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| 12 | g.48141674C>G | CA2618527464 | PFKM | c.1635-66C>G (n.1635-66C>G) c.1626-66C>G (n.1626-66C>G) c.1413-66C>G (n.1413-66C>G) c.1320-66C>G (n.1320-66C>G) c.1722-66C>G (n.1722-66C>G) c.258-66C>G (n.258-66C>G) n.1737-66C>G c.*1681-66C>G (n.*1681-66C>G) n.45-66C>G n.3C>G c.562-66C>G c.1629-66C>G (n.1629-66C>G) c.1557-66C>G (n.1557-66C>G) c.1437-66C>G (n.1437-66C>G) c.1326-66C>G (n.1326-66C>G) c.1287-66C>G (n.1287-66C>G) c.1263-66C>G (n.1263-66C>G) n.1850-66C>G n.2486-66C>G n.1776-66C>G n.2005-66C>G n.1753-66C>G n.1679-66C>G c.1533-66C>G (n.1533-66C>G) c.1512-66C>G (n.1512-66C>G) n.1716-66C>G n.1642-66C>G n.1871-66C>G n.1619-66C>G n.1545-66C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141674C>T | CA947351473 | PFKM | c.1635-66C>T (n.1635-66C>T) c.1626-66C>T (n.1626-66C>T) c.1413-66C>T (n.1413-66C>T) c.1320-66C>T (n.1320-66C>T) c.1722-66C>T (n.1722-66C>T) c.258-66C>T (n.258-66C>T) n.1737-66C>T c.*1681-66C>T (n.*1681-66C>T) n.45-66C>T n.3C>T c.562-66C>T c.1629-66C>T (n.1629-66C>T) c.1557-66C>T (n.1557-66C>T) c.1437-66C>T (n.1437-66C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) c.1287-66C>T (n.1287-66C>T) c.1263-66C>T (n.1263-66C>T) n.1850-66C>T n.2486-66C>T n.1776-66C>T n.2005-66C>T n.1753-66C>T n.1679-66C>T c.1533-66C>T (n.1533-66C>T) c.1512-66C>T (n.1512-66C>T) n.1716-66C>T n.1642-66C>T n.1871-66C>T n.1619-66C>T n.1545-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141675A>G | CA236517903 | PFKM | c.1635-65A>G (n.1635-65A>G) c.1626-65A>G (n.1626-65A>G) c.1413-65A>G (n.1413-65A>G) c.1320-65A>G (n.1320-65A>G) c.1722-65A>G (n.1722-65A>G) c.258-65A>G (n.258-65A>G) n.1737-65A>G c.*1681-65A>G (n.*1681-65A>G) n.45-65A>G n.4A>G c.562-65A>G c.1629-65A>G (n.1629-65A>G) c.1557-65A>G (n.1557-65A>G) c.1437-65A>G (n.1437-65A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) c.1287-65A>G (n.1287-65A>G) c.1263-65A>G (n.1263-65A>G) n.1850-65A>G n.2486-65A>G n.1776-65A>G n.2005-65A>G n.1753-65A>G n.1679-65A>G c.1533-65A>G (n.1533-65A>G) c.1512-65A>G (n.1512-65A>G) n.1716-65A>G n.1642-65A>G n.1871-65A>G n.1619-65A>G n.1545-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141675A>T | CA654729485 | PFKM | c.1635-65A>T (n.1635-65A>T) c.1626-65A>T (n.1626-65A>T) c.1413-65A>T (n.1413-65A>T) c.1320-65A>T (n.1320-65A>T) c.1722-65A>T (n.1722-65A>T) c.258-65A>T (n.258-65A>T) n.1737-65A>T c.*1681-65A>T (n.*1681-65A>T) n.45-65A>T n.4A>T c.562-65A>T c.1629-65A>T (n.1629-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1437-65A>T (n.1437-65A>T) c.1326-65A>T (n.1326-65A>T) c.1287-65A>T (n.1287-65A>T) c.1263-65A>T (n.1263-65A>T) n.1850-65A>T n.2486-65A>T n.1776-65A>T n.2005-65A>T n.1753-65A>T n.1679-65A>T c.1533-65A>T (n.1533-65A>T) c.1512-65A>T (n.1512-65A>T) n.1716-65A>T n.1642-65A>T n.1871-65A>T n.1619-65A>T n.1545-65A>T | COSMIC |
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| 12 | g.48141676A>G | CA689496879 | PFKM | c.1635-64A>G (n.1635-64A>G) c.1626-64A>G (n.1626-64A>G) c.1413-64A>G (n.1413-64A>G) c.1320-64A>G (n.1320-64A>G) c.1722-64A>G (n.1722-64A>G) c.258-64A>G (n.258-64A>G) n.1737-64A>G c.*1681-64A>G (n.*1681-64A>G) n.45-64A>G n.5A>G c.562-64A>G c.1629-64A>G (n.1629-64A>G) c.1557-64A>G (n.1557-64A>G) c.1437-64A>G (n.1437-64A>G) c.1326-64A>G (n.1326-64A>G) c.1287-64A>G (n.1287-64A>G) c.1263-64A>G (n.1263-64A>G) n.1850-64A>G n.2486-64A>G n.1776-64A>G n.2005-64A>G n.1753-64A>G n.1679-64A>G c.1533-64A>G (n.1533-64A>G) c.1512-64A>G (n.1512-64A>G) n.1716-64A>G n.1642-64A>G n.1871-64A>G n.1619-64A>G n.1545-64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141681C>T | CA2618527468 | PFKM | c.1635-59C>T (n.1635-59C>T) c.1626-59C>T (n.1626-59C>T) c.1413-59C>T (n.1413-59C>T) c.1320-59C>T (n.1320-59C>T) c.1722-59C>T (n.1722-59C>T) c.258-59C>T (n.258-59C>T) n.1737-59C>T c.*1681-59C>T (n.*1681-59C>T) n.45-59C>T n.10C>T c.562-59C>T c.1629-59C>T (n.1629-59C>T) c.1557-59C>T (n.1557-59C>T) c.1437-59C>T (n.1437-59C>T) c.1326-59C>T (n.1326-59C>T) c.1287-59C>T (n.1287-59C>T) c.1263-59C>T (n.1263-59C>T) n.1850-59C>T n.2486-59C>T n.1776-59C>T n.2005-59C>T n.1753-59C>T n.1679-59C>T c.1533-59C>T (n.1533-59C>T) c.1512-59C>T (n.1512-59C>T) n.1716-59C>T n.1642-59C>T n.1871-59C>T n.1619-59C>T n.1545-59C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141719C>A | CA2618527529 | PFKM | c.1635-21C>A (n.1635-21C>A) c.1626-21C>A (n.1626-21C>A) c.1413-21C>A (n.1413-21C>A) c.1320-21C>A (n.1320-21C>A) c.1722-21C>A (n.1722-21C>A) c.258-21C>A (n.258-21C>A) n.1737-21C>A c.*1681-21C>A (n.*1681-21C>A) n.45-21C>A n.48C>A c.562-21C>A n.15C>A c.1629-21C>A (n.1629-21C>A) c.1557-21C>A (n.1557-21C>A) c.1437-21C>A (n.1437-21C>A) c.1326-21C>A (n.1326-21C>A) c.1287-21C>A (n.1287-21C>A) c.1263-21C>A (n.1263-21C>A) n.1850-21C>A n.2486-21C>A n.1776-21C>A n.2005-21C>A n.1753-21C>A n.1679-21C>A c.1533-21C>A (n.1533-21C>A) c.1512-21C>A (n.1512-21C>A) n.1716-21C>A n.1642-21C>A n.1871-21C>A n.1619-21C>A n.1545-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141719C= | CA2034538719 | PFKM | c.1635-21C= (n.1635-21C=) c.1626-21C= (n.1626-21C=) c.1413-21C= (n.1413-21C=) c.1320-21C= (n.1320-21C=) c.1722-21C= (n.1722-21C=) c.258-21C= (n.258-21C=) n.1737-21C= c.*1681-21C= (n.*1681-21C=) n.45-21C= n.48C= c.562-21C= n.15C= c.1629-21C= (n.1629-21C=) c.1557-21C= (n.1557-21C=) c.1437-21C= (n.1437-21C=) c.1326-21C= (n.1326-21C=) c.1287-21C= (n.1287-21C=) c.1263-21C= (n.1263-21C=) n.1850-21C= n.2486-21C= n.1776-21C= n.2005-21C= n.1753-21C= n.1679-21C= c.1533-21C= (n.1533-21C=) c.1512-21C= (n.1512-21C=) n.1716-21C= n.1642-21C= n.1871-21C= n.1619-21C= n.1545-21C= | |
| 12 | g.48141719C>G | CA689496893 | PFKM | c.1635-21C>G (n.1635-21C>G) c.1626-21C>G (n.1626-21C>G) c.1413-21C>G (n.1413-21C>G) c.1320-21C>G (n.1320-21C>G) c.1722-21C>G (n.1722-21C>G) c.258-21C>G (n.258-21C>G) n.1737-21C>G c.*1681-21C>G (n.*1681-21C>G) n.45-21C>G n.48C>G c.562-21C>G n.15C>G c.1629-21C>G (n.1629-21C>G) c.1557-21C>G (n.1557-21C>G) c.1437-21C>G (n.1437-21C>G) c.1326-21C>G (n.1326-21C>G) c.1287-21C>G (n.1287-21C>G) c.1263-21C>G (n.1263-21C>G) n.1850-21C>G n.2486-21C>G n.1776-21C>G n.2005-21C>G n.1753-21C>G n.1679-21C>G c.1533-21C>G (n.1533-21C>G) c.1512-21C>G (n.1512-21C>G) n.1716-21C>G n.1642-21C>G n.1871-21C>G n.1619-21C>G n.1545-21C>G | dbSNP |
| 12 | g.48141719C>T | CA6537346 | PFKM | c.1635-21C>T (n.1635-21C>T) c.1626-21C>T (n.1626-21C>T) c.1413-21C>T (n.1413-21C>T) c.1320-21C>T (n.1320-21C>T) c.1722-21C>T (n.1722-21C>T) c.258-21C>T (n.258-21C>T) n.1737-21C>T c.*1681-21C>T (n.*1681-21C>T) n.45-21C>T n.48C>T c.562-21C>T n.15C>T c.1629-21C>T (n.1629-21C>T) c.1557-21C>T (n.1557-21C>T) c.1437-21C>T (n.1437-21C>T) c.1326-21C>T (n.1326-21C>T) c.1287-21C>T (n.1287-21C>T) c.1263-21C>T (n.1263-21C>T) n.1850-21C>T n.2486-21C>T n.1776-21C>T n.2005-21C>T n.1753-21C>T n.1679-21C>T c.1533-21C>T (n.1533-21C>T) c.1512-21C>T (n.1512-21C>T) n.1716-21C>T n.1642-21C>T n.1871-21C>T n.1619-21C>T n.1545-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141720C>A | CA2575139855 | PFKM | c.1635-20C>A (n.1635-20C>A) c.1626-20C>A (n.1626-20C>A) c.1413-20C>A (n.1413-20C>A) c.1320-20C>A (n.1320-20C>A) c.1722-20C>A (n.1722-20C>A) c.258-20C>A (n.258-20C>A) n.1737-20C>A c.*1681-20C>A (n.*1681-20C>A) n.45-20C>A n.49C>A c.562-20C>A n.16C>A c.1629-20C>A (n.1629-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1437-20C>A (n.1437-20C>A) c.1326-20C>A (n.1326-20C>A) c.1287-20C>A (n.1287-20C>A) c.1263-20C>A (n.1263-20C>A) n.1850-20C>A n.2486-20C>A n.1776-20C>A n.2005-20C>A n.1753-20C>A n.1679-20C>A c.1533-20C>A (n.1533-20C>A) c.1512-20C>A (n.1512-20C>A) n.1716-20C>A n.1642-20C>A n.1871-20C>A n.1619-20C>A n.1545-20C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141720C= | CA2034538725 | PFKM | c.1635-20C= (n.1635-20C=) c.1626-20C= (n.1626-20C=) c.1413-20C= (n.1413-20C=) c.1320-20C= (n.1320-20C=) c.1722-20C= (n.1722-20C=) c.258-20C= (n.258-20C=) n.1737-20C= c.*1681-20C= (n.*1681-20C=) n.45-20C= n.49C= c.562-20C= n.16C= c.1629-20C= (n.1629-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1437-20C= (n.1437-20C=) c.1326-20C= (n.1326-20C=) c.1287-20C= (n.1287-20C=) c.1263-20C= (n.1263-20C=) n.1850-20C= n.2486-20C= n.1776-20C= n.2005-20C= n.1753-20C= n.1679-20C= c.1533-20C= (n.1533-20C=) c.1512-20C= (n.1512-20C=) n.1716-20C= n.1642-20C= n.1871-20C= n.1619-20C= n.1545-20C= | |
| 12 | g.48141720C>G | CA6537348 | PFKM | c.1635-20C>G (n.1635-20C>G) c.1626-20C>G (n.1626-20C>G) c.1413-20C>G (n.1413-20C>G) c.1320-20C>G (n.1320-20C>G) c.1722-20C>G (n.1722-20C>G) c.258-20C>G (n.258-20C>G) n.1737-20C>G c.*1681-20C>G (n.*1681-20C>G) n.45-20C>G n.49C>G c.562-20C>G n.16C>G c.1629-20C>G (n.1629-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1437-20C>G (n.1437-20C>G) c.1326-20C>G (n.1326-20C>G) c.1287-20C>G (n.1287-20C>G) c.1263-20C>G (n.1263-20C>G) n.1850-20C>G n.2486-20C>G n.1776-20C>G n.2005-20C>G n.1753-20C>G n.1679-20C>G c.1533-20C>G (n.1533-20C>G) c.1512-20C>G (n.1512-20C>G) n.1716-20C>G n.1642-20C>G n.1871-20C>G n.1619-20C>G n.1545-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141720C>T | CA6537347 | PFKM | c.1635-20C>T (n.1635-20C>T) c.1626-20C>T (n.1626-20C>T) c.1413-20C>T (n.1413-20C>T) c.1320-20C>T (n.1320-20C>T) c.1722-20C>T (n.1722-20C>T) c.258-20C>T (n.258-20C>T) n.1737-20C>T c.*1681-20C>T (n.*1681-20C>T) n.45-20C>T n.49C>T c.562-20C>T n.16C>T c.1629-20C>T (n.1629-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1437-20C>T (n.1437-20C>T) c.1326-20C>T (n.1326-20C>T) c.1287-20C>T (n.1287-20C>T) c.1263-20C>T (n.1263-20C>T) n.1850-20C>T n.2486-20C>T n.1776-20C>T n.2005-20C>T n.1753-20C>T n.1679-20C>T c.1533-20C>T (n.1533-20C>T) c.1512-20C>T (n.1512-20C>T) n.1716-20C>T n.1642-20C>T n.1871-20C>T n.1619-20C>T n.1545-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.48141721G>A | CA6537349 | PFKM | c.1635-19G>A (n.1635-19G>A) c.1626-19G>A (n.1626-19G>A) c.1413-19G>A (n.1413-19G>A) c.1320-19G>A (n.1320-19G>A) c.1722-19G>A (n.1722-19G>A) c.258-19G>A (n.258-19G>A) n.1737-19G>A c.*1681-19G>A (n.*1681-19G>A) n.45-19G>A n.50G>A c.562-19G>A n.17G>A c.1629-19G>A (n.1629-19G>A) c.1557-19G>A (n.1557-19G>A) c.1437-19G>A (n.1437-19G>A) c.1326-19G>A (n.1326-19G>A) c.1287-19G>A (n.1287-19G>A) c.1263-19G>A (n.1263-19G>A) n.1850-19G>A n.2486-19G>A n.1776-19G>A n.2005-19G>A n.1753-19G>A n.1679-19G>A c.1533-19G>A (n.1533-19G>A) c.1512-19G>A (n.1512-19G>A) n.1716-19G>A n.1642-19G>A n.1871-19G>A n.1619-19G>A n.1545-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141721G>T | CA6537350 | PFKM | c.1635-19G>T (n.1635-19G>T) c.1626-19G>T (n.1626-19G>T) c.1413-19G>T (n.1413-19G>T) c.1320-19G>T (n.1320-19G>T) c.1722-19G>T (n.1722-19G>T) c.258-19G>T (n.258-19G>T) n.1737-19G>T c.*1681-19G>T (n.*1681-19G>T) n.45-19G>T n.50G>T c.562-19G>T n.17G>T c.1629-19G>T (n.1629-19G>T) c.1557-19G>T (n.1557-19G>T) c.1437-19G>T (n.1437-19G>T) c.1326-19G>T (n.1326-19G>T) c.1287-19G>T (n.1287-19G>T) c.1263-19G>T (n.1263-19G>T) n.1850-19G>T n.2486-19G>T n.1776-19G>T n.2005-19G>T n.1753-19G>T n.1679-19G>T c.1533-19G>T (n.1533-19G>T) c.1512-19G>T (n.1512-19G>T) n.1716-19G>T n.1642-19G>T n.1871-19G>T n.1619-19G>T n.1545-19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.48141722C>A | CA2618527548 | PFKM | c.1635-18C>A (n.1635-18C>A) c.1626-18C>A (n.1626-18C>A) c.1413-18C>A (n.1413-18C>A) c.1320-18C>A (n.1320-18C>A) c.1722-18C>A (n.1722-18C>A) c.258-18C>A (n.258-18C>A) n.1737-18C>A c.*1681-18C>A (n.*1681-18C>A) n.45-18C>A n.51C>A c.562-18C>A n.18C>A c.1629-18C>A (n.1629-18C>A) c.1557-18C>A (n.1557-18C>A) c.1437-18C>A (n.1437-18C>A) c.1326-18C>A (n.1326-18C>A) c.1287-18C>A (n.1287-18C>A) c.1263-18C>A (n.1263-18C>A) n.1850-18C>A n.2486-18C>A n.1776-18C>A n.2005-18C>A n.1753-18C>A n.1679-18C>A c.1533-18C>A (n.1533-18C>A) c.1512-18C>A (n.1512-18C>A) n.1716-18C>A n.1642-18C>A n.1871-18C>A n.1619-18C>A n.1545-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141722C= | CA2034538735 | PFKM | c.1635-18C= (n.1635-18C=) c.1626-18C= (n.1626-18C=) c.1413-18C= (n.1413-18C=) c.1320-18C= (n.1320-18C=) c.1722-18C= (n.1722-18C=) c.258-18C= (n.258-18C=) n.1737-18C= c.*1681-18C= (n.*1681-18C=) n.45-18C= n.51C= c.562-18C= n.18C= c.1629-18C= (n.1629-18C=) c.1557-18C= (n.1557-18C=) c.1437-18C= (n.1437-18C=) c.1326-18C= (n.1326-18C=) c.1287-18C= (n.1287-18C=) c.1263-18C= (n.1263-18C=) n.1850-18C= n.2486-18C= n.1776-18C= n.2005-18C= n.1753-18C= n.1679-18C= c.1533-18C= (n.1533-18C=) c.1512-18C= (n.1512-18C=) n.1716-18C= n.1642-18C= n.1871-18C= n.1619-18C= n.1545-18C= | |
| 12 | g.48141722C>T | CA2034538736 | PFKM | c.1635-18C>T (n.1635-18C>T) c.1626-18C>T (n.1626-18C>T) c.1413-18C>T (n.1413-18C>T) c.1320-18C>T (n.1320-18C>T) c.1722-18C>T (n.1722-18C>T) c.258-18C>T (n.258-18C>T) n.1737-18C>T c.*1681-18C>T (n.*1681-18C>T) n.45-18C>T n.51C>T c.562-18C>T n.18C>T c.1629-18C>T (n.1629-18C>T) c.1557-18C>T (n.1557-18C>T) c.1437-18C>T (n.1437-18C>T) c.1326-18C>T (n.1326-18C>T) c.1287-18C>T (n.1287-18C>T) c.1263-18C>T (n.1263-18C>T) n.1850-18C>T n.2486-18C>T n.1776-18C>T n.2005-18C>T n.1753-18C>T n.1679-18C>T c.1533-18C>T (n.1533-18C>T) c.1512-18C>T (n.1512-18C>T) n.1716-18C>T n.1642-18C>T n.1871-18C>T n.1619-18C>T n.1545-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48141723C>A | CA2618527552 | PFKM | c.1635-17C>A (n.1635-17C>A) c.1626-17C>A (n.1626-17C>A) c.1413-17C>A (n.1413-17C>A) c.1320-17C>A (n.1320-17C>A) c.1722-17C>A (n.1722-17C>A) c.258-17C>A (n.258-17C>A) n.1737-17C>A c.*1681-17C>A (n.*1681-17C>A) n.45-17C>A n.52C>A c.562-17C>A n.19C>A c.1629-17C>A (n.1629-17C>A) c.1557-17C>A (n.1557-17C>A) c.1437-17C>A (n.1437-17C>A) c.1326-17C>A (n.1326-17C>A) c.1287-17C>A (n.1287-17C>A) c.1263-17C>A (n.1263-17C>A) n.1850-17C>A n.2486-17C>A n.1776-17C>A n.2005-17C>A n.1753-17C>A n.1679-17C>A c.1533-17C>A (n.1533-17C>A) c.1512-17C>A (n.1512-17C>A) n.1716-17C>A n.1642-17C>A n.1871-17C>A n.1619-17C>A n.1545-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141723C= | CA2034538737 | PFKM | c.1635-17C= (n.1635-17C=) c.1626-17C= (n.1626-17C=) c.1413-17C= (n.1413-17C=) c.1320-17C= (n.1320-17C=) c.1722-17C= (n.1722-17C=) c.258-17C= (n.258-17C=) n.1737-17C= c.*1681-17C= (n.*1681-17C=) n.45-17C= n.52C= c.562-17C= n.19C= c.1629-17C= (n.1629-17C=) c.1557-17C= (n.1557-17C=) c.1437-17C= (n.1437-17C=) c.1326-17C= (n.1326-17C=) c.1287-17C= (n.1287-17C=) c.1263-17C= (n.1263-17C=) n.1850-17C= n.2486-17C= n.1776-17C= n.2005-17C= n.1753-17C= n.1679-17C= c.1533-17C= (n.1533-17C=) c.1512-17C= (n.1512-17C=) n.1716-17C= n.1642-17C= n.1871-17C= n.1619-17C= n.1545-17C= | |
| 12 | g.48141723C>T | CA6537351 | PFKM | c.1635-17C>T (n.1635-17C>T) c.1626-17C>T (n.1626-17C>T) c.1413-17C>T (n.1413-17C>T) c.1320-17C>T (n.1320-17C>T) c.1722-17C>T (n.1722-17C>T) c.258-17C>T (n.258-17C>T) n.1737-17C>T c.*1681-17C>T (n.*1681-17C>T) n.45-17C>T n.52C>T c.562-17C>T n.19C>T c.1629-17C>T (n.1629-17C>T) c.1557-17C>T (n.1557-17C>T) c.1437-17C>T (n.1437-17C>T) c.1326-17C>T (n.1326-17C>T) c.1287-17C>T (n.1287-17C>T) c.1263-17C>T (n.1263-17C>T) n.1850-17C>T n.2486-17C>T n.1776-17C>T n.2005-17C>T n.1753-17C>T n.1679-17C>T c.1533-17C>T (n.1533-17C>T) c.1512-17C>T (n.1512-17C>T) n.1716-17C>T n.1642-17C>T n.1871-17C>T n.1619-17C>T n.1545-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141724A= | CA2034538739 | PFKM | c.1635-16A= (n.1635-16A=) c.1626-16A= (n.1626-16A=) c.1413-16A= (n.1413-16A=) c.1320-16A= (n.1320-16A=) c.1722-16A= (n.1722-16A=) c.258-16A= (n.258-16A=) n.1737-16A= c.*1681-16A= (n.*1681-16A=) n.45-16A= n.53A= c.562-16A= n.20A= c.1629-16A= (n.1629-16A=) c.1557-16A= (n.1557-16A=) c.1437-16A= (n.1437-16A=) c.1326-16A= (n.1326-16A=) c.1287-16A= (n.1287-16A=) c.1263-16A= (n.1263-16A=) n.1850-16A= n.2486-16A= n.1776-16A= n.2005-16A= n.1753-16A= n.1679-16A= c.1533-16A= (n.1533-16A=) c.1512-16A= (n.1512-16A=) n.1716-16A= n.1642-16A= n.1871-16A= n.1619-16A= n.1545-16A= | |
| 12 | g.48141724A>G | CA6537352 | PFKM | c.1635-16A>G (n.1635-16A>G) c.1626-16A>G (n.1626-16A>G) c.1413-16A>G (n.1413-16A>G) c.1320-16A>G (n.1320-16A>G) c.1722-16A>G (n.1722-16A>G) c.258-16A>G (n.258-16A>G) n.1737-16A>G c.*1681-16A>G (n.*1681-16A>G) n.45-16A>G n.53A>G c.562-16A>G n.20A>G c.1629-16A>G (n.1629-16A>G) c.1557-16A>G (n.1557-16A>G) c.1437-16A>G (n.1437-16A>G) c.1326-16A>G (n.1326-16A>G) c.1287-16A>G (n.1287-16A>G) c.1263-16A>G (n.1263-16A>G) n.1850-16A>G n.2486-16A>G n.1776-16A>G n.2005-16A>G n.1753-16A>G n.1679-16A>G c.1533-16A>G (n.1533-16A>G) c.1512-16A>G (n.1512-16A>G) n.1716-16A>G n.1642-16A>G n.1871-16A>G n.1619-16A>G n.1545-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141725T>C | CA2618527562 | PFKM | c.1635-15T>C (n.1635-15T>C) c.1626-15T>C (n.1626-15T>C) c.1413-15T>C (n.1413-15T>C) c.1320-15T>C (n.1320-15T>C) c.1722-15T>C (n.1722-15T>C) c.258-15T>C (n.258-15T>C) n.1737-15T>C c.*1681-15T>C (n.*1681-15T>C) n.45-15T>C n.54T>C c.562-15T>C n.21T>C c.1629-15T>C (n.1629-15T>C) c.1557-15T>C (n.1557-15T>C) c.1437-15T>C (n.1437-15T>C) c.1326-15T>C (n.1326-15T>C) c.1287-15T>C (n.1287-15T>C) c.1263-15T>C (n.1263-15T>C) n.1850-15T>C n.2486-15T>C n.1776-15T>C n.2005-15T>C n.1753-15T>C n.1679-15T>C c.1533-15T>C (n.1533-15T>C) c.1512-15T>C (n.1512-15T>C) n.1716-15T>C n.1642-15T>C n.1871-15T>C n.1619-15T>C n.1545-15T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141726C>A | CA2618527564 | PFKM | c.1635-14C>A (n.1635-14C>A) c.1626-14C>A (n.1626-14C>A) c.1413-14C>A (n.1413-14C>A) c.1320-14C>A (n.1320-14C>A) c.1722-14C>A (n.1722-14C>A) c.258-14C>A (n.258-14C>A) n.1737-14C>A c.*1681-14C>A (n.*1681-14C>A) n.45-14C>A n.55C>A c.562-14C>A n.22C>A c.1629-14C>A (n.1629-14C>A) c.1557-14C>A (n.1557-14C>A) c.1437-14C>A (n.1437-14C>A) c.1326-14C>A (n.1326-14C>A) c.1287-14C>A (n.1287-14C>A) c.1263-14C>A (n.1263-14C>A) n.1850-14C>A n.2486-14C>A n.1776-14C>A n.2005-14C>A n.1753-14C>A n.1679-14C>A c.1533-14C>A (n.1533-14C>A) c.1512-14C>A (n.1512-14C>A) n.1716-14C>A n.1642-14C>A n.1871-14C>A n.1619-14C>A n.1545-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141727A>T | CA2575139856 | PFKM | c.1635-13A>T (n.1635-13A>T) c.1626-13A>T (n.1626-13A>T) c.1413-13A>T (n.1413-13A>T) c.1320-13A>T (n.1320-13A>T) c.1722-13A>T (n.1722-13A>T) c.258-13A>T (n.258-13A>T) n.1737-13A>T c.*1681-13A>T (n.*1681-13A>T) n.45-13A>T n.56A>T c.562-13A>T n.23A>T c.1629-13A>T (n.1629-13A>T) c.1557-13A>T (n.1557-13A>T) c.1437-13A>T (n.1437-13A>T) c.1326-13A>T (n.1326-13A>T) c.1287-13A>T (n.1287-13A>T) c.1263-13A>T (n.1263-13A>T) n.1850-13A>T n.2486-13A>T n.1776-13A>T n.2005-13A>T n.1753-13A>T n.1679-13A>T c.1533-13A>T (n.1533-13A>T) c.1512-13A>T (n.1512-13A>T) n.1716-13A>T n.1642-13A>T n.1871-13A>T n.1619-13A>T n.1545-13A>T | |
| 12 | g.48141728C>A | CA2618527566 | PFKM | c.1635-12C>A (n.1635-12C>A) c.1626-12C>A (n.1626-12C>A) c.1413-12C>A (n.1413-12C>A) c.1320-12C>A (n.1320-12C>A) c.1722-12C>A (n.1722-12C>A) c.258-12C>A (n.258-12C>A) n.1737-12C>A c.*1681-12C>A (n.*1681-12C>A) n.45-12C>A n.57C>A c.562-12C>A n.24C>A c.1629-12C>A (n.1629-12C>A) c.1557-12C>A (n.1557-12C>A) c.1437-12C>A (n.1437-12C>A) c.1326-12C>A (n.1326-12C>A) c.1287-12C>A (n.1287-12C>A) c.1263-12C>A (n.1263-12C>A) n.1850-12C>A n.2486-12C>A n.1776-12C>A n.2005-12C>A n.1753-12C>A n.1679-12C>A c.1533-12C>A (n.1533-12C>A) c.1512-12C>A (n.1512-12C>A) n.1716-12C>A n.1642-12C>A n.1871-12C>A n.1619-12C>A n.1545-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141728C>G | CA2575139857 | PFKM | c.1635-12C>G (n.1635-12C>G) c.1626-12C>G (n.1626-12C>G) c.1413-12C>G (n.1413-12C>G) c.1320-12C>G (n.1320-12C>G) c.1722-12C>G (n.1722-12C>G) c.258-12C>G (n.258-12C>G) n.1737-12C>G c.*1681-12C>G (n.*1681-12C>G) n.45-12C>G n.57C>G c.562-12C>G n.24C>G c.1629-12C>G (n.1629-12C>G) c.1557-12C>G (n.1557-12C>G) c.1437-12C>G (n.1437-12C>G) c.1326-12C>G (n.1326-12C>G) c.1287-12C>G (n.1287-12C>G) c.1263-12C>G (n.1263-12C>G) n.1850-12C>G n.2486-12C>G n.1776-12C>G n.2005-12C>G n.1753-12C>G n.1679-12C>G c.1533-12C>G (n.1533-12C>G) c.1512-12C>G (n.1512-12C>G) n.1716-12C>G n.1642-12C>G n.1871-12C>G n.1619-12C>G n.1545-12C>G | |
| 12 | g.48141731A>T | CA2618527568 | PFKM | c.1635-9A>T (n.1635-9A>T) c.1626-9A>T (n.1626-9A>T) c.1413-9A>T (n.1413-9A>T) c.1320-9A>T (n.1320-9A>T) c.1722-9A>T (n.1722-9A>T) c.258-9A>T (n.258-9A>T) n.1737-9A>T c.*1681-9A>T (n.*1681-9A>T) n.45-9A>T n.60A>T c.562-9A>T n.27A>T c.1629-9A>T (n.1629-9A>T) c.1557-9A>T (n.1557-9A>T) c.1437-9A>T (n.1437-9A>T) c.1326-9A>T (n.1326-9A>T) c.1287-9A>T (n.1287-9A>T) c.1263-9A>T (n.1263-9A>T) n.1850-9A>T n.2486-9A>T n.1776-9A>T n.2005-9A>T n.1753-9A>T n.1679-9A>T c.1533-9A>T (n.1533-9A>T) c.1512-9A>T (n.1512-9A>T) n.1716-9A>T n.1642-9A>T n.1871-9A>T n.1619-9A>T n.1545-9A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141733C>A | CA479697033 | PFKM | c.1635-7C>A (n.1635-7C>A) c.1626-7C>A (n.1626-7C>A) c.1413-7C>A (n.1413-7C>A) c.1320-7C>A (n.1320-7C>A) c.1722-7C>A (n.1722-7C>A) c.258-7C>A (n.258-7C>A) n.1737-7C>A c.*1681-7C>A (n.*1681-7C>A) n.45-7C>A n.62C>A c.562-7C>A n.29C>A c.1629-7C>A (n.1629-7C>A) c.1557-7C>A (n.1557-7C>A) c.1437-7C>A (n.1437-7C>A) c.1326-7C>A (n.1326-7C>A) c.1287-7C>A (n.1287-7C>A) c.1263-7C>A (n.1263-7C>A) n.1850-7C>A n.2486-7C>A n.1776-7C>A n.2005-7C>A n.1753-7C>A n.1679-7C>A c.1533-7C>A (n.1533-7C>A) c.1512-7C>A (n.1512-7C>A) n.1716-7C>A n.1642-7C>A n.1871-7C>A n.1619-7C>A n.1545-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141735A>T | CA2573148741 | PFKM | c.1635-5A>T (n.1635-5A>T) c.1626-5A>T (n.1626-5A>T) c.1413-5A>T (n.1413-5A>T) c.1320-5A>T (n.1320-5A>T) c.1722-5A>T (n.1722-5A>T) c.258-5A>T (n.258-5A>T) n.1737-5A>T c.*1681-5A>T (n.*1681-5A>T) n.45-5A>T n.64A>T c.562-5A>T n.31A>T c.1629-5A>T (n.1629-5A>T) c.1557-5A>T (n.1557-5A>T) c.1437-5A>T (n.1437-5A>T) c.1326-5A>T (n.1326-5A>T) c.1287-5A>T (n.1287-5A>T) c.1263-5A>T (n.1263-5A>T) n.1850-5A>T n.2486-5A>T n.1776-5A>T n.2005-5A>T n.1753-5A>T n.1679-5A>T c.1533-5A>T (n.1533-5A>T) c.1512-5A>T (n.1512-5A>T) n.1716-5A>T n.1642-5A>T n.1871-5A>T n.1619-5A>T n.1545-5A>T | ClinVar dbSNP |
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| 12 | g.48141737T>C | CA2618527573 | PFKM | c.1635-3T>C (n.1635-3T>C) c.1626-3T>C (n.1626-3T>C) c.1413-3T>C (n.1413-3T>C) c.1320-3T>C (n.1320-3T>C) c.1722-3T>C (n.1722-3T>C) c.258-3T>C (n.258-3T>C) n.1737-3T>C c.*1681-3T>C (n.*1681-3T>C) n.45-3T>C n.66T>C c.562-3T>C n.33T>C c.1629-3T>C (n.1629-3T>C) c.1557-3T>C (n.1557-3T>C) c.1437-3T>C (n.1437-3T>C) c.1326-3T>C (n.1326-3T>C) c.1287-3T>C (n.1287-3T>C) c.1263-3T>C (n.1263-3T>C) n.1850-3T>C n.2486-3T>C n.1776-3T>C n.2005-3T>C n.1753-3T>C n.1679-3T>C c.1533-3T>C (n.1533-3T>C) c.1512-3T>C (n.1512-3T>C) n.1716-3T>C n.1642-3T>C n.1871-3T>C n.1619-3T>C n.1545-3T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141738A>G | CA384551542 | PFKM | c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) c.1626-2A>G (n.1626-2A>G) c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1320-2A>G (n.1320-2A>G) c.1722-2A>G (n.1722-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.1737-2A>G c.*1681-2A>G (n.*1681-2A>G) n.45-2A>G n.67A>G c.562-2A>G n.34A>G c.1629-2A>G (n.1629-2A>G) c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) c.1326-2A>G (n.1326-2A>G) c.1287-2A>G (n.1287-2A>G) c.1263-2A>G (n.1263-2A>G) n.1850-2A>G n.2486-2A>G n.1776-2A>G n.2005-2A>G n.1753-2A>G n.1679-2A>G c.1533-2A>G (n.1533-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) n.1716-2A>G n.1642-2A>G n.1871-2A>G n.1619-2A>G n.1545-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141739G>A | CA384551546 | PFKM | c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) c.1626-1G>A (n.1626-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1320-1G>A (n.1320-1G>A) c.1722-1G>A (n.1722-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.1737-1G>A c.*1681-1G>A (n.*1681-1G>A) n.45-1G>A n.68G>A c.562-1G>A n.35G>A c.1629-1G>A (n.1629-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) c.1326-1G>A (n.1326-1G>A) c.1287-1G>A (n.1287-1G>A) c.1263-1G>A (n.1263-1G>A) n.1850-1G>A n.2486-1G>A n.1776-1G>A n.2005-1G>A n.1753-1G>A n.1679-1G>A c.1533-1G>A (n.1533-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) n.1716-1G>A n.1642-1G>A n.1871-1G>A n.1619-1G>A n.1545-1G>A | |
| 12 | g.48141739G>C | CA384551548 | PFKM | c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) c.1626-1G>C (n.1626-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1320-1G>C (n.1320-1G>C) c.1722-1G>C (n.1722-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.1737-1G>C c.*1681-1G>C (n.*1681-1G>C) n.45-1G>C n.68G>C c.562-1G>C n.35G>C c.1629-1G>C (n.1629-1G>C) c.1557-1G>C (n.1557-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) c.1326-1G>C (n.1326-1G>C) c.1287-1G>C (n.1287-1G>C) c.1263-1G>C (n.1263-1G>C) n.1850-1G>C n.2486-1G>C n.1776-1G>C n.2005-1G>C n.1753-1G>C n.1679-1G>C c.1533-1G>C (n.1533-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) n.1716-1G>C n.1642-1G>C n.1871-1G>C n.1619-1G>C n.1545-1G>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.48141739G>T | CA384551549 | PFKM | c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) c.1626-1G>T (n.1626-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1320-1G>T (n.1320-1G>T) c.1722-1G>T (n.1722-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.1737-1G>T c.*1681-1G>T (n.*1681-1G>T) n.45-1G>T n.68G>T c.562-1G>T n.35G>T c.1629-1G>T (n.1629-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) c.1326-1G>T (n.1326-1G>T) c.1287-1G>T (n.1287-1G>T) c.1263-1G>T (n.1263-1G>T) n.1850-1G>T n.2486-1G>T n.1776-1G>T n.2005-1G>T n.1753-1G>T n.1679-1G>T c.1533-1G>T (n.1533-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) n.1716-1G>T n.1642-1G>T n.1871-1G>T n.1619-1G>T n.1545-1G>T | |
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| 12 | g.48141740G>C | CA384551551 | PFKM | c.1635G>C (p.Arg545Ser) c.1626G>C (p.Arg542Ser) c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.1320G>C (p.Arg440Ser) c.1722G>C (p.Arg574Ser) c.258G>C (p.Arg86Ser) n.1737G>C c.*1681G>C (n.*1681G>C) n.45G>C n.69G>C c.562G>C n.36G>C c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1263G>C (p.Arg421Ser) n.1850G>C n.2486G>C n.1776G>C n.2005G>C n.1753G>C n.1679G>C c.1533G>C (p.Arg511Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.1716G>C n.1642G>C n.1871G>C n.1619G>C n.1545G>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.48141740G>T | CA384551553 | PFKM | c.1635G>T (p.Arg545Ser) c.1626G>T (p.Arg542Ser) c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.1320G>T (p.Arg440Ser) c.1722G>T (p.Arg574Ser) c.258G>T (p.Arg86Ser) n.1737G>T c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.45G>T n.69G>T c.562G>T n.36G>T c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1263G>T (p.Arg421Ser) n.1850G>T n.2486G>T n.1776G>T n.2005G>T n.1753G>T n.1679G>T c.1533G>T (p.Arg511Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.1716G>T n.1642G>T n.1871G>T n.1619G>T n.1545G>T | |
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| 12 | g.48141742C>G | CA384551559 | PFKM | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.1739C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.47C>G n.71C>G c.564C>G n.38C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1852C>G n.2488C>G n.1778C>G n.2007C>G n.1755C>G n.1681C>G c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1514C>G (p.Thr505Ser) n.1718C>G n.1644C>G n.1873C>G n.1621C>G n.1547C>G | |
| 12 | g.48141742C>T | CA384551557 | PFKM | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1739C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.47C>T n.71C>T c.564C>T n.38C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1852C>T n.2488C>T n.1778C>T n.2007C>T n.1755C>T n.1681C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1718C>T n.1644C>T n.1873C>T n.1621C>T n.1547C>T | |
| 12 | g.48141743T>A | CA479697043 | PFKM | c.1638T>A (p.Thr546=) c.1629T>A (p.Thr543=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.1323T>A (p.Thr441=) c.1725T>A (p.Thr575=) c.261T>A (p.Thr87=) n.1740T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.48T>A n.72T>A c.565T>A n.39T>A c.1632T>A (p.Thr544=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1440T>A (p.Thr480=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.1266T>A (p.Thr422=) n.1853T>A n.2489T>A n.1779T>A n.2008T>A n.1756T>A n.1682T>A c.1536T>A (p.Thr512=) c.1515T>A (p.Thr505=) n.1719T>A n.1645T>A n.1874T>A n.1622T>A n.1548T>A | |
| 12 | g.48141743T>C | CA479697045 | PFKM | c.1638T>C (p.Thr546=) c.1629T>C (p.Thr543=) c.1416T>C (p.Thr472=) c.1323T>C (p.Thr441=) c.1725T>C (p.Thr575=) c.261T>C (p.Thr87=) n.1740T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.48T>C n.72T>C c.565T>C n.39T>C c.1632T>C (p.Thr544=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1440T>C (p.Thr480=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.1266T>C (p.Thr422=) n.1853T>C n.2489T>C n.1779T>C n.2008T>C n.1756T>C n.1682T>C c.1536T>C (p.Thr512=) c.1515T>C (p.Thr505=) n.1719T>C n.1645T>C n.1874T>C n.1622T>C n.1548T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.48141743T>G | CA479697046 | PFKM | c.1638T>G (p.Thr546=) c.1629T>G (p.Thr543=) c.1416T>G (p.Thr472=) c.1323T>G (p.Thr441=) c.1725T>G (p.Thr575=) c.261T>G (p.Thr87=) n.1740T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.48T>G n.72T>G c.565T>G n.39T>G c.1632T>G (p.Thr544=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1440T>G (p.Thr480=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.1266T>G (p.Thr422=) n.1853T>G n.2489T>G n.1779T>G n.2008T>G n.1756T>G n.1682T>G c.1536T>G (p.Thr512=) c.1515T>G (p.Thr505=) n.1719T>G n.1645T>G n.1874T>G n.1622T>G n.1548T>G | dbSNP |
| 12 | g.48141743T= | CA2034538756 | PFKM | c.1638T= (p.Thr546=) c.1629T= (p.Thr543=) c.1416T= (p.Thr472=) c.1323T= (p.Thr441=) c.1725T= (p.Thr575=) c.261T= (p.Thr87=) n.1740T= c.*1684T= (n.*1684T=) n.48T= n.72T= c.565T= n.39T= c.1632T= (p.Thr544=) c.1560T= (p.Thr520=) c.1440T= (p.Thr480=) c.1329T= (p.Thr443=) c.1290T= (p.Thr430=) c.1266T= (p.Thr422=) n.1853T= n.2489T= n.1779T= n.2008T= n.1756T= n.1682T= c.1536T= (p.Thr512=) c.1515T= (p.Thr505=) n.1719T= n.1645T= n.1874T= n.1622T= n.1548T= | |
| 12 | g.48141744C>A | CA384551563 | PFKM | c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.1741C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.49C>A n.73C>A c.566C>A n.40C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1854C>A n.2490C>A n.1780C>A n.2009C>A n.1757C>A n.1683C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1720C>A n.1646C>A n.1875C>A n.1623C>A n.1549C>A | |
| 12 | g.48141744C= | CA2034538759 | PFKM | c.1639C= (p.Leu547=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1324C= (p.Leu442=) c.1726C= (p.Leu576=) c.262C= (p.Leu88=) n.1741C= c.*1685C= (n.*1685C=) n.49C= n.73C= c.566C= n.40C= c.1633C= (p.Leu545=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1330C= (p.Leu444=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1854C= n.2490C= n.1780C= n.2009C= n.1757C= n.1683C= c.1537C= (p.Leu513=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1720C= n.1646C= n.1875C= n.1623C= n.1549C= | |
| 12 | g.48141744C>G | CA384551564 | PFKM | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.1741C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.49C>G n.73C>G c.566C>G n.40C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1854C>G n.2490C>G n.1780C>G n.2009C>G n.1757C>G n.1683C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1720C>G n.1646C>G n.1875C>G n.1623C>G n.1549C>G | |
| 12 | g.48141744C>T | CA479697049 | PFKM | c.1639C>T (p.Leu547=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.262C>T (p.Leu88=) n.1741C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.49C>T n.73C>T c.566C>T n.40C>T c.1633C>T (p.Leu545=) c.1561C>T (p.Leu521=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1267C>T (p.Leu423=) n.1854C>T n.2490C>T n.1780C>T n.2009C>T n.1757C>T n.1683C>T c.1537C>T (p.Leu513=) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1720C>T n.1646C>T n.1875C>T n.1623C>T n.1549C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |