Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48226464C>ACA7546827SLC12A1c.724+517C>A (n.724+517C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226464C=CA2175391288SLC12A1c.724+517C= (n.724+517C=)
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 dbSNP gnomAD v4
15g.48226465A>TCA2628314696SLC12A1c.724+518A>T (n.724+518A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48226466T>CCA2628314698SLC12A1c.724+519T>C (n.724+519T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.48226469C>ACA2628314700SLC12A1c.724+522C>A (n.724+522C>A)
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 gnomAD v4
15g.48226469C=CA2175391291SLC12A1c.724+522C= (n.724+522C=)
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15g.48226469C>TCA969546804SLC12A1c.724+522C>T (n.724+522C>T)
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n.4142C>T
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
n.97+522C>T
n.2144C>T
n.845-7C>T
n.364-936G>A
n.358-936G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226470delCA2575715571SLC12A1c.724+523del (n.724+523del)
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n.2145del
n.845-6del
n.364-937del
n.358-937del
15g.48226470T>ACA7546828SLC12A1c.724+523T>A (n.724+523T>A)
c.629-6T>A (n.629-6T>A)
c.767-6T>A (n.767-6T>A)
c.629-609T>A (n.629-609T>A)
n.4143T>A
c.68-6T>A (n.68-6T>A)
n.97+523T>A
n.2145T>A
n.845-6T>A
n.364-937A>T
n.358-937A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226470T>CCA2628314701SLC12A1c.724+523T>C (n.724+523T>C)
c.629-6T>C (n.629-6T>C)
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 gnomAD v4
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15g.48226472delCA2628314702SLC12A1c.724+525del (n.724+525del)
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c.767-4del (n.767-4del)
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n.4145del
c.68-4del (n.68-4del)
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n.2147del
n.845-4del
n.364-938del
n.358-938del
 gnomAD v4
15g.48226472A=CA2175391295SLC12A1c.724+525A= (n.724+525A=)
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15g.48226472A>GCA2628314703SLC12A1c.724+525A>G (n.724+525A>G)
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n.4145A>G
c.68-4A>G (n.68-4A>G)
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n.2147A>G
n.845-4A>G
n.364-939T>C
n.358-939T>C
 gnomAD v4
15g.48226472A>TCA269458291SLC12A1c.724+525A>T (n.724+525A>T)
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n.364-939T>A
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 dbSNP gnomAD v4
15g.48226473C>ACA617822178SLC12A1c.724+526C>A (n.724+526C>A)
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n.4146C>A
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n.2148C>A
n.845-3C>A
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n.358-940G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226473C=CA2175391299SLC12A1c.724+526C= (n.724+526C=)
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n.358-940G=
15g.48226473C>TCA7546829SLC12A1c.724+526C>T (n.724+526C>T)
c.629-3C>T (n.629-3C>T)
c.767-3C>T (n.767-3C>T)
c.629-606C>T (n.629-606C>T)
n.4146C>T
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
n.97+526C>T
n.2148C>T
n.845-3C>T
n.364-940G>A
n.358-940G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226474A>CCA392305434SLC12A1c.724+527A>C (n.724+527A>C)
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n.4147A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
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n.845-2A>C
n.364-941T>G
n.358-941T>G
15g.48226474A>GCA392305433SLC12A1c.724+527A>G (n.724+527A>G)
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n.97+527A>G
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n.845-2A>G
n.364-941T>C
n.358-941T>C
 gnomAD v4
15g.48226474A>TCA392305435SLC12A1c.724+527A>T (n.724+527A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
c.629-605A>T (n.629-605A>T)
n.4147A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.97+527A>T
n.2149A>T
n.845-2A>T
n.364-941T>A
n.358-941T>A
15g.48226475G>ACA392305436SLC12A1c.724+528G>A (n.724+528G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
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n.4148G>A
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n.845-1G>A
n.364-942C>T
n.358-942C>T
 gnomAD v4
15g.48226475G>CCA392305437SLC12A1c.724+528G>C (n.724+528G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
c.629-604G>C (n.629-604G>C)
n.4148G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.97+528G>C
n.2150G>C
n.845-1G>C
n.364-942C>G
n.358-942C>G
15g.48226475G>TCA392305438SLC12A1c.724+528G>T (n.724+528G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
c.629-604G>T (n.629-604G>T)
n.4148G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.97+528G>T
n.2150G>T
n.845-1G>T
n.364-942C>A
n.358-942C>A
15g.48226476G>ACA392305439SLC12A1c.724+529G>A (n.724+529G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
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n.4149G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.97+529G>A
n.2151G>A
n.845G>A
n.364-943C>T
n.358-943C>T
 gnomAD v4
15g.48226476G>CCA392305440SLC12A1c.724+529G>C (n.724+529G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.629-603G>C (n.629-603G>C)
n.4149G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.97+529G>C
n.2151G>C
n.845G>C
n.364-943C>G
n.358-943C>G
15g.48226476G>TCA392305441SLC12A1c.724+529G>T (n.724+529G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.629-603G>T (n.629-603G>T)
n.4149G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.97+529G>T
n.2151G>T
n.845G>T
n.364-943C>A
n.358-943C>A
 gnomAD v4
15g.48226477T>ACA2175391303SLC12A1c.724+530T>A (n.724+530T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.629-602T>A (n.629-602T>A)
n.4150T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
n.97+530T>A
n.2152T>A
n.846T>A
n.364-944A>T
n.358-944A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48226477T>CCA2628314704SLC12A1c.724+530T>C (n.724+530T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.629-602T>C (n.629-602T>C)
n.4150T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
n.97+530T>C
n.2152T>C
n.846T>C
n.364-944A>G
n.358-944A>G
 gnomAD v4
15g.48226477T>GCA2575715572SLC12A1c.724+530T>G (n.724+530T>G)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.629-602T>G (n.629-602T>G)
n.4150T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
n.97+530T>G
n.2152T>G
n.846T>G
n.364-944A>C
n.358-944A>C
15g.48226477T=CA2175391302SLC12A1c.724+530T= (n.724+530T=)
c.630T= (p.Gly210=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.629-602T= (n.629-602T=)
n.4150T=
c.69T= (p.Gly23=)
n.97+530T=
n.2152T=
n.846T=
n.364-944A=
n.358-944A=
15g.48226478C>ACA392305442SLC12A1c.724+531C>A (n.724+531C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.629-601C>A (n.629-601C>A)
n.4151C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.97+531C>A
n.2153C>A
n.847C>A
n.364-945G>T
n.358-945G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226478C=CA2175391306SLC12A1c.724+531C= (n.724+531C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.629-601C= (n.629-601C=)
n.4151C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.97+531C=
n.2153C=
n.847C=
n.364-945G=
n.358-945G=
15g.48226478C>GCA392305443SLC12A1c.724+531C>G (n.724+531C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.629-601C>G (n.629-601C>G)
n.4151C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.97+531C>G
n.2153C>G
n.847C>G
n.364-945G>C
n.358-945G>C
15g.48226478C>TCA269458293SLC12A1c.724+531C>T (n.724+531C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.629-601C>T (n.629-601C>T)
n.4151C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.97+531C>T
n.2153C>T
n.847C>T
n.364-945G>A
n.358-945G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226479T>ACA392305444SLC12A1c.724+532T>A (n.724+532T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.629-600T>A (n.629-600T>A)
n.4152T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.97+532T>A
n.2154T>A
n.848T>A
n.364-946A>T
n.358-946A>T
15g.48226479T>CCA392305445SLC12A1c.724+532T>C (n.724+532T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.629-600T>C (n.629-600T>C)
n.4152T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.97+532T>C
n.2154T>C
n.848T>C
n.364-946A>G
n.358-946A>G
 gnomAD v4
15g.48226479T>GCA392305446SLC12A1c.724+532T>G (n.724+532T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.629-600T>G (n.629-600T>G)
n.4152T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.97+532T>G
n.2154T>G
n.848T>G
n.364-946A>C
n.358-946A>C
 COSMIC
15g.48226480delCA2628314705SLC12A1c.724+533del (n.724+533del)
c.633del (p.Gly212GlufsTer4)
c.771del (p.Gly258GlufsTer4)
c.629-599del (n.629-599del)
n.4153del
c.72del (p.Gly25GlufsTer4)
n.97+533del
n.2155del
n.849del
n.364-946del
n.358-946del
 gnomAD v4
15g.48226481G>ACA7546830SLC12A1c.724+534G>A (n.724+534G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.629-598G>A (n.629-598G>A)
n.4154G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.97+534G>A
n.2156G>A
n.850G>A
n.364-948C>T
n.358-948C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G>CCA392305448SLC12A1c.724+534G>C (n.724+534G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.629-598G>C (n.629-598G>C)
n.4154G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.97+534G>C
n.2156G>C
n.850G>C
n.364-948C>G
n.358-948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G=CA2175391308SLC12A1c.724+534G= (n.724+534G=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.629-598G= (n.629-598G=)
n.4154G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.97+534G=
n.2156G=
n.850G=
n.364-948C=
n.358-948C=
15g.48226481G>TCA392305447SLC12A1c.724+534G>T (n.724+534G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.629-598G>T (n.629-598G>T)
n.4154G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.97+534G>T
n.2156G>T
n.850G>T
n.364-948C>A
n.358-948C>A
15g.48226482G>ACA392305449SLC12A1c.724+535G>A (n.724+535G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.629-597G>A (n.629-597G>A)
n.4155G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.97+535G>A
n.2157G>A
n.851G>A
n.364-949C>T
n.358-949C>T
 dbSNP
15g.48226482G>CCA392305450SLC12A1c.724+535G>C (n.724+535G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.629-597G>C (n.629-597G>C)
n.4155G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.97+535G>C
n.2157G>C
n.851G>C
n.364-949C>G
n.358-949C>G
 gnomAD v4
15g.48226482G=CA2175391313SLC12A1c.724+535G= (n.724+535G=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.629-597G= (n.629-597G=)
n.4155G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.97+535G=
n.2157G=
n.851G=
n.364-949C=
n.358-949C=
15g.48226482G>TCA392305451SLC12A1c.724+535G>T (n.724+535G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.629-597G>T (n.629-597G>T)
n.4155G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.97+535G>T
n.2157G>T
n.851G>T
n.364-949C>A
n.358-949C>A
15g.48226483A>GCA2628314706SLC12A1c.724+536A>G (n.724+536A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.629-596A>G (n.629-596A>G)
n.4156A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.97+536A>G
n.2158A>G
n.852A>G
n.364-950T>C
n.358-950T>C
 gnomAD v4
15g.48226484G>ACA392305452SLC12A1c.724+537G>A (n.724+537G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.629-595G>A (n.629-595G>A)
n.4157G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.97+537G>A
n.2159G>A
n.853G>A
n.364-951C>T
n.358-951C>T
 gnomAD v4
15g.48226484G>CCA392305453SLC12A1c.724+537G>C (n.724+537G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.629-595G>C (n.629-595G>C)
n.4157G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.97+537G>C
n.2159G>C
n.853G>C
n.364-951C>G
n.358-951C>G
15g.48226484G>TCA392305454SLC12A1c.724+537G>T (n.724+537G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.629-595G>T (n.629-595G>T)
n.4157G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.97+537G>T
n.2159G>T
n.853G>T
n.364-951C>A
n.358-951C>A
15g.48226485T>ACA392305455SLC12A1c.724+538T>A (n.724+538T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.629-594T>A (n.629-594T>A)
n.4158T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.97+538T>A
n.2160T>A
n.854T>A
n.364-952A>T
n.358-952A>T
15g.48226485T>CCA392305456SLC12A1c.724+538T>C (n.724+538T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.629-594T>C (n.629-594T>C)
n.4158T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.97+538T>C
n.2160T>C
n.854T>C
n.364-952A>G
n.358-952A>G
 gnomAD v4
15g.48226485T>GCA392305457SLC12A1c.724+538T>G (n.724+538T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.629-594T>G (n.629-594T>G)
n.4158T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.97+538T>G
n.2160T>G
n.854T>G
n.364-952A>C
n.358-952A>C
 gnomAD v4
15g.48226486T>ACA2542451836SLC12A1c.724+539T>A (n.724+539T>A)
c.639T>A (p.Val213=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.629-593T>A (n.629-593T>A)
n.4159T>A
c.78T>A (p.Val26=)
n.97+539T>A
n.2161T>A
n.855T>A
n.364-953A>T
n.358-953A>T
15g.48226486T>CCA617822179SLC12A1c.724+539T>C (n.724+539T>C)
c.639T>C (p.Val213=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.629-593T>C (n.629-593T>C)
n.4159T>C
c.78T>C (p.Val26=)
n.97+539T>C
n.2161T>C
n.855T>C
n.364-953A>G
n.358-953A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226486T=CA2175391315SLC12A1c.724+539T= (n.724+539T=)
c.639T= (p.Val213=)
c.777T= (p.Val259=)
c.629-593T= (n.629-593T=)
n.4159T=
c.78T= (p.Val26=)
n.97+539T=
n.2161T=
n.855T=
n.364-953A=
n.358-953A=
15g.48226487C>ACA392305458SLC12A1c.724+540C>A (n.724+540C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.629-592C>A (n.629-592C>A)
n.4160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.97+540C>A
n.2162C>A
n.856C>A
n.364-954G>T
n.358-954G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.48226487C=CA2175391318SLC12A1c.724+540C= (n.724+540C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.629-592C= (n.629-592C=)
n.4160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.97+540C=
n.2162C=
n.856C=
n.364-954G=
n.358-954G=
15g.48226487C>GCA392305459SLC12A1c.724+540C>G (n.724+540C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.629-592C>G (n.629-592C>G)
n.4160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.97+540C>G
n.2162C>G
n.856C>G
n.364-954G>C
n.358-954G>C
15g.48226487C>TCA392305460SLC12A1c.724+540C>T (n.724+540C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.629-592C>T (n.629-592C>T)
n.4160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.97+540C>T
n.2162C>T
n.856C>T
n.364-954G>A
n.358-954G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226488T>ACA392305463SLC12A1c.724+541T>A (n.724+541T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.629-591T>A (n.629-591T>A)
n.4161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.97+541T>A
n.2163T>A
n.857T>A
n.364-955A>T
n.358-955A>T
15g.48226488T>CCA392305462SLC12A1c.724+541T>C (n.724+541T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.629-591T>C (n.629-591T>C)
n.4161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.97+541T>C
n.2163T>C
n.857T>C
n.364-955A>G
n.358-955A>G
 gnomAD v4
15g.48226488T>GCA392305461SLC12A1c.724+541T>G (n.724+541T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.629-591T>G (n.629-591T>G)
n.4161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.97+541T>G
n.2163T>G
n.857T>G
n.364-955A>C
n.358-955A>C
15g.48226489delCA2628314707SLC12A1c.724+542del (n.724+542del)
c.642del (p.Ile215Ter)
c.780del (p.Ile261Ter)
c.629-590del (n.629-590del)
n.4162del
c.81del (p.Ile28Ter)
n.97+542del
n.2164del
n.858del
n.364-956del
n.358-956del
 gnomAD v4
15g.48226490A=CA2175391321SLC12A1c.724+543A= (n.724+543A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.629-589A= (n.629-589A=)
n.4163A=
c.82A= (p.Ile28=)
n.97+543A=
n.2165A=
n.859A=
n.364-957T=
n.358-957T=
15g.48226490A>CCA392305464SLC12A1c.724+543A>C (n.724+543A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.629-589A>C (n.629-589A>C)
n.4163A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.97+543A>C
n.2165A>C
n.859A>C
n.364-957T>G
n.358-957T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226490A>GCA392305465SLC12A1c.724+543A>G (n.724+543A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.629-589A>G (n.629-589A>G)
n.4163A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.97+543A>G
n.2165A>G
n.859A>G
n.364-957T>C
n.358-957T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226490A>TCA392305466SLC12A1c.724+543A>T (n.724+543A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.629-589A>T (n.629-589A>T)
n.4163A>T
c.82A>T (p.Ile28Leu)
n.97+543A>T
n.2165A>T
n.859A>T
n.364-957T>A
n.358-957T>A
15g.48226491T>ACA392305467SLC12A1c.724+544T>A (n.724+544T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
c.629-588T>A (n.629-588T>A)
n.4164T>A
c.83T>A (p.Ile28Lys)
n.97+544T>A
n.2166T>A
n.860T>A
n.364-958A>T
n.358-958A>T
15g.48226491T>CCA392305468SLC12A1c.724+544T>C (n.724+544T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.629-588T>C (n.629-588T>C)
n.4164T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.97+544T>C
n.2166T>C
n.860T>C
n.364-958A>G
n.358-958A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226491T>GCA392305469SLC12A1c.724+544T>G (n.724+544T>G)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
c.629-588T>G (n.629-588T>G)
n.4164T>G
c.83T>G (p.Ile28Arg)
n.97+544T>G
n.2166T>G
n.860T>G
n.364-958A>C
n.358-958A>C
15g.48226491T=CA2175391324SLC12A1c.724+544T= (n.724+544T=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.629-588T= (n.629-588T=)
n.4164T=
c.83T= (p.Ile28=)
n.97+544T=
n.2166T=
n.860T=
n.364-958A=
n.358-958A=
15g.48226492A>CCA2628314708SLC12A1c.724+545A>C (n.724+545A>C)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.783A>C (p.Ile261=)
c.629-587A>C (n.629-587A>C)
n.4165A>C
c.84A>C (p.Ile28=)
n.97+545A>C
n.2167A>C
n.861A>C
n.364-959T>G
n.358-959T>G
 gnomAD v4
15g.48226492A>GCA392305470SLC12A1c.724+545A>G (n.724+545A>G)
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.783A>G (p.Ile261Met)
c.629-587A>G (n.629-587A>G)
n.4165A>G
c.84A>G (p.Ile28Met)
n.97+545A>G
n.2167A>G
n.861A>G
n.364-959T>C
n.358-959T>C
15g.48226493A>CCA392305471SLC12A1c.724+546A>C (n.724+546A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.629-586A>C (n.629-586A>C)
n.4166A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.97+546A>C
n.2168A>C
n.862A>C
n.364-960T>G
n.358-960T>G
15g.48226493A>GCA392305472SLC12A1c.724+546A>G (n.724+546A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.629-586A>G (n.629-586A>G)
n.4166A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.97+546A>G
n.2168A>G
n.862A>G
n.364-960T>C
n.358-960T>C
15g.48226493A>TCA392305473SLC12A1c.724+546A>T (n.724+546A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.629-586A>T (n.629-586A>T)
n.4166A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.97+546A>T
n.2168A>T
n.862A>T
n.364-960T>A
n.358-960T>A
15g.48226493_48226496delinsATTCCA2175391326SLC12A1c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC)
c.646_649delinsATTC (p.Ile216=)
c.784_787delinsATTC (p.Ile262=)
c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC)
n.4166_4169delinsATTC
c.85_88delinsATTC (p.Ile29=)
n.97+546_97+549delinsATTC
n.2168_2171delinsATTC
n.862_865delinsATTC
n.364-963_364-960delinsGAAT
n.358-963_358-960delinsGAAT
15g.48226494T>ACA392305474SLC12A1c.724+547T>A (n.724+547T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.629-585T>A (n.629-585T>A)
n.4167T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.97+547T>A
n.2169T>A
n.863T>A
n.364-961A>T
n.358-961A>T
15g.48226494T>CCA392305475SLC12A1c.724+547T>C (n.724+547T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.629-585T>C (n.629-585T>C)
n.4167T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.97+547T>C
n.2169T>C
n.863T>C
n.364-961A>G
n.358-961A>G
15g.48226494T>GCA392305476SLC12A1c.724+547T>G (n.724+547T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.629-585T>G (n.629-585T>G)
n.4167T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.97+547T>G
n.2169T>G
n.863T>G
n.364-961A>C
n.358-961A>C
15g.48226499_48226501delCA7546831SLC12A1c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del)
c.652_654del (p.Leu218del)
c.790_792del (p.Leu264del)
c.629-580_629-578del (n.629-580_629-578del)
n.4172_4174del
c.91_93del (p.Leu31del)
n.97+552_97+554del
n.2174_2176del
n.868_870del
n.364-963_364-961del
n.358-963_358-961del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>CCA7546832SLC12A1c.724+548T>C (n.724+548T>C)
c.648T>C (p.Ile216=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.629-584T>C (n.629-584T>C)
n.4168T>C
c.87T>C (p.Ile29=)
n.97+548T>C
n.2170T>C
n.864T>C
n.364-962A>G
n.358-962A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>GCA392305477SLC12A1c.724+548T>G (n.724+548T>G)
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.629-584T>G (n.629-584T>G)
n.4168T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.97+548T>G
n.2170T>G
n.864T>G
n.364-962A>C
n.358-962A>C
15g.48226495T=CA2175391330SLC12A1c.724+548T= (n.724+548T=)
c.648T= (p.Ile216=)
c.786T= (p.Ile262=)
c.629-584T= (n.629-584T=)
n.4168T=
c.87T= (p.Ile29=)
n.97+548T=
n.2170T=
n.864T=
n.364-962A=
n.358-962A=
15g.48226496C>ACA392305478SLC12A1c.724+549C>A (n.724+549C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.629-583C>A (n.629-583C>A)
n.4169C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.97+549C>A
n.2171C>A
n.865C>A
n.364-963G>T
n.358-963G>T
15g.48226496C=CA2175391333SLC12A1c.724+549C= (n.724+549C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.629-583C= (n.629-583C=)
n.4169C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.97+549C=
n.2171C=
n.865C=
n.364-963G=
n.358-963G=
15g.48226496C>GCA392305479SLC12A1c.724+549C>G (n.724+549C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.629-583C>G (n.629-583C>G)
n.4169C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.97+549C>G
n.2171C>G
n.865C>G
n.364-963G>C
n.358-963G>C
15g.48226496C>TCA392305480SLC12A1c.724+549C>T (n.724+549C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.629-583C>T (n.629-583C>T)
n.4169C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.97+549C>T
n.2171C>T
n.865C>T
n.364-963G>A
n.358-963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226497T>ACA392305481SLC12A1c.724+550T>A (n.724+550T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.629-582T>A (n.629-582T>A)
n.4170T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.97+550T>A
n.2172T>A
n.866T>A
n.364-964A>T
n.358-964A>T
15g.48226497T>CCA392305482SLC12A1c.724+550T>C (n.724+550T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.629-582T>C (n.629-582T>C)
n.4170T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.97+550T>C
n.2172T>C
n.866T>C
n.364-964A>G
n.358-964A>G
 gnomAD v4
15g.48226497T>GCA392305483SLC12A1c.724+550T>G (n.724+550T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.629-582T>G (n.629-582T>G)
n.4170T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.97+550T>G
n.2172T>G
n.866T>G
n.364-964A>C
n.358-964A>C
15g.48226498T>CCA2525912358SLC12A1c.724+551T>C (n.724+551T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.629-581T>C (n.629-581T>C)
n.4171T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.97+551T>C
n.2173T>C
n.867T>C
n.363+963A>G
n.357+963A>G
 gnomAD v4
15g.48226499C>ACA392305484SLC12A1c.724+552C>A (n.724+552C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.629-580C>A (n.629-580C>A)
n.4172C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.97+552C>A
n.2174C>A
n.868C>A
n.363+962G>T
n.357+962G>T
15g.48226499C>GCA392305485SLC12A1c.724+552C>G (n.724+552C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.629-580C>G (n.629-580C>G)
n.4172C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.97+552C>G
n.2174C>G
n.868C>G
n.363+962G>C
n.357+962G>C
15g.48226499C>TCA392305486SLC12A1c.724+552C>T (n.724+552C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.629-580C>T (n.629-580C>T)
n.4172C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.97+552C>T
n.2174C>T
n.868C>T
n.363+962G>A
n.357+962G>A
15g.48226500T>ACA392305487SLC12A1c.724+553T>A (n.724+553T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.629-579T>A (n.629-579T>A)
n.4173T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.97+553T>A
n.2175T>A
n.869T>A
n.363+961A>T
n.357+961A>T
15g.48226500T>CCA392305488SLC12A1c.724+553T>C (n.724+553T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.629-579T>C (n.629-579T>C)
n.4173T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.97+553T>C
n.2175T>C
n.869T>C
n.363+961A>G
n.357+961A>G
15g.48226500T>GCA392305489SLC12A1c.724+553T>G (n.724+553T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.629-579T>G (n.629-579T>G)
n.4173T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.97+553T>G
n.2175T>G
n.869T>G
n.363+961A>C
n.357+961A>C
15g.48226501T>CCA2523629279SLC12A1c.724+554T>C (n.724+554T>C)
c.654T>C (p.Leu218=)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.629-578T>C (n.629-578T>C)
n.4174T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.97+554T>C
n.2176T>C
n.870T>C
n.363+960A>G
n.357+960A>G
15g.48226502T>ACA392305491SLC12A1c.724+555T>A (n.724+555T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.629-577T>A (n.629-577T>A)
n.4175T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.97+555T>A
n.2177T>A
n.871T>A
n.363+959A>T
n.357+959A>T
15g.48226502T>CCA392305492SLC12A1c.724+555T>C (n.724+555T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.629-577T>C (n.629-577T>C)
n.4175T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.97+555T>C
n.2177T>C
n.871T>C
n.363+959A>G
n.357+959A>G
15g.48226502T>GCA392305490SLC12A1c.724+555T>G (n.724+555T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.629-577T>G (n.629-577T>G)
n.4175T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.97+555T>G
n.2177T>G
n.871T>G
n.363+959A>C
n.357+959A>C
15g.48226503C>ACA392305494SLC12A1c.724+556C>A (n.724+556C>A)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.629-576C>A (n.629-576C>A)
n.4176C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.97+556C>A
n.2178C>A
n.872C>A
n.363+958G>T
n.357+958G>T
 gnomAD v4
15g.48226503C>GCA392305493SLC12A1c.724+556C>G (n.724+556C>G)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.629-576C>G (n.629-576C>G)
n.4176C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
n.97+556C>G
n.2178C>G
n.872C>G
n.363+958G>C
n.357+958G>C
15g.48226503C>TCA392305495SLC12A1c.724+556C>T (n.724+556C>T)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.629-576C>T (n.629-576C>T)
n.4176C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
n.97+556C>T
n.2178C>T
n.872C>T
n.363+958G>A
n.357+958G>A
15g.48226504C=CA2175391335SLC12A1c.724+557C= (n.724+557C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.629-575C= (n.629-575C=)
n.4177C=
c.96C= (p.Ser32=)
n.97+557C=
n.2179C=
n.873C=
n.363+957G=
n.357+957G=
15g.48226504C>TCA617822180SLC12A1c.724+557C>T (n.724+557C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.629-575C>T (n.629-575C>T)
n.4177C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.97+557C>T
n.2179C>T
n.873C>T
n.363+957G>A
n.357+957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226505A=CA2175391337SLC12A1c.724+558A= (n.724+558A=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.629-574A= (n.629-574A=)
n.4178A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.97+558A=
n.2180A=
n.874A=
n.363+956T=
n.357+956T=
15g.48226505A>CCA392305496SLC12A1c.724+558A>C (n.724+558A>C)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.629-574A>C (n.629-574A>C)
n.4178A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.97+558A>C
n.2180A>C
n.874A>C
n.363+956T>G
n.357+956T>G
15g.48226505A>GCA392305498SLC12A1c.724+558A>G (n.724+558A>G)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.629-574A>G (n.629-574A>G)
n.4178A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.97+558A>G
n.2180A>G
n.874A>G
n.363+956T>C
n.357+956T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226505A>TCA392305497SLC12A1c.724+558A>T (n.724+558A>T)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.629-574A>T (n.629-574A>T)
n.4178A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.97+558A>T
n.2180A>T
n.874A>T
n.363+956T>A
n.357+956T>A
15g.48226506C>ACA392305499SLC12A1c.724+559C>A (n.724+559C>A)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.629-573C>A (n.629-573C>A)
n.4179C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.97+559C>A
n.2181C>A
n.875C>A
n.363+955G>T
n.357+955G>T
15g.48226506C>GCA392305500SLC12A1c.724+559C>G (n.724+559C>G)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.629-573C>G (n.629-573C>G)
n.4179C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.97+559C>G
n.2181C>G
n.875C>G
n.363+955G>C
n.357+955G>C
15g.48226506C>TCA392305501SLC12A1c.724+559C>T (n.724+559C>T)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.629-573C>T (n.629-573C>T)
n.4179C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.97+559C>T
n.2181C>T
n.875C>T
n.363+955G>A
n.357+955G>A
 gnomAD v4
15g.48226507delCA2628314709SLC12A1c.724+560del (n.724+560del)
c.660del (p.Met221TrpfsTer2)
c.798del (p.Met267TrpfsTer2)
c.629-572del (n.629-572del)
n.4180del
c.99del (p.Met34TrpfsTer2)
n.97+560del
n.2182del
n.876del
n.363+955del
n.357+955del
 gnomAD v4
15g.48226507C>ACA2628314710SLC12A1c.724+560C>A (n.724+560C>A)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.629-572C>A (n.629-572C>A)
n.4180C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.97+560C>A
n.2182C>A
n.876C>A
n.363+954G>T
n.357+954G>T
 gnomAD v4
15g.48226507C=CA2175391343SLC12A1c.724+560C= (n.724+560C=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.798C= (p.Thr266=)
c.629-572C= (n.629-572C=)
n.4180C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.97+560C=
n.2182C=
n.876C=
n.363+954G=
n.357+954G=
15g.48226507C>GCA2532548111SLC12A1c.724+560C>G (n.724+560C>G)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.798C>G (p.Thr266=)
c.629-572C>G (n.629-572C>G)
n.4180C>G
c.99C>G (p.Thr33=)
n.97+560C>G
n.2182C>G
n.876C>G
n.363+954G>C
n.357+954G>C
15g.48226507C>TCA7546833SLC12A1c.724+560C>T (n.724+560C>T)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.798C>T (p.Thr266=)
c.629-572C>T (n.629-572C>T)
n.4180C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.97+560C>T
n.2182C>T
n.876C>T
n.363+954G>A
n.357+954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226508A>CCA392305502SLC12A1c.724+561A>C (n.724+561A>C)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.799A>C (p.Met267Leu)
c.629-571A>C (n.629-571A>C)
n.4181A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.97+561A>C
n.2183A>C
n.877A>C
n.363+953T>G
n.357+953T>G
15g.48226508A>GCA392305503SLC12A1c.724+561A>G (n.724+561A>G)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
c.629-571A>G (n.629-571A>G)
n.4181A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
n.97+561A>G
n.2183A>G
n.877A>G
n.363+953T>C
n.357+953T>C
15g.48226508A>TCA392305504SLC12A1c.724+561A>T (n.724+561A>T)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.799A>T (p.Met267Leu)
c.629-571A>T (n.629-571A>T)
n.4181A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.97+561A>T
n.2183A>T
n.877A>T
n.363+953T>A
n.357+953T>A
 gnomAD v4
15g.48226509T>ACA392305505SLC12A1c.724+562T>A (n.724+562T>A)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.800T>A (p.Met267Lys)
c.629-570T>A (n.629-570T>A)
n.4182T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.97+562T>A
n.2184T>A
n.878T>A
n.363+952A>T
n.357+952A>T
15g.48226509T>CCA392305506SLC12A1c.724+562T>C (n.724+562T>C)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.800T>C (p.Met267Thr)
c.629-570T>C (n.629-570T>C)
n.4182T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.97+562T>C
n.2184T>C
n.878T>C
n.363+952A>G
n.357+952A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226509T>GCA392305507SLC12A1c.724+562T>G (n.724+562T>G)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
c.629-570T>G (n.629-570T>G)
n.4182T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.97+562T>G
n.2184T>G
n.878T>G
n.363+952A>C
n.357+952A>C
15g.48226509T=CA2175391348SLC12A1c.724+562T= (n.724+562T=)
c.662T= (p.Met221=)
c.800T= (p.Met267=)
c.629-570T= (n.629-570T=)
n.4182T=
c.101T= (p.Met34=)
n.97+562T=
n.2184T=
n.878T=
n.363+952A=
n.357+952A=
15g.48226510G>ACA392305508SLC12A1c.724+563G>A (n.724+563G>A)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.801G>A (p.Met267Ile)
c.629-569G>A (n.629-569G>A)
n.4183G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.97+563G>A
n.2185G>A
n.879G>A
n.363+951C>T
n.357+951C>T
 COSMIC
15g.48226510G>CCA392305509SLC12A1c.724+563G>C (n.724+563G>C)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
c.629-569G>C (n.629-569G>C)
n.4183G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.97+563G>C
n.2185G>C
n.879G>C
n.363+951C>G
n.357+951C>G
15g.48226510G>TCA392305510SLC12A1c.724+563G>T (n.724+563G>T)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
c.629-569G>T (n.629-569G>T)
n.4183G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.97+563G>T
n.2185G>T
n.879G>T
n.363+951C>A
n.357+951C>A
15g.48226511G>ACA392305511SLC12A1c.724+564G>A (n.724+564G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.629-568G>A (n.629-568G>A)
n.4184G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.97+564G>A
n.2186G>A
n.880G>A
n.363+950C>T
n.357+950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226511G>CCA392305513SLC12A1c.724+564G>C (n.724+564G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.629-568G>C (n.629-568G>C)
n.4184G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.97+564G>C
n.2186G>C
n.880G>C
n.363+950C>G
n.357+950C>G
15g.48226511G=CA2175391353SLC12A1c.724+564G= (n.724+564G=)
c.664G= (p.Val222=)
c.802G= (p.Val268=)
c.629-568G= (n.629-568G=)
n.4184G=
c.103G= (p.Val35=)
n.97+564G=
n.2186G=
n.880G=
n.363+950C=
n.357+950C=
15g.48226511G>TCA392305512SLC12A1c.724+564G>T (n.724+564G>T)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.629-568G>T (n.629-568G>T)
n.4184G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.97+564G>T
n.2186G>T
n.880G>T
n.363+950C>A
n.357+950C>A
 gnomAD v4
15g.48226512T>ACA392305514SLC12A1c.724+565T>A (n.724+565T>A)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.629-567T>A (n.629-567T>A)
n.4185T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.97+565T>A
n.2187T>A
n.881T>A
n.363+949A>T
n.357+949A>T
15g.48226512T>CCA392305515SLC12A1c.724+565T>C (n.724+565T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.629-567T>C (n.629-567T>C)
n.4185T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.97+565T>C
n.2187T>C
n.881T>C
n.363+949A>G
n.357+949A>G
 gnomAD v4
15g.48226512T>GCA392305516SLC12A1c.724+565T>G (n.724+565T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.629-567T>G (n.629-567T>G)
n.4185T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.97+565T>G
n.2187T>G
n.881T>G
n.363+949A>C
n.357+949A>C
15g.48226513A=CA2175391362SLC12A1c.724+566A= (n.724+566A=)
c.666A= (p.Val222=)
c.804A= (p.Val268=)
c.629-566A= (n.629-566A=)
n.4186A=
c.105A= (p.Val35=)
n.97+566A=
n.2188A=
n.882A=
n.363+948T=
n.357+948T=
15g.48226513A>CCA2575715573SLC12A1c.724+566A>C (n.724+566A>C)
c.666A>C (p.Val222=)
c.804A>C (p.Val268=)
c.629-566A>C (n.629-566A>C)
n.4186A>C
c.105A>C (p.Val35=)
n.97+566A>C
n.2188A>C
n.882A>C
n.363+948T>G
n.357+948T>G
15g.48226513A>GCA7546834SLC12A1c.724+566A>G (n.724+566A>G)
c.666A>G (p.Val222=)
c.804A>G (p.Val268=)
c.629-566A>G (n.629-566A>G)
n.4186A>G
c.105A>G (p.Val35=)
n.97+566A>G
n.2188A>G
n.882A>G
n.363+948T>C
n.357+948T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226514A>CCA392305517SLC12A1c.724+567A>C (n.724+567A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.629-565A>C (n.629-565A>C)
n.4187A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.97+567A>C
n.2189A>C
n.883A>C
n.363+947T>G
n.357+947T>G
15g.48226514A>GCA392305518SLC12A1c.724+567A>G (n.724+567A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.629-565A>G (n.629-565A>G)
n.4187A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.97+567A>G
n.2189A>G
n.883A>G
n.363+947T>C
n.357+947T>C
15g.48226514A>TCA392305519SLC12A1c.724+567A>T (n.724+567A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.629-565A>T (n.629-565A>T)
n.4187A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.97+567A>T
n.2189A>T
n.883A>T
n.363+947T>A
n.357+947T>A
15g.48226515C>ACA392305520SLC12A1c.724+568C>A (n.724+568C>A)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.629-564C>A (n.629-564C>A)
n.4188C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.97+568C>A
n.2190C>A
n.884C>A
n.363+946G>T
n.357+946G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226515C=CA2175391365SLC12A1c.724+568C= (n.724+568C=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.806C= (p.Thr269=)
c.629-564C= (n.629-564C=)
n.4188C=
c.107C= (p.Thr36=)
n.97+568C=
n.2190C=
n.884C=
n.363+946G=
n.357+946G=
15g.48226515C>GCA392305521SLC12A1c.724+568C>G (n.724+568C>G)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.629-564C>G (n.629-564C>G)
n.4188C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.97+568C>G
n.2190C>G
n.884C>G
n.363+946G>C
n.357+946G>C
15g.48226515C>TCA7546835SLC12A1c.724+568C>T (n.724+568C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.629-564C>T (n.629-564C>T)
n.4188C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.97+568C>T
n.2190C>T
n.884C>T
n.363+946G>A
n.357+946G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226516T>CCA2519999367SLC12A1c.724+569T>C (n.724+569T>C)
c.669T>C (p.Thr223=)
c.807T>C (p.Thr269=)
c.629-563T>C (n.629-563T>C)
n.4189T>C
c.108T>C (p.Thr36=)
n.97+569T>C
n.2191T>C
n.885T>C
n.363+945A>G
n.357+945A>G
15g.48226517T>ACA392305524SLC12A1c.724+570T>A (n.724+570T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.629-562T>A (n.629-562T>A)
n.4190T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.97+570T>A
n.2192T>A
n.886T>A
n.363+944A>T
n.357+944A>T
15g.48226517T>CCA392305523SLC12A1c.724+570T>C (n.724+570T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.629-562T>C (n.629-562T>C)
n.4190T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.97+570T>C
n.2192T>C
n.886T>C
n.363+944A>G
n.357+944A>G
15g.48226517T>GCA392305522SLC12A1c.724+570T>G (n.724+570T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.629-562T>G (n.629-562T>G)
n.4190T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.97+570T>G
n.2192T>G
n.886T>G
n.363+944A>C
n.357+944A>C
15g.48226518C>ACA392305525SLC12A1c.724+571C>A (n.724+571C>A)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.629-561C>A (n.629-561C>A)
n.4191C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.97+571C>A
n.2193C>A
n.887C>A
n.363+943G>T
n.357+943G>T
 gnomAD v4
15g.48226518C>GCA392305526SLC12A1c.724+571C>G (n.724+571C>G)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.629-561C>G (n.629-561C>G)
n.4191C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.97+571C>G
n.2193C>G
n.887C>G
n.363+943G>C
n.357+943G>C
15g.48226518C>TCA392305527SLC12A1c.724+571C>T (n.724+571C>T)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.629-561C>T (n.629-561C>T)
n.4191C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.97+571C>T
n.2193C>T
n.887C>T
n.363+943G>A
n.357+943G>A
 gnomAD v4
15g.48226519T>ACA2562014781SLC12A1c.724+572T>A (n.724+572T>A)
c.672T>A (p.Ser224=)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.629-560T>A (n.629-560T>A)
n.4192T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
n.97+572T>A
n.2194T>A
n.888T>A
n.363+942A>T
n.357+942A>T
15g.48226519T>CCA2628314711SLC12A1c.724+572T>C (n.724+572T>C)
c.672T>C (p.Ser224=)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.629-560T>C (n.629-560T>C)
n.4192T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
n.97+572T>C
n.2194T>C
n.888T>C
n.363+942A>G
n.357+942A>G
 gnomAD v4
15g.48226521_48226523delCA2575715574SLC12A1c.724+574_724+576del (n.724+574_724+576del)
c.674_676del (p.Ile225del)
c.812_814del (p.Ile271del)
c.629-558_629-556del (n.629-558_629-556del)
n.4194_4196del
c.113_115del (p.Ile38del)
n.97+574_97+576del
n.2196_2198del
n.890_892del
n.363+940_363+942del
n.357+940_357+942del
15g.48226520A>CCA392305528SLC12A1c.724+573A>C (n.724+573A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.629-559A>C (n.629-559A>C)
n.4193A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.97+573A>C
n.2195A>C
n.889A>C
n.363+941T>G
n.357+941T>G
15g.48226520A>GCA392305529SLC12A1c.724+573A>G (n.724+573A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.629-559A>G (n.629-559A>G)
n.4193A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.97+573A>G
n.2195A>G
n.889A>G
n.363+941T>C
n.357+941T>C
 gnomAD v4
15g.48226520A>TCA392305530SLC12A1c.724+573A>T (n.724+573A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.629-559A>T (n.629-559A>T)
n.4193A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.97+573A>T
n.2195A>T
n.889A>T
n.363+941T>A
n.357+941T>A
15g.48226521T>ACA392305531SLC12A1c.724+574T>A (n.724+574T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.629-558T>A (n.629-558T>A)
n.4194T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.97+574T>A
n.2196T>A
n.890T>A
n.363+940A>T
n.357+940A>T
15g.48226521T>CCA392305532SLC12A1c.724+574T>C (n.724+574T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.629-558T>C (n.629-558T>C)
n.4194T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.97+574T>C
n.2196T>C
n.890T>C
n.363+940A>G
n.357+940A>G
 gnomAD v4
15g.48226521T>GCA392305533SLC12A1c.724+574T>G (n.724+574T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.629-558T>G (n.629-558T>G)
n.4194T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.97+574T>G
n.2196T>G
n.890T>G
n.363+940A>C
n.357+940A>C
 dbSNP
15g.48226521T=CA2175391371SLC12A1c.724+574T= (n.724+574T=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.629-558T= (n.629-558T=)
n.4194T=
c.113T= (p.Ile38=)
n.97+574T=
n.2196T=
n.890T=
n.363+940A=
n.357+940A=
15g.48226522delCA2628314712SLC12A1c.724+575del (n.724+575del)
c.675del (p.Thr226LeufsTer8)
c.813del (p.Thr272LeufsTer8)
c.629-557del (n.629-557del)
n.4195del
c.114del (p.Thr39LeufsTer8)
n.97+575del
n.2197del
n.891del
n.363+940del
n.357+940del
 gnomAD v4
15g.48226522T>CCA269458307SLC12A1c.724+575T>C (n.724+575T>C)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.629-557T>C (n.629-557T>C)
n.4195T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
n.97+575T>C
n.2197T>C
n.891T>C
n.363+939A>G
n.357+939A>G
 dbSNP
15g.48226522T>GCA392305534SLC12A1c.724+575T>G (n.724+575T>G)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.629-557T>G (n.629-557T>G)
n.4195T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
n.97+575T>G
n.2197T>G
n.891T>G
n.363+939A>C
n.357+939A>C
15g.48226522T=CA2175391376SLC12A1c.724+575T= (n.724+575T=)
c.675T= (p.Ile225=)
c.813T= (p.Ile271=)
c.629-557T= (n.629-557T=)
n.4195T=
c.114T= (p.Ile38=)
n.97+575T=
n.2197T=
n.891T=
n.363+939A=
n.357+939A=
15g.48226523A>CCA392305535SLC12A1c.724+576A>C (n.724+576A>C)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.629-556A>C (n.629-556A>C)
n.4196A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.97+576A>C
n.2198A>C
n.892A>C
n.363+938T>G
n.357+938T>G
15g.48226523A>GCA392305536SLC12A1c.724+576A>G (n.724+576A>G)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.629-556A>G (n.629-556A>G)
n.4196A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.97+576A>G
n.2198A>G
n.892A>G
n.363+938T>C
n.357+938T>C
15g.48226523A>TCA392305537SLC12A1c.724+576A>T (n.724+576A>T)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.629-556A>T (n.629-556A>T)
n.4196A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.97+576A>T
n.2198A>T
n.892A>T
n.363+938T>A
n.357+938T>A
15g.48226523dupCA2175391379SLC12A1c.724+576dup (n.724+576dup)
c.676dup (p.Thr226AsnfsTer11)
c.814dup (p.Thr272AsnfsTer11)
c.629-556dup (n.629-556dup)
n.4196dup
c.115dup (p.Thr39AsnfsTer11)
n.97+576dup
n.2198dup
n.892dup
n.363+938dup
n.357+938dup
 dbSNP
15g.48226524C>ACA392305540SLC12A1c.724+577C>A (n.724+577C>A)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.629-555C>A (n.629-555C>A)
n.4197C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.97+577C>A
n.2199C>A
n.893C>A
n.363+937G>T
n.357+937G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226524C=CA2175391381SLC12A1c.724+577C= (n.724+577C=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.629-555C= (n.629-555C=)
n.4197C=
c.116C= (p.Thr39=)
n.97+577C=
n.2199C=
n.893C=
n.363+937G=
n.357+937G=
15g.48226524C>GCA392305538SLC12A1c.724+577C>G (n.724+577C>G)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.629-555C>G (n.629-555C>G)
n.4197C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.97+577C>G
n.2199C>G
n.893C>G
n.363+937G>C
n.357+937G>C
15g.48226524C>TCA392305539SLC12A1c.724+577C>T (n.724+577C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.629-555C>T (n.629-555C>T)
n.4197C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.97+577C>T
n.2199C>T
n.893C>T
n.363+937G>A
n.357+937G>A
 gnomAD v4
15g.48226525T>CCA617822181SLC12A1c.724+578T>C (n.724+578T>C)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.629-554T>C (n.629-554T>C)
n.4198T>C
c.117T>C (p.Thr39=)
n.97+578T>C
n.2200T>C
n.894T>C
n.363+936A>G
n.357+936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226525T=CA2175391385SLC12A1c.724+578T= (n.724+578T=)
c.678T= (p.Thr226=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.629-554T= (n.629-554T=)
n.4198T=
c.117T= (p.Thr39=)
n.97+578T=
n.2200T=
n.894T=
n.363+936A=
n.357+936A=
15g.48226526G>ACA392305541SLC12A1c.724+579G>A (n.724+579G>A)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.629-553G>A (n.629-553G>A)
n.4199G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.97+579G>A
n.2201G>A
n.895G>A
n.363+935C>T
n.357+935C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226526G>CCA392305542SLC12A1c.724+579G>C (n.724+579G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.629-553G>C (n.629-553G>C)
n.4199G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.97+579G>C
n.2201G>C
n.895G>C
n.363+935C>G
n.357+935C>G
15g.48226526G=CA2175391388SLC12A1c.724+579G= (n.724+579G=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.629-553G= (n.629-553G=)
n.4199G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.97+579G=
n.2201G=
n.895G=
n.363+935C=
n.357+935C=
15g.48226526G>TCA392305543SLC12A1c.724+579G>T (n.724+579G>T)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.629-553G>T (n.629-553G>T)
n.4199G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
n.97+579G>T
n.2201G>T
n.895G>T
n.363+935C>A
n.357+935C>A
15g.48226527G>ACA392305544SLC12A1c.724+580G>A (n.724+580G>A)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.629-552G>A (n.629-552G>A)
n.4200G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.97+580G>A
n.2202G>A
n.896G>A
n.363+934C>T
n.357+934C>T
15g.48226527G>CCA392305545SLC12A1c.724+580G>C (n.724+580G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.629-552G>C (n.629-552G>C)
n.4200G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.97+580G>C
n.2202G>C
n.896G>C
n.363+934C>G
n.357+934C>G
 gnomAD v4
15g.48226527G>TCA392305546SLC12A1c.724+580G>T (n.724+580G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.629-552G>T (n.629-552G>T)
n.4200G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.97+580G>T
n.2202G>T
n.896G>T
n.363+934C>A
n.357+934C>A
 gnomAD v4
15g.48226528G>ACA617822182SLC12A1c.724+581G>A (n.724+581G>A)
c.681G>A (p.Gly227=)
c.819G>A (p.Gly273=)
c.629-551G>A (n.629-551G>A)
n.4201G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
n.97+581G>A
n.2203G>A
n.897G>A
n.363+933C>T
n.357+933C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226528G=CA2175391392SLC12A1c.724+581G= (n.724+581G=)
c.681G= (p.Gly227=)
c.819G= (p.Gly273=)
c.629-551G= (n.629-551G=)
n.4201G=
c.120G= (p.Gly40=)
n.97+581G=
n.2203G=
n.897G=
n.363+933C=
n.357+933C=
15g.48226529T>ACA392305547SLC12A1c.724+582T>A (n.724+582T>A)
c.682T>A (p.Leu228Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.629-550T>A (n.629-550T>A)
n.4202T>A
c.121T>A (p.Leu41Met)
n.97+582T>A
n.2204T>A
n.898T>A
n.363+932A>T
n.357+932A>T
15g.48226529T>CCA7546836SLC12A1c.724+582T>C (n.724+582T>C)
c.682T>C (p.Leu228=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.629-550T>C (n.629-550T>C)
n.4202T>C
c.121T>C (p.Leu41=)
n.97+582T>C
n.2204T>C
n.898T>C
n.363+932A>G
n.357+932A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226529T>GCA392305548SLC12A1c.724+582T>G (n.724+582T>G)
c.682T>G (p.Leu228Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.629-550T>G (n.629-550T>G)
n.4202T>G
c.121T>G (p.Leu41Val)
n.97+582T>G
n.2204T>G
n.898T>G
n.363+932A>C
n.357+932A>C
15g.48226529T=CA2175391394SLC12A1c.724+582T= (n.724+582T=)
c.682T= (p.Leu228=)
c.820T= (p.Leu274=)
c.629-550T= (n.629-550T=)
n.4202T=
c.121T= (p.Leu41=)
n.97+582T=
n.2204T=
n.898T=
n.363+932A=
n.357+932A=
15g.48226530T>ACA392305549SLC12A1c.724+583T>A (n.724+583T>A)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.629-549T>A (n.629-549T>A)
n.4203T>A
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.97+583T>A
n.2205T>A
n.899T>A
n.363+931A>T
n.357+931A>T
15g.48226530T>CCA392305550SLC12A1c.724+583T>C (n.724+583T>C)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.629-549T>C (n.629-549T>C)
n.4203T>C
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.97+583T>C
n.2205T>C
n.899T>C
n.363+931A>G
n.357+931A>G
15g.48226530T>GCA392305551SLC12A1c.724+583T>G (n.724+583T>G)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.629-549T>G (n.629-549T>G)
n.4203T>G
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.97+583T>G
n.2205T>G
n.899T>G
n.363+931A>C
n.357+931A>C
15g.48226531G>ACA2628314713SLC12A1c.724+584G>A (n.724+584G>A)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.629-548G>A (n.629-548G>A)
n.4204G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.97+584G>A
n.2206G>A
n.900G>A
n.363+930C>T
n.357+930C>T
 gnomAD v4
15g.48226531G>CCA392305552SLC12A1c.724+584G>C (n.724+584G>C)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.629-548G>C (n.629-548G>C)
n.4204G>C
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.97+584G>C
n.2206G>C
n.900G>C
n.363+930C>G
n.357+930C>G
15g.48226531G>TCA392305553SLC12A1c.724+584G>T (n.724+584G>T)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.629-548G>T (n.629-548G>T)
n.4204G>T
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.97+584G>T
n.2206G>T
n.900G>T
n.363+930C>A
n.357+930C>A
15g.48226532T>ACA392305554SLC12A1c.724+585T>A (n.724+585T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.629-547T>A (n.629-547T>A)
n.4205T>A
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.97+585T>A
n.2207T>A
n.901T>A
n.363+929A>T
n.357+929A>T
15g.48226532T>CCA392305556SLC12A1c.724+585T>C (n.724+585T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.629-547T>C (n.629-547T>C)
n.4205T>C
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.97+585T>C
n.2207T>C
n.901T>C
n.363+929A>G
n.357+929A>G
15g.48226532T>GCA392305555SLC12A1c.724+585T>G (n.724+585T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.629-547T>G (n.629-547T>G)
n.4205T>G
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.97+585T>G
n.2207T>G
n.901T>G
n.363+929A>C
n.357+929A>C
15g.48226533C>ACA392305557SLC12A1c.724+586C>A (n.724+586C>A)
c.686C>A (p.Ser229Ter)
c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.629-546C>A (n.629-546C>A)
n.4206C>A
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.97+586C>A
n.2208C>A
n.902C>A
n.363+928G>T
n.357+928G>T
15g.48226533C>GCA392305559SLC12A1c.724+586C>G (n.724+586C>G)
c.686C>G (p.Ser229Ter)
c.824C>G (p.Ser275Ter)
c.629-546C>G (n.629-546C>G)
n.4206C>G
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.97+586C>G
n.2208C>G
n.902C>G
n.363+928G>C
n.357+928G>C
15g.48226533C>TCA392305561SLC12A1c.724+586C>T (n.724+586C>T)
c.686C>T (p.Ser229Leu)
c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.629-546C>T (n.629-546C>T)
n.4206C>T
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.97+586C>T
n.2208C>T
n.902C>T
n.363+928G>A
n.357+928G>A
15g.48226534A=CA2175391397SLC12A1c.724+587A= (n.724+587A=)
c.687A= (p.Ser229=)
c.825A= (p.Ser275=)
c.629-545A= (n.629-545A=)
n.4207A=
c.126A= (p.Ser42=)
n.97+587A=
n.2209A=
n.903A=
n.363+927T=
n.357+927T=
15g.48226534A>GCA617822183SLC12A1c.724+587A>G (n.724+587A>G)
c.687A>G (p.Ser229=)
c.825A>G (p.Ser275=)
c.629-545A>G (n.629-545A>G)
n.4207A>G
c.126A>G (p.Ser42=)
n.97+587A>G
n.2209A>G
n.903A>G
n.363+927T>C
n.357+927T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226535A=CA2175391401SLC12A1c.724+588A= (n.724+588A=)
c.688A= (p.Thr230=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.629-544A= (n.629-544A=)
n.4208A=
c.127A= (p.Thr43=)
n.97+588A=
n.2210A=
n.904A=
n.363+926T=
n.357+926T=
15g.48226535A>CCA392305563SLC12A1c.724+588A>C (n.724+588A>C)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.629-544A>C (n.629-544A>C)
n.4208A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.97+588A>C
n.2210A>C
n.904A>C
n.363+926T>G
n.357+926T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226535A>GCA392305565SLC12A1c.724+588A>G (n.724+588A>G)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.629-544A>G (n.629-544A>G)
n.4208A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.97+588A>G
n.2210A>G
n.904A>G
n.363+926T>C
n.357+926T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48226535A>TCA392305567SLC12A1c.724+588A>T (n.724+588A>T)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.629-544A>T (n.629-544A>T)
n.4208A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.97+588A>T
n.2210A>T
n.904A>T
n.363+926T>A
n.357+926T>A
15g.48226536C>ACA7546837SLC12A1c.724+589C>A (n.724+589C>A)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.629-543C>A (n.629-543C>A)
n.4209C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.97+589C>A
n.2211C>A
n.905C>A
n.363+925G>T
n.357+925G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226536C=CA2175391405SLC12A1c.724+589C= (n.724+589C=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.629-543C= (n.629-543C=)
n.4209C=
c.128C= (p.Thr43=)
n.97+589C=
n.2211C=
n.905C=
n.363+925G=
n.357+925G=
15g.48226536C>GCA392305569SLC12A1c.724+589C>G (n.724+589C>G)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.629-543C>G (n.629-543C>G)
n.4209C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.97+589C>G
n.2211C>G
n.905C>G
n.363+925G>C
n.357+925G>C
15g.48226536C>TCA7546838SLC12A1c.724+589C>T (n.724+589C>T)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.629-543C>T (n.629-543C>T)
n.4209C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.97+589C>T
n.2211C>T
n.905C>T
n.363+925G>A
n.357+925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226537T>CCA2628314714SLC12A1c.724+590T>C (n.724+590T>C)
c.690T>C (p.Thr230=)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.629-542T>C (n.629-542T>C)
n.4210T>C
c.129T>C (p.Thr43=)
n.97+590T>C
n.2212T>C
n.906T>C
n.363+924A>G
n.357+924A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.48226538T>ACA392305571SLC12A1c.724+591T>A (n.724+591T>A)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.629-541T>A (n.629-541T>A)
n.4211T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.97+591T>A
n.2213T>A
n.907T>A
n.363+923A>T
n.357+923A>T
15g.48226538T>CCA392305573SLC12A1c.724+591T>C (n.724+591T>C)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.629-541T>C (n.629-541T>C)
n.4211T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.97+591T>C
n.2213T>C
n.907T>C
n.363+923A>G
n.357+923A>G
15g.48226538T>GCA392305575SLC12A1c.724+591T>G (n.724+591T>G)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.629-541T>G (n.629-541T>G)
n.4211T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.97+591T>G
n.2213T>G
n.907T>G
n.363+923A>C
n.357+923A>C
15g.48226539C>ACA392305577SLC12A1c.724+592C>A (n.724+592C>A)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.629-540C>A (n.629-540C>A)
n.4212C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.97+592C>A
n.2214C>A
n.908C>A
n.363+922G>T
n.357+922G>T
15g.48226539C>GCA392305581SLC12A1c.724+592C>G (n.724+592C>G)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.629-540C>G (n.629-540C>G)
n.4212C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.97+592C>G
n.2214C>G
n.908C>G
n.363+922G>C
n.357+922G>C
15g.48226539C>TCA392305579SLC12A1c.724+592C>T (n.724+592C>T)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.629-540C>T (n.629-540C>T)
n.4212C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.97+592C>T
n.2214C>T
n.908C>T
n.363+922G>A
n.357+922G>A
 COSMIC
15g.48226541G>ACA392305584SLC12A1c.724+594G>A (n.724+594G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.629-538G>A (n.629-538G>A)
n.4214G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.97+594G>A
n.2216G>A
n.910G>A
n.363+920C>T
n.357+920C>T
15g.48226541G>CCA392305585SLC12A1c.724+594G>C (n.724+594G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.629-538G>C (n.629-538G>C)
n.4214G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.97+594G>C
n.2216G>C
n.910G>C
n.363+920C>G
n.357+920C>G
15g.48226541G>TCA392305587SLC12A1c.724+594G>T (n.724+594G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.629-538G>T (n.629-538G>T)
n.4214G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.97+594G>T
n.2216G>T
n.910G>T
n.363+920C>A
n.357+920C>A
15g.48226542C>ACA392305589SLC12A1c.724+595C>A (n.724+595C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.629-537C>A (n.629-537C>A)
n.4215C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.97+595C>A
n.2217C>A
n.911C>A
n.363+919G>T
n.357+919G>T
 gnomAD v4
15g.48226542C=CA2175391409SLC12A1c.724+595C= (n.724+595C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.629-537C= (n.629-537C=)
n.4215C=
c.134C= (p.Ala45=)
n.97+595C=
n.2217C=
n.911C=
n.363+919G=
n.357+919G=
15g.48226542C>GCA392305591SLC12A1c.724+595C>G (n.724+595C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.629-537C>G (n.629-537C>G)
n.4215C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.97+595C>G
n.2217C>G
n.911C>G
n.363+919G>C
n.357+919G>C
15g.48226542C>TCA7546839SLC12A1c.724+595C>T (n.724+595C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.629-537C>T (n.629-537C>T)
n.4215C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.97+595C>T
n.2217C>T
n.911C>T
n.363+919G>A
n.357+919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226543G>ACA7546840SLC12A1c.724+596G>A (n.724+596G>A)
c.696G>A (p.Ala232=)
c.834G>A (p.Ala278=)
c.629-536G>A (n.629-536G>A)
n.4216G>A
c.135G>A (p.Ala45=)
n.97+596G>A
n.2218G>A
n.912G>A
n.363+918C>T
n.357+918C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226543G=CA2175391414SLC12A1c.724+596G= (n.724+596G=)
c.696G= (p.Ala232=)
c.834G= (p.Ala278=)
c.629-536G= (n.629-536G=)
n.4216G=
c.135G= (p.Ala45=)
n.97+596G=
n.2218G=
n.912G=
n.363+918C=
n.357+918C=
15g.48226543G>TCA645571895SLC12A1c.724+596G>T (n.724+596G>T)
c.696G>T (p.Ala232=)
c.834G>T (p.Ala278=)
c.629-536G>T (n.629-536G>T)
n.4216G>T
c.135G>T (p.Ala45=)
n.97+596G>T
n.2218G>T
n.912G>T
n.363+918C>A
n.357+918C>A
 dbSNP COSMIC
15g.48226544A=CA2175391417SLC12A1c.724+597A= (n.724+597A=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.629-535A= (n.629-535A=)
n.4217A=
c.136A= (p.Ile46=)
n.97+597A=
n.2219A=
n.913A=
n.363+917T=
n.357+917T=
15g.48226544A>CCA392305592SLC12A1c.724+597A>C (n.724+597A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.629-535A>C (n.629-535A>C)
n.4217A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.97+597A>C
n.2219A>C
n.913A>C
n.363+917T>G
n.357+917T>G
15g.48226544A>GCA392305593SLC12A1c.724+597A>G (n.724+597A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.629-535A>G (n.629-535A>G)
n.4217A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.97+597A>G
n.2219A>G
n.913A>G
n.363+917T>C
n.357+917T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.48226544A>TCA392305594SLC12A1c.724+597A>T (n.724+597A>T)
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.835A>T (p.Ile279Leu)
c.629-535A>T (n.629-535A>T)
n.4217A>T
c.136A>T (p.Ile46Leu)
n.97+597A>T
n.2219A>T
n.913A>T
n.363+917T>A
n.357+917T>A
15g.48226545T>ACA392305596SLC12A1c.724+598T>A (n.724+598T>A)
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.836T>A (p.Ile279Lys)
c.629-534T>A (n.629-534T>A)
n.4218T>A
c.137T>A (p.Ile46Lys)
n.97+598T>A
n.2220T>A
n.914T>A
n.363+916A>T
n.357+916A>T
15g.48226545T>CCA269458313SLC12A1c.724+598T>C (n.724+598T>C)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.629-534T>C (n.629-534T>C)
n.4218T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.97+598T>C
n.2220T>C
n.914T>C
n.363+916A>G
n.357+916A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226545T>GCA392305595SLC12A1c.724+598T>G (n.724+598T>G)
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.836T>G (p.Ile279Arg)
c.629-534T>G (n.629-534T>G)
n.4218T>G
c.137T>G (p.Ile46Arg)
n.97+598T>G
n.2220T>G
n.914T>G
n.363+916A>C
n.357+916A>C
15g.48226545T=CA2175391421SLC12A1c.724+598T= (n.724+598T=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.629-534T= (n.629-534T=)
n.4218T=
c.137T= (p.Ile46=)
n.97+598T=
n.2220T=
n.914T=
n.363+916A=
n.357+916A=
15g.48226546delCA2697549038SLC12A1c.724+599del (n.724+599del)
c.699del (p.Ile233MetfsTer20)
c.837del (p.Ile279MetfsTer20)
c.629-533del (n.629-533del)
n.4219del
c.138del (p.Ile46MetfsTer20)
n.97+599del
n.2221del
c.699del (p.Ile233MetfsTer18)
n.915del
n.363+915del
n.357+915del
 ClinVar
15g.48226546A>GCA392305597SLC12A1c.724+599A>G (n.724+599A>G)
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.837A>G (p.Ile279Met)
c.629-533A>G (n.629-533A>G)
n.4219A>G
c.138A>G (p.Ile46Met)
n.97+599A>G
n.2221A>G
n.915A>G
n.363+915T>C
n.357+915T>C
15g.48226546_48226561delinsAGCAACTAACGGGTTTCA2175391424SLC12A1c.724+599_724+614delinsAGCAACTAACGGGTTT (n.724+599_724+614delinsAGCAACTAACGGGTTT)
c.699_714delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile233=)
c.837_852delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile279=)
c.629-533_629-518delinsAGCAACTAACGGGTTT (n.629-533_629-518delinsAGCAACTAACGGGTTT)
n.4219_4234delinsAGCAACTAACGGGTTT
c.138_153delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile46=)
n.97+599_97+614delinsAGCAACTAACGGGTTT
n.2221_2236delinsAGCAACTAACGGGTTT
n.915_930delinsAGCAACTAACGGGTTT
n.363+900_363+915delinsAAACCCGTTAGTTGCT
n.357+900_357+915delinsAAACCCGTTAGTTGCT
15g.48226547G>ACA392305598SLC12A1c.724+600G>A (n.724+600G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.629-532G>A (n.629-532G>A)
n.4220G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.97+600G>A
n.2222G>A
n.916G>A
n.363+914C>T
n.357+914C>T
15g.48226547G>CCA392305599SLC12A1c.724+600G>C (n.724+600G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.629-532G>C (n.629-532G>C)
n.4220G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.97+600G>C
n.2222G>C
n.916G>C
n.363+914C>G
n.357+914C>G
15g.48226547G>TCA392305600SLC12A1c.724+600G>T (n.724+600G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.629-532G>T (n.629-532G>T)
n.4220G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.97+600G>T
n.2222G>T
n.916G>T
n.363+914C>A
n.357+914C>A
15g.48226548_48226562delCA617822184SLC12A1c.724+601_724+615del (n.724+601_724+615del)
c.701_715del (p.Ala234_Phe238del)
c.839_853del (p.Ala280_Phe284del)
c.629-531_629-517del (n.629-531_629-517del)
n.4221_4235del
c.140_154del (p.Ala47_Phe51del)
n.97+601_97+615del
n.2223_2237del
n.917_931del
n.363+900_363+914del
n.357+900_357+914del
 dbSNP gnomAD v2
15g.48226548C>ACA392305603SLC12A1c.724+601C>A (n.724+601C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.629-531C>A (n.629-531C>A)
n.4221C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.97+601C>A
n.2223C>A
n.917C>A
n.363+913G>T
n.357+913G>T
15g.48226548C=CA2175391427SLC12A1c.724+601C= (n.724+601C=)
c.701C= (p.Ala234=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.629-531C= (n.629-531C=)
n.4221C=
c.140C= (p.Ala47=)
n.97+601C=
n.2223C=
n.917C=
n.363+913G=
n.357+913G=
15g.48226548C>GCA392305605SLC12A1c.724+601C>G (n.724+601C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.629-531C>G (n.629-531C>G)
n.4221C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.97+601C>G
n.2223C>G
n.917C>G
n.363+913G>C
n.357+913G>C
15g.48226548C>TCA392305607SLC12A1c.724+601C>T (n.724+601C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.629-531C>T (n.629-531C>T)
n.4221C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.97+601C>T
n.2223C>T
n.917C>T
n.363+913G>A
n.357+913G>A
 dbSNP
15g.48226550A=CA2175391429SLC12A1c.724+603A= (n.724+603A=)
c.703A= (p.Thr235=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.629-529A= (n.629-529A=)
n.4223A=
c.142A= (p.Thr48=)
n.97+603A=
n.2225A=
n.919A=
n.363+911T=
n.357+911T=
15g.48226550A>CCA392305609SLC12A1c.724+603A>C (n.724+603A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.629-529A>C (n.629-529A>C)
n.4223A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.97+603A>C
n.2225A>C
n.919A>C
n.363+911T>G
n.357+911T>G
15g.48226550A>GCA7546841SLC12A1c.724+603A>G (n.724+603A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.629-529A>G (n.629-529A>G)
n.4223A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.97+603A>G
n.2225A>G
n.919A>G
n.363+911T>C
n.357+911T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226550A>TCA392305612SLC12A1c.724+603A>T (n.724+603A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.629-529A>T (n.629-529A>T)
n.4223A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.97+603A>T
n.2225A>T
n.919A>T
n.363+911T>A
n.357+911T>A
15g.48226551C>ACA392305614SLC12A1c.724+604C>A (n.724+604C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.629-528C>A (n.629-528C>A)
n.4224C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.97+604C>A
n.2226C>A
n.920C>A
n.363+910G>T
n.357+910G>T
15g.48226551C>GCA392305616SLC12A1c.724+604C>G (n.724+604C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.629-528C>G (n.629-528C>G)
n.4224C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.97+604C>G
n.2226C>G
n.920C>G
n.363+910G>C
n.357+910G>C
15g.48226551C>TCA392305617SLC12A1c.724+604C>T (n.724+604C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.629-528C>T (n.629-528C>T)
n.4224C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.97+604C>T
n.2226C>T
n.920C>T
n.363+910G>A
n.357+910G>A
15g.48226551_48226560delCA2628314715SLC12A1c.724+604_724+613del (n.724+604_724+613del)
c.704_713del (p.Thr235MetfsTer15)
c.842_851del (p.Thr281MetfsTer15)
c.629-528_629-519del (n.629-528_629-519del)
n.4224_4233del
c.143_152del (p.Thr48MetfsTer15)
n.97+604_97+613del
n.2226_2235del
c.704_713del (p.Thr235MetfsTer13)
n.920_929del
n.363+901_363+910del
n.357+901_357+910del
 gnomAD v4
15g.48226552T>ACA617822185SLC12A1c.724+605T>A (n.724+605T>A)
c.705T>A (p.Thr235=)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.629-527T>A (n.629-527T>A)
n.4225T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
n.97+605T>A
n.2227T>A
n.921T>A
n.363+909A>T
n.357+909A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226552T=CA2175391432SLC12A1c.724+605T= (n.724+605T=)
c.705T= (p.Thr235=)
c.843T= (p.Thr281=)
c.629-527T= (n.629-527T=)
n.4225T=
c.144T= (p.Thr48=)
n.97+605T=
n.2227T=
n.921T=
n.363+909A=
n.357+909A=
15g.48226553A=CA2175391434SLC12A1c.724+606A= (n.724+606A=)
c.706A= (p.Asn236=)
c.844A= (p.Asn282=)
c.629-526A= (n.629-526A=)
n.4226A=
c.145A= (p.Asn49=)
n.97+606A=
n.2228A=
n.922A=
n.363+908T=
n.357+908T=
15g.48226553A>CCA392305623SLC12A1c.724+606A>C (n.724+606A>C)
c.706A>C (p.Asn236His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.629-526A>C (n.629-526A>C)
n.4226A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
n.97+606A>C
n.2228A>C
n.922A>C
n.363+908T>G
n.357+908T>G
15g.48226553A>GCA392305621SLC12A1c.724+606A>G (n.724+606A>G)
c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.629-526A>G (n.629-526A>G)
n.4226A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.97+606A>G
n.2228A>G
n.922A>G
n.363+908T>C
n.357+908T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226553A>TCA392305619SLC12A1c.724+606A>T (n.724+606A>T)
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.629-526A>T (n.629-526A>T)
n.4226A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.97+606A>T
n.2228A>T
n.922A>T
n.363+908T>A
n.357+908T>A
15g.48226554A>CCA392305625SLC12A1c.724+607A>C (n.724+607A>C)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.629-525A>C (n.629-525A>C)
n.4227A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.97+607A>C
n.2229A>C
n.923A>C
n.363+907T>G
n.357+907T>G
15g.48226554A>GCA392305627SLC12A1c.724+607A>G (n.724+607A>G)
c.707A>G (p.Asn236Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.629-525A>G (n.629-525A>G)
n.4227A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.97+607A>G
n.2229A>G
n.923A>G
n.363+907T>C
n.357+907T>C
 gnomAD v4
15g.48226554A>TCA392305628SLC12A1c.724+607A>T (n.724+607A>T)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.629-525A>T (n.629-525A>T)
n.4227A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.97+607A>T
n.2229A>T
n.923A>T
n.363+907T>A
n.357+907T>A
15g.48226555C>ACA392305632SLC12A1c.724+608C>A (n.724+608C>A)
c.708C>A (p.Asn236Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.629-524C>A (n.629-524C>A)
n.4228C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.97+608C>A
n.2230C>A
n.924C>A
n.363+906G>T
n.357+906G>T
15g.48226555C=CA2175391438SLC12A1c.724+608C= (n.724+608C=)
c.708C= (p.Asn236=)
c.846C= (p.Asn282=)
c.629-524C= (n.629-524C=)
n.4228C=
c.147C= (p.Asn49=)
n.97+608C=
n.2230C=
n.924C=
n.363+906G=
n.357+906G=
15g.48226555C>GCA392305633SLC12A1c.724+608C>G (n.724+608C>G)
c.708C>G (p.Asn236Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.629-524C>G (n.629-524C>G)
n.4228C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.97+608C>G
n.2230C>G
n.924C>G
n.363+906G>C
n.357+906G>C
 gnomAD v4
15g.48226555C>TCA7546842SLC12A1c.724+608C>T (n.724+608C>T)
c.708C>T (p.Asn236=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.629-524C>T (n.629-524C>T)
n.4228C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
n.97+608C>T
n.2230C>T
n.924C>T
n.363+906G>A
n.357+906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48226556G>ACA392305637SLC12A1c.724+609G>A (n.724+609G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.629-523G>A (n.629-523G>A)
n.4229G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.97+609G>A
n.2231G>A
n.925G>A
n.363+905C>T
n.357+905C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226556G>CCA392305639SLC12A1c.724+609G>C (n.724+609G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.629-523G>C (n.629-523G>C)
n.4229G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.97+609G>C
n.2231G>C
n.925G>C
n.363+905C>G
n.357+905C>G
15g.48226556G=CA2175391444SLC12A1c.724+609G= (n.724+609G=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.847G= (p.Gly283=)
c.629-523G= (n.629-523G=)
n.4229G=
c.148G= (p.Gly50=)
n.97+609G=
n.2231G=
n.925G=
n.363+905C=
n.357+905C=
15g.48226556G>TCA392305641SLC12A1c.724+609G>T (n.724+609G>T)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.629-523G>T (n.629-523G>T)
n.4229G>T
c.148G>T (p.Gly50Trp)
n.97+609G>T
n.2231G>T
n.925G>T
n.363+905C>A
n.357+905C>A
15g.48226557G>ACA269458335SLC12A1c.724+610G>A (n.724+610G>A)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.629-522G>A (n.629-522G>A)
n.4230G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.97+610G>A
n.2232G>A
n.926G>A
n.363+904C>T
n.357+904C>T
 dbSNP
15g.48226557G>CCA392305644SLC12A1c.724+610G>C (n.724+610G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.629-522G>C (n.629-522G>C)
n.4230G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.97+610G>C
n.2232G>C
n.926G>C
n.363+904C>G
n.357+904C>G
15g.48226557G=CA2175391448SLC12A1c.724+610G= (n.724+610G=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.629-522G= (n.629-522G=)
n.4230G=
c.149G= (p.Gly50=)
n.97+610G=
n.2232G=
n.926G=
n.363+904C=
n.357+904C=
15g.48226557G>TCA392305646SLC12A1c.724+610G>T (n.724+610G>T)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.629-522G>T (n.629-522G>T)
n.4230G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.97+610G>T
n.2232G>T
n.926G>T
n.363+904C>A
n.357+904C>A
15g.48226558G>CCA7546843SLC12A1c.724+611G>C (n.724+611G>C)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.849G>C (p.Gly283=)
c.629-521G>C (n.629-521G>C)
n.4231G>C
c.150G>C (p.Gly50=)
n.97+611G>C
n.2233G>C
n.927G>C
n.363+903C>G
n.357+903C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226558G=CA2175391452SLC12A1c.724+611G= (n.724+611G=)
c.711G= (p.Gly237=)
c.849G= (p.Gly283=)
c.629-521G= (n.629-521G=)
n.4231G=
c.150G= (p.Gly50=)
n.97+611G=
n.2233G=
n.927G=
n.363+903C=
n.357+903C=
15g.48226559T>ACA392305654SLC12A1c.724+612T>A (n.724+612T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.629-520T>A (n.629-520T>A)
n.4232T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.97+612T>A
n.2234T>A
n.928T>A
n.363+902A>T
n.357+902A>T
15g.48226559T>CCA392305651SLC12A1c.724+612T>C (n.724+612T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.629-520T>C (n.629-520T>C)
n.4232T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.97+612T>C
n.2234T>C
n.928T>C
n.363+902A>G
n.357+902A>G
15g.48226559T>GCA392305649SLC12A1c.724+612T>G (n.724+612T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.629-520T>G (n.629-520T>G)
n.4232T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.97+612T>G
n.2234T>G
n.928T>G
n.363+902A>C
n.357+902A>C
15g.48226560T>ACA392305659SLC12A1c.724+613T>A (n.724+613T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.629-519T>A (n.629-519T>A)
n.4233T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.97+613T>A
n.2235T>A
n.929T>A
n.363+901A>T
n.357+901A>T
15g.48226560T>CCA392305656SLC12A1c.724+613T>C (n.724+613T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.629-519T>C (n.629-519T>C)
n.4233T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.97+613T>C
n.2235T>C
n.929T>C
n.363+901A>G
n.357+901A>G
15g.48226560T>GCA392305661SLC12A1c.724+613T>G (n.724+613T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.629-519T>G (n.629-519T>G)
n.4233T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.97+613T>G
n.2235T>G
n.929T>G
n.363+901A>C
n.357+901A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226560T=CA2175391457SLC12A1c.724+613T= (n.724+613T=)
c.713T= (p.Phe238=)
c.851T= (p.Phe284=)
c.629-519T= (n.629-519T=)
n.4233T=
c.152T= (p.Phe51=)
n.97+613T=
n.2235T=
n.929T=
n.363+901A=
n.357+901A=
15g.48226561T>ACA392305663SLC12A1c.724+614T>A (n.724+614T>A)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.629-518T>A (n.629-518T>A)
n.4234T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.97+614T>A
n.2236T>A
n.930T>A
n.363+900A>T
n.357+900A>T
15g.48226561T>GCA392305665SLC12A1c.724+614T>G (n.724+614T>G)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.629-518T>G (n.629-518T>G)
n.4234T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.97+614T>G
n.2236T>G
n.930T>G
n.363+900A>C
n.357+900A>C
15g.48226562G>ACA392305667SLC12A1c.724+615G>A (n.724+615G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.629-517G>A (n.629-517G>A)
n.4235G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.97+615G>A
n.2237G>A
n.931G>A
n.363+899C>T
n.357+899C>T
15g.48226562G>CCA392305669SLC12A1c.724+615G>C (n.724+615G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.629-517G>C (n.629-517G>C)
n.4235G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.97+615G>C
n.2237G>C
n.931G>C
n.363+899C>G
n.357+899C>G
15g.48226562G>TCA392305671SLC12A1c.724+615G>T (n.724+615G>T)
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.629-517G>T (n.629-517G>T)
n.4235G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.97+615G>T
n.2237G>T
n.931G>T
n.363+899C>A
n.357+899C>A
15g.48226563T>ACA392305673SLC12A1c.724+616T>A (n.724+616T>A)
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.629-516T>A (n.629-516T>A)
n.4236T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.97+616T>A
n.2238T>A
n.932T>A
n.363+898A>T
n.357+898A>T
15g.48226563T>CCA392305676SLC12A1c.724+616T>C (n.724+616T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.629-516T>C (n.629-516T>C)
n.4236T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.97+616T>C
n.2238T>C
n.932T>C
n.363+898A>G
n.357+898A>G
 ClinVar dbSNP
15g.48226563T>GCA392305678SLC12A1c.724+616T>G (n.724+616T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.629-516T>G (n.629-516T>G)
n.4236T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.97+616T>G
n.2238T>G
n.932T>G
n.363+898A>C
n.357+898A>C
15g.48226563T=CA2175391462SLC12A1c.724+616T= (n.724+616T=)
c.716T= (p.Val239=)
c.854T= (p.Val285=)
c.629-516T= (n.629-516T=)
n.4236T=
c.155T= (p.Val52=)
n.97+616T=
n.2238T=
n.932T=
n.363+898A=
n.357+898A=
15g.48226563_48226574delCA2628314716SLC12A1c.724+616_724+627del (n.724+616_724+627del)
c.716_724+3del
c.854_862+3del
c.629-516_629-505del (n.629-516_629-505del)
n.4236_4247del
c.155_163+3del
n.97+616_97+627del
n.2238_2249del
n.932_940+3del
n.363+887_363+898del
n.357+887_357+898del
 gnomAD v4
15g.48226564T>CCA7546844SLC12A1c.724+617T>C (n.724+617T>C)
c.717T>C (p.Val239=)
c.855T>C (p.Val285=)
c.629-515T>C (n.629-515T>C)
n.4237T>C
c.156T>C (p.Val52=)
n.97+617T>C
n.2239T>C
n.933T>C
n.363+897A>G
n.357+897A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226564T=CA2175391466SLC12A1c.724+617T= (n.724+617T=)
c.717T= (p.Val239=)
c.855T= (p.Val285=)
c.629-515T= (n.629-515T=)
n.4237T=
c.156T= (p.Val52=)
n.97+617T=
n.2239T=
n.933T=
n.363+897A=
n.357+897A=

Number of alleles fetched