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| 12 | g.48141636A>G | CA2618527420 | PFKM | c.1635-104A>G (n.1635-104A>G) c.1626-104A>G (n.1626-104A>G) c.1413-104A>G (n.1413-104A>G) c.1320-104A>G (n.1320-104A>G) c.1722-104A>G (n.1722-104A>G) c.258-104A>G (n.258-104A>G) n.1737-104A>G c.*1681-104A>G (n.*1681-104A>G) n.45-104A>G c.562-104A>G c.1629-104A>G (n.1629-104A>G) c.1557-104A>G (n.1557-104A>G) c.1437-104A>G (n.1437-104A>G) c.1326-104A>G (n.1326-104A>G) c.1287-104A>G (n.1287-104A>G) c.1263-104A>G (n.1263-104A>G) n.1850-104A>G n.2486-104A>G n.1776-104A>G n.2005-104A>G n.1753-104A>G n.1679-104A>G c.1533-104A>G (n.1533-104A>G) c.1512-104A>G (n.1512-104A>G) n.1716-104A>G n.1642-104A>G n.1871-104A>G n.1619-104A>G n.1545-104A>G | gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141674C= | CA2034538655 | PFKM | c.1635-66C= (n.1635-66C=) c.1626-66C= (n.1626-66C=) c.1413-66C= (n.1413-66C=) c.1320-66C= (n.1320-66C=) c.1722-66C= (n.1722-66C=) c.258-66C= (n.258-66C=) n.1737-66C= c.*1681-66C= (n.*1681-66C=) n.45-66C= n.3C= c.562-66C= c.1629-66C= (n.1629-66C=) c.1557-66C= (n.1557-66C=) c.1437-66C= (n.1437-66C=) c.1326-66C= (n.1326-66C=) c.1287-66C= (n.1287-66C=) c.1263-66C= (n.1263-66C=) n.1850-66C= n.2486-66C= n.1776-66C= n.2005-66C= n.1753-66C= n.1679-66C= c.1533-66C= (n.1533-66C=) c.1512-66C= (n.1512-66C=) n.1716-66C= n.1642-66C= n.1871-66C= n.1619-66C= n.1545-66C= | |
| 12 | g.48141674C>G | CA2618527464 | PFKM | c.1635-66C>G (n.1635-66C>G) c.1626-66C>G (n.1626-66C>G) c.1413-66C>G (n.1413-66C>G) c.1320-66C>G (n.1320-66C>G) c.1722-66C>G (n.1722-66C>G) c.258-66C>G (n.258-66C>G) n.1737-66C>G c.*1681-66C>G (n.*1681-66C>G) n.45-66C>G n.3C>G c.562-66C>G c.1629-66C>G (n.1629-66C>G) c.1557-66C>G (n.1557-66C>G) c.1437-66C>G (n.1437-66C>G) c.1326-66C>G (n.1326-66C>G) c.1287-66C>G (n.1287-66C>G) c.1263-66C>G (n.1263-66C>G) n.1850-66C>G n.2486-66C>G n.1776-66C>G n.2005-66C>G n.1753-66C>G n.1679-66C>G c.1533-66C>G (n.1533-66C>G) c.1512-66C>G (n.1512-66C>G) n.1716-66C>G n.1642-66C>G n.1871-66C>G n.1619-66C>G n.1545-66C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.48141674C>T | CA947351473 | PFKM | c.1635-66C>T (n.1635-66C>T) c.1626-66C>T (n.1626-66C>T) c.1413-66C>T (n.1413-66C>T) c.1320-66C>T (n.1320-66C>T) c.1722-66C>T (n.1722-66C>T) c.258-66C>T (n.258-66C>T) n.1737-66C>T c.*1681-66C>T (n.*1681-66C>T) n.45-66C>T n.3C>T c.562-66C>T c.1629-66C>T (n.1629-66C>T) c.1557-66C>T (n.1557-66C>T) c.1437-66C>T (n.1437-66C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) c.1287-66C>T (n.1287-66C>T) c.1263-66C>T (n.1263-66C>T) n.1850-66C>T n.2486-66C>T n.1776-66C>T n.2005-66C>T n.1753-66C>T n.1679-66C>T c.1533-66C>T (n.1533-66C>T) c.1512-66C>T (n.1512-66C>T) n.1716-66C>T n.1642-66C>T n.1871-66C>T n.1619-66C>T n.1545-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141675A= | CA2034538658 | PFKM | c.1635-65A= (n.1635-65A=) c.1626-65A= (n.1626-65A=) c.1413-65A= (n.1413-65A=) c.1320-65A= (n.1320-65A=) c.1722-65A= (n.1722-65A=) c.258-65A= (n.258-65A=) n.1737-65A= c.*1681-65A= (n.*1681-65A=) n.45-65A= n.4A= c.562-65A= c.1629-65A= (n.1629-65A=) c.1557-65A= (n.1557-65A=) c.1437-65A= (n.1437-65A=) c.1326-65A= (n.1326-65A=) c.1287-65A= (n.1287-65A=) c.1263-65A= (n.1263-65A=) n.1850-65A= n.2486-65A= n.1776-65A= n.2005-65A= n.1753-65A= n.1679-65A= c.1533-65A= (n.1533-65A=) c.1512-65A= (n.1512-65A=) n.1716-65A= n.1642-65A= n.1871-65A= n.1619-65A= n.1545-65A= | |
| 12 | g.48141675A>G | CA236517903 | PFKM | c.1635-65A>G (n.1635-65A>G) c.1626-65A>G (n.1626-65A>G) c.1413-65A>G (n.1413-65A>G) c.1320-65A>G (n.1320-65A>G) c.1722-65A>G (n.1722-65A>G) c.258-65A>G (n.258-65A>G) n.1737-65A>G c.*1681-65A>G (n.*1681-65A>G) n.45-65A>G n.4A>G c.562-65A>G c.1629-65A>G (n.1629-65A>G) c.1557-65A>G (n.1557-65A>G) c.1437-65A>G (n.1437-65A>G) c.1326-65A>G (n.1326-65A>G) c.1287-65A>G (n.1287-65A>G) c.1263-65A>G (n.1263-65A>G) n.1850-65A>G n.2486-65A>G n.1776-65A>G n.2005-65A>G n.1753-65A>G n.1679-65A>G c.1533-65A>G (n.1533-65A>G) c.1512-65A>G (n.1512-65A>G) n.1716-65A>G n.1642-65A>G n.1871-65A>G n.1619-65A>G n.1545-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.48141675A>T | CA654729485 | PFKM | c.1635-65A>T (n.1635-65A>T) c.1626-65A>T (n.1626-65A>T) c.1413-65A>T (n.1413-65A>T) c.1320-65A>T (n.1320-65A>T) c.1722-65A>T (n.1722-65A>T) c.258-65A>T (n.258-65A>T) n.1737-65A>T c.*1681-65A>T (n.*1681-65A>T) n.45-65A>T n.4A>T c.562-65A>T c.1629-65A>T (n.1629-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1437-65A>T (n.1437-65A>T) c.1326-65A>T (n.1326-65A>T) c.1287-65A>T (n.1287-65A>T) c.1263-65A>T (n.1263-65A>T) n.1850-65A>T n.2486-65A>T n.1776-65A>T n.2005-65A>T n.1753-65A>T n.1679-65A>T c.1533-65A>T (n.1533-65A>T) c.1512-65A>T (n.1512-65A>T) n.1716-65A>T n.1642-65A>T n.1871-65A>T n.1619-65A>T n.1545-65A>T | COSMIC |
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| 12 | g.48141676A>G | CA689496879 | PFKM | c.1635-64A>G (n.1635-64A>G) c.1626-64A>G (n.1626-64A>G) c.1413-64A>G (n.1413-64A>G) c.1320-64A>G (n.1320-64A>G) c.1722-64A>G (n.1722-64A>G) c.258-64A>G (n.258-64A>G) n.1737-64A>G c.*1681-64A>G (n.*1681-64A>G) n.45-64A>G n.5A>G c.562-64A>G c.1629-64A>G (n.1629-64A>G) c.1557-64A>G (n.1557-64A>G) c.1437-64A>G (n.1437-64A>G) c.1326-64A>G (n.1326-64A>G) c.1287-64A>G (n.1287-64A>G) c.1263-64A>G (n.1263-64A>G) n.1850-64A>G n.2486-64A>G n.1776-64A>G n.2005-64A>G n.1753-64A>G n.1679-64A>G c.1533-64A>G (n.1533-64A>G) c.1512-64A>G (n.1512-64A>G) n.1716-64A>G n.1642-64A>G n.1871-64A>G n.1619-64A>G n.1545-64A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.48141679T>C | CA2575139850 | PFKM | c.1635-61T>C (n.1635-61T>C) c.1626-61T>C (n.1626-61T>C) c.1413-61T>C (n.1413-61T>C) c.1320-61T>C (n.1320-61T>C) c.1722-61T>C (n.1722-61T>C) c.258-61T>C (n.258-61T>C) n.1737-61T>C c.*1681-61T>C (n.*1681-61T>C) n.45-61T>C n.8T>C c.562-61T>C c.1629-61T>C (n.1629-61T>C) c.1557-61T>C (n.1557-61T>C) c.1437-61T>C (n.1437-61T>C) c.1326-61T>C (n.1326-61T>C) c.1287-61T>C (n.1287-61T>C) c.1263-61T>C (n.1263-61T>C) n.1850-61T>C n.2486-61T>C n.1776-61T>C n.2005-61T>C n.1753-61T>C n.1679-61T>C c.1533-61T>C (n.1533-61T>C) c.1512-61T>C (n.1512-61T>C) n.1716-61T>C n.1642-61T>C n.1871-61T>C n.1619-61T>C n.1545-61T>C | |
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| 12 | g.48141682C>A | CA15744278 | PFKM | c.1635-58C>A (n.1635-58C>A) c.1626-58C>A (n.1626-58C>A) c.1413-58C>A (n.1413-58C>A) c.1320-58C>A (n.1320-58C>A) c.1722-58C>A (n.1722-58C>A) c.258-58C>A (n.258-58C>A) n.1737-58C>A c.*1681-58C>A (n.*1681-58C>A) n.45-58C>A n.11C>A c.562-58C>A c.1629-58C>A (n.1629-58C>A) c.1557-58C>A (n.1557-58C>A) c.1437-58C>A (n.1437-58C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) c.1287-58C>A (n.1287-58C>A) c.1263-58C>A (n.1263-58C>A) n.1850-58C>A n.2486-58C>A n.1776-58C>A n.2005-58C>A n.1753-58C>A n.1679-58C>A c.1533-58C>A (n.1533-58C>A) c.1512-58C>A (n.1512-58C>A) n.1716-58C>A n.1642-58C>A n.1871-58C>A n.1619-58C>A n.1545-58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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