Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48226458_48226461del | CA2628314688 | SLC12A1 | c.724+511_724+514del (n.724+511_724+514del) c.629-18_629-15del (n.629-18_629-15del) c.767-18_767-15del (n.767-18_767-15del) c.629-621_629-618del (n.629-621_629-618del) n.4131_4134del c.68-18_68-15del (n.68-18_68-15del) n.97+511_97+514del n.2133_2136del n.845-18_845-15del n.364-925_364-922del n.358-925_358-922del | gnomAD v4 |
15 | g.48226458A>G | CA2575715570 | SLC12A1 | c.724+511A>G (n.724+511A>G) c.629-18A>G (n.629-18A>G) c.767-18A>G (n.767-18A>G) c.629-621A>G (n.629-621A>G) n.4131A>G c.68-18A>G (n.68-18A>G) n.97+511A>G n.2133A>G n.845-18A>G n.364-925T>C n.358-925T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48226459T>C | CA617822177 | SLC12A1 | c.724+512T>C (n.724+512T>C) c.629-17T>C (n.629-17T>C) c.767-17T>C (n.767-17T>C) c.629-620T>C (n.629-620T>C) n.4132T>C c.68-17T>C (n.68-17T>C) n.97+512T>C n.2134T>C n.845-17T>C n.364-926A>G n.358-926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226459T= | CA2175391283 | SLC12A1 | c.724+512T= (n.724+512T=) c.629-17T= (n.629-17T=) c.767-17T= (n.767-17T=) c.629-620T= (n.629-620T=) n.4132T= c.68-17T= (n.68-17T=) n.97+512T= n.2134T= n.845-17T= n.364-926A= n.358-926A= | |
15 | g.48226460C>A | CA2628314691 | SLC12A1 | c.724+513C>A (n.724+513C>A) c.629-16C>A (n.629-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.629-619C>A (n.629-619C>A) n.4133C>A c.68-16C>A (n.68-16C>A) n.97+513C>A n.2135C>A n.845-16C>A n.364-927G>T n.358-927G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226460C>T | CA2628314692 | SLC12A1 | c.724+513C>T (n.724+513C>T) c.629-16C>T (n.629-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) c.629-619C>T (n.629-619C>T) n.4133C>T c.68-16C>T (n.68-16C>T) n.97+513C>T n.2135C>T n.845-16C>T n.364-927G>A n.358-927G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226462T>C | CA2628314693 | SLC12A1 | c.724+515T>C (n.724+515T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) c.767-14T>C (n.767-14T>C) c.629-617T>C (n.629-617T>C) n.4135T>C c.68-14T>C (n.68-14T>C) n.97+515T>C n.2137T>C n.845-14T>C n.364-929A>G n.358-929A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226462T>G | CA2628314694 | SLC12A1 | c.724+515T>G (n.724+515T>G) c.629-14T>G (n.629-14T>G) c.767-14T>G (n.767-14T>G) c.629-617T>G (n.629-617T>G) n.4135T>G c.68-14T>G (n.68-14T>G) n.97+515T>G n.2137T>G n.845-14T>G n.364-929A>C n.358-929A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226463T>C | CA2628314695 | SLC12A1 | c.724+516T>C (n.724+516T>C) c.629-13T>C (n.629-13T>C) c.767-13T>C (n.767-13T>C) c.629-616T>C (n.629-616T>C) n.4136T>C c.68-13T>C (n.68-13T>C) n.97+516T>C n.2138T>C n.845-13T>C n.364-930A>G n.358-930A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226463T>G | CA713382240 | SLC12A1 | c.724+516T>G (n.724+516T>G) c.629-13T>G (n.629-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) c.629-616T>G (n.629-616T>G) n.4136T>G c.68-13T>G (n.68-13T>G) n.97+516T>G n.2138T>G n.845-13T>G n.364-930A>C n.358-930A>C | dbSNP |
15 | g.48226463T= | CA2175391286 | SLC12A1 | c.724+516T= (n.724+516T=) c.629-13T= (n.629-13T=) c.767-13T= (n.767-13T=) c.629-616T= (n.629-616T=) n.4136T= c.68-13T= (n.68-13T=) n.97+516T= n.2138T= n.845-13T= n.364-930A= n.358-930A= | |
15 | g.48226464C>A | CA7546827 | SLC12A1 | c.724+517C>A (n.724+517C>A) c.629-12C>A (n.629-12C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) c.629-615C>A (n.629-615C>A) n.4137C>A c.68-12C>A (n.68-12C>A) n.97+517C>A n.2139C>A n.845-12C>A n.364-931G>T n.358-931G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226464C= | CA2175391288 | SLC12A1 | c.724+517C= (n.724+517C=) c.629-12C= (n.629-12C=) c.767-12C= (n.767-12C=) c.629-615C= (n.629-615C=) n.4137C= c.68-12C= (n.68-12C=) n.97+517C= n.2139C= n.845-12C= n.364-931G= n.358-931G= | |
15 | g.48226464C>T | CA713382243 | SLC12A1 | c.724+517C>T (n.724+517C>T) c.629-12C>T (n.629-12C>T) c.767-12C>T (n.767-12C>T) c.629-615C>T (n.629-615C>T) n.4137C>T c.68-12C>T (n.68-12C>T) n.97+517C>T n.2139C>T n.845-12C>T n.364-931G>A n.358-931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226465A>T | CA2628314696 | SLC12A1 | c.724+518A>T (n.724+518A>T) c.629-11A>T (n.629-11A>T) c.767-11A>T (n.767-11A>T) c.629-614A>T (n.629-614A>T) n.4138A>T c.68-11A>T (n.68-11A>T) n.97+518A>T n.2140A>T n.845-11A>T n.364-932T>A n.358-932T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226466T>A | CA2628314697 | SLC12A1 | c.724+519T>A (n.724+519T>A) c.629-10T>A (n.629-10T>A) c.767-10T>A (n.767-10T>A) c.629-613T>A (n.629-613T>A) n.4139T>A c.68-10T>A (n.68-10T>A) n.97+519T>A n.2141T>A n.845-10T>A n.364-933A>T n.358-933A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226466T>C | CA2628314698 | SLC12A1 | c.724+519T>C (n.724+519T>C) c.629-10T>C (n.629-10T>C) c.767-10T>C (n.767-10T>C) c.629-613T>C (n.629-613T>C) n.4139T>C c.68-10T>C (n.68-10T>C) n.97+519T>C n.2141T>C n.845-10T>C n.364-933A>G n.358-933A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48226468G>A | CA2628314699 | SLC12A1 | c.724+521G>A (n.724+521G>A) c.629-8G>A (n.629-8G>A) c.767-8G>A (n.767-8G>A) c.629-611G>A (n.629-611G>A) n.4141G>A c.68-8G>A (n.68-8G>A) n.97+521G>A n.2143G>A n.845-8G>A n.364-935C>T n.358-935C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226469C>A | CA2628314700 | SLC12A1 | c.724+522C>A (n.724+522C>A) c.629-7C>A (n.629-7C>A) c.767-7C>A (n.767-7C>A) c.629-610C>A (n.629-610C>A) n.4142C>A c.68-7C>A (n.68-7C>A) n.97+522C>A n.2144C>A n.845-7C>A n.364-936G>T n.358-936G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226469C= | CA2175391291 | SLC12A1 | c.724+522C= (n.724+522C=) c.629-7C= (n.629-7C=) c.767-7C= (n.767-7C=) c.629-610C= (n.629-610C=) n.4142C= c.68-7C= (n.68-7C=) n.97+522C= n.2144C= n.845-7C= n.364-936G= n.358-936G= | |
15 | g.48226469C>T | CA969546804 | SLC12A1 | c.724+522C>T (n.724+522C>T) c.629-7C>T (n.629-7C>T) c.767-7C>T (n.767-7C>T) c.629-610C>T (n.629-610C>T) n.4142C>T c.68-7C>T (n.68-7C>T) n.97+522C>T n.2144C>T n.845-7C>T n.364-936G>A n.358-936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226470del | CA2575715571 | SLC12A1 | c.724+523del (n.724+523del) c.629-6del (n.629-6del) c.767-6del (n.767-6del) c.629-609del (n.629-609del) n.4143del c.68-6del (n.68-6del) n.97+523del n.2145del n.845-6del n.364-937del n.358-937del | |
15 | g.48226470T>A | CA7546828 | SLC12A1 | c.724+523T>A (n.724+523T>A) c.629-6T>A (n.629-6T>A) c.767-6T>A (n.767-6T>A) c.629-609T>A (n.629-609T>A) n.4143T>A c.68-6T>A (n.68-6T>A) n.97+523T>A n.2145T>A n.845-6T>A n.364-937A>T n.358-937A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226470T>C | CA2628314701 | SLC12A1 | c.724+523T>C (n.724+523T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) c.767-6T>C (n.767-6T>C) c.629-609T>C (n.629-609T>C) n.4143T>C c.68-6T>C (n.68-6T>C) n.97+523T>C n.2145T>C n.845-6T>C n.364-937A>G n.358-937A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226470T= | CA2175391293 | SLC12A1 | c.724+523T= (n.724+523T=) c.629-6T= (n.629-6T=) c.767-6T= (n.767-6T=) c.629-609T= (n.629-609T=) n.4143T= c.68-6T= (n.68-6T=) n.97+523T= n.2145T= n.845-6T= n.364-937A= n.358-937A= | |
15 | g.48226472del | CA2628314702 | SLC12A1 | c.724+525del (n.724+525del) c.629-4del (n.629-4del) c.767-4del (n.767-4del) c.629-607del (n.629-607del) n.4145del c.68-4del (n.68-4del) n.97+525del n.2147del n.845-4del n.364-938del n.358-938del | gnomAD v4 |
15 | g.48226472A= | CA2175391295 | SLC12A1 | c.724+525A= (n.724+525A=) c.629-4A= (n.629-4A=) c.767-4A= (n.767-4A=) c.629-607A= (n.629-607A=) n.4145A= c.68-4A= (n.68-4A=) n.97+525A= n.2147A= n.845-4A= n.364-939T= n.358-939T= | |
15 | g.48226472A>G | CA2628314703 | SLC12A1 | c.724+525A>G (n.724+525A>G) c.629-4A>G (n.629-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) c.629-607A>G (n.629-607A>G) n.4145A>G c.68-4A>G (n.68-4A>G) n.97+525A>G n.2147A>G n.845-4A>G n.364-939T>C n.358-939T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226472A>T | CA269458291 | SLC12A1 | c.724+525A>T (n.724+525A>T) c.629-4A>T (n.629-4A>T) c.767-4A>T (n.767-4A>T) c.629-607A>T (n.629-607A>T) n.4145A>T c.68-4A>T (n.68-4A>T) n.97+525A>T n.2147A>T n.845-4A>T n.364-939T>A n.358-939T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226473C>A | CA617822178 | SLC12A1 | c.724+526C>A (n.724+526C>A) c.629-3C>A (n.629-3C>A) c.767-3C>A (n.767-3C>A) c.629-606C>A (n.629-606C>A) n.4146C>A c.68-3C>A (n.68-3C>A) n.97+526C>A n.2148C>A n.845-3C>A n.364-940G>T n.358-940G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226473C= | CA2175391299 | SLC12A1 | c.724+526C= (n.724+526C=) c.629-3C= (n.629-3C=) c.767-3C= (n.767-3C=) c.629-606C= (n.629-606C=) n.4146C= c.68-3C= (n.68-3C=) n.97+526C= n.2148C= n.845-3C= n.364-940G= n.358-940G= | |
15 | g.48226473C>T | CA7546829 | SLC12A1 | c.724+526C>T (n.724+526C>T) c.629-3C>T (n.629-3C>T) c.767-3C>T (n.767-3C>T) c.629-606C>T (n.629-606C>T) n.4146C>T c.68-3C>T (n.68-3C>T) n.97+526C>T n.2148C>T n.845-3C>T n.364-940G>A n.358-940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226474A>C | CA392305434 | SLC12A1 | c.724+527A>C (n.724+527A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.629-605A>C (n.629-605A>C) n.4147A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C) n.97+527A>C n.2149A>C n.845-2A>C n.364-941T>G n.358-941T>G | |
15 | g.48226474A>G | CA392305433 | SLC12A1 | c.724+527A>G (n.724+527A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.629-605A>G (n.629-605A>G) n.4147A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G) n.97+527A>G n.2149A>G n.845-2A>G n.364-941T>C n.358-941T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226474A>T | CA392305435 | SLC12A1 | c.724+527A>T (n.724+527A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.629-605A>T (n.629-605A>T) n.4147A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T) n.97+527A>T n.2149A>T n.845-2A>T n.364-941T>A n.358-941T>A | |
15 | g.48226475G>A | CA392305436 | SLC12A1 | c.724+528G>A (n.724+528G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.629-604G>A (n.629-604G>A) n.4148G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) n.97+528G>A n.2150G>A n.845-1G>A n.364-942C>T n.358-942C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226475G>C | CA392305437 | SLC12A1 | c.724+528G>C (n.724+528G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.629-604G>C (n.629-604G>C) n.4148G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) n.97+528G>C n.2150G>C n.845-1G>C n.364-942C>G n.358-942C>G | |
15 | g.48226475G>T | CA392305438 | SLC12A1 | c.724+528G>T (n.724+528G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.629-604G>T (n.629-604G>T) n.4148G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) n.97+528G>T n.2150G>T n.845-1G>T n.364-942C>A n.358-942C>A | |
15 | g.48226476G>A | CA392305439 | SLC12A1 | c.724+529G>A (n.724+529G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.629-603G>A (n.629-603G>A) n.4149G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.97+529G>A n.2151G>A n.845G>A n.364-943C>T n.358-943C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226476G>C | CA392305440 | SLC12A1 | c.724+529G>C (n.724+529G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.629-603G>C (n.629-603G>C) n.4149G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.97+529G>C n.2151G>C n.845G>C n.364-943C>G n.358-943C>G | |
15 | g.48226476G>T | CA392305441 | SLC12A1 | c.724+529G>T (n.724+529G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.629-603G>T (n.629-603G>T) n.4149G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.97+529G>T n.2151G>T n.845G>T n.364-943C>A n.358-943C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>A | CA2175391303 | SLC12A1 | c.724+530T>A (n.724+530T>A) c.630T>A (p.Gly210=) c.768T>A (p.Gly256=) c.629-602T>A (n.629-602T>A) n.4150T>A c.69T>A (p.Gly23=) n.97+530T>A n.2152T>A n.846T>A n.364-944A>T n.358-944A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>C | CA2628314704 | SLC12A1 | c.724+530T>C (n.724+530T>C) c.630T>C (p.Gly210=) c.768T>C (p.Gly256=) c.629-602T>C (n.629-602T>C) n.4150T>C c.69T>C (p.Gly23=) n.97+530T>C n.2152T>C n.846T>C n.364-944A>G n.358-944A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226477T>G | CA2575715572 | SLC12A1 | c.724+530T>G (n.724+530T>G) c.630T>G (p.Gly210=) c.768T>G (p.Gly256=) c.629-602T>G (n.629-602T>G) n.4150T>G c.69T>G (p.Gly23=) n.97+530T>G n.2152T>G n.846T>G n.364-944A>C n.358-944A>C | |
15 | g.48226477T= | CA2175391302 | SLC12A1 | c.724+530T= (n.724+530T=) c.630T= (p.Gly210=) c.768T= (p.Gly256=) c.629-602T= (n.629-602T=) n.4150T= c.69T= (p.Gly23=) n.97+530T= n.2152T= n.846T= n.364-944A= n.358-944A= | |
15 | g.48226478C>A | CA392305442 | SLC12A1 | c.724+531C>A (n.724+531C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.629-601C>A (n.629-601C>A) n.4151C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.97+531C>A n.2153C>A n.847C>A n.364-945G>T n.358-945G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226478C= | CA2175391306 | SLC12A1 | c.724+531C= (n.724+531C=) c.631C= (p.Leu211=) c.769C= (p.Leu257=) c.629-601C= (n.629-601C=) n.4151C= c.70C= (p.Leu24=) n.97+531C= n.2153C= n.847C= n.364-945G= n.358-945G= | |
15 | g.48226478C>G | CA392305443 | SLC12A1 | c.724+531C>G (n.724+531C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.629-601C>G (n.629-601C>G) n.4151C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.97+531C>G n.2153C>G n.847C>G n.364-945G>C n.358-945G>C | |
15 | g.48226478C>T | CA269458293 | SLC12A1 | c.724+531C>T (n.724+531C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.629-601C>T (n.629-601C>T) n.4151C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.97+531C>T n.2153C>T n.847C>T n.364-945G>A n.358-945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>A | CA392305444 | SLC12A1 | c.724+532T>A (n.724+532T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.770T>A (p.Leu257His) c.629-600T>A (n.629-600T>A) n.4152T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.97+532T>A n.2154T>A n.848T>A n.364-946A>T n.358-946A>T | |
15 | g.48226479T>C | CA392305445 | SLC12A1 | c.724+532T>C (n.724+532T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.629-600T>C (n.629-600T>C) n.4152T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.97+532T>C n.2154T>C n.848T>C n.364-946A>G n.358-946A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226479T>G | CA392305446 | SLC12A1 | c.724+532T>G (n.724+532T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.629-600T>G (n.629-600T>G) n.4152T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.97+532T>G n.2154T>G n.848T>G n.364-946A>C n.358-946A>C | COSMIC |
15 | g.48226480del | CA2628314705 | SLC12A1 | c.724+533del (n.724+533del) c.633del (p.Gly212GlufsTer4) c.771del (p.Gly258GlufsTer4) c.629-599del (n.629-599del) n.4153del c.72del (p.Gly25GlufsTer4) n.97+533del n.2155del n.849del n.364-946del n.358-946del | gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>A | CA7546830 | SLC12A1 | c.724+534G>A (n.724+534G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.629-598G>A (n.629-598G>A) n.4154G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.97+534G>A n.2156G>A n.850G>A n.364-948C>T n.358-948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G>C | CA392305448 | SLC12A1 | c.724+534G>C (n.724+534G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.629-598G>C (n.629-598G>C) n.4154G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.97+534G>C n.2156G>C n.850G>C n.364-948C>G n.358-948C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226481G= | CA2175391308 | SLC12A1 | c.724+534G= (n.724+534G=) c.634G= (p.Gly212=) c.772G= (p.Gly258=) c.629-598G= (n.629-598G=) n.4154G= c.73G= (p.Gly25=) n.97+534G= n.2156G= n.850G= n.364-948C= n.358-948C= | |
15 | g.48226481G>T | CA392305447 | SLC12A1 | c.724+534G>T (n.724+534G>T) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.629-598G>T (n.629-598G>T) n.4154G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) n.97+534G>T n.2156G>T n.850G>T n.364-948C>A n.358-948C>A | |
15 | g.48226482G>A | CA392305449 | SLC12A1 | c.724+535G>A (n.724+535G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.629-597G>A (n.629-597G>A) n.4155G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) n.97+535G>A n.2157G>A n.851G>A n.364-949C>T n.358-949C>T | dbSNP |
15 | g.48226482G>C | CA392305450 | SLC12A1 | c.724+535G>C (n.724+535G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.629-597G>C (n.629-597G>C) n.4155G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) n.97+535G>C n.2157G>C n.851G>C n.364-949C>G n.358-949C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226482G= | CA2175391313 | SLC12A1 | c.724+535G= (n.724+535G=) c.635G= (p.Gly212=) c.773G= (p.Gly258=) c.629-597G= (n.629-597G=) n.4155G= c.74G= (p.Gly25=) n.97+535G= n.2157G= n.851G= n.364-949C= n.358-949C= | |
15 | g.48226482G>T | CA392305451 | SLC12A1 | c.724+535G>T (n.724+535G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.629-597G>T (n.629-597G>T) n.4155G>T c.74G>T (p.Gly25Val) n.97+535G>T n.2157G>T n.851G>T n.364-949C>A n.358-949C>A | |
15 | g.48226483A>G | CA2628314706 | SLC12A1 | c.724+536A>G (n.724+536A>G) c.636A>G (p.Gly212=) c.774A>G (p.Gly258=) c.629-596A>G (n.629-596A>G) n.4156A>G c.75A>G (p.Gly25=) n.97+536A>G n.2158A>G n.852A>G n.364-950T>C n.358-950T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>A | CA392305452 | SLC12A1 | c.724+537G>A (n.724+537G>A) c.637G>A (p.Val213Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.629-595G>A (n.629-595G>A) n.4157G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.97+537G>A n.2159G>A n.853G>A n.364-951C>T n.358-951C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226484G>C | CA392305453 | SLC12A1 | c.724+537G>C (n.724+537G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.629-595G>C (n.629-595G>C) n.4157G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.97+537G>C n.2159G>C n.853G>C n.364-951C>G n.358-951C>G | |
15 | g.48226484G>T | CA392305454 | SLC12A1 | c.724+537G>T (n.724+537G>T) c.637G>T (p.Val213Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.629-595G>T (n.629-595G>T) n.4157G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.97+537G>T n.2159G>T n.853G>T n.364-951C>A n.358-951C>A | |
15 | g.48226485T>A | CA392305455 | SLC12A1 | c.724+538T>A (n.724+538T>A) c.638T>A (p.Val213Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.629-594T>A (n.629-594T>A) n.4158T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.97+538T>A n.2160T>A n.854T>A n.364-952A>T n.358-952A>T | |
15 | g.48226485T>C | CA392305456 | SLC12A1 | c.724+538T>C (n.724+538T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.629-594T>C (n.629-594T>C) n.4158T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.97+538T>C n.2160T>C n.854T>C n.364-952A>G n.358-952A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226485T>G | CA392305457 | SLC12A1 | c.724+538T>G (n.724+538T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.629-594T>G (n.629-594T>G) n.4158T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.97+538T>G n.2160T>G n.854T>G n.364-952A>C n.358-952A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226486T>A | CA2542451836 | SLC12A1 | c.724+539T>A (n.724+539T>A) c.639T>A (p.Val213=) c.777T>A (p.Val259=) c.629-593T>A (n.629-593T>A) n.4159T>A c.78T>A (p.Val26=) n.97+539T>A n.2161T>A n.855T>A n.364-953A>T n.358-953A>T | |
15 | g.48226486T>C | CA617822179 | SLC12A1 | c.724+539T>C (n.724+539T>C) c.639T>C (p.Val213=) c.777T>C (p.Val259=) c.629-593T>C (n.629-593T>C) n.4159T>C c.78T>C (p.Val26=) n.97+539T>C n.2161T>C n.855T>C n.364-953A>G n.358-953A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226486T= | CA2175391315 | SLC12A1 | c.724+539T= (n.724+539T=) c.639T= (p.Val213=) c.777T= (p.Val259=) c.629-593T= (n.629-593T=) n.4159T= c.78T= (p.Val26=) n.97+539T= n.2161T= n.855T= n.364-953A= n.358-953A= | |
15 | g.48226487C>A | CA392305458 | SLC12A1 | c.724+540C>A (n.724+540C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.629-592C>A (n.629-592C>A) n.4160C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.97+540C>A n.2162C>A n.856C>A n.364-954G>T n.358-954G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226487C= | CA2175391318 | SLC12A1 | c.724+540C= (n.724+540C=) c.640C= (p.Leu214=) c.778C= (p.Leu260=) c.629-592C= (n.629-592C=) n.4160C= c.79C= (p.Leu27=) n.97+540C= n.2162C= n.856C= n.364-954G= n.358-954G= | |
15 | g.48226487C>G | CA392305459 | SLC12A1 | c.724+540C>G (n.724+540C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.629-592C>G (n.629-592C>G) n.4160C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.97+540C>G n.2162C>G n.856C>G n.364-954G>C n.358-954G>C | |
15 | g.48226487C>T | CA392305460 | SLC12A1 | c.724+540C>T (n.724+540C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.629-592C>T (n.629-592C>T) n.4160C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.97+540C>T n.2162C>T n.856C>T n.364-954G>A n.358-954G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226488T>A | CA392305463 | SLC12A1 | c.724+541T>A (n.724+541T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.779T>A (p.Leu260His) c.629-591T>A (n.629-591T>A) n.4161T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.97+541T>A n.2163T>A n.857T>A n.364-955A>T n.358-955A>T | |
15 | g.48226488T>C | CA392305462 | SLC12A1 | c.724+541T>C (n.724+541T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.629-591T>C (n.629-591T>C) n.4161T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.97+541T>C n.2163T>C n.857T>C n.364-955A>G n.358-955A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226488T>G | CA392305461 | SLC12A1 | c.724+541T>G (n.724+541T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.629-591T>G (n.629-591T>G) n.4161T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.97+541T>G n.2163T>G n.857T>G n.364-955A>C n.358-955A>C | |
15 | g.48226489del | CA2628314707 | SLC12A1 | c.724+542del (n.724+542del) c.642del (p.Ile215Ter) c.780del (p.Ile261Ter) c.629-590del (n.629-590del) n.4162del c.81del (p.Ile28Ter) n.97+542del n.2164del n.858del n.364-956del n.358-956del | gnomAD v4 |
15 | g.48226490A= | CA2175391321 | SLC12A1 | c.724+543A= (n.724+543A=) c.643A= (p.Ile215=) c.781A= (p.Ile261=) c.629-589A= (n.629-589A=) n.4163A= c.82A= (p.Ile28=) n.97+543A= n.2165A= n.859A= n.364-957T= n.358-957T= | |
15 | g.48226490A>C | CA392305464 | SLC12A1 | c.724+543A>C (n.724+543A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.629-589A>C (n.629-589A>C) n.4163A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.97+543A>C n.2165A>C n.859A>C n.364-957T>G n.358-957T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>G | CA392305465 | SLC12A1 | c.724+543A>G (n.724+543A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.629-589A>G (n.629-589A>G) n.4163A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.97+543A>G n.2165A>G n.859A>G n.364-957T>C n.358-957T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226490A>T | CA392305466 | SLC12A1 | c.724+543A>T (n.724+543A>T) c.643A>T (p.Ile215Leu) c.781A>T (p.Ile261Leu) c.629-589A>T (n.629-589A>T) n.4163A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.97+543A>T n.2165A>T n.859A>T n.364-957T>A n.358-957T>A | |
15 | g.48226491T>A | CA392305467 | SLC12A1 | c.724+544T>A (n.724+544T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.782T>A (p.Ile261Lys) c.629-588T>A (n.629-588T>A) n.4164T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.97+544T>A n.2166T>A n.860T>A n.364-958A>T n.358-958A>T | |
15 | g.48226491T>C | CA392305468 | SLC12A1 | c.724+544T>C (n.724+544T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.629-588T>C (n.629-588T>C) n.4164T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.97+544T>C n.2166T>C n.860T>C n.364-958A>G n.358-958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226491T>G | CA392305469 | SLC12A1 | c.724+544T>G (n.724+544T>G) c.644T>G (p.Ile215Arg) c.782T>G (p.Ile261Arg) c.629-588T>G (n.629-588T>G) n.4164T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.97+544T>G n.2166T>G n.860T>G n.364-958A>C n.358-958A>C | |
15 | g.48226491T= | CA2175391324 | SLC12A1 | c.724+544T= (n.724+544T=) c.644T= (p.Ile215=) c.782T= (p.Ile261=) c.629-588T= (n.629-588T=) n.4164T= c.83T= (p.Ile28=) n.97+544T= n.2166T= n.860T= n.364-958A= n.358-958A= | |
15 | g.48226492A>C | CA2628314708 | SLC12A1 | c.724+545A>C (n.724+545A>C) c.645A>C (p.Ile215=) c.783A>C (p.Ile261=) c.629-587A>C (n.629-587A>C) n.4165A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.97+545A>C n.2167A>C n.861A>C n.364-959T>G n.358-959T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226492A>G | CA392305470 | SLC12A1 | c.724+545A>G (n.724+545A>G) c.645A>G (p.Ile215Met) c.783A>G (p.Ile261Met) c.629-587A>G (n.629-587A>G) n.4165A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.97+545A>G n.2167A>G n.861A>G n.364-959T>C n.358-959T>C | |
15 | g.48226493A>C | CA392305471 | SLC12A1 | c.724+546A>C (n.724+546A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.629-586A>C (n.629-586A>C) n.4166A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.97+546A>C n.2168A>C n.862A>C n.364-960T>G n.358-960T>G | |
15 | g.48226493A>G | CA392305472 | SLC12A1 | c.724+546A>G (n.724+546A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.629-586A>G (n.629-586A>G) n.4166A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.97+546A>G n.2168A>G n.862A>G n.364-960T>C n.358-960T>C | |
15 | g.48226493A>T | CA392305473 | SLC12A1 | c.724+546A>T (n.724+546A>T) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.629-586A>T (n.629-586A>T) n.4166A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.97+546A>T n.2168A>T n.862A>T n.364-960T>A n.358-960T>A | |
15 | g.48226493_48226496delinsATTC | CA2175391326 | SLC12A1 | c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC) c.646_649delinsATTC (p.Ile216=) c.784_787delinsATTC (p.Ile262=) c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC) n.4166_4169delinsATTC c.85_88delinsATTC (p.Ile29=) n.97+546_97+549delinsATTC n.2168_2171delinsATTC n.862_865delinsATTC n.364-963_364-960delinsGAAT n.358-963_358-960delinsGAAT | |
15 | g.48226494T>A | CA392305474 | SLC12A1 | c.724+547T>A (n.724+547T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.629-585T>A (n.629-585T>A) n.4167T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.97+547T>A n.2169T>A n.863T>A n.364-961A>T n.358-961A>T | |
15 | g.48226494T>C | CA392305475 | SLC12A1 | c.724+547T>C (n.724+547T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.629-585T>C (n.629-585T>C) n.4167T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.97+547T>C n.2169T>C n.863T>C n.364-961A>G n.358-961A>G | |
15 | g.48226494T>G | CA392305476 | SLC12A1 | c.724+547T>G (n.724+547T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.629-585T>G (n.629-585T>G) n.4167T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.97+547T>G n.2169T>G n.863T>G n.364-961A>C n.358-961A>C | |
15 | g.48226499_48226501del | CA7546831 | SLC12A1 | c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del) c.652_654del (p.Leu218del) c.790_792del (p.Leu264del) c.629-580_629-578del (n.629-580_629-578del) n.4172_4174del c.91_93del (p.Leu31del) n.97+552_97+554del n.2174_2176del n.868_870del n.364-963_364-961del n.358-963_358-961del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226495T>C | CA7546832 | SLC12A1 | c.724+548T>C (n.724+548T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.786T>C (p.Ile262=) c.629-584T>C (n.629-584T>C) n.4168T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.97+548T>C n.2170T>C n.864T>C n.364-962A>G n.358-962A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226495T>G | CA392305477 | SLC12A1 | c.724+548T>G (n.724+548T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.786T>G (p.Ile262Met) c.629-584T>G (n.629-584T>G) n.4168T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.97+548T>G n.2170T>G n.864T>G n.364-962A>C n.358-962A>C | |
15 | g.48226495T= | CA2175391330 | SLC12A1 | c.724+548T= (n.724+548T=) c.648T= (p.Ile216=) c.786T= (p.Ile262=) c.629-584T= (n.629-584T=) n.4168T= c.87T= (p.Ile29=) n.97+548T= n.2170T= n.864T= n.364-962A= n.358-962A= | |
15 | g.48226496C>A | CA392305478 | SLC12A1 | c.724+549C>A (n.724+549C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.629-583C>A (n.629-583C>A) n.4169C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.97+549C>A n.2171C>A n.865C>A n.364-963G>T n.358-963G>T | |
15 | g.48226496C= | CA2175391333 | SLC12A1 | c.724+549C= (n.724+549C=) c.649C= (p.Leu217=) c.787C= (p.Leu263=) c.629-583C= (n.629-583C=) n.4169C= c.88C= (p.Leu30=) n.97+549C= n.2171C= n.865C= n.364-963G= n.358-963G= | |
15 | g.48226496C>G | CA392305479 | SLC12A1 | c.724+549C>G (n.724+549C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.629-583C>G (n.629-583C>G) n.4169C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.97+549C>G n.2171C>G n.865C>G n.364-963G>C n.358-963G>C | |
15 | g.48226496C>T | CA392305480 | SLC12A1 | c.724+549C>T (n.724+549C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.629-583C>T (n.629-583C>T) n.4169C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.97+549C>T n.2171C>T n.865C>T n.364-963G>A n.358-963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226497T>A | CA392305481 | SLC12A1 | c.724+550T>A (n.724+550T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.788T>A (p.Leu263His) c.629-582T>A (n.629-582T>A) n.4170T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.97+550T>A n.2172T>A n.866T>A n.364-964A>T n.358-964A>T | |
15 | g.48226497T>C | CA392305482 | SLC12A1 | c.724+550T>C (n.724+550T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.629-582T>C (n.629-582T>C) n.4170T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.97+550T>C n.2172T>C n.866T>C n.364-964A>G n.358-964A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226497T>G | CA392305483 | SLC12A1 | c.724+550T>G (n.724+550T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.629-582T>G (n.629-582T>G) n.4170T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.97+550T>G n.2172T>G n.866T>G n.364-964A>C n.358-964A>C | |
15 | g.48226498T>C | CA2525912358 | SLC12A1 | c.724+551T>C (n.724+551T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.789T>C (p.Leu263=) c.629-581T>C (n.629-581T>C) n.4171T>C c.90T>C (p.Leu30=) n.97+551T>C n.2173T>C n.867T>C n.363+963A>G n.357+963A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226499C>A | CA392305484 | SLC12A1 | c.724+552C>A (n.724+552C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.629-580C>A (n.629-580C>A) n.4172C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.97+552C>A n.2174C>A n.868C>A n.363+962G>T n.357+962G>T | |
15 | g.48226499C>G | CA392305485 | SLC12A1 | c.724+552C>G (n.724+552C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.629-580C>G (n.629-580C>G) n.4172C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.97+552C>G n.2174C>G n.868C>G n.363+962G>C n.357+962G>C | |
15 | g.48226499C>T | CA392305486 | SLC12A1 | c.724+552C>T (n.724+552C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.629-580C>T (n.629-580C>T) n.4172C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.97+552C>T n.2174C>T n.868C>T n.363+962G>A n.357+962G>A | |
15 | g.48226500T>A | CA392305487 | SLC12A1 | c.724+553T>A (n.724+553T>A) c.653T>A (p.Leu218His) c.791T>A (p.Leu264His) c.629-579T>A (n.629-579T>A) n.4173T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.97+553T>A n.2175T>A n.869T>A n.363+961A>T n.357+961A>T | |
15 | g.48226500T>C | CA392305488 | SLC12A1 | c.724+553T>C (n.724+553T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.629-579T>C (n.629-579T>C) n.4173T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.97+553T>C n.2175T>C n.869T>C n.363+961A>G n.357+961A>G | |
15 | g.48226500T>G | CA392305489 | SLC12A1 | c.724+553T>G (n.724+553T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.629-579T>G (n.629-579T>G) n.4173T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.97+553T>G n.2175T>G n.869T>G n.363+961A>C n.357+961A>C | |
15 | g.48226501T>C | CA2523629279 | SLC12A1 | c.724+554T>C (n.724+554T>C) c.654T>C (p.Leu218=) c.792T>C (p.Leu264=) c.629-578T>C (n.629-578T>C) n.4174T>C c.93T>C (p.Leu31=) n.97+554T>C n.2176T>C n.870T>C n.363+960A>G n.357+960A>G | |
15 | g.48226502T>A | CA392305491 | SLC12A1 | c.724+555T>A (n.724+555T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.629-577T>A (n.629-577T>A) n.4175T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.97+555T>A n.2177T>A n.871T>A n.363+959A>T n.357+959A>T | |
15 | g.48226502T>C | CA392305492 | SLC12A1 | c.724+555T>C (n.724+555T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.629-577T>C (n.629-577T>C) n.4175T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.97+555T>C n.2177T>C n.871T>C n.363+959A>G n.357+959A>G | |
15 | g.48226502T>G | CA392305490 | SLC12A1 | c.724+555T>G (n.724+555T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.629-577T>G (n.629-577T>G) n.4175T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.97+555T>G n.2177T>G n.871T>G n.363+959A>C n.357+959A>C | |
15 | g.48226503C>A | CA392305494 | SLC12A1 | c.724+556C>A (n.724+556C>A) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.629-576C>A (n.629-576C>A) n.4176C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.97+556C>A n.2178C>A n.872C>A n.363+958G>T n.357+958G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226503C>G | CA392305493 | SLC12A1 | c.724+556C>G (n.724+556C>G) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.629-576C>G (n.629-576C>G) n.4176C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.97+556C>G n.2178C>G n.872C>G n.363+958G>C n.357+958G>C | |
15 | g.48226503C>T | CA392305495 | SLC12A1 | c.724+556C>T (n.724+556C>T) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.629-576C>T (n.629-576C>T) n.4176C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.97+556C>T n.2178C>T n.872C>T n.363+958G>A n.357+958G>A | |
15 | g.48226504C= | CA2175391335 | SLC12A1 | c.724+557C= (n.724+557C=) c.657C= (p.Ser219=) c.795C= (p.Ser265=) c.629-575C= (n.629-575C=) n.4177C= c.96C= (p.Ser32=) n.97+557C= n.2179C= n.873C= n.363+957G= n.357+957G= | |
15 | g.48226504C>T | CA617822180 | SLC12A1 | c.724+557C>T (n.724+557C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.795C>T (p.Ser265=) c.629-575C>T (n.629-575C>T) n.4177C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.97+557C>T n.2179C>T n.873C>T n.363+957G>A n.357+957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226505A= | CA2175391337 | SLC12A1 | c.724+558A= (n.724+558A=) c.658A= (p.Thr220=) c.796A= (p.Thr266=) c.629-574A= (n.629-574A=) n.4178A= c.97A= (p.Thr33=) n.97+558A= n.2180A= n.874A= n.363+956T= n.357+956T= | |
15 | g.48226505A>C | CA392305496 | SLC12A1 | c.724+558A>C (n.724+558A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.629-574A>C (n.629-574A>C) n.4178A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.97+558A>C n.2180A>C n.874A>C n.363+956T>G n.357+956T>G | |
15 | g.48226505A>G | CA392305498 | SLC12A1 | c.724+558A>G (n.724+558A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.629-574A>G (n.629-574A>G) n.4178A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.97+558A>G n.2180A>G n.874A>G n.363+956T>C n.357+956T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226505A>T | CA392305497 | SLC12A1 | c.724+558A>T (n.724+558A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.629-574A>T (n.629-574A>T) n.4178A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.97+558A>T n.2180A>T n.874A>T n.363+956T>A n.357+956T>A | |
15 | g.48226506C>A | CA392305499 | SLC12A1 | c.724+559C>A (n.724+559C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.629-573C>A (n.629-573C>A) n.4179C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.97+559C>A n.2181C>A n.875C>A n.363+955G>T n.357+955G>T | |
15 | g.48226506C>G | CA392305500 | SLC12A1 | c.724+559C>G (n.724+559C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.629-573C>G (n.629-573C>G) n.4179C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.97+559C>G n.2181C>G n.875C>G n.363+955G>C n.357+955G>C | |
15 | g.48226506C>T | CA392305501 | SLC12A1 | c.724+559C>T (n.724+559C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.629-573C>T (n.629-573C>T) n.4179C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.97+559C>T n.2181C>T n.875C>T n.363+955G>A n.357+955G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226507del | CA2628314709 | SLC12A1 | c.724+560del (n.724+560del) c.660del (p.Met221TrpfsTer2) c.798del (p.Met267TrpfsTer2) c.629-572del (n.629-572del) n.4180del c.99del (p.Met34TrpfsTer2) n.97+560del n.2182del n.876del n.363+955del n.357+955del | gnomAD v4 |
15 | g.48226507C>A | CA2628314710 | SLC12A1 | c.724+560C>A (n.724+560C>A) c.660C>A (p.Thr220=) c.798C>A (p.Thr266=) c.629-572C>A (n.629-572C>A) n.4180C>A c.99C>A (p.Thr33=) n.97+560C>A n.2182C>A n.876C>A n.363+954G>T n.357+954G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226507C= | CA2175391343 | SLC12A1 | c.724+560C= (n.724+560C=) c.660C= (p.Thr220=) c.798C= (p.Thr266=) c.629-572C= (n.629-572C=) n.4180C= c.99C= (p.Thr33=) n.97+560C= n.2182C= n.876C= n.363+954G= n.357+954G= | |
15 | g.48226507C>G | CA2532548111 | SLC12A1 | c.724+560C>G (n.724+560C>G) c.660C>G (p.Thr220=) c.798C>G (p.Thr266=) c.629-572C>G (n.629-572C>G) n.4180C>G c.99C>G (p.Thr33=) n.97+560C>G n.2182C>G n.876C>G n.363+954G>C n.357+954G>C | |
15 | g.48226507C>T | CA7546833 | SLC12A1 | c.724+560C>T (n.724+560C>T) c.660C>T (p.Thr220=) c.798C>T (p.Thr266=) c.629-572C>T (n.629-572C>T) n.4180C>T c.99C>T (p.Thr33=) n.97+560C>T n.2182C>T n.876C>T n.363+954G>A n.357+954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226508A>C | CA392305502 | SLC12A1 | c.724+561A>C (n.724+561A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) c.629-571A>C (n.629-571A>C) n.4181A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.97+561A>C n.2183A>C n.877A>C n.363+953T>G n.357+953T>G | |
15 | g.48226508A>G | CA392305503 | SLC12A1 | c.724+561A>G (n.724+561A>G) c.661A>G (p.Met221Val) c.799A>G (p.Met267Val) c.629-571A>G (n.629-571A>G) n.4181A>G c.100A>G (p.Met34Val) n.97+561A>G n.2183A>G n.877A>G n.363+953T>C n.357+953T>C | |
15 | g.48226508A>T | CA392305504 | SLC12A1 | c.724+561A>T (n.724+561A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) c.629-571A>T (n.629-571A>T) n.4181A>T c.100A>T (p.Met34Leu) n.97+561A>T n.2183A>T n.877A>T n.363+953T>A n.357+953T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226509T>A | CA392305505 | SLC12A1 | c.724+562T>A (n.724+562T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) c.629-570T>A (n.629-570T>A) n.4182T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.97+562T>A n.2184T>A n.878T>A n.363+952A>T n.357+952A>T | |
15 | g.48226509T>C | CA392305506 | SLC12A1 | c.724+562T>C (n.724+562T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) c.629-570T>C (n.629-570T>C) n.4182T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.97+562T>C n.2184T>C n.878T>C n.363+952A>G n.357+952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226509T>G | CA392305507 | SLC12A1 | c.724+562T>G (n.724+562T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) c.629-570T>G (n.629-570T>G) n.4182T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.97+562T>G n.2184T>G n.878T>G n.363+952A>C n.357+952A>C | |
15 | g.48226509T= | CA2175391348 | SLC12A1 | c.724+562T= (n.724+562T=) c.662T= (p.Met221=) c.800T= (p.Met267=) c.629-570T= (n.629-570T=) n.4182T= c.101T= (p.Met34=) n.97+562T= n.2184T= n.878T= n.363+952A= n.357+952A= | |
15 | g.48226510G>A | CA392305508 | SLC12A1 | c.724+563G>A (n.724+563G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) c.629-569G>A (n.629-569G>A) n.4183G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.97+563G>A n.2185G>A n.879G>A n.363+951C>T n.357+951C>T | COSMIC |
15 | g.48226510G>C | CA392305509 | SLC12A1 | c.724+563G>C (n.724+563G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) c.629-569G>C (n.629-569G>C) n.4183G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.97+563G>C n.2185G>C n.879G>C n.363+951C>G n.357+951C>G | |
15 | g.48226510G>T | CA392305510 | SLC12A1 | c.724+563G>T (n.724+563G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) c.629-569G>T (n.629-569G>T) n.4183G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.97+563G>T n.2185G>T n.879G>T n.363+951C>A n.357+951C>A | |
15 | g.48226511G>A | CA392305511 | SLC12A1 | c.724+564G>A (n.724+564G>A) c.664G>A (p.Val222Ile) c.802G>A (p.Val268Ile) c.629-568G>A (n.629-568G>A) n.4184G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.97+564G>A n.2186G>A n.880G>A n.363+950C>T n.357+950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226511G>C | CA392305513 | SLC12A1 | c.724+564G>C (n.724+564G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.629-568G>C (n.629-568G>C) n.4184G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.97+564G>C n.2186G>C n.880G>C n.363+950C>G n.357+950C>G | |
15 | g.48226511G= | CA2175391353 | SLC12A1 | c.724+564G= (n.724+564G=) c.664G= (p.Val222=) c.802G= (p.Val268=) c.629-568G= (n.629-568G=) n.4184G= c.103G= (p.Val35=) n.97+564G= n.2186G= n.880G= n.363+950C= n.357+950C= | |
15 | g.48226511G>T | CA392305512 | SLC12A1 | c.724+564G>T (n.724+564G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.629-568G>T (n.629-568G>T) n.4184G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.97+564G>T n.2186G>T n.880G>T n.363+950C>A n.357+950C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226512T>A | CA392305514 | SLC12A1 | c.724+565T>A (n.724+565T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.629-567T>A (n.629-567T>A) n.4185T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.97+565T>A n.2187T>A n.881T>A n.363+949A>T n.357+949A>T | |
15 | g.48226512T>C | CA392305515 | SLC12A1 | c.724+565T>C (n.724+565T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.629-567T>C (n.629-567T>C) n.4185T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.97+565T>C n.2187T>C n.881T>C n.363+949A>G n.357+949A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226512T>G | CA392305516 | SLC12A1 | c.724+565T>G (n.724+565T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.629-567T>G (n.629-567T>G) n.4185T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.97+565T>G n.2187T>G n.881T>G n.363+949A>C n.357+949A>C | |
15 | g.48226513A= | CA2175391362 | SLC12A1 | c.724+566A= (n.724+566A=) c.666A= (p.Val222=) c.804A= (p.Val268=) c.629-566A= (n.629-566A=) n.4186A= c.105A= (p.Val35=) n.97+566A= n.2188A= n.882A= n.363+948T= n.357+948T= | |
15 | g.48226513A>C | CA2575715573 | SLC12A1 | c.724+566A>C (n.724+566A>C) c.666A>C (p.Val222=) c.804A>C (p.Val268=) c.629-566A>C (n.629-566A>C) n.4186A>C c.105A>C (p.Val35=) n.97+566A>C n.2188A>C n.882A>C n.363+948T>G n.357+948T>G | |
15 | g.48226513A>G | CA7546834 | SLC12A1 | c.724+566A>G (n.724+566A>G) c.666A>G (p.Val222=) c.804A>G (p.Val268=) c.629-566A>G (n.629-566A>G) n.4186A>G c.105A>G (p.Val35=) n.97+566A>G n.2188A>G n.882A>G n.363+948T>C n.357+948T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226514A>C | CA392305517 | SLC12A1 | c.724+567A>C (n.724+567A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.629-565A>C (n.629-565A>C) n.4187A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.97+567A>C n.2189A>C n.883A>C n.363+947T>G n.357+947T>G | |
15 | g.48226514A>G | CA392305518 | SLC12A1 | c.724+567A>G (n.724+567A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.629-565A>G (n.629-565A>G) n.4187A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.97+567A>G n.2189A>G n.883A>G n.363+947T>C n.357+947T>C | |
15 | g.48226514A>T | CA392305519 | SLC12A1 | c.724+567A>T (n.724+567A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.629-565A>T (n.629-565A>T) n.4187A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.97+567A>T n.2189A>T n.883A>T n.363+947T>A n.357+947T>A | |
15 | g.48226515C>A | CA392305520 | SLC12A1 | c.724+568C>A (n.724+568C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.629-564C>A (n.629-564C>A) n.4188C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) n.97+568C>A n.2190C>A n.884C>A n.363+946G>T n.357+946G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226515C= | CA2175391365 | SLC12A1 | c.724+568C= (n.724+568C=) c.668C= (p.Thr223=) c.806C= (p.Thr269=) c.629-564C= (n.629-564C=) n.4188C= c.107C= (p.Thr36=) n.97+568C= n.2190C= n.884C= n.363+946G= n.357+946G= | |
15 | g.48226515C>G | CA392305521 | SLC12A1 | c.724+568C>G (n.724+568C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.629-564C>G (n.629-564C>G) n.4188C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) n.97+568C>G n.2190C>G n.884C>G n.363+946G>C n.357+946G>C | |
15 | g.48226515C>T | CA7546835 | SLC12A1 | c.724+568C>T (n.724+568C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.629-564C>T (n.629-564C>T) n.4188C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.97+568C>T n.2190C>T n.884C>T n.363+946G>A n.357+946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226516T>C | CA2519999367 | SLC12A1 | c.724+569T>C (n.724+569T>C) c.669T>C (p.Thr223=) c.807T>C (p.Thr269=) c.629-563T>C (n.629-563T>C) n.4189T>C c.108T>C (p.Thr36=) n.97+569T>C n.2191T>C n.885T>C n.363+945A>G n.357+945A>G | |
15 | g.48226517T>A | CA392305524 | SLC12A1 | c.724+570T>A (n.724+570T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.629-562T>A (n.629-562T>A) n.4190T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.97+570T>A n.2192T>A n.886T>A n.363+944A>T n.357+944A>T | |
15 | g.48226517T>C | CA392305523 | SLC12A1 | c.724+570T>C (n.724+570T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.629-562T>C (n.629-562T>C) n.4190T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.97+570T>C n.2192T>C n.886T>C n.363+944A>G n.357+944A>G | |
15 | g.48226517T>G | CA392305522 | SLC12A1 | c.724+570T>G (n.724+570T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.629-562T>G (n.629-562T>G) n.4190T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.97+570T>G n.2192T>G n.886T>G n.363+944A>C n.357+944A>C | |
15 | g.48226518C>A | CA392305525 | SLC12A1 | c.724+571C>A (n.724+571C>A) c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.629-561C>A (n.629-561C>A) n.4191C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.97+571C>A n.2193C>A n.887C>A n.363+943G>T n.357+943G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226518C>G | CA392305526 | SLC12A1 | c.724+571C>G (n.724+571C>G) c.671C>G (p.Ser224Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.629-561C>G (n.629-561C>G) n.4191C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.97+571C>G n.2193C>G n.887C>G n.363+943G>C n.357+943G>C | |
15 | g.48226518C>T | CA392305527 | SLC12A1 | c.724+571C>T (n.724+571C>T) c.671C>T (p.Ser224Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.629-561C>T (n.629-561C>T) n.4191C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.97+571C>T n.2193C>T n.887C>T n.363+943G>A n.357+943G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226519T>A | CA2562014781 | SLC12A1 | c.724+572T>A (n.724+572T>A) c.672T>A (p.Ser224=) c.810T>A (p.Ser270=) c.629-560T>A (n.629-560T>A) n.4192T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.97+572T>A n.2194T>A n.888T>A n.363+942A>T n.357+942A>T | |
15 | g.48226519T>C | CA2628314711 | SLC12A1 | c.724+572T>C (n.724+572T>C) c.672T>C (p.Ser224=) c.810T>C (p.Ser270=) c.629-560T>C (n.629-560T>C) n.4192T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.97+572T>C n.2194T>C n.888T>C n.363+942A>G n.357+942A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226521_48226523del | CA2575715574 | SLC12A1 | c.724+574_724+576del (n.724+574_724+576del) c.674_676del (p.Ile225del) c.812_814del (p.Ile271del) c.629-558_629-556del (n.629-558_629-556del) n.4194_4196del c.113_115del (p.Ile38del) n.97+574_97+576del n.2196_2198del n.890_892del n.363+940_363+942del n.357+940_357+942del | |
15 | g.48226520A>C | CA392305528 | SLC12A1 | c.724+573A>C (n.724+573A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.629-559A>C (n.629-559A>C) n.4193A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) n.97+573A>C n.2195A>C n.889A>C n.363+941T>G n.357+941T>G | |
15 | g.48226520A>G | CA392305529 | SLC12A1 | c.724+573A>G (n.724+573A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.629-559A>G (n.629-559A>G) n.4193A>G c.112A>G (p.Ile38Val) n.97+573A>G n.2195A>G n.889A>G n.363+941T>C n.357+941T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226520A>T | CA392305530 | SLC12A1 | c.724+573A>T (n.724+573A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.629-559A>T (n.629-559A>T) n.4193A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) n.97+573A>T n.2195A>T n.889A>T n.363+941T>A n.357+941T>A | |
15 | g.48226521T>A | CA392305531 | SLC12A1 | c.724+574T>A (n.724+574T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.629-558T>A (n.629-558T>A) n.4194T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) n.97+574T>A n.2196T>A n.890T>A n.363+940A>T n.357+940A>T | |
15 | g.48226521T>C | CA392305532 | SLC12A1 | c.724+574T>C (n.724+574T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.629-558T>C (n.629-558T>C) n.4194T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) n.97+574T>C n.2196T>C n.890T>C n.363+940A>G n.357+940A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226521T>G | CA392305533 | SLC12A1 | c.724+574T>G (n.724+574T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.629-558T>G (n.629-558T>G) n.4194T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) n.97+574T>G n.2196T>G n.890T>G n.363+940A>C n.357+940A>C | dbSNP |
15 | g.48226521T= | CA2175391371 | SLC12A1 | c.724+574T= (n.724+574T=) c.674T= (p.Ile225=) c.812T= (p.Ile271=) c.629-558T= (n.629-558T=) n.4194T= c.113T= (p.Ile38=) n.97+574T= n.2196T= n.890T= n.363+940A= n.357+940A= | |
15 | g.48226522del | CA2628314712 | SLC12A1 | c.724+575del (n.724+575del) c.675del (p.Thr226LeufsTer8) c.813del (p.Thr272LeufsTer8) c.629-557del (n.629-557del) n.4195del c.114del (p.Thr39LeufsTer8) n.97+575del n.2197del n.891del n.363+940del n.357+940del | gnomAD v4 |
15 | g.48226522T>C | CA269458307 | SLC12A1 | c.724+575T>C (n.724+575T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.813T>C (p.Ile271=) c.629-557T>C (n.629-557T>C) n.4195T>C c.114T>C (p.Ile38=) n.97+575T>C n.2197T>C n.891T>C n.363+939A>G n.357+939A>G | dbSNP |
15 | g.48226522T>G | CA392305534 | SLC12A1 | c.724+575T>G (n.724+575T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.813T>G (p.Ile271Met) c.629-557T>G (n.629-557T>G) n.4195T>G c.114T>G (p.Ile38Met) n.97+575T>G n.2197T>G n.891T>G n.363+939A>C n.357+939A>C | |
15 | g.48226522T= | CA2175391376 | SLC12A1 | c.724+575T= (n.724+575T=) c.675T= (p.Ile225=) c.813T= (p.Ile271=) c.629-557T= (n.629-557T=) n.4195T= c.114T= (p.Ile38=) n.97+575T= n.2197T= n.891T= n.363+939A= n.357+939A= | |
15 | g.48226523A>C | CA392305535 | SLC12A1 | c.724+576A>C (n.724+576A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.629-556A>C (n.629-556A>C) n.4196A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.97+576A>C n.2198A>C n.892A>C n.363+938T>G n.357+938T>G | |
15 | g.48226523A>G | CA392305536 | SLC12A1 | c.724+576A>G (n.724+576A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.629-556A>G (n.629-556A>G) n.4196A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.97+576A>G n.2198A>G n.892A>G n.363+938T>C n.357+938T>C | |
15 | g.48226523A>T | CA392305537 | SLC12A1 | c.724+576A>T (n.724+576A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.629-556A>T (n.629-556A>T) n.4196A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.97+576A>T n.2198A>T n.892A>T n.363+938T>A n.357+938T>A | |
15 | g.48226523dup | CA2175391379 | SLC12A1 | c.724+576dup (n.724+576dup) c.676dup (p.Thr226AsnfsTer11) c.814dup (p.Thr272AsnfsTer11) c.629-556dup (n.629-556dup) n.4196dup c.115dup (p.Thr39AsnfsTer11) n.97+576dup n.2198dup n.892dup n.363+938dup n.357+938dup | dbSNP |
15 | g.48226524C>A | CA392305540 | SLC12A1 | c.724+577C>A (n.724+577C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.629-555C>A (n.629-555C>A) n.4197C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.97+577C>A n.2199C>A n.893C>A n.363+937G>T n.357+937G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226524C= | CA2175391381 | SLC12A1 | c.724+577C= (n.724+577C=) c.677C= (p.Thr226=) c.815C= (p.Thr272=) c.629-555C= (n.629-555C=) n.4197C= c.116C= (p.Thr39=) n.97+577C= n.2199C= n.893C= n.363+937G= n.357+937G= | |
15 | g.48226524C>G | CA392305538 | SLC12A1 | c.724+577C>G (n.724+577C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.629-555C>G (n.629-555C>G) n.4197C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.97+577C>G n.2199C>G n.893C>G n.363+937G>C n.357+937G>C | |
15 | g.48226524C>T | CA392305539 | SLC12A1 | c.724+577C>T (n.724+577C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.629-555C>T (n.629-555C>T) n.4197C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.97+577C>T n.2199C>T n.893C>T n.363+937G>A n.357+937G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226525T>C | CA617822181 | SLC12A1 | c.724+578T>C (n.724+578T>C) c.678T>C (p.Thr226=) c.816T>C (p.Thr272=) c.629-554T>C (n.629-554T>C) n.4198T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.97+578T>C n.2200T>C n.894T>C n.363+936A>G n.357+936A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226525T= | CA2175391385 | SLC12A1 | c.724+578T= (n.724+578T=) c.678T= (p.Thr226=) c.816T= (p.Thr272=) c.629-554T= (n.629-554T=) n.4198T= c.117T= (p.Thr39=) n.97+578T= n.2200T= n.894T= n.363+936A= n.357+936A= | |
15 | g.48226526G>A | CA392305541 | SLC12A1 | c.724+579G>A (n.724+579G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.629-553G>A (n.629-553G>A) n.4199G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.97+579G>A n.2201G>A n.895G>A n.363+935C>T n.357+935C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226526G>C | CA392305542 | SLC12A1 | c.724+579G>C (n.724+579G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.629-553G>C (n.629-553G>C) n.4199G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.97+579G>C n.2201G>C n.895G>C n.363+935C>G n.357+935C>G | |
15 | g.48226526G= | CA2175391388 | SLC12A1 | c.724+579G= (n.724+579G=) c.679G= (p.Gly227=) c.817G= (p.Gly273=) c.629-553G= (n.629-553G=) n.4199G= c.118G= (p.Gly40=) n.97+579G= n.2201G= n.895G= n.363+935C= n.357+935C= | |
15 | g.48226526G>T | CA392305543 | SLC12A1 | c.724+579G>T (n.724+579G>T) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.629-553G>T (n.629-553G>T) n.4199G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) n.97+579G>T n.2201G>T n.895G>T n.363+935C>A n.357+935C>A | |
15 | g.48226527G>A | CA392305544 | SLC12A1 | c.724+580G>A (n.724+580G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.629-552G>A (n.629-552G>A) n.4200G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.97+580G>A n.2202G>A n.896G>A n.363+934C>T n.357+934C>T | |
15 | g.48226527G>C | CA392305545 | SLC12A1 | c.724+580G>C (n.724+580G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.629-552G>C (n.629-552G>C) n.4200G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.97+580G>C n.2202G>C n.896G>C n.363+934C>G n.357+934C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48226527G>T | CA392305546 | SLC12A1 | c.724+580G>T (n.724+580G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.629-552G>T (n.629-552G>T) n.4200G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.97+580G>T n.2202G>T n.896G>T n.363+934C>A n.357+934C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48226528G>A | CA617822182 | SLC12A1 | c.724+581G>A (n.724+581G>A) c.681G>A (p.Gly227=) c.819G>A (p.Gly273=) c.629-551G>A (n.629-551G>A) n.4201G>A c.120G>A (p.Gly40=) n.97+581G>A n.2203G>A n.897G>A n.363+933C>T n.357+933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226528G= | CA2175391392 | SLC12A1 | c.724+581G= (n.724+581G=) c.681G= (p.Gly227=) c.819G= (p.Gly273=) c.629-551G= (n.629-551G=) n.4201G= c.120G= (p.Gly40=) n.97+581G= n.2203G= n.897G= n.363+933C= n.357+933C= | |
15 | g.48226529T>A | CA392305547 | SLC12A1 | c.724+582T>A (n.724+582T>A) c.682T>A (p.Leu228Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.629-550T>A (n.629-550T>A) n.4202T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.97+582T>A n.2204T>A n.898T>A n.363+932A>T n.357+932A>T | |
15 | g.48226529T>C | CA7546836 | SLC12A1 | c.724+582T>C (n.724+582T>C) c.682T>C (p.Leu228=) c.820T>C (p.Leu274=) c.629-550T>C (n.629-550T>C) n.4202T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.97+582T>C n.2204T>C n.898T>C n.363+932A>G n.357+932A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226529T>G | CA392305548 | SLC12A1 | c.724+582T>G (n.724+582T>G) c.682T>G (p.Leu228Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.629-550T>G (n.629-550T>G) n.4202T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.97+582T>G n.2204T>G n.898T>G n.363+932A>C n.357+932A>C | |
15 | g.48226529T= | CA2175391394 | SLC12A1 | c.724+582T= (n.724+582T=) c.682T= (p.Leu228=) c.820T= (p.Leu274=) c.629-550T= (n.629-550T=) n.4202T= c.121T= (p.Leu41=) n.97+582T= n.2204T= n.898T= n.363+932A= n.357+932A= | |
15 | g.48226530T>A | CA392305549 | SLC12A1 | c.724+583T>A (n.724+583T>A) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.629-549T>A (n.629-549T>A) n.4203T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.97+583T>A n.2205T>A n.899T>A n.363+931A>T n.357+931A>T | |
15 | g.48226530T>C | CA392305550 | SLC12A1 | c.724+583T>C (n.724+583T>C) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.629-549T>C (n.629-549T>C) n.4203T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.97+583T>C n.2205T>C n.899T>C n.363+931A>G n.357+931A>G | |
15 | g.48226530T>G | CA392305551 | SLC12A1 | c.724+583T>G (n.724+583T>G) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.629-549T>G (n.629-549T>G) n.4203T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.97+583T>G n.2205T>G n.899T>G n.363+931A>C n.357+931A>C | |
15 | g.48226531G>A | CA2628314713 | SLC12A1 | c.724+584G>A (n.724+584G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.822G>A (p.Leu274=) c.629-548G>A (n.629-548G>A) n.4204G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.97+584G>A n.2206G>A n.900G>A n.363+930C>T n.357+930C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226531G>C | CA392305552 | SLC12A1 | c.724+584G>C (n.724+584G>C) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.629-548G>C (n.629-548G>C) n.4204G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.97+584G>C n.2206G>C n.900G>C n.363+930C>G n.357+930C>G | |
15 | g.48226531G>T | CA392305553 | SLC12A1 | c.724+584G>T (n.724+584G>T) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.629-548G>T (n.629-548G>T) n.4204G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.97+584G>T n.2206G>T n.900G>T n.363+930C>A n.357+930C>A | |
15 | g.48226532T>A | CA392305554 | SLC12A1 | c.724+585T>A (n.724+585T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.629-547T>A (n.629-547T>A) n.4205T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.97+585T>A n.2207T>A n.901T>A n.363+929A>T n.357+929A>T | |
15 | g.48226532T>C | CA392305556 | SLC12A1 | c.724+585T>C (n.724+585T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.629-547T>C (n.629-547T>C) n.4205T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.97+585T>C n.2207T>C n.901T>C n.363+929A>G n.357+929A>G | |
15 | g.48226532T>G | CA392305555 | SLC12A1 | c.724+585T>G (n.724+585T>G) c.685T>G (p.Ser229Ala) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.629-547T>G (n.629-547T>G) n.4205T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.97+585T>G n.2207T>G n.901T>G n.363+929A>C n.357+929A>C | |
15 | g.48226533C>A | CA392305557 | SLC12A1 | c.724+586C>A (n.724+586C>A) c.686C>A (p.Ser229Ter) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.629-546C>A (n.629-546C>A) n.4206C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.97+586C>A n.2208C>A n.902C>A n.363+928G>T n.357+928G>T | |
15 | g.48226533C>G | CA392305559 | SLC12A1 | c.724+586C>G (n.724+586C>G) c.686C>G (p.Ser229Ter) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.629-546C>G (n.629-546C>G) n.4206C>G c.125C>G (p.Ser42Ter) n.97+586C>G n.2208C>G n.902C>G n.363+928G>C n.357+928G>C | |
15 | g.48226533C>T | CA392305561 | SLC12A1 | c.724+586C>T (n.724+586C>T) c.686C>T (p.Ser229Leu) c.824C>T (p.Ser275Leu) c.629-546C>T (n.629-546C>T) n.4206C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.97+586C>T n.2208C>T n.902C>T n.363+928G>A n.357+928G>A | |
15 | g.48226534A= | CA2175391397 | SLC12A1 | c.724+587A= (n.724+587A=) c.687A= (p.Ser229=) c.825A= (p.Ser275=) c.629-545A= (n.629-545A=) n.4207A= c.126A= (p.Ser42=) n.97+587A= n.2209A= n.903A= n.363+927T= n.357+927T= | |
15 | g.48226534A>G | CA617822183 | SLC12A1 | c.724+587A>G (n.724+587A>G) c.687A>G (p.Ser229=) c.825A>G (p.Ser275=) c.629-545A>G (n.629-545A>G) n.4207A>G c.126A>G (p.Ser42=) n.97+587A>G n.2209A>G n.903A>G n.363+927T>C n.357+927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226535A= | CA2175391401 | SLC12A1 | c.724+588A= (n.724+588A=) c.688A= (p.Thr230=) c.826A= (p.Thr276=) c.629-544A= (n.629-544A=) n.4208A= c.127A= (p.Thr43=) n.97+588A= n.2210A= n.904A= n.363+926T= n.357+926T= | |
15 | g.48226535A>C | CA392305563 | SLC12A1 | c.724+588A>C (n.724+588A>C) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.629-544A>C (n.629-544A>C) n.4208A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.97+588A>C n.2210A>C n.904A>C n.363+926T>G n.357+926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226535A>G | CA392305565 | SLC12A1 | c.724+588A>G (n.724+588A>G) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.629-544A>G (n.629-544A>G) n.4208A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.97+588A>G n.2210A>G n.904A>G n.363+926T>C n.357+926T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48226535A>T | CA392305567 | SLC12A1 | c.724+588A>T (n.724+588A>T) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.629-544A>T (n.629-544A>T) n.4208A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.97+588A>T n.2210A>T n.904A>T n.363+926T>A n.357+926T>A | |
15 | g.48226536C>A | CA7546837 | SLC12A1 | c.724+589C>A (n.724+589C>A) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.629-543C>A (n.629-543C>A) n.4209C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.97+589C>A n.2211C>A n.905C>A n.363+925G>T n.357+925G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226536C= | CA2175391405 | SLC12A1 | c.724+589C= (n.724+589C=) c.689C= (p.Thr230=) c.827C= (p.Thr276=) c.629-543C= (n.629-543C=) n.4209C= c.128C= (p.Thr43=) n.97+589C= n.2211C= n.905C= n.363+925G= n.357+925G= | |
15 | g.48226536C>G | CA392305569 | SLC12A1 | c.724+589C>G (n.724+589C>G) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.629-543C>G (n.629-543C>G) n.4209C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.97+589C>G n.2211C>G n.905C>G n.363+925G>C n.357+925G>C | |
15 | g.48226536C>T | CA7546838 | SLC12A1 | c.724+589C>T (n.724+589C>T) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.629-543C>T (n.629-543C>T) n.4209C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.97+589C>T n.2211C>T n.905C>T n.363+925G>A n.357+925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226537T>C | CA2628314714 | SLC12A1 | c.724+590T>C (n.724+590T>C) c.690T>C (p.Thr230=) c.828T>C (p.Thr276=) c.629-542T>C (n.629-542T>C) n.4210T>C c.129T>C (p.Thr43=) n.97+590T>C n.2212T>C n.906T>C n.363+924A>G n.357+924A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48226538T>A | CA392305571 | SLC12A1 | c.724+591T>A (n.724+591T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.629-541T>A (n.629-541T>A) n.4211T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) n.97+591T>A n.2213T>A n.907T>A n.363+923A>T n.357+923A>T | |
15 | g.48226538T>C | CA392305573 | SLC12A1 | c.724+591T>C (n.724+591T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.629-541T>C (n.629-541T>C) n.4211T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) n.97+591T>C n.2213T>C n.907T>C n.363+923A>G n.357+923A>G | |
15 | g.48226538T>G | CA392305575 | SLC12A1 | c.724+591T>G (n.724+591T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.629-541T>G (n.629-541T>G) n.4211T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) n.97+591T>G n.2213T>G n.907T>G n.363+923A>C n.357+923A>C | |
15 | g.48226539C>A | CA392305577 | SLC12A1 | c.724+592C>A (n.724+592C>A) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.629-540C>A (n.629-540C>A) n.4212C>A c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.97+592C>A n.2214C>A n.908C>A n.363+922G>T n.357+922G>T | |
15 | g.48226539C>G | CA392305581 | SLC12A1 | c.724+592C>G (n.724+592C>G) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.629-540C>G (n.629-540C>G) n.4212C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.97+592C>G n.2214C>G n.908C>G n.363+922G>C n.357+922G>C | |
15 | g.48226539C>T | CA392305579 | SLC12A1 | c.724+592C>T (n.724+592C>T) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.629-540C>T (n.629-540C>T) n.4212C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.97+592C>T n.2214C>T n.908C>T n.363+922G>A n.357+922G>A | COSMIC |
15 | g.48226541G>A | CA392305584 | SLC12A1 | c.724+594G>A (n.724+594G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.629-538G>A (n.629-538G>A) n.4214G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.97+594G>A n.2216G>A n.910G>A n.363+920C>T n.357+920C>T | |
15 | g.48226541G>C | CA392305585 | SLC12A1 | c.724+594G>C (n.724+594G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.629-538G>C (n.629-538G>C) n.4214G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.97+594G>C n.2216G>C n.910G>C n.363+920C>G n.357+920C>G | |
15 | g.48226541G>T | CA392305587 | SLC12A1 | c.724+594G>T (n.724+594G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.629-538G>T (n.629-538G>T) n.4214G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.97+594G>T n.2216G>T n.910G>T n.363+920C>A n.357+920C>A | |
15 | g.48226542C>A | CA392305589 | SLC12A1 | c.724+595C>A (n.724+595C>A) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.629-537C>A (n.629-537C>A) n.4215C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.97+595C>A n.2217C>A n.911C>A n.363+919G>T n.357+919G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48226542C= | CA2175391409 | SLC12A1 | c.724+595C= (n.724+595C=) c.695C= (p.Ala232=) c.833C= (p.Ala278=) c.629-537C= (n.629-537C=) n.4215C= c.134C= (p.Ala45=) n.97+595C= n.2217C= n.911C= n.363+919G= n.357+919G= | |
15 | g.48226542C>G | CA392305591 | SLC12A1 | c.724+595C>G (n.724+595C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.629-537C>G (n.629-537C>G) n.4215C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.97+595C>G n.2217C>G n.911C>G n.363+919G>C n.357+919G>C | |
15 | g.48226542C>T | CA7546839 | SLC12A1 | c.724+595C>T (n.724+595C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.629-537C>T (n.629-537C>T) n.4215C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.97+595C>T n.2217C>T n.911C>T n.363+919G>A n.357+919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48226543G>A | CA7546840 | SLC12A1 | c.724+596G>A (n.724+596G>A) c.696G>A (p.Ala232=) c.834G>A (p.Ala278=) c.629-536G>A (n.629-536G>A) n.4216G>A c.135G>A (p.Ala45=) n.97+596G>A n.2218G>A n.912G>A n.363+918C>T n.357+918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226543G= | CA2175391414 | SLC12A1 | c.724+596G= (n.724+596G=) c.696G= (p.Ala232=) c.834G= (p.Ala278=) c.629-536G= (n.629-536G=) n.4216G= c.135G= (p.Ala45=) n.97+596G= n.2218G= n.912G= n.363+918C= n.357+918C= | |
15 | g.48226543G>T | CA645571895 | SLC12A1 | c.724+596G>T (n.724+596G>T) c.696G>T (p.Ala232=) c.834G>T (p.Ala278=) c.629-536G>T (n.629-536G>T) n.4216G>T c.135G>T (p.Ala45=) n.97+596G>T n.2218G>T n.912G>T n.363+918C>A n.357+918C>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.48226544A= | CA2175391417 | SLC12A1 | c.724+597A= (n.724+597A=) c.697A= (p.Ile233=) c.835A= (p.Ile279=) c.629-535A= (n.629-535A=) n.4217A= c.136A= (p.Ile46=) n.97+597A= n.2219A= n.913A= n.363+917T= n.357+917T= | |
15 | g.48226544A>C | CA392305592 | SLC12A1 | c.724+597A>C (n.724+597A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.629-535A>C (n.629-535A>C) n.4217A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.97+597A>C n.2219A>C n.913A>C n.363+917T>G n.357+917T>G | |
15 | g.48226544A>G | CA392305593 | SLC12A1 | c.724+597A>G (n.724+597A>G) c.697A>G (p.Ile233Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.629-535A>G (n.629-535A>G) n.4217A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.97+597A>G n.2219A>G n.913A>G n.363+917T>C n.357+917T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48226544A>T | CA392305594 | SLC12A1 | c.724+597A>T (n.724+597A>T) c.697A>T (p.Ile233Leu) c.835A>T (p.Ile279Leu) c.629-535A>T (n.629-535A>T) n.4217A>T c.136A>T (p.Ile46Leu) n.97+597A>T n.2219A>T n.913A>T n.363+917T>A n.357+917T>A | |
15 | g.48226545T>A | CA392305596 | SLC12A1 | c.724+598T>A (n.724+598T>A) c.698T>A (p.Ile233Lys) c.836T>A (p.Ile279Lys) c.629-534T>A (n.629-534T>A) n.4218T>A c.137T>A (p.Ile46Lys) n.97+598T>A n.2220T>A n.914T>A n.363+916A>T n.357+916A>T | |
15 | g.48226545T>C | CA269458313 | SLC12A1 | c.724+598T>C (n.724+598T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.629-534T>C (n.629-534T>C) n.4218T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.97+598T>C n.2220T>C n.914T>C n.363+916A>G n.357+916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226545T>G | CA392305595 | SLC12A1 | c.724+598T>G (n.724+598T>G) c.698T>G (p.Ile233Arg) c.836T>G (p.Ile279Arg) c.629-534T>G (n.629-534T>G) n.4218T>G c.137T>G (p.Ile46Arg) n.97+598T>G n.2220T>G n.914T>G n.363+916A>C n.357+916A>C | |
15 | g.48226545T= | CA2175391421 | SLC12A1 | c.724+598T= (n.724+598T=) c.698T= (p.Ile233=) c.836T= (p.Ile279=) c.629-534T= (n.629-534T=) n.4218T= c.137T= (p.Ile46=) n.97+598T= n.2220T= n.914T= n.363+916A= n.357+916A= | |
15 | g.48226546del | CA2697549038 | SLC12A1 | c.724+599del (n.724+599del) c.699del (p.Ile233MetfsTer20) c.837del (p.Ile279MetfsTer20) c.629-533del (n.629-533del) n.4219del c.138del (p.Ile46MetfsTer20) n.97+599del n.2221del c.699del (p.Ile233MetfsTer18) n.915del n.363+915del n.357+915del | ClinVar |
15 | g.48226546A>G | CA392305597 | SLC12A1 | c.724+599A>G (n.724+599A>G) c.699A>G (p.Ile233Met) c.837A>G (p.Ile279Met) c.629-533A>G (n.629-533A>G) n.4219A>G c.138A>G (p.Ile46Met) n.97+599A>G n.2221A>G n.915A>G n.363+915T>C n.357+915T>C | |
15 | g.48226546_48226561delinsAGCAACTAACGGGTTT | CA2175391424 | SLC12A1 | c.724+599_724+614delinsAGCAACTAACGGGTTT (n.724+599_724+614delinsAGCAACTAACGGGTTT) c.699_714delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile233=) c.837_852delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile279=) c.629-533_629-518delinsAGCAACTAACGGGTTT (n.629-533_629-518delinsAGCAACTAACGGGTTT) n.4219_4234delinsAGCAACTAACGGGTTT c.138_153delinsAGCAACTAACGGGTTT (p.Ile46=) n.97+599_97+614delinsAGCAACTAACGGGTTT n.2221_2236delinsAGCAACTAACGGGTTT n.915_930delinsAGCAACTAACGGGTTT n.363+900_363+915delinsAAACCCGTTAGTTGCT n.357+900_357+915delinsAAACCCGTTAGTTGCT | |
15 | g.48226547G>A | CA392305598 | SLC12A1 | c.724+600G>A (n.724+600G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.629-532G>A (n.629-532G>A) n.4220G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.97+600G>A n.2222G>A n.916G>A n.363+914C>T n.357+914C>T | |
15 | g.48226547G>C | CA392305599 | SLC12A1 | c.724+600G>C (n.724+600G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.629-532G>C (n.629-532G>C) n.4220G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.97+600G>C n.2222G>C n.916G>C n.363+914C>G n.357+914C>G | |
15 | g.48226547G>T | CA392305600 | SLC12A1 | c.724+600G>T (n.724+600G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.629-532G>T (n.629-532G>T) n.4220G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.97+600G>T n.2222G>T n.916G>T n.363+914C>A n.357+914C>A | |
15 | g.48226548_48226562del | CA617822184 | SLC12A1 | c.724+601_724+615del (n.724+601_724+615del) c.701_715del (p.Ala234_Phe238del) c.839_853del (p.Ala280_Phe284del) c.629-531_629-517del (n.629-531_629-517del) n.4221_4235del c.140_154del (p.Ala47_Phe51del) n.97+601_97+615del n.2223_2237del n.917_931del n.363+900_363+914del n.357+900_357+914del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48226548C>A | CA392305603 | SLC12A1 | c.724+601C>A (n.724+601C>A) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.629-531C>A (n.629-531C>A) n.4221C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) n.97+601C>A n.2223C>A n.917C>A n.363+913G>T n.357+913G>T | |
15 | g.48226548C= | CA2175391427 | SLC12A1 | c.724+601C= (n.724+601C=) c.701C= (p.Ala234=) c.839C= (p.Ala280=) c.629-531C= (n.629-531C=) n.4221C= c.140C= (p.Ala47=) n.97+601C= n.2223C= n.917C= n.363+913G= n.357+913G= | |
15 | g.48226548C>G | CA392305605 | SLC12A1 | c.724+601C>G (n.724+601C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.629-531C>G (n.629-531C>G) n.4221C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.97+601C>G n.2223C>G n.917C>G n.363+913G>C n.357+913G>C | |
15 | g.48226548C>T | CA392305607 | SLC12A1 | c.724+601C>T (n.724+601C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.629-531C>T (n.629-531C>T) n.4221C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.97+601C>T n.2223C>T n.917C>T n.363+913G>A n.357+913G>A | dbSNP |
15 | g.48226550A= | CA2175391429 | SLC12A1 | c.724+603A= (n.724+603A=) c.703A= (p.Thr235=) c.841A= (p.Thr281=) c.629-529A= (n.629-529A=) n.4223A= c.142A= (p.Thr48=) n.97+603A= n.2225A= n.919A= n.363+911T= n.357+911T= | |
15 | g.48226550A>C | CA392305609 | SLC12A1 | c.724+603A>C (n.724+603A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.629-529A>C (n.629-529A>C) n.4223A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.97+603A>C n.2225A>C n.919A>C n.363+911T>G n.357+911T>G | |
15 | g.48226550A>G | CA7546841 | SLC12A1 | c.724+603A>G (n.724+603A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.629-529A>G (n.629-529A>G) n.4223A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.97+603A>G n.2225A>G n.919A>G n.363+911T>C n.357+911T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226550A>T | CA392305612 | SLC12A1 | c.724+603A>T (n.724+603A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.629-529A>T (n.629-529A>T) n.4223A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.97+603A>T n.2225A>T n.919A>T n.363+911T>A n.357+911T>A | |
15 | g.48226551C>A | CA392305614 | SLC12A1 | c.724+604C>A (n.724+604C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.629-528C>A (n.629-528C>A) n.4224C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.97+604C>A n.2226C>A n.920C>A n.363+910G>T n.357+910G>T | |
15 | g.48226551C>G | CA392305616 | SLC12A1 | c.724+604C>G (n.724+604C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.629-528C>G (n.629-528C>G) n.4224C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.97+604C>G n.2226C>G n.920C>G n.363+910G>C n.357+910G>C | |
15 | g.48226551C>T | CA392305617 | SLC12A1 | c.724+604C>T (n.724+604C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.629-528C>T (n.629-528C>T) n.4224C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.97+604C>T n.2226C>T n.920C>T n.363+910G>A n.357+910G>A | |
15 | g.48226551_48226560del | CA2628314715 | SLC12A1 | c.724+604_724+613del (n.724+604_724+613del) c.704_713del (p.Thr235MetfsTer15) c.842_851del (p.Thr281MetfsTer15) c.629-528_629-519del (n.629-528_629-519del) n.4224_4233del c.143_152del (p.Thr48MetfsTer15) n.97+604_97+613del n.2226_2235del c.704_713del (p.Thr235MetfsTer13) n.920_929del n.363+901_363+910del n.357+901_357+910del | gnomAD v4 |
15 | g.48226552T>A | CA617822185 | SLC12A1 | c.724+605T>A (n.724+605T>A) c.705T>A (p.Thr235=) c.843T>A (p.Thr281=) c.629-527T>A (n.629-527T>A) n.4225T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.97+605T>A n.2227T>A n.921T>A n.363+909A>T n.357+909A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226552T= | CA2175391432 | SLC12A1 | c.724+605T= (n.724+605T=) c.705T= (p.Thr235=) c.843T= (p.Thr281=) c.629-527T= (n.629-527T=) n.4225T= c.144T= (p.Thr48=) n.97+605T= n.2227T= n.921T= n.363+909A= n.357+909A= | |
15 | g.48226553A= | CA2175391434 | SLC12A1 | c.724+606A= (n.724+606A=) c.706A= (p.Asn236=) c.844A= (p.Asn282=) c.629-526A= (n.629-526A=) n.4226A= c.145A= (p.Asn49=) n.97+606A= n.2228A= n.922A= n.363+908T= n.357+908T= | |
15 | g.48226553A>C | CA392305623 | SLC12A1 | c.724+606A>C (n.724+606A>C) c.706A>C (p.Asn236His) c.844A>C (p.Asn282His) c.629-526A>C (n.629-526A>C) n.4226A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.97+606A>C n.2228A>C n.922A>C n.363+908T>G n.357+908T>G | |
15 | g.48226553A>G | CA392305621 | SLC12A1 | c.724+606A>G (n.724+606A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.629-526A>G (n.629-526A>G) n.4226A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.97+606A>G n.2228A>G n.922A>G n.363+908T>C n.357+908T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226553A>T | CA392305619 | SLC12A1 | c.724+606A>T (n.724+606A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.629-526A>T (n.629-526A>T) n.4226A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.97+606A>T n.2228A>T n.922A>T n.363+908T>A n.357+908T>A | |
15 | g.48226554A>C | CA392305625 | SLC12A1 | c.724+607A>C (n.724+607A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.629-525A>C (n.629-525A>C) n.4227A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.97+607A>C n.2229A>C n.923A>C n.363+907T>G n.357+907T>G | |
15 | g.48226554A>G | CA392305627 | SLC12A1 | c.724+607A>G (n.724+607A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.629-525A>G (n.629-525A>G) n.4227A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.97+607A>G n.2229A>G n.923A>G n.363+907T>C n.357+907T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226554A>T | CA392305628 | SLC12A1 | c.724+607A>T (n.724+607A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.629-525A>T (n.629-525A>T) n.4227A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.97+607A>T n.2229A>T n.923A>T n.363+907T>A n.357+907T>A | |
15 | g.48226555C>A | CA392305632 | SLC12A1 | c.724+608C>A (n.724+608C>A) c.708C>A (p.Asn236Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.629-524C>A (n.629-524C>A) n.4228C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) n.97+608C>A n.2230C>A n.924C>A n.363+906G>T n.357+906G>T | |
15 | g.48226555C= | CA2175391438 | SLC12A1 | c.724+608C= (n.724+608C=) c.708C= (p.Asn236=) c.846C= (p.Asn282=) c.629-524C= (n.629-524C=) n.4228C= c.147C= (p.Asn49=) n.97+608C= n.2230C= n.924C= n.363+906G= n.357+906G= | |
15 | g.48226555C>G | CA392305633 | SLC12A1 | c.724+608C>G (n.724+608C>G) c.708C>G (p.Asn236Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.629-524C>G (n.629-524C>G) n.4228C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) n.97+608C>G n.2230C>G n.924C>G n.363+906G>C n.357+906G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48226555C>T | CA7546842 | SLC12A1 | c.724+608C>T (n.724+608C>T) c.708C>T (p.Asn236=) c.846C>T (p.Asn282=) c.629-524C>T (n.629-524C>T) n.4228C>T c.147C>T (p.Asn49=) n.97+608C>T n.2230C>T n.924C>T n.363+906G>A n.357+906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48226556G>A | CA392305637 | SLC12A1 | c.724+609G>A (n.724+609G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.629-523G>A (n.629-523G>A) n.4229G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.97+609G>A n.2231G>A n.925G>A n.363+905C>T n.357+905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226556G>C | CA392305639 | SLC12A1 | c.724+609G>C (n.724+609G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.629-523G>C (n.629-523G>C) n.4229G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.97+609G>C n.2231G>C n.925G>C n.363+905C>G n.357+905C>G | |
15 | g.48226556G= | CA2175391444 | SLC12A1 | c.724+609G= (n.724+609G=) c.709G= (p.Gly237=) c.847G= (p.Gly283=) c.629-523G= (n.629-523G=) n.4229G= c.148G= (p.Gly50=) n.97+609G= n.2231G= n.925G= n.363+905C= n.357+905C= | |
15 | g.48226556G>T | CA392305641 | SLC12A1 | c.724+609G>T (n.724+609G>T) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.629-523G>T (n.629-523G>T) n.4229G>T c.148G>T (p.Gly50Trp) n.97+609G>T n.2231G>T n.925G>T n.363+905C>A n.357+905C>A | |
15 | g.48226557G>A | CA269458335 | SLC12A1 | c.724+610G>A (n.724+610G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.629-522G>A (n.629-522G>A) n.4230G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.97+610G>A n.2232G>A n.926G>A n.363+904C>T n.357+904C>T | dbSNP |
15 | g.48226557G>C | CA392305644 | SLC12A1 | c.724+610G>C (n.724+610G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.629-522G>C (n.629-522G>C) n.4230G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.97+610G>C n.2232G>C n.926G>C n.363+904C>G n.357+904C>G | |
15 | g.48226557G= | CA2175391448 | SLC12A1 | c.724+610G= (n.724+610G=) c.710G= (p.Gly237=) c.848G= (p.Gly283=) c.629-522G= (n.629-522G=) n.4230G= c.149G= (p.Gly50=) n.97+610G= n.2232G= n.926G= n.363+904C= n.357+904C= | |
15 | g.48226557G>T | CA392305646 | SLC12A1 | c.724+610G>T (n.724+610G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.629-522G>T (n.629-522G>T) n.4230G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.97+610G>T n.2232G>T n.926G>T n.363+904C>A n.357+904C>A | |
15 | g.48226558G>C | CA7546843 | SLC12A1 | c.724+611G>C (n.724+611G>C) c.711G>C (p.Gly237=) c.849G>C (p.Gly283=) c.629-521G>C (n.629-521G>C) n.4231G>C c.150G>C (p.Gly50=) n.97+611G>C n.2233G>C n.927G>C n.363+903C>G n.357+903C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48226558G= | CA2175391452 | SLC12A1 | c.724+611G= (n.724+611G=) c.711G= (p.Gly237=) c.849G= (p.Gly283=) c.629-521G= (n.629-521G=) n.4231G= c.150G= (p.Gly50=) n.97+611G= n.2233G= n.927G= n.363+903C= n.357+903C= |