= n.222+804C= n.230+804C= n.224+804C= | |
15 | g.48229152G>T | CA2628316592 | SLC12A1 | c.725-37G>T (n.725-37G>T) c.863-37G>T (n.863-37G>T) n.4848-37G>T c.164-37G>T (n.164-37G>T) n.98-37G>T n.4827G>T c.821-37G>T (n.821-37G>T) n.1037-37G>T n.229+804C>A n.222+804C>A n.230+804C>A n.224+804C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229153T>C | CA2628316594 | SLC12A1 | c.725-36T>C (n.725-36T>C) c.863-36T>C (n.863-36T>C) n.4848-36T>C c.164-36T>C (n.164-36T>C) n.98-36T>C n.4828T>C c.821-36T>C (n.821-36T>C) n.1037-36T>C n.229+803A>G n.222+803A>G n.230+803A>G n.224+803A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229154T>A | CA2628316598 | SLC12A1 | c.725-35T>A (n.725-35T>A) c.863-35T>A (n.863-35T>A) n.4848-35T>A c.164-35T>A (n.164-35T>A) n.98-35T>A n.4829T>A c.821-35T>A (n.821-35T>A) n.1037-35T>A n.229+802A>T n.222+802A>T n.230+802A>T n.224+802A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229154T>C | CA2175394071 | SLC12A1 | c.725-35T>C (n.725-35T>C) c.863-35T>C (n.863-35T>C) n.4848-35T>C c.164-35T>C (n.164-35T>C) n.98-35T>C n.4829T>C c.821-35T>C (n.821-35T>C) n.1037-35T>C n.229+802A>G n.222+802A>G n.230+802A>G n.224+802A>G | dbSNP |
15 | g.48229154T= | CA2175394070 | SLC12A1 | c.725-35T= (n.725-35T=) c.863-35T= (n.863-35T=) n.4848-35T= c.164-35T= (n.164-35T=) n.98-35T= n.4829T= c.821-35T= (n.821-35T=) n.1037-35T= n.229+802A= n.222+802A= n.230+802A= n.224+802A= | |
15 | g.48229155C>A | CA2628316601 | SLC12A1 | c.725-34C>A (n.725-34C>A) c.863-34C>A (n.863-34C>A) n.4848-34C>A c.164-34C>A (n.164-34C>A) n.98-34C>A n.4830C>A c.821-34C>A (n.821-34C>A) n.1037-34C>A n.229+801G>T n.222+801G>T n.230+801G>T n.224+801G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229155C= | CA2175394073 | SLC12A1 | c.725-34C= (n.725-34C=) c.863-34C= (n.863-34C=) n.4848-34C= c.164-34C= (n.164-34C=) n.98-34C= n.4830C= c.821-34C= (n.821-34C=) n.1037-34C= n.229+801G= n.222+801G= n.230+801G= n.224+801G= | |
15 | g.48229155C>G | CA617822470 | SLC12A1 | c.725-34C>G (n.725-34C>G) c.863-34C>G (n.863-34C>G) n.4848-34C>G c.164-34C>G (n.164-34C>G) n.98-34C>G n.4830C>G c.821-34C>G (n.821-34C>G) n.1037-34C>G n.229+801G>C n.222+801G>C n.230+801G>C n.224+801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229155C>T | CA2628316602 | SLC12A1 | c.725-34C>T (n.725-34C>T) c.863-34C>T (n.863-34C>T) n.4848-34C>T c.164-34C>T (n.164-34C>T) n.98-34C>T n.4830C>T c.821-34C>T (n.821-34C>T) n.1037-34C>T n.229+801G>A n.222+801G>A n.230+801G>A n.224+801G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C>A | CA2628316606 | SLC12A1 | c.725-33C>A (n.725-33C>A) c.863-33C>A (n.863-33C>A) n.4848-33C>A c.164-33C>A (n.164-33C>A) n.98-33C>A n.4831C>A c.821-33C>A (n.821-33C>A) n.1037-33C>A n.229+800G>T n.222+800G>T n.230+800G>T n.224+800G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229156C= | CA2175394076 | SLC12A1 | c.725-33C= (n.725-33C=) c.863-33C= (n.863-33C=) n.4848-33C= c.164-33C= (n.164-33C=) n.98-33C= n.4831C= c.821-33C= (n.821-33C=) n.1037-33C= n.229+800G= n.222+800G= n.230+800G= n.224+800G= | |
15 | g.48229156C>T | CA7546889 | SLC12A1 | c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.863-33C>T (n.863-33C>T) n.4848-33C>T c.164-33C>T (n.164-33C>T) n.98-33C>T n.4831C>T c.821-33C>T (n.821-33C>T) n.1037-33C>T n.229+800G>A n.222+800G>A n.230+800G>A n.224+800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229157T>C | CA2628316608 | SLC12A1 | c.725-32T>C (n.725-32T>C) c.863-32T>C (n.863-32T>C) n.4848-32T>C c.164-32T>C (n.164-32T>C) n.98-32T>C n.4832T>C c.821-32T>C (n.821-32T>C) n.1037-32T>C n.229+799A>G n.222+799A>G n.230+799A>G n.224+799A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>A | CA2628316609 | SLC12A1 | c.725-31C>A (n.725-31C>A) c.863-31C>A (n.863-31C>A) n.4848-31C>A c.164-31C>A (n.164-31C>A) n.98-31C>A n.4833C>A c.821-31C>A (n.821-31C>A) n.1037-31C>A n.229+798G>T n.222+798G>T n.230+798G>T n.224+798G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48229158C>T | CA2628316610 | SLC12A1 | c.725-31C>T (n.725-31C>T) c.863-31C>T (n.863-31C>T) n.4848-31C>T c.164-31C>T (n.164-31C>T) n.98-31C>T n.4833C>T c.821-31C>T (n.821-31C>T) n.1037-31C>T n.229+798G>A n.222+798G>A n.230+798G>A n.224+798G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>C | CA2628316611 | SLC12A1 | c.725-30A>C (n.725-30A>C) c.863-30A>C (n.863-30A>C) n.4848-30A>C c.164-30A>C (n.164-30A>C) n.98-30A>C n.4834A>C c.821-30A>C (n.821-30A>C) n.1037-30A>C n.229+797T>G n.222+797T>G n.230+797T>G n.224+797T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48229159A>G | CA2628316612 | SLC12A1 | c.725-30A>G (n.725-30A>G) c.863-30A>G (n.863-30A>G) n.4848-30A>G c.164-30A>G (n.164-30A>G) n.98-30A>G n.4834A>G c.821-30A>G (n.821-30A>G) n.1037-30A>G n.229+797T>C n.222+797T>C n.230+797T>C n.224+797T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229160A= | CA2175394078 | SLC12A1 | c.725-29A= (n.725-29A=) c.863-29A= (n.863-29A=) n.4848-29A= c.164-29A= (n.164-29A=) n.98-29A= n.4835A= c.821-29A= (n.821-29A=) n.1037-29A= n.229+796T= n.222+796T= n.230+796T= n.224+796T= | |
15 | g.48229160A>G | CA617822471 | SLC12A1 | c.725-29A>G (n.725-29A>G) c.863-29A>G (n.863-29A>G) n.4848-29A>G c.164-29A>G (n.164-29A>G) n.98-29A>G n.4835A>G c.821-29A>G (n.821-29A>G) n.1037-29A>G n.229+796T>C n.222+796T>C n.230+796T>C n.224+796T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229160A>T | CA2628316615 | SLC12A1 | c.725-29A>T (n.725-29A>T) c.863-29A>T (n.863-29A>T) n.4848-29A>T c.164-29A>T (n.164-29A>T) n.98-29A>T n.4835A>T c.821-29A>T (n.821-29A>T) n.1037-29A>T n.229+796T>A n.222+796T>A n.230+796T>A n.224+796T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>A | CA7546890 | SLC12A1 | c.725-28T>A (n.725-28T>A) c.863-28T>A (n.863-28T>A) n.4848-28T>A c.164-28T>A (n.164-28T>A) n.98-28T>A n.4836T>A c.821-28T>A (n.821-28T>A) n.1037-28T>A n.229+795A>T n.222+795A>T n.230+795A>T n.224+795A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48229161T>G | CA2628316618 | SLC12A1 | c.725-28T>G (n.725-28T>G) c.863-28T>G (n.863-28T>G) n.4848-28T>G c.164-28T>G (n.164-28T>G) n.98-28T>G n.4836T>G c.821-28T>G (n.821-28T>G) n.1037-28T>G n.229+795A>C n.222+795A>C n.230+795A>C n.224+795A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229161T= | CA2175394082 | SLC12A1 | c.725-28T= (n.725-28T=) c.863-28T= (n.863-28T=) n.4848-28T= c.164-28T= (n.164-28T=) n.98-28T= n.4836T= c.821-28T= (n.821-28T=) n.1037-28T= n.229+795A= n.222+795A= n.230+795A= n.224+795A= | |
15 | g.48229163_48229164del | CA2559877389 | SLC12A1 | c.725-26_725-25del (n.725-26_725-25del) c.863-26_863-25del (n.863-26_863-25del) n.4848-26_4848-25del c.164-26_164-25del (n.164-26_164-25del) n.98-26_98-25del n.4838_4839del c.821-26_821-25del (n.821-26_821-25del) n.1037-26_1037-25del n.229+794_229+795del n.222+794_222+795del n.230+794_230+795del n.224+794_224+795del | |
15 | g.48229162G>A | CA713384264 | SLC12A1 | c.725-27G>A (n.725-27G>A) c.863-27G>A (n.863-27G>A) n.4848-27G>A c.164-27G>A (n.164-27G>A) n.98-27G>A n.4837G>A c.821-27G>A (n.821-27G>A) n.1037-27G>A n.229+794C>T n.222+794C>T n.230+794C>T n.224+794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229162G= | CA2175394084 | SLC12A1 | c.725-27G= (n.725-27G=) c.863-27G= (n.863-27G=) n.4848-27G= c.164-27G= (n.164-27G=) n.98-27G= n.4837G= c.821-27G= (n.821-27G=) n.1037-27G= n.229+794C= n.222+794C= n.230+794C= n.224+794C= | |
15 | g.48229162G>T | CA2628316621 | SLC12A1 | c.725-27G>T (n.725-27G>T) c.863-27G>T (n.863-27G>T) n.4848-27G>T c.164-27G>T (n.164-27G>T) n.98-27G>T n.4837G>T c.821-27G>T (n.821-27G>T) n.1037-27G>T n.229+794C>A n.222+794C>A n.230+794C>A n.224+794C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229163T>G | CA2628316622 | SLC12A1 | c.725-26T>G (n.725-26T>G) c.863-26T>G (n.863-26T>G) n.4848-26T>G c.164-26T>G (n.164-26T>G) n.98-26T>G n.4838T>G c.821-26T>G (n.821-26T>G) n.1037-26T>G n.229+793A>C n.222+793A>C n.230+793A>C n.224+793A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>A | CA2628316624 | SLC12A1 | c.725-25G>A (n.725-25G>A) c.863-25G>A (n.863-25G>A) n.4848-25G>A c.164-25G>A (n.164-25G>A) n.98-25G>A n.4839G>A c.821-25G>A (n.821-25G>A) n.1037-25G>A n.229+792C>T n.222+792C>T n.230+792C>T n.224+792C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48229164G>T | CA2628316628 | SLC12A1 | c.725-25G>T (n.725-25G>T) c.863-25G>T (n.863-25G>T) n.4848-25G>T c.164-25G>T (n.164-25G>T) n.98-25G>T n.4839G>T c.821-25G>T (n.821-25G>T) n.1037-25G>T n.229+792C>A n.222+792C>A n.230+792C>A n.224+792C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229165A= | CA2175394087 | SLC12A1 | c.725-24A= (n.725-24A=) c.863-24A= (n.863-24A=) n.4848-24A= c.164-24A= (n.164-24A=) n.98-24A= n.4840A= c.821-24A= (n.821-24A=) n.1037-24A= n.229+791T= n.222+791T= n.230+791T= n.224+791T= | |
15 | g.48229165A>C | CA2175394088 | SLC12A1 | c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.863-24A>C (n.863-24A>C) n.4848-24A>C c.164-24A>C (n.164-24A>C) n.98-24A>C n.4840A>C c.821-24A>C (n.821-24A>C) n.1037-24A>C n.229+791T>G n.222+791T>G n.230+791T>G n.224+791T>G | dbSNP |
15 | g.48229165A>T | CA2628316630 | SLC12A1 | c.725-24A>T (n.725-24A>T) c.863-24A>T (n.863-24A>T) n.4848-24A>T c.164-24A>T (n.164-24A>T) n.98-24A>T n.4840A>T c.821-24A>T (n.821-24A>T) n.1037-24A>T n.229+791T>A n.222+791T>A n.230+791T>A n.224+791T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48229166del | CA2628316629 | SLC12A1 | c.725-23del (n.725-23del) c.863-23del (n.863-23del) n.4848-23del c.164-23del (n.164-23del) n.98-23del n.4841del c.821-23del (n.821-23del) n.1037-23del n.229+791del n.222+791del n.230+791del n.224+791del | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>G | CA2628316633 | SLC12A1 | c.725-23A>G (n.725-23A>G) c.863-23A>G (n.863-23A>G) n.4848-23A>G c.164-23A>G (n.164-23A>G) n.98-23A>G n.4841A>G c.821-23A>G (n.821-23A>G) n.1037-23A>G n.229+790T>C n.222+790T>C n.230+790T>C n.224+790T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48229166A>T | CA2628316635 | SLC12A1 | c.725-23A>T (n.725-23A>T) c.863-23A>T (n.863-23A>T) n.4848-23A>T c.164-23A>T (n.164-23A>T) n.98-23A>T n.4841A>T c.821-23A>T (n.821-23A>T) n.1037-23A>T n.229+790T>A n.222+790T>A n.230+790T>A n.224+790T>A | gnomAD v4 |