Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1857C>A
n.2493C>A
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c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
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n.1744C>G
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c.1636C>G (p.Pro546Ala)
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c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1857C>G
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1672A>G (p.Lys558Glu)
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 ClinVar
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n.1784A>C
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
n.92A>C
n.116A>C
c.609A>C
n.83A>C
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c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
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c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.1897A>C
n.2533A>C
n.1823A>C
n.2052A>C
n.1800A>C
n.1726A>C
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.1763A>C
n.1689A>C
n.1918A>C
n.1666A>C
n.1592A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1784A>G
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
n.92A>G
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n.1897A>G
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12g.48141787A>TCA384551870PFKMc.1682A>T (p.Lys561Met)
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c.305A>T (p.Lys102Met)
n.1784A>T
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
n.92A>T
n.116A>T
c.609A>T
n.83A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
c.1604A>T (p.Lys535Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
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c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.1897A>T
n.2533A>T
n.1823A>T
n.2052A>T
n.1800A>T
n.1726A>T
c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.1559A>T (p.Lys520Met)
n.1763A>T
n.1689A>T
n.1918A>T
n.1666A>T
n.1592A>T
12g.48141788G>ACA479697140PFKMc.1683G>A (p.Lys561=)
c.1674G>A (p.Lys558=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
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n.1924del
n.1672del
n.1598del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1937+16C>T
n.2573+16C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched