Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48141684G>A | CA236517924 | PFKM | c.1635-56G>A (n.1635-56G>A) c.1626-56G>A (n.1626-56G>A) c.1413-56G>A (n.1413-56G>A) c.1320-56G>A (n.1320-56G>A) c.1722-56G>A (n.1722-56G>A) c.258-56G>A (n.258-56G>A) n.1737-56G>A c.*1681-56G>A (n.*1681-56G>A) n.45-56G>A n.13G>A c.562-56G>A c.1629-56G>A (n.1629-56G>A) c.1557-56G>A (n.1557-56G>A) c.1437-56G>A (n.1437-56G>A) c.1326-56G>A (n.1326-56G>A) c.1287-56G>A (n.1287-56G>A) c.1263-56G>A (n.1263-56G>A) n.1850-56G>A n.2486-56G>A n.1776-56G>A n.2005-56G>A n.1753-56G>A n.1679-56G>A c.1533-56G>A (n.1533-56G>A) c.1512-56G>A (n.1512-56G>A) n.1716-56G>A n.1642-56G>A n.1871-56G>A n.1619-56G>A n.1545-56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141684G= | CA2034538672 | PFKM | c.1635-56G= (n.1635-56G=) c.1626-56G= (n.1626-56G=) c.1413-56G= (n.1413-56G=) c.1320-56G= (n.1320-56G=) c.1722-56G= (n.1722-56G=) c.258-56G= (n.258-56G=) n.1737-56G= c.*1681-56G= (n.*1681-56G=) n.45-56G= n.13G= c.562-56G= c.1629-56G= (n.1629-56G=) c.1557-56G= (n.1557-56G=) c.1437-56G= (n.1437-56G=) c.1326-56G= (n.1326-56G=) c.1287-56G= (n.1287-56G=) c.1263-56G= (n.1263-56G=) n.1850-56G= n.2486-56G= n.1776-56G= n.2005-56G= n.1753-56G= n.1679-56G= c.1533-56G= (n.1533-56G=) c.1512-56G= (n.1512-56G=) n.1716-56G= n.1642-56G= n.1871-56G= n.1619-56G= n.1545-56G= | |
12 | g.48141684G>T | CA2575139851 | PFKM | c.1635-56G>T (n.1635-56G>T) c.1626-56G>T (n.1626-56G>T) c.1413-56G>T (n.1413-56G>T) c.1320-56G>T (n.1320-56G>T) c.1722-56G>T (n.1722-56G>T) c.258-56G>T (n.258-56G>T) n.1737-56G>T c.*1681-56G>T (n.*1681-56G>T) n.45-56G>T n.13G>T c.562-56G>T c.1629-56G>T (n.1629-56G>T) c.1557-56G>T (n.1557-56G>T) c.1437-56G>T (n.1437-56G>T) c.1326-56G>T (n.1326-56G>T) c.1287-56G>T (n.1287-56G>T) c.1263-56G>T (n.1263-56G>T) n.1850-56G>T n.2486-56G>T n.1776-56G>T n.2005-56G>T n.1753-56G>T n.1679-56G>T c.1533-56G>T (n.1533-56G>T) c.1512-56G>T (n.1512-56G>T) n.1716-56G>T n.1642-56G>T n.1871-56G>T n.1619-56G>T n.1545-56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141686C>A | CA2618527473 | PFKM | c.1635-54C>A (n.1635-54C>A) c.1626-54C>A (n.1626-54C>A) c.1413-54C>A (n.1413-54C>A) c.1320-54C>A (n.1320-54C>A) c.1722-54C>A (n.1722-54C>A) c.258-54C>A (n.258-54C>A) n.1737-54C>A c.*1681-54C>A (n.*1681-54C>A) n.45-54C>A n.15C>A c.562-54C>A c.1629-54C>A (n.1629-54C>A) c.1557-54C>A (n.1557-54C>A) c.1437-54C>A (n.1437-54C>A) c.1326-54C>A (n.1326-54C>A) c.1287-54C>A (n.1287-54C>A) c.1263-54C>A (n.1263-54C>A) n.1850-54C>A n.2486-54C>A n.1776-54C>A n.2005-54C>A n.1753-54C>A n.1679-54C>A c.1533-54C>A (n.1533-54C>A) c.1512-54C>A (n.1512-54C>A) n.1716-54C>A n.1642-54C>A n.1871-54C>A n.1619-54C>A n.1545-54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141686C= | CA2034538674 | PFKM | c.1635-54C= (n.1635-54C=) c.1626-54C= (n.1626-54C=) c.1413-54C= (n.1413-54C=) c.1320-54C= (n.1320-54C=) c.1722-54C= (n.1722-54C=) c.258-54C= (n.258-54C=) n.1737-54C= c.*1681-54C= (n.*1681-54C=) n.45-54C= n.15C= c.562-54C= c.1629-54C= (n.1629-54C=) c.1557-54C= (n.1557-54C=) c.1437-54C= (n.1437-54C=) c.1326-54C= (n.1326-54C=) c.1287-54C= (n.1287-54C=) c.1263-54C= (n.1263-54C=) n.1850-54C= n.2486-54C= n.1776-54C= n.2005-54C= n.1753-54C= n.1679-54C= c.1533-54C= (n.1533-54C=) c.1512-54C= (n.1512-54C=) n.1716-54C= n.1642-54C= n.1871-54C= n.1619-54C= n.1545-54C= | |
12 | g.48141686C>T | CA947351478 | PFKM | c.1635-54C>T (n.1635-54C>T) c.1626-54C>T (n.1626-54C>T) c.1413-54C>T (n.1413-54C>T) c.1320-54C>T (n.1320-54C>T) c.1722-54C>T (n.1722-54C>T) c.258-54C>T (n.258-54C>T) n.1737-54C>T c.*1681-54C>T (n.*1681-54C>T) n.45-54C>T n.15C>T c.562-54C>T c.1629-54C>T (n.1629-54C>T) c.1557-54C>T (n.1557-54C>T) c.1437-54C>T (n.1437-54C>T) c.1326-54C>T (n.1326-54C>T) c.1287-54C>T (n.1287-54C>T) c.1263-54C>T (n.1263-54C>T) n.1850-54C>T n.2486-54C>T n.1776-54C>T n.2005-54C>T n.1753-54C>T n.1679-54C>T c.1533-54C>T (n.1533-54C>T) c.1512-54C>T (n.1512-54C>T) n.1716-54C>T n.1642-54C>T n.1871-54C>T n.1619-54C>T n.1545-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141687T>C | CA2618527476 | PFKM | c.1635-53T>C (n.1635-53T>C) c.1626-53T>C (n.1626-53T>C) c.1413-53T>C (n.1413-53T>C) c.1320-53T>C (n.1320-53T>C) c.1722-53T>C (n.1722-53T>C) c.258-53T>C (n.258-53T>C) n.1737-53T>C c.*1681-53T>C (n.*1681-53T>C) n.45-53T>C n.16T>C c.562-53T>C c.1629-53T>C (n.1629-53T>C) c.1557-53T>C (n.1557-53T>C) c.1437-53T>C (n.1437-53T>C) c.1326-53T>C (n.1326-53T>C) c.1287-53T>C (n.1287-53T>C) c.1263-53T>C (n.1263-53T>C) n.1850-53T>C n.2486-53T>C n.1776-53T>C n.2005-53T>C n.1753-53T>C n.1679-53T>C c.1533-53T>C (n.1533-53T>C) c.1512-53T>C (n.1512-53T>C) n.1716-53T>C n.1642-53T>C n.1871-53T>C n.1619-53T>C n.1545-53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141688C= | CA2034538676 | PFKM | c.1635-52C= (n.1635-52C=) c.1626-52C= (n.1626-52C=) c.1413-52C= (n.1413-52C=) c.1320-52C= (n.1320-52C=) c.1722-52C= (n.1722-52C=) c.258-52C= (n.258-52C=) n.1737-52C= c.*1681-52C= (n.*1681-52C=) n.45-52C= n.17C= c.562-52C= c.1629-52C= (n.1629-52C=) c.1557-52C= (n.1557-52C=) c.1437-52C= (n.1437-52C=) c.1326-52C= (n.1326-52C=) c.1287-52C= (n.1287-52C=) c.1263-52C= (n.1263-52C=) n.1850-52C= n.2486-52C= n.1776-52C= n.2005-52C= n.1753-52C= n.1679-52C= c.1533-52C= (n.1533-52C=) c.1512-52C= (n.1512-52C=) n.1716-52C= n.1642-52C= n.1871-52C= n.1619-52C= n.1545-52C= | |
12 | g.48141688C>G | CA2034538677 | PFKM | c.1635-52C>G (n.1635-52C>G) c.1626-52C>G (n.1626-52C>G) c.1413-52C>G (n.1413-52C>G) c.1320-52C>G (n.1320-52C>G) c.1722-52C>G (n.1722-52C>G) c.258-52C>G (n.258-52C>G) n.1737-52C>G c.*1681-52C>G (n.*1681-52C>G) n.45-52C>G n.17C>G c.562-52C>G c.1629-52C>G (n.1629-52C>G) c.1557-52C>G (n.1557-52C>G) c.1437-52C>G (n.1437-52C>G) c.1326-52C>G (n.1326-52C>G) c.1287-52C>G (n.1287-52C>G) c.1263-52C>G (n.1263-52C>G) n.1850-52C>G n.2486-52C>G n.1776-52C>G n.2005-52C>G n.1753-52C>G n.1679-52C>G c.1533-52C>G (n.1533-52C>G) c.1512-52C>G (n.1512-52C>G) n.1716-52C>G n.1642-52C>G n.1871-52C>G n.1619-52C>G n.1545-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141688C>T | CA236517925 | PFKM | c.1635-52C>T (n.1635-52C>T) c.1626-52C>T (n.1626-52C>T) c.1413-52C>T (n.1413-52C>T) c.1320-52C>T (n.1320-52C>T) c.1722-52C>T (n.1722-52C>T) c.258-52C>T (n.258-52C>T) n.1737-52C>T c.*1681-52C>T (n.*1681-52C>T) n.45-52C>T n.17C>T c.562-52C>T c.1629-52C>T (n.1629-52C>T) c.1557-52C>T (n.1557-52C>T) c.1437-52C>T (n.1437-52C>T) c.1326-52C>T (n.1326-52C>T) c.1287-52C>T (n.1287-52C>T) c.1263-52C>T (n.1263-52C>T) n.1850-52C>T n.2486-52C>T n.1776-52C>T n.2005-52C>T n.1753-52C>T n.1679-52C>T c.1533-52C>T (n.1533-52C>T) c.1512-52C>T (n.1512-52C>T) n.1716-52C>T n.1642-52C>T n.1871-52C>T n.1619-52C>T n.1545-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141691C>T | CA2618527477 | PFKM | c.1635-49C>T (n.1635-49C>T) c.1626-49C>T (n.1626-49C>T) c.1413-49C>T (n.1413-49C>T) c.1320-49C>T (n.1320-49C>T) c.1722-49C>T (n.1722-49C>T) c.258-49C>T (n.258-49C>T) n.1737-49C>T c.*1681-49C>T (n.*1681-49C>T) n.45-49C>T n.20C>T c.562-49C>T c.1629-49C>T (n.1629-49C>T) c.1557-49C>T (n.1557-49C>T) c.1437-49C>T (n.1437-49C>T) c.1326-49C>T (n.1326-49C>T) c.1287-49C>T (n.1287-49C>T) c.1263-49C>T (n.1263-49C>T) n.1850-49C>T n.2486-49C>T n.1776-49C>T n.2005-49C>T n.1753-49C>T n.1679-49C>T c.1533-49C>T (n.1533-49C>T) c.1512-49C>T (n.1512-49C>T) n.1716-49C>T n.1642-49C>T n.1871-49C>T n.1619-49C>T n.1545-49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141692C>T | CA2618527478 | PFKM | c.1635-48C>T (n.1635-48C>T) c.1626-48C>T (n.1626-48C>T) c.1413-48C>T (n.1413-48C>T) c.1320-48C>T (n.1320-48C>T) c.1722-48C>T (n.1722-48C>T) c.258-48C>T (n.258-48C>T) n.1737-48C>T c.*1681-48C>T (n.*1681-48C>T) n.45-48C>T n.21C>T c.562-48C>T c.1629-48C>T (n.1629-48C>T) c.1557-48C>T (n.1557-48C>T) c.1437-48C>T (n.1437-48C>T) c.1326-48C>T (n.1326-48C>T) c.1287-48C>T (n.1287-48C>T) c.1263-48C>T (n.1263-48C>T) n.1850-48C>T n.2486-48C>T n.1776-48C>T n.2005-48C>T n.1753-48C>T n.1679-48C>T c.1533-48C>T (n.1533-48C>T) c.1512-48C>T (n.1512-48C>T) n.1716-48C>T n.1642-48C>T n.1871-48C>T n.1619-48C>T n.1545-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141693C>A | CA2575139852 | PFKM | c.1635-47C>A (n.1635-47C>A) c.1626-47C>A (n.1626-47C>A) c.1413-47C>A (n.1413-47C>A) c.1320-47C>A (n.1320-47C>A) c.1722-47C>A (n.1722-47C>A) c.258-47C>A (n.258-47C>A) n.1737-47C>A c.*1681-47C>A (n.*1681-47C>A) n.45-47C>A n.22C>A c.562-47C>A c.1629-47C>A (n.1629-47C>A) c.1557-47C>A (n.1557-47C>A) c.1437-47C>A (n.1437-47C>A) c.1326-47C>A (n.1326-47C>A) c.1287-47C>A (n.1287-47C>A) c.1263-47C>A (n.1263-47C>A) n.1850-47C>A n.2486-47C>A n.1776-47C>A n.2005-47C>A n.1753-47C>A n.1679-47C>A c.1533-47C>A (n.1533-47C>A) c.1512-47C>A (n.1512-47C>A) n.1716-47C>A n.1642-47C>A n.1871-47C>A n.1619-47C>A n.1545-47C>A | |
12 | g.48141693C= | CA2034538680 | PFKM | c.1635-47C= (n.1635-47C=) c.1626-47C= (n.1626-47C=) c.1413-47C= (n.1413-47C=) c.1320-47C= (n.1320-47C=) c.1722-47C= (n.1722-47C=) c.258-47C= (n.258-47C=) n.1737-47C= c.*1681-47C= (n.*1681-47C=) n.45-47C= n.22C= c.562-47C= c.1629-47C= (n.1629-47C=) c.1557-47C= (n.1557-47C=) c.1437-47C= (n.1437-47C=) c.1326-47C= (n.1326-47C=) c.1287-47C= (n.1287-47C=) c.1263-47C= (n.1263-47C=) n.1850-47C= n.2486-47C= n.1776-47C= n.2005-47C= n.1753-47C= n.1679-47C= c.1533-47C= (n.1533-47C=) c.1512-47C= (n.1512-47C=) n.1716-47C= n.1642-47C= n.1871-47C= n.1619-47C= n.1545-47C= | |
12 | g.48141693C>T | CA236517927 | PFKM | c.1635-47C>T (n.1635-47C>T) c.1626-47C>T (n.1626-47C>T) c.1413-47C>T (n.1413-47C>T) c.1320-47C>T (n.1320-47C>T) c.1722-47C>T (n.1722-47C>T) c.258-47C>T (n.258-47C>T) n.1737-47C>T c.*1681-47C>T (n.*1681-47C>T) n.45-47C>T n.22C>T c.562-47C>T c.1629-47C>T (n.1629-47C>T) c.1557-47C>T (n.1557-47C>T) c.1437-47C>T (n.1437-47C>T) c.1326-47C>T (n.1326-47C>T) c.1287-47C>T (n.1287-47C>T) c.1263-47C>T (n.1263-47C>T) n.1850-47C>T n.2486-47C>T n.1776-47C>T n.2005-47C>T n.1753-47C>T n.1679-47C>T c.1533-47C>T (n.1533-47C>T) c.1512-47C>T (n.1512-47C>T) n.1716-47C>T n.1642-47C>T n.1871-47C>T n.1619-47C>T n.1545-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141694C>A | CA2575139853 | PFKM | c.1635-46C>A (n.1635-46C>A) c.1626-46C>A (n.1626-46C>A) c.1413-46C>A (n.1413-46C>A) c.1320-46C>A (n.1320-46C>A) c.1722-46C>A (n.1722-46C>A) c.258-46C>A (n.258-46C>A) n.1737-46C>A c.*1681-46C>A (n.*1681-46C>A) n.45-46C>A n.23C>A c.562-46C>A c.1629-46C>A (n.1629-46C>A) c.1557-46C>A (n.1557-46C>A) c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) c.1326-46C>A (n.1326-46C>A) c.1287-46C>A (n.1287-46C>A) c.1263-46C>A (n.1263-46C>A) n.1850-46C>A n.2486-46C>A n.1776-46C>A n.2005-46C>A n.1753-46C>A n.1679-46C>A c.1533-46C>A (n.1533-46C>A) c.1512-46C>A (n.1512-46C>A) n.1716-46C>A n.1642-46C>A n.1871-46C>A n.1619-46C>A n.1545-46C>A | |
12 | g.48141696A>C | CA2618527483 | PFKM | c.1635-44A>C (n.1635-44A>C) c.1626-44A>C (n.1626-44A>C) c.1413-44A>C (n.1413-44A>C) c.1320-44A>C (n.1320-44A>C) c.1722-44A>C (n.1722-44A>C) c.258-44A>C (n.258-44A>C) n.1737-44A>C c.*1681-44A>C (n.*1681-44A>C) n.45-44A>C n.25A>C c.562-44A>C c.1629-44A>C (n.1629-44A>C) c.1557-44A>C (n.1557-44A>C) c.1437-44A>C (n.1437-44A>C) c.1326-44A>C (n.1326-44A>C) c.1287-44A>C (n.1287-44A>C) c.1263-44A>C (n.1263-44A>C) n.1850-44A>C n.2486-44A>C n.1776-44A>C n.2005-44A>C n.1753-44A>C n.1679-44A>C c.1533-44A>C (n.1533-44A>C) c.1512-44A>C (n.1512-44A>C) n.1716-44A>C n.1642-44A>C n.1871-44A>C n.1619-44A>C n.1545-44A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141696A>G | CA2618527484 | PFKM | c.1635-44A>G (n.1635-44A>G) c.1626-44A>G (n.1626-44A>G) c.1413-44A>G (n.1413-44A>G) c.1320-44A>G (n.1320-44A>G) c.1722-44A>G (n.1722-44A>G) c.258-44A>G (n.258-44A>G) n.1737-44A>G c.*1681-44A>G (n.*1681-44A>G) n.45-44A>G n.25A>G c.562-44A>G c.1629-44A>G (n.1629-44A>G) c.1557-44A>G (n.1557-44A>G) c.1437-44A>G (n.1437-44A>G) c.1326-44A>G (n.1326-44A>G) c.1287-44A>G (n.1287-44A>G) c.1263-44A>G (n.1263-44A>G) n.1850-44A>G n.2486-44A>G n.1776-44A>G n.2005-44A>G n.1753-44A>G n.1679-44A>G c.1533-44A>G (n.1533-44A>G) c.1512-44A>G (n.1512-44A>G) n.1716-44A>G n.1642-44A>G n.1871-44A>G n.1619-44A>G n.1545-44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141699T>C | CA2034538683 | PFKM | c.1635-41T>C (n.1635-41T>C) c.1626-41T>C (n.1626-41T>C) c.1413-41T>C (n.1413-41T>C) c.1320-41T>C (n.1320-41T>C) c.1722-41T>C (n.1722-41T>C) c.258-41T>C (n.258-41T>C) n.1737-41T>C c.*1681-41T>C (n.*1681-41T>C) n.45-41T>C n.28T>C c.562-41T>C c.1629-41T>C (n.1629-41T>C) c.1557-41T>C (n.1557-41T>C) c.1437-41T>C (n.1437-41T>C) c.1326-41T>C (n.1326-41T>C) c.1287-41T>C (n.1287-41T>C) c.1263-41T>C (n.1263-41T>C) n.1850-41T>C n.2486-41T>C n.1776-41T>C n.2005-41T>C n.1753-41T>C n.1679-41T>C c.1533-41T>C (n.1533-41T>C) c.1512-41T>C (n.1512-41T>C) n.1716-41T>C n.1642-41T>C n.1871-41T>C n.1619-41T>C n.1545-41T>C | dbSNP |
12 | g.48141699T= | CA2034538682 | PFKM | c.1635-41T= (n.1635-41T=) c.1626-41T= (n.1626-41T=) c.1413-41T= (n.1413-41T=) c.1320-41T= (n.1320-41T=) c.1722-41T= (n.1722-41T=) c.258-41T= (n.258-41T=) n.1737-41T= c.*1681-41T= (n.*1681-41T=) n.45-41T= n.28T= c.562-41T= c.1629-41T= (n.1629-41T=) c.1557-41T= (n.1557-41T=) c.1437-41T= (n.1437-41T=) c.1326-41T= (n.1326-41T=) c.1287-41T= (n.1287-41T=) c.1263-41T= (n.1263-41T=) n.1850-41T= n.2486-41T= n.1776-41T= n.2005-41T= n.1753-41T= n.1679-41T= c.1533-41T= (n.1533-41T=) c.1512-41T= (n.1512-41T=) n.1716-41T= n.1642-41T= n.1871-41T= n.1619-41T= n.1545-41T= | |
12 | g.48141700C>A | CA2618527486 | PFKM | c.1635-40C>A (n.1635-40C>A) c.1626-40C>A (n.1626-40C>A) c.1413-40C>A (n.1413-40C>A) c.1320-40C>A (n.1320-40C>A) c.1722-40C>A (n.1722-40C>A) c.258-40C>A (n.258-40C>A) n.1737-40C>A c.*1681-40C>A (n.*1681-40C>A) n.45-40C>A n.29C>A c.562-40C>A c.1629-40C>A (n.1629-40C>A) c.1557-40C>A (n.1557-40C>A) c.1437-40C>A (n.1437-40C>A) c.1326-40C>A (n.1326-40C>A) c.1287-40C>A (n.1287-40C>A) c.1263-40C>A (n.1263-40C>A) n.1850-40C>A n.2486-40C>A n.1776-40C>A n.2005-40C>A n.1753-40C>A n.1679-40C>A c.1533-40C>A (n.1533-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) n.1716-40C>A n.1642-40C>A n.1871-40C>A n.1619-40C>A n.1545-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141700C= | CA2034538685 | PFKM | c.1635-40C= (n.1635-40C=) c.1626-40C= (n.1626-40C=) c.1413-40C= (n.1413-40C=) c.1320-40C= (n.1320-40C=) c.1722-40C= (n.1722-40C=) c.258-40C= (n.258-40C=) n.1737-40C= c.*1681-40C= (n.*1681-40C=) n.45-40C= n.29C= c.562-40C= c.1629-40C= (n.1629-40C=) c.1557-40C= (n.1557-40C=) c.1437-40C= (n.1437-40C=) c.1326-40C= (n.1326-40C=) c.1287-40C= (n.1287-40C=) c.1263-40C= (n.1263-40C=) n.1850-40C= n.2486-40C= n.1776-40C= n.2005-40C= n.1753-40C= n.1679-40C= c.1533-40C= (n.1533-40C=) c.1512-40C= (n.1512-40C=) n.1716-40C= n.1642-40C= n.1871-40C= n.1619-40C= n.1545-40C= | |
12 | g.48141700C>G | CA689496882 | PFKM | c.1635-40C>G (n.1635-40C>G) c.1626-40C>G (n.1626-40C>G) c.1413-40C>G (n.1413-40C>G) c.1320-40C>G (n.1320-40C>G) c.1722-40C>G (n.1722-40C>G) c.258-40C>G (n.258-40C>G) n.1737-40C>G c.*1681-40C>G (n.*1681-40C>G) n.45-40C>G n.29C>G c.562-40C>G c.1629-40C>G (n.1629-40C>G) c.1557-40C>G (n.1557-40C>G) c.1437-40C>G (n.1437-40C>G) c.1326-40C>G (n.1326-40C>G) c.1287-40C>G (n.1287-40C>G) c.1263-40C>G (n.1263-40C>G) n.1850-40C>G n.2486-40C>G n.1776-40C>G n.2005-40C>G n.1753-40C>G n.1679-40C>G c.1533-40C>G (n.1533-40C>G) c.1512-40C>G (n.1512-40C>G) n.1716-40C>G n.1642-40C>G n.1871-40C>G n.1619-40C>G n.1545-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141701C= | CA2034538688 | PFKM | c.1635-39C= (n.1635-39C=) c.1626-39C= (n.1626-39C=) c.1413-39C= (n.1413-39C=) c.1320-39C= (n.1320-39C=) c.1722-39C= (n.1722-39C=) c.258-39C= (n.258-39C=) n.1737-39C= c.*1681-39C= (n.*1681-39C=) n.45-39C= n.30C= c.562-39C= c.1629-39C= (n.1629-39C=) c.1557-39C= (n.1557-39C=) c.1437-39C= (n.1437-39C=) c.1326-39C= (n.1326-39C=) c.1287-39C= (n.1287-39C=) c.1263-39C= (n.1263-39C=) n.1850-39C= n.2486-39C= n.1776-39C= n.2005-39C= n.1753-39C= n.1679-39C= c.1533-39C= (n.1533-39C=) c.1512-39C= (n.1512-39C=) n.1716-39C= n.1642-39C= n.1871-39C= n.1619-39C= n.1545-39C= | |
12 | g.48141701C>G | CA2034538687 | PFKM | c.1635-39C>G (n.1635-39C>G) c.1626-39C>G (n.1626-39C>G) c.1413-39C>G (n.1413-39C>G) c.1320-39C>G (n.1320-39C>G) c.1722-39C>G (n.1722-39C>G) c.258-39C>G (n.258-39C>G) n.1737-39C>G c.*1681-39C>G (n.*1681-39C>G) n.45-39C>G n.30C>G c.562-39C>G c.1629-39C>G (n.1629-39C>G) c.1557-39C>G (n.1557-39C>G) c.1437-39C>G (n.1437-39C>G) c.1326-39C>G (n.1326-39C>G) c.1287-39C>G (n.1287-39C>G) c.1263-39C>G (n.1263-39C>G) n.1850-39C>G n.2486-39C>G n.1776-39C>G n.2005-39C>G n.1753-39C>G n.1679-39C>G c.1533-39C>G (n.1533-39C>G) c.1512-39C>G (n.1512-39C>G) n.1716-39C>G n.1642-39C>G n.1871-39C>G n.1619-39C>G n.1545-39C>G | dbSNP |
12 | g.48141701C>T | CA2575139854 | PFKM | c.1635-39C>T (n.1635-39C>T) c.1626-39C>T (n.1626-39C>T) c.1413-39C>T (n.1413-39C>T) c.1320-39C>T (n.1320-39C>T) c.1722-39C>T (n.1722-39C>T) c.258-39C>T (n.258-39C>T) n.1737-39C>T c.*1681-39C>T (n.*1681-39C>T) n.45-39C>T n.30C>T c.562-39C>T c.1629-39C>T (n.1629-39C>T) c.1557-39C>T (n.1557-39C>T) c.1437-39C>T (n.1437-39C>T) c.1326-39C>T (n.1326-39C>T) c.1287-39C>T (n.1287-39C>T) c.1263-39C>T (n.1263-39C>T) n.1850-39C>T n.2486-39C>T n.1776-39C>T n.2005-39C>T n.1753-39C>T n.1679-39C>T c.1533-39C>T (n.1533-39C>T) c.1512-39C>T (n.1512-39C>T) n.1716-39C>T n.1642-39C>T n.1871-39C>T n.1619-39C>T n.1545-39C>T | |
12 | g.48141703A= | CA2034538690 | PFKM | c.1635-37A= (n.1635-37A=) c.1626-37A= (n.1626-37A=) c.1413-37A= (n.1413-37A=) c.1320-37A= (n.1320-37A=) c.1722-37A= (n.1722-37A=) c.258-37A= (n.258-37A=) n.1737-37A= c.*1681-37A= (n.*1681-37A=) n.45-37A= n.32A= c.562-37A= c.1629-37A= (n.1629-37A=) c.1557-37A= (n.1557-37A=) c.1437-37A= (n.1437-37A=) c.1326-37A= (n.1326-37A=) c.1287-37A= (n.1287-37A=) c.1263-37A= (n.1263-37A=) n.1850-37A= n.2486-37A= n.1776-37A= n.2005-37A= n.1753-37A= n.1679-37A= c.1533-37A= (n.1533-37A=) c.1512-37A= (n.1512-37A=) n.1716-37A= n.1642-37A= n.1871-37A= n.1619-37A= n.1545-37A= | |
12 | g.48141703A>G | CA236517930 | PFKM | c.1635-37A>G (n.1635-37A>G) c.1626-37A>G (n.1626-37A>G) c.1413-37A>G (n.1413-37A>G) c.1320-37A>G (n.1320-37A>G) c.1722-37A>G (n.1722-37A>G) c.258-37A>G (n.258-37A>G) n.1737-37A>G c.*1681-37A>G (n.*1681-37A>G) n.45-37A>G n.32A>G c.562-37A>G c.1629-37A>G (n.1629-37A>G) c.1557-37A>G (n.1557-37A>G) c.1437-37A>G (n.1437-37A>G) c.1326-37A>G (n.1326-37A>G) c.1287-37A>G (n.1287-37A>G) c.1263-37A>G (n.1263-37A>G) n.1850-37A>G n.2486-37A>G n.1776-37A>G n.2005-37A>G n.1753-37A>G n.1679-37A>G c.1533-37A>G (n.1533-37A>G) c.1512-37A>G (n.1512-37A>G) n.1716-37A>G n.1642-37A>G n.1871-37A>G n.1619-37A>G n.1545-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141711_48141716del | CA2618527492 | PFKM | c.1635-29_1635-24del (n.1635-29_1635-24del) c.1626-29_1626-24del (n.1626-29_1626-24del) c.1413-29_1413-24del (n.1413-29_1413-24del) c.1320-29_1320-24del (n.1320-29_1320-24del) c.1722-29_1722-24del (n.1722-29_1722-24del) c.258-29_258-24del (n.258-29_258-24del) n.1737-29_1737-24del c.*1681-29_*1681-24del (n.*1681-29_*1681-24del) n.45-29_45-24del n.40_45del c.562-29_562-24del c.1629-29_1629-24del (n.1629-29_1629-24del) c.1557-29_1557-24del (n.1557-29_1557-24del) c.1437-29_1437-24del (n.1437-29_1437-24del) c.1326-29_1326-24del (n.1326-29_1326-24del) c.1287-29_1287-24del (n.1287-29_1287-24del) c.1263-29_1263-24del (n.1263-29_1263-24del) n.1850-29_1850-24del n.2486-29_2486-24del n.1776-29_1776-24del n.2005-29_2005-24del n.1753-29_1753-24del n.1679-29_1679-24del c.1533-29_1533-24del (n.1533-29_1533-24del) c.1512-29_1512-24del (n.1512-29_1512-24del) n.1716-29_1716-24del n.1642-29_1642-24del n.1871-29_1871-24del n.1619-29_1619-24del n.1545-29_1545-24del | gnomAD v4 |
12 | g.48141705T>C | CA2034538692 | PFKM | c.1635-35T>C (n.1635-35T>C) c.1626-35T>C (n.1626-35T>C) c.1413-35T>C (n.1413-35T>C) c.1320-35T>C (n.1320-35T>C) c.1722-35T>C (n.1722-35T>C) c.258-35T>C (n.258-35T>C) n.1737-35T>C c.*1681-35T>C (n.*1681-35T>C) n.45-35T>C n.34T>C c.562-35T>C n.1T>C c.1629-35T>C (n.1629-35T>C) c.1557-35T>C (n.1557-35T>C) c.1437-35T>C (n.1437-35T>C) c.1326-35T>C (n.1326-35T>C) c.1287-35T>C (n.1287-35T>C) c.1263-35T>C (n.1263-35T>C) n.1850-35T>C n.2486-35T>C n.1776-35T>C n.2005-35T>C n.1753-35T>C n.1679-35T>C c.1533-35T>C (n.1533-35T>C) c.1512-35T>C (n.1512-35T>C) n.1716-35T>C n.1642-35T>C n.1871-35T>C n.1619-35T>C n.1545-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141705T= | CA2034538691 | PFKM | c.1635-35T= (n.1635-35T=) c.1626-35T= (n.1626-35T=) c.1413-35T= (n.1413-35T=) c.1320-35T= (n.1320-35T=) c.1722-35T= (n.1722-35T=) c.258-35T= (n.258-35T=) n.1737-35T= c.*1681-35T= (n.*1681-35T=) n.45-35T= n.34T= c.562-35T= n.1T= c.1629-35T= (n.1629-35T=) c.1557-35T= (n.1557-35T=) c.1437-35T= (n.1437-35T=) c.1326-35T= (n.1326-35T=) c.1287-35T= (n.1287-35T=) c.1263-35T= (n.1263-35T=) n.1850-35T= n.2486-35T= n.1776-35T= n.2005-35T= n.1753-35T= n.1679-35T= c.1533-35T= (n.1533-35T=) c.1512-35T= (n.1512-35T=) n.1716-35T= n.1642-35T= n.1871-35T= n.1619-35T= n.1545-35T= | |
12 | g.48141706C>A | CA2618527494 | PFKM | c.1635-34C>A (n.1635-34C>A) c.1626-34C>A (n.1626-34C>A) c.1413-34C>A (n.1413-34C>A) c.1320-34C>A (n.1320-34C>A) c.1722-34C>A (n.1722-34C>A) c.258-34C>A (n.258-34C>A) n.1737-34C>A c.*1681-34C>A (n.*1681-34C>A) n.45-34C>A n.35C>A c.562-34C>A n.2C>A c.1629-34C>A (n.1629-34C>A) c.1557-34C>A (n.1557-34C>A) c.1437-34C>A (n.1437-34C>A) c.1326-34C>A (n.1326-34C>A) c.1287-34C>A (n.1287-34C>A) c.1263-34C>A (n.1263-34C>A) n.1850-34C>A n.2486-34C>A n.1776-34C>A n.2005-34C>A n.1753-34C>A n.1679-34C>A c.1533-34C>A (n.1533-34C>A) c.1512-34C>A (n.1512-34C>A) n.1716-34C>A n.1642-34C>A n.1871-34C>A n.1619-34C>A n.1545-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141706C= | CA2034538694 | PFKM | c.1635-34C= (n.1635-34C=) c.1626-34C= (n.1626-34C=) c.1413-34C= (n.1413-34C=) c.1320-34C= (n.1320-34C=) c.1722-34C= (n.1722-34C=) c.258-34C= (n.258-34C=) n.1737-34C= c.*1681-34C= (n.*1681-34C=) n.45-34C= n.35C= c.562-34C= n.2C= c.1629-34C= (n.1629-34C=) c.1557-34C= (n.1557-34C=) c.1437-34C= (n.1437-34C=) c.1326-34C= (n.1326-34C=) c.1287-34C= (n.1287-34C=) c.1263-34C= (n.1263-34C=) n.1850-34C= n.2486-34C= n.1776-34C= n.2005-34C= n.1753-34C= n.1679-34C= c.1533-34C= (n.1533-34C=) c.1512-34C= (n.1512-34C=) n.1716-34C= n.1642-34C= n.1871-34C= n.1619-34C= n.1545-34C= | |
12 | g.48141706C>T | CA605231898 | PFKM | c.1635-34C>T (n.1635-34C>T) c.1626-34C>T (n.1626-34C>T) c.1413-34C>T (n.1413-34C>T) c.1320-34C>T (n.1320-34C>T) c.1722-34C>T (n.1722-34C>T) c.258-34C>T (n.258-34C>T) n.1737-34C>T c.*1681-34C>T (n.*1681-34C>T) n.45-34C>T n.35C>T c.562-34C>T n.2C>T c.1629-34C>T (n.1629-34C>T) c.1557-34C>T (n.1557-34C>T) c.1437-34C>T (n.1437-34C>T) c.1326-34C>T (n.1326-34C>T) c.1287-34C>T (n.1287-34C>T) c.1263-34C>T (n.1263-34C>T) n.1850-34C>T n.2486-34C>T n.1776-34C>T n.2005-34C>T n.1753-34C>T n.1679-34C>T c.1533-34C>T (n.1533-34C>T) c.1512-34C>T (n.1512-34C>T) n.1716-34C>T n.1642-34C>T n.1871-34C>T n.1619-34C>T n.1545-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141707C>G | CA2618527496 | PFKM | c.1635-33C>G (n.1635-33C>G) c.1626-33C>G (n.1626-33C>G) c.1413-33C>G (n.1413-33C>G) c.1320-33C>G (n.1320-33C>G) c.1722-33C>G (n.1722-33C>G) c.258-33C>G (n.258-33C>G) n.1737-33C>G c.*1681-33C>G (n.*1681-33C>G) n.45-33C>G n.36C>G c.562-33C>G n.3C>G c.1629-33C>G (n.1629-33C>G) c.1557-33C>G (n.1557-33C>G) c.1437-33C>G (n.1437-33C>G) c.1326-33C>G (n.1326-33C>G) c.1287-33C>G (n.1287-33C>G) c.1263-33C>G (n.1263-33C>G) n.1850-33C>G n.2486-33C>G n.1776-33C>G n.2005-33C>G n.1753-33C>G n.1679-33C>G c.1533-33C>G (n.1533-33C>G) c.1512-33C>G (n.1512-33C>G) n.1716-33C>G n.1642-33C>G n.1871-33C>G n.1619-33C>G n.1545-33C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141708C>A | CA2618527500 | PFKM | c.1635-32C>A (n.1635-32C>A) c.1626-32C>A (n.1626-32C>A) c.1413-32C>A (n.1413-32C>A) c.1320-32C>A (n.1320-32C>A) c.1722-32C>A (n.1722-32C>A) c.258-32C>A (n.258-32C>A) n.1737-32C>A c.*1681-32C>A (n.*1681-32C>A) n.45-32C>A n.37C>A c.562-32C>A n.4C>A c.1629-32C>A (n.1629-32C>A) c.1557-32C>A (n.1557-32C>A) c.1437-32C>A (n.1437-32C>A) c.1326-32C>A (n.1326-32C>A) c.1287-32C>A (n.1287-32C>A) c.1263-32C>A (n.1263-32C>A) n.1850-32C>A n.2486-32C>A n.1776-32C>A n.2005-32C>A n.1753-32C>A n.1679-32C>A c.1533-32C>A (n.1533-32C>A) c.1512-32C>A (n.1512-32C>A) n.1716-32C>A n.1642-32C>A n.1871-32C>A n.1619-32C>A n.1545-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141708C= | CA2034538696 | PFKM | c.1635-32C= (n.1635-32C=) c.1626-32C= (n.1626-32C=) c.1413-32C= (n.1413-32C=) c.1320-32C= (n.1320-32C=) c.1722-32C= (n.1722-32C=) c.258-32C= (n.258-32C=) n.1737-32C= c.*1681-32C= (n.*1681-32C=) n.45-32C= n.37C= c.562-32C= n.4C= c.1629-32C= (n.1629-32C=) c.1557-32C= (n.1557-32C=) c.1437-32C= (n.1437-32C=) c.1326-32C= (n.1326-32C=) c.1287-32C= (n.1287-32C=) c.1263-32C= (n.1263-32C=) n.1850-32C= n.2486-32C= n.1776-32C= n.2005-32C= n.1753-32C= n.1679-32C= c.1533-32C= (n.1533-32C=) c.1512-32C= (n.1512-32C=) n.1716-32C= n.1642-32C= n.1871-32C= n.1619-32C= n.1545-32C= | |
12 | g.48141708C>G | CA2618527498 | PFKM | c.1635-32C>G (n.1635-32C>G) c.1626-32C>G (n.1626-32C>G) c.1413-32C>G (n.1413-32C>G) c.1320-32C>G (n.1320-32C>G) c.1722-32C>G (n.1722-32C>G) c.258-32C>G (n.258-32C>G) n.1737-32C>G c.*1681-32C>G (n.*1681-32C>G) n.45-32C>G n.37C>G c.562-32C>G n.4C>G c.1629-32C>G (n.1629-32C>G) c.1557-32C>G (n.1557-32C>G) c.1437-32C>G (n.1437-32C>G) c.1326-32C>G (n.1326-32C>G) c.1287-32C>G (n.1287-32C>G) c.1263-32C>G (n.1263-32C>G) n.1850-32C>G n.2486-32C>G n.1776-32C>G n.2005-32C>G n.1753-32C>G n.1679-32C>G c.1533-32C>G (n.1533-32C>G) c.1512-32C>G (n.1512-32C>G) n.1716-32C>G n.1642-32C>G n.1871-32C>G n.1619-32C>G n.1545-32C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141708C>T | CA6537344 | PFKM | c.1635-32C>T (n.1635-32C>T) c.1626-32C>T (n.1626-32C>T) c.1413-32C>T (n.1413-32C>T) c.1320-32C>T (n.1320-32C>T) c.1722-32C>T (n.1722-32C>T) c.258-32C>T (n.258-32C>T) n.1737-32C>T c.*1681-32C>T (n.*1681-32C>T) n.45-32C>T n.37C>T c.562-32C>T n.4C>T c.1629-32C>T (n.1629-32C>T) c.1557-32C>T (n.1557-32C>T) c.1437-32C>T (n.1437-32C>T) c.1326-32C>T (n.1326-32C>T) c.1287-32C>T (n.1287-32C>T) c.1263-32C>T (n.1263-32C>T) n.1850-32C>T n.2486-32C>T n.1776-32C>T n.2005-32C>T n.1753-32C>T n.1679-32C>T c.1533-32C>T (n.1533-32C>T) c.1512-32C>T (n.1512-32C>T) n.1716-32C>T n.1642-32C>T n.1871-32C>T n.1619-32C>T n.1545-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141709C>A | CA2618527501 | PFKM | c.1635-31C>A (n.1635-31C>A) c.1626-31C>A (n.1626-31C>A) c.1413-31C>A (n.1413-31C>A) c.1320-31C>A (n.1320-31C>A) c.1722-31C>A (n.1722-31C>A) c.258-31C>A (n.258-31C>A) n.1737-31C>A c.*1681-31C>A (n.*1681-31C>A) n.45-31C>A n.38C>A c.562-31C>A n.5C>A c.1629-31C>A (n.1629-31C>A) c.1557-31C>A (n.1557-31C>A) c.1437-31C>A (n.1437-31C>A) c.1326-31C>A (n.1326-31C>A) c.1287-31C>A (n.1287-31C>A) c.1263-31C>A (n.1263-31C>A) n.1850-31C>A n.2486-31C>A n.1776-31C>A n.2005-31C>A n.1753-31C>A n.1679-31C>A c.1533-31C>A (n.1533-31C>A) c.1512-31C>A (n.1512-31C>A) n.1716-31C>A n.1642-31C>A n.1871-31C>A n.1619-31C>A n.1545-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141709C>G | CA2618527502 | PFKM | c.1635-31C>G (n.1635-31C>G) c.1626-31C>G (n.1626-31C>G) c.1413-31C>G (n.1413-31C>G) c.1320-31C>G (n.1320-31C>G) c.1722-31C>G (n.1722-31C>G) c.258-31C>G (n.258-31C>G) n.1737-31C>G c.*1681-31C>G (n.*1681-31C>G) n.45-31C>G n.38C>G c.562-31C>G n.5C>G c.1629-31C>G (n.1629-31C>G) c.1557-31C>G (n.1557-31C>G) c.1437-31C>G (n.1437-31C>G) c.1326-31C>G (n.1326-31C>G) c.1287-31C>G (n.1287-31C>G) c.1263-31C>G (n.1263-31C>G) n.1850-31C>G n.2486-31C>G n.1776-31C>G n.2005-31C>G n.1753-31C>G n.1679-31C>G c.1533-31C>G (n.1533-31C>G) c.1512-31C>G (n.1512-31C>G) n.1716-31C>G n.1642-31C>G n.1871-31C>G n.1619-31C>G n.1545-31C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141711T>C | CA605231899 | PFKM | c.1635-29T>C (n.1635-29T>C) c.1626-29T>C (n.1626-29T>C) c.1413-29T>C (n.1413-29T>C) c.1320-29T>C (n.1320-29T>C) c.1722-29T>C (n.1722-29T>C) c.258-29T>C (n.258-29T>C) n.1737-29T>C c.*1681-29T>C (n.*1681-29T>C) n.45-29T>C n.40T>C c.562-29T>C n.7T>C c.1629-29T>C (n.1629-29T>C) c.1557-29T>C (n.1557-29T>C) c.1437-29T>C (n.1437-29T>C) c.1326-29T>C (n.1326-29T>C) c.1287-29T>C (n.1287-29T>C) c.1263-29T>C (n.1263-29T>C) n.1850-29T>C n.2486-29T>C n.1776-29T>C n.2005-29T>C n.1753-29T>C n.1679-29T>C c.1533-29T>C (n.1533-29T>C) c.1512-29T>C (n.1512-29T>C) n.1716-29T>C n.1642-29T>C n.1871-29T>C n.1619-29T>C n.1545-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141711T= | CA2034538700 | PFKM | c.1635-29T= (n.1635-29T=) c.1626-29T= (n.1626-29T=) c.1413-29T= (n.1413-29T=) c.1320-29T= (n.1320-29T=) c.1722-29T= (n.1722-29T=) c.258-29T= (n.258-29T=) n.1737-29T= c.*1681-29T= (n.*1681-29T=) n.45-29T= n.40T= c.562-29T= n.7T= c.1629-29T= (n.1629-29T=) c.1557-29T= (n.1557-29T=) c.1437-29T= (n.1437-29T=) c.1326-29T= (n.1326-29T=) c.1287-29T= (n.1287-29T=) c.1263-29T= (n.1263-29T=) n.1850-29T= n.2486-29T= n.1776-29T= n.2005-29T= n.1753-29T= n.1679-29T= c.1533-29T= (n.1533-29T=) c.1512-29T= (n.1512-29T=) n.1716-29T= n.1642-29T= n.1871-29T= n.1619-29T= n.1545-29T= | |
12 | g.48141712C>A | CA2618527506 | PFKM | c.1635-28C>A (n.1635-28C>A) c.1626-28C>A (n.1626-28C>A) c.1413-28C>A (n.1413-28C>A) c.1320-28C>A (n.1320-28C>A) c.1722-28C>A (n.1722-28C>A) c.258-28C>A (n.258-28C>A) n.1737-28C>A c.*1681-28C>A (n.*1681-28C>A) n.45-28C>A n.41C>A c.562-28C>A n.8C>A c.1629-28C>A (n.1629-28C>A) c.1557-28C>A (n.1557-28C>A) c.1437-28C>A (n.1437-28C>A) c.1326-28C>A (n.1326-28C>A) c.1287-28C>A (n.1287-28C>A) c.1263-28C>A (n.1263-28C>A) n.1850-28C>A n.2486-28C>A n.1776-28C>A n.2005-28C>A n.1753-28C>A n.1679-28C>A c.1533-28C>A (n.1533-28C>A) c.1512-28C>A (n.1512-28C>A) n.1716-28C>A n.1642-28C>A n.1871-28C>A n.1619-28C>A n.1545-28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141712C= | CA2034538703 | PFKM | c.1635-28C= (n.1635-28C=) c.1626-28C= (n.1626-28C=) c.1413-28C= (n.1413-28C=) c.1320-28C= (n.1320-28C=) c.1722-28C= (n.1722-28C=) c.258-28C= (n.258-28C=) n.1737-28C= c.*1681-28C= (n.*1681-28C=) n.45-28C= n.41C= c.562-28C= n.8C= c.1629-28C= (n.1629-28C=) c.1557-28C= (n.1557-28C=) c.1437-28C= (n.1437-28C=) c.1326-28C= (n.1326-28C=) c.1287-28C= (n.1287-28C=) c.1263-28C= (n.1263-28C=) n.1850-28C= n.2486-28C= n.1776-28C= n.2005-28C= n.1753-28C= n.1679-28C= c.1533-28C= (n.1533-28C=) c.1512-28C= (n.1512-28C=) n.1716-28C= n.1642-28C= n.1871-28C= n.1619-28C= n.1545-28C= | |
12 | g.48141712C>T | CA6537345 | PFKM | c.1635-28C>T (n.1635-28C>T) c.1626-28C>T (n.1626-28C>T) c.1413-28C>T (n.1413-28C>T) c.1320-28C>T (n.1320-28C>T) c.1722-28C>T (n.1722-28C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) n.1737-28C>T c.*1681-28C>T (n.*1681-28C>T) n.45-28C>T n.41C>T c.562-28C>T n.8C>T c.1629-28C>T (n.1629-28C>T) c.1557-28C>T (n.1557-28C>T) c.1437-28C>T (n.1437-28C>T) c.1326-28C>T (n.1326-28C>T) c.1287-28C>T (n.1287-28C>T) c.1263-28C>T (n.1263-28C>T) n.1850-28C>T n.2486-28C>T n.1776-28C>T n.2005-28C>T n.1753-28C>T n.1679-28C>T c.1533-28C>T (n.1533-28C>T) c.1512-28C>T (n.1512-28C>T) n.1716-28C>T n.1642-28C>T n.1871-28C>T n.1619-28C>T n.1545-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141715_48141720del | CA2618527505 | PFKM | c.1635-25_1635-20del (n.1635-25_1635-20del) c.1626-25_1626-20del (n.1626-25_1626-20del) c.1413-25_1413-20del (n.1413-25_1413-20del) c.1320-25_1320-20del (n.1320-25_1320-20del) c.1722-25_1722-20del (n.1722-25_1722-20del) c.258-25_258-20del (n.258-25_258-20del) n.1737-25_1737-20del c.*1681-25_*1681-20del (n.*1681-25_*1681-20del) n.45-25_45-20del n.44_49del c.562-25_562-20del n.11_16del c.1629-25_1629-20del (n.1629-25_1629-20del) c.1557-25_1557-20del (n.1557-25_1557-20del) c.1437-25_1437-20del (n.1437-25_1437-20del) c.1326-25_1326-20del (n.1326-25_1326-20del) c.1287-25_1287-20del (n.1287-25_1287-20del) c.1263-25_1263-20del (n.1263-25_1263-20del) n.1850-25_1850-20del n.2486-25_2486-20del n.1776-25_1776-20del n.2005-25_2005-20del n.1753-25_1753-20del n.1679-25_1679-20del c.1533-25_1533-20del (n.1533-25_1533-20del) c.1512-25_1512-20del (n.1512-25_1512-20del) n.1716-25_1716-20del n.1642-25_1642-20del n.1871-25_1871-20del n.1619-25_1619-20del n.1545-25_1545-20del | gnomAD v4 |
12 | g.48141713C>A | CA2618527512 | PFKM | c.1635-27C>A (n.1635-27C>A) c.1626-27C>A (n.1626-27C>A) c.1413-27C>A (n.1413-27C>A) c.1320-27C>A (n.1320-27C>A) c.1722-27C>A (n.1722-27C>A) c.258-27C>A (n.258-27C>A) n.1737-27C>A c.*1681-27C>A (n.*1681-27C>A) n.45-27C>A n.42C>A c.562-27C>A n.9C>A c.1629-27C>A (n.1629-27C>A) c.1557-27C>A (n.1557-27C>A) c.1437-27C>A (n.1437-27C>A) c.1326-27C>A (n.1326-27C>A) c.1287-27C>A (n.1287-27C>A) c.1263-27C>A (n.1263-27C>A) n.1850-27C>A n.2486-27C>A n.1776-27C>A n.2005-27C>A n.1753-27C>A n.1679-27C>A c.1533-27C>A (n.1533-27C>A) c.1512-27C>A (n.1512-27C>A) n.1716-27C>A n.1642-27C>A n.1871-27C>A n.1619-27C>A n.1545-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141713C>T | CA2618527513 | PFKM | c.1635-27C>T (n.1635-27C>T) c.1626-27C>T (n.1626-27C>T) c.1413-27C>T (n.1413-27C>T) c.1320-27C>T (n.1320-27C>T) c.1722-27C>T (n.1722-27C>T) c.258-27C>T (n.258-27C>T) n.1737-27C>T c.*1681-27C>T (n.*1681-27C>T) n.45-27C>T n.42C>T c.562-27C>T n.9C>T c.1629-27C>T (n.1629-27C>T) c.1557-27C>T (n.1557-27C>T) c.1437-27C>T (n.1437-27C>T) c.1326-27C>T (n.1326-27C>T) c.1287-27C>T (n.1287-27C>T) c.1263-27C>T (n.1263-27C>T) n.1850-27C>T n.2486-27C>T n.1776-27C>T n.2005-27C>T n.1753-27C>T n.1679-27C>T c.1533-27C>T (n.1533-27C>T) c.1512-27C>T (n.1512-27C>T) n.1716-27C>T n.1642-27C>T n.1871-27C>T n.1619-27C>T n.1545-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141714C>A | CA236517975 | PFKM | c.1635-26C>A (n.1635-26C>A) c.1626-26C>A (n.1626-26C>A) c.1413-26C>A (n.1413-26C>A) c.1320-26C>A (n.1320-26C>A) c.1722-26C>A (n.1722-26C>A) c.258-26C>A (n.258-26C>A) n.1737-26C>A c.*1681-26C>A (n.*1681-26C>A) n.45-26C>A n.43C>A c.562-26C>A n.10C>A c.1629-26C>A (n.1629-26C>A) c.1557-26C>A (n.1557-26C>A) c.1437-26C>A (n.1437-26C>A) c.1326-26C>A (n.1326-26C>A) c.1287-26C>A (n.1287-26C>A) c.1263-26C>A (n.1263-26C>A) n.1850-26C>A n.2486-26C>A n.1776-26C>A n.2005-26C>A n.1753-26C>A n.1679-26C>A c.1533-26C>A (n.1533-26C>A) c.1512-26C>A (n.1512-26C>A) n.1716-26C>A n.1642-26C>A n.1871-26C>A n.1619-26C>A n.1545-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141714C= | CA2034538705 | PFKM | c.1635-26C= (n.1635-26C=) c.1626-26C= (n.1626-26C=) c.1413-26C= (n.1413-26C=) c.1320-26C= (n.1320-26C=) c.1722-26C= (n.1722-26C=) c.258-26C= (n.258-26C=) n.1737-26C= c.*1681-26C= (n.*1681-26C=) n.45-26C= n.43C= c.562-26C= n.10C= c.1629-26C= (n.1629-26C=) c.1557-26C= (n.1557-26C=) c.1437-26C= (n.1437-26C=) c.1326-26C= (n.1326-26C=) c.1287-26C= (n.1287-26C=) c.1263-26C= (n.1263-26C=) n.1850-26C= n.2486-26C= n.1776-26C= n.2005-26C= n.1753-26C= n.1679-26C= c.1533-26C= (n.1533-26C=) c.1512-26C= (n.1512-26C=) n.1716-26C= n.1642-26C= n.1871-26C= n.1619-26C= n.1545-26C= | |
12 | g.48141715C>A | CA2618527516 | PFKM | c.1635-25C>A (n.1635-25C>A) c.1626-25C>A (n.1626-25C>A) c.1413-25C>A (n.1413-25C>A) c.1320-25C>A (n.1320-25C>A) c.1722-25C>A (n.1722-25C>A) c.258-25C>A (n.258-25C>A) n.1737-25C>A c.*1681-25C>A (n.*1681-25C>A) n.45-25C>A n.44C>A c.562-25C>A n.11C>A c.1629-25C>A (n.1629-25C>A) c.1557-25C>A (n.1557-25C>A) c.1437-25C>A (n.1437-25C>A) c.1326-25C>A (n.1326-25C>A) c.1287-25C>A (n.1287-25C>A) c.1263-25C>A (n.1263-25C>A) n.1850-25C>A n.2486-25C>A n.1776-25C>A n.2005-25C>A n.1753-25C>A n.1679-25C>A c.1533-25C>A (n.1533-25C>A) c.1512-25C>A (n.1512-25C>A) n.1716-25C>A n.1642-25C>A n.1871-25C>A n.1619-25C>A n.1545-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141715C= | CA2034538708 | PFKM | c.1635-25C= (n.1635-25C=) c.1626-25C= (n.1626-25C=) c.1413-25C= (n.1413-25C=) c.1320-25C= (n.1320-25C=) c.1722-25C= (n.1722-25C=) c.258-25C= (n.258-25C=) n.1737-25C= c.*1681-25C= (n.*1681-25C=) n.45-25C= n.44C= c.562-25C= n.11C= c.1629-25C= (n.1629-25C=) c.1557-25C= (n.1557-25C=) c.1437-25C= (n.1437-25C=) c.1326-25C= (n.1326-25C=) c.1287-25C= (n.1287-25C=) c.1263-25C= (n.1263-25C=) n.1850-25C= n.2486-25C= n.1776-25C= n.2005-25C= n.1753-25C= n.1679-25C= c.1533-25C= (n.1533-25C=) c.1512-25C= (n.1512-25C=) n.1716-25C= n.1642-25C= n.1871-25C= n.1619-25C= n.1545-25C= | |
12 | g.48141715C>T | CA689496890 | PFKM | c.1635-25C>T (n.1635-25C>T) c.1626-25C>T (n.1626-25C>T) c.1413-25C>T (n.1413-25C>T) c.1320-25C>T (n.1320-25C>T) c.1722-25C>T (n.1722-25C>T) c.258-25C>T (n.258-25C>T) n.1737-25C>T c.*1681-25C>T (n.*1681-25C>T) n.45-25C>T n.44C>T c.562-25C>T n.11C>T c.1629-25C>T (n.1629-25C>T) c.1557-25C>T (n.1557-25C>T) c.1437-25C>T (n.1437-25C>T) c.1326-25C>T (n.1326-25C>T) c.1287-25C>T (n.1287-25C>T) c.1263-25C>T (n.1263-25C>T) n.1850-25C>T n.2486-25C>T n.1776-25C>T n.2005-25C>T n.1753-25C>T n.1679-25C>T c.1533-25C>T (n.1533-25C>T) c.1512-25C>T (n.1512-25C>T) n.1716-25C>T n.1642-25C>T n.1871-25C>T n.1619-25C>T n.1545-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141716T>A | CA236517980 | PFKM | c.1635-24T>A (n.1635-24T>A) c.1626-24T>A (n.1626-24T>A) c.1413-24T>A (n.1413-24T>A) c.1320-24T>A (n.1320-24T>A) c.1722-24T>A (n.1722-24T>A) c.258-24T>A (n.258-24T>A) n.1737-24T>A c.*1681-24T>A (n.*1681-24T>A) n.45-24T>A n.45T>A c.562-24T>A n.12T>A c.1629-24T>A (n.1629-24T>A) c.1557-24T>A (n.1557-24T>A) c.1437-24T>A (n.1437-24T>A) c.1326-24T>A (n.1326-24T>A) c.1287-24T>A (n.1287-24T>A) c.1263-24T>A (n.1263-24T>A) n.1850-24T>A n.2486-24T>A n.1776-24T>A n.2005-24T>A n.1753-24T>A n.1679-24T>A c.1533-24T>A (n.1533-24T>A) c.1512-24T>A (n.1512-24T>A) n.1716-24T>A n.1642-24T>A n.1871-24T>A n.1619-24T>A n.1545-24T>A | dbSNP |
12 | g.48141716T>C | CA605231900 | PFKM | c.1635-24T>C (n.1635-24T>C) c.1626-24T>C (n.1626-24T>C) c.1413-24T>C (n.1413-24T>C) c.1320-24T>C (n.1320-24T>C) c.1722-24T>C (n.1722-24T>C) c.258-24T>C (n.258-24T>C) n.1737-24T>C c.*1681-24T>C (n.*1681-24T>C) n.45-24T>C n.45T>C c.562-24T>C n.12T>C c.1629-24T>C (n.1629-24T>C) c.1557-24T>C (n.1557-24T>C) c.1437-24T>C (n.1437-24T>C) c.1326-24T>C (n.1326-24T>C) c.1287-24T>C (n.1287-24T>C) c.1263-24T>C (n.1263-24T>C) n.1850-24T>C n.2486-24T>C n.1776-24T>C n.2005-24T>C n.1753-24T>C n.1679-24T>C c.1533-24T>C (n.1533-24T>C) c.1512-24T>C (n.1512-24T>C) n.1716-24T>C n.1642-24T>C n.1871-24T>C n.1619-24T>C n.1545-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141716T= | CA2034538710 | PFKM | c.1635-24T= (n.1635-24T=) c.1626-24T= (n.1626-24T=) c.1413-24T= (n.1413-24T=) c.1320-24T= (n.1320-24T=) c.1722-24T= (n.1722-24T=) c.258-24T= (n.258-24T=) n.1737-24T= c.*1681-24T= (n.*1681-24T=) n.45-24T= n.45T= c.562-24T= n.12T= c.1629-24T= (n.1629-24T=) c.1557-24T= (n.1557-24T=) c.1437-24T= (n.1437-24T=) c.1326-24T= (n.1326-24T=) c.1287-24T= (n.1287-24T=) c.1263-24T= (n.1263-24T=) n.1850-24T= n.2486-24T= n.1776-24T= n.2005-24T= n.1753-24T= n.1679-24T= c.1533-24T= (n.1533-24T=) c.1512-24T= (n.1512-24T=) n.1716-24T= n.1642-24T= n.1871-24T= n.1619-24T= n.1545-24T= | |
12 | g.48141717C>A | CA2618527521 | PFKM | c.1635-23C>A (n.1635-23C>A) c.1626-23C>A (n.1626-23C>A) c.1413-23C>A (n.1413-23C>A) c.1320-23C>A (n.1320-23C>A) c.1722-23C>A (n.1722-23C>A) c.258-23C>A (n.258-23C>A) n.1737-23C>A c.*1681-23C>A (n.*1681-23C>A) n.45-23C>A n.46C>A c.562-23C>A n.13C>A c.1629-23C>A (n.1629-23C>A) c.1557-23C>A (n.1557-23C>A) c.1437-23C>A (n.1437-23C>A) c.1326-23C>A (n.1326-23C>A) c.1287-23C>A (n.1287-23C>A) c.1263-23C>A (n.1263-23C>A) n.1850-23C>A n.2486-23C>A n.1776-23C>A n.2005-23C>A n.1753-23C>A n.1679-23C>A c.1533-23C>A (n.1533-23C>A) c.1512-23C>A (n.1512-23C>A) n.1716-23C>A n.1642-23C>A n.1871-23C>A n.1619-23C>A n.1545-23C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141720del | CA2618527523 | PFKM | c.1635-20del (n.1635-20del) c.1626-20del (n.1626-20del) c.1413-20del (n.1413-20del) c.1320-20del (n.1320-20del) c.1722-20del (n.1722-20del) c.258-20del (n.258-20del) n.1737-20del c.*1681-20del (n.*1681-20del) n.45-20del n.49del c.562-20del n.16del c.1629-20del (n.1629-20del) c.1557-20del (n.1557-20del) c.1437-20del (n.1437-20del) c.1326-20del (n.1326-20del) c.1287-20del (n.1287-20del) c.1263-20del (n.1263-20del) n.1850-20del n.2486-20del n.1776-20del n.2005-20del n.1753-20del n.1679-20del c.1533-20del (n.1533-20del) c.1512-20del (n.1512-20del) n.1716-20del n.1642-20del n.1871-20del n.1619-20del n.1545-20del | gnomAD v4 |
12 | g.48141719_48141723del | CA2618527522 | PFKM | c.1635-21_1635-17del (n.1635-21_1635-17del) c.1626-21_1626-17del (n.1626-21_1626-17del) c.1413-21_1413-17del (n.1413-21_1413-17del) c.1320-21_1320-17del (n.1320-21_1320-17del) c.1722-21_1722-17del (n.1722-21_1722-17del) c.258-21_258-17del (n.258-21_258-17del) n.1737-21_1737-17del c.*1681-21_*1681-17del (n.*1681-21_*1681-17del) n.45-21_45-17del n.48_52del c.562-21_562-17del n.15_19del c.1629-21_1629-17del (n.1629-21_1629-17del) c.1557-21_1557-17del (n.1557-21_1557-17del) c.1437-21_1437-17del (n.1437-21_1437-17del) c.1326-21_1326-17del (n.1326-21_1326-17del) c.1287-21_1287-17del (n.1287-21_1287-17del) c.1263-21_1263-17del (n.1263-21_1263-17del) n.1850-21_1850-17del n.2486-21_2486-17del n.1776-21_1776-17del n.2005-21_2005-17del n.1753-21_1753-17del n.1679-21_1679-17del c.1533-21_1533-17del (n.1533-21_1533-17del) c.1512-21_1512-17del (n.1512-21_1512-17del) n.1716-21_1716-17del n.1642-21_1642-17del n.1871-21_1871-17del n.1619-21_1619-17del n.1545-21_1545-17del | gnomAD v4 |
12 | g.48141718C>A | CA2618527524 | PFKM | c.1635-22C>A (n.1635-22C>A) c.1626-22C>A (n.1626-22C>A) c.1413-22C>A (n.1413-22C>A) c.1320-22C>A (n.1320-22C>A) c.1722-22C>A (n.1722-22C>A) c.258-22C>A (n.258-22C>A) n.1737-22C>A c.*1681-22C>A (n.*1681-22C>A) n.45-22C>A n.47C>A c.562-22C>A n.14C>A c.1629-22C>A (n.1629-22C>A) c.1557-22C>A (n.1557-22C>A) c.1437-22C>A (n.1437-22C>A) c.1326-22C>A (n.1326-22C>A) c.1287-22C>A (n.1287-22C>A) c.1263-22C>A (n.1263-22C>A) n.1850-22C>A n.2486-22C>A n.1776-22C>A n.2005-22C>A n.1753-22C>A n.1679-22C>A c.1533-22C>A (n.1533-22C>A) c.1512-22C>A (n.1512-22C>A) n.1716-22C>A n.1642-22C>A n.1871-22C>A n.1619-22C>A n.1545-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141718C= | CA2034538715 | PFKM | c.1635-22C= (n.1635-22C=) c.1626-22C= (n.1626-22C=) c.1413-22C= (n.1413-22C=) c.1320-22C= (n.1320-22C=) c.1722-22C= (n.1722-22C=) c.258-22C= (n.258-22C=) n.1737-22C= c.*1681-22C= (n.*1681-22C=) n.45-22C= n.47C= c.562-22C= n.14C= c.1629-22C= (n.1629-22C=) c.1557-22C= (n.1557-22C=) c.1437-22C= (n.1437-22C=) c.1326-22C= (n.1326-22C=) c.1287-22C= (n.1287-22C=) c.1263-22C= (n.1263-22C=) n.1850-22C= n.2486-22C= n.1776-22C= n.2005-22C= n.1753-22C= n.1679-22C= c.1533-22C= (n.1533-22C=) c.1512-22C= (n.1512-22C=) n.1716-22C= n.1642-22C= n.1871-22C= n.1619-22C= n.1545-22C= | |
12 | g.48141718C>G | CA2618527525 | PFKM | c.1635-22C>G (n.1635-22C>G) c.1626-22C>G (n.1626-22C>G) c.1413-22C>G (n.1413-22C>G) c.1320-22C>G (n.1320-22C>G) c.1722-22C>G (n.1722-22C>G) c.258-22C>G (n.258-22C>G) n.1737-22C>G c.*1681-22C>G (n.*1681-22C>G) n.45-22C>G n.47C>G c.562-22C>G n.14C>G c.1629-22C>G (n.1629-22C>G) c.1557-22C>G (n.1557-22C>G) c.1437-22C>G (n.1437-22C>G) c.1326-22C>G (n.1326-22C>G) c.1287-22C>G (n.1287-22C>G) c.1263-22C>G (n.1263-22C>G) n.1850-22C>G n.2486-22C>G n.1776-22C>G n.2005-22C>G n.1753-22C>G n.1679-22C>G c.1533-22C>G (n.1533-22C>G) c.1512-22C>G (n.1512-22C>G) n.1716-22C>G n.1642-22C>G n.1871-22C>G n.1619-22C>G n.1545-22C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141718C>T | CA605231901 | PFKM | c.1635-22C>T (n.1635-22C>T) c.1626-22C>T (n.1626-22C>T) c.1413-22C>T (n.1413-22C>T) c.1320-22C>T (n.1320-22C>T) c.1722-22C>T (n.1722-22C>T) c.258-22C>T (n.258-22C>T) n.1737-22C>T c.*1681-22C>T (n.*1681-22C>T) n.45-22C>T n.47C>T c.562-22C>T n.14C>T c.1629-22C>T (n.1629-22C>T) c.1557-22C>T (n.1557-22C>T) c.1437-22C>T (n.1437-22C>T) c.1326-22C>T (n.1326-22C>T) c.1287-22C>T (n.1287-22C>T) c.1263-22C>T (n.1263-22C>T) n.1850-22C>T n.2486-22C>T n.1776-22C>T n.2005-22C>T n.1753-22C>T n.1679-22C>T c.1533-22C>T (n.1533-22C>T) c.1512-22C>T (n.1512-22C>T) n.1716-22C>T n.1642-22C>T n.1871-22C>T n.1619-22C>T n.1545-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141719C>A | CA2618527529 | PFKM | c.1635-21C>A (n.1635-21C>A) c.1626-21C>A (n.1626-21C>A) c.1413-21C>A (n.1413-21C>A) c.1320-21C>A (n.1320-21C>A) c.1722-21C>A (n.1722-21C>A) c.258-21C>A (n.258-21C>A) n.1737-21C>A c.*1681-21C>A (n.*1681-21C>A) n.45-21C>A n.48C>A c.562-21C>A n.15C>A c.1629-21C>A (n.1629-21C>A) c.1557-21C>A (n.1557-21C>A) c.1437-21C>A (n.1437-21C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) c.1287-21C>A (n.1287-21C>A) c.1263-21C>A (n.1263-21C>A) n.1850-21C>A n.2486-21C>A n.1776-21C>A n.2005-21C>A n.1753-21C>A n.1679-21C>A c.1533-21C>A (n.1533-21C>A) c.1512-21C>A (n.1512-21C>A) n.1716-21C>A n.1642-21C>A n.1871-21C>A n.1619-21C>A n.1545-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141719C= | CA2034538719 | PFKM | c.1635-21C= (n.1635-21C=) c.1626-21C= (n.1626-21C=) c.1413-21C= (n.1413-21C=) c.1320-21C= (n.1320-21C=) c.1722-21C= (n.1722-21C=) c.258-21C= (n.258-21C=) n.1737-21C= c.*1681-21C= (n.*1681-21C=) n.45-21C= n.48C= c.562-21C= n.15C= c.1629-21C= (n.1629-21C=) c.1557-21C= (n.1557-21C=) c.1437-21C= (n.1437-21C=) c.1326-21C= (n.1326-21C=) c.1287-21C= (n.1287-21C=) c.1263-21C= (n.1263-21C=) n.1850-21C= n.2486-21C= n.1776-21C= n.2005-21C= n.1753-21C= n.1679-21C= c.1533-21C= (n.1533-21C=) c.1512-21C= (n.1512-21C=) n.1716-21C= n.1642-21C= n.1871-21C= n.1619-21C= n.1545-21C= | |
12 | g.48141719C>G | CA689496893 | PFKM | c.1635-21C>G (n.1635-21C>G) c.1626-21C>G (n.1626-21C>G) c.1413-21C>G (n.1413-21C>G) c.1320-21C>G (n.1320-21C>G) c.1722-21C>G (n.1722-21C>G) c.258-21C>G (n.258-21C>G) n.1737-21C>G c.*1681-21C>G (n.*1681-21C>G) n.45-21C>G n.48C>G c.562-21C>G n.15C>G c.1629-21C>G (n.1629-21C>G) c.1557-21C>G (n.1557-21C>G) c.1437-21C>G (n.1437-21C>G) c.1326-21C>G (n.1326-21C>G) c.1287-21C>G (n.1287-21C>G) c.1263-21C>G (n.1263-21C>G) n.1850-21C>G n.2486-21C>G n.1776-21C>G n.2005-21C>G n.1753-21C>G n.1679-21C>G c.1533-21C>G (n.1533-21C>G) c.1512-21C>G (n.1512-21C>G) n.1716-21C>G n.1642-21C>G n.1871-21C>G n.1619-21C>G n.1545-21C>G | dbSNP |
12 | g.48141719C>T | CA6537346 | PFKM | c.1635-21C>T (n.1635-21C>T) c.1626-21C>T (n.1626-21C>T) c.1413-21C>T (n.1413-21C>T) c.1320-21C>T (n.1320-21C>T) c.1722-21C>T (n.1722-21C>T) c.258-21C>T (n.258-21C>T) n.1737-21C>T c.*1681-21C>T (n.*1681-21C>T) n.45-21C>T n.48C>T c.562-21C>T n.15C>T c.1629-21C>T (n.1629-21C>T) c.1557-21C>T (n.1557-21C>T) c.1437-21C>T (n.1437-21C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) c.1287-21C>T (n.1287-21C>T) c.1263-21C>T (n.1263-21C>T) n.1850-21C>T n.2486-21C>T n.1776-21C>T n.2005-21C>T n.1753-21C>T n.1679-21C>T c.1533-21C>T (n.1533-21C>T) c.1512-21C>T (n.1512-21C>T) n.1716-21C>T n.1642-21C>T n.1871-21C>T n.1619-21C>T n.1545-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141720C>A | CA2575139855 | PFKM | c.1635-20C>A (n.1635-20C>A) c.1626-20C>A (n.1626-20C>A) c.1413-20C>A (n.1413-20C>A) c.1320-20C>A (n.1320-20C>A) c.1722-20C>A (n.1722-20C>A) c.258-20C>A (n.258-20C>A) n.1737-20C>A c.*1681-20C>A (n.*1681-20C>A) n.45-20C>A n.49C>A c.562-20C>A n.16C>A c.1629-20C>A (n.1629-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1437-20C>A (n.1437-20C>A) c.1326-20C>A (n.1326-20C>A) c.1287-20C>A (n.1287-20C>A) c.1263-20C>A (n.1263-20C>A) n.1850-20C>A n.2486-20C>A n.1776-20C>A n.2005-20C>A n.1753-20C>A n.1679-20C>A c.1533-20C>A (n.1533-20C>A) c.1512-20C>A (n.1512-20C>A) n.1716-20C>A n.1642-20C>A n.1871-20C>A n.1619-20C>A n.1545-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141720C= | CA2034538725 | PFKM | c.1635-20C= (n.1635-20C=) c.1626-20C= (n.1626-20C=) c.1413-20C= (n.1413-20C=) c.1320-20C= (n.1320-20C=) c.1722-20C= (n.1722-20C=) c.258-20C= (n.258-20C=) n.1737-20C= c.*1681-20C= (n.*1681-20C=) n.45-20C= n.49C= c.562-20C= n.16C= c.1629-20C= (n.1629-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1437-20C= (n.1437-20C=) c.1326-20C= (n.1326-20C=) c.1287-20C= (n.1287-20C=) c.1263-20C= (n.1263-20C=) n.1850-20C= n.2486-20C= n.1776-20C= n.2005-20C= n.1753-20C= n.1679-20C= c.1533-20C= (n.1533-20C=) c.1512-20C= (n.1512-20C=) n.1716-20C= n.1642-20C= n.1871-20C= n.1619-20C= n.1545-20C= | |
12 | g.48141720C>G | CA6537348 | PFKM | c.1635-20C>G (n.1635-20C>G) c.1626-20C>G (n.1626-20C>G) c.1413-20C>G (n.1413-20C>G) c.1320-20C>G (n.1320-20C>G) c.1722-20C>G (n.1722-20C>G) c.258-20C>G (n.258-20C>G) n.1737-20C>G c.*1681-20C>G (n.*1681-20C>G) n.45-20C>G n.49C>G c.562-20C>G n.16C>G c.1629-20C>G (n.1629-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1437-20C>G (n.1437-20C>G) c.1326-20C>G (n.1326-20C>G) c.1287-20C>G (n.1287-20C>G) c.1263-20C>G (n.1263-20C>G) n.1850-20C>G n.2486-20C>G n.1776-20C>G n.2005-20C>G n.1753-20C>G n.1679-20C>G c.1533-20C>G (n.1533-20C>G) c.1512-20C>G (n.1512-20C>G) n.1716-20C>G n.1642-20C>G n.1871-20C>G n.1619-20C>G n.1545-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141720C>T | CA6537347 | PFKM | c.1635-20C>T (n.1635-20C>T) c.1626-20C>T (n.1626-20C>T) c.1413-20C>T (n.1413-20C>T) c.1320-20C>T (n.1320-20C>T) c.1722-20C>T (n.1722-20C>T) c.258-20C>T (n.258-20C>T) n.1737-20C>T c.*1681-20C>T (n.*1681-20C>T) n.45-20C>T n.49C>T c.562-20C>T n.16C>T c.1629-20C>T (n.1629-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1437-20C>T (n.1437-20C>T) c.1326-20C>T (n.1326-20C>T) c.1287-20C>T (n.1287-20C>T) c.1263-20C>T (n.1263-20C>T) n.1850-20C>T n.2486-20C>T n.1776-20C>T n.2005-20C>T n.1753-20C>T n.1679-20C>T c.1533-20C>T (n.1533-20C>T) c.1512-20C>T (n.1512-20C>T) n.1716-20C>T n.1642-20C>T n.1871-20C>T n.1619-20C>T n.1545-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.48141721G>A | CA6537349 | PFKM | c.1635-19G>A (n.1635-19G>A) c.1626-19G>A (n.1626-19G>A) c.1413-19G>A (n.1413-19G>A) c.1320-19G>A (n.1320-19G>A) c.1722-19G>A (n.1722-19G>A) c.258-19G>A (n.258-19G>A) n.1737-19G>A c.*1681-19G>A (n.*1681-19G>A) n.45-19G>A n.50G>A c.562-19G>A n.17G>A c.1629-19G>A (n.1629-19G>A) c.1557-19G>A (n.1557-19G>A) c.1437-19G>A (n.1437-19G>A) c.1326-19G>A (n.1326-19G>A) c.1287-19G>A (n.1287-19G>A) c.1263-19G>A (n.1263-19G>A) n.1850-19G>A n.2486-19G>A n.1776-19G>A n.2005-19G>A n.1753-19G>A n.1679-19G>A c.1533-19G>A (n.1533-19G>A) c.1512-19G>A (n.1512-19G>A) n.1716-19G>A n.1642-19G>A n.1871-19G>A n.1619-19G>A n.1545-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141721G= | CA2034538730 | PFKM | c.1635-19G= (n.1635-19G=) c.1626-19G= (n.1626-19G=) c.1413-19G= (n.1413-19G=) c.1320-19G= (n.1320-19G=) c.1722-19G= (n.1722-19G=) c.258-19G= (n.258-19G=) n.1737-19G= c.*1681-19G= (n.*1681-19G=) n.45-19G= n.50G= c.562-19G= n.17G= c.1629-19G= (n.1629-19G=) c.1557-19G= (n.1557-19G=) c.1437-19G= (n.1437-19G=) c.1326-19G= (n.1326-19G=) c.1287-19G= (n.1287-19G=) c.1263-19G= (n.1263-19G=) n.1850-19G= n.2486-19G= n.1776-19G= n.2005-19G= n.1753-19G= n.1679-19G= c.1533-19G= (n.1533-19G=) c.1512-19G= (n.1512-19G=) n.1716-19G= n.1642-19G= n.1871-19G= n.1619-19G= n.1545-19G= | |
12 | g.48141721G>T | CA6537350 | PFKM | c.1635-19G>T (n.1635-19G>T) c.1626-19G>T (n.1626-19G>T) c.1413-19G>T (n.1413-19G>T) c.1320-19G>T (n.1320-19G>T) c.1722-19G>T (n.1722-19G>T) c.258-19G>T (n.258-19G>T) n.1737-19G>T c.*1681-19G>T (n.*1681-19G>T) n.45-19G>T n.50G>T c.562-19G>T n.17G>T c.1629-19G>T (n.1629-19G>T) c.1557-19G>T (n.1557-19G>T) c.1437-19G>T (n.1437-19G>T) c.1326-19G>T (n.1326-19G>T) c.1287-19G>T (n.1287-19G>T) c.1263-19G>T (n.1263-19G>T) n.1850-19G>T n.2486-19G>T n.1776-19G>T n.2005-19G>T n.1753-19G>T n.1679-19G>T c.1533-19G>T (n.1533-19G>T) c.1512-19G>T (n.1512-19G>T) n.1716-19G>T n.1642-19G>T n.1871-19G>T n.1619-19G>T n.1545-19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.48141722C>A | CA2618527548 | PFKM | c.1635-18C>A (n.1635-18C>A) c.1626-18C>A (n.1626-18C>A) c.1413-18C>A (n.1413-18C>A) c.1320-18C>A (n.1320-18C>A) c.1722-18C>A (n.1722-18C>A) c.258-18C>A (n.258-18C>A) n.1737-18C>A c.*1681-18C>A (n.*1681-18C>A) n.45-18C>A n.51C>A c.562-18C>A n.18C>A c.1629-18C>A (n.1629-18C>A) c.1557-18C>A (n.1557-18C>A) c.1437-18C>A (n.1437-18C>A) c.1326-18C>A (n.1326-18C>A) c.1287-18C>A (n.1287-18C>A) c.1263-18C>A (n.1263-18C>A) n.1850-18C>A n.2486-18C>A n.1776-18C>A n.2005-18C>A n.1753-18C>A n.1679-18C>A c.1533-18C>A (n.1533-18C>A) c.1512-18C>A (n.1512-18C>A) n.1716-18C>A n.1642-18C>A n.1871-18C>A n.1619-18C>A n.1545-18C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141722C= | CA2034538735 | PFKM | c.1635-18C= (n.1635-18C=) c.1626-18C= (n.1626-18C=) c.1413-18C= (n.1413-18C=) c.1320-18C= (n.1320-18C=) c.1722-18C= (n.1722-18C=) c.258-18C= (n.258-18C=) n.1737-18C= c.*1681-18C= (n.*1681-18C=) n.45-18C= n.51C= c.562-18C= n.18C= c.1629-18C= (n.1629-18C=) c.1557-18C= (n.1557-18C=) c.1437-18C= (n.1437-18C=) c.1326-18C= (n.1326-18C=) c.1287-18C= (n.1287-18C=) c.1263-18C= (n.1263-18C=) n.1850-18C= n.2486-18C= n.1776-18C= n.2005-18C= n.1753-18C= n.1679-18C= c.1533-18C= (n.1533-18C=) c.1512-18C= (n.1512-18C=) n.1716-18C= n.1642-18C= n.1871-18C= n.1619-18C= n.1545-18C= | |
12 | g.48141722C>T | CA2034538736 | PFKM | c.1635-18C>T (n.1635-18C>T) c.1626-18C>T (n.1626-18C>T) c.1413-18C>T (n.1413-18C>T) c.1320-18C>T (n.1320-18C>T) c.1722-18C>T (n.1722-18C>T) c.258-18C>T (n.258-18C>T) n.1737-18C>T c.*1681-18C>T (n.*1681-18C>T) n.45-18C>T n.51C>T c.562-18C>T n.18C>T c.1629-18C>T (n.1629-18C>T) c.1557-18C>T (n.1557-18C>T) c.1437-18C>T (n.1437-18C>T) c.1326-18C>T (n.1326-18C>T) c.1287-18C>T (n.1287-18C>T) c.1263-18C>T (n.1263-18C>T) n.1850-18C>T n.2486-18C>T n.1776-18C>T n.2005-18C>T n.1753-18C>T n.1679-18C>T c.1533-18C>T (n.1533-18C>T) c.1512-18C>T (n.1512-18C>T) n.1716-18C>T n.1642-18C>T n.1871-18C>T n.1619-18C>T n.1545-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141723C>A | CA2618527552 | PFKM | c.1635-17C>A (n.1635-17C>A) c.1626-17C>A (n.1626-17C>A) c.1413-17C>A (n.1413-17C>A) c.1320-17C>A (n.1320-17C>A) c.1722-17C>A (n.1722-17C>A) c.258-17C>A (n.258-17C>A) n.1737-17C>A c.*1681-17C>A (n.*1681-17C>A) n.45-17C>A n.52C>A c.562-17C>A n.19C>A c.1629-17C>A (n.1629-17C>A) c.1557-17C>A (n.1557-17C>A) c.1437-17C>A (n.1437-17C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) c.1287-17C>A (n.1287-17C>A) c.1263-17C>A (n.1263-17C>A) n.1850-17C>A n.2486-17C>A n.1776-17C>A n.2005-17C>A n.1753-17C>A n.1679-17C>A c.1533-17C>A (n.1533-17C>A) c.1512-17C>A (n.1512-17C>A) n.1716-17C>A n.1642-17C>A n.1871-17C>A n.1619-17C>A n.1545-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141723C= | CA2034538737 | PFKM | c.1635-17C= (n.1635-17C=) c.1626-17C= (n.1626-17C=) c.1413-17C= (n.1413-17C=) c.1320-17C= (n.1320-17C=) c.1722-17C= (n.1722-17C=) c.258-17C= (n.258-17C=) n.1737-17C= c.*1681-17C= (n.*1681-17C=) n.45-17C= n.52C= c.562-17C= n.19C= c.1629-17C= (n.1629-17C=) c.1557-17C= (n.1557-17C=) c.1437-17C= (n.1437-17C=) c.1326-17C= (n.1326-17C=) c.1287-17C= (n.1287-17C=) c.1263-17C= (n.1263-17C=) n.1850-17C= n.2486-17C= n.1776-17C= n.2005-17C= n.1753-17C= n.1679-17C= c.1533-17C= (n.1533-17C=) c.1512-17C= (n.1512-17C=) n.1716-17C= n.1642-17C= n.1871-17C= n.1619-17C= n.1545-17C= | |
12 | g.48141723C>T | CA6537351 | PFKM | c.1635-17C>T (n.1635-17C>T) c.1626-17C>T (n.1626-17C>T) c.1413-17C>T (n.1413-17C>T) c.1320-17C>T (n.1320-17C>T) c.1722-17C>T (n.1722-17C>T) c.258-17C>T (n.258-17C>T) n.1737-17C>T c.*1681-17C>T (n.*1681-17C>T) n.45-17C>T n.52C>T c.562-17C>T n.19C>T c.1629-17C>T (n.1629-17C>T) c.1557-17C>T (n.1557-17C>T) c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) c.1326-17C>T (n.1326-17C>T) c.1287-17C>T (n.1287-17C>T) c.1263-17C>T (n.1263-17C>T) n.1850-17C>T n.2486-17C>T n.1776-17C>T n.2005-17C>T n.1753-17C>T n.1679-17C>T c.1533-17C>T (n.1533-17C>T) c.1512-17C>T (n.1512-17C>T) n.1716-17C>T n.1642-17C>T n.1871-17C>T n.1619-17C>T n.1545-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141724A= | CA2034538739 | PFKM | c.1635-16A= (n.1635-16A=) c.1626-16A= (n.1626-16A=) c.1413-16A= (n.1413-16A=) c.1320-16A= (n.1320-16A=) c.1722-16A= (n.1722-16A=) c.258-16A= (n.258-16A=) n.1737-16A= c.*1681-16A= (n.*1681-16A=) n.45-16A= n.53A= c.562-16A= n.20A= c.1629-16A= (n.1629-16A=) c.1557-16A= (n.1557-16A=) c.1437-16A= (n.1437-16A=) c.1326-16A= (n.1326-16A=) c.1287-16A= (n.1287-16A=) c.1263-16A= (n.1263-16A=) n.1850-16A= n.2486-16A= n.1776-16A= n.2005-16A= n.1753-16A= n.1679-16A= c.1533-16A= (n.1533-16A=) c.1512-16A= (n.1512-16A=) n.1716-16A= n.1642-16A= n.1871-16A= n.1619-16A= n.1545-16A= | |
12 | g.48141724A>G | CA6537352 | PFKM | c.1635-16A>G (n.1635-16A>G) c.1626-16A>G (n.1626-16A>G) c.1413-16A>G (n.1413-16A>G) c.1320-16A>G (n.1320-16A>G) c.1722-16A>G (n.1722-16A>G) c.258-16A>G (n.258-16A>G) n.1737-16A>G c.*1681-16A>G (n.*1681-16A>G) n.45-16A>G n.53A>G c.562-16A>G n.20A>G c.1629-16A>G (n.1629-16A>G) c.1557-16A>G (n.1557-16A>G) c.1437-16A>G (n.1437-16A>G) c.1326-16A>G (n.1326-16A>G) c.1287-16A>G (n.1287-16A>G) c.1263-16A>G (n.1263-16A>G) n.1850-16A>G n.2486-16A>G n.1776-16A>G n.2005-16A>G n.1753-16A>G n.1679-16A>G c.1533-16A>G (n.1533-16A>G) c.1512-16A>G (n.1512-16A>G) n.1716-16A>G n.1642-16A>G n.1871-16A>G n.1619-16A>G n.1545-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141725T>C | CA2618527562 | PFKM | c.1635-15T>C (n.1635-15T>C) c.1626-15T>C (n.1626-15T>C) c.1413-15T>C (n.1413-15T>C) c.1320-15T>C (n.1320-15T>C) c.1722-15T>C (n.1722-15T>C) c.258-15T>C (n.258-15T>C) n.1737-15T>C c.*1681-15T>C (n.*1681-15T>C) n.45-15T>C n.54T>C c.562-15T>C n.21T>C c.1629-15T>C (n.1629-15T>C) c.1557-15T>C (n.1557-15T>C) c.1437-15T>C (n.1437-15T>C) c.1326-15T>C (n.1326-15T>C) c.1287-15T>C (n.1287-15T>C) c.1263-15T>C (n.1263-15T>C) n.1850-15T>C n.2486-15T>C n.1776-15T>C n.2005-15T>C n.1753-15T>C n.1679-15T>C c.1533-15T>C (n.1533-15T>C) c.1512-15T>C (n.1512-15T>C) n.1716-15T>C n.1642-15T>C n.1871-15T>C n.1619-15T>C n.1545-15T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141726C>A | CA2618527564 | PFKM | c.1635-14C>A (n.1635-14C>A) c.1626-14C>A (n.1626-14C>A) c.1413-14C>A (n.1413-14C>A) c.1320-14C>A (n.1320-14C>A) c.1722-14C>A (n.1722-14C>A) c.258-14C>A (n.258-14C>A) n.1737-14C>A c.*1681-14C>A (n.*1681-14C>A) n.45-14C>A n.55C>A c.562-14C>A n.22C>A c.1629-14C>A (n.1629-14C>A) c.1557-14C>A (n.1557-14C>A) c.1437-14C>A (n.1437-14C>A) c.1326-14C>A (n.1326-14C>A) c.1287-14C>A (n.1287-14C>A) c.1263-14C>A (n.1263-14C>A) n.1850-14C>A n.2486-14C>A n.1776-14C>A n.2005-14C>A n.1753-14C>A n.1679-14C>A c.1533-14C>A (n.1533-14C>A) c.1512-14C>A (n.1512-14C>A) n.1716-14C>A n.1642-14C>A n.1871-14C>A n.1619-14C>A n.1545-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141727A>T | CA2575139856 | PFKM | c.1635-13A>T (n.1635-13A>T) c.1626-13A>T (n.1626-13A>T) c.1413-13A>T (n.1413-13A>T) c.1320-13A>T (n.1320-13A>T) c.1722-13A>T (n.1722-13A>T) c.258-13A>T (n.258-13A>T) n.1737-13A>T c.*1681-13A>T (n.*1681-13A>T) n.45-13A>T n.56A>T c.562-13A>T n.23A>T c.1629-13A>T (n.1629-13A>T) c.1557-13A>T (n.1557-13A>T) c.1437-13A>T (n.1437-13A>T) c.1326-13A>T (n.1326-13A>T) c.1287-13A>T (n.1287-13A>T) c.1263-13A>T (n.1263-13A>T) n.1850-13A>T n.2486-13A>T n.1776-13A>T n.2005-13A>T n.1753-13A>T n.1679-13A>T c.1533-13A>T (n.1533-13A>T) c.1512-13A>T (n.1512-13A>T) n.1716-13A>T n.1642-13A>T n.1871-13A>T n.1619-13A>T n.1545-13A>T | |
12 | g.48141728C>A | CA2618527566 | PFKM | c.1635-12C>A (n.1635-12C>A) c.1626-12C>A (n.1626-12C>A) c.1413-12C>A (n.1413-12C>A) c.1320-12C>A (n.1320-12C>A) c.1722-12C>A (n.1722-12C>A) c.258-12C>A (n.258-12C>A) n.1737-12C>A c.*1681-12C>A (n.*1681-12C>A) n.45-12C>A n.57C>A c.562-12C>A n.24C>A c.1629-12C>A (n.1629-12C>A) c.1557-12C>A (n.1557-12C>A) c.1437-12C>A (n.1437-12C>A) c.1326-12C>A (n.1326-12C>A) c.1287-12C>A (n.1287-12C>A) c.1263-12C>A (n.1263-12C>A) n.1850-12C>A n.2486-12C>A n.1776-12C>A n.2005-12C>A n.1753-12C>A n.1679-12C>A c.1533-12C>A (n.1533-12C>A) c.1512-12C>A (n.1512-12C>A) n.1716-12C>A n.1642-12C>A n.1871-12C>A n.1619-12C>A n.1545-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141728C>G | CA2575139857 | PFKM | c.1635-12C>G (n.1635-12C>G) c.1626-12C>G (n.1626-12C>G) c.1413-12C>G (n.1413-12C>G) c.1320-12C>G (n.1320-12C>G) c.1722-12C>G (n.1722-12C>G) c.258-12C>G (n.258-12C>G) n.1737-12C>G c.*1681-12C>G (n.*1681-12C>G) n.45-12C>G n.57C>G c.562-12C>G n.24C>G c.1629-12C>G (n.1629-12C>G) c.1557-12C>G (n.1557-12C>G) c.1437-12C>G (n.1437-12C>G) c.1326-12C>G (n.1326-12C>G) c.1287-12C>G (n.1287-12C>G) c.1263-12C>G (n.1263-12C>G) n.1850-12C>G n.2486-12C>G n.1776-12C>G n.2005-12C>G n.1753-12C>G n.1679-12C>G c.1533-12C>G (n.1533-12C>G) c.1512-12C>G (n.1512-12C>G) n.1716-12C>G n.1642-12C>G n.1871-12C>G n.1619-12C>G n.1545-12C>G | |
12 | g.48141731A>T | CA2618527568 | PFKM | c.1635-9A>T (n.1635-9A>T) c.1626-9A>T (n.1626-9A>T) c.1413-9A>T (n.1413-9A>T) c.1320-9A>T (n.1320-9A>T) c.1722-9A>T (n.1722-9A>T) c.258-9A>T (n.258-9A>T) n.1737-9A>T c.*1681-9A>T (n.*1681-9A>T) n.45-9A>T n.60A>T c.562-9A>T n.27A>T c.1629-9A>T (n.1629-9A>T) c.1557-9A>T (n.1557-9A>T) c.1437-9A>T (n.1437-9A>T) c.1326-9A>T (n.1326-9A>T) c.1287-9A>T (n.1287-9A>T) c.1263-9A>T (n.1263-9A>T) n.1850-9A>T n.2486-9A>T n.1776-9A>T n.2005-9A>T n.1753-9A>T n.1679-9A>T c.1533-9A>T (n.1533-9A>T) c.1512-9A>T (n.1512-9A>T) n.1716-9A>T n.1642-9A>T n.1871-9A>T n.1619-9A>T n.1545-9A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141733C>A | CA479697033 | PFKM | c.1635-7C>A (n.1635-7C>A) c.1626-7C>A (n.1626-7C>A) c.1413-7C>A (n.1413-7C>A) c.1320-7C>A (n.1320-7C>A) c.1722-7C>A (n.1722-7C>A) c.258-7C>A (n.258-7C>A) n.1737-7C>A c.*1681-7C>A (n.*1681-7C>A) n.45-7C>A n.62C>A c.562-7C>A n.29C>A c.1629-7C>A (n.1629-7C>A) c.1557-7C>A (n.1557-7C>A) c.1437-7C>A (n.1437-7C>A) c.1326-7C>A (n.1326-7C>A) c.1287-7C>A (n.1287-7C>A) c.1263-7C>A (n.1263-7C>A) n.1850-7C>A n.2486-7C>A n.1776-7C>A n.2005-7C>A n.1753-7C>A n.1679-7C>A c.1533-7C>A (n.1533-7C>A) c.1512-7C>A (n.1512-7C>A) n.1716-7C>A n.1642-7C>A n.1871-7C>A n.1619-7C>A n.1545-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141733C= | CA2034538741 | PFKM | c.1635-7C= (n.1635-7C=) c.1626-7C= (n.1626-7C=) c.1413-7C= (n.1413-7C=) c.1320-7C= (n.1320-7C=) c.1722-7C= (n.1722-7C=) c.258-7C= (n.258-7C=) n.1737-7C= c.*1681-7C= (n.*1681-7C=) n.45-7C= n.62C= c.562-7C= n.29C= c.1629-7C= (n.1629-7C=) c.1557-7C= (n.1557-7C=) c.1437-7C= (n.1437-7C=) c.1326-7C= (n.1326-7C=) c.1287-7C= (n.1287-7C=) c.1263-7C= (n.1263-7C=) n.1850-7C= n.2486-7C= n.1776-7C= n.2005-7C= n.1753-7C= n.1679-7C= c.1533-7C= (n.1533-7C=) c.1512-7C= (n.1512-7C=) n.1716-7C= n.1642-7C= n.1871-7C= n.1619-7C= n.1545-7C= | |
12 | g.48141733C>T | CA2618527570 | PFKM | c.1635-7C>T (n.1635-7C>T) c.1626-7C>T (n.1626-7C>T) c.1413-7C>T (n.1413-7C>T) c.1320-7C>T (n.1320-7C>T) c.1722-7C>T (n.1722-7C>T) c.258-7C>T (n.258-7C>T) n.1737-7C>T c.*1681-7C>T (n.*1681-7C>T) n.45-7C>T n.62C>T c.562-7C>T n.29C>T c.1629-7C>T (n.1629-7C>T) c.1557-7C>T (n.1557-7C>T) c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) c.1326-7C>T (n.1326-7C>T) c.1287-7C>T (n.1287-7C>T) c.1263-7C>T (n.1263-7C>T) n.1850-7C>T n.2486-7C>T n.1776-7C>T n.2005-7C>T n.1753-7C>T n.1679-7C>T c.1533-7C>T (n.1533-7C>T) c.1512-7C>T (n.1512-7C>T) n.1716-7C>T n.1642-7C>T n.1871-7C>T n.1619-7C>T n.1545-7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141735A>G | CA2618527571 | PFKM | c.1635-5A>G (n.1635-5A>G) c.1626-5A>G (n.1626-5A>G) c.1413-5A>G (n.1413-5A>G) c.1320-5A>G (n.1320-5A>G) c.1722-5A>G (n.1722-5A>G) c.258-5A>G (n.258-5A>G) n.1737-5A>G c.*1681-5A>G (n.*1681-5A>G) n.45-5A>G n.64A>G c.562-5A>G n.31A>G c.1629-5A>G (n.1629-5A>G) c.1557-5A>G (n.1557-5A>G) c.1437-5A>G (n.1437-5A>G) c.1326-5A>G (n.1326-5A>G) c.1287-5A>G (n.1287-5A>G) c.1263-5A>G (n.1263-5A>G) n.1850-5A>G n.2486-5A>G n.1776-5A>G n.2005-5A>G n.1753-5A>G n.1679-5A>G c.1533-5A>G (n.1533-5A>G) c.1512-5A>G (n.1512-5A>G) n.1716-5A>G n.1642-5A>G n.1871-5A>G n.1619-5A>G n.1545-5A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141735A>T | CA2573148741 | PFKM | c.1635-5A>T (n.1635-5A>T) c.1626-5A>T (n.1626-5A>T) c.1413-5A>T (n.1413-5A>T) c.1320-5A>T (n.1320-5A>T) c.1722-5A>T (n.1722-5A>T) c.258-5A>T (n.258-5A>T) n.1737-5A>T c.*1681-5A>T (n.*1681-5A>T) n.45-5A>T n.64A>T c.562-5A>T n.31A>T c.1629-5A>T (n.1629-5A>T) c.1557-5A>T (n.1557-5A>T) c.1437-5A>T (n.1437-5A>T) c.1326-5A>T (n.1326-5A>T) c.1287-5A>T (n.1287-5A>T) c.1263-5A>T (n.1263-5A>T) n.1850-5A>T n.2486-5A>T n.1776-5A>T n.2005-5A>T n.1753-5A>T n.1679-5A>T c.1533-5A>T (n.1533-5A>T) c.1512-5A>T (n.1512-5A>T) n.1716-5A>T n.1642-5A>T n.1871-5A>T n.1619-5A>T n.1545-5A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.48141736C>A | CA2618527572 | PFKM | c.1635-4C>A (n.1635-4C>A) c.1626-4C>A (n.1626-4C>A) c.1413-4C>A (n.1413-4C>A) c.1320-4C>A (n.1320-4C>A) c.1722-4C>A (n.1722-4C>A) c.258-4C>A (n.258-4C>A) n.1737-4C>A c.*1681-4C>A (n.*1681-4C>A) n.45-4C>A n.65C>A c.562-4C>A n.32C>A c.1629-4C>A (n.1629-4C>A) c.1557-4C>A (n.1557-4C>A) c.1437-4C>A (n.1437-4C>A) c.1326-4C>A (n.1326-4C>A) c.1287-4C>A (n.1287-4C>A) c.1263-4C>A (n.1263-4C>A) n.1850-4C>A n.2486-4C>A n.1776-4C>A n.2005-4C>A n.1753-4C>A n.1679-4C>A c.1533-4C>A (n.1533-4C>A) c.1512-4C>A (n.1512-4C>A) n.1716-4C>A n.1642-4C>A n.1871-4C>A n.1619-4C>A n.1545-4C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141737T>C | CA2618527573 | PFKM | c.1635-3T>C (n.1635-3T>C) c.1626-3T>C (n.1626-3T>C) c.1413-3T>C (n.1413-3T>C) c.1320-3T>C (n.1320-3T>C) c.1722-3T>C (n.1722-3T>C) c.258-3T>C (n.258-3T>C) n.1737-3T>C c.*1681-3T>C (n.*1681-3T>C) n.45-3T>C n.66T>C c.562-3T>C n.33T>C c.1629-3T>C (n.1629-3T>C) c.1557-3T>C (n.1557-3T>C) c.1437-3T>C (n.1437-3T>C) c.1326-3T>C (n.1326-3T>C) c.1287-3T>C (n.1287-3T>C) c.1263-3T>C (n.1263-3T>C) n.1850-3T>C n.2486-3T>C n.1776-3T>C n.2005-3T>C n.1753-3T>C n.1679-3T>C c.1533-3T>C (n.1533-3T>C) c.1512-3T>C (n.1512-3T>C) n.1716-3T>C n.1642-3T>C n.1871-3T>C n.1619-3T>C n.1545-3T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141738A= | CA2034538747 | PFKM | c.1635-2A= (n.1635-2A=) c.1626-2A= (n.1626-2A=) c.1413-2A= (n.1413-2A=) c.1320-2A= (n.1320-2A=) c.1722-2A= (n.1722-2A=) c.258-2A= (n.258-2A=) n.1737-2A= c.*1681-2A= (n.*1681-2A=) n.45-2A= n.67A= c.562-2A= n.34A= c.1629-2A= (n.1629-2A=) c.1557-2A= (n.1557-2A=) c.1437-2A= (n.1437-2A=) c.1326-2A= (n.1326-2A=) c.1287-2A= (n.1287-2A=) c.1263-2A= (n.1263-2A=) n.1850-2A= n.2486-2A= n.1776-2A= n.2005-2A= n.1753-2A= n.1679-2A= c.1533-2A= (n.1533-2A=) c.1512-2A= (n.1512-2A=) n.1716-2A= n.1642-2A= n.1871-2A= n.1619-2A= n.1545-2A= | |
12 | g.48141738A>C | CA384551540 | PFKM | c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) c.1626-2A>C (n.1626-2A>C) c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.1320-2A>C (n.1320-2A>C) c.1722-2A>C (n.1722-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) n.1737-2A>C c.*1681-2A>C (n.*1681-2A>C) n.45-2A>C n.67A>C c.562-2A>C n.34A>C c.1629-2A>C (n.1629-2A>C) c.1557-2A>C (n.1557-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) c.1326-2A>C (n.1326-2A>C) c.1287-2A>C (n.1287-2A>C) c.1263-2A>C (n.1263-2A>C) n.1850-2A>C n.2486-2A>C n.1776-2A>C n.2005-2A>C n.1753-2A>C n.1679-2A>C c.1533-2A>C (n.1533-2A>C) c.1512-2A>C (n.1512-2A>C) n.1716-2A>C n.1642-2A>C n.1871-2A>C n.1619-2A>C n.1545-2A>C | |
12 | g.48141738A>G | CA384551542 | PFKM | c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) c.1626-2A>G (n.1626-2A>G) c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1320-2A>G (n.1320-2A>G) c.1722-2A>G (n.1722-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.1737-2A>G c.*1681-2A>G (n.*1681-2A>G) n.45-2A>G n.67A>G c.562-2A>G n.34A>G c.1629-2A>G (n.1629-2A>G) c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) c.1287-2A>G (n.1287-2A>G) c.1263-2A>G (n.1263-2A>G) n.1850-2A>G n.2486-2A>G n.1776-2A>G n.2005-2A>G n.1753-2A>G n.1679-2A>G c.1533-2A>G (n.1533-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) n.1716-2A>G n.1642-2A>G n.1871-2A>G n.1619-2A>G n.1545-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141738A>T | CA384551543 | PFKM | c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) c.1626-2A>T (n.1626-2A>T) c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.1320-2A>T (n.1320-2A>T) c.1722-2A>T (n.1722-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) n.1737-2A>T c.*1681-2A>T (n.*1681-2A>T) n.45-2A>T n.67A>T c.562-2A>T n.34A>T c.1629-2A>T (n.1629-2A>T) c.1557-2A>T (n.1557-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) c.1326-2A>T (n.1326-2A>T) c.1287-2A>T (n.1287-2A>T) c.1263-2A>T (n.1263-2A>T) n.1850-2A>T n.2486-2A>T n.1776-2A>T n.2005-2A>T n.1753-2A>T n.1679-2A>T c.1533-2A>T (n.1533-2A>T) c.1512-2A>T (n.1512-2A>T) n.1716-2A>T n.1642-2A>T n.1871-2A>T n.1619-2A>T n.1545-2A>T | |
12 | g.48141739G>A | CA384551546 | PFKM | c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) c.1626-1G>A (n.1626-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1320-1G>A (n.1320-1G>A) c.1722-1G>A (n.1722-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.1737-1G>A c.*1681-1G>A (n.*1681-1G>A) n.45-1G>A n.68G>A c.562-1G>A n.35G>A c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) c.1287-1G>A (n.1287-1G>A) c.1263-1G>A (n.1263-1G>A) n.1850-1G>A n.2486-1G>A n.1776-1G>A n.2005-1G>A n.1753-1G>A n.1679-1G>A c.1533-1G>A (n.1533-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) n.1716-1G>A n.1642-1G>A n.1871-1G>A n.1619-1G>A n.1545-1G>A | |
12 | g.48141739G>C | CA384551548 | PFKM | c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) c.1626-1G>C (n.1626-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1320-1G>C (n.1320-1G>C) c.1722-1G>C (n.1722-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.1737-1G>C c.*1681-1G>C (n.*1681-1G>C) n.45-1G>C n.68G>C c.562-1G>C n.35G>C c.1629-1G>C (n.1629-1G>C) c.1557-1G>C (n.1557-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) c.1287-1G>C (n.1287-1G>C) c.1263-1G>C (n.1263-1G>C) n.1850-1G>C n.2486-1G>C n.1776-1G>C n.2005-1G>C n.1753-1G>C n.1679-1G>C c.1533-1G>C (n.1533-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) n.1716-1G>C n.1642-1G>C n.1871-1G>C n.1619-1G>C n.1545-1G>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.48141739G>T | CA384551549 | PFKM | c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) c.1626-1G>T (n.1626-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1320-1G>T (n.1320-1G>T) c.1722-1G>T (n.1722-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.1737-1G>T c.*1681-1G>T (n.*1681-1G>T) n.45-1G>T n.68G>T c.562-1G>T n.35G>T c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) c.1287-1G>T (n.1287-1G>T) c.1263-1G>T (n.1263-1G>T) n.1850-1G>T n.2486-1G>T n.1776-1G>T n.2005-1G>T n.1753-1G>T n.1679-1G>T c.1533-1G>T (n.1533-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) n.1716-1G>T n.1642-1G>T n.1871-1G>T n.1619-1G>T n.1545-1G>T | |
12 | g.48141740G>A | CA479697041 | PFKM | c.1635G>A (p.Arg545=) c.1626G>A (p.Arg542=) c.1413G>A (p.Arg471=) c.1320G>A (p.Arg440=) c.1722G>A (p.Arg574=) c.258G>A (p.Arg86=) n.1737G>A c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.45G>A n.69G>A c.562G>A n.36G>A c.1629G>A (p.Arg543=) c.1557G>A (p.Arg519=) c.1437G>A (p.Arg479=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1263G>A (p.Arg421=) n.1850G>A n.2486G>A n.1776G>A n.2005G>A n.1753G>A n.1679G>A c.1533G>A (p.Arg511=) c.1512G>A (p.Arg504=) n.1716G>A n.1642G>A n.1871G>A n.1619G>A n.1545G>A | |
12 | g.48141740G>C | CA384551551 | PFKM | c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1722G>C (p.Arg574Ser) c.258G>C (p.Arg86Ser) n.1737G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) n.45G>C n.69G>C c.562G>C n.36G>C c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1263G>C (p.Arg421Ser) n.1850G>C n.2486G>C n.1776G>C n.2005G>C n.1753G>C n.1679G>C c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.1716G>C n.1642G>C n.1871G>C n.1619G>C n.1545G>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.48141740G>T | CA384551553 | PFKM | c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1722G>T (p.Arg574Ser) c.258G>T (p.Arg86Ser) n.1737G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.45G>T n.69G>T c.562G>T n.36G>T c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1263G>T (p.Arg421Ser) n.1850G>T n.2486G>T n.1776G>T n.2005G>T n.1753G>T n.1679G>T c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.1716G>T n.1642G>T n.1871G>T n.1619G>T n.1545G>T | |
12 | g.48141741A= | CA2034538754 | PFKM | c.1636A= (p.Thr546=) c.1627A= (p.Thr543=) c.1414A= (p.Thr472=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1723A= (p.Thr575=) c.259A= (p.Thr87=) n.1738A= c.*1682A= (n.*1682A=) n.46A= n.70A= c.563A= n.37A= c.1630A= (p.Thr544=) c.1558A= (p.Thr520=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1327A= (p.Thr443=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1264A= (p.Thr422=) n.1851A= n.2487A= n.1777A= n.2006A= n.1754A= n.1680A= c.1534A= (p.Thr512=) c.1513A= (p.Thr505=) n.1717A= n.1643A= n.1872A= n.1620A= n.1546A= | |
12 | g.48141741A>C | CA6537354 | PFKM | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1738A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.46A>C n.70A>C c.563A>C n.37A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1851A>C n.2487A>C n.1777A>C n.2006A>C n.1754A>C n.1680A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1717A>C n.1643A>C n.1872A>C n.1620A>C n.1546A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141741A>G | CA384551556 | PFKM | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1738A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.46A>G n.70A>G c.563A>G n.37A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1851A>G n.2487A>G n.1777A>G n.2006A>G n.1754A>G n.1680A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1717A>G n.1643A>G n.1872A>G n.1620A>G n.1546A>G | |
12 | g.48141741A>T | CA6537353 | PFKM | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1738A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.46A>T n.70A>T c.563A>T n.37A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1851A>T n.2487A>T n.1777A>T n.2006A>T n.1754A>T n.1680A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1717A>T n.1643A>T n.1872A>T n.1620A>T n.1546A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141742C>A | CA384551560 | PFKM | c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.1739C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.47C>A n.71C>A c.564C>A n.38C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1852C>A n.2488C>A n.1778C>A n.2007C>A n.1755C>A n.1681C>A c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1514C>A (p.Thr505Asn) n.1718C>A n.1644C>A n.1873C>A n.1621C>A n.1547C>A | |
12 | g.48141742C>G | CA384551559 | PFKM | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.1739C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.47C>G n.71C>G c.564C>G n.38C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1852C>G n.2488C>G n.1778C>G n.2007C>G n.1755C>G n.1681C>G c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1718C>G n.1644C>G n.1873C>G n.1621C>G n.1547C>G | |
12 | g.48141742C>T | CA384551557 | PFKM | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1739C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.47C>T n.71C>T c.564C>T n.38C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1852C>T n.2488C>T n.1778C>T n.2007C>T n.1755C>T n.1681C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1718C>T n.1644C>T n.1873C>T n.1621C>T n.1547C>T | |
12 | g.48141743T>A | CA479697043 | PFKM | c.1638T>A (p.Thr546=) c.1629T>A (p.Thr543=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1725T>A (p.Thr575=) c.261T>A (p.Thr87=) n.1740T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.48T>A n.72T>A c.565T>A n.39T>A c.1632T>A (p.Thr544=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.1266T>A (p.Thr422=) n.1853T>A n.2489T>A n.1779T>A n.2008T>A n.1756T>A n.1682T>A c.1536T>A (p.Thr512=) c.1515T>A (p.Thr505=) n.1719T>A n.1645T>A n.1874T>A n.1622T>A n.1548T>A | |
12 | g.48141743T>C | CA479697045 | PFKM | c.1638T>C (p.Thr546=) c.1629T>C (p.Thr543=) c.1416T>C (p.Thr472=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1725T>C (p.Thr575=) c.261T>C (p.Thr87=) n.1740T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.48T>C n.72T>C c.565T>C n.39T>C c.1632T>C (p.Thr544=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.1266T>C (p.Thr422=) n.1853T>C n.2489T>C n.1779T>C n.2008T>C n.1756T>C n.1682T>C c.1536T>C (p.Thr512=) c.1515T>C (p.Thr505=) n.1719T>C n.1645T>C n.1874T>C n.1622T>C n.1548T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141743T>G | CA479697046 | PFKM | c.1638T>G (p.Thr546=) c.1629T>G (p.Thr543=) c.1416T>G (p.Thr472=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1725T>G (p.Thr575=) c.261T>G (p.Thr87=) n.1740T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.48T>G n.72T>G c.565T>G n.39T>G c.1632T>G (p.Thr544=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.1266T>G (p.Thr422=) n.1853T>G n.2489T>G n.1779T>G n.2008T>G n.1756T>G n.1682T>G c.1536T>G (p.Thr512=) c.1515T>G (p.Thr505=) n.1719T>G n.1645T>G n.1874T>G n.1622T>G n.1548T>G | dbSNP |
12 | g.48141743T= | CA2034538756 | PFKM | c.1638T= (p.Thr546=) c.1629T= (p.Thr543=) c.1416T= (p.Thr472=) c.1323T= (p.Thr441=) c.1725T= (p.Thr575=) c.261T= (p.Thr87=) n.1740T= c.*1684T= (n.*1684T=) n.48T= n.72T= c.565T= n.39T= c.1632T= (p.Thr544=) c.1560T= (p.Thr520=) c.1440T= (p.Thr480=) c.1329T= (p.Thr443=) c.1290T= (p.Thr430=) c.1266T= (p.Thr422=) n.1853T= n.2489T= n.1779T= n.2008T= n.1756T= n.1682T= c.1536T= (p.Thr512=) c.1515T= (p.Thr505=) n.1719T= n.1645T= n.1874T= n.1622T= n.1548T= | |
12 | g.48141744C>A | CA384551563 | PFKM | c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1741C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.49C>A n.73C>A c.566C>A n.40C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1854C>A n.2490C>A n.1780C>A n.2009C>A n.1757C>A n.1683C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1720C>A n.1646C>A n.1875C>A n.1623C>A n.1549C>A | |
12 | g.48141744C= | CA2034538759 | PFKM | c.1639C= (p.Leu547=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1726C= (p.Leu576=) c.262C= (p.Leu88=) n.1741C= c.*1685C= (n.*1685C=) n.49C= n.73C= c.566C= n.40C= c.1633C= (p.Leu545=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1854C= n.2490C= n.1780C= n.2009C= n.1757C= n.1683C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1720C= n.1646C= n.1875C= n.1623C= n.1549C= | |
12 | g.48141744C>G | CA384551564 | PFKM | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1741C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.49C>G n.73C>G c.566C>G n.40C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1854C>G n.2490C>G n.1780C>G n.2009C>G n.1757C>G n.1683C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1720C>G n.1646C>G n.1875C>G n.1623C>G n.1549C>G | |
12 | g.48141744C>T | CA479697049 | PFKM | c.1639C>T (p.Leu547=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.262C>T (p.Leu88=) n.1741C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.49C>T n.73C>T c.566C>T n.40C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1854C>T n.2490C>T n.1780C>T n.2009C>T n.1757C>T n.1683C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1720C>T n.1646C>T n.1875C>T n.1623C>T n.1549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141745T>A | CA384551567 | PFKM | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.1742T>A c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.50T>A n.74T>A c.567T>A n.41T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1855T>A n.2491T>A n.1781T>A n.2010T>A n.1758T>A n.1684T>A c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) n.1721T>A n.1647T>A n.1876T>A n.1624T>A n.1550T>A | |
12 | g.48141745T>C | CA384551569 | PFKM | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.1742T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.50T>C n.74T>C c.567T>C n.41T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1855T>C n.2491T>C n.1781T>C n.2010T>C n.1758T>C n.1684T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1721T>C n.1647T>C n.1876T>C n.1624T>C n.1550T>C | |
12 | g.48141745T>G | CA384551570 | PFKM | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.1742T>G c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.50T>G n.74T>G c.567T>G n.41T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1855T>G n.2491T>G n.1781T>G n.2010T>G n.1758T>G n.1684T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1721T>G n.1647T>G n.1876T>G n.1624T>G n.1550T>G | |
12 | g.48141746A>C | CA479697053 | PFKM | c.1641A>C (p.Leu547=) c.1632A>C (p.Leu544=) c.1419A>C (p.Leu473=) c.1326A>C (p.Leu442=) c.1728A>C (p.Leu576=) c.264A>C (p.Leu88=) n.1743A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.51A>C n.75A>C c.568A>C n.42A>C c.1635A>C (p.Leu545=) c.1563A>C (p.Leu521=) c.1443A>C (p.Leu481=) c.1332A>C (p.Leu444=) c.1293A>C (p.Leu431=) c.1269A>C (p.Leu423=) n.1856A>C n.2492A>C n.1782A>C n.2011A>C n.1759A>C n.1685A>C c.1539A>C (p.Leu513=) c.1518A>C (p.Leu506=) n.1722A>C n.1648A>C n.1877A>C n.1625A>C n.1551A>C | |
12 | g.48141746A>G | CA479697054 | PFKM | c.1641A>G (p.Leu547=) c.1632A>G (p.Leu544=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.1326A>G (p.Leu442=) c.1728A>G (p.Leu576=) c.264A>G (p.Leu88=) n.1743A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.51A>G n.75A>G c.568A>G n.42A>G c.1635A>G (p.Leu545=) c.1563A>G (p.Leu521=) c.1443A>G (p.Leu481=) c.1332A>G (p.Leu444=) c.1293A>G (p.Leu431=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.1856A>G n.2492A>G n.1782A>G n.2011A>G n.1759A>G n.1685A>G c.1539A>G (p.Leu513=) c.1518A>G (p.Leu506=) n.1722A>G n.1648A>G n.1877A>G n.1625A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141746A>T | CA479697056 | PFKM | c.1641A>T (p.Leu547=) c.1632A>T (p.Leu544=) c.1419A>T (p.Leu473=) c.1326A>T (p.Leu442=) c.1728A>T (p.Leu576=) c.264A>T (p.Leu88=) n.1743A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.51A>T n.75A>T c.568A>T n.42A>T c.1635A>T (p.Leu545=) c.1563A>T (p.Leu521=) c.1443A>T (p.Leu481=) c.1332A>T (p.Leu444=) c.1293A>T (p.Leu431=) c.1269A>T (p.Leu423=) n.1856A>T n.2492A>T n.1782A>T n.2011A>T n.1759A>T n.1685A>T c.1539A>T (p.Leu513=) c.1518A>T (p.Leu506=) n.1722A>T n.1648A>T n.1877A>T n.1625A>T n.1551A>T | |
12 | g.48141747C>A | CA384551576 | PFKM | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1633C>A (p.Pro545Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1744C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.52C>A n.76C>A c.569C>A n.43C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.1857C>A n.2493C>A n.1783C>A n.2012C>A n.1760C>A n.1686C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1723C>A n.1649C>A n.1878C>A n.1626C>A n.1552C>A | |
12 | g.48141747C>G | CA384551574 | PFKM | c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1744C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.52C>G n.76C>G c.569C>G n.43C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.1857C>G n.2493C>G n.1783C>G n.2012C>G n.1760C>G n.1686C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1723C>G n.1649C>G n.1878C>G n.1626C>G n.1552C>G | |
12 | g.48141747C>T | CA384551572 | PFKM | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1633C>T (p.Pro545Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1744C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.52C>T n.76C>T c.569C>T n.43C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.1857C>T n.2493C>T n.1783C>T n.2012C>T n.1760C>T n.1686C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1723C>T n.1649C>T n.1878C>T n.1626C>T n.1552C>T | |
12 | g.48141748C>A | CA384551577 | PFKM | c.1643C>A (p.Pro548His) c.1634C>A (p.Pro545His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.266C>A (p.Pro89His) n.1745C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.53C>A n.77C>A c.570C>A n.44C>A c.1637C>A (p.Pro546His) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1295C>A (p.Pro432His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.1858C>A n.2494C>A n.1784C>A n.2013C>A n.1761C>A n.1687C>A c.1541C>A (p.Pro514His) c.1520C>A (p.Pro507His) n.1724C>A n.1650C>A n.1879C>A n.1627C>A n.1553C>A | |
12 | g.48141748C>G | CA384551579 | PFKM | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1634C>G (p.Pro545Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1745C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.53C>G n.77C>G c.570C>G n.44C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.1858C>G n.2494C>G n.1784C>G n.2013C>G n.1761C>G n.1687C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1724C>G n.1650C>G n.1879C>G n.1627C>G n.1553C>G | |
12 | g.48141748C>T | CA384551581 | PFKM | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1745C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.53C>T n.77C>T c.570C>T n.44C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.1858C>T n.2494C>T n.1784C>T n.2013C>T n.1761C>T n.1687C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1724C>T n.1650C>T n.1879C>T n.1627C>T n.1553C>T | |
12 | g.48141749C>A | CA479697066 | PFKM | c.1644C>A (p.Pro548=) c.1635C>A (p.Pro545=) c.1422C>A (p.Pro474=) c.1329C>A (p.Pro443=) c.1731C>A (p.Pro577=) c.267C>A (p.Pro89=) n.1746C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.54C>A n.78C>A c.571C>A n.45C>A c.1638C>A (p.Pro546=) c.1566C>A (p.Pro522=) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1296C>A (p.Pro432=) c.1272C>A (p.Pro424=) n.1859C>A n.2495C>A n.1785C>A n.2014C>A n.1762C>A n.1688C>A c.1542C>A (p.Pro514=) c.1521C>A (p.Pro507=) n.1725C>A n.1651C>A n.1880C>A n.1628C>A n.1554C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.48141749C>G | CA479697065 | PFKM | c.1644C>G (p.Pro548=) c.1635C>G (p.Pro545=) c.1422C>G (p.Pro474=) c.1329C>G (p.Pro443=) c.1731C>G (p.Pro577=) c.267C>G (p.Pro89=) n.1746C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.54C>G n.78C>G c.571C>G n.45C>G c.1638C>G (p.Pro546=) c.1566C>G (p.Pro522=) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1296C>G (p.Pro432=) c.1272C>G (p.Pro424=) n.1859C>G n.2495C>G n.1785C>G n.2014C>G n.1762C>G n.1688C>G c.1542C>G (p.Pro514=) c.1521C>G (p.Pro507=) n.1725C>G n.1651C>G n.1880C>G n.1628C>G n.1554C>G | |
12 | g.48141749C>T | CA479697063 | PFKM | c.1644C>T (p.Pro548=) c.1635C>T (p.Pro545=) c.1422C>T (p.Pro474=) c.1329C>T (p.Pro443=) c.1731C>T (p.Pro577=) c.267C>T (p.Pro89=) n.1746C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.54C>T n.78C>T c.571C>T n.45C>T c.1638C>T (p.Pro546=) c.1566C>T (p.Pro522=) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1296C>T (p.Pro432=) c.1272C>T (p.Pro424=) n.1859C>T n.2495C>T n.1785C>T n.2014C>T n.1762C>T n.1688C>T c.1542C>T (p.Pro514=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.1725C>T n.1651C>T n.1880C>T n.1628C>T n.1554C>T | |
12 | g.48141750A>C | CA384551584 | PFKM | c.1645A>C (p.Lys549Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.1747A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.55A>C n.79A>C c.572A>C n.46A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1860A>C n.2496A>C n.1786A>C n.2015A>C n.1763A>C n.1689A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1726A>C n.1652A>C n.1881A>C n.1629A>C n.1555A>C | |
12 | g.48141750A>G | CA384551586 | PFKM | c.1645A>G (p.Lys549Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.1747A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.55A>G n.79A>G c.572A>G n.46A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1860A>G n.2496A>G n.1786A>G n.2015A>G n.1763A>G n.1689A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1726A>G n.1652A>G n.1881A>G n.1629A>G n.1555A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141750A>T | CA384551589 | PFKM | c.1645A>T (p.Lys549Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.1747A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.55A>T n.79A>T c.572A>T n.46A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.1860A>T n.2496A>T n.1786A>T n.2015A>T n.1763A>T n.1689A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1726A>T n.1652A>T n.1881A>T n.1629A>T n.1555A>T | |
12 | g.48141751A= | CA2034538766 | PFKM | c.1646A= (p.Lys549=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1424A= (p.Lys475=) c.1331A= (p.Lys444=) c.1733A= (p.Lys578=) c.269A= (p.Lys90=) n.1748A= c.*1692A= (n.*1692A=) n.56A= n.80A= c.573A= n.47A= c.1640A= (p.Lys547=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1337A= (p.Lys446=) c.1298A= (p.Lys433=) c.1274A= (p.Lys425=) n.1861A= n.2497A= n.1787A= n.2016A= n.1764A= n.1690A= c.1544A= (p.Lys515=) c.1523A= (p.Lys508=) n.1727A= n.1653A= n.1882A= n.1630A= n.1556A= | |
12 | g.48141751A>C | CA384551591 | PFKM | c.1646A>C (p.Lys549Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.1748A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.56A>C n.80A>C c.573A>C n.47A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1861A>C n.2497A>C n.1787A>C n.2016A>C n.1764A>C n.1690A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1727A>C n.1653A>C n.1882A>C n.1630A>C n.1556A>C | |
12 | g.48141751A>G | CA6537355 | PFKM | c.1646A>G (p.Lys549Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.1748A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.56A>G n.80A>G c.573A>G n.47A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1861A>G n.2497A>G n.1787A>G n.2016A>G n.1764A>G n.1690A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1727A>G n.1653A>G n.1882A>G n.1630A>G n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141751A>T | CA384551594 | PFKM | c.1646A>T (p.Lys549Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.269A>T (p.Lys90Met) n.1748A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.56A>T n.80A>T c.573A>T n.47A>T c.1640A>T (p.Lys547Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1861A>T n.2497A>T n.1787A>T n.2016A>T n.1764A>T n.1690A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) n.1727A>T n.1653A>T n.1882A>T n.1630A>T n.1556A>T | |
12 | g.48141752G>A | CA479697072 | PFKM | c.1647G>A (p.Lys549=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1332G>A (p.Lys444=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.270G>A (p.Lys90=) n.1749G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.57G>A n.81G>A c.574G>A n.48G>A c.1641G>A (p.Lys547=) c.1569G>A (p.Lys523=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.1275G>A (p.Lys425=) n.1862G>A n.2498G>A n.1788G>A n.2017G>A n.1765G>A n.1691G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1524G>A (p.Lys508=) n.1728G>A n.1654G>A n.1883G>A n.1631G>A n.1557G>A | |
12 | g.48141752G>C | CA384551598 | PFKM | c.1647G>C (p.Lys549Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.1749G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.57G>C n.81G>C c.574G>C n.48G>C c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1862G>C n.2498G>C n.1788G>C n.2017G>C n.1765G>C n.1691G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.1728G>C n.1654G>C n.1883G>C n.1631G>C n.1557G>C | |
12 | g.48141752G>T | CA384551599 | PFKM | c.1647G>T (p.Lys549Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.1749G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.57G>T n.81G>T c.574G>T n.48G>T c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1862G>T n.2498G>T n.1788G>T n.2017G>T n.1765G>T n.1691G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.1728G>T n.1654G>T n.1883G>T n.1631G>T n.1557G>T | |
12 | g.48141753A= | CA2034538771 | PFKM | c.1648A= (p.Lys550=) c.1639A= (p.Lys547=) c.1426A= (p.Lys476=) c.1333A= (p.Lys445=) c.1735A= (p.Lys579=) c.271A= (p.Lys91=) n.1750A= c.*1694A= (n.*1694A=) n.58A= n.82A= c.575A= n.49A= c.1642A= (p.Lys548=) c.1570A= (p.Lys524=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1339A= (p.Lys447=) c.1300A= (p.Lys434=) c.1276A= (p.Lys426=) n.1863A= n.2499A= n.1789A= n.2018A= n.1766A= n.1692A= c.1546A= (p.Lys516=) c.1525A= (p.Lys509=) n.1729A= n.1655A= n.1884A= n.1632A= n.1558A= | |
12 | g.48141753A>C | CA384551602 | PFKM | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.1750A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.58A>C n.82A>C c.575A>C n.49A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1863A>C n.2499A>C n.1789A>C n.2018A>C n.1766A>C n.1692A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1729A>C n.1655A>C n.1884A>C n.1632A>C n.1558A>C | |
12 | g.48141753A>G | CA384551604 | PFKM | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.1750A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.58A>G n.82A>G c.575A>G n.49A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1863A>G n.2499A>G n.1789A>G n.2018A>G n.1766A>G n.1692A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1729A>G n.1655A>G n.1884A>G n.1632A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48141753A>T | CA384551605 | PFKM | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.1750A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.58A>T n.82A>T c.575A>T n.49A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1863A>T n.2499A>T n.1789A>T n.2018A>T n.1766A>T n.1692A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1729A>T n.1655A>T n.1884A>T n.1632A>T n.1558A>T | ClinVar |
12 | g.48141754A= | CA2034538775 | PFKM | c.1649A= (p.Lys550=) c.1640A= (p.Lys547=) c.1427A= (p.Lys476=) c.1334A= (p.Lys445=) c.1736A= (p.Lys579=) c.272A= (p.Lys91=) n.1751A= c.*1695A= (n.*1695A=) n.59A= n.83A= c.576A= n.50A= c.1643A= (p.Lys548=) c.1571A= (p.Lys524=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1340A= (p.Lys447=) c.1301A= (p.Lys434=) c.1277A= (p.Lys426=) n.1864A= n.2500A= n.1790A= n.2019A= n.1767A= n.1693A= c.1547A= (p.Lys516=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1730A= n.1656A= n.1885A= n.1633A= n.1559A= | |
12 | g.48141754A>C | CA384551607 | PFKM | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.1751A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.59A>C n.83A>C c.576A>C n.50A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1864A>C n.2500A>C n.1790A>C n.2019A>C n.1767A>C n.1693A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1730A>C n.1656A>C n.1885A>C n.1633A>C n.1559A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141754A>G | CA236518070 | PFKM | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.1751A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.59A>G n.83A>G c.576A>G n.50A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1864A>G n.2500A>G n.1790A>G n.2019A>G n.1767A>G n.1693A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1730A>G n.1656A>G n.1885A>G n.1633A>G n.1559A>G | dbSNP |
12 | g.48141754A>T | CA384551610 | PFKM | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.1751A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.59A>T n.83A>T c.576A>T n.50A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1864A>T n.2500A>T n.1790A>T n.2019A>T n.1767A>T n.1693A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) n.1730A>T n.1656A>T n.1885A>T n.1633A>T n.1559A>T | |
12 | g.48141755G>A | CA479697074 | PFKM | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1641G>A (p.Lys547=) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1335G>A (p.Lys445=) c.1737G>A (p.Lys579=) c.273G>A (p.Lys91=) n.1752G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.60G>A n.84G>A c.577G>A n.51G>A c.1644G>A (p.Lys548=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1341G>A (p.Lys447=) c.1302G>A (p.Lys434=) c.1278G>A (p.Lys426=) n.1865G>A n.2501G>A n.1791G>A n.2020G>A n.1768G>A n.1694G>A c.1548G>A (p.Lys516=) c.1527G>A (p.Lys509=) n.1731G>A n.1657G>A n.1886G>A n.1634G>A n.1560G>A | |
12 | g.48141755G>C | CA384551613 | PFKM | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.1752G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.60G>C n.84G>C c.577G>C n.51G>C c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1865G>C n.2501G>C n.1791G>C n.2020G>C n.1768G>C n.1694G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) n.1731G>C n.1657G>C n.1886G>C n.1634G>C n.1560G>C | |
12 | g.48141755G>T | CA384551614 | PFKM | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.1752G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.60G>T n.84G>T c.577G>T n.51G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1865G>T n.2501G>T n.1791G>T n.2020G>T n.1768G>T n.1694G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) n.1731G>T n.1657G>T n.1886G>T n.1634G>T n.1560G>T | |
12 | g.48141756A>C | CA384551619 | PFKM | c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.1753A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) n.61A>C n.85A>C c.578A>C n.52A>C c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1866A>C n.2502A>C n.1792A>C n.2021A>C n.1769A>C n.1695A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) n.1732A>C n.1658A>C n.1887A>C n.1635A>C n.1561A>C | |
12 | g.48141756A>G | CA384551617 | PFKM | c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.1753A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) n.61A>G n.85A>G c.578A>G n.52A>G c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1866A>G n.2502A>G n.1792A>G n.2021A>G n.1769A>G n.1695A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) n.1732A>G n.1658A>G n.1887A>G n.1635A>G n.1561A>G | |
12 | g.48141756A>T | CA384551616 | PFKM | c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.1753A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.61A>T n.85A>T c.578A>T n.52A>T c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1866A>T n.2502A>T n.1792A>T n.2021A>T n.1769A>T n.1695A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) n.1732A>T n.1658A>T n.1887A>T n.1635A>T n.1561A>T | |
12 | g.48141757G>A | CA6537356 | PFKM | c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1337G>A (p.Ser446Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.1754G>A c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.62G>A n.86G>A c.579G>A n.53G>A c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1867G>A n.2503G>A n.1793G>A n.2022G>A n.1770G>A n.1696G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) n.1733G>A n.1659G>A n.1888G>A n.1636G>A n.1562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48141757G>C | CA384551628 | PFKM | c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1337G>C (p.Ser446Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.1754G>C c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.62G>C n.86G>C c.579G>C n.53G>C c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1867G>C n.2503G>C n.1793G>C n.2022G>C n.1770G>C n.1696G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) n.1733G>C n.1659G>C n.1888G>C n.1636G>C n.1562G>C | |
12 | g.48141757G= | CA2034538777 | PFKM | c.1652G= (p.Ser551=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1430G= (p.Ser477=) c.1337G= (p.Ser446=) c.1739G= (p.Ser580=) c.275G= (p.Ser92=) n.1754G= c.*1698G= (n.*1698G=) n.62G= n.86G= c.579G= n.53G= c.1646G= (p.Ser549=) c.1574G= (p.Ser525=) c.1454G= (p.Ser485=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1280G= (p.Ser427=) n.1867G= n.2503G= n.1793G= n.2022G= n.1770G= n.1696G= c.1550G= (p.Ser517=) c.1529G= (p.Ser510=) n.1733G= n.1659G= n.1888G= n.1636G= n.1562G= | |
12 | g.48141757G>T | CA384551625 | PFKM | c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.1754G>T c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.62G>T n.86G>T c.579G>T n.53G>T c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1867G>T n.2503G>T n.1793G>T n.2022G>T n.1770G>T n.1696G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) n.1733G>T n.1659G>T n.1888G>T n.1636G>T n.1562G>T | |
12 | g.48141758C>A | CA384551632 | PFKM | c.1653C>A (p.Ser551Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1338C>A (p.Ser446Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) n.1755C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.63C>A n.87C>A c.580C>A n.54C>A c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1575C>A (p.Ser525Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1868C>A n.2504C>A n.1794C>A n.2023C>A n.1771C>A n.1697C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) n.1734C>A n.1660C>A n.1889C>A n.1637C>A n.1563C>A | |
12 | g.48141758C>G | CA384551635 | PFKM | c.1653C>G (p.Ser551Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1338C>G (p.Ser446Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) n.1755C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.63C>G n.87C>G c.580C>G n.54C>G c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1575C>G (p.Ser525Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1868C>G n.2504C>G n.1794C>G n.2023C>G n.1771C>G n.1697C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) n.1734C>G n.1660C>G n.1889C>G n.1637C>G n.1563C>G | |
12 | g.48141758C>T | CA479697080 | PFKM | c.1653C>T (p.Ser551=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1338C>T (p.Ser446=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.276C>T (p.Ser92=) n.1755C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.63C>T n.87C>T c.580C>T n.54C>T c.1647C>T (p.Ser549=) c.1575C>T (p.Ser525=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1281C>T (p.Ser427=) n.1868C>T n.2504C>T n.1794C>T n.2023C>T n.1771C>T n.1697C>T c.1551C>T (p.Ser517=) c.1530C>T (p.Ser510=) n.1734C>T n.1660C>T n.1889C>T n.1637C>T n.1563C>T | |
12 | g.48141759T>A | CA384551640 | PFKM | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.1756T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.64T>A n.88T>A c.581T>A n.55T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) n.1869T>A n.2505T>A n.1795T>A n.2024T>A n.1772T>A n.1698T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1735T>A n.1661T>A n.1890T>A n.1638T>A n.1564T>A | |
12 | g.48141759T>C | CA6537357 | PFKM | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.1756T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.64T>C n.88T>C c.581T>C n.55T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) n.1869T>C n.2505T>C n.1795T>C n.2024T>C n.1772T>C n.1698T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1735T>C n.1661T>C n.1890T>C n.1638T>C n.1564T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48141759T>G | CA384551645 | PFKM | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.1756T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.64T>G n.88T>G c.581T>G n.55T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) n.1869T>G n.2505T>G n.1795T>G n.2024T>G n.1772T>G n.1698T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1735T>G n.1661T>G n.1890T>G n.1638T>G n.1564T>G | |
12 | g.48141759T= | CA2034538779 | PFKM | c.1654T= (p.Phe552=) c.1645T= (p.Phe549=) c.1432T= (p.Phe478=) c.1339T= (p.Phe447=) c.1741T= (p.Phe581=) c.277T= (p.Phe93=) n.1756T= c.*1700T= (n.*1700T=) n.64T= n.88T= c.581T= n.55T= c.1648T= (p.Phe550=) c.1576T= (p.Phe526=) c.1456T= (p.Phe486=) c.1345T= (p.Phe449=) c.1306T= (p.Phe436=) c.1282T= (p.Phe428=) n.1869T= n.2505T= n.1795T= n.2024T= n.1772T= n.1698T= c.1552T= (p.Phe518=) c.1531T= (p.Phe511=) n.1735T= n.1661T= n.1890T= n.1638T= n.1564T= | |
12 | g.48141760T>A | CA384551647 | PFKM | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.1757T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.65T>A n.89T>A c.582T>A n.56T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) n.1870T>A n.2506T>A n.1796T>A n.2025T>A n.1773T>A n.1699T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1736T>A n.1662T>A n.1891T>A n.1639T>A n.1565T>A | |
12 | g.48141760T>C | CA384551649 | PFKM | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.1757T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.65T>C n.89T>C c.582T>C n.56T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) n.1870T>C n.2506T>C n.1796T>C n.2025T>C n.1773T>C n.1699T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1736T>C n.1662T>C n.1891T>C n.1639T>C n.1565T>C | |
12 | g.48141760T>G | CA384551653 | PFKM | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.1757T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.65T>G n.89T>G c.582T>G n.56T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) n.1870T>G n.2506T>G n.1796T>G n.2025T>G n.1773T>G n.1699T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1736T>G n.1662T>G n.1891T>G n.1639T>G n.1565T>G | |
12 | g.48141761T>A | CA384551656 | PFKM | c.1656T>A (p.Phe552Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.1758T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) n.66T>A n.90T>A c.583T>A n.57T>A c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1458T>A (p.Phe486Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) n.1871T>A n.2507T>A n.1797T>A n.2026T>A n.1774T>A n.1700T>A c.1554T>A (p.Phe518Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.1737T>A n.1663T>A n.1892T>A n.1640T>A n.1566T>A | |
12 | g.48141761T>C | CA479697088 | PFKM | c.1656T>C (p.Phe552=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.279T>C (p.Phe93=) n.1758T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.66T>C n.90T>C c.583T>C n.57T>C c.1650T>C (p.Phe550=) c.1578T>C (p.Phe526=) c.1458T>C (p.Phe486=) c.1347T>C (p.Phe449=) c.1308T>C (p.Phe436=) c.1284T>C (p.Phe428=) n.1871T>C n.2507T>C n.1797T>C n.2026T>C n.1774T>C n.1700T>C c.1554T>C (p.Phe518=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.1737T>C n.1663T>C n.1892T>C n.1640T>C n.1566T>C | |
12 | g.48141761T>G | CA384551659 | PFKM | c.1656T>G (p.Phe552Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.1758T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) n.66T>G n.90T>G c.583T>G n.57T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1458T>G (p.Phe486Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) n.1871T>G n.2507T>G n.1797T>G n.2026T>G n.1774T>G n.1700T>G c.1554T>G (p.Phe518Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.1737T>G n.1663T>G n.1892T>G n.1640T>G n.1566T>G | |
12 | g.48141762G>A | CA384551663 | PFKM | c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1759G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.67G>A n.91G>A c.584G>A n.58G>A c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1872G>A n.2508G>A n.1798G>A n.2027G>A n.1775G>A n.1701G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.1738G>A n.1664G>A n.1893G>A n.1641G>A n.1567G>A | |
12 | g.48141762G>C | CA384551666 | PFKM | c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1759G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.67G>C n.91G>C c.584G>C n.58G>C c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1872G>C n.2508G>C n.1798G>C n.2027G>C n.1775G>C n.1701G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.1738G>C n.1664G>C n.1893G>C n.1641G>C n.1567G>C | |
12 | g.48141762G>T | CA384551668 | PFKM | c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1759G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.67G>T n.91G>T c.584G>T n.58G>T c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1872G>T n.2508G>T n.1798G>T n.2027G>T n.1775G>T n.1701G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.1738G>T n.1664G>T n.1893G>T n.1641G>T n.1567G>T | |
12 | g.48141763A>C | CA384551674 | PFKM | c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1760A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.68A>C n.92A>C c.585A>C n.59A>C c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1873A>C n.2509A>C n.1799A>C n.2028A>C n.1776A>C n.1702A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.1739A>C n.1665A>C n.1894A>C n.1642A>C n.1568A>C | |
12 | g.48141763A>G | CA384551678 | PFKM | c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1760A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.68A>G n.92A>G c.585A>G n.59A>G c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1873A>G n.2509A>G n.1799A>G n.2028A>G n.1776A>G n.1702A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.1739A>G n.1665A>G n.1894A>G n.1642A>G n.1568A>G | |
12 | g.48141763A>T | CA384551676 | PFKM | c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.1760A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.68A>T n.92A>T c.585A>T n.59A>T c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1873A>T n.2509A>T n.1799A>T n.2028A>T n.1776A>T n.1702A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.1739A>T n.1665A>T n.1894A>T n.1642A>T n.1568A>T | |
12 | g.48141764A>C | CA384551681 | PFKM | c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1761A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.69A>C n.93A>C c.586A>C n.60A>C c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1311A>C (p.Glu437Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.1874A>C n.2510A>C n.1800A>C n.2029A>C n.1777A>C n.1703A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) n.1740A>C n.1666A>C n.1895A>C n.1643A>C n.1569A>C | |
12 | g.48141764A>G | CA479697091 | PFKM | c.1659A>G (p.Glu553=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.282A>G (p.Glu94=) n.1761A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.69A>G n.93A>G c.586A>G n.60A>G c.1653A>G (p.Glu551=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1461A>G (p.Glu487=) c.1350A>G (p.Glu450=) c.1311A>G (p.Glu437=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.1874A>G n.2510A>G n.1800A>G n.2029A>G n.1777A>G n.1703A>G c.1557A>G (p.Glu519=) c.1536A>G (p.Glu512=) n.1740A>G n.1666A>G n.1895A>G n.1643A>G n.1569A>G | |
12 | g.48141764A>T | CA384551685 | PFKM | c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1761A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.69A>T n.93A>T c.586A>T n.60A>T c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1311A>T (p.Glu437Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.1874A>T n.2510A>T n.1800A>T n.2029A>T n.1777A>T n.1703A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) n.1740A>T n.1666A>T n.1895A>T n.1643A>T n.1569A>T | |
12 | g.48141765C>A | CA384551690 | PFKM | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1762C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.70C>A n.94C>A c.587C>A n.61C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.1875C>A n.2511C>A n.1801C>A n.2030C>A n.1778C>A n.1704C>A c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.1741C>A n.1667C>A n.1896C>A n.1644C>A n.1570C>A | |
12 | g.48141765C>G | CA384551693 | PFKM | c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1762C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.70C>G n.94C>G c.587C>G n.61C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.1875C>G n.2511C>G n.1801C>G n.2030C>G n.1778C>G n.1704C>G c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.1741C>G n.1667C>G n.1896C>G n.1644C>G n.1570C>G | |
12 | g.48141765C>T | CA384551698 | PFKM | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1762C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.70C>T n.94C>T c.587C>T n.61C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.1875C>T n.2511C>T n.1801C>T n.2030C>T n.1778C>T n.1704C>T c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.1741C>T n.1667C>T n.1896C>T n.1644C>T n.1570C>T | |
12 | g.48141766A= | CA2034538782 | PFKM | c.1661A= (p.Gln554=) c.1652A= (p.Gln551=) c.1439A= (p.Gln480=) c.1346A= (p.Gln449=) c.1748A= (p.Gln583=) c.284A= (p.Gln95=) n.1763A= c.*1707A= (n.*1707A=) n.71A= n.95A= c.588A= n.62A= c.1655A= (p.Gln552=) c.1583A= (p.Gln528=) c.1463A= (p.Gln488=) c.1352A= (p.Gln451=) c.1313A= (p.Gln438=) c.1289A= (p.Gln430=) n.1876A= n.2512A= n.1802A= n.2031A= n.1779A= n.1705A= c.1559A= (p.Gln520=) c.1538A= (p.Gln513=) n.1742A= n.1668A= n.1897A= n.1645A= n.1571A= | |
12 | g.48141766A>C | CA384551702 | PFKM | c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1763A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.71A>C n.95A>C c.588A>C n.62A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.1876A>C n.2512A>C n.1802A>C n.2031A>C n.1779A>C n.1705A>C c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.1742A>C n.1668A>C n.1897A>C n.1645A>C n.1571A>C | |
12 | g.48141766A>G | CA6537358 | PFKM | c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1763A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.71A>G n.95A>G c.588A>G n.62A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.1876A>G n.2512A>G n.1802A>G n.2031A>G n.1779A>G n.1705A>G c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.1742A>G n.1668A>G n.1897A>G n.1645A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141766A>T | CA384551708 | PFKM | c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1763A>T c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.71A>T n.95A>T c.588A>T n.62A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.1876A>T n.2512A>T n.1802A>T n.2031A>T n.1779A>T n.1705A>T c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.1742A>T n.1668A>T n.1897A>T n.1645A>T n.1571A>T | |
12 | g.48141767G>A | CA479697099 | PFKM | c.1662G>A (p.Gln554=) c.1653G>A (p.Gln551=) c.1440G>A (p.Gln480=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.285G>A (p.Gln95=) n.1764G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.72G>A n.96G>A c.589G>A n.63G>A c.1656G>A (p.Gln552=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.1464G>A (p.Gln488=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1290G>A (p.Gln430=) n.1877G>A n.2513G>A n.1803G>A n.2032G>A n.1780G>A n.1706G>A c.1560G>A (p.Gln520=) c.1539G>A (p.Gln513=) n.1743G>A n.1669G>A n.1898G>A n.1646G>A n.1572G>A | |
12 | g.48141767G>C | CA384551714 | PFKM | c.1662G>C (p.Gln554His) c.1653G>C (p.Gln551His) c.1440G>C (p.Gln480His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.285G>C (p.Gln95His) n.1764G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.72G>C n.96G>C c.589G>C n.63G>C c.1656G>C (p.Gln552His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.1464G>C (p.Gln488His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1290G>C (p.Gln430His) n.1877G>C n.2513G>C n.1803G>C n.2032G>C n.1780G>C n.1706G>C c.1560G>C (p.Gln520His) c.1539G>C (p.Gln513His) n.1743G>C n.1669G>C n.1898G>C n.1646G>C n.1572G>C | |
12 | g.48141767G>T | CA384551717 | PFKM | c.1662G>T (p.Gln554His) c.1653G>T (p.Gln551His) c.1440G>T (p.Gln480His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1764G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.72G>T n.96G>T c.589G>T n.63G>T c.1656G>T (p.Gln552His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.1464G>T (p.Gln488His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1290G>T (p.Gln430His) n.1877G>T n.2513G>T n.1803G>T n.2032G>T n.1780G>T n.1706G>T c.1560G>T (p.Gln520His) c.1539G>T (p.Gln513His) n.1743G>T n.1669G>T n.1898G>T n.1646G>T n.1572G>T | |
12 | g.48141768A>C | CA384551726 | PFKM | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.1765A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.73A>C n.97A>C c.590A>C n.64A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1878A>C n.2514A>C n.1804A>C n.2033A>C n.1781A>C n.1707A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1744A>C n.1670A>C n.1899A>C n.1647A>C n.1573A>C | |
12 | g.48141768A>G | CA384551723 | PFKM | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.1765A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.73A>G n.97A>G c.590A>G n.64A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1878A>G n.2514A>G n.1804A>G n.2033A>G n.1781A>G n.1707A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1744A>G n.1670A>G n.1899A>G n.1647A>G n.1573A>G | |
12 | g.48141768A>T | CA384551722 | PFKM | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1765A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.73A>T n.97A>T c.590A>T n.64A>T c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1878A>T n.2514A>T n.1804A>T n.2033A>T n.1781A>T n.1707A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1744A>T n.1670A>T n.1899A>T n.1647A>T n.1573A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141769T>A | CA384551736 | PFKM | c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.1766T>A c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.74T>A n.98T>A c.591T>A n.65T>A c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1879T>A n.2515T>A n.1805T>A n.2034T>A n.1782T>A n.1708T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.1745T>A n.1671T>A n.1900T>A n.1648T>A n.1574T>A | gnomAD v4 |
12 | g.48141769T>C | CA384551731 | PFKM | c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.1766T>C c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.74T>C n.98T>C c.591T>C n.65T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1879T>C n.2515T>C n.1805T>C n.2034T>C n.1782T>C n.1708T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1745T>C n.1671T>C n.1900T>C n.1648T>C n.1574T>C | |
12 | g.48141769T>G | CA384551733 | PFKM | c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.1766T>G c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.74T>G n.98T>G c.591T>G n.65T>G c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1879T>G n.2515T>G n.1805T>G n.2034T>G n.1782T>G n.1708T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.1745T>G n.1671T>G n.1900T>G n.1648T>G n.1574T>G | |
12 | g.48141770C>A | CA479697104 | PFKM | c.1665C>A (p.Ile555=) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1350C>A (p.Ile450=) c.1752C>A (p.Ile584=) c.288C>A (p.Ile96=) n.1767C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) n.75C>A n.99C>A c.592C>A n.66C>A c.1659C>A (p.Ile553=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.1356C>A (p.Ile452=) c.1317C>A (p.Ile439=) c.1293C>A (p.Ile431=) n.1880C>A n.2516C>A n.1806C>A n.2035C>A n.1783C>A n.1709C>A c.1563C>A (p.Ile521=) c.1542C>A (p.Ile514=) n.1746C>A n.1672C>A n.1901C>A n.1649C>A n.1575C>A | |
12 | g.48141770C>G | CA384551740 | PFKM | c.1665C>G (p.Ile555Met) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1350C>G (p.Ile450Met) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.1767C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) n.75C>G n.99C>G c.592C>G n.66C>G c.1659C>G (p.Ile553Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1880C>G n.2516C>G n.1806C>G n.2035C>G n.1783C>G n.1709C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1746C>G n.1672C>G n.1901C>G n.1649C>G n.1575C>G | |
12 | g.48141770C>T | CA479697105 | PFKM | c.1665C>T (p.Ile555=) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1350C>T (p.Ile450=) c.1752C>T (p.Ile584=) c.288C>T (p.Ile96=) n.1767C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) n.75C>T n.99C>T c.592C>T n.66C>T c.1659C>T (p.Ile553=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1317C>T (p.Ile439=) c.1293C>T (p.Ile431=) n.1880C>T n.2516C>T n.1806C>T n.2035C>T n.1783C>T n.1709C>T c.1563C>T (p.Ile521=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1746C>T n.1672C>T n.1901C>T n.1649C>T n.1575C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48141771A>C | CA384551744 | PFKM | c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1444A>C (p.Ser482Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.1768A>C c.*1712A>C (n.*1712A>C) n.76A>C n.100A>C c.593A>C n.67A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.1881A>C n.2517A>C n.1807A>C n.2036A>C n.1784A>C n.1710A>C c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1747A>C n.1673A>C n.1902A>C n.1650A>C n.1576A>C | |
12 | g.48141771A>G | CA384551747 | PFKM | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1444A>G (p.Ser482Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.1768A>G c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.76A>G n.100A>G c.593A>G n.67A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.1881A>G n.2517A>G n.1807A>G n.2036A>G n.1784A>G n.1710A>G c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1747A>G n.1673A>G n.1902A>G n.1650A>G n.1576A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48141771A>T | CA384551750 | PFKM | c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1444A>T (p.Ser482Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.1768A>T c.*1712A>T (n.*1712A>T) n.76A>T n.100A>T c.593A>T n.67A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.1881A>T n.2517A>T n.1807A>T n.2036A>T n.1784A>T n.1710A>T c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1747A>T n.1673A>T n.1902A>T n.1650A>T n.1576A>T | |
12 | g.48141772G>A | CA384551758 | PFKM | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1445G>A (p.Ser482Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.1769G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.77G>A n.101G>A c.594G>A n.68G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) c.1589G>A (p.Ser530Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.1882G>A n.2518G>A n.1808G>A n.2037G>A n.1785G>A n.1711G>A c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1748G>A n.1674G>A n.1903G>A n.1651G>A n.1577G>A | |
12 | g.48141772G>C | CA384551752 | PFKM | c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1445G>C (p.Ser482Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.1769G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.77G>C n.101G>C c.594G>C n.68G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.1882G>C n.2518G>C n.1808G>C n.2037G>C n.1785G>C n.1711G>C c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1748G>C n.1674G>C n.1903G>C n.1651G>C n.1577G>C | |
12 | g.48141772G>T | CA384551756 | PFKM | c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.1769G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.77G>T n.101G>T c.594G>T n.68G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.1882G>T n.2518G>T n.1808G>T n.2037G>T n.1785G>T n.1711G>T c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1748G>T n.1674G>T n.1903G>T n.1651G>T n.1577G>T | |
12 | g.48141773T>A | CA384551762 | PFKM | c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1659T>A (p.Ser553Arg) c.1446T>A (p.Ser482Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1755T>A (p.Ser585Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.1770T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.78T>A n.102T>A c.595T>A n.69T>A c.1662T>A (p.Ser554Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.1883T>A n.2519T>A n.1809T>A n.2038T>A n.1786T>A n.1712T>A c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) n.1749T>A n.1675T>A n.1904T>A n.1652T>A n.1578T>A | |
12 | g.48141773T>C | CA479697110 | PFKM | c.1668T>C (p.Ser556=) c.1659T>C (p.Ser553=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1755T>C (p.Ser585=) c.291T>C (p.Ser97=) n.1770T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.78T>C n.102T>C c.595T>C n.69T>C c.1662T>C (p.Ser554=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1320T>C (p.Ser440=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.1883T>C n.2519T>C n.1809T>C n.2038T>C n.1786T>C n.1712T>C c.1566T>C (p.Ser522=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1749T>C n.1675T>C n.1904T>C n.1652T>C n.1578T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.48141773T>G | CA384551763 | PFKM | c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.1659T>G (p.Ser553Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.1755T>G (p.Ser585Arg) c.291T>G (p.Ser97Arg) n.1770T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.78T>G n.102T>G c.595T>G n.69T>G c.1662T>G (p.Ser554Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.1883T>G n.2519T>G n.1809T>G n.2038T>G n.1786T>G n.1712T>G c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) n.1749T>G n.1675T>G n.1904T>G n.1652T>G n.1578T>G | |
12 | g.48141774G>A | CA384551768 | PFKM | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1771G>A c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.79G>A n.103G>A c.596G>A n.70G>A c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.1884G>A n.2520G>A n.1810G>A n.2039G>A n.1787G>A n.1713G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1750G>A n.1676G>A n.1905G>A n.1653G>A n.1579G>A | |
12 | g.48141774G>C | CA384551772 | PFKM | c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1771G>C c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.79G>C n.103G>C c.596G>C n.70G>C c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.1884G>C n.2520G>C n.1810G>C n.2039G>C n.1787G>C n.1713G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.1750G>C n.1676G>C n.1905G>C n.1653G>C n.1579G>C | |
12 | g.48141774G>T | CA384551776 | PFKM | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1771G>T c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.79G>T n.103G>T c.596G>T n.70G>T c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.1884G>T n.2520G>T n.1810G>T n.2039G>T n.1787G>T n.1713G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.1750G>T n.1676G>T n.1905G>T n.1653G>T n.1579G>T | |
12 | g.48141775C>A | CA384551780 | PFKM | c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.1772C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.80C>A n.104C>A c.597C>A n.71C>A c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) n.1885C>A n.2521C>A n.1811C>A n.2040C>A n.1788C>A n.1714C>A c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.1751C>A n.1677C>A n.1906C>A n.1654C>A n.1580C>A | |
12 | g.48141775C>G | CA384551787 | PFKM | c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1772C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.80C>G n.104C>G c.597C>G n.71C>G c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.1885C>G n.2521C>G n.1811C>G n.2040C>G n.1788C>G n.1714C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.1751C>G n.1677C>G n.1906C>G n.1654C>G n.1580C>G | |
12 | g.48141775C>T | CA384551782 | PFKM | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.1772C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.80C>T n.104C>T c.597C>T n.71C>T c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) n.1885C>T n.2521C>T n.1811C>T n.2040C>T n.1788C>T n.1714C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) n.1751C>T n.1677C>T n.1906C>T n.1654C>T n.1580C>T | |
12 | g.48141776C>A | CA479697115 | PFKM | c.1671C>A (p.Ala557=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.294C>A (p.Ala98=) n.1773C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) n.81C>A n.105C>A c.598C>A n.72C>A c.1665C>A (p.Ala555=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1323C>A (p.Ala441=) c.1299C>A (p.Ala433=) n.1886C>A n.2522C>A n.1812C>A n.2041C>A n.1789C>A n.1715C>A c.1569C>A (p.Ala523=) c.1548C>A (p.Ala516=) n.1752C>A n.1678C>A n.1907C>A n.1655C>A n.1581C>A | |
12 | g.48141776C>G | CA479697116 | PFKM | c.1671C>G (p.Ala557=) c.1662C>G (p.Ala554=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.294C>G (p.Ala98=) n.1773C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) n.81C>G n.105C>G c.598C>G n.72C>G c.1665C>G (p.Ala555=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1323C>G (p.Ala441=) c.1299C>G (p.Ala433=) n.1886C>G n.2522C>G n.1812C>G n.2041C>G n.1789C>G n.1715C>G c.1569C>G (p.Ala523=) c.1548C>G (p.Ala516=) n.1752C>G n.1678C>G n.1907C>G n.1655C>G n.1581C>G | |
12 | g.48141776C>T | CA479697114 | PFKM | c.1671C>T (p.Ala557=) c.1662C>T (p.Ala554=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.294C>T (p.Ala98=) n.1773C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) n.81C>T n.105C>T c.598C>T n.72C>T c.1665C>T (p.Ala555=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1323C>T (p.Ala441=) c.1299C>T (p.Ala433=) n.1886C>T n.2522C>T n.1812C>T n.2041C>T n.1789C>T n.1715C>T c.1569C>T (p.Ala523=) c.1548C>T (p.Ala516=) n.1752C>T n.1678C>T n.1907C>T n.1655C>T n.1581C>T | |
12 | g.48141777A>C | CA384551790 | PFKM | c.1672A>C (p.Asn558His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.295A>C (p.Asn99His) n.1774A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.82A>C n.106A>C c.599A>C n.73A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1474A>C (p.Asn492His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1300A>C (p.Asn434His) n.1887A>C n.2523A>C n.1813A>C n.2042A>C n.1790A>C n.1716A>C c.1570A>C (p.Asn524His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1753A>C n.1679A>C n.1908A>C n.1656A>C n.1582A>C | gnomAD v4 |
12 | g.48141777A>G | CA384551792 | PFKM | c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1774A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.82A>G n.106A>G c.599A>G n.73A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) n.1887A>G n.2523A>G n.1813A>G n.2042A>G n.1790A>G n.1716A>G c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1753A>G n.1679A>G n.1908A>G n.1656A>G n.1582A>G | |
12 | g.48141777A>T | CA384551795 | PFKM | c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1774A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.82A>T n.106A>T c.599A>T n.73A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) n.1887A>T n.2523A>T n.1813A>T n.2042A>T n.1790A>T n.1716A>T c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1753A>T n.1679A>T n.1908A>T n.1656A>T n.1582A>T | |
12 | g.48141778A= | CA2034538785 | PFKM | c.1673A= (p.Asn558=) c.1664A= (p.Asn555=) c.1451A= (p.Asn484=) c.1358A= (p.Asn453=) c.1760A= (p.Asn587=) c.296A= (p.Asn99=) n.1775A= c.*1719A= (n.*1719A=) n.83A= n.107A= c.600A= n.74A= c.1667A= (p.Asn556=) c.1595A= (p.Asn532=) c.1475A= (p.Asn492=) c.1364A= (p.Asn455=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1301A= (p.Asn434=) n.1888A= n.2524A= n.1814A= n.2043A= n.1791A= n.1717A= c.1571A= (p.Asn524=) c.1550A= (p.Asn517=) n.1754A= n.1680A= n.1909A= n.1657A= n.1583A= | |
12 | g.48141778A>C | CA384551799 | PFKM | c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1775A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.83A>C n.107A>C c.600A>C n.74A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) n.1888A>C n.2524A>C n.1814A>C n.2043A>C n.1791A>C n.1717A>C c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1754A>C n.1680A>C n.1909A>C n.1657A>C n.1583A>C | |
12 | g.48141778A>G | CA384551802 | PFKM | c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1775A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.83A>G n.107A>G c.600A>G n.74A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) n.1888A>G n.2524A>G n.1814A>G n.2043A>G n.1791A>G n.1717A>G c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1754A>G n.1680A>G n.1909A>G n.1657A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141778A>T | CA384551805 | PFKM | c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.1775A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.83A>T n.107A>T c.600A>T n.74A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) n.1888A>T n.2524A>T n.1814A>T n.2043A>T n.1791A>T n.1717A>T c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.1754A>T n.1680A>T n.1909A>T n.1657A>T n.1583A>T | |
12 | g.48141779T>A | CA384551808 | PFKM | c.1674T>A (p.Asn558Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) n.1776T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.84T>A n.108T>A c.601T>A n.75T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) n.1889T>A n.2525T>A n.1815T>A n.2044T>A n.1792T>A n.1718T>A c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) n.1755T>A n.1681T>A n.1910T>A n.1658T>A n.1584T>A | |
12 | g.48141779T>C | CA479697123 | PFKM | c.1674T>C (p.Asn558=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1359T>C (p.Asn453=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.297T>C (p.Asn99=) n.1776T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.84T>C n.108T>C c.601T>C n.75T>C c.1668T>C (p.Asn556=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.1476T>C (p.Asn492=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1302T>C (p.Asn434=) n.1889T>C n.2525T>C n.1815T>C n.2044T>C n.1792T>C n.1718T>C c.1572T>C (p.Asn524=) c.1551T>C (p.Asn517=) n.1755T>C n.1681T>C n.1910T>C n.1658T>C n.1584T>C | ClinVar |
12 | g.48141779T>G | CA384551811 | PFKM | c.1674T>G (p.Asn558Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) n.1776T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.84T>G n.108T>G c.601T>G n.75T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) n.1889T>G n.2525T>G n.1815T>G n.2044T>G n.1792T>G n.1718T>G c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) n.1755T>G n.1681T>G n.1910T>G n.1658T>G n.1584T>G | |
12 | g.48141780A>C | CA384551814 | PFKM | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1777A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.85A>C n.109A>C c.602A>C n.76A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.1890A>C n.2526A>C n.1816A>C n.2045A>C n.1793A>C n.1719A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.1756A>C n.1682A>C n.1911A>C n.1659A>C n.1585A>C | |
12 | g.48141780A>G | CA384551816 | PFKM | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.1777A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.85A>G n.109A>G c.602A>G n.76A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.1890A>G n.2526A>G n.1816A>G n.2045A>G n.1793A>G n.1719A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.1756A>G n.1682A>G n.1911A>G n.1659A>G n.1585A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48141780A>T | CA384551818 | PFKM | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.1666A>T (p.Ile556Leu) c.1453A>T (p.Ile485Leu) c.1360A>T (p.Ile454Leu) c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.298A>T (p.Ile100Leu) n.1777A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.85A>T n.109A>T c.602A>T n.76A>T c.1669A>T (p.Ile557Leu) c.1597A>T (p.Ile533Leu) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1303A>T (p.Ile435Leu) n.1890A>T n.2526A>T n.1816A>T n.2045A>T n.1793A>T n.1719A>T c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.1552A>T (p.Ile518Leu) n.1756A>T n.1682A>T n.1911A>T n.1659A>T n.1585A>T | |
12 | g.48141781T>A | CA384551831 | PFKM | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.1667T>A (p.Ile556Lys) c.1454T>A (p.Ile485Lys) c.1361T>A (p.Ile454Lys) c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.299T>A (p.Ile100Lys) n.1778T>A c.*1722T>A (n.*1722T>A) n.86T>A n.110T>A c.603T>A n.77T>A c.1670T>A (p.Ile557Lys) c.1598T>A (p.Ile533Lys) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1304T>A (p.Ile435Lys) n.1891T>A n.2527T>A n.1817T>A n.2046T>A n.1794T>A n.1720T>A c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.1553T>A (p.Ile518Lys) n.1757T>A n.1683T>A n.1912T>A n.1660T>A n.1586T>A | |
12 | g.48141781T>C | CA384551832 | PFKM | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.1778T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.86T>C n.110T>C c.603T>C n.77T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.1891T>C n.2527T>C n.1817T>C n.2046T>C n.1794T>C n.1720T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.1757T>C n.1683T>C n.1912T>C n.1660T>C n.1586T>C | |
12 | g.48141781T>G | CA384551828 | PFKM | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.1667T>G (p.Ile556Arg) c.1454T>G (p.Ile485Arg) c.1361T>G (p.Ile454Arg) c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.299T>G (p.Ile100Arg) n.1778T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) n.86T>G n.110T>G c.603T>G n.77T>G c.1670T>G (p.Ile557Arg) c.1598T>G (p.Ile533Arg) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1304T>G (p.Ile435Arg) n.1891T>G n.2527T>G n.1817T>G n.2046T>G n.1794T>G n.1720T>G c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.1553T>G (p.Ile518Arg) n.1757T>G n.1683T>G n.1912T>G n.1660T>G n.1586T>G | |
12 | g.48141784_48141787del | CA2575139858 | PFKM | c.1679_1682del (p.Thr560SerfsTer22) c.1670_1673del (p.Thr557SerfsTer22) c.1457_1460del (p.Thr486SerfsTer22) c.1364_1367del (p.Thr455SerfsTer22) c.1766_1769del (p.Thr589SerfsTer22) c.302_305del (p.Thr101SerfsTer22) n.1781_1784del c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) n.89_92del n.113_116del c.606_609del n.80_83del c.1673_1676del (p.Thr558SerfsTer22) c.1601_1604del (p.Thr534SerfsTer22) c.1481_1484del (p.Thr494SerfsTer22) c.1370_1373del (p.Thr457SerfsTer22) c.1331_1334del (p.Thr444SerfsTer22) c.1307_1310del (p.Thr436SerfsTer22) n.1894_1897del n.2530_2533del n.1820_1823del n.2049_2052del n.1797_1800del n.1723_1726del c.1577_1580del (p.Thr526SerfsTer22) c.1556_1559del (p.Thr519SerfsTer22) n.1760_1763del n.1686_1689del n.1915_1918del n.1663_1666del n.1589_1592del | |
12 | g.48141782A= | CA2034538789 | PFKM | c.1677A= (p.Ile559=) c.1668A= (p.Ile556=) c.1455A= (p.Ile485=) c.1362A= (p.Ile454=) c.1764A= (p.Ile588=) c.300A= (p.Ile100=) n.1779A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.87A= n.111A= c.604A= n.78A= c.1671A= (p.Ile557=) c.1599A= (p.Ile533=) c.1479A= (p.Ile493=) c.1368A= (p.Ile456=) c.1329A= (p.Ile443=) c.1305A= (p.Ile435=) n.1892A= n.2528A= n.1818A= n.2047A= n.1795A= n.1721A= c.1575A= (p.Ile525=) c.1554A= (p.Ile518=) n.1758A= n.1684A= n.1913A= n.1661A= n.1587A= | |
12 | g.48141782A>C | CA479697125 | PFKM | c.1677A>C (p.Ile559=) c.1668A>C (p.Ile556=) c.1455A>C (p.Ile485=) c.1362A>C (p.Ile454=) c.1764A>C (p.Ile588=) c.300A>C (p.Ile100=) n.1779A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.87A>C n.111A>C c.604A>C n.78A>C c.1671A>C (p.Ile557=) c.1599A>C (p.Ile533=) c.1479A>C (p.Ile493=) c.1368A>C (p.Ile456=) c.1329A>C (p.Ile443=) c.1305A>C (p.Ile435=) n.1892A>C n.2528A>C n.1818A>C n.2047A>C n.1795A>C n.1721A>C c.1575A>C (p.Ile525=) c.1554A>C (p.Ile518=) n.1758A>C n.1684A>C n.1913A>C n.1661A>C n.1587A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141782A>G | CA384551835 | PFKM | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.1668A>G (p.Ile556Met) c.1455A>G (p.Ile485Met) c.1362A>G (p.Ile454Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.300A>G (p.Ile100Met) n.1779A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.87A>G n.111A>G c.604A>G n.78A>G c.1671A>G (p.Ile557Met) c.1599A>G (p.Ile533Met) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1305A>G (p.Ile435Met) n.1892A>G n.2528A>G n.1818A>G n.2047A>G n.1795A>G n.1721A>G c.1575A>G (p.Ile525Met) c.1554A>G (p.Ile518Met) n.1758A>G n.1684A>G n.1913A>G n.1661A>G n.1587A>G | |
12 | g.48141782A>T | CA479697126 | PFKM | c.1677A>T (p.Ile559=) c.1668A>T (p.Ile556=) c.1455A>T (p.Ile485=) c.1362A>T (p.Ile454=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.300A>T (p.Ile100=) n.1779A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.87A>T n.111A>T c.604A>T n.78A>T c.1671A>T (p.Ile557=) c.1599A>T (p.Ile533=) c.1479A>T (p.Ile493=) c.1368A>T (p.Ile456=) c.1329A>T (p.Ile443=) c.1305A>T (p.Ile435=) n.1892A>T n.2528A>T n.1818A>T n.2047A>T n.1795A>T n.1721A>T c.1575A>T (p.Ile525=) c.1554A>T (p.Ile518=) n.1758A>T n.1684A>T n.1913A>T n.1661A>T n.1587A>T | |
12 | g.48141783A= | CA2034538795 | PFKM | c.1678A= (p.Thr560=) c.1669A= (p.Thr557=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1765A= (p.Thr589=) c.301A= (p.Thr101=) n.1780A= c.*1724A= (n.*1724A=) n.88A= n.112A= c.605A= n.79A= c.1672A= (p.Thr558=) c.1600A= (p.Thr534=) c.1480A= (p.Thr494=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1330A= (p.Thr444=) c.1306A= (p.Thr436=) n.1893A= n.2529A= n.1819A= n.2048A= n.1796A= n.1722A= c.1576A= (p.Thr526=) c.1555A= (p.Thr519=) n.1759A= n.1685A= n.1914A= n.1662A= n.1588A= | |
12 | g.48141783A>C | CA384551842 | PFKM | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1780A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.88A>C n.112A>C c.605A>C n.79A>C c.1672A>C (p.Thr558Pro) c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) n.1893A>C n.2529A>C n.1819A>C n.2048A>C n.1796A>C n.1722A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.1759A>C n.1685A>C n.1914A>C n.1662A>C n.1588A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48141783A>G | CA384551838 | PFKM | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1780A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.88A>G n.112A>G c.605A>G n.79A>G c.1672A>G (p.Thr558Ala) c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) n.1893A>G n.2529A>G n.1819A>G n.2048A>G n.1796A>G n.1722A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.1759A>G n.1685A>G n.1914A>G n.1662A>G n.1588A>G | |
12 | g.48141783A>T | CA384551839 | PFKM | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1780A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.88A>T n.112A>T c.605A>T n.79A>T c.1672A>T (p.Thr558Ser) c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) n.1893A>T n.2529A>T n.1819A>T n.2048A>T n.1796A>T n.1722A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.1759A>T n.1685A>T n.1914A>T n.1662A>T n.1588A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48141784C>A | CA384551847 | PFKM | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1781C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.89C>A n.113C>A c.606C>A n.80C>A c.1673C>A (p.Thr558Asn) c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) n.1894C>A n.2530C>A n.1820C>A n.2049C>A n.1797C>A n.1723C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.1760C>A n.1686C>A n.1915C>A n.1663C>A n.1589C>A | |
12 | g.48141784C>G | CA384551849 | PFKM | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1781C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.89C>G n.113C>G c.606C>G n.80C>G c.1673C>G (p.Thr558Ser) c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) n.1894C>G n.2530C>G n.1820C>G n.2049C>G n.1797C>G n.1723C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.1760C>G n.1686C>G n.1915C>G n.1663C>G n.1589C>G | |
12 | g.48141784C>T | CA384551853 | PFKM | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1781C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.89C>T n.113C>T c.606C>T n.80C>T c.1673C>T (p.Thr558Ile) c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) n.1894C>T n.2530C>T n.1820C>T n.2049C>T n.1797C>T n.1723C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.1760C>T n.1686C>T n.1915C>T n.1663C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |