Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.48123783A>C | CA380370484 | PTPRJ | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1137A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) n.1196A>C | |
11 | g.48123783A>G | CA380370486 | PTPRJ | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1137A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) n.1196A>G | |
11 | g.48123783A>T | CA380370488 | PTPRJ | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1137A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) n.1196A>T | |
11 | g.48123784A>C | CA380370490 | PTPRJ | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1138A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) n.1197A>C | |
11 | g.48123784A>G | CA380370491 | PTPRJ | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1138A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) n.1197A>G | |
11 | g.48123784A>T | CA380370493 | PTPRJ | c.1130A>T (p.Lys377Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.821A>T (p.Lys274Met) n.1138A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.740A>T (p.Lys247Met) n.1197A>T | |
11 | g.48123785G>A | CA474434433 | PTPRJ | c.1131G>A (p.Lys377=) c.789G>A (p.Lys263=) c.822G>A (p.Lys274=) n.1139G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.810G>A (p.Lys270=) c.741G>A (p.Lys247=) n.1198G>A | |
11 | g.48123785G>C | CA380370497 | PTPRJ | c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) n.1139G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) n.1198G>C | |
11 | g.48123785G= | CA1969701747 | PTPRJ | c.1131G= (p.Lys377=) c.789G= (p.Lys263=) c.822G= (p.Lys274=) n.1139G= c.867G= (p.Lys289=) c.810G= (p.Lys270=) c.741G= (p.Lys247=) n.1198G= | |
11 | g.48123785G>T | CA221746936 | PTPRJ | c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) n.1139G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) n.1198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123786C>A | CA380370499 | PTPRJ | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.1140C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) n.1199C>A | |
11 | g.48123786C>G | CA380370502 | PTPRJ | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.1140C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) n.1199C>G | |
11 | g.48123786C>T | CA380370503 | PTPRJ | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.1140C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) n.1199C>T | |
11 | g.48123787C>A | CA380370506 | PTPRJ | c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) n.1141C>A c.869C>A (p.Pro290Gln) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.743C>A (p.Pro248Gln) n.1200C>A | |
11 | g.48123787C>G | CA380370509 | PTPRJ | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.1141C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) n.1200C>G | |
11 | g.48123787C>T | CA380370510 | PTPRJ | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.1141C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) n.1200C>T | |
11 | g.48123788A>C | CA474434434 | PTPRJ | c.1134A>C (p.Pro378=) c.792A>C (p.Pro264=) c.825A>C (p.Pro275=) n.1142A>C c.870A>C (p.Pro290=) c.813A>C (p.Pro271=) c.744A>C (p.Pro248=) n.1201A>C | |
11 | g.48123788A>G | CA474434436 | PTPRJ | c.1134A>G (p.Pro378=) c.792A>G (p.Pro264=) c.825A>G (p.Pro275=) n.1142A>G c.870A>G (p.Pro290=) c.813A>G (p.Pro271=) c.744A>G (p.Pro248=) n.1201A>G | |
11 | g.48123788A>T | CA474434435 | PTPRJ | c.1134A>T (p.Pro378=) c.792A>T (p.Pro264=) c.825A>T (p.Pro275=) n.1142A>T c.870A>T (p.Pro290=) c.813A>T (p.Pro271=) c.744A>T (p.Pro248=) n.1201A>T | |
11 | g.48123789G>A | CA5981995 | PTPRJ | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1143G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.745G>A (p.Gly249Arg) n.1202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123789G>C | CA380370512 | PTPRJ | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1143G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1202G>C | |
11 | g.48123789G= | CA1969701748 | PTPRJ | c.1135G= (p.Gly379=) c.793G= (p.Gly265=) c.826G= (p.Gly276=) n.1143G= c.871G= (p.Gly291=) c.814G= (p.Gly272=) c.745G= (p.Gly249=) n.1202G= | |
11 | g.48123789G>T | CA380370514 | PTPRJ | c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) n.1143G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.745G>T (p.Gly249Trp) n.1202G>T | |
11 | g.48123792del | CA2613454273 | PTPRJ | c.1138del (p.Val380PhefsTer?) c.796del (p.Val266PhefsTer?) c.829del (p.Val277PhefsTer?) n.1146del c.874del (p.Val292PhefsTer?) c.817del (p.Val273PhefsTer?) c.748del (p.Val250PhefsTer?) n.1205del | gnomAD v4 |
11 | g.48123790G>A | CA380370518 | PTPRJ | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.1144G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.746G>A (p.Gly249Glu) n.1203G>A | |
11 | g.48123790G>C | CA380370520 | PTPRJ | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1144G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1203G>C | |
11 | g.48123790G>T | CA380370521 | PTPRJ | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1144G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.746G>T (p.Gly249Val) n.1203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123791G>A | CA474434438 | PTPRJ | c.1137G>A (p.Gly379=) c.795G>A (p.Gly265=) c.828G>A (p.Gly276=) n.1145G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.816G>A (p.Gly272=) c.747G>A (p.Gly249=) n.1204G>A | |
11 | g.48123791G>C | CA474434439 | PTPRJ | c.1137G>C (p.Gly379=) c.795G>C (p.Gly265=) c.828G>C (p.Gly276=) n.1145G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.816G>C (p.Gly272=) c.747G>C (p.Gly249=) n.1204G>C | |
11 | g.48123791G>T | CA474434440 | PTPRJ | c.1137G>T (p.Gly379=) c.795G>T (p.Gly265=) c.828G>T (p.Gly276=) n.1145G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.816G>T (p.Gly272=) c.747G>T (p.Gly249=) n.1204G>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123792G>A | CA380370523 | PTPRJ | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1146G>A c.874G>A (p.Val292Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1205G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123792G>C | CA380370522 | PTPRJ | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1146G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1205G>C | |
11 | g.48123792G= | CA1969701752 | PTPRJ | c.1138G= (p.Val380=) c.796G= (p.Val266=) c.829G= (p.Val277=) n.1146G= c.874G= (p.Val292=) c.817G= (p.Val273=) c.748G= (p.Val250=) n.1205G= | |
11 | g.48123792G>T | CA5981996 | PTPRJ | c.1138G>T (p.Val380Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) n.1146G>T c.874G>T (p.Val292Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1205G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123793T>A | CA380370524 | PTPRJ | c.1139T>A (p.Val380Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) n.1147T>A c.875T>A (p.Val292Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1206T>A | |
11 | g.48123793T>C | CA380370525 | PTPRJ | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1147T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1206T>C | |
11 | g.48123793T>G | CA380370526 | PTPRJ | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1147T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1206T>G | |
11 | g.48123794del | CA2574821346 | PTPRJ | c.1140del (p.Gln381AsnfsTer?) c.798del (p.Gln267AsnfsTer?) c.831del (p.Gln278AsnfsTer?) n.1148del c.876del (p.Gln293AsnfsTer?) c.819del (p.Gln274AsnfsTer?) c.750del (p.Gln251AsnfsTer?) n.1207del | |
11 | g.48123794T>A | CA474434445 | PTPRJ | c.1140T>A (p.Val380=) c.798T>A (p.Val266=) c.831T>A (p.Val277=) n.1148T>A c.876T>A (p.Val292=) c.819T>A (p.Val273=) c.750T>A (p.Val250=) n.1207T>A | |
11 | g.48123794T>C | CA474434446 | PTPRJ | c.1140T>C (p.Val380=) c.798T>C (p.Val266=) c.831T>C (p.Val277=) n.1148T>C c.876T>C (p.Val292=) c.819T>C (p.Val273=) c.750T>C (p.Val250=) n.1207T>C | |
11 | g.48123794T>G | CA474434447 | PTPRJ | c.1140T>G (p.Val380=) c.798T>G (p.Val266=) c.831T>G (p.Val277=) n.1148T>G c.876T>G (p.Val292=) c.819T>G (p.Val273=) c.750T>G (p.Val250=) n.1207T>G | |
11 | g.48123795C>A | CA380370527 | PTPRJ | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1149C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1208C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123795C= | CA1969701756 | PTPRJ | c.1141C= (p.Gln381=) c.799C= (p.Gln267=) c.832C= (p.Gln278=) n.1149C= c.877C= (p.Gln293=) c.820C= (p.Gln274=) c.751C= (p.Gln251=) n.1208C= | |
11 | g.48123795C>G | CA380370528 | PTPRJ | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1149C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1208C>G | |
11 | g.48123795C>T | CA221746941 | PTPRJ | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1149C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1208C>T | dbSNP |
11 | g.48123796A= | CA1969701761 | PTPRJ | c.1142A= (p.Gln381=) c.800A= (p.Gln267=) c.833A= (p.Gln278=) n.1150A= c.878A= (p.Gln293=) c.821A= (p.Gln274=) c.752A= (p.Gln251=) n.1209A= | |
11 | g.48123796A>C | CA380370532 | PTPRJ | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1150A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1209A>C | |
11 | g.48123796A>G | CA380370533 | PTPRJ | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1150A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1209A>G | dbSNP |
11 | g.48123796A>T | CA5981997 | PTPRJ | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1150A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1209A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123797A= | CA1969701764 | PTPRJ | c.1143A= (p.Gln381=) c.801A= (p.Gln267=) c.834A= (p.Gln278=) n.1151A= c.879A= (p.Gln293=) c.822A= (p.Gln274=) c.753A= (p.Gln251=) n.1210A= | |
11 | g.48123797A>C | CA380370535 | PTPRJ | c.1143A>C (p.Gln381His) c.801A>C (p.Gln267His) c.834A>C (p.Gln278His) n.1151A>C c.879A>C (p.Gln293His) c.822A>C (p.Gln274His) c.753A>C (p.Gln251His) n.1210A>C | |
11 | g.48123797A>G | CA5981998 | PTPRJ | c.1143A>G (p.Gln381=) c.801A>G (p.Gln267=) c.834A>G (p.Gln278=) n.1151A>G c.879A>G (p.Gln293=) c.822A>G (p.Gln274=) c.753A>G (p.Gln251=) n.1210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123797A>T | CA380370539 | PTPRJ | c.1143A>T (p.Gln381His) c.801A>T (p.Gln267His) c.834A>T (p.Gln278His) n.1151A>T c.879A>T (p.Gln293His) c.822A>T (p.Gln274His) c.753A>T (p.Gln251His) n.1210A>T | |
11 | g.48123798T>A | CA380370544 | PTPRJ | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.1152T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1211T>A | |
11 | g.48123798T>C | CA380370546 | PTPRJ | c.1144T>C (p.Tyr382His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.835T>C (p.Tyr279His) n.1152T>C c.880T>C (p.Tyr294His) c.823T>C (p.Tyr275His) c.754T>C (p.Tyr252His) n.1211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123798T>G | CA380370541 | PTPRJ | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.1152T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1211T>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123798T= | CA1969701769 | PTPRJ | c.1144T= (p.Tyr382=) c.802T= (p.Tyr268=) c.835T= (p.Tyr279=) n.1152T= c.880T= (p.Tyr294=) c.823T= (p.Tyr275=) c.754T= (p.Tyr252=) n.1211T= | |
11 | g.48123799A>C | CA380370549 | PTPRJ | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.1153A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1212A>C | |
11 | g.48123799A>G | CA380370550 | PTPRJ | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.1153A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1212A>G | |
11 | g.48123799A>T | CA380370551 | PTPRJ | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.1153A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1212A>T | |
11 | g.48123802_48123804del | CA2573131844 | PTPRJ | c.1148_1150del (p.Asn383del) c.806_808del (p.Asn269del) c.839_841del (p.Asn280del) n.1156_1158del c.884_886del (p.Asn295del) c.827_829del (p.Asn276del) c.758_760del (p.Asn253del) n.1215_1217del | |
11 | g.48123800C>A | CA380370554 | PTPRJ | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.1154C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.1213C>A | |
11 | g.48123800C>G | CA380370556 | PTPRJ | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.1154C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.1213C>G | |
11 | g.48123800C>T | CA474434450 | PTPRJ | c.1146C>T (p.Tyr382=) c.804C>T (p.Tyr268=) c.837C>T (p.Tyr279=) n.1154C>T c.882C>T (p.Tyr294=) c.825C>T (p.Tyr275=) c.756C>T (p.Tyr252=) n.1213C>T | |
11 | g.48123801A= | CA1969701771 | PTPRJ | c.1147A= (p.Asn383=) c.805A= (p.Asn269=) c.838A= (p.Asn280=) n.1155A= c.883A= (p.Asn295=) c.826A= (p.Asn276=) c.757A= (p.Asn253=) n.1214A= | |
11 | g.48123801A>C | CA380370563 | PTPRJ | c.1147A>C (p.Asn383His) c.805A>C (p.Asn269His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1155A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.826A>C (p.Asn276His) c.757A>C (p.Asn253His) n.1214A>C | |
11 | g.48123801A>G | CA5981999 | PTPRJ | c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1155A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.1214A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123801A>T | CA380370560 | PTPRJ | c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1155A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.1214A>T | |
11 | g.48123802A= | CA1969701775 | PTPRJ | c.1148A= (p.Asn383=) c.806A= (p.Asn269=) c.839A= (p.Asn280=) n.1156A= c.884A= (p.Asn295=) c.827A= (p.Asn276=) c.758A= (p.Asn253=) n.1215A= | |
11 | g.48123802A>C | CA380370567 | PTPRJ | c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1156A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.1215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123802A>G | CA380370568 | PTPRJ | c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1156A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.1215A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123802A>T | CA380370571 | PTPRJ | c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1156A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.1215A>T | |
11 | g.48123803C>A | CA380370573 | PTPRJ | c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1157C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.759C>A (p.Asn253Lys) n.1216C>A | |
11 | g.48123803C= | CA1969701778 | PTPRJ | c.1149C= (p.Asn383=) c.807C= (p.Asn269=) c.840C= (p.Asn280=) n.1157C= c.885C= (p.Asn295=) c.828C= (p.Asn276=) c.759C= (p.Asn253=) n.1216C= | |
11 | g.48123803C>G | CA380370576 | PTPRJ | c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1157C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) c.759C>G (p.Asn253Lys) n.1216C>G | |
11 | g.48123803C>T | CA5982000 | PTPRJ | c.1149C>T (p.Asn383=) c.807C>T (p.Asn269=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1157C>T c.885C>T (p.Asn295=) c.828C>T (p.Asn276=) c.759C>T (p.Asn253=) n.1216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123804A>C | CA380370582 | PTPRJ | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.1158A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.1217A>C | |
11 | g.48123804A>G | CA380370584 | PTPRJ | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.1158A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.1217A>G | |
11 | g.48123804A>T | CA380370580 | PTPRJ | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.1158A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1217A>T | |
11 | g.48123805T>A | CA380370593 | PTPRJ | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.1159T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1218T>A | |
11 | g.48123805T>C | CA380370588 | PTPRJ | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.1159T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.1218T>C | |
11 | g.48123805T>G | CA380370591 | PTPRJ | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.1159T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.1218T>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123806del | CA2574821347 | PTPRJ | c.1152del (p.Asn385ThrfsTer?) c.810del (p.Asn271ThrfsTer?) c.843del (p.Asn282ThrfsTer?) n.1160del c.888del (p.Asn297ThrfsTer?) c.831del (p.Asn278ThrfsTer?) c.762del (p.Asn255ThrfsTer?) n.1219del | gnomAD v4 |
11 | g.48123806C>A | CA474434456 | PTPRJ | c.1152C>A (p.Ile384=) c.810C>A (p.Ile270=) c.843C>A (p.Ile281=) n.1160C>A c.888C>A (p.Ile296=) c.831C>A (p.Ile277=) c.762C>A (p.Ile254=) n.1219C>A | |
11 | g.48123806C>G | CA380370595 | PTPRJ | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.1160C>G c.888C>G (p.Ile296Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.1219C>G | |
11 | g.48123806C>T | CA474434458 | PTPRJ | c.1152C>T (p.Ile384=) c.810C>T (p.Ile270=) c.843C>T (p.Ile281=) n.1160C>T c.888C>T (p.Ile296=) c.831C>T (p.Ile277=) c.762C>T (p.Ile254=) n.1219C>T | |
11 | g.48123807A>C | CA380370597 | PTPRJ | c.1153A>C (p.Asn385His) c.811A>C (p.Asn271His) c.844A>C (p.Asn282His) n.1161A>C c.889A>C (p.Asn297His) c.832A>C (p.Asn278His) c.763A>C (p.Asn255His) n.1220A>C | |
11 | g.48123807A>G | CA380370599 | PTPRJ | c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.1161A>G c.889A>G (p.Asn297Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.1220A>G | |
11 | g.48123807A>T | CA380370601 | PTPRJ | c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.1161A>T c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.1220A>T | |
11 | g.48123808A= | CA1969701782 | PTPRJ | c.1154A= (p.Asn385=) c.812A= (p.Asn271=) c.845A= (p.Asn282=) n.1162A= c.890A= (p.Asn297=) c.833A= (p.Asn278=) c.764A= (p.Asn255=) n.1221A= | |
11 | g.48123808A>C | CA380370609 | PTPRJ | c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.1162A>C c.890A>C (p.Asn297Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.1221A>C | |
11 | g.48123808A>G | CA380370604 | PTPRJ | c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.1162A>G c.890A>G (p.Asn297Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.1221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123808A>T | CA380370607 | PTPRJ | c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.1162A>T c.890A>T (p.Asn297Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.1221A>T | |
11 | g.48123809C>A | CA380370610 | PTPRJ | c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.1163C>A c.891C>A (p.Asn297Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) c.765C>A (p.Asn255Lys) n.1222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123809C>G | CA380370612 | PTPRJ | c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.813C>G (p.Asn271Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.1163C>G c.891C>G (p.Asn297Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) c.765C>G (p.Asn255Lys) n.1222C>G | |
11 | g.48123809C>T | CA474434461 | PTPRJ | c.1155C>T (p.Asn385=) c.813C>T (p.Asn271=) c.846C>T (p.Asn282=) n.1163C>T c.891C>T (p.Asn297=) c.834C>T (p.Asn278=) c.765C>T (p.Asn255=) n.1222C>T | |
11 | g.48123810C>A | CA380370614 | PTPRJ | c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) n.1164C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1223C>A | |
11 | g.48123810C>G | CA380370615 | PTPRJ | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) n.1164C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.1223C>G | |
11 | g.48123810C>T | CA380370618 | PTPRJ | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) n.1164C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1223C>T | |
11 | g.48123811C>A | CA380370624 | PTPRJ | c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) n.1165C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.1224C>A | |
11 | g.48123811C= | CA1969701785 | PTPRJ | c.1157C= (p.Pro386=) c.815C= (p.Pro272=) c.848C= (p.Pro283=) n.1165C= c.893C= (p.Pro298=) c.836C= (p.Pro279=) c.767C= (p.Pro256=) n.1224C= | |
11 | g.48123811C>G | CA380370621 | PTPRJ | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) n.1165C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1224C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123811C>T | CA5982001 | PTPRJ | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) n.1165C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.1224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123812G>A | CA5982002 | PTPRJ | c.1158G>A (p.Pro386=) c.816G>A (p.Pro272=) c.849G>A (p.Pro283=) n.1166G>A c.894G>A (p.Pro298=) c.837G>A (p.Pro279=) c.768G>A (p.Pro256=) n.1225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.48123812G>C | CA474434466 | PTPRJ | c.1158G>C (p.Pro386=) c.816G>C (p.Pro272=) c.849G>C (p.Pro283=) n.1166G>C c.894G>C (p.Pro298=) c.837G>C (p.Pro279=) c.768G>C (p.Pro256=) n.1225G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123812G= | CA1969701787 | PTPRJ | c.1158G= (p.Pro386=) c.816G= (p.Pro272=) c.849G= (p.Pro283=) n.1166G= c.894G= (p.Pro298=) c.837G= (p.Pro279=) c.768G= (p.Pro256=) n.1225G= | |
11 | g.48123812G>T | CA474434467 | PTPRJ | c.1158G>T (p.Pro386=) c.816G>T (p.Pro272=) c.849G>T (p.Pro283=) n.1166G>T c.894G>T (p.Pro298=) c.837G>T (p.Pro279=) c.768G>T (p.Pro256=) n.1225G>T | dbSNP |
11 | g.48123813T>A | CA380370628 | PTPRJ | c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.1167T>A c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1226T>A | |
11 | g.48123813T>C | CA380370631 | PTPRJ | c.1159T>C (p.Tyr387His) c.817T>C (p.Tyr273His) c.850T>C (p.Tyr284His) n.1167T>C c.895T>C (p.Tyr299His) c.838T>C (p.Tyr280His) c.769T>C (p.Tyr257His) n.1226T>C | |
11 | g.48123813T>G | CA380370633 | PTPRJ | c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.1167T>G c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1226T>G | |
11 | g.48123813dup | CA2613454274 | PTPRJ | c.1159dup (p.Tyr387LeufsTer7) c.817dup (p.Tyr273LeufsTer7) c.850dup (p.Tyr284LeufsTer7) n.1167dup c.895dup (p.Tyr299LeufsTer7) c.838dup (p.Tyr280LeufsTer7) c.769dup (p.Tyr257LeufsTer7) n.1226dup | gnomAD v4 |
11 | g.48123814A>C | CA380370635 | PTPRJ | c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.1168A>C c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1227A>C | |
11 | g.48123814A>G | CA380370637 | PTPRJ | c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.1168A>G c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1227A>G | |
11 | g.48123814A>T | CA380370639 | PTPRJ | c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.1168A>T c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1227A>T | |
11 | g.48123815T>A | CA380370642 | PTPRJ | c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.852T>A (p.Tyr284Ter) n.1169T>A c.897T>A (p.Tyr299Ter) c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) n.1228T>A | |
11 | g.48123815T>C | CA474434469 | PTPRJ | c.1161T>C (p.Tyr387=) c.819T>C (p.Tyr273=) c.852T>C (p.Tyr284=) n.1169T>C c.897T>C (p.Tyr299=) c.840T>C (p.Tyr280=) c.771T>C (p.Tyr257=) n.1228T>C | |
11 | g.48123815T>G | CA380370643 | PTPRJ | c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.852T>G (p.Tyr284Ter) n.1169T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) n.1228T>G | |
11 | g.48123816C>A | CA380370645 | PTPRJ | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1170C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1229C>A | |
11 | g.48123816C>G | CA380370647 | PTPRJ | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1170C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1229C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123816C>T | CA380370650 | PTPRJ | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1170C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.1229C>T | |
11 | g.48123817T>A | CA380370653 | PTPRJ | c.1163T>A (p.Leu388His) c.821T>A (p.Leu274His) c.854T>A (p.Leu285His) n.1171T>A c.899T>A (p.Leu300His) c.842T>A (p.Leu281His) c.773T>A (p.Leu258His) n.1230T>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123817T>C | CA380370656 | PTPRJ | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1171T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1230T>C | |
11 | g.48123817T>G | CA380370655 | PTPRJ | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1171T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1230T>G | |
11 | g.48123818T>A | CA474434471 | PTPRJ | c.1164T>A (p.Leu388=) c.822T>A (p.Leu274=) c.855T>A (p.Leu285=) n.1172T>A c.900T>A (p.Leu300=) c.843T>A (p.Leu281=) c.774T>A (p.Leu258=) n.1231T>A | |
11 | g.48123818T>C | CA474434472 | PTPRJ | c.1164T>C (p.Leu388=) c.822T>C (p.Leu274=) c.855T>C (p.Leu285=) n.1172T>C c.900T>C (p.Leu300=) c.843T>C (p.Leu281=) c.774T>C (p.Leu258=) n.1231T>C | |
11 | g.48123818T>G | CA474434473 | PTPRJ | c.1164T>G (p.Leu388=) c.822T>G (p.Leu274=) c.855T>G (p.Leu285=) n.1172T>G c.900T>G (p.Leu300=) c.843T>G (p.Leu281=) c.774T>G (p.Leu258=) n.1231T>G | |
11 | g.48123819C>A | CA380370659 | PTPRJ | c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1173C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.1232C>A | |
11 | g.48123819C= | CA1969701790 | PTPRJ | c.1165C= (p.Leu389=) c.823C= (p.Leu275=) c.856C= (p.Leu286=) n.1173C= c.901C= (p.Leu301=) c.844C= (p.Leu282=) c.775C= (p.Leu259=) n.1232C= | |
11 | g.48123819C>G | CA380370661 | PTPRJ | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1173C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1232C>G | |
11 | g.48123819C>T | CA474434474 | PTPRJ | c.1165C>T (p.Leu389=) c.823C>T (p.Leu275=) c.856C>T (p.Leu286=) n.1173C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.844C>T (p.Leu282=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123820T>A | CA380370664 | PTPRJ | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.1174T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1233T>A | |
11 | g.48123820T>C | CA380370667 | PTPRJ | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1174T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1233T>C | |
11 | g.48123820T>G | CA380370668 | PTPRJ | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1174T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1233T>G | |
11 | g.48123821A= | CA1969701794 | PTPRJ | c.1167A= (p.Leu389=) c.825A= (p.Leu275=) c.858A= (p.Leu286=) n.1175A= c.903A= (p.Leu301=) c.846A= (p.Leu282=) c.777A= (p.Leu259=) n.1234A= | |
11 | g.48123821A>C | CA474434477 | PTPRJ | c.1167A>C (p.Leu389=) c.825A>C (p.Leu275=) c.858A>C (p.Leu286=) n.1175A>C c.903A>C (p.Leu301=) c.846A>C (p.Leu282=) c.777A>C (p.Leu259=) n.1234A>C | |
11 | g.48123821A>G | CA474434479 | PTPRJ | c.1167A>G (p.Leu389=) c.825A>G (p.Leu275=) c.858A>G (p.Leu286=) n.1175A>G c.903A>G (p.Leu301=) c.846A>G (p.Leu282=) c.777A>G (p.Leu259=) n.1234A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123821A>T | CA474434478 | PTPRJ | c.1167A>T (p.Leu389=) c.825A>T (p.Leu275=) c.858A>T (p.Leu286=) n.1175A>T c.903A>T (p.Leu301=) c.846A>T (p.Leu282=) c.777A>T (p.Leu259=) n.1234A>T | |
11 | g.48123822C>A | CA380370671 | PTPRJ | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) n.1176C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1235C>A | |
11 | g.48123822C>G | CA380370672 | PTPRJ | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) n.1176C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1235C>G | |
11 | g.48123822C>T | CA380370675 | PTPRJ | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) n.1176C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1235C>T | |
11 | g.48123823A= | CA1969701802 | PTPRJ | c.1169A= (p.Gln390=) c.827A= (p.Gln276=) c.860A= (p.Gln287=) n.1177A= c.905A= (p.Gln302=) c.848A= (p.Gln283=) c.779A= (p.Gln260=) n.1236A= | |
11 | g.48123823A>C | CA250563 | PTPRJ | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1177A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1236A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123823A>G | CA380370679 | PTPRJ | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1177A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1236A>G | |
11 | g.48123823A>T | CA380370682 | PTPRJ | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1177A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1236A>T | |
11 | g.48123824A= | CA1969701810 | PTPRJ | c.1170A= (p.Gln390=) c.828A= (p.Gln276=) c.861A= (p.Gln287=) n.1178A= c.906A= (p.Gln302=) c.849A= (p.Gln283=) c.780A= (p.Gln260=) n.1237A= | |
11 | g.48123824A>C | CA380370685 | PTPRJ | c.1170A>C (p.Gln390His) c.828A>C (p.Gln276His) c.861A>C (p.Gln287His) n.1178A>C c.906A>C (p.Gln302His) c.849A>C (p.Gln283His) c.780A>C (p.Gln260His) n.1237A>C | |
11 | g.48123824A>G | CA474434481 | PTPRJ | c.1170A>G (p.Gln390=) c.828A>G (p.Gln276=) c.861A>G (p.Gln287=) n.1178A>G c.906A>G (p.Gln302=) c.849A>G (p.Gln283=) c.780A>G (p.Gln260=) n.1237A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123824A>T | CA380370687 | PTPRJ | c.1170A>T (p.Gln390His) c.828A>T (p.Gln276His) c.861A>T (p.Gln287His) n.1178A>T c.906A>T (p.Gln302His) c.849A>T (p.Gln283His) c.780A>T (p.Gln260His) n.1237A>T | |
11 | g.48123825T>A | CA380370689 | PTPRJ | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1179T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) n.1238T>A | |
11 | g.48123825T>C | CA380370691 | PTPRJ | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1179T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) n.1238T>C | |
11 | g.48123825T>G | CA380370690 | PTPRJ | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1179T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) n.1238T>G | |
11 | g.48123826C>A | CA380370692 | PTPRJ | c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.830C>A (p.Ser277Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) n.1180C>A c.908C>A (p.Ser303Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) n.1239C>A | |
11 | g.48123826C= | CA1969701814 | PTPRJ | c.1172C= (p.Ser391=) c.830C= (p.Ser277=) c.863C= (p.Ser288=) n.1180C= c.908C= (p.Ser303=) c.851C= (p.Ser284=) c.782C= (p.Ser261=) n.1239C= | |
11 | g.48123826C>G | CA380370693 | PTPRJ | c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.830C>G (p.Ser277Ter) c.863C>G (p.Ser288Ter) n.1180C>G c.908C>G (p.Ser303Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.782C>G (p.Ser261Ter) n.1239C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123826C>T | CA380370694 | PTPRJ | c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.830C>T (p.Ser277Leu) c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1180C>T c.908C>T (p.Ser303Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) n.1239C>T | |
11 | g.48123827A= | CA1969701817 | PTPRJ | c.1173A= (p.Ser391=) c.831A= (p.Ser277=) c.864A= (p.Ser288=) n.1181A= c.909A= (p.Ser303=) c.852A= (p.Ser284=) c.783A= (p.Ser261=) n.1240A= | |
11 | g.48123827A>C | CA474434485 | PTPRJ | c.1173A>C (p.Ser391=) c.831A>C (p.Ser277=) c.864A>C (p.Ser288=) n.1181A>C c.909A>C (p.Ser303=) c.852A>C (p.Ser284=) c.783A>C (p.Ser261=) n.1240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123827A>G | CA474434486 | PTPRJ | c.1173A>G (p.Ser391=) c.831A>G (p.Ser277=) c.864A>G (p.Ser288=) n.1181A>G c.909A>G (p.Ser303=) c.852A>G (p.Ser284=) c.783A>G (p.Ser261=) n.1240A>G | dbSNP |
11 | g.48123827A>T | CA474434487 | PTPRJ | c.1173A>T (p.Ser391=) c.831A>T (p.Ser277=) c.864A>T (p.Ser288=) n.1181A>T c.909A>T (p.Ser303=) c.852A>T (p.Ser284=) c.783A>T (p.Ser261=) n.1240A>T | |
11 | g.48123829_48123832del | CA2613454275 | PTPRJ | c.1175_1178del (p.Asn392ArgfsTer?) c.833_836del (p.Asn278ArgfsTer?) c.866_869del (p.Asn289ArgfsTer?) n.1183_1186del c.911_914del (p.Asn304ArgfsTer?) c.854_857del (p.Asn285ArgfsTer?) c.785_788del (p.Asn262ArgfsTer?) n.1242_1245del | gnomAD v4 |
11 | g.48123828A= | CA1969701819 | PTPRJ | c.1174A= (p.Asn392=) c.832A= (p.Asn278=) c.865A= (p.Asn289=) n.1182A= c.910A= (p.Asn304=) c.853A= (p.Asn285=) c.784A= (p.Asn262=) n.1241A= | |
11 | g.48123828A>C | CA380370696 | PTPRJ | c.1174A>C (p.Asn392His) c.832A>C (p.Asn278His) c.865A>C (p.Asn289His) n.1182A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.853A>C (p.Asn285His) c.784A>C (p.Asn262His) n.1241A>C | |
11 | g.48123828A>G | CA5982003 | PTPRJ | c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) n.1182A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.1241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123828A>T | CA380370698 | PTPRJ | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.1182A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.1241A>T | |
11 | g.48123829A= | CA1969701822 | PTPRJ | c.1175A= (p.Asn392=) c.833A= (p.Asn278=) c.866A= (p.Asn289=) n.1183A= c.911A= (p.Asn304=) c.854A= (p.Asn285=) c.785A= (p.Asn262=) n.1242A= | |
11 | g.48123829A>C | CA380370701 | PTPRJ | c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) n.1183A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.1242A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123829A>G | CA380370703 | PTPRJ | c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) n.1183A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123829A>T | CA380370704 | PTPRJ | c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) n.1183A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.1242A>T | |
11 | g.48123829_48123830insAACCAAACACACC | CA2791355614 | PTPRJ | c.1175_1176insAACCAAACACACC (p.Asn392LysfsTer6) c.833_834insAACCAAACACACC (p.Asn278LysfsTer6) c.866_867insAACCAAACACACC (p.Asn289LysfsTer6) n.1183_1184insAACCAAACACACC c.911_912insAACCAAACACACC (p.Asn304LysfsTer6) c.854_855insAACCAAACACACC (p.Asn285LysfsTer6) c.785_786insAACCAAACACACC (p.Asn262LysfsTer6) n.1242_1243insAACCAAACACACC | |
11 | g.48123830T>A | CA380370706 | PTPRJ | c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) n.1184T>A c.912T>A (p.Asn304Lys) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.786T>A (p.Asn262Lys) n.1243T>A | |
11 | g.48123830T>C | CA474434491 | PTPRJ | c.1176T>C (p.Asn392=) c.834T>C (p.Asn278=) c.867T>C (p.Asn289=) n.1184T>C c.912T>C (p.Asn304=) c.855T>C (p.Asn285=) c.786T>C (p.Asn262=) n.1243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123830T>G | CA380370708 | PTPRJ | c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) n.1184T>G c.912T>G (p.Asn304Lys) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.786T>G (p.Asn262Lys) n.1243T>G | |
11 | g.48123830T= | CA1969701828 | PTPRJ | c.1176T= (p.Asn392=) c.834T= (p.Asn278=) c.867T= (p.Asn289=) n.1184T= c.912T= (p.Asn304=) c.855T= (p.Asn285=) c.786T= (p.Asn262=) n.1243T= | |
11 | g.48123831A>C | CA380370713 | PTPRJ | c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1185A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1244A>C | |
11 | g.48123831A>G | CA380370715 | PTPRJ | c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1185A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1244A>G | |
11 | g.48123831A>T | CA380370711 | PTPRJ | c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1185A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1244A>T | |
11 | g.48123832A>C | CA380370720 | PTPRJ | c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1186A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1245A>C | |
11 | g.48123832A>G | CA380370717 | PTPRJ | c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1186A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) n.1245A>G | |
11 | g.48123832A>T | CA380370719 | PTPRJ | c.1178A>T (p.Lys393Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.1186A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.788A>T (p.Lys263Met) n.1245A>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123833G>A | CA474434493 | PTPRJ | c.1179G>A (p.Lys393=) c.837G>A (p.Lys279=) c.870G>A (p.Lys290=) n.1187G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.858G>A (p.Lys286=) c.789G>A (p.Lys263=) n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123833G>C | CA380370722 | PTPRJ | c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.1187G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) n.1246G>C | |
11 | g.48123833G= | CA1969701832 | PTPRJ | c.1179G= (p.Lys393=) c.837G= (p.Lys279=) c.870G= (p.Lys290=) n.1187G= c.915G= (p.Lys305=) c.858G= (p.Lys286=) c.789G= (p.Lys263=) n.1246G= | |
11 | g.48123833G>T | CA380370725 | PTPRJ | c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.1187G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) n.1246G>T | |
11 | g.48123834A>C | CA380370726 | PTPRJ | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1188A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1247A>C | |
11 | g.48123834A>G | CA380370729 | PTPRJ | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1188A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1247A>G | |
11 | g.48123834A>T | CA380370731 | PTPRJ | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1188A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1247A>T | |
11 | g.48123835C>A | CA380370733 | PTPRJ | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1189C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1248C>A | |
11 | g.48123835C= | CA1969701837 | PTPRJ | c.1181C= (p.Thr394=) c.839C= (p.Thr280=) c.872C= (p.Thr291=) n.1189C= c.917C= (p.Thr306=) c.860C= (p.Thr287=) c.791C= (p.Thr264=) n.1248C= | |
11 | g.48123835C>G | CA380370737 | PTPRJ | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1189C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1248C>G | |
11 | g.48123835C>T | CA380370735 | PTPRJ | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1189C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1248C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.48123836A>C | CA474434497 | PTPRJ | c.1182A>C (p.Thr394=) c.840A>C (p.Thr280=) c.873A>C (p.Thr291=) n.1190A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.861A>C (p.Thr287=) c.792A>C (p.Thr264=) n.1249A>C | |
11 | g.48123836A>G | CA474434498 | PTPRJ | c.1182A>G (p.Thr394=) c.840A>G (p.Thr280=) c.873A>G (p.Thr291=) n.1190A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.861A>G (p.Thr287=) c.792A>G (p.Thr264=) n.1249A>G | |
11 | g.48123836A>T | CA474434499 | PTPRJ | c.1182A>T (p.Thr394=) c.840A>T (p.Thr280=) c.873A>T (p.Thr291=) n.1190A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.861A>T (p.Thr287=) c.792A>T (p.Thr264=) n.1249A>T | |
11 | g.48123838dup | CA5982004 | PTPRJ | c.1184dup (p.Asp397ArgfsTer28) c.842dup (p.Asp283ArgfsTer28) c.875dup (p.Asp294ArgfsTer28) n.1192dup c.920dup (p.Asp309ArgfsTer28) c.863dup (p.Asp290ArgfsTer28) c.794dup (p.Asp267ArgfsTer28) n.1251dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.48123837A= | CA1969701843 | PTPRJ | c.1183A= (p.Lys395=) c.841A= (p.Lys281=) c.874A= (p.Lys292=) n.1191A= c.919A= (p.Lys307=) c.862A= (p.Lys288=) c.793A= (p.Lys265=) n.1250A= | |
11 | g.48123837A>C | CA380370741 | PTPRJ | c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1191A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1250A>C | |
11 | g.48123837A>G | CA5982005 | PTPRJ | c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1191A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123837A>T | CA380370743 | PTPRJ | c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1191A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1250A>T | |
11 | g.48123838A>C | CA380370745 | PTPRJ | c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1192A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1251A>C | |
11 | g.48123838A>G | CA380370747 | PTPRJ | c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1192A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1251A>G | |
11 | g.48123838A>T | CA380370746 | PTPRJ | c.1184A>T (p.Lys395Met) c.842A>T (p.Lys281Met) c.875A>T (p.Lys292Met) n.1192A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1251A>T | |
11 | g.48123839G>A | CA474434503 | PTPRJ | c.1185G>A (p.Lys395=) c.843G>A (p.Lys281=) c.876G>A (p.Lys292=) n.1193G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.864G>A (p.Lys288=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1252G>A | |
11 | g.48123839G>C | CA380370749 | PTPRJ | c.1185G>C (p.Lys395Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1193G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1252G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.48123839G>T | CA380370751 | PTPRJ | c.1185G>T (p.Lys395Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.1193G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1252G>T | |
11 | g.48123840G>A | CA380370753 | PTPRJ | c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) n.1194G>A c.922G>A (p.Gly308Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1253G>A | |
11 | g.48123840G>C | CA380370754 | PTPRJ | c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1194G>C c.922G>C (p.Gly308Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1253G>C | |
11 | g.48123840G>T | CA380370756 | PTPRJ | c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) n.1194G>T c.922G>T (p.Gly308Ter) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1253G>T | |
11 | g.48123841G>A | CA380370757 | PTPRJ | c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) n.1195G>A c.923G>A (p.Gly308Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1254G>A | |
11 | g.48123841G>C | CA380370758 | PTPRJ | c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1195G>C c.923G>C (p.Gly308Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1254G>C | |
11 | g.48123841G>T | CA380370760 | PTPRJ | c.1187G>T (p.Gly396Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1195G>T c.923G>T (p.Gly308Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1254G>T | |
11 | g.48123842A>C | CA474434507 | PTPRJ | c.1188A>C (p.Gly396=) c.846A>C (p.Gly282=) c.879A>C (p.Gly293=) n.1196A>C c.924A>C (p.Gly308=) c.867A>C (p.Gly289=) c.798A>C (p.Gly266=) n.1255A>C | |
11 | g.48123842A>G | CA474434509 | PTPRJ | c.1188A>G (p.Gly396=) c.846A>G (p.Gly282=) c.879A>G (p.Gly293=) n.1196A>G c.924A>G (p.Gly308=) c.867A>G (p.Gly289=) c.798A>G (p.Gly266=) n.1255A>G | dbSNP |
11 | g.48123842A>T | CA474434511 | PTPRJ | c.1188A>T (p.Gly396=) c.846A>T (p.Gly282=) c.879A>T (p.Gly293=) n.1196A>T c.924A>T (p.Gly308=) c.867A>T (p.Gly289=) c.798A>T (p.Gly266=) n.1255A>T | |
11 | g.48123843G>A | CA380370761 | PTPRJ | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.1197G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.1256G>A | |
11 | g.48123843G>C | CA380370763 | PTPRJ | c.1189G>C (p.Asp397His) c.847G>C (p.Asp283His) c.880G>C (p.Asp294His) n.1197G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.868G>C (p.Asp290His) c.799G>C (p.Asp267His) n.1256G>C | |
11 | g.48123843G>T | CA380370765 | PTPRJ | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.1197G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.1256G>T | |
11 | g.48123844A>C | CA380370770 | PTPRJ | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.1198A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.1257A>C | |
11 | g.48123844A>G | CA380370768 | PTPRJ | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.1198A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.1257A>G | |
11 | g.48123844A>T | CA380370766 | PTPRJ | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.1198A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.800A>T (p.Asp267Val) n.1257A>T | |
11 | g.48123845C>A | CA380370771 | PTPRJ | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1199C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.1258C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123845C= | CA1969701848 | PTPRJ | c.1191C= (p.Asp397=) c.849C= (p.Asp283=) c.882C= (p.Asp294=) n.1199C= c.927C= (p.Asp309=) c.870C= (p.Asp290=) c.801C= (p.Asp267=) n.1258C= | |
11 | g.48123845C>G | CA380370773 | PTPRJ | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1199C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.1258C>G | |
11 | g.48123845C>T | CA474434514 | PTPRJ | c.1191C>T (p.Asp397=) c.849C>T (p.Asp283=) c.882C>T (p.Asp294=) n.1199C>T c.927C>T (p.Asp309=) c.870C>T (p.Asp290=) c.801C>T (p.Asp267=) n.1258C>T | |
11 | g.48123848dup | CA2613454276 | PTPRJ | c.1194dup (p.Thr401HisfsTer24) c.852dup (p.Thr287HisfsTer24) c.885dup (p.Thr298HisfsTer24) n.1202dup c.930dup (p.Thr313HisfsTer24) c.873dup (p.Thr294HisfsTer24) c.804dup (p.Thr271HisfsTer24) n.1261dup | gnomAD v4 |
11 | g.48123845_48123846insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT | CA2613454277 | PTPRJ | c.1191_1192insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro398GlufsTer47) c.849_850insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro284GlufsTer47) c.882_883insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro295GlufsTer47) n.1199_1200insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT c.927_928insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro310GlufsTer47) c.870_871insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro291GlufsTer47) c.801_802insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT (p.Pro268GlufsTer47) n.1258_1259insGAGTCACATTGGGACATCAGTGACCTCAGTCATTCTTTCTTTTTTTCTTTTAAAACCCGCT | gnomAD v4 |
11 | g.48123846C>A | CA380370775 | PTPRJ | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1200C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1259C>A | |
11 | g.48123846C= | CA1969701852 | PTPRJ | c.1192C= (p.Pro398=) c.850C= (p.Pro284=) c.883C= (p.Pro295=) n.1200C= c.928C= (p.Pro310=) c.871C= (p.Pro291=) c.802C= (p.Pro268=) n.1259C= | |
11 | g.48123846C>G | CA380370777 | PTPRJ | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1200C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1259C>G | |
11 | g.48123846C>T | CA380370778 | PTPRJ | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1200C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1259C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123847C>A | CA380370779 | PTPRJ | c.1193C>A (p.Pro398His) c.851C>A (p.Pro284His) c.884C>A (p.Pro295His) n.1201C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.872C>A (p.Pro291His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1260C>A | |
11 | g.48123847C= | CA1969701854 | PTPRJ | c.1193C= (p.Pro398=) c.851C= (p.Pro284=) c.884C= (p.Pro295=) n.1201C= c.929C= (p.Pro310=) c.872C= (p.Pro291=) c.803C= (p.Pro268=) n.1260C= | |
11 | g.48123847C>G | CA380370781 | PTPRJ | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1201C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1260C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123847C>T | CA380370783 | PTPRJ | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1201C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1260C>T | |
11 | g.48123848C>A | CA474434515 | PTPRJ | c.1194C>A (p.Pro398=) c.852C>A (p.Pro284=) c.885C>A (p.Pro295=) n.1202C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.873C>A (p.Pro291=) c.804C>A (p.Pro268=) n.1261C>A | |
11 | g.48123848C= | CA1969701856 | PTPRJ | c.1194C= (p.Pro398=) c.852C= (p.Pro284=) c.885C= (p.Pro295=) n.1202C= c.930C= (p.Pro310=) c.873C= (p.Pro291=) c.804C= (p.Pro268=) n.1261C= | |
11 | g.48123848C>G | CA221746952 | PTPRJ | c.1194C>G (p.Pro398=) c.852C>G (p.Pro284=) c.885C>G (p.Pro295=) n.1202C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.873C>G (p.Pro291=) c.804C>G (p.Pro268=) n.1261C>G | dbSNP |
11 | g.48123848C>T | CA474434516 | PTPRJ | c.1194C>T (p.Pro398=) c.852C>T (p.Pro284=) c.885C>T (p.Pro295=) n.1202C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.873C>T (p.Pro291=) c.804C>T (p.Pro268=) n.1261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123849T>A | CA380370785 | PTPRJ | c.1195T>A (p.Leu399Met) c.853T>A (p.Leu285Met) c.886T>A (p.Leu296Met) n.1203T>A c.931T>A (p.Leu311Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.805T>A (p.Leu269Met) n.1262T>A | |
11 | g.48123849T>C | CA474434517 | PTPRJ | c.1195T>C (p.Leu399=) c.853T>C (p.Leu285=) c.886T>C (p.Leu296=) n.1203T>C c.931T>C (p.Leu311=) c.874T>C (p.Leu292=) c.805T>C (p.Leu269=) n.1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123849T>G | CA380370786 | PTPRJ | c.1195T>G (p.Leu399Val) c.853T>G (p.Leu285Val) c.886T>G (p.Leu296Val) n.1203T>G c.931T>G (p.Leu311Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.805T>G (p.Leu269Val) n.1262T>G | |
11 | g.48123849T= | CA1969701859 | PTPRJ | c.1195T= (p.Leu399=) c.853T= (p.Leu285=) c.886T= (p.Leu296=) n.1203T= c.931T= (p.Leu311=) c.874T= (p.Leu292=) c.805T= (p.Leu269=) n.1262T= | |
11 | g.48123850T>A | CA380370787 | PTPRJ | c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.854T>A (p.Leu285Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.1204T>A c.932T>A (p.Leu311Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) n.1263T>A | |
11 | g.48123850T>C | CA380370789 | PTPRJ | c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.854T>C (p.Leu285Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.1204T>C c.932T>C (p.Leu311Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) n.1263T>C | |
11 | g.48123850T>G | CA380370791 | PTPRJ | c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.854T>G (p.Leu285Trp) c.887T>G (p.Leu296Trp) n.1204T>G c.932T>G (p.Leu311Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.806T>G (p.Leu269Trp) n.1263T>G | |
11 | g.48123851G>A | CA474434518 | PTPRJ | c.1197G>A (p.Leu399=) c.855G>A (p.Leu285=) c.888G>A (p.Leu296=) n.1205G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.876G>A (p.Leu292=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1264G>A | |
11 | g.48123851G>C | CA380370793 | PTPRJ | c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.855G>C (p.Leu285Phe) c.888G>C (p.Leu296Phe) n.1205G>C c.933G>C (p.Leu311Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.807G>C (p.Leu269Phe) n.1264G>C | |
11 | g.48123851G>T | CA380370794 | PTPRJ | c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.855G>T (p.Leu285Phe) c.888G>T (p.Leu296Phe) n.1205G>T c.933G>T (p.Leu311Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.807G>T (p.Leu269Phe) n.1264G>T | |
11 | g.48123852G>A | CA380370795 | PTPRJ | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1206G>A c.934G>A (p.Gly312Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.1265G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123852G>C | CA380370799 | PTPRJ | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1206G>C c.934G>C (p.Gly312Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1265G>C | |
11 | g.48123852G>T | CA380370797 | PTPRJ | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1206G>T c.934G>T (p.Gly312Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.1265G>T | |
11 | g.48123853G>A | CA380370800 | PTPRJ | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1207G>A c.935G>A (p.Gly312Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.1266G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123853G>C | CA380370802 | PTPRJ | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1207G>C c.935G>C (p.Gly312Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1266G>C | |
11 | g.48123853G>T | CA380370804 | PTPRJ | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1207G>T c.935G>T (p.Gly312Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1266G>T | |
11 | g.48123854C>A | CA474434519 | PTPRJ | c.1200C>A (p.Gly400=) c.858C>A (p.Gly286=) c.891C>A (p.Gly297=) n.1208C>A c.936C>A (p.Gly312=) c.879C>A (p.Gly293=) c.810C>A (p.Gly270=) n.1267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123854C>G | CA474434520 | PTPRJ | c.1200C>G (p.Gly400=) c.858C>G (p.Gly286=) c.891C>G (p.Gly297=) n.1208C>G c.936C>G (p.Gly312=) c.879C>G (p.Gly293=) c.810C>G (p.Gly270=) n.1267C>G | |
11 | g.48123854C>T | CA474434521 | PTPRJ | c.1200C>T (p.Gly400=) c.858C>T (p.Gly286=) c.891C>T (p.Gly297=) n.1208C>T c.936C>T (p.Gly312=) c.879C>T (p.Gly293=) c.810C>T (p.Gly270=) n.1267C>T | |
11 | g.48123855A>C | CA380370806 | PTPRJ | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1209A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1268A>C | |
11 | g.48123855A>G | CA380370807 | PTPRJ | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1209A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1268A>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123855A>T | CA380370808 | PTPRJ | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1209A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1268A>T | |
11 | g.48123856C>A | CA380370810 | PTPRJ | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.1210C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) n.1269C>A | |
11 | g.48123856C>G | CA380370812 | PTPRJ | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.1210C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) n.1269C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123856C>T | CA380370813 | PTPRJ | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1210C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123857A= | CA1969701862 | PTPRJ | c.1203A= (p.Thr401=) c.861A= (p.Thr287=) c.894A= (p.Thr298=) n.1211A= c.939A= (p.Thr313=) c.882A= (p.Thr294=) c.813A= (p.Thr271=) n.1270A= | |
11 | g.48123857A>C | CA474434522 | PTPRJ | c.1203A>C (p.Thr401=) c.861A>C (p.Thr287=) c.894A>C (p.Thr298=) n.1211A>C c.939A>C (p.Thr313=) c.882A>C (p.Thr294=) c.813A>C (p.Thr271=) n.1270A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123857A>G | CA474434524 | PTPRJ | c.1203A>G (p.Thr401=) c.861A>G (p.Thr287=) c.894A>G (p.Thr298=) n.1211A>G c.939A>G (p.Thr313=) c.882A>G (p.Thr294=) c.813A>G (p.Thr271=) n.1270A>G | |
11 | g.48123857A>T | CA474434523 | PTPRJ | c.1203A>T (p.Thr401=) c.861A>T (p.Thr287=) c.894A>T (p.Thr298=) n.1211A>T c.939A>T (p.Thr313=) c.882A>T (p.Thr294=) c.813A>T (p.Thr271=) n.1270A>T | |
11 | g.48123858_48123859del | CA2574821348 | PTPRJ | c.1204_1205del (p.Glu402ArgfsTer22) c.862_863del (p.Glu288ArgfsTer22) c.895_896del (p.Glu299ArgfsTer22) n.1212_1213del c.940_941del (p.Glu314ArgfsTer22) c.883_884del (p.Glu295ArgfsTer22) c.814_815del (p.Glu272ArgfsTer22) n.1271_1272del | |
11 | g.48123858G>A | CA380370815 | PTPRJ | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1212G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) n.1271G>A | |
11 | g.48123858G>C | CA380370817 | PTPRJ | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1212G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) n.1271G>C | |
11 | g.48123858G>T | CA380370819 | PTPRJ | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1212G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) n.1271G>T | |
11 | g.48123859A>C | CA380370822 | PTPRJ | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.1213A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) n.1272A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123859A>G | CA380370824 | PTPRJ | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.1213A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) n.1272A>G | |
11 | g.48123859A>T | CA380370820 | PTPRJ | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.1213A>T c.941A>T (p.Glu314Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.815A>T (p.Glu272Val) n.1272A>T | |
11 | g.48123860A= | CA1969701863 | PTPRJ | c.1206A= (p.Glu402=) c.864A= (p.Glu288=) c.897A= (p.Glu299=) n.1214A= c.942A= (p.Glu314=) c.885A= (p.Glu295=) c.816A= (p.Glu272=) n.1273A= | |
11 | g.48123860A>C | CA380370827 | PTPRJ | c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) n.1214A>C c.942A>C (p.Glu314Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) n.1273A>C | |
11 | g.48123860A>G | CA474434525 | PTPRJ | c.1206A>G (p.Glu402=) c.864A>G (p.Glu288=) c.897A>G (p.Glu299=) n.1214A>G c.942A>G (p.Glu314=) c.885A>G (p.Glu295=) c.816A>G (p.Glu272=) n.1273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123860A>T | CA380370825 | PTPRJ | c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) n.1214A>T c.942A>T (p.Glu314Asp) c.885A>T (p.Glu295Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) n.1273A>T | |
11 | g.48123861G>A | CA380370831 | PTPRJ | c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.1215G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.1274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123861G>C | CA380370829 | PTPRJ | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1215G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1274G>C | |
11 | g.48123861G>T | CA380370832 | PTPRJ | c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.1215G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.1274G>T | |
11 | g.48123862del | CA2613454278 | PTPRJ | c.1208del (p.Gly403ValfsTer?) c.866del (p.Gly289ValfsTer?) c.899del (p.Gly300ValfsTer?) n.1216del c.944del (p.Gly315ValfsTer?) c.887del (p.Gly296ValfsTer?) c.818del (p.Gly273ValfsTer?) n.1275del | gnomAD v4 |
11 | g.48123862G>A | CA380370833 | PTPRJ | c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.1216G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.1275G>A | |
11 | g.48123862G>C | CA380370835 | PTPRJ | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1216G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1275G>C | |
11 | g.48123862G= | CA1969701866 | PTPRJ | c.1208G= (p.Gly403=) c.866G= (p.Gly289=) c.899G= (p.Gly300=) n.1216G= c.944G= (p.Gly315=) c.887G= (p.Gly296=) c.818G= (p.Gly273=) n.1275G= | |
11 | g.48123862G>T | CA5982006 | PTPRJ | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.1216G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123863T>A | CA474434526 | PTPRJ | c.1209T>A (p.Gly403=) c.867T>A (p.Gly289=) c.900T>A (p.Gly300=) n.1217T>A c.945T>A (p.Gly315=) c.888T>A (p.Gly296=) c.819T>A (p.Gly273=) n.1276T>A | |
11 | g.48123863T>C | CA474434528 | PTPRJ | c.1209T>C (p.Gly403=) c.867T>C (p.Gly289=) c.900T>C (p.Gly300=) n.1217T>C c.945T>C (p.Gly315=) c.888T>C (p.Gly296=) c.819T>C (p.Gly273=) n.1276T>C | |
11 | g.48123863T>G | CA474434527 | PTPRJ | c.1209T>G (p.Gly403=) c.867T>G (p.Gly289=) c.900T>G (p.Gly300=) n.1217T>G c.945T>G (p.Gly315=) c.888T>G (p.Gly296=) c.819T>G (p.Gly273=) n.1276T>G | |
11 | g.48123864G>A | CA5982007 | PTPRJ | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1218G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.48123864G>C | CA380370839 | PTPRJ | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1218G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1277G>C | |
11 | g.48123864G= | CA1969701870 | PTPRJ | c.1210G= (p.Gly404=) c.868G= (p.Gly290=) c.901G= (p.Gly301=) n.1218G= c.946G= (p.Gly316=) c.889G= (p.Gly297=) c.820G= (p.Gly274=) n.1277G= | |
11 | g.48123864G>T | CA380370837 | PTPRJ | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1218G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.1277G>T | |
11 | g.48123865G>A | CA380370840 | PTPRJ | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1219G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.1278G>A | |
11 | g.48123865G>C | CA5982008 | PTPRJ | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1219G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123865G= | CA1969701876 | PTPRJ | c.1211G= (p.Gly404=) c.869G= (p.Gly290=) c.902G= (p.Gly301=) n.1219G= c.947G= (p.Gly316=) c.890G= (p.Gly297=) c.821G= (p.Gly274=) n.1278G= | |
11 | g.48123865G>T | CA380370842 | PTPRJ | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1219G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1278G>T | |
11 | g.48123866C>A | CA474434529 | PTPRJ | c.1212C>A (p.Gly404=) c.870C>A (p.Gly290=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1220C>A c.948C>A (p.Gly316=) c.891C>A (p.Gly297=) c.822C>A (p.Gly274=) n.1279C>A | |
11 | g.48123866C>G | CA474434530 | PTPRJ | c.1212C>G (p.Gly404=) c.870C>G (p.Gly290=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1220C>G c.948C>G (p.Gly316=) c.891C>G (p.Gly297=) c.822C>G (p.Gly274=) n.1279C>G | gnomAD v4 |
11 | g.48123866C>T | CA474434531 | PTPRJ | c.1212C>T (p.Gly404=) c.870C>T (p.Gly290=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1220C>T c.948C>T (p.Gly316=) c.891C>T (p.Gly297=) c.822C>T (p.Gly274=) n.1279C>T | |
11 | g.48123867T>A | CA380370844 | PTPRJ | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.904T>A (p.Leu302Met) n.1221T>A c.949T>A (p.Leu317Met) c.892T>A (p.Leu298Met) c.823T>A (p.Leu275Met) n.1280T>A | |
11 | g.48123867T>C | CA474434532 | PTPRJ | c.1213T>C (p.Leu405=) c.871T>C (p.Leu291=) c.904T>C (p.Leu302=) n.1221T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.892T>C (p.Leu298=) c.823T>C (p.Leu275=) n.1280T>C | |
11 | g.48123867T>G | CA380370845 | PTPRJ | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.904T>G (p.Leu302Val) n.1221T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.823T>G (p.Leu275Val) n.1280T>G | |
11 | g.48123868T>A | CA380370846 | PTPRJ | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) n.1222T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.824T>A (p.Leu275Ter) n.1281T>A | |
11 | g.48123868T>C | CA380370847 | PTPRJ | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) n.1222T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.824T>C (p.Leu275Ser) n.1281T>C | |
11 | g.48123868T>G | CA380370849 | PTPRJ | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.905T>G (p.Leu302Trp) n.1222T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.824T>G (p.Leu275Trp) n.1281T>G | |
11 | g.48123868_48123869delinsTG | CA1969701879 | PTPRJ | c.1214_1215delinsTG (p.Leu405=) c.872_873delinsTG (p.Leu291=) c.905_906delinsTG (p.Leu302=) n.1222_1223delinsTG c.950_951delinsTG (p.Leu317=) c.893_894delinsTG (p.Leu298=) c.824_825delinsTG (p.Leu275=) n.1281_1282delinsTG | |
11 | g.48123869G>A | CA474434533 | PTPRJ | c.1215G>A (p.Leu405=) c.873G>A (p.Leu291=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1223G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.894G>A (p.Leu298=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1282G>A | |
11 | g.48123869G>C | CA380370851 | PTPRJ | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.906G>C (p.Leu302Phe) n.1223G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.825G>C (p.Leu275Phe) n.1282G>C | |
11 | g.48123869G>T | CA380370852 | PTPRJ | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.906G>T (p.Leu302Phe) n.1223G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.825G>T (p.Leu275Phe) n.1282G>T | |
11 | g.48123871del | CA1969701881 | PTPRJ | c.1216+1del c.874+1del c.907+1del n.1224+1del c.952+1del c.895+1del c.826+1del n.1283+1del | dbSNP |
11 | g.48123869_48123943del | CA2791355615 | PTPRJ | c.1215_1216+73del c.873_874+73del c.906_907+73del n.1223_1224+73del c.951_952+73del c.894_895+73del c.825_826+73del n.1282_1283+73del | |
11 | g.48123870G>A | CA380370857 | PTPRJ | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1224G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.1283G>A | |
11 | g.48123870G>C | CA380370855 | PTPRJ | c.1216G>C (p.Asp406His) c.874G>C (p.Asp292His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1224G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.895G>C (p.Asp299His) c.826G>C (p.Asp276His) n.1283G>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123870G>T | CA380370854 | PTPRJ | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1224G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.1283G>T | |
11 | g.48123871G>A | CA380370858 | PTPRJ | c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) n.1224+1G>A c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) n.1283+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123871G>C | CA380370860 | PTPRJ | c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) n.1224+1G>C c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) n.1283+1G>C | |
11 | g.48123871G>T | CA380370861 | PTPRJ | c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) n.1224+1G>T c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) n.1283+1G>T | |
11 | g.48123872T>A | CA380370862 | PTPRJ | c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) n.1224+2T>A c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) n.1283+2T>A | |
11 | g.48123872T>C | CA380370863 | PTPRJ | c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) n.1224+2T>C c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) n.1283+2T>C | |
11 | g.48123872T>G | CA380370864 | PTPRJ | c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) n.1224+2T>G c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) n.1283+2T>G | |
11 | g.48123874A>C | CA2613454279 | PTPRJ | c.1216+4A>C (n.1216+4A>C) c.874+4A>C (n.874+4A>C) c.907+4A>C (n.907+4A>C) n.1224+4A>C c.952+4A>C (n.952+4A>C) c.895+4A>C (n.895+4A>C) c.826+4A>C (n.826+4A>C) n.1283+4A>C | gnomAD v4 |
11 | g.48123878A= | CA1969701883 | PTPRJ | c.1216+8A= (n.1216+8A=) c.874+8A= (n.874+8A=) c.907+8A= (n.907+8A=) n.1224+8A= c.952+8A= (n.952+8A=) c.895+8A= (n.895+8A=) c.826+8A= (n.826+8A=) n.1283+8A= | |
11 | g.48123878A>G | CA221746957 | PTPRJ | c.1216+8A>G (n.1216+8A>G) c.874+8A>G (n.874+8A>G) c.907+8A>G (n.907+8A>G) n.1224+8A>G c.952+8A>G (n.952+8A>G) c.895+8A>G (n.895+8A>G) c.826+8A>G (n.826+8A>G) n.1283+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.48123878A>T | CA2613454280 | PTPRJ | c.1216+8A>T (n.1216+8A>T) c.874+8A>T (n.874+8A>T) c.907+8A>T (n.907+8A>T) n.1224+8A>T c.952+8A>T (n.952+8A>T) c.895+8A>T (n.895+8A>T) c.826+8A>T (n.826+8A>T) n.1283+8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.48123879C>A | CA2574821349 | PTPRJ | c.1216+9C>A (n.1216+9C>A) c.874+9C>A (n.874+9C>A) c.907+9C>A (n.907+9C>A) n.1224+9C>A c.952+9C>A (n.952+9C>A) c.895+9C>A (n.895+9C>A) c.826+9C>A (n.826+9C>A) n.1283+9C>A | |
11 | g.48123881A= | CA1969701886 | PTPRJ | c.1216+11A= (n.1216+11A=) c.874+11A= (n.874+11A=) c.907+11A= (n.907+11A=) n.1224+11A= c.952+11A= (n.952+11A=) c.895+11A= (n.895+11A=) c.826+11A= (n.826+11A=) n.1283+11A= | |
11 | g.48123881A>G | CA677102460 | PTPRJ | c.1216+11A>G (n.1216+11A>G) c.874+11A>G (n.874+11A>G) c.907+11A>G (n.907+11A>G) n.1224+11A>G c.952+11A>G (n.952+11A>G) c.895+11A>G (n.895+11A>G) c.826+11A>G (n.826+11A>G) n.1283+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.48123882A>G | CA2613454281 | PTPRJ | c.1216+12A>G (n.1216+12A>G) c.874+12A>G (n.874+12A>G) c.907+12A>G (n.907+12A>G) n.1224+12A>G c.952+12A>G (n.952+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.826+12A>G (n.826+12A>G) n.1283+12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.48123883G>A | CA2574821350 | PTPRJ | c.1216+13G>A (n.1216+13G>A) c.874+13G>A (n.874+13G>A) c.907+13G>A (n.907+13G>A) n.1224+13G>A c.952+13G>A (n.952+13G>A) c.895+13G>A (n.895+13G>A) c.826+13G>A (n.826+13G>A) n.1283+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.48123883G>T | CA2574821351 | PTPRJ | c.1216+13G>T (n.1216+13G>T) c.874+13G>T (n.874+13G>T) c.907+13G>T (n.907+13G>T) n.1224+13G>T c.952+13G>T (n.952+13G>T) c.895+13G>T (n.895+13G>T) c.826+13G>T (n.826+13G>T) n.1283+13G>T | |
11 | g.48123885dup | CA2613454282 | PTPRJ | c.1216+15dup (n.1216+15dup) c.874+15dup (n.874+15dup) c.907+15dup (n.907+15dup) n.1224+15dup c.952+15dup (n.952+15dup) c.895+15dup (n.895+15dup) c.826+15dup (n.826+15dup) n.1283+15dup | gnomAD v4 |