Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.4799640A>GCA2575900143ROGDIc.432+46T>C (n.432+46T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.439+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799645C>TCA7882723ROGDIc.432+41G>A (n.432+41G>A)
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n.389+41G>A
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n.439+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799646G>ACA7882726ROGDIc.432+40C>T (n.432+40C>T)
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n.439+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799646G>CCA2575900144ROGDIc.432+40C>G (n.432+40C>G)
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 gnomAD v4
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n.756+40C=
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n.439+40C=
16g.4799646G>TCA620513381ROGDIc.432+40C>A (n.432+40C>A)
n.564+40C>A
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n.531+40C>A
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c.118-979C>A (n.118-979C>A)
c.*170+40C>A (n.*170+40C>A)
c.*289+40C>A (n.*289+40C>A)
n.389+40C>A
n.1761+40C>A
c.360+40C>A (n.360+40C>A)
c.76+115C>A
n.756+40C>A
c.162+40C>A (n.162+40C>A)
n.439+40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799647_4799648dupCA721101978ROGDIc.432+39_432+40dup (n.432+39_432+40dup)
n.564+39_564+40dup
c.177+39_177+40dup (n.177+39_177+40dup)
n.531+39_531+40dup
c.212+39_212+40dup
c.423+48_423+49dup (n.423+48_423+49dup)
c.118-980_118-979dup (n.118-980_118-979dup)
c.*170+39_*170+40dup (n.*170+39_*170+40dup)
c.*289+39_*289+40dup (n.*289+39_*289+40dup)
n.389+39_389+40dup
n.1761+39_1761+40dup
c.360+39_360+40dup (n.360+39_360+40dup)
c.76+114_76+115dup
n.756+39_756+40dup
c.162+39_162+40dup (n.162+39_162+40dup)
n.439+39_439+40dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799647T>CCA2631553067ROGDIc.432+39A>G (n.432+39A>G)
n.564+39A>G
c.177+39A>G (n.177+39A>G)
n.531+39A>G
c.212+39A>G
c.423+48A>G (n.423+48A>G)
c.118-980A>G (n.118-980A>G)
c.*170+39A>G (n.*170+39A>G)
c.*289+39A>G (n.*289+39A>G)
n.389+39A>G
n.1761+39A>G
c.360+39A>G (n.360+39A>G)
c.76+114A>G
n.756+39A>G
c.162+39A>G (n.162+39A>G)
n.439+39A>G
 gnomAD v4
16g.4799648G>ACA2631553070ROGDIc.432+38C>T (n.432+38C>T)
n.564+38C>T
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n.531+38C>T
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c.*170+38C>T (n.*170+38C>T)
c.*289+38C>T (n.*289+38C>T)
n.389+38C>T
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n.439+38C>T
 gnomAD v4
16g.4799648G>TCA2631553069ROGDIc.432+38C>A (n.432+38C>A)
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c.*289+38C>A (n.*289+38C>A)
n.389+38C>A
n.1761+38C>A
c.360+38C>A (n.360+38C>A)
c.76+113C>A
n.756+38C>A
c.162+38C>A (n.162+38C>A)
n.439+38C>A
 gnomAD v4
16g.4799650delCA2631553068ROGDIc.432+38del (n.432+38del)
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c.*170+38del (n.*170+38del)
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n.389+38del
n.1761+38del
c.360+38del (n.360+38del)
c.76+113del
n.756+38del
c.162+38del (n.162+38del)
n.439+38del
 gnomAD v4
16g.4799649G>ACA2631553071ROGDIc.432+37C>T (n.432+37C>T)
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n.389+37C>T
n.1761+37C>T
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c.76+112C>T
n.756+37C>T
c.162+37C>T (n.162+37C>T)
n.439+37C>T
 gnomAD v4
16g.4799649G>CCA2631553072ROGDIc.432+37C>G (n.432+37C>G)
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c.*289+37C>G (n.*289+37C>G)
n.389+37C>G
n.1761+37C>G
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c.76+112C>G
n.756+37C>G
c.162+37C>G (n.162+37C>G)
n.439+37C>G
 gnomAD v4
16g.4799649G>TCA2631553073ROGDIc.432+37C>A (n.432+37C>A)
n.564+37C>A
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n.531+37C>A
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c.118-982C>A (n.118-982C>A)
c.*170+37C>A (n.*170+37C>A)
c.*289+37C>A (n.*289+37C>A)
n.389+37C>A
n.1761+37C>A
c.360+37C>A (n.360+37C>A)
c.76+112C>A
n.756+37C>A
c.162+37C>A (n.162+37C>A)
n.439+37C>A
 gnomAD v4
16g.4799650G>TCA2631553074ROGDIc.432+36C>A (n.432+36C>A)
n.564+36C>A
c.177+36C>A (n.177+36C>A)
n.531+36C>A
c.212+36C>A
c.423+45C>A (n.423+45C>A)
c.118-983C>A (n.118-983C>A)
c.*170+36C>A (n.*170+36C>A)
c.*289+36C>A (n.*289+36C>A)
n.389+36C>A
n.1761+36C>A
c.360+36C>A (n.360+36C>A)
c.76+111C>A
n.756+36C>A
c.162+36C>A (n.162+36C>A)
n.439+36C>A
 gnomAD v4
16g.4799651A>CCA2575900145ROGDIc.432+35T>G (n.432+35T>G)
n.564+35T>G
c.177+35T>G (n.177+35T>G)
n.531+35T>G
c.212+35T>G
c.423+44T>G (n.423+44T>G)
c.118-984T>G (n.118-984T>G)
c.*170+35T>G (n.*170+35T>G)
c.*289+35T>G (n.*289+35T>G)
n.389+35T>G
n.1761+35T>G
c.360+35T>G (n.360+35T>G)
c.76+110T>G
n.756+35T>G
c.162+35T>G (n.162+35T>G)
n.439+35T>G
16g.4799652C>ACA2631553075ROGDIc.432+34G>T (n.432+34G>T)
n.564+34G>T
c.177+34G>T (n.177+34G>T)
n.531+34G>T
c.212+34G>T
c.423+43G>T (n.423+43G>T)
c.118-985G>T (n.118-985G>T)
c.*170+34G>T (n.*170+34G>T)
c.*289+34G>T (n.*289+34G>T)
n.389+34G>T
n.1761+34G>T
c.360+34G>T (n.360+34G>T)
c.76+109G>T
n.756+34G>T
c.162+34G>T (n.162+34G>T)
n.439+34G>T
 gnomAD v4
16g.4799652C=CA2203530225ROGDIc.432+34G= (n.432+34G=)
n.564+34G=
c.177+34G= (n.177+34G=)
n.531+34G=
c.212+34G=
c.423+43G= (n.423+43G=)
c.118-985G= (n.118-985G=)
c.*170+34G= (n.*170+34G=)
c.*289+34G= (n.*289+34G=)
n.389+34G=
n.1761+34G=
c.360+34G= (n.360+34G=)
c.76+109G=
n.756+34G=
c.162+34G= (n.162+34G=)
n.439+34G=
16g.4799652C>TCA620513382ROGDIc.432+34G>A (n.432+34G>A)
n.564+34G>A
c.177+34G>A (n.177+34G>A)
n.531+34G>A
c.212+34G>A
c.423+43G>A (n.423+43G>A)
c.118-985G>A (n.118-985G>A)
c.*170+34G>A (n.*170+34G>A)
c.*289+34G>A (n.*289+34G>A)
n.389+34G>A
n.1761+34G>A
c.360+34G>A (n.360+34G>A)
c.76+109G>A
n.756+34G>A
c.162+34G>A (n.162+34G>A)
n.439+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799653T>CCA2631553076ROGDIc.432+33A>G (n.432+33A>G)
n.564+33A>G
c.177+33A>G (n.177+33A>G)
n.531+33A>G
c.212+33A>G
c.423+42A>G (n.423+42A>G)
c.118-986A>G (n.118-986A>G)
c.*170+33A>G (n.*170+33A>G)
c.*289+33A>G (n.*289+33A>G)
n.389+33A>G
n.1761+33A>G
c.360+33A>G (n.360+33A>G)
c.76+108A>G
n.756+33A>G
c.162+33A>G (n.162+33A>G)
n.439+33A>G
 gnomAD v4
16g.4799654delCA2575900146ROGDIc.432+32del (n.432+32del)
n.564+32del
c.177+32del (n.177+32del)
n.531+32del
c.212+32del
c.423+41del (n.423+41del)
c.118-987del (n.118-987del)
c.*170+32del (n.*170+32del)
c.*289+32del (n.*289+32del)
n.389+32del
n.1761+32del
c.360+32del (n.360+32del)
c.76+107del
n.756+32del
c.162+32del (n.162+32del)
n.439+32del
16g.4799654A>CCA2631553077ROGDIc.432+32T>G (n.432+32T>G)
n.564+32T>G
c.177+32T>G (n.177+32T>G)
n.531+32T>G
c.212+32T>G
c.423+41T>G (n.423+41T>G)
c.118-987T>G (n.118-987T>G)
c.*170+32T>G (n.*170+32T>G)
c.*289+32T>G (n.*289+32T>G)
n.389+32T>G
n.1761+32T>G
c.360+32T>G (n.360+32T>G)
c.76+107T>G
n.756+32T>G
c.162+32T>G (n.162+32T>G)
n.439+32T>G
 gnomAD v4
16g.4799655G>ACA2590266003ROGDIc.432+31C>T (n.432+31C>T)
n.564+31C>T
c.177+31C>T (n.177+31C>T)
n.531+31C>T
c.212+31C>T
c.423+40C>T (n.423+40C>T)
c.118-988C>T (n.118-988C>T)
c.*170+31C>T (n.*170+31C>T)
c.*289+31C>T (n.*289+31C>T)
n.389+31C>T
n.1761+31C>T
c.360+31C>T (n.360+31C>T)
c.76+106C>T
n.756+31C>T
c.162+31C>T (n.162+31C>T)
n.439+31C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799655G>CCA2631553078ROGDIc.432+31C>G (n.432+31C>G)
n.564+31C>G
c.177+31C>G (n.177+31C>G)
n.531+31C>G
c.212+31C>G
c.423+40C>G (n.423+40C>G)
c.118-988C>G (n.118-988C>G)
c.*170+31C>G (n.*170+31C>G)
c.*289+31C>G (n.*289+31C>G)
n.389+31C>G
n.1761+31C>G
c.360+31C>G (n.360+31C>G)
c.76+106C>G
n.756+31C>G
c.162+31C>G (n.162+31C>G)
n.439+31C>G
 gnomAD v4
16g.4799655G>TCA2631553079ROGDIc.432+31C>A (n.432+31C>A)
n.564+31C>A
c.177+31C>A (n.177+31C>A)
n.531+31C>A
c.212+31C>A
c.423+40C>A (n.423+40C>A)
c.118-988C>A (n.118-988C>A)
c.*170+31C>A (n.*170+31C>A)
c.*289+31C>A (n.*289+31C>A)
n.389+31C>A
n.1761+31C>A
c.360+31C>A (n.360+31C>A)
c.76+106C>A
n.756+31C>A
c.162+31C>A (n.162+31C>A)
n.439+31C>A
 gnomAD v4
16g.4799656G>ACA2631553080ROGDIc.432+30C>T (n.432+30C>T)
n.564+30C>T
c.177+30C>T (n.177+30C>T)
n.531+30C>T
c.212+30C>T
c.423+39C>T (n.423+39C>T)
c.118-989C>T (n.118-989C>T)
c.*170+30C>T (n.*170+30C>T)
c.*289+30C>T (n.*289+30C>T)
n.389+30C>T
n.1761+30C>T
c.360+30C>T (n.360+30C>T)
c.76+105C>T
n.756+30C>T
c.162+30C>T (n.162+30C>T)
n.439+30C>T
 gnomAD v4
16g.4799656G=CA2203530226ROGDIc.432+30C= (n.432+30C=)
n.564+30C=
c.177+30C= (n.177+30C=)
n.531+30C=
c.212+30C=
c.423+39C= (n.423+39C=)
c.118-989C= (n.118-989C=)
c.*170+30C= (n.*170+30C=)
c.*289+30C= (n.*289+30C=)
n.389+30C=
n.1761+30C=
c.360+30C= (n.360+30C=)
c.76+105C=
n.756+30C=
c.162+30C= (n.162+30C=)
n.439+30C=
16g.4799656G>TCA7882727ROGDIc.432+30C>A (n.432+30C>A)
n.564+30C>A
c.177+30C>A (n.177+30C>A)
n.531+30C>A
c.212+30C>A
c.423+39C>A (n.423+39C>A)
c.118-989C>A (n.118-989C>A)
c.*170+30C>A (n.*170+30C>A)
c.*289+30C>A (n.*289+30C>A)
n.389+30C>A
n.1761+30C>A
c.360+30C>A (n.360+30C>A)
c.76+105C>A
n.756+30C>A
c.162+30C>A (n.162+30C>A)
n.439+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799657C>ACA2631553082ROGDIc.432+29G>T (n.432+29G>T)
n.564+29G>T
c.177+29G>T (n.177+29G>T)
n.531+29G>T
c.212+29G>T
c.423+38G>T (n.423+38G>T)
c.118-990G>T (n.118-990G>T)
c.*170+29G>T (n.*170+29G>T)
c.*289+29G>T (n.*289+29G>T)
n.389+29G>T
n.1761+29G>T
c.360+29G>T (n.360+29G>T)
c.76+104G>T
n.756+29G>T
c.162+29G>T (n.162+29G>T)
n.439+29G>T
 gnomAD v4
16g.4799657C=CA2203530227ROGDIc.432+29G= (n.432+29G=)
n.564+29G=
c.177+29G= (n.177+29G=)
n.531+29G=
c.212+29G=
c.423+38G= (n.423+38G=)
c.118-990G= (n.118-990G=)
c.*170+29G= (n.*170+29G=)
c.*289+29G= (n.*289+29G=)
n.389+29G=
n.1761+29G=
c.360+29G= (n.360+29G=)
c.76+104G=
n.756+29G=
c.162+29G= (n.162+29G=)
n.439+29G=
16g.4799657C>TCA620513383ROGDIc.432+29G>A (n.432+29G>A)
n.564+29G>A
c.177+29G>A (n.177+29G>A)
n.531+29G>A
c.212+29G>A
c.423+38G>A (n.423+38G>A)
c.118-990G>A (n.118-990G>A)
c.*170+29G>A (n.*170+29G>A)
c.*289+29G>A (n.*289+29G>A)
n.389+29G>A
n.1761+29G>A
c.360+29G>A (n.360+29G>A)
c.76+104G>A
n.756+29G>A
c.162+29G>A (n.162+29G>A)
n.439+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799659delCA2631553081ROGDIc.432+29del (n.432+29del)
n.564+29del
c.177+29del (n.177+29del)
n.531+29del
c.212+29del
c.423+38del (n.423+38del)
c.118-990del (n.118-990del)
c.*170+29del (n.*170+29del)
c.*289+29del (n.*289+29del)
n.389+29del
n.1761+29del
c.360+29del (n.360+29del)
c.76+104del
n.756+29del
c.162+29del (n.162+29del)
n.439+29del
 gnomAD v4
16g.4799658C>ACA620513384ROGDIc.432+28G>T (n.432+28G>T)
n.564+28G>T
c.177+28G>T (n.177+28G>T)
n.531+28G>T
c.212+28G>T
c.423+37G>T (n.423+37G>T)
c.118-991G>T (n.118-991G>T)
c.*170+28G>T (n.*170+28G>T)
c.*289+28G>T (n.*289+28G>T)
n.389+28G>T
n.1761+28G>T
c.360+28G>T (n.360+28G>T)
c.76+103G>T
n.756+28G>T
c.162+28G>T (n.162+28G>T)
n.439+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799658C=CA2203530228ROGDIc.432+28G= (n.432+28G=)
n.564+28G=
c.177+28G= (n.177+28G=)
n.531+28G=
c.212+28G=
c.423+37G= (n.423+37G=)
c.118-991G= (n.118-991G=)
c.*170+28G= (n.*170+28G=)
c.*289+28G= (n.*289+28G=)
n.389+28G=
n.1761+28G=
c.360+28G= (n.360+28G=)
c.76+103G=
n.756+28G=
c.162+28G= (n.162+28G=)
n.439+28G=
16g.4799658C>TCA620513385ROGDIc.432+28G>A (n.432+28G>A)
n.564+28G>A
c.177+28G>A (n.177+28G>A)
n.531+28G>A
c.212+28G>A
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n.389+28G>A
n.1761+28G>A
c.360+28G>A (n.360+28G>A)
c.76+103G>A
n.756+28G>A
c.162+28G>A (n.162+28G>A)
n.439+28G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.4799659C>ACA2631553083ROGDIc.432+27G>T (n.432+27G>T)
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c.76+102G>T
n.756+27G>T
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n.439+27G>T
 gnomAD v4
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n.389+27G=
n.1761+27G=
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c.76+102G=
n.756+27G=
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n.439+27G=
16g.4799659C>GCA2631553084ROGDIc.432+27G>C (n.432+27G>C)
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n.531+27G>C
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c.*289+27G>C (n.*289+27G>C)
n.389+27G>C
n.1761+27G>C
c.360+27G>C (n.360+27G>C)
c.76+102G>C
n.756+27G>C
c.162+27G>C (n.162+27G>C)
n.439+27G>C
 gnomAD v4
16g.4799659C>TCA7882728ROGDIc.432+27G>A (n.432+27G>A)
n.564+27G>A
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n.531+27G>A
c.212+27G>A
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c.118-992G>A (n.118-992G>A)
c.*170+27G>A (n.*170+27G>A)
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n.389+27G>A
n.1761+27G>A
c.360+27G>A (n.360+27G>A)
c.76+102G>A
n.756+27G>A
c.162+27G>A (n.162+27G>A)
n.439+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799660A>GCA2631553085ROGDIc.432+26T>C (n.432+26T>C)
n.564+26T>C
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n.531+26T>C
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c.*170+26T>C (n.*170+26T>C)
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n.389+26T>C
n.1761+26T>C
c.360+26T>C (n.360+26T>C)
c.76+101T>C
n.756+26T>C
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n.439+26T>C
 gnomAD v4
16g.4799661G>CCA620513386ROGDIc.432+25C>G (n.432+25C>G)
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n.389+25C>G
n.1761+25C>G
c.360+25C>G (n.360+25C>G)
c.76+100C>G
n.756+25C>G
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n.439+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799661G=CA2203530230ROGDIc.432+25C= (n.432+25C=)
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n.756+25C=
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n.439+25C=
16g.4799661G>TCA7882729ROGDIc.432+25C>A (n.432+25C>A)
n.564+25C>A
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n.531+25C>A
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c.118-994C>A (n.118-994C>A)
c.*170+25C>A (n.*170+25C>A)
c.*289+25C>A (n.*289+25C>A)
n.389+25C>A
n.1761+25C>A
c.360+25C>A (n.360+25C>A)
c.76+100C>A
n.756+25C>A
c.162+25C>A (n.162+25C>A)
n.439+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799662dupCA2843413914ROGDIc.432+25dup (n.432+25dup)
n.564+25dup
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n.531+25dup
c.212+25dup
c.423+34dup (n.423+34dup)
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c.*170+25dup (n.*170+25dup)
c.*289+25dup (n.*289+25dup)
n.389+25dup
n.1761+25dup
c.360+25dup (n.360+25dup)
c.76+100dup
n.756+25dup
c.162+25dup (n.162+25dup)
n.439+25dup
16g.4799662G>ACA2203530232ROGDIc.432+24C>T (n.432+24C>T)
n.564+24C>T
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n.531+24C>T
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n.389+24C>T
n.1761+24C>T
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n.439+24C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799662G=CA2203530231ROGDIc.432+24C= (n.432+24C=)
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n.439+24C=
16g.4799662G>TCA2575900147ROGDIc.432+24C>A (n.432+24C>A)
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n.531+24C>A
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c.*170+24C>A (n.*170+24C>A)
c.*289+24C>A (n.*289+24C>A)
n.389+24C>A
n.1761+24C>A
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c.76+99C>A
n.756+24C>A
c.162+24C>A (n.162+24C>A)
n.439+24C>A
 gnomAD v4
16g.4799663A=CA2203530233ROGDIc.432+23T= (n.432+23T=)
n.564+23T=
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c.*170+23T= (n.*170+23T=)
c.*289+23T= (n.*289+23T=)
n.389+23T=
n.1761+23T=
c.360+23T= (n.360+23T=)
c.76+98T=
n.756+23T=
c.162+23T= (n.162+23T=)
n.439+23T=
16g.4799663A>GCA721102000ROGDIc.432+23T>C (n.432+23T>C)
n.564+23T>C
c.177+23T>C (n.177+23T>C)
n.531+23T>C
c.212+23T>C
c.423+32T>C (n.423+32T>C)
c.118-996T>C (n.118-996T>C)
c.*170+23T>C (n.*170+23T>C)
c.*289+23T>C (n.*289+23T>C)
n.389+23T>C
n.1761+23T>C
c.360+23T>C (n.360+23T>C)
c.76+98T>C
n.756+23T>C
c.162+23T>C (n.162+23T>C)
n.439+23T>C
 dbSNP
16g.4799664G>ACA2631553087ROGDIc.432+22C>T (n.432+22C>T)
n.564+22C>T
c.177+22C>T (n.177+22C>T)
n.531+22C>T
c.212+22C>T
c.423+31C>T (n.423+31C>T)
c.118-997C>T (n.118-997C>T)
c.*170+22C>T (n.*170+22C>T)
c.*289+22C>T (n.*289+22C>T)
n.389+22C>T
n.1761+22C>T
c.360+22C>T (n.360+22C>T)
c.76+97C>T
n.756+22C>T
c.162+22C>T (n.162+22C>T)
n.439+22C>T
 gnomAD v4
16g.4799664G>CCA7882730ROGDIc.432+22C>G (n.432+22C>G)
n.564+22C>G
c.177+22C>G (n.177+22C>G)
n.531+22C>G
c.212+22C>G
c.423+31C>G (n.423+31C>G)
c.118-997C>G (n.118-997C>G)
c.*170+22C>G (n.*170+22C>G)
c.*289+22C>G (n.*289+22C>G)
n.389+22C>G
n.1761+22C>G
c.360+22C>G (n.360+22C>G)
c.76+97C>G
n.756+22C>G
c.162+22C>G (n.162+22C>G)
n.439+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799664G=CA2203530234ROGDIc.432+22C= (n.432+22C=)
n.564+22C=
c.177+22C= (n.177+22C=)
n.531+22C=
c.212+22C=
c.423+31C= (n.423+31C=)
c.118-997C= (n.118-997C=)
c.*170+22C= (n.*170+22C=)
c.*289+22C= (n.*289+22C=)
n.389+22C=
n.1761+22C=
c.360+22C= (n.360+22C=)
c.76+97C=
n.756+22C=
c.162+22C= (n.162+22C=)
n.439+22C=
16g.4799664G>TCA2631553086ROGDIc.432+22C>A (n.432+22C>A)
n.564+22C>A
c.177+22C>A (n.177+22C>A)
n.531+22C>A
c.212+22C>A
c.423+31C>A (n.423+31C>A)
c.118-997C>A (n.118-997C>A)
c.*170+22C>A (n.*170+22C>A)
c.*289+22C>A (n.*289+22C>A)
n.389+22C>A
n.1761+22C>A
c.360+22C>A (n.360+22C>A)
c.76+97C>A
n.756+22C>A
c.162+22C>A (n.162+22C>A)
n.439+22C>A
 gnomAD v4
16g.4799665_4799677delinsTCAGGCCCGGGGGCA2203530235ROGDIc.432+9_432+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.432+9_432+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
n.564+9_564+21delinsCCCCCGGGCCTGA
c.177+9_177+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.177+9_177+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
n.531+9_531+21delinsCCCCCGGGCCTGA
c.212+9_212+21delinsCCCCCGGGCCTGA
c.423+18_423+30delinsCCCCCGGGCCTGA (n.423+18_423+30delinsCCCCCGGGCCTGA)
c.118-1010_118-998delinsCCCCCGGGCCTGA (n.118-1010_118-998delinsCCCCCGGGCCTGA)
c.*170+9_*170+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.*170+9_*170+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
c.*289+9_*289+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.*289+9_*289+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
n.389+9_389+21delinsCCCCCGGGCCTGA
n.1761+9_1761+21delinsCCCCCGGGCCTGA
c.360+9_360+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.360+9_360+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
c.76+84_76+96delinsCCCCCGGGCCTGA
n.756+9_756+21delinsCCCCCGGGCCTGA
c.162+9_162+21delinsCCCCCGGGCCTGA (n.162+9_162+21delinsCCCCCGGGCCTGA)
n.439+9_439+21delinsCCCCCGGGCCTGA
16g.4799666C>ACA7882732ROGDIc.432+20G>T (n.432+20G>T)
n.564+20G>T
c.177+20G>T (n.177+20G>T)
n.531+20G>T
c.212+20G>T
c.423+29G>T (n.423+29G>T)
c.118-999G>T (n.118-999G>T)
c.*170+20G>T (n.*170+20G>T)
c.*289+20G>T (n.*289+20G>T)
n.389+20G>T
n.1761+20G>T
c.360+20G>T (n.360+20G>T)
c.76+95G>T
n.756+20G>T
c.162+20G>T (n.162+20G>T)
n.439+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799666C=CA2203530236ROGDIc.432+20G= (n.432+20G=)
n.564+20G=
c.177+20G= (n.177+20G=)
n.531+20G=
c.212+20G=
c.423+29G= (n.423+29G=)
c.118-999G= (n.118-999G=)
c.*170+20G= (n.*170+20G=)
c.*289+20G= (n.*289+20G=)
n.389+20G=
n.1761+20G=
c.360+20G= (n.360+20G=)
c.76+95G=
n.756+20G=
c.162+20G= (n.162+20G=)
n.439+20G=
16g.4799669_4799680delCA7882731ROGDIc.432+9_432+20del (n.432+9_432+20del)
n.564+9_564+20del
c.177+9_177+20del (n.177+9_177+20del)
n.531+9_531+20del
c.212+9_212+20del
c.423+18_423+29del (n.423+18_423+29del)
c.118-1010_118-999del (n.118-1010_118-999del)
c.*170+9_*170+20del (n.*170+9_*170+20del)
c.*289+9_*289+20del (n.*289+9_*289+20del)
n.389+9_389+20del
n.1761+9_1761+20del
c.360+9_360+20del (n.360+9_360+20del)
c.76+84_76+95del
n.756+9_756+20del
c.162+9_162+20del (n.162+9_162+20del)
n.439+9_439+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799667A=CA2203530237ROGDIc.432+19T= (n.432+19T=)
n.564+19T=
c.177+19T= (n.177+19T=)
n.531+19T=
c.212+19T=
c.423+28T= (n.423+28T=)
c.118-1000T= (n.118-1000T=)
c.*170+19T= (n.*170+19T=)
c.*289+19T= (n.*289+19T=)
n.389+19T=
n.1761+19T=
c.360+19T= (n.360+19T=)
c.76+94T=
n.756+19T=
c.162+19T= (n.162+19T=)
n.439+19T=
16g.4799667A>GCA620513387ROGDIc.432+19T>C (n.432+19T>C)
n.564+19T>C
c.177+19T>C (n.177+19T>C)
n.531+19T>C
c.212+19T>C
c.423+28T>C (n.423+28T>C)
c.118-1000T>C (n.118-1000T>C)
c.*170+19T>C (n.*170+19T>C)
c.*289+19T>C (n.*289+19T>C)
n.389+19T>C
n.1761+19T>C
c.360+19T>C (n.360+19T>C)
c.76+94T>C
n.756+19T>C
c.162+19T>C (n.162+19T>C)
n.439+19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799668G>ACA620513388ROGDIc.432+18C>T (n.432+18C>T)
n.564+18C>T
c.177+18C>T (n.177+18C>T)
n.531+18C>T
c.212+18C>T
c.423+27C>T (n.423+27C>T)
c.118-1001C>T (n.118-1001C>T)
c.*170+18C>T (n.*170+18C>T)
c.*289+18C>T (n.*289+18C>T)
n.389+18C>T
n.1761+18C>T
c.360+18C>T (n.360+18C>T)
c.76+93C>T
n.756+18C>T
c.162+18C>T (n.162+18C>T)
n.439+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799668G=CA2203530238ROGDIc.432+18C= (n.432+18C=)
n.564+18C=
c.177+18C= (n.177+18C=)
n.531+18C=
c.212+18C=
c.423+27C= (n.423+27C=)
c.118-1001C= (n.118-1001C=)
c.*170+18C= (n.*170+18C=)
c.*289+18C= (n.*289+18C=)
n.389+18C=
n.1761+18C=
c.360+18C= (n.360+18C=)
c.76+93C=
n.756+18C=
c.162+18C= (n.162+18C=)
n.439+18C=
16g.4799668G>TCA2631553088ROGDIc.432+18C>A (n.432+18C>A)
n.564+18C>A
c.177+18C>A (n.177+18C>A)
n.531+18C>A
c.212+18C>A
c.423+27C>A (n.423+27C>A)
c.118-1001C>A (n.118-1001C>A)
c.*170+18C>A (n.*170+18C>A)
c.*289+18C>A (n.*289+18C>A)
n.389+18C>A
n.1761+18C>A
c.360+18C>A (n.360+18C>A)
c.76+93C>A
n.756+18C>A
c.162+18C>A (n.162+18C>A)
n.439+18C>A
 gnomAD v4
16g.4799669G>ACA7882734ROGDIc.432+17C>T (n.432+17C>T)
n.564+17C>T
c.177+17C>T (n.177+17C>T)
n.531+17C>T
c.212+17C>T
c.423+26C>T (n.423+26C>T)
c.118-1002C>T (n.118-1002C>T)
c.*170+17C>T (n.*170+17C>T)
c.*289+17C>T (n.*289+17C>T)
n.389+17C>T
n.1761+17C>T
c.360+17C>T (n.360+17C>T)
c.76+92C>T
n.756+17C>T
c.162+17C>T (n.162+17C>T)
n.439+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799669G=CA2203530239ROGDIc.432+17C= (n.432+17C=)
n.564+17C=
c.177+17C= (n.177+17C=)
n.531+17C=
c.212+17C=
c.423+26C= (n.423+26C=)
c.118-1002C= (n.118-1002C=)
c.*170+17C= (n.*170+17C=)
c.*289+17C= (n.*289+17C=)
n.389+17C=
n.1761+17C=
c.360+17C= (n.360+17C=)
c.76+92C=
n.756+17C=
c.162+17C= (n.162+17C=)
n.439+17C=
16g.4799669G>TCA2203530241ROGDIc.432+17C>A (n.432+17C>A)
n.564+17C>A
c.177+17C>A (n.177+17C>A)
n.531+17C>A
c.212+17C>A
c.423+26C>A (n.423+26C>A)
c.118-1002C>A (n.118-1002C>A)
c.*170+17C>A (n.*170+17C>A)
c.*289+17C>A (n.*289+17C>A)
n.389+17C>A
n.1761+17C>A
c.360+17C>A (n.360+17C>A)
c.76+92C>A
n.756+17C>A
c.162+17C>A (n.162+17C>A)
n.439+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799669_4799670delinsGCCA2203530240ROGDIc.432+16_432+17delinsGC (n.432+16_432+17delinsGC)
n.564+16_564+17delinsGC
c.177+16_177+17delinsGC (n.177+16_177+17delinsGC)
n.531+16_531+17delinsGC
c.212+16_212+17delinsGC
c.423+25_423+26delinsGC (n.423+25_423+26delinsGC)
c.118-1003_118-1002delinsGC (n.118-1003_118-1002delinsGC)
c.*170+16_*170+17delinsGC (n.*170+16_*170+17delinsGC)
c.*289+16_*289+17delinsGC (n.*289+16_*289+17delinsGC)
n.389+16_389+17delinsGC
n.1761+16_1761+17delinsGC
c.360+16_360+17delinsGC (n.360+16_360+17delinsGC)
c.76+91_76+92delinsGC
n.756+16_756+17delinsGC
c.162+16_162+17delinsGC (n.162+16_162+17delinsGC)
n.439+16_439+17delinsGC
16g.4799670C>ACA2631553090ROGDIc.432+16G>T (n.432+16G>T)
n.564+16G>T
c.177+16G>T (n.177+16G>T)
n.531+16G>T
c.212+16G>T
c.423+25G>T (n.423+25G>T)
c.118-1003G>T (n.118-1003G>T)
c.*170+16G>T (n.*170+16G>T)
c.*289+16G>T (n.*289+16G>T)
n.389+16G>T
n.1761+16G>T
c.360+16G>T (n.360+16G>T)
c.76+91G>T
n.756+16G>T
c.162+16G>T (n.162+16G>T)
n.439+16G>T
 gnomAD v4
16g.4799670C=CA2203530242ROGDIc.432+16G= (n.432+16G=)
n.564+16G=
c.177+16G= (n.177+16G=)
n.531+16G=
c.212+16G=
c.423+25G= (n.423+25G=)
c.118-1003G= (n.118-1003G=)
c.*170+16G= (n.*170+16G=)
c.*289+16G= (n.*289+16G=)
n.389+16G=
n.1761+16G=
c.360+16G= (n.360+16G=)
c.76+91G=
n.756+16G=
c.162+16G= (n.162+16G=)
n.439+16G=
16g.4799670C>TCA277137811ROGDIc.432+16G>A (n.432+16G>A)
n.564+16G>A
c.177+16G>A (n.177+16G>A)
n.531+16G>A
c.212+16G>A
c.423+25G>A (n.423+25G>A)
c.118-1003G>A (n.118-1003G>A)
c.*170+16G>A (n.*170+16G>A)
c.*289+16G>A (n.*289+16G>A)
n.389+16G>A
n.1761+16G>A
c.360+16G>A (n.360+16G>A)
c.76+91G>A
n.756+16G>A
c.162+16G>A (n.162+16G>A)
n.439+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799672delCA7882733ROGDIc.432+16del (n.432+16del)
n.564+16del
c.177+16del (n.177+16del)
n.531+16del
c.212+16del
c.423+25del (n.423+25del)
c.118-1003del (n.118-1003del)
c.*170+16del (n.*170+16del)
c.*289+16del (n.*289+16del)
n.389+16del
n.1761+16del
c.360+16del (n.360+16del)
c.76+91del
n.756+16del
c.162+16del (n.162+16del)
n.439+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799671C>ACA7882735ROGDIc.432+15G>T (n.432+15G>T)
n.564+15G>T
c.177+15G>T (n.177+15G>T)
n.531+15G>T
c.212+15G>T
c.423+24G>T (n.423+24G>T)
c.118-1004G>T (n.118-1004G>T)
c.*170+15G>T (n.*170+15G>T)
c.*289+15G>T (n.*289+15G>T)
n.389+15G>T
n.1761+15G>T
c.360+15G>T (n.360+15G>T)
c.76+90G>T
n.756+15G>T
c.162+15G>T (n.162+15G>T)
n.439+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799671C=CA2203530243ROGDIc.432+15G= (n.432+15G=)
n.564+15G=
c.177+15G= (n.177+15G=)
n.531+15G=
c.212+15G=
c.423+24G= (n.423+24G=)
c.118-1004G= (n.118-1004G=)
c.*170+15G= (n.*170+15G=)
c.*289+15G= (n.*289+15G=)
n.389+15G=
n.1761+15G=
c.360+15G= (n.360+15G=)
c.76+90G=
n.756+15G=
c.162+15G= (n.162+15G=)
n.439+15G=
16g.4799672C>ACA7882737ROGDIc.432+14G>T (n.432+14G>T)
n.564+14G>T
c.177+14G>T (n.177+14G>T)
n.531+14G>T
c.212+14G>T
c.423+23G>T (n.423+23G>T)
c.118-1005G>T (n.118-1005G>T)
c.*170+14G>T (n.*170+14G>T)
c.*289+14G>T (n.*289+14G>T)
n.389+14G>T
n.1761+14G>T
c.360+14G>T (n.360+14G>T)
c.76+89G>T
n.756+14G>T
c.162+14G>T (n.162+14G>T)
n.439+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.4799672C=CA2203530245ROGDIc.432+14G= (n.432+14G=)
n.564+14G=
c.177+14G= (n.177+14G=)
n.531+14G=
c.212+14G=
c.423+23G= (n.423+23G=)
c.118-1005G= (n.118-1005G=)
c.*170+14G= (n.*170+14G=)
c.*289+14G= (n.*289+14G=)
n.389+14G=
n.1761+14G=
c.360+14G= (n.360+14G=)
c.76+89G=
n.756+14G=
c.162+14G= (n.162+14G=)
n.439+14G=
16g.4799672C>GCA2631553091ROGDIc.432+14G>C (n.432+14G>C)
n.564+14G>C
c.177+14G>C (n.177+14G>C)
n.531+14G>C
c.212+14G>C
c.423+23G>C (n.423+23G>C)
c.118-1005G>C (n.118-1005G>C)
c.*170+14G>C (n.*170+14G>C)
c.*289+14G>C (n.*289+14G>C)
n.389+14G>C
n.1761+14G>C
c.360+14G>C (n.360+14G>C)
c.76+89G>C
n.756+14G>C
c.162+14G>C (n.162+14G>C)
n.439+14G>C
 gnomAD v4
16g.4799672C>TCA7882736ROGDIc.432+14G>A (n.432+14G>A)
n.564+14G>A
c.177+14G>A (n.177+14G>A)
n.531+14G>A
c.212+14G>A
c.423+23G>A (n.423+23G>A)
c.118-1005G>A (n.118-1005G>A)
c.*170+14G>A (n.*170+14G>A)
c.*289+14G>A (n.*289+14G>A)
n.389+14G>A
n.1761+14G>A
c.360+14G>A (n.360+14G>A)
c.76+89G>A
n.756+14G>A
c.162+14G>A (n.162+14G>A)
n.439+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799672_4799673delinsCGCA2203530244ROGDIc.432+13_432+14delinsCG (n.432+13_432+14delinsCG)
n.564+13_564+14delinsCG
c.177+13_177+14delinsCG (n.177+13_177+14delinsCG)
n.531+13_531+14delinsCG
c.212+13_212+14delinsCG
c.423+22_423+23delinsCG (n.423+22_423+23delinsCG)
c.118-1006_118-1005delinsCG (n.118-1006_118-1005delinsCG)
c.*170+13_*170+14delinsCG (n.*170+13_*170+14delinsCG)
c.*289+13_*289+14delinsCG (n.*289+13_*289+14delinsCG)
n.389+13_389+14delinsCG
n.1761+13_1761+14delinsCG
c.360+13_360+14delinsCG (n.360+13_360+14delinsCG)
c.76+88_76+89delinsCG
n.756+13_756+14delinsCG
c.162+13_162+14delinsCG (n.162+13_162+14delinsCG)
n.439+13_439+14delinsCG
16g.4799673G>ACA7882738ROGDIc.432+13C>T (n.432+13C>T)
n.564+13C>T
c.177+13C>T (n.177+13C>T)
n.531+13C>T
c.212+13C>T
c.423+22C>T (n.423+22C>T)
c.118-1006C>T (n.118-1006C>T)
c.*170+13C>T (n.*170+13C>T)
c.*289+13C>T (n.*289+13C>T)
n.389+13C>T
n.1761+13C>T
c.360+13C>T (n.360+13C>T)
c.76+88C>T
n.756+13C>T
c.162+13C>T (n.162+13C>T)
n.439+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799673G>CCA2631553093ROGDIc.432+13C>G (n.432+13C>G)
n.564+13C>G
c.177+13C>G (n.177+13C>G)
n.531+13C>G
c.212+13C>G
c.423+22C>G (n.423+22C>G)
c.118-1006C>G (n.118-1006C>G)
c.*170+13C>G (n.*170+13C>G)
c.*289+13C>G (n.*289+13C>G)
n.389+13C>G
n.1761+13C>G
c.360+13C>G (n.360+13C>G)
c.76+88C>G
n.756+13C>G
c.162+13C>G (n.162+13C>G)
n.439+13C>G
 gnomAD v4
16g.4799673G=CA2203530246ROGDIc.432+13C= (n.432+13C=)
n.564+13C=
c.177+13C= (n.177+13C=)
n.531+13C=
c.212+13C=
c.423+22C= (n.423+22C=)
c.118-1006C= (n.118-1006C=)
c.*170+13C= (n.*170+13C=)
c.*289+13C= (n.*289+13C=)
n.389+13C=
n.1761+13C=
c.360+13C= (n.360+13C=)
c.76+88C=
n.756+13C=
c.162+13C= (n.162+13C=)
n.439+13C=
16g.4799673G>TCA2631553092ROGDIc.432+13C>A (n.432+13C>A)
n.564+13C>A
c.177+13C>A (n.177+13C>A)
n.531+13C>A
c.212+13C>A
c.423+22C>A (n.423+22C>A)
c.118-1006C>A (n.118-1006C>A)
c.*170+13C>A (n.*170+13C>A)
c.*289+13C>A (n.*289+13C>A)
n.389+13C>A
n.1761+13C>A
c.360+13C>A (n.360+13C>A)
c.76+88C>A
n.756+13C>A
c.162+13C>A (n.162+13C>A)
n.439+13C>A
 gnomAD v4
16g.4799677dupCA620513389ROGDIc.432+13dup (n.432+13dup)
n.564+13dup
c.177+13dup (n.177+13dup)
n.531+13dup
c.212+13dup
c.423+22dup (n.423+22dup)
c.118-1006dup (n.118-1006dup)
c.*170+13dup (n.*170+13dup)
c.*289+13dup (n.*289+13dup)
n.389+13dup
n.1761+13dup
c.360+13dup (n.360+13dup)
c.76+88dup
n.756+13dup
c.162+13dup (n.162+13dup)
n.439+13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799677delCA656227073ROGDIc.432+13del (n.432+13del)
n.564+13del
c.177+13del (n.177+13del)
n.531+13del
c.212+13del
c.423+22del (n.423+22del)
c.118-1006del (n.118-1006del)
c.*170+13del (n.*170+13del)
c.*289+13del (n.*289+13del)
n.389+13del
n.1761+13del
c.360+13del (n.360+13del)
c.76+88del
n.756+13del
c.162+13del (n.162+13del)
n.439+13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.4799674G>TCA2631553094ROGDIc.432+12C>A (n.432+12C>A)
n.564+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
n.531+12C>A
c.212+12C>A
c.423+21C>A (n.423+21C>A)
c.118-1007C>A (n.118-1007C>A)
c.*170+12C>A (n.*170+12C>A)
c.*289+12C>A (n.*289+12C>A)
n.389+12C>A
n.1761+12C>A
c.360+12C>A (n.360+12C>A)
c.76+87C>A
n.756+12C>A
c.162+12C>A (n.162+12C>A)
n.439+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.4799675G>ACA7882739ROGDIc.432+11C>T (n.432+11C>T)
n.564+11C>T
c.177+11C>T (n.177+11C>T)
n.531+11C>T
c.212+11C>T
c.423+20C>T (n.423+20C>T)
c.118-1008C>T (n.118-1008C>T)
c.*170+11C>T (n.*170+11C>T)
c.*289+11C>T (n.*289+11C>T)
n.389+11C>T
n.1761+11C>T
c.360+11C>T (n.360+11C>T)
c.76+86C>T
n.756+11C>T
c.162+11C>T (n.162+11C>T)
n.439+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799675G>CCA2580091163ROGDIc.432+11C>G (n.432+11C>G)
n.564+11C>G
c.177+11C>G (n.177+11C>G)
n.531+11C>G
c.212+11C>G
c.423+20C>G (n.423+20C>G)
c.118-1008C>G (n.118-1008C>G)
c.*170+11C>G (n.*170+11C>G)
c.*289+11C>G (n.*289+11C>G)
n.389+11C>G
n.1761+11C>G
c.360+11C>G (n.360+11C>G)
c.76+86C>G
n.756+11C>G
c.162+11C>G (n.162+11C>G)
n.439+11C>G
 ClinVar
16g.4799675G=CA2203530247ROGDIc.432+11C= (n.432+11C=)
n.564+11C=
c.177+11C= (n.177+11C=)
n.531+11C=
c.212+11C=
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.118-1008C= (n.118-1008C=)
c.*170+11C= (n.*170+11C=)
c.*289+11C= (n.*289+11C=)
n.389+11C=
n.1761+11C=
c.360+11C= (n.360+11C=)
c.76+86C=
n.756+11C=
c.162+11C= (n.162+11C=)
n.439+11C=
16g.4799675G>TCA2631553095ROGDIc.432+11C>A (n.432+11C>A)
n.564+11C>A
c.177+11C>A (n.177+11C>A)
n.531+11C>A
c.212+11C>A
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.118-1008C>A (n.118-1008C>A)
c.*170+11C>A (n.*170+11C>A)
c.*289+11C>A (n.*289+11C>A)
n.389+11C>A
n.1761+11C>A
c.360+11C>A (n.360+11C>A)
c.76+86C>A
n.756+11C>A
c.162+11C>A (n.162+11C>A)
n.439+11C>A
 gnomAD v4
16g.4799676G>ACA2631553097ROGDIc.432+10C>T (n.432+10C>T)
n.564+10C>T
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
n.531+10C>T
c.212+10C>T
c.423+19C>T (n.423+19C>T)
c.118-1009C>T (n.118-1009C>T)
c.*170+10C>T (n.*170+10C>T)
c.*289+10C>T (n.*289+10C>T)
n.389+10C>T
n.1761+10C>T
c.360+10C>T (n.360+10C>T)
c.76+85C>T
n.756+10C>T
c.162+10C>T (n.162+10C>T)
n.439+10C>T
 gnomAD v4
16g.4799676G>TCA2631553096ROGDIc.432+10C>A (n.432+10C>A)
n.564+10C>A
c.177+10C>A (n.177+10C>A)
n.531+10C>A
c.212+10C>A
c.423+19C>A (n.423+19C>A)
c.118-1009C>A (n.118-1009C>A)
c.*170+10C>A (n.*170+10C>A)
c.*289+10C>A (n.*289+10C>A)
n.389+10C>A
n.1761+10C>A
c.360+10C>A (n.360+10C>A)
c.76+85C>A
n.756+10C>A
c.162+10C>A (n.162+10C>A)
n.439+10C>A
 gnomAD v4
16g.4799677G>ACA721102022ROGDIc.432+9C>T (n.432+9C>T)
n.564+9C>T
c.177+9C>T (n.177+9C>T)
n.531+9C>T
c.212+9C>T
c.423+18C>T (n.423+18C>T)
c.118-1010C>T (n.118-1010C>T)
c.*170+9C>T (n.*170+9C>T)
c.*289+9C>T (n.*289+9C>T)
n.389+9C>T
n.1761+9C>T
c.360+9C>T (n.360+9C>T)
c.76+84C>T
n.756+9C>T
c.162+9C>T (n.162+9C>T)
n.439+9C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799677G=CA2203530248ROGDIc.432+9C= (n.432+9C=)
n.564+9C=
c.177+9C= (n.177+9C=)
n.531+9C=
c.212+9C=
c.423+18C= (n.423+18C=)
c.118-1010C= (n.118-1010C=)
c.*170+9C= (n.*170+9C=)
c.*289+9C= (n.*289+9C=)
n.389+9C=
n.1761+9C=
c.360+9C= (n.360+9C=)
c.76+84C=
n.756+9C=
c.162+9C= (n.162+9C=)
n.439+9C=
16g.4799677G>TCA2631553098ROGDIc.432+9C>A (n.432+9C>A)
n.564+9C>A
c.177+9C>A (n.177+9C>A)
n.531+9C>A
c.212+9C>A
c.423+18C>A (n.423+18C>A)
c.118-1010C>A (n.118-1010C>A)
c.*170+9C>A (n.*170+9C>A)
c.*289+9C>A (n.*289+9C>A)
n.389+9C>A
n.1761+9C>A
c.360+9C>A (n.360+9C>A)
c.76+84C>A
n.756+9C>A
c.162+9C>A (n.162+9C>A)
n.439+9C>A
 gnomAD v4
16g.4799678C>ACA2843413915ROGDIc.432+8G>T (n.432+8G>T)
n.564+8G>T
c.177+8G>T (n.177+8G>T)
n.531+8G>T
c.212+8G>T
c.423+17G>T (n.423+17G>T)
c.118-1011G>T (n.118-1011G>T)
c.*170+8G>T (n.*170+8G>T)
c.*289+8G>T (n.*289+8G>T)
n.389+8G>T
n.1761+8G>T
c.360+8G>T (n.360+8G>T)
c.76+83G>T
n.756+8G>T
c.162+8G>T (n.162+8G>T)
n.439+8G>T
16g.4799678C=CA2203530249ROGDIc.432+8G= (n.432+8G=)
n.564+8G=
c.177+8G= (n.177+8G=)
n.531+8G=
c.212+8G=
c.423+17G= (n.423+17G=)
c.118-1011G= (n.118-1011G=)
c.*170+8G= (n.*170+8G=)
c.*289+8G= (n.*289+8G=)
n.389+8G=
n.1761+8G=
c.360+8G= (n.360+8G=)
c.76+83G=
n.756+8G=
c.162+8G= (n.162+8G=)
n.439+8G=
16g.4799678C>GCA7882740ROGDIc.432+8G>C (n.432+8G>C)
n.564+8G>C
c.177+8G>C (n.177+8G>C)
n.531+8G>C
c.212+8G>C
c.423+17G>C (n.423+17G>C)
c.118-1011G>C (n.118-1011G>C)
c.*170+8G>C (n.*170+8G>C)
c.*289+8G>C (n.*289+8G>C)
n.389+8G>C
n.1761+8G>C
c.360+8G>C (n.360+8G>C)
c.76+83G>C
n.756+8G>C
c.162+8G>C (n.162+8G>C)
n.439+8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799678C>TCA620513390ROGDIc.432+8G>A (n.432+8G>A)
n.564+8G>A
c.177+8G>A (n.177+8G>A)
n.531+8G>A
c.212+8G>A
c.423+17G>A (n.423+17G>A)
c.118-1011G>A (n.118-1011G>A)
c.*170+8G>A (n.*170+8G>A)
c.*289+8G>A (n.*289+8G>A)
n.389+8G>A
n.1761+8G>A
c.360+8G>A (n.360+8G>A)
c.76+83G>A
n.756+8G>A
c.162+8G>A (n.162+8G>A)
n.439+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799680G>ACA7882741ROGDIc.432+6C>T (n.432+6C>T)
n.564+6C>T
c.177+6C>T (n.177+6C>T)
n.531+6C>T
c.212+6C>T
c.423+15C>T (n.423+15C>T)
c.118-1013C>T (n.118-1013C>T)
c.*170+6C>T (n.*170+6C>T)
c.*289+6C>T (n.*289+6C>T)
n.389+6C>T
n.1761+6C>T
c.360+6C>T (n.360+6C>T)
c.76+81C>T
n.756+6C>T
c.162+6C>T (n.162+6C>T)
n.439+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799680G=CA2203530250ROGDIc.432+6C= (n.432+6C=)
n.564+6C=
c.177+6C= (n.177+6C=)
n.531+6C=
c.212+6C=
c.423+15C= (n.423+15C=)
c.118-1013C= (n.118-1013C=)
c.*170+6C= (n.*170+6C=)
c.*289+6C= (n.*289+6C=)
n.389+6C=
n.1761+6C=
c.360+6C= (n.360+6C=)
c.76+81C=
n.756+6C=
c.162+6C= (n.162+6C=)
n.439+6C=
16g.4799680G>TCA2631553099ROGDIc.432+6C>A (n.432+6C>A)
n.564+6C>A
c.177+6C>A (n.177+6C>A)
n.531+6C>A
c.212+6C>A
c.423+15C>A (n.423+15C>A)
c.118-1013C>A (n.118-1013C>A)
c.*170+6C>A (n.*170+6C>A)
c.*289+6C>A (n.*289+6C>A)
n.389+6C>A
n.1761+6C>A
c.360+6C>A (n.360+6C>A)
c.76+81C>A
n.756+6C>A
c.162+6C>A (n.162+6C>A)
n.439+6C>A
 gnomAD v4
16g.4799681C>ACA2631553100ROGDIc.432+5G>T (n.432+5G>T)
n.564+5G>T
c.177+5G>T (n.177+5G>T)
n.531+5G>T
c.212+5G>T
c.423+14G>T (n.423+14G>T)
c.118-1014G>T (n.118-1014G>T)
c.*170+5G>T (n.*170+5G>T)
c.*289+5G>T (n.*289+5G>T)
n.389+5G>T
n.1761+5G>T
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
c.76+80G>T
n.756+5G>T
c.162+5G>T (n.162+5G>T)
n.439+5G>T
 gnomAD v4
16g.4799681C=CA2203530251ROGDIc.432+5G= (n.432+5G=)
n.564+5G=
c.177+5G= (n.177+5G=)
n.531+5G=
c.212+5G=
c.423+14G= (n.423+14G=)
c.118-1014G= (n.118-1014G=)
c.*170+5G= (n.*170+5G=)
c.*289+5G= (n.*289+5G=)
n.389+5G=
n.1761+5G=
c.360+5G= (n.360+5G=)
c.76+80G=
n.756+5G=
c.162+5G= (n.162+5G=)
n.439+5G=
16g.4799681C>GCA7882742ROGDIc.432+5G>C (n.432+5G>C)
n.564+5G>C
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
n.531+5G>C
c.212+5G>C
c.423+14G>C (n.423+14G>C)
c.118-1014G>C (n.118-1014G>C)
c.*170+5G>C (n.*170+5G>C)
c.*289+5G>C (n.*289+5G>C)
n.389+5G>C
n.1761+5G>C
c.360+5G>C (n.360+5G>C)
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n.439+5G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.439+1G>C
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n.439+1G>A
 gnomAD v4
16g.4799686dupCA1139664481ROGDIc.432+1dup
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c.76+76dup
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c.162+1dup
n.439+1dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799686C>ACA394653131ROGDIc.432G>T (p.Lys144Asn)
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16g.4799686C>TCA493320303ROGDIc.432G>A (p.Lys144=)
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c.76+75G>A
n.756G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
n.439G>A
16g.4799687T>ACA394653135ROGDIc.431A>T (p.Lys144Met)
n.563A>T
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n.530A>T
c.211A>T
c.423+8A>T (n.423+8A>T)
c.118-1020A>T (n.118-1020A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.388A>T
n.1760A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.76+74A>T
n.755A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
n.438A>T
16g.4799687T>CCA394653138ROGDIc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.563A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.530A>G
c.211A>G
c.423+8A>G (n.423+8A>G)
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c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.388A>G
n.1760A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.76+74A>G
n.755A>G
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n.438A>G
 gnomAD v4
16g.4799687T>GCA394653140ROGDIc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.563A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.530A>C
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c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.388A>C
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c.359A>C (p.Lys120Thr)
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n.438A>C
16g.4799688T>ACA394653143ROGDIc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.562A>T
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n.529A>T
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c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.387A>T
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c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.76+73A>T
n.754A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
n.437A>T
16g.4799688T>CCA394653146ROGDIc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.562A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.529A>G
c.210A>G
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c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.387A>G
n.1759A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.76+73A>G
n.754A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799688T>GCA394653147ROGDIc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.562A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.529A>C
c.210A>C
c.423+7A>C (n.423+7A>C)
c.118-1021A>C (n.118-1021A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.387A>C
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c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.76+73A>C
n.754A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
n.437A>C
16g.4799688T=CA2203530254ROGDIc.430A= (p.Lys144=)
n.562A=
c.175A= (p.Lys59=)
n.529A=
c.210A=
c.423+7A= (n.423+7A=)
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n.1759A=
c.358A= (p.Lys120=)
c.76+73A=
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c.160A= (p.Lys54=)
n.437A=
16g.4799689G>ACA493320304ROGDIc.429C>T (p.Leu143=)
n.561C>T
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n.528C>T
c.209C>T
c.423+6C>T (n.423+6C>T)
c.118-1022C>T (n.118-1022C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.386C>T
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c.357C>T (p.Leu119=)
c.76+72C>T
n.753C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
n.436C>T
16g.4799689G>CCA493320306ROGDIc.429C>G (p.Leu143=)
n.561C>G
c.174C>G (p.Leu58=)
n.528C>G
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c.*286C>G (n.*286C>G)
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c.76+72C>G
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n.436C>G
 gnomAD v4
16g.4799689G>TCA493320305ROGDIc.429C>A (p.Leu143=)
n.561C>A
c.174C>A (p.Leu58=)
n.528C>A
c.209C>A
c.423+6C>A (n.423+6C>A)
c.118-1022C>A (n.118-1022C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.386C>A
n.1758C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
c.76+72C>A
n.753C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
n.436C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.4799690A>CCA394653150ROGDIc.428T>G (p.Leu143Arg)
n.560T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.527T>G
c.208T>G
c.423+5T>G (n.423+5T>G)
c.118-1023T>G (n.118-1023T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.385T>G
n.1757T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.76+71T>G
n.752T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.435T>G
16g.4799690A>GCA394653156ROGDIc.428T>C (p.Leu143Pro)
n.560T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.527T>C
c.208T>C
c.423+5T>C (n.423+5T>C)
c.118-1023T>C (n.118-1023T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.385T>C
n.1757T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.76+71T>C
n.752T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.435T>C
16g.4799690A>TCA394653152ROGDIc.428T>A (p.Leu143His)
n.560T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.527T>A
c.208T>A
c.423+5T>A (n.423+5T>A)
c.118-1023T>A (n.118-1023T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.385T>A
n.1757T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
c.76+71T>A
n.752T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
n.435T>A
16g.4799691G>ACA277137847ROGDIc.427C>T (p.Leu143Phe)
n.559C>T
c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.526C>T
c.207C>T
c.423+4C>T (n.423+4C>T)
c.118-1024C>T (n.118-1024C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.384C>T
n.1756C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.76+70C>T
n.751C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.434C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799691G>CCA394653170ROGDIc.427C>G (p.Leu143Val)
n.559C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
n.526C>G
c.207C>G
c.423+4C>G (n.423+4C>G)
c.118-1024C>G (n.118-1024C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.384C>G
n.1756C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.76+70C>G
n.751C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
n.434C>G
16g.4799691G=CA2203530255ROGDIc.427C= (p.Leu143=)
n.559C=
c.172C= (p.Leu58=)
n.526C=
c.207C=
c.423+4C= (n.423+4C=)
c.118-1024C= (n.118-1024C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.384C=
n.1756C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.76+70C=
n.751C=
c.157C= (p.Leu53=)
n.434C=
16g.4799691G>TCA394653171ROGDIc.427C>A (p.Leu143Ile)
n.559C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.526C>A
c.207C>A
c.423+4C>A (n.423+4C>A)
c.118-1024C>A (n.118-1024C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.384C>A
n.1756C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.76+70C>A
n.751C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.434C>A
16g.4799692G>ACA493320307ROGDIc.426C>T (p.Val142=)
n.558C>T
c.171C>T (p.Val57=)
n.525C>T
c.206C>T
c.423+3C>T (n.423+3C>T)
c.118-1025C>T (n.118-1025C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.383C>T
n.1755C>T
c.354C>T (p.Val118=)
c.76+69C>T
n.750C>T
c.156C>T (p.Val52=)
n.433C>T
 gnomAD v4
16g.4799692G>CCA493320308ROGDIc.426C>G (p.Val142=)
n.558C>G
c.171C>G (p.Val57=)
n.525C>G
c.206C>G
c.423+3C>G (n.423+3C>G)
c.118-1025C>G (n.118-1025C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.383C>G
n.1755C>G
c.354C>G (p.Val118=)
c.76+69C>G
n.750C>G
c.156C>G (p.Val52=)
n.433C>G
16g.4799692G>TCA493320309ROGDIc.426C>A (p.Val142=)
n.558C>A
c.171C>A (p.Val57=)
n.525C>A
c.206C>A
c.423+3C>A (n.423+3C>A)
c.118-1025C>A (n.118-1025C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.383C>A
n.1755C>A
c.354C>A (p.Val118=)
c.76+69C>A
n.750C>A
c.156C>A (p.Val52=)
n.433C>A
 gnomAD v4
16g.4799693A>CCA394653172ROGDIc.425T>G (p.Val142Gly)
n.557T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.524T>G
c.205T>G
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
c.118-1026T>G (n.118-1026T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.382T>G
n.1754T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.76+68T>G
n.749T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.432T>G
16g.4799693A>GCA394653173ROGDIc.425T>C (p.Val142Ala)
n.557T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.524T>C
c.205T>C
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
c.118-1026T>C (n.118-1026T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.382T>C
n.1754T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.76+68T>C
n.749T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.432T>C
16g.4799693A>TCA394653174ROGDIc.425T>A (p.Val142Asp)
n.557T>A
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.524T>A
c.205T>A
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
c.118-1026T>A (n.118-1026T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.382T>A
n.1754T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.76+68T>A
n.749T>A
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.432T>A
16g.4799694C>ACA394653176ROGDIc.424G>T (p.Val142Phe)
n.556G>T
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.523G>T
c.204G>T
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
c.118-1027G>T (n.118-1027G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.381G>T
n.1753G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.76+67G>T
n.748G>T
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.431G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799694C=CA2203530256ROGDIc.424G= (p.Val142=)
n.556G=
c.169G= (p.Val57=)
n.523G=
c.204G=
c.423+1G= (n.423+1G=)
c.118-1027G= (n.118-1027G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.381G=
n.1753G=
c.352G= (p.Val118=)
c.76+67G=
n.748G=
c.154G= (p.Val52=)
n.431G=
16g.4799694C>GCA394653178ROGDIc.424G>C (p.Val142Leu)
n.556G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.523G>C
c.204G>C
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
c.118-1027G>C (n.118-1027G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.381G>C
n.1753G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.76+67G>C
n.748G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.431G>C
16g.4799694C>TCA394653181ROGDIc.424G>A (p.Val142Ile)
n.556G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.523G>A
c.204G>A
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
c.118-1027G>A (n.118-1027G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.381G>A
n.1753G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.76+67G>A
n.748G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.431G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799695C>ACA7882743ROGDIc.423G>T (p.Glu141Asp)
n.555G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.522G>T
c.203G>T
c.118-1028G>T (n.118-1028G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.380G>T
n.1752G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.76+66G>T
n.747G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.430G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.4799695C=CA2203530257ROGDIc.423G= (p.Glu141=)
n.555G=
c.168G= (p.Glu56=)
n.522G=
c.203G=
c.118-1028G= (n.118-1028G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.380G=
n.1752G=
c.351G= (p.Glu117=)
c.76+66G=
n.747G=
c.153G= (p.Glu51=)
n.430G=
16g.4799695C>GCA394653186ROGDIc.423G>C (p.Glu141Asp)
n.555G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.522G>C
c.203G>C
c.118-1028G>C (n.118-1028G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.380G>C
n.1752G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.76+66G>C
n.747G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.430G>C
 ClinVar dbSNP
16g.4799695C>TCA7882744ROGDIc.423G>A (p.Glu141=)
n.555G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
n.522G>A
c.203G>A
c.118-1028G>A (n.118-1028G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.380G>A
n.1752G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.76+66G>A
n.747G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799696T>ACA394653189ROGDIc.422A>T (p.Glu141Val)
n.554A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.521A>T
c.202A>T
c.118-1029A>T (n.118-1029A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.379A>T
n.1751A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.76+65A>T
n.746A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.429A>T
16g.4799696T>CCA394653194ROGDIc.422A>G (p.Glu141Gly)
n.554A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.521A>G
c.202A>G
c.118-1029A>G (n.118-1029A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.379A>G
n.1751A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.76+65A>G
n.746A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.429A>G
 gnomAD v4
16g.4799696T>GCA394653192ROGDIc.422A>C (p.Glu141Ala)
n.554A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.521A>C
c.202A>C
c.118-1029A>C (n.118-1029A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.379A>C
n.1751A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.76+65A>C
n.746A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.429A>C
16g.4799697C>ACA394653196ROGDIc.421G>T (p.Glu141Ter)
n.553G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.520G>T
c.201G>T
c.118-1030G>T (n.118-1030G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.378G>T
n.1750G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.76+64G>T
n.745G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.428G>T
16g.4799697C>GCA394653198ROGDIc.421G>C (p.Glu141Gln)
n.553G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.520G>C
c.201G>C
c.118-1030G>C (n.118-1030G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.378G>C
n.1750G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.76+64G>C
n.745G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.428G>C
16g.4799697C>TCA394653200ROGDIc.421G>A (p.Glu141Lys)
n.553G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.520G>A
c.201G>A
c.118-1030G>A (n.118-1030G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.378G>A
n.1750G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.76+64G>A
n.745G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.428G>A
 ClinVar
16g.4799698A=CA2203530258ROGDIc.420T= (p.Ala140=)
n.552T=
c.165T= (p.Ala55=)
n.519T=
c.200T=
c.118-1031T= (n.118-1031T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.377T=
n.1749T=
c.348T= (p.Ala116=)
c.76+63T=
n.744T=
c.150T= (p.Ala50=)
n.427T=
16g.4799698A>CCA493320312ROGDIc.420T>G (p.Ala140=)
n.552T>G
c.165T>G (p.Ala55=)
n.519T>G
c.200T>G
c.118-1031T>G (n.118-1031T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.377T>G
n.1749T>G
c.348T>G (p.Ala116=)
c.76+63T>G
n.744T>G
c.150T>G (p.Ala50=)
n.427T>G
16g.4799698A>GCA493320313ROGDIc.420T>C (p.Ala140=)
n.552T>C
c.165T>C (p.Ala55=)
n.519T>C
c.200T>C
c.118-1031T>C (n.118-1031T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.377T>C
n.1749T>C
c.348T>C (p.Ala116=)
c.76+63T>C
n.744T>C
c.150T>C (p.Ala50=)
n.427T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799698A>TCA493320314ROGDIc.420T>A (p.Ala140=)
n.552T>A
c.165T>A (p.Ala55=)
n.519T>A
c.200T>A
c.118-1031T>A (n.118-1031T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.377T>A
n.1749T>A
c.348T>A (p.Ala116=)
c.76+63T>A
n.744T>A
c.150T>A (p.Ala50=)
n.427T>A
16g.4799699G>ACA394653203ROGDIc.419C>T (p.Ala140Val)
n.551C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.518C>T
c.199C>T
c.118-1032C>T (n.118-1032C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.376C>T
n.1748C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.76+62C>T
n.743C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.426C>T
16g.4799699G>CCA394653204ROGDIc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.551C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.518C>G
c.199C>G
c.118-1032C>G (n.118-1032C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.376C>G
n.1748C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.76+62C>G
n.743C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.426C>G
16g.4799699G>TCA394653206ROGDIc.419C>A (p.Ala140Asp)
n.551C>A
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.518C>A
c.199C>A
c.118-1032C>A (n.118-1032C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.376C>A
n.1748C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.76+62C>A
n.743C>A
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.426C>A
16g.4799700C>ACA394653209ROGDIc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.550G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.517G>T
c.198G>T
c.118-1033G>T (n.118-1033G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.375G>T
n.1747G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.76+61G>T
n.742G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.425G>T
 gnomAD v4
16g.4799700C=CA2203530259ROGDIc.418G= (p.Ala140=)
n.550G=
c.163G= (p.Ala55=)
n.517G=
c.198G=
c.118-1033G= (n.118-1033G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.375G=
n.1747G=
c.346G= (p.Ala116=)
c.76+61G=
n.742G=
c.148G= (p.Ala50=)
n.425G=
16g.4799700C>GCA394653211ROGDIc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.550G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.517G>C
c.198G>C
c.118-1033G>C (n.118-1033G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.375G>C
n.1747G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.76+61G>C
n.742G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.425G>C
 gnomAD v4
16g.4799700C>TCA7882745ROGDIc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.550G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.517G>A
c.198G>A
c.118-1033G>A (n.118-1033G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.375G>A
n.1747G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.76+61G>A
n.742G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799701G>ACA7882746ROGDIc.417C>T (p.Gly139=)
n.549C>T
c.162C>T (p.Gly54=)
n.516C>T
c.197C>T
c.118-1034C>T (n.118-1034C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.374C>T
n.1746C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
c.76+60C>T
n.741C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799701G>CCA493320315ROGDIc.417C>G (p.Gly139=)
n.549C>G
c.162C>G (p.Gly54=)
n.516C>G
c.197C>G
c.118-1034C>G (n.118-1034C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.374C>G
n.1746C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
c.76+60C>G
n.741C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
n.424C>G
 gnomAD v4
16g.4799701G=CA2203530260ROGDIc.417C= (p.Gly139=)
n.549C=
c.162C= (p.Gly54=)
n.516C=
c.197C=
c.118-1034C= (n.118-1034C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*274C= (n.*274C=)
n.374C=
n.1746C=
c.345C= (p.Gly115=)
c.76+60C=
n.741C=
c.147C= (p.Gly49=)
n.424C=
16g.4799701G>TCA493320316ROGDIc.417C>A (p.Gly139=)
n.549C>A
c.162C>A (p.Gly54=)
n.516C>A
c.197C>A
c.118-1034C>A (n.118-1034C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.374C>A
n.1746C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
c.76+60C>A
n.741C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
n.424C>A
 COSMIC
16g.4799702C>ACA394653215ROGDIc.416G>T (p.Gly139Val)
n.548G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.515G>T
c.196G>T
c.118-1035G>T (n.118-1035G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.373G>T
n.1745G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.76+59G>T
n.740G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.423G>T
 gnomAD v4
16g.4799702C=CA2203530261ROGDIc.416G= (p.Gly139=)
n.548G=
c.161G= (p.Gly54=)
n.515G=
c.196G=
c.118-1035G= (n.118-1035G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.373G=
n.1745G=
c.344G= (p.Gly115=)
c.76+59G=
n.740G=
c.146G= (p.Gly49=)
n.423G=
16g.4799702C>GCA394653216ROGDIc.416G>C (p.Gly139Ala)
n.548G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.515G>C
c.196G>C
c.118-1035G>C (n.118-1035G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.373G>C
n.1745G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.76+59G>C
n.740G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.423G>C
16g.4799702C>TCA394653217ROGDIc.416G>A (p.Gly139Asp)
n.548G>A
c.161G>A (p.Gly54Asp)
n.515G>A
c.196G>A
c.118-1035G>A (n.118-1035G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.373G>A
n.1745G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.76+59G>A
n.740G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799704dupCA2838285656ROGDIc.416dup (p.Ala140ArgfsTer2)
n.548dup
c.161dup (p.Ala55ArgfsTer2)
n.515dup
c.196dup
c.118-1035dup (n.118-1035dup)
c.*154dup (n.*154dup)
c.*273dup (n.*273dup)
n.373dup
n.1745dup
c.344dup (p.Ala116ArgfsTer2)
c.76+59dup
n.740dup
c.146dup (p.Ala50ArgfsTer2)
n.423dup
16g.4799703C>ACA394653218ROGDIc.415G>T (p.Gly139Cys)
n.547G>T
c.160G>T (p.Gly54Cys)
n.514G>T
c.195G>T
c.118-1036G>T (n.118-1036G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.372G>T
n.1744G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.76+58G>T
n.739G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.422G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.4799703C=CA2203530263ROGDIc.415G= (p.Gly139=)
n.547G=
c.160G= (p.Gly54=)
n.514G=
c.195G=
c.118-1036G= (n.118-1036G=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.372G=
n.1744G=
c.343G= (p.Gly115=)
c.76+58G=
n.739G=
c.145G= (p.Gly49=)
n.422G=
16g.4799703C>GCA394653221ROGDIc.415G>C (p.Gly139Arg)
n.547G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.514G>C
c.195G>C
c.118-1036G>C (n.118-1036G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.372G>C
n.1744G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.76+58G>C
n.739G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.422G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.4799703C>TCA394653219ROGDIc.415G>A (p.Gly139Ser)
n.547G>A
c.160G>A (p.Gly54Ser)
n.514G>A
c.195G>A
c.118-1036G>A (n.118-1036G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.372G>A
n.1744G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.76+58G>A
n.739G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.422G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799703_4799704delinsCCCA2203530262ROGDIc.414_415delinsGG (p.Thr138=)
n.546_547delinsGG
c.159_160delinsGG (p.Thr53=)
n.513_514delinsGG
c.194_195delinsGG
c.118-1037_118-1036delinsGG (n.118-1037_118-1036delinsGG)
c.*152_*153delinsGG (n.*152_*153delinsGG)
c.*271_*272delinsGG (n.*271_*272delinsGG)
n.371_372delinsGG
n.1743_1744delinsGG
c.342_343delinsGG (p.Thr114=)
c.76+57_76+58delinsGG
n.738_739delinsGG
c.144_145delinsGG (p.Thr48=)
n.421_422delinsGG
16g.4799704_4799707delCA2631553108ROGDIc.412_415del (p.Thr138AlafsTer7)
n.544_547del
c.157_160del (p.Thr53AlafsTer?)
n.511_514del
c.192_195del
c.412_415del (p.Thr138AlafsTer?)
c.118-1039_118-1036del (n.118-1039_118-1036del)
c.*150_*153del (n.*150_*153del)
c.*269_*272del (n.*269_*272del)
n.369_372del
n.1741_1744del
c.340_343del (p.Thr114AlafsTer7)
c.76+55_76+58del
n.736_739del
c.142_145del (p.Thr48AlafsTer7)
n.419_422del
 gnomAD v4
16g.4799704C>ACA493320317ROGDIc.414G>T (p.Thr138=)
n.546G>T
c.159G>T (p.Thr53=)
n.513G>T
c.194G>T
c.118-1037G>T (n.118-1037G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.371G>T
n.1743G>T
c.342G>T (p.Thr114=)
c.76+57G>T
n.738G>T
c.144G>T (p.Thr48=)
n.421G>T
 gnomAD v4
16g.4799704C=CA2203530264ROGDIc.414G= (p.Thr138=)
n.546G=
c.159G= (p.Thr53=)
n.513G=
c.194G=
c.118-1037G= (n.118-1037G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.371G=
n.1743G=
c.342G= (p.Thr114=)
c.76+57G=
n.738G=
c.144G= (p.Thr48=)
n.421G=
16g.4799704C>GCA277137868ROGDIc.414G>C (p.Thr138=)
n.546G>C
c.159G>C (p.Thr53=)
n.513G>C
c.194G>C
c.118-1037G>C (n.118-1037G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.371G>C
n.1743G>C
c.342G>C (p.Thr114=)
c.76+57G>C
n.738G>C
c.144G>C (p.Thr48=)
n.421G>C
 dbSNP
16g.4799704C>TCA154976ROGDIc.414G>A (p.Thr138=)
n.546G>A
c.159G>A (p.Thr53=)
n.513G>A
c.194G>A
c.118-1037G>A (n.118-1037G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.371G>A
n.1743G>A
c.342G>A (p.Thr114=)
c.76+57G>A
n.738G>A
c.144G>A (p.Thr48=)
n.421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799704delinsTTCCGATCTCA277137866ROGDIc.414delinsAGATCGGAA (p.Gly139AspfsTer10)
n.546delinsAGATCGGAA
c.159delinsAGATCGGAA (p.Gly54AspfsTer?)
n.513delinsAGATCGGAA
c.194delinsAGATCGGAA
c.414delinsAGATCGGAA (p.Gly139AspfsTer?)
c.118-1037delinsAGATCGGAA (n.118-1037delinsAGATCGGAA)
c.*152delinsAGATCGGAA (n.*152delinsAGATCGGAA)
c.*271delinsAGATCGGAA (n.*271delinsAGATCGGAA)
n.371delinsAGATCGGAA
n.1743delinsAGATCGGAA
c.342delinsAGATCGGAA (p.Gly115AspfsTer10)
c.76+57delinsAGATCGGAA
n.738delinsAGATCGGAA
c.144delinsAGATCGGAA (p.Gly49AspfsTer10)
n.421delinsAGATCGGAA
 dbSNP
16g.4799705G>ACA7882747ROGDIc.413C>T (p.Thr138Met)
n.545C>T
c.158C>T (p.Thr53Met)
n.512C>T
c.193C>T
c.118-1038C>T (n.118-1038C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.370C>T
n.1742C>T
c.341C>T (p.Thr114Met)
c.76+56C>T
n.737C>T
c.143C>T (p.Thr48Met)
n.420C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799705G>CCA394653226ROGDIc.413C>G (p.Thr138Arg)
n.545C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.512C>G
c.193C>G
c.118-1038C>G (n.118-1038C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.370C>G
n.1742C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.76+56C>G
n.737C>G
c.143C>G (p.Thr48Arg)
n.420C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799705G=CA2203530265ROGDIc.413C= (p.Thr138=)
n.545C=
c.158C= (p.Thr53=)
n.512C=
c.193C=
c.118-1038C= (n.118-1038C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.370C=
n.1742C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.76+56C=
n.737C=
c.143C= (p.Thr48=)
n.420C=
16g.4799705G>TCA394653227ROGDIc.413C>A (p.Thr138Lys)
n.545C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.512C>A
c.193C>A
c.118-1038C>A (n.118-1038C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.370C>A
n.1742C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.76+56C>A
n.737C>A
c.143C>A (p.Thr48Lys)
n.420C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799706T>ACA394653231ROGDIc.412A>T (p.Thr138Ser)
n.544A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.511A>T
c.192A>T
c.118-1039A>T (n.118-1039A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.369A>T
n.1741A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.76+55A>T
n.736A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.419A>T
16g.4799706T>CCA394653234ROGDIc.412A>G (p.Thr138Ala)
n.544A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.511A>G
c.192A>G
c.118-1039A>G (n.118-1039A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.369A>G
n.1741A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.76+55A>G
n.736A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.419A>G
16g.4799706T>GCA394653235ROGDIc.412A>C (p.Thr138Pro)
n.544A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.511A>C
c.192A>C
c.118-1039A>C (n.118-1039A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.369A>C
n.1741A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.76+55A>C
n.736A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.419A>C
16g.4799707C>ACA394653236ROGDIc.411G>T (p.Lys137Asn)
n.543G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.510G>T
c.191G>T
c.118-1040G>T (n.118-1040G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.368G>T
n.1740G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.76+54G>T
n.735G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
n.418G>T
16g.4799707C=CA2203530266ROGDIc.411G= (p.Lys137=)
n.543G=
c.156G= (p.Lys52=)
n.510G=
c.191G=
c.118-1040G= (n.118-1040G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.368G=
n.1740G=
c.339G= (p.Lys113=)
c.76+54G=
n.735G=
c.141G= (p.Lys47=)
n.418G=
16g.4799707C>GCA394653237ROGDIc.411G>C (p.Lys137Asn)
n.543G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.510G>C
c.191G>C
c.118-1040G>C (n.118-1040G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.368G>C
n.1740G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.76+54G>C
n.735G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
n.418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799707C>TCA7882748ROGDIc.411G>A (p.Lys137=)
n.543G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
n.510G>A
c.191G>A
c.118-1040G>A (n.118-1040G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.368G>A
n.1740G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
c.76+54G>A
n.735G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799708T>ACA394653242ROGDIc.410A>T (p.Lys137Met)
n.542A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.509A>T
c.190A>T
c.118-1041A>T (n.118-1041A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.367A>T
n.1739A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.76+53A>T
n.734A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
n.417A>T
16g.4799708T>CCA7882749ROGDIc.410A>G (p.Lys137Arg)
n.542A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.509A>G
c.190A>G
c.118-1041A>G (n.118-1041A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.367A>G
n.1739A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.76+53A>G
n.734A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.417A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799708T>GCA394653239ROGDIc.410A>C (p.Lys137Thr)
n.542A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.509A>C
c.190A>C
c.118-1041A>C (n.118-1041A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.367A>C
n.1739A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.76+53A>C
n.734A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.417A>C
16g.4799708T=CA2203530267ROGDIc.410A= (p.Lys137=)
n.542A=
c.155A= (p.Lys52=)
n.509A=
c.190A=
c.118-1041A= (n.118-1041A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.367A=
n.1739A=
c.338A= (p.Lys113=)
c.76+53A=
n.734A=
c.140A= (p.Lys47=)
n.417A=
16g.4799709T>ACA394653245ROGDIc.409A>T (p.Lys137Ter)
n.541A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.508A>T
c.189A>T
c.118-1042A>T (n.118-1042A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.366A>T
n.1738A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.76+52A>T
n.733A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.416A>T
16g.4799709T>CCA394653250ROGDIc.409A>G (p.Lys137Glu)
n.541A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.508A>G
c.189A>G
c.118-1042A>G (n.118-1042A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.366A>G
n.1738A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.76+52A>G
n.733A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.416A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799709T>GCA394653248ROGDIc.409A>C (p.Lys137Gln)
n.541A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.508A>C
c.189A>C
c.118-1042A>C (n.118-1042A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.366A>C
n.1738A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.76+52A>C
n.733A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.416A>C
 gnomAD v4
16g.4799709T=CA2203530268ROGDIc.409A= (p.Lys137=)
n.541A=
c.154A= (p.Lys52=)
n.508A=
c.189A=
c.118-1042A= (n.118-1042A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.366A=
n.1738A=
c.337A= (p.Lys113=)
c.76+52A=
n.733A=
c.139A= (p.Lys47=)
n.416A=
16g.4799710G>ACA493320320ROGDIc.408C>T (p.Phe136=)
n.540C>T
c.153C>T (p.Phe51=)
n.507C>T
c.188C>T
c.118-1043C>T (n.118-1043C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.365C>T
n.1737C>T
c.336C>T (p.Phe112=)
c.76+51C>T
n.732C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.415C>T
16g.4799710G>CCA7882750ROGDIc.408C>G (p.Phe136Leu)
n.540C>G
c.153C>G (p.Phe51Leu)
n.507C>G
c.188C>G
c.118-1043C>G (n.118-1043C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.365C>G
n.1737C>G
c.336C>G (p.Phe112Leu)
c.76+51C>G
n.732C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.415C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799710G=CA2203530269ROGDIc.408C= (p.Phe136=)
n.540C=
c.153C= (p.Phe51=)
n.507C=
c.188C=
c.118-1043C= (n.118-1043C=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.365C=
n.1737C=
c.336C= (p.Phe112=)
c.76+51C=
n.732C=
c.138C= (p.Phe46=)
n.415C=
16g.4799710G>TCA394653251ROGDIc.408C>A (p.Phe136Leu)
n.540C>A
c.153C>A (p.Phe51Leu)
n.507C>A
c.188C>A
c.118-1043C>A (n.118-1043C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.365C>A
n.1737C>A
c.336C>A (p.Phe112Leu)
c.76+51C>A
n.732C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.415C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.4799711A>CCA394653253ROGDIc.407T>G (p.Phe136Cys)
n.539T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.506T>G
c.187T>G
c.118-1044T>G (n.118-1044T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.364T>G
n.1736T>G
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.76+50T>G
n.731T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.414T>G
16g.4799711A>GCA394653255ROGDIc.407T>C (p.Phe136Ser)
n.539T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.506T>C
c.187T>C
c.118-1044T>C (n.118-1044T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.364T>C
n.1736T>C
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.76+50T>C
n.731T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.414T>C
16g.4799711A>TCA394653254ROGDIc.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.539T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.506T>A
c.187T>A
c.118-1044T>A (n.118-1044T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.364T>A
n.1736T>A
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.76+50T>A
n.731T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.414T>A
16g.4799712A>CCA394653257ROGDIc.406T>G (p.Phe136Val)
n.538T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.505T>G
c.186T>G
c.118-1045T>G (n.118-1045T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.363T>G
n.1735T>G
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.76+49T>G
n.730T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.413T>G
16g.4799712A>GCA394653258ROGDIc.406T>C (p.Phe136Leu)
n.538T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.505T>C
c.186T>C
c.118-1045T>C (n.118-1045T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.363T>C
n.1735T>C
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.76+49T>C
n.730T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.413T>C
16g.4799712A>TCA394653260ROGDIc.406T>A (p.Phe136Ile)
n.538T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.505T>A
c.186T>A
c.118-1045T>A (n.118-1045T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.363T>A
n.1735T>A
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.76+49T>A
n.730T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.413T>A
16g.4799713C>ACA394653263ROGDIc.405G>T (p.Gln135His)
n.537G>T
c.150G>T (p.Gln50His)
n.504G>T
c.185G>T
c.118-1046G>T (n.118-1046G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.362G>T
n.1734G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
c.76+48G>T
n.729G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.412G>T
16g.4799713C=CA2203530270ROGDIc.405G= (p.Gln135=)
n.537G=
c.150G= (p.Gln50=)
n.504G=
c.185G=
c.118-1046G= (n.118-1046G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.362G=
n.1734G=
c.333G= (p.Gln111=)
c.76+48G=
n.729G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.412G=
16g.4799713C>GCA394653265ROGDIc.405G>C (p.Gln135His)
n.537G>C
c.150G>C (p.Gln50His)
n.504G>C
c.185G>C
c.118-1046G>C (n.118-1046G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.362G>C
n.1734G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
c.76+48G>C
n.729G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.412G>C
 gnomAD v4
16g.4799713C>TCA7882751ROGDIc.405G>A (p.Gln135=)
n.537G>A
c.150G>A (p.Gln50=)
n.504G>A
c.185G>A
c.118-1046G>A (n.118-1046G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.362G>A
n.1734G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
c.76+48G>A
n.729G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799714T>ACA394653268ROGDIc.404A>T (p.Gln135Leu)
n.536A>T
c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.503A>T
c.184A>T
c.118-1047A>T (n.118-1047A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.361A>T
n.1733A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.76+47A>T
n.728A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.411A>T
16g.4799714T>CCA7882752ROGDIc.404A>G (p.Gln135Arg)
n.536A>G
c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.503A>G
c.184A>G
c.118-1047A>G (n.118-1047A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.361A>G
n.1733A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.76+47A>G
n.728A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799714T>GCA394653272ROGDIc.404A>C (p.Gln135Pro)
n.536A>C
c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.503A>C
c.184A>C
c.118-1047A>C (n.118-1047A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.361A>C
n.1733A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.76+47A>C
n.728A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.411A>C
16g.4799714T=CA2203530271ROGDIc.404A= (p.Gln135=)
n.536A=
c.149A= (p.Gln50=)
n.503A=
c.184A=
c.118-1047A= (n.118-1047A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.361A=
n.1733A=
c.332A= (p.Gln111=)
c.76+47A=
n.728A=
c.134A= (p.Gln45=)
n.411A=
16g.4799715G>ACA394653274ROGDIc.403C>T (p.Gln135Ter)
n.535C>T
c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.502C>T
c.183C>T
c.118-1048C>T (n.118-1048C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.360C>T
n.1732C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.76+46C>T
n.727C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.410C>T
16g.4799715G>CCA394653276ROGDIc.403C>G (p.Gln135Glu)
n.535C>G
c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.502C>G
c.183C>G
c.118-1048C>G (n.118-1048C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.360C>G
n.1732C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.76+46C>G
n.727C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.410C>G
16g.4799715G>TCA394653278ROGDIc.403C>A (p.Gln135Lys)
n.535C>A
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.502C>A
c.183C>A
c.118-1048C>A (n.118-1048C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.360C>A
n.1732C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.76+46C>A
n.727C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.410C>A
16g.4799716G>ACA493320321ROGDIc.402C>T (p.Tyr134=)
n.534C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
n.501C>T
c.182C>T
c.118-1049C>T (n.118-1049C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.359C>T
n.1731C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
c.76+45C>T
n.726C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.409C>T
16g.4799716G>CCA394653281ROGDIc.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.534C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.501C>G
c.182C>G
c.118-1049C>G (n.118-1049C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.359C>G
n.1731C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
c.76+45C>G
n.726C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.409C>G
 gnomAD v4
16g.4799716G=CA2203530272ROGDIc.402C= (p.Tyr134=)
n.534C=
c.147C= (p.Tyr49=)
n.501C=
c.182C=
c.118-1049C= (n.118-1049C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.359C=
n.1731C=
c.330C= (p.Tyr110=)
c.76+45C=
n.726C=
c.132C= (p.Tyr44=)
n.409C=
16g.4799716G>TCA277137899ROGDIc.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.534C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.501C>A
c.182C>A
c.118-1049C>A (n.118-1049C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.359C>A
n.1731C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
c.76+45C>A
n.726C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.409C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.4799717T>ACA394653284ROGDIc.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.533A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.500A>T
c.181A>T
c.118-1050A>T (n.118-1050A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.358A>T
n.1730A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.76+44A>T
n.725A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.408A>T
16g.4799717T>CCA394653285ROGDIc.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.533A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.500A>G
c.181A>G
c.118-1050A>G (n.118-1050A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.358A>G
n.1730A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.76+44A>G
n.725A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.408A>G
16g.4799717T>GCA394653289ROGDIc.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.533A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.500A>C
c.181A>C
c.118-1050A>C (n.118-1050A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.358A>C
n.1730A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.76+44A>C
n.725A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.408A>C
16g.4799718A>CCA394653291ROGDIc.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.532T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.499T>G
c.180T>G
c.118-1051T>G (n.118-1051T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.357T>G
n.1729T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.76+43T>G
n.724T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.407T>G
16g.4799718A>GCA394653294ROGDIc.400T>C (p.Tyr134His)
n.532T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.499T>C
c.180T>C
c.118-1051T>C (n.118-1051T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.357T>C
n.1729T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.76+43T>C
n.724T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.407T>C
16g.4799718A>TCA394653296ROGDIc.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.532T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.499T>A
c.180T>A
c.118-1051T>A (n.118-1051T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.357T>A
n.1729T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.76+43T>A
n.724T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.407T>A
16g.4799719G>ACA7882753ROGDIc.399C>T (p.Ser133=)
n.531C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
n.498C>T
c.179C>T
c.118-1052C>T (n.118-1052C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.356C>T
n.1728C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.76+42C>T
n.723C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799719G>CCA394653300ROGDIc.399C>G (p.Ser133Arg)
n.531C>G
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.498C>G
c.179C>G
c.118-1052C>G (n.118-1052C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.356C>G
n.1728C>G
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.76+42C>G
n.723C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.406C>G
16g.4799719G=CA2203530273ROGDIc.399C= (p.Ser133=)
n.531C=
c.144C= (p.Ser48=)
n.498C=
c.179C=
c.118-1052C= (n.118-1052C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.356C=
n.1728C=
c.327C= (p.Ser109=)
c.76+42C=
n.723C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.406C=
16g.4799719G>TCA394653301ROGDIc.399C>A (p.Ser133Arg)
n.531C>A
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.498C>A
c.179C>A
c.118-1052C>A (n.118-1052C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.356C>A
n.1728C>A
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.76+42C>A
n.723C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.406C>A
16g.4799720C>ACA394653303ROGDIc.398G>T (p.Ser133Ile)
n.530G>T
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.497G>T
c.178G>T
c.118-1053G>T (n.118-1053G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.355G>T
n.1727G>T
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.76+41G>T
n.722G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.405G>T
16g.4799720C=CA2203530274ROGDIc.398G= (p.Ser133=)
n.530G=
c.143G= (p.Ser48=)
n.497G=
c.178G=
c.118-1053G= (n.118-1053G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.355G=
n.1727G=
c.326G= (p.Ser109=)
c.76+41G=
n.722G=
c.128G= (p.Ser43=)
n.405G=
16g.4799720C>GCA394653304ROGDIc.398G>C (p.Ser133Thr)
n.530G>C
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.497G>C
c.178G>C
c.118-1053G>C (n.118-1053G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.355G>C
n.1727G>C
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.76+41G>C
n.722G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.405G>C
16g.4799720C>TCA277137902ROGDIc.398G>A (p.Ser133Asn)
n.530G>A
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.497G>A
c.178G>A
c.118-1053G>A (n.118-1053G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.355G>A
n.1727G>A
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.76+41G>A
n.722G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799721T>ACA394653311ROGDIc.397A>T (p.Ser133Cys)
n.529A>T
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.496A>T
c.177A>T
c.118-1054A>T (n.118-1054A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.354A>T
n.1726A>T
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.76+40A>T
n.721A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.404A>T
16g.4799721T>CCA16614942ROGDIc.397A>G (p.Ser133Gly)
n.529A>G
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.496A>G
c.177A>G
c.118-1054A>G (n.118-1054A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.354A>G
n.1726A>G
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.76+40A>G
n.721A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.404A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799721T>GCA394653307ROGDIc.397A>C (p.Ser133Arg)
n.529A>C
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.496A>C
c.177A>C
c.118-1054A>C (n.118-1054A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.354A>C
n.1726A>C
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.76+40A>C
n.721A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.404A>C
16g.4799721T=CA2203530275ROGDIc.397A= (p.Ser133=)
n.529A=
c.142A= (p.Ser48=)
n.496A=
c.177A=
c.118-1054A= (n.118-1054A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.354A=
n.1726A=
c.325A= (p.Ser109=)
c.76+40A=
n.721A=
c.127A= (p.Ser43=)
n.404A=
16g.4799722C>ACA394653313ROGDIc.396G>T (p.Gln132His)
n.528G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
n.495G>T
c.176G>T
c.118-1055G>T (n.118-1055G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.353G>T
n.1725G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.76+39G>T
n.720G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
n.403G>T
16g.4799722C=CA2203530276ROGDIc.396G= (p.Gln132=)
n.528G=
c.141G= (p.Gln47=)
n.495G=
c.176G=
c.118-1055G= (n.118-1055G=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.353G=
n.1725G=
c.324G= (p.Gln108=)
c.76+39G=
n.720G=
c.126G= (p.Gln42=)
n.403G=
16g.4799722C>GCA7882755ROGDIc.396G>C (p.Gln132His)
n.528G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
n.495G>C
c.176G>C
c.118-1055G>C (n.118-1055G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.353G>C
n.1725G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.76+39G>C
n.720G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
n.403G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799722C>TCA7882754ROGDIc.396G>A (p.Gln132=)
n.528G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
n.495G>A
c.176G>A
c.118-1055G>A (n.118-1055G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.353G>A
n.1725G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.76+39G>A
n.720G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
n.403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799723T>ACA394653315ROGDIc.395A>T (p.Gln132Leu)
n.527A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.494A>T
c.175A>T
c.118-1056A>T (n.118-1056A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.352A>T
n.1724A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.76+38A>T
n.719A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.402A>T
16g.4799723T>CCA394653317ROGDIc.395A>G (p.Gln132Arg)
n.527A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.494A>G
c.175A>G
c.118-1056A>G (n.118-1056A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.352A>G
n.1724A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.76+38A>G
n.719A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.402A>G
16g.4799723T>GCA394653319ROGDIc.395A>C (p.Gln132Pro)
n.527A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.494A>C
c.175A>C
c.118-1056A>C (n.118-1056A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.352A>C
n.1724A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.76+38A>C
n.719A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.402A>C
16g.4799724G>ACA394653322ROGDIc.394C>T (p.Gln132Ter)
n.526C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.493C>T
c.174C>T
c.118-1057C>T (n.118-1057C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.351C>T
n.1723C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.76+37C>T
n.718C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.401C>T
 gnomAD v4
16g.4799724G>CCA394653324ROGDIc.394C>G (p.Gln132Glu)
n.526C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.493C>G
c.174C>G
c.118-1057C>G (n.118-1057C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.351C>G
n.1723C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.76+37C>G
n.718C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.401C>G
16g.4799724G>TCA394653327ROGDIc.394C>A (p.Gln132Lys)
n.526C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.493C>A
c.174C>A
c.118-1057C>A (n.118-1057C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.351C>A
n.1723C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.76+37C>A
n.718C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.401C>A
16g.4799725G>ACA493320322ROGDIc.393C>T (p.Asp131=)
n.525C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.492C>T
c.173C>T
c.118-1058C>T (n.118-1058C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.350C>T
n.1722C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.76+36C>T
n.717C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
n.400C>T
 gnomAD v4
16g.4799725G>CCA7882756ROGDIc.393C>G (p.Asp131Glu)
n.525C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.492C>G
c.173C>G
c.118-1058C>G (n.118-1058C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.350C>G
n.1722C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.76+36C>G
n.717C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.400C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799725G=CA2203530277ROGDIc.393C= (p.Asp131=)
n.525C=
c.138C= (p.Asp46=)
n.492C=
c.173C=
c.118-1058C= (n.118-1058C=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.350C=
n.1722C=
c.321C= (p.Asp107=)
c.76+36C=
n.717C=
c.123C= (p.Asp41=)
n.400C=
16g.4799725G>TCA394653330ROGDIc.393C>A (p.Asp131Glu)
n.525C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.492C>A
c.173C>A
c.118-1058C>A (n.118-1058C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.350C>A
n.1722C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.76+36C>A
n.717C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.400C>A
16g.4799726T>ACA394653332ROGDIc.392A>T (p.Asp131Val)
n.524A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.491A>T
c.172A>T
c.118-1059A>T (n.118-1059A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.349A>T
n.1721A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.76+35A>T
n.716A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.399A>T
16g.4799726T>CCA394653334ROGDIc.392A>G (p.Asp131Gly)
n.524A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.491A>G
c.172A>G
c.118-1059A>G (n.118-1059A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.349A>G
n.1721A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.76+35A>G
n.716A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.399A>G
16g.4799726T>GCA394653336ROGDIc.392A>C (p.Asp131Ala)
n.524A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.491A>C
c.172A>C
c.118-1059A>C (n.118-1059A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.349A>C
n.1721A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.76+35A>C
n.716A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.399A>C
 ClinVar dbSNP
16g.4799726T=CA2203530278ROGDIc.392A= (p.Asp131=)
n.524A=
c.137A= (p.Asp46=)
n.491A=
c.172A=
c.118-1059A= (n.118-1059A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.349A=
n.1721A=
c.320A= (p.Asp107=)
c.76+35A=
n.716A=
c.122A= (p.Asp41=)
n.399A=
16g.4799727C>ACA394653342ROGDIc.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.523G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.490G>T
c.171G>T
c.118-1060G>T (n.118-1060G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.348G>T
n.1720G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.76+34G>T
n.715G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.398G>T
16g.4799727C=CA2203530279ROGDIc.391G= (p.Asp131=)
n.523G=
c.136G= (p.Asp46=)
n.490G=
c.171G=
c.118-1060G= (n.118-1060G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.*248G= (n.*248G=)
n.348G=
n.1720G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.76+34G=
n.715G=
c.121G= (p.Asp41=)
n.398G=
16g.4799727C>GCA394653338ROGDIc.391G>C (p.Asp131His)
n.523G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
n.490G>C
c.171G>C
c.118-1060G>C (n.118-1060G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.348G>C
n.1720G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.76+34G>C
n.715G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
n.398G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799727C>TCA394653340ROGDIc.391G>A (p.Asp131Asn)
n.523G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.490G>A
c.171G>A
c.118-1060G>A (n.118-1060G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.348G>A
n.1720G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.76+34G>A
n.715G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799728C>ACA493320323ROGDIc.390G>T (p.Arg130=)
n.522G>T
c.135G>T (p.Arg45=)
n.489G>T
c.170G>T
c.118-1061G>T (n.118-1061G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.347G>T
n.1719G>T
c.318G>T (p.Arg106=)
c.76+33G>T
n.714G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
n.397G>T
16g.4799728C=CA2203530280ROGDIc.390G= (p.Arg130=)
n.522G=
c.135G= (p.Arg45=)
n.489G=
c.170G=
c.118-1061G= (n.118-1061G=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*247G= (n.*247G=)
n.347G=
n.1719G=
c.318G= (p.Arg106=)
c.76+33G=
n.714G=
c.120G= (p.Arg40=)
n.397G=
16g.4799728C>GCA493320324ROGDIc.390G>C (p.Arg130=)
n.522G>C
c.135G>C (p.Arg45=)
n.489G>C
c.170G>C
c.118-1061G>C (n.118-1061G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.347G>C
n.1719G>C
c.318G>C (p.Arg106=)
c.76+33G>C
n.714G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
n.397G>C
16g.4799728C>TCA7882757ROGDIc.390G>A (p.Arg130=)
n.522G>A
c.135G>A (p.Arg45=)
n.489G>A
c.170G>A
c.118-1061G>A (n.118-1061G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.347G>A
n.1719G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.76+33G>A
n.714G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799729C>ACA394653346ROGDIc.389G>T (p.Arg130Leu)
n.521G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.488G>T
c.169G>T
c.118-1062G>T (n.118-1062G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.346G>T
n.1718G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.76+32G>T
n.713G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.396G>T
16g.4799729C=CA2203530281ROGDIc.389G= (p.Arg130=)
n.521G=
c.134G= (p.Arg45=)
n.488G=
c.169G=
c.118-1062G= (n.118-1062G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.346G=
n.1718G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.76+32G=
n.713G=
c.119G= (p.Arg40=)
n.396G=
16g.4799729C>GCA394653348ROGDIc.389G>C (p.Arg130Pro)
n.521G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.488G>C
c.169G>C
c.118-1062G>C (n.118-1062G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.346G>C
n.1718G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.76+32G>C
n.713G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.396G>C
 ClinVar dbSNP
16g.4799729C>TCA7882758ROGDIc.389G>A (p.Arg130Gln)
n.521G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
n.488G>A
c.169G>A
c.118-1062G>A (n.118-1062G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.346G>A
n.1718G>A
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.76+32G>A
n.713G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799730G>ACA7882760ROGDIc.388C>T (p.Arg130Trp)
n.520C>T
c.133C>T (p.Arg45Trp)
n.487C>T
c.168C>T
c.118-1063C>T (n.118-1063C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.345C>T
n.1717C>T
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.76+31C>T
n.712C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799730G>CCA7882759ROGDIc.388C>G (p.Arg130Gly)
n.520C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.487C>G
c.168C>G
c.118-1063C>G (n.118-1063C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.345C>G
n.1717C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.76+31C>G
n.712C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.395C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799730G=CA2203530282ROGDIc.388C= (p.Arg130=)
n.520C=
c.133C= (p.Arg45=)
n.487C=
c.168C=
c.118-1063C= (n.118-1063C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.345C=
n.1717C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.76+31C=
n.712C=
c.118C= (p.Arg40=)
n.395C=
16g.4799730G>TCA493320325ROGDIc.388C>A (p.Arg130=)
n.520C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
n.487C>A
c.168C>A
c.118-1063C>A (n.118-1063C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.345C>A
n.1717C>A
c.316C>A (p.Arg106=)
c.76+31C>A
n.712C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
n.395C>A
16g.4799731G>ACA7882761ROGDIc.387C>T (p.Ser129=)
n.519C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
n.486C>T
c.167C>T
c.118-1064C>T (n.118-1064C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.344C>T
n.1716C>T
c.315C>T (p.Ser105=)
c.76+30C>T
n.711C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
n.394C>T
 dbSNP ExAC
16g.4799731G>CCA394653355ROGDIc.387C>G (p.Ser129Arg)
n.519C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.486C>G
c.167C>G
c.118-1064C>G (n.118-1064C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.344C>G
n.1716C>G
c.315C>G (p.Ser105Arg)
c.76+30C>G
n.711C>G
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.394C>G
16g.4799731G=CA2203530283ROGDIc.387C= (p.Ser129=)
n.519C=
c.132C= (p.Ser44=)
n.486C=
c.167C=
c.118-1064C= (n.118-1064C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.344C=
n.1716C=
c.315C= (p.Ser105=)
c.76+30C=
n.711C=
c.117C= (p.Ser39=)
n.394C=
16g.4799731G>TCA394653359ROGDIc.387C>A (p.Ser129Arg)
n.519C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.486C>A
c.167C>A
c.118-1064C>A (n.118-1064C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.344C>A
n.1716C>A
c.315C>A (p.Ser105Arg)
c.76+30C>A
n.711C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.394C>A
16g.4799732C>ACA394653361ROGDIc.386G>T (p.Ser129Ile)
n.518G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.485G>T
c.166G>T
c.118-1065G>T (n.118-1065G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.343G>T
n.1715G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.76+29G>T
n.710G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.393G>T
 gnomAD v4
16g.4799732C=CA2203530284ROGDIc.386G= (p.Ser129=)
n.518G=
c.131G= (p.Ser44=)
n.485G=
c.166G=
c.118-1065G= (n.118-1065G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.*243G= (n.*243G=)
n.343G=
n.1715G=
c.314G= (p.Ser105=)
c.76+29G=
n.710G=
c.116G= (p.Ser39=)
n.393G=
16g.4799732C>GCA394653362ROGDIc.386G>C (p.Ser129Thr)
n.518G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.485G>C
c.166G>C
c.118-1065G>C (n.118-1065G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.343G>C
n.1715G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.76+29G>C
n.710G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.393G>C
16g.4799732C>TCA394653365ROGDIc.386G>A (p.Ser129Asn)
n.518G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.485G>A
c.166G>A
c.118-1065G>A (n.118-1065G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.343G>A
n.1715G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.76+29G>A
n.710G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799733T>ACA394653372ROGDIc.385A>T (p.Ser129Cys)
n.517A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.484A>T
c.165A>T
c.118-1066A>T (n.118-1066A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.342A>T
n.1714A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.76+28A>T
n.709A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.392A>T
16g.4799733T>CCA394653375ROGDIc.385A>G (p.Ser129Gly)
n.517A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.484A>G
c.165A>G
c.118-1066A>G (n.118-1066A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.342A>G
n.1714A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.76+28A>G
n.709A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.392A>G
16g.4799733T>GCA394653369ROGDIc.385A>C (p.Ser129Arg)
n.517A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.484A>C
c.165A>C
c.118-1066A>C (n.118-1066A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.342A>C
n.1714A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.76+28A>C
n.709A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.392A>C
16g.4799734G>ACA493320326ROGDIc.384C>T (p.Thr128=)
n.516C>T
c.129C>T (p.Thr43=)
n.483C>T
c.164C>T
c.118-1067C>T (n.118-1067C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.341C>T
n.1713C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.76+27C>T
n.708C>T
c.114C>T (p.Thr38=)
n.391C>T
 gnomAD v4
16g.4799734G>CCA493320327ROGDIc.384C>G (p.Thr128=)
n.516C>G
c.129C>G (p.Thr43=)
n.483C>G
c.164C>G
c.118-1067C>G (n.118-1067C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.341C>G
n.1713C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.76+27C>G
n.708C>G
c.114C>G (p.Thr38=)
n.391C>G
16g.4799734G>TCA493320328ROGDIc.384C>A (p.Thr128=)
n.516C>A
c.129C>A (p.Thr43=)
n.483C>A
c.164C>A
c.118-1067C>A (n.118-1067C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.341C>A
n.1713C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.76+27C>A
n.708C>A
c.114C>A (p.Thr38=)
n.391C>A
 gnomAD v4
16g.4799735G>ACA7882762ROGDIc.383C>T (p.Thr128Ile)
n.515C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.482C>T
c.163C>T
c.118-1068C>T (n.118-1068C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.340C>T
n.1712C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.76+26C>T
n.707C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.4799735G>CCA394653378ROGDIc.383C>G (p.Thr128Ser)
n.515C>G
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.482C>G
c.163C>G
c.118-1068C>G (n.118-1068C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.340C>G
n.1712C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.76+26C>G
n.707C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
n.390C>G
 gnomAD v4
16g.4799735G=CA2203530285ROGDIc.383C= (p.Thr128=)
n.515C=
c.128C= (p.Thr43=)
n.482C=
c.163C=
c.118-1068C= (n.118-1068C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.*240C= (n.*240C=)
n.340C=
n.1712C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.76+26C=
n.707C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.390C=
16g.4799735G>TCA394653380ROGDIc.383C>A (p.Thr128Asn)
n.515C>A
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.482C>A
c.163C>A
c.118-1068C>A (n.118-1068C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.340C>A
n.1712C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.76+26C>A
n.707C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.390C>A
16g.4799736T>ACA394653387ROGDIc.382A>T (p.Thr128Ser)
n.514A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.481A>T
c.162A>T
c.118-1069A>T (n.118-1069A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.339A>T
n.1711A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.76+25A>T
n.706A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.389A>T
16g.4799736T>CCA394653389ROGDIc.382A>G (p.Thr128Ala)
n.514A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.481A>G
c.162A>G
c.118-1069A>G (n.118-1069A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.339A>G
n.1711A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.76+25A>G
n.706A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.389A>G
16g.4799736T>GCA394653392ROGDIc.382A>C (p.Thr128Pro)
n.514A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.481A>C
c.162A>C
c.118-1069A>C (n.118-1069A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.339A>C
n.1711A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.76+25A>C
n.706A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.389A>C
16g.4799737A>CCA493320329ROGDIc.381T>G (p.Leu127=)
n.513T>G
c.126T>G (p.Leu42=)
n.480T>G
c.161T>G
c.118-1070T>G (n.118-1070T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.338T>G
n.1710T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
c.76+24T>G
n.705T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
n.388T>G
16g.4799737A>GCA493320330ROGDIc.381T>C (p.Leu127=)
n.513T>C
c.126T>C (p.Leu42=)
n.480T>C
c.161T>C
c.118-1070T>C (n.118-1070T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.338T>C
n.1710T>C
c.309T>C (p.Leu103=)
c.76+24T>C
n.705T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
n.388T>C
16g.4799737A>TCA493320331ROGDIc.381T>A (p.Leu127=)
n.513T>A
c.126T>A (p.Leu42=)
n.480T>A
c.161T>A
c.118-1070T>A (n.118-1070T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.338T>A
n.1710T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
c.76+24T>A
n.705T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
n.388T>A
16g.4799738A>CCA394653396ROGDIc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.512T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.479T>G
c.160T>G
c.118-1071T>G (n.118-1071T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.337T>G
n.1709T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.76+23T>G
n.704T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.387T>G
16g.4799738A>GCA394653412ROGDIc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.512T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.479T>C
c.160T>C
c.118-1071T>C (n.118-1071T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.337T>C
n.1709T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.76+23T>C
n.704T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.387T>C
16g.4799738A>TCA394653414ROGDIc.380T>A (p.Leu127His)
n.512T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.479T>A
c.160T>A
c.118-1071T>A (n.118-1071T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.337T>A
n.1709T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
c.76+23T>A
n.704T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
n.387T>A
 gnomAD v4
16g.4799739G>ACA394653418ROGDIc.379C>T (p.Leu127Phe)
n.511C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.478C>T
c.159C>T
c.118-1072C>T (n.118-1072C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.336C>T
n.1708C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.76+22C>T
n.703C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.386C>T
16g.4799739G>CCA394653420ROGDIc.379C>G (p.Leu127Val)
n.511C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.478C>G
c.159C>G
c.118-1072C>G (n.118-1072C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.336C>G
n.1708C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.76+22C>G
n.703C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.386C>G
16g.4799739G>TCA394653421ROGDIc.379C>A (p.Leu127Ile)
n.511C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.478C>A
c.159C>A
c.118-1072C>A (n.118-1072C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.336C>A
n.1708C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.76+22C>A
n.703C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.386C>A
16g.4799740_4799743delCA2631553205ROGDIc.376_379del (p.Leu127ProfsTer18)
n.508_511del
c.121_124del (p.Leu42ProfsTer?)
n.475_478del
c.156_159del
c.376_379del (p.Leu127ProfsTer?)
c.118-1075_118-1072del (n.118-1075_118-1072del)
c.*114_*117del (n.*114_*117del)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
n.333_336del
n.1705_1708del
c.304_307del (p.Leu103ProfsTer18)
c.76+19_76+22del
n.700_703del
c.106_109del (p.Leu37ProfsTer18)
n.383_386del
 gnomAD v4
16g.4799740C>ACA493320332ROGDIc.378G>T (p.Leu126=)
n.510G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.477G>T
c.158G>T
c.118-1073G>T (n.118-1073G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.335G>T
n.1707G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.76+21G>T
n.702G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
n.385G>T
16g.4799740C=CA2203530286ROGDIc.378G= (p.Leu126=)
n.510G=
c.123G= (p.Leu41=)
n.477G=
c.158G=
c.118-1073G= (n.118-1073G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.335G=
n.1707G=
c.306G= (p.Leu102=)
c.76+21G=
n.702G=
c.108G= (p.Leu36=)
n.385G=
16g.4799740C>GCA7882763ROGDIc.378G>C (p.Leu126=)
n.510G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
n.477G>C
c.158G>C
c.118-1073G>C (n.118-1073G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.335G>C
n.1707G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.76+21G>C
n.702G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.4799740C>TCA493320333ROGDIc.378G>A (p.Leu126=)
n.510G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
n.477G>A
c.158G>A
c.118-1073G>A (n.118-1073G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.335G>A
n.1707G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.76+21G>A
n.702G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.385G>A

Number of alleles fetched