Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993728_47993746delCA2618513712COL2A1c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del)
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c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.47993742T>CCA2795863365COL2A1c.717+67A>G (n.717+67A>G)
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12g.47993743G>ACA2618513731COL2A1c.717+66C>T (n.717+66C>T)
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 gnomAD v4
12g.47993743G>TCA2618513733COL2A1c.717+66C>A (n.717+66C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993744G=CA2034477495COL2A1c.717+65C= (n.717+65C=)
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12g.47993744G>TCA947345479COL2A1c.717+65C>A (n.717+65C>A)
c.924+65C>A (n.924+65C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47993746T=CA2034477496COL2A1c.717+63A= (n.717+63A=)
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c.378+63A= (n.378+63A=)
12g.47993746_47993747insCTGACACA2034477497COL2A1c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG)
c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG)
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c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG)
 dbSNP
12g.47993748G>ACA2618513736COL2A1c.717+61C>T (n.717+61C>T)
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c.378+61C>T (n.378+61C>T)
 gnomAD v4
12g.47993748G=CA2034477498COL2A1c.717+61C= (n.717+61C=)
c.924+61C= (n.924+61C=)
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12g.47993748G>TCA2034477499COL2A1c.717+61C>A (n.717+61C>A)
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c.378+61C>A (n.378+61C>A)
 dbSNP
12g.47993749G>TCA2575138442COL2A1c.717+60C>A (n.717+60C>A)
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c.378+60C>A (n.378+60C>A)
 gnomAD v4
12g.47993751A>GCA2618513740COL2A1c.717+58T>C (n.717+58T>C)
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c.858+58T>C (n.858+58T>C)
c.378+58T>C (n.378+58T>C)
 gnomAD v4
12g.47993752G>TCA2618513743COL2A1c.717+57C>A (n.717+57C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993754G>ACA236490632COL2A1c.717+55C>T (n.717+55C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47993754G=CA2034477501COL2A1c.717+55C= (n.717+55C=)
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c.378+55C= (n.378+55C=)
12g.47993754G>TCA2726056271COL2A1c.717+55C>A (n.717+55C>A)
c.924+55C>A (n.924+55C>A)
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 dbSNP
12g.47993757delCA2575138443COL2A1c.717+55del (n.717+55del)
c.924+55del (n.924+55del)
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c.858+55del (n.858+55del)
c.378+55del (n.378+55del)
12g.47993755G>ACA2034477504COL2A1c.717+54C>T (n.717+54C>T)
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 dbSNP
12g.47993755G=CA2034477503COL2A1c.717+54C= (n.717+54C=)
c.924+54C= (n.924+54C=)
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12g.47993756G>ACA947345481COL2A1c.717+53C>T (n.717+53C>T)
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c.378+53C>T (n.378+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993756G=CA2034477505COL2A1c.717+53C= (n.717+53C=)
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c.378+53C= (n.378+53C=)
12g.47993757G>ACA2575138444COL2A1c.717+52C>T (n.717+52C>T)
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c.1065+52C>T (n.1065+52C>T)
c.858+52C>T (n.858+52C>T)
c.378+52C>T (n.378+52C>T)
 gnomAD v4
12g.47993757G>TCA2575138445COL2A1c.717+52C>A (n.717+52C>A)
c.924+52C>A (n.924+52C>A)
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c.858+52C>A (n.858+52C>A)
c.378+52C>A (n.378+52C>A)
 gnomAD v4
12g.47993760C>TCA2618513791COL2A1c.717+49G>A (n.717+49G>A)
c.924+49G>A (n.924+49G>A)
c.1068+49G>A (n.1068+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
c.858+49G>A (n.858+49G>A)
c.378+49G>A (n.378+49G>A)
 gnomAD v4
12g.47993763C=CA2034477507COL2A1c.717+46G= (n.717+46G=)
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c.1065+46G= (n.1065+46G=)
c.858+46G= (n.858+46G=)
c.378+46G= (n.378+46G=)
12g.47993764A=CA2034477509COL2A1c.717+45T= (n.717+45T=)
c.924+45T= (n.924+45T=)
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c.858+45T= (n.858+45T=)
c.378+45T= (n.378+45T=)
12g.47993764A>CCA689449327COL2A1c.717+45T>G (n.717+45T>G)
c.924+45T>G (n.924+45T>G)
c.1068+45T>G (n.1068+45T>G)
c.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.858+45T>G (n.858+45T>G)
c.378+45T>G (n.378+45T>G)
 dbSNP
12g.47993764A>GCA2034477510COL2A1c.717+45T>C (n.717+45T>C)
c.924+45T>C (n.924+45T>C)
c.1068+45T>C (n.1068+45T>C)
c.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.858+45T>C (n.858+45T>C)
c.378+45T>C (n.378+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993764dupCA2034477508COL2A1c.717+45dup (n.717+45dup)
c.924+45dup (n.924+45dup)
c.1068+45dup (n.1068+45dup)
c.1065+45dup (n.1065+45dup)
c.858+45dup (n.858+45dup)
c.378+45dup (n.378+45dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993765T>CCA236490636COL2A1c.717+44A>G (n.717+44A>G)
c.924+44A>G (n.924+44A>G)
c.1068+44A>G (n.1068+44A>G)
c.1065+44A>G (n.1065+44A>G)
c.858+44A>G (n.858+44A>G)
c.378+44A>G (n.378+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993765T=CA2034477512COL2A1c.717+44A= (n.717+44A=)
c.924+44A= (n.924+44A=)
c.1068+44A= (n.1068+44A=)
c.1065+44A= (n.1065+44A=)
c.858+44A= (n.858+44A=)
c.378+44A= (n.378+44A=)
12g.47993767G>TCA2618513797COL2A1c.717+42C>A (n.717+42C>A)
c.924+42C>A (n.924+42C>A)
c.1068+42C>A (n.1068+42C>A)
c.1065+42C>A (n.1065+42C>A)
c.858+42C>A (n.858+42C>A)
c.378+42C>A (n.378+42C>A)
 gnomAD v4
12g.47993769C>ACA604837750COL2A1c.717+40G>T (n.717+40G>T)
c.924+40G>T (n.924+40G>T)
c.1068+40G>T (n.1068+40G>T)
c.1065+40G>T (n.1065+40G>T)
c.858+40G>T (n.858+40G>T)
c.378+40G>T (n.378+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993769C=CA2034477513COL2A1c.717+40G= (n.717+40G=)
c.924+40G= (n.924+40G=)
c.1068+40G= (n.1068+40G=)
c.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.858+40G= (n.858+40G=)
c.378+40G= (n.378+40G=)
12g.47993769C>TCA2575138446COL2A1c.717+40G>A (n.717+40G>A)
c.924+40G>A (n.924+40G>A)
c.1068+40G>A (n.1068+40G>A)
c.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.858+40G>A (n.858+40G>A)
c.378+40G>A (n.378+40G>A)
12g.47993769_47993770delinsCTCA2034477515COL2A1c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG)
c.924+39_924+40delinsAG (n.924+39_924+40delinsAG)
c.1068+39_1068+40delinsAG (n.1068+39_1068+40delinsAG)
c.1065+39_1065+40delinsAG (n.1065+39_1065+40delinsAG)
c.858+39_858+40delinsAG (n.858+39_858+40delinsAG)
c.378+39_378+40delinsAG (n.378+39_378+40delinsAG)
12g.47993770delCA689449328COL2A1c.717+39del (n.717+39del)
c.924+39del (n.924+39del)
c.1068+39del (n.1068+39del)
c.1065+39del (n.1065+39del)
c.858+39del (n.858+39del)
c.378+39del (n.378+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993770T>CCA947345483COL2A1c.717+39A>G (n.717+39A>G)
c.924+39A>G (n.924+39A>G)
c.1068+39A>G (n.1068+39A>G)
c.1065+39A>G (n.1065+39A>G)
c.858+39A>G (n.858+39A>G)
c.378+39A>G (n.378+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993770T=CA2034477516COL2A1c.717+39A= (n.717+39A=)
c.924+39A= (n.924+39A=)
c.1068+39A= (n.1068+39A=)
c.1065+39A= (n.1065+39A=)
c.858+39A= (n.858+39A=)
c.378+39A= (n.378+39A=)
12g.47993771C>ACA2575138447COL2A1c.717+38G>T (n.717+38G>T)
c.924+38G>T (n.924+38G>T)
c.1068+38G>T (n.1068+38G>T)
c.1065+38G>T (n.1065+38G>T)
c.858+38G>T (n.858+38G>T)
c.378+38G>T (n.378+38G>T)
12g.47993771C=CA2034477518COL2A1c.717+38G= (n.717+38G=)
c.924+38G= (n.924+38G=)
c.1068+38G= (n.1068+38G=)
c.1065+38G= (n.1065+38G=)
c.858+38G= (n.858+38G=)
c.378+38G= (n.378+38G=)
12g.47993771C>TCA2034477519COL2A1c.717+38G>A (n.717+38G>A)
c.924+38G>A (n.924+38G>A)
c.1068+38G>A (n.1068+38G>A)
c.1065+38G>A (n.1065+38G>A)
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.378+38G>A (n.378+38G>A)
 dbSNP
12g.47993777_47993779delCA2618513805COL2A1c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del)
c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del)
c.1068+35_1068+37del (n.1068+35_1068+37del)
c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del)
c.858+35_858+37del (n.858+35_858+37del)
c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del)
 gnomAD v4
12g.47993776C=CA2034477521COL2A1c.717+33G= (n.717+33G=)
c.924+33G= (n.924+33G=)
c.1068+33G= (n.1068+33G=)
c.1065+33G= (n.1065+33G=)
c.858+33G= (n.858+33G=)
c.378+33G= (n.378+33G=)
12g.47993776C>GCA6535717COL2A1c.717+33G>C (n.717+33G>C)
c.924+33G>C (n.924+33G>C)
c.1068+33G>C (n.1068+33G>C)
c.1065+33G>C (n.1065+33G>C)
c.858+33G>C (n.858+33G>C)
c.378+33G>C (n.378+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993776C>TCA236490642COL2A1c.717+33G>A (n.717+33G>A)
c.924+33G>A (n.924+33G>A)
c.1068+33G>A (n.1068+33G>A)
c.1065+33G>A (n.1065+33G>A)
c.858+33G>A (n.858+33G>A)
c.378+33G>A (n.378+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993777T>CCA2618513809COL2A1c.717+32A>G (n.717+32A>G)
c.924+32A>G (n.924+32A>G)
c.1068+32A>G (n.1068+32A>G)
c.1065+32A>G (n.1065+32A>G)
c.858+32A>G (n.858+32A>G)
c.378+32A>G (n.378+32A>G)
 gnomAD v4
12g.47993778C>ACA2618513814COL2A1c.717+31G>T (n.717+31G>T)
c.924+31G>T (n.924+31G>T)
c.1068+31G>T (n.1068+31G>T)
c.1065+31G>T (n.1065+31G>T)
c.858+31G>T (n.858+31G>T)
c.378+31G>T (n.378+31G>T)
 gnomAD v4
12g.47993778C=CA2034477522COL2A1c.717+31G= (n.717+31G=)
c.924+31G= (n.924+31G=)
c.1068+31G= (n.1068+31G=)
c.1065+31G= (n.1065+31G=)
c.858+31G= (n.858+31G=)
c.378+31G= (n.378+31G=)
12g.47993778C>TCA689449330COL2A1c.717+31G>A (n.717+31G>A)
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
c.1068+31G>A (n.1068+31G>A)
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.858+31G>A (n.858+31G>A)
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993779C>TCA2618513815COL2A1c.717+30G>A (n.717+30G>A)
c.924+30G>A (n.924+30G>A)
c.1068+30G>A (n.1068+30G>A)
c.1065+30G>A (n.1065+30G>A)
c.858+30G>A (n.858+30G>A)
c.378+30G>A (n.378+30G>A)
 gnomAD v4
12g.47993780C=CA2034477524COL2A1c.717+29G= (n.717+29G=)
c.924+29G= (n.924+29G=)
c.1068+29G= (n.1068+29G=)
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.858+29G= (n.858+29G=)
c.378+29G= (n.378+29G=)
12g.47993780C>TCA6535718COL2A1c.717+29G>A (n.717+29G>A)
c.924+29G>A (n.924+29G>A)
c.1068+29G>A (n.1068+29G>A)
c.1065+29G>A (n.1065+29G>A)
c.858+29G>A (n.858+29G>A)
c.378+29G>A (n.378+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993781C>ACA2618513820COL2A1c.717+28G>T (n.717+28G>T)
c.924+28G>T (n.924+28G>T)
c.1068+28G>T (n.1068+28G>T)
c.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.858+28G>T (n.858+28G>T)
c.378+28G>T (n.378+28G>T)
 gnomAD v4
12g.47993781C=CA2034477525COL2A1c.717+28G= (n.717+28G=)
c.924+28G= (n.924+28G=)
c.1068+28G= (n.1068+28G=)
c.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.858+28G= (n.858+28G=)
c.378+28G= (n.378+28G=)
12g.47993781C>TCA6535719COL2A1c.717+28G>A (n.717+28G>A)
c.924+28G>A (n.924+28G>A)
c.1068+28G>A (n.1068+28G>A)
c.1065+28G>A (n.1065+28G>A)
c.858+28G>A (n.858+28G>A)
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993782A=CA2034477527COL2A1c.717+27T= (n.717+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
c.1068+27T= (n.1068+27T=)
c.1065+27T= (n.1065+27T=)
c.858+27T= (n.858+27T=)
c.378+27T= (n.378+27T=)
12g.47993782A>CCA6535720COL2A1c.717+27T>G (n.717+27T>G)
c.924+27T>G (n.924+27T>G)
c.1068+27T>G (n.1068+27T>G)
c.1065+27T>G (n.1065+27T>G)
c.858+27T>G (n.858+27T>G)
c.378+27T>G (n.378+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993783T>ACA6535721COL2A1c.717+26A>T (n.717+26A>T)
c.924+26A>T (n.924+26A>T)
c.1068+26A>T (n.1068+26A>T)
c.1065+26A>T (n.1065+26A>T)
c.858+26A>T (n.858+26A>T)
c.378+26A>T (n.378+26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993783T>CCA2795863376COL2A1c.717+26A>G (n.717+26A>G)
c.924+26A>G (n.924+26A>G)
c.1068+26A>G (n.1068+26A>G)
c.1065+26A>G (n.1065+26A>G)
c.858+26A>G (n.858+26A>G)
c.378+26A>G (n.378+26A>G)
12g.47993783T=CA2034477529COL2A1c.717+26A= (n.717+26A=)
c.924+26A= (n.924+26A=)
c.1068+26A= (n.1068+26A=)
c.1065+26A= (n.1065+26A=)
c.858+26A= (n.858+26A=)
c.378+26A= (n.378+26A=)
12g.47993785C>TCA2618513828COL2A1c.717+24G>A (n.717+24G>A)
c.924+24G>A (n.924+24G>A)
c.1068+24G>A (n.1068+24G>A)
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
 gnomAD v4
12g.47993786C>TCA2618513831COL2A1c.717+23G>A (n.717+23G>A)
c.924+23G>A (n.924+23G>A)
c.1068+23G>A (n.1068+23G>A)
c.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.378+23G>A (n.378+23G>A)
 gnomAD v4
12g.47993788T>CCA6535722COL2A1c.717+21A>G (n.717+21A>G)
c.924+21A>G (n.924+21A>G)
c.1068+21A>G (n.1068+21A>G)
c.1065+21A>G (n.1065+21A>G)
c.858+21A>G (n.858+21A>G)
c.378+21A>G (n.378+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993788T=CA2034477531COL2A1c.717+21A= (n.717+21A=)
c.924+21A= (n.924+21A=)
c.1068+21A= (n.1068+21A=)
c.1065+21A= (n.1065+21A=)
c.858+21A= (n.858+21A=)
c.378+21A= (n.378+21A=)
12g.47993789T>ACA2575138448COL2A1c.717+20A>T (n.717+20A>T)
c.924+20A>T (n.924+20A>T)
c.1068+20A>T (n.1068+20A>T)
c.1065+20A>T (n.1065+20A>T)
c.858+20A>T (n.858+20A>T)
c.378+20A>T (n.378+20A>T)
 gnomAD v4
12g.47993789T>CCA2575138449COL2A1c.717+20A>G (n.717+20A>G)
c.924+20A>G (n.924+20A>G)
c.1068+20A>G (n.1068+20A>G)
c.1065+20A>G (n.1065+20A>G)
c.858+20A>G (n.858+20A>G)
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
 ClinVar
12g.47993789_47993790delinsTGCA2034477533COL2A1c.717+19_717+20delinsCA (n.717+19_717+20delinsCA)
c.924+19_924+20delinsCA (n.924+19_924+20delinsCA)
c.1068+19_1068+20delinsCA (n.1068+19_1068+20delinsCA)
c.1065+19_1065+20delinsCA (n.1065+19_1065+20delinsCA)
c.858+19_858+20delinsCA (n.858+19_858+20delinsCA)
c.378+19_378+20delinsCA (n.378+19_378+20delinsCA)
12g.47993790delCA6535723COL2A1c.717+19del (n.717+19del)
c.924+19del (n.924+19del)
c.1068+19del (n.1068+19del)
c.1065+19del (n.1065+19del)
c.858+19del (n.858+19del)
c.378+19del (n.378+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993790G>CCA2580085644COL2A1c.717+19C>G (n.717+19C>G)
c.924+19C>G (n.924+19C>G)
c.1068+19C>G (n.1068+19C>G)
c.1065+19C>G (n.1065+19C>G)
c.858+19C>G (n.858+19C>G)
c.378+19C>G (n.378+19C>G)
 ClinVar
12g.47993790G>TCA2567053379COL2A1c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.924+19C>A (n.924+19C>A)
c.1068+19C>A (n.1068+19C>A)
c.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.858+19C>A (n.858+19C>A)
c.378+19C>A (n.378+19C>A)
12g.47993791T>CCA2618513846COL2A1c.717+18A>G (n.717+18A>G)
c.924+18A>G (n.924+18A>G)
c.1068+18A>G (n.1068+18A>G)
c.1065+18A>G (n.1065+18A>G)
c.858+18A>G (n.858+18A>G)
c.378+18A>G (n.378+18A>G)
 gnomAD v4
12g.47993791T>GCA947345487COL2A1c.717+18A>C (n.717+18A>C)
c.924+18A>C (n.924+18A>C)
c.1068+18A>C (n.1068+18A>C)
c.1065+18A>C (n.1065+18A>C)
c.858+18A>C (n.858+18A>C)
c.378+18A>C (n.378+18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993791T=CA2034477535COL2A1c.717+18A= (n.717+18A=)
c.924+18A= (n.924+18A=)
c.1068+18A= (n.1068+18A=)
c.1065+18A= (n.1065+18A=)
c.858+18A= (n.858+18A=)
c.378+18A= (n.378+18A=)
12g.47993792A=CA2034477536COL2A1c.717+17T= (n.717+17T=)
c.924+17T= (n.924+17T=)
c.1068+17T= (n.1068+17T=)
c.1065+17T= (n.1065+17T=)
c.858+17T= (n.858+17T=)
c.378+17T= (n.378+17T=)
12g.47993792A>GCA236490655COL2A1c.717+17T>C (n.717+17T>C)
c.924+17T>C (n.924+17T>C)
c.1068+17T>C (n.1068+17T>C)
c.1065+17T>C (n.1065+17T>C)
c.858+17T>C (n.858+17T>C)
c.378+17T>C (n.378+17T>C)
 dbSNP
12g.47993795T>GCA604837764COL2A1c.717+14A>C (n.717+14A>C)
c.924+14A>C (n.924+14A>C)
c.1068+14A>C (n.1068+14A>C)
c.1065+14A>C (n.1065+14A>C)
c.858+14A>C (n.858+14A>C)
c.378+14A>C (n.378+14A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993795T=CA2034477537COL2A1c.717+14A= (n.717+14A=)
c.924+14A= (n.924+14A=)
c.1068+14A= (n.1068+14A=)
c.1065+14A= (n.1065+14A=)
c.858+14A= (n.858+14A=)
c.378+14A= (n.378+14A=)
12g.47993807_47993834delCA1139771742COL2A1c.699_717+9del
c.906_924+9del
c.1050_1068+9del
c.1047_1065+9del
c.840_858+9del
c.360_378+9del
 ClinVar dbSNP
12g.47993801C>ACA2618513849COL2A1c.717+8G>T (n.717+8G>T)
c.924+8G>T (n.924+8G>T)
c.1068+8G>T (n.1068+8G>T)
c.1065+8G>T (n.1065+8G>T)
c.858+8G>T (n.858+8G>T)
c.378+8G>T (n.378+8G>T)
 gnomAD v4
12g.47993802C>TCA2618513850COL2A1c.717+7G>A (n.717+7G>A)
c.924+7G>A (n.924+7G>A)
c.1068+7G>A (n.1068+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
c.858+7G>A (n.858+7G>A)
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
 gnomAD v4
12g.47993804C=CA2034477539COL2A1c.717+5G= (n.717+5G=)
c.924+5G= (n.924+5G=)
c.1068+5G= (n.1068+5G=)
c.1065+5G= (n.1065+5G=)
c.858+5G= (n.858+5G=)
c.378+5G= (n.378+5G=)
12g.47993804C>TCA6535724COL2A1c.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
c.1068+5G>A (n.1068+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.858+5G>A (n.858+5G>A)
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993805T>CCA2534956537COL2A1c.717+4A>G (n.717+4A>G)
c.924+4A>G (n.924+4A>G)
c.1068+4A>G (n.1068+4A>G)
c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.858+4A>G (n.858+4A>G)
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
12g.47993806C>ACA947345491COL2A1c.717+3G>T (n.717+3G>T)
c.924+3G>T (n.924+3G>T)
c.1068+3G>T (n.1068+3G>T)
c.1065+3G>T (n.1065+3G>T)
c.858+3G>T (n.858+3G>T)
c.378+3G>T (n.378+3G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993806C=CA2034477541COL2A1c.717+3G= (n.717+3G=)
c.924+3G= (n.924+3G=)
c.1068+3G= (n.1068+3G=)
c.1065+3G= (n.1065+3G=)
c.858+3G= (n.858+3G=)
c.378+3G= (n.378+3G=)
12g.47993806C>TCA689449338COL2A1c.717+3G>A (n.717+3G>A)
c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.1068+3G>A (n.1068+3G>A)
c.1065+3G>A (n.1065+3G>A)
c.858+3G>A (n.858+3G>A)
c.378+3G>A (n.378+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993807A=CA2034477543COL2A1c.717+2T= (n.717+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
c.1068+2T= (n.1068+2T=)
c.1065+2T= (n.1065+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
c.378+2T= (n.378+2T=)
12g.47993807A>CCA236490662COL2A1c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
c.1068+2T>G (n.1068+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993807A>GCA384521850COL2A1c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
12g.47993807A>TCA384521851COL2A1c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
 ClinVar
12g.47993808C>ACA384521852COL2A1c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
12g.47993808C>GCA384521853COL2A1c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
12g.47993808C>TCA384521854COL2A1c.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.47993809delCA2695216308COL2A1c.717+1del
c.924+1del
c.1068+1del
c.1065+1del
c.858+1del
c.378+1del
12g.47993809C>ACA384521855COL2A1c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
12g.47993809C>GCA384521856COL2A1c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
12g.47993809C>TCA479440387COL2A1c.717G>A (p.Lys239=)
c.924G>A (p.Lys308=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.378G>A (p.Lys126=)
 COSMIC COSMIC
12g.47993810T>ACA384521859COL2A1c.716A>T (p.Lys239Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
12g.47993810T>CCA384521858COL2A1c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
12g.47993810T>GCA384521857COL2A1c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
12g.47993811T>ACA384521860COL2A1c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
12g.47993811T>CCA236490666COL2A1c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993811T>GCA384521861COL2A1c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
12g.47993811T=CA2034477545COL2A1c.715A= (p.Lys239=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.376A= (p.Lys126=)
12g.47993812C>ACA479440403COL2A1c.714G>T (p.Val238=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.375G>T (p.Val125=)
 gnomAD v4
12g.47993812C>GCA479440406COL2A1c.714G>C (p.Val238=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.375G>C (p.Val125=)
12g.47993812C>TCA479440409COL2A1c.714G>A (p.Val238=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.375G>A (p.Val125=)
 gnomAD v4
12g.47993813A=CA2034477547COL2A1c.713T= (p.Val238=)
c.920T= (p.Val307=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.1061T= (p.Val354=)
c.854T= (p.Val285=)
c.374T= (p.Val125=)
12g.47993813A>CCA384521862COL2A1c.713T>G (p.Val238Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
12g.47993813A>GCA384521864COL2A1c.713T>C (p.Val238Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
12g.47993813A>TCA384521863COL2A1c.713T>A (p.Val238Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993814C>ACA384521865COL2A1c.712G>T (p.Val238Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
12g.47993814C>GCA384521866COL2A1c.712G>C (p.Val238Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
 gnomAD v4
12g.47993814C>TCA384521867COL2A1c.712G>A (p.Val238Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47993815A>CCA479440426COL2A1c.711T>G (p.Gly237=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.372T>G (p.Gly124=)
12g.47993815A>GCA479440427COL2A1c.711T>C (p.Gly237=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.372T>C (p.Gly124=)
 gnomAD v4
12g.47993815A>TCA479440432COL2A1c.711T>A (p.Gly237=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.372T>A (p.Gly124=)
12g.47993816C>ACA384521868COL2A1c.710G>T (p.Gly237Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
12g.47993816C>GCA384521869COL2A1c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
12g.47993816C>TCA384521870COL2A1c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47993817C>ACA384521871COL2A1c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
12g.47993817C>GCA384521872COL2A1c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
12g.47993817C>TCA384521873COL2A1c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
12g.47993818A>CCA479440453COL2A1c.708T>G (p.Pro236=)
c.915T>G (p.Pro305=)
c.1059T>G (p.Pro353=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.369T>G (p.Pro123=)
12g.47993818A>GCA479440450COL2A1c.708T>C (p.Pro236=)
c.915T>C (p.Pro305=)
c.1059T>C (p.Pro353=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.369T>C (p.Pro123=)
12g.47993818A>TCA479440448COL2A1c.708T>A (p.Pro236=)
c.915T>A (p.Pro305=)
c.1059T>A (p.Pro353=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.369T>A (p.Pro123=)
12g.47993819G>ACA384521874COL2A1c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
12g.47993819G>CCA384521875COL2A1c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
12g.47993819G>TCA384521876COL2A1c.707C>A (p.Pro236His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.1058C>A (p.Pro353His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.368C>A (p.Pro123His)
12g.47993820G>ACA384521879COL2A1c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
12g.47993820G>CCA384521877COL2A1c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
12g.47993820G>TCA384521878COL2A1c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
12g.47993821A>CCA479440470COL2A1c.705T>G (p.Ala235=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
c.1053T>G (p.Ala351=)
c.846T>G (p.Ala282=)
c.366T>G (p.Ala122=)
12g.47993821A>GCA479440472COL2A1c.705T>C (p.Ala235=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.1053T>C (p.Ala351=)
c.846T>C (p.Ala282=)
c.366T>C (p.Ala122=)
12g.47993821A>TCA479440476COL2A1c.705T>A (p.Ala235=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.1053T>A (p.Ala351=)
c.846T>A (p.Ala282=)
c.366T>A (p.Ala122=)
12g.47993822G>ACA384521880COL2A1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993822G>CCA6535725COL2A1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
 dbSNP ExAC
12g.47993822G=CA2034477549COL2A1c.704C= (p.Ala235=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.845C= (p.Ala282=)
c.365C= (p.Ala122=)
12g.47993822G>TCA384521881COL2A1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
12g.47993823C>ACA236490671COL2A1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47993823C=CA2034477552COL2A1c.703G= (p.Ala235=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.364G= (p.Ala122=)
12g.47993823C>GCA384521882COL2A1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
12g.47993823C>TCA384521883COL2A1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993824A=CA2034477554COL2A1c.702T= (p.Gly234=)
c.909T= (p.Gly303=)
c.1053T= (p.Gly351=)
c.1050T= (p.Gly350=)
c.843T= (p.Gly281=)
c.363T= (p.Gly121=)
12g.47993824A>CCA6535726COL2A1c.702T>G (p.Gly234=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.1050T>G (p.Gly350=)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.363T>G (p.Gly121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993824A>GCA479440492COL2A1c.702T>C (p.Gly234=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.1050T>C (p.Gly350=)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.363T>C (p.Gly121=)
12g.47993824A>TCA479440494COL2A1c.702T>A (p.Gly234=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.1050T>A (p.Gly350=)
c.843T>A (p.Gly281=)
c.363T>A (p.Gly121=)
12g.47993825C>ACA384521884COL2A1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
 ClinVar
12g.47993825C=CA2034477557COL2A1c.701G= (p.Gly234=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.362G= (p.Gly121=)
12g.47993825C>GCA384521885COL2A1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
12g.47993825C>TCA127160COL2A1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47993826C>ACA384521888COL2A1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
12g.47993826C>GCA384521887COL2A1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
12g.47993826C>TCA384521886COL2A1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
12g.47993827C>ACA479440512COL2A1c.699G>T (p.Ala233=)
c.906G>T (p.Ala302=)
c.1050G>T (p.Ala350=)
c.1047G>T (p.Ala349=)
c.840G>T (p.Ala280=)
c.360G>T (p.Ala120=)
 gnomAD v4
12g.47993827C=CA2034477560COL2A1c.699G= (p.Ala233=)
c.906G= (p.Ala302=)
c.1050G= (p.Ala350=)
c.1047G= (p.Ala349=)
c.840G= (p.Ala280=)
c.360G= (p.Ala120=)
12g.47993827C>GCA479440515COL2A1c.699G>C (p.Ala233=)
c.906G>C (p.Ala302=)
c.1050G>C (p.Ala350=)
c.1047G>C (p.Ala349=)
c.840G>C (p.Ala280=)
c.360G>C (p.Ala120=)
12g.47993827C>TCA6535727COL2A1c.699G>A (p.Ala233=)
c.906G>A (p.Ala302=)
c.1050G>A (p.Ala350=)
c.1047G>A (p.Ala349=)
c.840G>A (p.Ala280=)
c.360G>A (p.Ala120=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993828_47993829delCA2695216309COL2A1c.698_699del (p.Ala233GlyfsTer8)
c.905_906del (p.Ala302GlyfsTer8)
c.1049_1050del (p.Ala350GlyfsTer8)
c.1046_1047del (p.Ala349GlyfsTer8)
c.839_840del (p.Ala280GlyfsTer8)
c.359_360del (p.Ala120GlyfsTer8)
12g.47993828G>ACA384521889COL2A1c.698C>T (p.Ala233Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.47993828G>CCA384521890COL2A1c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
12g.47993828G=CA2034477563COL2A1c.698C= (p.Ala233=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.359C= (p.Ala120=)
12g.47993828G>TCA384521891COL2A1c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
12g.47993829C>ACA384521892COL2A1c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
12g.47993829C>GCA384521893COL2A1c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
12g.47993829C>TCA384521894COL2A1c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
12g.47993830C>ACA384521895COL2A1c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.47993830C=CA2034477566COL2A1c.696G= (p.Glu232=)
c.903G= (p.Glu301=)
c.1047G= (p.Glu349=)
c.1044G= (p.Glu348=)
c.837G= (p.Glu279=)
c.357G= (p.Glu119=)
12g.47993830C>GCA384521896COL2A1c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
 ClinVar
12g.47993830C>TCA479440534COL2A1c.696G>A (p.Glu232=)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.837G>A (p.Glu279=)
c.357G>A (p.Glu119=)
 gnomAD v4
12g.47993831T>ACA384521897COL2A1c.695A>T (p.Glu232Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
12g.47993831T>CCA384521898COL2A1c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993831T>GCA6535728COL2A1c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993831T=CA2034477569COL2A1c.695A= (p.Glu232=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.1046A= (p.Glu349=)
c.1043A= (p.Glu348=)
c.836A= (p.Glu279=)
c.356A= (p.Glu119=)
12g.47993832C>ACA384521901COL2A1c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
12g.47993832C>GCA384521900COL2A1c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
12g.47993832C>TCA384521899COL2A1c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
12g.47993833T>ACA479440559COL2A1c.693A>T (p.Gly231=)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.1044A>T (p.Gly348=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.354A>T (p.Gly118=)
12g.47993833T>CCA236490687COL2A1c.693A>G (p.Gly231=)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.1044A>G (p.Gly348=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.354A>G (p.Gly118=)
 dbSNP
12g.47993833T>GCA479440564COL2A1c.693A>C (p.Gly231=)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.1044A>C (p.Gly348=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.354A>C (p.Gly118=)
12g.47993833T=CA2034477572COL2A1c.693A= (p.Gly231=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.1044A= (p.Gly348=)
c.1041A= (p.Gly347=)
c.834A= (p.Gly278=)
c.354A= (p.Gly118=)
12g.47993834C>ACA384521902COL2A1c.692G>T (p.Gly231Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
12g.47993834C>GCA384521903COL2A1c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
12g.47993834C>TCA384521904COL2A1c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 ClinVar
12g.47993835C>ACA384521905COL2A1c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
12g.47993835C>GCA384521906COL2A1c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
12g.47993835C>TCA384521907COL2A1c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
12g.47993835_47993838delCA2695216311COL2A1c.688_691del (p.Lys230GlufsTer8)
c.895_898del (p.Lys299GlufsTer8)
c.1039_1042del (p.Lys347GlufsTer8)
c.1036_1039del (p.Lys346GlufsTer8)
c.829_832del (p.Lys277GlufsTer8)
c.349_352del (p.Lys117GlufsTer8)

Number of alleles fetched