Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48144895T>G | CA2795875032 | PFKM | c.2215-136T>G (n.2215-136T>G) c.2206-136T>G (n.2206-136T>G) c.1993-136T>G (n.1993-136T>G) c.1735-136T>G (n.1735-136T>G) c.2302-136T>G (n.2302-136T>G) n.2317-136T>G c.*2261-136T>G (n.*2261-136T>G) c.1900-136T>G (n.1900-136T>G) c.269-136T>G c.2209-136T>G (n.2209-136T>G) c.2137-136T>G (n.2137-136T>G) c.2017-136T>G (n.2017-136T>G) c.1906-136T>G (n.1906-136T>G) c.1867-136T>G (n.1867-136T>G) c.1843-136T>G (n.1843-136T>G) n.2430-136T>G n.3066-136T>G n.2356-136T>G n.2585-136T>G n.2333-136T>G n.2259-136T>G c.2113-136T>G (n.2113-136T>G) c.2092-136T>G (n.2092-136T>G) n.2296-136T>G n.2222-136T>G n.2451-136T>G n.2199-136T>G n.2125-136T>G | |
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12 | g.48144896C>G | CA2618528485 | PFKM | c.2215-135C>G (n.2215-135C>G) c.2206-135C>G (n.2206-135C>G) c.1993-135C>G (n.1993-135C>G) c.1735-135C>G (n.1735-135C>G) c.2302-135C>G (n.2302-135C>G) n.2317-135C>G c.*2261-135C>G (n.*2261-135C>G) c.1900-135C>G (n.1900-135C>G) c.269-135C>G c.2209-135C>G (n.2209-135C>G) c.2137-135C>G (n.2137-135C>G) c.2017-135C>G (n.2017-135C>G) c.1906-135C>G (n.1906-135C>G) c.1867-135C>G (n.1867-135C>G) c.1843-135C>G (n.1843-135C>G) n.2430-135C>G n.3066-135C>G n.2356-135C>G n.2585-135C>G n.2333-135C>G n.2259-135C>G c.2113-135C>G (n.2113-135C>G) c.2092-135C>G (n.2092-135C>G) n.2296-135C>G n.2222-135C>G n.2451-135C>G n.2199-135C>G n.2125-135C>G | gnomAD v4 |
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12 | g.48144943del | CA689475780 | PFKM | c.2215-88del (n.2215-88del) c.2206-88del (n.2206-88del) c.1993-88del (n.1993-88del) c.1735-88del (n.1735-88del) c.2302-88del (n.2302-88del) n.2317-88del c.*2261-88del (n.*2261-88del) c.1900-88del (n.1900-88del) c.269-88del c.2209-88del (n.2209-88del) c.2137-88del (n.2137-88del) c.2017-88del (n.2017-88del) c.1906-88del (n.1906-88del) c.1867-88del (n.1867-88del) c.1843-88del (n.1843-88del) n.2430-88del n.3066-88del n.2356-88del n.2585-88del n.2333-88del n.2259-88del c.2113-88del (n.2113-88del) c.2092-88del (n.2092-88del) n.2296-88del n.2222-88del n.2451-88del n.2199-88del n.2125-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48144943C>T | CA2575139987 | PFKM | c.2215-88C>T (n.2215-88C>T) c.2206-88C>T (n.2206-88C>T) c.1993-88C>T (n.1993-88C>T) c.1735-88C>T (n.1735-88C>T) c.2302-88C>T (n.2302-88C>T) n.2317-88C>T c.*2261-88C>T (n.*2261-88C>T) c.1900-88C>T (n.1900-88C>T) c.269-88C>T c.2209-88C>T (n.2209-88C>T) c.2137-88C>T (n.2137-88C>T) c.2017-88C>T (n.2017-88C>T) c.1906-88C>T (n.1906-88C>T) c.1867-88C>T (n.1867-88C>T) c.1843-88C>T (n.1843-88C>T) n.2430-88C>T n.3066-88C>T n.2356-88C>T n.2585-88C>T n.2333-88C>T n.2259-88C>T c.2113-88C>T (n.2113-88C>T) c.2092-88C>T (n.2092-88C>T) n.2296-88C>T n.2222-88C>T n.2451-88C>T n.2199-88C>T n.2125-88C>T | |
12 | g.48144944A>G | CA2575139988 | PFKM | c.2215-87A>G (n.2215-87A>G) c.2206-87A>G (n.2206-87A>G) c.1993-87A>G (n.1993-87A>G) c.1735-87A>G (n.1735-87A>G) c.2302-87A>G (n.2302-87A>G) n.2317-87A>G c.*2261-87A>G (n.*2261-87A>G) c.1900-87A>G (n.1900-87A>G) c.269-87A>G c.2209-87A>G (n.2209-87A>G) c.2137-87A>G (n.2137-87A>G) c.2017-87A>G (n.2017-87A>G) c.1906-87A>G (n.1906-87A>G) c.1867-87A>G (n.1867-87A>G) c.1843-87A>G (n.1843-87A>G) n.2430-87A>G n.3066-87A>G n.2356-87A>G n.2585-87A>G n.2333-87A>G n.2259-87A>G c.2113-87A>G (n.2113-87A>G) c.2092-87A>G (n.2092-87A>G) n.2296-87A>G n.2222-87A>G n.2451-87A>G n.2199-87A>G n.2125-87A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.48144956T>C | CA2618528549 | PFKM | c.2215-75T>C (n.2215-75T>C) c.2206-75T>C (n.2206-75T>C) c.1993-75T>C (n.1993-75T>C) c.1735-75T>C (n.1735-75T>C) c.2302-75T>C (n.2302-75T>C) n.2317-75T>C c.*2261-75T>C (n.*2261-75T>C) c.1900-75T>C (n.1900-75T>C) c.269-75T>C c.2209-75T>C (n.2209-75T>C) c.2137-75T>C (n.2137-75T>C) c.2017-75T>C (n.2017-75T>C) c.1906-75T>C (n.1906-75T>C) c.1867-75T>C (n.1867-75T>C) c.1843-75T>C (n.1843-75T>C) n.2430-75T>C n.3066-75T>C n.2356-75T>C n.2585-75T>C n.2333-75T>C n.2259-75T>C c.2113-75T>C (n.2113-75T>C) c.2092-75T>C (n.2092-75T>C) n.2296-75T>C n.2222-75T>C n.2451-75T>C n.2199-75T>C n.2125-75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48144957T>C | CA2034544818 | PFKM | c.2215-74T>C (n.2215-74T>C) c.2206-74T>C (n.2206-74T>C) c.1993-74T>C (n.1993-74T>C) c.1735-74T>C (n.1735-74T>C) c.2302-74T>C (n.2302-74T>C) n.2317-74T>C c.*2261-74T>C (n.*2261-74T>C) c.1900-74T>C (n.1900-74T>C) c.269-74T>C c.2209-74T>C (n.2209-74T>C) c.2137-74T>C (n.2137-74T>C) c.2017-74T>C (n.2017-74T>C) c.1906-74T>C (n.1906-74T>C) c.1867-74T>C (n.1867-74T>C) c.1843-74T>C (n.1843-74T>C) n.2430-74T>C n.3066-74T>C n.2356-74T>C n.2585-74T>C n.2333-74T>C n.2259-74T>C c.2113-74T>C (n.2113-74T>C) c.2092-74T>C (n.2092-74T>C) n.2296-74T>C n.2222-74T>C n.2451-74T>C n.2199-74T>C n.2125-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48144958C>A | CA2575139990 | PFKM | c.2215-73C>A (n.2215-73C>A) c.2206-73C>A (n.2206-73C>A) c.1993-73C>A (n.1993-73C>A) c.1735-73C>A (n.1735-73C>A) c.2302-73C>A (n.2302-73C>A) n.2317-73C>A c.*2261-73C>A (n.*2261-73C>A) c.1900-73C>A (n.1900-73C>A) c.269-73C>A c.2209-73C>A (n.2209-73C>A) c.2137-73C>A (n.2137-73C>A) c.2017-73C>A (n.2017-73C>A) c.1906-73C>A (n.1906-73C>A) c.1867-73C>A (n.1867-73C>A) c.1843-73C>A (n.1843-73C>A) n.2430-73C>A n.3066-73C>A n.2356-73C>A n.2585-73C>A n.2333-73C>A n.2259-73C>A c.2113-73C>A (n.2113-73C>A) c.2092-73C>A (n.2092-73C>A) n.2296-73C>A n.2222-73C>A n.2451-73C>A n.2199-73C>A n.2125-73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144958C= | CA2034544820 | PFKM | c.2215-73C= (n.2215-73C=) c.2206-73C= (n.2206-73C=) c.1993-73C= (n.1993-73C=) c.1735-73C= (n.1735-73C=) c.2302-73C= (n.2302-73C=) n.2317-73C= c.*2261-73C= (n.*2261-73C=) c.1900-73C= (n.1900-73C=) c.269-73C= c.2209-73C= (n.2209-73C=) c.2137-73C= (n.2137-73C=) c.2017-73C= (n.2017-73C=) c.1906-73C= (n.1906-73C=) c.1867-73C= (n.1867-73C=) c.1843-73C= (n.1843-73C=) n.2430-73C= n.3066-73C= n.2356-73C= n.2585-73C= n.2333-73C= n.2259-73C= c.2113-73C= (n.2113-73C=) c.2092-73C= (n.2092-73C=) n.2296-73C= n.2222-73C= n.2451-73C= n.2199-73C= n.2125-73C= | |
12 | g.48144958C>T | CA604849212 | PFKM | c.2215-73C>T (n.2215-73C>T) c.2206-73C>T (n.2206-73C>T) c.1993-73C>T (n.1993-73C>T) c.1735-73C>T (n.1735-73C>T) c.2302-73C>T (n.2302-73C>T) n.2317-73C>T c.*2261-73C>T (n.*2261-73C>T) c.1900-73C>T (n.1900-73C>T) c.269-73C>T c.2209-73C>T (n.2209-73C>T) c.2137-73C>T (n.2137-73C>T) c.2017-73C>T (n.2017-73C>T) c.1906-73C>T (n.1906-73C>T) c.1867-73C>T (n.1867-73C>T) c.1843-73C>T (n.1843-73C>T) n.2430-73C>T n.3066-73C>T n.2356-73C>T n.2585-73C>T n.2333-73C>T n.2259-73C>T c.2113-73C>T (n.2113-73C>T) c.2092-73C>T (n.2092-73C>T) n.2296-73C>T n.2222-73C>T n.2451-73C>T n.2199-73C>T n.2125-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48144960C>G | CA2034544822 | PFKM | c.2215-71C>G (n.2215-71C>G) c.2206-71C>G (n.2206-71C>G) c.1993-71C>G (n.1993-71C>G) c.1735-71C>G (n.1735-71C>G) c.2302-71C>G (n.2302-71C>G) n.2317-71C>G c.*2261-71C>G (n.*2261-71C>G) c.1900-71C>G (n.1900-71C>G) c.269-71C>G c.2209-71C>G (n.2209-71C>G) c.2137-71C>G (n.2137-71C>G) c.2017-71C>G (n.2017-71C>G) c.1906-71C>G (n.1906-71C>G) c.1867-71C>G (n.1867-71C>G) c.1843-71C>G (n.1843-71C>G) n.2430-71C>G n.3066-71C>G n.2356-71C>G n.2585-71C>G n.2333-71C>G n.2259-71C>G c.2113-71C>G (n.2113-71C>G) c.2092-71C>G (n.2092-71C>G) n.2296-71C>G n.2222-71C>G n.2451-71C>G n.2199-71C>G n.2125-71C>G | dbSNP |
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12 | g.48144962G>A | CA2034544826 | PFKM | c.2215-69G>A (n.2215-69G>A) c.2206-69G>A (n.2206-69G>A) c.1993-69G>A (n.1993-69G>A) c.1735-69G>A (n.1735-69G>A) c.2302-69G>A (n.2302-69G>A) n.2317-69G>A c.*2261-69G>A (n.*2261-69G>A) c.1900-69G>A (n.1900-69G>A) c.269-69G>A c.2209-69G>A (n.2209-69G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) c.2017-69G>A (n.2017-69G>A) c.1906-69G>A (n.1906-69G>A) c.1867-69G>A (n.1867-69G>A) c.1843-69G>A (n.1843-69G>A) n.2430-69G>A n.3066-69G>A n.2356-69G>A n.2585-69G>A n.2333-69G>A n.2259-69G>A c.2113-69G>A (n.2113-69G>A) c.2092-69G>A (n.2092-69G>A) n.2296-69G>A n.2222-69G>A n.2451-69G>A n.2199-69G>A n.2125-69G>A | dbSNP |
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12 | g.48144962G>T | CA2618528553 | PFKM | c.2215-69G>T (n.2215-69G>T) c.2206-69G>T (n.2206-69G>T) c.1993-69G>T (n.1993-69G>T) c.1735-69G>T (n.1735-69G>T) c.2302-69G>T (n.2302-69G>T) n.2317-69G>T c.*2261-69G>T (n.*2261-69G>T) c.1900-69G>T (n.1900-69G>T) c.269-69G>T c.2209-69G>T (n.2209-69G>T) c.2137-69G>T (n.2137-69G>T) c.2017-69G>T (n.2017-69G>T) c.1906-69G>T (n.1906-69G>T) c.1867-69G>T (n.1867-69G>T) c.1843-69G>T (n.1843-69G>T) n.2430-69G>T n.3066-69G>T n.2356-69G>T n.2585-69G>T n.2333-69G>T n.2259-69G>T c.2113-69G>T (n.2113-69G>T) c.2092-69G>T (n.2092-69G>T) n.2296-69G>T n.2222-69G>T n.2451-69G>T n.2199-69G>T n.2125-69G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.48144970A>G | CA2575139993 | PFKM | c.2215-61A>G (n.2215-61A>G) c.2206-61A>G (n.2206-61A>G) c.1993-61A>G (n.1993-61A>G) c.1735-61A>G (n.1735-61A>G) c.2302-61A>G (n.2302-61A>G) n.2317-61A>G c.*2261-61A>G (n.*2261-61A>G) c.1900-61A>G (n.1900-61A>G) c.269-61A>G c.2209-61A>G (n.2209-61A>G) c.2137-61A>G (n.2137-61A>G) c.2017-61A>G (n.2017-61A>G) c.1906-61A>G (n.1906-61A>G) c.1867-61A>G (n.1867-61A>G) c.1843-61A>G (n.1843-61A>G) n.2430-61A>G n.3066-61A>G n.2356-61A>G n.2585-61A>G n.2333-61A>G n.2259-61A>G c.2113-61A>G (n.2113-61A>G) c.2092-61A>G (n.2092-61A>G) n.2296-61A>G n.2222-61A>G n.2451-61A>G n.2199-61A>G n.2125-61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48144970A>T | CA2618528564 | PFKM | c.2215-61A>T (n.2215-61A>T) c.2206-61A>T (n.2206-61A>T) c.1993-61A>T (n.1993-61A>T) c.1735-61A>T (n.1735-61A>T) c.2302-61A>T (n.2302-61A>T) n.2317-61A>T c.*2261-61A>T (n.*2261-61A>T) c.1900-61A>T (n.1900-61A>T) c.269-61A>T c.2209-61A>T (n.2209-61A>T) c.2137-61A>T (n.2137-61A>T) c.2017-61A>T (n.2017-61A>T) c.1906-61A>T (n.1906-61A>T) c.1867-61A>T (n.1867-61A>T) c.1843-61A>T (n.1843-61A>T) n.2430-61A>T n.3066-61A>T n.2356-61A>T n.2585-61A>T n.2333-61A>T n.2259-61A>T c.2113-61A>T (n.2113-61A>T) c.2092-61A>T (n.2092-61A>T) n.2296-61A>T n.2222-61A>T n.2451-61A>T n.2199-61A>T n.2125-61A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48144971G>T | CA2618528565 | PFKM | c.2215-60G>T (n.2215-60G>T) c.2206-60G>T (n.2206-60G>T) c.1993-60G>T (n.1993-60G>T) c.1735-60G>T (n.1735-60G>T) c.2302-60G>T (n.2302-60G>T) n.2317-60G>T c.*2261-60G>T (n.*2261-60G>T) c.1900-60G>T (n.1900-60G>T) c.269-60G>T c.2209-60G>T (n.2209-60G>T) c.2137-60G>T (n.2137-60G>T) c.2017-60G>T (n.2017-60G>T) c.1906-60G>T (n.1906-60G>T) c.1867-60G>T (n.1867-60G>T) c.1843-60G>T (n.1843-60G>T) n.2430-60G>T n.3066-60G>T n.2356-60G>T n.2585-60G>T n.2333-60G>T n.2259-60G>T c.2113-60G>T (n.2113-60G>T) c.2092-60G>T (n.2092-60G>T) n.2296-60G>T n.2222-60G>T n.2451-60G>T n.2199-60G>T n.2125-60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48144972A= | CA2034544831 | PFKM | c.2215-59A= (n.2215-59A=) c.2206-59A= (n.2206-59A=) c.1993-59A= (n.1993-59A=) c.1735-59A= (n.1735-59A=) c.2302-59A= (n.2302-59A=) n.2317-59A= c.*2261-59A= (n.*2261-59A=) c.1900-59A= (n.1900-59A=) c.269-59A= c.2209-59A= (n.2209-59A=) c.2137-59A= (n.2137-59A=) c.2017-59A= (n.2017-59A=) c.1906-59A= (n.1906-59A=) c.1867-59A= (n.1867-59A=) c.1843-59A= (n.1843-59A=) n.2430-59A= n.3066-59A= n.2356-59A= n.2585-59A= n.2333-59A= n.2259-59A= c.2113-59A= (n.2113-59A=) c.2092-59A= (n.2092-59A=) n.2296-59A= n.2222-59A= n.2451-59A= n.2199-59A= n.2125-59A= | |
12 | g.48144972A>G | CA236519656 | PFKM | c.2215-59A>G (n.2215-59A>G) c.2206-59A>G (n.2206-59A>G) c.1993-59A>G (n.1993-59A>G) c.1735-59A>G (n.1735-59A>G) c.2302-59A>G (n.2302-59A>G) n.2317-59A>G c.*2261-59A>G (n.*2261-59A>G) c.1900-59A>G (n.1900-59A>G) c.269-59A>G c.2209-59A>G (n.2209-59A>G) c.2137-59A>G (n.2137-59A>G) c.2017-59A>G (n.2017-59A>G) c.1906-59A>G (n.1906-59A>G) c.1867-59A>G (n.1867-59A>G) c.1843-59A>G (n.1843-59A>G) n.2430-59A>G n.3066-59A>G n.2356-59A>G n.2585-59A>G n.2333-59A>G n.2259-59A>G c.2113-59A>G (n.2113-59A>G) c.2092-59A>G (n.2092-59A>G) n.2296-59A>G n.2222-59A>G n.2451-59A>G n.2199-59A>G n.2125-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48144974A>G | CA2618528566 | PFKM | c.2215-57A>G (n.2215-57A>G) c.2206-57A>G (n.2206-57A>G) c.1993-57A>G (n.1993-57A>G) c.1735-57A>G (n.1735-57A>G) c.2302-57A>G (n.2302-57A>G) n.2317-57A>G c.*2261-57A>G (n.*2261-57A>G) c.1900-57A>G (n.1900-57A>G) c.269-57A>G c.2209-57A>G (n.2209-57A>G) c.2137-57A>G (n.2137-57A>G) c.2017-57A>G (n.2017-57A>G) c.1906-57A>G (n.1906-57A>G) c.1867-57A>G (n.1867-57A>G) c.1843-57A>G (n.1843-57A>G) n.2430-57A>G n.3066-57A>G n.2356-57A>G n.2585-57A>G n.2333-57A>G n.2259-57A>G c.2113-57A>G (n.2113-57A>G) c.2092-57A>G (n.2092-57A>G) n.2296-57A>G n.2222-57A>G n.2451-57A>G n.2199-57A>G n.2125-57A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48144975T>A | CA947352347 | PFKM | c.2215-56T>A (n.2215-56T>A) c.2206-56T>A (n.2206-56T>A) c.1993-56T>A (n.1993-56T>A) c.1735-56T>A (n.1735-56T>A) c.2302-56T>A (n.2302-56T>A) n.2317-56T>A c.*2261-56T>A (n.*2261-56T>A) c.1900-56T>A (n.1900-56T>A) c.269-56T>A c.2209-56T>A (n.2209-56T>A) c.2137-56T>A (n.2137-56T>A) c.2017-56T>A (n.2017-56T>A) c.1906-56T>A (n.1906-56T>A) c.1867-56T>A (n.1867-56T>A) c.1843-56T>A (n.1843-56T>A) n.2430-56T>A n.3066-56T>A n.2356-56T>A n.2585-56T>A n.2333-56T>A n.2259-56T>A c.2113-56T>A (n.2113-56T>A) c.2092-56T>A (n.2092-56T>A) n.2296-56T>A n.2222-56T>A n.2451-56T>A n.2199-56T>A n.2125-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48144976C= | CA2034544834 | PFKM | c.2215-55C= (n.2215-55C=) c.2206-55C= (n.2206-55C=) c.1993-55C= (n.1993-55C=) c.1735-55C= (n.1735-55C=) c.2302-55C= (n.2302-55C=) n.2317-55C= c.*2261-55C= (n.*2261-55C=) c.1900-55C= (n.1900-55C=) c.269-55C= c.2209-55C= (n.2209-55C=) c.2137-55C= (n.2137-55C=) c.2017-55C= (n.2017-55C=) c.1906-55C= (n.1906-55C=) c.1867-55C= (n.1867-55C=) c.1843-55C= (n.1843-55C=) n.2430-55C= n.3066-55C= n.2356-55C= n.2585-55C= n.2333-55C= n.2259-55C= c.2113-55C= (n.2113-55C=) c.2092-55C= (n.2092-55C=) n.2296-55C= n.2222-55C= n.2451-55C= n.2199-55C= n.2125-55C= | |
12 | g.48144976C>T | CA236519657 | PFKM | c.2215-55C>T (n.2215-55C>T) c.2206-55C>T (n.2206-55C>T) c.1993-55C>T (n.1993-55C>T) c.1735-55C>T (n.1735-55C>T) c.2302-55C>T (n.2302-55C>T) n.2317-55C>T c.*2261-55C>T (n.*2261-55C>T) c.1900-55C>T (n.1900-55C>T) c.269-55C>T c.2209-55C>T (n.2209-55C>T) c.2137-55C>T (n.2137-55C>T) c.2017-55C>T (n.2017-55C>T) c.1906-55C>T (n.1906-55C>T) c.1867-55C>T (n.1867-55C>T) c.1843-55C>T (n.1843-55C>T) n.2430-55C>T n.3066-55C>T n.2356-55C>T n.2585-55C>T n.2333-55C>T n.2259-55C>T c.2113-55C>T (n.2113-55C>T) c.2092-55C>T (n.2092-55C>T) n.2296-55C>T n.2222-55C>T n.2451-55C>T n.2199-55C>T n.2125-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48144978C= | CA2034544835 | PFKM | c.2215-53C= (n.2215-53C=) c.2206-53C= (n.2206-53C=) c.1993-53C= (n.1993-53C=) c.1735-53C= (n.1735-53C=) c.2302-53C= (n.2302-53C=) n.2317-53C= c.*2261-53C= (n.*2261-53C=) c.1900-53C= (n.1900-53C=) c.269-53C= c.2209-53C= (n.2209-53C=) c.2137-53C= (n.2137-53C=) c.2017-53C= (n.2017-53C=) c.1906-53C= (n.1906-53C=) c.1867-53C= (n.1867-53C=) c.1843-53C= (n.1843-53C=) n.2430-53C= n.3066-53C= n.2356-53C= n.2585-53C= n.2333-53C= n.2259-53C= c.2113-53C= (n.2113-53C=) c.2092-53C= (n.2092-53C=) n.2296-53C= n.2222-53C= n.2451-53C= n.2199-53C= n.2125-53C= | |
12 | g.48144978C>T | CA604849222 | PFKM | c.2215-53C>T (n.2215-53C>T) c.2206-53C>T (n.2206-53C>T) c.1993-53C>T (n.1993-53C>T) c.1735-53C>T (n.1735-53C>T) c.2302-53C>T (n.2302-53C>T) n.2317-53C>T c.*2261-53C>T (n.*2261-53C>T) c.1900-53C>T (n.1900-53C>T) c.269-53C>T c.2209-53C>T (n.2209-53C>T) c.2137-53C>T (n.2137-53C>T) c.2017-53C>T (n.2017-53C>T) c.1906-53C>T (n.1906-53C>T) c.1867-53C>T (n.1867-53C>T) c.1843-53C>T (n.1843-53C>T) n.2430-53C>T n.3066-53C>T n.2356-53C>T n.2585-53C>T n.2333-53C>T n.2259-53C>T c.2113-53C>T (n.2113-53C>T) c.2092-53C>T (n.2092-53C>T) n.2296-53C>T n.2222-53C>T n.2451-53C>T n.2199-53C>T n.2125-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48144979T>C | CA2575139994 | PFKM | c.2215-52T>C (n.2215-52T>C) c.2206-52T>C (n.2206-52T>C) c.1993-52T>C (n.1993-52T>C) c.1735-52T>C (n.1735-52T>C) c.2302-52T>C (n.2302-52T>C) n.2317-52T>C c.*2261-52T>C (n.*2261-52T>C) c.1900-52T>C (n.1900-52T>C) c.269-52T>C c.2209-52T>C (n.2209-52T>C) c.2137-52T>C (n.2137-52T>C) c.2017-52T>C (n.2017-52T>C) c.1906-52T>C (n.1906-52T>C) c.1867-52T>C (n.1867-52T>C) c.1843-52T>C (n.1843-52T>C) n.2430-52T>C n.3066-52T>C n.2356-52T>C n.2585-52T>C n.2333-52T>C n.2259-52T>C c.2113-52T>C (n.2113-52T>C) c.2092-52T>C (n.2092-52T>C) n.2296-52T>C n.2222-52T>C n.2451-52T>C n.2199-52T>C n.2125-52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48144980G>T | CA2575139995 | PFKM | c.2215-51G>T (n.2215-51G>T) c.2206-51G>T (n.2206-51G>T) c.1993-51G>T (n.1993-51G>T) c.1735-51G>T (n.1735-51G>T) c.2302-51G>T (n.2302-51G>T) n.2317-51G>T c.*2261-51G>T (n.*2261-51G>T) c.1900-51G>T (n.1900-51G>T) c.269-51G>T c.2209-51G>T (n.2209-51G>T) c.2137-51G>T (n.2137-51G>T) c.2017-51G>T (n.2017-51G>T) c.1906-51G>T (n.1906-51G>T) c.1867-51G>T (n.1867-51G>T) c.1843-51G>T (n.1843-51G>T) n.2430-51G>T n.3066-51G>T n.2356-51G>T n.2585-51G>T n.2333-51G>T n.2259-51G>T c.2113-51G>T (n.2113-51G>T) c.2092-51G>T (n.2092-51G>T) n.2296-51G>T n.2222-51G>T n.2451-51G>T n.2199-51G>T n.2125-51G>T | |
12 | g.48144981C>A | CA2618528570 | PFKM | c.2215-50C>A (n.2215-50C>A) c.2206-50C>A (n.2206-50C>A) c.1993-50C>A (n.1993-50C>A) c.1735-50C>A (n.1735-50C>A) c.2302-50C>A (n.2302-50C>A) n.2317-50C>A c.*2261-50C>A (n.*2261-50C>A) c.1900-50C>A (n.1900-50C>A) c.269-50C>A c.2209-50C>A (n.2209-50C>A) c.2137-50C>A (n.2137-50C>A) c.2017-50C>A (n.2017-50C>A) c.1906-50C>A (n.1906-50C>A) c.1867-50C>A (n.1867-50C>A) c.1843-50C>A (n.1843-50C>A) n.2430-50C>A n.3066-50C>A n.2356-50C>A n.2585-50C>A n.2333-50C>A n.2259-50C>A c.2113-50C>A (n.2113-50C>A) c.2092-50C>A (n.2092-50C>A) n.2296-50C>A n.2222-50C>A n.2451-50C>A n.2199-50C>A n.2125-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144981C>T | CA2618528571 | PFKM | c.2215-50C>T (n.2215-50C>T) c.2206-50C>T (n.2206-50C>T) c.1993-50C>T (n.1993-50C>T) c.1735-50C>T (n.1735-50C>T) c.2302-50C>T (n.2302-50C>T) n.2317-50C>T c.*2261-50C>T (n.*2261-50C>T) c.1900-50C>T (n.1900-50C>T) c.269-50C>T c.2209-50C>T (n.2209-50C>T) c.2137-50C>T (n.2137-50C>T) c.2017-50C>T (n.2017-50C>T) c.1906-50C>T (n.1906-50C>T) c.1867-50C>T (n.1867-50C>T) c.1843-50C>T (n.1843-50C>T) n.2430-50C>T n.3066-50C>T n.2356-50C>T n.2585-50C>T n.2333-50C>T n.2259-50C>T c.2113-50C>T (n.2113-50C>T) c.2092-50C>T (n.2092-50C>T) n.2296-50C>T n.2222-50C>T n.2451-50C>T n.2199-50C>T n.2125-50C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48144982C>A | CA2575139996 | PFKM | c.2215-49C>A (n.2215-49C>A) c.2206-49C>A (n.2206-49C>A) c.1993-49C>A (n.1993-49C>A) c.1735-49C>A (n.1735-49C>A) c.2302-49C>A (n.2302-49C>A) n.2317-49C>A c.*2261-49C>A (n.*2261-49C>A) c.1900-49C>A (n.1900-49C>A) c.269-49C>A c.2209-49C>A (n.2209-49C>A) c.2137-49C>A (n.2137-49C>A) c.2017-49C>A (n.2017-49C>A) c.1906-49C>A (n.1906-49C>A) c.1867-49C>A (n.1867-49C>A) c.1843-49C>A (n.1843-49C>A) n.2430-49C>A n.3066-49C>A n.2356-49C>A n.2585-49C>A n.2333-49C>A n.2259-49C>A c.2113-49C>A (n.2113-49C>A) c.2092-49C>A (n.2092-49C>A) n.2296-49C>A n.2222-49C>A n.2451-49C>A n.2199-49C>A n.2125-49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48144982C>T | CA2618528572 | PFKM | c.2215-49C>T (n.2215-49C>T) c.2206-49C>T (n.2206-49C>T) c.1993-49C>T (n.1993-49C>T) c.1735-49C>T (n.1735-49C>T) c.2302-49C>T (n.2302-49C>T) n.2317-49C>T c.*2261-49C>T (n.*2261-49C>T) c.1900-49C>T (n.1900-49C>T) c.269-49C>T c.2209-49C>T (n.2209-49C>T) c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) c.2017-49C>T (n.2017-49C>T) c.1906-49C>T (n.1906-49C>T) c.1867-49C>T (n.1867-49C>T) c.1843-49C>T (n.1843-49C>T) n.2430-49C>T n.3066-49C>T n.2356-49C>T n.2585-49C>T n.2333-49C>T n.2259-49C>T c.2113-49C>T (n.2113-49C>T) c.2092-49C>T (n.2092-49C>T) n.2296-49C>T n.2222-49C>T n.2451-49C>T n.2199-49C>T n.2125-49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48144983A>G | CA2618528574 | PFKM | c.2215-48A>G (n.2215-48A>G) c.2206-48A>G (n.2206-48A>G) c.1993-48A>G (n.1993-48A>G) c.1735-48A>G (n.1735-48A>G) c.2302-48A>G (n.2302-48A>G) n.2317-48A>G c.*2261-48A>G (n.*2261-48A>G) c.1900-48A>G (n.1900-48A>G) c.269-48A>G c.2209-48A>G (n.2209-48A>G) c.2137-48A>G (n.2137-48A>G) c.2017-48A>G (n.2017-48A>G) c.1906-48A>G (n.1906-48A>G) c.1867-48A>G (n.1867-48A>G) c.1843-48A>G (n.1843-48A>G) n.2430-48A>G n.3066-48A>G n.2356-48A>G n.2585-48A>G n.2333-48A>G n.2259-48A>G c.2113-48A>G (n.2113-48A>G) c.2092-48A>G (n.2092-48A>G) n.2296-48A>G n.2222-48A>G n.2451-48A>G n.2199-48A>G n.2125-48A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.48144987del | CA2795875035 | PFKM | c.2215-44del (n.2215-44del) c.2206-44del (n.2206-44del) c.1993-44del (n.1993-44del) c.1735-44del (n.1735-44del) c.2302-44del (n.2302-44del) n.2317-44del c.*2261-44del (n.*2261-44del) c.1900-44del (n.1900-44del) c.269-44del c.2209-44del (n.2209-44del) c.2137-44del (n.2137-44del) c.2017-44del (n.2017-44del) c.1906-44del (n.1906-44del) c.1867-44del (n.1867-44del) c.1843-44del (n.1843-44del) n.2430-44del n.3066-44del n.2356-44del n.2585-44del n.2333-44del n.2259-44del c.2113-44del (n.2113-44del) c.2092-44del (n.2092-44del) n.2296-44del n.2222-44del n.2451-44del n.2199-44del n.2125-44del | |
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12 | g.48144989T>G | CA2575139997 | PFKM | c.2215-42T>G (n.2215-42T>G) c.2206-42T>G (n.2206-42T>G) c.1993-42T>G (n.1993-42T>G) c.1735-42T>G (n.1735-42T>G) c.2302-42T>G (n.2302-42T>G) n.2317-42T>G c.*2261-42T>G (n.*2261-42T>G) c.1900-42T>G (n.1900-42T>G) c.269-42T>G c.2209-42T>G (n.2209-42T>G) c.2137-42T>G (n.2137-42T>G) c.2017-42T>G (n.2017-42T>G) c.1906-42T>G (n.1906-42T>G) c.1867-42T>G (n.1867-42T>G) c.1843-42T>G (n.1843-42T>G) n.2430-42T>G n.3066-42T>G n.2356-42T>G n.2585-42T>G n.2333-42T>G n.2259-42T>G c.2113-42T>G (n.2113-42T>G) c.2092-42T>G (n.2092-42T>G) n.2296-42T>G n.2222-42T>G n.2451-42T>G n.2199-42T>G n.2125-42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.48144990del | CA2795875036 | PFKM | c.2215-41del (n.2215-41del) c.2206-41del (n.2206-41del) c.1993-41del (n.1993-41del) c.1735-41del (n.1735-41del) c.2302-41del (n.2302-41del) n.2317-41del c.*2261-41del (n.*2261-41del) c.1900-41del (n.1900-41del) c.269-41del c.2209-41del (n.2209-41del) c.2137-41del (n.2137-41del) c.2017-41del (n.2017-41del) c.1906-41del (n.1906-41del) c.1867-41del (n.1867-41del) c.1843-41del (n.1843-41del) n.2430-41del n.3066-41del n.2356-41del n.2585-41del n.2333-41del n.2259-41del c.2113-41del (n.2113-41del) c.2092-41del (n.2092-41del) n.2296-41del n.2222-41del n.2451-41del n.2199-41del n.2125-41del | |
12 | g.48144990T>C | CA6537503 | PFKM | c.2215-41T>C (n.2215-41T>C) c.2206-41T>C (n.2206-41T>C) c.1993-41T>C (n.1993-41T>C) c.1735-41T>C (n.1735-41T>C) c.2302-41T>C (n.2302-41T>C) n.2317-41T>C c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C) c.1900-41T>C (n.1900-41T>C) c.269-41T>C c.2209-41T>C (n.2209-41T>C) c.2137-41T>C (n.2137-41T>C) c.2017-41T>C (n.2017-41T>C) c.1906-41T>C (n.1906-41T>C) c.1867-41T>C (n.1867-41T>C) c.1843-41T>C (n.1843-41T>C) n.2430-41T>C n.3066-41T>C n.2356-41T>C n.2585-41T>C n.2333-41T>C n.2259-41T>C c.2113-41T>C (n.2113-41T>C) c.2092-41T>C (n.2092-41T>C) n.2296-41T>C n.2222-41T>C n.2451-41T>C n.2199-41T>C n.2125-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.48144991A>C | CA2618528588 | PFKM | c.2215-40A>C (n.2215-40A>C) c.2206-40A>C (n.2206-40A>C) c.1993-40A>C (n.1993-40A>C) c.1735-40A>C (n.1735-40A>C) c.2302-40A>C (n.2302-40A>C) n.2317-40A>C c.*2261-40A>C (n.*2261-40A>C) c.1900-40A>C (n.1900-40A>C) c.269-40A>C c.2209-40A>C (n.2209-40A>C) c.2137-40A>C (n.2137-40A>C) c.2017-40A>C (n.2017-40A>C) c.1906-40A>C (n.1906-40A>C) c.1867-40A>C (n.1867-40A>C) c.1843-40A>C (n.1843-40A>C) n.2430-40A>C n.3066-40A>C n.2356-40A>C n.2585-40A>C n.2333-40A>C n.2259-40A>C c.2113-40A>C (n.2113-40A>C) c.2092-40A>C (n.2092-40A>C) n.2296-40A>C n.2222-40A>C n.2451-40A>C n.2199-40A>C n.2125-40A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48144991A>G | CA6537504 | PFKM | c.2215-40A>G (n.2215-40A>G) c.2206-40A>G (n.2206-40A>G) c.1993-40A>G (n.1993-40A>G) c.1735-40A>G (n.1735-40A>G) c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) n.2317-40A>G c.*2261-40A>G (n.*2261-40A>G) c.1900-40A>G (n.1900-40A>G) c.269-40A>G c.2209-40A>G (n.2209-40A>G) c.2137-40A>G (n.2137-40A>G) c.2017-40A>G (n.2017-40A>G) c.1906-40A>G (n.1906-40A>G) c.1867-40A>G (n.1867-40A>G) c.1843-40A>G (n.1843-40A>G) n.2430-40A>G n.3066-40A>G n.2356-40A>G n.2585-40A>G n.2333-40A>G n.2259-40A>G c.2113-40A>G (n.2113-40A>G) c.2092-40A>G (n.2092-40A>G) n.2296-40A>G n.2222-40A>G n.2451-40A>G n.2199-40A>G n.2125-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48144991A>T | CA654728940 | PFKM | c.2215-40A>T (n.2215-40A>T) c.2206-40A>T (n.2206-40A>T) c.1993-40A>T (n.1993-40A>T) c.1735-40A>T (n.1735-40A>T) c.2302-40A>T (n.2302-40A>T) n.2317-40A>T c.*2261-40A>T (n.*2261-40A>T) c.1900-40A>T (n.1900-40A>T) c.269-40A>T c.2209-40A>T (n.2209-40A>T) c.2137-40A>T (n.2137-40A>T) c.2017-40A>T (n.2017-40A>T) c.1906-40A>T (n.1906-40A>T) c.1867-40A>T (n.1867-40A>T) c.1843-40A>T (n.1843-40A>T) n.2430-40A>T n.3066-40A>T n.2356-40A>T n.2585-40A>T n.2333-40A>T n.2259-40A>T c.2113-40A>T (n.2113-40A>T) c.2092-40A>T (n.2092-40A>T) n.2296-40A>T n.2222-40A>T n.2451-40A>T n.2199-40A>T n.2125-40A>T | COSMIC |
12 | g.48144993A>G | CA2618528589 | PFKM | c.2215-38A>G (n.2215-38A>G) c.2206-38A>G (n.2206-38A>G) c.1993-38A>G (n.1993-38A>G) c.1735-38A>G (n.1735-38A>G) c.2302-38A>G (n.2302-38A>G) n.2317-38A>G c.*2261-38A>G (n.*2261-38A>G) c.1900-38A>G (n.1900-38A>G) c.269-38A>G c.2209-38A>G (n.2209-38A>G) c.2137-38A>G (n.2137-38A>G) c.2017-38A>G (n.2017-38A>G) c.1906-38A>G (n.1906-38A>G) c.1867-38A>G (n.1867-38A>G) c.1843-38A>G (n.1843-38A>G) n.2430-38A>G n.3066-38A>G n.2356-38A>G n.2585-38A>G n.2333-38A>G n.2259-38A>G c.2113-38A>G (n.2113-38A>G) c.2092-38A>G (n.2092-38A>G) n.2296-38A>G n.2222-38A>G n.2451-38A>G n.2199-38A>G n.2125-38A>G | gnomAD v4 |
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