Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48141749C>T | CA479697063 | PFKM | c.1644C>T (p.Pro548=) c.1635C>T (p.Pro545=) c.1422C>T (p.Pro474=) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1731C>T (p.Pro577=) c.267C>T (p.Pro89=) n.1746C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.54C>T n.78C>T c.571C>T n.45C>T c.1638C>T (p.Pro546=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1296C>T (p.Pro432=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.1859C>T n.2495C>T n.1785C>T n.2014C>T n.1762C>T n.1688C>T c.1542C>T (p.Pro514=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.1725C>T n.1651C>T n.1880C>T n.1628C>T n.1554C>T | |
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12 | g.48141751A= | CA2034538766 | PFKM | c.1646A= (p.Lys549=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1424A= (p.Lys475=) c.1331A= (p.Lys444=) c.1733A= (p.Lys578=) c.269A= (p.Lys90=) n.1748A= c.*1692A= (n.*1692A=) n.56A= n.80A= c.573A= n.47A= c.1640A= (p.Lys547=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1337A= (p.Lys446=) c.1298A= (p.Lys433=) c.1274A= (p.Lys425=) n.1861A= n.2497A= n.1787A= n.2016A= n.1764A= n.1690A= c.1544A= (p.Lys515=) c.1523A= (p.Lys508=) n.1727A= n.1653A= n.1882A= n.1630A= n.1556A= | |
12 | g.48141751A>C | CA384551591 | PFKM | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.1748A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.56A>C n.80A>C c.573A>C n.47A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1861A>C n.2497A>C n.1787A>C n.2016A>C n.1764A>C n.1690A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1727A>C n.1653A>C n.1882A>C n.1630A>C n.1556A>C | |
12 | g.48141751A>G | CA6537355 | PFKM | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.1748A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.56A>G n.80A>G c.573A>G n.47A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1861A>G n.2497A>G n.1787A>G n.2016A>G n.1764A>G n.1690A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1727A>G n.1653A>G n.1882A>G n.1630A>G n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141751A>T | CA384551594 | PFKM | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.269A>T (p.Lys90Met) n.1748A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.56A>T n.80A>T c.573A>T n.47A>T c.1640A>T (p.Lys547Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1861A>T n.2497A>T n.1787A>T n.2016A>T n.1764A>T n.1690A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) n.1727A>T n.1653A>T n.1882A>T n.1630A>T n.1556A>T | |
12 | g.48141752G>A | CA479697072 | PFKM | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.270G>A (p.Lys90=) n.1749G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.57G>A n.81G>A c.574G>A n.48G>A c.1641G>A (p.Lys547=) c.1569G>A (p.Lys523=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1862G>A n.2498G>A n.1788G>A n.2017G>A n.1765G>A n.1691G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1524G>A (p.Lys508=) n.1728G>A n.1654G>A n.1883G>A n.1631G>A n.1557G>A | |
12 | g.48141752G>C | CA384551598 | PFKM | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.1749G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.57G>C n.81G>C c.574G>C n.48G>C c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1862G>C n.2498G>C n.1788G>C n.2017G>C n.1765G>C n.1691G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.1728G>C n.1654G>C n.1883G>C n.1631G>C n.1557G>C | |
12 | g.48141752G>T | CA384551599 | PFKM | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.1749G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.57G>T n.81G>T c.574G>T n.48G>T c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1862G>T n.2498G>T n.1788G>T n.2017G>T n.1765G>T n.1691G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.1728G>T n.1654G>T n.1883G>T n.1631G>T n.1557G>T | |
12 | g.48141753A= | CA2034538771 | PFKM | c.1648A= (p.Lys550=) c.1639A= (p.Lys547=) c.1426A= (p.Lys476=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1735A= (p.Lys579=) c.271A= (p.Lys91=) n.1750A= c.*1694A= (n.*1694A=) n.58A= n.82A= c.575A= n.49A= c.1642A= (p.Lys548=) c.1570A= (p.Lys524=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1300A= (p.Lys434=) c.1276A= (p.Lys426=) n.1863A= n.2499A= n.1789A= n.2018A= n.1766A= n.1692A= c.1546A= (p.Lys516=) c.1525A= (p.Lys509=) n.1729A= n.1655A= n.1884A= n.1632A= n.1558A= | |
12 | g.48141753A>C | CA384551602 | PFKM | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.1750A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.58A>C n.82A>C c.575A>C n.49A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1863A>C n.2499A>C n.1789A>C n.2018A>C n.1766A>C n.1692A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1729A>C n.1655A>C n.1884A>C n.1632A>C n.1558A>C | |
12 | g.48141753A>G | CA384551604 | PFKM | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.1750A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.58A>G n.82A>G c.575A>G n.49A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1863A>G n.2499A>G n.1789A>G n.2018A>G n.1766A>G n.1692A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1729A>G n.1655A>G n.1884A>G n.1632A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48141753A>T | CA384551605 | PFKM | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.1750A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.58A>T n.82A>T c.575A>T n.49A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1863A>T n.2499A>T n.1789A>T n.2018A>T n.1766A>T n.1692A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1729A>T n.1655A>T n.1884A>T n.1632A>T n.1558A>T | ClinVar |
12 | g.48141754A= | CA2034538775 | PFKM | c.1649A= (p.Lys550=) c.1640A= (p.Lys547=) c.1427A= (p.Lys476=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1736A= (p.Lys579=) c.272A= (p.Lys91=) n.1751A= c.*1695A= (n.*1695A=) n.59A= n.83A= c.576A= n.50A= c.1643A= (p.Lys548=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1340A= (p.Lys447=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1277A= (p.Lys426=) n.1864A= n.2500A= n.1790A= n.2019A= n.1767A= n.1693A= c.1547A= (p.Lys516=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1730A= n.1656A= n.1885A= n.1633A= n.1559A= | |
12 | g.48141754A>C | CA384551607 | PFKM | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.1751A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.59A>C n.83A>C c.576A>C n.50A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1864A>C n.2500A>C n.1790A>C n.2019A>C n.1767A>C n.1693A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1730A>C n.1656A>C n.1885A>C n.1633A>C n.1559A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141754A>G | CA236518070 | PFKM | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.1751A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.59A>G n.83A>G c.576A>G n.50A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1864A>G n.2500A>G n.1790A>G n.2019A>G n.1767A>G n.1693A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1730A>G n.1656A>G n.1885A>G n.1633A>G n.1559A>G | dbSNP |
12 | g.48141754A>T | CA384551610 | PFKM | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.1751A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.59A>T n.83A>T c.576A>T n.50A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1864A>T n.2500A>T n.1790A>T n.2019A>T n.1767A>T n.1693A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.1730A>T n.1656A>T n.1885A>T n.1633A>T n.1559A>T | |
12 | g.48141755G>A | CA479697074 | PFKM | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1641G>A (p.Lys547=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1737G>A (p.Lys579=) c.273G>A (p.Lys91=) n.1752G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.60G>A n.84G>A c.577G>A n.51G>A c.1644G>A (p.Lys548=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1278G>A (p.Lys426=) n.1865G>A n.2501G>A n.1791G>A n.2020G>A n.1768G>A n.1694G>A c.1548G>A (p.Lys516=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.1731G>A n.1657G>A n.1886G>A n.1634G>A n.1560G>A | |
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12 | g.48141755G>T | CA384551614 | PFKM | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.1752G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.60G>T n.84G>T c.577G>T n.51G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1865G>T n.2501G>T n.1791G>T n.2020G>T n.1768G>T n.1694G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.1731G>T n.1657G>T n.1886G>T n.1634G>T n.1560G>T | |
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12 | g.48141756A>G | CA384551617 | PFKM | c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.1753A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.61A>G n.85A>G c.578A>G n.52A>G c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1866A>G n.2502A>G n.1792A>G n.2021A>G n.1769A>G n.1695A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) n.1732A>G n.1658A>G n.1887A>G n.1635A>G n.1561A>G | |
12 | g.48141756A>T | CA384551616 | PFKM | c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.1753A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.61A>T n.85A>T c.578A>T n.52A>T c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1866A>T n.2502A>T n.1792A>T n.2021A>T n.1769A>T n.1695A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) n.1732A>T n.1658A>T n.1887A>T n.1635A>T n.1561A>T | |
12 | g.48141757G>A | CA6537356 | PFKM | c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.1754G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.62G>A n.86G>A c.579G>A n.53G>A c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1867G>A n.2503G>A n.1793G>A n.2022G>A n.1770G>A n.1696G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) n.1733G>A n.1659G>A n.1888G>A n.1636G>A n.1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.48141758C>A | CA384551632 | PFKM | c.1653C>A (p.Ser551Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) n.1755C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.63C>A n.87C>A c.580C>A n.54C>A c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1868C>A n.2504C>A n.1794C>A n.2023C>A n.1771C>A n.1697C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) n.1734C>A n.1660C>A n.1889C>A n.1637C>A n.1563C>A | |
12 | g.48141758C>G | CA384551635 | PFKM | c.1653C>G (p.Ser551Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) n.1755C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.63C>G n.87C>G c.580C>G n.54C>G c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1868C>G n.2504C>G n.1794C>G n.2023C>G n.1771C>G n.1697C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) n.1734C>G n.1660C>G n.1889C>G n.1637C>G n.1563C>G | |
12 | g.48141758C>T | CA479697080 | PFKM | c.1653C>T (p.Ser551=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.276C>T (p.Ser92=) n.1755C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.63C>T n.87C>T c.580C>T n.54C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1281C>T (p.Ser427=) n.1868C>T n.2504C>T n.1794C>T n.2023C>T n.1771C>T n.1697C>T c.1551C>T (p.Ser517=) c.1530C>T (p.Ser510=) n.1734C>T n.1660C>T n.1889C>T n.1637C>T n.1563C>T | |
12 | g.48141759T>A | CA384551640 | PFKM | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1756T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.64T>A n.88T>A c.581T>A n.55T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1869T>A n.2505T>A n.1795T>A n.2024T>A n.1772T>A n.1698T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1735T>A n.1661T>A n.1890T>A n.1638T>A n.1564T>A | |
12 | g.48141759T>C | CA6537357 | PFKM | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1756T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.64T>C n.88T>C c.581T>C n.55T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1869T>C n.2505T>C n.1795T>C n.2024T>C n.1772T>C n.1698T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1735T>C n.1661T>C n.1890T>C n.1638T>C n.1564T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48141759T>G | CA384551645 | PFKM | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.1756T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.64T>G n.88T>G c.581T>G n.55T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1869T>G n.2505T>G n.1795T>G n.2024T>G n.1772T>G n.1698T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1735T>G n.1661T>G n.1890T>G n.1638T>G n.1564T>G | |
12 | g.48141759T= | CA2034538779 | PFKM | c.1654T= (p.Phe552=) c.1645T= (p.Phe549=) c.1432T= (p.Phe478=) c.1339T= (p.Phe447=) c.1741T= (p.Phe581=) c.277T= (p.Phe93=) n.1756T= c.*1700T= (n.*1700T=) n.64T= n.88T= c.581T= n.55T= c.1648T= (p.Phe550=) c.1576T= (p.Phe526=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1345T= (p.Phe449=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1282T= (p.Phe428=) n.1869T= n.2505T= n.1795T= n.2024T= n.1772T= n.1698T= c.1552T= (p.Phe518=) c.1531T= (p.Phe511=) n.1735T= n.1661T= n.1890T= n.1638T= n.1564T= | |
12 | g.48141760T>A | CA384551647 | PFKM | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1757T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.65T>A n.89T>A c.582T>A n.56T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1870T>A n.2506T>A n.1796T>A n.2025T>A n.1773T>A n.1699T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1736T>A n.1662T>A n.1891T>A n.1639T>A n.1565T>A | |
12 | g.48141760T>C | CA384551649 | PFKM | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1757T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.65T>C n.89T>C c.582T>C n.56T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1870T>C n.2506T>C n.1796T>C n.2025T>C n.1773T>C n.1699T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1736T>C n.1662T>C n.1891T>C n.1639T>C n.1565T>C | |
12 | g.48141760T>G | CA384551653 | PFKM | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1757T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.65T>G n.89T>G c.582T>G n.56T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1870T>G n.2506T>G n.1796T>G n.2025T>G n.1773T>G n.1699T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1736T>G n.1662T>G n.1891T>G n.1639T>G n.1565T>G | |
12 | g.48141761T>A | CA384551656 | PFKM | c.1656T>A (p.Phe552Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.1758T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.66T>A n.90T>A c.583T>A n.57T>A c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1871T>A n.2507T>A n.1797T>A n.2026T>A n.1774T>A n.1700T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1737T>A n.1663T>A n.1892T>A n.1640T>A n.1566T>A | |
12 | g.48141761T>C | CA479697088 | PFKM | c.1656T>C (p.Phe552=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.279T>C (p.Phe93=) n.1758T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.66T>C n.90T>C c.583T>C n.57T>C c.1650T>C (p.Phe550=) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.1284T>C (p.Phe428=) n.1871T>C n.2507T>C n.1797T>C n.2026T>C n.1774T>C n.1700T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.1737T>C n.1663T>C n.1892T>C n.1640T>C n.1566T>C | |
12 | g.48141761T>G | CA384551659 | PFKM | c.1656T>G (p.Phe552Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.1758T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.66T>G n.90T>G c.583T>G n.57T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1871T>G n.2507T>G n.1797T>G n.2026T>G n.1774T>G n.1700T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1737T>G n.1663T>G n.1892T>G n.1640T>G n.1566T>G | |
12 | g.48141762G>A | CA384551663 | PFKM | c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1759G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.67G>A n.91G>A c.584G>A n.58G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1872G>A n.2508G>A n.1798G>A n.2027G>A n.1775G>A n.1701G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1738G>A n.1664G>A n.1893G>A n.1641G>A n.1567G>A | |
12 | g.48141762G>C | CA384551666 | PFKM | c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1759G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.67G>C n.91G>C c.584G>C n.58G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1872G>C n.2508G>C n.1798G>C n.2027G>C n.1775G>C n.1701G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1738G>C n.1664G>C n.1893G>C n.1641G>C n.1567G>C | |
12 | g.48141762G>T | CA384551668 | PFKM | c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1759G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.67G>T n.91G>T c.584G>T n.58G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1872G>T n.2508G>T n.1798G>T n.2027G>T n.1775G>T n.1701G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1738G>T n.1664G>T n.1893G>T n.1641G>T n.1567G>T | |
12 | g.48141763A>C | CA384551674 | PFKM | c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1760A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.68A>C n.92A>C c.585A>C n.59A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1873A>C n.2509A>C n.1799A>C n.2028A>C n.1776A>C n.1702A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1739A>C n.1665A>C n.1894A>C n.1642A>C n.1568A>C | |
12 | g.48141763A>G | CA384551678 | PFKM | c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1760A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.68A>G n.92A>G c.585A>G n.59A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1873A>G n.2509A>G n.1799A>G n.2028A>G n.1776A>G n.1702A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1739A>G n.1665A>G n.1894A>G n.1642A>G n.1568A>G | |
12 | g.48141763A>T | CA384551676 | PFKM | c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1760A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.68A>T n.92A>T c.585A>T n.59A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1873A>T n.2509A>T n.1799A>T n.2028A>T n.1776A>T n.1702A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1739A>T n.1665A>T n.1894A>T n.1642A>T n.1568A>T | |
12 | g.48141764A>C | CA384551681 | PFKM | c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1761A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.69A>C n.93A>C c.586A>C n.60A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.1874A>C n.2510A>C n.1800A>C n.2029A>C n.1777A>C n.1703A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.1740A>C n.1666A>C n.1895A>C n.1643A>C n.1569A>C | |
12 | g.48141764A>G | CA479697091 | PFKM | c.1659A>G (p.Glu553=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.282A>G (p.Glu94=) n.1761A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.69A>G n.93A>G c.586A>G n.60A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1461A>G (p.Glu487=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.1874A>G n.2510A>G n.1800A>G n.2029A>G n.1777A>G n.1703A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.1536A>G (p.Glu512=) n.1740A>G n.1666A>G n.1895A>G n.1643A>G n.1569A>G | |
12 | g.48141764A>T | CA384551685 | PFKM | c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1761A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.69A>T n.93A>T c.586A>T n.60A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.1874A>T n.2510A>T n.1800A>T n.2029A>T n.1777A>T n.1703A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.1740A>T n.1666A>T n.1895A>T n.1643A>T n.1569A>T | |
12 | g.48141765C>A | CA384551690 | PFKM | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1762C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.70C>A n.94C>A c.587C>A n.61C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1875C>A n.2511C>A n.1801C>A n.2030C>A n.1778C>A n.1704C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.1741C>A n.1667C>A n.1896C>A n.1644C>A n.1570C>A | |
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12 | g.48141766A>C | CA384551702 | PFKM | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1763A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.71A>C n.95A>C c.588A>C n.62A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.1876A>C n.2512A>C n.1802A>C n.2031A>C n.1779A>C n.1705A>C c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.1742A>C n.1668A>C n.1897A>C n.1645A>C n.1571A>C | |
12 | g.48141766A>G | CA6537358 | PFKM | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1763A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.71A>G n.95A>G c.588A>G n.62A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.1876A>G n.2512A>G n.1802A>G n.2031A>G n.1779A>G n.1705A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.1742A>G n.1668A>G n.1897A>G n.1645A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141767G>A | CA479697099 | PFKM | c.1662G>A (p.Gln554=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.285G>A (p.Gln95=) n.1764G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.72G>A n.96G>A c.589G>A n.63G>A c.1656G>A (p.Gln552=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1290G>A (p.Gln430=) n.1877G>A n.2513G>A n.1803G>A n.2032G>A n.1780G>A n.1706G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.1743G>A n.1669G>A n.1898G>A n.1646G>A n.1572G>A | |
12 | g.48141767G>C | CA384551714 | PFKM | c.1662G>C (p.Gln554His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.285G>C (p.Gln95His) n.1764G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.72G>C n.96G>C c.589G>C n.63G>C c.1656G>C (p.Gln552His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1290G>C (p.Gln430His) n.1877G>C n.2513G>C n.1803G>C n.2032G>C n.1780G>C n.1706G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.1743G>C n.1669G>C n.1898G>C n.1646G>C n.1572G>C | |
12 | g.48141767G>T | CA384551717 | PFKM | c.1662G>T (p.Gln554His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1764G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.72G>T n.96G>T c.589G>T n.63G>T c.1656G>T (p.Gln552His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1290G>T (p.Gln430His) n.1877G>T n.2513G>T n.1803G>T n.2032G>T n.1780G>T n.1706G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.1743G>T n.1669G>T n.1898G>T n.1646G>T n.1572G>T | |
12 | g.48141768A>C | CA384551726 | PFKM | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1765A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.73A>C n.97A>C c.590A>C n.64A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1878A>C n.2514A>C n.1804A>C n.2033A>C n.1781A>C n.1707A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1744A>C n.1670A>C n.1899A>C n.1647A>C n.1573A>C | |
12 | g.48141768A>G | CA384551723 | PFKM | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1765A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.73A>G n.97A>G c.590A>G n.64A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1878A>G n.2514A>G n.1804A>G n.2033A>G n.1781A>G n.1707A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1744A>G n.1670A>G n.1899A>G n.1647A>G n.1573A>G | |
12 | g.48141768A>T | CA384551722 | PFKM | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1765A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.73A>T n.97A>T c.590A>T n.64A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1878A>T n.2514A>T n.1804A>T n.2033A>T n.1781A>T n.1707A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1744A>T n.1670A>T n.1899A>T n.1647A>T n.1573A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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12 | g.48141770C>G | CA384551740 | PFKM | c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.1767C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.75C>G n.99C>G c.592C>G n.66C>G c.1659C>G (p.Ile553Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1880C>G n.2516C>G n.1806C>G n.2035C>G n.1783C>G n.1709C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1746C>G n.1672C>G n.1901C>G n.1649C>G n.1575C>G | |
12 | g.48141770C>T | CA479697105 | PFKM | c.1665C>T (p.Ile555=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1752C>T (p.Ile584=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1767C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.75C>T n.99C>T c.592C>T n.66C>T c.1659C>T (p.Ile553=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1880C>T n.2516C>T n.1806C>T n.2035C>T n.1783C>T n.1709C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1746C>T n.1672C>T n.1901C>T n.1649C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48141771A>G | CA384551747 | PFKM | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.1768A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.76A>G n.100A>G c.593A>G n.67A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1881A>G n.2517A>G n.1807A>G n.2036A>G n.1784A>G n.1710A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1747A>G n.1673A>G n.1902A>G n.1650A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.48141772G>A | CA384551758 | PFKM | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.1769G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.77G>A n.101G>A c.594G>A n.68G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1882G>A n.2518G>A n.1808G>A n.2037G>A n.1785G>A n.1711G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1748G>A n.1674G>A n.1903G>A n.1651G>A n.1577G>A | |
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12 | g.48141773T>A | CA384551762 | PFKM | c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.1770T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.78T>A n.102T>A c.595T>A n.69T>A c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1883T>A n.2519T>A n.1809T>A n.2038T>A n.1786T>A n.1712T>A c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1749T>A n.1675T>A n.1904T>A n.1652T>A n.1578T>A | |
12 | g.48141773T>C | CA479697110 | PFKM | c.1668T>C (p.Ser556=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1755T>C (p.Ser585=) c.291T>C (p.Ser97=) n.1770T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.78T>C n.102T>C c.595T>C n.69T>C c.1662T>C (p.Ser554=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.1883T>C n.2519T>C n.1809T>C n.2038T>C n.1786T>C n.1712T>C c.1566T>C (p.Ser522=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1749T>C n.1675T>C n.1904T>C n.1652T>C n.1578T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.48141774G>A | CA384551768 | PFKM | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1771G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.79G>A n.103G>A c.596G>A n.70G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1884G>A n.2520G>A n.1810G>A n.2039G>A n.1787G>A n.1713G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1750G>A n.1676G>A n.1905G>A n.1653G>A n.1579G>A | |
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12 | g.48141774G>T | CA384551776 | PFKM | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1771G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.79G>T n.103G>T c.596G>T n.70G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1884G>T n.2520G>T n.1810G>T n.2039G>T n.1787G>T n.1713G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.1750G>T n.1676G>T n.1905G>T n.1653G>T n.1579G>T | |
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12 | g.48141775C>G | CA384551787 | PFKM | c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1772C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.80C>G n.104C>G c.597C>G n.71C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1885C>G n.2521C>G n.1811C>G n.2040C>G n.1788C>G n.1714C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.1751C>G n.1677C>G n.1906C>G n.1654C>G n.1580C>G | |
12 | g.48141775C>T | CA384551782 | PFKM | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1772C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.80C>T n.104C>T c.597C>T n.71C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1885C>T n.2521C>T n.1811C>T n.2040C>T n.1788C>T n.1714C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) n.1751C>T n.1677C>T n.1906C>T n.1654C>T n.1580C>T | |
12 | g.48141776C>A | CA479697115 | PFKM | c.1671C>A (p.Ala557=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.294C>A (p.Ala98=) n.1773C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.81C>A n.105C>A c.598C>A n.72C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1299C>A (p.Ala433=) n.1886C>A n.2522C>A n.1812C>A n.2041C>A n.1789C>A n.1715C>A c.1569C>A (p.Ala523=) c.1548C>A (p.Ala516=) n.1752C>A n.1678C>A n.1907C>A n.1655C>A n.1581C>A | |
12 | g.48141776C>G | CA479697116 | PFKM | c.1671C>G (p.Ala557=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.294C>G (p.Ala98=) n.1773C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.81C>G n.105C>G c.598C>G n.72C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1299C>G (p.Ala433=) n.1886C>G n.2522C>G n.1812C>G n.2041C>G n.1789C>G n.1715C>G c.1569C>G (p.Ala523=) c.1548C>G (p.Ala516=) n.1752C>G n.1678C>G n.1907C>G n.1655C>G n.1581C>G | |
12 | g.48141776C>T | CA479697114 | PFKM | c.1671C>T (p.Ala557=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.294C>T (p.Ala98=) n.1773C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.81C>T n.105C>T c.598C>T n.72C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1299C>T (p.Ala433=) n.1886C>T n.2522C>T n.1812C>T n.2041C>T n.1789C>T n.1715C>T c.1569C>T (p.Ala523=) c.1548C>T (p.Ala516=) n.1752C>T n.1678C>T n.1907C>T n.1655C>T n.1581C>T | |
12 | g.48141777A>C | CA384551790 | PFKM | c.1672A>C (p.Asn558His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.295A>C (p.Asn99His) n.1774A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.82A>C n.106A>C c.599A>C n.73A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.1887A>C n.2523A>C n.1813A>C n.2042A>C n.1790A>C n.1716A>C c.1570A>C (p.Asn524His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1753A>C n.1679A>C n.1908A>C n.1656A>C n.1582A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141777A>G | CA384551792 | PFKM | c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1774A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.82A>G n.106A>G c.599A>G n.73A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1887A>G n.2523A>G n.1813A>G n.2042A>G n.1790A>G n.1716A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1753A>G n.1679A>G n.1908A>G n.1656A>G n.1582A>G | |
12 | g.48141777A>T | CA384551795 | PFKM | c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1774A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.82A>T n.106A>T c.599A>T n.73A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1887A>T n.2523A>T n.1813A>T n.2042A>T n.1790A>T n.1716A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1753A>T n.1679A>T n.1908A>T n.1656A>T n.1582A>T | |
12 | g.48141778A= | CA2034538785 | PFKM | c.1673A= (p.Asn558=) c.1664A= (p.Asn555=) c.1451A= (p.Asn484=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1760A= (p.Asn587=) c.296A= (p.Asn99=) n.1775A= c.*1719A= (n.*1719A=) n.83A= n.107A= c.600A= n.74A= c.1667A= (p.Asn556=) c.1595A= (p.Asn532=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1364A= (p.Asn455=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1301A= (p.Asn434=) n.1888A= n.2524A= n.1814A= n.2043A= n.1791A= n.1717A= c.1571A= (p.Asn524=) c.1550A= (p.Asn517=) n.1754A= n.1680A= n.1909A= n.1657A= n.1583A= | |
12 | g.48141778A>C | CA384551799 | PFKM | c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1775A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.83A>C n.107A>C c.600A>C n.74A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1888A>C n.2524A>C n.1814A>C n.2043A>C n.1791A>C n.1717A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1754A>C n.1680A>C n.1909A>C n.1657A>C n.1583A>C | |
12 | g.48141778A>G | CA384551802 | PFKM | c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1775A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.83A>G n.107A>G c.600A>G n.74A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1888A>G n.2524A>G n.1814A>G n.2043A>G n.1791A>G n.1717A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1754A>G n.1680A>G n.1909A>G n.1657A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141779T>A | CA384551808 | PFKM | c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.1776T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.84T>A n.108T>A c.601T>A n.75T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.1889T>A n.2525T>A n.1815T>A n.2044T>A n.1792T>A n.1718T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) n.1755T>A n.1681T>A n.1910T>A n.1658T>A n.1584T>A | |
12 | g.48141779T>C | CA479697123 | PFKM | c.1674T>C (p.Asn558=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.297T>C (p.Asn99=) n.1776T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.84T>C n.108T>C c.601T>C n.75T>C c.1668T>C (p.Asn556=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1302T>C (p.Asn434=) n.1889T>C n.2525T>C n.1815T>C n.2044T>C n.1792T>C n.1718T>C c.1572T>C (p.Asn524=) c.1551T>C (p.Asn517=) n.1755T>C n.1681T>C n.1910T>C n.1658T>C n.1584T>C | ClinVar |
12 | g.48141779T>G | CA384551811 | PFKM | c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.1776T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.84T>G n.108T>G c.601T>G n.75T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.1889T>G n.2525T>G n.1815T>G n.2044T>G n.1792T>G n.1718T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) n.1755T>G n.1681T>G n.1910T>G n.1658T>G n.1584T>G | |
12 | g.48141780A>C | CA384551814 | PFKM | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1777A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.85A>C n.109A>C c.602A>C n.76A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1890A>C n.2526A>C n.1816A>C n.2045A>C n.1793A>C n.1719A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1756A>C n.1682A>C n.1911A>C n.1659A>C n.1585A>C | |
12 | g.48141780A>G | CA384551816 | PFKM | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.1777A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.85A>G n.109A>G c.602A>G n.76A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1890A>G n.2526A>G n.1816A>G n.2045A>G n.1793A>G n.1719A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1756A>G n.1682A>G n.1911A>G n.1659A>G n.1585A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141780A>T | CA384551818 | PFKM | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) n.1777A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.85A>T n.109A>T c.602A>T n.76A>T c.1669A>T (p.Ile557Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1303A>T (p.Ile435Leu) n.1890A>T n.2526A>T n.1816A>T n.2045A>T n.1793A>T n.1719A>T c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.1756A>T n.1682A>T n.1911A>T n.1659A>T n.1585A>T | |
12 | g.48141781T>A | CA384551831 | PFKM | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) n.1778T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.86T>A n.110T>A c.603T>A n.77T>A c.1670T>A (p.Ile557Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1304T>A (p.Ile435Lys) n.1891T>A n.2527T>A n.1817T>A n.2046T>A n.1794T>A n.1720T>A c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.1757T>A n.1683T>A n.1912T>A n.1660T>A n.1586T>A | |
12 | g.48141781T>C | CA384551832 | PFKM | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1778T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.86T>C n.110T>C c.603T>C n.77T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1891T>C n.2527T>C n.1817T>C n.2046T>C n.1794T>C n.1720T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1757T>C n.1683T>C n.1912T>C n.1660T>C n.1586T>C | |
12 | g.48141781T>G | CA384551828 | PFKM | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) n.1778T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.86T>G n.110T>G c.603T>G n.77T>G c.1670T>G (p.Ile557Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1304T>G (p.Ile435Arg) n.1891T>G n.2527T>G n.1817T>G n.2046T>G n.1794T>G n.1720T>G c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.1757T>G n.1683T>G n.1912T>G n.1660T>G n.1586T>G | |
12 | g.48141784_48141787del | CA2575139858 | PFKM | c.1679_1682del (p.Thr560SerfsTer22) c.1670_1673del (p.Thr557SerfsTer22) c.1457_1460del (p.Thr486SerfsTer22) c.1364_1367del (p.Thr455SerfsTer22) c.1766_1769del (p.Thr589SerfsTer22) c.302_305del (p.Thr101SerfsTer22) n.1781_1784del c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) n.89_92del n.113_116del c.606_609del n.80_83del c.1673_1676del (p.Thr558SerfsTer22) c.1601_1604del (p.Thr534SerfsTer22) c.1481_1484del (p.Thr494SerfsTer22) c.1370_1373del (p.Thr457SerfsTer22) c.1331_1334del (p.Thr444SerfsTer22) c.1307_1310del (p.Thr436SerfsTer22) n.1894_1897del n.2530_2533del n.1820_1823del n.2049_2052del n.1797_1800del n.1723_1726del c.1577_1580del (p.Thr526SerfsTer22) c.1556_1559del (p.Thr519SerfsTer22) n.1760_1763del n.1686_1689del n.1915_1918del n.1663_1666del n.1589_1592del | |
12 | g.48141782A= | CA2034538789 | PFKM | c.1677A= (p.Ile559=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1455A= (p.Ile485=) c.1362A= (p.Ile454=) c.1764A= (p.Ile588=) c.300A= (p.Ile100=) n.1779A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.87A= n.111A= c.604A= n.78A= c.1671A= (p.Ile557=) c.1599A= (p.Ile533=) c.1479A= (p.Ile493=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1329A= (p.Ile443=) c.1305A= (p.Ile435=) n.1892A= n.2528A= n.1818A= n.2047A= n.1795A= n.1721A= c.1575A= (p.Ile525=) c.1554A= (p.Ile518=) n.1758A= n.1684A= n.1913A= n.1661A= n.1587A= | |
12 | g.48141782A>C | CA479697125 | PFKM | c.1677A>C (p.Ile559=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1455A>C (p.Ile485=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1764A>C (p.Ile588=) c.300A>C (p.Ile100=) n.1779A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.87A>C n.111A>C c.604A>C n.78A>C c.1671A>C (p.Ile557=) c.1599A>C (p.Ile533=) c.1479A>C (p.Ile493=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1329A>C (p.Ile443=) c.1305A>C (p.Ile435=) n.1892A>C n.2528A>C n.1818A>C n.2047A>C n.1795A>C n.1721A>C c.1575A>C (p.Ile525=) c.1554A>C (p.Ile518=) n.1758A>C n.1684A>C n.1913A>C n.1661A>C n.1587A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141782A>G | CA384551835 | PFKM | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.300A>G (p.Ile100Met) n.1779A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.87A>G n.111A>G c.604A>G n.78A>G c.1671A>G (p.Ile557Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1305A>G (p.Ile435Met) n.1892A>G n.2528A>G n.1818A>G n.2047A>G n.1795A>G n.1721A>G c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.1758A>G n.1684A>G n.1913A>G n.1661A>G n.1587A>G | |
12 | g.48141782A>T | CA479697126 | PFKM | c.1677A>T (p.Ile559=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1455A>T (p.Ile485=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.300A>T (p.Ile100=) n.1779A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.87A>T n.111A>T c.604A>T n.78A>T c.1671A>T (p.Ile557=) c.1599A>T (p.Ile533=) c.1479A>T (p.Ile493=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1329A>T (p.Ile443=) c.1305A>T (p.Ile435=) n.1892A>T n.2528A>T n.1818A>T n.2047A>T n.1795A>T n.1721A>T c.1575A>T (p.Ile525=) c.1554A>T (p.Ile518=) n.1758A>T n.1684A>T n.1913A>T n.1661A>T n.1587A>T | |
12 | g.48141783A= | CA2034538795 | PFKM | c.1678A= (p.Thr560=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1765A= (p.Thr589=) c.301A= (p.Thr101=) n.1780A= c.*1724A= (n.*1724A=) n.88A= n.112A= c.605A= n.79A= c.1672A= (p.Thr558=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1480A= (p.Thr494=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1330A= (p.Thr444=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1893A= n.2529A= n.1819A= n.2048A= n.1796A= n.1722A= c.1576A= (p.Thr526=) c.1555A= (p.Thr519=) n.1759A= n.1685A= n.1914A= n.1662A= n.1588A= | |
12 | g.48141783A>C | CA384551842 | PFKM | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1780A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.88A>C n.112A>C c.605A>C n.79A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1893A>C n.2529A>C n.1819A>C n.2048A>C n.1796A>C n.1722A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.1759A>C n.1685A>C n.1914A>C n.1662A>C n.1588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141783A>G | CA384551838 | PFKM | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1780A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.88A>G n.112A>G c.605A>G n.79A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1893A>G n.2529A>G n.1819A>G n.2048A>G n.1796A>G n.1722A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.1759A>G n.1685A>G n.1914A>G n.1662A>G n.1588A>G | |
12 | g.48141783A>T | CA384551839 | PFKM | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1780A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.88A>T n.112A>T c.605A>T n.79A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1893A>T n.2529A>T n.1819A>T n.2048A>T n.1796A>T n.1722A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.1759A>T n.1685A>T n.1914A>T n.1662A>T n.1588A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141784C>A | CA384551847 | PFKM | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1781C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.89C>A n.113C>A c.606C>A n.80C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1894C>A n.2530C>A n.1820C>A n.2049C>A n.1797C>A n.1723C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.1760C>A n.1686C>A n.1915C>A n.1663C>A n.1589C>A | |
12 | g.48141784C>G | CA384551849 | PFKM | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1781C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.89C>G n.113C>G c.606C>G n.80C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1894C>G n.2530C>G n.1820C>G n.2049C>G n.1797C>G n.1723C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.1760C>G n.1686C>G n.1915C>G n.1663C>G n.1589C>G | |
12 | g.48141784C>T | CA384551853 | PFKM | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1781C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.89C>T n.113C>T c.606C>T n.80C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1894C>T n.2530C>T n.1820C>T n.2049C>T n.1797C>T n.1723C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.1760C>T n.1686C>T n.1915C>T n.1663C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141785T>A | CA479697131 | PFKM | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1671T>A (p.Thr557=) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1365T>A (p.Thr455=) c.1767T>A (p.Thr589=) c.303T>A (p.Thr101=) n.1782T>A c.*1726T>A (n.*1726T>A) n.90T>A n.114T>A c.607T>A n.81T>A c.1674T>A (p.Thr558=) c.1602T>A (p.Thr534=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.1371T>A (p.Thr457=) c.1332T>A (p.Thr444=) c.1308T>A (p.Thr436=) n.1895T>A n.2531T>A n.1821T>A n.2050T>A n.1798T>A n.1724T>A c.1578T>A (p.Thr526=) c.1557T>A (p.Thr519=) n.1761T>A n.1687T>A n.1916T>A n.1664T>A n.1590T>A | |
12 | g.48141785T>C | CA479697132 | PFKM | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1671T>C (p.Thr557=) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1365T>C (p.Thr455=) c.1767T>C (p.Thr589=) c.303T>C (p.Thr101=) n.1782T>C c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.90T>C n.114T>C c.607T>C n.81T>C c.1674T>C (p.Thr558=) c.1602T>C (p.Thr534=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.1371T>C (p.Thr457=) c.1332T>C (p.Thr444=) c.1308T>C (p.Thr436=) n.1895T>C n.2531T>C n.1821T>C n.2050T>C n.1798T>C n.1724T>C c.1578T>C (p.Thr526=) c.1557T>C (p.Thr519=) n.1761T>C n.1687T>C n.1916T>C n.1664T>C n.1590T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141785T>G | CA479697133 | PFKM | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1671T>G (p.Thr557=) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1365T>G (p.Thr455=) c.1767T>G (p.Thr589=) c.303T>G (p.Thr101=) n.1782T>G c.*1726T>G (n.*1726T>G) n.90T>G n.114T>G c.607T>G n.81T>G c.1674T>G (p.Thr558=) c.1602T>G (p.Thr534=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.1371T>G (p.Thr457=) c.1332T>G (p.Thr444=) c.1308T>G (p.Thr436=) n.1895T>G n.2531T>G n.1821T>G n.2050T>G n.1798T>G n.1724T>G c.1578T>G (p.Thr526=) c.1557T>G (p.Thr519=) n.1761T>G n.1687T>G n.1916T>G n.1664T>G n.1590T>G | |
12 | g.48141785dup | CA2618527574 | PFKM | c.1680dup (p.Lys561Ter) c.1671dup (p.Lys558Ter) c.1458dup (p.Lys487Ter) c.1365dup (p.Lys456Ter) c.1767dup (p.Lys590Ter) c.303dup (p.Lys102Ter) n.1782dup c.*1726dup (n.*1726dup) n.90dup n.114dup c.607dup n.81dup c.1674dup (p.Lys559Ter) c.1602dup (p.Lys535Ter) c.1482dup (p.Lys495Ter) c.1371dup (p.Lys458Ter) c.1332dup (p.Lys445Ter) c.1308dup (p.Lys437Ter) n.1895dup n.2531dup n.1821dup n.2050dup n.1798dup n.1724dup c.1578dup (p.Lys527Ter) c.1557dup (p.Lys520Ter) n.1761dup n.1687dup n.1916dup n.1664dup n.1590dup | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141786A>C | CA384551856 | PFKM | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.1783A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.91A>C n.115A>C c.608A>C n.82A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1896A>C n.2532A>C n.1822A>C n.2051A>C n.1799A>C n.1725A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.1762A>C n.1688A>C n.1917A>C n.1665A>C n.1591A>C | |
12 | g.48141786A>G | CA384551859 | PFKM | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.1783A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.91A>G n.115A>G c.608A>G n.82A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1896A>G n.2532A>G n.1822A>G n.2051A>G n.1799A>G n.1725A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.1762A>G n.1688A>G n.1917A>G n.1665A>G n.1591A>G | |
12 | g.48141786A>T | CA384551862 | PFKM | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.1783A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.91A>T n.115A>T c.608A>T n.82A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1896A>T n.2532A>T n.1822A>T n.2051A>T n.1799A>T n.1725A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.1762A>T n.1688A>T n.1917A>T n.1665A>T n.1591A>T | ClinVar |
12 | g.48141787A>C | CA384551863 | PFKM | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.1784A>C c.*1728A>C (n.*1728A>C) n.92A>C n.116A>C c.609A>C n.83A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1897A>C n.2533A>C n.1823A>C n.2052A>C n.1800A>C n.1726A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.1763A>C n.1689A>C n.1918A>C n.1666A>C n.1592A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.48141787A>G | CA384551867 | PFKM | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.1784A>G c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.92A>G n.116A>G c.609A>G n.83A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1897A>G n.2533A>G n.1823A>G n.2052A>G n.1800A>G n.1726A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.1763A>G n.1689A>G n.1918A>G n.1666A>G n.1592A>G | |
12 | g.48141787A>T | CA384551870 | PFKM | c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.305A>T (p.Lys102Met) n.1784A>T c.*1728A>T (n.*1728A>T) n.92A>T n.116A>T c.609A>T n.83A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) n.1897A>T n.2533A>T n.1823A>T n.2052A>T n.1800A>T n.1726A>T c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1559A>T (p.Lys520Met) n.1763A>T n.1689A>T n.1918A>T n.1666A>T n.1592A>T | |
12 | g.48141788G>A | CA479697140 | PFKM | c.1683G>A (p.Lys561=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1770G>A (p.Lys590=) c.306G>A (p.Lys102=) n.1785G>A c.*1729G>A (n.*1729G>A) n.93G>A n.117G>A c.610G>A n.84G>A c.1677G>A (p.Lys559=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1311G>A (p.Lys437=) n.1898G>A n.2534G>A n.1824G>A n.2053G>A n.1801G>A n.1727G>A c.1581G>A (p.Lys527=) c.1560G>A (p.Lys520=) n.1764G>A n.1690G>A n.1919G>A n.1667G>A n.1593G>A | |
12 | g.48141788G>C | CA384551876 | PFKM | c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.306G>C (p.Lys102Asn) n.1785G>C c.*1729G>C (n.*1729G>C) n.93G>C n.117G>C c.610G>C n.84G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.1898G>C n.2534G>C n.1824G>C n.2053G>C n.1801G>C n.1727G>C c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.1764G>C n.1690G>C n.1919G>C n.1667G>C n.1593G>C | |
12 | g.48141788G>T | CA384551874 | PFKM | c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.306G>T (p.Lys102Asn) n.1785G>T c.*1729G>T (n.*1729G>T) n.93G>T n.117G>T c.610G>T n.84G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.1898G>T n.2534G>T n.1824G>T n.2053G>T n.1801G>T n.1727G>T c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.1764G>T n.1690G>T n.1919G>T n.1667G>T n.1593G>T | |
12 | g.48141789T>A | CA384551880 | PFKM | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1786T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.94T>A n.118T>A c.611T>A n.85T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) n.1899T>A n.2535T>A n.1825T>A n.2054T>A n.1802T>A n.1728T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.1765T>A n.1691T>A n.1920T>A n.1668T>A n.1594T>A | |
12 | g.48141789T>C | CA384551883 | PFKM | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1786T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.94T>C n.118T>C c.611T>C n.85T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) n.1899T>C n.2535T>C n.1825T>C n.2054T>C n.1802T>C n.1728T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.1765T>C n.1691T>C n.1920T>C n.1668T>C n.1594T>C | |
12 | g.48141789T>G | CA384551885 | PFKM | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.1786T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.94T>G n.118T>G c.611T>G n.85T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) n.1899T>G n.2535T>G n.1825T>G n.2054T>G n.1802T>G n.1728T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) n.1765T>G n.1691T>G n.1920T>G n.1668T>G n.1594T>G | |
12 | g.48141790T>A | CA384551890 | PFKM | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1787T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.95T>A n.119T>A c.612T>A n.86T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) n.1900T>A n.2536T>A n.1826T>A n.2055T>A n.1803T>A n.1729T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.1766T>A n.1692T>A n.1921T>A n.1669T>A n.1595T>A | |
12 | g.48141790T>C | CA384551892 | PFKM | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1787T>C c.*1731T>C (n.*1731T>C) n.95T>C n.119T>C c.612T>C n.86T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) n.1900T>C n.2536T>C n.1826T>C n.2055T>C n.1803T>C n.1729T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.1766T>C n.1692T>C n.1921T>C n.1669T>C n.1595T>C | |
12 | g.48141790T>G | CA384551894 | PFKM | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1787T>G c.*1731T>G (n.*1731T>G) n.95T>G n.119T>G c.612T>G n.86T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) n.1900T>G n.2536T>G n.1826T>G n.2055T>G n.1803T>G n.1729T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.1766T>G n.1692T>G n.1921T>G n.1669T>G n.1595T>G | |
12 | g.48141791T>A | CA384551897 | PFKM | c.1686T>A (p.Phe562Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) c.1464T>A (p.Phe488Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.1788T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.96T>A n.120T>A c.613T>A n.87T>A c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1314T>A (p.Phe438Leu) n.1901T>A n.2537T>A n.1827T>A n.2056T>A n.1804T>A n.1730T>A c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1563T>A (p.Phe521Leu) n.1767T>A n.1693T>A n.1922T>A n.1670T>A n.1596T>A | |
12 | g.48141791T>C | CA6537359 | PFKM | c.1686T>C (p.Phe562=) c.1677T>C (p.Phe559=) c.1464T>C (p.Phe488=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.309T>C (p.Phe103=) n.1788T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.96T>C n.120T>C c.613T>C n.87T>C c.1680T>C (p.Phe560=) c.1608T>C (p.Phe536=) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1314T>C (p.Phe438=) n.1901T>C n.2537T>C n.1827T>C n.2056T>C n.1804T>C n.1730T>C c.1584T>C (p.Phe528=) c.1563T>C (p.Phe521=) n.1767T>C n.1693T>C n.1922T>C n.1670T>C n.1596T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141791T>G | CA384551899 | PFKM | c.1686T>G (p.Phe562Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) c.1464T>G (p.Phe488Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.1788T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.96T>G n.120T>G c.613T>G n.87T>G c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1314T>G (p.Phe438Leu) n.1901T>G n.2537T>G n.1827T>G n.2056T>G n.1804T>G n.1730T>G c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1563T>G (p.Phe521Leu) n.1767T>G n.1693T>G n.1922T>G n.1670T>G n.1596T>G | |
12 | g.48141791T= | CA2034538799 | PFKM | c.1686T= (p.Phe562=) c.1677T= (p.Phe559=) c.1464T= (p.Phe488=) c.1371T= (p.Phe457=) c.1773T= (p.Phe591=) c.309T= (p.Phe103=) n.1788T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.96T= n.120T= c.613T= n.87T= c.1680T= (p.Phe560=) c.1608T= (p.Phe536=) c.1488T= (p.Phe496=) c.1377T= (p.Phe459=) c.1338T= (p.Phe446=) c.1314T= (p.Phe438=) n.1901T= n.2537T= n.1827T= n.2056T= n.1804T= n.1730T= c.1584T= (p.Phe528=) c.1563T= (p.Phe521=) n.1767T= n.1693T= n.1922T= n.1670T= n.1596T= | |
12 | g.48141792A>C | CA384551901 | PFKM | c.1687A>C (p.Asn563His) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.310A>C (p.Asn104His) n.1789A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.97A>C n.121A>C c.614A>C n.88A>C c.1681A>C (p.Asn561His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1315A>C (p.Asn439His) n.1902A>C n.2538A>C n.1828A>C n.2057A>C n.1805A>C n.1731A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1564A>C (p.Asn522His) n.1768A>C n.1694A>C n.1923A>C n.1671A>C n.1597A>C | |
12 | g.48141792A>G | CA384551903 | PFKM | c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.1789A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.97A>G n.121A>G c.614A>G n.88A>G c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1315A>G (p.Asn439Asp) n.1902A>G n.2538A>G n.1828A>G n.2057A>G n.1805A>G n.1731A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1768A>G n.1694A>G n.1923A>G n.1671A>G n.1597A>G | |
12 | g.48141792A>T | CA384551906 | PFKM | c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.1789A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.97A>T n.121A>T c.614A>T n.88A>T c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1315A>T (p.Asn439Tyr) n.1902A>T n.2538A>T n.1828A>T n.2057A>T n.1805A>T n.1731A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1768A>T n.1694A>T n.1923A>T n.1671A>T n.1597A>T | |
12 | g.48141793del | CA2618527575 | PFKM | c.1688del (p.Asn563ThrfsTer20) c.1679del (p.Asn560ThrfsTer20) c.1466del (p.Asn489ThrfsTer20) c.1373del (p.Asn458ThrfsTer20) c.1775del (p.Asn592ThrfsTer20) c.311del (p.Asn104ThrfsTer20) n.1790del c.*1734del (n.*1734del) n.98del n.122del c.615del n.89del c.1682del (p.Asn561ThrfsTer20) c.1610del (p.Asn537ThrfsTer20) c.1490del (p.Asn497ThrfsTer20) c.1379del (p.Asn460ThrfsTer20) c.1340del (p.Asn447ThrfsTer20) c.1316del (p.Asn439ThrfsTer20) n.1903del n.2539del n.1829del n.2058del n.1806del n.1732del c.1586del (p.Asn529ThrfsTer20) c.1565del (p.Asn522ThrfsTer20) n.1769del n.1695del n.1924del n.1672del n.1598del | gnomAD v4 |
12 | g.48141793A>C | CA384551912 | PFKM | c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.1790A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) n.98A>C n.122A>C c.615A>C n.89A>C c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.1903A>C n.2539A>C n.1829A>C n.2058A>C n.1806A>C n.1732A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1769A>C n.1695A>C n.1924A>C n.1672A>C n.1598A>C | |
12 | g.48141793A>G | CA384551915 | PFKM | c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.1790A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) n.98A>G n.122A>G c.615A>G n.89A>G c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.1903A>G n.2539A>G n.1829A>G n.2058A>G n.1806A>G n.1732A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1769A>G n.1695A>G n.1924A>G n.1672A>G n.1598A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141793A>T | CA384551909 | PFKM | c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.1790A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) n.98A>T n.122A>T c.615A>T n.89A>T c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.1903A>T n.2539A>T n.1829A>T n.2058A>T n.1806A>T n.1732A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1769A>T n.1695A>T n.1924A>T n.1672A>T n.1598A>T | |
12 | g.48141794C>A | CA384551918 | PFKM | c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.1791C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.99C>A n.123C>A c.616C>A n.90C>A c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.1904C>A n.2540C>A n.1830C>A n.2059C>A n.1807C>A n.1733C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) n.1770C>A n.1696C>A n.1925C>A n.1673C>A n.1599C>A | |
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12 | g.48141794C>G | CA384551921 | PFKM | c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.1791C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.99C>G n.123C>G c.616C>G n.90C>G c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.1904C>G n.2540C>G n.1830C>G n.2059C>G n.1807C>G n.1733C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) n.1770C>G n.1696C>G n.1925C>G n.1673C>G n.1599C>G | |
12 | g.48141794C>T | CA6537360 | PFKM | c.1689C>T (p.Asn563=) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.312C>T (p.Asn104=) n.1791C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.99C>T n.123C>T c.616C>T n.90C>T c.1683C>T (p.Asn561=) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1341C>T (p.Asn447=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.1904C>T n.2540C>T n.1830C>T n.2059C>T n.1807C>T n.1733C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1566C>T (p.Asn522=) n.1770C>T n.1696C>T n.1925C>T n.1673C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141795A>G | CA6537361 | PFKM | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.313A>G (p.Ile105Val) n.1792A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.100A>G n.124A>G c.617A>G n.91A>G c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1905A>G n.2541A>G n.1831A>G n.2060A>G n.1808A>G n.1734A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1771A>G n.1697A>G n.1926A>G n.1674A>G n.1600A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141796T>A | CA384551946 | PFKM | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1793T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.101T>A n.125T>A c.618T>A n.92T>A c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1906T>A n.2542T>A n.1832T>A n.2061T>A n.1809T>A n.1735T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1772T>A n.1698T>A n.1927T>A n.1675T>A n.1601T>A | |
12 | g.48141796T>C | CA384551936 | PFKM | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1793T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.101T>C n.125T>C c.618T>C n.92T>C c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1906T>C n.2542T>C n.1832T>C n.2061T>C n.1809T>C n.1735T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1772T>C n.1698T>C n.1927T>C n.1675T>C n.1601T>C | |
12 | g.48141796T>G | CA384551945 | PFKM | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1793T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.101T>G n.125T>G c.618T>G n.92T>G c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1906T>G n.2542T>G n.1832T>G n.2061T>G n.1809T>G n.1735T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1772T>G n.1698T>G n.1927T>G n.1675T>G n.1601T>G | |
12 | g.48141797T>A | CA479697151 | PFKM | c.1692T>A (p.Ile564=) c.1683T>A (p.Ile561=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1779T>A (p.Ile593=) c.315T>A (p.Ile105=) n.1794T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.102T>A n.126T>A c.619T>A n.93T>A c.1686T>A (p.Ile562=) c.1614T>A (p.Ile538=) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1907T>A n.2543T>A n.1833T>A n.2062T>A n.1810T>A n.1736T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1569T>A (p.Ile523=) n.1773T>A n.1699T>A n.1928T>A n.1676T>A n.1602T>A | |
12 | g.48141797T>C | CA6537362 | PFKM | c.1692T>C (p.Ile564=) c.1683T>C (p.Ile561=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1779T>C (p.Ile593=) c.315T>C (p.Ile105=) n.1794T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.102T>C n.126T>C c.619T>C n.93T>C c.1686T>C (p.Ile562=) c.1614T>C (p.Ile538=) c.1494T>C (p.Ile498=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.1320T>C (p.Ile440=) n.1907T>C n.2543T>C n.1833T>C n.2062T>C n.1810T>C n.1736T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1569T>C (p.Ile523=) n.1773T>C n.1699T>C n.1928T>C n.1676T>C n.1602T>C | dbSNP ExAC |
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12 | g.48141797T= | CA2034538813 | PFKM | c.1692T= (p.Ile564=) c.1683T= (p.Ile561=) c.1470T= (p.Ile490=) c.1377T= (p.Ile459=) c.1779T= (p.Ile593=) c.315T= (p.Ile105=) n.1794T= c.*1738T= (n.*1738T=) n.102T= n.126T= c.619T= n.93T= c.1686T= (p.Ile562=) c.1614T= (p.Ile538=) c.1494T= (p.Ile498=) c.1383T= (p.Ile461=) c.1344T= (p.Ile448=) c.1320T= (p.Ile440=) n.1907T= n.2543T= n.1833T= n.2062T= n.1810T= n.1736T= c.1590T= (p.Ile530=) c.1569T= (p.Ile523=) n.1773T= n.1699T= n.1928T= n.1676T= n.1602T= | |
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12 | g.48141803C>T | CA6537363 | PFKM | c.1698C>T (p.Gly566=) c.1689C>T (p.Gly563=) c.1476C>T (p.Gly492=) c.1383C>T (p.Gly461=) c.1785C>T (p.Gly595=) c.321C>T (p.Gly107=) n.1800C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.108C>T n.132C>T c.625C>T n.99C>T c.1692C>T (p.Gly564=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1500C>T (p.Gly500=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1350C>T (p.Gly450=) c.1326C>T (p.Gly442=) n.1913C>T n.2549C>T n.1839C>T n.2068C>T n.1816C>T n.1742C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1575C>T (p.Gly525=) n.1779C>T n.1705C>T n.1934C>T n.1682C>T n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48141804C= | CA2034538826 | PFKM | c.1699C= (p.Leu567=) c.1690C= (p.Leu564=) c.1477C= (p.Leu493=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1786C= (p.Leu596=) c.322C= (p.Leu108=) n.1801C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.109C= n.133C= c.626C= n.100C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1621C= (p.Leu541=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1390C= (p.Leu464=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1914C= n.2550C= n.1840C= n.2069C= n.1817C= n.1743C= c.1597C= (p.Leu533=) c.1576C= (p.Leu526=) n.1780C= n.1706C= n.1935C= n.1683C= n.1609C= | |
12 | g.48141804C>G | CA384552017 | PFKM | c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1801C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.109C>G n.133C>G c.626C>G n.100C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1914C>G n.2550C>G n.1840C>G n.2069C>G n.1817C>G n.1743C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1780C>G n.1706C>G n.1935C>G n.1683C>G n.1609C>G | |
12 | g.48141804C>T | CA384552020 | PFKM | c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1801C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.109C>T n.133C>T c.626C>T n.100C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1914C>T n.2550C>T n.1840C>T n.2069C>T n.1817C>T n.1743C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) n.1780C>T n.1706C>T n.1935C>T n.1683C>T n.1609C>T | |
12 | g.48141805T>A | CA384552029 | PFKM | c.1700T>A (p.Leu567His) c.1691T>A (p.Leu564His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.1385T>A (p.Leu462His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1802T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.110T>A n.134T>A c.627T>A n.101T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1391T>A (p.Leu464His) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.1915T>A n.2551T>A n.1841T>A n.2070T>A n.1818T>A n.1744T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.1577T>A (p.Leu526His) n.1781T>A n.1707T>A n.1936T>A n.1684T>A n.1610T>A | |
12 | g.48141805T>C | CA384552038 | PFKM | c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1802T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.110T>C n.134T>C c.627T>C n.101T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1915T>C n.2551T>C n.1841T>C n.2070T>C n.1818T>C n.1744T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1781T>C n.1707T>C n.1936T>C n.1684T>C n.1610T>C | |
12 | g.48141805T>G | CA384552027 | PFKM | c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1802T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.110T>G n.134T>G c.627T>G n.101T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1915T>G n.2551T>G n.1841T>G n.2070T>G n.1818T>G n.1744T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1781T>G n.1707T>G n.1936T>G n.1684T>G n.1610T>G | |
12 | g.48141806T>A | CA479697167 | PFKM | c.1701T>A (p.Leu567=) c.1692T>A (p.Leu564=) c.1479T>A (p.Leu493=) c.1386T>A (p.Leu462=) c.1788T>A (p.Leu596=) c.324T>A (p.Leu108=) n.1803T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) n.111T>A n.135T>A c.628T>A n.102T>A c.1695T>A (p.Leu565=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.1503T>A (p.Leu501=) c.1392T>A (p.Leu464=) c.1353T>A (p.Leu451=) c.1329T>A (p.Leu443=) n.1916T>A n.2552T>A n.1842T>A n.2071T>A n.1819T>A n.1745T>A c.1599T>A (p.Leu533=) c.1578T>A (p.Leu526=) n.1782T>A n.1708T>A n.1937T>A n.1685T>A n.1611T>A | |
12 | g.48141806T>C | CA479697168 | PFKM | c.1701T>C (p.Leu567=) c.1692T>C (p.Leu564=) c.1479T>C (p.Leu493=) c.1386T>C (p.Leu462=) c.1788T>C (p.Leu596=) c.324T>C (p.Leu108=) n.1803T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) n.111T>C n.135T>C c.628T>C n.102T>C c.1695T>C (p.Leu565=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.1503T>C (p.Leu501=) c.1392T>C (p.Leu464=) c.1353T>C (p.Leu451=) c.1329T>C (p.Leu443=) n.1916T>C n.2552T>C n.1842T>C n.2071T>C n.1819T>C n.1745T>C c.1599T>C (p.Leu533=) c.1578T>C (p.Leu526=) n.1782T>C n.1708T>C n.1937T>C n.1685T>C n.1611T>C | dbSNP |
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12 | g.48141806T= | CA2034538828 | PFKM | c.1701T= (p.Leu567=) c.1692T= (p.Leu564=) c.1479T= (p.Leu493=) c.1386T= (p.Leu462=) c.1788T= (p.Leu596=) c.324T= (p.Leu108=) n.1803T= c.*1747T= (n.*1747T=) n.111T= n.135T= c.628T= n.102T= c.1695T= (p.Leu565=) c.1623T= (p.Leu541=) c.1503T= (p.Leu501=) c.1392T= (p.Leu464=) c.1353T= (p.Leu451=) c.1329T= (p.Leu443=) n.1916T= n.2552T= n.1842T= n.2071T= n.1819T= n.1745T= c.1599T= (p.Leu533=) c.1578T= (p.Leu526=) n.1782T= n.1708T= n.1937T= n.1685T= n.1611T= | |
12 | g.48141807G>A | CA384552047 | PFKM | c.1702G>A (p.Val568Ile) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.1804G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.112G>A n.136G>A c.629G>A n.103G>A c.1696G>A (p.Val566Ile) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) n.1917G>A n.2553G>A n.1843G>A n.2072G>A n.1820G>A n.1746G>A c.1600G>A (p.Val534Ile) c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1783G>A n.1709G>A n.1938G>A n.1686G>A n.1612G>A | |
12 | g.48141807G>C | CA384552044 | PFKM | c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1804G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.112G>C n.136G>C c.629G>C n.103G>C c.1696G>C (p.Val566Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1917G>C n.2553G>C n.1843G>C n.2072G>C n.1820G>C n.1746G>C c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1783G>C n.1709G>C n.1938G>C n.1686G>C n.1612G>C | |
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12 | g.48141813A= | CA2034538834 | PFKM | c.1708A= (p.Ile570=) c.1699A= (p.Ile567=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1795A= (p.Ile599=) c.331A= (p.Ile111=) n.1810A= c.*1754A= (n.*1754A=) n.118A= n.142A= c.635A= n.109A= c.1702A= (p.Ile568=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1510A= (p.Ile504=) c.1399A= (p.Ile467=) c.1360A= (p.Ile454=) c.1336A= (p.Ile446=) n.1923A= n.2559A= n.1849A= n.2078A= n.1826A= n.1752A= c.1606A= (p.Ile536=) c.1585A= (p.Ile529=) n.1789A= n.1715A= n.1944A= n.1692A= n.1618A= | |
12 | g.48141813A>C | CA384552085 | PFKM | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1810A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.118A>C n.142A>C c.635A>C n.109A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1923A>C n.2559A>C n.1849A>C n.2078A>C n.1826A>C n.1752A>C c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) n.1789A>C n.1715A>C n.1944A>C n.1692A>C n.1618A>C | |
12 | g.48141813A>G | CA6537365 | PFKM | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1810A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.118A>G n.142A>G c.635A>G n.109A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.1923A>G n.2559A>G n.1849A>G n.2078A>G n.1826A>G n.1752A>G c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) n.1789A>G n.1715A>G n.1944A>G n.1692A>G n.1618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141813A>T | CA384552092 | PFKM | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1810A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.118A>T n.142A>T c.635A>T n.109A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.1923A>T n.2559A>T n.1849A>T n.2078A>T n.1826A>T n.1752A>T c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) n.1789A>T n.1715A>T n.1944A>T n.1692A>T n.1618A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141814T>A | CA384552096 | PFKM | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1811T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.119T>A n.143T>A c.636T>A n.110T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.1924T>A n.2560T>A n.1850T>A n.2079T>A n.1827T>A n.1753T>A c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) n.1790T>A n.1716T>A n.1945T>A n.1693T>A n.1619T>A | |
12 | g.48141814T>C | CA384552095 | PFKM | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1811T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.119T>C n.143T>C c.636T>C n.110T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1924T>C n.2560T>C n.1850T>C n.2079T>C n.1827T>C n.1753T>C c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) n.1790T>C n.1716T>C n.1945T>C n.1693T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141814T>G | CA384552094 | PFKM | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1811T>G c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.119T>G n.143T>G c.636T>G n.110T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.1924T>G n.2560T>G n.1850T>G n.2079T>G n.1827T>G n.1753T>G c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) n.1790T>G n.1716T>G n.1945T>G n.1693T>G n.1619T>G | dbSNP |
12 | g.48141814T= | CA2034538838 | PFKM | c.1709T= (p.Ile570=) c.1700T= (p.Ile567=) c.1487T= (p.Ile496=) c.1394T= (p.Ile465=) c.1796T= (p.Ile599=) c.332T= (p.Ile111=) n.1811T= c.*1755T= (n.*1755T=) n.119T= n.143T= c.636T= n.110T= c.1703T= (p.Ile568=) c.1631T= (p.Ile544=) c.1511T= (p.Ile504=) c.1400T= (p.Ile467=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1337T= (p.Ile446=) n.1924T= n.2560T= n.1850T= n.2079T= n.1827T= n.1753T= c.1607T= (p.Ile536=) c.1586T= (p.Ile529=) n.1790T= n.1716T= n.1945T= n.1693T= n.1619T= | |
12 | g.48141815T>A | CA479697291 | PFKM | c.1710T>A (p.Ile570=) c.1701T>A (p.Ile567=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.333T>A (p.Ile111=) n.1812T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.120T>A n.144T>A c.637T>A n.111T>A c.1704T>A (p.Ile568=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1512T>A (p.Ile504=) c.1401T>A (p.Ile467=) c.1362T>A (p.Ile454=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.1925T>A n.2561T>A n.1851T>A n.2080T>A n.1828T>A n.1754T>A c.1608T>A (p.Ile536=) c.1587T>A (p.Ile529=) n.1791T>A n.1717T>A n.1946T>A n.1694T>A n.1620T>A | |
12 | g.48141815T>C | CA479697292 | PFKM | c.1710T>C (p.Ile570=) c.1701T>C (p.Ile567=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.333T>C (p.Ile111=) n.1812T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.120T>C n.144T>C c.637T>C n.111T>C c.1704T>C (p.Ile568=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1512T>C (p.Ile504=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.1925T>C n.2561T>C n.1851T>C n.2080T>C n.1828T>C n.1754T>C c.1608T>C (p.Ile536=) c.1587T>C (p.Ile529=) n.1791T>C n.1717T>C n.1946T>C n.1694T>C n.1620T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141815T>G | CA384552099 | PFKM | c.1710T>G (p.Ile570Met) c.1701T>G (p.Ile567Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.333T>G (p.Ile111Met) n.1812T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.120T>G n.144T>G c.637T>G n.111T>G c.1704T>G (p.Ile568Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.1925T>G n.2561T>G n.1851T>G n.2080T>G n.1828T>G n.1754T>G c.1608T>G (p.Ile536Met) c.1587T>G (p.Ile529Met) n.1791T>G n.1717T>G n.1946T>G n.1694T>G n.1620T>G | |
12 | g.48141816G>A | CA384552105 | PFKM | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1813G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.121G>A n.145G>A c.638G>A n.112G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.1926G>A n.2562G>A n.1852G>A n.2081G>A n.1829G>A n.1755G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.1588G>A (p.Gly530Arg) n.1792G>A n.1718G>A n.1947G>A n.1695G>A n.1621G>A | |
12 | g.48141816G>C | CA384552120 | PFKM | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1813G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.121G>C n.145G>C c.638G>C n.112G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1926G>C n.2562G>C n.1852G>C n.2081G>C n.1829G>C n.1755G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1792G>C n.1718G>C n.1947G>C n.1695G>C n.1621G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141816G>T | CA384552123 | PFKM | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1489G>T (p.Gly497Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) n.1813G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.121G>T n.145G>T c.638G>T n.112G>T c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) c.1363G>T (p.Gly455Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) n.1926G>T n.2562G>T n.1852G>T n.2081G>T n.1829G>T n.1755G>T c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.1588G>T (p.Gly530Trp) n.1792G>T n.1718G>T n.1947G>T n.1695G>T n.1621G>T | |
12 | g.48141820del | CA2580085560 | PFKM | c.1715del (p.Gly572AlafsTer11) c.1706del (p.Gly569AlafsTer11) c.1493del (p.Gly498AlafsTer11) c.1400del (p.Gly467AlafsTer11) c.1802del (p.Gly601AlafsTer11) c.338del (p.Gly113AlafsTer11) n.1817del c.*1761del (n.*1761del) n.125del n.149del c.642del n.116del c.1709del (p.Gly570AlafsTer11) c.1637del (p.Gly546AlafsTer11) c.1517del (p.Gly506AlafsTer11) c.1406del (p.Gly469AlafsTer11) c.1367del (p.Gly456AlafsTer11) c.1343del (p.Gly448AlafsTer11) n.1930del n.2566del n.1856del n.2085del n.1833del n.1759del c.1613del (p.Gly538AlafsTer11) c.1592del (p.Gly531AlafsTer11) n.1796del n.1722del n.1951del n.1699del n.1625del | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141817G>A | CA384552125 | PFKM | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1814G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.122G>A n.146G>A c.639G>A n.113G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) n.1927G>A n.2563G>A n.1853G>A n.2082G>A n.1830G>A n.1756G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.1589G>A (p.Gly530Glu) n.1793G>A n.1719G>A n.1948G>A n.1696G>A n.1622G>A | |
12 | g.48141817G>C | CA384552127 | PFKM | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1814G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) n.122G>C n.146G>C c.639G>C n.113G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1927G>C n.2563G>C n.1853G>C n.2082G>C n.1830G>C n.1756G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1793G>C n.1719G>C n.1948G>C n.1696G>C n.1622G>C | |
12 | g.48141817G>T | CA384552131 | PFKM | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1814G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) n.122G>T n.146G>T c.639G>T n.113G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1927G>T n.2563G>T n.1853G>T n.2082G>T n.1830G>T n.1756G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1793G>T n.1719G>T n.1948G>T n.1696G>T n.1622G>T | |
12 | g.48141818G>A | CA479697298 | PFKM | c.1713G>A (p.Gly571=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1491G>A (p.Gly497=) c.1398G>A (p.Gly466=) c.1800G>A (p.Gly600=) c.336G>A (p.Gly112=) n.1815G>A c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.123G>A n.147G>A c.640G>A n.114G>A c.1707G>A (p.Gly569=) c.1635G>A (p.Gly545=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1404G>A (p.Gly468=) c.1365G>A (p.Gly455=) c.1341G>A (p.Gly447=) n.1928G>A n.2564G>A n.1854G>A n.2083G>A n.1831G>A n.1757G>A c.1611G>A (p.Gly537=) c.1590G>A (p.Gly530=) n.1794G>A n.1720G>A n.1949G>A n.1697G>A n.1623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141818G>C | CA479697297 | PFKM | c.1713G>C (p.Gly571=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1491G>C (p.Gly497=) c.1398G>C (p.Gly466=) c.1800G>C (p.Gly600=) c.336G>C (p.Gly112=) n.1815G>C c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.123G>C n.147G>C c.640G>C n.114G>C c.1707G>C (p.Gly569=) c.1635G>C (p.Gly545=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1404G>C (p.Gly468=) c.1365G>C (p.Gly455=) c.1341G>C (p.Gly447=) n.1928G>C n.2564G>C n.1854G>C n.2083G>C n.1831G>C n.1757G>C c.1611G>C (p.Gly537=) c.1590G>C (p.Gly530=) n.1794G>C n.1720G>C n.1949G>C n.1697G>C n.1623G>C | ClinVar |
12 | g.48141818G= | CA2034538842 | PFKM | c.1713G= (p.Gly571=) c.1704G= (p.Gly568=) c.1491G= (p.Gly497=) c.1398G= (p.Gly466=) c.1800G= (p.Gly600=) c.336G= (p.Gly112=) n.1815G= c.*1759G= (n.*1759G=) n.123G= n.147G= c.640G= n.114G= c.1707G= (p.Gly569=) c.1635G= (p.Gly545=) c.1515G= (p.Gly505=) c.1404G= (p.Gly468=) c.1365G= (p.Gly455=) c.1341G= (p.Gly447=) n.1928G= n.2564G= n.1854G= n.2083G= n.1831G= n.1757G= c.1611G= (p.Gly537=) c.1590G= (p.Gly530=) n.1794G= n.1720G= n.1949G= n.1697G= n.1623G= | |
12 | g.48141818G>T | CA479697296 | PFKM | c.1713G>T (p.Gly571=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.1491G>T (p.Gly497=) c.1398G>T (p.Gly466=) c.1800G>T (p.Gly600=) c.336G>T (p.Gly112=) n.1815G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.123G>T n.147G>T c.640G>T n.114G>T c.1707G>T (p.Gly569=) c.1635G>T (p.Gly545=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1404G>T (p.Gly468=) c.1365G>T (p.Gly455=) c.1341G>T (p.Gly447=) n.1928G>T n.2564G>T n.1854G>T n.2083G>T n.1831G>T n.1757G>T c.1611G>T (p.Gly537=) c.1590G>T (p.Gly530=) n.1794G>T n.1720G>T n.1949G>T n.1697G>T n.1623G>T | |
12 | g.48141819G>A | CA384552134 | PFKM | c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) n.1816G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.124G>A n.148G>A c.641G>A n.115G>A c.1708G>A (p.Gly570Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.1929G>A n.2565G>A n.1855G>A n.2084G>A n.1832G>A n.1758G>A c.1612G>A (p.Gly538Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1795G>A n.1721G>A n.1950G>A n.1698G>A n.1624G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141819G>C | CA384552135 | PFKM | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1816G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.124G>C n.148G>C c.641G>C n.115G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1929G>C n.2565G>C n.1855G>C n.2084G>C n.1832G>C n.1758G>C c.1612G>C (p.Gly538Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1795G>C n.1721G>C n.1950G>C n.1698G>C n.1624G>C | |
12 | g.48141819G>T | CA384552136 | PFKM | c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) n.1816G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.124G>T n.148G>T c.641G>T n.115G>T c.1708G>T (p.Gly570Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.1929G>T n.2565G>T n.1855G>T n.2084G>T n.1832G>T n.1758G>T c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1795G>T n.1721G>T n.1950G>T n.1698G>T n.1624G>T | |
12 | g.48141820G>A | CA384552141 | PFKM | c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) n.1817G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.125G>A n.149G>A c.642G>A n.116G>A c.1709G>A (p.Gly570Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) n.1930G>A n.2566G>A n.1856G>A n.2085G>A n.1833G>A n.1759G>A c.1613G>A (p.Gly538Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1796G>A n.1722G>A n.1951G>A n.1699G>A n.1625G>A | |
12 | g.48141820G>C | CA384552144 | PFKM | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1817G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.125G>C n.149G>C c.642G>C n.116G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1930G>C n.2566G>C n.1856G>C n.2085G>C n.1833G>C n.1759G>C c.1613G>C (p.Gly538Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1796G>C n.1722G>C n.1951G>C n.1699G>C n.1625G>C | |
12 | g.48141820G= | CA2034538847 | PFKM | c.1715G= (p.Gly572=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1802G= (p.Gly601=) c.338G= (p.Gly113=) n.1817G= c.*1761G= (n.*1761G=) n.125G= n.149G= c.642G= n.116G= c.1709G= (p.Gly570=) c.1637G= (p.Gly546=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1343G= (p.Gly448=) n.1930G= n.2566G= n.1856G= n.2085G= n.1833G= n.1759G= c.1613G= (p.Gly538=) c.1592G= (p.Gly531=) n.1796G= n.1722G= n.1951G= n.1699G= n.1625G= | |
12 | g.48141820G>T | CA384552145 | PFKM | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1817G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.125G>T n.149G>T c.642G>T n.116G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1930G>T n.2566G>T n.1856G>T n.2085G>T n.1833G>T n.1759G>T c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1796G>T n.1722G>T n.1951G>T n.1699G>T n.1625G>T | dbSNP |
12 | g.48141821C>A | CA479697300 | PFKM | c.1716C>A (p.Gly572=) c.1707C>A (p.Gly569=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1803C>A (p.Gly601=) c.339C>A (p.Gly113=) n.1818C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.126C>A n.150C>A c.643C>A n.117C>A c.1710C>A (p.Gly570=) c.1638C>A (p.Gly546=) c.1518C>A (p.Gly506=) c.1407C>A (p.Gly469=) c.1368C>A (p.Gly456=) c.1344C>A (p.Gly448=) n.1931C>A n.2567C>A n.1857C>A n.2086C>A n.1834C>A n.1760C>A c.1614C>A (p.Gly538=) c.1593C>A (p.Gly531=) n.1797C>A n.1723C>A n.1952C>A n.1700C>A n.1626C>A | |
12 | g.48141821C= | CA2034538851 | PFKM | c.1716C= (p.Gly572=) c.1707C= (p.Gly569=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1401C= (p.Gly467=) c.1803C= (p.Gly601=) c.339C= (p.Gly113=) n.1818C= c.*1762C= (n.*1762C=) n.126C= n.150C= c.643C= n.117C= c.1710C= (p.Gly570=) c.1638C= (p.Gly546=) c.1518C= (p.Gly506=) c.1407C= (p.Gly469=) c.1368C= (p.Gly456=) c.1344C= (p.Gly448=) n.1931C= n.2567C= n.1857C= n.2086C= n.1834C= n.1760C= c.1614C= (p.Gly538=) c.1593C= (p.Gly531=) n.1797C= n.1723C= n.1952C= n.1700C= n.1626C= | |
12 | g.48141821C>G | CA479697299 | PFKM | c.1716C>G (p.Gly572=) c.1707C>G (p.Gly569=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1803C>G (p.Gly601=) c.339C>G (p.Gly113=) n.1818C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.126C>G n.150C>G c.643C>G n.117C>G c.1710C>G (p.Gly570=) c.1638C>G (p.Gly546=) c.1518C>G (p.Gly506=) c.1407C>G (p.Gly469=) c.1368C>G (p.Gly456=) c.1344C>G (p.Gly448=) n.1931C>G n.2567C>G n.1857C>G n.2086C>G n.1834C>G n.1760C>G c.1614C>G (p.Gly538=) c.1593C>G (p.Gly531=) n.1797C>G n.1723C>G n.1952C>G n.1700C>G n.1626C>G | |
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12 | g.48141822T>G | CA384552149 | PFKM | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.340T>G (p.Phe114Val) n.1819T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.127T>G n.151T>G c.644T>G n.118T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1932T>G n.2568T>G n.1858T>G n.2087T>G n.1835T>G n.1761T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) n.1798T>G n.1724T>G n.1953T>G n.1701T>G n.1627T>G | |
12 | g.48141823T>A | CA384552159 | PFKM | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.1820T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.128T>A n.152T>A c.645T>A n.119T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1933T>A n.2569T>A n.1859T>A n.2088T>A n.1836T>A n.1762T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.1799T>A n.1725T>A n.1954T>A n.1702T>A n.1628T>A | |
12 | g.48141823T>C | CA384552161 | PFKM | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.1820T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.128T>C n.152T>C c.645T>C n.119T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1933T>C n.2569T>C n.1859T>C n.2088T>C n.1836T>C n.1762T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.1799T>C n.1725T>C n.1954T>C n.1702T>C n.1628T>C | |
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12 | g.48141824T>A | CA384552167 | PFKM | c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) n.1821T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.129T>A n.153T>A c.646T>A n.120T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) c.1641T>A (p.Phe547Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) n.1934T>A n.2570T>A n.1860T>A n.2089T>A n.1837T>A n.1763T>A c.1617T>A (p.Phe539Leu) c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.1800T>A n.1726T>A n.1955T>A n.1703T>A n.1629T>A | |
12 | g.48141824T>C | CA479697301 | PFKM | c.1719T>C (p.Phe573=) c.1710T>C (p.Phe570=) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1806T>C (p.Phe602=) c.342T>C (p.Phe114=) n.1821T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.129T>C n.153T>C c.646T>C n.120T>C c.1713T>C (p.Phe571=) c.1641T>C (p.Phe547=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1410T>C (p.Phe470=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1347T>C (p.Phe449=) n.1934T>C n.2570T>C n.1860T>C n.2089T>C n.1837T>C n.1763T>C c.1617T>C (p.Phe539=) c.1596T>C (p.Phe532=) n.1800T>C n.1726T>C n.1955T>C n.1703T>C n.1629T>C | |
12 | g.48141824T>G | CA384552170 | PFKM | c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) n.1821T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.129T>G n.153T>G c.646T>G n.120T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) c.1641T>G (p.Phe547Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) n.1934T>G n.2570T>G n.1860T>G n.2089T>G n.1837T>G n.1763T>G c.1617T>G (p.Phe539Leu) c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.1800T>G n.1726T>G n.1955T>G n.1703T>G n.1629T>G | |
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12 | g.48141829_48141914del | CA2618527577 | PFKM | c.1722+2_1723del c.1713+2_1714del c.1500+2_1501del c.1407+2_1408del c.1809+2_1810del c.345+2_346del n.1824+2_1825del c.*1768+2_*1769del n.134_219del n.156+2_157del c.649+2_650del n.123+2_124del c.1716+2_1717del c.1644+2_1645del c.1524+2_1525del c.1413+2_1414del c.1374+2_1375del c.1350+2_1351del n.1937+2_1938del n.2573+2_2574del n.1863+2_1864del n.2092+2_2093del n.1840+2_1841del n.1766+2_1767del c.1620+2_1621del c.1599+2_1600del n.1803+2_1804del n.1729+2_1730del n.1958+2_1959del n.1706+2_1707del n.1632+2_1633del | gnomAD v4 |
12 | g.48141827G>A | CA479697303 | PFKM | c.1722G>A (p.Glu574=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1407G>A (p.Glu469=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1824G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.132G>A n.156G>A c.649G>A n.123G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1644G>A (p.Glu548=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1350G>A (p.Glu450=) n.1937G>A n.2573G>A n.1863G>A n.2092G>A n.1840G>A n.1766G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.1803G>A n.1729G>A n.1958G>A n.1706G>A n.1632G>A | |
12 | g.48141827G>C | CA384552186 | PFKM | c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1824G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.132G>C n.156G>C c.649G>C n.123G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.1937G>C n.2573G>C n.1863G>C n.2092G>C n.1840G>C n.1766G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1803G>C n.1729G>C n.1958G>C n.1706G>C n.1632G>C | |
12 | g.48141827G>T | CA384552188 | PFKM | c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1824G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.132G>T n.156G>T c.649G>T n.123G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.1937G>T n.2573G>T n.1863G>T n.2092G>T n.1840G>T n.1766G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1803G>T n.1729G>T n.1958G>T n.1706G>T n.1632G>T | |
12 | g.48141828G>A | CA6537367 | PFKM | c.1722+1G>A (n.1722+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) c.1809+1G>A (n.1809+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.1824+1G>A c.*1768+1G>A (n.*1768+1G>A) n.133G>A n.156+1G>A c.649+1G>A n.123+1G>A c.1716+1G>A (n.1716+1G>A) c.1644+1G>A (n.1644+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) n.1937+1G>A n.2573+1G>A n.1863+1G>A n.2092+1G>A n.1840+1G>A n.1766+1G>A c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.1803+1G>A n.1729+1G>A n.1958+1G>A n.1706+1G>A n.1632+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141828G>C | CA384552197 | PFKM | c.1722+1G>C (n.1722+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) c.1809+1G>C (n.1809+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.1824+1G>C c.*1768+1G>C (n.*1768+1G>C) n.133G>C n.156+1G>C c.649+1G>C n.123+1G>C c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1644+1G>C (n.1644+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) n.1937+1G>C n.2573+1G>C n.1863+1G>C n.2092+1G>C n.1840+1G>C n.1766+1G>C c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.1803+1G>C n.1729+1G>C n.1958+1G>C n.1706+1G>C n.1632+1G>C | |
12 | g.48141828G= | CA2034538855 | PFKM | c.1722+1G= (n.1722+1G=) c.1713+1G= (n.1713+1G=) c.1500+1G= (n.1500+1G=) c.1407+1G= (n.1407+1G=) c.1809+1G= (n.1809+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.1824+1G= c.*1768+1G= (n.*1768+1G=) n.133G= n.156+1G= c.649+1G= n.123+1G= c.1716+1G= (n.1716+1G=) c.1644+1G= (n.1644+1G=) c.1524+1G= (n.1524+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) n.1937+1G= n.2573+1G= n.1863+1G= n.2092+1G= n.1840+1G= n.1766+1G= c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.1599+1G= (n.1599+1G=) n.1803+1G= n.1729+1G= n.1958+1G= n.1706+1G= n.1632+1G= | |
12 | g.48141828G>T | CA384552194 | PFKM | c.1722+1G>T (n.1722+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) c.1809+1G>T (n.1809+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.1824+1G>T c.*1768+1G>T (n.*1768+1G>T) n.133G>T n.156+1G>T c.649+1G>T n.123+1G>T c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1644+1G>T (n.1644+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) n.1937+1G>T n.2573+1G>T n.1863+1G>T n.2092+1G>T n.1840+1G>T n.1766+1G>T c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.1803+1G>T n.1729+1G>T n.1958+1G>T n.1706+1G>T n.1632+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141829T>A | CA384552202 | PFKM | c.1722+2T>A (n.1722+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) c.1809+2T>A (n.1809+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.1824+2T>A c.*1768+2T>A (n.*1768+2T>A) n.134T>A n.156+2T>A c.649+2T>A n.123+2T>A c.1716+2T>A (n.1716+2T>A) c.1644+2T>A (n.1644+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) n.1937+2T>A n.2573+2T>A n.1863+2T>A n.2092+2T>A n.1840+2T>A n.1766+2T>A c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.1803+2T>A n.1729+2T>A n.1958+2T>A n.1706+2T>A n.1632+2T>A | ClinVar |
12 | g.48141829T>C | CA384552212 | PFKM | c.1722+2T>C (n.1722+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) c.1809+2T>C (n.1809+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.1824+2T>C c.*1768+2T>C (n.*1768+2T>C) n.134T>C n.156+2T>C c.649+2T>C n.123+2T>C c.1716+2T>C (n.1716+2T>C) c.1644+2T>C (n.1644+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) n.1937+2T>C n.2573+2T>C n.1863+2T>C n.2092+2T>C n.1840+2T>C n.1766+2T>C c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.1803+2T>C n.1729+2T>C n.1958+2T>C n.1706+2T>C n.1632+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141829T>G | CA384552214 | PFKM | c.1722+2T>G (n.1722+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) c.1809+2T>G (n.1809+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.1824+2T>G c.*1768+2T>G (n.*1768+2T>G) n.134T>G n.156+2T>G c.649+2T>G n.123+2T>G c.1716+2T>G (n.1716+2T>G) c.1644+2T>G (n.1644+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) n.1937+2T>G n.2573+2T>G n.1863+2T>G n.2092+2T>G n.1840+2T>G n.1766+2T>G c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.1803+2T>G n.1729+2T>G n.1958+2T>G n.1706+2T>G n.1632+2T>G | |
12 | g.48141832G>C | CA2618527578 | PFKM | c.1722+5G>C (n.1722+5G>C) c.1713+5G>C (n.1713+5G>C) c.1500+5G>C (n.1500+5G>C) c.1407+5G>C (n.1407+5G>C) c.1809+5G>C (n.1809+5G>C) c.345+5G>C (n.345+5G>C) n.1824+5G>C c.*1768+5G>C (n.*1768+5G>C) n.137G>C n.156+5G>C c.649+5G>C n.123+5G>C c.1716+5G>C (n.1716+5G>C) c.1644+5G>C (n.1644+5G>C) c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) c.1374+5G>C (n.1374+5G>C) c.1350+5G>C (n.1350+5G>C) n.1937+5G>C n.2573+5G>C n.1863+5G>C n.2092+5G>C n.1840+5G>C n.1766+5G>C c.1620+5G>C (n.1620+5G>C) c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1803+5G>C n.1729+5G>C n.1958+5G>C n.1706+5G>C n.1632+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141833T>C | CA2575139859 | PFKM | c.1722+6T>C (n.1722+6T>C) c.1713+6T>C (n.1713+6T>C) c.1500+6T>C (n.1500+6T>C) c.1407+6T>C (n.1407+6T>C) c.1809+6T>C (n.1809+6T>C) c.345+6T>C (n.345+6T>C) n.1824+6T>C c.*1768+6T>C (n.*1768+6T>C) n.138T>C n.156+6T>C c.649+6T>C n.123+6T>C c.1716+6T>C (n.1716+6T>C) c.1644+6T>C (n.1644+6T>C) c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) c.1413+6T>C (n.1413+6T>C) c.1374+6T>C (n.1374+6T>C) c.1350+6T>C (n.1350+6T>C) n.1937+6T>C n.2573+6T>C n.1863+6T>C n.2092+6T>C n.1840+6T>C n.1766+6T>C c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.1599+6T>C (n.1599+6T>C) n.1803+6T>C n.1729+6T>C n.1958+6T>C n.1706+6T>C n.1632+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141834G>A | CA2618527579 | PFKM | c.1722+7G>A (n.1722+7G>A) c.1713+7G>A (n.1713+7G>A) c.1500+7G>A (n.1500+7G>A) c.1407+7G>A (n.1407+7G>A) c.1809+7G>A (n.1809+7G>A) c.345+7G>A (n.345+7G>A) n.1824+7G>A c.*1768+7G>A (n.*1768+7G>A) n.139G>A n.156+7G>A c.649+7G>A n.123+7G>A c.1716+7G>A (n.1716+7G>A) c.1644+7G>A (n.1644+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) c.1374+7G>A (n.1374+7G>A) c.1350+7G>A (n.1350+7G>A) n.1937+7G>A n.2573+7G>A n.1863+7G>A n.2092+7G>A n.1840+7G>A n.1766+7G>A c.1620+7G>A (n.1620+7G>A) c.1599+7G>A (n.1599+7G>A) n.1803+7G>A n.1729+7G>A n.1958+7G>A n.1706+7G>A n.1632+7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141835C>T | CA2575139860 | PFKM | c.1722+8C>T (n.1722+8C>T) c.1713+8C>T (n.1713+8C>T) c.1500+8C>T (n.1500+8C>T) c.1407+8C>T (n.1407+8C>T) c.1809+8C>T (n.1809+8C>T) c.345+8C>T (n.345+8C>T) n.1824+8C>T c.*1768+8C>T (n.*1768+8C>T) n.140C>T n.156+8C>T c.649+8C>T n.123+8C>T c.1716+8C>T (n.1716+8C>T) c.1644+8C>T (n.1644+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) c.1413+8C>T (n.1413+8C>T) c.1374+8C>T (n.1374+8C>T) c.1350+8C>T (n.1350+8C>T) n.1937+8C>T n.2573+8C>T n.1863+8C>T n.2092+8C>T n.1840+8C>T n.1766+8C>T c.1620+8C>T (n.1620+8C>T) c.1599+8C>T (n.1599+8C>T) n.1803+8C>T n.1729+8C>T n.1958+8C>T n.1706+8C>T n.1632+8C>T | |
12 | g.48141836C= | CA2034538860 | PFKM | c.1722+9C= (n.1722+9C=) c.1713+9C= (n.1713+9C=) c.1500+9C= (n.1500+9C=) c.1407+9C= (n.1407+9C=) c.1809+9C= (n.1809+9C=) c.345+9C= (n.345+9C=) n.1824+9C= c.*1768+9C= (n.*1768+9C=) n.141C= n.156+9C= c.649+9C= n.123+9C= c.1716+9C= (n.1716+9C=) c.1644+9C= (n.1644+9C=) c.1524+9C= (n.1524+9C=) c.1413+9C= (n.1413+9C=) c.1374+9C= (n.1374+9C=) c.1350+9C= (n.1350+9C=) n.1937+9C= n.2573+9C= n.1863+9C= n.2092+9C= n.1840+9C= n.1766+9C= c.1620+9C= (n.1620+9C=) c.1599+9C= (n.1599+9C=) n.1803+9C= n.1729+9C= n.1958+9C= n.1706+9C= n.1632+9C= | |
12 | g.48141836C>T | CA605231910 | PFKM | c.1722+9C>T (n.1722+9C>T) c.1713+9C>T (n.1713+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) c.1407+9C>T (n.1407+9C>T) c.1809+9C>T (n.1809+9C>T) c.345+9C>T (n.345+9C>T) n.1824+9C>T c.*1768+9C>T (n.*1768+9C>T) n.141C>T n.156+9C>T c.649+9C>T n.123+9C>T c.1716+9C>T (n.1716+9C>T) c.1644+9C>T (n.1644+9C>T) c.1524+9C>T (n.1524+9C>T) c.1413+9C>T (n.1413+9C>T) c.1374+9C>T (n.1374+9C>T) c.1350+9C>T (n.1350+9C>T) n.1937+9C>T n.2573+9C>T n.1863+9C>T n.2092+9C>T n.1840+9C>T n.1766+9C>T c.1620+9C>T (n.1620+9C>T) c.1599+9C>T (n.1599+9C>T) n.1803+9C>T n.1729+9C>T n.1958+9C>T n.1706+9C>T n.1632+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141837T>C | CA2034538863 | PFKM | c.1722+10T>C (n.1722+10T>C) c.1713+10T>C (n.1713+10T>C) c.1500+10T>C (n.1500+10T>C) c.1407+10T>C (n.1407+10T>C) c.1809+10T>C (n.1809+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.1824+10T>C c.*1768+10T>C (n.*1768+10T>C) n.142T>C n.156+10T>C c.649+10T>C n.123+10T>C c.1716+10T>C (n.1716+10T>C) c.1644+10T>C (n.1644+10T>C) c.1524+10T>C (n.1524+10T>C) c.1413+10T>C (n.1413+10T>C) c.1374+10T>C (n.1374+10T>C) c.1350+10T>C (n.1350+10T>C) n.1937+10T>C n.2573+10T>C n.1863+10T>C n.2092+10T>C n.1840+10T>C n.1766+10T>C c.1620+10T>C (n.1620+10T>C) c.1599+10T>C (n.1599+10T>C) n.1803+10T>C n.1729+10T>C n.1958+10T>C n.1706+10T>C n.1632+10T>C | dbSNP |
12 | g.48141837T= | CA2034538862 | PFKM | c.1722+10T= (n.1722+10T=) c.1713+10T= (n.1713+10T=) c.1500+10T= (n.1500+10T=) c.1407+10T= (n.1407+10T=) c.1809+10T= (n.1809+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) n.1824+10T= c.*1768+10T= (n.*1768+10T=) n.142T= n.156+10T= c.649+10T= n.123+10T= c.1716+10T= (n.1716+10T=) c.1644+10T= (n.1644+10T=) c.1524+10T= (n.1524+10T=) c.1413+10T= (n.1413+10T=) c.1374+10T= (n.1374+10T=) c.1350+10T= (n.1350+10T=) n.1937+10T= n.2573+10T= n.1863+10T= n.2092+10T= n.1840+10T= n.1766+10T= c.1620+10T= (n.1620+10T=) c.1599+10T= (n.1599+10T=) n.1803+10T= n.1729+10T= n.1958+10T= n.1706+10T= n.1632+10T= | |
12 | g.48141839C>A | CA2618527581 | PFKM | c.1722+12C>A (n.1722+12C>A) c.1713+12C>A (n.1713+12C>A) c.1500+12C>A (n.1500+12C>A) c.1407+12C>A (n.1407+12C>A) c.1809+12C>A (n.1809+12C>A) c.345+12C>A (n.345+12C>A) n.1824+12C>A c.*1768+12C>A (n.*1768+12C>A) n.144C>A n.156+12C>A c.649+12C>A n.123+12C>A c.1716+12C>A (n.1716+12C>A) c.1644+12C>A (n.1644+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1413+12C>A (n.1413+12C>A) c.1374+12C>A (n.1374+12C>A) c.1350+12C>A (n.1350+12C>A) n.1937+12C>A n.2573+12C>A n.1863+12C>A n.2092+12C>A n.1840+12C>A n.1766+12C>A c.1620+12C>A (n.1620+12C>A) c.1599+12C>A (n.1599+12C>A) n.1803+12C>A n.1729+12C>A n.1958+12C>A n.1706+12C>A n.1632+12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141839C= | CA2034538866 | PFKM | c.1722+12C= (n.1722+12C=) c.1713+12C= (n.1713+12C=) c.1500+12C= (n.1500+12C=) c.1407+12C= (n.1407+12C=) c.1809+12C= (n.1809+12C=) c.345+12C= (n.345+12C=) n.1824+12C= c.*1768+12C= (n.*1768+12C=) n.144C= n.156+12C= c.649+12C= n.123+12C= c.1716+12C= (n.1716+12C=) c.1644+12C= (n.1644+12C=) c.1524+12C= (n.1524+12C=) c.1413+12C= (n.1413+12C=) c.1374+12C= (n.1374+12C=) c.1350+12C= (n.1350+12C=) n.1937+12C= n.2573+12C= n.1863+12C= n.2092+12C= n.1840+12C= n.1766+12C= c.1620+12C= (n.1620+12C=) c.1599+12C= (n.1599+12C=) n.1803+12C= n.1729+12C= n.1958+12C= n.1706+12C= n.1632+12C= | |
12 | g.48141839C>G | CA2618527580 | PFKM | c.1722+12C>G (n.1722+12C>G) c.1713+12C>G (n.1713+12C>G) c.1500+12C>G (n.1500+12C>G) c.1407+12C>G (n.1407+12C>G) c.1809+12C>G (n.1809+12C>G) c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.1824+12C>G c.*1768+12C>G (n.*1768+12C>G) n.144C>G n.156+12C>G c.649+12C>G n.123+12C>G c.1716+12C>G (n.1716+12C>G) c.1644+12C>G (n.1644+12C>G) c.1524+12C>G (n.1524+12C>G) c.1413+12C>G (n.1413+12C>G) c.1374+12C>G (n.1374+12C>G) c.1350+12C>G (n.1350+12C>G) n.1937+12C>G n.2573+12C>G n.1863+12C>G n.2092+12C>G n.1840+12C>G n.1766+12C>G c.1620+12C>G (n.1620+12C>G) c.1599+12C>G (n.1599+12C>G) n.1803+12C>G n.1729+12C>G n.1958+12C>G n.1706+12C>G n.1632+12C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141839C>T | CA605231911 | PFKM | c.1722+12C>T (n.1722+12C>T) c.1713+12C>T (n.1713+12C>T) c.1500+12C>T (n.1500+12C>T) c.1407+12C>T (n.1407+12C>T) c.1809+12C>T (n.1809+12C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.1824+12C>T c.*1768+12C>T (n.*1768+12C>T) n.144C>T n.156+12C>T c.649+12C>T n.123+12C>T c.1716+12C>T (n.1716+12C>T) c.1644+12C>T (n.1644+12C>T) c.1524+12C>T (n.1524+12C>T) c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) c.1374+12C>T (n.1374+12C>T) c.1350+12C>T (n.1350+12C>T) n.1937+12C>T n.2573+12C>T n.1863+12C>T n.2092+12C>T n.1840+12C>T n.1766+12C>T c.1620+12C>T (n.1620+12C>T) c.1599+12C>T (n.1599+12C>T) n.1803+12C>T n.1729+12C>T n.1958+12C>T n.1706+12C>T n.1632+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141840C= | CA2034538868 | PFKM | c.1722+13C= (n.1722+13C=) c.1713+13C= (n.1713+13C=) c.1500+13C= (n.1500+13C=) c.1407+13C= (n.1407+13C=) c.1809+13C= (n.1809+13C=) c.345+13C= (n.345+13C=) n.1824+13C= c.*1768+13C= (n.*1768+13C=) n.145C= n.156+13C= c.649+13C= n.123+13C= c.1716+13C= (n.1716+13C=) c.1644+13C= (n.1644+13C=) c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1413+13C= (n.1413+13C=) c.1374+13C= (n.1374+13C=) c.1350+13C= (n.1350+13C=) n.1937+13C= n.2573+13C= n.1863+13C= n.2092+13C= n.1840+13C= n.1766+13C= c.1620+13C= (n.1620+13C=) c.1599+13C= (n.1599+13C=) n.1803+13C= n.1729+13C= n.1958+13C= n.1706+13C= n.1632+13C= | |
12 | g.48141840C>G | CA6537368 | PFKM | c.1722+13C>G (n.1722+13C>G) c.1713+13C>G (n.1713+13C>G) c.1500+13C>G (n.1500+13C>G) c.1407+13C>G (n.1407+13C>G) c.1809+13C>G (n.1809+13C>G) c.345+13C>G (n.345+13C>G) n.1824+13C>G c.*1768+13C>G (n.*1768+13C>G) n.145C>G n.156+13C>G c.649+13C>G n.123+13C>G c.1716+13C>G (n.1716+13C>G) c.1644+13C>G (n.1644+13C>G) c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1413+13C>G (n.1413+13C>G) c.1374+13C>G (n.1374+13C>G) c.1350+13C>G (n.1350+13C>G) n.1937+13C>G n.2573+13C>G n.1863+13C>G n.2092+13C>G n.1840+13C>G n.1766+13C>G c.1620+13C>G (n.1620+13C>G) c.1599+13C>G (n.1599+13C>G) n.1803+13C>G n.1729+13C>G n.1958+13C>G n.1706+13C>G n.1632+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141840C>T | CA2618527582 | PFKM | c.1722+13C>T (n.1722+13C>T) c.1713+13C>T (n.1713+13C>T) c.1500+13C>T (n.1500+13C>T) c.1407+13C>T (n.1407+13C>T) c.1809+13C>T (n.1809+13C>T) c.345+13C>T (n.345+13C>T) n.1824+13C>T c.*1768+13C>T (n.*1768+13C>T) n.145C>T n.156+13C>T c.649+13C>T n.123+13C>T c.1716+13C>T (n.1716+13C>T) c.1644+13C>T (n.1644+13C>T) c.1524+13C>T (n.1524+13C>T) c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) c.1374+13C>T (n.1374+13C>T) c.1350+13C>T (n.1350+13C>T) n.1937+13C>T n.2573+13C>T n.1863+13C>T n.2092+13C>T n.1840+13C>T n.1766+13C>T c.1620+13C>T (n.1620+13C>T) c.1599+13C>T (n.1599+13C>T) n.1803+13C>T n.1729+13C>T n.1958+13C>T n.1706+13C>T n.1632+13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141841A= | CA2034538872 | PFKM | c.1722+14A= (n.1722+14A=) c.1713+14A= (n.1713+14A=) c.1500+14A= (n.1500+14A=) c.1407+14A= (n.1407+14A=) c.1809+14A= (n.1809+14A=) c.345+14A= (n.345+14A=) n.1824+14A= c.*1768+14A= (n.*1768+14A=) n.146A= n.156+14A= c.649+14A= n.123+14A= c.1716+14A= (n.1716+14A=) c.1644+14A= (n.1644+14A=) c.1524+14A= (n.1524+14A=) c.1413+14A= (n.1413+14A=) c.1374+14A= (n.1374+14A=) c.1350+14A= (n.1350+14A=) n.1937+14A= n.2573+14A= n.1863+14A= n.2092+14A= n.1840+14A= n.1766+14A= c.1620+14A= (n.1620+14A=) c.1599+14A= (n.1599+14A=) n.1803+14A= n.1729+14A= n.1958+14A= n.1706+14A= n.1632+14A= | |
12 | g.48141841A>G | CA605231912 | PFKM | c.1722+14A>G (n.1722+14A>G) c.1713+14A>G (n.1713+14A>G) c.1500+14A>G (n.1500+14A>G) c.1407+14A>G (n.1407+14A>G) c.1809+14A>G (n.1809+14A>G) c.345+14A>G (n.345+14A>G) n.1824+14A>G c.*1768+14A>G (n.*1768+14A>G) n.146A>G n.156+14A>G c.649+14A>G n.123+14A>G c.1716+14A>G (n.1716+14A>G) c.1644+14A>G (n.1644+14A>G) c.1524+14A>G (n.1524+14A>G) c.1413+14A>G (n.1413+14A>G) c.1374+14A>G (n.1374+14A>G) c.1350+14A>G (n.1350+14A>G) n.1937+14A>G n.2573+14A>G n.1863+14A>G n.2092+14A>G n.1840+14A>G n.1766+14A>G c.1620+14A>G (n.1620+14A>G) c.1599+14A>G (n.1599+14A>G) n.1803+14A>G n.1729+14A>G n.1958+14A>G n.1706+14A>G n.1632+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141842C>A | CA236518142 | PFKM | c.1722+15C>A (n.1722+15C>A) c.1713+15C>A (n.1713+15C>A) c.1500+15C>A (n.1500+15C>A) c.1407+15C>A (n.1407+15C>A) c.1809+15C>A (n.1809+15C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) n.1824+15C>A c.*1768+15C>A (n.*1768+15C>A) n.147C>A n.156+15C>A c.649+15C>A n.123+15C>A c.1716+15C>A (n.1716+15C>A) c.1644+15C>A (n.1644+15C>A) c.1524+15C>A (n.1524+15C>A) c.1413+15C>A (n.1413+15C>A) c.1374+15C>A (n.1374+15C>A) c.1350+15C>A (n.1350+15C>A) n.1937+15C>A n.2573+15C>A n.1863+15C>A n.2092+15C>A n.1840+15C>A n.1766+15C>A c.1620+15C>A (n.1620+15C>A) c.1599+15C>A (n.1599+15C>A) n.1803+15C>A n.1729+15C>A n.1958+15C>A n.1706+15C>A n.1632+15C>A | dbSNP |
12 | g.48141842C= | CA2034538874 | PFKM | c.1722+15C= (n.1722+15C=) c.1713+15C= (n.1713+15C=) c.1500+15C= (n.1500+15C=) c.1407+15C= (n.1407+15C=) c.1809+15C= (n.1809+15C=) c.345+15C= (n.345+15C=) n.1824+15C= c.*1768+15C= (n.*1768+15C=) n.147C= n.156+15C= c.649+15C= n.123+15C= c.1716+15C= (n.1716+15C=) c.1644+15C= (n.1644+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) c.1374+15C= (n.1374+15C=) c.1350+15C= (n.1350+15C=) n.1937+15C= n.2573+15C= n.1863+15C= n.2092+15C= n.1840+15C= n.1766+15C= c.1620+15C= (n.1620+15C=) c.1599+15C= (n.1599+15C=) n.1803+15C= n.1729+15C= n.1958+15C= n.1706+15C= n.1632+15C= | |
12 | g.48141842C>T | CA6537369 | PFKM | c.1722+15C>T (n.1722+15C>T) c.1713+15C>T (n.1713+15C>T) c.1500+15C>T (n.1500+15C>T) c.1407+15C>T (n.1407+15C>T) c.1809+15C>T (n.1809+15C>T) c.345+15C>T (n.345+15C>T) n.1824+15C>T c.*1768+15C>T (n.*1768+15C>T) n.147C>T n.156+15C>T c.649+15C>T n.123+15C>T c.1716+15C>T (n.1716+15C>T) c.1644+15C>T (n.1644+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) c.1374+15C>T (n.1374+15C>T) c.1350+15C>T (n.1350+15C>T) n.1937+15C>T n.2573+15C>T n.1863+15C>T n.2092+15C>T n.1840+15C>T n.1766+15C>T c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) c.1599+15C>T (n.1599+15C>T) n.1803+15C>T n.1729+15C>T n.1958+15C>T n.1706+15C>T n.1632+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141843C>T | CA2618527583 | PFKM | c.1722+16C>T (n.1722+16C>T) c.1713+16C>T (n.1713+16C>T) c.1500+16C>T (n.1500+16C>T) c.1407+16C>T (n.1407+16C>T) c.1809+16C>T (n.1809+16C>T) c.345+16C>T (n.345+16C>T) n.1824+16C>T c.*1768+16C>T (n.*1768+16C>T) n.148C>T n.156+16C>T c.649+16C>T n.123+16C>T c.1716+16C>T (n.1716+16C>T) c.1644+16C>T (n.1644+16C>T) c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.1413+16C>T (n.1413+16C>T) c.1374+16C>T (n.1374+16C>T) c.1350+16C>T (n.1350+16C>T) n.1937+16C>T n.2573+16C>T n.1863+16C>T n.2092+16C>T n.1840+16C>T n.1766+16C>T c.1620+16C>T (n.1620+16C>T) c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) n.1803+16C>T n.1729+16C>T n.1958+16C>T n.1706+16C>T n.1632+16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141845T>A | CA2618527584 | PFKM | c.1722+18T>A (n.1722+18T>A) c.1713+18T>A (n.1713+18T>A) c.1500+18T>A (n.1500+18T>A) c.1407+18T>A (n.1407+18T>A) c.1809+18T>A (n.1809+18T>A) c.345+18T>A (n.345+18T>A) n.1824+18T>A c.*1768+18T>A (n.*1768+18T>A) n.150T>A n.156+18T>A c.649+18T>A n.123+18T>A c.1716+18T>A (n.1716+18T>A) c.1644+18T>A (n.1644+18T>A) c.1524+18T>A (n.1524+18T>A) c.1413+18T>A (n.1413+18T>A) c.1374+18T>A (n.1374+18T>A) c.1350+18T>A (n.1350+18T>A) n.1937+18T>A n.2573+18T>A n.1863+18T>A n.2092+18T>A n.1840+18T>A n.1766+18T>A c.1620+18T>A (n.1620+18T>A) c.1599+18T>A (n.1599+18T>A) n.1803+18T>A n.1729+18T>A n.1958+18T>A n.1706+18T>A n.1632+18T>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141845T>G | CA2618527585 | PFKM | c.1722+18T>G (n.1722+18T>G) c.1713+18T>G (n.1713+18T>G) c.1500+18T>G (n.1500+18T>G) c.1407+18T>G (n.1407+18T>G) c.1809+18T>G (n.1809+18T>G) c.345+18T>G (n.345+18T>G) n.1824+18T>G c.*1768+18T>G (n.*1768+18T>G) n.150T>G n.156+18T>G c.649+18T>G n.123+18T>G c.1716+18T>G (n.1716+18T>G) c.1644+18T>G (n.1644+18T>G) c.1524+18T>G (n.1524+18T>G) c.1413+18T>G (n.1413+18T>G) c.1374+18T>G (n.1374+18T>G) c.1350+18T>G (n.1350+18T>G) n.1937+18T>G n.2573+18T>G n.1863+18T>G n.2092+18T>G n.1840+18T>G n.1766+18T>G c.1620+18T>G (n.1620+18T>G) c.1599+18T>G (n.1599+18T>G) n.1803+18T>G n.1729+18T>G n.1958+18T>G n.1706+18T>G n.1632+18T>G | gnomAD v4 |