| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47995902_47995910del | CA2618516297 | COL2A1 | c.419_427del (p.Arg140_Pro142del) c.626_634del (p.Arg209_Pro211del) c.770_778del (p.Arg257_Pro259del) c.767_775del (p.Arg256_Pro258del) c.560_568del (p.Arg187_Pro189del) c.80_88del (p.Arg27_Pro29del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995904G>A | CA281742 | COL2A1 | c.418C>T (p.Arg140Ter) c.625C>T (p.Arg209Ter) c.769C>T (p.Arg257Ter) c.766C>T (p.Arg256Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.79C>T (p.Arg27Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995904G>C | CA384523932 | COL2A1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) | |
| 12 | g.47995904G= | CA2034479701 | COL2A1 | c.418C= (p.Arg140=) c.625C= (p.Arg209=) c.769C= (p.Arg257=) c.766C= (p.Arg256=) c.559C= (p.Arg187=) c.79C= (p.Arg27=) | |
| 12 | g.47995904G>T | CA479442099 | COL2A1 | c.418C>A (p.Arg140=) c.625C>A (p.Arg209=) c.769C>A (p.Arg257=) c.766C>A (p.Arg256=) c.559C>A (p.Arg187=) c.79C>A (p.Arg27=) | |
| 12 | g.47995905A>C | CA479442100 | COL2A1 | c.417T>G (p.Pro139=) c.624T>G (p.Pro208=) c.768T>G (p.Pro256=) c.765T>G (p.Pro255=) c.558T>G (p.Pro186=) c.78T>G (p.Pro26=) | |
| 12 | g.47995905A>G | CA479442101 | COL2A1 | c.417T>C (p.Pro139=) c.624T>C (p.Pro208=) c.768T>C (p.Pro256=) c.765T>C (p.Pro255=) c.558T>C (p.Pro186=) c.78T>C (p.Pro26=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995905A>T | CA479442102 | COL2A1 | c.417T>A (p.Pro139=) c.624T>A (p.Pro208=) c.768T>A (p.Pro256=) c.765T>A (p.Pro255=) c.558T>A (p.Pro186=) c.78T>A (p.Pro26=) | |
| 12 | g.47995906G>A | CA236491744 | COL2A1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.77C>T (p.Pro26Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995906G>C | CA384523936 | COL2A1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.77C>G (p.Pro26Arg) | |
| 12 | g.47995906G= | CA2034479707 | COL2A1 | c.416C= (p.Pro139=) c.623C= (p.Pro208=) c.767C= (p.Pro256=) c.764C= (p.Pro255=) c.557C= (p.Pro186=) c.77C= (p.Pro26=) | |
| 12 | g.47995906G>T | CA384523934 | COL2A1 | c.416C>A (p.Pro139His) c.623C>A (p.Pro208His) c.767C>A (p.Pro256His) c.764C>A (p.Pro255His) c.557C>A (p.Pro186His) c.77C>A (p.Pro26His) | |
| 12 | g.47995907G>A | CA384523939 | COL2A1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.76C>T (p.Pro26Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47995907G>C | CA384523941 | COL2A1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.76C>G (p.Pro26Ala) | |
| 12 | g.47995907G>T | CA384523943 | COL2A1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.76C>A (p.Pro26Thr) | |
| 12 | g.47995908T>A | CA479442103 | COL2A1 | c.414A>T (p.Gly138=) c.621A>T (p.Gly207=) c.765A>T (p.Gly255=) c.762A>T (p.Gly254=) c.555A>T (p.Gly185=) c.75A>T (p.Gly25=) | |
| 12 | g.47995908T>C | CA479442104 | COL2A1 | c.414A>G (p.Gly138=) c.621A>G (p.Gly207=) c.765A>G (p.Gly255=) c.762A>G (p.Gly254=) c.555A>G (p.Gly185=) c.75A>G (p.Gly25=) | |
| 12 | g.47995908T>G | CA479442105 | COL2A1 | c.414A>C (p.Gly138=) c.621A>C (p.Gly207=) c.765A>C (p.Gly255=) c.762A>C (p.Gly254=) c.555A>C (p.Gly185=) c.75A>C (p.Gly25=) | |
| 12 | g.47995909C>A | CA384523945 | COL2A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.74G>T (p.Gly25Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995909C>G | CA384523947 | COL2A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) | |
| 12 | g.47995909C>T | CA384523948 | COL2A1 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47995910C>A | CA384523952 | COL2A1 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.553G>T (p.Gly185Ter) c.73G>T (p.Gly25Ter) | |
| 12 | g.47995910C= | CA2034479714 | COL2A1 | c.412G= (p.Gly138=) c.619G= (p.Gly207=) c.763G= (p.Gly255=) c.760G= (p.Gly254=) c.553G= (p.Gly185=) c.73G= (p.Gly25=) | |
| 12 | g.47995910C>G | CA384523950 | COL2A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995910C>T | CA357206 | COL2A1 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995911C>A | CA384523953 | COL2A1 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.618G>T (p.Met206Ile) c.762G>T (p.Met254Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) c.72G>T (p.Met24Ile) | |
| 12 | g.47995911C>G | CA384523955 | COL2A1 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.618G>C (p.Met206Ile) c.762G>C (p.Met254Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.72G>C (p.Met24Ile) | |
| 12 | g.47995911C>T | CA384523957 | COL2A1 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.618G>A (p.Met206Ile) c.762G>A (p.Met254Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.72G>A (p.Met24Ile) | ClinVar |
| 12 | g.47995912A= | CA2034479719 | COL2A1 | c.410T= (p.Met137=) c.617T= (p.Met206=) c.761T= (p.Met254=) c.758T= (p.Met253=) c.551T= (p.Met184=) c.71T= (p.Met24=) | |
| 12 | g.47995912A>C | CA384523959 | COL2A1 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.617T>G (p.Met206Arg) c.761T>G (p.Met254Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.71T>G (p.Met24Arg) | |
| 12 | g.47995912A>G | CA384523961 | COL2A1 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.617T>C (p.Met206Thr) c.761T>C (p.Met254Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.71T>C (p.Met24Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995912A>T | CA384523963 | COL2A1 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.617T>A (p.Met206Lys) c.761T>A (p.Met254Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.71T>A (p.Met24Lys) | |
| 12 | g.47995915_47995939del | CA2499221684 | COL2A1 | c.403-17_410del c.610-17_617del c.754-17_761del c.751-17_758del c.544-17_551del c.64-17_71del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995913T>A | CA384523965 | COL2A1 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.616A>T (p.Met206Leu) c.760A>T (p.Met254Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.70A>T (p.Met24Leu) | |
| 12 | g.47995913T>C | CA384523967 | COL2A1 | c.409A>G (p.Met137Val) c.616A>G (p.Met206Val) c.760A>G (p.Met254Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.70A>G (p.Met24Val) | |
| 12 | g.47995913T>G | CA384523969 | COL2A1 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.616A>C (p.Met206Leu) c.760A>C (p.Met254Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) c.70A>C (p.Met24Leu) | |
| 12 | g.47995914G>A | CA479442106 | COL2A1 | c.408C>T (p.Pro136=) c.615C>T (p.Pro205=) c.759C>T (p.Pro253=) c.756C>T (p.Pro252=) c.549C>T (p.Pro183=) c.69C>T (p.Pro23=) | |
| 12 | g.47995914G>C | CA479442109 | COL2A1 | c.408C>G (p.Pro136=) c.615C>G (p.Pro205=) c.759C>G (p.Pro253=) c.756C>G (p.Pro252=) c.549C>G (p.Pro183=) c.69C>G (p.Pro23=) | |
| 12 | g.47995914G>T | CA479442107 | COL2A1 | c.408C>A (p.Pro136=) c.615C>A (p.Pro205=) c.759C>A (p.Pro253=) c.756C>A (p.Pro252=) c.549C>A (p.Pro183=) c.69C>A (p.Pro23=) | |
| 12 | g.47995915G>A | CA384523970 | COL2A1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995915G>C | CA384523971 | COL2A1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.68C>G (p.Pro23Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995915G>T | CA384523973 | COL2A1 | c.407C>A (p.Pro136His) c.614C>A (p.Pro205His) c.758C>A (p.Pro253His) c.755C>A (p.Pro252His) c.548C>A (p.Pro183His) c.68C>A (p.Pro23His) | |
| 12 | g.47995916G>A | CA384523975 | COL2A1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.67C>T (p.Pro23Ser) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 12 | g.47995916G>C | CA384523978 | COL2A1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.67C>G (p.Pro23Ala) | |
| 12 | g.47995916G>T | CA384523977 | COL2A1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.67C>A (p.Pro23Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995917G>A | CA479442110 | COL2A1 | c.405C>T (p.Gly135=) c.612C>T (p.Gly204=) c.756C>T (p.Gly252=) c.753C>T (p.Gly251=) c.546C>T (p.Gly182=) c.66C>T (p.Gly22=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.47995917G>C | CA479442111 | COL2A1 | c.405C>G (p.Gly135=) c.612C>G (p.Gly204=) c.756C>G (p.Gly252=) c.753C>G (p.Gly251=) c.546C>G (p.Gly182=) c.66C>G (p.Gly22=) | |
| 12 | g.47995917G>T | CA479442112 | COL2A1 | c.405C>A (p.Gly135=) c.612C>A (p.Gly204=) c.756C>A (p.Gly252=) c.753C>A (p.Gly251=) c.546C>A (p.Gly182=) c.66C>A (p.Gly22=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995918C>A | CA384523981 | COL2A1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.65G>T (p.Gly22Val) | |
| 12 | g.47995918C>G | CA384523983 | COL2A1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
| 12 | g.47995918C>T | CA384523984 | COL2A1 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) | ClinVar |
| 12 | g.47995919C>A | CA384523987 | COL2A1 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) | |
| 12 | g.47995919C>G | CA384523988 | COL2A1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47995919C>T | CA384523991 | COL2A1 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) | |
| 12 | g.47995920C>A | CA384523993 | COL2A1 | c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.751-1G>T (n.751-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) | |
| 12 | g.47995920C>G | CA384523995 | COL2A1 | c.403-1G>C (n.403-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.751-1G>C (n.751-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) | |
| 12 | g.47995920C>T | CA384523997 | COL2A1 | c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.751-1G>A (n.751-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) | |
| 12 | g.47995921T>A | CA384523999 | COL2A1 | c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.751-2A>T (n.751-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) | ClinVar |
| 12 | g.47995921T>C | CA384524001 | COL2A1 | c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.751-2A>G (n.751-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) | ClinVar |
| 12 | g.47995921T>G | CA384524003 | COL2A1 | c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.751-2A>C (n.751-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) | |
| 12 | g.47995924A= | CA2034479723 | COL2A1 | c.403-5T= (n.403-5T=) c.610-5T= (n.610-5T=) c.754-5T= (n.754-5T=) c.751-5T= (n.751-5T=) c.544-5T= (n.544-5T=) c.64-5T= (n.64-5T=) | |
| 12 | g.47995924A>G | CA6535863 | COL2A1 | c.403-5T>C (n.403-5T>C) c.610-5T>C (n.610-5T>C) c.754-5T>C (n.754-5T>C) c.751-5T>C (n.751-5T>C) c.544-5T>C (n.544-5T>C) c.64-5T>C (n.64-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995924A>T | CA2580085502 | COL2A1 | c.403-5T>A (n.403-5T>A) c.610-5T>A (n.610-5T>A) c.754-5T>A (n.754-5T>A) c.751-5T>A (n.751-5T>A) c.544-5T>A (n.544-5T>A) c.64-5T>A (n.64-5T>A) | ClinVar |
| 12 | g.47995925T>A | CA2740092376 | COL2A1 | c.403-6A>T (n.403-6A>T) c.610-6A>T (n.610-6A>T) c.754-6A>T (n.754-6A>T) c.751-6A>T (n.751-6A>T) c.544-6A>T (n.544-6A>T) c.64-6A>T (n.64-6A>T) | ClinVar |
| 12 | g.47995926C>A | CA2581085019 | COL2A1 | c.403-7G>T (n.403-7G>T) c.610-7G>T (n.610-7G>T) c.754-7G>T (n.754-7G>T) c.751-7G>T (n.751-7G>T) c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.64-7G>T (n.64-7G>T) | |
| 12 | g.47995926C= | CA2034479730 | COL2A1 | c.403-7G= (n.403-7G=) c.610-7G= (n.610-7G=) c.754-7G= (n.754-7G=) c.751-7G= (n.751-7G=) c.544-7G= (n.544-7G=) c.64-7G= (n.64-7G=) | |
| 12 | g.47995926C>G | CA2581085018 | COL2A1 | c.403-7G>C (n.403-7G>C) c.610-7G>C (n.610-7G>C) c.754-7G>C (n.754-7G>C) c.751-7G>C (n.751-7G>C) c.544-7G>C (n.544-7G>C) c.64-7G>C (n.64-7G>C) | |
| 12 | g.47995926C>T | CA6535864 | COL2A1 | c.403-7G>A (n.403-7G>A) c.610-7G>A (n.610-7G>A) c.754-7G>A (n.754-7G>A) c.751-7G>A (n.751-7G>A) c.544-7G>A (n.544-7G>A) c.64-7G>A (n.64-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995927G>A | CA6535865 | COL2A1 | c.403-8C>T (n.403-8C>T) c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.754-8C>T (n.754-8C>T) c.751-8C>T (n.751-8C>T) c.544-8C>T (n.544-8C>T) c.64-8C>T (n.64-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995927G>C | CA604839146 | COL2A1 | c.403-8C>G (n.403-8C>G) c.610-8C>G (n.610-8C>G) c.754-8C>G (n.754-8C>G) c.751-8C>G (n.751-8C>G) c.544-8C>G (n.544-8C>G) c.64-8C>G (n.64-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995927G= | CA2034479739 | COL2A1 | c.403-8C= (n.403-8C=) c.610-8C= (n.610-8C=) c.754-8C= (n.754-8C=) c.751-8C= (n.751-8C=) c.544-8C= (n.544-8C=) c.64-8C= (n.64-8C=) | |
| 12 | g.47995927G>T | CA2580085503 | COL2A1 | c.403-8C>A (n.403-8C>A) c.610-8C>A (n.610-8C>A) c.754-8C>A (n.754-8C>A) c.751-8C>A (n.751-8C>A) c.544-8C>A (n.544-8C>A) c.64-8C>A (n.64-8C>A) | ClinVar |
| 12 | g.47995929A>G | CA2618516373 | COL2A1 | c.403-10T>C (n.403-10T>C) c.610-10T>C (n.610-10T>C) c.754-10T>C (n.754-10T>C) c.751-10T>C (n.751-10T>C) c.544-10T>C (n.544-10T>C) c.64-10T>C (n.64-10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995931C>A | CA2618516376 | COL2A1 | c.403-12G>T (n.403-12G>T) c.610-12G>T (n.610-12G>T) c.754-12G>T (n.754-12G>T) c.751-12G>T (n.751-12G>T) c.544-12G>T (n.544-12G>T) c.64-12G>T (n.64-12G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995931C= | CA2034479744 | COL2A1 | c.403-12G= (n.403-12G=) c.610-12G= (n.610-12G=) c.754-12G= (n.754-12G=) c.751-12G= (n.751-12G=) c.544-12G= (n.544-12G=) c.64-12G= (n.64-12G=) | |
| 12 | g.47995931C>T | CA947346042 | COL2A1 | c.403-12G>A (n.403-12G>A) c.610-12G>A (n.610-12G>A) c.754-12G>A (n.754-12G>A) c.751-12G>A (n.751-12G>A) c.544-12G>A (n.544-12G>A) c.64-12G>A (n.64-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995932A= | CA2034479745 | COL2A1 | c.403-13T= (n.403-13T=) c.610-13T= (n.610-13T=) c.754-13T= (n.754-13T=) c.751-13T= (n.751-13T=) c.544-13T= (n.544-13T=) c.64-13T= (n.64-13T=) | |
| 12 | g.47995932A>G | CA2034479746 | COL2A1 | c.403-13T>C (n.403-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.754-13T>C (n.754-13T>C) c.751-13T>C (n.751-13T>C) c.544-13T>C (n.544-13T>C) c.64-13T>C (n.64-13T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47995933_47995935delinsGAA | CA2034479748 | COL2A1 | c.403-16_403-14delinsTTC (n.403-16_403-14delinsTTC) c.610-16_610-14delinsTTC (n.610-16_610-14delinsTTC) c.754-16_754-14delinsTTC (n.754-16_754-14delinsTTC) c.751-16_751-14delinsTTC (n.751-16_751-14delinsTTC) c.544-16_544-14delinsTTC (n.544-16_544-14delinsTTC) c.64-16_64-14delinsTTC (n.64-16_64-14delinsTTC) | |
| 12 | g.47995937dup | CA2034479753 | COL2A1 | c.403-15dup (n.403-15dup) c.610-15dup (n.610-15dup) c.754-15dup (n.754-15dup) c.751-15dup (n.751-15dup) c.544-15dup (n.544-15dup) c.64-15dup (n.64-15dup) | dbSNP |
| 12 | g.47995936_47995937del | CA6535866 | COL2A1 | c.403-16_403-15del (n.403-16_403-15del) c.610-16_610-15del (n.610-16_610-15del) c.754-16_754-15del (n.754-16_754-15del) c.751-16_751-15del (n.751-16_751-15del) c.544-16_544-15del (n.544-16_544-15del) c.64-16_64-15del (n.64-16_64-15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995937A>G | CA2618516383 | COL2A1 | c.403-18T>C (n.403-18T>C) c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.754-18T>C (n.754-18T>C) c.751-18T>C (n.751-18T>C) c.544-18T>C (n.544-18T>C) c.64-18T>C (n.64-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995939G>A | CA2618516395 | COL2A1 | c.403-20C>T (n.403-20C>T) c.610-20C>T (n.610-20C>T) c.754-20C>T (n.754-20C>T) c.751-20C>T (n.751-20C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.64-20C>T (n.64-20C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995939G>T | CA2618516396 | COL2A1 | c.403-20C>A (n.403-20C>A) c.610-20C>A (n.610-20C>A) c.754-20C>A (n.754-20C>A) c.751-20C>A (n.751-20C>A) c.544-20C>A (n.544-20C>A) c.64-20C>A (n.64-20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995941G>A | CA604839152 | COL2A1 | c.403-22C>T (n.403-22C>T) c.610-22C>T (n.610-22C>T) c.754-22C>T (n.754-22C>T) c.751-22C>T (n.751-22C>T) c.544-22C>T (n.544-22C>T) c.64-22C>T (n.64-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47995941G= | CA2034479756 | COL2A1 | c.403-22C= (n.403-22C=) c.610-22C= (n.610-22C=) c.754-22C= (n.754-22C=) c.751-22C= (n.751-22C=) c.544-22C= (n.544-22C=) c.64-22C= (n.64-22C=) | |
| 12 | g.47995942G>A | CA2618516403 | COL2A1 | c.403-23C>T (n.403-23C>T) c.610-23C>T (n.610-23C>T) c.754-23C>T (n.754-23C>T) c.751-23C>T (n.751-23C>T) c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.64-23C>T (n.64-23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995942G>C | CA2726226849 | COL2A1 | c.403-23C>G (n.403-23C>G) c.610-23C>G (n.610-23C>G) c.754-23C>G (n.754-23C>G) c.751-23C>G (n.751-23C>G) c.544-23C>G (n.544-23C>G) c.64-23C>G (n.64-23C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47995942G>T | CA2618516405 | COL2A1 | c.403-23C>A (n.403-23C>A) c.610-23C>A (n.610-23C>A) c.754-23C>A (n.754-23C>A) c.751-23C>A (n.751-23C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.64-23C>A (n.64-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995943G>A | CA2795864633 | COL2A1 | c.403-24C>T (n.403-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.754-24C>T (n.754-24C>T) c.751-24C>T (n.751-24C>T) c.544-24C>T (n.544-24C>T) c.64-24C>T (n.64-24C>T) | |
| 12 | g.47995943G>T | CA2618516406 | COL2A1 | c.403-24C>A (n.403-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.754-24C>A (n.754-24C>A) c.751-24C>A (n.751-24C>A) c.544-24C>A (n.544-24C>A) c.64-24C>A (n.64-24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995944G= | CA2034479760 | COL2A1 | c.403-25C= (n.403-25C=) c.610-25C= (n.610-25C=) c.754-25C= (n.754-25C=) c.751-25C= (n.751-25C=) c.544-25C= (n.544-25C=) c.64-25C= (n.64-25C=) | |
| 12 | g.47995944G>T | CA6535867 | COL2A1 | c.403-25C>A (n.403-25C>A) c.610-25C>A (n.610-25C>A) c.754-25C>A (n.754-25C>A) c.751-25C>A (n.751-25C>A) c.544-25C>A (n.544-25C>A) c.64-25C>A (n.64-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995947del | CA2575138547 | COL2A1 | c.403-26del (n.403-26del) c.610-26del (n.610-26del) c.754-26del (n.754-26del) c.751-26del (n.751-26del) c.544-26del (n.544-26del) c.64-26del (n.64-26del) | |
| 12 | g.47995947T>C | CA2618516410 | COL2A1 | c.403-28A>G (n.403-28A>G) c.610-28A>G (n.610-28A>G) c.754-28A>G (n.754-28A>G) c.751-28A>G (n.751-28A>G) c.544-28A>G (n.544-28A>G) c.64-28A>G (n.64-28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995950_47995952del | CA2575138548 | COL2A1 | c.403-30_403-28del (n.403-30_403-28del) c.610-30_610-28del (n.610-30_610-28del) c.754-30_754-28del (n.754-30_754-28del) c.751-30_751-28del (n.751-30_751-28del) c.544-30_544-28del (n.544-30_544-28del) c.64-30_64-28del (n.64-30_64-28del) | |
| 12 | g.47995949C>T | CA2618516412 | COL2A1 | c.403-30G>A (n.403-30G>A) c.610-30G>A (n.610-30G>A) c.754-30G>A (n.754-30G>A) c.751-30G>A (n.751-30G>A) c.544-30G>A (n.544-30G>A) c.64-30G>A (n.64-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995950T>C | CA2575138549 | COL2A1 | c.403-31A>G (n.403-31A>G) c.610-31A>G (n.610-31A>G) c.754-31A>G (n.754-31A>G) c.751-31A>G (n.751-31A>G) c.544-31A>G (n.544-31A>G) c.64-31A>G (n.64-31A>G) | |
| 12 | g.47995951A>G | CA2726226855 | COL2A1 | c.403-32T>C (n.403-32T>C) c.610-32T>C (n.610-32T>C) c.754-32T>C (n.754-32T>C) c.751-32T>C (n.751-32T>C) c.544-32T>C (n.544-32T>C) c.64-32T>C (n.64-32T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47995952C>A | CA2034479764 | COL2A1 | c.403-33G>T (n.403-33G>T) c.610-33G>T (n.610-33G>T) c.754-33G>T (n.754-33G>T) c.751-33G>T (n.751-33G>T) c.544-33G>T (n.544-33G>T) c.64-33G>T (n.64-33G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47995952C= | CA2034479763 | COL2A1 | c.403-33G= (n.403-33G=) c.610-33G= (n.610-33G=) c.754-33G= (n.754-33G=) c.751-33G= (n.751-33G=) c.544-33G= (n.544-33G=) c.64-33G= (n.64-33G=) | |
| 12 | g.47995952C>T | CA947346046 | COL2A1 | c.403-33G>A (n.403-33G>A) c.610-33G>A (n.610-33G>A) c.754-33G>A (n.754-33G>A) c.751-33G>A (n.751-33G>A) c.544-33G>A (n.544-33G>A) c.64-33G>A (n.64-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995953A= | CA2034479767 | COL2A1 | c.403-34T= (n.403-34T=) c.610-34T= (n.610-34T=) c.754-34T= (n.754-34T=) c.751-34T= (n.751-34T=) c.544-34T= (n.544-34T=) c.64-34T= (n.64-34T=) | |
| 12 | g.47995953A>G | CA6535868 | COL2A1 | c.403-34T>C (n.403-34T>C) c.610-34T>C (n.610-34T>C) c.754-34T>C (n.754-34T>C) c.751-34T>C (n.751-34T>C) c.544-34T>C (n.544-34T>C) c.64-34T>C (n.64-34T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47995953A>T | CA2575138550 | COL2A1 | c.403-34T>A (n.403-34T>A) c.610-34T>A (n.610-34T>A) c.754-34T>A (n.754-34T>A) c.751-34T>A (n.751-34T>A) c.544-34T>A (n.544-34T>A) c.64-34T>A (n.64-34T>A) | |
| 12 | g.47995954C>T | CA2618516414 | COL2A1 | c.403-35G>A (n.403-35G>A) c.610-35G>A (n.610-35G>A) c.754-35G>A (n.754-35G>A) c.751-35G>A (n.751-35G>A) c.544-35G>A (n.544-35G>A) c.64-35G>A (n.64-35G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995955A>C | CA2618516416 | COL2A1 | c.403-36T>G (n.403-36T>G) c.610-36T>G (n.610-36T>G) c.754-36T>G (n.754-36T>G) c.751-36T>G (n.751-36T>G) c.544-36T>G (n.544-36T>G) c.64-36T>G (n.64-36T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995955A>G | CA2618516418 | COL2A1 | c.403-36T>C (n.403-36T>C) c.610-36T>C (n.610-36T>C) c.754-36T>C (n.754-36T>C) c.751-36T>C (n.751-36T>C) c.544-36T>C (n.544-36T>C) c.64-36T>C (n.64-36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995956T>A | CA2575138551 | COL2A1 | c.403-37A>T (n.403-37A>T) c.610-37A>T (n.610-37A>T) c.754-37A>T (n.754-37A>T) c.751-37A>T (n.751-37A>T) c.544-37A>T (n.544-37A>T) c.64-37A>T (n.64-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995956T>C | CA6535869 | COL2A1 | c.403-37A>G (n.403-37A>G) c.610-37A>G (n.610-37A>G) c.754-37A>G (n.754-37A>G) c.751-37A>G (n.751-37A>G) c.544-37A>G (n.544-37A>G) c.64-37A>G (n.64-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995956T= | CA2034479772 | COL2A1 | c.403-37A= (n.403-37A=) c.610-37A= (n.610-37A=) c.754-37A= (n.754-37A=) c.751-37A= (n.751-37A=) c.544-37A= (n.544-37A=) c.64-37A= (n.64-37A=) | |
| 12 | g.47995957G>A | CA2618516423 | COL2A1 | c.403-38C>T (n.403-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.754-38C>T (n.754-38C>T) c.751-38C>T (n.751-38C>T) c.544-38C>T (n.544-38C>T) c.64-38C>T (n.64-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995957G>T | CA2618516424 | COL2A1 | c.403-38C>A (n.403-38C>A) c.610-38C>A (n.610-38C>A) c.754-38C>A (n.754-38C>A) c.751-38C>A (n.751-38C>A) c.544-38C>A (n.544-38C>A) c.64-38C>A (n.64-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995958C>T | CA2618516426 | COL2A1 | c.403-39G>A (n.403-39G>A) c.610-39G>A (n.610-39G>A) c.754-39G>A (n.754-39G>A) c.751-39G>A (n.751-39G>A) c.544-39G>A (n.544-39G>A) c.64-39G>A (n.64-39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995959T>C | CA6535870 | COL2A1 | c.403-40A>G (n.403-40A>G) c.610-40A>G (n.610-40A>G) c.754-40A>G (n.754-40A>G) c.751-40A>G (n.751-40A>G) c.544-40A>G (n.544-40A>G) c.64-40A>G (n.64-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995959T= | CA2034479776 | COL2A1 | c.403-40A= (n.403-40A=) c.610-40A= (n.610-40A=) c.754-40A= (n.754-40A=) c.751-40A= (n.751-40A=) c.544-40A= (n.544-40A=) c.64-40A= (n.64-40A=) | |
| 12 | g.47995960T>C | CA2618516437 | COL2A1 | c.403-41A>G (n.403-41A>G) c.610-41A>G (n.610-41A>G) c.754-41A>G (n.754-41A>G) c.751-41A>G (n.751-41A>G) c.544-41A>G (n.544-41A>G) c.64-41A>G (n.64-41A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995961C>A | CA2575138552 | COL2A1 | c.403-42G>T (n.403-42G>T) c.610-42G>T (n.610-42G>T) c.754-42G>T (n.754-42G>T) c.751-42G>T (n.751-42G>T) c.544-42G>T (n.544-42G>T) c.64-42G>T (n.64-42G>T) | |
| 12 | g.47995961C>T | CA2618516439 | COL2A1 | c.403-42G>A (n.403-42G>A) c.610-42G>A (n.610-42G>A) c.754-42G>A (n.754-42G>A) c.751-42G>A (n.751-42G>A) c.544-42G>A (n.544-42G>A) c.64-42G>A (n.64-42G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995962C>T | CA2618516443 | COL2A1 | c.403-43G>A (n.403-43G>A) c.610-43G>A (n.610-43G>A) c.754-43G>A (n.754-43G>A) c.751-43G>A (n.751-43G>A) c.544-43G>A (n.544-43G>A) c.64-43G>A (n.64-43G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995963T>C | CA2618516445 | COL2A1 | c.403-44A>G (n.403-44A>G) c.610-44A>G (n.610-44A>G) c.754-44A>G (n.754-44A>G) c.751-44A>G (n.751-44A>G) c.544-44A>G (n.544-44A>G) c.64-44A>G (n.64-44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995964C>A | CA2034479781 | COL2A1 | c.403-45G>T (n.403-45G>T) c.610-45G>T (n.610-45G>T) c.754-45G>T (n.754-45G>T) c.751-45G>T (n.751-45G>T) c.544-45G>T (n.544-45G>T) c.64-45G>T (n.64-45G>T) | dbSNP |
| 12 | g.47995964C= | CA2034479780 | COL2A1 | c.403-45G= (n.403-45G=) c.610-45G= (n.610-45G=) c.754-45G= (n.754-45G=) c.751-45G= (n.751-45G=) c.544-45G= (n.544-45G=) c.64-45G= (n.64-45G=) | |
| 12 | g.47995964C>T | CA2618516446 | COL2A1 | c.403-45G>A (n.403-45G>A) c.610-45G>A (n.610-45G>A) c.754-45G>A (n.754-45G>A) c.751-45G>A (n.751-45G>A) c.544-45G>A (n.544-45G>A) c.64-45G>A (n.64-45G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995965A>G | CA2618516447 | COL2A1 | c.403-46T>C (n.403-46T>C) c.610-46T>C (n.610-46T>C) c.754-46T>C (n.754-46T>C) c.751-46T>C (n.751-46T>C) c.544-46T>C (n.544-46T>C) c.64-46T>C (n.64-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995966G>A | CA604839156 | COL2A1 | c.403-47C>T (n.403-47C>T) c.610-47C>T (n.610-47C>T) c.754-47C>T (n.754-47C>T) c.751-47C>T (n.751-47C>T) c.544-47C>T (n.544-47C>T) c.64-47C>T (n.64-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995966G= | CA2034479783 | COL2A1 | c.403-47C= (n.403-47C=) c.610-47C= (n.610-47C=) c.754-47C= (n.754-47C=) c.751-47C= (n.751-47C=) c.544-47C= (n.544-47C=) c.64-47C= (n.64-47C=) | |
| 12 | g.47995966G>T | CA2618516449 | COL2A1 | c.403-47C>A (n.403-47C>A) c.610-47C>A (n.610-47C>A) c.754-47C>A (n.754-47C>A) c.751-47C>A (n.751-47C>A) c.544-47C>A (n.544-47C>A) c.64-47C>A (n.64-47C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995967T>A | CA2618516451 | COL2A1 | c.403-48A>T (n.403-48A>T) c.610-48A>T (n.610-48A>T) c.754-48A>T (n.754-48A>T) c.751-48A>T (n.751-48A>T) c.544-48A>T (n.544-48A>T) c.64-48A>T (n.64-48A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995967T>C | CA6535871 | COL2A1 | c.403-48A>G (n.403-48A>G) c.610-48A>G (n.610-48A>G) c.754-48A>G (n.754-48A>G) c.751-48A>G (n.751-48A>G) c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.64-48A>G (n.64-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995967T= | CA2034479788 | COL2A1 | c.403-48A= (n.403-48A=) c.610-48A= (n.610-48A=) c.754-48A= (n.754-48A=) c.751-48A= (n.751-48A=) c.544-48A= (n.544-48A=) c.64-48A= (n.64-48A=) | |
| 12 | g.47995968G>A | CA6535872 | COL2A1 | c.403-49C>T (n.403-49C>T) c.610-49C>T (n.610-49C>T) c.754-49C>T (n.754-49C>T) c.751-49C>T (n.751-49C>T) c.544-49C>T (n.544-49C>T) c.64-49C>T (n.64-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995968G= | CA2034479790 | COL2A1 | c.403-49C= (n.403-49C=) c.610-49C= (n.610-49C=) c.754-49C= (n.754-49C=) c.751-49C= (n.751-49C=) c.544-49C= (n.544-49C=) c.64-49C= (n.64-49C=) | |
| 12 | g.47995968G>T | CA2575138553 | COL2A1 | c.403-49C>A (n.403-49C>A) c.610-49C>A (n.610-49C>A) c.754-49C>A (n.754-49C>A) c.751-49C>A (n.751-49C>A) c.544-49C>A (n.544-49C>A) c.64-49C>A (n.64-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995969del | CA2618516457 | COL2A1 | c.403-49del (n.403-49del) c.610-49del (n.610-49del) c.754-49del (n.754-49del) c.751-49del (n.751-49del) c.544-49del (n.544-49del) c.64-49del (n.64-49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995969G>A | CA2618516472 | COL2A1 | c.403-50C>T (n.403-50C>T) c.610-50C>T (n.610-50C>T) c.754-50C>T (n.754-50C>T) c.751-50C>T (n.751-50C>T) c.544-50C>T (n.544-50C>T) c.64-50C>T (n.64-50C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995969G= | CA2034479791 | COL2A1 | c.403-50C= (n.403-50C=) c.610-50C= (n.610-50C=) c.754-50C= (n.754-50C=) c.751-50C= (n.751-50C=) c.544-50C= (n.544-50C=) c.64-50C= (n.64-50C=) | |
| 12 | g.47995969G>T | CA2034479792 | COL2A1 | c.403-50C>A (n.403-50C>A) c.610-50C>A (n.610-50C>A) c.754-50C>A (n.754-50C>A) c.751-50C>A (n.751-50C>A) c.544-50C>A (n.544-50C>A) c.64-50C>A (n.64-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995970C>A | CA2034479795 | COL2A1 | c.403-51G>T (n.403-51G>T) c.610-51G>T (n.610-51G>T) c.754-51G>T (n.754-51G>T) c.751-51G>T (n.751-51G>T) c.544-51G>T (n.544-51G>T) c.64-51G>T (n.64-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995970C= | CA2034479797 | COL2A1 | c.403-51G= (n.403-51G=) c.610-51G= (n.610-51G=) c.754-51G= (n.754-51G=) c.751-51G= (n.751-51G=) c.544-51G= (n.544-51G=) c.64-51G= (n.64-51G=) | |
| 12 | g.47995970C>T | CA2618516478 | COL2A1 | c.403-51G>A (n.403-51G>A) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.754-51G>A (n.754-51G>A) c.751-51G>A (n.751-51G>A) c.544-51G>A (n.544-51G>A) c.64-51G>A (n.64-51G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995971del | CA2618516476 | COL2A1 | c.403-51del (n.403-51del) c.610-51del (n.610-51del) c.754-51del (n.754-51del) c.751-51del (n.751-51del) c.544-51del (n.544-51del) c.64-51del (n.64-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995971C= | CA2034479798 | COL2A1 | c.403-52G= (n.403-52G=) c.610-52G= (n.610-52G=) c.754-52G= (n.754-52G=) c.751-52G= (n.751-52G=) c.544-52G= (n.544-52G=) c.64-52G= (n.64-52G=) | |
| 12 | g.47995971C>T | CA2034479799 | COL2A1 | c.403-52G>A (n.403-52G>A) c.610-52G>A (n.610-52G>A) c.754-52G>A (n.754-52G>A) c.751-52G>A (n.751-52G>A) c.544-52G>A (n.544-52G>A) c.64-52G>A (n.64-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995972T>A | CA2618516482 | COL2A1 | c.403-53A>T (n.403-53A>T) c.610-53A>T (n.610-53A>T) c.754-53A>T (n.754-53A>T) c.751-53A>T (n.751-53A>T) c.544-53A>T (n.544-53A>T) c.64-53A>T (n.64-53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995972T>C | CA2618516481 | COL2A1 | c.403-53A>G (n.403-53A>G) c.610-53A>G (n.610-53A>G) c.754-53A>G (n.754-53A>G) c.751-53A>G (n.751-53A>G) c.544-53A>G (n.544-53A>G) c.64-53A>G (n.64-53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995973C>T | CA2618516484 | COL2A1 | c.403-54G>A (n.403-54G>A) c.610-54G>A (n.610-54G>A) c.754-54G>A (n.754-54G>A) c.751-54G>A (n.751-54G>A) c.544-54G>A (n.544-54G>A) c.64-54G>A (n.64-54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995974del | CA2575138554 | COL2A1 | c.403-54del (n.403-54del) c.610-54del (n.610-54del) c.754-54del (n.754-54del) c.751-54del (n.751-54del) c.544-54del (n.544-54del) c.64-54del (n.64-54del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995974C= | CA2034479800 | COL2A1 | c.403-55G= (n.403-55G=) c.610-55G= (n.610-55G=) c.754-55G= (n.754-55G=) c.751-55G= (n.751-55G=) c.544-55G= (n.544-55G=) c.64-55G= (n.64-55G=) | |
| 12 | g.47995974C>T | CA604839157 | COL2A1 | c.403-55G>A (n.403-55G>A) c.610-55G>A (n.610-55G>A) c.754-55G>A (n.754-55G>A) c.751-55G>A (n.751-55G>A) c.544-55G>A (n.544-55G>A) c.64-55G>A (n.64-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995975del | CA2575138555 | COL2A1 | c.403-56del (n.403-56del) c.610-56del (n.610-56del) c.754-56del (n.754-56del) c.751-56del (n.751-56del) c.544-56del (n.544-56del) c.64-56del (n.64-56del) | |
| 12 | g.47995975A>G | CA2618516489 | COL2A1 | c.403-56T>C (n.403-56T>C) c.610-56T>C (n.610-56T>C) c.754-56T>C (n.754-56T>C) c.751-56T>C (n.751-56T>C) c.544-56T>C (n.544-56T>C) c.64-56T>C (n.64-56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995976G>A | CA236491784 | COL2A1 | c.403-57C>T (n.403-57C>T) c.610-57C>T (n.610-57C>T) c.754-57C>T (n.754-57C>T) c.751-57C>T (n.751-57C>T) c.544-57C>T (n.544-57C>T) c.64-57C>T (n.64-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995976G= | CA2034479801 | COL2A1 | c.403-57C= (n.403-57C=) c.610-57C= (n.610-57C=) c.754-57C= (n.754-57C=) c.751-57C= (n.751-57C=) c.544-57C= (n.544-57C=) c.64-57C= (n.64-57C=) | |
| 12 | g.47995976G>T | CA2618516492 | COL2A1 | c.403-57C>A (n.403-57C>A) c.610-57C>A (n.610-57C>A) c.754-57C>A (n.754-57C>A) c.751-57C>A (n.751-57C>A) c.544-57C>A (n.544-57C>A) c.64-57C>A (n.64-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995978G>T | CA2575138556 | COL2A1 | c.403-59C>A (n.403-59C>A) c.610-59C>A (n.610-59C>A) c.754-59C>A (n.754-59C>A) c.751-59C>A (n.751-59C>A) c.544-59C>A (n.544-59C>A) c.64-59C>A (n.64-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995980G>A | CA2575138557 | COL2A1 | c.403-61C>T (n.403-61C>T) c.610-61C>T (n.610-61C>T) c.754-61C>T (n.754-61C>T) c.751-61C>T (n.751-61C>T) c.544-61C>T (n.544-61C>T) c.64-61C>T (n.64-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995980G>T | CA2575138558 | COL2A1 | c.403-61C>A (n.403-61C>A) c.610-61C>A (n.610-61C>A) c.754-61C>A (n.754-61C>A) c.751-61C>A (n.751-61C>A) c.544-61C>A (n.544-61C>A) c.64-61C>A (n.64-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995981C= | CA2034479803 | COL2A1 | c.403-62G= (n.403-62G=) c.610-62G= (n.610-62G=) c.754-62G= (n.754-62G=) c.751-62G= (n.751-62G=) c.544-62G= (n.544-62G=) c.64-62G= (n.64-62G=) | |
| 12 | g.47995981C>G | CA479442113 | COL2A1 | c.403-62G>C (n.403-62G>C) c.610-62G>C (n.610-62G>C) c.754-62G>C (n.754-62G>C) c.751-62G>C (n.751-62G>C) c.544-62G>C (n.544-62G>C) c.64-62G>C (n.64-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995981C>T | CA2575138560 | COL2A1 | c.403-62G>A (n.403-62G>A) c.610-62G>A (n.610-62G>A) c.754-62G>A (n.754-62G>A) c.751-62G>A (n.751-62G>A) c.544-62G>A (n.544-62G>A) c.64-62G>A (n.64-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995982del | CA2575138559 | COL2A1 | c.403-62del (n.403-62del) c.610-62del (n.610-62del) c.754-62del (n.754-62del) c.751-62del (n.751-62del) c.544-62del (n.544-62del) c.64-62del (n.64-62del) | |
| 12 | g.47995982C>A | CA2618516497 | COL2A1 | c.403-63G>T (n.403-63G>T) c.610-63G>T (n.610-63G>T) c.754-63G>T (n.754-63G>T) c.751-63G>T (n.751-63G>T) c.544-63G>T (n.544-63G>T) c.64-63G>T (n.64-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995982C= | CA2034479804 | COL2A1 | c.403-63G= (n.403-63G=) c.610-63G= (n.610-63G=) c.754-63G= (n.754-63G=) c.751-63G= (n.751-63G=) c.544-63G= (n.544-63G=) c.64-63G= (n.64-63G=) | |
| 12 | g.47995982C>T | CA2034479805 | COL2A1 | c.403-63G>A (n.403-63G>A) c.610-63G>A (n.610-63G>A) c.754-63G>A (n.754-63G>A) c.751-63G>A (n.751-63G>A) c.544-63G>A (n.544-63G>A) c.64-63G>A (n.64-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995983A= | CA2034479807 | COL2A1 | c.403-64T= (n.403-64T=) c.610-64T= (n.610-64T=) c.754-64T= (n.754-64T=) c.751-64T= (n.751-64T=) c.544-64T= (n.544-64T=) c.64-64T= (n.64-64T=) | |
| 12 | g.47995983A>G | CA236491789 | COL2A1 | c.403-64T>C (n.403-64T>C) c.610-64T>C (n.610-64T>C) c.754-64T>C (n.754-64T>C) c.751-64T>C (n.751-64T>C) c.544-64T>C (n.544-64T>C) c.64-64T>C (n.64-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995983A>T | CA2034479808 | COL2A1 | c.403-64T>A (n.403-64T>A) c.610-64T>A (n.610-64T>A) c.754-64T>A (n.754-64T>A) c.751-64T>A (n.751-64T>A) c.544-64T>A (n.544-64T>A) c.64-64T>A (n.64-64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995983_47995986delinsATCT | CA2034479809 | COL2A1 | c.403-67_403-64delinsAGAT (n.403-67_403-64delinsAGAT) c.610-67_610-64delinsAGAT (n.610-67_610-64delinsAGAT) c.754-67_754-64delinsAGAT (n.754-67_754-64delinsAGAT) c.751-67_751-64delinsAGAT (n.751-67_751-64delinsAGAT) c.544-67_544-64delinsAGAT (n.544-67_544-64delinsAGAT) c.64-67_64-64delinsAGAT (n.64-67_64-64delinsAGAT) | |
| 12 | g.47995987_47995989del | CA2034479810 | COL2A1 | c.403-67_403-65del (n.403-67_403-65del) c.610-67_610-65del (n.610-67_610-65del) c.754-67_754-65del (n.754-67_754-65del) c.751-67_751-65del (n.751-67_751-65del) c.544-67_544-65del (n.544-67_544-65del) c.64-67_64-65del (n.64-67_64-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995985C>G | CA2575138561 | COL2A1 | c.403-66G>C (n.403-66G>C) c.610-66G>C (n.610-66G>C) c.754-66G>C (n.754-66G>C) c.751-66G>C (n.751-66G>C) c.544-66G>C (n.544-66G>C) c.64-66G>C (n.64-66G>C) | |
| 12 | g.47995985C>T | CA2618516508 | COL2A1 | c.403-66G>A (n.403-66G>A) c.610-66G>A (n.610-66G>A) c.754-66G>A (n.754-66G>A) c.751-66G>A (n.751-66G>A) c.544-66G>A (n.544-66G>A) c.64-66G>A (n.64-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995986T>G | CA2618516510 | COL2A1 | c.403-67A>C (n.403-67A>C) c.610-67A>C (n.610-67A>C) c.754-67A>C (n.754-67A>C) c.751-67A>C (n.751-67A>C) c.544-67A>C (n.544-67A>C) c.64-67A>C (n.64-67A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995988C>G | CA2618516512 | COL2A1 | c.403-69G>C (n.403-69G>C) c.610-69G>C (n.610-69G>C) c.754-69G>C (n.754-69G>C) c.751-69G>C (n.751-69G>C) c.544-69G>C (n.544-69G>C) c.64-69G>C (n.64-69G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995988C>T | CA2618516514 | COL2A1 | c.403-69G>A (n.403-69G>A) c.610-69G>A (n.610-69G>A) c.754-69G>A (n.754-69G>A) c.751-69G>A (n.751-69G>A) c.544-69G>A (n.544-69G>A) c.64-69G>A (n.64-69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995989T>C | CA2034479813 | COL2A1 | c.403-70A>G (n.403-70A>G) c.610-70A>G (n.610-70A>G) c.754-70A>G (n.754-70A>G) c.751-70A>G (n.751-70A>G) c.544-70A>G (n.544-70A>G) c.64-70A>G (n.64-70A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47995989T= | CA2034479812 | COL2A1 | c.403-70A= (n.403-70A=) c.610-70A= (n.610-70A=) c.754-70A= (n.754-70A=) c.751-70A= (n.751-70A=) c.544-70A= (n.544-70A=) c.64-70A= (n.64-70A=) | |
| 12 | g.47995990C= | CA2034479814 | COL2A1 | c.403-71G= (n.403-71G=) c.610-71G= (n.610-71G=) c.754-71G= (n.754-71G=) c.751-71G= (n.751-71G=) c.544-71G= (n.544-71G=) c.64-71G= (n.64-71G=) | |
| 12 | g.47995990C>T | CA236491790 | COL2A1 | c.403-71G>A (n.403-71G>A) c.610-71G>A (n.610-71G>A) c.754-71G>A (n.754-71G>A) c.751-71G>A (n.751-71G>A) c.544-71G>A (n.544-71G>A) c.64-71G>A (n.64-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995992del | CA2618516517 | COL2A1 | c.403-71del (n.403-71del) c.610-71del (n.610-71del) c.754-71del (n.754-71del) c.751-71del (n.751-71del) c.544-71del (n.544-71del) c.64-71del (n.64-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995992C>A | CA2618516519 | COL2A1 | c.403-73G>T (n.403-73G>T) c.610-73G>T (n.610-73G>T) c.754-73G>T (n.754-73G>T) c.751-73G>T (n.751-73G>T) c.544-73G>T (n.544-73G>T) c.64-73G>T (n.64-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995992C>T | CA2575138562 | COL2A1 | c.403-73G>A (n.403-73G>A) c.610-73G>A (n.610-73G>A) c.754-73G>A (n.754-73G>A) c.751-73G>A (n.751-73G>A) c.544-73G>A (n.544-73G>A) c.64-73G>A (n.64-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995994G>A | CA2618516522 | COL2A1 | c.403-75C>T (n.403-75C>T) c.610-75C>T (n.610-75C>T) c.754-75C>T (n.754-75C>T) c.751-75C>T (n.751-75C>T) c.544-75C>T (n.544-75C>T) c.64-75C>T (n.64-75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995994G>C | CA2034479818 | COL2A1 | c.403-75C>G (n.403-75C>G) c.610-75C>G (n.610-75C>G) c.754-75C>G (n.754-75C>G) c.751-75C>G (n.751-75C>G) c.544-75C>G (n.544-75C>G) c.64-75C>G (n.64-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47995994G= | CA2034479817 | COL2A1 | c.403-75C= (n.403-75C=) c.610-75C= (n.610-75C=) c.754-75C= (n.754-75C=) c.751-75C= (n.751-75C=) c.544-75C= (n.544-75C=) c.64-75C= (n.64-75C=) | |
| 12 | g.47995994G>T | CA2618516524 | COL2A1 | c.403-75C>A (n.403-75C>A) c.610-75C>A (n.610-75C>A) c.754-75C>A (n.754-75C>A) c.751-75C>A (n.751-75C>A) c.544-75C>A (n.544-75C>A) c.64-75C>A (n.64-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995995C>A | CA2618516525 | COL2A1 | c.403-76G>T (n.403-76G>T) c.610-76G>T (n.610-76G>T) c.754-76G>T (n.754-76G>T) c.751-76G>T (n.751-76G>T) c.544-76G>T (n.544-76G>T) c.64-76G>T (n.64-76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995995C>T | CA2795864651 | COL2A1 | c.403-76G>A (n.403-76G>A) c.610-76G>A (n.610-76G>A) c.754-76G>A (n.754-76G>A) c.751-76G>A (n.751-76G>A) c.544-76G>A (n.544-76G>A) c.64-76G>A (n.64-76G>A) | |
| 12 | g.47995996C>A | CA2618516527 | COL2A1 | c.403-77G>T (n.403-77G>T) c.610-77G>T (n.610-77G>T) c.754-77G>T (n.754-77G>T) c.751-77G>T (n.751-77G>T) c.544-77G>T (n.544-77G>T) c.64-77G>T (n.64-77G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995996C>T | CA2575138563 | COL2A1 | c.403-77G>A (n.403-77G>A) c.610-77G>A (n.610-77G>A) c.754-77G>A (n.754-77G>A) c.751-77G>A (n.751-77G>A) c.544-77G>A (n.544-77G>A) c.64-77G>A (n.64-77G>A) | |
| 12 | g.47995997_47995998insCACAAAACCCAAACACACCCAAC | CA2795864654 | COL2A1 | c.403-79_403-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.403-79_403-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) c.610-79_610-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.610-79_610-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) c.754-79_754-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.754-79_754-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) c.751-79_751-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.751-79_751-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) c.544-79_544-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.544-79_544-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) c.64-79_64-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG (n.64-79_64-78insGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTGTG) | |
| 12 | g.47995998A= | CA2034479820 | COL2A1 | c.403-79T= (n.403-79T=) c.610-79T= (n.610-79T=) c.754-79T= (n.754-79T=) c.751-79T= (n.751-79T=) c.544-79T= (n.544-79T=) c.64-79T= (n.64-79T=) | |
| 12 | g.47995998A>G | CA689450767 | COL2A1 | c.403-79T>C (n.403-79T>C) c.610-79T>C (n.610-79T>C) c.754-79T>C (n.754-79T>C) c.751-79T>C (n.751-79T>C) c.544-79T>C (n.544-79T>C) c.64-79T>C (n.64-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47995999del | CA2618516530 | COL2A1 | c.403-80del (n.403-80del) c.610-80del (n.610-80del) c.754-80del (n.754-80del) c.751-80del (n.751-80del) c.544-80del (n.544-80del) c.64-80del (n.64-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47995999C>A | CA2575138564 | COL2A1 | c.403-80G>T (n.403-80G>T) c.610-80G>T (n.610-80G>T) c.754-80G>T (n.754-80G>T) c.751-80G>T (n.751-80G>T) c.544-80G>T (n.544-80G>T) c.64-80G>T (n.64-80G>T) | |
| 12 | g.47995999C>T | CA2575138565 | COL2A1 | c.403-80G>A (n.403-80G>A) c.610-80G>A (n.610-80G>A) c.754-80G>A (n.754-80G>A) c.751-80G>A (n.751-80G>A) c.544-80G>A (n.544-80G>A) c.64-80G>A (n.64-80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996000A>C | CA2618516532 | COL2A1 | c.403-81T>G (n.403-81T>G) c.610-81T>G (n.610-81T>G) c.754-81T>G (n.754-81T>G) c.751-81T>G (n.751-81T>G) c.544-81T>G (n.544-81T>G) c.64-81T>G (n.64-81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996000A>G | CA2618516533 | COL2A1 | c.403-81T>C (n.403-81T>C) c.610-81T>C (n.610-81T>C) c.754-81T>C (n.754-81T>C) c.751-81T>C (n.751-81T>C) c.544-81T>C (n.544-81T>C) c.64-81T>C (n.64-81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996001G>A | CA689450770 | COL2A1 | c.403-82C>T (n.403-82C>T) c.610-82C>T (n.610-82C>T) c.754-82C>T (n.754-82C>T) c.751-82C>T (n.751-82C>T) c.544-82C>T (n.544-82C>T) c.64-82C>T (n.64-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47996001G= | CA2034479822 | COL2A1 | c.403-82C= (n.403-82C=) c.610-82C= (n.610-82C=) c.754-82C= (n.754-82C=) c.751-82C= (n.751-82C=) c.544-82C= (n.544-82C=) c.64-82C= (n.64-82C=) | |
| 12 | g.47996001G>T | CA236491791 | COL2A1 | c.403-82C>A (n.403-82C>A) c.610-82C>A (n.610-82C>A) c.754-82C>A (n.754-82C>A) c.751-82C>A (n.751-82C>A) c.544-82C>A (n.544-82C>A) c.64-82C>A (n.64-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47996002C>A | CA2618516536 | COL2A1 | c.403-83G>T (n.403-83G>T) c.610-83G>T (n.610-83G>T) c.754-83G>T (n.754-83G>T) c.751-83G>T (n.751-83G>T) c.544-83G>T (n.544-83G>T) c.64-83G>T (n.64-83G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996002C>T | CA2618516539 | COL2A1 | c.403-83G>A (n.403-83G>A) c.610-83G>A (n.610-83G>A) c.754-83G>A (n.754-83G>A) c.751-83G>A (n.751-83G>A) c.544-83G>A (n.544-83G>A) c.64-83G>A (n.64-83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996003C>T | CA2575138566 | COL2A1 | c.403-84G>A (n.403-84G>A) c.610-84G>A (n.610-84G>A) c.754-84G>A (n.754-84G>A) c.751-84G>A (n.751-84G>A) c.544-84G>A (n.544-84G>A) c.64-84G>A (n.64-84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47996004C= | CA2034479824 | COL2A1 | c.403-85G= (n.403-85G=) c.610-85G= (n.610-85G=) c.754-85G= (n.754-85G=) c.751-85G= (n.751-85G=) c.544-85G= (n.544-85G=) c.64-85G= (n.64-85G=) | |
| 12 | g.47996004C>T | CA236491792 | COL2A1 | c.403-85G>A (n.403-85G>A) c.610-85G>A (n.610-85G>A) c.754-85G>A (n.754-85G>A) c.751-85G>A (n.751-85G>A) c.544-85G>A (n.544-85G>A) c.64-85G>A (n.64-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |