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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48134807A= | CA2175374193 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8101T= (n.*8101T=) c.490-77A= (n.490-77A=) c.310-77A= (n.310-77A=) n.250-77A= c.511-77A= (n.511-77A=) c.*8256T= (n.*8256T=) c.244-77A= (n.244-77A=) c.151-77A= (n.151-77A=) | |
| 15 | g.48134807A>G | CA269989386 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8101T>C (n.*8101T>C) c.490-77A>G (n.490-77A>G) c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.250-77A>G c.511-77A>G (n.511-77A>G) c.*8256T>C (n.*8256T>C) c.244-77A>G (n.244-77A>G) c.151-77A>G (n.151-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134808C>A | CA2575714851 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8100G>T (n.*8100G>T) c.490-76C>A (n.490-76C>A) c.310-76C>A (n.310-76C>A) n.250-76C>A c.511-76C>A (n.511-76C>A) c.*8255G>T (n.*8255G>T) c.244-76C>A (n.244-76C>A) c.151-76C>A (n.151-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134808C>T | CA2521801583 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8100G>A (n.*8100G>A) c.490-76C>T (n.490-76C>T) c.310-76C>T (n.310-76C>T) n.250-76C>T c.511-76C>T (n.511-76C>T) c.*8255G>A (n.*8255G>A) c.244-76C>T (n.244-76C>T) c.151-76C>T (n.151-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134811T>G | CA2175374195 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8097A>C (n.*8097A>C) c.490-73T>G (n.490-73T>G) c.310-73T>G (n.310-73T>G) n.250-73T>G c.511-73T>G (n.511-73T>G) c.*8252A>C (n.*8252A>C) c.244-73T>G (n.244-73T>G) c.151-73T>G (n.151-73T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134811T= | CA2175374194 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8097A= (n.*8097A=) c.490-73T= (n.490-73T=) c.310-73T= (n.310-73T=) n.250-73T= c.511-73T= (n.511-73T=) c.*8252A= (n.*8252A=) c.244-73T= (n.244-73T=) c.151-73T= (n.151-73T=) | |
| 15 | g.48134811_48134812insC | CA2628304756 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8096_*8097insG (n.*8096_*8097insG) c.490-73_490-72insC (n.490-73_490-72insC) c.310-73_310-72insC (n.310-73_310-72insC) n.250-73_250-72insC c.511-73_511-72insC (n.511-73_511-72insC) c.*8251_*8252insG (n.*8251_*8252insG) c.244-73_244-72insC (n.244-73_244-72insC) c.151-73_151-72insC (n.151-73_151-72insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134812T>C | CA2628304757 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8096A>G (n.*8096A>G) c.490-72T>C (n.490-72T>C) c.310-72T>C (n.310-72T>C) n.250-72T>C c.511-72T>C (n.511-72T>C) c.*8251A>G (n.*8251A>G) c.244-72T>C (n.244-72T>C) c.151-72T>C (n.151-72T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134814T>C | CA2628304758 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8094A>G (n.*8094A>G) c.490-70T>C (n.490-70T>C) c.310-70T>C (n.310-70T>C) n.250-70T>C c.511-70T>C (n.511-70T>C) c.*8249A>G (n.*8249A>G) c.244-70T>C (n.244-70T>C) c.151-70T>C (n.151-70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134815A>G | CA2586963870 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8093T>C (n.*8093T>C) c.490-69A>G (n.490-69A>G) c.310-69A>G (n.310-69A>G) n.250-69A>G c.511-69A>G (n.511-69A>G) c.*8248T>C (n.*8248T>C) c.244-69A>G (n.244-69A>G) c.151-69A>G (n.151-69A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134815A>T | CA2628304759 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8093T>A (n.*8093T>A) c.490-69A>T (n.490-69A>T) c.310-69A>T (n.310-69A>T) n.250-69A>T c.511-69A>T (n.511-69A>T) c.*8248T>A (n.*8248T>A) c.244-69A>T (n.244-69A>T) c.151-69A>T (n.151-69A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134816G>A | CA269989388 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8092C>T (n.*8092C>T) c.490-68G>A (n.490-68G>A) c.310-68G>A (n.310-68G>A) n.250-68G>A c.511-68G>A (n.511-68G>A) c.*8247C>T (n.*8247C>T) c.244-68G>A (n.244-68G>A) c.151-68G>A (n.151-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134816G= | CA2175374196 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8092C= (n.*8092C=) c.490-68G= (n.490-68G=) c.310-68G= (n.310-68G=) n.250-68G= c.511-68G= (n.511-68G=) c.*8247C= (n.*8247C=) c.244-68G= (n.244-68G=) c.151-68G= (n.151-68G=) | |
| 15 | g.48134817T>C | CA2175374198 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8091A>G (n.*8091A>G) c.490-67T>C (n.490-67T>C) c.310-67T>C (n.310-67T>C) n.250-67T>C c.511-67T>C (n.511-67T>C) c.*8246A>G (n.*8246A>G) c.244-67T>C (n.244-67T>C) c.151-67T>C (n.151-67T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134817T= | CA2175374197 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8091A= (n.*8091A=) c.490-67T= (n.490-67T=) c.310-67T= (n.310-67T=) n.250-67T= c.511-67T= (n.511-67T=) c.*8246A= (n.*8246A=) c.244-67T= (n.244-67T=) c.151-67T= (n.151-67T=) | |
| 15 | g.48134818A>G | CA2628304761 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8090T>C (n.*8090T>C) c.490-66A>G (n.490-66A>G) c.310-66A>G (n.310-66A>G) n.250-66A>G c.511-66A>G (n.511-66A>G) c.*8245T>C (n.*8245T>C) c.244-66A>G (n.244-66A>G) c.151-66A>G (n.151-66A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T>A | CA269989398 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A>T (n.*8089A>T) c.490-65T>A (n.490-65T>A) c.310-65T>A (n.310-65T>A) n.250-65T>A c.511-65T>A (n.511-65T>A) c.*8244A>T (n.*8244A>T) c.244-65T>A (n.244-65T>A) c.151-65T>A (n.151-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T>C | CA2628304765 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A>G (n.*8089A>G) c.490-65T>C (n.490-65T>C) c.310-65T>C (n.310-65T>C) n.250-65T>C c.511-65T>C (n.511-65T>C) c.*8244A>G (n.*8244A>G) c.244-65T>C (n.244-65T>C) c.151-65T>C (n.151-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134819T= | CA2175374199 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8089A= (n.*8089A=) c.490-65T= (n.490-65T=) c.310-65T= (n.310-65T=) n.250-65T= c.511-65T= (n.511-65T=) c.*8244A= (n.*8244A=) c.244-65T= (n.244-65T=) c.151-65T= (n.151-65T=) | |
| 15 | g.48134820T>A | CA2628304768 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8088A>T (n.*8088A>T) c.490-64T>A (n.490-64T>A) c.310-64T>A (n.310-64T>A) n.250-64T>A c.511-64T>A (n.511-64T>A) c.*8243A>T (n.*8243A>T) c.244-64T>A (n.244-64T>A) c.151-64T>A (n.151-64T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134820T>G | CA2575714852 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8088A>C (n.*8088A>C) c.490-64T>G (n.490-64T>G) c.310-64T>G (n.310-64T>G) n.250-64T>G c.511-64T>G (n.511-64T>G) c.*8243A>C (n.*8243A>C) c.244-64T>G (n.244-64T>G) c.151-64T>G (n.151-64T>G) | |
| 15 | g.48134823A>G | CA2575714853 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8085T>C (n.*8085T>C) c.490-61A>G (n.490-61A>G) c.310-61A>G (n.310-61A>G) n.250-61A>G c.511-61A>G (n.511-61A>G) c.*8240T>C (n.*8240T>C) c.244-61A>G (n.244-61A>G) c.151-61A>G (n.151-61A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C>A | CA2628304772 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>T (n.*8084G>T) c.490-60C>A (n.490-60C>A) c.310-60C>A (n.310-60C>A) n.250-60C>A c.511-60C>A (n.511-60C>A) c.*8239G>T (n.*8239G>T) c.244-60C>A (n.244-60C>A) c.151-60C>A (n.151-60C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C= | CA2175374200 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G= (n.*8084G=) c.490-60C= (n.490-60C=) c.310-60C= (n.310-60C=) n.250-60C= c.511-60C= (n.511-60C=) c.*8239G= (n.*8239G=) c.244-60C= (n.244-60C=) c.151-60C= (n.151-60C=) | |
| 15 | g.48134824C>G | CA2628304773 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>C (n.*8084G>C) c.490-60C>G (n.490-60C>G) c.310-60C>G (n.310-60C>G) n.250-60C>G c.511-60C>G (n.511-60C>G) c.*8239G>C (n.*8239G>C) c.244-60C>G (n.244-60C>G) c.151-60C>G (n.151-60C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134824C>T | CA713373712 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8084G>A (n.*8084G>A) c.490-60C>T (n.490-60C>T) c.310-60C>T (n.310-60C>T) n.250-60C>T c.511-60C>T (n.511-60C>T) c.*8239G>A (n.*8239G>A) c.244-60C>T (n.244-60C>T) c.151-60C>T (n.151-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134825T>C | CA2575714854 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8083A>G (n.*8083A>G) c.490-59T>C (n.490-59T>C) c.310-59T>C (n.310-59T>C) n.250-59T>C c.511-59T>C (n.511-59T>C) c.*8238A>G (n.*8238A>G) c.244-59T>C (n.244-59T>C) c.151-59T>C (n.151-59T>C) | |
| 15 | g.48134826A>T | CA2543251599 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8082T>A (n.*8082T>A) c.490-58A>T (n.490-58A>T) c.310-58A>T (n.310-58A>T) n.250-58A>T c.511-58A>T (n.511-58A>T) c.*8237T>A (n.*8237T>A) c.244-58A>T (n.244-58A>T) c.151-58A>T (n.151-58A>T) | |
| 15 | g.48134828G>C | CA2628304777 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8080C>G (n.*8080C>G) c.490-56G>C (n.490-56G>C) c.310-56G>C (n.310-56G>C) n.250-56G>C c.511-56G>C (n.511-56G>C) c.*8235C>G (n.*8235C>G) c.244-56G>C (n.244-56G>C) c.151-56G>C (n.151-56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T>C | CA969546018 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A>G (n.*8077A>G) c.490-53T>C (n.490-53T>C) c.310-53T>C (n.310-53T>C) n.250-53T>C c.511-53T>C (n.511-53T>C) c.*8232A>G (n.*8232A>G) c.244-53T>C (n.244-53T>C) c.151-53T>C (n.151-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T>G | CA2175374202 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A>C (n.*8077A>C) c.490-53T>G (n.490-53T>G) c.310-53T>G (n.310-53T>G) n.250-53T>G c.511-53T>G (n.511-53T>G) c.*8232A>C (n.*8232A>C) c.244-53T>G (n.244-53T>G) c.151-53T>G (n.151-53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134831T= | CA2175374201 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8077A= (n.*8077A=) c.490-53T= (n.490-53T=) c.310-53T= (n.310-53T=) n.250-53T= c.511-53T= (n.511-53T=) c.*8232A= (n.*8232A=) c.244-53T= (n.244-53T=) c.151-53T= (n.151-53T=) | |
| 15 | g.48134832T>C | CA2628304782 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8076A>G (n.*8076A>G) c.490-52T>C (n.490-52T>C) c.310-52T>C (n.310-52T>C) n.250-52T>C c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.*8231A>G (n.*8231A>G) c.244-52T>C (n.244-52T>C) c.151-52T>C (n.151-52T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134833G>A | CA2628304783 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8075C>T (n.*8075C>T) c.490-51G>A (n.490-51G>A) c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.250-51G>A c.511-51G>A (n.511-51G>A) c.*8230C>T (n.*8230C>T) c.244-51G>A (n.244-51G>A) c.151-51G>A (n.151-51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134834T>C | CA2628304784 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8074A>G (n.*8074A>G) c.490-50T>C (n.490-50T>C) c.310-50T>C (n.310-50T>C) n.250-50T>C c.511-50T>C (n.511-50T>C) c.*8229A>G (n.*8229A>G) c.244-50T>C (n.244-50T>C) c.151-50T>C (n.151-50T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134836C>A | CA2175374204 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8072G>T (n.*8072G>T) c.490-48C>A (n.490-48C>A) c.310-48C>A (n.310-48C>A) n.250-48C>A c.511-48C>A (n.511-48C>A) c.*8227G>T (n.*8227G>T) c.244-48C>A (n.244-48C>A) c.151-48C>A (n.151-48C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48134836C= | CA2175374203 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8072G= (n.*8072G=) c.490-48C= (n.490-48C=) c.310-48C= (n.310-48C=) n.250-48C= c.511-48C= (n.511-48C=) c.*8227G= (n.*8227G=) c.244-48C= (n.244-48C=) c.151-48C= (n.151-48C=) | |
| 15 | g.48134837T>C | CA7545892 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A>G (n.*8071A>G) c.490-47T>C (n.490-47T>C) c.310-47T>C (n.310-47T>C) n.250-47T>C c.511-47T>C (n.511-47T>C) c.*8226A>G (n.*8226A>G) c.244-47T>C (n.244-47T>C) c.151-47T>C (n.151-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134837T>G | CA269989424 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A>C (n.*8071A>C) c.490-47T>G (n.490-47T>G) c.310-47T>G (n.310-47T>G) n.250-47T>G c.511-47T>G (n.511-47T>G) c.*8226A>C (n.*8226A>C) c.244-47T>G (n.244-47T>G) c.151-47T>G (n.151-47T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134837T= | CA2175374205 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8071A= (n.*8071A=) c.490-47T= (n.490-47T=) c.310-47T= (n.310-47T=) n.250-47T= c.511-47T= (n.511-47T=) c.*8226A= (n.*8226A=) c.244-47T= (n.244-47T=) c.151-47T= (n.151-47T=) | |
| 15 | g.48134838_48134841delinsTGAA | CA2175374206 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8070delinsTTCA (n.*8067_*8070delinsTTCA) c.490-46_490-43delinsTGAA (n.490-46_490-43delinsTGAA) c.310-46_310-43delinsTGAA (n.310-46_310-43delinsTGAA) n.250-46_250-43delinsTGAA c.511-46_511-43delinsTGAA (n.511-46_511-43delinsTGAA) c.*8222_*8225delinsTTCA (n.*8222_*8225delinsTTCA) c.244-46_244-43delinsTGAA (n.244-46_244-43delinsTGAA) c.151-46_151-43delinsTGAA (n.151-46_151-43delinsTGAA) | |
| 15 | g.48134839G>C | CA2575714855 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8069C>G (n.*8069C>G) c.490-45G>C (n.490-45G>C) c.310-45G>C (n.310-45G>C) n.250-45G>C c.511-45G>C (n.511-45G>C) c.*8224C>G (n.*8224C>G) c.244-45G>C (n.244-45G>C) c.151-45G>C (n.151-45G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134843_48134845del | CA617942559 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8067_*8069del (n.*8067_*8069del) c.490-41_490-39del (n.490-41_490-39del) c.310-41_310-39del (n.310-41_310-39del) n.250-41_250-39del c.511-41_511-39del (n.511-41_511-39del) c.*8222_*8224del (n.*8222_*8224del) c.244-41_244-39del (n.244-41_244-39del) c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134842G>C | CA2175374207 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C>G (n.*8066C>G) c.490-42G>C (n.490-42G>C) c.310-42G>C (n.310-42G>C) n.250-42G>C c.511-42G>C (n.511-42G>C) c.*8221C>G (n.*8221C>G) c.244-42G>C (n.244-42G>C) c.151-42G>C (n.151-42G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134842G= | CA2175374208 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8066C= (n.*8066C=) c.490-42G= (n.490-42G=) c.310-42G= (n.310-42G=) n.250-42G= c.511-42G= (n.511-42G=) c.*8221C= (n.*8221C=) c.244-42G= (n.244-42G=) c.151-42G= (n.151-42G=) | |
| 15 | g.48134843A>C | CA2628304793 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8065T>G (n.*8065T>G) c.490-41A>C (n.490-41A>C) c.310-41A>C (n.310-41A>C) n.250-41A>C c.511-41A>C (n.511-41A>C) c.*8220T>G (n.*8220T>G) c.244-41A>C (n.244-41A>C) c.151-41A>C (n.151-41A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134845G>A | CA2575714856 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>T (n.*8063C>T) c.490-39G>A (n.490-39G>A) c.310-39G>A (n.310-39G>A) n.250-39G>A c.511-39G>A (n.511-39G>A) c.*8218C>T (n.*8218C>T) c.244-39G>A (n.244-39G>A) c.151-39G>A (n.151-39G>A) | |
| 15 | g.48134845G= | CA2175374209 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C= (n.*8063C=) c.490-39G= (n.490-39G=) c.310-39G= (n.310-39G=) n.250-39G= c.511-39G= (n.511-39G=) c.*8218C= (n.*8218C=) c.244-39G= (n.244-39G=) c.151-39G= (n.151-39G=) | |
| 15 | g.48134845G>T | CA7545893 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8063C>A (n.*8063C>A) c.490-39G>T (n.490-39G>T) c.310-39G>T (n.310-39G>T) n.250-39G>T c.511-39G>T (n.511-39G>T) c.*8218C>A (n.*8218C>A) c.244-39G>T (n.244-39G>T) c.151-39G>T (n.151-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>C | CA7545894 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>G (n.*8061A>G) c.490-37T>C (n.490-37T>C) c.310-37T>C (n.310-37T>C) n.250-37T>C c.511-37T>C (n.511-37T>C) c.*8216A>G (n.*8216A>G) c.244-37T>C (n.244-37T>C) c.151-37T>C (n.151-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134847T>G | CA2575714857 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A>C (n.*8061A>C) c.490-37T>G (n.490-37T>G) c.310-37T>G (n.310-37T>G) n.250-37T>G c.511-37T>G (n.511-37T>G) c.*8216A>C (n.*8216A>C) c.244-37T>G (n.244-37T>G) c.151-37T>G (n.151-37T>G) | |
| 15 | g.48134847T= | CA2175374210 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8061A= (n.*8061A=) c.490-37T= (n.490-37T=) c.310-37T= (n.310-37T=) n.250-37T= c.511-37T= (n.511-37T=) c.*8216A= (n.*8216A=) c.244-37T= (n.244-37T=) c.151-37T= (n.151-37T=) | |
| 15 | g.48134849C>A | CA2575714858 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>T (n.*8059G>T) c.490-35C>A (n.490-35C>A) c.310-35C>A (n.310-35C>A) n.250-35C>A c.511-35C>A (n.511-35C>A) c.*8214G>T (n.*8214G>T) c.244-35C>A (n.244-35C>A) c.151-35C>A (n.151-35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134849C= | CA2175374211 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G= (n.*8059G=) c.490-35C= (n.490-35C=) c.310-35C= (n.310-35C=) n.250-35C= c.511-35C= (n.511-35C=) c.*8214G= (n.*8214G=) c.244-35C= (n.244-35C=) c.151-35C= (n.151-35C=) | |
| 15 | g.48134849C>T | CA269989439 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8059G>A (n.*8059G>A) c.490-35C>T (n.490-35C>T) c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.250-35C>T c.511-35C>T (n.511-35C>T) c.*8214G>A (n.*8214G>A) c.244-35C>T (n.244-35C>T) c.151-35C>T (n.151-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48134850A>G | CA2628304796 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8058T>C (n.*8058T>C) c.490-34A>G (n.490-34A>G) c.310-34A>G (n.310-34A>G) n.250-34A>G c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.*8213T>C (n.*8213T>C) c.244-34A>G (n.244-34A>G) c.151-34A>G (n.151-34A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134852T>C | CA2730587955 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>G (n.*8056A>G) c.490-32T>C (n.490-32T>C) c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.250-32T>C c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.*8211A>G (n.*8211A>G) c.244-32T>C (n.244-32T>C) c.151-32T>C (n.151-32T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T>G | CA269989444 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A>C (n.*8056A>C) c.490-32T>G (n.490-32T>G) c.310-32T>G (n.310-32T>G) n.250-32T>G c.511-32T>G (n.511-32T>G) c.*8211A>C (n.*8211A>C) c.244-32T>G (n.244-32T>G) c.151-32T>G (n.151-32T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134852T= | CA2175374212 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8056A= (n.*8056A=) c.490-32T= (n.490-32T=) c.310-32T= (n.310-32T=) n.250-32T= c.511-32T= (n.511-32T=) c.*8211A= (n.*8211A=) c.244-32T= (n.244-32T=) c.151-32T= (n.151-32T=) | |
| 15 | g.48134853G>T | CA656132254 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8055C>A (n.*8055C>A) c.490-31G>T (n.490-31G>T) c.310-31G>T (n.310-31G>T) n.250-31G>T c.511-31G>T (n.511-31G>T) c.*8210C>A (n.*8210C>A) c.244-31G>T (n.244-31G>T) c.151-31G>T (n.151-31G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48134856A= | CA2175374213 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T= (n.*8052T=) c.490-28A= (n.490-28A=) c.310-28A= (n.310-28A=) n.250-28A= c.511-28A= (n.511-28A=) c.*8207T= (n.*8207T=) c.244-28A= (n.244-28A=) c.151-28A= (n.151-28A=) | |
| 15 | g.48134856A>C | CA269989455 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T>G (n.*8052T>G) c.490-28A>C (n.490-28A>C) c.310-28A>C (n.310-28A>C) n.250-28A>C c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.*8207T>G (n.*8207T>G) c.244-28A>C (n.244-28A>C) c.151-28A>C (n.151-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134856A>G | CA713373724 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8052T>C (n.*8052T>C) c.490-28A>G (n.490-28A>G) c.310-28A>G (n.310-28A>G) n.250-28A>G c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.*8207T>C (n.*8207T>C) c.244-28A>G (n.244-28A>G) c.151-28A>G (n.151-28A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48134857T>C | CA2628304798 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8051A>G (n.*8051A>G) c.490-27T>C (n.490-27T>C) c.310-27T>C (n.310-27T>C) n.250-27T>C c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.*8206A>G (n.*8206A>G) c.244-27T>C (n.244-27T>C) c.151-27T>C (n.151-27T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134858G>T | CA2575714859 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8050C>A (n.*8050C>A) c.490-26G>T (n.490-26G>T) c.310-26G>T (n.310-26G>T) n.250-26G>T c.511-26G>T (n.511-26G>T) c.*8205C>A (n.*8205C>A) c.244-26G>T (n.244-26G>T) c.151-26G>T (n.151-26G>T) | |
| 15 | g.48134860A= | CA2175374214 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8048T= (n.*8048T=) c.490-24A= (n.490-24A=) c.310-24A= (n.310-24A=) n.250-24A= c.511-24A= (n.511-24A=) c.*8203T= (n.*8203T=) c.244-24A= (n.244-24A=) c.151-24A= (n.151-24A=) | |
| 15 | g.48134860A>C | CA2175374215 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8048T>G (n.*8048T>G) c.490-24A>C (n.490-24A>C) c.310-24A>C (n.310-24A>C) n.250-24A>C c.511-24A>C (n.511-24A>C) c.*8203T>G (n.*8203T>G) c.244-24A>C (n.244-24A>C) c.151-24A>C (n.151-24A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48134862A>C | CA2628304799 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8046T>G (n.*8046T>G) c.490-22A>C (n.490-22A>C) c.310-22A>C (n.310-22A>C) n.250-22A>C c.511-22A>C (n.511-22A>C) c.*8201T>G (n.*8201T>G) c.244-22A>C (n.244-22A>C) c.151-22A>C (n.151-22A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134863T>A | CA2575714860 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8045A>T (n.*8045A>T) c.490-21T>A (n.490-21T>A) c.310-21T>A (n.310-21T>A) n.250-21T>A c.511-21T>A (n.511-21T>A) c.*8200A>T (n.*8200A>T) c.244-21T>A (n.244-21T>A) c.151-21T>A (n.151-21T>A) | |
| 15 | g.48134864A= | CA2175374216 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044T= (n.*8044T=) c.490-20A= (n.490-20A=) c.310-20A= (n.310-20A=) n.250-20A= c.511-20A= (n.511-20A=) c.*8199T= (n.*8199T=) c.244-20A= (n.244-20A=) c.151-20A= (n.151-20A=) | |
| 15 | g.48134864A>G | CA969546026 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044T>C (n.*8044T>C) c.490-20A>G (n.490-20A>G) c.310-20A>G (n.310-20A>G) n.250-20A>G c.511-20A>G (n.511-20A>G) c.*8199T>C (n.*8199T>C) c.244-20A>G (n.244-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134865del | CA2628304801 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8044del (n.*8044del) c.490-19del (n.490-19del) c.310-19del (n.310-19del) n.250-19del c.511-19del (n.511-19del) c.*8199del (n.*8199del) c.244-19del (n.244-19del) c.151-19del (n.151-19del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134865A>G | CA2575714861 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8043T>C (n.*8043T>C) c.490-19A>G (n.490-19A>G) c.310-19A>G (n.310-19A>G) n.250-19A>G c.511-19A>G (n.511-19A>G) c.*8198T>C (n.*8198T>C) c.244-19A>G (n.244-19A>G) c.151-19A>G (n.151-19A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134866T>C | CA2575714862 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8042A>G (n.*8042A>G) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.310-18T>C (n.310-18T>C) n.250-18T>C c.511-18T>C (n.511-18T>C) c.*8197A>G (n.*8197A>G) c.244-18T>C (n.244-18T>C) c.151-18T>C (n.151-18T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134867A>C | CA2575714863 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8041T>G (n.*8041T>G) c.490-17A>C (n.490-17A>C) c.310-17A>C (n.310-17A>C) n.250-17A>C c.511-17A>C (n.511-17A>C) c.*8196T>G (n.*8196T>G) c.244-17A>C (n.244-17A>C) c.151-17A>C (n.151-17A>C) | |
| 15 | g.48134868A>C | CA2575714864 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8040T>G (n.*8040T>G) c.490-16A>C (n.490-16A>C) c.310-16A>C (n.310-16A>C) n.250-16A>C c.511-16A>C (n.511-16A>C) c.*8195T>G (n.*8195T>G) c.244-16A>C (n.244-16A>C) c.151-16A>C (n.151-16A>C) | |
| 15 | g.48134869C>A | CA2628304803 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8039G>T (n.*8039G>T) c.490-15C>A (n.490-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.250-15C>A c.511-15C>A (n.511-15C>A) c.*8194G>T (n.*8194G>T) c.244-15C>A (n.244-15C>A) c.151-15C>A (n.151-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134869C>G | CA2804062475 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8039G>C (n.*8039G>C) c.490-15C>G (n.490-15C>G) c.310-15C>G (n.310-15C>G) n.250-15C>G c.511-15C>G (n.511-15C>G) c.*8194G>C (n.*8194G>C) c.244-15C>G (n.244-15C>G) c.151-15C>G (n.151-15C>G) | |
| 15 | g.48134870T>C | CA2175374218 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038A>G (n.*8038A>G) c.490-14T>C (n.490-14T>C) c.310-14T>C (n.310-14T>C) n.250-14T>C c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.*8193A>G (n.*8193A>G) c.244-14T>C (n.244-14T>C) c.151-14T>C (n.151-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134870T= | CA2175374217 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038A= (n.*8038A=) c.490-14T= (n.490-14T=) c.310-14T= (n.310-14T=) n.250-14T= c.511-14T= (n.511-14T=) c.*8193A= (n.*8193A=) c.244-14T= (n.244-14T=) c.151-14T= (n.151-14T=) | |
| 15 | g.48134870_48134871del | CA2575714865 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8037_*8038del (n.*8037_*8038del) c.490-14_490-13del (n.490-14_490-13del) c.310-14_310-13del (n.310-14_310-13del) n.250-14_250-13del c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del) c.*8192_*8193del (n.*8192_*8193del) c.244-14_244-13del (n.244-14_244-13del) c.151-14_151-13del (n.151-14_151-13del) | |
| 15 | g.48134871del | CA2628304805 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8038del (n.*8038del) c.490-13del (n.490-13del) c.310-13del (n.310-13del) n.250-13del c.511-13del (n.511-13del) c.*8193del (n.*8193del) c.244-13del (n.244-13del) c.151-13del (n.151-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134871T>C | CA2628304807 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8037A>G (n.*8037A>G) c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) n.250-13T>C c.511-13T>C (n.511-13T>C) c.*8192A>G (n.*8192A>G) c.244-13T>C (n.244-13T>C) c.151-13T>C (n.151-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134872A= | CA2175374219 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8036T= (n.*8036T=) c.490-12A= (n.490-12A=) c.310-12A= (n.310-12A=) n.250-12A= c.511-12A= (n.511-12A=) c.*8191T= (n.*8191T=) c.244-12A= (n.244-12A=) c.151-12A= (n.151-12A=) | |
| 15 | g.48134872A>G | CA7545895 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8036T>C (n.*8036T>C) c.490-12A>G (n.490-12A>G) c.310-12A>G (n.310-12A>G) n.250-12A>G c.511-12A>G (n.511-12A>G) c.*8191T>C (n.*8191T>C) c.244-12A>G (n.244-12A>G) c.151-12A>G (n.151-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134873C>A | CA2628304809 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8035G>T (n.*8035G>T) c.490-11C>A (n.490-11C>A) c.310-11C>A (n.310-11C>A) n.250-11C>A c.511-11C>A (n.511-11C>A) c.*8190G>T (n.*8190G>T) c.244-11C>A (n.244-11C>A) c.151-11C>A (n.151-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C>A | CA2628304810 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>T (n.*8034G>T) c.490-10C>A (n.490-10C>A) c.310-10C>A (n.310-10C>A) n.250-10C>A c.511-10C>A (n.511-10C>A) c.*8189G>T (n.*8189G>T) c.244-10C>A (n.244-10C>A) c.151-10C>A (n.151-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C= | CA2175374220 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G= (n.*8034G=) c.490-10C= (n.490-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) n.250-10C= c.511-10C= (n.511-10C=) c.*8189G= (n.*8189G=) c.244-10C= (n.244-10C=) c.151-10C= (n.151-10C=) | |
| 15 | g.48134874C>G | CA969546036 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>C (n.*8034G>C) c.490-10C>G (n.490-10C>G) c.310-10C>G (n.310-10C>G) n.250-10C>G c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.*8189G>C (n.*8189G>C) c.244-10C>G (n.244-10C>G) c.151-10C>G (n.151-10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134874C>T | CA617942561 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8034G>A (n.*8034G>A) c.490-10C>T (n.490-10C>T) c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.250-10C>T c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.*8189G>A (n.*8189G>A) c.244-10C>T (n.244-10C>T) c.151-10C>T (n.151-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134875A= | CA2175374221 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8033T= (n.*8033T=) c.490-9A= (n.490-9A=) c.310-9A= (n.310-9A=) n.250-9A= c.511-9A= (n.511-9A=) c.*8188T= (n.*8188T=) c.244-9A= (n.244-9A=) c.151-9A= (n.151-9A=) | |
| 15 | g.48134875A>G | CA2175374222 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8033T>C (n.*8033T>C) c.490-9A>G (n.490-9A>G) c.310-9A>G (n.310-9A>G) n.250-9A>G c.511-9A>G (n.511-9A>G) c.*8188T>C (n.*8188T>C) c.244-9A>G (n.244-9A>G) c.151-9A>G (n.151-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48134876T>A | CA2628304813 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8032A>T (n.*8032A>T) c.490-8T>A (n.490-8T>A) c.310-8T>A (n.310-8T>A) n.250-8T>A c.511-8T>A (n.511-8T>A) c.*8187A>T (n.*8187A>T) c.244-8T>A (n.244-8T>A) c.151-8T>A (n.151-8T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134876T>C | CA617942563 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8032A>G (n.*8032A>G) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.310-8T>C (n.310-8T>C) n.250-8T>C c.511-8T>C (n.511-8T>C) c.*8187A>G (n.*8187A>G) c.244-8T>C (n.244-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134876T= | CA2175374223 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8032A= (n.*8032A=) c.490-8T= (n.490-8T=) c.310-8T= (n.310-8T=) n.250-8T= c.511-8T= (n.511-8T=) c.*8187A= (n.*8187A=) c.244-8T= (n.244-8T=) c.151-8T= (n.151-8T=) | |
| 15 | g.48134878T>C | CA2628304814 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8030A>G (n.*8030A>G) c.490-6T>C (n.490-6T>C) c.310-6T>C (n.310-6T>C) n.250-6T>C c.511-6T>C (n.511-6T>C) c.*8185A>G (n.*8185A>G) c.244-6T>C (n.244-6T>C) c.151-6T>C (n.151-6T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134881C>A | CA2628304815 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8027G>T (n.*8027G>T) c.490-3C>A (n.490-3C>A) c.310-3C>A (n.310-3C>A) n.250-3C>A c.511-3C>A (n.511-3C>A) c.*8182G>T (n.*8182G>T) c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134881C= | CA2175374224 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8027G= (n.*8027G=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.310-3C= (n.310-3C=) n.250-3C= c.511-3C= (n.511-3C=) c.*8182G= (n.*8182G=) c.244-3C= (n.244-3C=) c.151-3C= (n.151-3C=) | |
| 15 | g.48134881C>T | CA7545896 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8027G>A (n.*8027G>A) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.250-3C>T c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.*8182G>A (n.*8182G>A) c.244-3C>T (n.244-3C>T) c.151-3C>T (n.151-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134882A>C | CA392450421 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8026T>G (n.*8026T>G) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.250-2A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.*8181T>G (n.*8181T>G) c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) | |
| 15 | g.48134882A>G | CA392450420 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8026T>C (n.*8026T>C) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.250-2A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.*8181T>C (n.*8181T>C) c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) | |
| 15 | g.48134882A>T | CA392450419 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8026T>A (n.*8026T>A) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.250-2A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.*8181T>A (n.*8181T>A) c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134883G>A | CA392450422 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8025C>T (n.*8025C>T) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.250-1G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.*8180C>T (n.*8180C>T) c.244-1G>A (n.244-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134883G>C | CA392450424 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8025C>G (n.*8025C>G) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.250-1G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.*8180C>G (n.*8180C>G) c.244-1G>C (n.244-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) | |
| 15 | g.48134883G>T | CA392450423 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8025C>A (n.*8025C>A) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.250-1G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.*8180C>A (n.*8180C>A) c.244-1G>T (n.244-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48134884G>A | CA392450425 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8024C>T (n.*8024C>T) c.490G>A (p.Val164Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.250G>A c.511G>A (p.Val171Ile) c.*8179C>T (n.*8179C>T) c.244G>A (p.Val82Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134884G>C | CA392450426 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8024C>G (n.*8024C>G) c.490G>C (p.Val164Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.250G>C c.511G>C (p.Val171Leu) c.*8179C>G (n.*8179C>G) c.244G>C (p.Val82Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) | |
| 15 | g.48134884G= | CA2175374225 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8024C= (n.*8024C=) c.490G= (p.Val164=) c.310G= (p.Val104=) n.250G= c.511G= (p.Val171=) c.*8179C= (n.*8179C=) c.244G= (p.Val82=) c.151G= (p.Val51=) | |
| 15 | g.48134884G>T | CA392450427 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8024C>A (n.*8024C>A) c.490G>T (p.Val164Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.250G>T c.511G>T (p.Val171Phe) c.*8179C>A (n.*8179C>A) c.244G>T (p.Val82Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) | |
| 15 | g.48134885T>A | CA392450428 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8023A>T (n.*8023A>T) c.491T>A (p.Val164Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.251T>A c.512T>A (p.Val171Asp) c.*8178A>T (n.*8178A>T) c.245T>A (p.Val82Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) | |
| 15 | g.48134885T>C | CA392450429 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8023A>G (n.*8023A>G) c.491T>C (p.Val164Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.251T>C c.512T>C (p.Val171Ala) c.*8178A>G (n.*8178A>G) c.245T>C (p.Val82Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) | |
| 15 | g.48134885T>G | CA392450430 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8023A>C (n.*8023A>C) c.491T>G (p.Val164Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.251T>G c.512T>G (p.Val171Gly) c.*8178A>C (n.*8178A>C) c.245T>G (p.Val82Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) | |
| 15 | g.48134886C>A | CA490090480 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8022G>T (n.*8022G>T) c.492C>A (p.Val164=) c.312C>A (p.Val104=) n.252C>A c.513C>A (p.Val171=) c.*8177G>T (n.*8177G>T) c.246C>A (p.Val82=) c.153C>A (p.Val51=) | |
| 15 | g.48134886C>G | CA490090479 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8022G>C (n.*8022G>C) c.492C>G (p.Val164=) c.312C>G (p.Val104=) n.252C>G c.513C>G (p.Val171=) c.*8177G>C (n.*8177G>C) c.246C>G (p.Val82=) c.153C>G (p.Val51=) | |
| 15 | g.48134886C>T | CA490090478 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8022G>A (n.*8022G>A) c.492C>T (p.Val164=) c.312C>T (p.Val104=) n.252C>T c.513C>T (p.Val171=) c.*8177G>A (n.*8177G>A) c.246C>T (p.Val82=) c.153C>T (p.Val51=) | |
| 15 | g.48134886_48134887delinsCT | CA2175374226 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8021_*8022delinsAG (n.*8021_*8022delinsAG) c.492_493delinsCT (p.Val164=) c.312_313delinsCT (p.Val104=) n.252_253delinsCT c.513_514delinsCT (p.Val171=) c.*8176_*8177delinsAG (n.*8176_*8177delinsAG) c.246_247delinsCT (p.Val82=) c.153_154delinsCT (p.Val51=) | |
| 15 | g.48134887del | CA915946614 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8021del (n.*8021del) c.493del (p.Ser165GlnfsTer25) c.313del (p.Ser105GlnfsTer25) n.253del c.514del (p.Ser172GlnfsTer25) c.*8176del (n.*8176del) c.247del (p.Ser83GlnfsTer25) c.154del (p.Ser52GlnfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48134887T>A | CA392450433 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8021A>T (n.*8021A>T) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.253T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) c.*8176A>T (n.*8176A>T) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) | |
| 15 | g.48134887T>C | CA392450432 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8021A>G (n.*8021A>G) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.253T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) c.*8176A>G (n.*8176A>G) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) | |
| 15 | g.48134887T>G | CA392450431 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8021A>C (n.*8021A>C) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.253T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) c.*8176A>C (n.*8176A>C) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) | |
| 15 | g.48134888C>A | CA392450434 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8020G>T (n.*8020G>T) c.494C>A (p.Ser165Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.254C>A c.515C>A (p.Ser172Ter) c.*8175G>T (n.*8175G>T) c.248C>A (p.Ser83Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) | |
| 15 | g.48134888C>G | CA392450435 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8020G>C (n.*8020G>C) c.494C>G (p.Ser165Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) n.254C>G c.515C>G (p.Ser172Ter) c.*8175G>C (n.*8175G>C) c.248C>G (p.Ser83Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) | ClinVar |
| 15 | g.48134888C>T | CA392450436 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8020G>A (n.*8020G>A) c.494C>T (p.Ser165Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.254C>T c.515C>T (p.Ser172Leu) c.*8175G>A (n.*8175G>A) c.248C>T (p.Ser83Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) | |
| 15 | g.48134889A>C | CA490090483 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8019T>G (n.*8019T>G) c.495A>C (p.Ser165=) c.315A>C (p.Ser105=) n.255A>C c.516A>C (p.Ser172=) c.*8174T>G (n.*8174T>G) c.249A>C (p.Ser83=) c.156A>C (p.Ser52=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134889A>G | CA490090481 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8019T>C (n.*8019T>C) c.495A>G (p.Ser165=) c.315A>G (p.Ser105=) n.255A>G c.516A>G (p.Ser172=) c.*8174T>C (n.*8174T>C) c.249A>G (p.Ser83=) c.156A>G (p.Ser52=) | |
| 15 | g.48134889A>T | CA490090482 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8019T>A (n.*8019T>A) c.495A>T (p.Ser165=) c.315A>T (p.Ser105=) n.255A>T c.516A>T (p.Ser172=) c.*8174T>A (n.*8174T>A) c.249A>T (p.Ser83=) c.156A>T (p.Ser52=) | |
| 15 | g.48134889_48134897delinsAACACTATC | CA2175374227 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011_*8019delinsGATAGTGTT (n.*8011_*8019delinsGATAGTGTT) c.495_503delinsAACACTATC (p.Ser165=) c.315_323delinsAACACTATC (p.Ser105=) n.255_263delinsAACACTATC c.516_524delinsAACACTATC (p.Ser172=) c.*8166_*8174delinsGATAGTGTT (n.*8166_*8174delinsGATAGTGTT) c.249_257delinsAACACTATC (p.Ser83=) c.156_164delinsAACACTATC (p.Ser52=) | |
| 15 | g.48134890A>C | CA392450437 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8018T>G (n.*8018T>G) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.256A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.*8173T>G (n.*8173T>G) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) | |
| 15 | g.48134890A>G | CA392450438 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8018T>C (n.*8018T>C) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.256A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.*8173T>C (n.*8173T>C) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) | |
| 15 | g.48134890A>T | CA392450439 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8018T>A (n.*8018T>A) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.256A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.*8173T>A (n.*8173T>A) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
| 15 | g.48134892_48134893del | CA2695220131 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8017_*8018del (n.*8017_*8018del) c.498_499del (p.Leu167IlefsTer15) c.318_319del (p.Leu107IlefsTer15) n.258_259del c.519_520del (p.Leu174IlefsTer15) c.*8172_*8173del (n.*8172_*8173del) c.252_253del (p.Leu85IlefsTer15) c.159_160del (p.Leu54IlefsTer15) | |
| 15 | g.48134891_48134898del | CA7545897 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011_*8018del (n.*8011_*8018del) c.497_504del (p.Thr166MetfsTer14) c.317_324del (p.Thr106MetfsTer14) n.257_264del c.518_525del (p.Thr173MetfsTer14) c.*8166_*8173del (n.*8166_*8173del) c.251_258del (p.Thr84MetfsTer14) c.158_165del (p.Thr53MetfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134891C>A | CA7545898 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8017G>T (n.*8017G>T) c.497C>A (p.Thr166Lys) c.317C>A (p.Thr106Lys) n.257C>A c.518C>A (p.Thr173Lys) c.*8172G>T (n.*8172G>T) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134891C= | CA2175374228 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8017G= (n.*8017G=) c.497C= (p.Thr166=) c.317C= (p.Thr106=) n.257C= c.518C= (p.Thr173=) c.*8172G= (n.*8172G=) c.251C= (p.Thr84=) c.158C= (p.Thr53=) | |
| 15 | g.48134891C>G | CA392450440 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8017G>C (n.*8017G>C) c.497C>G (p.Thr166Arg) c.317C>G (p.Thr106Arg) n.257C>G c.518C>G (p.Thr173Arg) c.*8172G>C (n.*8172G>C) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) | |
| 15 | g.48134891C>T | CA269989493 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8017G>A (n.*8017G>A) c.497C>T (p.Thr166Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.257C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.*8172G>A (n.*8172G>A) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134892A= | CA2175374229 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8016T= (n.*8016T=) c.498A= (p.Thr166=) c.318A= (p.Thr106=) n.258A= c.519A= (p.Thr173=) c.*8171T= (n.*8171T=) c.252A= (p.Thr84=) c.159A= (p.Thr53=) | |
| 15 | g.48134892A>C | CA490090484 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8016T>G (n.*8016T>G) c.498A>C (p.Thr166=) c.318A>C (p.Thr106=) n.258A>C c.519A>C (p.Thr173=) c.*8171T>G (n.*8171T>G) c.252A>C (p.Thr84=) c.159A>C (p.Thr53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134892A>G | CA7545899 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8016T>C (n.*8016T>C) c.498A>G (p.Thr166=) c.318A>G (p.Thr106=) n.258A>G c.519A>G (p.Thr173=) c.*8171T>C (n.*8171T>C) c.252A>G (p.Thr84=) c.159A>G (p.Thr53=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134892A>T | CA490090485 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8016T>A (n.*8016T>A) c.498A>T (p.Thr166=) c.318A>T (p.Thr106=) n.258A>T c.519A>T (p.Thr173=) c.*8171T>A (n.*8171T>A) c.252A>T (p.Thr84=) c.159A>T (p.Thr53=) | |
| 15 | g.48134893C>A | CA392450441 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8015G>T (n.*8015G>T) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.259C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) c.*8170G>T (n.*8170G>T) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
| 15 | g.48134893C>G | CA392450442 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8015G>C (n.*8015G>C) c.499C>G (p.Leu167Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.259C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.*8170G>C (n.*8170G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
| 15 | g.48134893C>T | CA490090486 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8015G>A (n.*8015G>A) c.499C>T (p.Leu167=) c.319C>T (p.Leu107=) n.259C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.*8170G>A (n.*8170G>A) c.253C>T (p.Leu85=) c.160C>T (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134894T>A | CA392450443 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8014A>T (n.*8014A>T) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.260T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.*8169A>T (n.*8169A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
| 15 | g.48134894T>C | CA392450444 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8014A>G (n.*8014A>G) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.260T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.*8169A>G (n.*8169A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134894T>G | CA392450445 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8014A>C (n.*8014A>C) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.260T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.*8169A>C (n.*8169A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134894dup | CA2592684526 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8014dup (n.*8014dup) c.500dup (p.Ser168IlefsTer15) c.320dup (p.Ser108IlefsTer15) n.260dup c.521dup (p.Ser175IlefsTer15) c.*8169dup (n.*8169dup) c.254dup (p.Ser86IlefsTer15) c.161dup (p.Ser55IlefsTer15) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134895A>C | CA490090487 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8013T>G (n.*8013T>G) c.501A>C (p.Leu167=) c.321A>C (p.Leu107=) n.261A>C c.522A>C (p.Leu174=) c.*8168T>G (n.*8168T>G) c.255A>C (p.Leu85=) c.162A>C (p.Leu54=) | |
| 15 | g.48134895A>G | CA490090488 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8013T>C (n.*8013T>C) c.501A>G (p.Leu167=) c.321A>G (p.Leu107=) n.261A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.*8168T>C (n.*8168T>C) c.255A>G (p.Leu85=) c.162A>G (p.Leu54=) | |
| 15 | g.48134895A>T | CA490090489 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8013T>A (n.*8013T>A) c.501A>T (p.Leu167=) c.321A>T (p.Leu107=) n.261A>T c.522A>T (p.Leu174=) c.*8168T>A (n.*8168T>A) c.255A>T (p.Leu85=) c.162A>T (p.Leu54=) | |
| 15 | g.48134896T>A | CA7545900 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8012A>T (n.*8012A>T) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.262T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*8167A>T (n.*8167A>T) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134896T>C | CA392450446 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8012A>G (n.*8012A>G) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.262T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*8167A>G (n.*8167A>G) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
| 15 | g.48134896T>G | CA392450447 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8012A>C (n.*8012A>C) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.262T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*8167A>C (n.*8167A>C) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
| 15 | g.48134896T= | CA2175374230 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8012A= (n.*8012A=) c.502T= (p.Ser168=) c.322T= (p.Ser108=) n.262T= c.523T= (p.Ser175=) c.*8167A= (n.*8167A=) c.256T= (p.Ser86=) c.163T= (p.Ser55=) | |
| 15 | g.48134897C>A | CA392450448 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011G>T (n.*8011G>T) c.503C>A (p.Ser168Ter) c.323C>A (p.Ser108Ter) n.263C>A c.524C>A (p.Ser175Ter) c.*8166G>T (n.*8166G>T) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134897C= | CA2175374231 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011G= (n.*8011G=) c.503C= (p.Ser168=) c.323C= (p.Ser108=) n.263C= c.524C= (p.Ser175=) c.*8166G= (n.*8166G=) c.257C= (p.Ser86=) c.164C= (p.Ser55=) | |
| 15 | g.48134897C>G | CA392450449 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011G>C (n.*8011G>C) c.503C>G (p.Ser168Ter) c.323C>G (p.Ser108Ter) n.263C>G c.524C>G (p.Ser175Ter) c.*8166G>C (n.*8166G>C) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48134897C>T | CA269989507 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8011G>A (n.*8011G>A) c.503C>T (p.Ser168Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) n.263C>T c.524C>T (p.Ser175Leu) c.*8166G>A (n.*8166G>A) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134898A>C | CA490090490 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8010T>G (n.*8010T>G) c.504A>C (p.Ser168=) c.324A>C (p.Ser108=) n.264A>C c.525A>C (p.Ser175=) c.*8165T>G (n.*8165T>G) c.258A>C (p.Ser86=) c.165A>C (p.Ser55=) | |
| 15 | g.48134898A>G | CA490090491 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8010T>C (n.*8010T>C) c.504A>G (p.Ser168=) c.324A>G (p.Ser108=) n.264A>G c.525A>G (p.Ser175=) c.*8165T>C (n.*8165T>C) c.258A>G (p.Ser86=) c.165A>G (p.Ser55=) | |
| 15 | g.48134898A>T | CA490090492 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8010T>A (n.*8010T>A) c.504A>T (p.Ser168=) c.324A>T (p.Ser108=) n.264A>T c.525A>T (p.Ser175=) c.*8165T>A (n.*8165T>A) c.258A>T (p.Ser86=) c.165A>T (p.Ser55=) | |
| 15 | g.48134899T>A | CA392450450 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8009A>T (n.*8009A>T) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.265T>A c.526T>A (p.Cys176Ser) c.*8164A>T (n.*8164A>T) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
| 15 | g.48134899T>C | CA7545901 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8009A>G (n.*8009A>G) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.265T>C c.526T>C (p.Cys176Arg) c.*8164A>G (n.*8164A>G) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134899T>G | CA392450451 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8009A>C (n.*8009A>C) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.265T>G c.526T>G (p.Cys176Gly) c.*8164A>C (n.*8164A>C) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
| 15 | g.48134899T= | CA2175374232 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8009A= (n.*8009A=) c.505T= (p.Cys169=) c.325T= (p.Cys109=) n.265T= c.526T= (p.Cys176=) c.*8164A= (n.*8164A=) c.259T= (p.Cys87=) c.166T= (p.Cys56=) | |
| 15 | g.48134900G>A | CA392450452 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8008C>T (n.*8008C>T) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.266G>A c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.*8163C>T (n.*8163C>T) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
| 15 | g.48134900G>C | CA392450453 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8008C>G (n.*8008C>G) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.266G>C c.527G>C (p.Cys176Ser) c.*8163C>G (n.*8163C>G) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) | |
| 15 | g.48134900G>T | CA392450454 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8008C>A (n.*8008C>A) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.266G>T c.527G>T (p.Cys176Phe) c.*8163C>A (n.*8163C>A) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) | |
| 15 | g.48134901T>A | CA392450455 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8007A>T (n.*8007A>T) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.327T>A (p.Cys109Ter) n.267T>A c.528T>A (p.Cys176Ter) c.*8162A>T (n.*8162A>T) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.168T>A (p.Cys56Ter) | |
| 15 | g.48134901T>C | CA490090493 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8007A>G (n.*8007A>G) c.507T>C (p.Cys169=) c.327T>C (p.Cys109=) n.267T>C c.528T>C (p.Cys176=) c.*8162A>G (n.*8162A>G) c.261T>C (p.Cys87=) c.168T>C (p.Cys56=) | dbSNP |
| 15 | g.48134901T>G | CA392450456 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8007A>C (n.*8007A>C) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.327T>G (p.Cys109Trp) n.267T>G c.528T>G (p.Cys176Trp) c.*8162A>C (n.*8162A>C) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.168T>G (p.Cys56Trp) | |
| 15 | g.48134901T= | CA2175374233 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8007A= (n.*8007A=) c.507T= (p.Cys169=) c.327T= (p.Cys109=) n.267T= c.528T= (p.Cys176=) c.*8162A= (n.*8162A=) c.261T= (p.Cys87=) c.168T= (p.Cys56=) | |
| 15 | g.48134902T>A | CA392450459 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8006A>T (n.*8006A>T) c.508T>A (p.Trp170Arg) c.328T>A (p.Trp110Arg) n.268T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) c.*8161A>T (n.*8161A>T) c.262T>A (p.Trp88Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) | |
| 15 | g.48134902T>C | CA392450458 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8006A>G (n.*8006A>G) c.508T>C (p.Trp170Arg) c.328T>C (p.Trp110Arg) n.268T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) c.*8161A>G (n.*8161A>G) c.262T>C (p.Trp88Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) | |
| 15 | g.48134902T>G | CA392450457 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8006A>C (n.*8006A>C) c.508T>G (p.Trp170Gly) c.328T>G (p.Trp110Gly) n.268T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) c.*8161A>C (n.*8161A>C) c.262T>G (p.Trp88Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) | |
| 15 | g.48134903G>A | CA392450460 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8005C>T (n.*8005C>T) c.509G>A (p.Trp170Ter) c.329G>A (p.Trp110Ter) n.269G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) c.*8160C>T (n.*8160C>T) c.263G>A (p.Trp88Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) | |
| 15 | g.48134903G>C | CA392450461 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8005C>G (n.*8005C>G) c.509G>C (p.Trp170Ser) c.329G>C (p.Trp110Ser) n.269G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) c.*8160C>G (n.*8160C>G) c.263G>C (p.Trp88Ser) c.170G>C (p.Trp57Ser) | |
| 15 | g.48134903G>T | CA392450462 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8005C>A (n.*8005C>A) c.509G>T (p.Trp170Leu) c.329G>T (p.Trp110Leu) n.269G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) c.*8160C>A (n.*8160C>A) c.263G>T (p.Trp88Leu) c.170G>T (p.Trp57Leu) | COSMIC |
| 15 | g.48134904G>A | CA392450463 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8004C>T (n.*8004C>T) c.510G>A (p.Trp170Ter) c.330G>A (p.Trp110Ter) n.270G>A c.531G>A (p.Trp177Ter) c.*8159C>T (n.*8159C>T) c.264G>A (p.Trp88Ter) c.171G>A (p.Trp57Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134904G>C | CA392450464 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8004C>G (n.*8004C>G) c.510G>C (p.Trp170Cys) c.330G>C (p.Trp110Cys) n.270G>C c.531G>C (p.Trp177Cys) c.*8159C>G (n.*8159C>G) c.264G>C (p.Trp88Cys) c.171G>C (p.Trp57Cys) | |
| 15 | g.48134904G>T | CA392450465 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8004C>A (n.*8004C>A) c.510G>T (p.Trp170Cys) c.330G>T (p.Trp110Cys) n.270G>T c.531G>T (p.Trp177Cys) c.*8159C>A (n.*8159C>A) c.264G>T (p.Trp88Cys) c.171G>T (p.Trp57Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48134905C>A | CA392450466 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8003G>T (n.*8003G>T) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.271C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*8158G>T (n.*8158G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 15 | g.48134905C>G | CA392450468 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8003G>C (n.*8003G>C) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.271C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*8158G>C (n.*8158G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 15 | g.48134905C>T | CA392450467 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8003G>A (n.*8003G>A) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.271C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*8158G>A (n.*8158G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) | |
| 15 | g.48134906C>A | CA392450469 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8002G>T (n.*8002G>T) c.512C>A (p.Pro171His) c.332C>A (p.Pro111His) n.272C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.*8157G>T (n.*8157G>T) c.266C>A (p.Pro89His) c.173C>A (p.Pro58His) | |
| 15 | g.48134906C>G | CA392450470 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8002G>C (n.*8002G>C) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.272C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*8157G>C (n.*8157G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
| 15 | g.48134906C>T | CA392450471 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8002G>A (n.*8002G>A) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.272C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*8157G>A (n.*8157G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
| 15 | g.48134907C>A | CA490090494 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8001G>T (n.*8001G>T) c.513C>A (p.Pro171=) c.333C>A (p.Pro111=) n.273C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.*8156G>T (n.*8156G>T) c.267C>A (p.Pro89=) c.174C>A (p.Pro58=) | |
| 15 | g.48134907C= | CA2175374234 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8001G= (n.*8001G=) c.513C= (p.Pro171=) c.333C= (p.Pro111=) n.273C= c.534C= (p.Pro178=) c.*8156G= (n.*8156G=) c.267C= (p.Pro89=) c.174C= (p.Pro58=) | |
| 15 | g.48134907C>G | CA490090495 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8001G>C (n.*8001G>C) c.513C>G (p.Pro171=) c.333C>G (p.Pro111=) n.273C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.*8156G>C (n.*8156G>C) c.267C>G (p.Pro89=) c.174C>G (p.Pro58=) | |
| 15 | g.48134907C>T | CA7545902 | MYEF2,SLC24A5 | c.*8001G>A (n.*8001G>A) c.513C>T (p.Pro171=) c.333C>T (p.Pro111=) n.273C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.*8156G>A (n.*8156G>A) c.267C>T (p.Pro89=) c.174C>T (p.Pro58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48134907_48134909delinsCCT | CA2175374235 | MYEF2,SLC24A5 | c.*7999_*8001delinsAGG (n.*7999_*8001delinsAGG) c.513_515delinsCCT (p.Pro171=) c.333_335delinsCCT (p.Pro111=) n.273_275delinsCCT c.534_536delinsCCT (p.Pro178=) c.*8154_*8156delinsAGG (n.*8154_*8156delinsAGG) c.267_269delinsCCT (p.Pro89=) c.174_176delinsCCT (p.Pro58=) |