Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037796_48037809dup | CA2622968308 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_63dup (p.Ser22GlufsTer4) c.-366_-353dup (n.-366_-353dup) c.-288_-275dup (n.-288_-275dup) n.230_243dup n.71_84dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037802_48037819dup | CA2622968310 | NUDT15,SUCLA2 | c.56_73dup (p.Lys24_His25insLeuValThrSerCysLys) c.-376_-359dup (n.-376_-359dup) c.-298_-281dup (n.-298_-281dup) n.236_253dup n.77_94dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037806G>A | CA483557629 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>A (p.Val20=) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.240G>A n.81G>A | |
13 | g.48037806G>C | CA483557630 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>C (p.Val20=) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.240G>C n.81G>C | |
13 | g.48037806G= | CA2089829843 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G= (p.Val20=) c.-363C= (n.-363C=) c.-285C= (n.-285C=) n.240G= n.81G= | |
13 | g.48037806G>T | CA6978197 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>T (p.Val20=) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.240G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037807A= | CA2089829844 | NUDT15,SUCLA2 | c.61A= (p.Thr21=) c.-364T= (n.-364T=) c.-286T= (n.-286T=) n.241A= n.82A= | |
13 | g.48037807A>C | CA388149893 | NUDT15,SUCLA2 | c.61A>C (p.Thr21Pro) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.241A>C n.82A>C | |
13 | g.48037807A>G | CA388149892 | NUDT15,SUCLA2 | c.61A>G (p.Thr21Ala) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.241A>G n.82A>G | dbSNP |
13 | g.48037807A>T | CA388149891 | NUDT15,SUCLA2 | c.61A>T (p.Thr21Ser) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.241A>T n.82A>T | |
13 | g.48037808C>A | CA388149894 | NUDT15,SUCLA2 | c.62C>A (p.Thr21Asn) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.242C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037808C>G | CA388149895 | NUDT15,SUCLA2 | c.62C>G (p.Thr21Ser) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) n.242C>G n.83C>G | |
13 | g.48037808C>T | CA388149896 | NUDT15,SUCLA2 | c.62C>T (p.Thr21Ile) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.242C>T n.83C>T | |
13 | g.48037809C>A | CA483557631 | NUDT15,SUCLA2 | c.63C>A (p.Thr21=) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.243C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037809C= | CA2089829845 | NUDT15,SUCLA2 | c.63C= (p.Thr21=) c.-366G= (n.-366G=) c.-288G= (n.-288G=) n.243C= n.84C= | |
13 | g.48037809C>G | CA483557632 | NUDT15,SUCLA2 | c.63C>G (p.Thr21=) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.243C>G n.84C>G | |
13 | g.48037809C>T | CA483557633 | NUDT15,SUCLA2 | c.63C>T (p.Thr21=) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.243C>T n.84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037810A>C | CA388149897 | NUDT15,SUCLA2 | c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.244A>C n.85A>C | |
13 | g.48037810A>G | CA388149898 | NUDT15,SUCLA2 | c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.244A>G n.85A>G | |
13 | g.48037810A>T | CA388149899 | NUDT15,SUCLA2 | c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-289T>A (n.-289T>A) n.244A>T n.85A>T | |
13 | g.48037811G>A | CA388149900 | NUDT15,SUCLA2 | c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.245G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037811G>C | CA249270500 | NUDT15,SUCLA2 | c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.245G>C n.86G>C | dbSNP |
13 | g.48037811G= | CA2089829846 | NUDT15,SUCLA2 | c.65G= (p.Ser22=) c.-368C= (n.-368C=) c.-290C= (n.-290C=) n.245G= n.86G= | |
13 | g.48037811G>T | CA388149901 | NUDT15,SUCLA2 | c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.245G>T n.86G>T | |
13 | g.48037812C>A | CA388149902 | NUDT15,SUCLA2 | c.66C>A (p.Ser22Arg) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.246C>A n.87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037812C= | CA2089829847 | NUDT15,SUCLA2 | c.66C= (p.Ser22=) c.-369G= (n.-369G=) c.-291G= (n.-291G=) n.246C= n.87C= | |
13 | g.48037812C>G | CA388149903 | NUDT15,SUCLA2 | c.66C>G (p.Ser22Arg) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.246C>G n.87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037812C>T | CA483557634 | NUDT15,SUCLA2 | c.66C>T (p.Ser22=) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.246C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037813T>A | CA388149904 | NUDT15,SUCLA2 | c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) n.247T>A n.88T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037813T>C | CA388149905 | NUDT15,SUCLA2 | c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) n.247T>C n.88T>C | |
13 | g.48037813T>G | CA388149906 | NUDT15,SUCLA2 | c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) n.247T>G n.88T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037814G>A | CA388149908 | NUDT15,SUCLA2 | c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.248G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037814G>C | CA388149909 | NUDT15,SUCLA2 | c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) n.248G>C n.89G>C | |
13 | g.48037814G= | CA2089829848 | NUDT15,SUCLA2 | c.68G= (p.Cys23=) c.-371C= (n.-371C=) c.-293C= (n.-293C=) n.248G= n.89G= | |
13 | g.48037814G>T | CA388149907 | NUDT15,SUCLA2 | c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.248G>T n.89G>T | |
13 | g.48037815C>A | CA388149910 | NUDT15,SUCLA2 | c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.249C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037815C>G | CA388149911 | NUDT15,SUCLA2 | c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) n.249C>G n.90C>G | |
13 | g.48037815C>T | CA483557635 | NUDT15,SUCLA2 | c.69C>T (p.Cys23=) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) n.249C>T n.90C>T | |
13 | g.48037816A>C | CA388149912 | NUDT15,SUCLA2 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.250A>C n.91A>C | |
13 | g.48037816A>G | CA388149913 | NUDT15,SUCLA2 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.250A>G n.91A>G | |
13 | g.48037816A>T | CA388149914 | NUDT15,SUCLA2 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.250A>T n.91A>T | |
13 | g.48037817A= | CA2089829849 | NUDT15,SUCLA2 | c.71A= (p.Lys24=) c.-374T= (n.-374T=) c.-296T= (n.-296T=) n.251A= n.92A= | |
13 | g.48037817A>C | CA388149916 | NUDT15,SUCLA2 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.-374T>G (n.-374T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) n.251A>C n.92A>C | |
13 | g.48037817A>G | CA249270503 | NUDT15,SUCLA2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.-374T>C (n.-374T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.251A>G n.92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037817A>T | CA388149915 | NUDT15,SUCLA2 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.-374T>A (n.-374T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) n.251A>T n.92A>T | |
13 | g.48037818G>A | CA6978198 | NUDT15,SUCLA2 | c.72G>A (p.Lys24=) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) n.252G>A n.93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037818G>C | CA388149917 | NUDT15,SUCLA2 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) n.252G>C n.93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037818G= | CA2089829850 | NUDT15,SUCLA2 | c.72G= (p.Lys24=) c.-375C= (n.-375C=) c.-297C= (n.-297C=) n.252G= n.93G= | |
13 | g.48037818G>T | CA6978199 | NUDT15,SUCLA2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) n.252G>T n.93G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037819C>A | CA388149918 | NUDT15,SUCLA2 | c.73C>A (p.His25Asn) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.253C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037819C= | CA2089829851 | NUDT15,SUCLA2 | c.73C= (p.His25=) c.-376G= (n.-376G=) c.-298G= (n.-298G=) n.253C= n.94C= | |
13 | g.48037819C>G | CA388149919 | NUDT15,SUCLA2 | c.73C>G (p.His25Asp) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) n.253C>G n.94C>G | |
13 | g.48037819C>T | CA388149920 | NUDT15,SUCLA2 | c.73C>T (p.His25Tyr) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.253C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48037820A>C | CA388149921 | NUDT15,SUCLA2 | c.74A>C (p.His25Pro) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) n.254A>C n.95A>C | ClinVar |
13 | g.48037820A>G | CA388149923 | NUDT15,SUCLA2 | c.74A>G (p.His25Arg) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) n.254A>G n.95A>G | |
13 | g.48037820A>T | CA388149922 | NUDT15,SUCLA2 | c.74A>T (p.His25Leu) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) n.254A>T n.95A>T | |
13 | g.48037821T>A | CA388149924 | NUDT15,SUCLA2 | c.75T>A (p.His25Gln) c.-378A>T (n.-378A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) n.255T>A n.96T>A | |
13 | g.48037821T>C | CA483557638 | NUDT15,SUCLA2 | c.75T>C (p.His25=) c.-378A>G (n.-378A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) n.255T>C n.96T>C | |
13 | g.48037821T>G | CA388149925 | NUDT15,SUCLA2 | c.75T>G (p.His25Gln) c.-378A>C (n.-378A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) n.255T>G n.96T>G | |
13 | g.48037822C>A | CA388149926 | NUDT15,SUCLA2 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.256C>A n.97C>A | |
13 | g.48037822C= | CA2089829852 | NUDT15,SUCLA2 | c.76C= (p.Pro26=) c.-379G= (n.-379G=) c.-301G= (n.-301G=) n.256C= n.97C= | |
13 | g.48037822C>G | CA6978200 | NUDT15,SUCLA2 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.256C>G n.97C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037822C>T | CA388149927 | NUDT15,SUCLA2 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.256C>T n.97C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037823C>A | CA388149928 | NUDT15,SUCLA2 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.257C>A n.98C>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48037823C= | CA2089829853 | NUDT15,SUCLA2 | c.77C= (p.Pro26=) c.-380G= (n.-380G=) c.-302G= (n.-302G=) n.257C= n.98C= | |
13 | g.48037823C>G | CA388149929 | NUDT15,SUCLA2 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.257C>G n.98C>G | |
13 | g.48037823C>T | CA6978201 | NUDT15,SUCLA2 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.257C>T n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037825_48037826dup | CA698621109 | NUDT15,SUCLA2 | c.79_80dup (p.Cys28ValfsTer?) c.-381_-380dup (n.-381_-380dup) c.-303_-302dup (n.-303_-302dup) n.259_260dup n.100_101dup | dbSNP |
13 | g.48037824G>A | CA483557640 | NUDT15,SUCLA2 | c.78G>A (p.Pro26=) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.258G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037824G>C | CA483557641 | NUDT15,SUCLA2 | c.78G>C (p.Pro26=) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.258G>C n.99G>C | |
13 | g.48037824G= | CA2089829854 | NUDT15,SUCLA2 | c.78G= (p.Pro26=) c.-381C= (n.-381C=) c.-303C= (n.-303C=) n.258G= n.99G= | |
13 | g.48037824G>T | CA483557642 | NUDT15,SUCLA2 | c.78G>T (p.Pro26=) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.258G>T n.99G>T | |
13 | g.48037825C>A | CA388149930 | NUDT15,SUCLA2 | c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-382G>T (n.-382G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.259C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037825C= | CA2089829855 | NUDT15,SUCLA2 | c.79C= (p.Arg27=) c.-382G= (n.-382G=) c.-304G= (n.-304G=) n.259C= n.100C= | |
13 | g.48037825C>G | CA388149931 | NUDT15,SUCLA2 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-382G>C (n.-382G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.259C>G n.100C>G | |
13 | g.48037825C>T | CA388149932 | NUDT15,SUCLA2 | c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-382G>A (n.-382G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.259C>T n.100C>T | |
13 | g.48037826G>A | CA388149933 | NUDT15,SUCLA2 | c.80G>A (p.Arg27His) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.260G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037826G>C | CA388149934 | NUDT15,SUCLA2 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.260G>C n.101G>C | |
13 | g.48037826G= | CA2089829856 | NUDT15,SUCLA2 | c.80G= (p.Arg27=) c.-383C= (n.-383C=) c.-305C= (n.-305C=) n.260G= n.101G= | |
13 | g.48037826G>T | CA6978203 | NUDT15,SUCLA2 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.260G>T n.101G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037826_48037827insCGGG | CA6978202 | NUDT15,SUCLA2 | c.80_81insCGGG (p.Cys28GlyfsTer28) c.-383_-382insCCGC (n.-383_-382insCCGC) c.-305_-304insCCGC (n.-305_-304insCCGC) n.260_261insCGGG n.101_102insCGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037827T>A | CA483557644 | NUDT15,SUCLA2 | c.81T>A (p.Arg27=) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) n.261T>A n.102T>A | |
13 | g.48037827T>C | CA6978204 | NUDT15,SUCLA2 | c.81T>C (p.Arg27=) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.261T>C n.102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037827T>G | CA483557645 | NUDT15,SUCLA2 | c.81T>G (p.Arg27=) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.261T>G n.102T>G | |
13 | g.48037827T= | CA2089829857 | NUDT15,SUCLA2 | c.81T= (p.Arg27=) c.-384A= (n.-384A=) c.-306A= (n.-306A=) n.261T= n.102T= | |
13 | g.48037828T>A | CA388149935 | NUDT15,SUCLA2 | c.82T>A (p.Cys28Ser) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) n.262T>A n.103T>A | |
13 | g.48037828T>C | CA388149936 | NUDT15,SUCLA2 | c.82T>C (p.Cys28Arg) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) n.262T>C n.103T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037828T>G | CA388149937 | NUDT15,SUCLA2 | c.82T>G (p.Cys28Gly) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) n.262T>G n.103T>G | |
13 | g.48037829G>A | CA388149938 | NUDT15,SUCLA2 | c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.263G>A n.104G>A | |
13 | g.48037829G>C | CA388149939 | NUDT15,SUCLA2 | c.83G>C (p.Cys28Ser) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.263G>C n.104G>C | |
13 | g.48037829G= | CA2089829858 | NUDT15,SUCLA2 | c.83G= (p.Cys28=) c.-386C= (n.-386C=) c.-308C= (n.-308C=) n.263G= n.104G= | |
13 | g.48037829G>T | CA388149940 | NUDT15,SUCLA2 | c.83G>T (p.Cys28Phe) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.263G>T n.104G>T | |
13 | g.48037830C>A | CA388149941 | NUDT15,SUCLA2 | c.84C>A (p.Cys28Ter) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.264C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037830C= | CA2089829859 | NUDT15,SUCLA2 | c.84C= (p.Cys28=) c.-387G= (n.-387G=) c.-309G= (n.-309G=) n.264C= n.105C= | |
13 | g.48037830C>G | CA6978205 | NUDT15,SUCLA2 | c.84C>G (p.Cys28Trp) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.264C>G n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48037830C>T | CA483557649 | NUDT15,SUCLA2 | c.84C>T (p.Cys28=) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.264C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037830dup | CA249270542 | NUDT15,SUCLA2 | c.84dup (p.Val29ArgfsTer26) c.-387dup (n.-387dup) c.-309dup (n.-309dup) n.264dup n.105dup | dbSNP |
13 | g.48037831G>A | CA388149942 | NUDT15,SUCLA2 | c.85G>A (p.Val29Ile) c.-388C>T (n.-388C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.265G>A n.106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037831G>C | CA6978206 | NUDT15,SUCLA2 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.265G>C n.106G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037831G= | CA2089829860 | NUDT15,SUCLA2 | c.85G= (p.Val29=) c.-388C= (n.-388C=) c.-310C= (n.-310C=) n.265G= n.106G= | |
13 | g.48037831G>T | CA388149943 | NUDT15,SUCLA2 | c.85G>T (p.Val29Phe) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.265G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037832T>A | CA388149946 | NUDT15,SUCLA2 | c.86T>A (p.Val29Asp) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.266T>A n.107T>A | |
13 | g.48037832T>C | CA388149944 | NUDT15,SUCLA2 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.266T>C n.107T>C | |
13 | g.48037832T>G | CA388149945 | NUDT15,SUCLA2 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) n.266T>G n.107T>G | |
13 | g.48037833C>A | CA483557650 | NUDT15,SUCLA2 | c.87C>A (p.Val29=) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.267C>A n.108C>A | |
13 | g.48037833C= | CA2089829861 | NUDT15,SUCLA2 | c.87C= (p.Val29=) c.-390G= (n.-390G=) c.-312G= (n.-312G=) n.267C= n.108C= | |
13 | g.48037833C>G | CA483557653 | NUDT15,SUCLA2 | c.87C>G (p.Val29=) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.267C>G n.108C>G | |
13 | g.48037833C>T | CA483557651 | NUDT15,SUCLA2 | c.87C>T (p.Val29=) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.267C>T n.108C>T | dbSNP |
13 | g.48037834C>A | CA388149947 | NUDT15,SUCLA2 | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.268C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037834C= | CA2089829862 | NUDT15,SUCLA2 | c.88C= (p.Leu30=) c.-391G= (n.-391G=) c.-313G= (n.-313G=) n.268C= n.109C= | |
13 | g.48037834C>G | CA388149948 | NUDT15,SUCLA2 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.268C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037834C>T | CA388149949 | NUDT15,SUCLA2 | c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.268C>T n.109C>T | dbSNP |
13 | g.48037835T>A | CA388149950 | NUDT15,SUCLA2 | c.89T>A (p.Leu30His) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) n.269T>A n.110T>A | |
13 | g.48037835T>C | CA388149951 | NUDT15,SUCLA2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) n.269T>C n.110T>C | |
13 | g.48037835T>G | CA388149952 | NUDT15,SUCLA2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) n.269T>G n.110T>G | |
13 | g.48037836C>A | CA483557654 | NUDT15,SUCLA2 | c.90C>A (p.Leu30=) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.270C>A n.111C>A | |
13 | g.48037836C>G | CA483557655 | NUDT15,SUCLA2 | c.90C>G (p.Leu30=) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-315G>C (n.-315G>C) n.270C>G n.111C>G | |
13 | g.48037836C>T | CA483557656 | NUDT15,SUCLA2 | c.90C>T (p.Leu30=) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-315G>A (n.-315G>A) n.270C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037837C>A | CA388149953 | NUDT15,SUCLA2 | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.271C>A n.112C>A | |
13 | g.48037837C= | CA2089829863 | NUDT15,SUCLA2 | c.91C= (p.Leu31=) c.-394G= (n.-394G=) c.-316G= (n.-316G=) n.271C= n.112C= | |
13 | g.48037837C>G | CA249270556 | NUDT15,SUCLA2 | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.271C>G n.112C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037837C>T | CA483557658 | NUDT15,SUCLA2 | c.91C>T (p.Leu31=) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.271C>T n.112C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037838T>A | CA388149954 | NUDT15,SUCLA2 | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) n.272T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037838T>C | CA388149955 | NUDT15,SUCLA2 | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) n.272T>C n.113T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037838T>G | CA388149956 | NUDT15,SUCLA2 | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) n.272T>G n.113T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037839G>A | CA483557659 | NUDT15,SUCLA2 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.273G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037839G>C | CA483557660 | NUDT15,SUCLA2 | c.93G>C (p.Leu31=) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.273G>C n.114G>C | |
13 | g.48037839G>T | CA483557661 | NUDT15,SUCLA2 | c.93G>T (p.Leu31=) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.273G>T n.114G>T | |
13 | g.48037842del | CA2622968311 | NUDT15,SUCLA2 | c.96del (p.Lys33ArgfsTer?) c.-396del (n.-396del) c.-318del (n.-318del) n.276del n.117del | gnomAD v4 |
13 | g.48037840G>A | CA388149959 | NUDT15,SUCLA2 | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.274G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037840G>C | CA388149958 | NUDT15,SUCLA2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.274G>C n.115G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037840G>T | CA388149957 | NUDT15,SUCLA2 | c.94G>T (p.Gly32Trp) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.274G>T n.115G>T | |
13 | g.48037841G>A | CA388149960 | NUDT15,SUCLA2 | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.275G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037841G>C | CA388149961 | NUDT15,SUCLA2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.275G>C n.116G>C | |
13 | g.48037841G>T | CA388149962 | NUDT15,SUCLA2 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.275G>T n.116G>T | |
13 | g.48037842G>A | CA483557664 | NUDT15,SUCLA2 | c.96G>A (p.Gly32=) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.276G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037842G>C | CA483557663 | NUDT15,SUCLA2 | c.96G>C (p.Gly32=) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.276G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037842G>T | CA483557662 | NUDT15,SUCLA2 | c.96G>T (p.Gly32=) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.276G>T n.117G>T | |
13 | g.48037842_48037843delinsGA | CA2089829864 | NUDT15,SUCLA2 | c.96_97delinsGA (p.Gly32=) c.-400_-399delinsTC (n.-400_-399delinsTC) c.-322_-321delinsTC (n.-322_-321delinsTC) n.276_277delinsGA n.117_118delinsGA | |
13 | g.48037843A= | CA2089829866 | NUDT15,SUCLA2 | c.97A= (p.Lys33=) c.-400T= (n.-400T=) c.-322T= (n.-322T=) n.277A= n.118A= | |
13 | g.48037843A>C | CA388149963 | NUDT15,SUCLA2 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.277A>C n.118A>C | |
13 | g.48037843A>G | CA6978207 | NUDT15,SUCLA2 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.277A>G n.118A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037843A>T | CA388149964 | NUDT15,SUCLA2 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) n.277A>T n.118A>T | |
13 | g.48037844del | CA2089829865 | NUDT15,SUCLA2 | c.98del (p.Lys33ArgfsTer?) c.-400del (n.-400del) c.-322del (n.-322del) n.278del n.119del | dbSNP |
13 | g.48037844A>C | CA388149967 | NUDT15,SUCLA2 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.278A>C n.119A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037844A>G | CA388149965 | NUDT15,SUCLA2 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.278A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037844A>T | CA388149966 | NUDT15,SUCLA2 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.278A>T n.119A>T | |
13 | g.48037845G>A | CA6978209 | NUDT15,SUCLA2 | c.99G>A (p.Lys33=) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.279G>A n.120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037845G>C | CA6978208 | NUDT15,SUCLA2 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) n.279G>C n.120G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037845G= | CA2089829867 | NUDT15,SUCLA2 | c.99G= (p.Lys33=) c.-402C= (n.-402C=) c.-324C= (n.-324C=) n.279G= n.120G= | |
13 | g.48037845G>T | CA388149968 | NUDT15,SUCLA2 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.279G>T n.120G>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037846A= | CA2089829868 | NUDT15,SUCLA2 | c.100A= (p.Arg34=) c.-403T= (n.-403T=) c.-325T= (n.-325T=) n.280A= n.121A= | |
13 | g.48037846A>C | CA483557666 | NUDT15,SUCLA2 | c.100A>C (p.Arg34=) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) n.280A>C n.121A>C | dbSNP |
13 | g.48037846A>G | CA388149969 | NUDT15,SUCLA2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.280A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037846A>T | CA388149970 | NUDT15,SUCLA2 | c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.280A>T n.121A>T | |
13 | g.48037847G>A | CA388149971 | NUDT15,SUCLA2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.281G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037847G>C | CA6978210 | NUDT15,SUCLA2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.281G>C n.122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037847G= | CA2089829869 | NUDT15,SUCLA2 | c.101G= (p.Arg34=) c.-404C= (n.-404C=) c.-326C= (n.-326C=) n.281G= n.122G= | |
13 | g.48037847G>T | CA388149972 | NUDT15,SUCLA2 | c.101G>T (p.Arg34Met) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.281G>T n.122G>T | |
13 | g.48037848G>A | CA483557668 | NUDT15,SUCLA2 | c.102G>A (p.Arg34=) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.282G>A n.123G>A | dbSNP |
13 | g.48037848G>C | CA388149973 | NUDT15,SUCLA2 | c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.282G>C n.123G>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037848G= | CA2089829870 | NUDT15,SUCLA2 | c.102G= (p.Arg34=) c.-405C= (n.-405C=) c.-327C= (n.-327C=) n.282G= n.123G= | |
13 | g.48037848G>T | CA388149974 | NUDT15,SUCLA2 | c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.282G>T n.123G>T | |
13 | g.48037849A>C | CA388149975 | NUDT15,SUCLA2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) n.283A>C n.124A>C | |
13 | g.48037849A>G | CA388149976 | NUDT15,SUCLA2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) n.283A>G n.124A>G | |
13 | g.48037849A>T | CA388149977 | NUDT15,SUCLA2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) n.283A>T n.124A>T | |
13 | g.48037850A>C | CA388149978 | NUDT15,SUCLA2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.284A>C n.125A>C | |
13 | g.48037850A>G | CA388149979 | NUDT15,SUCLA2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.284A>G n.125A>G | |
13 | g.48037850A>T | CA388149980 | NUDT15,SUCLA2 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.284A>T n.125A>T | |
13 | g.48037851A>C | CA388149981 | NUDT15,SUCLA2 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) n.285A>C n.126A>C | |
13 | g.48037851A>G | CA483557669 | NUDT15,SUCLA2 | c.105A>G (p.Lys35=) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) n.285A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037851A>T | CA388149982 | NUDT15,SUCLA2 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) n.285A>T n.126A>T | |
13 | g.48037852G>A | CA388149983 | NUDT15,SUCLA2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.286G>A n.127G>A | |
13 | g.48037852G>C | CA6978211 | NUDT15,SUCLA2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.286G>C n.127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48037852G= | CA2089829871 | NUDT15,SUCLA2 | c.106G= (p.Gly36=) c.-409C= (n.-409C=) c.-331C= (n.-331C=) n.286G= n.127G= | |
13 | g.48037852G>T | CA6978212 | NUDT15,SUCLA2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.286G>T n.127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037853G>A | CA388149984 | NUDT15,SUCLA2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.287G>A n.128G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037853G>C | CA388149986 | NUDT15,SUCLA2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.287G>C n.128G>C | |
13 | g.48037853G= | CA2089829872 | NUDT15,SUCLA2 | c.107G= (p.Gly36=) c.-410C= (n.-410C=) c.-332C= (n.-332C=) n.287G= n.128G= | |
13 | g.48037853G>T | CA388149985 | NUDT15,SUCLA2 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.287G>T n.128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037854C>A | CA483557671 | NUDT15,SUCLA2 | c.108C>A (p.Gly36=) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.288C>A n.129C>A | |
13 | g.48037854C>G | CA483557672 | NUDT15,SUCLA2 | c.108C>G (p.Gly36=) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) n.288C>G n.129C>G | |
13 | g.48037854C>T | CA483557673 | NUDT15,SUCLA2 | c.108C>T (p.Gly36=) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.288C>T n.129C>T | |
13 | g.48037855T>A | CA388149987 | NUDT15,SUCLA2 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) n.289T>A n.130T>A | |
13 | g.48037855T>C | CA388149989 | NUDT15,SUCLA2 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.289T>C n.130T>C | |
13 | g.48037855T>G | CA388149988 | NUDT15,SUCLA2 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) n.289T>G n.130T>G | |
13 | g.48037856C>A | CA249270604 | NUDT15,SUCLA2 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.290C>A n.131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037856C= | CA2089829873 | NUDT15,SUCLA2 | c.110C= (p.Ser37=) c.-413G= (n.-413G=) c.-335G= (n.-335G=) n.290C= n.131C= | |
13 | g.48037856C>G | CA6978214 | NUDT15,SUCLA2 | c.110C>G (p.Ser37Trp) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.290C>G n.131C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037856C>T | CA6978213 | NUDT15,SUCLA2 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.290C>T n.131C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037857G>A | CA249270623 | NUDT15,SUCLA2 | c.111G>A (p.Ser37=) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.291G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037857G>C | CA6978215 | NUDT15,SUCLA2 | c.111G>C (p.Ser37=) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.291G>C n.132G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037857G= | CA2089829874 | NUDT15,SUCLA2 | c.111G= (p.Ser37=) c.-414C= (n.-414C=) c.-336C= (n.-336C=) n.291G= n.132G= | |
13 | g.48037857G>T | CA483557677 | NUDT15,SUCLA2 | c.111G>T (p.Ser37=) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.291G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037858G>A | CA388149990 | NUDT15,SUCLA2 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) n.292G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037858G>C | CA388149991 | NUDT15,SUCLA2 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) n.292G>C n.133G>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48037858G= | CA2089829875 | NUDT15,SUCLA2 | c.112G= (p.Val38=) c.-415C= (n.-415C=) c.-337C= (n.-337C=) n.292G= n.133G= | |
13 | g.48037858G>T | CA388149992 | NUDT15,SUCLA2 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.292G>T n.133G>T | dbSNP |
13 | g.48037859T>A | CA388149993 | NUDT15,SUCLA2 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.293T>A n.134T>A | |
13 | g.48037859T>C | CA388149994 | NUDT15,SUCLA2 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.293T>C n.134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037859T>G | CA388149995 | NUDT15,SUCLA2 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.293T>G n.134T>G | |
13 | g.48037859T= | CA2089829876 | NUDT15,SUCLA2 | c.113T= (p.Val38=) c.-416A= (n.-416A=) c.-338A= (n.-338A=) n.293T= n.134T= | |
13 | g.48037860T>A | CA483557681 | NUDT15,SUCLA2 | c.114T>A (p.Val38=) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-339A>T (n.-339A>T) n.294T>A n.135T>A | |
13 | g.48037860T>C | CA483557682 | NUDT15,SUCLA2 | c.114T>C (p.Val38=) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-339A>G (n.-339A>G) n.294T>C n.135T>C | |
13 | g.48037860T>G | CA6978216 | NUDT15,SUCLA2 | c.114T>G (p.Val38=) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-339A>C (n.-339A>C) n.294T>G n.135T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037860T= | CA2089829877 | NUDT15,SUCLA2 | c.114T= (p.Val38=) c.-417A= (n.-417A=) c.-339A= (n.-339A=) n.294T= n.135T= | |
13 | g.48037861G>A | CA388149998 | NUDT15,SUCLA2 | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.295G>A n.136G>A | |
13 | g.48037861G>C | CA388149997 | NUDT15,SUCLA2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.295G>C n.136G>C | |
13 | g.48037861G>T | CA388149996 | NUDT15,SUCLA2 | c.115G>T (p.Gly39Ter) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.295G>T n.136G>T | |
13 | g.48037862G>A | CA388149999 | NUDT15,SUCLA2 | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) n.296G>A n.137G>A | |
13 | g.48037862G>C | CA388150000 | NUDT15,SUCLA2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) n.296G>C n.137G>C | |
13 | g.48037862G>T | CA388150001 | NUDT15,SUCLA2 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) n.296G>T n.137G>T | |
13 | g.48037863A= | CA2089829878 | NUDT15,SUCLA2 | c.117A= (p.Gly39=) c.-420T= (n.-420T=) c.-342T= (n.-342T=) n.297A= n.138A= | |
13 | g.48037863A>C | CA483557683 | NUDT15,SUCLA2 | c.117A>C (p.Gly39=) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.297A>C n.138A>C | |
13 | g.48037863A>G | CA483557686 | NUDT15,SUCLA2 | c.117A>G (p.Gly39=) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) n.297A>G n.138A>G | |
13 | g.48037863A>T | CA483557684 | NUDT15,SUCLA2 | c.117A>T (p.Gly39=) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) n.297A>T n.138A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037864G>A | CA388150002 | NUDT15,SUCLA2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.298G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037864G>C | CA388150003 | NUDT15,SUCLA2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.298G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037864G= | CA2089829879 | NUDT15,SUCLA2 | c.118G= (p.Ala40=) c.-421C= (n.-421C=) c.-343C= (n.-343C=) n.298G= n.139G= | |
13 | g.48037864G>T | CA388150004 | NUDT15,SUCLA2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.298G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037865C>A | CA388150005 | NUDT15,SUCLA2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.299C>A n.140C>A | |
13 | g.48037865C>G | CA388150006 | NUDT15,SUCLA2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.299C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037865C>T | CA388150007 | NUDT15,SUCLA2 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.299C>T n.140C>T | |
13 | g.48037866T>A | CA483557688 | NUDT15,SUCLA2 | c.120T>A (p.Ala40=) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) n.300T>A n.141T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037866T>C | CA483557689 | NUDT15,SUCLA2 | c.120T>C (p.Ala40=) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.300T>C n.141T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037866T>G | CA249270630 | NUDT15,SUCLA2 | c.120T>G (p.Ala40=) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) n.300T>G n.141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037866T= | CA2089829880 | NUDT15,SUCLA2 | c.120T= (p.Ala40=) c.-423A= (n.-423A=) c.-345A= (n.-345A=) n.300T= n.141T= | |
13 | g.48037867G>A | CA388150008 | NUDT15,SUCLA2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) n.301G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037867G>C | CA388150009 | NUDT15,SUCLA2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) n.301G>C n.142G>C | |
13 | g.48037867G= | CA2089829881 | NUDT15,SUCLA2 | c.121G= (p.Gly41=) c.-424C= (n.-424C=) c.-346C= (n.-346C=) n.301G= n.142G= | |
13 | g.48037867G>T | CA388150010 | NUDT15,SUCLA2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) n.301G>T n.142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037868G>A | CA388150012 | NUDT15,SUCLA2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.302G>A n.143G>A | |
13 | g.48037868G>C | CA6978217 | NUDT15,SUCLA2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.302G>C n.143G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037868G= | CA2089829882 | NUDT15,SUCLA2 | c.122G= (p.Gly41=) c.-425C= (n.-425C=) c.-347C= (n.-347C=) n.302G= n.143G= | |
13 | g.48037868G>T | CA388150011 | NUDT15,SUCLA2 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.302G>T n.143G>T | |
13 | g.48037869C>A | CA6978218 | NUDT15,SUCLA2 | c.123C>A (p.Gly41=) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.303C>A n.144C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037869C= | CA2089829883 | NUDT15,SUCLA2 | c.123C= (p.Gly41=) c.-426G= (n.-426G=) c.-348G= (n.-348G=) n.303C= n.144C= | |
13 | g.48037869C>G | CA483557693 | NUDT15,SUCLA2 | c.123C>G (p.Gly41=) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) n.303C>G n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48037869C>T | CA483557694 | NUDT15,SUCLA2 | c.123C>T (p.Gly41=) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.303C>T n.144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037870A>C | CA388150013 | NUDT15,SUCLA2 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) n.304A>C n.145A>C | |
13 | g.48037870A>G | CA388150014 | NUDT15,SUCLA2 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.304A>G n.145A>G | |
13 | g.48037870A>T | CA388150015 | NUDT15,SUCLA2 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) n.304A>T n.145A>T | |
13 | g.48037871G>A | CA388150016 | NUDT15,SUCLA2 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.305G>A n.146G>A | |
13 | g.48037871G>C | CA388150017 | NUDT15,SUCLA2 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.-428C>G (n.-428C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) n.305G>C n.146G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037871G>T | CA388150018 | NUDT15,SUCLA2 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.305G>T n.146G>T | |
13 | g.48037871_48037872delinsGT | CA2089829884 | NUDT15,SUCLA2 | c.125_126delinsGT (p.Ser42=) c.-429_-428delinsAC (n.-429_-428delinsAC) c.-351_-350delinsAC (n.-351_-350delinsAC) n.305_306delinsGT n.146_147delinsGT | |
13 | g.48037872T>A | CA388150019 | NUDT15,SUCLA2 | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.306T>A n.147T>A | |
13 | g.48037872T>C | CA483557696 | NUDT15,SUCLA2 | c.126T>C (p.Ser42=) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.306T>C n.147T>C | |
13 | g.48037872T>G | CA388150020 | NUDT15,SUCLA2 | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) n.306T>G n.147T>G | |
13 | g.48037874del | CA698621228 | NUDT15,SUCLA2 | c.128del (p.Phe43SerfsTer30) c.-429del (n.-429del) c.-351del (n.-351del) n.308del n.149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037873T>A | CA388150021 | NUDT15,SUCLA2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) n.307T>A n.148T>A | |
13 | g.48037873T>C | CA388150022 | NUDT15,SUCLA2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) n.307T>C n.148T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037873T>G | CA388150023 | NUDT15,SUCLA2 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) n.307T>G n.148T>G | |
13 | g.48037874T>A | CA388150024 | NUDT15,SUCLA2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) n.308T>A n.149T>A | |
13 | g.48037874T>C | CA388150025 | NUDT15,SUCLA2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) n.308T>C n.149T>C | |
13 | g.48037874T>G | CA388150026 | NUDT15,SUCLA2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.308T>G n.149T>G | |
13 | g.48037875C>A | CA388150027 | NUDT15,SUCLA2 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.309C>A n.150C>A | |
13 | g.48037875C= | CA2089829885 | NUDT15,SUCLA2 | c.129C= (p.Phe43=) c.-432G= (n.-432G=) c.-354G= (n.-354G=) n.309C= n.150C= | |
13 | g.48037875C>G | CA388150028 | NUDT15,SUCLA2 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.309C>G n.150C>G | |
13 | g.48037875C>T | CA249270642 | NUDT15,SUCLA2 | c.129C>T (p.Phe43=) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.309C>T n.150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037876C>A | CA388150029 | NUDT15,SUCLA2 | c.130C>A (p.Gln44Lys) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.310C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037876C= | CA2089829886 | NUDT15,SUCLA2 | c.130C= (p.Gln44=) c.-433G= (n.-433G=) c.-355G= (n.-355G=) n.310C= n.151C= | |
13 | g.48037876C>G | CA388150030 | NUDT15,SUCLA2 | c.130C>G (p.Gln44Glu) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.310C>G n.151C>G | |
13 | g.48037876C>T | CA388150031 | NUDT15,SUCLA2 | c.130C>T (p.Gln44Ter) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.310C>T n.151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037877A>C | CA388150032 | NUDT15,SUCLA2 | c.131A>C (p.Gln44Pro) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) n.311A>C n.152A>C | |
13 | g.48037877A>G | CA388150033 | NUDT15,SUCLA2 | c.131A>G (p.Gln44Arg) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) n.311A>G n.152A>G | |
13 | g.48037877A>T | CA388150034 | NUDT15,SUCLA2 | c.131A>T (p.Gln44Leu) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) n.311A>T n.152A>T | |
13 | g.48037878A= | CA2089829888 | NUDT15,SUCLA2 | c.132A= (p.Gln44=) c.-435T= (n.-435T=) c.-357T= (n.-357T=) n.312A= n.153A= | |
13 | g.48037878A>C | CA388150035 | NUDT15,SUCLA2 | c.132A>C (p.Gln44His) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.312A>C n.153A>C | |
13 | g.48037878A>G | CA483557699 | NUDT15,SUCLA2 | c.132A>G (p.Gln44=) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.312A>G n.153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037878A>T | CA388150036 | NUDT15,SUCLA2 | c.132A>T (p.Gln44His) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.312A>T n.153A>T | |
13 | g.48037878_48037879delinsAC | CA2089829887 | NUDT15,SUCLA2 | c.132_133delinsAC (p.Gln44=) c.-436_-435delinsGT (n.-436_-435delinsGT) c.-358_-357delinsGT (n.-358_-357delinsGT) n.312_313delinsAC n.153_154delinsAC | |
13 | g.48037879del | CA249270656 | NUDT15,SUCLA2 | c.133del (p.Leu45SerfsTer28) c.-436del (n.-436del) c.-358del (n.-358del) n.313del n.154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037879C>A | CA388150037 | NUDT15,SUCLA2 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.313C>A n.154C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037879C= | CA2089829889 | NUDT15,SUCLA2 | c.133C= (p.Leu45=) c.-436G= (n.-436G=) c.-358G= (n.-358G=) n.313C= n.154C= | |
13 | g.48037879C>G | CA388150038 | NUDT15,SUCLA2 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.313C>G n.154C>G | |
13 | g.48037879C>T | CA6978219 | NUDT15,SUCLA2 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.313C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037881_48037895del | CA2622968312 | NUDT15,SUCLA2 | c.135_149del (p.Pro46_Leu50del) c.-450_-436del (n.-450_-436del) c.-372_-358del (n.-372_-358del) n.315_329del n.156_170del | gnomAD v4 |
13 | g.48037880T>A | CA388150040 | NUDT15,SUCLA2 | c.134T>A (p.Leu45His) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.314T>A n.155T>A | |
13 | g.48037880T>C | CA388150041 | NUDT15,SUCLA2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.314T>C n.155T>C | |
13 | g.48037880T>G | CA388150039 | NUDT15,SUCLA2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) n.314T>G n.155T>G | |
13 | g.48037881C>A | CA483557702 | NUDT15,SUCLA2 | c.135C>A (p.Leu45=) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.315C>A n.156C>A | |
13 | g.48037881C= | CA2089829890 | NUDT15,SUCLA2 | c.135C= (p.Leu45=) c.-438G= (n.-438G=) c.-360G= (n.-360G=) n.315C= n.156C= | |
13 | g.48037881C>G | CA483557703 | NUDT15,SUCLA2 | c.135C>G (p.Leu45=) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.315C>G n.156C>G | |
13 | g.48037881C>T | CA483557704 | NUDT15,SUCLA2 | c.135C>T (p.Leu45=) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.315C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037882C>A | CA388150042 | NUDT15,SUCLA2 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.316C>A n.157C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037882C= | CA2089829891 | NUDT15,SUCLA2 | c.136C= (p.Pro46=) c.-439G= (n.-439G=) c.-361G= (n.-361G=) n.316C= n.157C= | |
13 | g.48037882C>G | CA388150043 | NUDT15,SUCLA2 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.316C>G n.157C>G | |
13 | g.48037882C>T | CA249270661 | NUDT15,SUCLA2 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.316C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037883C>A | CA388150044 | NUDT15,SUCLA2 | c.137C>A (p.Pro46His) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.317C>A n.158C>A | |
13 | g.48037883C= | CA2089829892 | NUDT15,SUCLA2 | c.137C= (p.Pro46=) c.-440G= (n.-440G=) c.-362G= (n.-362G=) n.317C= n.158C= | |
13 | g.48037883C>G | CA6978220 | NUDT15,SUCLA2 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) n.317C>G n.158C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037883C>T | CA249270666 | NUDT15,SUCLA2 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.317C>T n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037884T>A | CA483557705 | NUDT15,SUCLA2 | c.138T>A (p.Pro46=) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) n.318T>A n.159T>A | |
13 | g.48037884T>C | CA483557706 | NUDT15,SUCLA2 | c.138T>C (p.Pro46=) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) n.318T>C n.159T>C | |
13 | g.48037884T>G | CA6978221 | NUDT15,SUCLA2 | c.138T>G (p.Pro46=) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) n.318T>G n.159T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037884T= | CA2089829893 | NUDT15,SUCLA2 | c.138T= (p.Pro46=) c.-441A= (n.-441A=) c.-363A= (n.-363A=) n.318T= n.159T= | |
13 | g.48037885G>A | CA388150045 | NUDT15,SUCLA2 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.319G>A n.160G>A | dbSNP |
13 | g.48037885G>C | CA388150046 | NUDT15,SUCLA2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) n.319G>C n.160G>C | |
13 | g.48037885G= | CA2089829894 | NUDT15,SUCLA2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-442C= (n.-442C=) c.-364C= (n.-364C=) n.319G= n.160G= | |
13 | g.48037885G>T | CA388150047 | NUDT15,SUCLA2 | c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.319G>T n.160G>T | |
13 | g.48037886G>A | CA388150048 | NUDT15,SUCLA2 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.320G>A n.161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037886G>C | CA388150049 | NUDT15,SUCLA2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.320G>C n.161G>C | |
13 | g.48037886G>T | CA388150050 | NUDT15,SUCLA2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.320G>T n.161G>T | |
13 | g.48037887A>C | CA483557707 | NUDT15,SUCLA2 | c.141A>C (p.Gly47=) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) n.321A>C n.162A>C | |
13 | g.48037887A>G | CA483557708 | NUDT15,SUCLA2 | c.141A>G (p.Gly47=) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) n.321A>G n.162A>G | |
13 | g.48037887A>T | CA483557709 | NUDT15,SUCLA2 | c.141A>T (p.Gly47=) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) n.321A>T n.162A>T | |
13 | g.48037887_48037891delinsAGGTC | CA2089829895 | NUDT15,SUCLA2 | c.141_145delinsAGGTC (p.Gly47=) c.-448_-444delinsGACCT (n.-448_-444delinsGACCT) c.-370_-366delinsGACCT (n.-370_-366delinsGACCT) n.321_325delinsAGGTC n.162_166delinsAGGTC | |
13 | g.48037888G>A | CA6978222 | NUDT15,SUCLA2 | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.322G>A n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037888G>C | CA388150052 | NUDT15,SUCLA2 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) n.322G>C n.163G>C | |
13 | g.48037888G= | CA2089829896 | NUDT15,SUCLA2 | c.142G= (p.Gly48=) c.-445C= (n.-445C=) c.-367C= (n.-367C=) n.322G= n.163G= | |
13 | g.48037888G>T | CA388150051 | NUDT15,SUCLA2 | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.322G>T n.163G>T | |
13 | g.48037888_48037891del | CA955768116 | NUDT15,SUCLA2 | c.142_145del (p.Gly48IlefsTer24) c.-448_-445del (n.-448_-445del) c.-370_-367del (n.-370_-367del) n.322_325del n.163_166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037889G>A | CA388150053 | NUDT15,SUCLA2 | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.323G>A n.164G>A | |
13 | g.48037889G>C | CA388150054 | NUDT15,SUCLA2 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.323G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037889G= | CA2089829897 | NUDT15,SUCLA2 | c.143G= (p.Gly48=) c.-446C= (n.-446C=) c.-368C= (n.-368C=) n.323G= n.164G= | |
13 | g.48037889G>T | CA388150055 | NUDT15,SUCLA2 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) n.323G>T n.164G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037890T>A | CA483557712 | NUDT15,SUCLA2 | c.144T>A (p.Gly48=) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) n.324T>A n.165T>A | |
13 | g.48037890T>C | CA483557713 | NUDT15,SUCLA2 | c.144T>C (p.Gly48=) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) n.324T>C n.165T>C | |
13 | g.48037890T>G | CA483557714 | NUDT15,SUCLA2 | c.144T>G (p.Gly48=) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) n.324T>G n.165T>G | dbSNP |
13 | g.48037890T= | CA2089829898 | NUDT15,SUCLA2 | c.144T= (p.Gly48=) c.-447A= (n.-447A=) c.-369A= (n.-369A=) n.324T= n.165T= | |
13 | g.48037891C>A | CA388150056 | NUDT15,SUCLA2 | c.145C>A (p.His49Asn) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.325C>A n.166C>A | |
13 | g.48037891C= | CA2089829899 | NUDT15,SUCLA2 | c.145C= (p.His49=) c.-448G= (n.-448G=) c.-370G= (n.-370G=) n.325C= n.166C= | |
13 | g.48037891C>G | CA388150057 | NUDT15,SUCLA2 | c.145C>G (p.His49Asp) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.325C>G n.166C>G | |
13 | g.48037891C>T | CA388150058 | NUDT15,SUCLA2 | c.145C>T (p.His49Tyr) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.325C>T n.166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037892A= | CA2089829900 | NUDT15,SUCLA2 | c.146A= (p.His49=) c.-449T= (n.-449T=) c.-371T= (n.-371T=) n.326A= n.167A= | |
13 | g.48037892A>C | CA388150059 | NUDT15,SUCLA2 | c.146A>C (p.His49Pro) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) n.326A>C n.167A>C | |
13 | g.48037892A>G | CA249270684 | NUDT15,SUCLA2 | c.146A>G (p.His49Arg) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) n.326A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037892A>T | CA388150060 | NUDT15,SUCLA2 | c.146A>T (p.His49Leu) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) n.326A>T n.167A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037893T>A | CA388150061 | NUDT15,SUCLA2 | c.147T>A (p.His49Gln) c.-450A>T (n.-450A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) n.327T>A n.168T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037893T>C | CA6978223 | NUDT15,SUCLA2 | c.147T>C (p.His49=) c.-450A>G (n.-450A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) n.327T>C n.168T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037893T>G | CA388150062 | NUDT15,SUCLA2 | c.147T>G (p.His49Gln) c.-450A>C (n.-450A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) n.327T>G n.168T>G | |
13 | g.48037893T= | CA2089829901 | NUDT15,SUCLA2 | c.147T= (p.His49=) c.-450A= (n.-450A=) c.-372A= (n.-372A=) n.327T= n.168T= | |
13 | g.48037894C>A | CA388150063 | NUDT15,SUCLA2 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.328C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037894C= | CA2089829902 | NUDT15,SUCLA2 | c.148C= (p.Leu50=) c.-451G= (n.-451G=) c.-373G= (n.-373G=) n.328C= n.169C= | |
13 | g.48037894C>G | CA6978224 | NUDT15,SUCLA2 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.328C>G n.169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48037894C>T | CA483557715 | NUDT15,SUCLA2 | c.148C>T (p.Leu50=) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.328C>T n.169C>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48037895T>A | CA388150064 | NUDT15,SUCLA2 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) n.329T>A n.170T>A | |
13 | g.48037895T>C | CA388150065 | NUDT15,SUCLA2 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) n.329T>C n.170T>C | |
13 | g.48037895T>G | CA388150066 | NUDT15,SUCLA2 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) n.329T>G n.170T>G | |
13 | g.48037895_48037898delinsTGGA | CA2089829903 | NUDT15,SUCLA2 | c.149_152delinsTGGA (p.Leu50=) c.-455_-452delinsTCCA (n.-455_-452delinsTCCA) c.-377_-374delinsTCCA (n.-377_-374delinsTCCA) n.329_332delinsTGGA n.170_173delinsTGGA | |
13 | g.48037896G>A | CA483557716 | NUDT15,SUCLA2 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.330G>A n.171G>A | dbSNP |
13 | g.48037896G>C | CA483557717 | NUDT15,SUCLA2 | c.150G>C (p.Leu50=) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.330G>C n.171G>C | |
13 | g.48037896G>T | CA483557718 | NUDT15,SUCLA2 | c.150G>T (p.Leu50=) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.330G>T n.171G>T | |
13 | g.48037897_48037899del | CA955768129 | NUDT15,SUCLA2 | c.151_153del (p.Glu51del) c.-455_-453del (n.-455_-453del) c.-377_-375del (n.-377_-375del) n.331_333del n.172_174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037897G>A | CA388150067 | NUDT15,SUCLA2 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.331G>A n.172G>A | |
13 | g.48037897G>C | CA388150068 | NUDT15,SUCLA2 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.331G>C n.172G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037897G= | CA2089829904 | NUDT15,SUCLA2 | c.151G= (p.Glu51=) c.-454C= (n.-454C=) c.-376C= (n.-376C=) n.331G= n.172G= | |
13 | g.48037897G>T | CA388150069 | NUDT15,SUCLA2 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.331G>T n.172G>T | |
13 | g.48037897_48037898delinsGA | CA2089829905 | NUDT15,SUCLA2 | c.151_152delinsGA (p.Glu51=) c.-455_-454delinsTC (n.-455_-454delinsTC) c.-377_-376delinsTC (n.-377_-376delinsTC) n.331_332delinsGA n.172_173delinsGA | |
13 | g.48037898del | CA698621287 | NUDT15,SUCLA2 | c.152del (p.Glu51GlyfsTer22) c.-455del (n.-455del) c.-377del (n.-377del) n.332del n.173del | dbSNP |
13 | g.48037898A= | CA2089829906 | NUDT15,SUCLA2 | c.152A= (p.Glu51=) c.-455T= (n.-455T=) c.-377T= (n.-377T=) n.332A= n.173A= | |
13 | g.48037898A>C | CA388150070 | NUDT15,SUCLA2 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.332A>C n.173A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037898A>G | CA388150071 | NUDT15,SUCLA2 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.332A>G n.173A>G | |
13 | g.48037898A>T | CA388150072 | NUDT15,SUCLA2 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.332A>T n.173A>T | |
13 | g.48037899G>A | CA6978225 | NUDT15,SUCLA2 | c.153G>A (p.Glu51=) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.333G>A n.174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037899G>C | CA388150073 | NUDT15,SUCLA2 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) n.333G>C n.174G>C | dbSNP |
13 | g.48037899G= | CA2089829907 | NUDT15,SUCLA2 | c.153G= (p.Glu51=) c.-456C= (n.-456C=) c.-378C= (n.-378C=) n.333G= n.174G= | |
13 | g.48037899G>T | CA388150074 | NUDT15,SUCLA2 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.333G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037900T>A | CA388150077 | NUDT15,SUCLA2 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.334T>A n.175T>A | |
13 | g.48037900T>C | CA388150076 | NUDT15,SUCLA2 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.334T>C n.175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037900T>G | CA388150075 | NUDT15,SUCLA2 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.334T>G n.175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037900T= | CA2089829908 | NUDT15,SUCLA2 | c.154T= (p.Phe52=) c.-457A= (n.-457A=) c.-379A= (n.-379A=) n.334T= n.175T= | |
13 | g.48037901T>A | CA6978226 | NUDT15,SUCLA2 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.335T>A n.176T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037901T>C | CA388150078 | NUDT15,SUCLA2 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.335T>C n.176T>C | |
13 | g.48037901T>G | CA388150079 | NUDT15,SUCLA2 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.335T>G n.176T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037901T= | CA2089829909 | NUDT15,SUCLA2 | c.155T= (p.Phe52=) c.-458A= (n.-458A=) c.-380A= (n.-380A=) n.335T= n.176T= | |
13 | g.48037902del | CA2622968313 | NUDT15,SUCLA2 | c.156del (p.Phe52LeufsTer21) c.-459del (n.-459del) c.-381del (n.-381del) n.336del n.177del | gnomAD v4 |
13 | g.48037902C>A | CA388150080 | NUDT15,SUCLA2 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.336C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037902C= | CA2089829910 | NUDT15,SUCLA2 | c.156C= (p.Phe52=) c.-459G= (n.-459G=) c.-381G= (n.-381G=) n.336C= n.177C= | |
13 | g.48037902C>G | CA6978228 | NUDT15,SUCLA2 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.336C>G n.177C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037902C>T | CA6978227 | NUDT15,SUCLA2 | c.156C>T (p.Phe52=) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.336C>T n.177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037902_48037903delinsCG | CA2089829911 | NUDT15,SUCLA2 | c.156_157delinsCG (p.Phe52=) c.-460_-459delinsCG (n.-460_-459delinsCG) c.-382_-381delinsCG (n.-382_-381delinsCG) n.336_337delinsCG n.177_178delinsCG | |
13 | g.48037902_48037905delinsCGGG | CA2089829912 | NUDT15,SUCLA2 | c.156_158+1delinsCGGG c.-462_-459delinsCCCG (n.-462_-459delinsCCCG) c.-384_-381delinsCCCG (n.-384_-381delinsCCCG) n.336_338+1delinsCGGG n.177_179+1delinsCGGG | |
13 | g.48037903G>A | CA6978230 | NUDT15,SUCLA2 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.337G>A n.178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037903G>C | CA6978229 | NUDT15,SUCLA2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.337G>C n.178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037903G= | CA2089829914 | NUDT15,SUCLA2 | c.157G= (p.Gly53=) c.-460C= (n.-460C=) c.-382C= (n.-382C=) n.337G= n.178G= | |
13 | g.48037903G>T | CA388150081 | NUDT15,SUCLA2 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.337G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037903_48037905del | CA955768149 | NUDT15,SUCLA2 | c.157_158+1del c.-462_-460del (n.-462_-460del) c.-384_-382del (n.-384_-382del) n.337_338+1del n.178_179+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037905del | CA2089829913 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1del c.-460del (n.-460del) c.-382del (n.-382del) n.338+1del n.179+1del | dbSNP |
13 | g.48037904G>A | CA6978231 | NUDT15,SUCLA2 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.338G>A n.179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037904G>C | CA388150082 | NUDT15,SUCLA2 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.338G>C n.179G>C | dbSNP |
13 | g.48037904G= | CA2089829915 | NUDT15,SUCLA2 | c.158G= (p.Gly53=) c.-461C= (n.-461C=) c.-383C= (n.-383C=) n.338G= n.179G= | |
13 | g.48037904G>T | CA388150083 | NUDT15,SUCLA2 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.338G>T n.179G>T | |
13 | g.48037905G>A | CA249270733 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) n.338+1G>A n.179+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037905G>C | CA6978232 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) n.338+1G>C n.179+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037905G= | CA2089829916 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1G= (n.158+1G=) c.-462C= (n.-462C=) c.-384C= (n.-384C=) n.338+1G= n.179+1G= | |
13 | g.48037905G>T | CA388150084 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.338+1G>T n.179+1G>T | |
13 | g.48037905_48037906insCC | CA955768173 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+1_158+2insCC (n.158+1_158+2insCC) c.-463_-462insGG (n.-463_-462insGG) c.-385_-384insGG (n.-385_-384insGG) n.338+1_338+2insCC n.179+1_179+2insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037906T>A | CA388150085 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) n.338+2T>A n.179+2T>A | |
13 | g.48037906T>C | CA388150086 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) n.338+2T>C n.179+2T>C | |
13 | g.48037906T>G | CA6978233 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) n.338+2T>G n.179+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037906T= | CA2089829917 | NUDT15,SUCLA2 | c.158+2T= (n.158+2T=) c.-463A= (n.-463A=) c.-385A= (n.-385A=) n.338+2T= n.179+2T= |