Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993650_47993730delCA2795863345COL2A1c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del)
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c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del)
12g.47993695_47993718delCA2618513631COL2A1c.717+92_717+115del (n.717+92_717+115del)
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c.378+92_378+115del (n.378+92_378+115del)
 gnomAD v4
12g.47993715G>ACA2618513710COL2A1c.717+94C>T (n.717+94C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47993719delCA2575138436COL2A1c.717+91del (n.717+91del)
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12g.47993720A>TCA2575138437COL2A1c.717+89T>A (n.717+89T>A)
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12g.47993721C>GCA2726224757COL2A1c.717+88G>C (n.717+88G>C)
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 dbSNP
12g.47993723delCA2795863360COL2A1c.717+86del (n.717+86del)
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12g.47993723G>CCA2575138438COL2A1c.717+86C>G (n.717+86C>G)
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 gnomAD v4
12g.47993723G=CA2034477483COL2A1c.717+86C= (n.717+86C=)
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12g.47993723G>TCA2034477482COL2A1c.717+86C>A (n.717+86C>A)
c.924+86C>A (n.924+86C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47993725G>TCA2618513711COL2A1c.717+84C>A (n.717+84C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993725_47993728delCA2795863362COL2A1c.717+81_717+84del (n.717+81_717+84del)
c.924+81_924+84del (n.924+81_924+84del)
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c.378+81_378+84del (n.378+81_378+84del)
12g.47993728_47993746delCA2618513712COL2A1c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del)
c.924+66_924+84del (n.924+66_924+84del)
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c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del)
 gnomAD v4
12g.47993726C=CA2034477484COL2A1c.717+83G= (n.717+83G=)
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12g.47993726C>TCA604837745COL2A1c.717+83G>A (n.717+83G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993727T>ACA2618513714COL2A1c.717+82A>T (n.717+82A>T)
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c.378+82A>T (n.378+82A>T)
 gnomAD v4
12g.47993728C>ACA2618513715COL2A1c.717+81G>T (n.717+81G>T)
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c.1068+81G>T (n.1068+81G>T)
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c.378+81G>T (n.378+81G>T)
 gnomAD v4
12g.47993728C>GCA2618513716COL2A1c.717+81G>C (n.717+81G>C)
c.924+81G>C (n.924+81G>C)
c.1068+81G>C (n.1068+81G>C)
c.1065+81G>C (n.1065+81G>C)
c.858+81G>C (n.858+81G>C)
c.378+81G>C (n.378+81G>C)
 gnomAD v4
12g.47993728_47993730delinsCCACA2034477485COL2A1c.717+79_717+81delinsTGG (n.717+79_717+81delinsTGG)
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12g.47993731_47993732delCA689449324COL2A1c.717+79_717+80del (n.717+79_717+80del)
c.924+79_924+80del (n.924+79_924+80del)
c.1068+79_1068+80del (n.1068+79_1068+80del)
c.1065+79_1065+80del (n.1065+79_1065+80del)
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c.378+79_378+80del (n.378+79_378+80del)
 dbSNP
12g.47993730A>TCA2575138439COL2A1c.717+79T>A (n.717+79T>A)
c.924+79T>A (n.924+79T>A)
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c.858+79T>A (n.858+79T>A)
c.378+79T>A (n.378+79T>A)
12g.47993732A=CA2034477487COL2A1c.717+77T= (n.717+77T=)
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c.1065+77T= (n.1065+77T=)
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c.378+77T= (n.378+77T=)
12g.47993732A>GCA947345478COL2A1c.717+77T>C (n.717+77T>C)
c.924+77T>C (n.924+77T>C)
c.1068+77T>C (n.1068+77T>C)
c.1065+77T>C (n.1065+77T>C)
c.858+77T>C (n.858+77T>C)
c.378+77T>C (n.378+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993733G>ACA2034477489COL2A1c.717+76C>T (n.717+76C>T)
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c.858+76C>T (n.858+76C>T)
c.378+76C>T (n.378+76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993733G=CA2034477488COL2A1c.717+76C= (n.717+76C=)
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c.1065+76C= (n.1065+76C=)
c.858+76C= (n.858+76C=)
c.378+76C= (n.378+76C=)
12g.47993733G>TCA2618513720COL2A1c.717+76C>A (n.717+76C>A)
c.924+76C>A (n.924+76C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993735G>TCA2575138440COL2A1c.717+74C>A (n.717+74C>A)
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c.378+74C>A (n.378+74C>A)
 gnomAD v4
12g.47993736T>CCA236490625COL2A1c.717+73A>G (n.717+73A>G)
c.924+73A>G (n.924+73A>G)
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c.858+73A>G (n.858+73A>G)
c.378+73A>G (n.378+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993736T=CA2034477490COL2A1c.717+73A= (n.717+73A=)
c.924+73A= (n.924+73A=)
c.1068+73A= (n.1068+73A=)
c.1065+73A= (n.1065+73A=)
c.858+73A= (n.858+73A=)
c.378+73A= (n.378+73A=)
12g.47993738T>ACA2618513725COL2A1c.717+71A>T (n.717+71A>T)
c.924+71A>T (n.924+71A>T)
c.1068+71A>T (n.1068+71A>T)
c.1065+71A>T (n.1065+71A>T)
c.858+71A>T (n.858+71A>T)
c.378+71A>T (n.378+71A>T)
 gnomAD v4
12g.47993740C=CA2034477493COL2A1c.717+69G= (n.717+69G=)
c.924+69G= (n.924+69G=)
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c.378+69G= (n.378+69G=)
12g.47993740C>TCA2034477492COL2A1c.717+69G>A (n.717+69G>A)
c.924+69G>A (n.924+69G>A)
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c.1065+69G>A (n.1065+69G>A)
c.858+69G>A (n.858+69G>A)
c.378+69G>A (n.378+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993741C>TCA2575138441COL2A1c.717+68G>A (n.717+68G>A)
c.924+68G>A (n.924+68G>A)
c.1068+68G>A (n.1068+68G>A)
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c.858+68G>A (n.858+68G>A)
c.378+68G>A (n.378+68G>A)
12g.47993742T>CCA2795863365COL2A1c.717+67A>G (n.717+67A>G)
c.924+67A>G (n.924+67A>G)
c.1068+67A>G (n.1068+67A>G)
c.1065+67A>G (n.1065+67A>G)
c.858+67A>G (n.858+67A>G)
c.378+67A>G (n.378+67A>G)
12g.47993743G>ACA2618513731COL2A1c.717+66C>T (n.717+66C>T)
c.924+66C>T (n.924+66C>T)
c.1068+66C>T (n.1068+66C>T)
c.1065+66C>T (n.1065+66C>T)
c.858+66C>T (n.858+66C>T)
c.378+66C>T (n.378+66C>T)
 gnomAD v4
12g.47993743G>TCA2618513733COL2A1c.717+66C>A (n.717+66C>A)
c.924+66C>A (n.924+66C>A)
c.1068+66C>A (n.1068+66C>A)
c.1065+66C>A (n.1065+66C>A)
c.858+66C>A (n.858+66C>A)
c.378+66C>A (n.378+66C>A)
 gnomAD v4
12g.47993744G=CA2034477495COL2A1c.717+65C= (n.717+65C=)
c.924+65C= (n.924+65C=)
c.1068+65C= (n.1068+65C=)
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c.858+65C= (n.858+65C=)
c.378+65C= (n.378+65C=)
12g.47993744G>TCA947345479COL2A1c.717+65C>A (n.717+65C>A)
c.924+65C>A (n.924+65C>A)
c.1068+65C>A (n.1068+65C>A)
c.1065+65C>A (n.1065+65C>A)
c.858+65C>A (n.858+65C>A)
c.378+65C>A (n.378+65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993746T=CA2034477496COL2A1c.717+63A= (n.717+63A=)
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c.378+63A= (n.378+63A=)
12g.47993746_47993747insCTGACACA2034477497COL2A1c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG)
c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG)
c.1068+62_1068+63insTGTCAG (n.1068+62_1068+63insTGTCAG)
c.1065+62_1065+63insTGTCAG (n.1065+62_1065+63insTGTCAG)
c.858+62_858+63insTGTCAG (n.858+62_858+63insTGTCAG)
c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG)
 dbSNP
12g.47993748G>ACA2618513736COL2A1c.717+61C>T (n.717+61C>T)
c.924+61C>T (n.924+61C>T)
c.1068+61C>T (n.1068+61C>T)
c.1065+61C>T (n.1065+61C>T)
c.858+61C>T (n.858+61C>T)
c.378+61C>T (n.378+61C>T)
 gnomAD v4
12g.47993748G=CA2034477498COL2A1c.717+61C= (n.717+61C=)
c.924+61C= (n.924+61C=)
c.1068+61C= (n.1068+61C=)
c.1065+61C= (n.1065+61C=)
c.858+61C= (n.858+61C=)
c.378+61C= (n.378+61C=)
12g.47993748G>TCA2034477499COL2A1c.717+61C>A (n.717+61C>A)
c.924+61C>A (n.924+61C>A)
c.1068+61C>A (n.1068+61C>A)
c.1065+61C>A (n.1065+61C>A)
c.858+61C>A (n.858+61C>A)
c.378+61C>A (n.378+61C>A)
 dbSNP
12g.47993749G>TCA2575138442COL2A1c.717+60C>A (n.717+60C>A)
c.924+60C>A (n.924+60C>A)
c.1068+60C>A (n.1068+60C>A)
c.1065+60C>A (n.1065+60C>A)
c.858+60C>A (n.858+60C>A)
c.378+60C>A (n.378+60C>A)
 gnomAD v4
12g.47993751A>GCA2618513740COL2A1c.717+58T>C (n.717+58T>C)
c.924+58T>C (n.924+58T>C)
c.1068+58T>C (n.1068+58T>C)
c.1065+58T>C (n.1065+58T>C)
c.858+58T>C (n.858+58T>C)
c.378+58T>C (n.378+58T>C)
 gnomAD v4
12g.47993752G>TCA2618513743COL2A1c.717+57C>A (n.717+57C>A)
c.924+57C>A (n.924+57C>A)
c.1068+57C>A (n.1068+57C>A)
c.1065+57C>A (n.1065+57C>A)
c.858+57C>A (n.858+57C>A)
c.378+57C>A (n.378+57C>A)
 gnomAD v4
12g.47993754G>ACA236490632COL2A1c.717+55C>T (n.717+55C>T)
c.924+55C>T (n.924+55C>T)
c.1068+55C>T (n.1068+55C>T)
c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.858+55C>T (n.858+55C>T)
c.378+55C>T (n.378+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993754G=CA2034477501COL2A1c.717+55C= (n.717+55C=)
c.924+55C= (n.924+55C=)
c.1068+55C= (n.1068+55C=)
c.1065+55C= (n.1065+55C=)
c.858+55C= (n.858+55C=)
c.378+55C= (n.378+55C=)
12g.47993754G>TCA2726056271COL2A1c.717+55C>A (n.717+55C>A)
c.924+55C>A (n.924+55C>A)
c.1068+55C>A (n.1068+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.858+55C>A (n.858+55C>A)
c.378+55C>A (n.378+55C>A)
 dbSNP
12g.47993757delCA2575138443COL2A1c.717+55del (n.717+55del)
c.924+55del (n.924+55del)
c.1068+55del (n.1068+55del)
c.1065+55del (n.1065+55del)
c.858+55del (n.858+55del)
c.378+55del (n.378+55del)
12g.47993755G>ACA2034477504COL2A1c.717+54C>T (n.717+54C>T)
c.924+54C>T (n.924+54C>T)
c.1068+54C>T (n.1068+54C>T)
c.1065+54C>T (n.1065+54C>T)
c.858+54C>T (n.858+54C>T)
c.378+54C>T (n.378+54C>T)
 dbSNP
12g.47993755G=CA2034477503COL2A1c.717+54C= (n.717+54C=)
c.924+54C= (n.924+54C=)
c.1068+54C= (n.1068+54C=)
c.1065+54C= (n.1065+54C=)
c.858+54C= (n.858+54C=)
c.378+54C= (n.378+54C=)
12g.47993756G>ACA947345481COL2A1c.717+53C>T (n.717+53C>T)
c.924+53C>T (n.924+53C>T)
c.1068+53C>T (n.1068+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
c.858+53C>T (n.858+53C>T)
c.378+53C>T (n.378+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993756G=CA2034477505COL2A1c.717+53C= (n.717+53C=)
c.924+53C= (n.924+53C=)
c.1068+53C= (n.1068+53C=)
c.1065+53C= (n.1065+53C=)
c.858+53C= (n.858+53C=)
c.378+53C= (n.378+53C=)
12g.47993757G>ACA2575138444COL2A1c.717+52C>T (n.717+52C>T)
c.924+52C>T (n.924+52C>T)
c.1068+52C>T (n.1068+52C>T)
c.1065+52C>T (n.1065+52C>T)
c.858+52C>T (n.858+52C>T)
c.378+52C>T (n.378+52C>T)
 gnomAD v4
12g.47993757G>TCA2575138445COL2A1c.717+52C>A (n.717+52C>A)
c.924+52C>A (n.924+52C>A)
c.1068+52C>A (n.1068+52C>A)
c.1065+52C>A (n.1065+52C>A)
c.858+52C>A (n.858+52C>A)
c.378+52C>A (n.378+52C>A)
 gnomAD v4
12g.47993760C>TCA2618513791COL2A1c.717+49G>A (n.717+49G>A)
c.924+49G>A (n.924+49G>A)
c.1068+49G>A (n.1068+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
c.858+49G>A (n.858+49G>A)
c.378+49G>A (n.378+49G>A)
 gnomAD v4
12g.47993763C=CA2034477507COL2A1c.717+46G= (n.717+46G=)
c.924+46G= (n.924+46G=)
c.1068+46G= (n.1068+46G=)
c.1065+46G= (n.1065+46G=)
c.858+46G= (n.858+46G=)
c.378+46G= (n.378+46G=)
12g.47993764A=CA2034477509COL2A1c.717+45T= (n.717+45T=)
c.924+45T= (n.924+45T=)
c.1068+45T= (n.1068+45T=)
c.1065+45T= (n.1065+45T=)
c.858+45T= (n.858+45T=)
c.378+45T= (n.378+45T=)
12g.47993764A>CCA689449327COL2A1c.717+45T>G (n.717+45T>G)
c.924+45T>G (n.924+45T>G)
c.1068+45T>G (n.1068+45T>G)
c.1065+45T>G (n.1065+45T>G)
c.858+45T>G (n.858+45T>G)
c.378+45T>G (n.378+45T>G)
 dbSNP
12g.47993764A>GCA2034477510COL2A1c.717+45T>C (n.717+45T>C)
c.924+45T>C (n.924+45T>C)
c.1068+45T>C (n.1068+45T>C)
c.1065+45T>C (n.1065+45T>C)
c.858+45T>C (n.858+45T>C)
c.378+45T>C (n.378+45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993764dupCA2034477508COL2A1c.717+45dup (n.717+45dup)
c.924+45dup (n.924+45dup)
c.1068+45dup (n.1068+45dup)
c.1065+45dup (n.1065+45dup)
c.858+45dup (n.858+45dup)
c.378+45dup (n.378+45dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993765T>CCA236490636COL2A1c.717+44A>G (n.717+44A>G)
c.924+44A>G (n.924+44A>G)
c.1068+44A>G (n.1068+44A>G)
c.1065+44A>G (n.1065+44A>G)
c.858+44A>G (n.858+44A>G)
c.378+44A>G (n.378+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993765T=CA2034477512COL2A1c.717+44A= (n.717+44A=)
c.924+44A= (n.924+44A=)
c.1068+44A= (n.1068+44A=)
c.1065+44A= (n.1065+44A=)
c.858+44A= (n.858+44A=)
c.378+44A= (n.378+44A=)
12g.47993767G>TCA2618513797COL2A1c.717+42C>A (n.717+42C>A)
c.924+42C>A (n.924+42C>A)
c.1068+42C>A (n.1068+42C>A)
c.1065+42C>A (n.1065+42C>A)
c.858+42C>A (n.858+42C>A)
c.378+42C>A (n.378+42C>A)
 gnomAD v4
12g.47993769C>ACA604837750COL2A1c.717+40G>T (n.717+40G>T)
c.924+40G>T (n.924+40G>T)
c.1068+40G>T (n.1068+40G>T)
c.1065+40G>T (n.1065+40G>T)
c.858+40G>T (n.858+40G>T)
c.378+40G>T (n.378+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993769C=CA2034477513COL2A1c.717+40G= (n.717+40G=)
c.924+40G= (n.924+40G=)
c.1068+40G= (n.1068+40G=)
c.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.858+40G= (n.858+40G=)
c.378+40G= (n.378+40G=)
12g.47993769C>TCA2575138446COL2A1c.717+40G>A (n.717+40G>A)
c.924+40G>A (n.924+40G>A)
c.1068+40G>A (n.1068+40G>A)
c.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.858+40G>A (n.858+40G>A)
c.378+40G>A (n.378+40G>A)
12g.47993769_47993770delinsCTCA2034477515COL2A1c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG)
c.924+39_924+40delinsAG (n.924+39_924+40delinsAG)
c.1068+39_1068+40delinsAG (n.1068+39_1068+40delinsAG)
c.1065+39_1065+40delinsAG (n.1065+39_1065+40delinsAG)
c.858+39_858+40delinsAG (n.858+39_858+40delinsAG)
c.378+39_378+40delinsAG (n.378+39_378+40delinsAG)
12g.47993770delCA689449328COL2A1c.717+39del (n.717+39del)
c.924+39del (n.924+39del)
c.1068+39del (n.1068+39del)
c.1065+39del (n.1065+39del)
c.858+39del (n.858+39del)
c.378+39del (n.378+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993770T>CCA947345483COL2A1c.717+39A>G (n.717+39A>G)
c.924+39A>G (n.924+39A>G)
c.1068+39A>G (n.1068+39A>G)
c.1065+39A>G (n.1065+39A>G)
c.858+39A>G (n.858+39A>G)
c.378+39A>G (n.378+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993770T=CA2034477516COL2A1c.717+39A= (n.717+39A=)
c.924+39A= (n.924+39A=)
c.1068+39A= (n.1068+39A=)
c.1065+39A= (n.1065+39A=)
c.858+39A= (n.858+39A=)
c.378+39A= (n.378+39A=)
12g.47993771C>ACA2575138447COL2A1c.717+38G>T (n.717+38G>T)
c.924+38G>T (n.924+38G>T)
c.1068+38G>T (n.1068+38G>T)
c.1065+38G>T (n.1065+38G>T)
c.858+38G>T (n.858+38G>T)
c.378+38G>T (n.378+38G>T)
12g.47993771C=CA2034477518COL2A1c.717+38G= (n.717+38G=)
c.924+38G= (n.924+38G=)
c.1068+38G= (n.1068+38G=)
c.1065+38G= (n.1065+38G=)
c.858+38G= (n.858+38G=)
c.378+38G= (n.378+38G=)
12g.47993771C>TCA2034477519COL2A1c.717+38G>A (n.717+38G>A)
c.924+38G>A (n.924+38G>A)
c.1068+38G>A (n.1068+38G>A)
c.1065+38G>A (n.1065+38G>A)
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.378+38G>A (n.378+38G>A)
 dbSNP
12g.47993777_47993779delCA2618513805COL2A1c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del)
c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del)
c.1068+35_1068+37del (n.1068+35_1068+37del)
c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del)
c.858+35_858+37del (n.858+35_858+37del)
c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del)
 gnomAD v4
12g.47993776C=CA2034477521COL2A1c.717+33G= (n.717+33G=)
c.924+33G= (n.924+33G=)
c.1068+33G= (n.1068+33G=)
c.1065+33G= (n.1065+33G=)
c.858+33G= (n.858+33G=)
c.378+33G= (n.378+33G=)
12g.47993776C>GCA6535717COL2A1c.717+33G>C (n.717+33G>C)
c.924+33G>C (n.924+33G>C)
c.1068+33G>C (n.1068+33G>C)
c.1065+33G>C (n.1065+33G>C)
c.858+33G>C (n.858+33G>C)
c.378+33G>C (n.378+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993776C>TCA236490642COL2A1c.717+33G>A (n.717+33G>A)
c.924+33G>A (n.924+33G>A)
c.1068+33G>A (n.1068+33G>A)
c.1065+33G>A (n.1065+33G>A)
c.858+33G>A (n.858+33G>A)
c.378+33G>A (n.378+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993777T>CCA2618513809COL2A1c.717+32A>G (n.717+32A>G)
c.924+32A>G (n.924+32A>G)
c.1068+32A>G (n.1068+32A>G)
c.1065+32A>G (n.1065+32A>G)
c.858+32A>G (n.858+32A>G)
c.378+32A>G (n.378+32A>G)
 gnomAD v4
12g.47993778C>ACA2618513814COL2A1c.717+31G>T (n.717+31G>T)
c.924+31G>T (n.924+31G>T)
c.1068+31G>T (n.1068+31G>T)
c.1065+31G>T (n.1065+31G>T)
c.858+31G>T (n.858+31G>T)
c.378+31G>T (n.378+31G>T)
 gnomAD v4
12g.47993778C=CA2034477522COL2A1c.717+31G= (n.717+31G=)
c.924+31G= (n.924+31G=)
c.1068+31G= (n.1068+31G=)
c.1065+31G= (n.1065+31G=)
c.858+31G= (n.858+31G=)
c.378+31G= (n.378+31G=)
12g.47993778C>TCA689449330COL2A1c.717+31G>A (n.717+31G>A)
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
c.1068+31G>A (n.1068+31G>A)
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.858+31G>A (n.858+31G>A)
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993779C>TCA2618513815COL2A1c.717+30G>A (n.717+30G>A)
c.924+30G>A (n.924+30G>A)
c.1068+30G>A (n.1068+30G>A)
c.1065+30G>A (n.1065+30G>A)
c.858+30G>A (n.858+30G>A)
c.378+30G>A (n.378+30G>A)
 gnomAD v4
12g.47993780C=CA2034477524COL2A1c.717+29G= (n.717+29G=)
c.924+29G= (n.924+29G=)
c.1068+29G= (n.1068+29G=)
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.858+29G= (n.858+29G=)
c.378+29G= (n.378+29G=)
12g.47993780C>TCA6535718COL2A1c.717+29G>A (n.717+29G>A)
c.924+29G>A (n.924+29G>A)
c.1068+29G>A (n.1068+29G>A)
c.1065+29G>A (n.1065+29G>A)
c.858+29G>A (n.858+29G>A)
c.378+29G>A (n.378+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993781C>ACA2618513820COL2A1c.717+28G>T (n.717+28G>T)
c.924+28G>T (n.924+28G>T)
c.1068+28G>T (n.1068+28G>T)
c.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.858+28G>T (n.858+28G>T)
c.378+28G>T (n.378+28G>T)
 gnomAD v4
12g.47993781C=CA2034477525COL2A1c.717+28G= (n.717+28G=)
c.924+28G= (n.924+28G=)
c.1068+28G= (n.1068+28G=)
c.1065+28G= (n.1065+28G=)
c.858+28G= (n.858+28G=)
c.378+28G= (n.378+28G=)
12g.47993781C>TCA6535719COL2A1c.717+28G>A (n.717+28G>A)
c.924+28G>A (n.924+28G>A)
c.1068+28G>A (n.1068+28G>A)
c.1065+28G>A (n.1065+28G>A)
c.858+28G>A (n.858+28G>A)
c.378+28G>A (n.378+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993782A=CA2034477527COL2A1c.717+27T= (n.717+27T=)
c.924+27T= (n.924+27T=)
c.1068+27T= (n.1068+27T=)
c.1065+27T= (n.1065+27T=)
c.858+27T= (n.858+27T=)
c.378+27T= (n.378+27T=)
12g.47993782A>CCA6535720COL2A1c.717+27T>G (n.717+27T>G)
c.924+27T>G (n.924+27T>G)
c.1068+27T>G (n.1068+27T>G)
c.1065+27T>G (n.1065+27T>G)
c.858+27T>G (n.858+27T>G)
c.378+27T>G (n.378+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993783T>ACA6535721COL2A1c.717+26A>T (n.717+26A>T)
c.924+26A>T (n.924+26A>T)
c.1068+26A>T (n.1068+26A>T)
c.1065+26A>T (n.1065+26A>T)
c.858+26A>T (n.858+26A>T)
c.378+26A>T (n.378+26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993783T>CCA2795863376COL2A1c.717+26A>G (n.717+26A>G)
c.924+26A>G (n.924+26A>G)
c.1068+26A>G (n.1068+26A>G)
c.1065+26A>G (n.1065+26A>G)
c.858+26A>G (n.858+26A>G)
c.378+26A>G (n.378+26A>G)
12g.47993783T=CA2034477529COL2A1c.717+26A= (n.717+26A=)
c.924+26A= (n.924+26A=)
c.1068+26A= (n.1068+26A=)
c.1065+26A= (n.1065+26A=)
c.858+26A= (n.858+26A=)
c.378+26A= (n.378+26A=)
12g.47993785C>TCA2618513828COL2A1c.717+24G>A (n.717+24G>A)
c.924+24G>A (n.924+24G>A)
c.1068+24G>A (n.1068+24G>A)
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
 gnomAD v4
12g.47993786C>TCA2618513831COL2A1c.717+23G>A (n.717+23G>A)
c.924+23G>A (n.924+23G>A)
c.1068+23G>A (n.1068+23G>A)
c.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.858+23G>A (n.858+23G>A)
c.378+23G>A (n.378+23G>A)
 gnomAD v4
12g.47993788T>CCA6535722COL2A1c.717+21A>G (n.717+21A>G)
c.924+21A>G (n.924+21A>G)
c.1068+21A>G (n.1068+21A>G)
c.1065+21A>G (n.1065+21A>G)
c.858+21A>G (n.858+21A>G)
c.378+21A>G (n.378+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993788T=CA2034477531COL2A1c.717+21A= (n.717+21A=)
c.924+21A= (n.924+21A=)
c.1068+21A= (n.1068+21A=)
c.1065+21A= (n.1065+21A=)
c.858+21A= (n.858+21A=)
c.378+21A= (n.378+21A=)
12g.47993789T>ACA2575138448COL2A1c.717+20A>T (n.717+20A>T)
c.924+20A>T (n.924+20A>T)
c.1068+20A>T (n.1068+20A>T)
c.1065+20A>T (n.1065+20A>T)
c.858+20A>T (n.858+20A>T)
c.378+20A>T (n.378+20A>T)
 gnomAD v4
12g.47993789T>CCA2575138449COL2A1c.717+20A>G (n.717+20A>G)
c.924+20A>G (n.924+20A>G)
c.1068+20A>G (n.1068+20A>G)
c.1065+20A>G (n.1065+20A>G)
c.858+20A>G (n.858+20A>G)
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
 ClinVar
12g.47993789_47993790delinsTGCA2034477533COL2A1c.717+19_717+20delinsCA (n.717+19_717+20delinsCA)
c.924+19_924+20delinsCA (n.924+19_924+20delinsCA)
c.1068+19_1068+20delinsCA (n.1068+19_1068+20delinsCA)
c.1065+19_1065+20delinsCA (n.1065+19_1065+20delinsCA)
c.858+19_858+20delinsCA (n.858+19_858+20delinsCA)
c.378+19_378+20delinsCA (n.378+19_378+20delinsCA)
12g.47993790delCA6535723COL2A1c.717+19del (n.717+19del)
c.924+19del (n.924+19del)
c.1068+19del (n.1068+19del)
c.1065+19del (n.1065+19del)
c.858+19del (n.858+19del)
c.378+19del (n.378+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993790G>CCA2580085644COL2A1c.717+19C>G (n.717+19C>G)
c.924+19C>G (n.924+19C>G)
c.1068+19C>G (n.1068+19C>G)
c.1065+19C>G (n.1065+19C>G)
c.858+19C>G (n.858+19C>G)
c.378+19C>G (n.378+19C>G)
 ClinVar
12g.47993790G>TCA2567053379COL2A1c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.924+19C>A (n.924+19C>A)
c.1068+19C>A (n.1068+19C>A)
c.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.858+19C>A (n.858+19C>A)
c.378+19C>A (n.378+19C>A)
12g.47993791T>CCA2618513846COL2A1c.717+18A>G (n.717+18A>G)
c.924+18A>G (n.924+18A>G)
c.1068+18A>G (n.1068+18A>G)
c.1065+18A>G (n.1065+18A>G)
c.858+18A>G (n.858+18A>G)
c.378+18A>G (n.378+18A>G)
 gnomAD v4
12g.47993791T>GCA947345487COL2A1c.717+18A>C (n.717+18A>C)
c.924+18A>C (n.924+18A>C)
c.1068+18A>C (n.1068+18A>C)
c.1065+18A>C (n.1065+18A>C)
c.858+18A>C (n.858+18A>C)
c.378+18A>C (n.378+18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993791T=CA2034477535COL2A1c.717+18A= (n.717+18A=)
c.924+18A= (n.924+18A=)
c.1068+18A= (n.1068+18A=)
c.1065+18A= (n.1065+18A=)
c.858+18A= (n.858+18A=)
c.378+18A= (n.378+18A=)
12g.47993792A=CA2034477536COL2A1c.717+17T= (n.717+17T=)
c.924+17T= (n.924+17T=)
c.1068+17T= (n.1068+17T=)
c.1065+17T= (n.1065+17T=)
c.858+17T= (n.858+17T=)
c.378+17T= (n.378+17T=)
12g.47993792A>GCA236490655COL2A1c.717+17T>C (n.717+17T>C)
c.924+17T>C (n.924+17T>C)
c.1068+17T>C (n.1068+17T>C)
c.1065+17T>C (n.1065+17T>C)
c.858+17T>C (n.858+17T>C)
c.378+17T>C (n.378+17T>C)
 dbSNP
12g.47993795T>GCA604837764COL2A1c.717+14A>C (n.717+14A>C)
c.924+14A>C (n.924+14A>C)
c.1068+14A>C (n.1068+14A>C)
c.1065+14A>C (n.1065+14A>C)
c.858+14A>C (n.858+14A>C)
c.378+14A>C (n.378+14A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993795T=CA2034477537COL2A1c.717+14A= (n.717+14A=)
c.924+14A= (n.924+14A=)
c.1068+14A= (n.1068+14A=)
c.1065+14A= (n.1065+14A=)
c.858+14A= (n.858+14A=)
c.378+14A= (n.378+14A=)
12g.47993807_47993834delCA1139771742COL2A1c.699_717+9del
c.906_924+9del
c.1050_1068+9del
c.1047_1065+9del
c.840_858+9del
c.360_378+9del
 ClinVar dbSNP
12g.47993801C>ACA2618513849COL2A1c.717+8G>T (n.717+8G>T)
c.924+8G>T (n.924+8G>T)
c.1068+8G>T (n.1068+8G>T)
c.1065+8G>T (n.1065+8G>T)
c.858+8G>T (n.858+8G>T)
c.378+8G>T (n.378+8G>T)
 gnomAD v4
12g.47993802C>TCA2618513850COL2A1c.717+7G>A (n.717+7G>A)
c.924+7G>A (n.924+7G>A)
c.1068+7G>A (n.1068+7G>A)
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
c.858+7G>A (n.858+7G>A)
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
 gnomAD v4
12g.47993804C=CA2034477539COL2A1c.717+5G= (n.717+5G=)
c.924+5G= (n.924+5G=)
c.1068+5G= (n.1068+5G=)
c.1065+5G= (n.1065+5G=)
c.858+5G= (n.858+5G=)
c.378+5G= (n.378+5G=)
12g.47993804C>TCA6535724COL2A1c.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
c.1068+5G>A (n.1068+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.858+5G>A (n.858+5G>A)
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993805T>CCA2534956537COL2A1c.717+4A>G (n.717+4A>G)
c.924+4A>G (n.924+4A>G)
c.1068+4A>G (n.1068+4A>G)
c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.858+4A>G (n.858+4A>G)
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
12g.47993806C>ACA947345491COL2A1c.717+3G>T (n.717+3G>T)
c.924+3G>T (n.924+3G>T)
c.1068+3G>T (n.1068+3G>T)
c.1065+3G>T (n.1065+3G>T)
c.858+3G>T (n.858+3G>T)
c.378+3G>T (n.378+3G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993806C=CA2034477541COL2A1c.717+3G= (n.717+3G=)
c.924+3G= (n.924+3G=)
c.1068+3G= (n.1068+3G=)
c.1065+3G= (n.1065+3G=)
c.858+3G= (n.858+3G=)
c.378+3G= (n.378+3G=)
12g.47993806C>TCA689449338COL2A1c.717+3G>A (n.717+3G>A)
c.924+3G>A (n.924+3G>A)
c.1068+3G>A (n.1068+3G>A)
c.1065+3G>A (n.1065+3G>A)
c.858+3G>A (n.858+3G>A)
c.378+3G>A (n.378+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993807A=CA2034477543COL2A1c.717+2T= (n.717+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
c.1068+2T= (n.1068+2T=)
c.1065+2T= (n.1065+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
c.378+2T= (n.378+2T=)
12g.47993807A>CCA236490662COL2A1c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
c.1068+2T>G (n.1068+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993807A>GCA384521850COL2A1c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
c.1068+2T>C (n.1068+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
12g.47993807A>TCA384521851COL2A1c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
c.1068+2T>A (n.1068+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
 ClinVar
12g.47993808C>ACA384521852COL2A1c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
c.1068+1G>T (n.1068+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
12g.47993808C>GCA384521853COL2A1c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
c.1068+1G>C (n.1068+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
12g.47993808C>TCA384521854COL2A1c.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
c.1068+1G>A (n.1068+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.47993809delCA2695216308COL2A1c.717+1del
c.924+1del
c.1068+1del
c.1065+1del
c.858+1del
c.378+1del
12g.47993809C>ACA384521855COL2A1c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
12g.47993809C>GCA384521856COL2A1c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
12g.47993809C>TCA479440387COL2A1c.717G>A (p.Lys239=)
c.924G>A (p.Lys308=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.378G>A (p.Lys126=)
 COSMIC COSMIC
12g.47993810T>ACA384521859COL2A1c.716A>T (p.Lys239Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
12g.47993810T>CCA384521858COL2A1c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
12g.47993810T>GCA384521857COL2A1c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
12g.47993811T>ACA384521860COL2A1c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
12g.47993811T>CCA236490666COL2A1c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993811T>GCA384521861COL2A1c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
12g.47993811T=CA2034477545COL2A1c.715A= (p.Lys239=)
c.922A= (p.Lys308=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1063A= (p.Lys355=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.376A= (p.Lys126=)
12g.47993812C>ACA479440403COL2A1c.714G>T (p.Val238=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.855G>T (p.Val285=)
c.375G>T (p.Val125=)
 gnomAD v4
12g.47993812C>GCA479440406COL2A1c.714G>C (p.Val238=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.855G>C (p.Val285=)
c.375G>C (p.Val125=)
12g.47993812C>TCA479440409COL2A1c.714G>A (p.Val238=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.855G>A (p.Val285=)
c.375G>A (p.Val125=)
 gnomAD v4
12g.47993813A=CA2034477547COL2A1c.713T= (p.Val238=)
c.920T= (p.Val307=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.1061T= (p.Val354=)
c.854T= (p.Val285=)
c.374T= (p.Val125=)
12g.47993813A>CCA384521862COL2A1c.713T>G (p.Val238Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
12g.47993813A>GCA384521864COL2A1c.713T>C (p.Val238Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
12g.47993813A>TCA384521863COL2A1c.713T>A (p.Val238Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993814C>ACA384521865COL2A1c.712G>T (p.Val238Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
12g.47993814C>GCA384521866COL2A1c.712G>C (p.Val238Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
 gnomAD v4
12g.47993814C>TCA384521867COL2A1c.712G>A (p.Val238Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.853G>A (p.Val285Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47993815A>CCA479440426COL2A1c.711T>G (p.Gly237=)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.852T>G (p.Gly284=)
c.372T>G (p.Gly124=)
12g.47993815A>GCA479440427COL2A1c.711T>C (p.Gly237=)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.852T>C (p.Gly284=)
c.372T>C (p.Gly124=)
 gnomAD v4
12g.47993815A>TCA479440432COL2A1c.711T>A (p.Gly237=)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.852T>A (p.Gly284=)
c.372T>A (p.Gly124=)

Number of alleles fetched