Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48134789_48134790delCA2575714848MYEF2,SLC24A5c.*8119_*8120del (n.*8119_*8120del)
c.490-95_490-94del (n.490-95_490-94del)
c.310-95_310-94del (n.310-95_310-94del)
n.250-95_250-94del
c.511-95_511-94del (n.511-95_511-94del)
c.*8274_*8275del (n.*8274_*8275del)
c.244-95_244-94del (n.244-95_244-94del)
c.151-95_151-94del (n.151-95_151-94del)
gnomAD v4
15g.48134789T>ACA2628304738MYEF2,SLC24A5c.*8119A>T (n.*8119A>T)
c.490-95T>A (n.490-95T>A)
c.310-95T>A (n.310-95T>A)
n.250-95T>A
c.511-95T>A (n.511-95T>A)
c.*8274A>T (n.*8274A>T)
c.244-95T>A (n.244-95T>A)
c.151-95T>A (n.151-95T>A)
gnomAD v4
15g.48134789T>CCA617942556MYEF2,SLC24A5c.*8119A>G (n.*8119A>G)
c.490-95T>C (n.490-95T>C)
c.310-95T>C (n.310-95T>C)
n.250-95T>C
c.511-95T>C (n.511-95T>C)
c.*8274A>G (n.*8274A>G)
c.244-95T>C (n.244-95T>C)
c.151-95T>C (n.151-95T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134789T=CA2175374182MYEF2,SLC24A5c.*8119A= (n.*8119A=)
c.490-95T= (n.490-95T=)
c.310-95T= (n.310-95T=)
n.250-95T=
c.511-95T= (n.511-95T=)
c.*8274A= (n.*8274A=)
c.244-95T= (n.244-95T=)
c.151-95T= (n.151-95T=)
15g.48134791A>CCA2628304739MYEF2,SLC24A5c.*8117T>G (n.*8117T>G)
c.490-93A>C (n.490-93A>C)
c.310-93A>C (n.310-93A>C)
n.250-93A>C
c.511-93A>C (n.511-93A>C)
c.*8272T>G (n.*8272T>G)
c.244-93A>C (n.244-93A>C)
c.151-93A>C (n.151-93A>C)
gnomAD v4
15g.48134791A>GCA2575714849MYEF2,SLC24A5c.*8117T>C (n.*8117T>C)
c.490-93A>G (n.490-93A>G)
c.310-93A>G (n.310-93A>G)
n.250-93A>G
c.511-93A>G (n.511-93A>G)
c.*8272T>C (n.*8272T>C)
c.244-93A>G (n.244-93A>G)
c.151-93A>G (n.151-93A>G)
15g.48134791A>TCA2628304740MYEF2,SLC24A5c.*8117T>A (n.*8117T>A)
c.490-93A>T (n.490-93A>T)
c.310-93A>T (n.310-93A>T)
n.250-93A>T
c.511-93A>T (n.511-93A>T)
c.*8272T>A (n.*8272T>A)
c.244-93A>T (n.244-93A>T)
c.151-93A>T (n.151-93A>T)
gnomAD v4
15g.48134792A=CA2175374183MYEF2,SLC24A5c.*8116T= (n.*8116T=)
c.490-92A= (n.490-92A=)
c.310-92A= (n.310-92A=)
n.250-92A=
c.511-92A= (n.511-92A=)
c.*8271T= (n.*8271T=)
c.244-92A= (n.244-92A=)
c.151-92A= (n.151-92A=)
15g.48134792A>CCA2628304741MYEF2,SLC24A5c.*8116T>G (n.*8116T>G)
c.490-92A>C (n.490-92A>C)
c.310-92A>C (n.310-92A>C)
n.250-92A>C
c.511-92A>C (n.511-92A>C)
c.*8271T>G (n.*8271T>G)
c.244-92A>C (n.244-92A>C)
c.151-92A>C (n.151-92A>C)
gnomAD v4
15g.48134792A>GCA2628304743MYEF2,SLC24A5c.*8116T>C (n.*8116T>C)
c.490-92A>G (n.490-92A>G)
c.310-92A>G (n.310-92A>G)
n.250-92A>G
c.511-92A>G (n.511-92A>G)
c.*8271T>C (n.*8271T>C)
c.244-92A>G (n.244-92A>G)
c.151-92A>G (n.151-92A>G)
gnomAD v4
15g.48134792A>TCA2175374184MYEF2,SLC24A5c.*8116T>A (n.*8116T>A)
c.490-92A>T (n.490-92A>T)
c.310-92A>T (n.310-92A>T)
n.250-92A>T
c.511-92A>T (n.511-92A>T)
c.*8271T>A (n.*8271T>A)
c.244-92A>T (n.244-92A>T)
c.151-92A>T (n.151-92A>T)
dbSNP
15g.48134793C>ACA2628304744MYEF2,SLC24A5c.*8115G>T (n.*8115G>T)
c.490-91C>A (n.490-91C>A)
c.310-91C>A (n.310-91C>A)
n.250-91C>A
c.511-91C>A (n.511-91C>A)
c.*8270G>T (n.*8270G>T)
c.244-91C>A (n.244-91C>A)
c.151-91C>A (n.151-91C>A)
gnomAD v4
15g.48134793C>TCA2628304745MYEF2,SLC24A5c.*8115G>A (n.*8115G>A)
c.490-91C>T (n.490-91C>T)
c.310-91C>T (n.310-91C>T)
n.250-91C>T
c.511-91C>T (n.511-91C>T)
c.*8270G>A (n.*8270G>A)
c.244-91C>T (n.244-91C>T)
c.151-91C>T (n.151-91C>T)
gnomAD v4
15g.48134794T>CCA2175374185MYEF2,SLC24A5c.*8114A>G (n.*8114A>G)
c.490-90T>C (n.490-90T>C)
c.310-90T>C (n.310-90T>C)
n.250-90T>C
c.511-90T>C (n.511-90T>C)
c.*8269A>G (n.*8269A>G)
c.244-90T>C (n.244-90T>C)
c.151-90T>C (n.151-90T>C)
dbSNP
15g.48134794T=CA2175374186MYEF2,SLC24A5c.*8114A= (n.*8114A=)
c.490-90T= (n.490-90T=)
c.310-90T= (n.310-90T=)
n.250-90T=
c.511-90T= (n.511-90T=)
c.*8269A= (n.*8269A=)
c.244-90T= (n.244-90T=)
c.151-90T= (n.151-90T=)
15g.48134795A>TCA2628304747MYEF2,SLC24A5c.*8113T>A (n.*8113T>A)
c.490-89A>T (n.490-89A>T)
c.310-89A>T (n.310-89A>T)
n.250-89A>T
c.511-89A>T (n.511-89A>T)
c.*8268T>A (n.*8268T>A)
c.244-89A>T (n.244-89A>T)
c.151-89A>T (n.151-89A>T)
gnomAD v4
15g.48134796C>ACA2175374188MYEF2,SLC24A5c.*8112G>T (n.*8112G>T)
c.490-88C>A (n.490-88C>A)
c.310-88C>A (n.310-88C>A)
n.250-88C>A
c.511-88C>A (n.511-88C>A)
c.*8267G>T (n.*8267G>T)
c.244-88C>A (n.244-88C>A)
c.151-88C>A (n.151-88C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134796C=CA2175374187MYEF2,SLC24A5c.*8112G= (n.*8112G=)
c.490-88C= (n.490-88C=)
c.310-88C= (n.310-88C=)
n.250-88C=
c.511-88C= (n.511-88C=)
c.*8267G= (n.*8267G=)
c.244-88C= (n.244-88C=)
c.151-88C= (n.151-88C=)
15g.48134796C>TCA2506017104MYEF2,SLC24A5c.*8112G>A (n.*8112G>A)
c.490-88C>T (n.490-88C>T)
c.310-88C>T (n.310-88C>T)
n.250-88C>T
c.511-88C>T (n.511-88C>T)
c.*8267G>A (n.*8267G>A)
c.244-88C>T (n.244-88C>T)
c.151-88C>T (n.151-88C>T)
gnomAD v4
15g.48134798A>GCA2628304749MYEF2,SLC24A5c.*8110T>C (n.*8110T>C)
c.490-86A>G (n.490-86A>G)
c.310-86A>G (n.310-86A>G)
n.250-86A>G
c.511-86A>G (n.511-86A>G)
c.*8265T>C (n.*8265T>C)
c.244-86A>G (n.244-86A>G)
c.151-86A>G (n.151-86A>G)
gnomAD v4
15g.48134799A>GCA2628304750MYEF2,SLC24A5c.*8109T>C (n.*8109T>C)
c.490-85A>G (n.490-85A>G)
c.310-85A>G (n.310-85A>G)
n.250-85A>G
c.511-85A>G (n.511-85A>G)
c.*8264T>C (n.*8264T>C)
c.244-85A>G (n.244-85A>G)
c.151-85A>G (n.151-85A>G)
gnomAD v4
15g.48134800T>ACA2575714850MYEF2,SLC24A5c.*8108A>T (n.*8108A>T)
c.490-84T>A (n.490-84T>A)
c.310-84T>A (n.310-84T>A)
n.250-84T>A
c.511-84T>A (n.511-84T>A)
c.*8263A>T (n.*8263A>T)
c.244-84T>A (n.244-84T>A)
c.151-84T>A (n.151-84T>A)
15g.48134800T>CCA2628304752MYEF2,SLC24A5c.*8108A>G (n.*8108A>G)
c.490-84T>C (n.490-84T>C)
c.310-84T>C (n.310-84T>C)
n.250-84T>C
c.511-84T>C (n.511-84T>C)
c.*8263A>G (n.*8263A>G)
c.244-84T>C (n.244-84T>C)
c.151-84T>C (n.151-84T>C)
gnomAD v4
15g.48134800T=CA2175374189MYEF2,SLC24A5c.*8108A= (n.*8108A=)
c.490-84T= (n.490-84T=)
c.310-84T= (n.310-84T=)
n.250-84T=
c.511-84T= (n.511-84T=)
c.*8263A= (n.*8263A=)
c.244-84T= (n.244-84T=)
c.151-84T= (n.151-84T=)
15g.48134801A>GCA2804062474MYEF2,SLC24A5c.*8107T>C (n.*8107T>C)
c.490-83A>G (n.490-83A>G)
c.310-83A>G (n.310-83A>G)
n.250-83A>G
c.511-83A>G (n.511-83A>G)
c.*8262T>C (n.*8262T>C)
c.244-83A>G (n.244-83A>G)
c.151-83A>G (n.151-83A>G)
15g.48134801dupCA2175374190MYEF2,SLC24A5c.*8107dup (n.*8107dup)
c.490-83dup (n.490-83dup)
c.310-83dup (n.310-83dup)
n.250-83dup
c.511-83dup (n.511-83dup)
c.*8262dup (n.*8262dup)
c.244-83dup (n.244-83dup)
c.151-83dup (n.151-83dup)
dbSNP
15g.48134802T>CCA713373702MYEF2,SLC24A5c.*8106A>G (n.*8106A>G)
c.490-82T>C (n.490-82T>C)
c.310-82T>C (n.310-82T>C)
n.250-82T>C
c.511-82T>C (n.511-82T>C)
c.*8261A>G (n.*8261A>G)
c.244-82T>C (n.244-82T>C)
c.151-82T>C (n.151-82T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134802T=CA2175374191MYEF2,SLC24A5c.*8106A= (n.*8106A=)
c.490-82T= (n.490-82T=)
c.310-82T= (n.310-82T=)
n.250-82T=
c.511-82T= (n.511-82T=)
c.*8261A= (n.*8261A=)
c.244-82T= (n.244-82T=)
c.151-82T= (n.151-82T=)
15g.48134803A>GCA2628304754MYEF2,SLC24A5c.*8105T>C (n.*8105T>C)
c.490-81A>G (n.490-81A>G)
c.310-81A>G (n.310-81A>G)
n.250-81A>G
c.511-81A>G (n.511-81A>G)
c.*8260T>C (n.*8260T>C)
c.244-81A>G (n.244-81A>G)
c.151-81A>G (n.151-81A>G)
gnomAD v4
15g.48134804T>CCA2628304755MYEF2,SLC24A5c.*8104A>G (n.*8104A>G)
c.490-80T>C (n.490-80T>C)
c.310-80T>C (n.310-80T>C)
n.250-80T>C
c.511-80T>C (n.511-80T>C)
c.*8259A>G (n.*8259A>G)
c.244-80T>C (n.244-80T>C)
c.151-80T>C (n.151-80T>C)
gnomAD v4
15g.48134805A=CA2175374192MYEF2,SLC24A5c.*8103T= (n.*8103T=)
c.490-79A= (n.490-79A=)
c.310-79A= (n.310-79A=)
n.250-79A=
c.511-79A= (n.511-79A=)
c.*8258T= (n.*8258T=)
c.244-79A= (n.244-79A=)
c.151-79A= (n.151-79A=)
15g.48134805A>GCA269989378MYEF2,SLC24A5c.*8103T>C (n.*8103T>C)
c.490-79A>G (n.490-79A>G)
c.310-79A>G (n.310-79A>G)
n.250-79A>G
c.511-79A>G (n.511-79A>G)
c.*8258T>C (n.*8258T>C)
c.244-79A>G (n.244-79A>G)
c.151-79A>G (n.151-79A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134807A=CA2175374193MYEF2,SLC24A5c.*8101T= (n.*8101T=)
c.490-77A= (n.490-77A=)
c.310-77A= (n.310-77A=)
n.250-77A=
c.511-77A= (n.511-77A=)
c.*8256T= (n.*8256T=)
c.244-77A= (n.244-77A=)
c.151-77A= (n.151-77A=)
15g.48134807A>GCA269989386MYEF2,SLC24A5c.*8101T>C (n.*8101T>C)
c.490-77A>G (n.490-77A>G)
c.310-77A>G (n.310-77A>G)
n.250-77A>G
c.511-77A>G (n.511-77A>G)
c.*8256T>C (n.*8256T>C)
c.244-77A>G (n.244-77A>G)
c.151-77A>G (n.151-77A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134808C>ACA2575714851MYEF2,SLC24A5c.*8100G>T (n.*8100G>T)
c.490-76C>A (n.490-76C>A)
c.310-76C>A (n.310-76C>A)
n.250-76C>A
c.511-76C>A (n.511-76C>A)
c.*8255G>T (n.*8255G>T)
c.244-76C>A (n.244-76C>A)
c.151-76C>A (n.151-76C>A)
gnomAD v4
15g.48134808C>TCA2521801583MYEF2,SLC24A5c.*8100G>A (n.*8100G>A)
c.490-76C>T (n.490-76C>T)
c.310-76C>T (n.310-76C>T)
n.250-76C>T
c.511-76C>T (n.511-76C>T)
c.*8255G>A (n.*8255G>A)
c.244-76C>T (n.244-76C>T)
c.151-76C>T (n.151-76C>T)
gnomAD v4
15g.48134811T>GCA2175374195MYEF2,SLC24A5c.*8097A>C (n.*8097A>C)
c.490-73T>G (n.490-73T>G)
c.310-73T>G (n.310-73T>G)
n.250-73T>G
c.511-73T>G (n.511-73T>G)
c.*8252A>C (n.*8252A>C)
c.244-73T>G (n.244-73T>G)
c.151-73T>G (n.151-73T>G)
dbSNP
15g.48134811T=CA2175374194MYEF2,SLC24A5c.*8097A= (n.*8097A=)
c.490-73T= (n.490-73T=)
c.310-73T= (n.310-73T=)
n.250-73T=
c.511-73T= (n.511-73T=)
c.*8252A= (n.*8252A=)
c.244-73T= (n.244-73T=)
c.151-73T= (n.151-73T=)
15g.48134811_48134812insCCA2628304756MYEF2,SLC24A5c.*8096_*8097insG (n.*8096_*8097insG)
c.490-73_490-72insC (n.490-73_490-72insC)
c.310-73_310-72insC (n.310-73_310-72insC)
n.250-73_250-72insC
c.511-73_511-72insC (n.511-73_511-72insC)
c.*8251_*8252insG (n.*8251_*8252insG)
c.244-73_244-72insC (n.244-73_244-72insC)
c.151-73_151-72insC (n.151-73_151-72insC)
gnomAD v4
15g.48134812T>CCA2628304757MYEF2,SLC24A5c.*8096A>G (n.*8096A>G)
c.490-72T>C (n.490-72T>C)
c.310-72T>C (n.310-72T>C)
n.250-72T>C
c.511-72T>C (n.511-72T>C)
c.*8251A>G (n.*8251A>G)
c.244-72T>C (n.244-72T>C)
c.151-72T>C (n.151-72T>C)
gnomAD v4
15g.48134814T>CCA2628304758MYEF2,SLC24A5c.*8094A>G (n.*8094A>G)
c.490-70T>C (n.490-70T>C)
c.310-70T>C (n.310-70T>C)
n.250-70T>C
c.511-70T>C (n.511-70T>C)
c.*8249A>G (n.*8249A>G)
c.244-70T>C (n.244-70T>C)
c.151-70T>C (n.151-70T>C)
gnomAD v4
15g.48134815A>GCA2586963870MYEF2,SLC24A5c.*8093T>C (n.*8093T>C)
c.490-69A>G (n.490-69A>G)
c.310-69A>G (n.310-69A>G)
n.250-69A>G
c.511-69A>G (n.511-69A>G)
c.*8248T>C (n.*8248T>C)
c.244-69A>G (n.244-69A>G)
c.151-69A>G (n.151-69A>G)
gnomAD v4
15g.48134815A>TCA2628304759MYEF2,SLC24A5c.*8093T>A (n.*8093T>A)
c.490-69A>T (n.490-69A>T)
c.310-69A>T (n.310-69A>T)
n.250-69A>T
c.511-69A>T (n.511-69A>T)
c.*8248T>A (n.*8248T>A)
c.244-69A>T (n.244-69A>T)
c.151-69A>T (n.151-69A>T)
gnomAD v4
15g.48134816G>ACA269989388MYEF2,SLC24A5c.*8092C>T (n.*8092C>T)
c.490-68G>A (n.490-68G>A)
c.310-68G>A (n.310-68G>A)
n.250-68G>A
c.511-68G>A (n.511-68G>A)
c.*8247C>T (n.*8247C>T)
c.244-68G>A (n.244-68G>A)
c.151-68G>A (n.151-68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134816G=CA2175374196MYEF2,SLC24A5c.*8092C= (n.*8092C=)
c.490-68G= (n.490-68G=)
c.310-68G= (n.310-68G=)
n.250-68G=
c.511-68G= (n.511-68G=)
c.*8247C= (n.*8247C=)
c.244-68G= (n.244-68G=)
c.151-68G= (n.151-68G=)
15g.48134817T>CCA2175374198MYEF2,SLC24A5c.*8091A>G (n.*8091A>G)
c.490-67T>C (n.490-67T>C)
c.310-67T>C (n.310-67T>C)
n.250-67T>C
c.511-67T>C (n.511-67T>C)
c.*8246A>G (n.*8246A>G)
c.244-67T>C (n.244-67T>C)
c.151-67T>C (n.151-67T>C)
dbSNP
15g.48134817T=CA2175374197MYEF2,SLC24A5c.*8091A= (n.*8091A=)
c.490-67T= (n.490-67T=)
c.310-67T= (n.310-67T=)
n.250-67T=
c.511-67T= (n.511-67T=)
c.*8246A= (n.*8246A=)
c.244-67T= (n.244-67T=)
c.151-67T= (n.151-67T=)
15g.48134818A>GCA2628304761MYEF2,SLC24A5c.*8090T>C (n.*8090T>C)
c.490-66A>G (n.490-66A>G)
c.310-66A>G (n.310-66A>G)
n.250-66A>G
c.511-66A>G (n.511-66A>G)
c.*8245T>C (n.*8245T>C)
c.244-66A>G (n.244-66A>G)
c.151-66A>G (n.151-66A>G)
gnomAD v4
15g.48134819T>ACA269989398MYEF2,SLC24A5c.*8089A>T (n.*8089A>T)
c.490-65T>A (n.490-65T>A)
c.310-65T>A (n.310-65T>A)
n.250-65T>A
c.511-65T>A (n.511-65T>A)
c.*8244A>T (n.*8244A>T)
c.244-65T>A (n.244-65T>A)
c.151-65T>A (n.151-65T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134819T>CCA2628304765MYEF2,SLC24A5c.*8089A>G (n.*8089A>G)
c.490-65T>C (n.490-65T>C)
c.310-65T>C (n.310-65T>C)
n.250-65T>C
c.511-65T>C (n.511-65T>C)
c.*8244A>G (n.*8244A>G)
c.244-65T>C (n.244-65T>C)
c.151-65T>C (n.151-65T>C)
gnomAD v4
15g.48134819T=CA2175374199MYEF2,SLC24A5c.*8089A= (n.*8089A=)
c.490-65T= (n.490-65T=)
c.310-65T= (n.310-65T=)
n.250-65T=
c.511-65T= (n.511-65T=)
c.*8244A= (n.*8244A=)
c.244-65T= (n.244-65T=)
c.151-65T= (n.151-65T=)
15g.48134820T>ACA2628304768MYEF2,SLC24A5c.*8088A>T (n.*8088A>T)
c.490-64T>A (n.490-64T>A)
c.310-64T>A (n.310-64T>A)
n.250-64T>A
c.511-64T>A (n.511-64T>A)
c.*8243A>T (n.*8243A>T)
c.244-64T>A (n.244-64T>A)
c.151-64T>A (n.151-64T>A)
gnomAD v4
15g.48134820T>GCA2575714852MYEF2,SLC24A5c.*8088A>C (n.*8088A>C)
c.490-64T>G (n.490-64T>G)
c.310-64T>G (n.310-64T>G)
n.250-64T>G
c.511-64T>G (n.511-64T>G)
c.*8243A>C (n.*8243A>C)
c.244-64T>G (n.244-64T>G)
c.151-64T>G (n.151-64T>G)
15g.48134823A>GCA2575714853MYEF2,SLC24A5c.*8085T>C (n.*8085T>C)
c.490-61A>G (n.490-61A>G)
c.310-61A>G (n.310-61A>G)
n.250-61A>G
c.511-61A>G (n.511-61A>G)
c.*8240T>C (n.*8240T>C)
c.244-61A>G (n.244-61A>G)
c.151-61A>G (n.151-61A>G)
gnomAD v4
15g.48134824C>ACA2628304772MYEF2,SLC24A5c.*8084G>T (n.*8084G>T)
c.490-60C>A (n.490-60C>A)
c.310-60C>A (n.310-60C>A)
n.250-60C>A
c.511-60C>A (n.511-60C>A)
c.*8239G>T (n.*8239G>T)
c.244-60C>A (n.244-60C>A)
c.151-60C>A (n.151-60C>A)
gnomAD v4
15g.48134824C=CA2175374200MYEF2,SLC24A5c.*8084G= (n.*8084G=)
c.490-60C= (n.490-60C=)
c.310-60C= (n.310-60C=)
n.250-60C=
c.511-60C= (n.511-60C=)
c.*8239G= (n.*8239G=)
c.244-60C= (n.244-60C=)
c.151-60C= (n.151-60C=)
15g.48134824C>GCA2628304773MYEF2,SLC24A5c.*8084G>C (n.*8084G>C)
c.490-60C>G (n.490-60C>G)
c.310-60C>G (n.310-60C>G)
n.250-60C>G
c.511-60C>G (n.511-60C>G)
c.*8239G>C (n.*8239G>C)
c.244-60C>G (n.244-60C>G)
c.151-60C>G (n.151-60C>G)
gnomAD v4
15g.48134824C>TCA713373712MYEF2,SLC24A5c.*8084G>A (n.*8084G>A)
c.490-60C>T (n.490-60C>T)
c.310-60C>T (n.310-60C>T)
n.250-60C>T
c.511-60C>T (n.511-60C>T)
c.*8239G>A (n.*8239G>A)
c.244-60C>T (n.244-60C>T)
c.151-60C>T (n.151-60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134825T>CCA2575714854MYEF2,SLC24A5c.*8083A>G (n.*8083A>G)
c.490-59T>C (n.490-59T>C)
c.310-59T>C (n.310-59T>C)
n.250-59T>C
c.511-59T>C (n.511-59T>C)
c.*8238A>G (n.*8238A>G)
c.244-59T>C (n.244-59T>C)
c.151-59T>C (n.151-59T>C)
15g.48134826A>TCA2543251599MYEF2,SLC24A5c.*8082T>A (n.*8082T>A)
c.490-58A>T (n.490-58A>T)
c.310-58A>T (n.310-58A>T)
n.250-58A>T
c.511-58A>T (n.511-58A>T)
c.*8237T>A (n.*8237T>A)
c.244-58A>T (n.244-58A>T)
c.151-58A>T (n.151-58A>T)
15g.48134828G>CCA2628304777MYEF2,SLC24A5c.*8080C>G (n.*8080C>G)
c.490-56G>C (n.490-56G>C)
c.310-56G>C (n.310-56G>C)
n.250-56G>C
c.511-56G>C (n.511-56G>C)
c.*8235C>G (n.*8235C>G)
c.244-56G>C (n.244-56G>C)
c.151-56G>C (n.151-56G>C)
gnomAD v4
15g.48134831T>CCA969546018MYEF2,SLC24A5c.*8077A>G (n.*8077A>G)
c.490-53T>C (n.490-53T>C)
c.310-53T>C (n.310-53T>C)
n.250-53T>C
c.511-53T>C (n.511-53T>C)
c.*8232A>G (n.*8232A>G)
c.244-53T>C (n.244-53T>C)
c.151-53T>C (n.151-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134831T>GCA2175374202MYEF2,SLC24A5c.*8077A>C (n.*8077A>C)
c.490-53T>G (n.490-53T>G)
c.310-53T>G (n.310-53T>G)
n.250-53T>G
c.511-53T>G (n.511-53T>G)
c.*8232A>C (n.*8232A>C)
c.244-53T>G (n.244-53T>G)
c.151-53T>G (n.151-53T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134831T=CA2175374201MYEF2,SLC24A5c.*8077A= (n.*8077A=)
c.490-53T= (n.490-53T=)
c.310-53T= (n.310-53T=)
n.250-53T=
c.511-53T= (n.511-53T=)
c.*8232A= (n.*8232A=)
c.244-53T= (n.244-53T=)
c.151-53T= (n.151-53T=)
15g.48134832T>CCA2628304782MYEF2,SLC24A5c.*8076A>G (n.*8076A>G)
c.490-52T>C (n.490-52T>C)
c.310-52T>C (n.310-52T>C)
n.250-52T>C
c.511-52T>C (n.511-52T>C)
c.*8231A>G (n.*8231A>G)
c.244-52T>C (n.244-52T>C)
c.151-52T>C (n.151-52T>C)
gnomAD v4
15g.48134833G>ACA2628304783MYEF2,SLC24A5c.*8075C>T (n.*8075C>T)
c.490-51G>A (n.490-51G>A)
c.310-51G>A (n.310-51G>A)
n.250-51G>A
c.511-51G>A (n.511-51G>A)
c.*8230C>T (n.*8230C>T)
c.244-51G>A (n.244-51G>A)
c.151-51G>A (n.151-51G>A)
gnomAD v4
15g.48134834T>CCA2628304784MYEF2,SLC24A5c.*8074A>G (n.*8074A>G)
c.490-50T>C (n.490-50T>C)
c.310-50T>C (n.310-50T>C)
n.250-50T>C
c.511-50T>C (n.511-50T>C)
c.*8229A>G (n.*8229A>G)
c.244-50T>C (n.244-50T>C)
c.151-50T>C (n.151-50T>C)
gnomAD v4
15g.48134836C>ACA2175374204MYEF2,SLC24A5c.*8072G>T (n.*8072G>T)
c.490-48C>A (n.490-48C>A)
c.310-48C>A (n.310-48C>A)
n.250-48C>A
c.511-48C>A (n.511-48C>A)
c.*8227G>T (n.*8227G>T)
c.244-48C>A (n.244-48C>A)
c.151-48C>A (n.151-48C>A)
dbSNP
15g.48134836C=CA2175374203MYEF2,SLC24A5c.*8072G= (n.*8072G=)
c.490-48C= (n.490-48C=)
c.310-48C= (n.310-48C=)
n.250-48C=
c.511-48C= (n.511-48C=)
c.*8227G= (n.*8227G=)
c.244-48C= (n.244-48C=)
c.151-48C= (n.151-48C=)
15g.48134837T>CCA7545892MYEF2,SLC24A5c.*8071A>G (n.*8071A>G)
c.490-47T>C (n.490-47T>C)
c.310-47T>C (n.310-47T>C)
n.250-47T>C
c.511-47T>C (n.511-47T>C)
c.*8226A>G (n.*8226A>G)
c.244-47T>C (n.244-47T>C)
c.151-47T>C (n.151-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134837T>GCA269989424MYEF2,SLC24A5c.*8071A>C (n.*8071A>C)
c.490-47T>G (n.490-47T>G)
c.310-47T>G (n.310-47T>G)
n.250-47T>G
c.511-47T>G (n.511-47T>G)
c.*8226A>C (n.*8226A>C)
c.244-47T>G (n.244-47T>G)
c.151-47T>G (n.151-47T>G)
dbSNP
15g.48134837T=CA2175374205MYEF2,SLC24A5c.*8071A= (n.*8071A=)
c.490-47T= (n.490-47T=)
c.310-47T= (n.310-47T=)
n.250-47T=
c.511-47T= (n.511-47T=)
c.*8226A= (n.*8226A=)
c.244-47T= (n.244-47T=)
c.151-47T= (n.151-47T=)
15g.48134838_48134841delinsTGAACA2175374206MYEF2,SLC24A5c.*8067_*8070delinsTTCA (n.*8067_*8070delinsTTCA)
c.490-46_490-43delinsTGAA (n.490-46_490-43delinsTGAA)
c.310-46_310-43delinsTGAA (n.310-46_310-43delinsTGAA)
n.250-46_250-43delinsTGAA
c.511-46_511-43delinsTGAA (n.511-46_511-43delinsTGAA)
c.*8222_*8225delinsTTCA (n.*8222_*8225delinsTTCA)
c.244-46_244-43delinsTGAA (n.244-46_244-43delinsTGAA)
c.151-46_151-43delinsTGAA (n.151-46_151-43delinsTGAA)
15g.48134839G>CCA2575714855MYEF2,SLC24A5c.*8069C>G (n.*8069C>G)
c.490-45G>C (n.490-45G>C)
c.310-45G>C (n.310-45G>C)
n.250-45G>C
c.511-45G>C (n.511-45G>C)
c.*8224C>G (n.*8224C>G)
c.244-45G>C (n.244-45G>C)
c.151-45G>C (n.151-45G>C)
gnomAD v4
15g.48134843_48134845delCA617942559MYEF2,SLC24A5c.*8067_*8069del (n.*8067_*8069del)
c.490-41_490-39del (n.490-41_490-39del)
c.310-41_310-39del (n.310-41_310-39del)
n.250-41_250-39del
c.511-41_511-39del (n.511-41_511-39del)
c.*8222_*8224del (n.*8222_*8224del)
c.244-41_244-39del (n.244-41_244-39del)
c.151-41_151-39del (n.151-41_151-39del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134842G>CCA2175374207MYEF2,SLC24A5c.*8066C>G (n.*8066C>G)
c.490-42G>C (n.490-42G>C)
c.310-42G>C (n.310-42G>C)
n.250-42G>C
c.511-42G>C (n.511-42G>C)
c.*8221C>G (n.*8221C>G)
c.244-42G>C (n.244-42G>C)
c.151-42G>C (n.151-42G>C)
dbSNP
15g.48134842G=CA2175374208MYEF2,SLC24A5c.*8066C= (n.*8066C=)
c.490-42G= (n.490-42G=)
c.310-42G= (n.310-42G=)
n.250-42G=
c.511-42G= (n.511-42G=)
c.*8221C= (n.*8221C=)
c.244-42G= (n.244-42G=)
c.151-42G= (n.151-42G=)
15g.48134843A>CCA2628304793MYEF2,SLC24A5c.*8065T>G (n.*8065T>G)
c.490-41A>C (n.490-41A>C)
c.310-41A>C (n.310-41A>C)
n.250-41A>C
c.511-41A>C (n.511-41A>C)
c.*8220T>G (n.*8220T>G)
c.244-41A>C (n.244-41A>C)
c.151-41A>C (n.151-41A>C)
gnomAD v4
15g.48134845G>ACA2575714856MYEF2,SLC24A5c.*8063C>T (n.*8063C>T)
c.490-39G>A (n.490-39G>A)
c.310-39G>A (n.310-39G>A)
n.250-39G>A
c.511-39G>A (n.511-39G>A)
c.*8218C>T (n.*8218C>T)
c.244-39G>A (n.244-39G>A)
c.151-39G>A (n.151-39G>A)
15g.48134845G=CA2175374209MYEF2,SLC24A5c.*8063C= (n.*8063C=)
c.490-39G= (n.490-39G=)
c.310-39G= (n.310-39G=)
n.250-39G=
c.511-39G= (n.511-39G=)
c.*8218C= (n.*8218C=)
c.244-39G= (n.244-39G=)
c.151-39G= (n.151-39G=)
15g.48134845G>TCA7545893MYEF2,SLC24A5c.*8063C>A (n.*8063C>A)
c.490-39G>T (n.490-39G>T)
c.310-39G>T (n.310-39G>T)
n.250-39G>T
c.511-39G>T (n.511-39G>T)
c.*8218C>A (n.*8218C>A)
c.244-39G>T (n.244-39G>T)
c.151-39G>T (n.151-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134847T>CCA7545894MYEF2,SLC24A5c.*8061A>G (n.*8061A>G)
c.490-37T>C (n.490-37T>C)
c.310-37T>C (n.310-37T>C)
n.250-37T>C
c.511-37T>C (n.511-37T>C)
c.*8216A>G (n.*8216A>G)
c.244-37T>C (n.244-37T>C)
c.151-37T>C (n.151-37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134847T>GCA2575714857MYEF2,SLC24A5c.*8061A>C (n.*8061A>C)
c.490-37T>G (n.490-37T>G)
c.310-37T>G (n.310-37T>G)
n.250-37T>G
c.511-37T>G (n.511-37T>G)
c.*8216A>C (n.*8216A>C)
c.244-37T>G (n.244-37T>G)
c.151-37T>G (n.151-37T>G)
15g.48134847T=CA2175374210MYEF2,SLC24A5c.*8061A= (n.*8061A=)
c.490-37T= (n.490-37T=)
c.310-37T= (n.310-37T=)
n.250-37T=
c.511-37T= (n.511-37T=)
c.*8216A= (n.*8216A=)
c.244-37T= (n.244-37T=)
c.151-37T= (n.151-37T=)
15g.48134849C>ACA2575714858MYEF2,SLC24A5c.*8059G>T (n.*8059G>T)
c.490-35C>A (n.490-35C>A)
c.310-35C>A (n.310-35C>A)
n.250-35C>A
c.511-35C>A (n.511-35C>A)
c.*8214G>T (n.*8214G>T)
c.244-35C>A (n.244-35C>A)
c.151-35C>A (n.151-35C>A)
gnomAD v4
15g.48134849C=CA2175374211MYEF2,SLC24A5c.*8059G= (n.*8059G=)
c.490-35C= (n.490-35C=)
c.310-35C= (n.310-35C=)
n.250-35C=
c.511-35C= (n.511-35C=)
c.*8214G= (n.*8214G=)
c.244-35C= (n.244-35C=)
c.151-35C= (n.151-35C=)
15g.48134849C>TCA269989439MYEF2,SLC24A5c.*8059G>A (n.*8059G>A)
c.490-35C>T (n.490-35C>T)
c.310-35C>T (n.310-35C>T)
n.250-35C>T
c.511-35C>T (n.511-35C>T)
c.*8214G>A (n.*8214G>A)
c.244-35C>T (n.244-35C>T)
c.151-35C>T (n.151-35C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.48134850A>GCA2628304796MYEF2,SLC24A5c.*8058T>C (n.*8058T>C)
c.490-34A>G (n.490-34A>G)
c.310-34A>G (n.310-34A>G)
n.250-34A>G
c.511-34A>G (n.511-34A>G)
c.*8213T>C (n.*8213T>C)
c.244-34A>G (n.244-34A>G)
c.151-34A>G (n.151-34A>G)
gnomAD v4
15g.48134852T>CCA2730587955MYEF2,SLC24A5c.*8056A>G (n.*8056A>G)
c.490-32T>C (n.490-32T>C)
c.310-32T>C (n.310-32T>C)
n.250-32T>C
c.511-32T>C (n.511-32T>C)
c.*8211A>G (n.*8211A>G)
c.244-32T>C (n.244-32T>C)
c.151-32T>C (n.151-32T>C)
dbSNP
15g.48134852T>GCA269989444MYEF2,SLC24A5c.*8056A>C (n.*8056A>C)
c.490-32T>G (n.490-32T>G)
c.310-32T>G (n.310-32T>G)
n.250-32T>G
c.511-32T>G (n.511-32T>G)
c.*8211A>C (n.*8211A>C)
c.244-32T>G (n.244-32T>G)
c.151-32T>G (n.151-32T>G)
dbSNP
15g.48134852T=CA2175374212MYEF2,SLC24A5c.*8056A= (n.*8056A=)
c.490-32T= (n.490-32T=)
c.310-32T= (n.310-32T=)
n.250-32T=
c.511-32T= (n.511-32T=)
c.*8211A= (n.*8211A=)
c.244-32T= (n.244-32T=)
c.151-32T= (n.151-32T=)
15g.48134853G>TCA656132254MYEF2,SLC24A5c.*8055C>A (n.*8055C>A)
c.490-31G>T (n.490-31G>T)
c.310-31G>T (n.310-31G>T)
n.250-31G>T
c.511-31G>T (n.511-31G>T)
c.*8210C>A (n.*8210C>A)
c.244-31G>T (n.244-31G>T)
c.151-31G>T (n.151-31G>T)
COSMIC
15g.48134856A=CA2175374213MYEF2,SLC24A5c.*8052T= (n.*8052T=)
c.490-28A= (n.490-28A=)
c.310-28A= (n.310-28A=)
n.250-28A=
c.511-28A= (n.511-28A=)
c.*8207T= (n.*8207T=)
c.244-28A= (n.244-28A=)
c.151-28A= (n.151-28A=)
15g.48134856A>CCA269989455MYEF2,SLC24A5c.*8052T>G (n.*8052T>G)
c.490-28A>C (n.490-28A>C)
c.310-28A>C (n.310-28A>C)
n.250-28A>C
c.511-28A>C (n.511-28A>C)
c.*8207T>G (n.*8207T>G)
c.244-28A>C (n.244-28A>C)
c.151-28A>C (n.151-28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48134856A>GCA713373724MYEF2,SLC24A5c.*8052T>C (n.*8052T>C)
c.490-28A>G (n.490-28A>G)
c.310-28A>G (n.310-28A>G)
n.250-28A>G
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
c.*8207T>C (n.*8207T>C)
c.244-28A>G (n.244-28A>G)
c.151-28A>G (n.151-28A>G)
dbSNP
15g.48134857T>CCA2628304798MYEF2,SLC24A5c.*8051A>G (n.*8051A>G)
c.490-27T>C (n.490-27T>C)
c.310-27T>C (n.310-27T>C)
n.250-27T>C
c.511-27T>C (n.511-27T>C)
c.*8206A>G (n.*8206A>G)
c.244-27T>C (n.244-27T>C)
c.151-27T>C (n.151-27T>C)
gnomAD v4
15g.48134858G>TCA2575714859MYEF2,SLC24A5c.*8050C>A (n.*8050C>A)
c.490-26G>T (n.490-26G>T)
c.310-26G>T (n.310-26G>T)
n.250-26G>T
c.511-26G>T (n.511-26G>T)
c.*8205C>A (n.*8205C>A)
c.244-26G>T (n.244-26G>T)
c.151-26G>T (n.151-26G>T)
15g.48134860A=CA2175374214MYEF2,SLC24A5c.*8048T= (n.*8048T=)
c.490-24A= (n.490-24A=)
c.310-24A= (n.310-24A=)
n.250-24A=
c.511-24A= (n.511-24A=)
c.*8203T= (n.*8203T=)
c.244-24A= (n.244-24A=)
c.151-24A= (n.151-24A=)
15g.48134860A>CCA2175374215MYEF2,SLC24A5c.*8048T>G (n.*8048T>G)
c.490-24A>C (n.490-24A>C)
c.310-24A>C (n.310-24A>C)
n.250-24A>C
c.511-24A>C (n.511-24A>C)
c.*8203T>G (n.*8203T>G)
c.244-24A>C (n.244-24A>C)
c.151-24A>C (n.151-24A>C)
dbSNP
15g.48134862A>CCA2628304799MYEF2,SLC24A5c.*8046T>G (n.*8046T>G)
c.490-22A>C (n.490-22A>C)
c.310-22A>C (n.310-22A>C)
n.250-22A>C
c.511-22A>C (n.511-22A>C)
c.*8201T>G (n.*8201T>G)
c.244-22A>C (n.244-22A>C)
c.151-22A>C (n.151-22A>C)
gnomAD v4
15g.48134863T>ACA2575714860MYEF2,SLC24A5c.*8045A>T (n.*8045A>T)
c.490-21T>A (n.490-21T>A)
c.310-21T>A (n.310-21T>A)
n.250-21T>A
c.511-21T>A (n.511-21T>A)
c.*8200A>T (n.*8200A>T)
c.244-21T>A (n.244-21T>A)
c.151-21T>A (n.151-21T>A)
15g.48134864A=CA2175374216MYEF2,SLC24A5c.*8044T= (n.*8044T=)
c.490-20A= (n.490-20A=)
c.310-20A= (n.310-20A=)
n.250-20A=
c.511-20A= (n.511-20A=)
c.*8199T= (n.*8199T=)
c.244-20A= (n.244-20A=)
c.151-20A= (n.151-20A=)
15g.48134864A>GCA969546026MYEF2,SLC24A5c.*8044T>C (n.*8044T>C)
c.490-20A>G (n.490-20A>G)
c.310-20A>G (n.310-20A>G)
n.250-20A>G
c.511-20A>G (n.511-20A>G)
c.*8199T>C (n.*8199T>C)
c.244-20A>G (n.244-20A>G)
c.151-20A>G (n.151-20A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134865delCA2628304801MYEF2,SLC24A5c.*8044del (n.*8044del)
c.490-19del (n.490-19del)
c.310-19del (n.310-19del)
n.250-19del
c.511-19del (n.511-19del)
c.*8199del (n.*8199del)
c.244-19del (n.244-19del)
c.151-19del (n.151-19del)
gnomAD v4
15g.48134865A>GCA2575714861MYEF2,SLC24A5c.*8043T>C (n.*8043T>C)
c.490-19A>G (n.490-19A>G)
c.310-19A>G (n.310-19A>G)
n.250-19A>G
c.511-19A>G (n.511-19A>G)
c.*8198T>C (n.*8198T>C)
c.244-19A>G (n.244-19A>G)
c.151-19A>G (n.151-19A>G)
gnomAD v4
15g.48134866T>CCA2575714862MYEF2,SLC24A5c.*8042A>G (n.*8042A>G)
c.490-18T>C (n.490-18T>C)
c.310-18T>C (n.310-18T>C)
n.250-18T>C
c.511-18T>C (n.511-18T>C)
c.*8197A>G (n.*8197A>G)
c.244-18T>C (n.244-18T>C)
c.151-18T>C (n.151-18T>C)
gnomAD v4
15g.48134867A>CCA2575714863MYEF2,SLC24A5c.*8041T>G (n.*8041T>G)
c.490-17A>C (n.490-17A>C)
c.310-17A>C (n.310-17A>C)
n.250-17A>C
c.511-17A>C (n.511-17A>C)
c.*8196T>G (n.*8196T>G)
c.244-17A>C (n.244-17A>C)
c.151-17A>C (n.151-17A>C)
15g.48134868A>CCA2575714864MYEF2,SLC24A5c.*8040T>G (n.*8040T>G)
c.490-16A>C (n.490-16A>C)
c.310-16A>C (n.310-16A>C)
n.250-16A>C
c.511-16A>C (n.511-16A>C)
c.*8195T>G (n.*8195T>G)
c.244-16A>C (n.244-16A>C)
c.151-16A>C (n.151-16A>C)
15g.48134869C>ACA2628304803MYEF2,SLC24A5c.*8039G>T (n.*8039G>T)
c.490-15C>A (n.490-15C>A)
c.310-15C>A (n.310-15C>A)
n.250-15C>A
c.511-15C>A (n.511-15C>A)
c.*8194G>T (n.*8194G>T)
c.244-15C>A (n.244-15C>A)
c.151-15C>A (n.151-15C>A)
gnomAD v4
15g.48134869C>GCA2804062475MYEF2,SLC24A5c.*8039G>C (n.*8039G>C)
c.490-15C>G (n.490-15C>G)
c.310-15C>G (n.310-15C>G)
n.250-15C>G
c.511-15C>G (n.511-15C>G)
c.*8194G>C (n.*8194G>C)
c.244-15C>G (n.244-15C>G)
c.151-15C>G (n.151-15C>G)
15g.48134870T>CCA2175374218MYEF2,SLC24A5c.*8038A>G (n.*8038A>G)
c.490-14T>C (n.490-14T>C)
c.310-14T>C (n.310-14T>C)
n.250-14T>C
c.511-14T>C (n.511-14T>C)
c.*8193A>G (n.*8193A>G)
c.244-14T>C (n.244-14T>C)
c.151-14T>C (n.151-14T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134870T=CA2175374217MYEF2,SLC24A5c.*8038A= (n.*8038A=)
c.490-14T= (n.490-14T=)
c.310-14T= (n.310-14T=)
n.250-14T=
c.511-14T= (n.511-14T=)
c.*8193A= (n.*8193A=)
c.244-14T= (n.244-14T=)
c.151-14T= (n.151-14T=)
15g.48134870_48134871delCA2575714865MYEF2,SLC24A5c.*8037_*8038del (n.*8037_*8038del)
c.490-14_490-13del (n.490-14_490-13del)
c.310-14_310-13del (n.310-14_310-13del)
n.250-14_250-13del
c.511-14_511-13del (n.511-14_511-13del)
c.*8192_*8193del (n.*8192_*8193del)
c.244-14_244-13del (n.244-14_244-13del)
c.151-14_151-13del (n.151-14_151-13del)
15g.48134871delCA2628304805MYEF2,SLC24A5c.*8038del (n.*8038del)
c.490-13del (n.490-13del)
c.310-13del (n.310-13del)
n.250-13del
c.511-13del (n.511-13del)
c.*8193del (n.*8193del)
c.244-13del (n.244-13del)
c.151-13del (n.151-13del)
gnomAD v4
15g.48134871T>CCA2628304807MYEF2,SLC24A5c.*8037A>G (n.*8037A>G)
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
c.310-13T>C (n.310-13T>C)
n.250-13T>C
c.511-13T>C (n.511-13T>C)
c.*8192A>G (n.*8192A>G)
c.244-13T>C (n.244-13T>C)
c.151-13T>C (n.151-13T>C)
gnomAD v4
15g.48134872A=CA2175374219MYEF2,SLC24A5c.*8036T= (n.*8036T=)
c.490-12A= (n.490-12A=)
c.310-12A= (n.310-12A=)
n.250-12A=
c.511-12A= (n.511-12A=)
c.*8191T= (n.*8191T=)
c.244-12A= (n.244-12A=)
c.151-12A= (n.151-12A=)
15g.48134872A>GCA7545895MYEF2,SLC24A5c.*8036T>C (n.*8036T>C)
c.490-12A>G (n.490-12A>G)
c.310-12A>G (n.310-12A>G)
n.250-12A>G
c.511-12A>G (n.511-12A>G)
c.*8191T>C (n.*8191T>C)
c.244-12A>G (n.244-12A>G)
c.151-12A>G (n.151-12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134873C>ACA2628304809MYEF2,SLC24A5c.*8035G>T (n.*8035G>T)
c.490-11C>A (n.490-11C>A)
c.310-11C>A (n.310-11C>A)
n.250-11C>A
c.511-11C>A (n.511-11C>A)
c.*8190G>T (n.*8190G>T)
c.244-11C>A (n.244-11C>A)
c.151-11C>A (n.151-11C>A)
gnomAD v4
15g.48134874C>ACA2628304810MYEF2,SLC24A5c.*8034G>T (n.*8034G>T)
c.490-10C>A (n.490-10C>A)
c.310-10C>A (n.310-10C>A)
n.250-10C>A
c.511-10C>A (n.511-10C>A)
c.*8189G>T (n.*8189G>T)
c.244-10C>A (n.244-10C>A)
c.151-10C>A (n.151-10C>A)
gnomAD v4
15g.48134874C=CA2175374220MYEF2,SLC24A5c.*8034G= (n.*8034G=)
c.490-10C= (n.490-10C=)
c.310-10C= (n.310-10C=)
n.250-10C=
c.511-10C= (n.511-10C=)
c.*8189G= (n.*8189G=)
c.244-10C= (n.244-10C=)
c.151-10C= (n.151-10C=)
15g.48134874C>GCA969546036MYEF2,SLC24A5c.*8034G>C (n.*8034G>C)
c.490-10C>G (n.490-10C>G)
c.310-10C>G (n.310-10C>G)
n.250-10C>G
c.511-10C>G (n.511-10C>G)
c.*8189G>C (n.*8189G>C)
c.244-10C>G (n.244-10C>G)
c.151-10C>G (n.151-10C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134874C>TCA617942561MYEF2,SLC24A5c.*8034G>A (n.*8034G>A)
c.490-10C>T (n.490-10C>T)
c.310-10C>T (n.310-10C>T)
n.250-10C>T
c.511-10C>T (n.511-10C>T)
c.*8189G>A (n.*8189G>A)
c.244-10C>T (n.244-10C>T)
c.151-10C>T (n.151-10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134875A=CA2175374221MYEF2,SLC24A5c.*8033T= (n.*8033T=)
c.490-9A= (n.490-9A=)
c.310-9A= (n.310-9A=)
n.250-9A=
c.511-9A= (n.511-9A=)
c.*8188T= (n.*8188T=)
c.244-9A= (n.244-9A=)
c.151-9A= (n.151-9A=)
15g.48134875A>GCA2175374222MYEF2,SLC24A5c.*8033T>C (n.*8033T>C)
c.490-9A>G (n.490-9A>G)
c.310-9A>G (n.310-9A>G)
n.250-9A>G
c.511-9A>G (n.511-9A>G)
c.*8188T>C (n.*8188T>C)
c.244-9A>G (n.244-9A>G)
c.151-9A>G (n.151-9A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48134876T>ACA2628304813MYEF2,SLC24A5c.*8032A>T (n.*8032A>T)
c.490-8T>A (n.490-8T>A)
c.310-8T>A (n.310-8T>A)
n.250-8T>A
c.511-8T>A (n.511-8T>A)
c.*8187A>T (n.*8187A>T)
c.244-8T>A (n.244-8T>A)
c.151-8T>A (n.151-8T>A)
gnomAD v4
15g.48134876T>CCA617942563MYEF2,SLC24A5c.*8032A>G (n.*8032A>G)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
c.310-8T>C (n.310-8T>C)
n.250-8T>C
c.511-8T>C (n.511-8T>C)
c.*8187A>G (n.*8187A>G)
c.244-8T>C (n.244-8T>C)
c.151-8T>C (n.151-8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134876T=CA2175374223MYEF2,SLC24A5c.*8032A= (n.*8032A=)
c.490-8T= (n.490-8T=)
c.310-8T= (n.310-8T=)
n.250-8T=
c.511-8T= (n.511-8T=)
c.*8187A= (n.*8187A=)
c.244-8T= (n.244-8T=)
c.151-8T= (n.151-8T=)
15g.48134878T>CCA2628304814MYEF2,SLC24A5c.*8030A>G (n.*8030A>G)
c.490-6T>C (n.490-6T>C)
c.310-6T>C (n.310-6T>C)
n.250-6T>C
c.511-6T>C (n.511-6T>C)
c.*8185A>G (n.*8185A>G)
c.244-6T>C (n.244-6T>C)
c.151-6T>C (n.151-6T>C)
gnomAD v4
15g.48134881C>ACA2628304815MYEF2,SLC24A5c.*8027G>T (n.*8027G>T)
c.490-3C>A (n.490-3C>A)
c.310-3C>A (n.310-3C>A)
n.250-3C>A
c.511-3C>A (n.511-3C>A)
c.*8182G>T (n.*8182G>T)
c.244-3C>A (n.244-3C>A)
c.151-3C>A (n.151-3C>A)
gnomAD v4
15g.48134881C=CA2175374224MYEF2,SLC24A5c.*8027G= (n.*8027G=)
c.490-3C= (n.490-3C=)
c.310-3C= (n.310-3C=)
n.250-3C=
c.511-3C= (n.511-3C=)
c.*8182G= (n.*8182G=)
c.244-3C= (n.244-3C=)
c.151-3C= (n.151-3C=)
15g.48134881C>TCA7545896MYEF2,SLC24A5c.*8027G>A (n.*8027G>A)
c.490-3C>T (n.490-3C>T)
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.250-3C>T
c.511-3C>T (n.511-3C>T)
c.*8182G>A (n.*8182G>A)
c.244-3C>T (n.244-3C>T)
c.151-3C>T (n.151-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134882A>CCA392450421MYEF2,SLC24A5c.*8026T>G (n.*8026T>G)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.250-2A>C
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
c.*8181T>G (n.*8181T>G)
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
15g.48134882A>GCA392450420MYEF2,SLC24A5c.*8026T>C (n.*8026T>C)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.250-2A>G
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
c.*8181T>C (n.*8181T>C)
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
15g.48134882A>TCA392450419MYEF2,SLC24A5c.*8026T>A (n.*8026T>A)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.250-2A>T
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
c.*8181T>A (n.*8181T>A)
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
gnomAD v4
15g.48134883G>ACA392450422MYEF2,SLC24A5c.*8025C>T (n.*8025C>T)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.250-1G>A
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
c.*8180C>T (n.*8180C>T)
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
gnomAD v4
15g.48134883G>CCA392450424MYEF2,SLC24A5c.*8025C>G (n.*8025C>G)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.250-1G>C
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
c.*8180C>G (n.*8180C>G)
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
15g.48134883G>TCA392450423MYEF2,SLC24A5c.*8025C>A (n.*8025C>A)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.250-1G>T
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
c.*8180C>A (n.*8180C>A)
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.48134884G>ACA392450425MYEF2,SLC24A5c.*8024C>T (n.*8024C>T)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.250G>A
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.*8179C>T (n.*8179C>T)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48134884G>CCA392450426MYEF2,SLC24A5c.*8024C>G (n.*8024C>G)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.250G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.*8179C>G (n.*8179C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
15g.48134884G=CA2175374225MYEF2,SLC24A5c.*8024C= (n.*8024C=)
c.490G= (p.Val164=)
c.310G= (p.Val104=)
n.250G=
c.511G= (p.Val171=)
c.*8179C= (n.*8179C=)
c.244G= (p.Val82=)
c.151G= (p.Val51=)
15g.48134884G>TCA392450427MYEF2,SLC24A5c.*8024C>A (n.*8024C>A)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.250G>T
c.511G>T (p.Val171Phe)
c.*8179C>A (n.*8179C>A)
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
15g.48134885T>ACA392450428MYEF2,SLC24A5c.*8023A>T (n.*8023A>T)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.251T>A
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.*8178A>T (n.*8178A>T)
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
15g.48134885T>CCA392450429MYEF2,SLC24A5c.*8023A>G (n.*8023A>G)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.251T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.*8178A>G (n.*8178A>G)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
15g.48134885T>GCA392450430MYEF2,SLC24A5c.*8023A>C (n.*8023A>C)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.251T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.*8178A>C (n.*8178A>C)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
15g.48134886C>ACA490090480MYEF2,SLC24A5c.*8022G>T (n.*8022G>T)
c.492C>A (p.Val164=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.252C>A
c.513C>A (p.Val171=)
c.*8177G>T (n.*8177G>T)
c.246C>A (p.Val82=)
c.153C>A (p.Val51=)
15g.48134886C>GCA490090479MYEF2,SLC24A5c.*8022G>C (n.*8022G>C)
c.492C>G (p.Val164=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.252C>G
c.513C>G (p.Val171=)
c.*8177G>C (n.*8177G>C)
c.246C>G (p.Val82=)
c.153C>G (p.Val51=)
15g.48134886C>TCA490090478MYEF2,SLC24A5c.*8022G>A (n.*8022G>A)
c.492C>T (p.Val164=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.252C>T
c.513C>T (p.Val171=)
c.*8177G>A (n.*8177G>A)
c.246C>T (p.Val82=)
c.153C>T (p.Val51=)
15g.48134886_48134887delinsCTCA2175374226MYEF2,SLC24A5c.*8021_*8022delinsAG (n.*8021_*8022delinsAG)
c.492_493delinsCT (p.Val164=)
c.312_313delinsCT (p.Val104=)
n.252_253delinsCT
c.513_514delinsCT (p.Val171=)
c.*8176_*8177delinsAG (n.*8176_*8177delinsAG)
c.246_247delinsCT (p.Val82=)
c.153_154delinsCT (p.Val51=)
15g.48134887delCA915946614MYEF2,SLC24A5c.*8021del (n.*8021del)
c.493del (p.Ser165GlnfsTer25)
c.313del (p.Ser105GlnfsTer25)
n.253del
c.514del (p.Ser172GlnfsTer25)
c.*8176del (n.*8176del)
c.247del (p.Ser83GlnfsTer25)
c.154del (p.Ser52GlnfsTer25)
ClinVar dbSNP
15g.48134887T>ACA392450433MYEF2,SLC24A5c.*8021A>T (n.*8021A>T)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.253T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.*8176A>T (n.*8176A>T)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
15g.48134887T>CCA392450432MYEF2,SLC24A5c.*8021A>G (n.*8021A>G)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.253T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.*8176A>G (n.*8176A>G)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
15g.48134887T>GCA392450431MYEF2,SLC24A5c.*8021A>C (n.*8021A>C)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.253T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.*8176A>C (n.*8176A>C)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
15g.48134888C>ACA392450434MYEF2,SLC24A5c.*8020G>T (n.*8020G>T)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
n.254C>A
c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.*8175G>T (n.*8175G>T)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.155C>A (p.Ser52Ter)
15g.48134888C>GCA392450435MYEF2,SLC24A5c.*8020G>C (n.*8020G>C)
c.494C>G (p.Ser165Ter)
c.314C>G (p.Ser105Ter)
n.254C>G
c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.*8175G>C (n.*8175G>C)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.155C>G (p.Ser52Ter)
ClinVar
15g.48134888C>TCA392450436MYEF2,SLC24A5c.*8020G>A (n.*8020G>A)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
n.254C>T
c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.*8175G>A (n.*8175G>A)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.155C>T (p.Ser52Leu)
15g.48134889A>CCA490090483MYEF2,SLC24A5c.*8019T>G (n.*8019T>G)
c.495A>C (p.Ser165=)
c.315A>C (p.Ser105=)
n.255A>C
c.516A>C (p.Ser172=)
c.*8174T>G (n.*8174T>G)
c.249A>C (p.Ser83=)
c.156A>C (p.Ser52=)
gnomAD v4
15g.48134889A>GCA490090481MYEF2,SLC24A5c.*8019T>C (n.*8019T>C)
c.495A>G (p.Ser165=)
c.315A>G (p.Ser105=)
n.255A>G
c.516A>G (p.Ser172=)
c.*8174T>C (n.*8174T>C)
c.249A>G (p.Ser83=)
c.156A>G (p.Ser52=)
15g.48134889A>TCA490090482MYEF2,SLC24A5c.*8019T>A (n.*8019T>A)
c.495A>T (p.Ser165=)
c.315A>T (p.Ser105=)
n.255A>T
c.516A>T (p.Ser172=)
c.*8174T>A (n.*8174T>A)
c.249A>T (p.Ser83=)
c.156A>T (p.Ser52=)
15g.48134889_48134897delinsAACACTATCCA2175374227MYEF2,SLC24A5c.*8011_*8019delinsGATAGTGTT (n.*8011_*8019delinsGATAGTGTT)
c.495_503delinsAACACTATC (p.Ser165=)
c.315_323delinsAACACTATC (p.Ser105=)
n.255_263delinsAACACTATC
c.516_524delinsAACACTATC (p.Ser172=)
c.*8166_*8174delinsGATAGTGTT (n.*8166_*8174delinsGATAGTGTT)
c.249_257delinsAACACTATC (p.Ser83=)
c.156_164delinsAACACTATC (p.Ser52=)

Number of alleles fetched