Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037706C>A | CA2622968281 | NUDT15,SUCLA2 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037706C>T | CA2622968282 | NUDT15,SUCLA2 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037707del | CA2575412663 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264del (n.-264del) c.-186del (n.-186del) c.-40del (n.-40del) n.141del | |
13 | g.48037707G>A | CA2622968283 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) n.141G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037707G>C | CA698679043 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) n.141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037707G= | CA2089829758 | NUDT15,SUCLA2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-40G= (n.-40G=) n.141G= | |
13 | g.48037707_48037708insC | CA2575412664 | NUDT15,SUCLA2 | c.-265_-264insG (n.-265_-264insG) c.-187_-186insG (n.-187_-186insG) c.-40_-39insC (n.-40_-39insC) n.141_142insC | |
13 | g.48037709C= | CA2089829759 | NUDT15,SUCLA2 | c.-266G= (n.-266G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-38C= (n.-38C=) n.143C= | |
13 | g.48037709C>T | CA955767953 | NUDT15,SUCLA2 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-38C>T (n.-38C>T) n.143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037710A= | CA2089829761 | NUDT15,SUCLA2 | c.-267T= (n.-267T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-37A= (n.-37A=) n.144A= | |
13 | g.48037710A>C | CA2089829762 | NUDT15,SUCLA2 | c.-267T>G (n.-267T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-37A>C (n.-37A>C) n.144A>C | dbSNP |
13 | g.48037710_48037730delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG | CA2089829760 | NUDT15,SUCLA2 | c.-287_-267delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT (n.-287_-267delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT) c.-209_-189delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT (n.-209_-189delinsCGCCTGGCAGCGGCAGGAAGT) c.-37_-17delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG (n.-37_-17delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG) n.144_164delinsACTTCCTGCCGCTGCCAGGCG | |
13 | g.48037711C= | CA2089829763 | NUDT15,SUCLA2 | c.-268G= (n.-268G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-36C= (n.-36C=) n.145C= | |
13 | g.48037711C>G | CA6978164 | NUDT15,SUCLA2 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-36C>G (n.-36C>G) n.145C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037712_48037731del | CA6978163 | NUDT15,SUCLA2 | c.-287_-268del (n.-287_-268del) c.-209_-190del (n.-209_-190del) c.-35_-16del (n.-35_-16del) n.146_165del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037712T>C | CA2089829765 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A>G (n.-269A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-35T>C (n.-35T>C) n.146T>C | dbSNP |
13 | g.48037712T>G | CA2089829766 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A>C (n.-269A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-35T>G (n.-35T>G) n.146T>G | dbSNP |
13 | g.48037712T= | CA2089829764 | NUDT15,SUCLA2 | c.-269A= (n.-269A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-35T= (n.-35T=) n.146T= | |
13 | g.48037713T>A | CA2575412665 | NUDT15,SUCLA2 | c.-270A>T (n.-270A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-34T>A (n.-34T>A) n.147T>A | |
13 | g.48037713T>G | CA2575412666 | NUDT15,SUCLA2 | c.-270A>C (n.-270A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-34T>G (n.-34T>G) n.147T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037713_48037714delinsTC | CA2089829767 | NUDT15,SUCLA2 | c.-271_-270delinsGA (n.-271_-270delinsGA) c.-193_-192delinsGA (n.-193_-192delinsGA) c.-34_-33delinsTC (n.-34_-33delinsTC) n.147_148delinsTC | |
13 | g.48037717_48037736dup | CA6978165 | NUDT15,SUCLA2 | c.-289_-270dup (n.-289_-270dup) c.-211_-192dup (n.-211_-192dup) c.-30_-11dup (n.-30_-11dup) n.151_170dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037714C>A | CA2572298959 | NUDT15,SUCLA2 | c.-271G>T (n.-271G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-33C>A (n.-33C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037714C>G | CA2622968284 | NUDT15,SUCLA2 | c.-271G>C (n.-271G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) c.-33C>G (n.-33C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037715del | CA249270327 | NUDT15,SUCLA2 | c.-271del (n.-271del) c.-193del (n.-193del) c.-32del (n.-32del) n.149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037716T>A | CA2622968285 | NUDT15,SUCLA2 | c.-273A>T (n.-273A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-31T>A (n.-31T>A) n.150T>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037716T>C | CA2575412667 | NUDT15,SUCLA2 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) n.150T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037717G>A | CA2622968286 | NUDT15,SUCLA2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-30G>A (n.-30G>A) n.151G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037718C>A | CA2622968287 | NUDT15,SUCLA2 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-29C>A (n.-29C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037719C>A | CA2622968288 | NUDT15,SUCLA2 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-28C>A (n.-28C>A) n.153C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037719C= | CA2089829768 | NUDT15,SUCLA2 | c.-276G= (n.-276G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-28C= (n.-28C=) n.153C= | |
13 | g.48037719C>T | CA249270341 | NUDT15,SUCLA2 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-28C>T (n.-28C>T) n.153C>T | dbSNP |
13 | g.48037720G>A | CA955767956 | NUDT15,SUCLA2 | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-27G>A (n.-27G>A) n.154G>A | dbSNP |
13 | g.48037720G= | CA2089829769 | NUDT15,SUCLA2 | c.-277C= (n.-277C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-27G= (n.-27G=) n.154G= | |
13 | g.48037721C>A | CA2622968289 | NUDT15,SUCLA2 | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-26C>A (n.-26C>A) n.155C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037722T>C | CA2575412668 | NUDT15,SUCLA2 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-25T>C (n.-25T>C) n.156T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037723G>A | CA609929304 | NUDT15,SUCLA2 | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037723G>C | CA609929305 | NUDT15,SUCLA2 | c.-280C>G (n.-280C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-24G>C (n.-24G>C) n.157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037723G= | CA2089829770 | NUDT15,SUCLA2 | c.-280C= (n.-280C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-24G= (n.-24G=) n.157G= | |
13 | g.48037724C>A | CA955767971 | NUDT15,SUCLA2 | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-23C>A (n.-23C>A) n.158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037724C= | CA2089829771 | NUDT15,SUCLA2 | c.-281G= (n.-281G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-23C= (n.-23C=) n.158C= | |
13 | g.48037724C>T | CA249270343 | NUDT15,SUCLA2 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-23C>T (n.-23C>T) n.158C>T | dbSNP |
13 | g.48037725C>A | CA2622968290 | NUDT15,SUCLA2 | c.-282G>T (n.-282G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-22C>A (n.-22C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037725C>T | CA2552647875 | NUDT15,SUCLA2 | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-22C>T (n.-22C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037727G>A | CA6978166 | NUDT15,SUCLA2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.161G>A n.2G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037727G= | CA2089829772 | NUDT15,SUCLA2 | c.-20G= (n.-20G=) c.-284C= (n.-284C=) c.-206C= (n.-206C=) n.161G= n.2G= | |
13 | g.48037727G>T | CA2622968291 | NUDT15,SUCLA2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.161G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037728G>A | CA2575412669 | NUDT15,SUCLA2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.162G>A n.3G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037729C>A | CA6978167 | NUDT15,SUCLA2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.163C>A n.4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037729C= | CA2089829773 | NUDT15,SUCLA2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-286G= (n.-286G=) c.-208G= (n.-208G=) n.163C= n.4C= | |
13 | g.48037730G>A | CA249270345 | NUDT15,SUCLA2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.164G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037730G= | CA2089829774 | NUDT15,SUCLA2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-287C= (n.-287C=) c.-209C= (n.-209C=) n.164G= n.5G= | |
13 | g.48037731C>A | CA249270348 | NUDT15,SUCLA2 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.165C>A n.6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037731C= | CA2089829775 | NUDT15,SUCLA2 | c.-16C= (n.-16C=) c.-288G= (n.-288G=) c.-210G= (n.-210G=) n.165C= n.6C= | |
13 | g.48037731C>T | CA609929306 | NUDT15,SUCLA2 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.165C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037732G>A | CA2575412670 | NUDT15,SUCLA2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.166G>A n.7G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037733T>G | CA698679057 | NUDT15,SUCLA2 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.167T>G n.8T>G | dbSNP |
13 | g.48037733T= | CA2089829776 | NUDT15,SUCLA2 | c.-14T= (n.-14T=) c.-290A= (n.-290A=) c.-212A= (n.-212A=) n.167T= n.8T= | |
13 | g.48037734C>A | CA2727891890 | NUDT15,SUCLA2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.168C>A n.9C>A | dbSNP |
13 | g.48037734C= | CA2089829777 | NUDT15,SUCLA2 | c.-13C= (n.-13C=) c.-291G= (n.-291G=) c.-213G= (n.-213G=) n.168C= n.9C= | |
13 | g.48037734C>T | CA2089829778 | NUDT15,SUCLA2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.168C>T n.9C>T | dbSNP |
13 | g.48037735C>A | CA2622968292 | NUDT15,SUCLA2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.169C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037735C= | CA2089829779 | NUDT15,SUCLA2 | c.-12C= (n.-12C=) c.-292G= (n.-292G=) c.-214G= (n.-214G=) n.169C= n.10C= | |
13 | g.48037735C>T | CA698679058 | NUDT15,SUCLA2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.169C>T n.10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037736T>C | CA609929307 | NUDT15,SUCLA2 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.170T>C n.11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037736T>G | CA955767999 | NUDT15,SUCLA2 | c.-11T>G (n.-11T>G) c.-293A>C (n.-293A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) n.170T>G n.11T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037736T= | CA2089829780 | NUDT15,SUCLA2 | c.-11T= (n.-11T=) c.-293A= (n.-293A=) c.-215A= (n.-215A=) n.170T= n.11T= | |
13 | g.48037736_48037737delinsTC | CA2089829781 | NUDT15,SUCLA2 | c.-11_-10delinsTC (n.-11_-10delinsTC) c.-294_-293delinsGA (n.-294_-293delinsGA) c.-216_-215delinsGA (n.-216_-215delinsGA) n.170_171delinsTC n.11_12delinsTC | |
13 | g.48037737C>A | CA2622968294 | NUDT15,SUCLA2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.171C>A n.12C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037737C= | CA2089829782 | NUDT15,SUCLA2 | c.-10C= (n.-10C=) c.-294G= (n.-294G=) c.-216G= (n.-216G=) n.171C= n.12C= | |
13 | g.48037737C>G | CA6978168 | NUDT15,SUCLA2 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-294G>C (n.-294G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.171C>G n.12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037737C>T | CA2622968293 | NUDT15,SUCLA2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.171C>T n.12C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037739del | CA609929308 | NUDT15,SUCLA2 | c.-8del (n.-8del) c.-294del (n.-294del) c.-216del (n.-216del) n.173del n.14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037738C>A | CA2622968296 | NUDT15,SUCLA2 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.172C>A n.13C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037738C= | CA2089829783 | NUDT15,SUCLA2 | c.-9C= (n.-9C=) c.-295G= (n.-295G=) c.-217G= (n.-217G=) n.172C= n.13C= | |
13 | g.48037738C>T | CA609929309 | NUDT15,SUCLA2 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.172C>T n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48037745_48037771dup | CA2622968295 | NUDT15,SUCLA2 | c.-2_25dup (p.Arg8_Gly9insAlaMetThrAlaSerAlaGlnProArg) c.-321_-295dup (n.-321_-295dup) c.-243_-217dup (n.-243_-217dup) n.179_205dup n.20_46dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037739C>A | CA2622968297 | NUDT15,SUCLA2 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.173C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037739C= | CA2089829784 | NUDT15,SUCLA2 | c.-8C= (n.-8C=) c.-296G= (n.-296G=) c.-218G= (n.-218G=) n.173C= n.14C= | |
13 | g.48037739C>G | CA6978169 | NUDT15,SUCLA2 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-296G>C (n.-296G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.173C>G n.14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037739C>T | CA609929310 | NUDT15,SUCLA2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-296G>A (n.-296G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.173C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037740G>A | CA2622968298 | NUDT15,SUCLA2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.174G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037741C>A | CA6978170 | NUDT15,SUCLA2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.175C>A n.16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037741C= | CA2089829785 | NUDT15,SUCLA2 | c.-6C= (n.-6C=) c.-298G= (n.-298G=) c.-220G= (n.-220G=) n.175C= n.16C= | |
13 | g.48037741C>G | CA2622968299 | NUDT15,SUCLA2 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.175C>G n.16C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037741C>T | CA2622968300 | NUDT15,SUCLA2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.175C>T n.16C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037742G>A | CA609929311 | NUDT15,SUCLA2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-299C>T (n.-299C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.176G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037742G>C | CA609929312 | NUDT15,SUCLA2 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-299C>G (n.-299C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.176G>C n.17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037742G= | CA2089829786 | NUDT15,SUCLA2 | c.-5G= (n.-5G=) c.-299C= (n.-299C=) c.-221C= (n.-221C=) n.176G= n.17G= | |
13 | g.48037742G>T | CA2544857309 | NUDT15,SUCLA2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-299C>A (n.-299C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.176G>T n.17G>T | |
13 | g.48037743C= | CA2089829789 | NUDT15,SUCLA2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-300G= (n.-300G=) c.-222G= (n.-222G=) n.177C= n.18C= | |
13 | g.48037743C>G | CA2089829788 | NUDT15,SUCLA2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.177C>G n.18C>G | dbSNP |
13 | g.48037743C>T | CA2089829787 | NUDT15,SUCLA2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.177C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037744G>A | CA2622968302 | NUDT15,SUCLA2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.178G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037744G>T | CA2622968301 | NUDT15,SUCLA2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.178G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037745C>A | CA2622968303 | NUDT15,SUCLA2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.179C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037746T>C | CA2622968304 | NUDT15,SUCLA2 | c.-1T>C (n.-1T>C) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.180T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037747A= | CA2089829790 | NUDT15,SUCLA2 | c.1A= (p.Met1=) c.-304T= (n.-304T=) c.-226T= (n.-226T=) n.181A= n.22A= | |
13 | g.48037747A>C | CA388149789 | NUDT15,SUCLA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) n.181A>C n.22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037747A>G | CA388149790 | NUDT15,SUCLA2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.181A>G n.22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037747A>T | CA388149791 | NUDT15,SUCLA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.181A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037748T>A | CA388149792 | NUDT15,SUCLA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.182T>A n.23T>A | |
13 | g.48037748T>C | CA6978171 | NUDT15,SUCLA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.182T>C n.23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037748T>G | CA388149793 | NUDT15,SUCLA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.182T>G n.23T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037748T= | CA2089829791 | NUDT15,SUCLA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-305A= (n.-305A=) c.-227A= (n.-227A=) n.182T= n.23T= | |
13 | g.48037749G>A | CA249270378 | NUDT15,SUCLA2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.183G>A n.24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037749G>C | CA388149794 | NUDT15,SUCLA2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.183G>C n.24G>C | |
13 | g.48037749G= | CA2089829792 | NUDT15,SUCLA2 | c.3G= (p.Met1=) c.-306C= (n.-306C=) c.-228C= (n.-228C=) n.183G= n.24G= | |
13 | g.48037749G>T | CA388149795 | NUDT15,SUCLA2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.183G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037750_48037775del | CA2575412671 | NUDT15,SUCLA2 | c.4_29del (p.Thr2AlafsTer?) c.-331_-306del (n.-331_-306del) c.-253_-228del (n.-253_-228del) n.184_209del n.25_50del | gnomAD v4 |
13 | g.48037750A= | CA2089829794 | NUDT15,SUCLA2 | c.4A= (p.Thr2=) c.-307T= (n.-307T=) c.-229T= (n.-229T=) n.184A= n.25A= | |
13 | g.48037750A>C | CA388149797 | NUDT15,SUCLA2 | c.4A>C (p.Thr2Pro) c.-307T>G (n.-307T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.184A>C n.25A>C | dbSNP |
13 | g.48037750A>G | CA6978173 | NUDT15,SUCLA2 | c.4A>G (p.Thr2Ala) c.-307T>C (n.-307T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.184A>G n.25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037750A>T | CA388149796 | NUDT15,SUCLA2 | c.4A>T (p.Thr2Ser) c.-307T>A (n.-307T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.184A>T n.25A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037750_48037768del | CA2575412672 | NUDT15,SUCLA2 | c.4_22del (p.Thr2AlafsTer13) c.-325_-307del (n.-325_-307del) c.-247_-229del (n.-247_-229del) n.184_202del n.25_43del | |
13 | g.48037750_48037773delinsACGGCCAGCGCACAGCCGCGCGGG | CA2089829793 | NUDT15,SUCLA2 | c.4_27delinsACGGCCAGCGCACAGCCGCGCGGG (p.Thr2=) c.-330_-307delinsCCCGCGCGGCTGTGCGCTGGCCGT (n.-330_-307delinsCCCGCGCGGCTGTGCGCTGGCCGT) c.-252_-229delinsCCCGCGCGGCTGTGCGCTGGCCGT (n.-252_-229delinsCCCGCGCGGCTGTGCGCTGGCCGT) n.184_207delinsACGGCCAGCGCACAGCCGCGCGGG n.25_48delinsACGGCCAGCGCACAGCCGCGCGGG | |
13 | g.48037751C>A | CA388149798 | NUDT15,SUCLA2 | c.5C>A (p.Thr2Lys) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.185C>A n.26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037751C= | CA2089829795 | NUDT15,SUCLA2 | c.5C= (p.Thr2=) c.-308G= (n.-308G=) c.-230G= (n.-230G=) n.185C= n.26C= | |
13 | g.48037751C>G | CA388149799 | NUDT15,SUCLA2 | c.5C>G (p.Thr2Arg) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.185C>G n.26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037751C>T | CA6978174 | NUDT15,SUCLA2 | c.5C>T (p.Thr2Met) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.185C>T n.26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037755_48037777del | CA6978172 | NUDT15,SUCLA2 | c.9_31del (p.Ser4AlafsTer?) c.-330_-308del (n.-330_-308del) c.-252_-230del (n.-252_-230del) n.189_211del n.30_52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037752G>A | CA483557584 | NUDT15,SUCLA2 | c.6G>A (p.Thr2=) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.186G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037752G>C | CA483557585 | NUDT15,SUCLA2 | c.6G>C (p.Thr2=) c.-309C>G (n.-309C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.186G>C n.27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037752G= | CA2089829796 | NUDT15,SUCLA2 | c.6G= (p.Thr2=) c.-309C= (n.-309C=) c.-231C= (n.-231C=) n.186G= n.27G= | |
13 | g.48037752G>T | CA249270398 | NUDT15,SUCLA2 | c.6G>T (p.Thr2=) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.186G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037753G>A | CA388149800 | NUDT15,SUCLA2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.187G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037753G>C | CA388149801 | NUDT15,SUCLA2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-310C>G (n.-310C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.187G>C n.28G>C | |
13 | g.48037753G>T | CA388149802 | NUDT15,SUCLA2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.187G>T n.28G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037754C>A | CA388149803 | NUDT15,SUCLA2 | c.8C>A (p.Ala3Asp) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.188C>A n.29C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037754C= | CA2089829797 | NUDT15,SUCLA2 | c.8C= (p.Ala3=) c.-311G= (n.-311G=) c.-233G= (n.-233G=) n.188C= n.29C= | |
13 | g.48037754C>G | CA6978175 | NUDT15,SUCLA2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.188C>G n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037754C>T | CA388149804 | NUDT15,SUCLA2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.188C>T n.29C>T | |
13 | g.48037755del | CA2622968305 | NUDT15,SUCLA2 | c.9del (p.Ser4AlafsTer17) c.-311del (n.-311del) c.-233del (n.-233del) n.189del n.30del | gnomAD v4 |
13 | g.48037755C>A | CA483557586 | NUDT15,SUCLA2 | c.9C>A (p.Ala3=) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.189C>A n.30C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037755C= | CA2089829798 | NUDT15,SUCLA2 | c.9C= (p.Ala3=) c.-312G= (n.-312G=) c.-234G= (n.-234G=) n.189C= n.30C= | |
13 | g.48037755C>G | CA483557587 | NUDT15,SUCLA2 | c.9C>G (p.Ala3=) c.-312G>C (n.-312G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.189C>G n.30C>G | |
13 | g.48037755C>T | CA6978176 | NUDT15,SUCLA2 | c.9C>T (p.Ala3=) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.189C>T n.30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037755_48037775del | CA645596335 | NUDT15,SUCLA2 | c.9_29del (p.Ser4_Arg10del) c.-332_-312del (n.-332_-312del) c.-254_-234del (n.-254_-234del) n.189_209del n.30_50del | COSMIC |
13 | g.48037756A= | CA2089829799 | NUDT15,SUCLA2 | c.10A= (p.Ser4=) c.-313T= (n.-313T=) c.-235T= (n.-235T=) n.190A= n.31A= | |
13 | g.48037756A>C | CA388149805 | NUDT15,SUCLA2 | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.190A>C n.31A>C | |
13 | g.48037756A>G | CA388149806 | NUDT15,SUCLA2 | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.190A>G n.31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037756A>T | CA249270417 | NUDT15,SUCLA2 | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.190A>T n.31A>T | dbSNP |
13 | g.48037757G>A | CA388149808 | NUDT15,SUCLA2 | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.191G>A n.32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037757G>C | CA388149809 | NUDT15,SUCLA2 | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.191G>C n.32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037757G= | CA2089829800 | NUDT15,SUCLA2 | c.11G= (p.Ser4=) c.-314C= (n.-314C=) c.-236C= (n.-236C=) n.191G= n.32G= | |
13 | g.48037757G>T | CA388149807 | NUDT15,SUCLA2 | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.191G>T n.32G>T | |
13 | g.48037760_48037778del | CA2575412673 | NUDT15,SUCLA2 | c.14_32del (p.Ala5GlyfsTer10) c.-332_-314del (n.-332_-314del) c.-254_-236del (n.-254_-236del) n.194_212del n.35_53del | |
13 | g.48037758C>A | CA388149810 | NUDT15,SUCLA2 | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.192C>A n.33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037758C= | CA2089829801 | NUDT15,SUCLA2 | c.12C= (p.Ser4=) c.-315G= (n.-315G=) c.-237G= (n.-237G=) n.192C= n.33C= | |
13 | g.48037758C>G | CA388149811 | NUDT15,SUCLA2 | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-315G>C (n.-315G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.192C>G n.33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037758C>T | CA483557588 | NUDT15,SUCLA2 | c.12C>T (p.Ser4=) c.-315G>A (n.-315G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.192C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037759G>A | CA388149812 | NUDT15,SUCLA2 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.193G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037759G>C | CA388149813 | NUDT15,SUCLA2 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-316C>G (n.-316C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.193G>C n.34G>C | dbSNP |
13 | g.48037759G= | CA2089829802 | NUDT15,SUCLA2 | c.13G= (p.Ala5=) c.-316C= (n.-316C=) c.-238C= (n.-238C=) n.193G= n.34G= | |
13 | g.48037759G>T | CA388149814 | NUDT15,SUCLA2 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.193G>T n.34G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037760C>A | CA388149815 | NUDT15,SUCLA2 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.194C>A n.35C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037760C= | CA2089829803 | NUDT15,SUCLA2 | c.14C= (p.Ala5=) c.-317G= (n.-317G=) c.-239G= (n.-239G=) n.194C= n.35C= | |
13 | g.48037760C>G | CA6978178 | NUDT15,SUCLA2 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.194C>G n.35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037760C>T | CA6978177 | NUDT15,SUCLA2 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.194C>T n.35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037760_48037761delinsCA | CA2089829804 | NUDT15,SUCLA2 | c.14_15delinsCA (p.Ala5=) c.-318_-317delinsTG (n.-318_-317delinsTG) c.-240_-239delinsTG (n.-240_-239delinsTG) n.194_195delinsCA n.35_36delinsCA | |
13 | g.48037761del | CA609929327 | NUDT15,SUCLA2 | c.15del (p.Gln6SerfsTer15) c.-318del (n.-318del) c.-240del (n.-240del) n.195del n.36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037761A>C | CA483557591 | NUDT15,SUCLA2 | c.15A>C (p.Ala5=) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) n.195A>C n.36A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037761A>G | CA483557590 | NUDT15,SUCLA2 | c.15A>G (p.Ala5=) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.195A>G n.36A>G | |
13 | g.48037761A>T | CA483557589 | NUDT15,SUCLA2 | c.15A>T (p.Ala5=) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) n.195A>T n.36A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037762C>A | CA388149816 | NUDT15,SUCLA2 | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.196C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037762C= | CA2089829805 | NUDT15,SUCLA2 | c.16C= (p.Gln6=) c.-319G= (n.-319G=) c.-241G= (n.-241G=) n.196C= n.37C= | |
13 | g.48037762C>G | CA6978179 | NUDT15,SUCLA2 | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.196C>G n.37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037762C>T | CA388149817 | NUDT15,SUCLA2 | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.196C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037763A>C | CA388149818 | NUDT15,SUCLA2 | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) n.197A>C n.38A>C | |
13 | g.48037763A>G | CA388149819 | NUDT15,SUCLA2 | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.197A>G n.38A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037763A>T | CA388149820 | NUDT15,SUCLA2 | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) n.197A>T n.38A>T | |
13 | g.48037764G>A | CA483557592 | NUDT15,SUCLA2 | c.18G>A (p.Gln6=) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.198G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037764G>C | CA388149821 | NUDT15,SUCLA2 | c.18G>C (p.Gln6His) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.198G>C n.39G>C | |
13 | g.48037764G= | CA2089829806 | NUDT15,SUCLA2 | c.18G= (p.Gln6=) c.-321C= (n.-321C=) c.-243C= (n.-243C=) n.198G= n.39G= | |
13 | g.48037764G>T | CA388149822 | NUDT15,SUCLA2 | c.18G>T (p.Gln6His) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.198G>T n.39G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037765C>A | CA388149823 | NUDT15,SUCLA2 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.199C>A n.40C>A | |
13 | g.48037765C= | CA2089829807 | NUDT15,SUCLA2 | c.19C= (p.Pro7=) c.-322G= (n.-322G=) c.-244G= (n.-244G=) n.199C= n.40C= | |
13 | g.48037765C>G | CA388149824 | NUDT15,SUCLA2 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.199C>G n.40C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037765C>T | CA388149825 | NUDT15,SUCLA2 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.199C>T n.40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037765_48037766del | CA2622968306 | NUDT15,SUCLA2 | c.19_20del (p.Pro7AlafsTer?) c.-323_-322del (n.-323_-322del) c.-245_-244del (n.-245_-244del) n.199_200del n.40_41del | gnomAD v4 |
13 | g.48037766C>A | CA388149826 | NUDT15,SUCLA2 | c.20C>A (p.Pro7Gln) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.200C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037766C>G | CA388149827 | NUDT15,SUCLA2 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.200C>G n.41C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037766C>T | CA388149828 | NUDT15,SUCLA2 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.200C>T n.41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037767G>A | CA483557593 | NUDT15,SUCLA2 | c.21G>A (p.Pro7=) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.201G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037767G>C | CA483557594 | NUDT15,SUCLA2 | c.21G>C (p.Pro7=) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.201G>C n.42G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037767G>T | CA483557595 | NUDT15,SUCLA2 | c.21G>T (p.Pro7=) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.201G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037767_48037768insT | CA2622968307 | NUDT15,SUCLA2 | c.21_22insT (p.Arg8SerfsTer?) c.-325_-324insA (n.-325_-324insA) c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.201_202insT n.42_43insT | gnomAD v4 |
13 | g.48037768C>A | CA388149829 | NUDT15,SUCLA2 | c.22C>A (p.Arg8Ser) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.202C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037768C= | CA2089829808 | NUDT15,SUCLA2 | c.22C= (p.Arg8=) c.-325G= (n.-325G=) c.-247G= (n.-247G=) n.202C= n.43C= | |
13 | g.48037768C>G | CA388149830 | NUDT15,SUCLA2 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.202C>G n.43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037768C>T | CA388149831 | NUDT15,SUCLA2 | c.22C>T (p.Arg8Cys) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.202C>T n.43C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037769G>A | CA388149832 | NUDT15,SUCLA2 | c.23G>A (p.Arg8His) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.203G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037769G>C | CA388149833 | NUDT15,SUCLA2 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.203G>C n.44G>C | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037769G= | CA2089829809 | NUDT15,SUCLA2 | c.23G= (p.Arg8=) c.-326C= (n.-326C=) c.-248C= (n.-248C=) n.203G= n.44G= | |
13 | g.48037769G>T | CA388149834 | NUDT15,SUCLA2 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.203G>T n.44G>T | dbSNP |
13 | g.48037770C>A | CA483557596 | NUDT15,SUCLA2 | c.24C>A (p.Arg8=) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.204C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037770C= | CA2089829811 | NUDT15,SUCLA2 | c.24C= (p.Arg8=) c.-327G= (n.-327G=) c.-249G= (n.-249G=) n.204C= n.45C= | |
13 | g.48037770C>G | CA483557598 | NUDT15,SUCLA2 | c.24C>G (p.Arg8=) c.-327G>C (n.-327G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.204C>G n.45C>G | |
13 | g.48037770C>T | CA483557597 | NUDT15,SUCLA2 | c.24C>T (p.Arg8=) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.204C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037770_48037775delinsCGGGCG | CA2089829810 | NUDT15,SUCLA2 | c.24_29delinsCGGGCG (p.Arg8=) c.-332_-327delinsCGCCCG (n.-332_-327delinsCGCCCG) c.-254_-249delinsCGCCCG (n.-254_-249delinsCGCCCG) n.204_209delinsCGGGCG n.45_50delinsCGGGCG | |
13 | g.48037771G>A | CA388149836 | NUDT15,SUCLA2 | c.25G>A (p.Gly9Arg) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.205G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037771G>C | CA388149835 | NUDT15,SUCLA2 | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.205G>C n.46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037771G= | CA2089829812 | NUDT15,SUCLA2 | c.25G= (p.Gly9=) c.-328C= (n.-328C=) c.-250C= (n.-250C=) n.205G= n.46G= | |
13 | g.48037771G>T | CA6978180 | NUDT15,SUCLA2 | c.25G>T (p.Gly9Trp) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.205G>T n.46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037772_48037776del | CA698679124 | NUDT15,SUCLA2 | c.26_30del (p.Gly9AlafsTer?) c.-332_-328del (n.-332_-328del) c.-254_-250del (n.-254_-250del) n.206_210del n.47_51del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037772G>A | CA388149837 | NUDT15,SUCLA2 | c.26G>A (p.Gly9Glu) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.206G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037772G>C | CA388149838 | NUDT15,SUCLA2 | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.206G>C n.47G>C | |
13 | g.48037772G= | CA2089829813 | NUDT15,SUCLA2 | c.26G= (p.Gly9=) c.-329C= (n.-329C=) c.-251C= (n.-251C=) n.206G= n.47G= | |
13 | g.48037772G>T | CA388149839 | NUDT15,SUCLA2 | c.26G>T (p.Gly9Val) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.206G>T n.47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037773G>A | CA483557599 | NUDT15,SUCLA2 | c.27G>A (p.Gly9=) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.207G>A n.48G>A | |
13 | g.48037773G>C | CA6978181 | NUDT15,SUCLA2 | c.27G>C (p.Gly9=) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.207G>C n.48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037773G= | CA2089829814 | NUDT15,SUCLA2 | c.27G= (p.Gly9=) c.-330C= (n.-330C=) c.-252C= (n.-252C=) n.207G= n.48G= | |
13 | g.48037773G>T | CA483557600 | NUDT15,SUCLA2 | c.27G>T (p.Gly9=) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.207G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037774C>A | CA483557601 | NUDT15,SUCLA2 | c.28C>A (p.Arg10=) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.208C>A n.49C>A | |
13 | g.48037774C= | CA2089829815 | NUDT15,SUCLA2 | c.28C= (p.Arg10=) c.-331G= (n.-331G=) c.-253G= (n.-253G=) n.208C= n.49C= | |
13 | g.48037774C>G | CA6978182 | NUDT15,SUCLA2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.208C>G n.49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48037774C>T | CA388149840 | NUDT15,SUCLA2 | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.208C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037775G>A | CA388149843 | NUDT15,SUCLA2 | c.29G>A (p.Arg10Gln) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.209G>A n.50G>A | dbSNP |
13 | g.48037775G>C | CA388149842 | NUDT15,SUCLA2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.209G>C n.50G>C | |
13 | g.48037775G= | CA2089829816 | NUDT15,SUCLA2 | c.29G= (p.Arg10=) c.-332C= (n.-332C=) c.-254C= (n.-254C=) n.209G= n.50G= | |
13 | g.48037775G>T | CA388149841 | NUDT15,SUCLA2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.209G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037776G>A | CA6978183 | NUDT15,SUCLA2 | c.30G>A (p.Arg10=) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.210G>A n.51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037776G>C | CA483557602 | NUDT15,SUCLA2 | c.30G>C (p.Arg10=) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.210G>C n.51G>C | |
13 | g.48037776G= | CA2089829817 | NUDT15,SUCLA2 | c.30G= (p.Arg10=) c.-333C= (n.-333C=) c.-255C= (n.-255C=) n.210G= n.51G= | |
13 | g.48037776G>T | CA483557603 | NUDT15,SUCLA2 | c.30G>T (p.Arg10=) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.210G>T n.51G>T | |
13 | g.48037777C>A | CA483557604 | NUDT15,SUCLA2 | c.31C>A (p.Arg11=) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.211C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037777C>G | CA388149844 | NUDT15,SUCLA2 | c.31C>G (p.Arg11Gly) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.211C>G n.52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037777C>T | CA388149845 | NUDT15,SUCLA2 | c.31C>T (p.Arg11Trp) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.211C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037778G>A | CA6978185 | NUDT15,SUCLA2 | c.32G>A (p.Arg11Gln) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.212G>A n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037778G>C | CA6978184 | NUDT15,SUCLA2 | c.32G>C (p.Arg11Pro) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.212G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037778G= | CA2089829818 | NUDT15,SUCLA2 | c.32G= (p.Arg11=) c.-335C= (n.-335C=) c.-257C= (n.-257C=) n.212G= n.53G= | |
13 | g.48037778G>T | CA388149846 | NUDT15,SUCLA2 | c.32G>T (p.Arg11Leu) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.212G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037779del | CA483557605 | NUDT15,SUCLA2 | c.33del (p.Pro12GlnfsTer9) c.-335del (n.-335del) c.-257del (n.-257del) n.213del n.54del | |
13 | g.48037779G>A | CA483557607 | NUDT15,SUCLA2 | c.33G>A (p.Arg11=) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.213G>A n.54G>A | |
13 | g.48037779G>C | CA483557608 | NUDT15,SUCLA2 | c.33G>C (p.Arg11=) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.213G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037779G>T | CA483557606 | NUDT15,SUCLA2 | c.33G>T (p.Arg11=) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.213G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037780C>A | CA388149847 | NUDT15,SUCLA2 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.214C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037780C>G | CA388149849 | NUDT15,SUCLA2 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-337G>C (n.-337G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) n.214C>G n.55C>G | |
13 | g.48037780C>T | CA388149848 | NUDT15,SUCLA2 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-337G>A (n.-337G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.214C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037781C>A | CA388149850 | NUDT15,SUCLA2 | c.35C>A (p.Pro12Gln) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.215C>A n.56C>A | dbSNP |
13 | g.48037781C= | CA2089829819 | NUDT15,SUCLA2 | c.35C= (p.Pro12=) c.-338G= (n.-338G=) c.-260G= (n.-260G=) n.215C= n.56C= | |
13 | g.48037781C>G | CA388149851 | NUDT15,SUCLA2 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.215C>G n.56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037781C>T | CA6978186 | NUDT15,SUCLA2 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.215C>T n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037782A= | CA2089829820 | NUDT15,SUCLA2 | c.36A= (p.Pro12=) c.-339T= (n.-339T=) c.-261T= (n.-261T=) n.216A= n.57A= | |
13 | g.48037782A>C | CA6978187 | NUDT15,SUCLA2 | c.36A>C (p.Pro12=) c.-339T>G (n.-339T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.216A>C n.57A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037782A>G | CA483557609 | NUDT15,SUCLA2 | c.36A>G (p.Pro12=) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.216A>G n.57A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037782A>T | CA483557610 | NUDT15,SUCLA2 | c.36A>T (p.Pro12=) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) n.216A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037782_48037788delinsAGGAGTC | CA2089829821 | NUDT15,SUCLA2 | c.36_42delinsAGGAGTC (p.Pro12=) c.-345_-339delinsGACTCCT (n.-345_-339delinsGACTCCT) c.-267_-261delinsGACTCCT (n.-267_-261delinsGACTCCT) n.216_222delinsAGGAGTC n.57_63delinsAGGAGTC | |
13 | g.48037783G>A | CA6978189 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.217G>A n.58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037783G>C | CA249270467 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.217G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037783G= | CA2089829822 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G= (p.Gly13=) c.-340C= (n.-340C=) c.-262C= (n.-262C=) n.217G= n.58G= | |
13 | g.48037783G>T | CA388149852 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>T (p.Gly13Ter) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.217G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037801dup | CA358804 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55dup (p.Val18_Val19insGlyVal) c.-345_-340dup (n.-345_-340dup) c.-267_-262dup (n.-267_-262dup) n.230_235dup n.71_76dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037790_48037801dup | CA609929343 | NUDT15,SUCLA2 | c.44_55dup (p.Val18_Val19insGlyValGlyVal) c.-351_-340dup (n.-351_-340dup) c.-273_-262dup (n.-273_-262dup) n.224_235dup n.65_76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037801del | CA6978188 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55del (p.Gly17_Val18del) c.-345_-340del (n.-345_-340del) c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.230_235del n.71_76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G>A | CA388149853 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.218G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G>C | CA6978190 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.218G>C n.59G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G= | CA2089829823 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G= (p.Gly13=) c.-341C= (n.-341C=) c.-263C= (n.-263C=) n.218G= n.59G= | |
13 | g.48037784G>T | CA388149854 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.218G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037785A= | CA2089829824 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A= (p.Gly13=) c.-342T= (n.-342T=) c.-264T= (n.-264T=) n.219A= n.60A= | |
13 | g.48037785A>C | CA483557611 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>C (p.Gly13=) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) n.219A>C n.60A>C | |
13 | g.48037785A>G | CA483557612 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>G (p.Gly13=) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) n.219A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037785A>T | CA483557613 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>T (p.Gly13=) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) n.219A>T n.60A>T | |
13 | g.48037786G>A | CA249270475 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.220G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037786G>C | CA388149855 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.220G>C n.61G>C | |
13 | g.48037786G= | CA2089829825 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G= (p.Val14=) c.-343C= (n.-343C=) c.-265C= (n.-265C=) n.220G= n.61G= | |
13 | g.48037786G>T | CA388149856 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.220G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037787T>A | CA388149857 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.221T>A n.62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037787T>C | CA388149858 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.221T>C n.62T>C | |
13 | g.48037787T>G | CA388149859 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) n.221T>G n.62T>G | dbSNP |
13 | g.48037787T= | CA2089829826 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T= (p.Val14=) c.-344A= (n.-344A=) c.-266A= (n.-266A=) n.221T= n.62T= | |
13 | g.48037788C>A | CA483557616 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>A (p.Val14=) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.222C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037788C= | CA2089829827 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C= (p.Val14=) c.-345G= (n.-345G=) c.-267G= (n.-267G=) n.222C= n.63C= | |
13 | g.48037788C>G | CA483557615 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>G (p.Val14=) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.222C>G n.63C>G | |
13 | g.48037788C>T | CA483557614 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>T (p.Val14=) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.222C>T n.63C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037789G>A | CA388149860 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.223G>A n.64G>A | |
13 | g.48037789G>C | CA388149861 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.223G>C n.64G>C | |
13 | g.48037789G= | CA2089829829 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G= (p.Gly15=) c.-346C= (n.-346C=) c.-268C= (n.-268C=) n.223G= n.64G= | |
13 | g.48037789G>T | CA249270477 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>T (p.Gly15Ter) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.223G>T n.64G>T | dbSNP |
13 | g.48037789_48037791delinsGGA | CA2089829828 | NUDT15,SUCLA2 | c.43_45delinsGGA (p.Gly15=) c.-348_-346delinsTCC (n.-348_-346delinsTCC) c.-270_-268delinsTCC (n.-270_-268delinsTCC) n.223_225delinsGGA n.64_66delinsGGA | |
13 | g.48037790G>A | CA388149862 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.224G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037790G>C | CA388149863 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.224G>C n.65G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037790G= | CA2089829830 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G= (p.Gly15=) c.-347C= (n.-347C=) c.-269C= (n.-269C=) n.224G= n.65G= | |
13 | g.48037790G>T | CA388149864 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.224G>T n.65G>T | |
13 | g.48037791_48037792del | CA609929349 | NUDT15,SUCLA2 | c.45_46del (p.Val16ArgfsTer?) c.-348_-347del (n.-348_-347del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) n.225_226del n.66_67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037791A= | CA2089829831 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A= (p.Gly15=) c.-348T= (n.-348T=) c.-270T= (n.-270T=) n.225A= n.66A= | |
13 | g.48037791A>C | CA483557617 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>C (p.Gly15=) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.225A>C n.66A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037791A>G | CA6978191 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>G (p.Gly15=) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.225A>G n.66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037791A>T | CA483557618 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>T (p.Gly15=) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.225A>T n.66A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037792G>A | CA249270479 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>A (p.Val16Ile) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.226G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037792G>C | CA388149865 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.226G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037792G= | CA2089829832 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G= (p.Val16=) c.-349C= (n.-349C=) c.-271C= (n.-271C=) n.226G= n.67G= | |
13 | g.48037792G>T | CA388149866 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>T (p.Val16Phe) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.226G>T n.67G>T | |
13 | g.48037793T>A | CA6978193 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>A (p.Val16Asp) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.227T>A n.68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037793T>C | CA6978192 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.227T>C n.68T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037793T>G | CA388149867 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.227T>G n.68T>G | |
13 | g.48037793T= | CA2089829833 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T= (p.Val16=) c.-350A= (n.-350A=) c.-272A= (n.-272A=) n.227T= n.68T= | |
13 | g.48037794C>A | CA483557619 | NUDT15,SUCLA2 | c.48C>A (p.Val16=) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.228C>A n.69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037794C= | CA2089829834 | NUDT15,SUCLA2 | c.48C= (p.Val16=) c.-351G= (n.-351G=) c.-273G= (n.-273G=) n.228C= n.69C= | |
13 | g.48037794C>G | CA483557620 | NUDT15,SUCLA2 | c.48C>G (p.Val16=) c.-351G>C (n.-351G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.228C>G n.69C>G | |
13 | g.48037794C>T | CA6978194 | NUDT15,SUCLA2 | c.48C>T (p.Val16=) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.228C>T n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037795G>A | CA388149868 | NUDT15,SUCLA2 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.229G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037795G>C | CA388149869 | NUDT15,SUCLA2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.229G>C n.70G>C | |
13 | g.48037795G= | CA2089829835 | NUDT15,SUCLA2 | c.49G= (p.Gly17=) c.-352C= (n.-352C=) c.-274C= (n.-274C=) n.229G= n.70G= | |
13 | g.48037795G>T | CA388149870 | NUDT15,SUCLA2 | c.49G>T (p.Gly17Ter) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.229G>T n.70G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037796G>A | CA388149871 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.230G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037796G>C | CA388149872 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.230G>C n.71G>C | |
13 | g.48037796G>T | CA388149873 | NUDT15,SUCLA2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.230G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037800_48037801insAGAGTC | CA2622968309 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_55insAGAGTC (p.Val18_Val19insArgVal) c.-353_-352insTGACTC (n.-353_-352insTGACTC) c.-275_-274insTGACTC (n.-275_-274insTGACTC) n.234_235insAGAGTC n.75_76insAGAGTC | gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037809dup | CA2622968308 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_63dup (p.Ser22GlufsTer4) c.-366_-353dup (n.-366_-353dup) c.-288_-275dup (n.-288_-275dup) n.230_243dup n.71_84dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037797A>C | CA483557621 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>C (p.Gly17=) c.-354T>G (n.-354T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.231A>C n.72A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037797A>G | CA483557622 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>G (p.Gly17=) c.-354T>C (n.-354T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.231A>G n.72A>G | |
13 | g.48037797A>T | CA483557623 | NUDT15,SUCLA2 | c.51A>T (p.Gly17=) c.-354T>A (n.-354T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.231A>T n.72A>T | |
13 | g.48037797_48037802dup | CA2575412674 | NUDT15,SUCLA2 | c.51_56dup (p.Val19_Val20insValVal) c.-359_-354dup (n.-359_-354dup) c.-281_-276dup (n.-281_-276dup) n.231_236dup n.72_77dup | |
13 | g.48037797_48037803delinsAGTCGTG | CA2089829836 | NUDT15,SUCLA2 | c.51_57delinsAGTCGTG (p.Gly17=) c.-360_-354delinsCACGACT (n.-360_-354delinsCACGACT) c.-282_-276delinsCACGACT (n.-282_-276delinsCACGACT) n.231_237delinsAGTCGTG n.72_78delinsAGTCGTG | |
13 | g.48037798G>A | CA358313 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.232G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037798G>C | CA388149874 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.232G>C n.73G>C | |
13 | g.48037798G= | CA2089829837 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G= (p.Val18=) c.-355C= (n.-355C=) c.-277C= (n.-277C=) n.232G= n.73G= | |
13 | g.48037798G>T | CA388149875 | NUDT15,SUCLA2 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.232G>T n.73G>T | |
13 | g.48037800_48037805dup | CA609929350 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_59dup (p.Val20_Thr21insValVal) c.-360_-355dup (n.-360_-355dup) c.-282_-277dup (n.-282_-277dup) n.234_239dup n.75_80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037800_48037805del | CA6978195 | NUDT15,SUCLA2 | c.54_59del (p.Val19_Val20del) c.-360_-355del (n.-360_-355del) c.-282_-277del (n.-282_-277del) n.234_239del n.75_80del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037799T>A | CA388149876 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) n.233T>A n.74T>A | |
13 | g.48037799T>C | CA388149878 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) n.233T>C n.74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037799T>G | CA388149877 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) n.233T>G n.74T>G | |
13 | g.48037799T= | CA2089829838 | NUDT15,SUCLA2 | c.53T= (p.Val18=) c.-356A= (n.-356A=) c.-278A= (n.-278A=) n.233T= n.74T= | |
13 | g.48037800C>A | CA483557624 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>A (p.Val18=) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.234C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037800C= | CA2089829839 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C= (p.Val18=) c.-357G= (n.-357G=) c.-279G= (n.-279G=) n.234C= n.75C= | |
13 | g.48037800C>G | CA483557625 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>G (p.Val18=) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.234C>G n.75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037800C>T | CA6978196 | NUDT15,SUCLA2 | c.54C>T (p.Val18=) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.234C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037801_48037802insGAGGCG | CA2727975750 | NUDT15,SUCLA2 | c.55_56insGAGGCG (p.Val18_Val19insGlyGly) c.-357_-356insCCTCCG (n.-357_-356insCCTCCG) c.-279_-278insCCTCCG (n.-279_-278insCCTCCG) n.235_236insGAGGCG n.76_77insGAGGCG | dbSNP |
13 | g.48037801G>A | CA388149879 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>A (p.Val19Met) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.235G>A n.76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037801G>C | CA388149880 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.-358C>G (n.-358C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.235G>C n.76G>C | |
13 | g.48037801G= | CA2089829840 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G= (p.Val19=) c.-358C= (n.-358C=) c.-280C= (n.-280C=) n.235G= n.76G= | |
13 | g.48037801G>T | CA388149881 | NUDT15,SUCLA2 | c.55G>T (p.Val19Leu) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.235G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037802T>A | CA388149882 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>A (p.Val19Glu) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) n.236T>A n.77T>A | |
13 | g.48037802T>C | CA388149883 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) n.236T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037802T>G | CA388149884 | NUDT15,SUCLA2 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) n.236T>G n.77T>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037802_48037819dup | CA2622968310 | NUDT15,SUCLA2 | c.56_73dup (p.Lys24_His25insLeuValThrSerCysLys) c.-376_-359dup (n.-376_-359dup) c.-298_-281dup (n.-298_-281dup) n.236_253dup n.77_94dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037803G>A | CA483557626 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>A (p.Val19=) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.237G>A n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037803G>C | CA483557627 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>C (p.Val19=) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.237G>C n.78G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037803G= | CA2089829841 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G= (p.Val19=) c.-360C= (n.-360C=) c.-282C= (n.-282C=) n.237G= n.78G= | |
13 | g.48037803G>T | CA483557628 | NUDT15,SUCLA2 | c.57G>T (p.Val19=) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.237G>T n.78G>T | |
13 | g.48037804G>A | CA388149885 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>A (p.Val20Met) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.238G>A n.79G>A | |
13 | g.48037804G>C | CA388149886 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.238G>C n.79G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037804G= | CA2089829842 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G= (p.Val20=) c.-361C= (n.-361C=) c.-283C= (n.-283C=) n.238G= n.79G= | |
13 | g.48037804G>T | CA388149887 | NUDT15,SUCLA2 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.238G>T n.79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037805del | CA2799109627 | NUDT15,SUCLA2 | c.59del (p.Val20GlyfsTer?) c.-362del (n.-362del) c.-284del (n.-284del) n.239del n.80del | |
13 | g.48037805T>A | CA388149888 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.-362A>T (n.-362A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) n.239T>A n.80T>A | |
13 | g.48037805T>C | CA388149889 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.-362A>G (n.-362A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.239T>C n.80T>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037805T>G | CA388149890 | NUDT15,SUCLA2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.-362A>C (n.-362A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) n.239T>G n.80T>G | |
13 | g.48037806G>A | CA483557629 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>A (p.Val20=) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.240G>A n.81G>A | |
13 | g.48037806G>C | CA483557630 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>C (p.Val20=) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.240G>C n.81G>C | |
13 | g.48037806G= | CA2089829843 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G= (p.Val20=) c.-363C= (n.-363C=) c.-285C= (n.-285C=) n.240G= n.81G= | |
13 | g.48037806G>T | CA6978197 | NUDT15,SUCLA2 | c.60G>T (p.Val20=) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.240G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |