OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48045586G>A | CA698626174 | NUDT15 | c.356-74G>A (n.356-74G>A) n.536-74G>A n.377-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045586G= | CA2089833518 | NUDT15 | c.356-74G= (n.356-74G=) n.536-74G= n.377-74G= | |
| 13 | g.48045586G>T | CA2622969085 | NUDT15 | c.356-74G>T (n.356-74G>T) n.536-74G>T n.377-74G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045587G>A | CA2622969086 | NUDT15 | c.356-73G>A (n.356-73G>A) n.536-73G>A n.377-73G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045589T>C | CA2622969087 | NUDT15 | c.356-71T>C (n.356-71T>C) n.536-71T>C n.377-71T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045590A>G | CA2575412746 | NUDT15 | c.356-70A>G (n.356-70A>G) n.536-70A>G n.377-70A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045591G= | CA2089833519 | NUDT15 | c.356-69G= (n.356-69G=) n.536-69G= n.377-69G= | |
| 13 | g.48045591G>T | CA2089833520 | NUDT15 | c.356-69G>T (n.356-69G>T) n.536-69G>T n.377-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045592C>A | CA2622969088 | NUDT15 | c.356-68C>A (n.356-68C>A) n.536-68C>A n.377-68C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045592C>G | CA2622969089 | NUDT15 | c.356-68C>G (n.356-68C>G) n.536-68C>G n.377-68C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045592C>T | CA2622969090 | NUDT15 | c.356-68C>T (n.356-68C>T) n.536-68C>T n.377-68C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045593T>G | CA609576396 | NUDT15 | c.356-67T>G (n.356-67T>G) n.536-67T>G n.377-67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045593T= | CA2089833521 | NUDT15 | c.356-67T= (n.356-67T=) n.536-67T= n.377-67T= | |
| 13 | g.48045594T>C | CA2089833523 | NUDT15 | c.356-66T>C (n.356-66T>C) n.536-66T>C n.377-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045594T= | CA2089833522 | NUDT15 | c.356-66T= (n.356-66T=) n.536-66T= n.377-66T= | |
| 13 | g.48045595A= | CA2089833524 | NUDT15 | c.356-65A= (n.356-65A=) n.536-65A= n.377-65A= | |
| 13 | g.48045595A>G | CA2089833525 | NUDT15 | c.356-65A>G (n.356-65A>G) n.536-65A>G n.377-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045595A>T | CA2622969091 | NUDT15 | c.356-65A>T (n.356-65A>T) n.536-65A>T n.377-65A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045595dup | CA609576398 | NUDT15 | c.356-65dup (n.356-65dup) n.536-65dup n.377-65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045596C>A | CA2575412747 | NUDT15 | c.356-64C>A (n.356-64C>A) n.536-64C>A n.377-64C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045596C>G | CA2622969092 | NUDT15 | c.356-64C>G (n.356-64C>G) n.536-64C>G n.377-64C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045596C>T | CA2622969093 | NUDT15 | c.356-64C>T (n.356-64C>T) n.536-64C>T n.377-64C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045597C>A | CA2622969095 | NUDT15 | c.356-63C>A (n.356-63C>A) n.536-63C>A n.377-63C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045597C>T | CA2622969094 | NUDT15 | c.356-63C>T (n.356-63C>T) n.536-63C>T n.377-63C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045598C>A | CA2622969096 | NUDT15 | c.356-62C>A (n.356-62C>A) n.536-62C>A n.377-62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045600A>G | CA2622969097 | NUDT15 | c.356-60A>G (n.356-60A>G) n.536-60A>G n.377-60A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045602T>C | CA2622969098 | NUDT15 | c.356-58T>C (n.356-58T>C) n.536-58T>C n.377-58T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045603A>G | CA2799109812 | NUDT15 | c.356-57A>G (n.356-57A>G) n.536-57A>G n.377-57A>G | |
| 13 | g.48045604A>C | CA2622969099 | NUDT15 | c.356-56A>C (n.356-56A>C) n.536-56A>C n.377-56A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045604A>G | CA2622969100 | NUDT15 | c.356-56A>G (n.356-56A>G) n.536-56A>G n.377-56A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045606C>A | CA2622969101 | NUDT15 | c.356-54C>A (n.356-54C>A) n.536-54C>A n.377-54C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045606C= | CA2089833526 | NUDT15 | c.356-54C= (n.356-54C=) n.536-54C= n.377-54C= | |
| 13 | g.48045606C>T | CA2575412748 | NUDT15 | c.356-54C>T (n.356-54C>T) n.536-54C>T n.377-54C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045606_48045607insT | CA919266504 | NUDT15 | c.356-54_356-53insT (n.356-54_356-53insT) n.536-54_536-53insT n.377-54_377-53insT | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045607A>T | CA2622969102 | NUDT15 | c.356-53A>T (n.356-53A>T) n.536-53A>T n.377-53A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045608C>A | CA2622969103 | NUDT15 | c.356-52C>A (n.356-52C>A) n.536-52C>A n.377-52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045608C= | CA2089833527 | NUDT15 | c.356-52C= (n.356-52C=) n.536-52C= n.377-52C= | |
| 13 | g.48045608C>T | CA249274042 | NUDT15 | c.356-52C>T (n.356-52C>T) n.536-52C>T n.377-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045609C>A | CA6978303 | NUDT15 | c.356-51C>A (n.356-51C>A) n.536-51C>A n.377-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045609C= | CA2089833528 | NUDT15 | c.356-51C= (n.356-51C=) n.536-51C= n.377-51C= | |
| 13 | g.48045609C>G | CA955771472 | NUDT15 | c.356-51C>G (n.356-51C>G) n.536-51C>G n.377-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045609C>T | CA2622969104 | NUDT15 | c.356-51C>T (n.356-51C>T) n.536-51C>T n.377-51C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045610C>A | CA2622969105 | NUDT15 | c.356-50C>A (n.356-50C>A) n.536-50C>A n.377-50C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045610C>G | CA2622969106 | NUDT15 | c.356-50C>G (n.356-50C>G) n.536-50C>G n.377-50C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045610C>T | CA2622969107 | NUDT15 | c.356-50C>T (n.356-50C>T) n.536-50C>T n.377-50C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045610_48045612delinsCTT | CA2089833529 | NUDT15 | c.356-50_356-48delinsCTT (n.356-50_356-48delinsCTT) n.536-50_536-48delinsCTT n.377-50_377-48delinsCTT | |
| 13 | g.48045612_48045613del | CA6978304 | NUDT15 | c.356-48_356-47del (n.356-48_356-47del) n.536-48_536-47del n.377-48_377-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045612T>G | CA249274050 | NUDT15 | c.356-48T>G (n.356-48T>G) n.536-48T>G n.377-48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045612T= | CA2089833530 | NUDT15 | c.356-48T= (n.356-48T=) n.536-48T= n.377-48T= | |
| 13 | g.48045614G>A | CA2622969108 | NUDT15 | c.356-46G>A (n.356-46G>A) n.536-46G>A n.377-46G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045614G>T | CA2622969109 | NUDT15 | c.356-46G>T (n.356-46G>T) n.536-46G>T n.377-46G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045615T>A | CA698626180 | NUDT15 | c.356-45T>A (n.356-45T>A) n.536-45T>A n.377-45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045615T>C | CA2622969110 | NUDT15 | c.356-45T>C (n.356-45T>C) n.536-45T>C n.377-45T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045615T= | CA2089833531 | NUDT15 | c.356-45T= (n.356-45T=) n.536-45T= n.377-45T= | |
| 13 | g.48045618del | CA2575412749 | NUDT15 | c.356-42del (n.356-42del) n.536-42del n.377-42del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045616T>G | CA2622969111 | NUDT15 | c.356-44T>G (n.356-44T>G) n.536-44T>G n.377-44T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045619C>A | CA2622969112 | NUDT15 | c.356-41C>A (n.356-41C>A) n.536-41C>A n.377-41C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045619C= | CA2089833532 | NUDT15 | c.356-41C= (n.356-41C=) n.536-41C= n.377-41C= | |
| 13 | g.48045619C>T | CA6978305 | NUDT15 | c.356-41C>T (n.356-41C>T) n.536-41C>T n.377-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045620T>C | CA2622969113 | NUDT15 | c.356-40T>C (n.356-40T>C) n.536-40T>C n.377-40T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045621G>A | CA2575412750 | NUDT15 | c.356-39G>A (n.356-39G>A) n.536-39G>A n.377-39G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045621_48045622delinsGT | CA2089833533 | NUDT15 | c.356-39_356-38delinsGT (n.356-39_356-38delinsGT) n.536-39_536-38delinsGT n.377-39_377-38delinsGT | |
| 13 | g.48045622T>C | CA2622969114 | NUDT15 | c.356-38T>C (n.356-38T>C) n.536-38T>C n.377-38T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045623del | CA6978306 | NUDT15 | c.356-37del (n.356-37del) n.536-37del n.377-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045623T>C | CA2622969115 | NUDT15 | c.356-37T>C (n.356-37T>C) n.536-37T>C n.377-37T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045625T>C | CA6978307 | NUDT15 | c.356-35T>C (n.356-35T>C) n.536-35T>C n.377-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045625T= | CA2089833534 | NUDT15 | c.356-35T= (n.356-35T=) n.536-35T= n.377-35T= | |
| 13 | g.48045626C>A | CA2622969116 | NUDT15 | c.356-34C>A (n.356-34C>A) n.536-34C>A n.377-34C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045627T>C | CA955771476 | NUDT15 | c.356-33T>C (n.356-33T>C) n.536-33T>C n.377-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045627T= | CA2089833535 | NUDT15 | c.356-33T= (n.356-33T=) n.536-33T= n.377-33T= | |
| 13 | g.48045631T>G | CA2622969117 | NUDT15 | c.356-29T>G (n.356-29T>G) n.536-29T>G n.377-29T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045633_48045636del | CA2622969118 | NUDT15 | c.356-27_356-24del (n.356-27_356-24del) n.536-27_536-24del n.377-27_377-24del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045634A= | CA2089833536 | NUDT15 | c.356-26A= (n.356-26A=) n.536-26A= n.377-26A= | |
| 13 | g.48045634A>G | CA6978308 | NUDT15 | c.356-26A>G (n.356-26A>G) n.536-26A>G n.377-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48045635T>C | CA2089833538 | NUDT15 | c.356-25T>C (n.356-25T>C) n.536-25T>C n.377-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045635T= | CA2089833537 | NUDT15 | c.356-25T= (n.356-25T=) n.536-25T= n.377-25T= | |
| 13 | g.48045637G>A | CA2799109813 | NUDT15 | c.356-23G>A (n.356-23G>A) n.536-23G>A n.377-23G>A | |
| 13 | g.48045637G>C | CA2622969119 | NUDT15 | c.356-23G>C (n.356-23G>C) n.536-23G>C n.377-23G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045637G>T | CA2622969120 | NUDT15 | c.356-23G>T (n.356-23G>T) n.536-23G>T n.377-23G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045638A= | CA2089833539 | NUDT15 | c.356-22A= (n.356-22A=) n.536-22A= n.377-22A= | |
| 13 | g.48045638A>G | CA6978309 | NUDT15 | c.356-22A>G (n.356-22A>G) n.536-22A>G n.377-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045639T>G | CA6978310 | NUDT15 | c.356-21T>G (n.356-21T>G) n.536-21T>G n.377-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045639T= | CA2089833540 | NUDT15 | c.356-21T= (n.356-21T=) n.536-21T= n.377-21T= | |
| 13 | g.48045642_48045650del | CA2622969121 | NUDT15 | c.356-18_356-10del (n.356-18_356-10del) n.536-18_536-10del n.377-18_377-10del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045640T>G | CA2622969122 | NUDT15 | c.356-20T>G (n.356-20T>G) n.536-20T>G n.377-20T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045641T>C | CA2575412751 | NUDT15 | c.356-19T>C (n.356-19T>C) n.536-19T>C n.377-19T>C | |
| 13 | g.48045642A>G | CA2622969123 | NUDT15 | c.356-18A>G (n.356-18A>G) n.536-18A>G n.377-18A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045643G>C | CA2622969124 | NUDT15 | c.356-17G>C (n.356-17G>C) n.536-17G>C n.377-17G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045644C>A | CA2622969125 | NUDT15 | c.356-16C>A (n.356-16C>A) n.536-16C>A n.377-16C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045644C>T | CA2622969126 | NUDT15 | c.356-16C>T (n.356-16C>T) n.536-16C>T n.377-16C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045645A>G | CA2622969127 | NUDT15 | c.356-15A>G (n.356-15A>G) n.536-15A>G n.377-15A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045645_48045649delinsATCTT | CA2089833541 | NUDT15 | c.356-15_356-11delinsATCTT (n.356-15_356-11delinsATCTT) n.536-15_536-11delinsATCTT n.377-15_377-11delinsATCTT | |
| 13 | g.48045646_48045647insGTAGAATGAAGGT | CA2551824377 | NUDT15 | c.356-14_356-13insGTAGAATGAAGGT (n.356-14_356-13insGTAGAATGAAGGT) n.536-14_536-13insGTAGAATGAAGGT n.377-14_377-13insGTAGAATGAAGGT | |
| 13 | g.48045651_48045654del | CA6978311 | NUDT15 | c.356-9_356-6del (n.356-9_356-6del) n.536-9_536-6del n.377-9_377-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045647C>A | CA609576583 | NUDT15 | c.356-13C>A (n.356-13C>A) n.536-13C>A n.377-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045647C= | CA2089833542 | NUDT15 | c.356-13C= (n.356-13C=) n.536-13C= n.377-13C= | |
| 13 | g.48045647C>T | CA2089833543 | NUDT15 | c.356-13C>T (n.356-13C>T) n.536-13C>T n.377-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48045649_48045650insATGAAGAGAATGGTGG | CA2513524845 | NUDT15 | c.356-11_356-10insATGAAGAGAATGGTGG (n.356-11_356-10insATGAAGAGAATGGTGG) n.536-11_536-10insATGAAGAGAATGGTGG n.377-11_377-10insATGAAGAGAATGGTGG | |
| 13 | g.48045650T>C | CA955771481 | NUDT15 | c.356-10T>C (n.356-10T>C) n.536-10T>C n.377-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045650T= | CA2089833544 | NUDT15 | c.356-10T= (n.356-10T=) n.536-10T= n.377-10T= | |
| 13 | g.48045651C>A | CA6978312 | NUDT15 | c.356-9C>A (n.356-9C>A) n.536-9C>A n.377-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045651C= | CA2089833545 | NUDT15 | c.356-9C= (n.356-9C=) n.536-9C= n.377-9C= | |
| 13 | g.48045651C>G | CA2622969128 | NUDT15 | c.356-9C>G (n.356-9C>G) n.536-9C>G n.377-9C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045651_48045652insATTTAAAACATTGTGTTA | CA2519464341 | NUDT15 | c.356-9_356-8insATTTAAAACATTGTGTTA (n.356-9_356-8insATTTAAAACATTGTGTTA) n.536-9_536-8insATTTAAAACATTGTGTTA n.377-9_377-8insATTTAAAACATTGTGTTA | |
| 13 | g.48045652T>C | CA609576586 | NUDT15 | c.356-8T>C (n.356-8T>C) n.536-8T>C n.377-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.48045652T= | CA2089833546 | NUDT15 | c.356-8T= (n.356-8T=) n.536-8T= n.377-8T= | |
| 13 | g.48045653T>G | CA698626206 | NUDT15 | c.356-7T>G (n.356-7T>G) n.536-7T>G n.377-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045653T= | CA2089833547 | NUDT15 | c.356-7T= (n.356-7T=) n.536-7T= n.377-7T= | |
| 13 | g.48045654_48045656delinsTTC | CA2089833548 | NUDT15 | c.356-6_356-4delinsTTC (n.356-6_356-4delinsTTC) n.536-6_536-4delinsTTC n.377-6_377-4delinsTTC | |
| 13 | g.48045656_48045657del | CA955771485 | NUDT15 | c.356-4_356-3del (n.356-4_356-3del) n.536-4_536-3del n.377-4_377-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045656C>A | CA609576587 | NUDT15 | c.356-4C>A (n.356-4C>A) n.536-4C>A n.377-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045656C= | CA2089833549 | NUDT15 | c.356-4C= (n.356-4C=) n.536-4C= n.377-4C= | |
| 13 | g.48045656C>G | CA2575412752 | NUDT15 | c.356-4C>G (n.356-4C>G) n.536-4C>G n.377-4C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045658A= | CA2089833550 | NUDT15 | c.356-2A= (n.356-2A=) n.536-2A= n.377-2A= | |
| 13 | g.48045658A>C | CA388154005 | NUDT15 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) n.536-2A>C n.377-2A>C | |
| 13 | g.48045658A>G | CA388154008 | NUDT15 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) n.536-2A>G n.377-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045658A>T | CA388154011 | NUDT15 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) n.536-2A>T n.377-2A>T | |
| 13 | g.48045659G>A | CA388154015 | NUDT15 | c.356-1G>A (n.356-1G>A) n.536-1G>A n.377-1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045659G>C | CA388154017 | NUDT15 | c.356-1G>C (n.356-1G>C) n.536-1G>C n.377-1G>C | |
| 13 | g.48045659G>T | CA388154020 | NUDT15 | c.356-1G>T (n.356-1G>T) n.536-1G>T n.377-1G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045660G>A | CA6978313 | NUDT15 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.536G>A n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045660G>C | CA388154028 | NUDT15 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.536G>C n.377G>C | |
| 13 | g.48045660G= | CA2089833551 | NUDT15 | c.356G= (p.Ser119=) n.536G= n.377G= | |
| 13 | g.48045660G>T | CA388154026 | NUDT15 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.536G>T n.377G>T | |
| 13 | g.48045661T>A | CA388154032 | NUDT15 | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.537T>A n.378T>A | |
| 13 | g.48045661T>C | CA6978314 | NUDT15 | c.357T>C (p.Ser119=) n.537T>C n.378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48045661T>G | CA388154035 | NUDT15 | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.537T>G n.378T>G | |
| 13 | g.48045661T= | CA2089833552 | NUDT15 | c.357T= (p.Ser119=) n.537T= n.378T= | |
| 13 | g.48045662T>A | CA388154038 | NUDT15 | c.358T>A (p.Trp120Arg) n.538T>A n.379T>A | |
| 13 | g.48045662T>C | CA388154040 | NUDT15 | c.358T>C (p.Trp120Arg) n.538T>C n.379T>C | |
| 13 | g.48045662T>G | CA388154043 | NUDT15 | c.358T>G (p.Trp120Gly) n.538T>G n.379T>G | |
| 13 | g.48045663G>A | CA388154046 | NUDT15 | c.359G>A (p.Trp120Ter) n.539G>A n.380G>A | |
| 13 | g.48045663G>C | CA388154048 | NUDT15 | c.359G>C (p.Trp120Ser) n.539G>C n.380G>C | |
| 13 | g.48045663G>T | CA388154051 | NUDT15 | c.359G>T (p.Trp120Leu) n.539G>T n.380G>T | |
| 13 | g.48045665del | CA2622969129 | NUDT15 | c.361del (p.Glu121SerfsTer21) n.541del n.382del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045664G>A | CA388154054 | NUDT15 | c.360G>A (p.Trp120Ter) n.540G>A n.381G>A | |
| 13 | g.48045664G>C | CA388154056 | NUDT15 | c.360G>C (p.Trp120Cys) n.540G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045664G>T | CA388154058 | NUDT15 | c.360G>T (p.Trp120Cys) n.540G>T n.381G>T | |
| 13 | g.48045665G>A | CA388154066 | NUDT15 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.541G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045665G>C | CA388154062 | NUDT15 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.541G>C n.382G>C | |
| 13 | g.48045665G>T | CA388154064 | NUDT15 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.541G>T n.382G>T | |
| 13 | g.48045666A>C | CA388154069 | NUDT15 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.542A>C n.383A>C | |
| 13 | g.48045666A>G | CA388154071 | NUDT15 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.542A>G n.383A>G | COSMIC |
| 13 | g.48045666A>T | CA388154073 | NUDT15 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.542A>T n.383A>T | |
| 13 | g.48045667G>A | CA483557984 | NUDT15 | c.363G>A (p.Glu121=) n.543G>A n.384G>A | dbSNP |
| 13 | g.48045667G>C | CA388154076 | NUDT15 | c.363G>C (p.Glu121Asp) n.543G>C n.384G>C | |
| 13 | g.48045667G= | CA2089833553 | NUDT15 | c.363G= (p.Glu121=) n.543G= n.384G= | |
| 13 | g.48045667G>T | CA388154078 | NUDT15 | c.363G>T (p.Glu121Asp) n.543G>T n.384G>T | |
| 13 | g.48045668T>A | CA388154085 | NUDT15 | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.544T>A n.385T>A | |
| 13 | g.48045668T>C | CA388154083 | NUDT15 | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.544T>C n.385T>C | |
| 13 | g.48045668T>G | CA388154081 | NUDT15 | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.544T>G n.385T>G | |
| 13 | g.48045669G>A | CA388154087 | NUDT15 | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.545G>A n.386G>A | |
| 13 | g.48045669G>C | CA388154088 | NUDT15 | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.545G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045669G>T | CA388154090 | NUDT15 | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.545G>T n.386G>T | |
| 13 | g.48045670G>A | CA388154093 | NUDT15 | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.546G>A n.387G>A | |
| 13 | g.48045670G>C | CA388154094 | NUDT15 | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.546G>C n.387G>C | |
| 13 | g.48045670G>T | CA388154096 | NUDT15 | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.546G>T n.387G>T | |
| 13 | g.48045671G>A | CA6978315 | NUDT15 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.547G>A n.388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045671G>C | CA388154099 | NUDT15 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.547G>C n.388G>C | |
| 13 | g.48045671G= | CA2089833554 | NUDT15 | c.367G= (p.Val123=) n.547G= n.388G= | |
| 13 | g.48045671G>T | CA388154101 | NUDT15 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.547G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045672T>A | CA388154105 | NUDT15 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.548T>A n.389T>A | |
| 13 | g.48045672T>C | CA249274085 | NUDT15 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.548T>C n.389T>C | dbSNP |
| 13 | g.48045672T>G | CA388154108 | NUDT15 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.548T>G n.389T>G | |
| 13 | g.48045672T= | CA2089833555 | NUDT15 | c.368T= (p.Val123=) n.548T= n.389T= | |
| 13 | g.48045673T>A | CA483557987 | NUDT15 | c.369T>A (p.Val123=) n.549T>A n.390T>A | |
| 13 | g.48045673T>C | CA483557988 | NUDT15 | c.369T>C (p.Val123=) n.549T>C n.390T>C | |
| 13 | g.48045673T>G | CA483557989 | NUDT15 | c.369T>G (p.Val123=) n.549T>G n.390T>G | |
| 13 | g.48045674C>A | CA388154110 | NUDT15 | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.550C>A n.391C>A | |
| 13 | g.48045674C= | CA2089833556 | NUDT15 | c.370C= (p.Pro124=) n.550C= n.391C= | |
| 13 | g.48045674C>G | CA388154112 | NUDT15 | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.550C>G n.391C>G | dbSNP |
| 13 | g.48045674C>T | CA388154114 | NUDT15 | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.550C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045675C>A | CA388154117 | NUDT15 | c.371C>A (p.Pro124His) n.551C>A n.392C>A | |
| 13 | g.48045675C>G | CA388154118 | NUDT15 | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.551C>G n.392C>G | |
| 13 | g.48045675C>T | CA388154120 | NUDT15 | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.551C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045676T>A | CA483557992 | NUDT15 | c.372T>A (p.Pro124=) n.552T>A n.393T>A | |
| 13 | g.48045676T>C | CA483557993 | NUDT15 | c.372T>C (p.Pro124=) n.552T>C n.393T>C | |
| 13 | g.48045676T>G | CA483557994 | NUDT15 | c.372T>G (p.Pro124=) n.552T>G n.393T>G | |
| 13 | g.48045677T>A | CA388154122 | NUDT15 | c.373T>A (p.Trp125Arg) n.553T>A n.394T>A | |
| 13 | g.48045677T>C | CA388154124 | NUDT15 | c.373T>C (p.Trp125Arg) n.553T>C n.394T>C | |
| 13 | g.48045677T>G | CA388154125 | NUDT15 | c.373T>G (p.Trp125Gly) n.553T>G n.394T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045678G>A | CA388154130 | NUDT15 | c.374G>A (p.Trp125Ter) n.554G>A n.395G>A | dbSNP |
| 13 | g.48045678G>C | CA388154127 | NUDT15 | c.374G>C (p.Trp125Ser) n.554G>C n.395G>C | |
| 13 | g.48045678G= | CA2089833557 | NUDT15 | c.374G= (p.Trp125=) n.554G= n.395G= | |
| 13 | g.48045678G>T | CA388154128 | NUDT15 | c.374G>T (p.Trp125Leu) n.554G>T n.395G>T | |
| 13 | g.48045680del | CA2622969130 | NUDT15 | c.376del (p.Glu126LysfsTer16) n.556del n.397del | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045679G>A | CA388154132 | NUDT15 | c.375G>A (p.Trp125Ter) n.555G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045679G>C | CA388154135 | NUDT15 | c.375G>C (p.Trp125Cys) n.555G>C n.396G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045679G>T | CA388154133 | NUDT15 | c.375G>T (p.Trp125Cys) n.555G>T n.396G>T | |
| 13 | g.48045680G>A | CA388154138 | NUDT15 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.556G>A n.397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045680G>C | CA388154139 | NUDT15 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.556G>C n.397G>C | |
| 13 | g.48045680G= | CA2089833558 | NUDT15 | c.376G= (p.Glu126=) n.556G= n.397G= | |
| 13 | g.48045680G>T | CA388154141 | NUDT15 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.556G>T n.397G>T | |
| 13 | g.48045681A>C | CA388154142 | NUDT15 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.557A>C n.398A>C | |
| 13 | g.48045681A>G | CA388154144 | NUDT15 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.557A>G n.398A>G | |
| 13 | g.48045681A>T | CA388154145 | NUDT15 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.557A>T n.398A>T | |
| 13 | g.48045682A>C | CA388154147 | NUDT15 | c.378A>C (p.Glu126Asp) n.558A>C n.399A>C | |
| 13 | g.48045682A>G | CA483557996 | NUDT15 | c.378A>G (p.Glu126=) n.558A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045682A>T | CA388154148 | NUDT15 | c.378A>T (p.Glu126Asp) n.558A>T n.399A>T | |
| 13 | g.48045683G>A | CA6978316 | NUDT15 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.559G>A n.400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045683G>C | CA388154151 | NUDT15 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.559G>C n.400G>C | |
| 13 | g.48045683G= | CA2089833559 | NUDT15 | c.379G= (p.Glu127=) n.559G= n.400G= | |
| 13 | g.48045683G>T | CA388154153 | NUDT15 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.559G>T n.400G>T | |
| 13 | g.48045684A>C | CA388154159 | NUDT15 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.560A>C n.401A>C | |
| 13 | g.48045684A>G | CA388154155 | NUDT15 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.560A>G n.401A>G | |
| 13 | g.48045684A>T | CA388154157 | NUDT15 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.560A>T n.401A>T | |
| 13 | g.48045685A= | CA2089833560 | NUDT15 | c.381A= (p.Glu127=) n.561A= n.402A= | |
| 13 | g.48045685A>C | CA6978317 | NUDT15 | c.381A>C (p.Glu127Asp) n.561A>C n.402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48045685A>G | CA483558000 | NUDT15 | c.381A>G (p.Glu127=) n.561A>G n.402A>G | |
| 13 | g.48045685A>T | CA388154161 | NUDT15 | c.381A>T (p.Glu127Asp) n.561A>T n.402A>T | |
| 13 | g.48045686C>A | CA388154163 | NUDT15 | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.562C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.48045686C= | CA2089833561 | NUDT15 | c.382C= (p.Leu128=) n.562C= n.403C= | |
| 13 | g.48045686C>G | CA388154165 | NUDT15 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.562C>G n.403C>G | |
| 13 | g.48045686C>T | CA6978318 | NUDT15 | c.382C>T (p.Leu128=) n.562C>T n.403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |