Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4799740_4799743delCA2631553205ROGDIc.376_379del (p.Leu127ProfsTer18)
n.508_511del
c.121_124del (p.Leu42ProfsTer?)
n.475_478del
c.156_159del
c.376_379del (p.Leu127ProfsTer?)
c.118-1075_118-1072del (n.118-1075_118-1072del)
c.*114_*117del (n.*114_*117del)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
n.333_336del
n.1705_1708del
c.304_307del (p.Leu103ProfsTer18)
c.76+19_76+22del
n.700_703del
c.106_109del (p.Leu37ProfsTer18)
n.383_386del
 gnomAD v4
16g.4799740C>ACA493320332ROGDIc.378G>T (p.Leu126=)
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c.*235G>T (n.*235G>T)
n.335G>T
n.1707G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.76+21G>T
n.702G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.385G>T
16g.4799740C=CA2203530286ROGDIc.378G= (p.Leu126=)
n.510G=
c.123G= (p.Leu41=)
n.477G=
c.158G=
c.118-1073G= (n.118-1073G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.335G=
n.1707G=
c.306G= (p.Leu102=)
c.76+21G=
n.702G=
c.108G= (p.Leu36=)
n.385G=
16g.4799740C>GCA7882763ROGDIc.378G>C (p.Leu126=)
n.510G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.477G>C
c.158G>C
c.118-1073G>C (n.118-1073G>C)
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n.702G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799740C>TCA493320333ROGDIc.378G>A (p.Leu126=)
n.510G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.477G>A
c.158G>A
c.118-1073G>A (n.118-1073G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.335G>A
n.1707G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.76+21G>A
n.702G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.385G>A
16g.4799741A>CCA394653427ROGDIc.377T>G (p.Leu126Arg)
n.509T>G
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n.476T>G
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c.118-1074T>G (n.118-1074T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.334T>G
n.1706T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.76+20T>G
n.701T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.384T>G
16g.4799741A>GCA394653424ROGDIc.377T>C (p.Leu126Pro)
n.509T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.476T>C
c.157T>C
c.118-1074T>C (n.118-1074T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.334T>C
n.1706T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.76+20T>C
n.701T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.384T>C
 gnomAD v4
16g.4799741A>TCA394653422ROGDIc.377T>A (p.Leu126Gln)
n.509T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.476T>A
c.157T>A
c.118-1074T>A (n.118-1074T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.334T>A
n.1706T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.76+20T>A
n.701T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.384T>A
16g.4799742G>ACA277137949ROGDIc.376C>T (p.Leu126=)
n.508C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
n.475C>T
c.156C>T
c.118-1075C>T (n.118-1075C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.333C>T
n.1705C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.76+19C>T
n.700C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
n.383C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799742G>CCA394653432ROGDIc.376C>G (p.Leu126Val)
n.508C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.475C>G
c.156C>G
c.118-1075C>G (n.118-1075C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.333C>G
n.1705C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.76+19C>G
n.700C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.383C>G
16g.4799742G=CA2203530287ROGDIc.376C= (p.Leu126=)
n.508C=
c.121C= (p.Leu41=)
n.475C=
c.156C=
c.118-1075C= (n.118-1075C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.333C=
n.1705C=
c.304C= (p.Leu102=)
c.76+19C=
n.700C=
c.106C= (p.Leu36=)
n.383C=
16g.4799742G>TCA394653441ROGDIc.376C>A (p.Leu126Met)
n.508C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.475C>A
c.156C>A
c.118-1075C>A (n.118-1075C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.333C>A
n.1705C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.76+19C>A
n.700C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.383C>A
16g.4799743G>ACA7882764ROGDIc.375C>T (p.Tyr125=)
n.507C>T
c.120C>T (p.Tyr40=)
n.474C>T
c.155C>T
c.118-1076C>T (n.118-1076C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.332C>T
n.1704C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.76+18C>T
n.699C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.382C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799743G>CCA394653447ROGDIc.375C>G (p.Tyr125Ter)
n.507C>G
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.474C>G
c.155C>G
c.118-1076C>G (n.118-1076C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.332C>G
n.1704C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.76+18C>G
n.699C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.382C>G
 COSMIC
16g.4799743G=CA2203530288ROGDIc.375C= (p.Tyr125=)
n.507C=
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n.474C=
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c.118-1076C= (n.118-1076C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.*232C= (n.*232C=)
n.332C=
n.1704C=
c.303C= (p.Tyr101=)
c.76+18C=
n.699C=
c.105C= (p.Tyr35=)
n.382C=
16g.4799743G>TCA394653450ROGDIc.375C>A (p.Tyr125Ter)
n.507C>A
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.474C>A
c.155C>A
c.118-1076C>A (n.118-1076C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.332C>A
n.1704C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.76+18C>A
n.699C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.382C>A
16g.4799744T>ACA394653453ROGDIc.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.506A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.473A>T
c.154A>T
c.118-1077A>T (n.118-1077A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.331A>T
n.1703A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.76+17A>T
n.698A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.381A>T
 gnomAD v4
16g.4799744T>CCA394653456ROGDIc.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.506A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.473A>G
c.154A>G
c.118-1077A>G (n.118-1077A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.331A>G
n.1703A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.76+17A>G
n.698A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.381A>G
16g.4799744T>GCA394653459ROGDIc.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.506A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.473A>C
c.154A>C
c.118-1077A>C (n.118-1077A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.331A>C
n.1703A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.76+17A>C
n.698A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.381A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799744T=CA2203530289ROGDIc.374A= (p.Tyr125=)
n.506A=
c.119A= (p.Tyr40=)
n.473A=
c.154A=
c.118-1077A= (n.118-1077A=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.*231A= (n.*231A=)
n.331A=
n.1703A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.76+17A=
n.698A=
c.104A= (p.Tyr35=)
n.381A=
16g.4799745A>CCA394653462ROGDIc.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.505T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.472T>G
c.153T>G
c.118-1078T>G (n.118-1078T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.330T>G
n.1702T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.76+16T>G
n.697T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.380T>G
16g.4799745A>GCA394653464ROGDIc.373T>C (p.Tyr125His)
n.505T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
n.472T>C
c.153T>C
c.118-1078T>C (n.118-1078T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.330T>C
n.1702T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.76+16T>C
n.697T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.380T>C
16g.4799745A>TCA394653467ROGDIc.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.505T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.472T>A
c.153T>A
c.118-1078T>A (n.118-1078T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.330T>A
n.1702T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.76+16T>A
n.697T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.380T>A
16g.4799746A>CCA394653468ROGDIc.372T>G (p.Ile124Met)
n.504T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
n.471T>G
c.152T>G
c.118-1079T>G (n.118-1079T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.329T>G
n.1701T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.76+15T>G
n.696T>G
c.102T>G (p.Ile34Met)
n.379T>G
16g.4799746A>GCA493320334ROGDIc.372T>C (p.Ile124=)
n.504T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
n.471T>C
c.152T>C
c.118-1079T>C (n.118-1079T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.329T>C
n.1701T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
c.76+15T>C
n.696T>C
c.102T>C (p.Ile34=)
n.379T>C
 gnomAD v4
16g.4799746A>TCA493320335ROGDIc.372T>A (p.Ile124=)
n.504T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
n.471T>A
c.152T>A
c.118-1079T>A (n.118-1079T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.329T>A
n.1701T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
c.76+15T>A
n.696T>A
c.102T>A (p.Ile34=)
n.379T>A
16g.4799747A>CCA394653471ROGDIc.371T>G (p.Ile124Ser)
n.503T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.470T>G
c.151T>G
c.118-1080T>G (n.118-1080T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.328T>G
n.1700T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.76+14T>G
n.695T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.378T>G
16g.4799747A>GCA394653473ROGDIc.371T>C (p.Ile124Thr)
n.503T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.470T>C
c.151T>C
c.118-1080T>C (n.118-1080T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.328T>C
n.1700T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.76+14T>C
n.695T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.378T>C
16g.4799747A>TCA394653469ROGDIc.371T>A (p.Ile124Asn)
n.503T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.470T>A
c.151T>A
c.118-1080T>A (n.118-1080T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.328T>A
n.1700T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.76+14T>A
n.695T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.378T>A
16g.4799748T>ACA394653475ROGDIc.370A>T (p.Ile124Phe)
n.502A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.469A>T
c.150A>T
c.118-1081A>T (n.118-1081A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.327A>T
n.1699A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.76+13A>T
n.694A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.377A>T
16g.4799748T>CCA394653477ROGDIc.370A>G (p.Ile124Val)
n.502A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.469A>G
c.150A>G
c.118-1081A>G (n.118-1081A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.327A>G
n.1699A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.76+13A>G
n.694A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.377A>G
 dbSNP
16g.4799748T>GCA394653480ROGDIc.370A>C (p.Ile124Leu)
n.502A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.469A>C
c.150A>C
c.118-1081A>C (n.118-1081A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.327A>C
n.1699A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.76+13A>C
n.694A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.377A>C
16g.4799748T=CA2203530290ROGDIc.370A= (p.Ile124=)
n.502A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.469A=
c.150A=
c.118-1081A= (n.118-1081A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.327A=
n.1699A=
c.298A= (p.Ile100=)
c.76+13A=
n.694A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.377A=
16g.4799749G>ACA493320336ROGDIc.369C>T (p.Ala123=)
n.501C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.468C>T
c.149C>T
c.118-1082C>T (n.118-1082C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.326C>T
n.1698C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.76+12C>T
n.693C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.376C>T
16g.4799749G>CCA493320337ROGDIc.369C>G (p.Ala123=)
n.501C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
n.468C>G
c.149C>G
c.118-1082C>G (n.118-1082C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.326C>G
n.1698C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.76+12C>G
n.693C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.376C>G
16g.4799749G=CA2203530291ROGDIc.369C= (p.Ala123=)
n.501C=
c.114C= (p.Ala38=)
n.468C=
c.149C=
c.118-1082C= (n.118-1082C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.*226C= (n.*226C=)
n.326C=
n.1698C=
c.297C= (p.Ala99=)
c.76+12C=
n.693C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.376C=
16g.4799749G>TCA7882765ROGDIc.369C>A (p.Ala123=)
n.501C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
n.468C>A
c.149C>A
c.118-1082C>A (n.118-1082C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.326C>A
n.1698C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.76+12C>A
n.693C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799750G>ACA394653486ROGDIc.368C>T (p.Ala123Val)
n.500C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.467C>T
c.148C>T
c.118-1083C>T (n.118-1083C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.325C>T
n.1697C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.76+11C>T
n.692C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.375C>T
 dbSNP
16g.4799750G>CCA394653488ROGDIc.368C>G (p.Ala123Gly)
n.500C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.467C>G
c.148C>G
c.118-1083C>G (n.118-1083C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.325C>G
n.1697C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.76+11C>G
n.692C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.375C>G
16g.4799750G=CA2203530292ROGDIc.368C= (p.Ala123=)
n.500C=
c.113C= (p.Ala38=)
n.467C=
c.148C=
c.118-1083C= (n.118-1083C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.325C=
n.1697C=
c.296C= (p.Ala99=)
c.76+11C=
n.692C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.375C=
16g.4799750G>TCA394653490ROGDIc.368C>A (p.Ala123Asp)
n.500C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.467C>A
c.148C>A
c.118-1083C>A (n.118-1083C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.325C>A
n.1697C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.76+11C>A
n.692C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.375C>A
16g.4799751C>ACA394653494ROGDIc.367G>T (p.Ala123Ser)
n.499G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.466G>T
c.147G>T
c.118-1084G>T (n.118-1084G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.324G>T
n.1696G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.76+10G>T
n.691G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.374G>T
 gnomAD v4
16g.4799751C=CA2203530293ROGDIc.367G= (p.Ala123=)
n.499G=
c.112G= (p.Ala38=)
n.466G=
c.147G=
c.118-1084G= (n.118-1084G=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.324G=
n.1696G=
c.295G= (p.Ala99=)
c.76+10G=
n.691G=
c.97G= (p.Ala33=)
n.374G=
16g.4799751C>GCA394653496ROGDIc.367G>C (p.Ala123Pro)
n.499G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.466G>C
c.147G>C
c.118-1084G>C (n.118-1084G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.324G>C
n.1696G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.76+10G>C
n.691G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.374G>C
16g.4799751C>TCA394653499ROGDIc.367G>A (p.Ala123Thr)
n.499G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.466G>A
c.147G>A
c.118-1084G>A (n.118-1084G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.324G>A
n.1696G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.76+10G>A
n.691G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.374G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.4799752T>ACA394653506ROGDIc.366A>T (p.Gln122His)
n.498A>T
c.111A>T (p.Gln37His)
n.465A>T
c.146A>T
c.118-1085A>T (n.118-1085A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.323A>T
n.1695A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
c.76+9A>T
n.690A>T
c.96A>T (p.Gln32His)
n.373A>T
16g.4799752T>CCA493320338ROGDIc.366A>G (p.Gln122=)
n.498A>G
c.111A>G (p.Gln37=)
n.465A>G
c.146A>G
c.118-1085A>G (n.118-1085A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.323A>G
n.1695A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
c.76+9A>G
n.690A>G
c.96A>G (p.Gln32=)
n.373A>G
 gnomAD v4
16g.4799752T>GCA394653508ROGDIc.366A>C (p.Gln122His)
n.498A>C
c.111A>C (p.Gln37His)
n.465A>C
c.146A>C
c.118-1085A>C (n.118-1085A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.323A>C
n.1695A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
c.76+9A>C
n.690A>C
c.96A>C (p.Gln32His)
n.373A>C
16g.4799753dupCA721102230ROGDIc.366dup (p.Ala123SerfsTer19)
n.498dup
c.111dup (p.Ala38SerfsTer19)
n.465dup
c.146dup
c.118-1085dup (n.118-1085dup)
c.*104dup (n.*104dup)
c.*223dup (n.*223dup)
n.323dup
n.1695dup
c.294dup (p.Ala99SerfsTer19)
c.76+9dup
n.690dup
c.96dup (p.Ala33SerfsTer19)
n.373dup
 dbSNP
16g.4799753T>ACA394653513ROGDIc.365A>T (p.Gln122Leu)
n.497A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.464A>T
c.145A>T
c.118-1086A>T (n.118-1086A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.322A>T
n.1694A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.76+8A>T
n.689A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.372A>T
16g.4799753T>CCA394653511ROGDIc.365A>G (p.Gln122Arg)
n.497A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.464A>G
c.145A>G
c.118-1086A>G (n.118-1086A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.322A>G
n.1694A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.76+8A>G
n.689A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.372A>G
16g.4799753T>GCA394653512ROGDIc.365A>C (p.Gln122Pro)
n.497A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.464A>C
c.145A>C
c.118-1086A>C (n.118-1086A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.322A>C
n.1694A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.76+8A>C
n.689A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.372A>C
16g.4799754G>ACA394653515ROGDIc.364C>T (p.Gln122Ter)
n.496C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.463C>T
c.144C>T
c.118-1087C>T (n.118-1087C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.321C>T
n.1693C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.76+7C>T
n.688C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799754G>CCA394653517ROGDIc.364C>G (p.Gln122Glu)
n.496C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.463C>G
c.144C>G
c.118-1087C>G (n.118-1087C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.321C>G
n.1693C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.76+7C>G
n.688C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.371C>G
 gnomAD v4
16g.4799754G=CA2203530294ROGDIc.364C= (p.Gln122=)
n.496C=
c.109C= (p.Gln37=)
n.463C=
c.144C=
c.118-1087C= (n.118-1087C=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.321C=
n.1693C=
c.292C= (p.Gln98=)
c.76+7C=
n.688C=
c.94C= (p.Gln32=)
n.371C=
16g.4799754G>TCA394653521ROGDIc.364C>A (p.Gln122Lys)
n.496C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.463C>A
c.144C>A
c.118-1087C>A (n.118-1087C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.321C>A
n.1693C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.76+7C>A
n.688C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.371C>A
16g.4799755G>ACA493320340ROGDIc.363C>T (p.Ser121=)
n.495C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.462C>T
c.143C>T
c.118-1088C>T (n.118-1088C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.320C>T
n.1692C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
c.76+6C>T
n.687C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
n.370C>T
16g.4799755G>CCA394653523ROGDIc.363C>G (p.Ser121Arg)
n.495C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.462C>G
c.143C>G
c.118-1088C>G (n.118-1088C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.320C>G
n.1692C>G
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.76+6C>G
n.687C>G
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.370C>G
16g.4799755G>TCA394653525ROGDIc.363C>A (p.Ser121Arg)
n.495C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.462C>A
c.143C>A
c.118-1088C>A (n.118-1088C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.320C>A
n.1692C>A
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.76+6C>A
n.687C>A
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.370C>A
16g.4799756C>ACA394653528ROGDIc.362G>T (p.Ser121Ile)
n.494G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.461G>T
c.142G>T
c.118-1089G>T (n.118-1089G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.319G>T
n.1691G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.76+5G>T
n.686G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.369G>T
16g.4799756C>GCA394653530ROGDIc.362G>C (p.Ser121Thr)
n.494G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.461G>C
c.142G>C
c.118-1089G>C (n.118-1089G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.319G>C
n.1691G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.76+5G>C
n.686G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.369G>C
16g.4799756C>TCA394653533ROGDIc.362G>A (p.Ser121Asn)
n.494G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.461G>A
c.142G>A
c.118-1089G>A (n.118-1089G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.319G>A
n.1691G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.76+5G>A
n.686G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.369G>A
16g.4799757T>ACA394653536ROGDIc.361A>T (p.Ser121Cys)
n.493A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.460A>T
c.141A>T
c.118-1090A>T (n.118-1090A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.318A>T
n.1690A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.76+4A>T
n.685A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.368A>T
 gnomAD v4
16g.4799757T>CCA394653540ROGDIc.361A>G (p.Ser121Gly)
n.493A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.460A>G
c.141A>G
c.118-1090A>G (n.118-1090A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.318A>G
n.1690A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.76+4A>G
n.685A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.368A>G
 gnomAD v4
16g.4799757T>GCA394653541ROGDIc.361A>C (p.Ser121Arg)
n.493A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.460A>C
c.141A>C
c.118-1090A>C (n.118-1090A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.318A>C
n.1690A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.76+4A>C
n.685A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.368A>C
16g.4799758C>ACA493320341ROGDIc.360G>T (p.Val120=)
n.492G>T
c.105G>T (p.Val35=)
n.459G>T
c.140G>T
c.118-1091G>T (n.118-1091G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.317G>T
n.1689G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.76+3G>T
n.684G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.367G>T
16g.4799758C>GCA493320342ROGDIc.360G>C (p.Val120=)
n.492G>C
c.105G>C (p.Val35=)
n.459G>C
c.140G>C
c.118-1091G>C (n.118-1091G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.317G>C
n.1689G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.76+3G>C
n.684G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.367G>C
16g.4799758C>TCA493320343ROGDIc.360G>A (p.Val120=)
n.492G>A
c.105G>A (p.Val35=)
n.459G>A
c.140G>A
c.118-1091G>A (n.118-1091G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.317G>A
n.1689G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.76+3G>A
n.684G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.367G>A
 ClinVar dbSNP
16g.4799759A>CCA394653551ROGDIc.359T>G (p.Val120Gly)
n.491T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.458T>G
c.139T>G
c.118-1092T>G (n.118-1092T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.316T>G
n.1688T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.76+2T>G
n.683T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.366T>G
16g.4799759A>GCA394653548ROGDIc.359T>C (p.Val120Ala)
n.491T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.458T>C
c.139T>C
c.118-1092T>C (n.118-1092T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.316T>C
n.1688T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.76+2T>C
n.683T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.366T>C
16g.4799759A>TCA394653546ROGDIc.359T>A (p.Val120Glu)
n.491T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.458T>A
c.139T>A
c.118-1092T>A (n.118-1092T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.316T>A
n.1688T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.76+2T>A
n.683T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.366T>A
16g.4799760C>ACA394653555ROGDIc.358G>T (p.Val120Leu)
n.490G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.457G>T
c.138G>T
c.118-1093G>T (n.118-1093G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.315G>T
n.1687G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.76+1G>T
n.682G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.365G>T
16g.4799760C>GCA394653560ROGDIc.358G>C (p.Val120Leu)
n.490G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.457G>C
c.138G>C
c.118-1093G>C (n.118-1093G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.315G>C
n.1687G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.76+1G>C
n.682G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.365G>C
16g.4799760C>TCA394653556ROGDIc.358G>A (p.Val120Met)
n.490G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
n.457G>A
c.138G>A
c.118-1093G>A (n.118-1093G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.315G>A
n.1687G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.76+1G>A
n.682G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.365G>A
 gnomAD v4
16g.4799761A=CA2203530295ROGDIc.357T= (p.His119=)
n.489T=
c.102T= (p.His34=)
n.456T=
c.137T=
c.118-1094T= (n.118-1094T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*214T= (n.*214T=)
n.314T=
n.1686T=
c.285T= (p.His95=)
c.76T=
n.681T=
c.87T= (p.His29=)
n.364T=
16g.4799761A>CCA394653562ROGDIc.357T>G (p.His119Gln)
n.489T>G
c.102T>G (p.His34Gln)
n.456T>G
c.137T>G
c.118-1094T>G (n.118-1094T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.314T>G
n.1686T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
c.76T>G
n.681T>G
c.87T>G (p.His29Gln)
n.364T>G
16g.4799761A>GCA493320344ROGDIc.357T>C (p.His119=)
n.489T>C
c.102T>C (p.His34=)
n.456T>C
c.137T>C
c.118-1094T>C (n.118-1094T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.314T>C
n.1686T>C
c.285T>C (p.His95=)
c.76T>C
n.681T>C
c.87T>C (p.His29=)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799761A>TCA394653563ROGDIc.357T>A (p.His119Gln)
n.489T>A
c.102T>A (p.His34Gln)
n.456T>A
c.137T>A
c.118-1094T>A (n.118-1094T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.314T>A
n.1686T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
c.76T>A
n.681T>A
c.87T>A (p.His29Gln)
n.364T>A
16g.4799762T>ACA394653564ROGDIc.356A>T (p.His119Leu)
n.488A>T
c.101A>T (p.His34Leu)
n.455A>T
c.136A>T
c.118-1095A>T (n.118-1095A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.313A>T
n.1685A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.75A>T
n.680A>T
c.86A>T (p.His29Leu)
n.363A>T
16g.4799762T>CCA277137968ROGDIc.356A>G (p.His119Arg)
n.488A>G
c.101A>G (p.His34Arg)
n.455A>G
c.136A>G
c.118-1095A>G (n.118-1095A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.313A>G
n.1685A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.75A>G
n.680A>G
c.86A>G (p.His29Arg)
n.363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799762T>GCA394653565ROGDIc.356A>C (p.His119Pro)
n.488A>C
c.101A>C (p.His34Pro)
n.455A>C
c.136A>C
c.118-1095A>C (n.118-1095A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.313A>C
n.1685A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.75A>C
n.680A>C
c.86A>C (p.His29Pro)
n.363A>C
16g.4799762T=CA2203530296ROGDIc.356A= (p.His119=)
n.488A=
c.101A= (p.His34=)
n.455A=
c.136A=
c.118-1095A= (n.118-1095A=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.313A=
n.1685A=
c.284A= (p.His95=)
c.75A=
n.680A=
c.86A= (p.His29=)
n.363A=
16g.4799763G>ACA394653568ROGDIc.355C>T (p.His119Tyr)
n.487C>T
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.454C>T
c.135C>T
c.118-1096C>T (n.118-1096C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.312C>T
n.1684C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.74C>T
n.679C>T
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.362C>T
16g.4799763G>CCA394653569ROGDIc.355C>G (p.His119Asp)
n.487C>G
c.100C>G (p.His34Asp)
n.454C>G
c.135C>G
c.118-1096C>G (n.118-1096C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.312C>G
n.1684C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.74C>G
n.679C>G
c.85C>G (p.His29Asp)
n.362C>G
16g.4799763G>TCA394653573ROGDIc.355C>A (p.His119Asn)
n.487C>A
c.100C>A (p.His34Asn)
n.454C>A
c.135C>A
c.118-1096C>A (n.118-1096C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.312C>A
n.1684C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.74C>A
n.679C>A
c.85C>A (p.His29Asn)
n.362C>A
 gnomAD v4
16g.4799764G>ACA493320345ROGDIc.354C>T (p.Asn118=)
n.486C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
n.453C>T
c.134C>T
c.118-1097C>T (n.118-1097C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.311C>T
n.1683C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.73C>T
n.678C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
n.361C>T
 gnomAD v4
16g.4799764G>CCA394653577ROGDIc.354C>G (p.Asn118Lys)
n.486C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.453C>G
c.134C>G
c.118-1097C>G (n.118-1097C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.311C>G
n.1683C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.73C>G
n.678C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.361C>G
16g.4799764G>TCA394653579ROGDIc.354C>A (p.Asn118Lys)
n.486C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.453C>A
c.134C>A
c.118-1097C>A (n.118-1097C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.311C>A
n.1683C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.73C>A
n.678C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.361C>A
16g.4799765T>ACA394653585ROGDIc.353A>T (p.Asn118Ile)
n.485A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.452A>T
c.133A>T
c.118-1098A>T (n.118-1098A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.310A>T
n.1682A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.72A>T
n.677A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.360A>T
16g.4799765T>CCA394653588ROGDIc.353A>G (p.Asn118Ser)
n.485A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.452A>G
c.133A>G
c.118-1098A>G (n.118-1098A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.310A>G
n.1682A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.72A>G
n.677A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.360A>G
16g.4799765T>GCA394653592ROGDIc.353A>C (p.Asn118Thr)
n.485A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.452A>C
c.133A>C
c.118-1098A>C (n.118-1098A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.310A>C
n.1682A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.72A>C
n.677A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.360A>C
16g.4799766T>ACA394653602ROGDIc.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.484A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.451A>T
c.132A>T
c.118-1099A>T (n.118-1099A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.309A>T
n.1681A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.71A>T
n.676A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.359A>T
16g.4799766T>CCA394653599ROGDIc.352A>G (p.Asn118Asp)
n.484A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.451A>G
c.132A>G
c.118-1099A>G (n.118-1099A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.309A>G
n.1681A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.71A>G
n.676A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.359A>G
16g.4799766T>GCA394653596ROGDIc.352A>C (p.Asn118His)
n.484A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.451A>C
c.132A>C
c.118-1099A>C (n.118-1099A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.309A>C
n.1681A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.71A>C
n.676A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
n.359A>C
16g.4799767T>ACA394653608ROGDIc.351A>T (p.Arg117Ser)
n.483A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.450A>T
c.131A>T
c.118-1100A>T (n.118-1100A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.308A>T
n.1680A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.70A>T
n.675A>T
c.81A>T (p.Arg27Ser)
n.358A>T
16g.4799767T>CCA493320346ROGDIc.351A>G (p.Arg117=)
n.483A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
n.450A>G
c.131A>G
c.118-1100A>G (n.118-1100A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.308A>G
n.1680A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
c.70A>G
n.675A>G
c.81A>G (p.Arg27=)
n.358A>G
16g.4799767T>GCA394653610ROGDIc.351A>C (p.Arg117Ser)
n.483A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.450A>C
c.131A>C
c.118-1100A>C (n.118-1100A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.308A>C
n.1680A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.70A>C
n.675A>C
c.81A>C (p.Arg27Ser)
n.358A>C
16g.4799768C>ACA394653614ROGDIc.350G>T (p.Arg117Ile)
n.482G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.449G>T
c.130G>T
c.118-1101G>T (n.118-1101G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.307G>T
n.1679G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.69G>T
n.674G>T
c.80G>T (p.Arg27Ile)
n.357G>T
16g.4799768C=CA2203530297ROGDIc.350G= (p.Arg117=)
n.482G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.449G=
c.130G=
c.118-1101G= (n.118-1101G=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.307G=
n.1679G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.69G=
n.674G=
c.80G= (p.Arg27=)
n.357G=
16g.4799768C>GCA394653616ROGDIc.350G>C (p.Arg117Thr)
n.482G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.449G>C
c.130G>C
c.118-1101G>C (n.118-1101G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.307G>C
n.1679G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.69G>C
n.674G>C
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.357G>C
16g.4799768C>TCA394653620ROGDIc.350G>A (p.Arg117Lys)
n.482G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.449G>A
c.130G>A
c.118-1101G>A (n.118-1101G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.307G>A
n.1679G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.69G>A
n.674G>A
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799769T>ACA394653624ROGDIc.349A>T (p.Arg117Ter)
n.481A>T
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.448A>T
c.129A>T
c.118-1102A>T (n.118-1102A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.306A>T
n.1678A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.68A>T
n.673A>T
c.79A>T (p.Arg27Ter)
n.356A>T
16g.4799769T>CCA394653627ROGDIc.349A>G (p.Arg117Gly)
n.481A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.448A>G
c.129A>G
c.118-1102A>G (n.118-1102A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.306A>G
n.1678A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.68A>G
n.673A>G
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.356A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799769T>GCA493320347ROGDIc.349A>C (p.Arg117=)
n.481A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.448A>C
c.129A>C
c.118-1102A>C (n.118-1102A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.306A>C
n.1678A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.68A>C
n.673A>C
c.79A>C (p.Arg27=)
n.356A>C
16g.4799769T=CA2203530298ROGDIc.349A= (p.Arg117=)
n.481A=
c.94A= (p.Arg32=)
n.448A=
c.129A=
c.118-1102A= (n.118-1102A=)
c.*87A= (n.*87A=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.306A=
n.1678A=
c.277A= (p.Arg93=)
c.68A=
n.673A=
c.79A= (p.Arg27=)
n.356A=
16g.4799770G>ACA7882766ROGDIc.348C>T (p.Ala116=)
n.480C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
n.447C>T
c.128C>T
c.118-1103C>T (n.118-1103C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.305C>T
n.1677C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.67C>T
n.672C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799770G>CCA493320348ROGDIc.348C>G (p.Ala116=)
n.480C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
n.447C>G
c.128C>G
c.118-1103C>G (n.118-1103C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.305C>G
n.1677C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.67C>G
n.672C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.355C>G
16g.4799770G=CA2203530299ROGDIc.348C= (p.Ala116=)
n.480C=
c.93C= (p.Ala31=)
n.447C=
c.128C=
c.118-1103C= (n.118-1103C=)
c.*86C= (n.*86C=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.305C=
n.1677C=
c.276C= (p.Ala92=)
c.67C=
n.672C=
c.78C= (p.Ala26=)
n.355C=
16g.4799770G>TCA7882767ROGDIc.348C>A (p.Ala116=)
n.480C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
n.447C>A
c.128C>A
c.118-1103C>A (n.118-1103C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.305C>A
n.1677C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
c.67C>A
n.672C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.355C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799771G>ACA394653632ROGDIc.347C>T (p.Ala116Val)
n.479C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.446C>T
c.127C>T
c.118-1104C>T (n.118-1104C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.304C>T
n.1676C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.66C>T
n.671C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799771G>CCA16614944ROGDIc.347C>G (p.Ala116Gly)
n.479C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.446C>G
c.127C>G
c.118-1104C>G (n.118-1104C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.304C>G
n.1676C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.66C>G
n.671C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.354C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799771G=CA2203530300ROGDIc.347C= (p.Ala116=)
n.479C=
c.92C= (p.Ala31=)
n.446C=
c.127C=
c.118-1104C= (n.118-1104C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.304C=
n.1676C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.66C=
n.671C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.354C=
16g.4799771G>TCA394653639ROGDIc.347C>A (p.Ala116Asp)
n.479C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.446C>A
c.127C>A
c.118-1104C>A (n.118-1104C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.304C>A
n.1676C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.66C>A
n.671C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.354C>A
 gnomAD v4
16g.4799772C>ACA394653650ROGDIc.346G>T (p.Ala116Ser)
n.478G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.445G>T
c.126G>T
c.118-1105G>T (n.118-1105G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.303G>T
n.1675G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.65G>T
n.670G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.353G>T
16g.4799772C>GCA394653648ROGDIc.346G>C (p.Ala116Pro)
n.478G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.445G>C
c.126G>C
c.118-1105G>C (n.118-1105G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.303G>C
n.1675G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.65G>C
n.670G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.353G>C
16g.4799772C>TCA394653644ROGDIc.346G>A (p.Ala116Thr)
n.478G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.445G>A
c.126G>A
c.118-1105G>A (n.118-1105G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.303G>A
n.1675G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.65G>A
n.670G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.353G>A
16g.4799773A>CCA394653654ROGDIc.345T>G (p.Asp115Glu)
n.477T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.444T>G
c.125T>G
c.118-1106T>G (n.118-1106T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.302T>G
n.1674T>G
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.64T>G
n.669T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
n.352T>G
16g.4799773A>GCA493320349ROGDIc.345T>C (p.Asp115=)
n.477T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.444T>C
c.125T>C
c.118-1106T>C (n.118-1106T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.302T>C
n.1674T>C
c.273T>C (p.Asp91=)
c.64T>C
n.669T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
n.352T>C
16g.4799773A>TCA394653657ROGDIc.345T>A (p.Asp115Glu)
n.477T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.444T>A
c.125T>A
c.118-1106T>A (n.118-1106T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.302T>A
n.1674T>A
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.64T>A
n.669T>A
c.75T>A (p.Asp25Glu)
n.352T>A
16g.4799774T>ACA394653660ROGDIc.344A>T (p.Asp115Val)
n.476A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.443A>T
c.124A>T
c.118-1107A>T (n.118-1107A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.301A>T
n.1673A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.63A>T
n.668A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.351A>T
16g.4799774T>CCA7882768ROGDIc.344A>G (p.Asp115Gly)
n.476A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.443A>G
c.124A>G
c.118-1107A>G (n.118-1107A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.301A>G
n.1673A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.63A>G
n.668A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.351A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799774T>GCA394653663ROGDIc.344A>C (p.Asp115Ala)
n.476A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.443A>C
c.124A>C
c.118-1107A>C (n.118-1107A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.301A>C
n.1673A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.63A>C
n.668A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.351A>C
16g.4799774T=CA2203530301ROGDIc.344A= (p.Asp115=)
n.476A=
c.89A= (p.Asp30=)
n.443A=
c.124A=
c.118-1107A= (n.118-1107A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.301A=
n.1673A=
c.272A= (p.Asp91=)
c.63A=
n.668A=
c.74A= (p.Asp25=)
n.351A=
16g.4799774_4799775insACA277138004ROGDIc.343_344insT (p.Asp115ValfsTer27)
n.475_476insT
c.88_89insT (p.Asp30ValfsTer27)
n.442_443insT
c.123_124insT
c.118-1108_118-1107insT (n.118-1108_118-1107insT)
c.*81_*82insT (n.*81_*82insT)
c.*200_*201insT (n.*200_*201insT)
n.300_301insT
n.1672_1673insT
c.271_272insT (p.Asp91ValfsTer27)
c.62_63insT
n.667_668insT
c.73_74insT (p.Asp25ValfsTer27)
n.350_351insT
 dbSNP
16g.4799775C>ACA394653675ROGDIc.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.475G>T
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.442G>T
c.123G>T
c.118-1108G>T (n.118-1108G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.300G>T
n.1672G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.62G>T
n.667G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.350G>T
16g.4799775C>GCA394653669ROGDIc.343G>C (p.Asp115His)
n.475G>C
c.88G>C (p.Asp30His)
n.442G>C
c.123G>C
c.118-1108G>C (n.118-1108G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.300G>C
n.1672G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
c.62G>C
n.667G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.350G>C
16g.4799775C>TCA394653671ROGDIc.343G>A (p.Asp115Asn)
n.475G>A
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.442G>A
c.123G>A
c.118-1108G>A (n.118-1108G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.300G>A
n.1672G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.62G>A
n.667G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.350G>A
 gnomAD v4
16g.4799776C>ACA394653681ROGDIc.342G>T (p.Gln114His)
n.474G>T
c.87G>T (p.Gln29His)
n.441G>T
c.122G>T
c.118-1109G>T (n.118-1109G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.299G>T
n.1671G>T
c.270G>T (p.Gln90His)
c.61G>T
n.666G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
n.349G>T
16g.4799776C>GCA394653683ROGDIc.342G>C (p.Gln114His)
n.474G>C
c.87G>C (p.Gln29His)
n.441G>C
c.122G>C
c.118-1109G>C (n.118-1109G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.299G>C
n.1671G>C
c.270G>C (p.Gln90His)
c.61G>C
n.666G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
n.349G>C
16g.4799776C>TCA493320351ROGDIc.342G>A (p.Gln114=)
n.474G>A
c.87G>A (p.Gln29=)
n.441G>A
c.122G>A
c.118-1109G>A (n.118-1109G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.299G>A
n.1671G>A
c.270G>A (p.Gln90=)
c.61G>A
n.666G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
n.349G>A
 gnomAD v4
16g.4799777T>ACA394653685ROGDIc.341A>T (p.Gln114Leu)
n.473A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.440A>T
c.121A>T
c.118-1110A>T (n.118-1110A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.298A>T
n.1670A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.60A>T
n.665A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.348A>T
16g.4799777T>CCA394653686ROGDIc.341A>G (p.Gln114Arg)
n.473A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.440A>G
c.121A>G
c.118-1110A>G (n.118-1110A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.298A>G
n.1670A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.60A>G
n.665A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.348A>G
 gnomAD v4
16g.4799777T>GCA394653688ROGDIc.341A>C (p.Gln114Pro)
n.473A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.440A>C
c.121A>C
c.118-1110A>C (n.118-1110A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.298A>C
n.1670A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.60A>C
n.665A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.348A>C
16g.4799778G>ACA394653691ROGDIc.340C>T (p.Gln114Ter)
n.472C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.439C>T
c.120C>T
c.118-1111C>T (n.118-1111C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.297C>T
n.1669C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.59C>T
n.664C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.347C>T
 ClinVar dbSNP
16g.4799778G>CCA394653695ROGDIc.340C>G (p.Gln114Glu)
n.472C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.439C>G
c.120C>G
c.118-1111C>G (n.118-1111C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.297C>G
n.1669C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.59C>G
n.664C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.347C>G
16g.4799778G=CA2203530302ROGDIc.340C= (p.Gln114=)
n.472C=
c.85C= (p.Gln29=)
n.439C=
c.120C=
c.118-1111C= (n.118-1111C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*197C= (n.*197C=)
n.297C=
n.1669C=
c.268C= (p.Gln90=)
c.59C=
n.664C=
c.70C= (p.Gln24=)
n.347C=
16g.4799778G>TCA394653693ROGDIc.340C>A (p.Gln114Lys)
n.472C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.439C>A
c.120C>A
c.118-1111C>A (n.118-1111C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.297C>A
n.1669C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.59C>A
n.664C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.347C>A
16g.4799779G>ACA493320352ROGDIc.339C>T (p.Ile113=)
n.471C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
n.438C>T
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c.118-1112C>T (n.118-1112C>T)
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n.296C>T
n.1668C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.58C>T
n.663C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799779G>CCA394653697ROGDIc.339C>G (p.Ile113Met)
n.471C>G
c.84C>G (p.Ile28Met)
n.438C>G
c.119C>G
c.118-1112C>G (n.118-1112C>G)
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c.*196C>G (n.*196C>G)
n.296C>G
n.1668C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.58C>G
n.663C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.346C>G
 gnomAD v4
16g.4799779G=CA2203530303ROGDIc.339C= (p.Ile113=)
n.471C=
c.84C= (p.Ile28=)
n.438C=
c.119C=
c.118-1112C= (n.118-1112C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.296C=
n.1668C=
c.267C= (p.Ile89=)
c.58C=
n.663C=
c.69C= (p.Ile23=)
n.346C=
16g.4799779G>TCA493320353ROGDIc.339C>A (p.Ile113=)
n.471C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
n.438C>A
c.119C>A
c.118-1112C>A (n.118-1112C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.296C>A
n.1668C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.58C>A
n.663C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.346C>A
16g.4799780A=CA2203530304ROGDIc.338T= (p.Ile113=)
n.470T=
c.83T= (p.Ile28=)
n.437T=
c.118T=
c.118-1113T= (n.118-1113T=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.*195T= (n.*195T=)
n.295T=
n.1667T=
c.266T= (p.Ile89=)
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n.662T=
c.68T= (p.Ile23=)
n.345T=
16g.4799780A>CCA394653699ROGDIc.338T>G (p.Ile113Ser)
n.470T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.437T>G
c.118T>G
c.118-1113T>G (n.118-1113T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.295T>G
n.1667T>G
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c.57T>G
n.662T>G
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n.345T>G
16g.4799780A>GCA394653701ROGDIc.338T>C (p.Ile113Thr)
n.470T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.437T>C
c.118T>C
c.118-1113T>C (n.118-1113T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.295T>C
n.1667T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.57T>C
n.662T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.345T>C
16g.4799780A>TCA394653702ROGDIc.338T>A (p.Ile113Asn)
n.470T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.437T>A
c.118T>A
c.118-1113T>A (n.118-1113T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.295T>A
n.1667T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.57T>A
n.662T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.345T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799781T>ACA394653705ROGDIc.337A>T (p.Ile113Phe)
n.469A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.436A>T
c.117A>T
c.118-1114A>T (n.118-1114A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.294A>T
n.1666A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.56A>T
n.661A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.344A>T
16g.4799781T>CCA394653707ROGDIc.337A>G (p.Ile113Val)
n.469A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.436A>G
c.117A>G
c.118-1114A>G (n.118-1114A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.294A>G
n.1666A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.56A>G
n.661A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799781T>GCA394653709ROGDIc.337A>C (p.Ile113Leu)
n.469A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.436A>C
c.117A>C
c.118-1114A>C (n.118-1114A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.294A>C
n.1666A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.56A>C
n.661A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.344A>C
16g.4799781T=CA2203530305ROGDIc.337A= (p.Ile113=)
n.469A=
c.82A= (p.Ile28=)
n.436A=
c.117A=
c.118-1114A= (n.118-1114A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.294A=
n.1666A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.56A=
n.661A=
c.67A= (p.Ile23=)
n.344A=
16g.4799782C>ACA394653711ROGDIc.337-1G>T (n.337-1G>T)
n.469-1G>T
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.436-1G>T
c.117-1G>T
c.118-1115G>T (n.118-1115G>T)
c.*75-1G>T (n.*75-1G>T)
c.*194-1G>T (n.*194-1G>T)
n.294-1G>T
n.1666-1G>T
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.56-1G>T
n.661-1G>T
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
n.344-1G>T
16g.4799782C=CA2203530306ROGDIc.337-1G= (n.337-1G=)
n.469-1G=
c.82-1G= (n.82-1G=)
n.436-1G=
c.117-1G=
c.118-1115G= (n.118-1115G=)
c.*75-1G= (n.*75-1G=)
c.*194-1G= (n.*194-1G=)
n.294-1G=
n.1666-1G=
c.265-1G= (n.265-1G=)
c.56-1G=
n.661-1G=
c.67-1G= (n.67-1G=)
n.344-1G=
16g.4799782C>GCA394653712ROGDIc.337-1G>C (n.337-1G>C)
n.469-1G>C
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.436-1G>C
c.117-1G>C
c.118-1115G>C (n.118-1115G>C)
c.*75-1G>C (n.*75-1G>C)
c.*194-1G>C (n.*194-1G>C)
n.294-1G>C
n.1666-1G>C
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.56-1G>C
n.661-1G>C
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
n.344-1G>C
16g.4799782C>TCA394653714ROGDIc.337-1G>A (n.337-1G>A)
n.469-1G>A
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.436-1G>A
c.117-1G>A
c.118-1115G>A (n.118-1115G>A)
c.*75-1G>A (n.*75-1G>A)
c.*194-1G>A (n.*194-1G>A)
n.294-1G>A
n.1666-1G>A
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.56-1G>A
n.661-1G>A
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
n.344-1G>A
 dbSNP
16g.4799783T>ACA394653720ROGDIc.337-2A>T (n.337-2A>T)
n.469-2A>T
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.436-2A>T
c.117-2A>T
c.118-1116A>T (n.118-1116A>T)
c.*75-2A>T (n.*75-2A>T)
c.*194-2A>T (n.*194-2A>T)
n.294-2A>T
n.1666-2A>T
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.56-2A>T
n.661-2A>T
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
n.344-2A>T
16g.4799783T>CCA7882769ROGDIc.337-2A>G (n.337-2A>G)
n.469-2A>G
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.436-2A>G
c.117-2A>G
c.118-1116A>G (n.118-1116A>G)
c.*75-2A>G (n.*75-2A>G)
c.*194-2A>G (n.*194-2A>G)
n.294-2A>G
n.1666-2A>G
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.56-2A>G
n.661-2A>G
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
n.344-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799783T>GCA394653716ROGDIc.337-2A>C (n.337-2A>C)
n.469-2A>C
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.436-2A>C
c.117-2A>C
c.118-1116A>C (n.118-1116A>C)
c.*75-2A>C (n.*75-2A>C)
c.*194-2A>C (n.*194-2A>C)
n.294-2A>C
n.1666-2A>C
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.56-2A>C
n.661-2A>C
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
n.344-2A>C
16g.4799783T=CA2203530307ROGDIc.337-2A= (n.337-2A=)
n.469-2A=
c.82-2A= (n.82-2A=)
n.436-2A=
c.117-2A=
c.118-1116A= (n.118-1116A=)
c.*75-2A= (n.*75-2A=)
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n.294-2A=
n.1666-2A=
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n.344-2A=
16g.4799784G>ACA7882770ROGDIc.337-3C>T (n.337-3C>T)
n.469-3C>T
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
n.436-3C>T
c.117-3C>T
c.118-1117C>T (n.118-1117C>T)
c.*75-3C>T (n.*75-3C>T)
c.*194-3C>T (n.*194-3C>T)
n.294-3C>T
n.1666-3C>T
c.265-3C>T (n.265-3C>T)
c.56-3C>T
n.661-3C>T
c.67-3C>T (n.67-3C>T)
n.344-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799784G=CA2203530309ROGDIc.337-3C= (n.337-3C=)
n.469-3C=
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n.294-3C=
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n.344-3C=
16g.4799784G>TCA2631553237ROGDIc.337-3C>A (n.337-3C>A)
n.469-3C>A
c.82-3C>A (n.82-3C>A)
n.436-3C>A
c.117-3C>A
c.118-1117C>A (n.118-1117C>A)
c.*75-3C>A (n.*75-3C>A)
c.*194-3C>A (n.*194-3C>A)
n.294-3C>A
n.1666-3C>A
c.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.56-3C>A
n.661-3C>A
c.67-3C>A (n.67-3C>A)
n.344-3C>A
 gnomAD v4
16g.4799785dupCA2203530308ROGDIc.337-3dup (n.337-3dup)
n.469-3dup
c.82-3dup (n.82-3dup)
n.436-3dup
c.117-3dup
c.118-1117dup (n.118-1117dup)
c.*75-3dup (n.*75-3dup)
c.*194-3dup (n.*194-3dup)
n.294-3dup
n.1666-3dup
c.265-3dup (n.265-3dup)
c.56-3dup
n.661-3dup
c.67-3dup (n.67-3dup)
n.344-3dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799785G>CCA7882771ROGDIc.337-4C>G (n.337-4C>G)
n.469-4C>G
c.82-4C>G (n.82-4C>G)
n.436-4C>G
c.117-4C>G
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c.*75-4C>G (n.*75-4C>G)
c.*194-4C>G (n.*194-4C>G)
n.294-4C>G
n.1666-4C>G
c.265-4C>G (n.265-4C>G)
c.56-4C>G
n.661-4C>G
c.67-4C>G (n.67-4C>G)
n.344-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799785G=CA2203530310ROGDIc.337-4C= (n.337-4C=)
n.469-4C=
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n.436-4C=
c.117-4C=
c.118-1118C= (n.118-1118C=)
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c.*194-4C= (n.*194-4C=)
n.294-4C=
n.1666-4C=
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n.344-4C=
16g.4799786A>TCA2631553240ROGDIc.337-5T>A (n.337-5T>A)
n.469-5T>A
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n.436-5T>A
c.117-5T>A
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n.294-5T>A
n.1666-5T>A
c.265-5T>A (n.265-5T>A)
c.56-5T>A
n.661-5T>A
c.67-5T>A (n.67-5T>A)
n.344-5T>A
 gnomAD v4
16g.4799787A=CA2203530311ROGDIc.337-6T= (n.337-6T=)
n.469-6T=
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n.294-6T=
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n.344-6T=
16g.4799787A>CCA7882772ROGDIc.337-6T>G (n.337-6T>G)
n.469-6T>G
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c.117-6T>G
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n.344-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799787A>GCA2843413916ROGDIc.337-6T>C (n.337-6T>C)
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n.294-6T>C
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n.344-6T>C
16g.4799788G>ACA2631553245ROGDIc.337-7C>T (n.337-7C>T)
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n.344-7C>T
 gnomAD v4
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n.469-7C>G
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n.344-7C>G
 ClinVar dbSNP
16g.4799788G=CA2203530312ROGDIc.337-7C= (n.337-7C=)
n.469-7C=
c.82-7C= (n.82-7C=)
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c.117-7C=
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n.294-7C=
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n.344-7C=
16g.4799788dupCA620513392ROGDIc.337-7dup (n.337-7dup)
n.469-7dup
c.82-7dup (n.82-7dup)
n.436-7dup
c.117-7dup
c.118-1121dup (n.118-1121dup)
c.*75-7dup (n.*75-7dup)
c.*194-7dup (n.*194-7dup)
n.294-7dup
n.1666-7dup
c.265-7dup (n.265-7dup)
c.56-7dup
n.661-7dup
c.67-7dup (n.67-7dup)
n.344-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799798_4799810delCA2631553246ROGDIc.337-21_337-9del (n.337-21_337-9del)
n.469-21_469-9del
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c.*194-21_*194-9del (n.*194-21_*194-9del)
n.294-21_294-9del
n.1666-21_1666-9del
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c.56-21_56-9del
n.661-21_661-9del
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n.344-21_344-9del
 gnomAD v4
16g.4799791G>ACA7882773ROGDIc.337-10C>T (n.337-10C>T)
n.469-10C>T
c.82-10C>T (n.82-10C>T)
n.436-10C>T
c.117-10C>T
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n.294-10C>T
n.1666-10C>T
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
c.56-10C>T
n.661-10C>T
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n.344-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799791G=CA2203530313ROGDIc.337-10C= (n.337-10C=)
n.469-10C=
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n.344-10C=
16g.4799794dupCA2843413917ROGDIc.337-10dup (n.337-10dup)
n.469-10dup
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n.436-10dup
c.117-10dup
c.118-1124dup (n.118-1124dup)
c.*75-10dup (n.*75-10dup)
c.*194-10dup (n.*194-10dup)
n.294-10dup
n.1666-10dup
c.265-10dup (n.265-10dup)
c.56-10dup
n.661-10dup
c.67-10dup (n.67-10dup)
n.344-10dup
16g.4799794delCA2575900148ROGDIc.337-10del (n.337-10del)
n.469-10del
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n.436-10del
c.117-10del
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n.294-10del
n.1666-10del
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c.56-10del
n.661-10del
c.67-10del (n.67-10del)
n.344-10del
16g.4799792G>CCA277138026ROGDIc.337-11C>G (n.337-11C>G)
n.469-11C>G
c.82-11C>G (n.82-11C>G)
n.436-11C>G
c.117-11C>G
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n.294-11C>G
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n.344-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799792G=CA2203530314ROGDIc.337-11C= (n.337-11C=)
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n.294-11C=
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n.344-11C=
16g.4799792G>TCA974004842ROGDIc.337-11C>A (n.337-11C>A)
n.469-11C>A
c.82-11C>A (n.82-11C>A)
n.436-11C>A
c.117-11C>A
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c.*75-11C>A (n.*75-11C>A)
c.*194-11C>A (n.*194-11C>A)
n.294-11C>A
n.1666-11C>A
c.265-11C>A (n.265-11C>A)
c.56-11C>A
n.661-11C>A
c.67-11C>A (n.67-11C>A)
n.344-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799793G>ACA2203530316ROGDIc.337-12C>T (n.337-12C>T)
n.469-12C>T
c.82-12C>T (n.82-12C>T)
n.436-12C>T
c.117-12C>T
c.118-1126C>T (n.118-1126C>T)
c.*75-12C>T (n.*75-12C>T)
c.*194-12C>T (n.*194-12C>T)
n.294-12C>T
n.1666-12C>T
c.265-12C>T (n.265-12C>T)
c.56-12C>T
n.661-12C>T
c.67-12C>T (n.67-12C>T)
n.344-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799793G=CA2203530315ROGDIc.337-12C= (n.337-12C=)
n.469-12C=
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n.436-12C=
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n.294-12C=
n.1666-12C=
c.265-12C= (n.265-12C=)
c.56-12C=
n.661-12C=
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n.344-12C=
16g.4799793G>TCA2502418889ROGDIc.337-12C>A (n.337-12C>A)
n.469-12C>A
c.82-12C>A (n.82-12C>A)
n.436-12C>A
c.117-12C>A
c.118-1126C>A (n.118-1126C>A)
c.*75-12C>A (n.*75-12C>A)
c.*194-12C>A (n.*194-12C>A)
n.294-12C>A
n.1666-12C>A
c.265-12C>A (n.265-12C>A)
c.56-12C>A
n.661-12C>A
c.67-12C>A (n.67-12C>A)
n.344-12C>A
 gnomAD v4
16g.4799794G>ACA277138029ROGDIc.337-13C>T (n.337-13C>T)
n.469-13C>T
c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.436-13C>T
c.117-13C>T
c.118-1127C>T (n.118-1127C>T)
c.*75-13C>T (n.*75-13C>T)
c.*194-13C>T (n.*194-13C>T)
n.294-13C>T
n.1666-13C>T
c.265-13C>T (n.265-13C>T)
c.56-13C>T
n.661-13C>T
c.67-13C>T (n.67-13C>T)
n.344-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799794G>CCA620513394ROGDIc.337-13C>G (n.337-13C>G)
n.469-13C>G
c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.436-13C>G
c.117-13C>G
c.118-1127C>G (n.118-1127C>G)
c.*75-13C>G (n.*75-13C>G)
c.*194-13C>G (n.*194-13C>G)
n.294-13C>G
n.1666-13C>G
c.265-13C>G (n.265-13C>G)
c.56-13C>G
n.661-13C>G
c.67-13C>G (n.67-13C>G)
n.344-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799794G=CA2203530317ROGDIc.337-13C= (n.337-13C=)
n.469-13C=
c.82-13C= (n.82-13C=)
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c.117-13C=
c.118-1127C= (n.118-1127C=)
c.*75-13C= (n.*75-13C=)
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n.294-13C=
n.1666-13C=
c.265-13C= (n.265-13C=)
c.56-13C=
n.661-13C=
c.67-13C= (n.67-13C=)
n.344-13C=
16g.4799794G>TCA2631553252ROGDIc.337-13C>A (n.337-13C>A)
n.469-13C>A
c.82-13C>A (n.82-13C>A)
n.436-13C>A
c.117-13C>A
c.118-1127C>A (n.118-1127C>A)
c.*75-13C>A (n.*75-13C>A)
c.*194-13C>A (n.*194-13C>A)
n.294-13C>A
n.1666-13C>A
c.265-13C>A (n.265-13C>A)
c.56-13C>A
n.661-13C>A
c.67-13C>A (n.67-13C>A)
n.344-13C>A
 gnomAD v4
16g.4799795T>ACA277138030ROGDIc.337-14A>T (n.337-14A>T)
n.469-14A>T
c.82-14A>T (n.82-14A>T)
n.436-14A>T
c.117-14A>T
c.118-1128A>T (n.118-1128A>T)
c.*75-14A>T (n.*75-14A>T)
c.*194-14A>T (n.*194-14A>T)
n.294-14A>T
n.1666-14A>T
c.265-14A>T (n.265-14A>T)
c.56-14A>T
n.661-14A>T
c.67-14A>T (n.67-14A>T)
n.344-14A>T
 dbSNP
16g.4799795T=CA2203530318ROGDIc.337-14A= (n.337-14A=)
n.469-14A=
c.82-14A= (n.82-14A=)
n.436-14A=
c.117-14A=
c.118-1128A= (n.118-1128A=)
c.*75-14A= (n.*75-14A=)
c.*194-14A= (n.*194-14A=)
n.294-14A=
n.1666-14A=
c.265-14A= (n.265-14A=)
c.56-14A=
n.661-14A=
c.67-14A= (n.67-14A=)
n.344-14A=
16g.4799795_4799798delCA2631553253ROGDIc.337-17_337-14del (n.337-17_337-14del)
n.469-17_469-14del
c.82-17_82-14del (n.82-17_82-14del)
n.436-17_436-14del
c.117-17_117-14del
c.118-1131_118-1128del (n.118-1131_118-1128del)
c.*75-17_*75-14del (n.*75-17_*75-14del)
c.*194-17_*194-14del (n.*194-17_*194-14del)
n.294-17_294-14del
n.1666-17_1666-14del
c.265-17_265-14del (n.265-17_265-14del)
c.56-17_56-14del
n.661-17_661-14del
c.67-17_67-14del (n.67-17_67-14del)
n.344-17_344-14del
 gnomAD v4
16g.4799796C>ACA620513395ROGDIc.337-15G>T (n.337-15G>T)
n.469-15G>T
c.82-15G>T (n.82-15G>T)
n.436-15G>T
c.117-15G>T
c.118-1129G>T (n.118-1129G>T)
c.*75-15G>T (n.*75-15G>T)
c.*194-15G>T (n.*194-15G>T)
n.294-15G>T
n.1666-15G>T
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
c.56-15G>T
n.661-15G>T
c.67-15G>T (n.67-15G>T)
n.344-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799796C=CA2203530319ROGDIc.337-15G= (n.337-15G=)
n.469-15G=
c.82-15G= (n.82-15G=)
n.436-15G=
c.117-15G=
c.118-1129G= (n.118-1129G=)
c.*75-15G= (n.*75-15G=)
c.*194-15G= (n.*194-15G=)
n.294-15G=
n.1666-15G=
c.265-15G= (n.265-15G=)
c.56-15G=
n.661-15G=
c.67-15G= (n.67-15G=)
n.344-15G=
16g.4799798_4799830delCA2631553255ROGDIc.337-47_337-15del (n.337-47_337-15del)
n.469-47_469-15del
c.82-47_82-15del (n.82-47_82-15del)
n.436-47_436-15del
c.117-47_117-15del
c.118-1161_118-1129del (n.118-1161_118-1129del)
c.*75-47_*75-15del (n.*75-47_*75-15del)
c.*194-47_*194-15del (n.*194-47_*194-15del)
n.294-47_294-15del
n.1666-47_1666-15del
c.265-47_265-15del (n.265-47_265-15del)
c.56-47_56-15del
n.661-47_661-15del
c.67-47_67-15del (n.67-47_67-15del)
n.344-47_344-15del
 gnomAD v4
16g.4799797A>CCA2631553258ROGDIc.337-16T>G (n.337-16T>G)
n.469-16T>G
c.82-16T>G (n.82-16T>G)
n.436-16T>G
c.117-16T>G
c.118-1130T>G (n.118-1130T>G)
c.*75-16T>G (n.*75-16T>G)
c.*194-16T>G (n.*194-16T>G)
n.294-16T>G
n.1666-16T>G
c.265-16T>G (n.265-16T>G)
c.56-16T>G
n.661-16T>G
c.67-16T>G (n.67-16T>G)
n.344-16T>G
 gnomAD v4
16g.4799797A>TCA2573152066ROGDIc.337-16T>A (n.337-16T>A)
n.469-16T>A
c.82-16T>A (n.82-16T>A)
n.436-16T>A
c.117-16T>A
c.118-1130T>A (n.118-1130T>A)
c.*75-16T>A (n.*75-16T>A)
c.*194-16T>A (n.*194-16T>A)
n.294-16T>A
n.1666-16T>A
c.265-16T>A (n.265-16T>A)
c.56-16T>A
n.661-16T>A
c.67-16T>A (n.67-16T>A)
n.344-16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799798T>GCA721102348ROGDIc.337-17A>C (n.337-17A>C)
n.469-17A>C
c.82-17A>C (n.82-17A>C)
n.436-17A>C
c.117-17A>C
c.118-1131A>C (n.118-1131A>C)
c.*75-17A>C (n.*75-17A>C)
c.*194-17A>C (n.*194-17A>C)
n.294-17A>C
n.1666-17A>C
c.265-17A>C (n.265-17A>C)
c.56-17A>C
n.661-17A>C
c.67-17A>C (n.67-17A>C)
n.344-17A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799798T=CA2203530321ROGDIc.337-17A= (n.337-17A=)
n.469-17A=
c.82-17A= (n.82-17A=)
n.436-17A=
c.117-17A=
c.118-1131A= (n.118-1131A=)
c.*75-17A= (n.*75-17A=)
c.*194-17A= (n.*194-17A=)
n.294-17A=
n.1666-17A=
c.265-17A= (n.265-17A=)
c.56-17A=
n.661-17A=
c.67-17A= (n.67-17A=)
n.344-17A=
16g.4799798_4799799delinsTCCA2203530320ROGDIc.337-18_337-17delinsGA (n.337-18_337-17delinsGA)
n.469-18_469-17delinsGA
c.82-18_82-17delinsGA (n.82-18_82-17delinsGA)
n.436-18_436-17delinsGA
c.117-18_117-17delinsGA
c.118-1132_118-1131delinsGA (n.118-1132_118-1131delinsGA)
c.*75-18_*75-17delinsGA (n.*75-18_*75-17delinsGA)
c.*194-18_*194-17delinsGA (n.*194-18_*194-17delinsGA)
n.294-18_294-17delinsGA
n.1666-18_1666-17delinsGA
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c.56-18_56-17delinsGA
n.661-18_661-17delinsGA
c.67-18_67-17delinsGA (n.67-18_67-17delinsGA)
n.344-18_344-17delinsGA
16g.4799799C>TCA2805667748ROGDIc.337-18G>A (n.337-18G>A)
n.469-18G>A
c.82-18G>A (n.82-18G>A)
n.436-18G>A
c.117-18G>A
c.118-1132G>A (n.118-1132G>A)
c.*75-18G>A (n.*75-18G>A)
c.*194-18G>A (n.*194-18G>A)
n.294-18G>A
n.1666-18G>A
c.265-18G>A (n.265-18G>A)
c.56-18G>A
n.661-18G>A
c.67-18G>A (n.67-18G>A)
n.344-18G>A
16g.4799800delCA277138031ROGDIc.337-18del (n.337-18del)
n.469-18del
c.82-18del (n.82-18del)
n.436-18del
c.117-18del
c.118-1132del (n.118-1132del)
c.*75-18del (n.*75-18del)
c.*194-18del (n.*194-18del)
n.294-18del
n.1666-18del
c.265-18del (n.265-18del)
c.56-18del
n.661-18del
c.67-18del (n.67-18del)
n.344-18del
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799799_4799811dupCA2631553259ROGDIc.337-30_337-18dup (n.337-30_337-18dup)
n.469-30_469-18dup
c.82-30_82-18dup (n.82-30_82-18dup)
n.436-30_436-18dup
c.117-30_117-18dup
c.118-1144_118-1132dup (n.118-1144_118-1132dup)
c.*75-30_*75-18dup (n.*75-30_*75-18dup)
c.*194-30_*194-18dup (n.*194-30_*194-18dup)
n.294-30_294-18dup
n.1666-30_1666-18dup
c.265-30_265-18dup (n.265-30_265-18dup)
c.56-30_56-18dup
n.661-30_661-18dup
c.67-30_67-18dup (n.67-30_67-18dup)
n.344-30_344-18dup
 gnomAD v4
16g.4799800C>TCA2805667749ROGDIc.337-19G>A (n.337-19G>A)
n.469-19G>A
c.82-19G>A (n.82-19G>A)
n.436-19G>A
c.117-19G>A
c.118-1133G>A (n.118-1133G>A)
c.*75-19G>A (n.*75-19G>A)
c.*194-19G>A (n.*194-19G>A)
n.294-19G>A
n.1666-19G>A
c.265-19G>A (n.265-19G>A)
c.56-19G>A
n.661-19G>A
c.67-19G>A (n.67-19G>A)
n.344-19G>A
16g.4799801A>GCA2631553262ROGDIc.337-20T>C (n.337-20T>C)
n.469-20T>C
c.82-20T>C (n.82-20T>C)
n.436-20T>C
c.117-20T>C
c.118-1134T>C (n.118-1134T>C)
c.*75-20T>C (n.*75-20T>C)
c.*194-20T>C (n.*194-20T>C)
n.294-20T>C
n.1666-20T>C
c.265-20T>C (n.265-20T>C)
c.56-20T>C
n.661-20T>C
c.67-20T>C (n.67-20T>C)
n.344-20T>C
 gnomAD v4
16g.4799803_4799804delCA2843413918ROGDIc.337-21_337-20del (n.337-21_337-20del)
n.469-21_469-20del
c.82-21_82-20del (n.82-21_82-20del)
n.436-21_436-20del
c.117-21_117-20del
c.118-1135_118-1134del (n.118-1135_118-1134del)
c.*75-21_*75-20del (n.*75-21_*75-20del)
c.*194-21_*194-20del (n.*194-21_*194-20del)
n.294-21_294-20del
n.1666-21_1666-20del
c.265-21_265-20del (n.265-21_265-20del)
c.56-21_56-20del
n.661-21_661-20del
c.67-21_67-20del (n.67-21_67-20del)
n.344-21_344-20del
16g.4799802G>ACA7882774ROGDIc.337-21C>T (n.337-21C>T)
n.469-21C>T
c.82-21C>T (n.82-21C>T)
n.436-21C>T
c.117-21C>T
c.118-1135C>T (n.118-1135C>T)
c.*75-21C>T (n.*75-21C>T)
c.*194-21C>T (n.*194-21C>T)
n.294-21C>T
n.1666-21C>T
c.265-21C>T (n.265-21C>T)
c.56-21C>T
n.661-21C>T
c.67-21C>T (n.67-21C>T)
n.344-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799802G>CCA2575900149ROGDIc.337-21C>G (n.337-21C>G)
n.469-21C>G
c.82-21C>G (n.82-21C>G)
n.436-21C>G
c.117-21C>G
c.118-1135C>G (n.118-1135C>G)
c.*75-21C>G (n.*75-21C>G)
c.*194-21C>G (n.*194-21C>G)
n.294-21C>G
n.1666-21C>G
c.265-21C>G (n.265-21C>G)
c.56-21C>G
n.661-21C>G
c.67-21C>G (n.67-21C>G)
n.344-21C>G
16g.4799802G=CA2203530322ROGDIc.337-21C= (n.337-21C=)
n.469-21C=
c.82-21C= (n.82-21C=)
n.436-21C=
c.117-21C=
c.118-1135C= (n.118-1135C=)
c.*75-21C= (n.*75-21C=)
c.*194-21C= (n.*194-21C=)
n.294-21C=
n.1666-21C=
c.265-21C= (n.265-21C=)
c.56-21C=
n.661-21C=
c.67-21C= (n.67-21C=)
n.344-21C=
16g.4799802G>TCA2631553265ROGDIc.337-21C>A (n.337-21C>A)
n.469-21C>A
c.82-21C>A (n.82-21C>A)
n.436-21C>A
c.117-21C>A
c.118-1135C>A (n.118-1135C>A)
c.*75-21C>A (n.*75-21C>A)
c.*194-21C>A (n.*194-21C>A)
n.294-21C>A
n.1666-21C>A
c.265-21C>A (n.265-21C>A)
c.56-21C>A
n.661-21C>A
c.67-21C>A (n.67-21C>A)
n.344-21C>A
 gnomAD v4
16g.4799804G>ACA7882775ROGDIc.337-23C>T (n.337-23C>T)
n.469-23C>T
c.82-23C>T (n.82-23C>T)
n.436-23C>T
c.117-23C>T
c.118-1137C>T (n.118-1137C>T)
c.*75-23C>T (n.*75-23C>T)
c.*194-23C>T (n.*194-23C>T)
n.294-23C>T
n.1666-23C>T
c.265-23C>T (n.265-23C>T)
c.56-23C>T
n.661-23C>T
c.67-23C>T (n.67-23C>T)
n.344-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799804G=CA2203530323ROGDIc.337-23C= (n.337-23C=)
n.469-23C=
c.82-23C= (n.82-23C=)
n.436-23C=
c.117-23C=
c.118-1137C= (n.118-1137C=)
c.*75-23C= (n.*75-23C=)
c.*194-23C= (n.*194-23C=)
n.294-23C=
n.1666-23C=
c.265-23C= (n.265-23C=)
c.56-23C=
n.661-23C=
c.67-23C= (n.67-23C=)
n.344-23C=
16g.4799804G>TCA2631553267ROGDIc.337-23C>A (n.337-23C>A)
n.469-23C>A
c.82-23C>A (n.82-23C>A)
n.436-23C>A
c.117-23C>A
c.118-1137C>A (n.118-1137C>A)
c.*75-23C>A (n.*75-23C>A)
c.*194-23C>A (n.*194-23C>A)
n.294-23C>A
n.1666-23C>A
c.265-23C>A (n.265-23C>A)
c.56-23C>A
n.661-23C>A
c.67-23C>A (n.67-23C>A)
n.344-23C>A
 gnomAD v4
16g.4799805G>ACA2203530325ROGDIc.337-24C>T (n.337-24C>T)
n.469-24C>T
c.82-24C>T (n.82-24C>T)
n.436-24C>T
c.117-24C>T
c.118-1138C>T (n.118-1138C>T)
c.*75-24C>T (n.*75-24C>T)
c.*194-24C>T (n.*194-24C>T)
n.294-24C>T
n.1666-24C>T
c.265-24C>T (n.265-24C>T)
c.56-24C>T
n.661-24C>T
c.67-24C>T (n.67-24C>T)
n.344-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799805G>CCA974004847ROGDIc.337-24C>G (n.337-24C>G)
n.469-24C>G
c.82-24C>G (n.82-24C>G)
n.436-24C>G
c.117-24C>G
c.118-1138C>G (n.118-1138C>G)
c.*75-24C>G (n.*75-24C>G)
c.*194-24C>G (n.*194-24C>G)
n.294-24C>G
n.1666-24C>G
c.265-24C>G (n.265-24C>G)
c.56-24C>G
n.661-24C>G
c.67-24C>G (n.67-24C>G)
n.344-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799805G=CA2203530324ROGDIc.337-24C= (n.337-24C=)
n.469-24C=
c.82-24C= (n.82-24C=)
n.436-24C=
c.117-24C=
c.118-1138C= (n.118-1138C=)
c.*75-24C= (n.*75-24C=)
c.*194-24C= (n.*194-24C=)
n.294-24C=
n.1666-24C=
c.265-24C= (n.265-24C=)
c.56-24C=
n.661-24C=
c.67-24C= (n.67-24C=)
n.344-24C=
16g.4799805G>TCA2631553268ROGDIc.337-24C>A (n.337-24C>A)
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n.344-24C>A
 gnomAD v4
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n.469-25C>T
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n.344-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.294-25C>A
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n.344-25C>A
 gnomAD v4
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n.344-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.4799807G>TCA2575900150ROGDIc.337-26C>A (n.337-26C>A)
n.469-26C>A
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n.436-26C>A
c.117-26C>A
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n.294-26C>A
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n.344-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799808T>ACA2631553272ROGDIc.337-27A>T (n.337-27A>T)
n.469-27A>T
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n.344-27A>T
 gnomAD v4
16g.4799808T>CCA2631553273ROGDIc.337-27A>G (n.337-27A>G)
n.469-27A>G
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n.344-27A>G
 gnomAD v4
16g.4799809C>ACA2575900151ROGDIc.337-28G>T (n.337-28G>T)
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n.344-28G>T
 gnomAD v4
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c.117-28G>C
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n.294-28G>C
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n.344-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799809C>TCA620513398ROGDIc.337-28G>A (n.337-28G>A)
n.469-28G>A
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c.117-28G>A
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n.294-28G>A
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n.344-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.469-29T>C
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n.294-29T>C
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c.56-29T>C
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n.344-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799811C>ACA2631553276ROGDIc.337-30G>T (n.337-30G>T)
n.469-30G>T
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n.344-30G>T
 gnomAD v4
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n.469-30G>C
c.82-30G>C (n.82-30G>C)
n.436-30G>C
c.117-30G>C
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c.*75-30G>C (n.*75-30G>C)
c.*194-30G>C (n.*194-30G>C)
n.294-30G>C
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c.56-30G>C
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n.344-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799811C>TCA7882779ROGDIc.337-30G>A (n.337-30G>A)
n.469-30G>A
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n.436-30G>A
c.117-30G>A
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c.*75-30G>A (n.*75-30G>A)
c.*194-30G>A (n.*194-30G>A)
n.294-30G>A
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n.344-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799812G>ACA2203530332ROGDIc.337-31C>T (n.337-31C>T)
n.469-31C>T
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n.436-31C>T
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c.*194-31C>T (n.*194-31C>T)
n.294-31C>T
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c.265-31C>T (n.265-31C>T)
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n.344-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799812G>CCA2631553280ROGDIc.337-31C>G (n.337-31C>G)
n.469-31C>G
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n.344-31C>G
 gnomAD v4
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n.344-31C=
16g.4799812G>TCA493320357ROGDIc.337-31C>A (n.337-31C>A)
n.469-31C>A
c.82-31C>A (n.82-31C>A)
n.436-31C>A
c.117-31C>A
c.118-1145C>A (n.118-1145C>A)
c.*75-31C>A (n.*75-31C>A)
c.*194-31C>A (n.*194-31C>A)
n.294-31C>A
n.1666-31C>A
c.265-31C>A (n.265-31C>A)
c.56-31C>A
n.661-31C>A
c.67-31C>A (n.67-31C>A)
n.344-31C>A
 gnomAD v4
16g.4799813C>GCA2631553282ROGDIc.337-32G>C (n.337-32G>C)
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n.436-32G>C
c.117-32G>C
c.118-1146G>C (n.118-1146G>C)
c.*75-32G>C (n.*75-32G>C)
c.*194-32G>C (n.*194-32G>C)
n.294-32G>C
n.1666-32G>C
c.265-32G>C (n.265-32G>C)
c.56-32G>C
n.661-32G>C
c.67-32G>C (n.67-32G>C)
n.344-32G>C
 gnomAD v4
16g.4799813C>TCA2631553283ROGDIc.337-32G>A (n.337-32G>A)
n.469-32G>A
c.82-32G>A (n.82-32G>A)
n.436-32G>A
c.117-32G>A
c.118-1146G>A (n.118-1146G>A)
c.*75-32G>A (n.*75-32G>A)
c.*194-32G>A (n.*194-32G>A)
n.294-32G>A
n.1666-32G>A
c.265-32G>A (n.265-32G>A)
c.56-32G>A
n.661-32G>A
c.67-32G>A (n.67-32G>A)
n.344-32G>A
 gnomAD v4
16g.4799814C>ACA2631553284ROGDIc.337-33G>T (n.337-33G>T)
n.469-33G>T
c.82-33G>T (n.82-33G>T)
n.436-33G>T
c.117-33G>T
c.118-1147G>T (n.118-1147G>T)
c.*75-33G>T (n.*75-33G>T)
c.*194-33G>T (n.*194-33G>T)
n.294-33G>T
n.1666-33G>T
c.265-33G>T (n.265-33G>T)
c.56-33G>T
n.661-33G>T
c.67-33G>T (n.67-33G>T)
n.344-33G>T
 gnomAD v4
16g.4799814C=CA2203530333ROGDIc.337-33G= (n.337-33G=)
n.469-33G=
c.82-33G= (n.82-33G=)
n.436-33G=
c.117-33G=
c.118-1147G= (n.118-1147G=)
c.*75-33G= (n.*75-33G=)
c.*194-33G= (n.*194-33G=)
n.294-33G=
n.1666-33G=
c.265-33G= (n.265-33G=)
c.56-33G=
n.661-33G=
c.67-33G= (n.67-33G=)
n.344-33G=
16g.4799814C>TCA2203530334ROGDIc.337-33G>A (n.337-33G>A)
n.469-33G>A
c.82-33G>A (n.82-33G>A)
n.436-33G>A
c.117-33G>A
c.118-1147G>A (n.118-1147G>A)
c.*75-33G>A (n.*75-33G>A)
c.*194-33G>A (n.*194-33G>A)
n.294-33G>A
n.1666-33G>A
c.265-33G>A (n.265-33G>A)
c.56-33G>A
n.661-33G>A
c.67-33G>A (n.67-33G>A)
n.344-33G>A
 dbSNP
16g.4799814_4799815insGCATGGACA2631553286ROGDIc.337-34_337-33insTCCATGC (n.337-34_337-33insTCCATGC)
n.469-34_469-33insTCCATGC
c.82-34_82-33insTCCATGC (n.82-34_82-33insTCCATGC)
n.436-34_436-33insTCCATGC
c.117-34_117-33insTCCATGC
c.118-1148_118-1147insTCCATGC (n.118-1148_118-1147insTCCATGC)
c.*75-34_*75-33insTCCATGC (n.*75-34_*75-33insTCCATGC)
c.*194-34_*194-33insTCCATGC (n.*194-34_*194-33insTCCATGC)
n.294-34_294-33insTCCATGC
n.1666-34_1666-33insTCCATGC
c.265-34_265-33insTCCATGC (n.265-34_265-33insTCCATGC)
c.56-34_56-33insTCCATGC
n.661-34_661-33insTCCATGC
c.67-34_67-33insTCCATGC (n.67-34_67-33insTCCATGC)
n.344-34_344-33insTCCATGC
 gnomAD v4
16g.4799815A=CA2203530335ROGDIc.337-34T= (n.337-34T=)
n.469-34T=
c.82-34T= (n.82-34T=)
n.436-34T=
c.117-34T=
c.118-1148T= (n.118-1148T=)
c.*75-34T= (n.*75-34T=)
c.*194-34T= (n.*194-34T=)
n.294-34T=
n.1666-34T=
c.265-34T= (n.265-34T=)
c.56-34T=
n.661-34T=
c.67-34T= (n.67-34T=)
n.344-34T=
16g.4799815A>GCA7882780ROGDIc.337-34T>C (n.337-34T>C)
n.469-34T>C
c.82-34T>C (n.82-34T>C)
n.436-34T>C
c.117-34T>C
c.118-1148T>C (n.118-1148T>C)
c.*75-34T>C (n.*75-34T>C)
c.*194-34T>C (n.*194-34T>C)
n.294-34T>C
n.1666-34T>C
c.265-34T>C (n.265-34T>C)
c.56-34T>C
n.661-34T>C
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
n.344-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799815A>TCA2631553287ROGDIc.337-34T>A (n.337-34T>A)
n.469-34T>A
c.82-34T>A (n.82-34T>A)
n.436-34T>A
c.117-34T>A
c.118-1148T>A (n.118-1148T>A)
c.*75-34T>A (n.*75-34T>A)
c.*194-34T>A (n.*194-34T>A)
n.294-34T>A
n.1666-34T>A
c.265-34T>A (n.265-34T>A)
c.56-34T>A
n.661-34T>A
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
n.344-34T>A
 gnomAD v4
16g.4799816G>ACA7882781ROGDIc.337-35C>T (n.337-35C>T)
n.469-35C>T
c.82-35C>T (n.82-35C>T)
n.436-35C>T
c.117-35C>T
c.118-1149C>T (n.118-1149C>T)
c.*75-35C>T (n.*75-35C>T)
c.*194-35C>T (n.*194-35C>T)
n.294-35C>T
n.1666-35C>T
c.265-35C>T (n.265-35C>T)
c.56-35C>T
n.661-35C>T
c.67-35C>T (n.67-35C>T)
n.344-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799816G>CCA974004859ROGDIc.337-35C>G (n.337-35C>G)
n.469-35C>G
c.82-35C>G (n.82-35C>G)
n.436-35C>G
c.117-35C>G
c.118-1149C>G (n.118-1149C>G)
c.*75-35C>G (n.*75-35C>G)
c.*194-35C>G (n.*194-35C>G)
n.294-35C>G
n.1666-35C>G
c.265-35C>G (n.265-35C>G)
c.56-35C>G
n.661-35C>G
c.67-35C>G (n.67-35C>G)
n.344-35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799816G=CA2203530336ROGDIc.337-35C= (n.337-35C=)
n.469-35C=
c.82-35C= (n.82-35C=)
n.436-35C=
c.117-35C=
c.118-1149C= (n.118-1149C=)
c.*75-35C= (n.*75-35C=)
c.*194-35C= (n.*194-35C=)
n.294-35C=
n.1666-35C=
c.265-35C= (n.265-35C=)
c.56-35C=
n.661-35C=
c.67-35C= (n.67-35C=)
n.344-35C=
16g.4799816G>TCA2631553292ROGDIc.337-35C>A (n.337-35C>A)
n.469-35C>A
c.82-35C>A (n.82-35C>A)
n.436-35C>A
c.117-35C>A
c.118-1149C>A (n.118-1149C>A)
c.*75-35C>A (n.*75-35C>A)
c.*194-35C>A (n.*194-35C>A)
n.294-35C>A
n.1666-35C>A
c.265-35C>A (n.265-35C>A)
c.56-35C>A
n.661-35C>A
c.67-35C>A (n.67-35C>A)
n.344-35C>A
 gnomAD v4
16g.4799817C>ACA7882782ROGDIc.337-36G>T (n.337-36G>T)
n.469-36G>T
c.82-36G>T (n.82-36G>T)
n.436-36G>T
c.117-36G>T
c.118-1150G>T (n.118-1150G>T)
c.*75-36G>T (n.*75-36G>T)
c.*194-36G>T (n.*194-36G>T)
n.294-36G>T
n.1666-36G>T
c.265-36G>T (n.265-36G>T)
c.56-36G>T
n.661-36G>T
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
n.344-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799817C=CA2203530337ROGDIc.337-36G= (n.337-36G=)
n.469-36G=
c.82-36G= (n.82-36G=)
n.436-36G=
c.117-36G=
c.118-1150G= (n.118-1150G=)
c.*75-36G= (n.*75-36G=)
c.*194-36G= (n.*194-36G=)
n.294-36G=
n.1666-36G=
c.265-36G= (n.265-36G=)
c.56-36G=
n.661-36G=
c.67-36G= (n.67-36G=)
n.344-36G=
16g.4799817C>GCA2631553296ROGDIc.337-36G>C (n.337-36G>C)
n.469-36G>C
c.82-36G>C (n.82-36G>C)
n.436-36G>C
c.117-36G>C
c.118-1150G>C (n.118-1150G>C)
c.*75-36G>C (n.*75-36G>C)
c.*194-36G>C (n.*194-36G>C)
n.294-36G>C
n.1666-36G>C
c.265-36G>C (n.265-36G>C)
c.56-36G>C
n.661-36G>C
c.67-36G>C (n.67-36G>C)
n.344-36G>C
 gnomAD v4
16g.4799817C>TCA620513403ROGDIc.337-36G>A (n.337-36G>A)
n.469-36G>A
c.82-36G>A (n.82-36G>A)
n.436-36G>A
c.117-36G>A
c.118-1150G>A (n.118-1150G>A)
c.*75-36G>A (n.*75-36G>A)
c.*194-36G>A (n.*194-36G>A)
n.294-36G>A
n.1666-36G>A
c.265-36G>A (n.265-36G>A)
c.56-36G>A
n.661-36G>A
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
n.344-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799819T>GCA2631553299ROGDIc.337-38A>C (n.337-38A>C)
n.469-38A>C
c.82-38A>C (n.82-38A>C)
n.436-38A>C
c.117-38A>C
c.118-1152A>C (n.118-1152A>C)
c.*75-38A>C (n.*75-38A>C)
c.*194-38A>C (n.*194-38A>C)
n.294-38A>C
n.1666-38A>C
c.265-38A>C (n.265-38A>C)
c.56-38A>C
n.661-38A>C
c.67-38A>C (n.67-38A>C)
n.344-38A>C
 gnomAD v4
16g.4799820C=CA2203530338ROGDIc.337-39G= (n.337-39G=)
n.469-39G=
c.82-39G= (n.82-39G=)
n.436-39G=
c.117-39G=
c.118-1153G= (n.118-1153G=)
c.*75-39G= (n.*75-39G=)
c.*194-39G= (n.*194-39G=)
n.294-39G=
n.1666-39G=
c.265-39G= (n.265-39G=)
c.56-39G=
n.661-39G=
c.67-39G= (n.67-39G=)
n.344-39G=
16g.4799820C>GCA2631553301ROGDIc.337-39G>C (n.337-39G>C)
n.469-39G>C
c.82-39G>C (n.82-39G>C)
n.436-39G>C
c.117-39G>C
c.118-1153G>C (n.118-1153G>C)
c.*75-39G>C (n.*75-39G>C)
c.*194-39G>C (n.*194-39G>C)
n.294-39G>C
n.1666-39G>C
c.265-39G>C (n.265-39G>C)
c.56-39G>C
n.661-39G>C
c.67-39G>C (n.67-39G>C)
n.344-39G>C
 gnomAD v4
16g.4799820C>TCA620513405ROGDIc.337-39G>A (n.337-39G>A)
n.469-39G>A
c.82-39G>A (n.82-39G>A)
n.436-39G>A
c.117-39G>A
c.118-1153G>A (n.118-1153G>A)
c.*75-39G>A (n.*75-39G>A)
c.*194-39G>A (n.*194-39G>A)
n.294-39G>A
n.1666-39G>A
c.265-39G>A (n.265-39G>A)
c.56-39G>A
n.661-39G>A
c.67-39G>A (n.67-39G>A)
n.344-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799821C>TCA2631553305ROGDIc.337-40G>A (n.337-40G>A)
n.469-40G>A
c.82-40G>A (n.82-40G>A)
n.436-40G>A
c.117-40G>A
c.118-1154G>A (n.118-1154G>A)
c.*75-40G>A (n.*75-40G>A)
c.*194-40G>A (n.*194-40G>A)
n.294-40G>A
n.1666-40G>A
c.265-40G>A (n.265-40G>A)
c.56-40G>A
n.661-40G>A
c.67-40G>A (n.67-40G>A)
n.344-40G>A
 gnomAD v4
16g.4799822A>GCA2631553306ROGDIc.337-41T>C (n.337-41T>C)
n.469-41T>C
c.82-41T>C (n.82-41T>C)
n.436-41T>C
c.117-41T>C
c.118-1155T>C (n.118-1155T>C)
c.*75-41T>C (n.*75-41T>C)
c.*194-41T>C (n.*194-41T>C)
n.294-41T>C
n.1666-41T>C
c.265-41T>C (n.265-41T>C)
c.56-41T>C
n.661-41T>C
c.67-41T>C (n.67-41T>C)
n.344-41T>C
 gnomAD v4
16g.4799823T>CCA721102383ROGDIc.337-42A>G (n.337-42A>G)
n.469-42A>G
c.82-42A>G (n.82-42A>G)
n.436-42A>G
c.117-42A>G
c.118-1156A>G (n.118-1156A>G)
c.*75-42A>G (n.*75-42A>G)
c.*194-42A>G (n.*194-42A>G)
n.294-42A>G
n.1666-42A>G
c.265-42A>G (n.265-42A>G)
c.56-42A>G
n.661-42A>G
c.67-42A>G (n.67-42A>G)
n.344-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799823T>GCA620513407ROGDIc.337-42A>C (n.337-42A>C)
n.469-42A>C
c.82-42A>C (n.82-42A>C)
n.436-42A>C
c.117-42A>C
c.118-1156A>C (n.118-1156A>C)
c.*75-42A>C (n.*75-42A>C)
c.*194-42A>C (n.*194-42A>C)
n.294-42A>C
n.1666-42A>C
c.265-42A>C (n.265-42A>C)
c.56-42A>C
n.661-42A>C
c.67-42A>C (n.67-42A>C)
n.344-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799823T=CA2203530339ROGDIc.337-42A= (n.337-42A=)
n.469-42A=
c.82-42A= (n.82-42A=)
n.436-42A=
c.117-42A=
c.118-1156A= (n.118-1156A=)
c.*75-42A= (n.*75-42A=)
c.*194-42A= (n.*194-42A=)
n.294-42A=
n.1666-42A=
c.265-42A= (n.265-42A=)
c.56-42A=
n.661-42A=
c.67-42A= (n.67-42A=)
n.344-42A=
16g.4799824G>TCA2631553310ROGDIc.337-43C>A (n.337-43C>A)
n.469-43C>A
c.82-43C>A (n.82-43C>A)
n.436-43C>A
c.117-43C>A
c.118-1157C>A (n.118-1157C>A)
c.*75-43C>A (n.*75-43C>A)
c.*194-43C>A (n.*194-43C>A)
n.294-43C>A
n.1666-43C>A
c.265-43C>A (n.265-43C>A)
c.56-43C>A
n.661-43C>A
c.67-43C>A (n.67-43C>A)
n.344-43C>A
 gnomAD v4
16g.4799825C>ACA7882783ROGDIc.337-44G>T (n.337-44G>T)
n.469-44G>T
c.82-44G>T (n.82-44G>T)
n.436-44G>T
c.117-44G>T
c.118-1158G>T (n.118-1158G>T)
c.*75-44G>T (n.*75-44G>T)
c.*194-44G>T (n.*194-44G>T)
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 dbSNP
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n.344-50C>T
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n.344-50C>A
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n.344-51C>T
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n.469-51C>A
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n.436-51C>A
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c.*194-51C>A (n.*194-51C>A)
n.294-51C>A
n.1666-51C>A
c.265-51C>A (n.265-51C>A)
c.56-51C>A
n.661-51C>A
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n.344-51C>A
 gnomAD v4
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c.*75-52T>C (n.*75-52T>C)
c.*194-52T>C (n.*194-52T>C)
n.294-52T>C
n.1666-52T>C
c.265-52T>C (n.265-52T>C)
c.56-52T>C
n.661-52T>C
c.67-52T>C (n.67-52T>C)
n.344-52T>C
16g.4799833A>TCA2631553329ROGDIc.337-52T>A (n.337-52T>A)
n.469-52T>A
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n.436-52T>A
c.117-52T>A
c.118-1166T>A (n.118-1166T>A)
c.*75-52T>A (n.*75-52T>A)
c.*194-52T>A (n.*194-52T>A)
n.294-52T>A
n.1666-52T>A
c.265-52T>A (n.265-52T>A)
c.56-52T>A
n.661-52T>A
c.67-52T>A (n.67-52T>A)
n.344-52T>A
 gnomAD v4
16g.4799834G>ACA277138079ROGDIc.337-53C>T (n.337-53C>T)
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n.294-53C>T
n.1666-53C>T
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c.56-53C>T
n.661-53C>T
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n.344-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799834G=CA2203530347ROGDIc.337-53C= (n.337-53C=)
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16g.4799834G>TCA2631553330ROGDIc.337-53C>A (n.337-53C>A)
n.469-53C>A
c.82-53C>A (n.82-53C>A)
n.436-53C>A
c.117-53C>A
c.118-1167C>A (n.118-1167C>A)
c.*75-53C>A (n.*75-53C>A)
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n.344-54C>T
 gnomAD v4
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n.469-54C>A
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n.436-54C>A
c.117-54C>A
c.118-1168C>A (n.118-1168C>A)
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n.294-54C>A
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c.56-54C>A
n.661-54C>A
c.67-54C>A (n.67-54C>A)
n.344-54C>A
 gnomAD v4
16g.4799836G>ACA2203530348ROGDIc.337-55C>T (n.337-55C>T)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.344-57dup
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.469-58C>A
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n.294-58C>A
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 gnomAD v4
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c.*194-59T>A (n.*194-59T>A)
n.294-59T>A
n.1666-59T>A
c.265-59T>A (n.265-59T>A)
c.56-59T>A
n.661-59T>A
c.67-59T>A (n.67-59T>A)
n.344-59T>A

Number of alleles fetched