Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.48132814A>G | CA2618525297 | MIR6505,PFKM | c.460-54A>G (n.460-54A>G) c.451-54A>G (n.451-54A>G) c.238-54A>G (n.238-54A>G) c.547-54A>G (n.547-54A>G) c.86-7957A>G (n.86-7957A>G) n.310-54A>G c.*254-54A>G (n.*254-54A>G) c.337-54A>G (n.337-54A>G) c.*122-54A>G (n.*122-54A>G) c.86-1425A>G (n.86-1425A>G) n.18A>G c.382-54A>G (n.382-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.151-54A>G (n.151-54A>G) c.88-54A>G (n.88-54A>G) n.423-54A>G n.1059-54A>G n.349-54A>G n.289-54A>G n.215-54A>G | gnomAD v4 |
12 | g.48132815T>C | CA689492520 | MIR6505,PFKM | c.460-53T>C (n.460-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.238-53T>C (n.238-53T>C) c.547-53T>C (n.547-53T>C) c.86-7956T>C (n.86-7956T>C) n.310-53T>C c.*254-53T>C (n.*254-53T>C) c.337-53T>C (n.337-53T>C) c.*122-53T>C (n.*122-53T>C) c.86-1424T>C (n.86-1424T>C) n.19T>C c.382-53T>C (n.382-53T>C) c.262-53T>C (n.262-53T>C) c.151-53T>C (n.151-53T>C) c.88-53T>C (n.88-53T>C) n.423-53T>C n.1059-53T>C n.349-53T>C n.289-53T>C n.215-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48132818C>A | CA2618525300 | MIR6505,PFKM | c.460-50C>A (n.460-50C>A) c.451-50C>A (n.451-50C>A) c.238-50C>A (n.238-50C>A) c.547-50C>A (n.547-50C>A) c.86-7953C>A (n.86-7953C>A) n.310-50C>A c.*254-50C>A (n.*254-50C>A) c.337-50C>A (n.337-50C>A) c.*122-50C>A (n.*122-50C>A) c.86-1421C>A (n.86-1421C>A) n.22C>A c.382-50C>A (n.382-50C>A) c.262-50C>A (n.262-50C>A) c.151-50C>A (n.151-50C>A) c.88-50C>A (n.88-50C>A) n.423-50C>A n.1059-50C>A n.349-50C>A n.289-50C>A n.215-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132818C= | CA2034529092 | MIR6505,PFKM | c.460-50C= (n.460-50C=) c.451-50C= (n.451-50C=) c.238-50C= (n.238-50C=) c.547-50C= (n.547-50C=) c.86-7953C= (n.86-7953C=) n.310-50C= c.*254-50C= (n.*254-50C=) c.337-50C= (n.337-50C=) c.*122-50C= (n.*122-50C=) c.86-1421C= (n.86-1421C=) n.22C= c.382-50C= (n.382-50C=) c.262-50C= (n.262-50C=) c.151-50C= (n.151-50C=) c.88-50C= (n.88-50C=) n.423-50C= n.1059-50C= n.349-50C= n.289-50C= n.215-50C= | |
12 | g.48132818C>G | CA2034529093 | MIR6505,PFKM | c.460-50C>G (n.460-50C>G) c.451-50C>G (n.451-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) c.547-50C>G (n.547-50C>G) c.86-7953C>G (n.86-7953C>G) n.310-50C>G c.*254-50C>G (n.*254-50C>G) c.337-50C>G (n.337-50C>G) c.*122-50C>G (n.*122-50C>G) c.86-1421C>G (n.86-1421C>G) n.22C>G c.382-50C>G (n.382-50C>G) c.262-50C>G (n.262-50C>G) c.151-50C>G (n.151-50C>G) c.88-50C>G (n.88-50C>G) n.423-50C>G n.1059-50C>G n.349-50C>G n.289-50C>G n.215-50C>G | dbSNP |
12 | g.48132818C>T | CA2618525301 | MIR6505,PFKM | c.460-50C>T (n.460-50C>T) c.451-50C>T (n.451-50C>T) c.238-50C>T (n.238-50C>T) c.547-50C>T (n.547-50C>T) c.86-7953C>T (n.86-7953C>T) n.310-50C>T c.*254-50C>T (n.*254-50C>T) c.337-50C>T (n.337-50C>T) c.*122-50C>T (n.*122-50C>T) c.86-1421C>T (n.86-1421C>T) n.22C>T c.382-50C>T (n.382-50C>T) c.262-50C>T (n.262-50C>T) c.151-50C>T (n.151-50C>T) c.88-50C>T (n.88-50C>T) n.423-50C>T n.1059-50C>T n.349-50C>T n.289-50C>T n.215-50C>T | gnomAD v4 |
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12 | g.48132819A>C | CA2575139494 | MIR6505,PFKM | c.460-49A>C (n.460-49A>C) c.451-49A>C (n.451-49A>C) c.238-49A>C (n.238-49A>C) c.547-49A>C (n.547-49A>C) c.86-7952A>C (n.86-7952A>C) n.310-49A>C c.*254-49A>C (n.*254-49A>C) c.337-49A>C (n.337-49A>C) c.*122-49A>C (n.*122-49A>C) c.86-1420A>C (n.86-1420A>C) n.23A>C c.382-49A>C (n.382-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) c.151-49A>C (n.151-49A>C) c.88-49A>C (n.88-49A>C) n.423-49A>C n.1059-49A>C n.349-49A>C n.289-49A>C n.215-49A>C | |
12 | g.48132819A>G | CA2034529096 | MIR6505,PFKM | c.460-49A>G (n.460-49A>G) c.451-49A>G (n.451-49A>G) c.238-49A>G (n.238-49A>G) c.547-49A>G (n.547-49A>G) c.86-7952A>G (n.86-7952A>G) n.310-49A>G c.*254-49A>G (n.*254-49A>G) c.337-49A>G (n.337-49A>G) c.*122-49A>G (n.*122-49A>G) c.86-1420A>G (n.86-1420A>G) n.23A>G c.382-49A>G (n.382-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) c.151-49A>G (n.151-49A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.423-49A>G n.1059-49A>G n.349-49A>G n.289-49A>G n.215-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48132820G>A | CA2618525305 | MIR6505,PFKM | c.460-48G>A (n.460-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) c.238-48G>A (n.238-48G>A) c.547-48G>A (n.547-48G>A) c.86-7951G>A (n.86-7951G>A) n.310-48G>A c.*254-48G>A (n.*254-48G>A) c.337-48G>A (n.337-48G>A) c.*122-48G>A (n.*122-48G>A) c.86-1419G>A (n.86-1419G>A) n.24G>A c.382-48G>A (n.382-48G>A) c.262-48G>A (n.262-48G>A) c.151-48G>A (n.151-48G>A) c.88-48G>A (n.88-48G>A) n.423-48G>A n.1059-48G>A n.349-48G>A n.289-48G>A n.215-48G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132821C>A | CA2575139495 | MIR6505,PFKM | c.460-47C>A (n.460-47C>A) c.451-47C>A (n.451-47C>A) c.238-47C>A (n.238-47C>A) c.547-47C>A (n.547-47C>A) c.86-7950C>A (n.86-7950C>A) n.310-47C>A c.*254-47C>A (n.*254-47C>A) c.337-47C>A (n.337-47C>A) c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) c.86-1418C>A (n.86-1418C>A) n.25C>A c.382-47C>A (n.382-47C>A) c.262-47C>A (n.262-47C>A) c.151-47C>A (n.151-47C>A) c.88-47C>A (n.88-47C>A) n.423-47C>A n.1059-47C>A n.349-47C>A n.289-47C>A n.215-47C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.48132821C>T | CA689492522 | MIR6505,PFKM | c.460-47C>T (n.460-47C>T) c.451-47C>T (n.451-47C>T) c.238-47C>T (n.238-47C>T) c.547-47C>T (n.547-47C>T) c.86-7950C>T (n.86-7950C>T) n.310-47C>T c.*254-47C>T (n.*254-47C>T) c.337-47C>T (n.337-47C>T) c.*122-47C>T (n.*122-47C>T) c.86-1418C>T (n.86-1418C>T) n.25C>T c.382-47C>T (n.382-47C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.151-47C>T (n.151-47C>T) c.88-47C>T (n.88-47C>T) n.423-47C>T n.1059-47C>T n.349-47C>T n.289-47C>T n.215-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48132823T>G | CA236509848 | MIR6505,PFKM | c.460-45T>G (n.460-45T>G) c.451-45T>G (n.451-45T>G) c.238-45T>G (n.238-45T>G) c.547-45T>G (n.547-45T>G) c.86-7948T>G (n.86-7948T>G) n.310-45T>G c.*254-45T>G (n.*254-45T>G) c.337-45T>G (n.337-45T>G) c.*122-45T>G (n.*122-45T>G) c.86-1416T>G (n.86-1416T>G) n.27T>G c.382-45T>G (n.382-45T>G) c.262-45T>G (n.262-45T>G) c.151-45T>G (n.151-45T>G) c.88-45T>G (n.88-45T>G) n.423-45T>G n.1059-45T>G n.349-45T>G n.289-45T>G n.215-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48132824G>A | CA2034529106 | MIR6505,PFKM | c.460-44G>A (n.460-44G>A) c.451-44G>A (n.451-44G>A) c.238-44G>A (n.238-44G>A) c.547-44G>A (n.547-44G>A) c.86-7947G>A (n.86-7947G>A) n.310-44G>A c.*254-44G>A (n.*254-44G>A) c.337-44G>A (n.337-44G>A) c.*122-44G>A (n.*122-44G>A) c.86-1415G>A (n.86-1415G>A) n.28G>A c.382-44G>A (n.382-44G>A) c.262-44G>A (n.262-44G>A) c.151-44G>A (n.151-44G>A) c.88-44G>A (n.88-44G>A) n.423-44G>A n.1059-44G>A n.349-44G>A n.289-44G>A n.215-44G>A | dbSNP |
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12 | g.48132824G>T | CA2618525309 | MIR6505,PFKM | c.460-44G>T (n.460-44G>T) c.451-44G>T (n.451-44G>T) c.238-44G>T (n.238-44G>T) c.547-44G>T (n.547-44G>T) c.86-7947G>T (n.86-7947G>T) n.310-44G>T c.*254-44G>T (n.*254-44G>T) c.337-44G>T (n.337-44G>T) c.*122-44G>T (n.*122-44G>T) c.86-1415G>T (n.86-1415G>T) n.28G>T c.382-44G>T (n.382-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) c.151-44G>T (n.151-44G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) n.423-44G>T n.1059-44G>T n.349-44G>T n.289-44G>T n.215-44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132825T>C | CA2618525313 | MIR6505,PFKM | c.460-43T>C (n.460-43T>C) c.451-43T>C (n.451-43T>C) c.238-43T>C (n.238-43T>C) c.547-43T>C (n.547-43T>C) c.86-7946T>C (n.86-7946T>C) n.310-43T>C c.*254-43T>C (n.*254-43T>C) c.337-43T>C (n.337-43T>C) c.*122-43T>C (n.*122-43T>C) c.86-1414T>C (n.86-1414T>C) n.29T>C c.382-43T>C (n.382-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) c.151-43T>C (n.151-43T>C) c.88-43T>C (n.88-43T>C) n.423-43T>C n.1059-43T>C n.349-43T>C n.289-43T>C n.215-43T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132826dup | CA6536941 | MIR6505,PFKM | c.460-42dup (n.460-42dup) c.451-42dup (n.451-42dup) c.238-42dup (n.238-42dup) c.547-42dup (n.547-42dup) c.86-7945dup (n.86-7945dup) n.310-42dup c.*254-42dup (n.*254-42dup) c.337-42dup (n.337-42dup) c.*122-42dup (n.*122-42dup) c.86-1413dup (n.86-1413dup) n.30dup c.382-42dup (n.382-42dup) c.262-42dup (n.262-42dup) c.151-42dup (n.151-42dup) c.88-42dup (n.88-42dup) n.423-42dup n.1059-42dup n.349-42dup n.289-42dup n.215-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132826T>G | CA2618525314 | MIR6505,PFKM | c.460-42T>G (n.460-42T>G) c.451-42T>G (n.451-42T>G) c.238-42T>G (n.238-42T>G) c.547-42T>G (n.547-42T>G) c.86-7945T>G (n.86-7945T>G) n.310-42T>G c.*254-42T>G (n.*254-42T>G) c.337-42T>G (n.337-42T>G) c.*122-42T>G (n.*122-42T>G) c.86-1413T>G (n.86-1413T>G) n.30T>G c.382-42T>G (n.382-42T>G) c.262-42T>G (n.262-42T>G) c.151-42T>G (n.151-42T>G) c.88-42T>G (n.88-42T>G) n.423-42T>G n.1059-42T>G n.349-42T>G n.289-42T>G n.215-42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.48132827G>T | CA2618525315 | MIR6505,PFKM | c.460-41G>T (n.460-41G>T) c.451-41G>T (n.451-41G>T) c.238-41G>T (n.238-41G>T) c.547-41G>T (n.547-41G>T) c.86-7944G>T (n.86-7944G>T) n.310-41G>T c.*254-41G>T (n.*254-41G>T) c.337-41G>T (n.337-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.86-1412G>T (n.86-1412G>T) n.31G>T c.382-41G>T (n.382-41G>T) c.262-41G>T (n.262-41G>T) c.151-41G>T (n.151-41G>T) c.88-41G>T (n.88-41G>T) n.423-41G>T n.1059-41G>T n.349-41G>T n.289-41G>T n.215-41G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132829G>A | CA2795874532 | MIR6505,PFKM | c.460-39G>A (n.460-39G>A) c.451-39G>A (n.451-39G>A) c.238-39G>A (n.238-39G>A) c.547-39G>A (n.547-39G>A) c.86-7942G>A (n.86-7942G>A) n.310-39G>A c.*254-39G>A (n.*254-39G>A) c.337-39G>A (n.337-39G>A) c.*122-39G>A (n.*122-39G>A) c.86-1410G>A (n.86-1410G>A) n.33G>A c.382-39G>A (n.382-39G>A) c.262-39G>A (n.262-39G>A) c.151-39G>A (n.151-39G>A) c.88-39G>A (n.88-39G>A) n.423-39G>A n.1059-39G>A n.349-39G>A n.289-39G>A n.215-39G>A | |
12 | g.48132829G>T | CA2618525316 | MIR6505,PFKM | c.460-39G>T (n.460-39G>T) c.451-39G>T (n.451-39G>T) c.238-39G>T (n.238-39G>T) c.547-39G>T (n.547-39G>T) c.86-7942G>T (n.86-7942G>T) n.310-39G>T c.*254-39G>T (n.*254-39G>T) c.337-39G>T (n.337-39G>T) c.*122-39G>T (n.*122-39G>T) c.86-1410G>T (n.86-1410G>T) n.33G>T c.382-39G>T (n.382-39G>T) c.262-39G>T (n.262-39G>T) c.151-39G>T (n.151-39G>T) c.88-39G>T (n.88-39G>T) n.423-39G>T n.1059-39G>T n.349-39G>T n.289-39G>T n.215-39G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132829_48132830delinsGC | CA2034529109 | MIR6505,PFKM | c.460-39_460-38delinsGC (n.460-39_460-38delinsGC) c.451-39_451-38delinsGC (n.451-39_451-38delinsGC) c.238-39_238-38delinsGC (n.238-39_238-38delinsGC) c.547-39_547-38delinsGC (n.547-39_547-38delinsGC) c.86-7942_86-7941delinsGC (n.86-7942_86-7941delinsGC) n.310-39_310-38delinsGC c.*254-39_*254-38delinsGC (n.*254-39_*254-38delinsGC) c.337-39_337-38delinsGC (n.337-39_337-38delinsGC) c.*122-39_*122-38delinsGC (n.*122-39_*122-38delinsGC) c.86-1410_86-1409delinsGC (n.86-1410_86-1409delinsGC) n.33_34delinsGC c.382-39_382-38delinsGC (n.382-39_382-38delinsGC) c.262-39_262-38delinsGC (n.262-39_262-38delinsGC) c.151-39_151-38delinsGC (n.151-39_151-38delinsGC) c.88-39_88-38delinsGC (n.88-39_88-38delinsGC) n.423-39_423-38delinsGC n.1059-39_1059-38delinsGC n.349-39_349-38delinsGC n.289-39_289-38delinsGC n.215-39_215-38delinsGC | |
12 | g.48132830C>A | CA2575139496 | MIR6505,PFKM | c.460-38C>A (n.460-38C>A) c.451-38C>A (n.451-38C>A) c.238-38C>A (n.238-38C>A) c.547-38C>A (n.547-38C>A) c.86-7941C>A (n.86-7941C>A) n.310-38C>A c.*254-38C>A (n.*254-38C>A) c.337-38C>A (n.337-38C>A) c.*122-38C>A (n.*122-38C>A) c.86-1409C>A (n.86-1409C>A) n.34C>A c.382-38C>A (n.382-38C>A) c.262-38C>A (n.262-38C>A) c.151-38C>A (n.151-38C>A) c.88-38C>A (n.88-38C>A) n.423-38C>A n.1059-38C>A n.349-38C>A n.289-38C>A n.215-38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132830C= | CA2034529113 | MIR6505,PFKM | c.460-38C= (n.460-38C=) c.451-38C= (n.451-38C=) c.238-38C= (n.238-38C=) c.547-38C= (n.547-38C=) c.86-7941C= (n.86-7941C=) n.310-38C= c.*254-38C= (n.*254-38C=) c.337-38C= (n.337-38C=) c.*122-38C= (n.*122-38C=) c.86-1409C= (n.86-1409C=) n.34C= c.382-38C= (n.382-38C=) c.262-38C= (n.262-38C=) c.151-38C= (n.151-38C=) c.88-38C= (n.88-38C=) n.423-38C= n.1059-38C= n.349-38C= n.289-38C= n.215-38C= | |
12 | g.48132830C>T | CA6536943 | MIR6505,PFKM | c.460-38C>T (n.460-38C>T) c.451-38C>T (n.451-38C>T) c.238-38C>T (n.238-38C>T) c.547-38C>T (n.547-38C>T) c.86-7941C>T (n.86-7941C>T) n.310-38C>T c.*254-38C>T (n.*254-38C>T) c.337-38C>T (n.337-38C>T) c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) c.86-1409C>T (n.86-1409C>T) n.34C>T c.382-38C>T (n.382-38C>T) c.262-38C>T (n.262-38C>T) c.151-38C>T (n.151-38C>T) c.88-38C>T (n.88-38C>T) n.423-38C>T n.1059-38C>T n.349-38C>T n.289-38C>T n.215-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132832dup | CA2840856303 | MIR6505,PFKM | c.460-36dup (n.460-36dup) c.451-36dup (n.451-36dup) c.238-36dup (n.238-36dup) c.547-36dup (n.547-36dup) c.86-7939dup (n.86-7939dup) n.310-36dup c.*254-36dup (n.*254-36dup) c.337-36dup (n.337-36dup) c.*122-36dup (n.*122-36dup) c.86-1407dup (n.86-1407dup) n.36dup c.382-36dup (n.382-36dup) c.262-36dup (n.262-36dup) c.151-36dup (n.151-36dup) c.88-36dup (n.88-36dup) n.423-36dup n.1059-36dup n.349-36dup n.289-36dup n.215-36dup | |
12 | g.48132832del | CA6536942 | MIR6505,PFKM | c.460-36del (n.460-36del) c.451-36del (n.451-36del) c.238-36del (n.238-36del) c.547-36del (n.547-36del) c.86-7939del (n.86-7939del) n.310-36del c.*254-36del (n.*254-36del) c.337-36del (n.337-36del) c.*122-36del (n.*122-36del) c.86-1407del (n.86-1407del) n.36del c.382-36del (n.382-36del) c.262-36del (n.262-36del) c.151-36del (n.151-36del) c.88-36del (n.88-36del) n.423-36del n.1059-36del n.349-36del n.289-36del n.215-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.48132831C>G | CA2618525321 | MIR6505,PFKM | c.460-37C>G (n.460-37C>G) c.451-37C>G (n.451-37C>G) c.238-37C>G (n.238-37C>G) c.547-37C>G (n.547-37C>G) c.86-7940C>G (n.86-7940C>G) n.310-37C>G c.*254-37C>G (n.*254-37C>G) c.337-37C>G (n.337-37C>G) c.*122-37C>G (n.*122-37C>G) c.86-1408C>G (n.86-1408C>G) n.35C>G c.382-37C>G (n.382-37C>G) c.262-37C>G (n.262-37C>G) c.151-37C>G (n.151-37C>G) c.88-37C>G (n.88-37C>G) n.423-37C>G n.1059-37C>G n.349-37C>G n.289-37C>G n.215-37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48132831C>T | CA2034529119 | MIR6505,PFKM | c.460-37C>T (n.460-37C>T) c.451-37C>T (n.451-37C>T) c.238-37C>T (n.238-37C>T) c.547-37C>T (n.547-37C>T) c.86-7940C>T (n.86-7940C>T) n.310-37C>T c.*254-37C>T (n.*254-37C>T) c.337-37C>T (n.337-37C>T) c.*122-37C>T (n.*122-37C>T) c.86-1408C>T (n.86-1408C>T) n.35C>T c.382-37C>T (n.382-37C>T) c.262-37C>T (n.262-37C>T) c.151-37C>T (n.151-37C>T) c.88-37C>T (n.88-37C>T) n.423-37C>T n.1059-37C>T n.349-37C>T n.289-37C>T n.215-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48132832C>A | CA2618525322 | MIR6505,PFKM | c.460-36C>A (n.460-36C>A) c.451-36C>A (n.451-36C>A) c.238-36C>A (n.238-36C>A) c.547-36C>A (n.547-36C>A) c.86-7939C>A (n.86-7939C>A) n.310-36C>A c.*254-36C>A (n.*254-36C>A) c.337-36C>A (n.337-36C>A) c.*122-36C>A (n.*122-36C>A) c.86-1407C>A (n.86-1407C>A) n.36C>A c.382-36C>A (n.382-36C>A) c.262-36C>A (n.262-36C>A) c.151-36C>A (n.151-36C>A) c.88-36C>A (n.88-36C>A) n.423-36C>A n.1059-36C>A n.349-36C>A n.289-36C>A n.215-36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132833T>G | CA2575139498 | MIR6505,PFKM | c.460-35T>G (n.460-35T>G) c.451-35T>G (n.451-35T>G) c.238-35T>G (n.238-35T>G) c.547-35T>G (n.547-35T>G) c.86-7938T>G (n.86-7938T>G) n.310-35T>G c.*254-35T>G (n.*254-35T>G) c.337-35T>G (n.337-35T>G) c.*122-35T>G (n.*122-35T>G) c.86-1406T>G (n.86-1406T>G) n.37T>G c.382-35T>G (n.382-35T>G) c.262-35T>G (n.262-35T>G) c.151-35T>G (n.151-35T>G) c.88-35T>G (n.88-35T>G) n.423-35T>G n.1059-35T>G n.349-35T>G n.289-35T>G n.215-35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.48132833dup | CA2575139497 | MIR6505,PFKM | c.460-35dup (n.460-35dup) c.451-35dup (n.451-35dup) c.238-35dup (n.238-35dup) c.547-35dup (n.547-35dup) c.86-7938dup (n.86-7938dup) n.310-35dup c.*254-35dup (n.*254-35dup) c.337-35dup (n.337-35dup) c.*122-35dup (n.*122-35dup) c.86-1406dup (n.86-1406dup) n.37dup c.382-35dup (n.382-35dup) c.262-35dup (n.262-35dup) c.151-35dup (n.151-35dup) c.88-35dup (n.88-35dup) n.423-35dup n.1059-35dup n.349-35dup n.289-35dup n.215-35dup | |
12 | g.48132834G>A | CA2618525324 | MIR6505,PFKM | c.460-34G>A (n.460-34G>A) c.451-34G>A (n.451-34G>A) c.238-34G>A (n.238-34G>A) c.547-34G>A (n.547-34G>A) c.86-7937G>A (n.86-7937G>A) n.310-34G>A c.*254-34G>A (n.*254-34G>A) c.337-34G>A (n.337-34G>A) c.*122-34G>A (n.*122-34G>A) c.86-1405G>A (n.86-1405G>A) n.38G>A c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.262-34G>A (n.262-34G>A) c.151-34G>A (n.151-34G>A) c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.423-34G>A n.1059-34G>A n.349-34G>A n.289-34G>A n.215-34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132836C>A | CA2618525326 | MIR6505,PFKM | c.460-32C>A (n.460-32C>A) c.451-32C>A (n.451-32C>A) c.238-32C>A (n.238-32C>A) c.547-32C>A (n.547-32C>A) c.86-7935C>A (n.86-7935C>A) n.310-32C>A c.*254-32C>A (n.*254-32C>A) c.337-32C>A (n.337-32C>A) c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) c.86-1403C>A (n.86-1403C>A) n.40C>A c.382-32C>A (n.382-32C>A) c.262-32C>A (n.262-32C>A) c.151-32C>A (n.151-32C>A) c.88-32C>A (n.88-32C>A) n.423-32C>A n.1059-32C>A n.349-32C>A n.289-32C>A n.215-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132837T>A | CA2034529122 | MIR6505,PFKM | c.460-31T>A (n.460-31T>A) c.451-31T>A (n.451-31T>A) c.238-31T>A (n.238-31T>A) c.547-31T>A (n.547-31T>A) c.86-7934T>A (n.86-7934T>A) n.310-31T>A c.*254-31T>A (n.*254-31T>A) c.337-31T>A (n.337-31T>A) c.*122-31T>A (n.*122-31T>A) c.86-1402T>A (n.86-1402T>A) n.41T>A c.382-31T>A (n.382-31T>A) c.262-31T>A (n.262-31T>A) c.151-31T>A (n.151-31T>A) c.88-31T>A (n.88-31T>A) n.423-31T>A n.1059-31T>A n.349-31T>A n.289-31T>A n.215-31T>A | dbSNP |
12 | g.48132837T= | CA2034529121 | MIR6505,PFKM | c.460-31T= (n.460-31T=) c.451-31T= (n.451-31T=) c.238-31T= (n.238-31T=) c.547-31T= (n.547-31T=) c.86-7934T= (n.86-7934T=) n.310-31T= c.*254-31T= (n.*254-31T=) c.337-31T= (n.337-31T=) c.*122-31T= (n.*122-31T=) c.86-1402T= (n.86-1402T=) n.41T= c.382-31T= (n.382-31T=) c.262-31T= (n.262-31T=) c.151-31T= (n.151-31T=) c.88-31T= (n.88-31T=) n.423-31T= n.1059-31T= n.349-31T= n.289-31T= n.215-31T= | |
12 | g.48132838C>A | CA6536944 | MIR6505,PFKM | c.460-30C>A (n.460-30C>A) c.451-30C>A (n.451-30C>A) c.238-30C>A (n.238-30C>A) c.547-30C>A (n.547-30C>A) c.86-7933C>A (n.86-7933C>A) n.310-30C>A c.*254-30C>A (n.*254-30C>A) c.337-30C>A (n.337-30C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) c.86-1401C>A (n.86-1401C>A) n.42C>A c.382-30C>A (n.382-30C>A) c.262-30C>A (n.262-30C>A) c.151-30C>A (n.151-30C>A) c.88-30C>A (n.88-30C>A) n.423-30C>A n.1059-30C>A n.349-30C>A n.289-30C>A n.215-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132838C= | CA2034529123 | MIR6505,PFKM | c.460-30C= (n.460-30C=) c.451-30C= (n.451-30C=) c.238-30C= (n.238-30C=) c.547-30C= (n.547-30C=) c.86-7933C= (n.86-7933C=) n.310-30C= c.*254-30C= (n.*254-30C=) c.337-30C= (n.337-30C=) c.*122-30C= (n.*122-30C=) c.86-1401C= (n.86-1401C=) n.42C= c.382-30C= (n.382-30C=) c.262-30C= (n.262-30C=) c.151-30C= (n.151-30C=) c.88-30C= (n.88-30C=) n.423-30C= n.1059-30C= n.349-30C= n.289-30C= n.215-30C= | |
12 | g.48132839T>C | CA2618525327 | MIR6505,PFKM | c.460-29T>C (n.460-29T>C) c.451-29T>C (n.451-29T>C) c.238-29T>C (n.238-29T>C) c.547-29T>C (n.547-29T>C) c.86-7932T>C (n.86-7932T>C) n.310-29T>C c.*254-29T>C (n.*254-29T>C) c.337-29T>C (n.337-29T>C) c.*122-29T>C (n.*122-29T>C) c.86-1400T>C (n.86-1400T>C) n.43T>C c.382-29T>C (n.382-29T>C) c.262-29T>C (n.262-29T>C) c.151-29T>C (n.151-29T>C) c.88-29T>C (n.88-29T>C) n.423-29T>C n.1059-29T>C n.349-29T>C n.289-29T>C n.215-29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132840G>T | CA2618525329 | MIR6505,PFKM | c.460-28G>T (n.460-28G>T) c.451-28G>T (n.451-28G>T) c.238-28G>T (n.238-28G>T) c.547-28G>T (n.547-28G>T) c.86-7931G>T (n.86-7931G>T) n.310-28G>T c.*254-28G>T (n.*254-28G>T) c.337-28G>T (n.337-28G>T) c.*122-28G>T (n.*122-28G>T) c.86-1399G>T (n.86-1399G>T) n.44G>T c.382-28G>T (n.382-28G>T) c.262-28G>T (n.262-28G>T) c.151-28G>T (n.151-28G>T) c.88-28G>T (n.88-28G>T) n.423-28G>T n.1059-28G>T n.349-28G>T n.289-28G>T n.215-28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132843del | CA2618525328 | MIR6505,PFKM | c.460-25del (n.460-25del) c.451-25del (n.451-25del) c.238-25del (n.238-25del) c.547-25del (n.547-25del) c.86-7928del (n.86-7928del) n.310-25del c.*254-25del (n.*254-25del) c.337-25del (n.337-25del) c.*122-25del (n.*122-25del) c.86-1396del (n.86-1396del) n.47del c.382-25del (n.382-25del) c.262-25del (n.262-25del) c.151-25del (n.151-25del) c.88-25del (n.88-25del) n.423-25del n.1059-25del n.349-25del n.289-25del n.215-25del | gnomAD v4 |
12 | g.48132841G>A | CA604843165 | MIR6505,PFKM | c.460-27G>A (n.460-27G>A) c.451-27G>A (n.451-27G>A) c.238-27G>A (n.238-27G>A) c.547-27G>A (n.547-27G>A) c.86-7930G>A (n.86-7930G>A) n.310-27G>A c.*254-27G>A (n.*254-27G>A) c.337-27G>A (n.337-27G>A) c.*122-27G>A (n.*122-27G>A) c.86-1398G>A (n.86-1398G>A) n.45G>A c.382-27G>A (n.382-27G>A) c.262-27G>A (n.262-27G>A) c.151-27G>A (n.151-27G>A) c.88-27G>A (n.88-27G>A) n.423-27G>A n.1059-27G>A n.349-27G>A n.289-27G>A n.215-27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48132841G= | CA2034529125 | MIR6505,PFKM | c.460-27G= (n.460-27G=) c.451-27G= (n.451-27G=) c.238-27G= (n.238-27G=) c.547-27G= (n.547-27G=) c.86-7930G= (n.86-7930G=) n.310-27G= c.*254-27G= (n.*254-27G=) c.337-27G= (n.337-27G=) c.*122-27G= (n.*122-27G=) c.86-1398G= (n.86-1398G=) n.45G= c.382-27G= (n.382-27G=) c.262-27G= (n.262-27G=) c.151-27G= (n.151-27G=) c.88-27G= (n.88-27G=) n.423-27G= n.1059-27G= n.349-27G= n.289-27G= n.215-27G= | |
12 | g.48132841G>T | CA2618525330 | MIR6505,PFKM | c.460-27G>T (n.460-27G>T) c.451-27G>T (n.451-27G>T) c.238-27G>T (n.238-27G>T) c.547-27G>T (n.547-27G>T) c.86-7930G>T (n.86-7930G>T) n.310-27G>T c.*254-27G>T (n.*254-27G>T) c.337-27G>T (n.337-27G>T) c.*122-27G>T (n.*122-27G>T) c.86-1398G>T (n.86-1398G>T) n.45G>T c.382-27G>T (n.382-27G>T) c.262-27G>T (n.262-27G>T) c.151-27G>T (n.151-27G>T) c.88-27G>T (n.88-27G>T) n.423-27G>T n.1059-27G>T n.349-27G>T n.289-27G>T n.215-27G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132842G>A | CA6536945 | MIR6505,PFKM | c.460-26G>A (n.460-26G>A) c.451-26G>A (n.451-26G>A) c.238-26G>A (n.238-26G>A) c.547-26G>A (n.547-26G>A) c.86-7929G>A (n.86-7929G>A) n.310-26G>A c.*254-26G>A (n.*254-26G>A) c.337-26G>A (n.337-26G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) c.86-1397G>A (n.86-1397G>A) n.46G>A c.382-26G>A (n.382-26G>A) c.262-26G>A (n.262-26G>A) c.151-26G>A (n.151-26G>A) c.88-26G>A (n.88-26G>A) n.423-26G>A n.1059-26G>A n.349-26G>A n.289-26G>A n.215-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132842G= | CA2034529127 | MIR6505,PFKM | c.460-26G= (n.460-26G=) c.451-26G= (n.451-26G=) c.238-26G= (n.238-26G=) c.547-26G= (n.547-26G=) c.86-7929G= (n.86-7929G=) n.310-26G= c.*254-26G= (n.*254-26G=) c.337-26G= (n.337-26G=) c.*122-26G= (n.*122-26G=) c.86-1397G= (n.86-1397G=) n.46G= c.382-26G= (n.382-26G=) c.262-26G= (n.262-26G=) c.151-26G= (n.151-26G=) c.88-26G= (n.88-26G=) n.423-26G= n.1059-26G= n.349-26G= n.289-26G= n.215-26G= | |
12 | g.48132843G>A | CA2034529131 | MIR6505,PFKM | c.460-25G>A (n.460-25G>A) c.451-25G>A (n.451-25G>A) c.238-25G>A (n.238-25G>A) c.547-25G>A (n.547-25G>A) c.86-7928G>A (n.86-7928G>A) n.310-25G>A c.*254-25G>A (n.*254-25G>A) c.337-25G>A (n.337-25G>A) c.*122-25G>A (n.*122-25G>A) c.86-1396G>A (n.86-1396G>A) n.47G>A c.382-25G>A (n.382-25G>A) c.262-25G>A (n.262-25G>A) c.151-25G>A (n.151-25G>A) c.88-25G>A (n.88-25G>A) n.423-25G>A n.1059-25G>A n.349-25G>A n.289-25G>A n.215-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48132843G>C | CA2034529132 | MIR6505,PFKM | c.460-25G>C (n.460-25G>C) c.451-25G>C (n.451-25G>C) c.238-25G>C (n.238-25G>C) c.547-25G>C (n.547-25G>C) c.86-7928G>C (n.86-7928G>C) n.310-25G>C c.*254-25G>C (n.*254-25G>C) c.337-25G>C (n.337-25G>C) c.*122-25G>C (n.*122-25G>C) c.86-1396G>C (n.86-1396G>C) n.47G>C c.382-25G>C (n.382-25G>C) c.262-25G>C (n.262-25G>C) c.151-25G>C (n.151-25G>C) c.88-25G>C (n.88-25G>C) n.423-25G>C n.1059-25G>C n.349-25G>C n.289-25G>C n.215-25G>C | dbSNP |
12 | g.48132843G= | CA2034529130 | MIR6505,PFKM | c.460-25G= (n.460-25G=) c.451-25G= (n.451-25G=) c.238-25G= (n.238-25G=) c.547-25G= (n.547-25G=) c.86-7928G= (n.86-7928G=) n.310-25G= c.*254-25G= (n.*254-25G=) c.337-25G= (n.337-25G=) c.*122-25G= (n.*122-25G=) c.86-1396G= (n.86-1396G=) n.47G= c.382-25G= (n.382-25G=) c.262-25G= (n.262-25G=) c.151-25G= (n.151-25G=) c.88-25G= (n.88-25G=) n.423-25G= n.1059-25G= n.349-25G= n.289-25G= n.215-25G= | |
12 | g.48132843G>T | CA2618525331 | MIR6505,PFKM | c.460-25G>T (n.460-25G>T) c.451-25G>T (n.451-25G>T) c.238-25G>T (n.238-25G>T) c.547-25G>T (n.547-25G>T) c.86-7928G>T (n.86-7928G>T) n.310-25G>T c.*254-25G>T (n.*254-25G>T) c.337-25G>T (n.337-25G>T) c.*122-25G>T (n.*122-25G>T) c.86-1396G>T (n.86-1396G>T) n.47G>T c.382-25G>T (n.382-25G>T) c.262-25G>T (n.262-25G>T) c.151-25G>T (n.151-25G>T) c.88-25G>T (n.88-25G>T) n.423-25G>T n.1059-25G>T n.349-25G>T n.289-25G>T n.215-25G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132844A>G | CA2838402414 | MIR6505,PFKM | c.460-24A>G (n.460-24A>G) c.451-24A>G (n.451-24A>G) c.238-24A>G (n.238-24A>G) c.547-24A>G (n.547-24A>G) c.86-7927A>G (n.86-7927A>G) n.310-24A>G c.*254-24A>G (n.*254-24A>G) c.337-24A>G (n.337-24A>G) c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) c.86-1395A>G (n.86-1395A>G) n.48A>G c.382-24A>G (n.382-24A>G) c.262-24A>G (n.262-24A>G) c.151-24A>G (n.151-24A>G) c.88-24A>G (n.88-24A>G) n.423-24A>G n.1059-24A>G n.349-24A>G n.289-24A>G n.215-24A>G | |
12 | g.48132845G>A | CA604843171 | MIR6505,PFKM | c.460-23G>A (n.460-23G>A) c.451-23G>A (n.451-23G>A) c.238-23G>A (n.238-23G>A) c.547-23G>A (n.547-23G>A) c.86-7926G>A (n.86-7926G>A) n.310-23G>A c.*254-23G>A (n.*254-23G>A) c.337-23G>A (n.337-23G>A) c.*122-23G>A (n.*122-23G>A) c.86-1394G>A (n.86-1394G>A) n.49G>A c.382-23G>A (n.382-23G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) c.151-23G>A (n.151-23G>A) c.88-23G>A (n.88-23G>A) n.423-23G>A n.1059-23G>A n.349-23G>A n.289-23G>A n.215-23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48132845G= | CA2034529133 | MIR6505,PFKM | c.460-23G= (n.460-23G=) c.451-23G= (n.451-23G=) c.238-23G= (n.238-23G=) c.547-23G= (n.547-23G=) c.86-7926G= (n.86-7926G=) n.310-23G= c.*254-23G= (n.*254-23G=) c.337-23G= (n.337-23G=) c.*122-23G= (n.*122-23G=) c.86-1394G= (n.86-1394G=) n.49G= c.382-23G= (n.382-23G=) c.262-23G= (n.262-23G=) c.151-23G= (n.151-23G=) c.88-23G= (n.88-23G=) n.423-23G= n.1059-23G= n.349-23G= n.289-23G= n.215-23G= | |
12 | g.48132845G>T | CA2618525333 | MIR6505,PFKM | c.460-23G>T (n.460-23G>T) c.451-23G>T (n.451-23G>T) c.238-23G>T (n.238-23G>T) c.547-23G>T (n.547-23G>T) c.86-7926G>T (n.86-7926G>T) n.310-23G>T c.*254-23G>T (n.*254-23G>T) c.337-23G>T (n.337-23G>T) c.*122-23G>T (n.*122-23G>T) c.86-1394G>T (n.86-1394G>T) n.49G>T c.382-23G>T (n.382-23G>T) c.262-23G>T (n.262-23G>T) c.151-23G>T (n.151-23G>T) c.88-23G>T (n.88-23G>T) n.423-23G>T n.1059-23G>T n.349-23G>T n.289-23G>T n.215-23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132845_48132846dup | CA2575139499 | MIR6505,PFKM | c.460-23_460-22dup (n.460-23_460-22dup) c.451-23_451-22dup (n.451-23_451-22dup) c.238-23_238-22dup (n.238-23_238-22dup) c.547-23_547-22dup (n.547-23_547-22dup) c.86-7926_86-7925dup (n.86-7926_86-7925dup) n.310-23_310-22dup c.*254-23_*254-22dup (n.*254-23_*254-22dup) c.337-23_337-22dup (n.337-23_337-22dup) c.*122-23_*122-22dup (n.*122-23_*122-22dup) c.86-1394_86-1393dup (n.86-1394_86-1393dup) n.49_50dup c.382-23_382-22dup (n.382-23_382-22dup) c.262-23_262-22dup (n.262-23_262-22dup) c.151-23_151-22dup (n.151-23_151-22dup) c.88-23_88-22dup (n.88-23_88-22dup) n.423-23_423-22dup n.1059-23_1059-22dup n.349-23_349-22dup n.289-23_289-22dup n.215-23_215-22dup | |
12 | g.48132846C>A | CA2618525335 | MIR6505,PFKM | c.460-22C>A (n.460-22C>A) c.451-22C>A (n.451-22C>A) c.238-22C>A (n.238-22C>A) c.547-22C>A (n.547-22C>A) c.86-7925C>A (n.86-7925C>A) n.310-22C>A c.*254-22C>A (n.*254-22C>A) c.337-22C>A (n.337-22C>A) c.*122-22C>A (n.*122-22C>A) c.86-1393C>A (n.86-1393C>A) n.50C>A c.382-22C>A (n.382-22C>A) c.262-22C>A (n.262-22C>A) c.151-22C>A (n.151-22C>A) c.88-22C>A (n.88-22C>A) n.423-22C>A n.1059-22C>A n.349-22C>A n.289-22C>A n.215-22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132846C= | CA2034529135 | MIR6505,PFKM | c.460-22C= (n.460-22C=) c.451-22C= (n.451-22C=) c.238-22C= (n.238-22C=) c.547-22C= (n.547-22C=) c.86-7925C= (n.86-7925C=) n.310-22C= c.*254-22C= (n.*254-22C=) c.337-22C= (n.337-22C=) c.*122-22C= (n.*122-22C=) c.86-1393C= (n.86-1393C=) n.50C= c.382-22C= (n.382-22C=) c.262-22C= (n.262-22C=) c.151-22C= (n.151-22C=) c.88-22C= (n.88-22C=) n.423-22C= n.1059-22C= n.349-22C= n.289-22C= n.215-22C= | |
12 | g.48132846C>G | CA2034529136 | MIR6505,PFKM | c.460-22C>G (n.460-22C>G) c.451-22C>G (n.451-22C>G) c.238-22C>G (n.238-22C>G) c.547-22C>G (n.547-22C>G) c.86-7925C>G (n.86-7925C>G) n.310-22C>G c.*254-22C>G (n.*254-22C>G) c.337-22C>G (n.337-22C>G) c.*122-22C>G (n.*122-22C>G) c.86-1393C>G (n.86-1393C>G) n.50C>G c.382-22C>G (n.382-22C>G) c.262-22C>G (n.262-22C>G) c.151-22C>G (n.151-22C>G) c.88-22C>G (n.88-22C>G) n.423-22C>G n.1059-22C>G n.349-22C>G n.289-22C>G n.215-22C>G | dbSNP |
12 | g.48132847T>C | CA2618525336 | MIR6505,PFKM | c.460-21T>C (n.460-21T>C) c.451-21T>C (n.451-21T>C) c.238-21T>C (n.238-21T>C) c.547-21T>C (n.547-21T>C) c.86-7924T>C (n.86-7924T>C) n.310-21T>C c.*254-21T>C (n.*254-21T>C) c.337-21T>C (n.337-21T>C) c.*122-21T>C (n.*122-21T>C) c.86-1392T>C (n.86-1392T>C) n.51T>C c.382-21T>C (n.382-21T>C) c.262-21T>C (n.262-21T>C) c.151-21T>C (n.151-21T>C) c.88-21T>C (n.88-21T>C) n.423-21T>C n.1059-21T>C n.349-21T>C n.289-21T>C n.215-21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132848G>A | CA2726227653 | MIR6505,PFKM | c.460-20G>A (n.460-20G>A) c.451-20G>A (n.451-20G>A) c.238-20G>A (n.238-20G>A) c.547-20G>A (n.547-20G>A) c.86-7923G>A (n.86-7923G>A) n.310-20G>A c.*254-20G>A (n.*254-20G>A) c.337-20G>A (n.337-20G>A) c.*122-20G>A (n.*122-20G>A) c.86-1391G>A (n.86-1391G>A) n.52G>A c.382-20G>A (n.382-20G>A) c.262-20G>A (n.262-20G>A) c.151-20G>A (n.151-20G>A) c.88-20G>A (n.88-20G>A) n.423-20G>A n.1059-20G>A n.349-20G>A n.289-20G>A n.215-20G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.48132849dup | CA2840856305 | MIR6505,PFKM | c.460-19dup (n.460-19dup) c.451-19dup (n.451-19dup) c.238-19dup (n.238-19dup) c.547-19dup (n.547-19dup) c.86-7922dup (n.86-7922dup) n.310-19dup c.*254-19dup (n.*254-19dup) c.337-19dup (n.337-19dup) c.*122-19dup (n.*122-19dup) c.86-1390dup (n.86-1390dup) n.53dup c.382-19dup (n.382-19dup) c.262-19dup (n.262-19dup) c.151-19dup (n.151-19dup) c.88-19dup (n.88-19dup) n.423-19dup n.1059-19dup n.349-19dup n.289-19dup n.215-19dup | |
12 | g.48132851T>A | CA6536946 | MIR6505,PFKM | c.460-17T>A (n.460-17T>A) c.451-17T>A (n.451-17T>A) c.238-17T>A (n.238-17T>A) c.547-17T>A (n.547-17T>A) c.86-7920T>A (n.86-7920T>A) n.310-17T>A c.*254-17T>A (n.*254-17T>A) c.337-17T>A (n.337-17T>A) c.*122-17T>A (n.*122-17T>A) c.86-1388T>A (n.86-1388T>A) n.55T>A c.382-17T>A (n.382-17T>A) c.262-17T>A (n.262-17T>A) c.151-17T>A (n.151-17T>A) c.88-17T>A (n.88-17T>A) n.423-17T>A n.1059-17T>A n.349-17T>A n.289-17T>A n.215-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132851T>C | CA2840856306 | MIR6505,PFKM | c.460-17T>C (n.460-17T>C) c.451-17T>C (n.451-17T>C) c.238-17T>C (n.238-17T>C) c.547-17T>C (n.547-17T>C) c.86-7920T>C (n.86-7920T>C) n.310-17T>C c.*254-17T>C (n.*254-17T>C) c.337-17T>C (n.337-17T>C) c.*122-17T>C (n.*122-17T>C) c.86-1388T>C (n.86-1388T>C) n.55T>C c.382-17T>C (n.382-17T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) c.151-17T>C (n.151-17T>C) c.88-17T>C (n.88-17T>C) n.423-17T>C n.1059-17T>C n.349-17T>C n.289-17T>C n.215-17T>C | |
12 | g.48132851T= | CA2034529138 | MIR6505,PFKM | c.460-17T= (n.460-17T=) c.451-17T= (n.451-17T=) c.238-17T= (n.238-17T=) c.547-17T= (n.547-17T=) c.86-7920T= (n.86-7920T=) n.310-17T= c.*254-17T= (n.*254-17T=) c.337-17T= (n.337-17T=) c.*122-17T= (n.*122-17T=) c.86-1388T= (n.86-1388T=) n.55T= c.382-17T= (n.382-17T=) c.262-17T= (n.262-17T=) c.151-17T= (n.151-17T=) c.88-17T= (n.88-17T=) n.423-17T= n.1059-17T= n.349-17T= n.289-17T= n.215-17T= | |
12 | g.48132852T= | CA2034529140 | MIR6505,PFKM | c.460-16T= (n.460-16T=) c.451-16T= (n.451-16T=) c.238-16T= (n.238-16T=) c.547-16T= (n.547-16T=) c.86-7919T= (n.86-7919T=) n.310-16T= c.*254-16T= (n.*254-16T=) c.337-16T= (n.337-16T=) c.*122-16T= (n.*122-16T=) c.86-1387T= (n.86-1387T=) n.56T= c.382-16T= (n.382-16T=) c.262-16T= (n.262-16T=) c.151-16T= (n.151-16T=) c.88-16T= (n.88-16T=) n.423-16T= n.1059-16T= n.349-16T= n.289-16T= n.215-16T= | |
12 | g.48132853C>G | CA2575139500 | MIR6505,PFKM | c.460-15C>G (n.460-15C>G) c.451-15C>G (n.451-15C>G) c.238-15C>G (n.238-15C>G) c.547-15C>G (n.547-15C>G) c.86-7918C>G (n.86-7918C>G) n.310-15C>G c.*254-15C>G (n.*254-15C>G) c.337-15C>G (n.337-15C>G) c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) c.86-1386C>G (n.86-1386C>G) n.57C>G c.382-15C>G (n.382-15C>G) c.262-15C>G (n.262-15C>G) c.151-15C>G (n.151-15C>G) c.88-15C>G (n.88-15C>G) n.423-15C>G n.1059-15C>G n.349-15C>G n.289-15C>G n.215-15C>G | |
12 | g.48132853dup | CA605231873 | MIR6505,PFKM | c.460-15dup (n.460-15dup) c.451-15dup (n.451-15dup) c.238-15dup (n.238-15dup) c.547-15dup (n.547-15dup) c.86-7918dup (n.86-7918dup) n.310-15dup c.*254-15dup (n.*254-15dup) c.337-15dup (n.337-15dup) c.*122-15dup (n.*122-15dup) c.86-1386dup (n.86-1386dup) n.57dup c.382-15dup (n.382-15dup) c.262-15dup (n.262-15dup) c.151-15dup (n.151-15dup) c.88-15dup (n.88-15dup) n.423-15dup n.1059-15dup n.349-15dup n.289-15dup n.215-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132854T>C | CA2618525340 | MIR6505,PFKM | c.460-14T>C (n.460-14T>C) c.451-14T>C (n.451-14T>C) c.238-14T>C (n.238-14T>C) c.547-14T>C (n.547-14T>C) c.86-7917T>C (n.86-7917T>C) n.310-14T>C c.*254-14T>C (n.*254-14T>C) c.337-14T>C (n.337-14T>C) c.*122-14T>C (n.*122-14T>C) c.86-1385T>C (n.86-1385T>C) n.58T>C c.382-14T>C (n.382-14T>C) c.262-14T>C (n.262-14T>C) c.151-14T>C (n.151-14T>C) c.88-14T>C (n.88-14T>C) n.423-14T>C n.1059-14T>C n.349-14T>C n.289-14T>C n.215-14T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132855A= | CA2034529143 | MIR6505,PFKM | c.460-13A= (n.460-13A=) c.451-13A= (n.451-13A=) c.238-13A= (n.238-13A=) c.547-13A= (n.547-13A=) c.86-7916A= (n.86-7916A=) n.310-13A= c.*254-13A= (n.*254-13A=) c.337-13A= (n.337-13A=) c.*122-13A= (n.*122-13A=) c.86-1384A= (n.86-1384A=) n.59A= c.382-13A= (n.382-13A=) c.262-13A= (n.262-13A=) c.151-13A= (n.151-13A=) c.88-13A= (n.88-13A=) n.423-13A= n.1059-13A= n.349-13A= n.289-13A= n.215-13A= | |
12 | g.48132855A>G | CA236509874 | MIR6505,PFKM | c.460-13A>G (n.460-13A>G) c.451-13A>G (n.451-13A>G) c.238-13A>G (n.238-13A>G) c.547-13A>G (n.547-13A>G) c.86-7916A>G (n.86-7916A>G) n.310-13A>G c.*254-13A>G (n.*254-13A>G) c.337-13A>G (n.337-13A>G) c.*122-13A>G (n.*122-13A>G) c.86-1384A>G (n.86-1384A>G) n.59A>G c.382-13A>G (n.382-13A>G) c.262-13A>G (n.262-13A>G) c.151-13A>G (n.151-13A>G) c.88-13A>G (n.88-13A>G) n.423-13A>G n.1059-13A>G n.349-13A>G n.289-13A>G n.215-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132855A>T | CA2618525341 | MIR6505,PFKM | c.460-13A>T (n.460-13A>T) c.451-13A>T (n.451-13A>T) c.238-13A>T (n.238-13A>T) c.547-13A>T (n.547-13A>T) c.86-7916A>T (n.86-7916A>T) n.310-13A>T c.*254-13A>T (n.*254-13A>T) c.337-13A>T (n.337-13A>T) c.*122-13A>T (n.*122-13A>T) c.86-1384A>T (n.86-1384A>T) n.59A>T c.382-13A>T (n.382-13A>T) c.262-13A>T (n.262-13A>T) c.151-13A>T (n.151-13A>T) c.88-13A>T (n.88-13A>T) n.423-13A>T n.1059-13A>T n.349-13A>T n.289-13A>T n.215-13A>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132856C= | CA2034529145 | MIR6505,PFKM | c.460-12C= (n.460-12C=) c.451-12C= (n.451-12C=) c.238-12C= (n.238-12C=) c.547-12C= (n.547-12C=) c.86-7915C= (n.86-7915C=) n.310-12C= c.*254-12C= (n.*254-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) c.*122-12C= (n.*122-12C=) c.86-1383C= (n.86-1383C=) n.60C= c.382-12C= (n.382-12C=) c.262-12C= (n.262-12C=) c.151-12C= (n.151-12C=) c.88-12C= (n.88-12C=) n.423-12C= n.1059-12C= n.349-12C= n.289-12C= n.215-12C= | |
12 | g.48132856C>T | CA6536947 | MIR6505,PFKM | c.460-12C>T (n.460-12C>T) c.451-12C>T (n.451-12C>T) c.238-12C>T (n.238-12C>T) c.547-12C>T (n.547-12C>T) c.86-7915C>T (n.86-7915C>T) n.310-12C>T c.*254-12C>T (n.*254-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) c.*122-12C>T (n.*122-12C>T) c.86-1383C>T (n.86-1383C>T) n.60C>T c.382-12C>T (n.382-12C>T) c.262-12C>T (n.262-12C>T) c.151-12C>T (n.151-12C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) n.423-12C>T n.1059-12C>T n.349-12C>T n.289-12C>T n.215-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132857del | CA2795874533 | MIR6505,PFKM | c.460-11del (n.460-11del) c.451-11del (n.451-11del) c.238-11del (n.238-11del) c.547-11del (n.547-11del) c.86-7914del (n.86-7914del) n.310-11del c.*254-11del (n.*254-11del) c.337-11del (n.337-11del) c.*122-11del (n.*122-11del) c.86-1382del (n.86-1382del) n.61del c.382-11del (n.382-11del) c.262-11del (n.262-11del) c.151-11del (n.151-11del) c.88-11del (n.88-11del) n.423-11del n.1059-11del n.349-11del n.289-11del n.215-11del | |
12 | g.48132857C= | CA2034529149 | MIR6505,PFKM | c.460-11C= (n.460-11C=) c.451-11C= (n.451-11C=) c.238-11C= (n.238-11C=) c.547-11C= (n.547-11C=) c.86-7914C= (n.86-7914C=) n.310-11C= c.*254-11C= (n.*254-11C=) c.337-11C= (n.337-11C=) c.*122-11C= (n.*122-11C=) c.86-1382C= (n.86-1382C=) n.61C= c.382-11C= (n.382-11C=) c.262-11C= (n.262-11C=) c.151-11C= (n.151-11C=) c.88-11C= (n.88-11C=) n.423-11C= n.1059-11C= n.349-11C= n.289-11C= n.215-11C= | |
12 | g.48132857C>G | CA605231874 | MIR6505,PFKM | c.460-11C>G (n.460-11C>G) c.451-11C>G (n.451-11C>G) c.238-11C>G (n.238-11C>G) c.547-11C>G (n.547-11C>G) c.86-7914C>G (n.86-7914C>G) n.310-11C>G c.*254-11C>G (n.*254-11C>G) c.337-11C>G (n.337-11C>G) c.*122-11C>G (n.*122-11C>G) c.86-1382C>G (n.86-1382C>G) n.61C>G c.382-11C>G (n.382-11C>G) c.262-11C>G (n.262-11C>G) c.151-11C>G (n.151-11C>G) c.88-11C>G (n.88-11C>G) n.423-11C>G n.1059-11C>G n.349-11C>G n.289-11C>G n.215-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132859C= | CA2034529151 | MIR6505,PFKM | c.460-9C= (n.460-9C=) c.451-9C= (n.451-9C=) c.238-9C= (n.238-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) c.86-7912C= (n.86-7912C=) n.310-9C= c.*254-9C= (n.*254-9C=) c.337-9C= (n.337-9C=) c.*122-9C= (n.*122-9C=) c.86-1380C= (n.86-1380C=) n.63C= c.382-9C= (n.382-9C=) c.262-9C= (n.262-9C=) c.151-9C= (n.151-9C=) c.88-9C= (n.88-9C=) n.423-9C= n.1059-9C= n.349-9C= n.289-9C= n.215-9C= | |
12 | g.48132859C>T | CA605231875 | MIR6505,PFKM | c.460-9C>T (n.460-9C>T) c.451-9C>T (n.451-9C>T) c.238-9C>T (n.238-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) c.86-7912C>T (n.86-7912C>T) n.310-9C>T c.*254-9C>T (n.*254-9C>T) c.337-9C>T (n.337-9C>T) c.*122-9C>T (n.*122-9C>T) c.86-1380C>T (n.86-1380C>T) n.63C>T c.382-9C>T (n.382-9C>T) c.262-9C>T (n.262-9C>T) c.151-9C>T (n.151-9C>T) c.88-9C>T (n.88-9C>T) n.423-9C>T n.1059-9C>T n.349-9C>T n.289-9C>T n.215-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132860T>C | CA2618525344 | MIR6505,PFKM | c.460-8T>C (n.460-8T>C) c.451-8T>C (n.451-8T>C) c.238-8T>C (n.238-8T>C) c.547-8T>C (n.547-8T>C) c.86-7911T>C (n.86-7911T>C) n.310-8T>C c.*254-8T>C (n.*254-8T>C) c.337-8T>C (n.337-8T>C) c.*122-8T>C (n.*122-8T>C) c.86-1379T>C (n.86-1379T>C) n.64T>C c.382-8T>C (n.382-8T>C) c.262-8T>C (n.262-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) c.88-8T>C (n.88-8T>C) n.423-8T>C n.1059-8T>C n.349-8T>C n.289-8T>C n.215-8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132863C>A | CA2618525345 | MIR6505,PFKM | c.460-5C>A (n.460-5C>A) c.451-5C>A (n.451-5C>A) c.238-5C>A (n.238-5C>A) c.547-5C>A (n.547-5C>A) c.86-7908C>A (n.86-7908C>A) n.310-5C>A c.*254-5C>A (n.*254-5C>A) c.337-5C>A (n.337-5C>A) c.*122-5C>A (n.*122-5C>A) c.86-1376C>A (n.86-1376C>A) n.67C>A c.382-5C>A (n.382-5C>A) c.262-5C>A (n.262-5C>A) c.151-5C>A (n.151-5C>A) c.88-5C>A (n.88-5C>A) n.423-5C>A n.1059-5C>A n.349-5C>A n.289-5C>A n.215-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132865A= | CA2034529155 | MIR6505,PFKM | c.460-3A= (n.460-3A=) c.451-3A= (n.451-3A=) c.238-3A= (n.238-3A=) c.547-3A= (n.547-3A=) c.86-7906A= (n.86-7906A=) n.310-3A= c.*254-3A= (n.*254-3A=) c.337-3A= (n.337-3A=) c.*122-3A= (n.*122-3A=) c.86-1374A= (n.86-1374A=) n.69A= c.382-3A= (n.382-3A=) c.262-3A= (n.262-3A=) c.151-3A= (n.151-3A=) c.88-3A= (n.88-3A=) n.423-3A= n.1059-3A= n.349-3A= n.289-3A= n.215-3A= | |
12 | g.48132865A>G | CA479696986 | MIR6505,PFKM | c.460-3A>G (n.460-3A>G) c.451-3A>G (n.451-3A>G) c.238-3A>G (n.238-3A>G) c.547-3A>G (n.547-3A>G) c.86-7906A>G (n.86-7906A>G) n.310-3A>G c.*254-3A>G (n.*254-3A>G) c.337-3A>G (n.337-3A>G) c.*122-3A>G (n.*122-3A>G) c.86-1374A>G (n.86-1374A>G) n.69A>G c.382-3A>G (n.382-3A>G) c.262-3A>G (n.262-3A>G) c.151-3A>G (n.151-3A>G) c.88-3A>G (n.88-3A>G) n.423-3A>G n.1059-3A>G n.349-3A>G n.289-3A>G n.215-3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.48132866A>C | CA384541353 | MIR6505,PFKM | c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.86-7905A>C (n.86-7905A>C) n.310-2A>C c.*254-2A>C (n.*254-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.86-1373A>C (n.86-1373A>C) n.70A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.423-2A>C n.1059-2A>C n.349-2A>C n.289-2A>C n.215-2A>C | |
12 | g.48132866A>G | CA384541356 | MIR6505,PFKM | c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.86-7905A>G (n.86-7905A>G) n.310-2A>G c.*254-2A>G (n.*254-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.86-1373A>G (n.86-1373A>G) n.70A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.423-2A>G n.1059-2A>G n.349-2A>G n.289-2A>G n.215-2A>G | |
12 | g.48132866A>T | CA384541354 | MIR6505,PFKM | c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.86-7905A>T (n.86-7905A>T) n.310-2A>T c.*254-2A>T (n.*254-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.86-1373A>T (n.86-1373A>T) n.70A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.423-2A>T n.1059-2A>T n.349-2A>T n.289-2A>T n.215-2A>T | |
12 | g.48132867G>A | CA384541360 | MIR6505,PFKM | c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.86-7904G>A (n.86-7904G>A) n.310-1G>A c.*254-1G>A (n.*254-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.86-1372G>A (n.86-1372G>A) n.71G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.423-1G>A n.1059-1G>A n.349-1G>A n.289-1G>A n.215-1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.48132867G>C | CA384541362 | MIR6505,PFKM | c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.86-7904G>C (n.86-7904G>C) n.310-1G>C c.*254-1G>C (n.*254-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.86-1372G>C (n.86-1372G>C) n.71G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.423-1G>C n.1059-1G>C n.349-1G>C n.289-1G>C n.215-1G>C | |
12 | g.48132867G>T | CA384541364 | MIR6505,PFKM | c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.86-7904G>T (n.86-7904G>T) n.310-1G>T c.*254-1G>T (n.*254-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.86-1372G>T (n.86-1372G>T) n.71G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.423-1G>T n.1059-1G>T n.349-1G>T n.289-1G>T n.215-1G>T | |
12 | g.48132868G>A | CA384541368 | PFKM | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.238G>A (p.Gly80Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.86-7903G>A (n.86-7903G>A) n.310G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.*122G>A (n.*122G>A) c.86-1371G>A (n.86-1371G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.423G>A n.1059G>A n.349G>A n.289G>A n.215G>A | |
12 | g.48132868G>C | CA6536948 | PFKM | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.86-7903G>C (n.86-7903G>C) n.310G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.86-1371G>C (n.86-1371G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.423G>C n.1059G>C n.349G>C n.289G>C n.215G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132868G= | CA2034529159 | PFKM | c.460G= (p.Gly154=) c.451G= (p.Gly151=) c.238G= (p.Gly80=) c.547G= (p.Gly183=) c.86-7903G= (n.86-7903G=) n.310G= c.*254G= (n.*254G=) c.337G= (p.Gly113=) c.*122G= (n.*122G=) c.86-1371G= (n.86-1371G=) c.382G= (p.Gly128=) c.262G= (p.Gly88=) c.151G= (p.Gly51=) c.88G= (p.Gly30=) n.423G= n.1059G= n.349G= n.289G= n.215G= | |
12 | g.48132868G>T | CA384541373 | PFKM | c.460G>T (p.Gly154Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) c.86-7903G>T (n.86-7903G>T) n.310G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) c.86-1371G>T (n.86-1371G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.423G>T n.1059G>T n.349G>T n.289G>T n.215G>T | |
12 | g.48132869G>A | CA6536949 | PFKM | c.461G>A (p.Gly154Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.86-7902G>A (n.86-7902G>A) n.311G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) c.86-1370G>A (n.86-1370G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.424G>A n.1060G>A n.350G>A n.290G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132869G>C | CA384541374 | PFKM | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.86-7902G>C (n.86-7902G>C) n.311G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.86-1370G>C (n.86-1370G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.424G>C n.1060G>C n.350G>C n.290G>C n.216G>C | |
12 | g.48132869G= | CA2034529160 | PFKM | c.461G= (p.Gly154=) c.452G= (p.Gly151=) c.239G= (p.Gly80=) c.548G= (p.Gly183=) c.86-7902G= (n.86-7902G=) n.311G= c.*255G= (n.*255G=) c.338G= (p.Gly113=) c.*123G= (n.*123G=) c.86-1370G= (n.86-1370G=) c.383G= (p.Gly128=) c.263G= (p.Gly88=) c.152G= (p.Gly51=) c.89G= (p.Gly30=) n.424G= n.1060G= n.350G= n.290G= n.216G= | |
12 | g.48132869G>T | CA384541375 | PFKM | c.461G>T (p.Gly154Val) c.452G>T (p.Gly151Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.86-7902G>T (n.86-7902G>T) n.311G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.86-1370G>T (n.86-1370G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.424G>T n.1060G>T n.350G>T n.290G>T n.216G>T | dbSNP |
12 | g.48132870A>C | CA479696998 | PFKM | c.462A>C (p.Gly154=) c.453A>C (p.Gly151=) c.240A>C (p.Gly80=) c.549A>C (p.Gly183=) c.86-7901A>C (n.86-7901A>C) n.312A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.339A>C (p.Gly113=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.86-1369A>C (n.86-1369A>C) c.384A>C (p.Gly128=) c.264A>C (p.Gly88=) c.153A>C (p.Gly51=) c.90A>C (p.Gly30=) n.425A>C n.1061A>C n.351A>C n.291A>C n.217A>C | |
12 | g.48132870A>G | CA479696996 | PFKM | c.462A>G (p.Gly154=) c.453A>G (p.Gly151=) c.240A>G (p.Gly80=) c.549A>G (p.Gly183=) c.86-7901A>G (n.86-7901A>G) n.312A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.339A>G (p.Gly113=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.86-1369A>G (n.86-1369A>G) c.384A>G (p.Gly128=) c.264A>G (p.Gly88=) c.153A>G (p.Gly51=) c.90A>G (p.Gly30=) n.425A>G n.1061A>G n.351A>G n.291A>G n.217A>G | |
12 | g.48132870A>T | CA479696994 | PFKM | c.462A>T (p.Gly154=) c.453A>T (p.Gly151=) c.240A>T (p.Gly80=) c.549A>T (p.Gly183=) c.86-7901A>T (n.86-7901A>T) n.312A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.339A>T (p.Gly113=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.86-1369A>T (n.86-1369A>T) c.384A>T (p.Gly128=) c.264A>T (p.Gly88=) c.153A>T (p.Gly51=) c.90A>T (p.Gly30=) n.425A>T n.1061A>T n.351A>T n.291A>T n.217A>T | |
12 | g.48132871G>A | CA384541376 | PFKM | c.463G>A (p.Gly155Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.86-7900G>A (n.86-7900G>A) n.313G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*125G>A (n.*125G>A) c.86-1368G>A (n.86-1368G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.426G>A n.1062G>A n.352G>A n.292G>A n.218G>A | |
12 | g.48132871G>C | CA384541378 | PFKM | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.86-7900G>C (n.86-7900G>C) n.313G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*125G>C (n.*125G>C) c.86-1368G>C (n.86-1368G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.426G>C n.1062G>C n.352G>C n.292G>C n.218G>C | |
12 | g.48132871G>T | CA384541381 | PFKM | c.463G>T (p.Gly155Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.86-7900G>T (n.86-7900G>T) n.313G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) c.*125G>T (n.*125G>T) c.86-1368G>T (n.86-1368G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.426G>T n.1062G>T n.352G>T n.292G>T n.218G>T | |
12 | g.48132872del | CA2618525350 | PFKM | c.464del (p.Gly155AlafsTer3) c.455del (p.Gly152AlafsTer3) c.242del (p.Gly81AlafsTer3) c.551del (p.Gly184AlafsTer3) c.86-7899del (n.86-7899del) n.314del c.*258del (n.*258del) c.341del (p.Gly114AlafsTer3) c.*126del (n.*126del) c.86-1367del (n.86-1367del) c.386del (p.Gly129AlafsTer3) c.266del (p.Gly89AlafsTer3) c.155del (p.Gly52AlafsTer3) c.92del (p.Gly31AlafsTer3) n.427del n.1063del n.353del n.293del n.219del | gnomAD v4 |
12 | g.48132872G>A | CA384541403 | PFKM | c.464G>A (p.Gly155Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.86-7899G>A (n.86-7899G>A) n.314G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) c.*126G>A (n.*126G>A) c.86-1367G>A (n.86-1367G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.427G>A n.1063G>A n.353G>A n.293G>A n.219G>A | |
12 | g.48132872G>C | CA384541386 | PFKM | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.86-7899G>C (n.86-7899G>C) n.314G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.*126G>C (n.*126G>C) c.86-1367G>C (n.86-1367G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.427G>C n.1063G>C n.353G>C n.293G>C n.219G>C | |
12 | g.48132872G>T | CA384541397 | PFKM | c.464G>T (p.Gly155Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.86-7899G>T (n.86-7899G>T) n.314G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.*126G>T (n.*126G>T) c.86-1367G>T (n.86-1367G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.266G>T (p.Gly89Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.427G>T n.1063G>T n.353G>T n.293G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132873C>A | CA479697003 | PFKM | c.465C>A (p.Gly155=) c.456C>A (p.Gly152=) c.243C>A (p.Gly81=) c.552C>A (p.Gly184=) c.86-7898C>A (n.86-7898C>A) n.315C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.342C>A (p.Gly114=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.86-1366C>A (n.86-1366C>A) c.387C>A (p.Gly129=) c.267C>A (p.Gly89=) c.156C>A (p.Gly52=) c.93C>A (p.Gly31=) n.428C>A n.1064C>A n.354C>A n.294C>A n.220C>A | |
12 | g.48132873C= | CA2034529161 | PFKM | c.465C= (p.Gly155=) c.456C= (p.Gly152=) c.243C= (p.Gly81=) c.552C= (p.Gly184=) c.86-7898C= (n.86-7898C=) n.315C= c.*259C= (n.*259C=) c.342C= (p.Gly114=) c.*127C= (n.*127C=) c.86-1366C= (n.86-1366C=) c.387C= (p.Gly129=) c.267C= (p.Gly89=) c.156C= (p.Gly52=) c.93C= (p.Gly31=) n.428C= n.1064C= n.354C= n.294C= n.220C= | |
12 | g.48132873C>G | CA479697005 | PFKM | c.465C>G (p.Gly155=) c.456C>G (p.Gly152=) c.243C>G (p.Gly81=) c.552C>G (p.Gly184=) c.86-7898C>G (n.86-7898C>G) n.315C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.342C>G (p.Gly114=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.86-1366C>G (n.86-1366C>G) c.387C>G (p.Gly129=) c.267C>G (p.Gly89=) c.156C>G (p.Gly52=) c.93C>G (p.Gly31=) n.428C>G n.1064C>G n.354C>G n.294C>G n.220C>G | |
12 | g.48132873C>T | CA479697006 | PFKM | c.465C>T (p.Gly155=) c.456C>T (p.Gly152=) c.243C>T (p.Gly81=) c.552C>T (p.Gly184=) c.86-7898C>T (n.86-7898C>T) n.315C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.342C>T (p.Gly114=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.86-1366C>T (n.86-1366C>T) c.387C>T (p.Gly129=) c.267C>T (p.Gly89=) c.156C>T (p.Gly52=) c.93C>T (p.Gly31=) n.428C>T n.1064C>T n.354C>T n.294C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132874A>C | CA384541408 | PFKM | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.86-7897A>C (n.86-7897A>C) n.316A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*128A>C (n.*128A>C) c.86-1365A>C (n.86-1365A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.429A>C n.1065A>C n.355A>C n.295A>C n.221A>C | |
12 | g.48132874A>G | CA384541411 | PFKM | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.86-7897A>G (n.86-7897A>G) n.316A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*128A>G (n.*128A>G) c.86-1365A>G (n.86-1365A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.429A>G n.1065A>G n.355A>G n.295A>G n.221A>G | |
12 | g.48132874A>T | CA384541420 | PFKM | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.86-7897A>T (n.86-7897A>T) n.316A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*128A>T (n.*128A>T) c.86-1365A>T (n.86-1365A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.429A>T n.1065A>T n.355A>T n.295A>T n.221A>T | |
12 | g.48132875C>A | CA384541422 | PFKM | c.467C>A (p.Thr156Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.86-7896C>A (n.86-7896C>A) n.317C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.344C>A (p.Thr115Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.86-1364C>A (n.86-1364C>A) c.389C>A (p.Thr130Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.95C>A (p.Thr32Lys) n.430C>A n.1066C>A n.356C>A n.296C>A n.222C>A | |
12 | g.48132875C= | CA2034529163 | PFKM | c.467C= (p.Thr156=) c.458C= (p.Thr153=) c.245C= (p.Thr82=) c.554C= (p.Thr185=) c.86-7896C= (n.86-7896C=) n.317C= c.*261C= (n.*261C=) c.344C= (p.Thr115=) c.*129C= (n.*129C=) c.86-1364C= (n.86-1364C=) c.389C= (p.Thr130=) c.269C= (p.Thr90=) c.158C= (p.Thr53=) c.95C= (p.Thr32=) n.430C= n.1066C= n.356C= n.296C= n.222C= | |
12 | g.48132875C>G | CA384541425 | PFKM | c.467C>G (p.Thr156Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.86-7896C>G (n.86-7896C>G) n.317C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.344C>G (p.Thr115Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.86-1364C>G (n.86-1364C>G) c.389C>G (p.Thr130Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.95C>G (p.Thr32Arg) n.430C>G n.1066C>G n.356C>G n.296C>G n.222C>G | |
12 | g.48132875C>T | CA6536950 | PFKM | c.467C>T (p.Thr156Met) c.458C>T (p.Thr153Met) c.245C>T (p.Thr82Met) c.554C>T (p.Thr185Met) c.86-7896C>T (n.86-7896C>T) n.317C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.344C>T (p.Thr115Met) c.*129C>T (n.*129C>T) c.86-1364C>T (n.86-1364C>T) c.389C>T (p.Thr130Met) c.269C>T (p.Thr90Met) c.158C>T (p.Thr53Met) c.95C>T (p.Thr32Met) n.430C>T n.1066C>T n.356C>T n.296C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132876G>A | CA6536951 | PFKM | c.468G>A (p.Thr156=) c.459G>A (p.Thr153=) c.246G>A (p.Thr82=) c.555G>A (p.Thr185=) c.86-7895G>A (n.86-7895G>A) n.318G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.345G>A (p.Thr115=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.86-1363G>A (n.86-1363G>A) c.390G>A (p.Thr130=) c.270G>A (p.Thr90=) c.159G>A (p.Thr53=) c.96G>A (p.Thr32=) n.431G>A n.1067G>A n.357G>A n.297G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132876G>C | CA479697011 | PFKM | c.468G>C (p.Thr156=) c.459G>C (p.Thr153=) c.246G>C (p.Thr82=) c.555G>C (p.Thr185=) c.86-7895G>C (n.86-7895G>C) n.318G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.345G>C (p.Thr115=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.86-1363G>C (n.86-1363G>C) c.390G>C (p.Thr130=) c.270G>C (p.Thr90=) c.159G>C (p.Thr53=) c.96G>C (p.Thr32=) n.431G>C n.1067G>C n.357G>C n.297G>C n.223G>C | |
12 | g.48132876G= | CA2034529168 | PFKM | c.468G= (p.Thr156=) c.459G= (p.Thr153=) c.246G= (p.Thr82=) c.555G= (p.Thr185=) c.86-7895G= (n.86-7895G=) n.318G= c.*262G= (n.*262G=) c.345G= (p.Thr115=) c.*130G= (n.*130G=) c.86-1363G= (n.86-1363G=) c.390G= (p.Thr130=) c.270G= (p.Thr90=) c.159G= (p.Thr53=) c.96G= (p.Thr32=) n.431G= n.1067G= n.357G= n.297G= n.223G= | |
12 | g.48132876G>T | CA479697010 | PFKM | c.468G>T (p.Thr156=) c.459G>T (p.Thr153=) c.246G>T (p.Thr82=) c.555G>T (p.Thr185=) c.86-7895G>T (n.86-7895G>T) n.318G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.345G>T (p.Thr115=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.86-1363G>T (n.86-1363G>T) c.390G>T (p.Thr130=) c.270G>T (p.Thr90=) c.159G>T (p.Thr53=) c.96G>T (p.Thr32=) n.431G>T n.1067G>T n.357G>T n.297G>T n.223G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132877G>A | CA384541433 | PFKM | c.469G>A (p.Val157Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.86-7894G>A (n.86-7894G>A) n.319G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.346G>A (p.Val116Met) c.*131G>A (n.*131G>A) c.86-1362G>A (n.86-1362G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.271G>A (p.Val91Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.97G>A (p.Val33Met) n.432G>A n.1068G>A n.358G>A n.298G>A n.224G>A | dbSNP |
12 | g.48132877G>C | CA384541436 | PFKM | c.469G>C (p.Val157Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.86-7894G>C (n.86-7894G>C) n.319G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) c.86-1362G>C (n.86-1362G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.432G>C n.1068G>C n.358G>C n.298G>C n.224G>C | |
12 | g.48132877G= | CA2034529171 | PFKM | c.469G= (p.Val157=) c.460G= (p.Val154=) c.247G= (p.Val83=) c.556G= (p.Val186=) c.86-7894G= (n.86-7894G=) n.319G= c.*263G= (n.*263G=) c.346G= (p.Val116=) c.*131G= (n.*131G=) c.86-1362G= (n.86-1362G=) c.391G= (p.Val131=) c.271G= (p.Val91=) c.160G= (p.Val54=) c.97G= (p.Val33=) n.432G= n.1068G= n.358G= n.298G= n.224G= | |
12 | g.48132877G>T | CA384541437 | PFKM | c.469G>T (p.Val157Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.86-7894G>T (n.86-7894G>T) n.319G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) c.*131G>T (n.*131G>T) c.86-1362G>T (n.86-1362G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) n.432G>T n.1068G>T n.358G>T n.298G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132878T>A | CA384541441 | PFKM | c.470T>A (p.Val157Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.86-7893T>A (n.86-7893T>A) n.320T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) c.*132T>A (n.*132T>A) c.86-1361T>A (n.86-1361T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) n.433T>A n.1069T>A n.359T>A n.299T>A n.225T>A | |
12 | g.48132878T>C | CA384541444 | PFKM | c.470T>C (p.Val157Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.86-7893T>C (n.86-7893T>C) n.320T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) c.86-1361T>C (n.86-1361T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.433T>C n.1069T>C n.359T>C n.299T>C n.225T>C | |
12 | g.48132878T>G | CA384541447 | PFKM | c.470T>G (p.Val157Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.86-7893T>G (n.86-7893T>G) n.320T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) c.86-1361T>G (n.86-1361T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.433T>G n.1069T>G n.359T>G n.299T>G n.225T>G | |
12 | g.48132879G>A | CA479697015 | PFKM | c.471G>A (p.Val157=) c.462G>A (p.Val154=) c.249G>A (p.Val83=) c.558G>A (p.Val186=) c.86-7892G>A (n.86-7892G>A) n.321G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.348G>A (p.Val116=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.86-1360G>A (n.86-1360G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.273G>A (p.Val91=) c.162G>A (p.Val54=) c.99G>A (p.Val33=) n.434G>A n.1070G>A n.360G>A n.300G>A n.226G>A | |
12 | g.48132879G>C | CA479697016 | PFKM | c.471G>C (p.Val157=) c.462G>C (p.Val154=) c.249G>C (p.Val83=) c.558G>C (p.Val186=) c.86-7892G>C (n.86-7892G>C) n.321G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.348G>C (p.Val116=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.86-1360G>C (n.86-1360G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.273G>C (p.Val91=) c.162G>C (p.Val54=) c.99G>C (p.Val33=) n.434G>C n.1070G>C n.360G>C n.300G>C n.226G>C | |
12 | g.48132879G>T | CA479697020 | PFKM | c.471G>T (p.Val157=) c.462G>T (p.Val154=) c.249G>T (p.Val83=) c.558G>T (p.Val186=) c.86-7892G>T (n.86-7892G>T) n.321G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.348G>T (p.Val116=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.86-1360G>T (n.86-1360G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.273G>T (p.Val91=) c.162G>T (p.Val54=) c.99G>T (p.Val33=) n.434G>T n.1070G>T n.360G>T n.300G>T n.226G>T | |
12 | g.48132880A>C | CA384541456 | PFKM | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.86-7891A>C (n.86-7891A>C) n.322A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.86-1359A>C (n.86-1359A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) n.435A>C n.1071A>C n.361A>C n.301A>C n.227A>C | |
12 | g.48132880A>G | CA384541455 | PFKM | c.472A>G (p.Ile158Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.86-7891A>G (n.86-7891A>G) n.322A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.86-1359A>G (n.86-1359A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) c.274A>G (p.Ile92Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.100A>G (p.Ile34Val) n.435A>G n.1071A>G n.361A>G n.301A>G n.227A>G | |
12 | g.48132880A>T | CA384541452 | PFKM | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.86-7891A>T (n.86-7891A>T) n.322A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.86-1359A>T (n.86-1359A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) n.435A>T n.1071A>T n.361A>T n.301A>T n.227A>T | |
12 | g.48132881T>A | CA384541457 | PFKM | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.86-7890T>A (n.86-7890T>A) n.323T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) c.86-1358T>A (n.86-1358T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.436T>A n.1072T>A n.362T>A n.302T>A n.228T>A | |
12 | g.48132881T>C | CA384541465 | PFKM | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.86-7890T>C (n.86-7890T>C) n.323T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.86-1358T>C (n.86-1358T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.436T>C n.1072T>C n.362T>C n.302T>C n.228T>C | |
12 | g.48132881T>G | CA384541467 | PFKM | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.86-7890T>G (n.86-7890T>G) n.323T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.*135T>G (n.*135T>G) c.86-1358T>G (n.86-1358T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.436T>G n.1072T>G n.362T>G n.302T>G n.228T>G | |
12 | g.48132882T>A | CA479697027 | PFKM | c.474T>A (p.Ile158=) c.465T>A (p.Ile155=) c.252T>A (p.Ile84=) c.561T>A (p.Ile187=) c.86-7889T>A (n.86-7889T>A) n.324T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.86-1357T>A (n.86-1357T>A) c.396T>A (p.Ile132=) c.276T>A (p.Ile92=) c.165T>A (p.Ile55=) c.102T>A (p.Ile34=) n.437T>A n.1073T>A n.363T>A n.303T>A n.229T>A | |
12 | g.48132882T>C | CA479697029 | PFKM | c.474T>C (p.Ile158=) c.465T>C (p.Ile155=) c.252T>C (p.Ile84=) c.561T>C (p.Ile187=) c.86-7889T>C (n.86-7889T>C) n.324T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.86-1357T>C (n.86-1357T>C) c.396T>C (p.Ile132=) c.276T>C (p.Ile92=) c.165T>C (p.Ile55=) c.102T>C (p.Ile34=) n.437T>C n.1073T>C n.363T>C n.303T>C n.229T>C | |
12 | g.48132882T>G | CA384541472 | PFKM | c.474T>G (p.Ile158Met) c.465T>G (p.Ile155Met) c.252T>G (p.Ile84Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.86-7889T>G (n.86-7889T>G) n.324T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.*136T>G (n.*136T>G) c.86-1357T>G (n.86-1357T>G) c.396T>G (p.Ile132Met) c.276T>G (p.Ile92Met) c.165T>G (p.Ile55Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.437T>G n.1073T>G n.363T>G n.303T>G n.229T>G | |
12 | g.48132883G>A | CA384541475 | PFKM | c.475G>A (p.Gly159Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.86-7888G>A (n.86-7888G>A) n.325G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.253G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.86-1356G>A (n.86-1356G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.438G>A n.1074G>A n.364G>A n.304G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132883G>C | CA384541478 | PFKM | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.86-7888G>C (n.86-7888G>C) n.325G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.253G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.86-1356G>C (n.86-1356G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.438G>C n.1074G>C n.364G>C n.304G>C n.230G>C | |
12 | g.48132883G= | CA2034529172 | PFKM | c.475G= (p.Gly159=) c.466G= (p.Gly156=) c.253G= (p.Gly85=) c.562G= (p.Gly188=) c.86-7888G= (n.86-7888G=) n.325G= c.*269G= (n.*269G=) c.352G= (p.Gly118=) c.253G= c.*137G= (n.*137G=) c.86-1356G= (n.86-1356G=) c.397G= (p.Gly133=) c.277G= (p.Gly93=) c.166G= (p.Gly56=) c.103G= (p.Gly35=) n.438G= n.1074G= n.364G= n.304G= n.230G= | |
12 | g.48132883G>T | CA384541482 | PFKM | c.475G>T (p.Gly159Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.86-7888G>T (n.86-7888G>T) n.325G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.253G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.86-1356G>T (n.86-1356G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.166G>T (p.Gly56Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) n.438G>T n.1074G>T n.364G>T n.304G>T n.230G>T | |
12 | g.48132884G>A | CA384541490 | PFKM | c.476G>A (p.Gly159Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.86-7887G>A (n.86-7887G>A) n.326G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.254G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.86-1355G>A (n.86-1355G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.439G>A n.1075G>A n.365G>A n.305G>A n.231G>A | |
12 | g.48132884G>C | CA384541492 | PFKM | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.86-7887G>C (n.86-7887G>C) n.326G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.254G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.86-1355G>C (n.86-1355G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.439G>C n.1075G>C n.365G>C n.305G>C n.231G>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132884G>T | CA384541493 | PFKM | c.476G>T (p.Gly159Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.86-7887G>T (n.86-7887G>T) n.326G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.254G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.86-1355G>T (n.86-1355G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.439G>T n.1075G>T n.365G>T n.305G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
12 | g.48132885A>C | CA479697035 | PFKM | c.477A>C (p.Gly159=) c.468A>C (p.Gly156=) c.255A>C (p.Gly85=) c.564A>C (p.Gly188=) c.86-7886A>C (n.86-7886A>C) n.327A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.354A>C (p.Gly118=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.86-1354A>C (n.86-1354A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.279A>C (p.Gly93=) c.168A>C (p.Gly56=) c.105A>C (p.Gly35=) n.440A>C n.1076A>C n.366A>C n.306A>C n.232A>C | |
12 | g.48132885A>G | CA479697036 | PFKM | c.477A>G (p.Gly159=) c.468A>G (p.Gly156=) c.255A>G (p.Gly85=) c.564A>G (p.Gly188=) c.86-7886A>G (n.86-7886A>G) n.327A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.354A>G (p.Gly118=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.86-1354A>G (n.86-1354A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.279A>G (p.Gly93=) c.168A>G (p.Gly56=) c.105A>G (p.Gly35=) n.440A>G n.1076A>G n.366A>G n.306A>G n.232A>G | |
12 | g.48132885A>T | CA479697037 | PFKM | c.477A>T (p.Gly159=) c.468A>T (p.Gly156=) c.255A>T (p.Gly85=) c.564A>T (p.Gly188=) c.86-7886A>T (n.86-7886A>T) n.327A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.354A>T (p.Gly118=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.86-1354A>T (n.86-1354A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.279A>T (p.Gly93=) c.168A>T (p.Gly56=) c.105A>T (p.Gly35=) n.440A>T n.1076A>T n.366A>T n.306A>T n.232A>T | |
12 | g.48132886A>C | CA384541497 | PFKM | c.478A>C (p.Ser160Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) c.86-7885A>C (n.86-7885A>C) n.328A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.*140A>C (n.*140A>C) c.86-1353A>C (n.86-1353A>C) c.400A>C (p.Ser134Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.441A>C n.1077A>C n.367A>C n.307A>C n.233A>C | |
12 | g.48132886A>G | CA384541500 | PFKM | c.478A>G (p.Ser160Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) c.86-7885A>G (n.86-7885A>G) n.328A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) c.86-1353A>G (n.86-1353A>G) c.400A>G (p.Ser134Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.441A>G n.1077A>G n.367A>G n.307A>G n.233A>G | |
12 | g.48132886A>T | CA384541502 | PFKM | c.478A>T (p.Ser160Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) c.86-7885A>T (n.86-7885A>T) n.328A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.*140A>T (n.*140A>T) c.86-1353A>T (n.86-1353A>T) c.400A>T (p.Ser134Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.441A>T n.1077A>T n.367A>T n.307A>T n.233A>T | |
12 | g.48132887G>A | CA384541508 | PFKM | c.479G>A (p.Ser160Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) c.86-7884G>A (n.86-7884G>A) n.329G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) c.86-1352G>A (n.86-1352G>A) c.401G>A (p.Ser134Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.442G>A n.1078G>A n.368G>A n.308G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132887G>C | CA384541511 | PFKM | c.479G>C (p.Ser160Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) c.86-7884G>C (n.86-7884G>C) n.329G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) c.86-1352G>C (n.86-1352G>C) c.401G>C (p.Ser134Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.442G>C n.1078G>C n.368G>C n.308G>C n.234G>C | |
12 | g.48132887G= | CA2034529173 | PFKM | c.479G= (p.Ser160=) c.470G= (p.Ser157=) c.257G= (p.Ser86=) c.566G= (p.Ser189=) c.86-7884G= (n.86-7884G=) n.329G= c.*273G= (n.*273G=) c.356G= (p.Ser119=) c.*141G= (n.*141G=) c.86-1352G= (n.86-1352G=) c.401G= (p.Ser134=) c.281G= (p.Ser94=) c.170G= (p.Ser57=) c.107G= (p.Ser36=) n.442G= n.1078G= n.368G= n.308G= n.234G= | |
12 | g.48132887G>T | CA384541505 | PFKM | c.479G>T (p.Ser160Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) c.86-7884G>T (n.86-7884G>T) n.329G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) c.86-1352G>T (n.86-1352G>T) c.401G>T (p.Ser134Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.442G>T n.1078G>T n.368G>T n.308G>T n.234G>T | |
12 | g.48132888T>A | CA384541513 | PFKM | c.480T>A (p.Ser160Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.567T>A (p.Ser189Arg) c.86-7883T>A (n.86-7883T>A) n.330T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.*142T>A (n.*142T>A) c.86-1351T>A (n.86-1351T>A) c.402T>A (p.Ser134Arg) c.282T>A (p.Ser94Arg) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.108T>A (p.Ser36Arg) n.443T>A n.1079T>A n.369T>A n.309T>A n.235T>A | |
12 | g.48132888T>C | CA479697042 | PFKM | c.480T>C (p.Ser160=) c.471T>C (p.Ser157=) c.258T>C (p.Ser86=) c.567T>C (p.Ser189=) c.86-7883T>C (n.86-7883T>C) n.330T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.357T>C (p.Ser119=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.86-1351T>C (n.86-1351T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.282T>C (p.Ser94=) c.171T>C (p.Ser57=) c.108T>C (p.Ser36=) n.443T>C n.1079T>C n.369T>C n.309T>C n.235T>C | gnomAD v4 |
12 | g.48132888T>G | CA384541518 | PFKM | c.480T>G (p.Ser160Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.567T>G (p.Ser189Arg) c.86-7883T>G (n.86-7883T>G) n.330T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.86-1351T>G (n.86-1351T>G) c.402T>G (p.Ser134Arg) c.282T>G (p.Ser94Arg) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.108T>G (p.Ser36Arg) n.443T>G n.1079T>G n.369T>G n.309T>G n.235T>G | |
12 | g.48132889G>A | CA236509901 | PFKM | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.86-7882G>A (n.86-7882G>A) n.331G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) c.86-1350G>A (n.86-1350G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.444G>A n.1080G>A n.370G>A n.310G>A n.236G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.48132889G>C | CA384541519 | PFKM | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.86-7882G>C (n.86-7882G>C) n.331G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) c.86-1350G>C (n.86-1350G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.444G>C n.1080G>C n.370G>C n.310G>C n.236G>C | |
12 | g.48132889G= | CA2034529174 | PFKM | c.481G= (p.Ala161=) c.472G= (p.Ala158=) c.259G= (p.Ala87=) c.568G= (p.Ala190=) c.86-7882G= (n.86-7882G=) n.331G= c.*275G= (n.*275G=) c.358G= (p.Ala120=) c.*143G= (n.*143G=) c.86-1350G= (n.86-1350G=) c.403G= (p.Ala135=) c.283G= (p.Ala95=) c.172G= (p.Ala58=) c.109G= (p.Ala37=) n.444G= n.1080G= n.370G= n.310G= n.236G= | |
12 | g.48132889G>T | CA384541522 | PFKM | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.86-7882G>T (n.86-7882G>T) n.331G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) c.86-1350G>T (n.86-1350G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.444G>T n.1080G>T n.370G>T n.310G>T n.236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132890C>A | CA384541538 | PFKM | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.86-7881C>A (n.86-7881C>A) n.332C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) c.86-1349C>A (n.86-1349C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.445C>A n.1081C>A n.371C>A n.311C>A n.237C>A | |
12 | g.48132890C= | CA2034529178 | PFKM | c.482C= (p.Ala161=) c.473C= (p.Ala158=) c.260C= (p.Ala87=) c.569C= (p.Ala190=) c.86-7881C= (n.86-7881C=) n.332C= c.*276C= (n.*276C=) c.359C= (p.Ala120=) c.*144C= (n.*144C=) c.86-1349C= (n.86-1349C=) c.404C= (p.Ala135=) c.284C= (p.Ala95=) c.173C= (p.Ala58=) c.110C= (p.Ala37=) n.445C= n.1081C= n.371C= n.311C= n.237C= | |
12 | g.48132890C>G | CA384541536 | PFKM | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.86-7881C>G (n.86-7881C>G) n.332C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) c.86-1349C>G (n.86-1349C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.445C>G n.1081C>G n.371C>G n.311C>G n.237C>G | |
12 | g.48132890C>T | CA384541527 | PFKM | c.482C>T (p.Ala161Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.86-7881C>T (n.86-7881C>T) n.332C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) c.*144C>T (n.*144C>T) c.86-1349C>T (n.86-1349C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.110C>T (p.Ala37Val) n.445C>T n.1081C>T n.371C>T n.311C>T n.237C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.48132891C>A | CA479697058 | PFKM | c.483C>A (p.Ala161=) c.474C>A (p.Ala158=) c.261C>A (p.Ala87=) c.570C>A (p.Ala190=) c.86-7880C>A (n.86-7880C>A) n.333C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.360C>A (p.Ala120=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.86-1348C>A (n.86-1348C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.285C>A (p.Ala95=) c.174C>A (p.Ala58=) c.111C>A (p.Ala37=) n.446C>A n.1082C>A n.372C>A n.312C>A n.238C>A | |
12 | g.48132891C>G | CA479697055 | PFKM | c.483C>G (p.Ala161=) c.474C>G (p.Ala158=) c.261C>G (p.Ala87=) c.570C>G (p.Ala190=) c.86-7880C>G (n.86-7880C>G) n.333C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.360C>G (p.Ala120=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.86-1348C>G (n.86-1348C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.285C>G (p.Ala95=) c.174C>G (p.Ala58=) c.111C>G (p.Ala37=) n.446C>G n.1082C>G n.372C>G n.312C>G n.238C>G | |
12 | g.48132891C>T | CA479697057 | PFKM | c.483C>T (p.Ala161=) c.474C>T (p.Ala158=) c.261C>T (p.Ala87=) c.570C>T (p.Ala190=) c.86-7880C>T (n.86-7880C>T) n.333C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.360C>T (p.Ala120=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.86-1348C>T (n.86-1348C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.285C>T (p.Ala95=) c.174C>T (p.Ala58=) c.111C>T (p.Ala37=) n.446C>T n.1082C>T n.372C>T n.312C>T n.238C>T | |
12 | g.48132892C>A | CA479697060 | PFKM | c.484C>A (p.Arg162=) c.475C>A (p.Arg159=) c.262C>A (p.Arg88=) c.571C>A (p.Arg191=) c.86-7879C>A (n.86-7879C>A) n.334C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.361C>A (p.Arg121=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.86-1347C>A (n.86-1347C>A) c.406C>A (p.Arg136=) c.286C>A (p.Arg96=) c.175C>A (p.Arg59=) c.112C>A (p.Arg38=) n.447C>A n.1083C>A n.373C>A n.313C>A n.239C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.48132892C= | CA2034529181 | PFKM | c.484C= (p.Arg162=) c.475C= (p.Arg159=) c.262C= (p.Arg88=) c.571C= (p.Arg191=) c.86-7879C= (n.86-7879C=) n.334C= c.*278C= (n.*278C=) c.361C= (p.Arg121=) c.*146C= (n.*146C=) c.86-1347C= (n.86-1347C=) c.406C= (p.Arg136=) c.286C= (p.Arg96=) c.175C= (p.Arg59=) c.112C= (p.Arg38=) n.447C= n.1083C= n.373C= n.313C= n.239C= | |
12 | g.48132892C>G | CA384541539 | PFKM | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.262C>G (p.Arg88Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.86-7879C>G (n.86-7879C>G) n.334C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.86-1347C>G (n.86-1347C>G) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.447C>G n.1083C>G n.373C>G n.313C>G n.239C>G | |
12 | g.48132892C>T | CA6536952 | PFKM | c.484C>T (p.Arg162Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.262C>T (p.Arg88Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.86-7879C>T (n.86-7879C>T) n.334C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.361C>T (p.Arg121Trp) c.*146C>T (n.*146C>T) c.86-1347C>T (n.86-1347C>T) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.286C>T (p.Arg96Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.112C>T (p.Arg38Trp) n.447C>T n.1083C>T n.373C>T n.313C>T n.239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132893G>A | CA6536953 | PFKM | c.485G>A (p.Arg162Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.86-7878G>A (n.86-7878G>A) n.335G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.362G>A (p.Arg121Gln) c.*147G>A (n.*147G>A) c.86-1346G>A (n.86-1346G>A) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.113G>A (p.Arg38Gln) n.448G>A n.1084G>A n.374G>A n.314G>A n.240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132893G>C | CA384541543 | PFKM | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.263G>C (p.Arg88Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.86-7878G>C (n.86-7878G>C) n.335G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) c.86-1346G>C (n.86-1346G>C) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.448G>C n.1084G>C n.374G>C n.314G>C n.240G>C | |
12 | g.48132893G= | CA2034529183 | PFKM | c.485G= (p.Arg162=) c.476G= (p.Arg159=) c.263G= (p.Arg88=) c.572G= (p.Arg191=) c.86-7878G= (n.86-7878G=) n.335G= c.*279G= (n.*279G=) c.362G= (p.Arg121=) c.*147G= (n.*147G=) c.86-1346G= (n.86-1346G=) c.407G= (p.Arg136=) c.287G= (p.Arg96=) c.176G= (p.Arg59=) c.113G= (p.Arg38=) n.448G= n.1084G= n.374G= n.314G= n.240G= | |
12 | g.48132893G>T | CA384541546 | PFKM | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.86-7878G>T (n.86-7878G>T) n.335G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.86-1346G>T (n.86-1346G>T) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.448G>T n.1084G>T n.374G>T n.314G>T n.240G>T | |
12 | g.48132894G>A | CA479697069 | PFKM | c.486G>A (p.Arg162=) c.477G>A (p.Arg159=) c.264G>A (p.Arg88=) c.573G>A (p.Arg191=) c.86-7877G>A (n.86-7877G>A) n.336G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.86-1345G>A (n.86-1345G>A) c.408G>A (p.Arg136=) c.288G>A (p.Arg96=) c.177G>A (p.Arg59=) c.114G>A (p.Arg38=) n.449G>A n.1085G>A n.375G>A n.315G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48132894G>C | CA479697070 | PFKM | c.486G>C (p.Arg162=) c.477G>C (p.Arg159=) c.264G>C (p.Arg88=) c.573G>C (p.Arg191=) c.86-7877G>C (n.86-7877G>C) n.336G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.363G>C (p.Arg121=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.86-1345G>C (n.86-1345G>C) c.408G>C (p.Arg136=) c.288G>C (p.Arg96=) c.177G>C (p.Arg59=) c.114G>C (p.Arg38=) n.449G>C n.1085G>C n.375G>C n.315G>C n.241G>C | |
12 | g.48132894G= | CA2034529184 | PFKM | c.486G= (p.Arg162=) c.477G= (p.Arg159=) c.264G= (p.Arg88=) c.573G= (p.Arg191=) c.86-7877G= (n.86-7877G=) n.336G= c.*280G= (n.*280G=) c.363G= (p.Arg121=) c.*148G= (n.*148G=) c.86-1345G= (n.86-1345G=) c.408G= (p.Arg136=) c.288G= (p.Arg96=) c.177G= (p.Arg59=) c.114G= (p.Arg38=) n.449G= n.1085G= n.375G= n.315G= n.241G= | |
12 | g.48132894G>T | CA6536954 | PFKM | c.486G>T (p.Arg162=) c.477G>T (p.Arg159=) c.264G>T (p.Arg88=) c.573G>T (p.Arg191=) c.86-7877G>T (n.86-7877G>T) n.336G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.363G>T (p.Arg121=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.86-1345G>T (n.86-1345G>T) c.408G>T (p.Arg136=) c.288G>T (p.Arg96=) c.177G>T (p.Arg59=) c.114G>T (p.Arg38=) n.449G>T n.1085G>T n.375G>T n.315G>T n.241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.48132895T>A | CA384541559 | PFKM | c.487T>A (p.Cys163Ser) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.86-7876T>A (n.86-7876T>A) n.337T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.*149T>A (n.*149T>A) c.86-1344T>A (n.86-1344T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) n.450T>A n.1086T>A n.376T>A n.316T>A n.242T>A | |
12 | g.48132895T>C | CA384541550 | PFKM | c.487T>C (p.Cys163Arg) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.86-7876T>C (n.86-7876T>C) n.337T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.*149T>C (n.*149T>C) c.86-1344T>C (n.86-1344T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) n.450T>C n.1086T>C n.376T>C n.316T>C n.242T>C | |
12 | g.48132895T>G | CA384541556 | PFKM | c.487T>G (p.Cys163Gly) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.86-7876T>G (n.86-7876T>G) n.337T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.*149T>G (n.*149T>G) c.86-1344T>G (n.86-1344T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) n.450T>G n.1086T>G n.376T>G n.316T>G n.242T>G | |
12 | g.48132896G>A | CA384541563 | PFKM | c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.86-7875G>A (n.86-7875G>A) n.338G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.86-1343G>A (n.86-1343G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.451G>A n.1087G>A n.377G>A n.317G>A n.243G>A | dbSNP |
12 | g.48132896G>C | CA384541566 | PFKM | c.488G>C (p.Cys163Ser) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.86-7875G>C (n.86-7875G>C) n.338G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.*150G>C (n.*150G>C) c.86-1343G>C (n.86-1343G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) n.451G>C n.1087G>C n.377G>C n.317G>C n.243G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132896G= | CA2034529185 | PFKM | c.488G= (p.Cys163=) c.479G= (p.Cys160=) c.266G= (p.Cys89=) c.575G= (p.Cys192=) c.86-7875G= (n.86-7875G=) n.338G= c.*282G= (n.*282G=) c.365G= (p.Cys122=) c.*150G= (n.*150G=) c.86-1343G= (n.86-1343G=) c.410G= (p.Cys137=) c.290G= (p.Cys97=) c.179G= (p.Cys60=) c.116G= (p.Cys39=) n.451G= n.1087G= n.377G= n.317G= n.243G= | |
12 | g.48132896G>T | CA384541573 | PFKM | c.488G>T (p.Cys163Phe) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.86-7875G>T (n.86-7875G>T) n.338G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.86-1343G>T (n.86-1343G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) n.451G>T n.1087G>T n.377G>T n.317G>T n.243G>T | |
12 | g.48132897C>A | CA384541576 | PFKM | c.489C>A (p.Cys163Ter) c.480C>A (p.Cys160Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) c.86-7874C>A (n.86-7874C>A) n.339C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) c.86-1342C>A (n.86-1342C>A) c.411C>A (p.Cys137Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) n.452C>A n.1088C>A n.378C>A n.318C>A n.244C>A | |
12 | g.48132897C>G | CA384541578 | PFKM | c.489C>G (p.Cys163Trp) c.480C>G (p.Cys160Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) c.86-7874C>G (n.86-7874C>G) n.339C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.*151C>G (n.*151C>G) c.86-1342C>G (n.86-1342C>G) c.411C>G (p.Cys137Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) n.452C>G n.1088C>G n.378C>G n.318C>G n.244C>G | |
12 | g.48132897C>T | CA479697075 | PFKM | c.489C>T (p.Cys163=) c.480C>T (p.Cys160=) c.267C>T (p.Cys89=) c.576C>T (p.Cys192=) c.86-7874C>T (n.86-7874C>T) n.339C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.366C>T (p.Cys122=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.86-1342C>T (n.86-1342C>T) c.411C>T (p.Cys137=) c.291C>T (p.Cys97=) c.180C>T (p.Cys60=) c.117C>T (p.Cys39=) n.452C>T n.1088C>T n.378C>T n.318C>T n.244C>T | |
12 | g.48132898A= | CA2034529187 | PFKM | c.490A= (p.Lys164=) c.481A= (p.Lys161=) c.268A= (p.Lys90=) c.577A= (p.Lys193=) c.86-7873A= (n.86-7873A=) n.340A= c.*284A= (n.*284A=) c.367A= (p.Lys123=) c.*152A= (n.*152A=) c.86-1341A= (n.86-1341A=) c.412A= (p.Lys138=) c.292A= (p.Lys98=) c.181A= (p.Lys61=) c.118A= (p.Lys40=) n.453A= n.1089A= n.379A= n.319A= n.245A= | |
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12 | g.48132899A>T | CA384541596 | PFKM | c.491A>T (p.Lys164Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.86-7872A>T (n.86-7872A>T) n.341A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.*153A>T (n.*153A>T) c.86-1340A>T (n.86-1340A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.182A>T (p.Lys61Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.454A>T n.1090A>T n.380A>T n.320A>T n.246A>T | |
12 | g.48132900G>A | CA479697078 | PFKM | c.492G>A (p.Lys164=) c.483G>A (p.Lys161=) c.270G>A (p.Lys90=) c.579G>A (p.Lys193=) c.86-7871G>A (n.86-7871G>A) n.342G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.86-1339G>A (n.86-1339G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.294G>A (p.Lys98=) c.183G>A (p.Lys61=) c.120G>A (p.Lys40=) n.455G>A n.1091G>A n.381G>A n.321G>A n.247G>A | |
12 | g.48132900G>C | CA384541599 | PFKM | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.86-7871G>C (n.86-7871G>C) n.342G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*154G>C (n.*154G>C) c.86-1339G>C (n.86-1339G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.455G>C n.1091G>C n.381G>C n.321G>C n.247G>C | |
12 | g.48132900G>T | CA384541602 | PFKM | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.86-7871G>T (n.86-7871G>T) n.342G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*154G>T (n.*154G>T) c.86-1339G>T (n.86-1339G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.455G>T n.1091G>T n.381G>T n.321G>T n.247G>T | |
12 | g.48132901G>A | CA384541605 | PFKM | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.86-7870G>A (n.86-7870G>A) n.343G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.86-1338G>A (n.86-1338G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.456G>A n.1092G>A n.382G>A n.322G>A n.248G>A | |
12 | g.48132901G>C | CA384541610 | PFKM | c.493G>C (p.Asp165His) c.484G>C (p.Asp162His) c.271G>C (p.Asp91His) c.580G>C (p.Asp194His) c.86-7870G>C (n.86-7870G>C) n.343G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.86-1338G>C (n.86-1338G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.295G>C (p.Asp99His) c.184G>C (p.Asp62His) c.121G>C (p.Asp41His) n.456G>C n.1092G>C n.382G>C n.322G>C n.248G>C | |
12 | g.48132901G>T | CA384541606 | PFKM | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.86-7870G>T (n.86-7870G>T) n.343G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.86-1338G>T (n.86-1338G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.456G>T n.1092G>T n.382G>T n.322G>T n.248G>T | |
12 | g.48132902A>C | CA384541614 | PFKM | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.86-7869A>C (n.86-7869A>C) n.344A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.86-1337A>C (n.86-1337A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.457A>C n.1093A>C n.383A>C n.323A>C n.249A>C | |
12 | g.48132902A>G | CA384541617 | PFKM | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.86-7869A>G (n.86-7869A>G) n.344A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.86-1337A>G (n.86-1337A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.457A>G n.1093A>G n.383A>G n.323A>G n.249A>G | |
12 | g.48132902A>T | CA384541622 | PFKM | c.494A>T (p.Asp165Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.272A>T (p.Asp91Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.86-7869A>T (n.86-7869A>T) n.344A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.86-1337A>T (n.86-1337A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.457A>T n.1093A>T n.383A>T n.323A>T n.249A>T | |
12 | g.48132903C>A | CA384541626 | PFKM | c.495C>A (p.Asp165Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.86-7868C>A (n.86-7868C>A) n.345C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.86-1336C>A (n.86-1336C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.458C>A n.1094C>A n.384C>A n.324C>A n.250C>A | |
12 | g.48132903C>G | CA384541629 | PFKM | c.495C>G (p.Asp165Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.86-7868C>G (n.86-7868C>G) n.345C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) c.86-1336C>G (n.86-1336C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.458C>G n.1094C>G n.384C>G n.324C>G n.250C>G | |
12 | g.48132903C>T | CA479697086 | PFKM | c.495C>T (p.Asp165=) c.486C>T (p.Asp162=) c.273C>T (p.Asp91=) c.582C>T (p.Asp194=) c.86-7868C>T (n.86-7868C>T) n.345C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.372C>T (p.Asp124=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.86-1336C>T (n.86-1336C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.297C>T (p.Asp99=) c.186C>T (p.Asp62=) c.123C>T (p.Asp41=) n.458C>T n.1094C>T n.384C>T n.324C>T n.250C>T | |
12 | g.48132904T>A | CA384541631 | PFKM | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.86-7867T>A (n.86-7867T>A) n.346T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) c.86-1335T>A (n.86-1335T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.459T>A n.1095T>A n.385T>A n.325T>A n.251T>A | |
12 | g.48132904T>C | CA384541632 | PFKM | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.86-7867T>C (n.86-7867T>C) n.346T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) c.86-1335T>C (n.86-1335T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.459T>C n.1095T>C n.385T>C n.325T>C n.251T>C | |
12 | g.48132904T>G | CA384541633 | PFKM | c.496T>G (p.Phe166Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.583T>G (p.Phe195Val) c.86-7867T>G (n.86-7867T>G) n.346T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) c.*158T>G (n.*158T>G) c.86-1335T>G (n.86-1335T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.298T>G (p.Phe100Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.459T>G n.1095T>G n.385T>G n.325T>G n.251T>G | |
12 | g.48132905T>A | CA384541636 | PFKM | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.86-7866T>A (n.86-7866T>A) n.347T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) c.86-1334T>A (n.86-1334T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.460T>A n.1096T>A n.386T>A n.326T>A n.252T>A | |
12 | g.48132905T>C | CA384541639 | PFKM | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.86-7866T>C (n.86-7866T>C) n.347T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) c.86-1334T>C (n.86-1334T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.460T>C n.1096T>C n.386T>C n.326T>C n.252T>C | |
12 | g.48132905T>G | CA384541642 | PFKM | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.86-7866T>G (n.86-7866T>G) n.347T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) c.86-1334T>G (n.86-1334T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.460T>G n.1096T>G n.386T>G n.326T>G n.252T>G | |
12 | g.48132906T>A | CA384541645 | PFKM | c.498T>A (p.Phe166Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.585T>A (p.Phe195Leu) c.86-7865T>A (n.86-7865T>A) n.348T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.86-1333T>A (n.86-1333T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.300T>A (p.Phe100Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.461T>A n.1097T>A n.387T>A n.327T>A n.253T>A | |
12 | g.48132906T>C | CA479697090 | PFKM | c.498T>C (p.Phe166=) c.489T>C (p.Phe163=) c.276T>C (p.Phe92=) c.585T>C (p.Phe195=) c.86-7865T>C (n.86-7865T>C) n.348T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.375T>C (p.Phe125=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.86-1333T>C (n.86-1333T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.300T>C (p.Phe100=) c.189T>C (p.Phe63=) c.126T>C (p.Phe42=) n.461T>C n.1097T>C n.387T>C n.327T>C n.253T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132906T>G | CA384541647 | PFKM | c.498T>G (p.Phe166Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.585T>G (p.Phe195Leu) c.86-7865T>G (n.86-7865T>G) n.348T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.86-1333T>G (n.86-1333T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.300T>G (p.Phe100Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.461T>G n.1097T>G n.387T>G n.327T>G n.253T>G | |
12 | g.48132906T= | CA2034529191 | PFKM | c.498T= (p.Phe166=) c.489T= (p.Phe163=) c.276T= (p.Phe92=) c.585T= (p.Phe195=) c.86-7865T= (n.86-7865T=) n.348T= c.*292T= (n.*292T=) c.375T= (p.Phe125=) c.*160T= (n.*160T=) c.86-1333T= (n.86-1333T=) c.420T= (p.Phe140=) c.300T= (p.Phe100=) c.189T= (p.Phe63=) c.126T= (p.Phe42=) n.461T= n.1097T= n.387T= n.327T= n.253T= | |
12 | g.48132907C>A | CA479697094 | PFKM | c.499C>A (p.Arg167=) c.490C>A (p.Arg164=) c.277C>A (p.Arg93=) c.586C>A (p.Arg196=) c.86-7864C>A (n.86-7864C>A) n.349C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.376C>A (p.Arg126=) c.*161C>A (n.*161C>A) c.86-1332C>A (n.86-1332C>A) c.421C>A (p.Arg141=) c.301C>A (p.Arg101=) c.190C>A (p.Arg64=) c.127C>A (p.Arg43=) n.462C>A n.1098C>A n.388C>A n.328C>A n.254C>A | ClinVar |
12 | g.48132907C= | CA2034529193 | PFKM | c.499C= (p.Arg167=) c.490C= (p.Arg164=) c.277C= (p.Arg93=) c.586C= (p.Arg196=) c.86-7864C= (n.86-7864C=) n.349C= c.*293C= (n.*293C=) c.376C= (p.Arg126=) c.*161C= (n.*161C=) c.86-1332C= (n.86-1332C=) c.421C= (p.Arg141=) c.301C= (p.Arg101=) c.190C= (p.Arg64=) c.127C= (p.Arg43=) n.462C= n.1098C= n.388C= n.328C= n.254C= | |
12 | g.48132907C>G | CA384541650 | PFKM | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.86-7864C>G (n.86-7864C>G) n.349C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.*161C>G (n.*161C>G) c.86-1332C>G (n.86-1332C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.462C>G n.1098C>G n.388C>G n.328C>G n.254C>G | |
12 | g.48132907C>T | CA6536955 | PFKM | c.499C>T (p.Arg167Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) c.277C>T (p.Arg93Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.86-7864C>T (n.86-7864C>T) n.349C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.*161C>T (n.*161C>T) c.86-1332C>T (n.86-1332C>T) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) n.462C>T n.1098C>T n.388C>T n.328C>T n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48132908G>A | CA6536956 | PFKM | c.500G>A (p.Arg167Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.86-7863G>A (n.86-7863G>A) n.350G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.*162G>A (n.*162G>A) c.86-1331G>A (n.86-1331G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.463G>A n.1099G>A n.389G>A n.329G>A n.255G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48132908G>C | CA384541655 | PFKM | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.86-7863G>C (n.86-7863G>C) n.350G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.*162G>C (n.*162G>C) c.86-1331G>C (n.86-1331G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.463G>C n.1099G>C n.389G>C n.329G>C n.255G>C | |
12 | g.48132908G= | CA2034529194 | PFKM | c.500G= (p.Arg167=) c.491G= (p.Arg164=) c.278G= (p.Arg93=) c.587G= (p.Arg196=) c.86-7863G= (n.86-7863G=) n.350G= c.*294G= (n.*294G=) c.377G= (p.Arg126=) c.*162G= (n.*162G=) c.86-1331G= (n.86-1331G=) c.422G= (p.Arg141=) c.302G= (p.Arg101=) c.191G= (p.Arg64=) c.128G= (p.Arg43=) n.463G= n.1099G= n.389G= n.329G= n.255G= | |
12 | g.48132908G>T | CA384541657 | PFKM | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.86-7863G>T (n.86-7863G>T) n.350G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.*162G>T (n.*162G>T) c.86-1331G>T (n.86-1331G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.463G>T n.1099G>T n.389G>T n.329G>T n.255G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.48132910dup | CA2838402418 | PFKM | c.502dup (p.Glu168GlyfsTer26) c.493dup (p.Glu165GlyfsTer26) c.280dup (p.Glu94GlyfsTer26) c.589dup (p.Glu197GlyfsTer26) c.86-7861dup (n.86-7861dup) n.352dup c.*296dup (n.*296dup) c.280dup (p.Glu94GlyfsTer?) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer26) c.*164dup (n.*164dup) c.86-1329dup (n.86-1329dup) c.424dup (p.Glu142GlyfsTer26) c.304dup (p.Glu102GlyfsTer26) c.193dup (p.Glu65GlyfsTer26) c.130dup (p.Glu44GlyfsTer26) n.465dup n.1101dup n.391dup n.331dup n.257dup | |
12 | g.48132909G>A | CA236509916 | PFKM | c.501G>A (p.Arg167=) c.492G>A (p.Arg164=) c.279G>A (p.Arg93=) c.588G>A (p.Arg196=) c.86-7862G>A (n.86-7862G>A) n.351G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.378G>A (p.Arg126=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.86-1330G>A (n.86-1330G>A) c.423G>A (p.Arg141=) c.303G>A (p.Arg101=) c.192G>A (p.Arg64=) c.129G>A (p.Arg43=) n.464G>A n.1100G>A n.390G>A n.330G>A n.256G>A | dbSNP |
12 | g.48132909G>C | CA479697101 | PFKM | c.501G>C (p.Arg167=) c.492G>C (p.Arg164=) c.279G>C (p.Arg93=) c.588G>C (p.Arg196=) c.86-7862G>C (n.86-7862G>C) n.351G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.378G>C (p.Arg126=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.86-1330G>C (n.86-1330G>C) c.423G>C (p.Arg141=) c.303G>C (p.Arg101=) c.192G>C (p.Arg64=) c.129G>C (p.Arg43=) n.464G>C n.1100G>C n.390G>C n.330G>C n.256G>C | |
12 | g.48132909G= | CA2034529199 | PFKM | c.501G= (p.Arg167=) c.492G= (p.Arg164=) c.279G= (p.Arg93=) c.588G= (p.Arg196=) c.86-7862G= (n.86-7862G=) n.351G= c.*295G= (n.*295G=) c.378G= (p.Arg126=) c.*163G= (n.*163G=) c.86-1330G= (n.86-1330G=) c.423G= (p.Arg141=) c.303G= (p.Arg101=) c.192G= (p.Arg64=) c.129G= (p.Arg43=) n.464G= n.1100G= n.390G= n.330G= n.256G= | |
12 | g.48132909G>T | CA479697102 | PFKM | c.501G>T (p.Arg167=) c.492G>T (p.Arg164=) c.279G>T (p.Arg93=) c.588G>T (p.Arg196=) c.86-7862G>T (n.86-7862G>T) n.351G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.378G>T (p.Arg126=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.86-1330G>T (n.86-1330G>T) c.423G>T (p.Arg141=) c.303G>T (p.Arg101=) c.192G>T (p.Arg64=) c.129G>T (p.Arg43=) n.464G>T n.1100G>T n.390G>T n.330G>T n.256G>T | |
12 | g.48132910G>A | CA384541661 | PFKM | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.86-7861G>A (n.86-7861G>A) n.352G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.86-1329G>A (n.86-1329G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.465G>A n.1101G>A n.391G>A n.331G>A n.257G>A | |
12 | g.48132910G>C | CA384541664 | PFKM | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.86-7861G>C (n.86-7861G>C) n.352G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.86-1329G>C (n.86-1329G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.465G>C n.1101G>C n.391G>C n.331G>C n.257G>C | |
12 | g.48132910G>T | CA384541666 | PFKM | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.86-7861G>T (n.86-7861G>T) n.352G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.86-1329G>T (n.86-1329G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.465G>T n.1101G>T n.391G>T n.331G>T n.257G>T | |
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12 | g.48132911A>G | CA384541672 | PFKM | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.86-7860A>G (n.86-7860A>G) n.353A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.86-1328A>G (n.86-1328A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.466A>G n.1102A>G n.392A>G n.332A>G n.258A>G | |
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