Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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n.364-878C>T
n.358-878C>T
gnomAD v4
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n.97+465C>T
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n.845-64C>T
n.364-879G>A
n.358-879G>A
gnomAD v4
15g.48226413A>TCA2804065249SLC12A1c.724+466A>T (n.724+466A>T)
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c.68-63A>T (n.68-63A>T)
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n.845-63A>T
n.364-880T>A
n.358-880T>A
15g.48226414G>ACA2628314672SLC12A1c.724+467G>A (n.724+467G>A)
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n.845-62G>A
n.364-881C>T
n.358-881C>T
gnomAD v4
15g.48226414G=CA2175391243SLC12A1c.724+467G= (n.724+467G=)
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15g.48226414G>TCA969546773SLC12A1c.724+467G>T (n.724+467G>T)
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c.767-62G>T (n.767-62G>T)
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n.4087G>T
c.68-62G>T (n.68-62G>T)
n.97+467G>T
n.2089G>T
n.845-62G>T
n.364-881C>A
n.358-881C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226415C>ACA2575715562SLC12A1c.724+468C>A (n.724+468C>A)
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n.4088C>A
c.68-61C>A (n.68-61C>A)
n.97+468C>A
n.2090C>A
n.845-61C>A
n.364-882G>T
n.358-882G>T
gnomAD v4
15g.48226415C=CA2175391245SLC12A1c.724+468C= (n.724+468C=)
c.629-61C= (n.629-61C=)
c.767-61C= (n.767-61C=)
c.629-664C= (n.629-664C=)
n.4088C=
c.68-61C= (n.68-61C=)
n.97+468C=
n.2090C=
n.845-61C=
n.364-882G=
n.358-882G=
15g.48226415C>GCA269458218SLC12A1c.724+468C>G (n.724+468C>G)
c.629-61C>G (n.629-61C>G)
c.767-61C>G (n.767-61C>G)
c.629-664C>G (n.629-664C>G)
n.4088C>G
c.68-61C>G (n.68-61C>G)
n.97+468C>G
n.2090C>G
n.845-61C>G
n.364-882G>C
n.358-882G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48226415C>TCA269458222SLC12A1c.724+468C>T (n.724+468C>T)
c.629-61C>T (n.629-61C>T)
c.767-61C>T (n.767-61C>T)
c.629-664C>T (n.629-664C>T)
n.4088C>T
c.68-61C>T (n.68-61C>T)
n.97+468C>T
n.2090C>T
n.845-61C>T
n.364-882G>A
n.358-882G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226418T>ACA2628314673SLC12A1c.724+471T>A (n.724+471T>A)
c.629-58T>A (n.629-58T>A)
c.767-58T>A (n.767-58T>A)
c.629-661T>A (n.629-661T>A)
n.4091T>A
c.68-58T>A (n.68-58T>A)
n.97+471T>A
n.2093T>A
n.845-58T>A
n.364-885A>T
n.358-885A>T
gnomAD v4
15g.48226418T>CCA2628314674SLC12A1c.724+471T>C (n.724+471T>C)
c.629-58T>C (n.629-58T>C)
c.767-58T>C (n.767-58T>C)
c.629-661T>C (n.629-661T>C)
n.4091T>C
c.68-58T>C (n.68-58T>C)
n.97+471T>C
n.2093T>C
n.845-58T>C
n.364-885A>G
n.358-885A>G
gnomAD v4
15g.48226420G>ACA269458234SLC12A1c.724+473G>A (n.724+473G>A)
c.629-56G>A (n.629-56G>A)
c.767-56G>A (n.767-56G>A)
c.629-659G>A (n.629-659G>A)
n.4093G>A
c.68-56G>A (n.68-56G>A)
n.97+473G>A
n.2095G>A
n.845-56G>A
n.364-887C>T
n.358-887C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226420G=CA2175391250SLC12A1c.724+473G= (n.724+473G=)
c.629-56G= (n.629-56G=)
c.767-56G= (n.767-56G=)
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c.68-56G= (n.68-56G=)
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n.358-887C=
15g.48226420G>TCA2575715563SLC12A1c.724+473G>T (n.724+473G>T)
c.629-56G>T (n.629-56G>T)
c.767-56G>T (n.767-56G>T)
c.629-659G>T (n.629-659G>T)
n.4093G>T
c.68-56G>T (n.68-56G>T)
n.97+473G>T
n.2095G>T
n.845-56G>T
n.364-887C>A
n.358-887C>A
15g.48226421G>ACA2628314675SLC12A1c.724+474G>A (n.724+474G>A)
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n.4094G>A
c.68-55G>A (n.68-55G>A)
n.97+474G>A
n.2096G>A
n.845-55G>A
n.364-888C>T
n.358-888C>T
gnomAD v4
15g.48226422G>ACA2507253753SLC12A1c.724+475G>A (n.724+475G>A)
c.629-54G>A (n.629-54G>A)
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n.4095G>A
c.68-54G>A (n.68-54G>A)
n.97+475G>A
n.2097G>A
n.845-54G>A
n.364-889C>T
n.358-889C>T
gnomAD v4
15g.48226422G>CCA2628314676SLC12A1c.724+475G>C (n.724+475G>C)
c.629-54G>C (n.629-54G>C)
c.767-54G>C (n.767-54G>C)
c.629-657G>C (n.629-657G>C)
n.4095G>C
c.68-54G>C (n.68-54G>C)
n.97+475G>C
n.2097G>C
n.845-54G>C
n.364-889C>G
n.358-889C>G
gnomAD v4
15g.48226422G>TCA2628314677SLC12A1c.724+475G>T (n.724+475G>T)
c.629-54G>T (n.629-54G>T)
c.767-54G>T (n.767-54G>T)
c.629-657G>T (n.629-657G>T)
n.4095G>T
c.68-54G>T (n.68-54G>T)
n.97+475G>T
n.2097G>T
n.845-54G>T
n.364-889C>A
n.358-889C>A
gnomAD v4
15g.48226424A>CCA2628314678SLC12A1c.724+477A>C (n.724+477A>C)
c.629-52A>C (n.629-52A>C)
c.767-52A>C (n.767-52A>C)
c.629-655A>C (n.629-655A>C)
n.4097A>C
c.68-52A>C (n.68-52A>C)
n.97+477A>C
n.2099A>C
n.845-52A>C
n.364-891T>G
n.358-891T>G
gnomAD v4
15g.48226426C>ACA2628314680SLC12A1c.724+479C>A (n.724+479C>A)
c.629-50C>A (n.629-50C>A)
c.767-50C>A (n.767-50C>A)
c.629-653C>A (n.629-653C>A)
n.4099C>A
c.68-50C>A (n.68-50C>A)
n.97+479C>A
n.2101C>A
n.845-50C>A
n.364-893G>T
n.358-893G>T
gnomAD v4
15g.48226426C>TCA2628314679SLC12A1c.724+479C>T (n.724+479C>T)
c.629-50C>T (n.629-50C>T)
c.767-50C>T (n.767-50C>T)
c.629-653C>T (n.629-653C>T)
n.4099C>T
c.68-50C>T (n.68-50C>T)
n.97+479C>T
n.2101C>T
n.845-50C>T
n.364-893G>A
n.358-893G>A
gnomAD v4
15g.48226427C>ACA2575715564SLC12A1c.724+480C>A (n.724+480C>A)
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c.767-49C>A (n.767-49C>A)
c.629-652C>A (n.629-652C>A)
n.4100C>A
c.68-49C>A (n.68-49C>A)
n.97+480C>A
n.2102C>A
n.845-49C>A
n.364-894G>T
n.358-894G>T
gnomAD v4
15g.48226430G>CCA2628314681SLC12A1c.724+483G>C (n.724+483G>C)
c.629-46G>C (n.629-46G>C)
c.767-46G>C (n.767-46G>C)
c.629-649G>C (n.629-649G>C)
n.4103G>C
c.68-46G>C (n.68-46G>C)
n.97+483G>C
n.2105G>C
n.845-46G>C
n.364-897C>G
n.358-897C>G
gnomAD v4
15g.48226434_48226436dupCA2628314682SLC12A1c.724+487_724+489dup (n.724+487_724+489dup)
c.629-42_629-40dup (n.629-42_629-40dup)
c.767-42_767-40dup (n.767-42_767-40dup)
c.629-645_629-643dup (n.629-645_629-643dup)
n.4107_4109dup
c.68-42_68-40dup (n.68-42_68-40dup)
n.97+487_97+489dup
n.2109_2111dup
n.845-42_845-40dup
n.364-900_364-898dup
n.358-900_358-898dup
gnomAD v4
15g.48226432A>GCA2575715565SLC12A1c.724+485A>G (n.724+485A>G)
c.629-44A>G (n.629-44A>G)
c.767-44A>G (n.767-44A>G)
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n.4105A>G
c.68-44A>G (n.68-44A>G)
n.97+485A>G
n.2107A>G
n.845-44A>G
n.364-899T>C
n.358-899T>C
15g.48226434_48226436delinsGAACA2175391252SLC12A1c.724+487_724+489delinsGAA (n.724+487_724+489delinsGAA)
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n.4107_4109delinsGAA
c.68-42_68-40delinsGAA (n.68-42_68-40delinsGAA)
n.97+487_97+489delinsGAA
n.2109_2111delinsGAA
n.845-42_845-40delinsGAA
n.364-903_364-901delinsTTC
n.358-903_358-901delinsTTC
15g.48226435A=CA2175391255SLC12A1c.724+488A= (n.724+488A=)
c.629-41A= (n.629-41A=)
c.767-41A= (n.767-41A=)
c.629-644A= (n.629-644A=)
n.4108A=
c.68-41A= (n.68-41A=)
n.97+488A=
n.2110A=
n.845-41A=
n.364-902T=
n.358-902T=
15g.48226435A>GCA2175391257SLC12A1c.724+488A>G (n.724+488A>G)
c.629-41A>G (n.629-41A>G)
c.767-41A>G (n.767-41A>G)
c.629-644A>G (n.629-644A>G)
n.4108A>G
c.68-41A>G (n.68-41A>G)
n.97+488A>G
n.2110A>G
n.845-41A>G
n.364-902T>C
n.358-902T>C
dbSNP
15g.48226437_48226438delCA969546782SLC12A1c.724+490_724+491del (n.724+490_724+491del)
c.629-39_629-38del (n.629-39_629-38del)
c.767-39_767-38del (n.767-39_767-38del)
c.629-642_629-641del (n.629-642_629-641del)
n.4110_4111del
c.68-39_68-38del (n.68-39_68-38del)
n.97+490_97+491del
n.2112_2113del
n.845-39_845-38del
n.364-903_364-902del
n.358-903_358-902del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226437A=CA2175391260SLC12A1c.724+490A= (n.724+490A=)
c.629-39A= (n.629-39A=)
c.767-39A= (n.767-39A=)
c.629-642A= (n.629-642A=)
n.4110A=
c.68-39A= (n.68-39A=)
n.97+490A=
n.2112A=
n.845-39A=
n.364-904T=
n.358-904T=
15g.48226437A>GCA269458241SLC12A1c.724+490A>G (n.724+490A>G)
c.629-39A>G (n.629-39A>G)
c.767-39A>G (n.767-39A>G)
c.629-642A>G (n.629-642A>G)
n.4110A>G
c.68-39A>G (n.68-39A>G)
n.97+490A>G
n.2112A>G
n.845-39A>G
n.364-904T>C
n.358-904T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226438A=CA2175391262SLC12A1c.724+491A= (n.724+491A=)
c.629-38A= (n.629-38A=)
c.767-38A= (n.767-38A=)
c.629-641A= (n.629-641A=)
n.4111A=
c.68-38A= (n.68-38A=)
n.97+491A=
n.2113A=
n.845-38A=
n.364-905T=
n.358-905T=
15g.48226438A>CCA2804065250SLC12A1c.724+491A>C (n.724+491A>C)
c.629-38A>C (n.629-38A>C)
c.767-38A>C (n.767-38A>C)
c.629-641A>C (n.629-641A>C)
n.4111A>C
c.68-38A>C (n.68-38A>C)
n.97+491A>C
n.2113A>C
n.845-38A>C
n.364-905T>G
n.358-905T>G
15g.48226438A>TCA969546788SLC12A1c.724+491A>T (n.724+491A>T)
c.629-38A>T (n.629-38A>T)
c.767-38A>T (n.767-38A>T)
c.629-641A>T (n.629-641A>T)
n.4111A>T
c.68-38A>T (n.68-38A>T)
n.97+491A>T
n.2113A>T
n.845-38A>T
n.364-905T>A
n.358-905T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226439G>ACA2628314683SLC12A1c.724+492G>A (n.724+492G>A)
c.629-37G>A (n.629-37G>A)
c.767-37G>A (n.767-37G>A)
c.629-640G>A (n.629-640G>A)
n.4112G>A
c.68-37G>A (n.68-37G>A)
n.97+492G>A
n.2114G>A
n.845-37G>A
n.364-906C>T
n.358-906C>T
gnomAD v4
15g.48226441A>GCA2504342504SLC12A1c.724+494A>G (n.724+494A>G)
c.629-35A>G (n.629-35A>G)
c.767-35A>G (n.767-35A>G)
c.629-638A>G (n.629-638A>G)
n.4114A>G
c.68-35A>G (n.68-35A>G)
n.97+494A>G
n.2116A>G
n.845-35A>G
n.364-908T>C
n.358-908T>C
15g.48226444delCA2592718621SLC12A1c.724+497del (n.724+497del)
c.629-32del (n.629-32del)
c.767-32del (n.767-32del)
c.629-635del (n.629-635del)
n.4117del
c.68-32del (n.68-32del)
n.97+497del
n.2119del
n.845-32del
n.364-908del
n.358-908del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226442A=CA2175391264SLC12A1c.724+495A= (n.724+495A=)
c.629-34A= (n.629-34A=)
c.767-34A= (n.767-34A=)
c.629-637A= (n.629-637A=)
n.4115A=
c.68-34A= (n.68-34A=)
n.97+495A=
n.2117A=
n.845-34A=
n.364-909T=
n.358-909T=
15g.48226443_48226456dupCA969546793SLC12A1c.724+496_724+509dup (n.724+496_724+509dup)
c.629-33_629-20dup (n.629-33_629-20dup)
c.767-33_767-20dup (n.767-33_767-20dup)
c.629-636_629-623dup (n.629-636_629-623dup)
n.4116_4129dup
c.68-33_68-20dup (n.68-33_68-20dup)
n.97+496_97+509dup
n.2118_2131dup
n.845-33_845-20dup
n.364-923_364-910dup
n.358-923_358-910dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226445T>CCA7546824SLC12A1c.724+498T>C (n.724+498T>C)
c.629-31T>C (n.629-31T>C)
c.767-31T>C (n.767-31T>C)
c.629-634T>C (n.629-634T>C)
n.4118T>C
c.68-31T>C (n.68-31T>C)
n.97+498T>C
n.2120T>C
n.845-31T>C
n.364-912A>G
n.358-912A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226445T=CA2175391267SLC12A1c.724+498T= (n.724+498T=)
c.629-31T= (n.629-31T=)
c.767-31T= (n.767-31T=)
c.629-634T= (n.629-634T=)
n.4118T=
c.68-31T= (n.68-31T=)
n.97+498T=
n.2120T=
n.845-31T=
n.364-912A=
n.358-912A=
15g.48226446G>ACA2628314684SLC12A1c.724+499G>A (n.724+499G>A)
c.629-30G>A (n.629-30G>A)
c.767-30G>A (n.767-30G>A)
c.629-633G>A (n.629-633G>A)
n.4119G>A
c.68-30G>A (n.68-30G>A)
n.97+499G>A
n.2121G>A
n.845-30G>A
n.364-913C>T
n.358-913C>T
gnomAD v4
15g.48226446G=CA2175391269SLC12A1c.724+499G= (n.724+499G=)
c.629-30G= (n.629-30G=)
c.767-30G= (n.767-30G=)
c.629-633G= (n.629-633G=)
n.4119G=
c.68-30G= (n.68-30G=)
n.97+499G=
n.2121G=
n.845-30G=
n.364-913C=
n.358-913C=
15g.48226446G>TCA269458253SLC12A1c.724+499G>T (n.724+499G>T)
c.629-30G>T (n.629-30G>T)
c.767-30G>T (n.767-30G>T)
c.629-633G>T (n.629-633G>T)
n.4119G>T
c.68-30G>T (n.68-30G>T)
n.97+499G>T
n.2121G>T
n.845-30G>T
n.364-913C>A
n.358-913C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48226447C>ACA2575715566SLC12A1c.724+500C>A (n.724+500C>A)
c.629-29C>A (n.629-29C>A)
c.767-29C>A (n.767-29C>A)
c.629-632C>A (n.629-632C>A)
n.4120C>A
c.68-29C>A (n.68-29C>A)
n.97+500C>A
n.2122C>A
n.845-29C>A
n.364-914G>T
n.358-914G>T
gnomAD v4
15g.48226447C=CA2175391271SLC12A1c.724+500C= (n.724+500C=)
c.629-29C= (n.629-29C=)
c.767-29C= (n.767-29C=)
c.629-632C= (n.629-632C=)
n.4120C=
c.68-29C= (n.68-29C=)
n.97+500C=
n.2122C=
n.845-29C=
n.364-914G=
n.358-914G=
15g.48226447C>GCA2175391272SLC12A1c.724+500C>G (n.724+500C>G)
c.629-29C>G (n.629-29C>G)
c.767-29C>G (n.767-29C>G)
c.629-632C>G (n.629-632C>G)
n.4120C>G
c.68-29C>G (n.68-29C>G)
n.97+500C>G
n.2122C>G
n.845-29C>G
n.364-914G>C
n.358-914G>C
dbSNP
15g.48226447C>TCA617822176SLC12A1c.724+500C>T (n.724+500C>T)
c.629-29C>T (n.629-29C>T)
c.767-29C>T (n.767-29C>T)
c.629-632C>T (n.629-632C>T)
n.4120C>T
c.68-29C>T (n.68-29C>T)
n.97+500C>T
n.2122C>T
n.845-29C>T
n.364-914G>A
n.358-914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226448A>GCA2575715568SLC12A1c.724+501A>G (n.724+501A>G)
c.629-28A>G (n.629-28A>G)
c.767-28A>G (n.767-28A>G)
c.629-631A>G (n.629-631A>G)
n.4121A>G
c.68-28A>G (n.68-28A>G)
n.97+501A>G
n.2123A>G
n.845-28A>G
n.364-915T>C
n.358-915T>C
gnomAD v4
15g.48226448A>TCA2628314685SLC12A1c.724+501A>T (n.724+501A>T)
c.629-28A>T (n.629-28A>T)
c.767-28A>T (n.767-28A>T)
c.629-631A>T (n.629-631A>T)
n.4121A>T
c.68-28A>T (n.68-28A>T)
n.97+501A>T
n.2123A>T
n.845-28A>T
n.364-915T>A
n.358-915T>A
gnomAD v4
15g.48226449delCA2575715567SLC12A1c.724+502del (n.724+502del)
c.629-27del (n.629-27del)
c.767-27del (n.767-27del)
c.629-630del (n.629-630del)
n.4122del
c.68-27del (n.68-27del)
n.97+502del
n.2124del
n.845-27del
n.364-915del
n.358-915del
15g.48226449A=CA2175391275SLC12A1c.724+502A= (n.724+502A=)
c.629-27A= (n.629-27A=)
c.767-27A= (n.767-27A=)
c.629-630A= (n.629-630A=)
n.4122A=
c.68-27A= (n.68-27A=)
n.97+502A=
n.2124A=
n.845-27A=
n.364-916T=
n.358-916T=
15g.48226449A>GCA490015394SLC12A1c.724+502A>G (n.724+502A>G)
c.629-27A>G (n.629-27A>G)
c.767-27A>G (n.767-27A>G)
c.629-630A>G (n.629-630A>G)
n.4122A>G
c.68-27A>G (n.68-27A>G)
n.97+502A>G
n.2124A>G
n.845-27A>G
n.364-916T>C
n.358-916T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226451A=CA2175391277SLC12A1c.724+504A= (n.724+504A=)
c.629-25A= (n.629-25A=)
c.767-25A= (n.767-25A=)
c.629-628A= (n.629-628A=)
n.4124A=
c.68-25A= (n.68-25A=)
n.97+504A=
n.2126A=
n.845-25A=
n.364-918T=
n.358-918T=
15g.48226451A>CCA2628314686SLC12A1c.724+504A>C (n.724+504A>C)
c.629-25A>C (n.629-25A>C)
c.767-25A>C (n.767-25A>C)
c.629-628A>C (n.629-628A>C)
n.4124A>C
c.68-25A>C (n.68-25A>C)
n.97+504A>C
n.2126A>C
n.845-25A>C
n.364-918T>G
n.358-918T>G
gnomAD v4
15g.48226451A>GCA7546825SLC12A1c.724+504A>G (n.724+504A>G)
c.629-25A>G (n.629-25A>G)
c.767-25A>G (n.767-25A>G)
c.629-628A>G (n.629-628A>G)
n.4124A>G
c.68-25A>G (n.68-25A>G)
n.97+504A>G
n.2126A>G
n.845-25A>G
n.364-918T>C
n.358-918T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226452T>CCA2175391280SLC12A1c.724+505T>C (n.724+505T>C)
c.629-24T>C (n.629-24T>C)
c.767-24T>C (n.767-24T>C)
c.629-627T>C (n.629-627T>C)
n.4125T>C
c.68-24T>C (n.68-24T>C)
n.97+505T>C
n.2127T>C
n.845-24T>C
n.364-919A>G
n.358-919A>G
dbSNP
15g.48226452T=CA2175391279SLC12A1c.724+505T= (n.724+505T=)
c.629-24T= (n.629-24T=)
c.767-24T= (n.767-24T=)
c.629-627T= (n.629-627T=)
n.4125T=
c.68-24T= (n.68-24T=)
n.97+505T=
n.2127T=
n.845-24T=
n.364-919A=
n.358-919A=
15g.48226453C>ACA2628314687SLC12A1c.724+506C>A (n.724+506C>A)
c.629-23C>A (n.629-23C>A)
c.767-23C>A (n.767-23C>A)
c.629-626C>A (n.629-626C>A)
n.4126C>A
c.68-23C>A (n.68-23C>A)
n.97+506C>A
n.2128C>A
n.845-23C>A
n.364-920G>T
n.358-920G>T
gnomAD v4
15g.48226454T>ACA7546826SLC12A1c.724+507T>A (n.724+507T>A)
c.629-22T>A (n.629-22T>A)
c.767-22T>A (n.767-22T>A)
c.629-625T>A (n.629-625T>A)
n.4127T>A
c.68-22T>A (n.68-22T>A)
n.97+507T>A
n.2129T>A
n.845-22T>A
n.364-921A>T
n.358-921A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226454T>CCA2575715569SLC12A1c.724+507T>C (n.724+507T>C)
c.629-22T>C (n.629-22T>C)
c.767-22T>C (n.767-22T>C)
c.629-625T>C (n.629-625T>C)
n.4127T>C
c.68-22T>C (n.68-22T>C)
n.97+507T>C
n.2129T>C
n.845-22T>C
n.364-921A>G
n.358-921A>G
gnomAD v4
15g.48226454T=CA2175391281SLC12A1c.724+507T= (n.724+507T=)
c.629-22T= (n.629-22T=)
c.767-22T= (n.767-22T=)
c.629-625T= (n.629-625T=)
n.4127T=
c.68-22T= (n.68-22T=)
n.97+507T=
n.2129T=
n.845-22T=
n.364-921A=
n.358-921A=
15g.48226458_48226461delCA2628314688SLC12A1c.724+511_724+514del (n.724+511_724+514del)
c.629-18_629-15del (n.629-18_629-15del)
c.767-18_767-15del (n.767-18_767-15del)
c.629-621_629-618del (n.629-621_629-618del)
n.4131_4134del
c.68-18_68-15del (n.68-18_68-15del)
n.97+511_97+514del
n.2133_2136del
n.845-18_845-15del
n.364-925_364-922del
n.358-925_358-922del
gnomAD v4
15g.48226456C>ACA2628314689SLC12A1c.724+509C>A (n.724+509C>A)
c.629-20C>A (n.629-20C>A)
c.767-20C>A (n.767-20C>A)
c.629-623C>A (n.629-623C>A)
n.4129C>A
c.68-20C>A (n.68-20C>A)
n.97+509C>A
n.2131C>A
n.845-20C>A
n.364-923G>T
n.358-923G>T
gnomAD v4
15g.48226456C>TCA2730818118SLC12A1c.724+509C>T (n.724+509C>T)
c.629-20C>T (n.629-20C>T)
c.767-20C>T (n.767-20C>T)
c.629-623C>T (n.629-623C>T)
n.4129C>T
c.68-20C>T (n.68-20C>T)
n.97+509C>T
n.2131C>T
n.845-20C>T
n.364-923G>A
n.358-923G>A
dbSNP
15g.48226457T>CCA2628314690SLC12A1c.724+510T>C (n.724+510T>C)
c.629-19T>C (n.629-19T>C)
c.767-19T>C (n.767-19T>C)
c.629-622T>C (n.629-622T>C)
n.4130T>C
c.68-19T>C (n.68-19T>C)
n.97+510T>C
n.2132T>C
n.845-19T>C
n.364-924A>G
n.358-924A>G
gnomAD v4
15g.48226458A>GCA2575715570SLC12A1c.724+511A>G (n.724+511A>G)
c.629-18A>G (n.629-18A>G)
c.767-18A>G (n.767-18A>G)
c.629-621A>G (n.629-621A>G)
n.4131A>G
c.68-18A>G (n.68-18A>G)
n.97+511A>G
n.2133A>G
n.845-18A>G
n.364-925T>C
n.358-925T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.48226459T>CCA617822177SLC12A1c.724+512T>C (n.724+512T>C)
c.629-17T>C (n.629-17T>C)
c.767-17T>C (n.767-17T>C)
c.629-620T>C (n.629-620T>C)
n.4132T>C
c.68-17T>C (n.68-17T>C)
n.97+512T>C
n.2134T>C
n.845-17T>C
n.364-926A>G
n.358-926A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226459T=CA2175391283SLC12A1c.724+512T= (n.724+512T=)
c.629-17T= (n.629-17T=)
c.767-17T= (n.767-17T=)
c.629-620T= (n.629-620T=)
n.4132T=
c.68-17T= (n.68-17T=)
n.97+512T=
n.2134T=
n.845-17T=
n.364-926A=
n.358-926A=
15g.48226460C>ACA2628314691SLC12A1c.724+513C>A (n.724+513C>A)
c.629-16C>A (n.629-16C>A)
c.767-16C>A (n.767-16C>A)
c.629-619C>A (n.629-619C>A)
n.4133C>A
c.68-16C>A (n.68-16C>A)
n.97+513C>A
n.2135C>A
n.845-16C>A
n.364-927G>T
n.358-927G>T
gnomAD v4
15g.48226460C>TCA2628314692SLC12A1c.724+513C>T (n.724+513C>T)
c.629-16C>T (n.629-16C>T)
c.767-16C>T (n.767-16C>T)
c.629-619C>T (n.629-619C>T)
n.4133C>T
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
n.97+513C>T
n.2135C>T
n.845-16C>T
n.364-927G>A
n.358-927G>A
gnomAD v4
15g.48226462T>CCA2628314693SLC12A1c.724+515T>C (n.724+515T>C)
c.629-14T>C (n.629-14T>C)
c.767-14T>C (n.767-14T>C)
c.629-617T>C (n.629-617T>C)
n.4135T>C
c.68-14T>C (n.68-14T>C)
n.97+515T>C
n.2137T>C
n.845-14T>C
n.364-929A>G
n.358-929A>G
gnomAD v4
15g.48226462T>GCA2628314694SLC12A1c.724+515T>G (n.724+515T>G)
c.629-14T>G (n.629-14T>G)
c.767-14T>G (n.767-14T>G)
c.629-617T>G (n.629-617T>G)
n.4135T>G
c.68-14T>G (n.68-14T>G)
n.97+515T>G
n.2137T>G
n.845-14T>G
n.364-929A>C
n.358-929A>C
gnomAD v4
15g.48226463T>CCA2628314695SLC12A1c.724+516T>C (n.724+516T>C)
c.629-13T>C (n.629-13T>C)
c.767-13T>C (n.767-13T>C)
c.629-616T>C (n.629-616T>C)
n.4136T>C
c.68-13T>C (n.68-13T>C)
n.97+516T>C
n.2138T>C
n.845-13T>C
n.364-930A>G
n.358-930A>G
gnomAD v4
15g.48226463T>GCA713382240SLC12A1c.724+516T>G (n.724+516T>G)
c.629-13T>G (n.629-13T>G)
c.767-13T>G (n.767-13T>G)
c.629-616T>G (n.629-616T>G)
n.4136T>G
c.68-13T>G (n.68-13T>G)
n.97+516T>G
n.2138T>G
n.845-13T>G
n.364-930A>C
n.358-930A>C
dbSNP
15g.48226463T=CA2175391286SLC12A1c.724+516T= (n.724+516T=)
c.629-13T= (n.629-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
c.629-616T= (n.629-616T=)
n.4136T=
c.68-13T= (n.68-13T=)
n.97+516T=
n.2138T=
n.845-13T=
n.364-930A=
n.358-930A=
15g.48226464C>ACA7546827SLC12A1c.724+517C>A (n.724+517C>A)
c.629-12C>A (n.629-12C>A)
c.767-12C>A (n.767-12C>A)
c.629-615C>A (n.629-615C>A)
n.4137C>A
c.68-12C>A (n.68-12C>A)
n.97+517C>A
n.2139C>A
n.845-12C>A
n.364-931G>T
n.358-931G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226464C=CA2175391288SLC12A1c.724+517C= (n.724+517C=)
c.629-12C= (n.629-12C=)
c.767-12C= (n.767-12C=)
c.629-615C= (n.629-615C=)
n.4137C=
c.68-12C= (n.68-12C=)
n.97+517C=
n.2139C=
n.845-12C=
n.364-931G=
n.358-931G=
15g.48226464C>TCA713382243SLC12A1c.724+517C>T (n.724+517C>T)
c.629-12C>T (n.629-12C>T)
c.767-12C>T (n.767-12C>T)
c.629-615C>T (n.629-615C>T)
n.4137C>T
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
n.97+517C>T
n.2139C>T
n.845-12C>T
n.364-931G>A
n.358-931G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48226465A>TCA2628314696SLC12A1c.724+518A>T (n.724+518A>T)
c.629-11A>T (n.629-11A>T)
c.767-11A>T (n.767-11A>T)
c.629-614A>T (n.629-614A>T)
n.4138A>T
c.68-11A>T (n.68-11A>T)
n.97+518A>T
n.2140A>T
n.845-11A>T
n.364-932T>A
n.358-932T>A
gnomAD v4
15g.48226466T>ACA2628314697SLC12A1c.724+519T>A (n.724+519T>A)
c.629-10T>A (n.629-10T>A)
c.767-10T>A (n.767-10T>A)
c.629-613T>A (n.629-613T>A)
n.4139T>A
c.68-10T>A (n.68-10T>A)
n.97+519T>A
n.2141T>A
n.845-10T>A
n.364-933A>T
n.358-933A>T
gnomAD v4
15g.48226466T>CCA2628314698SLC12A1c.724+519T>C (n.724+519T>C)
c.629-10T>C (n.629-10T>C)
c.767-10T>C (n.767-10T>C)
c.629-613T>C (n.629-613T>C)
n.4139T>C
c.68-10T>C (n.68-10T>C)
n.97+519T>C
n.2141T>C
n.845-10T>C
n.364-933A>G
n.358-933A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.48226468G>ACA2628314699SLC12A1c.724+521G>A (n.724+521G>A)
c.629-8G>A (n.629-8G>A)
c.767-8G>A (n.767-8G>A)
c.629-611G>A (n.629-611G>A)
n.4141G>A
c.68-8G>A (n.68-8G>A)
n.97+521G>A
n.2143G>A
n.845-8G>A
n.364-935C>T
n.358-935C>T
gnomAD v4
15g.48226469C>ACA2628314700SLC12A1c.724+522C>A (n.724+522C>A)
c.629-7C>A (n.629-7C>A)
c.767-7C>A (n.767-7C>A)
c.629-610C>A (n.629-610C>A)
n.4142C>A
c.68-7C>A (n.68-7C>A)
n.97+522C>A
n.2144C>A
n.845-7C>A
n.364-936G>T
n.358-936G>T
gnomAD v4
15g.48226469C=CA2175391291SLC12A1c.724+522C= (n.724+522C=)
c.629-7C= (n.629-7C=)
c.767-7C= (n.767-7C=)
c.629-610C= (n.629-610C=)
n.4142C=
c.68-7C= (n.68-7C=)
n.97+522C=
n.2144C=
n.845-7C=
n.364-936G=
n.358-936G=
15g.48226469C>TCA969546804SLC12A1c.724+522C>T (n.724+522C>T)
c.629-7C>T (n.629-7C>T)
c.767-7C>T (n.767-7C>T)
c.629-610C>T (n.629-610C>T)
n.4142C>T
c.68-7C>T (n.68-7C>T)
n.97+522C>T
n.2144C>T
n.845-7C>T
n.364-936G>A
n.358-936G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226470delCA2575715571SLC12A1c.724+523del (n.724+523del)
c.629-6del (n.629-6del)
c.767-6del (n.767-6del)
c.629-609del (n.629-609del)
n.4143del
c.68-6del (n.68-6del)
n.97+523del
n.2145del
n.845-6del
n.364-937del
n.358-937del
15g.48226470T>ACA7546828SLC12A1c.724+523T>A (n.724+523T>A)
c.629-6T>A (n.629-6T>A)
c.767-6T>A (n.767-6T>A)
c.629-609T>A (n.629-609T>A)
n.4143T>A
c.68-6T>A (n.68-6T>A)
n.97+523T>A
n.2145T>A
n.845-6T>A
n.364-937A>T
n.358-937A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226470T>CCA2628314701SLC12A1c.724+523T>C (n.724+523T>C)
c.629-6T>C (n.629-6T>C)
c.767-6T>C (n.767-6T>C)
c.629-609T>C (n.629-609T>C)
n.4143T>C
c.68-6T>C (n.68-6T>C)
n.97+523T>C
n.2145T>C
n.845-6T>C
n.364-937A>G
n.358-937A>G
gnomAD v4
15g.48226470T=CA2175391293SLC12A1c.724+523T= (n.724+523T=)
c.629-6T= (n.629-6T=)
c.767-6T= (n.767-6T=)
c.629-609T= (n.629-609T=)
n.4143T=
c.68-6T= (n.68-6T=)
n.97+523T=
n.2145T=
n.845-6T=
n.364-937A=
n.358-937A=
15g.48226472delCA2628314702SLC12A1c.724+525del (n.724+525del)
c.629-4del (n.629-4del)
c.767-4del (n.767-4del)
c.629-607del (n.629-607del)
n.4145del
c.68-4del (n.68-4del)
n.97+525del
n.2147del
n.845-4del
n.364-938del
n.358-938del
gnomAD v4
15g.48226472A=CA2175391295SLC12A1c.724+525A= (n.724+525A=)
c.629-4A= (n.629-4A=)
c.767-4A= (n.767-4A=)
c.629-607A= (n.629-607A=)
n.4145A=
c.68-4A= (n.68-4A=)
n.97+525A=
n.2147A=
n.845-4A=
n.364-939T=
n.358-939T=
15g.48226472A>GCA2628314703SLC12A1c.724+525A>G (n.724+525A>G)
c.629-4A>G (n.629-4A>G)
c.767-4A>G (n.767-4A>G)
c.629-607A>G (n.629-607A>G)
n.4145A>G
c.68-4A>G (n.68-4A>G)
n.97+525A>G
n.2147A>G
n.845-4A>G
n.364-939T>C
n.358-939T>C
gnomAD v4
15g.48226472A>TCA269458291SLC12A1c.724+525A>T (n.724+525A>T)
c.629-4A>T (n.629-4A>T)
c.767-4A>T (n.767-4A>T)
c.629-607A>T (n.629-607A>T)
n.4145A>T
c.68-4A>T (n.68-4A>T)
n.97+525A>T
n.2147A>T
n.845-4A>T
n.364-939T>A
n.358-939T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48226473C>ACA617822178SLC12A1c.724+526C>A (n.724+526C>A)
c.629-3C>A (n.629-3C>A)
c.767-3C>A (n.767-3C>A)
c.629-606C>A (n.629-606C>A)
n.4146C>A
c.68-3C>A (n.68-3C>A)
n.97+526C>A
n.2148C>A
n.845-3C>A
n.364-940G>T
n.358-940G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226473C=CA2175391299SLC12A1c.724+526C= (n.724+526C=)
c.629-3C= (n.629-3C=)
c.767-3C= (n.767-3C=)
c.629-606C= (n.629-606C=)
n.4146C=
c.68-3C= (n.68-3C=)
n.97+526C=
n.2148C=
n.845-3C=
n.364-940G=
n.358-940G=
15g.48226473C>TCA7546829SLC12A1c.724+526C>T (n.724+526C>T)
c.629-3C>T (n.629-3C>T)
c.767-3C>T (n.767-3C>T)
c.629-606C>T (n.629-606C>T)
n.4146C>T
c.68-3C>T (n.68-3C>T)
n.97+526C>T
n.2148C>T
n.845-3C>T
n.364-940G>A
n.358-940G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226474A>CCA392305434SLC12A1c.724+527A>C (n.724+527A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
c.629-605A>C (n.629-605A>C)
n.4147A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.97+527A>C
n.2149A>C
n.845-2A>C
n.364-941T>G
n.358-941T>G
15g.48226474A>GCA392305433SLC12A1c.724+527A>G (n.724+527A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
c.629-605A>G (n.629-605A>G)
n.4147A>G
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
n.97+527A>G
n.2149A>G
n.845-2A>G
n.364-941T>C
n.358-941T>C
gnomAD v4
15g.48226474A>TCA392305435SLC12A1c.724+527A>T (n.724+527A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
c.629-605A>T (n.629-605A>T)
n.4147A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.97+527A>T
n.2149A>T
n.845-2A>T
n.364-941T>A
n.358-941T>A
15g.48226475G>ACA392305436SLC12A1c.724+528G>A (n.724+528G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
c.629-604G>A (n.629-604G>A)
n.4148G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.97+528G>A
n.2150G>A
n.845-1G>A
n.364-942C>T
n.358-942C>T
gnomAD v4
15g.48226475G>CCA392305437SLC12A1c.724+528G>C (n.724+528G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
c.629-604G>C (n.629-604G>C)
n.4148G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.97+528G>C
n.2150G>C
n.845-1G>C
n.364-942C>G
n.358-942C>G
15g.48226475G>TCA392305438SLC12A1c.724+528G>T (n.724+528G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
c.629-604G>T (n.629-604G>T)
n.4148G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.97+528G>T
n.2150G>T
n.845-1G>T
n.364-942C>A
n.358-942C>A
15g.48226476G>ACA392305439SLC12A1c.724+529G>A (n.724+529G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.629-603G>A (n.629-603G>A)
n.4149G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.97+529G>A
n.2151G>A
n.845G>A
n.364-943C>T
n.358-943C>T
gnomAD v4
15g.48226476G>CCA392305440SLC12A1c.724+529G>C (n.724+529G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.629-603G>C (n.629-603G>C)
n.4149G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.97+529G>C
n.2151G>C
n.845G>C
n.364-943C>G
n.358-943C>G
15g.48226476G>TCA392305441SLC12A1c.724+529G>T (n.724+529G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.629-603G>T (n.629-603G>T)
n.4149G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.97+529G>T
n.2151G>T
n.845G>T
n.364-943C>A
n.358-943C>A
gnomAD v4
15g.48226477T>ACA2175391303SLC12A1c.724+530T>A (n.724+530T>A)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.768T>A (p.Gly256=)
c.629-602T>A (n.629-602T>A)
n.4150T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
n.97+530T>A
n.2152T>A
n.846T>A
n.364-944A>T
n.358-944A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48226477T>CCA2628314704SLC12A1c.724+530T>C (n.724+530T>C)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.768T>C (p.Gly256=)
c.629-602T>C (n.629-602T>C)
n.4150T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
n.97+530T>C
n.2152T>C
n.846T>C
n.364-944A>G
n.358-944A>G
gnomAD v4
15g.48226477T>GCA2575715572SLC12A1c.724+530T>G (n.724+530T>G)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.768T>G (p.Gly256=)
c.629-602T>G (n.629-602T>G)
n.4150T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
n.97+530T>G
n.2152T>G
n.846T>G
n.364-944A>C
n.358-944A>C
15g.48226477T=CA2175391302SLC12A1c.724+530T= (n.724+530T=)
c.630T= (p.Gly210=)
c.768T= (p.Gly256=)
c.629-602T= (n.629-602T=)
n.4150T=
c.69T= (p.Gly23=)
n.97+530T=
n.2152T=
n.846T=
n.364-944A=
n.358-944A=
15g.48226478C>ACA392305442SLC12A1c.724+531C>A (n.724+531C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.629-601C>A (n.629-601C>A)
n.4151C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.97+531C>A
n.2153C>A
n.847C>A
n.364-945G>T
n.358-945G>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.48226478C=CA2175391306SLC12A1c.724+531C= (n.724+531C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.629-601C= (n.629-601C=)
n.4151C=
c.70C= (p.Leu24=)
n.97+531C=
n.2153C=
n.847C=
n.364-945G=
n.358-945G=
15g.48226478C>GCA392305443SLC12A1c.724+531C>G (n.724+531C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.629-601C>G (n.629-601C>G)
n.4151C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.97+531C>G
n.2153C>G
n.847C>G
n.364-945G>C
n.358-945G>C
15g.48226478C>TCA269458293SLC12A1c.724+531C>T (n.724+531C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.629-601C>T (n.629-601C>T)
n.4151C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.97+531C>T
n.2153C>T
n.847C>T
n.364-945G>A
n.358-945G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226479T>ACA392305444SLC12A1c.724+532T>A (n.724+532T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.629-600T>A (n.629-600T>A)
n.4152T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.97+532T>A
n.2154T>A
n.848T>A
n.364-946A>T
n.358-946A>T
15g.48226479T>CCA392305445SLC12A1c.724+532T>C (n.724+532T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.629-600T>C (n.629-600T>C)
n.4152T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.97+532T>C
n.2154T>C
n.848T>C
n.364-946A>G
n.358-946A>G
gnomAD v4
15g.48226479T>GCA392305446SLC12A1c.724+532T>G (n.724+532T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.629-600T>G (n.629-600T>G)
n.4152T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.97+532T>G
n.2154T>G
n.848T>G
n.364-946A>C
n.358-946A>C
COSMIC
15g.48226480delCA2628314705SLC12A1c.724+533del (n.724+533del)
c.633del (p.Gly212GlufsTer4)
c.771del (p.Gly258GlufsTer4)
c.629-599del (n.629-599del)
n.4153del
c.72del (p.Gly25GlufsTer4)
n.97+533del
n.2155del
n.849del
n.364-946del
n.358-946del
gnomAD v4
15g.48226481G>ACA7546830SLC12A1c.724+534G>A (n.724+534G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.629-598G>A (n.629-598G>A)
n.4154G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.97+534G>A
n.2156G>A
n.850G>A
n.364-948C>T
n.358-948C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G>CCA392305448SLC12A1c.724+534G>C (n.724+534G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.629-598G>C (n.629-598G>C)
n.4154G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.97+534G>C
n.2156G>C
n.850G>C
n.364-948C>G
n.358-948C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226481G=CA2175391308SLC12A1c.724+534G= (n.724+534G=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.629-598G= (n.629-598G=)
n.4154G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.97+534G=
n.2156G=
n.850G=
n.364-948C=
n.358-948C=
15g.48226481G>TCA392305447SLC12A1c.724+534G>T (n.724+534G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.629-598G>T (n.629-598G>T)
n.4154G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
n.97+534G>T
n.2156G>T
n.850G>T
n.364-948C>A
n.358-948C>A
15g.48226482G>ACA392305449SLC12A1c.724+535G>A (n.724+535G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.629-597G>A (n.629-597G>A)
n.4155G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.97+535G>A
n.2157G>A
n.851G>A
n.364-949C>T
n.358-949C>T
dbSNP
15g.48226482G>CCA392305450SLC12A1c.724+535G>C (n.724+535G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.629-597G>C (n.629-597G>C)
n.4155G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.97+535G>C
n.2157G>C
n.851G>C
n.364-949C>G
n.358-949C>G
gnomAD v4
15g.48226482G=CA2175391313SLC12A1c.724+535G= (n.724+535G=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.629-597G= (n.629-597G=)
n.4155G=
c.74G= (p.Gly25=)
n.97+535G=
n.2157G=
n.851G=
n.364-949C=
n.358-949C=
15g.48226482G>TCA392305451SLC12A1c.724+535G>T (n.724+535G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.629-597G>T (n.629-597G>T)
n.4155G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.97+535G>T
n.2157G>T
n.851G>T
n.364-949C>A
n.358-949C>A
15g.48226483A>GCA2628314706SLC12A1c.724+536A>G (n.724+536A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.629-596A>G (n.629-596A>G)
n.4156A>G
c.75A>G (p.Gly25=)
n.97+536A>G
n.2158A>G
n.852A>G
n.364-950T>C
n.358-950T>C
gnomAD v4
15g.48226484G>ACA392305452SLC12A1c.724+537G>A (n.724+537G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.629-595G>A (n.629-595G>A)
n.4157G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.97+537G>A
n.2159G>A
n.853G>A
n.364-951C>T
n.358-951C>T
gnomAD v4
15g.48226484G>CCA392305453SLC12A1c.724+537G>C (n.724+537G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.629-595G>C (n.629-595G>C)
n.4157G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.97+537G>C
n.2159G>C
n.853G>C
n.364-951C>G
n.358-951C>G
15g.48226484G>TCA392305454SLC12A1c.724+537G>T (n.724+537G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.629-595G>T (n.629-595G>T)
n.4157G>T
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.97+537G>T
n.2159G>T
n.853G>T
n.364-951C>A
n.358-951C>A
15g.48226485T>ACA392305455SLC12A1c.724+538T>A (n.724+538T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.629-594T>A (n.629-594T>A)
n.4158T>A
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.97+538T>A
n.2160T>A
n.854T>A
n.364-952A>T
n.358-952A>T
15g.48226485T>CCA392305456SLC12A1c.724+538T>C (n.724+538T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.629-594T>C (n.629-594T>C)
n.4158T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.97+538T>C
n.2160T>C
n.854T>C
n.364-952A>G
n.358-952A>G
gnomAD v4
15g.48226485T>GCA392305457SLC12A1c.724+538T>G (n.724+538T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.629-594T>G (n.629-594T>G)
n.4158T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.97+538T>G
n.2160T>G
n.854T>G
n.364-952A>C
n.358-952A>C
gnomAD v4
15g.48226486T>ACA2542451836SLC12A1c.724+539T>A (n.724+539T>A)
c.639T>A (p.Val213=)
c.777T>A (p.Val259=)
c.629-593T>A (n.629-593T>A)
n.4159T>A
c.78T>A (p.Val26=)
n.97+539T>A
n.2161T>A
n.855T>A
n.364-953A>T
n.358-953A>T
15g.48226486T>CCA617822179SLC12A1c.724+539T>C (n.724+539T>C)
c.639T>C (p.Val213=)
c.777T>C (p.Val259=)
c.629-593T>C (n.629-593T>C)
n.4159T>C
c.78T>C (p.Val26=)
n.97+539T>C
n.2161T>C
n.855T>C
n.364-953A>G
n.358-953A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226486T=CA2175391315SLC12A1c.724+539T= (n.724+539T=)
c.639T= (p.Val213=)
c.777T= (p.Val259=)
c.629-593T= (n.629-593T=)
n.4159T=
c.78T= (p.Val26=)
n.97+539T=
n.2161T=
n.855T=
n.364-953A=
n.358-953A=
15g.48226487C>ACA392305458SLC12A1c.724+540C>A (n.724+540C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.629-592C>A (n.629-592C>A)
n.4160C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.97+540C>A
n.2162C>A
n.856C>A
n.364-954G>T
n.358-954G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48226487C=CA2175391318SLC12A1c.724+540C= (n.724+540C=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.629-592C= (n.629-592C=)
n.4160C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.97+540C=
n.2162C=
n.856C=
n.364-954G=
n.358-954G=
15g.48226487C>GCA392305459SLC12A1c.724+540C>G (n.724+540C>G)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.629-592C>G (n.629-592C>G)
n.4160C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.97+540C>G
n.2162C>G
n.856C>G
n.364-954G>C
n.358-954G>C
15g.48226487C>TCA392305460SLC12A1c.724+540C>T (n.724+540C>T)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.629-592C>T (n.629-592C>T)
n.4160C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.97+540C>T
n.2162C>T
n.856C>T
n.364-954G>A
n.358-954G>A
gnomAD v4 COSMIC
15g.48226488T>ACA392305463SLC12A1c.724+541T>A (n.724+541T>A)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.779T>A (p.Leu260His)
c.629-591T>A (n.629-591T>A)
n.4161T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.97+541T>A
n.2163T>A
n.857T>A
n.364-955A>T
n.358-955A>T
15g.48226488T>CCA392305462SLC12A1c.724+541T>C (n.724+541T>C)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.629-591T>C (n.629-591T>C)
n.4161T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.97+541T>C
n.2163T>C
n.857T>C
n.364-955A>G
n.358-955A>G
gnomAD v4
15g.48226488T>GCA392305461SLC12A1c.724+541T>G (n.724+541T>G)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.629-591T>G (n.629-591T>G)
n.4161T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.97+541T>G
n.2163T>G
n.857T>G
n.364-955A>C
n.358-955A>C
15g.48226489delCA2628314707SLC12A1c.724+542del (n.724+542del)
c.642del (p.Ile215Ter)
c.780del (p.Ile261Ter)
c.629-590del (n.629-590del)
n.4162del
c.81del (p.Ile28Ter)
n.97+542del
n.2164del
n.858del
n.364-956del
n.358-956del
gnomAD v4
15g.48226490A=CA2175391321SLC12A1c.724+543A= (n.724+543A=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.781A= (p.Ile261=)
c.629-589A= (n.629-589A=)
n.4163A=
c.82A= (p.Ile28=)
n.97+543A=
n.2165A=
n.859A=
n.364-957T=
n.358-957T=
15g.48226490A>CCA392305464SLC12A1c.724+543A>C (n.724+543A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.629-589A>C (n.629-589A>C)
n.4163A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.97+543A>C
n.2165A>C
n.859A>C
n.364-957T>G
n.358-957T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226490A>GCA392305465SLC12A1c.724+543A>G (n.724+543A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.629-589A>G (n.629-589A>G)
n.4163A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.97+543A>G
n.2165A>G
n.859A>G
n.364-957T>C
n.358-957T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226490A>TCA392305466SLC12A1c.724+543A>T (n.724+543A>T)
c.643A>T (p.Ile215Leu)
c.781A>T (p.Ile261Leu)
c.629-589A>T (n.629-589A>T)
n.4163A>T
c.82A>T (p.Ile28Leu)
n.97+543A>T
n.2165A>T
n.859A>T
n.364-957T>A
n.358-957T>A
15g.48226491T>ACA392305467SLC12A1c.724+544T>A (n.724+544T>A)
c.644T>A (p.Ile215Lys)
c.782T>A (p.Ile261Lys)
c.629-588T>A (n.629-588T>A)
n.4164T>A
c.83T>A (p.Ile28Lys)
n.97+544T>A
n.2166T>A
n.860T>A
n.364-958A>T
n.358-958A>T
15g.48226491T>CCA392305468SLC12A1c.724+544T>C (n.724+544T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.629-588T>C (n.629-588T>C)
n.4164T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.97+544T>C
n.2166T>C
n.860T>C
n.364-958A>G
n.358-958A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226491T>GCA392305469SLC12A1c.724+544T>G (n.724+544T>G)
c.644T>G (p.Ile215Arg)
c.782T>G (p.Ile261Arg)
c.629-588T>G (n.629-588T>G)
n.4164T>G
c.83T>G (p.Ile28Arg)
n.97+544T>G
n.2166T>G
n.860T>G
n.364-958A>C
n.358-958A>C
15g.48226491T=CA2175391324SLC12A1c.724+544T= (n.724+544T=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.629-588T= (n.629-588T=)
n.4164T=
c.83T= (p.Ile28=)
n.97+544T=
n.2166T=
n.860T=
n.364-958A=
n.358-958A=
15g.48226492A>CCA2628314708SLC12A1c.724+545A>C (n.724+545A>C)
c.645A>C (p.Ile215=)
c.783A>C (p.Ile261=)
c.629-587A>C (n.629-587A>C)
n.4165A>C
c.84A>C (p.Ile28=)
n.97+545A>C
n.2167A>C
n.861A>C
n.364-959T>G
n.358-959T>G
gnomAD v4
15g.48226492A>GCA392305470SLC12A1c.724+545A>G (n.724+545A>G)
c.645A>G (p.Ile215Met)
c.783A>G (p.Ile261Met)
c.629-587A>G (n.629-587A>G)
n.4165A>G
c.84A>G (p.Ile28Met)
n.97+545A>G
n.2167A>G
n.861A>G
n.364-959T>C
n.358-959T>C
15g.48226493A>CCA392305471SLC12A1c.724+546A>C (n.724+546A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.629-586A>C (n.629-586A>C)
n.4166A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.97+546A>C
n.2168A>C
n.862A>C
n.364-960T>G
n.358-960T>G
15g.48226493A>GCA392305472SLC12A1c.724+546A>G (n.724+546A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.629-586A>G (n.629-586A>G)
n.4166A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.97+546A>G
n.2168A>G
n.862A>G
n.364-960T>C
n.358-960T>C
15g.48226493A>TCA392305473SLC12A1c.724+546A>T (n.724+546A>T)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.629-586A>T (n.629-586A>T)
n.4166A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.97+546A>T
n.2168A>T
n.862A>T
n.364-960T>A
n.358-960T>A
15g.48226493_48226496delinsATTCCA2175391326SLC12A1c.724+546_724+549delinsATTC (n.724+546_724+549delinsATTC)
c.646_649delinsATTC (p.Ile216=)
c.784_787delinsATTC (p.Ile262=)
c.629-586_629-583delinsATTC (n.629-586_629-583delinsATTC)
n.4166_4169delinsATTC
c.85_88delinsATTC (p.Ile29=)
n.97+546_97+549delinsATTC
n.2168_2171delinsATTC
n.862_865delinsATTC
n.364-963_364-960delinsGAAT
n.358-963_358-960delinsGAAT
15g.48226494T>ACA392305474SLC12A1c.724+547T>A (n.724+547T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.629-585T>A (n.629-585T>A)
n.4167T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.97+547T>A
n.2169T>A
n.863T>A
n.364-961A>T
n.358-961A>T
15g.48226494T>CCA392305475SLC12A1c.724+547T>C (n.724+547T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.629-585T>C (n.629-585T>C)
n.4167T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.97+547T>C
n.2169T>C
n.863T>C
n.364-961A>G
n.358-961A>G
15g.48226494T>GCA392305476SLC12A1c.724+547T>G (n.724+547T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.629-585T>G (n.629-585T>G)
n.4167T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.97+547T>G
n.2169T>G
n.863T>G
n.364-961A>C
n.358-961A>C
15g.48226499_48226501delCA7546831SLC12A1c.724+552_724+554del (n.724+552_724+554del)
c.652_654del (p.Leu218del)
c.790_792del (p.Leu264del)
c.629-580_629-578del (n.629-580_629-578del)
n.4172_4174del
c.91_93del (p.Leu31del)
n.97+552_97+554del
n.2174_2176del
n.868_870del
n.364-963_364-961del
n.358-963_358-961del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>CCA7546832SLC12A1c.724+548T>C (n.724+548T>C)
c.648T>C (p.Ile216=)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.629-584T>C (n.629-584T>C)
n.4168T>C
c.87T>C (p.Ile29=)
n.97+548T>C
n.2170T>C
n.864T>C
n.364-962A>G
n.358-962A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48226495T>GCA392305477SLC12A1c.724+548T>G (n.724+548T>G)
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.629-584T>G (n.629-584T>G)
n.4168T>G
c.87T>G (p.Ile29Met)
n.97+548T>G
n.2170T>G
n.864T>G
n.364-962A>C
n.358-962A>C
15g.48226495T=CA2175391330SLC12A1c.724+548T= (n.724+548T=)
c.648T= (p.Ile216=)
c.786T= (p.Ile262=)
c.629-584T= (n.629-584T=)
n.4168T=
c.87T= (p.Ile29=)
n.97+548T=
n.2170T=
n.864T=
n.364-962A=
n.358-962A=
15g.48226496C>ACA392305478SLC12A1c.724+549C>A (n.724+549C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.629-583C>A (n.629-583C>A)
n.4169C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.97+549C>A
n.2171C>A
n.865C>A
n.364-963G>T
n.358-963G>T
15g.48226496C=CA2175391333SLC12A1c.724+549C= (n.724+549C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.629-583C= (n.629-583C=)
n.4169C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.97+549C=
n.2171C=
n.865C=
n.364-963G=
n.358-963G=
15g.48226496C>GCA392305479SLC12A1c.724+549C>G (n.724+549C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.629-583C>G (n.629-583C>G)
n.4169C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.97+549C>G
n.2171C>G
n.865C>G
n.364-963G>C
n.358-963G>C
15g.48226496C>TCA392305480SLC12A1c.724+549C>T (n.724+549C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.629-583C>T (n.629-583C>T)
n.4169C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.97+549C>T
n.2171C>T
n.865C>T
n.364-963G>A
n.358-963G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48226497T>ACA392305481SLC12A1c.724+550T>A (n.724+550T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.629-582T>A (n.629-582T>A)
n.4170T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.97+550T>A
n.2172T>A
n.866T>A
n.364-964A>T
n.358-964A>T
15g.48226497T>CCA392305482SLC12A1c.724+550T>C (n.724+550T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.629-582T>C (n.629-582T>C)
n.4170T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.97+550T>C
n.2172T>C
n.866T>C
n.364-964A>G
n.358-964A>G
gnomAD v4
15g.48226497T>GCA392305483SLC12A1c.724+550T>G (n.724+550T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.629-582T>G (n.629-582T>G)
n.4170T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.97+550T>G
n.2172T>G
n.866T>G
n.364-964A>C
n.358-964A>C
15g.48226498T>CCA2525912358SLC12A1c.724+551T>C (n.724+551T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.629-581T>C (n.629-581T>C)
n.4171T>C
c.90T>C (p.Leu30=)
n.97+551T>C
n.2173T>C
n.867T>C
n.363+963A>G
n.357+963A>G
gnomAD v4
15g.48226499C>ACA392305484SLC12A1c.724+552C>A (n.724+552C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.629-580C>A (n.629-580C>A)
n.4172C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.97+552C>A
n.2174C>A
n.868C>A
n.363+962G>T
n.357+962G>T
15g.48226499C>GCA392305485SLC12A1c.724+552C>G (n.724+552C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.629-580C>G (n.629-580C>G)
n.4172C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.97+552C>G
n.2174C>G
n.868C>G
n.363+962G>C
n.357+962G>C
15g.48226499C>TCA392305486SLC12A1c.724+552C>T (n.724+552C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.629-580C>T (n.629-580C>T)
n.4172C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.97+552C>T
n.2174C>T
n.868C>T
n.363+962G>A
n.357+962G>A

Number of alleles fetched