Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48144990del | CA2795875036 | PFKM | c.2215-41del (n.2215-41del) c.2206-41del (n.2206-41del) c.1993-41del (n.1993-41del) c.1735-41del (n.1735-41del) c.2302-41del (n.2302-41del) n.2317-41del c.*2261-41del (n.*2261-41del) c.1900-41del (n.1900-41del) c.269-41del c.2209-41del (n.2209-41del) c.2137-41del (n.2137-41del) c.2017-41del (n.2017-41del) c.1906-41del (n.1906-41del) c.1867-41del (n.1867-41del) c.1843-41del (n.1843-41del) n.2430-41del n.3066-41del n.2356-41del n.2585-41del n.2333-41del n.2259-41del c.2113-41del (n.2113-41del) c.2092-41del (n.2092-41del) n.2296-41del n.2222-41del n.2451-41del n.2199-41del n.2125-41del | |
12 | g.48144990T>C | CA6537503 | PFKM | c.2215-41T>C (n.2215-41T>C) c.2206-41T>C (n.2206-41T>C) c.1993-41T>C (n.1993-41T>C) c.1735-41T>C (n.1735-41T>C) c.2302-41T>C (n.2302-41T>C) n.2317-41T>C c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C) c.1900-41T>C (n.1900-41T>C) c.269-41T>C c.2209-41T>C (n.2209-41T>C) c.2137-41T>C (n.2137-41T>C) c.2017-41T>C (n.2017-41T>C) c.1906-41T>C (n.1906-41T>C) c.1867-41T>C (n.1867-41T>C) c.1843-41T>C (n.1843-41T>C) n.2430-41T>C n.3066-41T>C n.2356-41T>C n.2585-41T>C n.2333-41T>C n.2259-41T>C c.2113-41T>C (n.2113-41T>C) c.2092-41T>C (n.2092-41T>C) n.2296-41T>C n.2222-41T>C n.2451-41T>C n.2199-41T>C n.2125-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.48145001C>T | CA913719229 | PFKM | c.2215-30C>T (n.2215-30C>T) c.2206-30C>T (n.2206-30C>T) c.1993-30C>T (n.1993-30C>T) c.1735-30C>T (n.1735-30C>T) c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) n.2317-30C>T c.*2261-30C>T (n.*2261-30C>T) c.1900-30C>T (n.1900-30C>T) c.269-30C>T c.2209-30C>T (n.2209-30C>T) c.2137-30C>T (n.2137-30C>T) c.2017-30C>T (n.2017-30C>T) c.1906-30C>T (n.1906-30C>T) c.1867-30C>T (n.1867-30C>T) c.1843-30C>T (n.1843-30C>T) n.2430-30C>T n.3066-30C>T n.2356-30C>T n.2585-30C>T n.2333-30C>T n.2259-30C>T c.2113-30C>T (n.2113-30C>T) c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) n.2296-30C>T n.2222-30C>T n.2451-30C>T n.2199-30C>T n.2125-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145002C>A | CA2618528599 | PFKM | c.2215-29C>A (n.2215-29C>A) c.2206-29C>A (n.2206-29C>A) c.1993-29C>A (n.1993-29C>A) c.1735-29C>A (n.1735-29C>A) c.2302-29C>A (n.2302-29C>A) n.2317-29C>A c.*2261-29C>A (n.*2261-29C>A) c.1900-29C>A (n.1900-29C>A) c.269-29C>A c.2209-29C>A (n.2209-29C>A) c.2137-29C>A (n.2137-29C>A) c.2017-29C>A (n.2017-29C>A) c.1906-29C>A (n.1906-29C>A) c.1867-29C>A (n.1867-29C>A) c.1843-29C>A (n.1843-29C>A) n.2430-29C>A n.3066-29C>A n.2356-29C>A n.2585-29C>A n.2333-29C>A n.2259-29C>A c.2113-29C>A (n.2113-29C>A) c.2092-29C>A (n.2092-29C>A) n.2296-29C>A n.2222-29C>A n.2451-29C>A n.2199-29C>A n.2125-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145002C= | CA2034544851 | PFKM | c.2215-29C= (n.2215-29C=) c.2206-29C= (n.2206-29C=) c.1993-29C= (n.1993-29C=) c.1735-29C= (n.1735-29C=) c.2302-29C= (n.2302-29C=) n.2317-29C= c.*2261-29C= (n.*2261-29C=) c.1900-29C= (n.1900-29C=) c.269-29C= c.2209-29C= (n.2209-29C=) c.2137-29C= (n.2137-29C=) c.2017-29C= (n.2017-29C=) c.1906-29C= (n.1906-29C=) c.1867-29C= (n.1867-29C=) c.1843-29C= (n.1843-29C=) n.2430-29C= n.3066-29C= n.2356-29C= n.2585-29C= n.2333-29C= n.2259-29C= c.2113-29C= (n.2113-29C=) c.2092-29C= (n.2092-29C=) n.2296-29C= n.2222-29C= n.2451-29C= n.2199-29C= n.2125-29C= | |
12 | g.48145002C>G | CA604849242 | PFKM | c.2215-29C>G (n.2215-29C>G) c.2206-29C>G (n.2206-29C>G) c.1993-29C>G (n.1993-29C>G) c.1735-29C>G (n.1735-29C>G) c.2302-29C>G (n.2302-29C>G) n.2317-29C>G c.*2261-29C>G (n.*2261-29C>G) c.1900-29C>G (n.1900-29C>G) c.269-29C>G c.2209-29C>G (n.2209-29C>G) c.2137-29C>G (n.2137-29C>G) c.2017-29C>G (n.2017-29C>G) c.1906-29C>G (n.1906-29C>G) c.1867-29C>G (n.1867-29C>G) c.1843-29C>G (n.1843-29C>G) n.2430-29C>G n.3066-29C>G n.2356-29C>G n.2585-29C>G n.2333-29C>G n.2259-29C>G c.2113-29C>G (n.2113-29C>G) c.2092-29C>G (n.2092-29C>G) n.2296-29C>G n.2222-29C>G n.2451-29C>G n.2199-29C>G n.2125-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145004C>G | CA479459495 | PFKM | c.2215-27C>G (n.2215-27C>G) c.2206-27C>G (n.2206-27C>G) c.1993-27C>G (n.1993-27C>G) c.1735-27C>G (n.1735-27C>G) c.2302-27C>G (n.2302-27C>G) n.2317-27C>G c.*2261-27C>G (n.*2261-27C>G) c.1900-27C>G (n.1900-27C>G) c.269-27C>G c.2209-27C>G (n.2209-27C>G) c.2137-27C>G (n.2137-27C>G) c.2017-27C>G (n.2017-27C>G) c.1906-27C>G (n.1906-27C>G) c.1867-27C>G (n.1867-27C>G) c.1843-27C>G (n.1843-27C>G) n.2430-27C>G n.3066-27C>G n.2356-27C>G n.2585-27C>G n.2333-27C>G n.2259-27C>G c.2113-27C>G (n.2113-27C>G) c.2092-27C>G (n.2092-27C>G) n.2296-27C>G n.2222-27C>G n.2451-27C>G n.2199-27C>G n.2125-27C>G | |
12 | g.48145005T>C | CA479459496 | PFKM | c.2215-26T>C (n.2215-26T>C) c.2206-26T>C (n.2206-26T>C) c.1993-26T>C (n.1993-26T>C) c.1735-26T>C (n.1735-26T>C) c.2302-26T>C (n.2302-26T>C) n.2317-26T>C c.*2261-26T>C (n.*2261-26T>C) c.1900-26T>C (n.1900-26T>C) c.269-26T>C c.2209-26T>C (n.2209-26T>C) c.2137-26T>C (n.2137-26T>C) c.2017-26T>C (n.2017-26T>C) c.1906-26T>C (n.1906-26T>C) c.1867-26T>C (n.1867-26T>C) c.1843-26T>C (n.1843-26T>C) n.2430-26T>C n.3066-26T>C n.2356-26T>C n.2585-26T>C n.2333-26T>C n.2259-26T>C c.2113-26T>C (n.2113-26T>C) c.2092-26T>C (n.2092-26T>C) n.2296-26T>C n.2222-26T>C n.2451-26T>C n.2199-26T>C n.2125-26T>C | |
12 | g.48145006G>A | CA604849244 | PFKM | c.2215-25G>A (n.2215-25G>A) c.2206-25G>A (n.2206-25G>A) c.1993-25G>A (n.1993-25G>A) c.1735-25G>A (n.1735-25G>A) c.2302-25G>A (n.2302-25G>A) n.2317-25G>A c.*2261-25G>A (n.*2261-25G>A) c.1900-25G>A (n.1900-25G>A) c.269-25G>A c.2209-25G>A (n.2209-25G>A) c.2137-25G>A (n.2137-25G>A) c.2017-25G>A (n.2017-25G>A) c.1906-25G>A (n.1906-25G>A) c.1867-25G>A (n.1867-25G>A) c.1843-25G>A (n.1843-25G>A) n.2430-25G>A n.3066-25G>A n.2356-25G>A n.2585-25G>A n.2333-25G>A n.2259-25G>A c.2113-25G>A (n.2113-25G>A) c.2092-25G>A (n.2092-25G>A) n.2296-25G>A n.2222-25G>A n.2451-25G>A n.2199-25G>A n.2125-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145006G>C | CA6537509 | PFKM | c.2215-25G>C (n.2215-25G>C) c.2206-25G>C (n.2206-25G>C) c.1993-25G>C (n.1993-25G>C) c.1735-25G>C (n.1735-25G>C) c.2302-25G>C (n.2302-25G>C) n.2317-25G>C c.*2261-25G>C (n.*2261-25G>C) c.1900-25G>C (n.1900-25G>C) c.269-25G>C c.2209-25G>C (n.2209-25G>C) c.2137-25G>C (n.2137-25G>C) c.2017-25G>C (n.2017-25G>C) c.1906-25G>C (n.1906-25G>C) c.1867-25G>C (n.1867-25G>C) c.1843-25G>C (n.1843-25G>C) n.2430-25G>C n.3066-25G>C n.2356-25G>C n.2585-25G>C n.2333-25G>C n.2259-25G>C c.2113-25G>C (n.2113-25G>C) c.2092-25G>C (n.2092-25G>C) n.2296-25G>C n.2222-25G>C n.2451-25G>C n.2199-25G>C n.2125-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145006G= | CA2034544853 | PFKM | c.2215-25G= (n.2215-25G=) c.2206-25G= (n.2206-25G=) c.1993-25G= (n.1993-25G=) c.1735-25G= (n.1735-25G=) c.2302-25G= (n.2302-25G=) n.2317-25G= c.*2261-25G= (n.*2261-25G=) c.1900-25G= (n.1900-25G=) c.269-25G= c.2209-25G= (n.2209-25G=) c.2137-25G= (n.2137-25G=) c.2017-25G= (n.2017-25G=) c.1906-25G= (n.1906-25G=) c.1867-25G= (n.1867-25G=) c.1843-25G= (n.1843-25G=) n.2430-25G= n.3066-25G= n.2356-25G= n.2585-25G= n.2333-25G= n.2259-25G= c.2113-25G= (n.2113-25G=) c.2092-25G= (n.2092-25G=) n.2296-25G= n.2222-25G= n.2451-25G= n.2199-25G= n.2125-25G= | |
12 | g.48145007T>C | CA2618528603 | PFKM | c.2215-24T>C (n.2215-24T>C) c.2206-24T>C (n.2206-24T>C) c.1993-24T>C (n.1993-24T>C) c.1735-24T>C (n.1735-24T>C) c.2302-24T>C (n.2302-24T>C) n.2317-24T>C c.*2261-24T>C (n.*2261-24T>C) c.1900-24T>C (n.1900-24T>C) c.269-24T>C c.2209-24T>C (n.2209-24T>C) c.2137-24T>C (n.2137-24T>C) c.2017-24T>C (n.2017-24T>C) c.1906-24T>C (n.1906-24T>C) c.1867-24T>C (n.1867-24T>C) c.1843-24T>C (n.1843-24T>C) n.2430-24T>C n.3066-24T>C n.2356-24T>C n.2585-24T>C n.2333-24T>C n.2259-24T>C c.2113-24T>C (n.2113-24T>C) c.2092-24T>C (n.2092-24T>C) n.2296-24T>C n.2222-24T>C n.2451-24T>C n.2199-24T>C n.2125-24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145007T>G | CA2575139999 | PFKM | c.2215-24T>G (n.2215-24T>G) c.2206-24T>G (n.2206-24T>G) c.1993-24T>G (n.1993-24T>G) c.1735-24T>G (n.1735-24T>G) c.2302-24T>G (n.2302-24T>G) n.2317-24T>G c.*2261-24T>G (n.*2261-24T>G) c.1900-24T>G (n.1900-24T>G) c.269-24T>G c.2209-24T>G (n.2209-24T>G) c.2137-24T>G (n.2137-24T>G) c.2017-24T>G (n.2017-24T>G) c.1906-24T>G (n.1906-24T>G) c.1867-24T>G (n.1867-24T>G) c.1843-24T>G (n.1843-24T>G) n.2430-24T>G n.3066-24T>G n.2356-24T>G n.2585-24T>G n.2333-24T>G n.2259-24T>G c.2113-24T>G (n.2113-24T>G) c.2092-24T>G (n.2092-24T>G) n.2296-24T>G n.2222-24T>G n.2451-24T>G n.2199-24T>G n.2125-24T>G | |
12 | g.48145008A= | CA2034544855 | PFKM | c.2215-23A= (n.2215-23A=) c.2206-23A= (n.2206-23A=) c.1993-23A= (n.1993-23A=) c.1735-23A= (n.1735-23A=) c.2302-23A= (n.2302-23A=) n.2317-23A= c.*2261-23A= (n.*2261-23A=) c.1900-23A= (n.1900-23A=) c.269-23A= c.2209-23A= (n.2209-23A=) c.2137-23A= (n.2137-23A=) c.2017-23A= (n.2017-23A=) c.1906-23A= (n.1906-23A=) c.1867-23A= (n.1867-23A=) c.1843-23A= (n.1843-23A=) n.2430-23A= n.3066-23A= n.2356-23A= n.2585-23A= n.2333-23A= n.2259-23A= c.2113-23A= (n.2113-23A=) c.2092-23A= (n.2092-23A=) n.2296-23A= n.2222-23A= n.2451-23A= n.2199-23A= n.2125-23A= | |
12 | g.48145008A>T | CA604849245 | PFKM | c.2215-23A>T (n.2215-23A>T) c.2206-23A>T (n.2206-23A>T) c.1993-23A>T (n.1993-23A>T) c.1735-23A>T (n.1735-23A>T) c.2302-23A>T (n.2302-23A>T) n.2317-23A>T c.*2261-23A>T (n.*2261-23A>T) c.1900-23A>T (n.1900-23A>T) c.269-23A>T c.2209-23A>T (n.2209-23A>T) c.2137-23A>T (n.2137-23A>T) c.2017-23A>T (n.2017-23A>T) c.1906-23A>T (n.1906-23A>T) c.1867-23A>T (n.1867-23A>T) c.1843-23A>T (n.1843-23A>T) n.2430-23A>T n.3066-23A>T n.2356-23A>T n.2585-23A>T n.2333-23A>T n.2259-23A>T c.2113-23A>T (n.2113-23A>T) c.2092-23A>T (n.2092-23A>T) n.2296-23A>T n.2222-23A>T n.2451-23A>T n.2199-23A>T n.2125-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145011T>G | CA2575140000 | PFKM | c.2215-20T>G (n.2215-20T>G) c.2206-20T>G (n.2206-20T>G) c.1993-20T>G (n.1993-20T>G) c.1735-20T>G (n.1735-20T>G) c.2302-20T>G (n.2302-20T>G) n.2317-20T>G c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G) c.1900-20T>G (n.1900-20T>G) c.269-20T>G c.2209-20T>G (n.2209-20T>G) c.2137-20T>G (n.2137-20T>G) c.2017-20T>G (n.2017-20T>G) c.1906-20T>G (n.1906-20T>G) c.1867-20T>G (n.1867-20T>G) c.1843-20T>G (n.1843-20T>G) n.2430-20T>G n.3066-20T>G n.2356-20T>G n.2585-20T>G n.2333-20T>G n.2259-20T>G c.2113-20T>G (n.2113-20T>G) c.2092-20T>G (n.2092-20T>G) n.2296-20T>G n.2222-20T>G n.2451-20T>G n.2199-20T>G n.2125-20T>G | |
12 | g.48145012T>C | CA2618528605 | PFKM | c.2215-19T>C (n.2215-19T>C) c.2206-19T>C (n.2206-19T>C) c.1993-19T>C (n.1993-19T>C) c.1735-19T>C (n.1735-19T>C) c.2302-19T>C (n.2302-19T>C) n.2317-19T>C c.*2261-19T>C (n.*2261-19T>C) c.1900-19T>C (n.1900-19T>C) c.269-19T>C c.2209-19T>C (n.2209-19T>C) c.2137-19T>C (n.2137-19T>C) c.2017-19T>C (n.2017-19T>C) c.1906-19T>C (n.1906-19T>C) c.1867-19T>C (n.1867-19T>C) c.1843-19T>C (n.1843-19T>C) n.2430-19T>C n.3066-19T>C n.2356-19T>C n.2585-19T>C n.2333-19T>C n.2259-19T>C c.2113-19T>C (n.2113-19T>C) c.2092-19T>C (n.2092-19T>C) n.2296-19T>C n.2222-19T>C n.2451-19T>C n.2199-19T>C n.2125-19T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145013T>A | CA2575140001 | PFKM | c.2215-18T>A (n.2215-18T>A) c.2206-18T>A (n.2206-18T>A) c.1993-18T>A (n.1993-18T>A) c.1735-18T>A (n.1735-18T>A) c.2302-18T>A (n.2302-18T>A) n.2317-18T>A c.*2261-18T>A (n.*2261-18T>A) c.1900-18T>A (n.1900-18T>A) c.269-18T>A c.2209-18T>A (n.2209-18T>A) c.2137-18T>A (n.2137-18T>A) c.2017-18T>A (n.2017-18T>A) c.1906-18T>A (n.1906-18T>A) c.1867-18T>A (n.1867-18T>A) c.1843-18T>A (n.1843-18T>A) n.2430-18T>A n.3066-18T>A n.2356-18T>A n.2585-18T>A n.2333-18T>A n.2259-18T>A c.2113-18T>A (n.2113-18T>A) c.2092-18T>A (n.2092-18T>A) n.2296-18T>A n.2222-18T>A n.2451-18T>A n.2199-18T>A n.2125-18T>A | |
12 | g.48145013_48145015delinsTTA | CA2034544856 | PFKM | c.2215-18_2215-16delinsTTA (n.2215-18_2215-16delinsTTA) c.2206-18_2206-16delinsTTA (n.2206-18_2206-16delinsTTA) c.1993-18_1993-16delinsTTA (n.1993-18_1993-16delinsTTA) c.1735-18_1735-16delinsTTA (n.1735-18_1735-16delinsTTA) c.2302-18_2302-16delinsTTA (n.2302-18_2302-16delinsTTA) n.2317-18_2317-16delinsTTA c.*2261-18_*2261-16delinsTTA (n.*2261-18_*2261-16delinsTTA) c.1900-18_1900-16delinsTTA (n.1900-18_1900-16delinsTTA) c.269-18_269-16delinsTTA c.2209-18_2209-16delinsTTA (n.2209-18_2209-16delinsTTA) c.2137-18_2137-16delinsTTA (n.2137-18_2137-16delinsTTA) c.2017-18_2017-16delinsTTA (n.2017-18_2017-16delinsTTA) c.1906-18_1906-16delinsTTA (n.1906-18_1906-16delinsTTA) c.1867-18_1867-16delinsTTA (n.1867-18_1867-16delinsTTA) c.1843-18_1843-16delinsTTA (n.1843-18_1843-16delinsTTA) n.2430-18_2430-16delinsTTA n.3066-18_3066-16delinsTTA n.2356-18_2356-16delinsTTA n.2585-18_2585-16delinsTTA n.2333-18_2333-16delinsTTA n.2259-18_2259-16delinsTTA c.2113-18_2113-16delinsTTA (n.2113-18_2113-16delinsTTA) c.2092-18_2092-16delinsTTA (n.2092-18_2092-16delinsTTA) n.2296-18_2296-16delinsTTA n.2222-18_2222-16delinsTTA n.2451-18_2451-16delinsTTA n.2199-18_2199-16delinsTTA n.2125-18_2125-16delinsTTA | |
12 | g.48145014T>C | CA2618528607 | PFKM | c.2215-17T>C (n.2215-17T>C) c.2206-17T>C (n.2206-17T>C) c.1993-17T>C (n.1993-17T>C) c.1735-17T>C (n.1735-17T>C) c.2302-17T>C (n.2302-17T>C) n.2317-17T>C c.*2261-17T>C (n.*2261-17T>C) c.1900-17T>C (n.1900-17T>C) c.269-17T>C c.2209-17T>C (n.2209-17T>C) c.2137-17T>C (n.2137-17T>C) c.2017-17T>C (n.2017-17T>C) c.1906-17T>C (n.1906-17T>C) c.1867-17T>C (n.1867-17T>C) c.1843-17T>C (n.1843-17T>C) n.2430-17T>C n.3066-17T>C n.2356-17T>C n.2585-17T>C n.2333-17T>C n.2259-17T>C c.2113-17T>C (n.2113-17T>C) c.2092-17T>C (n.2092-17T>C) n.2296-17T>C n.2222-17T>C n.2451-17T>C n.2199-17T>C n.2125-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145015_48145016del | CA947352364 | PFKM | c.2215-16_2215-15del (n.2215-16_2215-15del) c.2206-16_2206-15del (n.2206-16_2206-15del) c.1993-16_1993-15del (n.1993-16_1993-15del) c.1735-16_1735-15del (n.1735-16_1735-15del) c.2302-16_2302-15del (n.2302-16_2302-15del) n.2317-16_2317-15del c.*2261-16_*2261-15del (n.*2261-16_*2261-15del) c.1900-16_1900-15del (n.1900-16_1900-15del) c.269-16_269-15del c.2209-16_2209-15del (n.2209-16_2209-15del) c.2137-16_2137-15del (n.2137-16_2137-15del) c.2017-16_2017-15del (n.2017-16_2017-15del) c.1906-16_1906-15del (n.1906-16_1906-15del) c.1867-16_1867-15del (n.1867-16_1867-15del) c.1843-16_1843-15del (n.1843-16_1843-15del) n.2430-16_2430-15del n.3066-16_3066-15del n.2356-16_2356-15del n.2585-16_2585-15del n.2333-16_2333-15del n.2259-16_2259-15del c.2113-16_2113-15del (n.2113-16_2113-15del) c.2092-16_2092-15del (n.2092-16_2092-15del) n.2296-16_2296-15del n.2222-16_2222-15del n.2451-16_2451-15del n.2199-16_2199-15del n.2125-16_2125-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145015A= | CA2034544859 | PFKM | c.2215-16A= (n.2215-16A=) c.2206-16A= (n.2206-16A=) c.1993-16A= (n.1993-16A=) c.1735-16A= (n.1735-16A=) c.2302-16A= (n.2302-16A=) n.2317-16A= c.*2261-16A= (n.*2261-16A=) c.1900-16A= (n.1900-16A=) c.269-16A= c.2209-16A= (n.2209-16A=) c.2137-16A= (n.2137-16A=) c.2017-16A= (n.2017-16A=) c.1906-16A= (n.1906-16A=) c.1867-16A= (n.1867-16A=) c.1843-16A= (n.1843-16A=) n.2430-16A= n.3066-16A= n.2356-16A= n.2585-16A= n.2333-16A= n.2259-16A= c.2113-16A= (n.2113-16A=) c.2092-16A= (n.2092-16A=) n.2296-16A= n.2222-16A= n.2451-16A= n.2199-16A= n.2125-16A= | |
12 | g.48145015A>C | CA2618528609 | PFKM | c.2215-16A>C (n.2215-16A>C) c.2206-16A>C (n.2206-16A>C) c.1993-16A>C (n.1993-16A>C) c.1735-16A>C (n.1735-16A>C) c.2302-16A>C (n.2302-16A>C) n.2317-16A>C c.*2261-16A>C (n.*2261-16A>C) c.1900-16A>C (n.1900-16A>C) c.269-16A>C c.2209-16A>C (n.2209-16A>C) c.2137-16A>C (n.2137-16A>C) c.2017-16A>C (n.2017-16A>C) c.1906-16A>C (n.1906-16A>C) c.1867-16A>C (n.1867-16A>C) c.1843-16A>C (n.1843-16A>C) n.2430-16A>C n.3066-16A>C n.2356-16A>C n.2585-16A>C n.2333-16A>C n.2259-16A>C c.2113-16A>C (n.2113-16A>C) c.2092-16A>C (n.2092-16A>C) n.2296-16A>C n.2222-16A>C n.2451-16A>C n.2199-16A>C n.2125-16A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145015A>G | CA604849246 | PFKM | c.2215-16A>G (n.2215-16A>G) c.2206-16A>G (n.2206-16A>G) c.1993-16A>G (n.1993-16A>G) c.1735-16A>G (n.1735-16A>G) c.2302-16A>G (n.2302-16A>G) n.2317-16A>G c.*2261-16A>G (n.*2261-16A>G) c.1900-16A>G (n.1900-16A>G) c.269-16A>G c.2209-16A>G (n.2209-16A>G) c.2137-16A>G (n.2137-16A>G) c.2017-16A>G (n.2017-16A>G) c.1906-16A>G (n.1906-16A>G) c.1867-16A>G (n.1867-16A>G) c.1843-16A>G (n.1843-16A>G) n.2430-16A>G n.3066-16A>G n.2356-16A>G n.2585-16A>G n.2333-16A>G n.2259-16A>G c.2113-16A>G (n.2113-16A>G) c.2092-16A>G (n.2092-16A>G) n.2296-16A>G n.2222-16A>G n.2451-16A>G n.2199-16A>G n.2125-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145016T>C | CA2795875037 | PFKM | c.2215-15T>C (n.2215-15T>C) c.2206-15T>C (n.2206-15T>C) c.1993-15T>C (n.1993-15T>C) c.1735-15T>C (n.1735-15T>C) c.2302-15T>C (n.2302-15T>C) n.2317-15T>C c.*2261-15T>C (n.*2261-15T>C) c.1900-15T>C (n.1900-15T>C) c.269-15T>C c.2209-15T>C (n.2209-15T>C) c.2137-15T>C (n.2137-15T>C) c.2017-15T>C (n.2017-15T>C) c.1906-15T>C (n.1906-15T>C) c.1867-15T>C (n.1867-15T>C) c.1843-15T>C (n.1843-15T>C) n.2430-15T>C n.3066-15T>C n.2356-15T>C n.2585-15T>C n.2333-15T>C n.2259-15T>C c.2113-15T>C (n.2113-15T>C) c.2092-15T>C (n.2092-15T>C) n.2296-15T>C n.2222-15T>C n.2451-15T>C n.2199-15T>C n.2125-15T>C | |
12 | g.48145017G>T | CA2618528610 | PFKM | c.2215-14G>T (n.2215-14G>T) c.2206-14G>T (n.2206-14G>T) c.1993-14G>T (n.1993-14G>T) c.1735-14G>T (n.1735-14G>T) c.2302-14G>T (n.2302-14G>T) n.2317-14G>T c.*2261-14G>T (n.*2261-14G>T) c.1900-14G>T (n.1900-14G>T) c.269-14G>T c.2209-14G>T (n.2209-14G>T) c.2137-14G>T (n.2137-14G>T) c.2017-14G>T (n.2017-14G>T) c.1906-14G>T (n.1906-14G>T) c.1867-14G>T (n.1867-14G>T) c.1843-14G>T (n.1843-14G>T) n.2430-14G>T n.3066-14G>T n.2356-14G>T n.2585-14G>T n.2333-14G>T n.2259-14G>T c.2113-14G>T (n.2113-14G>T) c.2092-14G>T (n.2092-14G>T) n.2296-14G>T n.2222-14G>T n.2451-14G>T n.2199-14G>T n.2125-14G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48145017_48145018insA | CA2575140002 | PFKM | c.2215-14_2215-13insA (n.2215-14_2215-13insA) c.2206-14_2206-13insA (n.2206-14_2206-13insA) c.1993-14_1993-13insA (n.1993-14_1993-13insA) c.1735-14_1735-13insA (n.1735-14_1735-13insA) c.2302-14_2302-13insA (n.2302-14_2302-13insA) n.2317-14_2317-13insA c.*2261-14_*2261-13insA (n.*2261-14_*2261-13insA) c.1900-14_1900-13insA (n.1900-14_1900-13insA) c.269-14_269-13insA c.2209-14_2209-13insA (n.2209-14_2209-13insA) c.2137-14_2137-13insA (n.2137-14_2137-13insA) c.2017-14_2017-13insA (n.2017-14_2017-13insA) c.1906-14_1906-13insA (n.1906-14_1906-13insA) c.1867-14_1867-13insA (n.1867-14_1867-13insA) c.1843-14_1843-13insA (n.1843-14_1843-13insA) n.2430-14_2430-13insA n.3066-14_3066-13insA n.2356-14_2356-13insA n.2585-14_2585-13insA n.2333-14_2333-13insA n.2259-14_2259-13insA c.2113-14_2113-13insA (n.2113-14_2113-13insA) c.2092-14_2092-13insA (n.2092-14_2092-13insA) n.2296-14_2296-13insA n.2222-14_2222-13insA n.2451-14_2451-13insA n.2199-14_2199-13insA n.2125-14_2125-13insA | |
12 | g.48145020T>A | CA2575140003 | PFKM | c.2215-11T>A (n.2215-11T>A) c.2206-11T>A (n.2206-11T>A) c.1993-11T>A (n.1993-11T>A) c.1735-11T>A (n.1735-11T>A) c.2302-11T>A (n.2302-11T>A) n.2317-11T>A c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A) c.1900-11T>A (n.1900-11T>A) c.269-11T>A c.2209-11T>A (n.2209-11T>A) c.2137-11T>A (n.2137-11T>A) c.2017-11T>A (n.2017-11T>A) c.1906-11T>A (n.1906-11T>A) c.1867-11T>A (n.1867-11T>A) c.1843-11T>A (n.1843-11T>A) n.2430-11T>A n.3066-11T>A n.2356-11T>A n.2585-11T>A n.2333-11T>A n.2259-11T>A c.2113-11T>A (n.2113-11T>A) c.2092-11T>A (n.2092-11T>A) n.2296-11T>A n.2222-11T>A n.2451-11T>A n.2199-11T>A n.2125-11T>A | |
12 | g.48145021C>A | CA2618528613 | PFKM | c.2215-10C>A (n.2215-10C>A) c.2206-10C>A (n.2206-10C>A) c.1993-10C>A (n.1993-10C>A) c.1735-10C>A (n.1735-10C>A) c.2302-10C>A (n.2302-10C>A) n.2317-10C>A c.*2261-10C>A (n.*2261-10C>A) c.1900-10C>A (n.1900-10C>A) c.269-10C>A c.2209-10C>A (n.2209-10C>A) c.2137-10C>A (n.2137-10C>A) c.2017-10C>A (n.2017-10C>A) c.1906-10C>A (n.1906-10C>A) c.1867-10C>A (n.1867-10C>A) c.1843-10C>A (n.1843-10C>A) n.2430-10C>A n.3066-10C>A n.2356-10C>A n.2585-10C>A n.2333-10C>A n.2259-10C>A c.2113-10C>A (n.2113-10C>A) c.2092-10C>A (n.2092-10C>A) n.2296-10C>A n.2222-10C>A n.2451-10C>A n.2199-10C>A n.2125-10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145021C>G | CA645585526 | PFKM | c.2215-10C>G (n.2215-10C>G) c.2206-10C>G (n.2206-10C>G) c.1993-10C>G (n.1993-10C>G) c.1735-10C>G (n.1735-10C>G) c.2302-10C>G (n.2302-10C>G) n.2317-10C>G c.*2261-10C>G (n.*2261-10C>G) c.1900-10C>G (n.1900-10C>G) c.269-10C>G c.2209-10C>G (n.2209-10C>G) c.2137-10C>G (n.2137-10C>G) c.2017-10C>G (n.2017-10C>G) c.1906-10C>G (n.1906-10C>G) c.1867-10C>G (n.1867-10C>G) c.1843-10C>G (n.1843-10C>G) n.2430-10C>G n.3066-10C>G n.2356-10C>G n.2585-10C>G n.2333-10C>G n.2259-10C>G c.2113-10C>G (n.2113-10C>G) c.2092-10C>G (n.2092-10C>G) n.2296-10C>G n.2222-10C>G n.2451-10C>G n.2199-10C>G n.2125-10C>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.48145021C>T | CA2618528615 | PFKM | c.2215-10C>T (n.2215-10C>T) c.2206-10C>T (n.2206-10C>T) c.1993-10C>T (n.1993-10C>T) c.1735-10C>T (n.1735-10C>T) c.2302-10C>T (n.2302-10C>T) n.2317-10C>T c.*2261-10C>T (n.*2261-10C>T) c.1900-10C>T (n.1900-10C>T) c.269-10C>T c.2209-10C>T (n.2209-10C>T) c.2137-10C>T (n.2137-10C>T) c.2017-10C>T (n.2017-10C>T) c.1906-10C>T (n.1906-10C>T) c.1867-10C>T (n.1867-10C>T) c.1843-10C>T (n.1843-10C>T) n.2430-10C>T n.3066-10C>T n.2356-10C>T n.2585-10C>T n.2333-10C>T n.2259-10C>T c.2113-10C>T (n.2113-10C>T) c.2092-10C>T (n.2092-10C>T) n.2296-10C>T n.2222-10C>T n.2451-10C>T n.2199-10C>T n.2125-10C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48145023_48145027delinsTTCTC | CA2034544864 | PFKM | c.2215-8_2215-4delinsTTCTC (n.2215-8_2215-4delinsTTCTC) c.2206-8_2206-4delinsTTCTC (n.2206-8_2206-4delinsTTCTC) c.1993-8_1993-4delinsTTCTC (n.1993-8_1993-4delinsTTCTC) c.1735-8_1735-4delinsTTCTC (n.1735-8_1735-4delinsTTCTC) c.2302-8_2302-4delinsTTCTC (n.2302-8_2302-4delinsTTCTC) n.2317-8_2317-4delinsTTCTC c.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC (n.*2261-8_*2261-4delinsTTCTC) c.1900-8_1900-4delinsTTCTC (n.1900-8_1900-4delinsTTCTC) c.269-8_269-4delinsTTCTC c.2209-8_2209-4delinsTTCTC (n.2209-8_2209-4delinsTTCTC) c.2137-8_2137-4delinsTTCTC (n.2137-8_2137-4delinsTTCTC) c.2017-8_2017-4delinsTTCTC (n.2017-8_2017-4delinsTTCTC) c.1906-8_1906-4delinsTTCTC (n.1906-8_1906-4delinsTTCTC) c.1867-8_1867-4delinsTTCTC (n.1867-8_1867-4delinsTTCTC) c.1843-8_1843-4delinsTTCTC (n.1843-8_1843-4delinsTTCTC) n.2430-8_2430-4delinsTTCTC n.3066-8_3066-4delinsTTCTC n.2356-8_2356-4delinsTTCTC n.2585-8_2585-4delinsTTCTC n.2333-8_2333-4delinsTTCTC n.2259-8_2259-4delinsTTCTC c.2113-8_2113-4delinsTTCTC (n.2113-8_2113-4delinsTTCTC) c.2092-8_2092-4delinsTTCTC (n.2092-8_2092-4delinsTTCTC) n.2296-8_2296-4delinsTTCTC n.2222-8_2222-4delinsTTCTC n.2451-8_2451-4delinsTTCTC n.2199-8_2199-4delinsTTCTC n.2125-8_2125-4delinsTTCTC | |
12 | g.48145024_48145027del | CA16043854 | PFKM | c.2215-7_2215-4del (n.2215-7_2215-4del) c.2206-7_2206-4del (n.2206-7_2206-4del) c.1993-7_1993-4del (n.1993-7_1993-4del) c.1735-7_1735-4del (n.1735-7_1735-4del) c.2302-7_2302-4del (n.2302-7_2302-4del) n.2317-7_2317-4del c.*2261-7_*2261-4del (n.*2261-7_*2261-4del) c.1900-7_1900-4del (n.1900-7_1900-4del) c.269-7_269-4del c.2209-7_2209-4del (n.2209-7_2209-4del) c.2137-7_2137-4del (n.2137-7_2137-4del) c.2017-7_2017-4del (n.2017-7_2017-4del) c.1906-7_1906-4del (n.1906-7_1906-4del) c.1867-7_1867-4del (n.1867-7_1867-4del) c.1843-7_1843-4del (n.1843-7_1843-4del) n.2430-7_2430-4del n.3066-7_3066-4del n.2356-7_2356-4del n.2585-7_2585-4del n.2333-7_2333-4del n.2259-7_2259-4del c.2113-7_2113-4del (n.2113-7_2113-4del) c.2092-7_2092-4del (n.2092-7_2092-4del) n.2296-7_2296-4del n.2222-7_2222-4del n.2451-7_2451-4del n.2199-7_2199-4del n.2125-7_2125-4del | ClinVar dbSNP |
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12 | g.48145025C= | CA2034544867 | PFKM | c.2215-6C= (n.2215-6C=) c.2206-6C= (n.2206-6C=) c.1993-6C= (n.1993-6C=) c.1735-6C= (n.1735-6C=) c.2302-6C= (n.2302-6C=) n.2317-6C= c.*2261-6C= (n.*2261-6C=) c.1900-6C= (n.1900-6C=) c.269-6C= c.2209-6C= (n.2209-6C=) c.2137-6C= (n.2137-6C=) c.2017-6C= (n.2017-6C=) c.1906-6C= (n.1906-6C=) c.1867-6C= (n.1867-6C=) c.1843-6C= (n.1843-6C=) n.2430-6C= n.3066-6C= n.2356-6C= n.2585-6C= n.2333-6C= n.2259-6C= c.2113-6C= (n.2113-6C=) c.2092-6C= (n.2092-6C=) n.2296-6C= n.2222-6C= n.2451-6C= n.2199-6C= n.2125-6C= | |
12 | g.48145025C>T | CA604849247 | PFKM | c.2215-6C>T (n.2215-6C>T) c.2206-6C>T (n.2206-6C>T) c.1993-6C>T (n.1993-6C>T) c.1735-6C>T (n.1735-6C>T) c.2302-6C>T (n.2302-6C>T) n.2317-6C>T c.*2261-6C>T (n.*2261-6C>T) c.1900-6C>T (n.1900-6C>T) c.269-6C>T c.2209-6C>T (n.2209-6C>T) c.2137-6C>T (n.2137-6C>T) c.2017-6C>T (n.2017-6C>T) c.1906-6C>T (n.1906-6C>T) c.1867-6C>T (n.1867-6C>T) c.1843-6C>T (n.1843-6C>T) n.2430-6C>T n.3066-6C>T n.2356-6C>T n.2585-6C>T n.2333-6C>T n.2259-6C>T c.2113-6C>T (n.2113-6C>T) c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) n.2296-6C>T n.2222-6C>T n.2451-6C>T n.2199-6C>T n.2125-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48145027C>G | CA689475870 | PFKM | c.2215-4C>G (n.2215-4C>G) c.2206-4C>G (n.2206-4C>G) c.1993-4C>G (n.1993-4C>G) c.1735-4C>G (n.1735-4C>G) c.2302-4C>G (n.2302-4C>G) n.2317-4C>G c.*2261-4C>G (n.*2261-4C>G) c.1900-4C>G (n.1900-4C>G) c.269-4C>G c.2209-4C>G (n.2209-4C>G) c.2137-4C>G (n.2137-4C>G) c.2017-4C>G (n.2017-4C>G) c.1906-4C>G (n.1906-4C>G) c.1867-4C>G (n.1867-4C>G) c.1843-4C>G (n.1843-4C>G) n.2430-4C>G n.3066-4C>G n.2356-4C>G n.2585-4C>G n.2333-4C>G n.2259-4C>G c.2113-4C>G (n.2113-4C>G) c.2092-4C>G (n.2092-4C>G) n.2296-4C>G n.2222-4C>G n.2451-4C>G n.2199-4C>G n.2125-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145028C>A | CA2618528619 | PFKM | c.2215-3C>A (n.2215-3C>A) c.2206-3C>A (n.2206-3C>A) c.1993-3C>A (n.1993-3C>A) c.1735-3C>A (n.1735-3C>A) c.2302-3C>A (n.2302-3C>A) n.2317-3C>A c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A) c.1900-3C>A (n.1900-3C>A) c.269-3C>A c.2209-3C>A (n.2209-3C>A) c.2137-3C>A (n.2137-3C>A) c.2017-3C>A (n.2017-3C>A) c.1906-3C>A (n.1906-3C>A) c.1867-3C>A (n.1867-3C>A) c.1843-3C>A (n.1843-3C>A) n.2430-3C>A n.3066-3C>A n.2356-3C>A n.2585-3C>A n.2333-3C>A n.2259-3C>A c.2113-3C>A (n.2113-3C>A) c.2092-3C>A (n.2092-3C>A) n.2296-3C>A n.2222-3C>A n.2451-3C>A n.2199-3C>A n.2125-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48145028C= | CA2034544870 | PFKM | c.2215-3C= (n.2215-3C=) c.2206-3C= (n.2206-3C=) c.1993-3C= (n.1993-3C=) c.1735-3C= (n.1735-3C=) c.2302-3C= (n.2302-3C=) n.2317-3C= c.*2261-3C= (n.*2261-3C=) c.1900-3C= (n.1900-3C=) c.269-3C= c.2209-3C= (n.2209-3C=) c.2137-3C= (n.2137-3C=) c.2017-3C= (n.2017-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.1867-3C= (n.1867-3C=) c.1843-3C= (n.1843-3C=) n.2430-3C= n.3066-3C= n.2356-3C= n.2585-3C= n.2333-3C= n.2259-3C= c.2113-3C= (n.2113-3C=) c.2092-3C= (n.2092-3C=) n.2296-3C= n.2222-3C= n.2451-3C= n.2199-3C= n.2125-3C= | |
12 | g.48145028C>T | CA6537510 | PFKM | c.2215-3C>T (n.2215-3C>T) c.2206-3C>T (n.2206-3C>T) c.1993-3C>T (n.1993-3C>T) c.1735-3C>T (n.1735-3C>T) c.2302-3C>T (n.2302-3C>T) n.2317-3C>T c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T) c.1900-3C>T (n.1900-3C>T) c.269-3C>T c.2209-3C>T (n.2209-3C>T) c.2137-3C>T (n.2137-3C>T) c.2017-3C>T (n.2017-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.1867-3C>T (n.1867-3C>T) c.1843-3C>T (n.1843-3C>T) n.2430-3C>T n.3066-3C>T n.2356-3C>T n.2585-3C>T n.2333-3C>T n.2259-3C>T c.2113-3C>T (n.2113-3C>T) c.2092-3C>T (n.2092-3C>T) n.2296-3C>T n.2222-3C>T n.2451-3C>T n.2199-3C>T n.2125-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145029A>C | CA384555669 | PFKM | c.2215-2A>C (n.2215-2A>C) c.2206-2A>C (n.2206-2A>C) c.1993-2A>C (n.1993-2A>C) c.1735-2A>C (n.1735-2A>C) c.2302-2A>C (n.2302-2A>C) n.2317-2A>C c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C) c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.269-2A>C c.2209-2A>C (n.2209-2A>C) c.2137-2A>C (n.2137-2A>C) c.2017-2A>C (n.2017-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.1867-2A>C (n.1867-2A>C) c.1843-2A>C (n.1843-2A>C) n.2430-2A>C n.3066-2A>C n.2356-2A>C n.2585-2A>C n.2333-2A>C n.2259-2A>C c.2113-2A>C (n.2113-2A>C) c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) n.2296-2A>C n.2222-2A>C n.2451-2A>C n.2199-2A>C n.2125-2A>C | |
12 | g.48145029A>G | CA384555672 | PFKM | c.2215-2A>G (n.2215-2A>G) c.2206-2A>G (n.2206-2A>G) c.1993-2A>G (n.1993-2A>G) c.1735-2A>G (n.1735-2A>G) c.2302-2A>G (n.2302-2A>G) n.2317-2A>G c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G) c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.269-2A>G c.2209-2A>G (n.2209-2A>G) c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) c.2017-2A>G (n.2017-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.1867-2A>G (n.1867-2A>G) c.1843-2A>G (n.1843-2A>G) n.2430-2A>G n.3066-2A>G n.2356-2A>G n.2585-2A>G n.2333-2A>G n.2259-2A>G c.2113-2A>G (n.2113-2A>G) c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) n.2296-2A>G n.2222-2A>G n.2451-2A>G n.2199-2A>G n.2125-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48145029A>T | CA384555674 | PFKM | c.2215-2A>T (n.2215-2A>T) c.2206-2A>T (n.2206-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.1735-2A>T (n.1735-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) n.2317-2A>T c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T) c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.269-2A>T c.2209-2A>T (n.2209-2A>T) c.2137-2A>T (n.2137-2A>T) c.2017-2A>T (n.2017-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.1867-2A>T (n.1867-2A>T) c.1843-2A>T (n.1843-2A>T) n.2430-2A>T n.3066-2A>T n.2356-2A>T n.2585-2A>T n.2333-2A>T n.2259-2A>T c.2113-2A>T (n.2113-2A>T) c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) n.2296-2A>T n.2222-2A>T n.2451-2A>T n.2199-2A>T n.2125-2A>T | |
12 | g.48145030G>A | CA384555675 | PFKM | c.2215-1G>A (n.2215-1G>A) c.2206-1G>A (n.2206-1G>A) c.1993-1G>A (n.1993-1G>A) c.1735-1G>A (n.1735-1G>A) c.2302-1G>A (n.2302-1G>A) n.2317-1G>A c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A) c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.269-1G>A c.2209-1G>A (n.2209-1G>A) c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) c.2017-1G>A (n.2017-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.1867-1G>A (n.1867-1G>A) c.1843-1G>A (n.1843-1G>A) n.2430-1G>A n.3066-1G>A n.2356-1G>A n.2585-1G>A n.2333-1G>A n.2259-1G>A c.2113-1G>A (n.2113-1G>A) c.2092-1G>A (n.2092-1G>A) n.2296-1G>A n.2222-1G>A n.2451-1G>A n.2199-1G>A n.2125-1G>A | |
12 | g.48145030G>C | CA384555676 | PFKM | c.2215-1G>C (n.2215-1G>C) c.2206-1G>C (n.2206-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.1735-1G>C (n.1735-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) n.2317-1G>C c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C) c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.269-1G>C c.2209-1G>C (n.2209-1G>C) c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) c.2017-1G>C (n.2017-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.1867-1G>C (n.1867-1G>C) c.1843-1G>C (n.1843-1G>C) n.2430-1G>C n.3066-1G>C n.2356-1G>C n.2585-1G>C n.2333-1G>C n.2259-1G>C c.2113-1G>C (n.2113-1G>C) c.2092-1G>C (n.2092-1G>C) n.2296-1G>C n.2222-1G>C n.2451-1G>C n.2199-1G>C n.2125-1G>C | |
12 | g.48145030G>T | CA384555679 | PFKM | c.2215-1G>T (n.2215-1G>T) c.2206-1G>T (n.2206-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.1735-1G>T (n.1735-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) n.2317-1G>T c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T) c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.269-1G>T c.2209-1G>T (n.2209-1G>T) c.2137-1G>T (n.2137-1G>T) c.2017-1G>T (n.2017-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.1843-1G>T (n.1843-1G>T) n.2430-1G>T n.3066-1G>T n.2356-1G>T n.2585-1G>T n.2333-1G>T n.2259-1G>T c.2113-1G>T (n.2113-1G>T) c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) n.2296-1G>T n.2222-1G>T n.2451-1G>T n.2199-1G>T n.2125-1G>T | |
12 | g.48145031G>A | CA384555682 | PFKM | c.2215G>A (p.Gly739Ser) c.2206G>A (p.Gly736Ser) c.1993G>A (p.Gly665Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.2302G>A (p.Gly768Ser) n.2317G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.269G>A c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1843G>A (p.Gly615Ser) n.2430G>A n.3066G>A n.2356G>A n.2585G>A n.2333G>A n.2259G>A c.2113G>A (p.Gly705Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) n.2296G>A n.2222G>A n.2451G>A n.2199G>A n.2125G>A | |
12 | g.48145031G>C | CA384555684 | PFKM | c.2215G>C (p.Gly739Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.2302G>C (p.Gly768Arg) n.2317G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.269G>C c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2430G>C n.3066G>C n.2356G>C n.2585G>C n.2333G>C n.2259G>C c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.2296G>C n.2222G>C n.2451G>C n.2199G>C n.2125G>C | |
12 | g.48145031G>T | CA384555680 | PFKM | c.2215G>T (p.Gly739Cys) c.2206G>T (p.Gly736Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.2302G>T (p.Gly768Cys) n.2317G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.269G>T c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1843G>T (p.Gly615Cys) n.2430G>T n.3066G>T n.2356G>T n.2585G>T n.2333G>T n.2259G>T c.2113G>T (p.Gly705Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) n.2296G>T n.2222G>T n.2451G>T n.2199G>T n.2125G>T | |
12 | g.48145032G>A | CA384555686 | PFKM | c.2216G>A (p.Gly739Asp) c.2207G>A (p.Gly736Asp) c.1994G>A (p.Gly665Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.2303G>A (p.Gly768Asp) n.2318G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.270G>A c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.2431G>A n.3067G>A n.2357G>A n.2586G>A n.2334G>A n.2260G>A c.2114G>A (p.Gly705Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) n.2297G>A n.2223G>A n.2452G>A n.2200G>A n.2126G>A | |
12 | g.48145032G>C | CA384555689 | PFKM | c.2216G>C (p.Gly739Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.2303G>C (p.Gly768Ala) n.2318G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.270G>C c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2431G>C n.3067G>C n.2357G>C n.2586G>C n.2334G>C n.2260G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.2297G>C n.2223G>C n.2452G>C n.2200G>C n.2126G>C | |
12 | g.48145032G>T | CA384555691 | PFKM | c.2216G>T (p.Gly739Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.2303G>T (p.Gly768Val) n.2318G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.270G>T c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2431G>T n.3067G>T n.2357G>T n.2586G>T n.2334G>T n.2260G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) n.2297G>T n.2223G>T n.2452G>T n.2200G>T n.2126G>T | |
12 | g.48145033T>A | CA479459515 | PFKM | c.2217T>A (p.Gly739=) c.2208T>A (p.Gly736=) c.1995T>A (p.Gly665=) c.1737T>A (p.Gly579=) c.2304T>A (p.Gly768=) n.2319T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.1902T>A (p.Gly634=) c.271T>A c.2211T>A (p.Gly737=) c.2139T>A (p.Gly713=) c.2019T>A (p.Gly673=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.1869T>A (p.Gly623=) c.1845T>A (p.Gly615=) n.2432T>A n.3068T>A n.2358T>A n.2587T>A n.2335T>A n.2261T>A c.2115T>A (p.Gly705=) c.2094T>A (p.Gly698=) n.2298T>A n.2224T>A n.2453T>A n.2201T>A n.2127T>A | |
12 | g.48145033T>C | CA236519702 | PFKM | c.2217T>C (p.Gly739=) c.2208T>C (p.Gly736=) c.1995T>C (p.Gly665=) c.1737T>C (p.Gly579=) c.2304T>C (p.Gly768=) n.2319T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.1902T>C (p.Gly634=) c.271T>C c.2211T>C (p.Gly737=) c.2139T>C (p.Gly713=) c.2019T>C (p.Gly673=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.1869T>C (p.Gly623=) c.1845T>C (p.Gly615=) n.2432T>C n.3068T>C n.2358T>C n.2587T>C n.2335T>C n.2261T>C c.2115T>C (p.Gly705=) c.2094T>C (p.Gly698=) n.2298T>C n.2224T>C n.2453T>C n.2201T>C n.2127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145033T>G | CA479459513 | PFKM | c.2217T>G (p.Gly739=) c.2208T>G (p.Gly736=) c.1995T>G (p.Gly665=) c.1737T>G (p.Gly579=) c.2304T>G (p.Gly768=) n.2319T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.1902T>G (p.Gly634=) c.271T>G c.2211T>G (p.Gly737=) c.2139T>G (p.Gly713=) c.2019T>G (p.Gly673=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.1869T>G (p.Gly623=) c.1845T>G (p.Gly615=) n.2432T>G n.3068T>G n.2358T>G n.2587T>G n.2335T>G n.2261T>G c.2115T>G (p.Gly705=) c.2094T>G (p.Gly698=) n.2298T>G n.2224T>G n.2453T>G n.2201T>G n.2127T>G | |
12 | g.48145033T= | CA2034544873 | PFKM | c.2217T= (p.Gly739=) c.2208T= (p.Gly736=) c.1995T= (p.Gly665=) c.1737T= (p.Gly579=) c.2304T= (p.Gly768=) n.2319T= c.*2263T= (n.*2263T=) c.1902T= (p.Gly634=) c.271T= c.2211T= (p.Gly737=) c.2139T= (p.Gly713=) c.2019T= (p.Gly673=) c.1908T= (p.Gly636=) c.1869T= (p.Gly623=) c.1845T= (p.Gly615=) n.2432T= n.3068T= n.2358T= n.2587T= n.2335T= n.2261T= c.2115T= (p.Gly705=) c.2094T= (p.Gly698=) n.2298T= n.2224T= n.2453T= n.2201T= n.2127T= | |
12 | g.48145034G>A | CA384555695 | PFKM | c.2218G>A (p.Gly740Arg) c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.2305G>A (p.Gly769Arg) n.2320G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.272G>A c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.2140G>A (p.Gly714Arg) c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.2433G>A n.3069G>A n.2359G>A n.2588G>A n.2336G>A n.2262G>A c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.2299G>A n.2225G>A n.2454G>A n.2202G>A n.2128G>A | |
12 | g.48145034G>C | CA384555697 | PFKM | c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) n.2320G>C c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.272G>C c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.2433G>C n.3069G>C n.2359G>C n.2588G>C n.2336G>C n.2262G>C c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.2299G>C n.2225G>C n.2454G>C n.2202G>C n.2128G>C | |
12 | g.48145034G>T | CA384555699 | PFKM | c.2218G>T (p.Gly740Trp) c.2209G>T (p.Gly737Trp) c.1996G>T (p.Gly666Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.2305G>T (p.Gly769Trp) n.2320G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.1903G>T (p.Gly635Trp) c.272G>T c.2212G>T (p.Gly738Trp) c.2140G>T (p.Gly714Trp) c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.1909G>T (p.Gly637Trp) c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.1846G>T (p.Gly616Trp) n.2433G>T n.3069G>T n.2359G>T n.2588G>T n.2336G>T n.2262G>T c.2116G>T (p.Gly706Trp) c.2095G>T (p.Gly699Trp) n.2299G>T n.2225G>T n.2454G>T n.2202G>T n.2128G>T | |
12 | g.48145035G>A | CA384555701 | PFKM | c.2219G>A (p.Gly740Glu) c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.2306G>A (p.Gly769Glu) n.2321G>A c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.273G>A c.2213G>A (p.Gly738Glu) c.2141G>A (p.Gly714Glu) c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.2434G>A n.3070G>A n.2360G>A n.2589G>A n.2337G>A n.2263G>A c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.2096G>A (p.Gly699Glu) n.2300G>A n.2226G>A n.2455G>A n.2203G>A n.2129G>A | |
12 | g.48145035G>C | CA384555703 | PFKM | c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) n.2321G>C c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.273G>C c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.2434G>C n.3070G>C n.2360G>C n.2589G>C n.2337G>C n.2263G>C c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.2300G>C n.2226G>C n.2455G>C n.2203G>C n.2129G>C | |
12 | g.48145035G>T | CA384555705 | PFKM | c.2219G>T (p.Gly740Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) n.2321G>T c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.273G>T c.2213G>T (p.Gly738Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) n.2434G>T n.3070G>T n.2360G>T n.2589G>T n.2337G>T n.2263G>T c.2117G>T (p.Gly706Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) n.2300G>T n.2226G>T n.2455G>T n.2203G>T n.2129G>T | |
12 | g.48145036G>A | CA479459533 | PFKM | c.2220G>A (p.Gly740=) c.2211G>A (p.Gly737=) c.1998G>A (p.Gly666=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.2307G>A (p.Gly769=) n.2322G>A c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.1905G>A (p.Gly635=) c.274G>A c.2214G>A (p.Gly738=) c.2142G>A (p.Gly714=) c.2022G>A (p.Gly674=) c.1911G>A (p.Gly637=) c.1872G>A (p.Gly624=) c.1848G>A (p.Gly616=) n.2435G>A n.3071G>A n.2361G>A n.2590G>A n.2338G>A n.2264G>A c.2118G>A (p.Gly706=) c.2097G>A (p.Gly699=) n.2301G>A n.2227G>A n.2456G>A n.2204G>A n.2130G>A | |
12 | g.48145036G>C | CA479459535 | PFKM | c.2220G>C (p.Gly740=) c.2211G>C (p.Gly737=) c.1998G>C (p.Gly666=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.2307G>C (p.Gly769=) n.2322G>C c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.1905G>C (p.Gly635=) c.274G>C c.2214G>C (p.Gly738=) c.2142G>C (p.Gly714=) c.2022G>C (p.Gly674=) c.1911G>C (p.Gly637=) c.1872G>C (p.Gly624=) c.1848G>C (p.Gly616=) n.2435G>C n.3071G>C n.2361G>C n.2590G>C n.2338G>C n.2264G>C c.2118G>C (p.Gly706=) c.2097G>C (p.Gly699=) n.2301G>C n.2227G>C n.2456G>C n.2204G>C n.2130G>C | |
12 | g.48145036G>T | CA479459538 | PFKM | c.2220G>T (p.Gly740=) c.2211G>T (p.Gly737=) c.1998G>T (p.Gly666=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.2307G>T (p.Gly769=) n.2322G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.1905G>T (p.Gly635=) c.274G>T c.2214G>T (p.Gly738=) c.2142G>T (p.Gly714=) c.2022G>T (p.Gly674=) c.1911G>T (p.Gly637=) c.1872G>T (p.Gly624=) c.1848G>T (p.Gly616=) n.2435G>T n.3071G>T n.2361G>T n.2590G>T n.2338G>T n.2264G>T c.2118G>T (p.Gly706=) c.2097G>T (p.Gly699=) n.2301G>T n.2227G>T n.2456G>T n.2204G>T n.2130G>T | |
12 | g.48145037A>C | CA384555707 | PFKM | c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.2308A>C (p.Ser770Arg) n.2323A>C c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.275A>C c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1849A>C (p.Ser617Arg) n.2436A>C n.3072A>C n.2362A>C n.2591A>C n.2339A>C n.2265A>C c.2119A>C (p.Ser707Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) n.2302A>C n.2228A>C n.2457A>C n.2205A>C n.2131A>C | |
12 | g.48145037A>G | CA384555709 | PFKM | c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.2308A>G (p.Ser770Gly) n.2323A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.275A>G c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1849A>G (p.Ser617Gly) n.2436A>G n.3072A>G n.2362A>G n.2591A>G n.2339A>G n.2265A>G c.2119A>G (p.Ser707Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) n.2302A>G n.2228A>G n.2457A>G n.2205A>G n.2131A>G | |
12 | g.48145037A>T | CA384555711 | PFKM | c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.2308A>T (p.Ser770Cys) n.2323A>T c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.275A>T c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.2143A>T (p.Ser715Cys) c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1849A>T (p.Ser617Cys) n.2436A>T n.3072A>T n.2362A>T n.2591A>T n.2339A>T n.2265A>T c.2119A>T (p.Ser707Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) n.2302A>T n.2228A>T n.2457A>T n.2205A>T n.2131A>T | |
12 | g.48145038G>A | CA384555716 | PFKM | c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.2309G>A (p.Ser770Asn) n.2324G>A c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.276G>A c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1850G>A (p.Ser617Asn) n.2437G>A n.3073G>A n.2363G>A n.2592G>A n.2340G>A n.2266G>A c.2120G>A (p.Ser707Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) n.2303G>A n.2229G>A n.2458G>A n.2206G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145038G>C | CA384555715 | PFKM | c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.2309G>C (p.Ser770Thr) n.2324G>C c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.276G>C c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1850G>C (p.Ser617Thr) n.2437G>C n.3073G>C n.2363G>C n.2592G>C n.2340G>C n.2266G>C c.2120G>C (p.Ser707Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) n.2303G>C n.2229G>C n.2458G>C n.2206G>C n.2132G>C | |
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12 | g.48145039C>A | CA384555720 | PFKM | c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.2310C>A (p.Ser770Arg) n.2325C>A c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.277C>A c.2217C>A (p.Ser739Arg) c.2145C>A (p.Ser715Arg) c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1851C>A (p.Ser617Arg) n.2438C>A n.3074C>A n.2364C>A n.2593C>A n.2341C>A n.2267C>A c.2121C>A (p.Ser707Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) n.2304C>A n.2230C>A n.2459C>A n.2207C>A n.2133C>A | |
12 | g.48145039C= | CA2034544891 | PFKM | c.2223C= (p.Ser741=) c.2214C= (p.Ser738=) c.2001C= (p.Ser667=) c.1743C= (p.Ser581=) c.2310C= (p.Ser770=) n.2325C= c.*2269C= (n.*2269C=) c.1908C= (p.Ser636=) c.277C= c.2217C= (p.Ser739=) c.2145C= (p.Ser715=) c.2025C= (p.Ser675=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1875C= (p.Ser625=) c.1851C= (p.Ser617=) n.2438C= n.3074C= n.2364C= n.2593C= n.2341C= n.2267C= c.2121C= (p.Ser707=) c.2100C= (p.Ser700=) n.2304C= n.2230C= n.2459C= n.2207C= n.2133C= | |
12 | g.48145039C>G | CA384555722 | PFKM | c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.2310C>G (p.Ser770Arg) n.2325C>G c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.277C>G c.2217C>G (p.Ser739Arg) c.2145C>G (p.Ser715Arg) c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1851C>G (p.Ser617Arg) n.2438C>G n.3074C>G n.2364C>G n.2593C>G n.2341C>G n.2267C>G c.2121C>G (p.Ser707Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) n.2304C>G n.2230C>G n.2459C>G n.2207C>G n.2133C>G | |
12 | g.48145039C>T | CA236519703 | PFKM | c.2223C>T (p.Ser741=) c.2214C>T (p.Ser738=) c.2001C>T (p.Ser667=) c.1743C>T (p.Ser581=) c.2310C>T (p.Ser770=) n.2325C>T c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.1908C>T (p.Ser636=) c.277C>T c.2217C>T (p.Ser739=) c.2145C>T (p.Ser715=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1875C>T (p.Ser625=) c.1851C>T (p.Ser617=) n.2438C>T n.3074C>T n.2364C>T n.2593C>T n.2341C>T n.2267C>T c.2121C>T (p.Ser707=) c.2100C>T (p.Ser700=) n.2304C>T n.2230C>T n.2459C>T n.2207C>T n.2133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48145041del | CA6537511 | PFKM | c.2225del (p.Pro742GlnfsTer17) c.2216del (p.Pro739GlnfsTer17) c.2003del (p.Pro668GlnfsTer17) c.1745del (p.Pro582GlnfsTer17) c.2312del (p.Pro771GlnfsTer17) n.2327del c.*2271del (n.*2271del) c.1910del (p.Pro637GlnfsTer17) c.279del c.2219del (p.Pro740GlnfsTer17) c.2147del (p.Pro716GlnfsTer17) c.2027del (p.Pro676GlnfsTer17) c.1916del (p.Pro639GlnfsTer17) c.1877del (p.Pro626GlnfsTer17) c.1853del (p.Pro618GlnfsTer17) n.2440del n.3076del n.2366del n.2595del n.2343del n.2269del c.2123del (p.Pro708GlnfsTer17) c.2102del (p.Pro701GlnfsTer17) n.2306del n.2232del n.2461del n.2209del n.2135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145040C>A | CA384555728 | PFKM | c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2326C>A c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.278C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.2439C>A n.3075C>A n.2365C>A n.2594C>A n.2342C>A n.2268C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2305C>A n.2231C>A n.2460C>A n.2208C>A n.2134C>A | |
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12 | g.48145040C>G | CA384555730 | PFKM | c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2326C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.278C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.2439C>G n.3075C>G n.2365C>G n.2594C>G n.2342C>G n.2268C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2305C>G n.2231C>G n.2460C>G n.2208C>G n.2134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48145041C>G | CA384555733 | PFKM | c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) n.2327C>G c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.279C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.2440C>G n.3076C>G n.2366C>G n.2595C>G n.2343C>G n.2269C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2306C>G n.2232C>G n.2461C>G n.2209C>G n.2135C>G | |
12 | g.48145041C>T | CA384555734 | PFKM | c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) n.2327C>T c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.279C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.2440C>T n.3076C>T n.2366C>T n.2595C>T n.2343C>T n.2269C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2306C>T n.2232C>T n.2461C>T n.2209C>T n.2135C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.48145042A>G | CA479459569 | PFKM | c.2226A>G (p.Pro742=) c.2217A>G (p.Pro739=) c.2004A>G (p.Pro668=) c.1746A>G (p.Pro582=) c.2313A>G (p.Pro771=) n.2328A>G c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.1911A>G (p.Pro637=) c.280A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.2148A>G (p.Pro716=) c.2028A>G (p.Pro676=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.1878A>G (p.Pro626=) c.1854A>G (p.Pro618=) n.2441A>G n.3077A>G n.2367A>G n.2596A>G n.2344A>G n.2270A>G c.2124A>G (p.Pro708=) c.2103A>G (p.Pro701=) n.2307A>G n.2233A>G n.2462A>G n.2210A>G n.2136A>G | |
12 | g.48145042A>T | CA479459571 | PFKM | c.2226A>T (p.Pro742=) c.2217A>T (p.Pro739=) c.2004A>T (p.Pro668=) c.1746A>T (p.Pro582=) c.2313A>T (p.Pro771=) n.2328A>T c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.1911A>T (p.Pro637=) c.280A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.2148A>T (p.Pro716=) c.2028A>T (p.Pro676=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.1878A>T (p.Pro626=) c.1854A>T (p.Pro618=) n.2441A>T n.3077A>T n.2367A>T n.2596A>T n.2344A>T n.2270A>T c.2124A>T (p.Pro708=) c.2103A>T (p.Pro701=) n.2307A>T n.2233A>T n.2462A>T n.2210A>T n.2136A>T | |
12 | g.48145043A>C | CA384555735 | PFKM | c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.2329A>C c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.281A>C c.2221A>C (p.Thr741Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1855A>C (p.Thr619Pro) n.2442A>C n.3078A>C n.2368A>C n.2597A>C n.2345A>C n.2271A>C c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.2308A>C n.2234A>C n.2463A>C n.2211A>C n.2137A>C | |
12 | g.48145043A>G | CA384555736 | PFKM | c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.2329A>G c.*2273A>G (n.*2273A>G) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.281A>G c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1855A>G (p.Thr619Ala) n.2442A>G n.3078A>G n.2368A>G n.2597A>G n.2345A>G n.2271A>G c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.2308A>G n.2234A>G n.2463A>G n.2211A>G n.2137A>G | |
12 | g.48145043A>T | CA384555737 | PFKM | c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.2329A>T c.*2273A>T (n.*2273A>T) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.281A>T c.2221A>T (p.Thr741Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1855A>T (p.Thr619Ser) n.2442A>T n.3078A>T n.2368A>T n.2597A>T n.2345A>T n.2271A>T c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.2308A>T n.2234A>T n.2463A>T n.2211A>T n.2137A>T | |
12 | g.48145044C>A | CA384555739 | PFKM | c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2006C>A (p.Thr669Asn) c.1748C>A (p.Thr583Asn) c.2315C>A (p.Thr772Asn) n.2330C>A c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.282C>A c.2222C>A (p.Thr741Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1856C>A (p.Thr619Asn) n.2443C>A n.3079C>A n.2369C>A n.2598C>A n.2346C>A n.2272C>A c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.2309C>A n.2235C>A n.2464C>A n.2212C>A n.2138C>A | |
12 | g.48145044C>G | CA384555740 | PFKM | c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2006C>G (p.Thr669Ser) c.1748C>G (p.Thr583Ser) c.2315C>G (p.Thr772Ser) n.2330C>G c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.282C>G c.2222C>G (p.Thr741Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1856C>G (p.Thr619Ser) n.2443C>G n.3079C>G n.2369C>G n.2598C>G n.2346C>G n.2272C>G c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.2309C>G n.2235C>G n.2464C>G n.2212C>G n.2138C>G | |
12 | g.48145044C>T | CA384555738 | PFKM | c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.2330C>T c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.282C>T c.2222C>T (p.Thr741Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1856C>T (p.Thr619Ile) n.2443C>T n.3079C>T n.2369C>T n.2598C>T n.2346C>T n.2272C>T c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.2309C>T n.2235C>T n.2464C>T n.2212C>T n.2138C>T | |
12 | g.48145045C>A | CA6537512 | PFKM | c.2229C>A (p.Thr743=) c.2220C>A (p.Thr740=) c.2007C>A (p.Thr669=) c.1749C>A (p.Thr583=) c.2316C>A (p.Thr772=) n.2331C>A c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.1914C>A (p.Thr638=) c.283C>A c.2223C>A (p.Thr741=) c.2151C>A (p.Thr717=) c.2031C>A (p.Thr677=) c.1920C>A (p.Thr640=) c.1881C>A (p.Thr627=) c.1857C>A (p.Thr619=) n.2444C>A n.3080C>A n.2370C>A n.2599C>A n.2347C>A n.2273C>A c.2127C>A (p.Thr709=) c.2106C>A (p.Thr702=) n.2310C>A n.2236C>A n.2465C>A n.2213C>A n.2139C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
12 | g.48145045C= | CA2034544893 | PFKM | c.2229C= (p.Thr743=) c.2220C= (p.Thr740=) c.2007C= (p.Thr669=) c.1749C= (p.Thr583=) c.2316C= (p.Thr772=) n.2331C= c.*2275C= (n.*2275C=) c.1914C= (p.Thr638=) c.283C= c.2223C= (p.Thr741=) c.2151C= (p.Thr717=) c.2031C= (p.Thr677=) c.1920C= (p.Thr640=) c.1881C= (p.Thr627=) c.1857C= (p.Thr619=) n.2444C= n.3080C= n.2370C= n.2599C= n.2347C= n.2273C= c.2127C= (p.Thr709=) c.2106C= (p.Thr702=) n.2310C= n.2236C= n.2465C= n.2213C= n.2139C= | |
12 | g.48145045C>G | CA479459580 | PFKM | c.2229C>G (p.Thr743=) c.2220C>G (p.Thr740=) c.2007C>G (p.Thr669=) c.1749C>G (p.Thr583=) c.2316C>G (p.Thr772=) n.2331C>G c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.1914C>G (p.Thr638=) c.283C>G c.2223C>G (p.Thr741=) c.2151C>G (p.Thr717=) c.2031C>G (p.Thr677=) c.1920C>G (p.Thr640=) c.1881C>G (p.Thr627=) c.1857C>G (p.Thr619=) n.2444C>G n.3080C>G n.2370C>G n.2599C>G n.2347C>G n.2273C>G c.2127C>G (p.Thr709=) c.2106C>G (p.Thr702=) n.2310C>G n.2236C>G n.2465C>G n.2213C>G n.2139C>G | |
12 | g.48145045C>T | CA479459582 | PFKM | c.2229C>T (p.Thr743=) c.2220C>T (p.Thr740=) c.2007C>T (p.Thr669=) c.1749C>T (p.Thr583=) c.2316C>T (p.Thr772=) n.2331C>T c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.1914C>T (p.Thr638=) c.283C>T c.2223C>T (p.Thr741=) c.2151C>T (p.Thr717=) c.2031C>T (p.Thr677=) c.1920C>T (p.Thr640=) c.1881C>T (p.Thr627=) c.1857C>T (p.Thr619=) n.2444C>T n.3080C>T n.2370C>T n.2599C>T n.2347C>T n.2273C>T c.2127C>T (p.Thr709=) c.2106C>T (p.Thr702=) n.2310C>T n.2236C>T n.2465C>T n.2213C>T n.2139C>T | |
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12 | g.48145046C>G | CA384555742 | PFKM | c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) n.2332C>G c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.284C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2445C>G n.3081C>G n.2371C>G n.2600C>G n.2348C>G n.2274C>G c.2128C>G (p.Pro710Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.2311C>G n.2237C>G n.2466C>G n.2214C>G n.2140C>G | |
12 | g.48145046C>T | CA384555743 | PFKM | c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) n.2332C>T c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.284C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2445C>T n.3081C>T n.2371C>T n.2600C>T n.2348C>T n.2274C>T c.2128C>T (p.Pro710Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.2311C>T n.2237C>T n.2466C>T n.2214C>T n.2140C>T | |
12 | g.48145047C>A | CA384555744 | PFKM | c.2231C>A (p.Pro744Gln) c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.1751C>A (p.Pro584Gln) c.2318C>A (p.Pro773Gln) n.2333C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.285C>A c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.2153C>A (p.Pro718Gln) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1883C>A (p.Pro628Gln) c.1859C>A (p.Pro620Gln) n.2446C>A n.3082C>A n.2372C>A n.2601C>A n.2349C>A n.2275C>A c.2129C>A (p.Pro710Gln) c.2108C>A (p.Pro703Gln) n.2312C>A n.2238C>A n.2467C>A n.2215C>A n.2141C>A | |
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12 | g.48145047C>T | CA384555746 | PFKM | c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) n.2333C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.285C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2446C>T n.3082C>T n.2372C>T n.2601C>T n.2349C>T n.2275C>T c.2129C>T (p.Pro710Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.2312C>T n.2238C>T n.2467C>T n.2215C>T n.2141C>T | |
12 | g.48145048A>C | CA479459593 | PFKM | c.2232A>C (p.Pro744=) c.2223A>C (p.Pro741=) c.2010A>C (p.Pro670=) c.1752A>C (p.Pro584=) c.2319A>C (p.Pro773=) n.2334A>C c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.1917A>C (p.Pro639=) c.286A>C c.2226A>C (p.Pro742=) c.2154A>C (p.Pro718=) c.2034A>C (p.Pro678=) c.1923A>C (p.Pro641=) c.1884A>C (p.Pro628=) c.1860A>C (p.Pro620=) n.2447A>C n.3083A>C n.2373A>C n.2602A>C n.2350A>C n.2276A>C c.2130A>C (p.Pro710=) c.2109A>C (p.Pro703=) n.2313A>C n.2239A>C n.2468A>C n.2216A>C n.2142A>C | |
12 | g.48145048A>G | CA479459595 | PFKM | c.2232A>G (p.Pro744=) c.2223A>G (p.Pro741=) c.2010A>G (p.Pro670=) c.1752A>G (p.Pro584=) c.2319A>G (p.Pro773=) n.2334A>G c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.1917A>G (p.Pro639=) c.286A>G c.2226A>G (p.Pro742=) c.2154A>G (p.Pro718=) c.2034A>G (p.Pro678=) c.1923A>G (p.Pro641=) c.1884A>G (p.Pro628=) c.1860A>G (p.Pro620=) n.2447A>G n.3083A>G n.2373A>G n.2602A>G n.2350A>G n.2276A>G c.2130A>G (p.Pro710=) c.2109A>G (p.Pro703=) n.2313A>G n.2239A>G n.2468A>G n.2216A>G n.2142A>G | |
12 | g.48145048A>T | CA479459597 | PFKM | c.2232A>T (p.Pro744=) c.2223A>T (p.Pro741=) c.2010A>T (p.Pro670=) c.1752A>T (p.Pro584=) c.2319A>T (p.Pro773=) n.2334A>T c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.1917A>T (p.Pro639=) c.286A>T c.2226A>T (p.Pro742=) c.2154A>T (p.Pro718=) c.2034A>T (p.Pro678=) c.1923A>T (p.Pro641=) c.1884A>T (p.Pro628=) c.1860A>T (p.Pro620=) n.2447A>T n.3083A>T n.2373A>T n.2602A>T n.2350A>T n.2276A>T c.2130A>T (p.Pro710=) c.2109A>T (p.Pro703=) n.2313A>T n.2239A>T n.2468A>T n.2216A>T n.2142A>T | |
12 | g.48145049T>A | CA384555747 | PFKM | c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.2224T>A (p.Phe742Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.2320T>A (p.Phe774Ile) n.2335T>A c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.287T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.2155T>A (p.Phe719Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) n.2448T>A n.3084T>A n.2374T>A n.2603T>A n.2351T>A n.2277T>A c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.2314T>A n.2240T>A n.2469T>A n.2217T>A n.2143T>A | |
12 | g.48145049T>C | CA384555748 | PFKM | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2224T>C (p.Phe742Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.2320T>C (p.Phe774Leu) n.2335T>C c.*2279T>C (n.*2279T>C) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.287T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.2155T>C (p.Phe719Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) n.2448T>C n.3084T>C n.2374T>C n.2603T>C n.2351T>C n.2277T>C c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.2314T>C n.2240T>C n.2469T>C n.2217T>C n.2143T>C | |
12 | g.48145049T>G | CA384555749 | PFKM | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2224T>G (p.Phe742Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.2320T>G (p.Phe774Val) n.2335T>G c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.287T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.2155T>G (p.Phe719Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1924T>G (p.Phe642Val) c.1885T>G (p.Phe629Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) n.2448T>G n.3084T>G n.2374T>G n.2603T>G n.2351T>G n.2277T>G c.2131T>G (p.Phe711Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) n.2314T>G n.2240T>G n.2469T>G n.2217T>G n.2143T>G | |
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12 | g.48145051T>A | CA384555754 | PFKM | c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.2226T>A (p.Phe742Leu) c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.2322T>A (p.Phe774Leu) n.2337T>A c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.289T>A c.2229T>A (p.Phe743Leu) c.2157T>A (p.Phe719Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1926T>A (p.Phe642Leu) c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.1863T>A (p.Phe621Leu) n.2450T>A n.3086T>A n.2376T>A n.2605T>A n.2353T>A n.2279T>A c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.2112T>A (p.Phe704Leu) n.2316T>A n.2242T>A n.2471T>A n.2219T>A n.2145T>A | |
12 | g.48145051T>C | CA479459610 | PFKM | c.2235T>C (p.Phe745=) c.2226T>C (p.Phe742=) c.2013T>C (p.Phe671=) c.1755T>C (p.Phe585=) c.2322T>C (p.Phe774=) n.2337T>C c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.1920T>C (p.Phe640=) c.289T>C c.2229T>C (p.Phe743=) c.2157T>C (p.Phe719=) c.2037T>C (p.Phe679=) c.1926T>C (p.Phe642=) c.1887T>C (p.Phe629=) c.1863T>C (p.Phe621=) n.2450T>C n.3086T>C n.2376T>C n.2605T>C n.2353T>C n.2279T>C c.2133T>C (p.Phe711=) c.2112T>C (p.Phe704=) n.2316T>C n.2242T>C n.2471T>C n.2219T>C n.2145T>C | |
12 | g.48145051T>G | CA384555753 | PFKM | c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.2226T>G (p.Phe742Leu) c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.2322T>G (p.Phe774Leu) n.2337T>G c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.289T>G c.2229T>G (p.Phe743Leu) c.2157T>G (p.Phe719Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.1926T>G (p.Phe642Leu) c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.1863T>G (p.Phe621Leu) n.2450T>G n.3086T>G n.2376T>G n.2605T>G n.2353T>G n.2279T>G c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.2112T>G (p.Phe704Leu) n.2316T>G n.2242T>G n.2471T>G n.2219T>G n.2145T>G | |
12 | g.48145052G>A | CA384555755 | PFKM | c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.2323G>A (p.Asp775Asn) n.2338G>A c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.2451G>A n.3087G>A n.2377G>A n.2606G>A n.2354G>A n.2280G>A c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.2317G>A n.2243G>A n.2472G>A n.2220G>A n.2146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48145052G>C | CA384555756 | PFKM | c.2236G>C (p.Asp746His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.2323G>C (p.Asp775His) n.2338G>C c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.1921G>C (p.Asp641His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.2158G>C (p.Asp720His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1888G>C (p.Asp630His) c.1864G>C (p.Asp622His) n.2451G>C n.3087G>C n.2377G>C n.2606G>C n.2354G>C n.2280G>C c.2134G>C (p.Asp712His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.2317G>C n.2243G>C n.2472G>C n.2220G>C n.2146G>C | |
12 | g.48145052G= | CA2034544897 | PFKM | c.2236G= (p.Asp746=) c.2227G= (p.Asp743=) c.2014G= (p.Asp672=) c.1756G= (p.Asp586=) c.2323G= (p.Asp775=) n.2338G= c.*2282G= (n.*2282G=) c.1921G= (p.Asp641=) c.2230G= (p.Asp744=) c.2158G= (p.Asp720=) c.2038G= (p.Asp680=) c.1927G= (p.Asp643=) c.1888G= (p.Asp630=) c.1864G= (p.Asp622=) n.2451G= n.3087G= n.2377G= n.2606G= n.2354G= n.2280G= c.2134G= (p.Asp712=) c.2113G= (p.Asp705=) n.2317G= n.2243G= n.2472G= n.2220G= n.2146G= | |
12 | g.48145052G>T | CA384555757 | PFKM | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.2323G>T (p.Asp775Tyr) n.2338G>T c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.2451G>T n.3087G>T n.2377G>T n.2606G>T n.2354G>T n.2280G>T c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.2317G>T n.2243G>T n.2472G>T n.2220G>T n.2146G>T | |
12 | g.48145053A= | CA2034544898 | PFKM | c.2237A= (p.Asp746=) c.2228A= (p.Asp743=) c.2015A= (p.Asp672=) c.1757A= (p.Asp586=) c.2324A= (p.Asp775=) n.2339A= c.*2283A= (n.*2283A=) c.1922A= (p.Asp641=) c.2231A= (p.Asp744=) c.2159A= (p.Asp720=) c.2039A= (p.Asp680=) c.1928A= (p.Asp643=) c.1889A= (p.Asp630=) c.1865A= (p.Asp622=) n.2452A= n.3088A= n.2378A= n.2607A= n.2355A= n.2281A= c.2135A= (p.Asp712=) c.2114A= (p.Asp705=) n.2318A= n.2244A= n.2473A= n.2221A= n.2147A= | |
12 | g.48145053A>C | CA384555758 | PFKM | c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.2324A>C (p.Asp775Ala) n.2339A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.2452A>C n.3088A>C n.2378A>C n.2607A>C n.2355A>C n.2281A>C c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.2318A>C n.2244A>C n.2473A>C n.2221A>C n.2147A>C | |
12 | g.48145053A>G | CA384555759 | PFKM | c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.2324A>G (p.Asp775Gly) n.2339A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) n.2452A>G n.3088A>G n.2378A>G n.2607A>G n.2355A>G n.2281A>G c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.2318A>G n.2244A>G n.2473A>G n.2221A>G n.2147A>G | dbSNP |
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12 | g.48145054T>A | CA384555761 | PFKM | c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.2325T>A (p.Asp775Glu) n.2340T>A c.*2284T>A (n.*2284T>A) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.2160T>A (p.Asp720Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.2453T>A n.3089T>A n.2379T>A n.2608T>A n.2356T>A n.2282T>A c.2136T>A (p.Asp712Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) n.2319T>A n.2245T>A n.2474T>A n.2222T>A n.2148T>A | |
12 | g.48145054T>C | CA479459635 | PFKM | c.2238T>C (p.Asp746=) c.2229T>C (p.Asp743=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.2325T>C (p.Asp775=) n.2340T>C c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.1923T>C (p.Asp641=) c.2232T>C (p.Asp744=) c.2160T>C (p.Asp720=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1890T>C (p.Asp630=) c.1866T>C (p.Asp622=) n.2453T>C n.3089T>C n.2379T>C n.2608T>C n.2356T>C n.2282T>C c.2136T>C (p.Asp712=) c.2115T>C (p.Asp705=) n.2319T>C n.2245T>C n.2474T>C n.2222T>C n.2148T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145054T>G | CA384555762 | PFKM | c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.2325T>G (p.Asp775Glu) n.2340T>G c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.2160T>G (p.Asp720Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.2453T>G n.3089T>G n.2379T>G n.2608T>G n.2356T>G n.2282T>G c.2136T>G (p.Asp712Glu) c.2115T>G (p.Asp705Glu) n.2319T>G n.2245T>G n.2474T>G n.2222T>G n.2148T>G | |
12 | g.48145055A>C | CA479459638 | PFKM | c.2239A>C (p.Arg747=) c.2230A>C (p.Arg744=) c.2017A>C (p.Arg673=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.2326A>C (p.Arg776=) n.2341A>C c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.1924A>C (p.Arg642=) c.2233A>C (p.Arg745=) c.2161A>C (p.Arg721=) c.2041A>C (p.Arg681=) c.1930A>C (p.Arg644=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.1867A>C (p.Arg623=) n.2454A>C n.3090A>C n.2380A>C n.2609A>C n.2357A>C n.2283A>C c.2137A>C (p.Arg713=) c.2116A>C (p.Arg706=) n.2320A>C n.2246A>C n.2475A>C n.2223A>C n.2149A>C | |
12 | g.48145055A>G | CA384555763 | PFKM | c.2239A>G (p.Arg747Gly) c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.2017A>G (p.Arg673Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) n.2341A>G c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.2233A>G (p.Arg745Gly) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) n.2454A>G n.3090A>G n.2380A>G n.2609A>G n.2357A>G n.2283A>G c.2137A>G (p.Arg713Gly) c.2116A>G (p.Arg706Gly) n.2320A>G n.2246A>G n.2475A>G n.2223A>G n.2149A>G | |
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12 | g.48145061T>C | CA384555779 | PFKM | c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2236T>C (p.Phe746Leu) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.2332T>C (p.Phe778Leu) n.2347T>C c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1936T>C (p.Phe646Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.2460T>C n.3096T>C n.2386T>C n.2615T>C n.2363T>C n.2289T>C c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.2122T>C (p.Phe708Leu) n.2326T>C n.2252T>C n.2481T>C n.2229T>C n.2155T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145061T>G | CA384555780 | PFKM | c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2236T>G (p.Phe746Val) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.2332T>G (p.Phe778Val) n.2347T>G c.*2291T>G (n.*2291T>G) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2167T>G (p.Phe723Val) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1936T>G (p.Phe646Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) n.2460T>G n.3096T>G n.2386T>G n.2615T>G n.2363T>G n.2289T>G c.2143T>G (p.Phe715Val) c.2122T>G (p.Phe708Val) n.2326T>G n.2252T>G n.2481T>G n.2229T>G n.2155T>G | |
12 | g.48145062T>A | CA384555781 | PFKM | c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2237T>A (p.Phe746Tyr) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.2333T>A (p.Phe778Tyr) n.2348T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1937T>A (p.Phe646Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.2461T>A n.3097T>A n.2387T>A n.2616T>A n.2364T>A n.2290T>A c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) n.2327T>A n.2253T>A n.2482T>A n.2230T>A n.2156T>A | |
12 | g.48145062T>C | CA384555782 | PFKM | c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2237T>C (p.Phe746Ser) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.2333T>C (p.Phe778Ser) n.2348T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1937T>C (p.Phe646Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.2461T>C n.3097T>C n.2387T>C n.2616T>C n.2364T>C n.2290T>C c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.2123T>C (p.Phe708Ser) n.2327T>C n.2253T>C n.2482T>C n.2230T>C n.2156T>C | |
12 | g.48145062T>G | CA384555783 | PFKM | c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2237T>G (p.Phe746Cys) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.2333T>G (p.Phe778Cys) n.2348T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1937T>G (p.Phe646Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.2461T>G n.3097T>G n.2387T>G n.2616T>G n.2364T>G n.2290T>G c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.2123T>G (p.Phe708Cys) n.2327T>G n.2253T>G n.2482T>G n.2230T>G n.2156T>G | |
12 | g.48145063T>A | CA384555784 | PFKM | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2238T>A (p.Phe746Leu) c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.1767T>A (p.Phe589Leu) c.2334T>A (p.Phe778Leu) n.2349T>A c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.1932T>A (p.Phe644Leu) c.2241T>A (p.Phe747Leu) c.2169T>A (p.Phe723Leu) c.2049T>A (p.Phe683Leu) c.1938T>A (p.Phe646Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.1875T>A (p.Phe625Leu) n.2462T>A n.3098T>A n.2388T>A n.2617T>A n.2365T>A n.2291T>A c.2145T>A (p.Phe715Leu) c.2124T>A (p.Phe708Leu) n.2328T>A n.2254T>A n.2483T>A n.2231T>A n.2157T>A | |
12 | g.48145063T>C | CA479459664 | PFKM | c.2247T>C (p.Phe749=) c.2238T>C (p.Phe746=) c.2025T>C (p.Phe675=) c.1767T>C (p.Phe589=) c.2334T>C (p.Phe778=) n.2349T>C c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.1932T>C (p.Phe644=) c.2241T>C (p.Phe747=) c.2169T>C (p.Phe723=) c.2049T>C (p.Phe683=) c.1938T>C (p.Phe646=) c.1899T>C (p.Phe633=) c.1875T>C (p.Phe625=) n.2462T>C n.3098T>C n.2388T>C n.2617T>C n.2365T>C n.2291T>C c.2145T>C (p.Phe715=) c.2124T>C (p.Phe708=) n.2328T>C n.2254T>C n.2483T>C n.2231T>C n.2157T>C | |
12 | g.48145063T>G | CA384555785 | PFKM | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2238T>G (p.Phe746Leu) c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.1767T>G (p.Phe589Leu) c.2334T>G (p.Phe778Leu) n.2349T>G c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.1932T>G (p.Phe644Leu) c.2241T>G (p.Phe747Leu) c.2169T>G (p.Phe723Leu) c.2049T>G (p.Phe683Leu) c.1938T>G (p.Phe646Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.1875T>G (p.Phe625Leu) n.2462T>G n.3098T>G n.2388T>G n.2617T>G n.2365T>G n.2291T>G c.2145T>G (p.Phe715Leu) c.2124T>G (p.Phe708Leu) n.2328T>G n.2254T>G n.2483T>G n.2231T>G n.2157T>G | |
12 | g.48145064G>A | CA384555786 | PFKM | c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.2335G>A (p.Ala779Thr) n.2350G>A c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2463G>A n.3099G>A n.2389G>A n.2618G>A n.2366G>A n.2292G>A c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) n.2329G>A n.2255G>A n.2484G>A n.2232G>A n.2158G>A | |
12 | g.48145064G>C | CA384555787 | PFKM | c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.2335G>C (p.Ala779Pro) n.2350G>C c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2463G>C n.3099G>C n.2389G>C n.2618G>C n.2366G>C n.2292G>C c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) n.2329G>C n.2255G>C n.2484G>C n.2232G>C n.2158G>C | |
12 | g.48145064G= | CA2034544901 | PFKM | c.2248G= (p.Ala750=) c.2239G= (p.Ala747=) c.2026G= (p.Ala676=) c.1768G= (p.Ala590=) c.2335G= (p.Ala779=) n.2350G= c.*2294G= (n.*2294G=) c.1933G= (p.Ala645=) c.2242G= (p.Ala748=) c.2170G= (p.Ala724=) c.2050G= (p.Ala684=) c.1939G= (p.Ala647=) c.1900G= (p.Ala634=) c.1876G= (p.Ala626=) n.2463G= n.3099G= n.2389G= n.2618G= n.2366G= n.2292G= c.2146G= (p.Ala716=) c.2125G= (p.Ala709=) n.2329G= n.2255G= n.2484G= n.2232G= n.2158G= | |
12 | g.48145064G>T | CA384555788 | PFKM | c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.2335G>T (p.Ala779Ser) n.2350G>T c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2463G>T n.3099G>T n.2389G>T n.2618G>T n.2366G>T n.2292G>T c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) n.2329G>T n.2255G>T n.2484G>T n.2232G>T n.2158G>T | dbSNP |
12 | g.48145065C>A | CA384555791 | PFKM | c.2249C>A (p.Ala750Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.2336C>A (p.Ala779Asp) n.2351C>A c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.2464C>A n.3100C>A n.2390C>A n.2619C>A n.2367C>A n.2293C>A c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.2126C>A (p.Ala709Asp) n.2330C>A n.2256C>A n.2485C>A n.2233C>A n.2159C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.48145065C>G | CA384555790 | PFKM | c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.2336C>G (p.Ala779Gly) n.2351C>G c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.2464C>G n.3100C>G n.2390C>G n.2619C>G n.2367C>G n.2293C>G c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) n.2330C>G n.2256C>G n.2485C>G n.2233C>G n.2159C>G | |
12 | g.48145065C>T | CA384555789 | PFKM | c.2249C>T (p.Ala750Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.2336C>T (p.Ala779Val) n.2351C>T c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) n.2464C>T n.3100C>T n.2390C>T n.2619C>T n.2367C>T n.2293C>T c.2147C>T (p.Ala716Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) n.2330C>T n.2256C>T n.2485C>T n.2233C>T n.2159C>T | |
12 | g.48145066C>A | CA479459685 | PFKM | c.2250C>A (p.Ala750=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.2028C>A (p.Ala676=) c.1770C>A (p.Ala590=) c.2337C>A (p.Ala779=) n.2352C>A c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.1935C>A (p.Ala645=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.2052C>A (p.Ala684=) c.1941C>A (p.Ala647=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.1878C>A (p.Ala626=) n.2465C>A n.3101C>A n.2391C>A n.2620C>A n.2368C>A n.2294C>A c.2148C>A (p.Ala716=) c.2127C>A (p.Ala709=) n.2331C>A n.2257C>A n.2486C>A n.2234C>A n.2160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.48145066C= | CA2034544904 | PFKM | c.2250C= (p.Ala750=) c.2241C= (p.Ala747=) c.2028C= (p.Ala676=) c.1770C= (p.Ala590=) c.2337C= (p.Ala779=) n.2352C= c.*2296C= (n.*2296C=) c.1935C= (p.Ala645=) c.2244C= (p.Ala748=) c.2172C= (p.Ala724=) c.2052C= (p.Ala684=) c.1941C= (p.Ala647=) c.1902C= (p.Ala634=) c.1878C= (p.Ala626=) n.2465C= n.3101C= n.2391C= n.2620C= n.2368C= n.2294C= c.2148C= (p.Ala716=) c.2127C= (p.Ala709=) n.2331C= n.2257C= n.2486C= n.2234C= n.2160C= | |
12 | g.48145066C>G | CA479459679 | PFKM | c.2250C>G (p.Ala750=) c.2241C>G (p.Ala747=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1770C>G (p.Ala590=) c.2337C>G (p.Ala779=) n.2352C>G c.*2296C>G (n.*2296C>G) c.1935C>G (p.Ala645=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.2172C>G (p.Ala724=) c.2052C>G (p.Ala684=) c.1941C>G (p.Ala647=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.1878C>G (p.Ala626=) n.2465C>G n.3101C>G n.2391C>G n.2620C>G n.2368C>G n.2294C>G c.2148C>G (p.Ala716=) c.2127C>G (p.Ala709=) n.2331C>G n.2257C>G n.2486C>G n.2234C>G n.2160C>G | |
12 | g.48145066C>T | CA479459682 | PFKM | c.2250C>T (p.Ala750=) c.2241C>T (p.Ala747=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1770C>T (p.Ala590=) c.2337C>T (p.Ala779=) n.2352C>T c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.1935C>T (p.Ala645=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.2172C>T (p.Ala724=) c.2052C>T (p.Ala684=) c.1941C>T (p.Ala647=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.1878C>T (p.Ala626=) n.2465C>T n.3101C>T n.2391C>T n.2620C>T n.2368C>T n.2294C>T c.2148C>T (p.Ala716=) c.2127C>T (p.Ala709=) n.2331C>T n.2257C>T n.2486C>T n.2234C>T n.2160C>T | |
12 | g.48145067A= | CA2034544905 | PFKM | c.2251A= (p.Thr751=) c.2242A= (p.Thr748=) c.2029A= (p.Thr677=) c.1771A= (p.Thr591=) c.2338A= (p.Thr780=) n.2353A= c.*2297A= (n.*2297A=) c.1936A= (p.Thr646=) c.2245A= (p.Thr749=) c.2173A= (p.Thr725=) c.2053A= (p.Thr685=) c.1942A= (p.Thr648=) c.1903A= (p.Thr635=) c.1879A= (p.Thr627=) n.2466A= n.3102A= n.2392A= n.2621A= n.2369A= n.2295A= c.2149A= (p.Thr717=) c.2128A= (p.Thr710=) n.2332A= n.2258A= n.2487A= n.2235A= n.2161A= | |
12 | g.48145067A>C | CA384555792 | PFKM | c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.2353A>C c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.2245A>C (p.Thr749Pro) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.2466A>C n.3102A>C n.2392A>C n.2621A>C n.2369A>C n.2295A>C c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) n.2332A>C n.2258A>C n.2487A>C n.2235A>C n.2161A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145067A>G | CA6537513 | PFKM | c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.2353A>G c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.2245A>G (p.Thr749Ala) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.2466A>G n.3102A>G n.2392A>G n.2621A>G n.2369A>G n.2295A>G c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) n.2332A>G n.2258A>G n.2487A>G n.2235A>G n.2161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145067A>T | CA384555793 | PFKM | c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.2353A>T c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.2245A>T (p.Thr749Ser) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.2466A>T n.3102A>T n.2392A>T n.2621A>T n.2369A>T n.2295A>T c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) n.2332A>T n.2258A>T n.2487A>T n.2235A>T n.2161A>T | |
12 | g.48145068C>A | CA384555794 | PFKM | c.2252C>A (p.Thr751Asn) c.2243C>A (p.Thr748Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.2339C>A (p.Thr780Asn) n.2354C>A c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.2246C>A (p.Thr749Asn) c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.2467C>A n.3103C>A n.2393C>A n.2622C>A n.2370C>A n.2296C>A c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) n.2333C>A n.2259C>A n.2488C>A n.2236C>A n.2162C>A | |
12 | g.48145068C= | CA2034544909 | PFKM | c.2252C= (p.Thr751=) c.2243C= (p.Thr748=) c.2030C= (p.Thr677=) c.1772C= (p.Thr591=) c.2339C= (p.Thr780=) n.2354C= c.*2298C= (n.*2298C=) c.1937C= (p.Thr646=) c.2246C= (p.Thr749=) c.2174C= (p.Thr725=) c.2054C= (p.Thr685=) c.1943C= (p.Thr648=) c.1904C= (p.Thr635=) c.1880C= (p.Thr627=) n.2467C= n.3103C= n.2393C= n.2622C= n.2370C= n.2296C= c.2150C= (p.Thr717=) c.2129C= (p.Thr710=) n.2333C= n.2259C= n.2488C= n.2236C= n.2162C= | |
12 | g.48145068C>G | CA384555795 | PFKM | c.2252C>G (p.Thr751Ser) c.2243C>G (p.Thr748Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.2339C>G (p.Thr780Ser) n.2354C>G c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.2246C>G (p.Thr749Ser) c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.2467C>G n.3103C>G n.2393C>G n.2622C>G n.2370C>G n.2296C>G c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) n.2333C>G n.2259C>G n.2488C>G n.2236C>G n.2162C>G | |
12 | g.48145068C>T | CA384555796 | PFKM | c.2252C>T (p.Thr751Ile) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.2354C>T c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.2246C>T (p.Thr749Ile) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.2467C>T n.3103C>T n.2393C>T n.2622C>T n.2370C>T n.2296C>T c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) n.2333C>T n.2259C>T n.2488C>T n.2236C>T n.2162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145069T>A | CA479459694 | PFKM | c.2253T>A (p.Thr751=) c.2244T>A (p.Thr748=) c.2031T>A (p.Thr677=) c.1773T>A (p.Thr591=) c.2340T>A (p.Thr780=) n.2355T>A c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.1938T>A (p.Thr646=) c.2247T>A (p.Thr749=) c.2175T>A (p.Thr725=) c.2055T>A (p.Thr685=) c.1944T>A (p.Thr648=) c.1905T>A (p.Thr635=) c.1881T>A (p.Thr627=) n.2468T>A n.3104T>A n.2394T>A n.2623T>A n.2371T>A n.2297T>A c.2151T>A (p.Thr717=) c.2130T>A (p.Thr710=) n.2334T>A n.2260T>A n.2489T>A n.2237T>A n.2163T>A | |
12 | g.48145069T>C | CA479459697 | PFKM | c.2253T>C (p.Thr751=) c.2244T>C (p.Thr748=) c.2031T>C (p.Thr677=) c.1773T>C (p.Thr591=) c.2340T>C (p.Thr780=) n.2355T>C c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1938T>C (p.Thr646=) c.2247T>C (p.Thr749=) c.2175T>C (p.Thr725=) c.2055T>C (p.Thr685=) c.1944T>C (p.Thr648=) c.1905T>C (p.Thr635=) c.1881T>C (p.Thr627=) n.2468T>C n.3104T>C n.2394T>C n.2623T>C n.2371T>C n.2297T>C c.2151T>C (p.Thr717=) c.2130T>C (p.Thr710=) n.2334T>C n.2260T>C n.2489T>C n.2237T>C n.2163T>C | |
12 | g.48145069T>G | CA479459698 | PFKM | c.2253T>G (p.Thr751=) c.2244T>G (p.Thr748=) c.2031T>G (p.Thr677=) c.1773T>G (p.Thr591=) c.2340T>G (p.Thr780=) n.2355T>G c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1938T>G (p.Thr646=) c.2247T>G (p.Thr749=) c.2175T>G (p.Thr725=) c.2055T>G (p.Thr685=) c.1944T>G (p.Thr648=) c.1905T>G (p.Thr635=) c.1881T>G (p.Thr627=) n.2468T>G n.3104T>G n.2394T>G n.2623T>G n.2371T>G n.2297T>G c.2151T>G (p.Thr717=) c.2130T>G (p.Thr710=) n.2334T>G n.2260T>G n.2489T>G n.2237T>G n.2163T>G | |
12 | g.48145070A>C | CA384555797 | PFKM | c.2254A>C (p.Lys752Gln) c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.2356A>C c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2056A>C (p.Lys686Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.2469A>C n.3105A>C n.2395A>C n.2624A>C n.2372A>C n.2298A>C c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.2335A>C n.2261A>C n.2490A>C n.2238A>C n.2164A>C | |
12 | g.48145070A>G | CA384555798 | PFKM | c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.2356A>G c.*2300A>G (n.*2300A>G) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2056A>G (p.Lys686Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.2469A>G n.3105A>G n.2395A>G n.2624A>G n.2372A>G n.2298A>G c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.2335A>G n.2261A>G n.2490A>G n.2238A>G n.2164A>G | |
12 | g.48145070A>T | CA384555799 | PFKM | c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.2356A>T c.*2300A>T (n.*2300A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2056A>T (p.Lys686Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.2469A>T n.3105A>T n.2395A>T n.2624A>T n.2372A>T n.2298A>T c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.2335A>T n.2261A>T n.2490A>T n.2238A>T n.2164A>T | |
12 | g.48145071A>C | CA384555800 | PFKM | c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2357A>C c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.2470A>C n.3106A>C n.2396A>C n.2625A>C n.2373A>C n.2299A>C c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.2336A>C n.2262A>C n.2491A>C n.2239A>C n.2165A>C | |
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12 | g.48145071A>T | CA384555802 | PFKM | c.2255A>T (p.Lys752Met) c.2246A>T (p.Lys749Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1775A>T (p.Lys592Met) c.2342A>T (p.Lys781Met) n.2357A>T c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) n.2470A>T n.3106A>T n.2396A>T n.2625A>T n.2373A>T n.2299A>T c.2153A>T (p.Lys718Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) n.2336A>T n.2262A>T n.2491A>T n.2239A>T n.2165A>T | |
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12 | g.48145073A>C | CA384555805 | PFKM | c.2257A>C (p.Met753Leu) c.2248A>C (p.Met750Leu) c.2035A>C (p.Met679Leu) c.1777A>C (p.Met593Leu) c.2344A>C (p.Met782Leu) n.2359A>C c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) c.2059A>C (p.Met687Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) c.1909A>C (p.Met637Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) n.2472A>C n.3108A>C n.2398A>C n.2627A>C n.2375A>C n.2301A>C c.2155A>C (p.Met719Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) n.2338A>C n.2264A>C n.2493A>C n.2241A>C n.2167A>C | |
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12 | g.48145075G>A | CA384555811 | PFKM | c.2259G>A (p.Met753Ile) c.2250G>A (p.Met750Ile) c.2037G>A (p.Met679Ile) c.1779G>A (p.Met593Ile) c.2346G>A (p.Met782Ile) n.2361G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) c.2061G>A (p.Met687Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) c.1911G>A (p.Met637Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) n.2474G>A n.3110G>A n.2400G>A n.2629G>A n.2377G>A n.2303G>A c.2157G>A (p.Met719Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) n.2340G>A n.2266G>A n.2495G>A n.2243G>A n.2169G>A | |
12 | g.48145075G>C | CA384555812 | PFKM | c.2259G>C (p.Met753Ile) c.2250G>C (p.Met750Ile) c.2037G>C (p.Met679Ile) c.1779G>C (p.Met593Ile) c.2346G>C (p.Met782Ile) n.2361G>C c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) c.2061G>C (p.Met687Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) c.1911G>C (p.Met637Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) n.2474G>C n.3110G>C n.2400G>C n.2629G>C n.2377G>C n.2303G>C c.2157G>C (p.Met719Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) n.2340G>C n.2266G>C n.2495G>C n.2243G>C n.2169G>C | |
12 | g.48145075G= | CA2034544913 | PFKM | c.2259G= (p.Met753=) c.2250G= (p.Met750=) c.2037G= (p.Met679=) c.1779G= (p.Met593=) c.2346G= (p.Met782=) n.2361G= c.*2305G= (n.*2305G=) c.1944G= (p.Met648=) c.2253G= (p.Met751=) c.2181G= (p.Met727=) c.2061G= (p.Met687=) c.1950G= (p.Met650=) c.1911G= (p.Met637=) c.1887G= (p.Met629=) n.2474G= n.3110G= n.2400G= n.2629G= n.2377G= n.2303G= c.2157G= (p.Met719=) c.2136G= (p.Met712=) n.2340G= n.2266G= n.2495G= n.2243G= n.2169G= | |
12 | g.48145075G>T | CA6537514 | PFKM | c.2259G>T (p.Met753Ile) c.2250G>T (p.Met750Ile) c.2037G>T (p.Met679Ile) c.1779G>T (p.Met593Ile) c.2346G>T (p.Met782Ile) n.2361G>T c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) c.2061G>T (p.Met687Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) c.1911G>T (p.Met637Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) n.2474G>T n.3110G>T n.2400G>T n.2629G>T n.2377G>T n.2303G>T c.2157G>T (p.Met719Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) n.2340G>T n.2266G>T n.2495G>T n.2243G>T n.2169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.48145076G>C | CA384555814 | PFKM | c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.2362G>C c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) n.2475G>C n.3111G>C n.2401G>C n.2630G>C n.2378G>C n.2304G>C c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2341G>C n.2267G>C n.2496G>C n.2244G>C n.2170G>C | |
12 | g.48145076G= | CA2034544915 | PFKM | c.2260G= (p.Gly754=) c.2251G= (p.Gly751=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1780G= (p.Gly594=) c.2347G= (p.Gly783=) n.2362G= c.*2306G= (n.*2306G=) c.1945G= (p.Gly649=) c.2254G= (p.Gly752=) c.2182G= (p.Gly728=) c.2062G= (p.Gly688=) c.1951G= (p.Gly651=) c.1912G= (p.Gly638=) c.1888G= (p.Gly630=) n.2475G= n.3111G= n.2401G= n.2630G= n.2378G= n.2304G= c.2158G= (p.Gly720=) c.2137G= (p.Gly713=) n.2341G= n.2267G= n.2496G= n.2244G= n.2170G= | |
12 | g.48145076G>T | CA6537515 | PFKM | c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) n.2362G>T c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.1888G>T (p.Gly630Cys) n.2475G>T n.3111G>T n.2401G>T n.2630G>T n.2378G>T n.2304G>T c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.2341G>T n.2267G>T n.2496G>T n.2244G>T n.2170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145077G>A | CA384555817 | PFKM | c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) n.2363G>A c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) n.2476G>A n.3112G>A n.2402G>A n.2631G>A n.2379G>A n.2305G>A c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.2342G>A n.2268G>A n.2497G>A n.2245G>A n.2171G>A | ClinVar |
12 | g.48145077G>C | CA384555816 | PFKM | c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.2363G>C c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) n.2476G>C n.3112G>C n.2402G>C n.2631G>C n.2379G>C n.2305G>C c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2342G>C n.2268G>C n.2497G>C n.2245G>C n.2171G>C | |
12 | g.48145077G>T | CA384555815 | PFKM | c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) n.2363G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.2063G>T (p.Gly688Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) n.2476G>T n.3112G>T n.2402G>T n.2631G>T n.2379G>T n.2305G>T c.2159G>T (p.Gly720Val) c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2342G>T n.2268G>T n.2497G>T n.2245G>T n.2171G>T | |
12 | g.48145078C>A | CA479459722 | PFKM | c.2262C>A (p.Gly754=) c.2253C>A (p.Gly751=) c.2040C>A (p.Gly680=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.2349C>A (p.Gly783=) n.2364C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.1947C>A (p.Gly649=) c.2256C>A (p.Gly752=) c.2184C>A (p.Gly728=) c.2064C>A (p.Gly688=) c.1953C>A (p.Gly651=) c.1914C>A (p.Gly638=) c.1890C>A (p.Gly630=) n.2477C>A n.3113C>A n.2403C>A n.2632C>A n.2380C>A n.2306C>A c.2160C>A (p.Gly720=) c.2139C>A (p.Gly713=) n.2343C>A n.2269C>A n.2498C>A n.2246C>A n.2172C>A | |
12 | g.48145078C= | CA2034544921 | PFKM | c.2262C= (p.Gly754=) c.2253C= (p.Gly751=) c.2040C= (p.Gly680=) c.1782C= (p.Gly594=) c.2349C= (p.Gly783=) n.2364C= c.*2308C= (n.*2308C=) c.1947C= (p.Gly649=) c.2256C= (p.Gly752=) c.2184C= (p.Gly728=) c.2064C= (p.Gly688=) c.1953C= (p.Gly651=) c.1914C= (p.Gly638=) c.1890C= (p.Gly630=) n.2477C= n.3113C= n.2403C= n.2632C= n.2380C= n.2306C= c.2160C= (p.Gly720=) c.2139C= (p.Gly713=) n.2343C= n.2269C= n.2498C= n.2246C= n.2172C= | |
12 | g.48145078C>G | CA479459724 | PFKM | c.2262C>G (p.Gly754=) c.2253C>G (p.Gly751=) c.2040C>G (p.Gly680=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.2349C>G (p.Gly783=) n.2364C>G c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.1947C>G (p.Gly649=) c.2256C>G (p.Gly752=) c.2184C>G (p.Gly728=) c.2064C>G (p.Gly688=) c.1953C>G (p.Gly651=) c.1914C>G (p.Gly638=) c.1890C>G (p.Gly630=) n.2477C>G n.3113C>G n.2403C>G n.2632C>G n.2380C>G n.2306C>G c.2160C>G (p.Gly720=) c.2139C>G (p.Gly713=) n.2343C>G n.2269C>G n.2498C>G n.2246C>G n.2172C>G | |
12 | g.48145078C>T | CA6537516 | PFKM | c.2262C>T (p.Gly754=) c.2253C>T (p.Gly751=) c.2040C>T (p.Gly680=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.2349C>T (p.Gly783=) n.2364C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) c.1947C>T (p.Gly649=) c.2256C>T (p.Gly752=) c.2184C>T (p.Gly728=) c.2064C>T (p.Gly688=) c.1953C>T (p.Gly651=) c.1914C>T (p.Gly638=) c.1890C>T (p.Gly630=) n.2477C>T n.3113C>T n.2403C>T n.2632C>T n.2380C>T n.2306C>T c.2160C>T (p.Gly720=) c.2139C>T (p.Gly713=) n.2343C>T n.2269C>T n.2498C>T n.2246C>T n.2172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48145079G>A | CA6537517 | PFKM | c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2254G>A (p.Ala752Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.2350G>A (p.Ala784Thr) n.2365G>A c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) n.2478G>A n.3114G>A n.2404G>A n.2633G>A n.2381G>A n.2307G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2344G>A n.2270G>A n.2499G>A n.2247G>A n.2173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.48145079G>C | CA384555818 | PFKM | c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2254G>C (p.Ala752Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.2350G>C (p.Ala784Pro) n.2365G>C c.*2309G>C (n.*2309G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) n.2478G>C n.3114G>C n.2404G>C n.2633G>C n.2381G>C n.2307G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.2344G>C n.2270G>C n.2499G>C n.2247G>C n.2173G>C | |
12 | g.48145079G= | CA2034544927 | PFKM | c.2263G= (p.Ala755=) c.2254G= (p.Ala752=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1783G= (p.Ala595=) c.2350G= (p.Ala784=) n.2365G= c.*2309G= (n.*2309G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2257G= (p.Ala753=) c.2185G= (p.Ala729=) c.2065G= (p.Ala689=) c.1954G= (p.Ala652=) c.1915G= (p.Ala639=) c.1891G= (p.Ala631=) n.2478G= n.3114G= n.2404G= n.2633G= n.2381G= n.2307G= c.2161G= (p.Ala721=) c.2140G= (p.Ala714=) n.2344G= n.2270G= n.2499G= n.2247G= n.2173G= | |
12 | g.48145079G>T | CA384555819 | PFKM | c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2254G>T (p.Ala752Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.2350G>T (p.Ala784Ser) n.2365G>T c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) n.2478G>T n.3114G>T n.2404G>T n.2633G>T n.2381G>T n.2307G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.2344G>T n.2270G>T n.2499G>T n.2247G>T n.2173G>T | |
12 | g.48145080C>A | CA384555820 | PFKM | c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2255C>A (p.Ala752Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.2351C>A (p.Ala784Asp) n.2366C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) n.2479C>A n.3115C>A n.2405C>A n.2634C>A n.2382C>A n.2308C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) n.2345C>A n.2271C>A n.2500C>A n.2248C>A n.2174C>A | |
12 | g.48145080C= | CA2034544933 | PFKM | c.2264C= (p.Ala755=) c.2255C= (p.Ala752=) c.2042C= (p.Ala681=) c.1784C= (p.Ala595=) c.2351C= (p.Ala784=) n.2366C= c.*2310C= (n.*2310C=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2258C= (p.Ala753=) c.2186C= (p.Ala729=) c.2066C= (p.Ala689=) c.1955C= (p.Ala652=) c.1916C= (p.Ala639=) c.1892C= (p.Ala631=) n.2479C= n.3115C= n.2405C= n.2634C= n.2382C= n.2308C= c.2162C= (p.Ala721=) c.2141C= (p.Ala714=) n.2345C= n.2271C= n.2500C= n.2248C= n.2174C= | |
12 | g.48145080C>G | CA6537518 | PFKM | c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2255C>G (p.Ala752Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.2351C>G (p.Ala784Gly) n.2366C>G c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) n.2479C>G n.3115C>G n.2405C>G n.2634C>G n.2382C>G n.2308C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.2345C>G n.2271C>G n.2500C>G n.2248C>G n.2174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145080C>T | CA6537519 | PFKM | c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2255C>T (p.Ala752Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.2351C>T (p.Ala784Val) n.2366C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) n.2479C>T n.3115C>T n.2405C>T n.2634C>T n.2382C>T n.2308C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) n.2345C>T n.2271C>T n.2500C>T n.2248C>T n.2174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48145081C>A | CA479459734 | PFKM | c.2265C>A (p.Ala755=) c.2256C>A (p.Ala752=) c.2043C>A (p.Ala681=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.2352C>A (p.Ala784=) n.2367C>A c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.2259C>A (p.Ala753=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.2067C>A (p.Ala689=) c.1956C>A (p.Ala652=) c.1917C>A (p.Ala639=) c.1893C>A (p.Ala631=) n.2480C>A n.3116C>A n.2406C>A n.2635C>A n.2383C>A n.2309C>A c.2163C>A (p.Ala721=) c.2142C>A (p.Ala714=) n.2346C>A n.2272C>A n.2501C>A n.2249C>A n.2175C>A | ClinVar |
12 | g.48145081C>G | CA479459736 | PFKM | c.2265C>G (p.Ala755=) c.2256C>G (p.Ala752=) c.2043C>G (p.Ala681=) c.1785C>G (p.Ala595=) c.2352C>G (p.Ala784=) n.2367C>G c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.2259C>G (p.Ala753=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.2067C>G (p.Ala689=) c.1956C>G (p.Ala652=) c.1917C>G (p.Ala639=) c.1893C>G (p.Ala631=) n.2480C>G n.3116C>G n.2406C>G n.2635C>G n.2383C>G n.2309C>G c.2163C>G (p.Ala721=) c.2142C>G (p.Ala714=) n.2346C>G n.2272C>G n.2501C>G n.2249C>G n.2175C>G | |
12 | g.48145081C>T | CA479459739 | PFKM | c.2265C>T (p.Ala755=) c.2256C>T (p.Ala752=) c.2043C>T (p.Ala681=) c.1785C>T (p.Ala595=) c.2352C>T (p.Ala784=) n.2367C>T c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.2259C>T (p.Ala753=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.2067C>T (p.Ala689=) c.1956C>T (p.Ala652=) c.1917C>T (p.Ala639=) c.1893C>T (p.Ala631=) n.2480C>T n.3116C>T n.2406C>T n.2635C>T n.2383C>T n.2309C>T c.2163C>T (p.Ala721=) c.2142C>T (p.Ala714=) n.2346C>T n.2272C>T n.2501C>T n.2249C>T n.2175C>T | ClinVar |
12 | g.48145082A>C | CA384555821 | PFKM | c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.2368A>C c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) n.2481A>C n.3117A>C n.2407A>C n.2636A>C n.2384A>C n.2310A>C c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.2143A>C (p.Lys715Gln) n.2347A>C n.2273A>C n.2502A>C n.2250A>C n.2176A>C | |
12 | g.48145082A>G | CA384555822 | PFKM | c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.2368A>G c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) n.2481A>G n.3117A>G n.2407A>G n.2636A>G n.2384A>G n.2310A>G c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.2143A>G (p.Lys715Glu) n.2347A>G n.2273A>G n.2502A>G n.2250A>G n.2176A>G | |
12 | g.48145082A>T | CA384555823 | PFKM | c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.2368A>T c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) n.2481A>T n.3117A>T n.2407A>T n.2636A>T n.2384A>T n.2310A>T c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.2143A>T (p.Lys715Ter) n.2347A>T n.2273A>T n.2502A>T n.2250A>T n.2176A>T | |
12 | g.48145083A>C | CA384555824 | PFKM | c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.2369A>C c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) n.2482A>C n.3118A>C n.2408A>C n.2637A>C n.2385A>C n.2311A>C c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.2144A>C (p.Lys715Thr) n.2348A>C n.2274A>C n.2503A>C n.2251A>C n.2177A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48145083A>G | CA384555825 | PFKM | c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.2369A>G c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) n.2482A>G n.3118A>G n.2408A>G n.2637A>G n.2385A>G n.2311A>G c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.2144A>G (p.Lys715Arg) n.2348A>G n.2274A>G n.2503A>G n.2251A>G n.2177A>G | |
12 | g.48145083A>T | CA384555826 | PFKM | c.2267A>T (p.Lys756Met) c.2258A>T (p.Lys753Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.2354A>T (p.Lys785Met) n.2369A>T c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) n.2482A>T n.3118A>T n.2408A>T n.2637A>T n.2385A>T n.2311A>T c.2165A>T (p.Lys722Met) c.2144A>T (p.Lys715Met) n.2348A>T n.2274A>T n.2503A>T n.2251A>T n.2177A>T | |
12 | g.48145085_48145144del | CA2697559257 | PFKM | c.2269_2314+14del c.2260_2305+14del c.2047_2092+14del c.1789_1834+14del c.2356_2401+14del n.2371_2416+14del c.*2315_*2360+14del c.1954_1999+14del c.2263_2308+14del c.2191_2236+14del c.2071_2116+14del c.1960_2005+14del c.1921_1966+14del c.1897_1942+14del n.2484_2529+14del n.3120_3165+14del n.2410_2455+14del n.2639_2684+14del n.2387_2432+14del n.2313_2358+14del c.2167_2212+14del c.2146_2191+14del n.2350_2395+14del n.2276_2321+14del n.2505_2550+14del n.2253_2298+14del n.2179_2224+14del | ClinVar |
12 | g.48145084G>A | CA479459748 | PFKM | c.2268G>A (p.Lys756=) c.2259G>A (p.Lys753=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1788G>A (p.Lys596=) c.2355G>A (p.Lys785=) n.2370G>A c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.1953G>A (p.Lys651=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2190G>A (p.Lys730=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.1896G>A (p.Lys632=) n.2483G>A n.3119G>A n.2409G>A n.2638G>A n.2386G>A n.2312G>A c.2166G>A (p.Lys722=) c.2145G>A (p.Lys715=) n.2349G>A n.2275G>A n.2504G>A n.2252G>A n.2178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48145084G>C | CA384555827 | PFKM | c.2268G>C (p.Lys756Asn) c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.2355G>C (p.Lys785Asn) n.2370G>C c.*2314G>C (n.*2314G>C) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.2483G>C n.3119G>C n.2409G>C n.2638G>C n.2386G>C n.2312G>C c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.2145G>C (p.Lys715Asn) n.2349G>C n.2275G>C n.2504G>C n.2252G>C n.2178G>C | |
12 | g.48145084G= | CA2034544936 | PFKM | c.2268G= (p.Lys756=) c.2259G= (p.Lys753=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1788G= (p.Lys596=) c.2355G= (p.Lys785=) n.2370G= c.*2314G= (n.*2314G=) c.1953G= (p.Lys651=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2190G= (p.Lys730=) c.2070G= (p.Lys690=) c.1959G= (p.Lys653=) c.1920G= (p.Lys640=) c.1896G= (p.Lys632=) n.2483G= n.3119G= n.2409G= n.2638G= n.2386G= n.2312G= c.2166G= (p.Lys722=) c.2145G= (p.Lys715=) n.2349G= n.2275G= n.2504G= n.2252G= n.2178G= | |
12 | g.48145084G>T | CA384555828 | PFKM | c.2268G>T (p.Lys756Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.2355G>T (p.Lys785Asn) n.2370G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.2483G>T n.3119G>T n.2409G>T n.2638G>T n.2386G>T n.2312G>T c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.2145G>T (p.Lys715Asn) n.2349G>T n.2275G>T n.2504G>T n.2252G>T n.2178G>T | |
12 | g.48145085G>A | CA384555829 | PFKM | c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) n.2371G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) n.2484G>A n.3120G>A n.2410G>A n.2639G>A n.2387G>A n.2313G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) n.2350G>A n.2276G>A n.2505G>A n.2253G>A n.2179G>A | |
12 | g.48145085G>C | CA384555830 | PFKM | c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.2356G>C (p.Ala786Pro) n.2371G>C c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) n.2484G>C n.3120G>C n.2410G>C n.2639G>C n.2387G>C n.2313G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) n.2350G>C n.2276G>C n.2505G>C n.2253G>C n.2179G>C | |
12 | g.48145085G>T | CA384555831 | PFKM | c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) n.2371G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) n.2484G>T n.3120G>T n.2410G>T n.2639G>T n.2387G>T n.2313G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) n.2350G>T n.2276G>T n.2505G>T n.2253G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
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