Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47993645_47993713del | CA2795863341 | COL2A1 | c.717+101_718-138del (n.717+101_718-138del) c.924+101_925-138del (n.924+101_925-138del) c.1068+101_1069-138del (n.1068+101_1069-138del) c.1065+101_1066-138del (n.1065+101_1066-138del) c.858+101_859-138del (n.858+101_859-138del) c.378+101_379-138del (n.378+101_379-138del) | |
12 | g.47993650_47993730del | CA2795863345 | COL2A1 | c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del) c.924+84_925-143del (n.924+84_925-143del) c.1068+84_1069-143del (n.1068+84_1069-143del) c.1065+84_1066-143del (n.1065+84_1066-143del) c.858+84_859-143del (n.858+84_859-143del) c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del) | |
12 | g.47993695_47993718del | CA2618513631 | COL2A1 | c.717+92_717+115del (n.717+92_717+115del) c.924+92_924+115del (n.924+92_924+115del) c.1068+92_1068+115del (n.1068+92_1068+115del) c.1065+92_1065+115del (n.1065+92_1065+115del) c.858+92_858+115del (n.858+92_858+115del) c.378+92_378+115del (n.378+92_378+115del) | gnomAD v4 |
12 | g.47993713T>C | CA2618513709 | COL2A1 | c.717+96A>G (n.717+96A>G) c.924+96A>G (n.924+96A>G) c.1068+96A>G (n.1068+96A>G) c.1065+96A>G (n.1065+96A>G) c.858+96A>G (n.858+96A>G) c.378+96A>G (n.378+96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47993714A>T | CA2575138434 | COL2A1 | c.717+95T>A (n.717+95T>A) c.924+95T>A (n.924+95T>A) c.1068+95T>A (n.1068+95T>A) c.1065+95T>A (n.1065+95T>A) c.858+95T>A (n.858+95T>A) c.378+95T>A (n.378+95T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993715G>A | CA2618513710 | COL2A1 | c.717+94C>T (n.717+94C>T) c.924+94C>T (n.924+94C>T) c.1068+94C>T (n.1068+94C>T) c.1065+94C>T (n.1065+94C>T) c.858+94C>T (n.858+94C>T) c.378+94C>T (n.378+94C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993715G>T | CA2575138435 | COL2A1 | c.717+94C>A (n.717+94C>A) c.924+94C>A (n.924+94C>A) c.1068+94C>A (n.1068+94C>A) c.1065+94C>A (n.1065+94C>A) c.858+94C>A (n.858+94C>A) c.378+94C>A (n.378+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993719del | CA2575138436 | COL2A1 | c.717+91del (n.717+91del) c.924+91del (n.924+91del) c.1068+91del (n.1068+91del) c.1065+91del (n.1065+91del) c.858+91del (n.858+91del) c.378+91del (n.378+91del) | |
12 | g.47993720A>T | CA2575138437 | COL2A1 | c.717+89T>A (n.717+89T>A) c.924+89T>A (n.924+89T>A) c.1068+89T>A (n.1068+89T>A) c.1065+89T>A (n.1065+89T>A) c.858+89T>A (n.858+89T>A) c.378+89T>A (n.378+89T>A) | |
12 | g.47993721C>G | CA2726224757 | COL2A1 | c.717+88G>C (n.717+88G>C) c.924+88G>C (n.924+88G>C) c.1068+88G>C (n.1068+88G>C) c.1065+88G>C (n.1065+88G>C) c.858+88G>C (n.858+88G>C) c.378+88G>C (n.378+88G>C) | dbSNP |
12 | g.47993723del | CA2795863360 | COL2A1 | c.717+86del (n.717+86del) c.924+86del (n.924+86del) c.1068+86del (n.1068+86del) c.1065+86del (n.1065+86del) c.858+86del (n.858+86del) c.378+86del (n.378+86del) | |
12 | g.47993723G>C | CA2575138438 | COL2A1 | c.717+86C>G (n.717+86C>G) c.924+86C>G (n.924+86C>G) c.1068+86C>G (n.1068+86C>G) c.1065+86C>G (n.1065+86C>G) c.858+86C>G (n.858+86C>G) c.378+86C>G (n.378+86C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47993723G= | CA2034477483 | COL2A1 | c.717+86C= (n.717+86C=) c.924+86C= (n.924+86C=) c.1068+86C= (n.1068+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.858+86C= (n.858+86C=) c.378+86C= (n.378+86C=) | |
12 | g.47993723G>T | CA2034477482 | COL2A1 | c.717+86C>A (n.717+86C>A) c.924+86C>A (n.924+86C>A) c.1068+86C>A (n.1068+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.858+86C>A (n.858+86C>A) c.378+86C>A (n.378+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993725G>T | CA2618513711 | COL2A1 | c.717+84C>A (n.717+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) c.1068+84C>A (n.1068+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.858+84C>A (n.858+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993725_47993728del | CA2795863362 | COL2A1 | c.717+81_717+84del (n.717+81_717+84del) c.924+81_924+84del (n.924+81_924+84del) c.1068+81_1068+84del (n.1068+81_1068+84del) c.1065+81_1065+84del (n.1065+81_1065+84del) c.858+81_858+84del (n.858+81_858+84del) c.378+81_378+84del (n.378+81_378+84del) | |
12 | g.47993728_47993746del | CA2618513712 | COL2A1 | c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del) c.924+66_924+84del (n.924+66_924+84del) c.1068+66_1068+84del (n.1068+66_1068+84del) c.1065+66_1065+84del (n.1065+66_1065+84del) c.858+66_858+84del (n.858+66_858+84del) c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del) | gnomAD v4 |
12 | g.47993726C= | CA2034477484 | COL2A1 | c.717+83G= (n.717+83G=) c.924+83G= (n.924+83G=) c.1068+83G= (n.1068+83G=) c.1065+83G= (n.1065+83G=) c.858+83G= (n.858+83G=) c.378+83G= (n.378+83G=) | |
12 | g.47993726C>T | CA604837745 | COL2A1 | c.717+83G>A (n.717+83G>A) c.924+83G>A (n.924+83G>A) c.1068+83G>A (n.1068+83G>A) c.1065+83G>A (n.1065+83G>A) c.858+83G>A (n.858+83G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993727T>A | CA2618513714 | COL2A1 | c.717+82A>T (n.717+82A>T) c.924+82A>T (n.924+82A>T) c.1068+82A>T (n.1068+82A>T) c.1065+82A>T (n.1065+82A>T) c.858+82A>T (n.858+82A>T) c.378+82A>T (n.378+82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728C>A | CA2618513715 | COL2A1 | c.717+81G>T (n.717+81G>T) c.924+81G>T (n.924+81G>T) c.1068+81G>T (n.1068+81G>T) c.1065+81G>T (n.1065+81G>T) c.858+81G>T (n.858+81G>T) c.378+81G>T (n.378+81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728C>G | CA2618513716 | COL2A1 | c.717+81G>C (n.717+81G>C) c.924+81G>C (n.924+81G>C) c.1068+81G>C (n.1068+81G>C) c.1065+81G>C (n.1065+81G>C) c.858+81G>C (n.858+81G>C) c.378+81G>C (n.378+81G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47993728_47993730delinsCCA | CA2034477485 | COL2A1 | c.717+79_717+81delinsTGG (n.717+79_717+81delinsTGG) c.924+79_924+81delinsTGG (n.924+79_924+81delinsTGG) c.1068+79_1068+81delinsTGG (n.1068+79_1068+81delinsTGG) c.1065+79_1065+81delinsTGG (n.1065+79_1065+81delinsTGG) c.858+79_858+81delinsTGG (n.858+79_858+81delinsTGG) c.378+79_378+81delinsTGG (n.378+79_378+81delinsTGG) | |
12 | g.47993731_47993732del | CA689449324 | COL2A1 | c.717+79_717+80del (n.717+79_717+80del) c.924+79_924+80del (n.924+79_924+80del) c.1068+79_1068+80del (n.1068+79_1068+80del) c.1065+79_1065+80del (n.1065+79_1065+80del) c.858+79_858+80del (n.858+79_858+80del) c.378+79_378+80del (n.378+79_378+80del) | dbSNP |
12 | g.47993730A>T | CA2575138439 | COL2A1 | c.717+79T>A (n.717+79T>A) c.924+79T>A (n.924+79T>A) c.1068+79T>A (n.1068+79T>A) c.1065+79T>A (n.1065+79T>A) c.858+79T>A (n.858+79T>A) c.378+79T>A (n.378+79T>A) | |
12 | g.47993732A= | CA2034477487 | COL2A1 | c.717+77T= (n.717+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) c.1068+77T= (n.1068+77T=) c.1065+77T= (n.1065+77T=) c.858+77T= (n.858+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) | |
12 | g.47993732A>G | CA947345478 | COL2A1 | c.717+77T>C (n.717+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) c.1068+77T>C (n.1068+77T>C) c.1065+77T>C (n.1065+77T>C) c.858+77T>C (n.858+77T>C) c.378+77T>C (n.378+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993733G>A | CA2034477489 | COL2A1 | c.717+76C>T (n.717+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) c.1068+76C>T (n.1068+76C>T) c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.858+76C>T (n.858+76C>T) c.378+76C>T (n.378+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993733G= | CA2034477488 | COL2A1 | c.717+76C= (n.717+76C=) c.924+76C= (n.924+76C=) c.1068+76C= (n.1068+76C=) c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.858+76C= (n.858+76C=) c.378+76C= (n.378+76C=) | |
12 | g.47993733G>T | CA2618513720 | COL2A1 | c.717+76C>A (n.717+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) c.1068+76C>A (n.1068+76C>A) c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.858+76C>A (n.858+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993735G>T | CA2575138440 | COL2A1 | c.717+74C>A (n.717+74C>A) c.924+74C>A (n.924+74C>A) c.1068+74C>A (n.1068+74C>A) c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.858+74C>A (n.858+74C>A) c.378+74C>A (n.378+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993736T>C | CA236490625 | COL2A1 | c.717+73A>G (n.717+73A>G) c.924+73A>G (n.924+73A>G) c.1068+73A>G (n.1068+73A>G) c.1065+73A>G (n.1065+73A>G) c.858+73A>G (n.858+73A>G) c.378+73A>G (n.378+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993736T= | CA2034477490 | COL2A1 | c.717+73A= (n.717+73A=) c.924+73A= (n.924+73A=) c.1068+73A= (n.1068+73A=) c.1065+73A= (n.1065+73A=) c.858+73A= (n.858+73A=) c.378+73A= (n.378+73A=) | |
12 | g.47993738T>A | CA2618513725 | COL2A1 | c.717+71A>T (n.717+71A>T) c.924+71A>T (n.924+71A>T) c.1068+71A>T (n.1068+71A>T) c.1065+71A>T (n.1065+71A>T) c.858+71A>T (n.858+71A>T) c.378+71A>T (n.378+71A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993740C= | CA2034477493 | COL2A1 | c.717+69G= (n.717+69G=) c.924+69G= (n.924+69G=) c.1068+69G= (n.1068+69G=) c.1065+69G= (n.1065+69G=) c.858+69G= (n.858+69G=) c.378+69G= (n.378+69G=) | |
12 | g.47993740C>T | CA2034477492 | COL2A1 | c.717+69G>A (n.717+69G>A) c.924+69G>A (n.924+69G>A) c.1068+69G>A (n.1068+69G>A) c.1065+69G>A (n.1065+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) c.378+69G>A (n.378+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993741C>T | CA2575138441 | COL2A1 | c.717+68G>A (n.717+68G>A) c.924+68G>A (n.924+68G>A) c.1068+68G>A (n.1068+68G>A) c.1065+68G>A (n.1065+68G>A) c.858+68G>A (n.858+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) | |
12 | g.47993742T>C | CA2795863365 | COL2A1 | c.717+67A>G (n.717+67A>G) c.924+67A>G (n.924+67A>G) c.1068+67A>G (n.1068+67A>G) c.1065+67A>G (n.1065+67A>G) c.858+67A>G (n.858+67A>G) c.378+67A>G (n.378+67A>G) | |
12 | g.47993743G>A | CA2618513731 | COL2A1 | c.717+66C>T (n.717+66C>T) c.924+66C>T (n.924+66C>T) c.1068+66C>T (n.1068+66C>T) c.1065+66C>T (n.1065+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993743G>T | CA2618513733 | COL2A1 | c.717+66C>A (n.717+66C>A) c.924+66C>A (n.924+66C>A) c.1068+66C>A (n.1068+66C>A) c.1065+66C>A (n.1065+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993744G= | CA2034477495 | COL2A1 | c.717+65C= (n.717+65C=) c.924+65C= (n.924+65C=) c.1068+65C= (n.1068+65C=) c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.858+65C= (n.858+65C=) c.378+65C= (n.378+65C=) | |
12 | g.47993744G>T | CA947345479 | COL2A1 | c.717+65C>A (n.717+65C>A) c.924+65C>A (n.924+65C>A) c.1068+65C>A (n.1068+65C>A) c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993746T= | CA2034477496 | COL2A1 | c.717+63A= (n.717+63A=) c.924+63A= (n.924+63A=) c.1068+63A= (n.1068+63A=) c.1065+63A= (n.1065+63A=) c.858+63A= (n.858+63A=) c.378+63A= (n.378+63A=) | |
12 | g.47993746_47993747insCTGACA | CA2034477497 | COL2A1 | c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG) c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG) c.1068+62_1068+63insTGTCAG (n.1068+62_1068+63insTGTCAG) c.1065+62_1065+63insTGTCAG (n.1065+62_1065+63insTGTCAG) c.858+62_858+63insTGTCAG (n.858+62_858+63insTGTCAG) c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG) | dbSNP |
12 | g.47993748G>A | CA2618513736 | COL2A1 | c.717+61C>T (n.717+61C>T) c.924+61C>T (n.924+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.858+61C>T (n.858+61C>T) c.378+61C>T (n.378+61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993748G= | CA2034477498 | COL2A1 | c.717+61C= (n.717+61C=) c.924+61C= (n.924+61C=) c.1068+61C= (n.1068+61C=) c.1065+61C= (n.1065+61C=) c.858+61C= (n.858+61C=) c.378+61C= (n.378+61C=) | |
12 | g.47993748G>T | CA2034477499 | COL2A1 | c.717+61C>A (n.717+61C>A) c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.858+61C>A (n.858+61C>A) c.378+61C>A (n.378+61C>A) | dbSNP |
12 | g.47993749G>T | CA2575138442 | COL2A1 | c.717+60C>A (n.717+60C>A) c.924+60C>A (n.924+60C>A) c.1068+60C>A (n.1068+60C>A) c.1065+60C>A (n.1065+60C>A) c.858+60C>A (n.858+60C>A) c.378+60C>A (n.378+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993751A>G | CA2618513740 | COL2A1 | c.717+58T>C (n.717+58T>C) c.924+58T>C (n.924+58T>C) c.1068+58T>C (n.1068+58T>C) c.1065+58T>C (n.1065+58T>C) c.858+58T>C (n.858+58T>C) c.378+58T>C (n.378+58T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47993752G>T | CA2618513743 | COL2A1 | c.717+57C>A (n.717+57C>A) c.924+57C>A (n.924+57C>A) c.1068+57C>A (n.1068+57C>A) c.1065+57C>A (n.1065+57C>A) c.858+57C>A (n.858+57C>A) c.378+57C>A (n.378+57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993754G>A | CA236490632 | COL2A1 | c.717+55C>T (n.717+55C>T) c.924+55C>T (n.924+55C>T) c.1068+55C>T (n.1068+55C>T) c.1065+55C>T (n.1065+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) c.378+55C>T (n.378+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993754G= | CA2034477501 | COL2A1 | c.717+55C= (n.717+55C=) c.924+55C= (n.924+55C=) c.1068+55C= (n.1068+55C=) c.1065+55C= (n.1065+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) c.378+55C= (n.378+55C=) | |
12 | g.47993754G>T | CA2726056271 | COL2A1 | c.717+55C>A (n.717+55C>A) c.924+55C>A (n.924+55C>A) c.1068+55C>A (n.1068+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) c.378+55C>A (n.378+55C>A) | dbSNP |
12 | g.47993757del | CA2575138443 | COL2A1 | c.717+55del (n.717+55del) c.924+55del (n.924+55del) c.1068+55del (n.1068+55del) c.1065+55del (n.1065+55del) c.858+55del (n.858+55del) c.378+55del (n.378+55del) | |
12 | g.47993755G>A | CA2034477504 | COL2A1 | c.717+54C>T (n.717+54C>T) c.924+54C>T (n.924+54C>T) c.1068+54C>T (n.1068+54C>T) c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) c.378+54C>T (n.378+54C>T) | dbSNP |
12 | g.47993755G= | CA2034477503 | COL2A1 | c.717+54C= (n.717+54C=) c.924+54C= (n.924+54C=) c.1068+54C= (n.1068+54C=) c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) c.378+54C= (n.378+54C=) | |
12 | g.47993756G>A | CA947345481 | COL2A1 | c.717+53C>T (n.717+53C>T) c.924+53C>T (n.924+53C>T) c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993756G= | CA2034477505 | COL2A1 | c.717+53C= (n.717+53C=) c.924+53C= (n.924+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.1065+53C= (n.1065+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) c.378+53C= (n.378+53C=) | |
12 | g.47993757G>A | CA2575138444 | COL2A1 | c.717+52C>T (n.717+52C>T) c.924+52C>T (n.924+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) c.1065+52C>T (n.1065+52C>T) c.858+52C>T (n.858+52C>T) c.378+52C>T (n.378+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993757G>T | CA2575138445 | COL2A1 | c.717+52C>A (n.717+52C>A) c.924+52C>A (n.924+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) c.1065+52C>A (n.1065+52C>A) c.858+52C>A (n.858+52C>A) c.378+52C>A (n.378+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993760C>T | CA2618513791 | COL2A1 | c.717+49G>A (n.717+49G>A) c.924+49G>A (n.924+49G>A) c.1068+49G>A (n.1068+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.378+49G>A (n.378+49G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993763C= | CA2034477507 | COL2A1 | c.717+46G= (n.717+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) c.1065+46G= (n.1065+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) c.378+46G= (n.378+46G=) | |
12 | g.47993764A= | CA2034477509 | COL2A1 | c.717+45T= (n.717+45T=) c.924+45T= (n.924+45T=) c.1068+45T= (n.1068+45T=) c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) c.378+45T= (n.378+45T=) | |
12 | g.47993764A>C | CA689449327 | COL2A1 | c.717+45T>G (n.717+45T>G) c.924+45T>G (n.924+45T>G) c.1068+45T>G (n.1068+45T>G) c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.858+45T>G (n.858+45T>G) c.378+45T>G (n.378+45T>G) | dbSNP |
12 | g.47993764A>G | CA2034477510 | COL2A1 | c.717+45T>C (n.717+45T>C) c.924+45T>C (n.924+45T>C) c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993764dup | CA2034477508 | COL2A1 | c.717+45dup (n.717+45dup) c.924+45dup (n.924+45dup) c.1068+45dup (n.1068+45dup) c.1065+45dup (n.1065+45dup) c.858+45dup (n.858+45dup) c.378+45dup (n.378+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993765T>C | CA236490636 | COL2A1 | c.717+44A>G (n.717+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) c.1068+44A>G (n.1068+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.858+44A>G (n.858+44A>G) c.378+44A>G (n.378+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993765T= | CA2034477512 | COL2A1 | c.717+44A= (n.717+44A=) c.924+44A= (n.924+44A=) c.1068+44A= (n.1068+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.858+44A= (n.858+44A=) c.378+44A= (n.378+44A=) | |
12 | g.47993767G>T | CA2618513797 | COL2A1 | c.717+42C>A (n.717+42C>A) c.924+42C>A (n.924+42C>A) c.1068+42C>A (n.1068+42C>A) c.1065+42C>A (n.1065+42C>A) c.858+42C>A (n.858+42C>A) c.378+42C>A (n.378+42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993769C>A | CA604837750 | COL2A1 | c.717+40G>T (n.717+40G>T) c.924+40G>T (n.924+40G>T) c.1068+40G>T (n.1068+40G>T) c.1065+40G>T (n.1065+40G>T) c.858+40G>T (n.858+40G>T) c.378+40G>T (n.378+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993769C= | CA2034477513 | COL2A1 | c.717+40G= (n.717+40G=) c.924+40G= (n.924+40G=) c.1068+40G= (n.1068+40G=) c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.858+40G= (n.858+40G=) c.378+40G= (n.378+40G=) | |
12 | g.47993769C>T | CA2575138446 | COL2A1 | c.717+40G>A (n.717+40G>A) c.924+40G>A (n.924+40G>A) c.1068+40G>A (n.1068+40G>A) c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.378+40G>A (n.378+40G>A) | |
12 | g.47993769_47993770delinsCT | CA2034477515 | COL2A1 | c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG) c.924+39_924+40delinsAG (n.924+39_924+40delinsAG) c.1068+39_1068+40delinsAG (n.1068+39_1068+40delinsAG) c.1065+39_1065+40delinsAG (n.1065+39_1065+40delinsAG) c.858+39_858+40delinsAG (n.858+39_858+40delinsAG) c.378+39_378+40delinsAG (n.378+39_378+40delinsAG) | |
12 | g.47993770del | CA689449328 | COL2A1 | c.717+39del (n.717+39del) c.924+39del (n.924+39del) c.1068+39del (n.1068+39del) c.1065+39del (n.1065+39del) c.858+39del (n.858+39del) c.378+39del (n.378+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993770T>C | CA947345483 | COL2A1 | c.717+39A>G (n.717+39A>G) c.924+39A>G (n.924+39A>G) c.1068+39A>G (n.1068+39A>G) c.1065+39A>G (n.1065+39A>G) c.858+39A>G (n.858+39A>G) c.378+39A>G (n.378+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993770T= | CA2034477516 | COL2A1 | c.717+39A= (n.717+39A=) c.924+39A= (n.924+39A=) c.1068+39A= (n.1068+39A=) c.1065+39A= (n.1065+39A=) c.858+39A= (n.858+39A=) c.378+39A= (n.378+39A=) | |
12 | g.47993771C>A | CA2575138447 | COL2A1 | c.717+38G>T (n.717+38G>T) c.924+38G>T (n.924+38G>T) c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) c.1065+38G>T (n.1065+38G>T) c.858+38G>T (n.858+38G>T) c.378+38G>T (n.378+38G>T) | |
12 | g.47993771C= | CA2034477518 | COL2A1 | c.717+38G= (n.717+38G=) c.924+38G= (n.924+38G=) c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.1065+38G= (n.1065+38G=) c.858+38G= (n.858+38G=) c.378+38G= (n.378+38G=) | |
12 | g.47993771C>T | CA2034477519 | COL2A1 | c.717+38G>A (n.717+38G>A) c.924+38G>A (n.924+38G>A) c.1068+38G>A (n.1068+38G>A) c.1065+38G>A (n.1065+38G>A) c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.378+38G>A (n.378+38G>A) | dbSNP |
12 | g.47993777_47993779del | CA2618513805 | COL2A1 | c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del) c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del) c.1068+35_1068+37del (n.1068+35_1068+37del) c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del) c.858+35_858+37del (n.858+35_858+37del) c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.47993776C= | CA2034477521 | COL2A1 | c.717+33G= (n.717+33G=) c.924+33G= (n.924+33G=) c.1068+33G= (n.1068+33G=) c.1065+33G= (n.1065+33G=) c.858+33G= (n.858+33G=) c.378+33G= (n.378+33G=) | |
12 | g.47993776C>G | CA6535717 | COL2A1 | c.717+33G>C (n.717+33G>C) c.924+33G>C (n.924+33G>C) c.1068+33G>C (n.1068+33G>C) c.1065+33G>C (n.1065+33G>C) c.858+33G>C (n.858+33G>C) c.378+33G>C (n.378+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993776C>T | CA236490642 | COL2A1 | c.717+33G>A (n.717+33G>A) c.924+33G>A (n.924+33G>A) c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) c.1065+33G>A (n.1065+33G>A) c.858+33G>A (n.858+33G>A) c.378+33G>A (n.378+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993777T>C | CA2618513809 | COL2A1 | c.717+32A>G (n.717+32A>G) c.924+32A>G (n.924+32A>G) c.1068+32A>G (n.1068+32A>G) c.1065+32A>G (n.1065+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) c.378+32A>G (n.378+32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47993778C>A | CA2618513814 | COL2A1 | c.717+31G>T (n.717+31G>T) c.924+31G>T (n.924+31G>T) c.1068+31G>T (n.1068+31G>T) c.1065+31G>T (n.1065+31G>T) c.858+31G>T (n.858+31G>T) c.378+31G>T (n.378+31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993778C= | CA2034477522 | COL2A1 | c.717+31G= (n.717+31G=) c.924+31G= (n.924+31G=) c.1068+31G= (n.1068+31G=) c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.858+31G= (n.858+31G=) c.378+31G= (n.378+31G=) | |
12 | g.47993778C>T | CA689449330 | COL2A1 | c.717+31G>A (n.717+31G>A) c.924+31G>A (n.924+31G>A) c.1068+31G>A (n.1068+31G>A) c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) c.378+31G>A (n.378+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993779C>T | CA2618513815 | COL2A1 | c.717+30G>A (n.717+30G>A) c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.1068+30G>A (n.1068+30G>A) c.1065+30G>A (n.1065+30G>A) c.858+30G>A (n.858+30G>A) c.378+30G>A (n.378+30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993780C= | CA2034477524 | COL2A1 | c.717+29G= (n.717+29G=) c.924+29G= (n.924+29G=) c.1068+29G= (n.1068+29G=) c.1065+29G= (n.1065+29G=) c.858+29G= (n.858+29G=) c.378+29G= (n.378+29G=) | |
12 | g.47993780C>T | CA6535718 | COL2A1 | c.717+29G>A (n.717+29G>A) c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.1065+29G>A (n.1065+29G>A) c.858+29G>A (n.858+29G>A) c.378+29G>A (n.378+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993781C>A | CA2618513820 | COL2A1 | c.717+28G>T (n.717+28G>T) c.924+28G>T (n.924+28G>T) c.1068+28G>T (n.1068+28G>T) c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) c.858+28G>T (n.858+28G>T) c.378+28G>T (n.378+28G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993781C= | CA2034477525 | COL2A1 | c.717+28G= (n.717+28G=) c.924+28G= (n.924+28G=) c.1068+28G= (n.1068+28G=) c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.858+28G= (n.858+28G=) c.378+28G= (n.378+28G=) | |
12 | g.47993781C>T | CA6535719 | COL2A1 | c.717+28G>A (n.717+28G>A) c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.1068+28G>A (n.1068+28G>A) c.1065+28G>A (n.1065+28G>A) c.858+28G>A (n.858+28G>A) c.378+28G>A (n.378+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993782A= | CA2034477527 | COL2A1 | c.717+27T= (n.717+27T=) c.924+27T= (n.924+27T=) c.1068+27T= (n.1068+27T=) c.1065+27T= (n.1065+27T=) c.858+27T= (n.858+27T=) c.378+27T= (n.378+27T=) | |
12 | g.47993782A>C | CA6535720 | COL2A1 | c.717+27T>G (n.717+27T>G) c.924+27T>G (n.924+27T>G) c.1068+27T>G (n.1068+27T>G) c.1065+27T>G (n.1065+27T>G) c.858+27T>G (n.858+27T>G) c.378+27T>G (n.378+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993783T>A | CA6535721 | COL2A1 | c.717+26A>T (n.717+26A>T) c.924+26A>T (n.924+26A>T) c.1068+26A>T (n.1068+26A>T) c.1065+26A>T (n.1065+26A>T) c.858+26A>T (n.858+26A>T) c.378+26A>T (n.378+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993783T>C | CA2795863376 | COL2A1 | c.717+26A>G (n.717+26A>G) c.924+26A>G (n.924+26A>G) c.1068+26A>G (n.1068+26A>G) c.1065+26A>G (n.1065+26A>G) c.858+26A>G (n.858+26A>G) c.378+26A>G (n.378+26A>G) | |
12 | g.47993783T= | CA2034477529 | COL2A1 | c.717+26A= (n.717+26A=) c.924+26A= (n.924+26A=) c.1068+26A= (n.1068+26A=) c.1065+26A= (n.1065+26A=) c.858+26A= (n.858+26A=) c.378+26A= (n.378+26A=) | |
12 | g.47993785C>T | CA2618513828 | COL2A1 | c.717+24G>A (n.717+24G>A) c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.1068+24G>A (n.1068+24G>A) c.1065+24G>A (n.1065+24G>A) c.858+24G>A (n.858+24G>A) c.378+24G>A (n.378+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993786C>T | CA2618513831 | COL2A1 | c.717+23G>A (n.717+23G>A) c.924+23G>A (n.924+23G>A) c.1068+23G>A (n.1068+23G>A) c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.858+23G>A (n.858+23G>A) c.378+23G>A (n.378+23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993788T>C | CA6535722 | COL2A1 | c.717+21A>G (n.717+21A>G) c.924+21A>G (n.924+21A>G) c.1068+21A>G (n.1068+21A>G) c.1065+21A>G (n.1065+21A>G) c.858+21A>G (n.858+21A>G) c.378+21A>G (n.378+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993788T= | CA2034477531 | COL2A1 | c.717+21A= (n.717+21A=) c.924+21A= (n.924+21A=) c.1068+21A= (n.1068+21A=) c.1065+21A= (n.1065+21A=) c.858+21A= (n.858+21A=) c.378+21A= (n.378+21A=) | |
12 | g.47993789T>A | CA2575138448 | COL2A1 | c.717+20A>T (n.717+20A>T) c.924+20A>T (n.924+20A>T) c.1068+20A>T (n.1068+20A>T) c.1065+20A>T (n.1065+20A>T) c.858+20A>T (n.858+20A>T) c.378+20A>T (n.378+20A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993789T>C | CA2575138449 | COL2A1 | c.717+20A>G (n.717+20A>G) c.924+20A>G (n.924+20A>G) c.1068+20A>G (n.1068+20A>G) c.1065+20A>G (n.1065+20A>G) c.858+20A>G (n.858+20A>G) c.378+20A>G (n.378+20A>G) | ClinVar |
12 | g.47993789_47993790delinsTG | CA2034477533 | COL2A1 | c.717+19_717+20delinsCA (n.717+19_717+20delinsCA) c.924+19_924+20delinsCA (n.924+19_924+20delinsCA) c.1068+19_1068+20delinsCA (n.1068+19_1068+20delinsCA) c.1065+19_1065+20delinsCA (n.1065+19_1065+20delinsCA) c.858+19_858+20delinsCA (n.858+19_858+20delinsCA) c.378+19_378+20delinsCA (n.378+19_378+20delinsCA) | |
12 | g.47993790del | CA6535723 | COL2A1 | c.717+19del (n.717+19del) c.924+19del (n.924+19del) c.1068+19del (n.1068+19del) c.1065+19del (n.1065+19del) c.858+19del (n.858+19del) c.378+19del (n.378+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993790G>C | CA2580085644 | COL2A1 | c.717+19C>G (n.717+19C>G) c.924+19C>G (n.924+19C>G) c.1068+19C>G (n.1068+19C>G) c.1065+19C>G (n.1065+19C>G) c.858+19C>G (n.858+19C>G) c.378+19C>G (n.378+19C>G) | ClinVar |
12 | g.47993790G>T | CA2567053379 | COL2A1 | c.717+19C>A (n.717+19C>A) c.924+19C>A (n.924+19C>A) c.1068+19C>A (n.1068+19C>A) c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.858+19C>A (n.858+19C>A) c.378+19C>A (n.378+19C>A) | |
12 | g.47993791T>C | CA2618513846 | COL2A1 | c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.924+18A>G (n.924+18A>G) c.1068+18A>G (n.1068+18A>G) c.1065+18A>G (n.1065+18A>G) c.858+18A>G (n.858+18A>G) c.378+18A>G (n.378+18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47993791T>G | CA947345487 | COL2A1 | c.717+18A>C (n.717+18A>C) c.924+18A>C (n.924+18A>C) c.1068+18A>C (n.1068+18A>C) c.1065+18A>C (n.1065+18A>C) c.858+18A>C (n.858+18A>C) c.378+18A>C (n.378+18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993791T= | CA2034477535 | COL2A1 | c.717+18A= (n.717+18A=) c.924+18A= (n.924+18A=) c.1068+18A= (n.1068+18A=) c.1065+18A= (n.1065+18A=) c.858+18A= (n.858+18A=) c.378+18A= (n.378+18A=) | |
12 | g.47993792A= | CA2034477536 | COL2A1 | c.717+17T= (n.717+17T=) c.924+17T= (n.924+17T=) c.1068+17T= (n.1068+17T=) c.1065+17T= (n.1065+17T=) c.858+17T= (n.858+17T=) c.378+17T= (n.378+17T=) | |
12 | g.47993792A>G | CA236490655 | COL2A1 | c.717+17T>C (n.717+17T>C) c.924+17T>C (n.924+17T>C) c.1068+17T>C (n.1068+17T>C) c.1065+17T>C (n.1065+17T>C) c.858+17T>C (n.858+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | dbSNP |
12 | g.47993795T>G | CA604837764 | COL2A1 | c.717+14A>C (n.717+14A>C) c.924+14A>C (n.924+14A>C) c.1068+14A>C (n.1068+14A>C) c.1065+14A>C (n.1065+14A>C) c.858+14A>C (n.858+14A>C) c.378+14A>C (n.378+14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993795T= | CA2034477537 | COL2A1 | c.717+14A= (n.717+14A=) c.924+14A= (n.924+14A=) c.1068+14A= (n.1068+14A=) c.1065+14A= (n.1065+14A=) c.858+14A= (n.858+14A=) c.378+14A= (n.378+14A=) | |
12 | g.47993807_47993834del | CA1139771742 | COL2A1 | c.699_717+9del c.906_924+9del c.1050_1068+9del c.1047_1065+9del c.840_858+9del c.360_378+9del | ClinVar dbSNP |
12 | g.47993801C>A | CA2618513849 | COL2A1 | c.717+8G>T (n.717+8G>T) c.924+8G>T (n.924+8G>T) c.1068+8G>T (n.1068+8G>T) c.1065+8G>T (n.1065+8G>T) c.858+8G>T (n.858+8G>T) c.378+8G>T (n.378+8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47993802C>T | CA2618513850 | COL2A1 | c.717+7G>A (n.717+7G>A) c.924+7G>A (n.924+7G>A) c.1068+7G>A (n.1068+7G>A) c.1065+7G>A (n.1065+7G>A) c.858+7G>A (n.858+7G>A) c.378+7G>A (n.378+7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47993804C= | CA2034477539 | COL2A1 | c.717+5G= (n.717+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.1065+5G= (n.1065+5G=) c.858+5G= (n.858+5G=) c.378+5G= (n.378+5G=) | |
12 | g.47993804C>T | CA6535724 | COL2A1 | c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.1065+5G>A (n.1065+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) c.378+5G>A (n.378+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47993805T>C | CA2534956537 | COL2A1 | c.717+4A>G (n.717+4A>G) c.924+4A>G (n.924+4A>G) c.1068+4A>G (n.1068+4A>G) c.1065+4A>G (n.1065+4A>G) c.858+4A>G (n.858+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | |
12 | g.47993806C>A | CA947345491 | COL2A1 | c.717+3G>T (n.717+3G>T) c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.1068+3G>T (n.1068+3G>T) c.1065+3G>T (n.1065+3G>T) c.858+3G>T (n.858+3G>T) c.378+3G>T (n.378+3G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993806C= | CA2034477541 | COL2A1 | c.717+3G= (n.717+3G=) c.924+3G= (n.924+3G=) c.1068+3G= (n.1068+3G=) c.1065+3G= (n.1065+3G=) c.858+3G= (n.858+3G=) c.378+3G= (n.378+3G=) | |
12 | g.47993806C>T | CA689449338 | COL2A1 | c.717+3G>A (n.717+3G>A) c.924+3G>A (n.924+3G>A) c.1068+3G>A (n.1068+3G>A) c.1065+3G>A (n.1065+3G>A) c.858+3G>A (n.858+3G>A) c.378+3G>A (n.378+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993807A= | CA2034477543 | COL2A1 | c.717+2T= (n.717+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) c.1068+2T= (n.1068+2T=) c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) c.378+2T= (n.378+2T=) | |
12 | g.47993807A>C | CA236490662 | COL2A1 | c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47993807A>G | CA384521850 | COL2A1 | c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) | |
12 | g.47993807A>T | CA384521851 | COL2A1 | c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) | ClinVar |
12 | g.47993808C>A | CA384521852 | COL2A1 | c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) | |
12 | g.47993808C>G | CA384521853 | COL2A1 | c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) | |
12 | g.47993808C>T | CA384521854 | COL2A1 | c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47993809del | CA2695216308 | COL2A1 | c.717+1del c.924+1del c.1068+1del c.1065+1del c.858+1del c.378+1del | |
12 | g.47993809C>A | CA384521855 | COL2A1 | c.717G>T (p.Lys239Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) | |
12 | g.47993809C>G | CA384521856 | COL2A1 | c.717G>C (p.Lys239Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) | |
12 | g.47993809C>T | CA479440387 | COL2A1 | c.717G>A (p.Lys239=) c.924G>A (p.Lys308=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.858G>A (p.Lys286=) c.378G>A (p.Lys126=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47993810T>A | CA384521859 | COL2A1 | c.716A>T (p.Lys239Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.857A>T (p.Lys286Met) c.377A>T (p.Lys126Met) | |
12 | g.47993810T>C | CA384521858 | COL2A1 | c.716A>G (p.Lys239Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) | |
12 | g.47993810T>G | CA384521857 | COL2A1 | c.716A>C (p.Lys239Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) | |
12 | g.47993811T>A | CA384521860 | COL2A1 | c.715A>T (p.Lys239Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) | |
12 | g.47993811T>C | CA236490666 | COL2A1 | c.715A>G (p.Lys239Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47993811T>G | CA384521861 | COL2A1 | c.715A>C (p.Lys239Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) | |
12 | g.47993811T= | CA2034477545 | COL2A1 | c.715A= (p.Lys239=) c.922A= (p.Lys308=) c.1066A= (p.Lys356=) c.1063A= (p.Lys355=) c.856A= (p.Lys286=) c.376A= (p.Lys126=) | |
12 | g.47993812C>A | CA479440403 | COL2A1 | c.714G>T (p.Val238=) c.921G>T (p.Val307=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1062G>T (p.Val354=) c.855G>T (p.Val285=) c.375G>T (p.Val125=) | gnomAD v4 |
12 | g.47993812C>G | CA479440406 | COL2A1 | c.714G>C (p.Val238=) c.921G>C (p.Val307=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1062G>C (p.Val354=) c.855G>C (p.Val285=) c.375G>C (p.Val125=) | |
12 | g.47993812C>T | CA479440409 | COL2A1 | c.714G>A (p.Val238=) c.921G>A (p.Val307=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1062G>A (p.Val354=) c.855G>A (p.Val285=) c.375G>A (p.Val125=) | gnomAD v4 |
12 | g.47993813A= | CA2034477547 | COL2A1 | c.713T= (p.Val238=) c.920T= (p.Val307=) c.1064T= (p.Val355=) c.1061T= (p.Val354=) c.854T= (p.Val285=) c.374T= (p.Val125=) | |
12 | g.47993813A>C | CA384521862 | COL2A1 | c.713T>G (p.Val238Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) | |
12 | g.47993813A>G | CA384521864 | COL2A1 | c.713T>C (p.Val238Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) | |
12 | g.47993813A>T | CA384521863 | COL2A1 | c.713T>A (p.Val238Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) | dbSNP gnomAD v4 |