Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47995818T>CCA236491699COL2A1c.448-55A>G (n.448-55A>G)
c.655-55A>G (n.655-55A>G)
c.799-55A>G (n.799-55A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995818T=CA2034479587COL2A1c.448-55A= (n.448-55A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47995821T>CCA689450625COL2A1c.447+54A>G (n.447+54A>G)
c.654+54A>G (n.654+54A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47995821T=CA2034479591COL2A1c.447+54A= (n.447+54A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47995823C=CA2034479595COL2A1c.447+52G= (n.447+52G=)
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12g.47995823C>TCA2034479597COL2A1c.447+52G>A (n.447+52G>A)
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c.588+52G>A (n.588+52G>A)
c.108+52G>A (n.108+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995826G>ACA689450626COL2A1c.447+49C>T (n.447+49C>T)
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c.108+49C>T (n.108+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995826G=CA2034479598COL2A1c.447+49C= (n.447+49C=)
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12g.47995826G>TCA2618516135COL2A1c.447+49C>A (n.447+49C>A)
c.654+49C>A (n.654+49C>A)
c.798+49C>A (n.798+49C>A)
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c.588+49C>A (n.588+49C>A)
c.108+49C>A (n.108+49C>A)
 gnomAD v4
12g.47995827G>CCA2034479601COL2A1c.447+48C>G (n.447+48C>G)
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 dbSNP
12g.47995827G=CA2034479600COL2A1c.447+48C= (n.447+48C=)
c.654+48C= (n.654+48C=)
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c.108+48C= (n.108+48C=)
12g.47995828G>TCA2618516137COL2A1c.447+47C>A (n.447+47C>A)
c.654+47C>A (n.654+47C>A)
c.798+47C>A (n.798+47C>A)
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c.588+47C>A (n.588+47C>A)
c.108+47C>A (n.108+47C>A)
 gnomAD v4
12g.47995829A=CA2034479603COL2A1c.447+46T= (n.447+46T=)
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12g.47995829A>CCA689450631COL2A1c.447+46T>G (n.447+46T>G)
c.654+46T>G (n.654+46T>G)
c.798+46T>G (n.798+46T>G)
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c.588+46T>G (n.588+46T>G)
c.108+46T>G (n.108+46T>G)
 dbSNP
12g.47995829A>GCA2034479605COL2A1c.447+46T>C (n.447+46T>C)
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c.588+46T>C (n.588+46T>C)
c.108+46T>C (n.108+46T>C)
 dbSNP
12g.47995833A=CA2034479608COL2A1c.447+42T= (n.447+42T=)
c.654+42T= (n.654+42T=)
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12g.47995833A>GCA2618516156COL2A1c.447+42T>C (n.447+42T>C)
c.654+42T>C (n.654+42T>C)
c.798+42T>C (n.798+42T>C)
c.795+42T>C (n.795+42T>C)
c.588+42T>C (n.588+42T>C)
c.108+42T>C (n.108+42T>C)
 gnomAD v4
12g.47995833A>TCA2034479606COL2A1c.447+42T>A (n.447+42T>A)
c.654+42T>A (n.654+42T>A)
c.798+42T>A (n.798+42T>A)
c.795+42T>A (n.795+42T>A)
c.588+42T>A (n.588+42T>A)
c.108+42T>A (n.108+42T>A)
 dbSNP
12g.47995835C=CA2034479609COL2A1c.447+40G= (n.447+40G=)
c.654+40G= (n.654+40G=)
c.798+40G= (n.798+40G=)
c.795+40G= (n.795+40G=)
c.588+40G= (n.588+40G=)
c.108+40G= (n.108+40G=)
12g.47995835C>TCA604839126COL2A1c.447+40G>A (n.447+40G>A)
c.654+40G>A (n.654+40G>A)
c.798+40G>A (n.798+40G>A)
c.795+40G>A (n.795+40G>A)
c.588+40G>A (n.588+40G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995836T>CCA604839127COL2A1c.447+39A>G (n.447+39A>G)
c.654+39A>G (n.654+39A>G)
c.798+39A>G (n.798+39A>G)
c.795+39A>G (n.795+39A>G)
c.588+39A>G (n.588+39A>G)
c.108+39A>G (n.108+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47995836T=CA2034479611COL2A1c.447+39A= (n.447+39A=)
c.654+39A= (n.654+39A=)
c.798+39A= (n.798+39A=)
c.795+39A= (n.795+39A=)
c.588+39A= (n.588+39A=)
c.108+39A= (n.108+39A=)
12g.47995837G>CCA6535852COL2A1c.447+38C>G (n.447+38C>G)
c.654+38C>G (n.654+38C>G)
c.798+38C>G (n.798+38C>G)
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c.588+38C>G (n.588+38C>G)
c.108+38C>G (n.108+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995837G=CA2034479613COL2A1c.447+38C= (n.447+38C=)
c.654+38C= (n.654+38C=)
c.798+38C= (n.798+38C=)
c.795+38C= (n.795+38C=)
c.588+38C= (n.588+38C=)
c.108+38C= (n.108+38C=)
12g.47995837G>TCA2618516159COL2A1c.447+38C>A (n.447+38C>A)
c.654+38C>A (n.654+38C>A)
c.798+38C>A (n.798+38C>A)
c.795+38C>A (n.795+38C>A)
c.588+38C>A (n.588+38C>A)
c.108+38C>A (n.108+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47995838C>ACA2618516165COL2A1c.447+37G>T (n.447+37G>T)
c.654+37G>T (n.654+37G>T)
c.798+37G>T (n.798+37G>T)
c.795+37G>T (n.795+37G>T)
c.588+37G>T (n.588+37G>T)
c.108+37G>T (n.108+37G>T)
 gnomAD v4
12g.47995838C=CA2034479617COL2A1c.447+37G= (n.447+37G=)
c.654+37G= (n.654+37G=)
c.798+37G= (n.798+37G=)
c.795+37G= (n.795+37G=)
c.588+37G= (n.588+37G=)
c.108+37G= (n.108+37G=)
12g.47995838C>GCA236491702COL2A1c.447+37G>C (n.447+37G>C)
c.654+37G>C (n.654+37G>C)
c.798+37G>C (n.798+37G>C)
c.795+37G>C (n.795+37G>C)
c.588+37G>C (n.588+37G>C)
c.108+37G>C (n.108+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995838C>TCA6535853COL2A1c.447+37G>A (n.447+37G>A)
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
c.798+37G>A (n.798+37G>A)
c.795+37G>A (n.795+37G>A)
c.588+37G>A (n.588+37G>A)
c.108+37G>A (n.108+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995838_47995839insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2795864574COL2A1c.447+37_447+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.447+37_447+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.654+37_654+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.654+37_654+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.798+37_798+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.798+37_798+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.795+37_795+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.795+37_795+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.588+37_588+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.588+37_588+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.108+37_108+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.108+37_108+38insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
12g.47995839G>ACA6535854COL2A1c.447+36C>T (n.447+36C>T)
c.654+36C>T (n.654+36C>T)
c.798+36C>T (n.798+36C>T)
c.795+36C>T (n.795+36C>T)
c.588+36C>T (n.588+36C>T)
c.108+36C>T (n.108+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995839G>CCA2795864581COL2A1c.447+36C>G (n.447+36C>G)
c.654+36C>G (n.654+36C>G)
c.798+36C>G (n.798+36C>G)
c.795+36C>G (n.795+36C>G)
c.588+36C>G (n.588+36C>G)
c.108+36C>G (n.108+36C>G)
12g.47995839G=CA2034479619COL2A1c.447+36C= (n.447+36C=)
c.654+36C= (n.654+36C=)
c.798+36C= (n.798+36C=)
c.795+36C= (n.795+36C=)
c.588+36C= (n.588+36C=)
c.108+36C= (n.108+36C=)
12g.47995839G>TCA2618516171COL2A1c.447+36C>A (n.447+36C>A)
c.654+36C>A (n.654+36C>A)
c.798+36C>A (n.798+36C>A)
c.795+36C>A (n.795+36C>A)
c.588+36C>A (n.588+36C>A)
c.108+36C>A (n.108+36C>A)
 gnomAD v4
12g.47995840A>GCA2575138545COL2A1c.447+35T>C (n.447+35T>C)
c.654+35T>C (n.654+35T>C)
c.798+35T>C (n.798+35T>C)
c.795+35T>C (n.795+35T>C)
c.588+35T>C (n.588+35T>C)
c.108+35T>C (n.108+35T>C)
 gnomAD v4
12g.47995842A>GCA2618516174COL2A1c.447+33T>C (n.447+33T>C)
c.654+33T>C (n.654+33T>C)
c.798+33T>C (n.798+33T>C)
c.795+33T>C (n.795+33T>C)
c.588+33T>C (n.588+33T>C)
c.108+33T>C (n.108+33T>C)
 gnomAD v4
12g.47995843C>ACA2618516177COL2A1c.447+32G>T (n.447+32G>T)
c.654+32G>T (n.654+32G>T)
c.798+32G>T (n.798+32G>T)
c.795+32G>T (n.795+32G>T)
c.588+32G>T (n.588+32G>T)
c.108+32G>T (n.108+32G>T)
 gnomAD v4
12g.47995843C=CA2034479620COL2A1c.447+32G= (n.447+32G=)
c.654+32G= (n.654+32G=)
c.798+32G= (n.798+32G=)
c.795+32G= (n.795+32G=)
c.588+32G= (n.588+32G=)
c.108+32G= (n.108+32G=)
12g.47995843C>TCA236491715COL2A1c.447+32G>A (n.447+32G>A)
c.654+32G>A (n.654+32G>A)
c.798+32G>A (n.798+32G>A)
c.795+32G>A (n.795+32G>A)
c.588+32G>A (n.588+32G>A)
c.108+32G>A (n.108+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995844G>ACA6535855COL2A1c.447+31C>T (n.447+31C>T)
c.654+31C>T (n.654+31C>T)
c.798+31C>T (n.798+31C>T)
c.795+31C>T (n.795+31C>T)
c.588+31C>T (n.588+31C>T)
c.108+31C>T (n.108+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995844G>CCA2618516181COL2A1c.447+31C>G (n.447+31C>G)
c.654+31C>G (n.654+31C>G)
c.798+31C>G (n.798+31C>G)
c.795+31C>G (n.795+31C>G)
c.588+31C>G (n.588+31C>G)
c.108+31C>G (n.108+31C>G)
 gnomAD v4
12g.47995844G=CA2034479624COL2A1c.447+31C= (n.447+31C=)
c.654+31C= (n.654+31C=)
c.798+31C= (n.798+31C=)
c.795+31C= (n.795+31C=)
c.588+31C= (n.588+31C=)
c.108+31C= (n.108+31C=)
12g.47995844G>TCA6535856COL2A1c.447+31C>A (n.447+31C>A)
c.654+31C>A (n.654+31C>A)
c.798+31C>A (n.798+31C>A)
c.795+31C>A (n.795+31C>A)
c.588+31C>A (n.588+31C>A)
c.108+31C>A (n.108+31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995845A>TCA2575138546COL2A1c.447+30T>A (n.447+30T>A)
c.654+30T>A (n.654+30T>A)
c.798+30T>A (n.798+30T>A)
c.795+30T>A (n.795+30T>A)
c.588+30T>A (n.588+30T>A)
c.108+30T>A (n.108+30T>A)
12g.47995846T>CCA6535857COL2A1c.447+29A>G (n.447+29A>G)
c.654+29A>G (n.654+29A>G)
c.798+29A>G (n.798+29A>G)
c.795+29A>G (n.795+29A>G)
c.588+29A>G (n.588+29A>G)
c.108+29A>G (n.108+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995846T>GCA2618516182COL2A1c.447+29A>C (n.447+29A>C)
c.654+29A>C (n.654+29A>C)
c.798+29A>C (n.798+29A>C)
c.795+29A>C (n.795+29A>C)
c.588+29A>C (n.588+29A>C)
c.108+29A>C (n.108+29A>C)
 gnomAD v4
12g.47995846T=CA2034479626COL2A1c.447+29A= (n.447+29A=)
c.654+29A= (n.654+29A=)
c.798+29A= (n.798+29A=)
c.795+29A= (n.795+29A=)
c.588+29A= (n.588+29A=)
c.108+29A= (n.108+29A=)
12g.47995848G>CCA2034479629COL2A1c.447+27C>G (n.447+27C>G)
c.654+27C>G (n.654+27C>G)
c.798+27C>G (n.798+27C>G)
c.795+27C>G (n.795+27C>G)
c.588+27C>G (n.588+27C>G)
c.108+27C>G (n.108+27C>G)
 dbSNP
12g.47995848G=CA2034479627COL2A1c.447+27C= (n.447+27C=)
c.654+27C= (n.654+27C=)
c.798+27C= (n.798+27C=)
c.795+27C= (n.795+27C=)
c.588+27C= (n.588+27C=)
c.108+27C= (n.108+27C=)
12g.47995849delCA2618516183COL2A1c.447+26del (n.447+26del)
c.654+26del (n.654+26del)
c.798+26del (n.798+26del)
c.795+26del (n.795+26del)
c.588+26del (n.588+26del)
c.108+26del (n.108+26del)
 gnomAD v4
12g.47995850G>ACA6535858COL2A1c.447+25C>T (n.447+25C>T)
c.654+25C>T (n.654+25C>T)
c.798+25C>T (n.798+25C>T)
c.795+25C>T (n.795+25C>T)
c.588+25C>T (n.588+25C>T)
c.108+25C>T (n.108+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995850G=CA2034479631COL2A1c.447+25C= (n.447+25C=)
c.654+25C= (n.654+25C=)
c.798+25C= (n.798+25C=)
c.795+25C= (n.795+25C=)
c.588+25C= (n.588+25C=)
c.108+25C= (n.108+25C=)
12g.47995850G>TCA2618516184COL2A1c.447+25C>A (n.447+25C>A)
c.654+25C>A (n.654+25C>A)
c.798+25C>A (n.798+25C>A)
c.795+25C>A (n.795+25C>A)
c.588+25C>A (n.588+25C>A)
c.108+25C>A (n.108+25C>A)
 gnomAD v4
12g.47995851G>ACA689450658COL2A1c.447+24C>T (n.447+24C>T)
c.654+24C>T (n.654+24C>T)
c.798+24C>T (n.798+24C>T)
c.795+24C>T (n.795+24C>T)
c.588+24C>T (n.588+24C>T)
c.108+24C>T (n.108+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995851G=CA2034479635COL2A1c.447+24C= (n.447+24C=)
c.654+24C= (n.654+24C=)
c.798+24C= (n.798+24C=)
c.795+24C= (n.795+24C=)
c.588+24C= (n.588+24C=)
c.108+24C= (n.108+24C=)
12g.47995851G>TCA2618516186COL2A1c.447+24C>A (n.447+24C>A)
c.654+24C>A (n.654+24C>A)
c.798+24C>A (n.798+24C>A)
c.795+24C>A (n.795+24C>A)
c.588+24C>A (n.588+24C>A)
c.108+24C>A (n.108+24C>A)
 gnomAD v4
12g.47995857delCA2618516188COL2A1c.447+22del (n.447+22del)
c.654+22del (n.654+22del)
c.798+22del (n.798+22del)
c.795+22del (n.795+22del)
c.588+22del (n.588+22del)
c.108+22del (n.108+22del)
 gnomAD v4
12g.47995856A=CA2034479637COL2A1c.447+19T= (n.447+19T=)
c.654+19T= (n.654+19T=)
c.798+19T= (n.798+19T=)
c.795+19T= (n.795+19T=)
c.588+19T= (n.588+19T=)
c.108+19T= (n.108+19T=)
12g.47995856A>GCA947346020COL2A1c.447+19T>C (n.447+19T>C)
c.654+19T>C (n.654+19T>C)
c.798+19T>C (n.798+19T>C)
c.795+19T>C (n.795+19T>C)
c.588+19T>C (n.588+19T>C)
c.108+19T>C (n.108+19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995858G>ACA6535859COL2A1c.447+17C>T (n.447+17C>T)
c.654+17C>T (n.654+17C>T)
c.798+17C>T (n.798+17C>T)
c.795+17C>T (n.795+17C>T)
c.588+17C>T (n.588+17C>T)
c.108+17C>T (n.108+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995858G=CA2034479639COL2A1c.447+17C= (n.447+17C=)
c.654+17C= (n.654+17C=)
c.798+17C= (n.798+17C=)
c.795+17C= (n.795+17C=)
c.588+17C= (n.588+17C=)
c.108+17C= (n.108+17C=)
12g.47995860A=CA1630855638COL2A1c.447+15T= (n.447+15T=)
c.654+15T= (n.654+15T=)
c.798+15T= (n.798+15T=)
c.795+15T= (n.795+15T=)
c.588+15T= (n.588+15T=)
c.108+15T= (n.108+15T=)
12g.47995860A>CCA6535860COL2A1c.447+15T>G (n.447+15T>G)
c.654+15T>G (n.654+15T>G)
c.798+15T>G (n.798+15T>G)
c.795+15T>G (n.795+15T>G)
c.588+15T>G (n.588+15T>G)
c.108+15T>G (n.108+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995860A>GCA2580601646COL2A1c.447+15T>C (n.447+15T>C)
c.654+15T>C (n.654+15T>C)
c.798+15T>C (n.798+15T>C)
c.795+15T>C (n.795+15T>C)
c.588+15T>C (n.588+15T>C)
c.108+15T>C (n.108+15T>C)
12g.47995860A>TCA2034479645COL2A1c.447+15T>A (n.447+15T>A)
c.654+15T>A (n.654+15T>A)
c.798+15T>A (n.798+15T>A)
c.795+15T>A (n.795+15T>A)
c.588+15T>A (n.588+15T>A)
c.108+15T>A (n.108+15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47995860_47995861insGATACTTACAGGAGCACCA2618516221COL2A1c.447+14_447+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.447+14_447+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
c.654+14_654+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.654+14_654+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
c.798+14_798+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.798+14_798+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
c.795+14_795+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.795+14_795+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
c.588+14_588+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.588+14_588+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
c.108+14_108+15insGTGCTCCTGTAAGTATC (n.108+14_108+15insGTGCTCCTGTAAGTATC)
 gnomAD v4
12g.47995860_47995861insGGTGCTCCTGTAAGTATCTGCAAGTCTTTCA2618516219COL2A1c.447+14_447+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.447+14_447+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
c.654+14_654+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.654+14_654+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
c.798+14_798+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.798+14_798+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
c.795+14_795+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.795+14_795+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
c.588+14_588+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.588+14_588+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
c.108+14_108+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC (n.108+14_108+15insAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACC)
 gnomAD v4
12g.47995861T>CCA947346023COL2A1c.447+14A>G (n.447+14A>G)
c.654+14A>G (n.654+14A>G)
c.798+14A>G (n.798+14A>G)
c.795+14A>G (n.795+14A>G)
c.588+14A>G (n.588+14A>G)
c.108+14A>G (n.108+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995861T=CA2034479647COL2A1c.447+14A= (n.447+14A=)
c.654+14A= (n.654+14A=)
c.798+14A= (n.798+14A=)
c.795+14A= (n.795+14A=)
c.588+14A= (n.588+14A=)
c.108+14A= (n.108+14A=)
12g.47995862T>CCA689450663COL2A1c.447+13A>G (n.447+13A>G)
c.654+13A>G (n.654+13A>G)
c.798+13A>G (n.798+13A>G)
c.795+13A>G (n.795+13A>G)
c.588+13A>G (n.588+13A>G)
c.108+13A>G (n.108+13A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.47995862T=CA2034479649COL2A1c.447+13A= (n.447+13A=)
c.654+13A= (n.654+13A=)
c.798+13A= (n.798+13A=)
c.795+13A= (n.795+13A=)
c.588+13A= (n.588+13A=)
c.108+13A= (n.108+13A=)
12g.47995863G>ACA2573148722COL2A1c.447+12C>T (n.447+12C>T)
c.654+12C>T (n.654+12C>T)
c.798+12C>T (n.798+12C>T)
c.795+12C>T (n.795+12C>T)
c.588+12C>T (n.588+12C>T)
c.108+12C>T (n.108+12C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.47995863G>TCA2618516229COL2A1c.447+12C>A (n.447+12C>A)
c.654+12C>A (n.654+12C>A)
c.798+12C>A (n.798+12C>A)
c.795+12C>A (n.795+12C>A)
c.588+12C>A (n.588+12C>A)
c.108+12C>A (n.108+12C>A)
 gnomAD v4
12g.47995866_47995867insGTGCTCCTGTAAGTATCTGCAAGTCTTTTTGCCTCCATCGTGTCGCAGCA2618516228COL2A1c.447+12_447+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.447+12_447+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
c.654+12_654+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.654+12_654+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
c.798+12_798+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.798+12_798+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
c.795+12_795+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.795+12_795+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
c.588+12_588+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.588+12_588+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
c.108+12_108+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC (n.108+12_108+13insGACACGATGGAGGCAAAAAGACTTGCAGATACTTACAGGAGCACCTGC)
 gnomAD v4
12g.47995864C>ACA2618516231COL2A1c.447+11G>T (n.447+11G>T)
c.654+11G>T (n.654+11G>T)
c.798+11G>T (n.798+11G>T)
c.795+11G>T (n.795+11G>T)
c.588+11G>T (n.588+11G>T)
c.108+11G>T (n.108+11G>T)
 gnomAD v4
12g.47995866G>TCA2618516232COL2A1c.447+9C>A (n.447+9C>A)
c.654+9C>A (n.654+9C>A)
c.798+9C>A (n.798+9C>A)
c.795+9C>A (n.795+9C>A)
c.588+9C>A (n.588+9C>A)
c.108+9C>A (n.108+9C>A)
 gnomAD v4
12g.47995869_47995870delCA2511627566COL2A1c.447+5_447+6del (n.447+5_447+6del)
c.654+5_654+6del (n.654+5_654+6del)
c.798+5_798+6del (n.798+5_798+6del)
c.795+5_795+6del (n.795+5_795+6del)
c.588+5_588+6del (n.588+5_588+6del)
c.108+5_108+6del (n.108+5_108+6del)
12g.47995870C>ACA2573148723COL2A1c.447+5G>T (n.447+5G>T)
c.654+5G>T (n.654+5G>T)
c.798+5G>T (n.798+5G>T)
c.795+5G>T (n.795+5G>T)
c.588+5G>T (n.588+5G>T)
c.108+5G>T (n.108+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.47995872dupCA2573053663COL2A1c.447+4dup (n.447+4dup)
c.654+4dup (n.654+4dup)
c.798+4dup (n.798+4dup)
c.795+4dup (n.795+4dup)
c.588+4dup (n.588+4dup)
c.108+4dup (n.108+4dup)
 ClinVar dbSNP
12g.47995873A>CCA384523814COL2A1c.447+2T>G (n.447+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.795+2T>G (n.795+2T>G)
c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
12g.47995873A>GCA384523816COL2A1c.447+2T>C (n.447+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.795+2T>C (n.795+2T>C)
c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
12g.47995873A>TCA384523817COL2A1c.447+2T>A (n.447+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.795+2T>A (n.795+2T>A)
c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
12g.47995874C>ACA384523820COL2A1c.447+1G>T (n.447+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.795+1G>T (n.795+1G>T)
c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
12g.47995874C>GCA384523822COL2A1c.447+1G>C (n.447+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.795+1G>C (n.795+1G>C)
c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
12g.47995874C>TCA384523824COL2A1c.447+1G>A (n.447+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.795+1G>A (n.795+1G>A)
c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47995875A>CCA479442069COL2A1c.447T>G (p.Pro149=)
c.654T>G (p.Pro218=)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.795T>G (p.Pro265=)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.108T>G (p.Pro36=)
12g.47995875A>GCA479442070COL2A1c.447T>C (p.Pro149=)
c.654T>C (p.Pro218=)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.795T>C (p.Pro265=)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.108T>C (p.Pro36=)
12g.47995875A>TCA479442071COL2A1c.447T>A (p.Pro149=)
c.654T>A (p.Pro218=)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.795T>A (p.Pro265=)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.108T>A (p.Pro36=)
12g.47995876G>ACA384523826COL2A1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
12g.47995876G>CCA384523830COL2A1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
12g.47995876G>TCA384523828COL2A1c.446C>A (p.Pro149His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.794C>A (p.Pro265His)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.107C>A (p.Pro36His)
12g.47995877G>ACA384523832COL2A1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
12g.47995877G>CCA384523833COL2A1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
 gnomAD v4
12g.47995877G>TCA384523835COL2A1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
12g.47995878A>CCA479442073COL2A1c.444T>G (p.Ala148=)
c.651T>G (p.Ala217=)
c.795T>G (p.Ala265=)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.105T>G (p.Ala35=)
12g.47995878A>GCA479442074COL2A1c.444T>C (p.Ala148=)
c.651T>C (p.Ala217=)
c.795T>C (p.Ala265=)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.105T>C (p.Ala35=)
 ClinVar
12g.47995878A>TCA479442075COL2A1c.444T>A (p.Ala148=)
c.651T>A (p.Ala217=)
c.795T>A (p.Ala265=)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.105T>A (p.Ala35=)
12g.47995879G>ACA384523838COL2A1c.443C>T (p.Ala148Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
 gnomAD v4
12g.47995879G>CCA384523839COL2A1c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
12g.47995879G>TCA384523841COL2A1c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
12g.47995880C>ACA384523843COL2A1c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995880C=CA2034479652COL2A1c.442G= (p.Ala148=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.103G= (p.Ala35=)
12g.47995880C>GCA384523845COL2A1c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
12g.47995880C>TCA384523847COL2A1c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
 dbSNP
12g.47995881A>CCA479442078COL2A1c.441T>G (p.Gly147=)
c.648T>G (p.Gly216=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.789T>G (p.Gly263=)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.102T>G (p.Gly34=)
12g.47995881A>GCA479442077COL2A1c.441T>C (p.Gly147=)
c.648T>C (p.Gly216=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.789T>C (p.Gly263=)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.102T>C (p.Gly34=)
12g.47995881A>TCA479442076COL2A1c.441T>A (p.Gly147=)
c.648T>A (p.Gly216=)
c.792T>A (p.Gly264=)
c.789T>A (p.Gly263=)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.102T>A (p.Gly34=)
12g.47995882C>ACA384523849COL2A1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
12g.47995882C=CA2034479659COL2A1c.440G= (p.Gly147=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.788G= (p.Gly263=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.101G= (p.Gly34=)
12g.47995882C>GCA384523850COL2A1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
12g.47995882C>TCA16619530COL2A1c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47995883C>ACA384523854COL2A1c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
 ClinVar
12g.47995883C>GCA384523857COL2A1c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
12g.47995883C>TCA384523855COL2A1c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
 gnomAD v4
12g.47995884_47995885insCCAGGCCCTGCAGGTGCTCCTGTAAGTATCTCA2618516250COL2A1c.439_440insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly147AspfsTer24)
c.646_647insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly216AspfsTer24)
c.790_791insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly264AspfsTer24)
c.787_788insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly263AspfsTer24)
c.580_581insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly194AspfsTer24)
c.100_101insATACTTACAGGAGCACCTGCAGGGCCTGGAG (p.Gly34AspfsTer24)
 gnomAD v4
12g.47995884T>ACA479442079COL2A1c.438A>T (p.Ala146=)
c.645A>T (p.Ala215=)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.579A>T (p.Ala193=)
c.99A>T (p.Ala33=)
12g.47995884T>CCA479442080COL2A1c.438A>G (p.Ala146=)
c.645A>G (p.Ala215=)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.786A>G (p.Ala262=)
c.579A>G (p.Ala193=)
c.99A>G (p.Ala33=)
12g.47995884T>GCA479442081COL2A1c.438A>C (p.Ala146=)
c.645A>C (p.Ala215=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.786A>C (p.Ala262=)
c.579A>C (p.Ala193=)
c.99A>C (p.Ala33=)
12g.47995885G>ACA6535861COL2A1c.437C>T (p.Ala146Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995885G>CCA384523860COL2A1c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
 gnomAD v4
12g.47995885G=CA2034479670COL2A1c.437C= (p.Ala146=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.98C= (p.Ala33=)
12g.47995885G>TCA6535862COL2A1c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.644C>A (p.Ala215Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.578C>A (p.Ala193Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47995886C>ACA384523863COL2A1c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
12g.47995886C=CA2034479676COL2A1c.436G= (p.Ala146=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.97G= (p.Ala33=)
12g.47995886C>GCA384523865COL2A1c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
12g.47995886C>TCA236491737COL2A1c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47995887A>CCA479442082COL2A1c.435T>G (p.Pro145=)
c.642T>G (p.Pro214=)
c.786T>G (p.Pro262=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.576T>G (p.Pro192=)
c.96T>G (p.Pro32=)
12g.47995887A>GCA479442083COL2A1c.435T>C (p.Pro145=)
c.642T>C (p.Pro214=)
c.786T>C (p.Pro262=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.576T>C (p.Pro192=)
c.96T>C (p.Pro32=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47995887A>TCA479442084COL2A1c.435T>A (p.Pro145=)
c.642T>A (p.Pro214=)
c.786T>A (p.Pro262=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.576T>A (p.Pro192=)
c.96T>A (p.Pro32=)
12g.47995888G>ACA384523868COL2A1c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
12g.47995888G>CCA384523870COL2A1c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
12g.47995888G>TCA384523872COL2A1c.434C>A (p.Pro145His)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.575C>A (p.Pro192His)
c.95C>A (p.Pro32His)
12g.47995889G>ACA384523874COL2A1c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
12g.47995889G>CCA384523875COL2A1c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
12g.47995889G>TCA384523877COL2A1c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
12g.47995890G>ACA236491739COL2A1c.432C>T (p.Gly144=)
c.639C>T (p.Gly213=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.573C>T (p.Gly191=)
c.93C>T (p.Gly31=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47995890G>CCA479442085COL2A1c.432C>G (p.Gly144=)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.573C>G (p.Gly191=)
c.93C>G (p.Gly31=)
 gnomAD v4
12g.47995890G=CA2034479681COL2A1c.432C= (p.Gly144=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.783C= (p.Gly261=)
c.780C= (p.Gly260=)
c.573C= (p.Gly191=)
c.93C= (p.Gly31=)
12g.47995890G>TCA479442086COL2A1c.432C>A (p.Gly144=)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.573C>A (p.Gly191=)
c.93C>A (p.Gly31=)
 gnomAD v4
12g.47995891C>ACA384523883COL2A1c.431G>T (p.Gly144Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
12g.47995891C>GCA384523880COL2A1c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
12g.47995891C>TCA384523881COL2A1c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
 ClinVar
12g.47995892C>ACA384523885COL2A1c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
12g.47995892C>GCA384523886COL2A1c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
12g.47995892C>TCA384523888COL2A1c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
12g.47995893T>ACA479442087COL2A1c.429A>T (p.Pro143=)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.90A>T (p.Pro30=)
12g.47995893T>CCA479442088COL2A1c.429A>G (p.Pro143=)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.90A>G (p.Pro30=)
12g.47995893T>GCA479442089COL2A1c.429A>C (p.Pro143=)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.90A>C (p.Pro30=)
12g.47995893T=CA2034479685COL2A1c.429A= (p.Pro143=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.780A= (p.Pro260=)
c.777A= (p.Pro259=)
c.570A= (p.Pro190=)
c.90A= (p.Pro30=)
12g.47995894G>ACA384523891COL2A1c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
 gnomAD v4
12g.47995894G>CCA384523892COL2A1c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
 gnomAD v4
12g.47995894G>TCA384523894COL2A1c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
12g.47995895dupCA1139662598COL2A1c.428dup (p.Gly144ArgfsTer17)
c.635dup (p.Gly213ArgfsTer17)
c.779dup (p.Gly261ArgfsTer17)
c.776dup (p.Gly260ArgfsTer17)
c.569dup (p.Gly191ArgfsTer17)
c.89dup (p.Gly31ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP
12g.47995895G>ACA384523896COL2A1c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
12g.47995895G>CCA384523898COL2A1c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
 gnomAD v4
12g.47995895G>TCA384523900COL2A1c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
12g.47995902_47995910delCA2618516297COL2A1c.419_427del (p.Arg140_Pro142del)
c.626_634del (p.Arg209_Pro211del)
c.770_778del (p.Arg257_Pro259del)
c.767_775del (p.Arg256_Pro258del)
c.560_568del (p.Arg187_Pro189del)
c.80_88del (p.Arg27_Pro29del)
 gnomAD v4
12g.47995896A>CCA479442090COL2A1c.426T>G (p.Pro142=)
c.633T>G (p.Pro211=)
c.777T>G (p.Pro259=)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.87T>G (p.Pro29=)
12g.47995896A>GCA479442091COL2A1c.426T>C (p.Pro142=)
c.633T>C (p.Pro211=)
c.777T>C (p.Pro259=)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.87T>C (p.Pro29=)
12g.47995896A>TCA479442092COL2A1c.426T>A (p.Pro142=)
c.633T>A (p.Pro211=)
c.777T>A (p.Pro259=)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.87T>A (p.Pro29=)
12g.47995897G>ACA384523902COL2A1c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
12g.47995897G>CCA384523903COL2A1c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
12g.47995897G>TCA384523905COL2A1c.425C>A (p.Pro142His)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.776C>A (p.Pro259His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.86C>A (p.Pro29His)
12g.47995898G>ACA384523909COL2A1c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47995898G>CCA384523911COL2A1c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
12g.47995898G=CA2034479693COL2A1c.424C= (p.Pro142=)
c.631C= (p.Pro211=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.85C= (p.Pro29=)
12g.47995898G>TCA384523908COL2A1c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
12g.47995899T>ACA479442093COL2A1c.423A>T (p.Gly141=)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.771A>T (p.Gly257=)
c.564A>T (p.Gly188=)
c.84A>T (p.Gly28=)
12g.47995899T>CCA479442094COL2A1c.423A>G (p.Gly141=)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.771A>G (p.Gly257=)
c.564A>G (p.Gly188=)
c.84A>G (p.Gly28=)
12g.47995899T>GCA479442095COL2A1c.423A>C (p.Gly141=)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.771A>C (p.Gly257=)
c.564A>C (p.Gly188=)
c.84A>C (p.Gly28=)
12g.47995900C>ACA384523915COL2A1c.422G>T (p.Gly141Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
12g.47995900C>GCA384523913COL2A1c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
12g.47995900C>TCA384523917COL2A1c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
12g.47995901C>ACA384523919COL2A1c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
12g.47995901C>GCA384523923COL2A1c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
12g.47995901C>TCA384523921COL2A1c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
 ClinVar
12g.47995902T>ACA479442096COL2A1c.420A>T (p.Arg140=)
c.627A>T (p.Arg209=)
c.771A>T (p.Arg257=)
c.768A>T (p.Arg256=)
c.561A>T (p.Arg187=)
c.81A>T (p.Arg27=)
12g.47995902T>CCA479442098COL2A1c.420A>G (p.Arg140=)
c.627A>G (p.Arg209=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.768A>G (p.Arg256=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.81A>G (p.Arg27=)
 ClinVar
12g.47995902T>GCA479442097COL2A1c.420A>C (p.Arg140=)
c.627A>C (p.Arg209=)
c.771A>C (p.Arg257=)
c.768A>C (p.Arg256=)
c.561A>C (p.Arg187=)
c.81A>C (p.Arg27=)
12g.47995903C>ACA384523925COL2A1c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
12g.47995903C>GCA384523927COL2A1c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
12g.47995903C>TCA384523929COL2A1c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47995904G>ACA281742COL2A1c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.625C>T (p.Arg209Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47995904G>CCA384523932COL2A1c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
12g.47995904G=CA2034479701COL2A1c.418C= (p.Arg140=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.79C= (p.Arg27=)
12g.47995904G>TCA479442099COL2A1c.418C>A (p.Arg140=)
c.625C>A (p.Arg209=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.766C>A (p.Arg256=)
c.559C>A (p.Arg187=)
c.79C>A (p.Arg27=)

Number of alleles fetched