SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48024231_48024238del | CA2814642083 | ELSPBP1 | c.*8-721_*8-714del (n.*8-721_*8-714del) c.239-700_239-693del (n.239-700_239-693del) c.514-721_514-714del c.*13-721_*13-714del (n.*13-721_*13-714del) | |
| 19 | g.48024231A= | CA2339699224 | ELSPBP1 | c.*8-721A= (n.*8-721A=) c.239-700A= (n.239-700A=) c.514-721A= c.*13-721A= (n.*13-721A=) | |
| 19 | g.48024231A>G | CA996554106 | ELSPBP1 | c.*8-721A>G (n.*8-721A>G) c.239-700A>G (n.239-700A>G) c.514-721A>G c.*13-721A>G (n.*13-721A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024239G>C | CA882960797 | ELSPBP1 | c.*8-713G>C (n.*8-713G>C) c.239-692G>C (n.239-692G>C) c.514-713G>C c.*13-713G>C (n.*13-713G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024239G= | CA2339699225 | ELSPBP1 | c.*8-713G= (n.*8-713G=) c.239-692G= (n.239-692G=) c.514-713G= c.*13-713G= (n.*13-713G=) | |
| 19 | g.48024240C= | CA2339699226 | ELSPBP1 | c.*8-712C= (n.*8-712C=) c.239-691C= (n.239-691C=) c.514-712C= c.*13-712C= (n.*13-712C=) | |
| 19 | g.48024240C>G | CA2339699227 | ELSPBP1 | c.*8-712C>G (n.*8-712C>G) c.239-691C>G (n.239-691C>G) c.514-712C>G c.*13-712C>G (n.*13-712C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024241T>C | CA308624777 | ELSPBP1 | c.*8-711T>C (n.*8-711T>C) c.239-690T>C (n.239-690T>C) c.514-711T>C c.*13-711T>C (n.*13-711T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024241T= | CA2339699228 | ELSPBP1 | c.*8-711T= (n.*8-711T=) c.239-690T= (n.239-690T=) c.514-711T= c.*13-711T= (n.*13-711T=) | |
| 19 | g.48024244T>C | CA308624782 | ELSPBP1 | c.*8-708T>C (n.*8-708T>C) c.239-687T>C (n.239-687T>C) c.514-708T>C c.*13-708T>C (n.*13-708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024244T= | CA2339699229 | ELSPBP1 | c.*8-708T= (n.*8-708T=) c.239-687T= (n.239-687T=) c.514-708T= c.*13-708T= (n.*13-708T=) | |
| 19 | g.48024245_48024246dup | CA2339699230 | ELSPBP1 | c.*8-707_*8-706dup (n.*8-707_*8-706dup) c.239-686_239-685dup (n.239-686_239-685dup) c.514-707_514-706dup c.*13-707_*13-706dup (n.*13-707_*13-706dup) | dbSNP |
| 19 | g.48024250C= | CA2339699231 | ELSPBP1 | c.*8-702C= (n.*8-702C=) c.239-681C= (n.239-681C=) c.514-702C= c.*13-702C= (n.*13-702C=) | |
| 19 | g.48024250C>G | CA882960801 | ELSPBP1 | c.*8-702C>G (n.*8-702C>G) c.239-681C>G (n.239-681C>G) c.514-702C>G c.*13-702C>G (n.*13-702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024250C>T | CA2339699232 | ELSPBP1 | c.*8-702C>T (n.*8-702C>T) c.239-681C>T (n.239-681C>T) c.514-702C>T c.*13-702C>T (n.*13-702C>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024253G>A | CA308624787 | ELSPBP1 | c.*8-699G>A (n.*8-699G>A) c.239-678G>A (n.239-678G>A) c.514-699G>A c.*13-699G>A (n.*13-699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024253G= | CA2339699233 | ELSPBP1 | c.*8-699G= (n.*8-699G=) c.239-678G= (n.239-678G=) c.514-699G= c.*13-699G= (n.*13-699G=) | |
| 19 | g.48024253G>T | CA2339699234 | ELSPBP1 | c.*8-699G>T (n.*8-699G>T) c.239-678G>T (n.239-678G>T) c.514-699G>T c.*13-699G>T (n.*13-699G>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024255G= | CA2339699235 | ELSPBP1 | c.*8-697G= (n.*8-697G=) c.239-676G= (n.239-676G=) c.514-697G= c.*13-697G= (n.*13-697G=) | |
| 19 | g.48024255G>T | CA633881076 | ELSPBP1 | c.*8-697G>T (n.*8-697G>T) c.239-676G>T (n.239-676G>T) c.514-697G>T c.*13-697G>T (n.*13-697G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024258G>A | CA308624793 | ELSPBP1 | c.*8-694G>A (n.*8-694G>A) c.239-673G>A (n.239-673G>A) c.514-694G>A c.*13-694G>A (n.*13-694G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024258G= | CA2339699236 | ELSPBP1 | c.*8-694G= (n.*8-694G=) c.239-673G= (n.239-673G=) c.514-694G= c.*13-694G= (n.*13-694G=) | |
| 19 | g.48024261G>C | CA308624797 | ELSPBP1 | c.*8-691G>C (n.*8-691G>C) c.239-670G>C (n.239-670G>C) c.514-691G>C c.*13-691G>C (n.*13-691G>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024261G= | CA2339699237 | ELSPBP1 | c.*8-691G= (n.*8-691G=) c.239-670G= (n.239-670G=) c.514-691G= c.*13-691G= (n.*13-691G=) | |
| 19 | g.48024264G>A | CA882960807 | ELSPBP1 | c.*8-688G>A (n.*8-688G>A) c.239-667G>A (n.239-667G>A) c.514-688G>A c.*13-688G>A (n.*13-688G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024264G= | CA2339699238 | ELSPBP1 | c.*8-688G= (n.*8-688G=) c.239-667G= (n.239-667G=) c.514-688G= c.*13-688G= (n.*13-688G=) | |
| 19 | g.48024264G>T | CA996554118 | ELSPBP1 | c.*8-688G>T (n.*8-688G>T) c.239-667G>T (n.239-667G>T) c.514-688G>T c.*13-688G>T (n.*13-688G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024265G= | CA2339699239 | ELSPBP1 | c.*8-687G= (n.*8-687G=) c.239-666G= (n.239-666G=) c.514-687G= c.*13-687G= (n.*13-687G=) | |
| 19 | g.48024265G>T | CA633881077 | ELSPBP1 | c.*8-687G>T (n.*8-687G>T) c.239-666G>T (n.239-666G>T) c.514-687G>T c.*13-687G>T (n.*13-687G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024272T>C | CA2339699241 | ELSPBP1 | c.*8-680T>C (n.*8-680T>C) c.239-659T>C (n.239-659T>C) c.514-680T>C c.*13-680T>C (n.*13-680T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024272T= | CA2339699240 | ELSPBP1 | c.*8-680T= (n.*8-680T=) c.239-659T= (n.239-659T=) c.514-680T= c.*13-680T= (n.*13-680T=) | |
| 19 | g.48024273A= | CA2339699242 | ELSPBP1 | c.*8-679A= (n.*8-679A=) c.239-658A= (n.239-658A=) c.514-679A= c.*13-679A= (n.*13-679A=) | |
| 19 | g.48024287_48024288insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA | CA996554125 | ELSPBP1 | c.*8-665_*8-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.*8-665_*8-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA) c.239-644_239-643insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.239-644_239-643insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA) c.514-665_514-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA c.*13-665_*13-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA (n.*13-665_*13-664insTTTCTTAAGGTGGTTATTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024276G>A | CA2339699244 | ELSPBP1 | c.*8-676G>A (n.*8-676G>A) c.239-655G>A (n.239-655G>A) c.514-676G>A c.*13-676G>A (n.*13-676G>A) | dbSNP |
| 19 | g.48024276G>C | CA308624801 | ELSPBP1 | c.*8-676G>C (n.*8-676G>C) c.239-655G>C (n.239-655G>C) c.514-676G>C c.*13-676G>C (n.*13-676G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024276G= | CA2339699243 | ELSPBP1 | c.*8-676G= (n.*8-676G=) c.239-655G= (n.239-655G=) c.514-676G= c.*13-676G= (n.*13-676G=) | |
| 19 | g.48024277G>A | CA308624805 | ELSPBP1 | c.*8-675G>A (n.*8-675G>A) c.239-654G>A (n.239-654G>A) c.514-675G>A c.*13-675G>A (n.*13-675G>A) | dbSNP |
| 19 | g.48024277G= | CA2339699245 | ELSPBP1 | c.*8-675G= (n.*8-675G=) c.239-654G= (n.239-654G=) c.514-675G= c.*13-675G= (n.*13-675G=) | |
| 19 | g.48024279G= | CA2339699247 | ELSPBP1 | c.*8-673G= (n.*8-673G=) c.239-652G= (n.239-652G=) c.514-673G= c.*13-673G= (n.*13-673G=) | |
| 19 | g.48024279G>T | CA2339699246 | ELSPBP1 | c.*8-673G>T (n.*8-673G>T) c.239-652G>T (n.239-652G>T) c.514-673G>T c.*13-673G>T (n.*13-673G>T) | dbSNP |
| 19 | g.48024281T>C | CA2339699249 | ELSPBP1 | c.*8-671T>C (n.*8-671T>C) c.239-650T>C (n.239-650T>C) c.514-671T>C c.*13-671T>C (n.*13-671T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024281T= | CA2339699248 | ELSPBP1 | c.*8-671T= (n.*8-671T=) c.239-650T= (n.239-650T=) c.514-671T= c.*13-671T= (n.*13-671T=) | |
| 19 | g.48024283A>G | CA2582217767 | ELSPBP1 | c.*8-669A>G (n.*8-669A>G) c.239-648A>G (n.239-648A>G) c.514-669A>G c.*13-669A>G (n.*13-669A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024286T>C | CA882960815 | ELSPBP1 | c.*8-666T>C (n.*8-666T>C) c.239-645T>C (n.239-645T>C) c.514-666T>C c.*13-666T>C (n.*13-666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024286T>G | CA2339699251 | ELSPBP1 | c.*8-666T>G (n.*8-666T>G) c.239-645T>G (n.239-645T>G) c.514-666T>G c.*13-666T>G (n.*13-666T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024286T= | CA2339699250 | ELSPBP1 | c.*8-666T= (n.*8-666T=) c.239-645T= (n.239-645T=) c.514-666T= c.*13-666T= (n.*13-666T=) | |
| 19 | g.48024289G>A | CA308624819 | ELSPBP1 | c.*8-663G>A (n.*8-663G>A) c.239-642G>A (n.239-642G>A) c.514-663G>A c.*13-663G>A (n.*13-663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024289G= | CA2339699252 | ELSPBP1 | c.*8-663G= (n.*8-663G=) c.239-642G= (n.239-642G=) c.514-663G= c.*13-663G= (n.*13-663G=) | |
| 19 | g.48024295A= | CA2339699253 | ELSPBP1 | c.*8-657A= (n.*8-657A=) c.239-636A= (n.239-636A=) c.514-657A= c.*13-657A= (n.*13-657A=) | |
| 19 | g.48024295A>C | CA308624821 | ELSPBP1 | c.*8-657A>C (n.*8-657A>C) c.239-636A>C (n.239-636A>C) c.514-657A>C c.*13-657A>C (n.*13-657A>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024299T>C | CA508256852 | ELSPBP1 | c.*8-653T>C (n.*8-653T>C) c.239-632T>C (n.239-632T>C) c.514-653T>C c.*13-653T>C (n.*13-653T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024299T= | CA2339699254 | ELSPBP1 | c.*8-653T= (n.*8-653T=) c.239-632T= (n.239-632T=) c.514-653T= c.*13-653T= (n.*13-653T=) | |
| 19 | g.48024300_48024301insCAATGAAAAAGACAAATCTG | CA2560330985 | ELSPBP1 | c.*8-652_*8-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.*8-652_*8-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG) c.239-631_239-630insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.239-631_239-630insCAATGAAAAAGACAAATCTG) c.514-652_514-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG c.*13-652_*13-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG (n.*13-652_*13-651insCAATGAAAAAGACAAATCTG) | |
| 19 | g.48024300G>A | CA2339699256 | ELSPBP1 | c.*8-652G>A (n.*8-652G>A) c.239-631G>A (n.239-631G>A) c.514-652G>A c.*13-652G>A (n.*13-652G>A) | dbSNP |
| 19 | g.48024300G= | CA2339699255 | ELSPBP1 | c.*8-652G= (n.*8-652G=) c.239-631G= (n.239-631G=) c.514-652G= c.*13-652G= (n.*13-652G=) | |
| 19 | g.48024304T>A | CA996554133 | ELSPBP1 | c.*8-648T>A (n.*8-648T>A) c.239-627T>A (n.239-627T>A) c.514-648T>A c.*13-648T>A (n.*13-648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024304T>C | CA2339699258 | ELSPBP1 | c.*8-648T>C (n.*8-648T>C) c.239-627T>C (n.239-627T>C) c.514-648T>C c.*13-648T>C (n.*13-648T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024304T= | CA2339699257 | ELSPBP1 | c.*8-648T= (n.*8-648T=) c.239-627T= (n.239-627T=) c.514-648T= c.*13-648T= (n.*13-648T=) | |
| 19 | g.48024306C= | CA2339699259 | ELSPBP1 | c.*8-646C= (n.*8-646C=) c.239-625C= (n.239-625C=) c.514-646C= c.*13-646C= (n.*13-646C=) | |
| 19 | g.48024306C>T | CA914334397 | ELSPBP1 | c.*8-646C>T (n.*8-646C>T) c.239-625C>T (n.239-625C>T) c.514-646C>T c.*13-646C>T (n.*13-646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024308G>C | CA996554138 | ELSPBP1 | c.*8-644G>C (n.*8-644G>C) c.239-623G>C (n.239-623G>C) c.514-644G>C c.*13-644G>C (n.*13-644G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024308G= | CA2339699260 | ELSPBP1 | c.*8-644G= (n.*8-644G=) c.239-623G= (n.239-623G=) c.514-644G= c.*13-644G= (n.*13-644G=) | |
| 19 | g.48024309C>A | CA882960828 | ELSPBP1 | c.*8-643C>A (n.*8-643C>A) c.239-622C>A (n.239-622C>A) c.514-643C>A c.*13-643C>A (n.*13-643C>A) | dbSNP |
| 19 | g.48024309C= | CA2339699261 | ELSPBP1 | c.*8-643C= (n.*8-643C=) c.239-622C= (n.239-622C=) c.514-643C= c.*13-643C= (n.*13-643C=) | |
| 19 | g.48024309C>T | CA633881078 | ELSPBP1 | c.*8-643C>T (n.*8-643C>T) c.239-622C>T (n.239-622C>T) c.514-643C>T c.*13-643C>T (n.*13-643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024311T>G | CA633881079 | ELSPBP1 | c.*8-641T>G (n.*8-641T>G) c.239-620T>G (n.239-620T>G) c.514-641T>G c.*13-641T>G (n.*13-641T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024311T= | CA2339699262 | ELSPBP1 | c.*8-641T= (n.*8-641T=) c.239-620T= (n.239-620T=) c.514-641T= c.*13-641T= (n.*13-641T=) | |
| 19 | g.48024319T>A | CA2533849095 | ELSPBP1 | c.*8-633T>A (n.*8-633T>A) c.239-612T>A (n.239-612T>A) c.514-633T>A c.*13-633T>A (n.*13-633T>A) | |
| 19 | g.48024322T>C | CA882960836 | ELSPBP1 | c.*8-630T>C (n.*8-630T>C) c.239-609T>C (n.239-609T>C) c.514-630T>C c.*13-630T>C (n.*13-630T>C) | dbSNP |
| 19 | g.48024322T>G | CA308624823 | ELSPBP1 | c.*8-630T>G (n.*8-630T>G) c.239-609T>G (n.239-609T>G) c.514-630T>G c.*13-630T>G (n.*13-630T>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024322T= | CA2339699263 | ELSPBP1 | c.*8-630T= (n.*8-630T=) c.239-609T= (n.239-609T=) c.514-630T= c.*13-630T= (n.*13-630T=) | |
| 19 | g.48024325C>A | CA2581389473 | ELSPBP1 | c.*8-627C>A (n.*8-627C>A) c.239-606C>A (n.239-606C>A) c.514-627C>A c.*13-627C>A (n.*13-627C>A) | |
| 19 | g.48024325C= | CA2339699264 | ELSPBP1 | c.*8-627C= (n.*8-627C=) c.239-606C= (n.239-606C=) c.514-627C= c.*13-627C= (n.*13-627C=) | |
| 19 | g.48024325C>G | CA2581389472 | ELSPBP1 | c.*8-627C>G (n.*8-627C>G) c.239-606C>G (n.239-606C>G) c.514-627C>G c.*13-627C>G (n.*13-627C>G) | |
| 19 | g.48024325C>T | CA14663495 | ELSPBP1 | c.*8-627C>T (n.*8-627C>T) c.239-606C>T (n.239-606C>T) c.514-627C>T c.*13-627C>T (n.*13-627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024328A= | CA2339699265 | ELSPBP1 | c.*8-624A= (n.*8-624A=) c.239-603A= (n.239-603A=) c.514-624A= c.*13-624A= (n.*13-624A=) | |
| 19 | g.48024328A>C | CA633881080 | ELSPBP1 | c.*8-624A>C (n.*8-624A>C) c.239-603A>C (n.239-603A>C) c.514-624A>C c.*13-624A>C (n.*13-624A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024328A>T | CA996554150 | ELSPBP1 | c.*8-624A>T (n.*8-624A>T) c.239-603A>T (n.239-603A>T) c.514-624A>T c.*13-624A>T (n.*13-624A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024329A= | CA2339699266 | ELSPBP1 | c.*8-623A= (n.*8-623A=) c.239-602A= (n.239-602A=) c.514-623A= c.*13-623A= (n.*13-623A=) | |
| 19 | g.48024329A>G | CA308624832 | ELSPBP1 | c.*8-623A>G (n.*8-623A>G) c.239-602A>G (n.239-602A>G) c.514-623A>G c.*13-623A>G (n.*13-623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024331C>A | CA882960840 | ELSPBP1 | c.*8-621C>A (n.*8-621C>A) c.239-600C>A (n.239-600C>A) c.514-621C>A c.*13-621C>A (n.*13-621C>A) | dbSNP |
| 19 | g.48024331C= | CA2339699267 | ELSPBP1 | c.*8-621C= (n.*8-621C=) c.239-600C= (n.239-600C=) c.514-621C= c.*13-621C= (n.*13-621C=) |