| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47993588_47993709del | CA2795863256 | COL2A1 | c.717+102_718-84del (n.717+102_718-84del) c.924+102_925-84del (n.924+102_925-84del) c.1068+102_1069-84del (n.1068+102_1069-84del) c.1065+102_1066-84del (n.1065+102_1066-84del) c.858+102_859-84del (n.858+102_859-84del) c.378+102_379-84del (n.378+102_379-84del) | |
| 12 | g.47993645_47993713del | CA2795863341 | COL2A1 | c.717+101_718-138del (n.717+101_718-138del) c.924+101_925-138del (n.924+101_925-138del) c.1068+101_1069-138del (n.1068+101_1069-138del) c.1065+101_1066-138del (n.1065+101_1066-138del) c.858+101_859-138del (n.858+101_859-138del) c.378+101_379-138del (n.378+101_379-138del) | |
| 12 | g.47993650_47993730del | CA2795863345 | COL2A1 | c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del) c.924+84_925-143del (n.924+84_925-143del) c.1068+84_1069-143del (n.1068+84_1069-143del) c.1065+84_1066-143del (n.1065+84_1066-143del) c.858+84_859-143del (n.858+84_859-143del) c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del) | |
| 12 | g.47993676A= | CA2034477457 | COL2A1 | c.717+133T= (n.717+133T=) c.924+133T= (n.924+133T=) c.1068+133T= (n.1068+133T=) c.1065+133T= (n.1065+133T=) c.858+133T= (n.858+133T=) c.378+133T= (n.378+133T=) | |
| 12 | g.47993676A>G | CA236490611 | COL2A1 | c.717+133T>C (n.717+133T>C) c.924+133T>C (n.924+133T>C) c.1068+133T>C (n.1068+133T>C) c.1065+133T>C (n.1065+133T>C) c.858+133T>C (n.858+133T>C) c.378+133T>C (n.378+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993676_47993680del | CA2618513614 | COL2A1 | c.717+129_717+133del (n.717+129_717+133del) c.924+129_924+133del (n.924+129_924+133del) c.1068+129_1068+133del (n.1068+129_1068+133del) c.1065+129_1065+133del (n.1065+129_1065+133del) c.858+129_858+133del (n.858+129_858+133del) c.378+129_378+133del (n.378+129_378+133del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993677G>A | CA604837739 | COL2A1 | c.717+132C>T (n.717+132C>T) c.924+132C>T (n.924+132C>T) c.1068+132C>T (n.1068+132C>T) c.1065+132C>T (n.1065+132C>T) c.858+132C>T (n.858+132C>T) c.378+132C>T (n.378+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993677G= | CA2034477458 | COL2A1 | c.717+132C= (n.717+132C=) c.924+132C= (n.924+132C=) c.1068+132C= (n.1068+132C=) c.1065+132C= (n.1065+132C=) c.858+132C= (n.858+132C=) c.378+132C= (n.378+132C=) | |
| 12 | g.47993677G>T | CA2618513618 | COL2A1 | c.717+132C>A (n.717+132C>A) c.924+132C>A (n.924+132C>A) c.1068+132C>A (n.1068+132C>A) c.1065+132C>A (n.1065+132C>A) c.858+132C>A (n.858+132C>A) c.378+132C>A (n.378+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993678G>T | CA2795863347 | COL2A1 | c.717+131C>A (n.717+131C>A) c.924+131C>A (n.924+131C>A) c.1068+131C>A (n.1068+131C>A) c.1065+131C>A (n.1065+131C>A) c.858+131C>A (n.858+131C>A) c.378+131C>A (n.378+131C>A) | |
| 12 | g.47993679G>A | CA236490614 | COL2A1 | c.717+130C>T (n.717+130C>T) c.924+130C>T (n.924+130C>T) c.1068+130C>T (n.1068+130C>T) c.1065+130C>T (n.1065+130C>T) c.858+130C>T (n.858+130C>T) c.378+130C>T (n.378+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993679G= | CA2034477460 | COL2A1 | c.717+130C= (n.717+130C=) c.924+130C= (n.924+130C=) c.1068+130C= (n.1068+130C=) c.1065+130C= (n.1065+130C=) c.858+130C= (n.858+130C=) c.378+130C= (n.378+130C=) | |
| 12 | g.47993680C>A | CA2618513620 | COL2A1 | c.717+129G>T (n.717+129G>T) c.924+129G>T (n.924+129G>T) c.1068+129G>T (n.1068+129G>T) c.1065+129G>T (n.1065+129G>T) c.858+129G>T (n.858+129G>T) c.378+129G>T (n.378+129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993682G>A | CA2618513621 | COL2A1 | c.717+127C>T (n.717+127C>T) c.924+127C>T (n.924+127C>T) c.1068+127C>T (n.1068+127C>T) c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.858+127C>T (n.858+127C>T) c.378+127C>T (n.378+127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993682G>T | CA2618513622 | COL2A1 | c.717+127C>A (n.717+127C>A) c.924+127C>A (n.924+127C>A) c.1068+127C>A (n.1068+127C>A) c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.858+127C>A (n.858+127C>A) c.378+127C>A (n.378+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993684T>C | CA2618513623 | COL2A1 | c.717+125A>G (n.717+125A>G) c.924+125A>G (n.924+125A>G) c.1068+125A>G (n.1068+125A>G) c.1065+125A>G (n.1065+125A>G) c.858+125A>G (n.858+125A>G) c.378+125A>G (n.378+125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993685G>A | CA2034477462 | COL2A1 | c.717+124C>T (n.717+124C>T) c.924+124C>T (n.924+124C>T) c.1068+124C>T (n.1068+124C>T) c.1065+124C>T (n.1065+124C>T) c.858+124C>T (n.858+124C>T) c.378+124C>T (n.378+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993685G= | CA2034477461 | COL2A1 | c.717+124C= (n.717+124C=) c.924+124C= (n.924+124C=) c.1068+124C= (n.1068+124C=) c.1065+124C= (n.1065+124C=) c.858+124C= (n.858+124C=) c.378+124C= (n.378+124C=) | |
| 12 | g.47993685G>T | CA2618513624 | COL2A1 | c.717+124C>A (n.717+124C>A) c.924+124C>A (n.924+124C>A) c.1068+124C>A (n.1068+124C>A) c.1065+124C>A (n.1065+124C>A) c.858+124C>A (n.858+124C>A) c.378+124C>A (n.378+124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993686T>C | CA2618513625 | COL2A1 | c.717+123A>G (n.717+123A>G) c.924+123A>G (n.924+123A>G) c.1068+123A>G (n.1068+123A>G) c.1065+123A>G (n.1065+123A>G) c.858+123A>G (n.858+123A>G) c.378+123A>G (n.378+123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993688C= | CA2034477464 | COL2A1 | c.717+121G= (n.717+121G=) c.924+121G= (n.924+121G=) c.1068+121G= (n.1068+121G=) c.1065+121G= (n.1065+121G=) c.858+121G= (n.858+121G=) c.378+121G= (n.378+121G=) | |
| 12 | g.47993688C>G | CA604837741 | COL2A1 | c.717+121G>C (n.717+121G>C) c.924+121G>C (n.924+121G>C) c.1068+121G>C (n.1068+121G>C) c.1065+121G>C (n.1065+121G>C) c.858+121G>C (n.858+121G>C) c.378+121G>C (n.378+121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993689C>A | CA604837742 | COL2A1 | c.717+120G>T (n.717+120G>T) c.924+120G>T (n.924+120G>T) c.1068+120G>T (n.1068+120G>T) c.1065+120G>T (n.1065+120G>T) c.858+120G>T (n.858+120G>T) c.378+120G>T (n.378+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993689C= | CA2034477466 | COL2A1 | c.717+120G= (n.717+120G=) c.924+120G= (n.924+120G=) c.1068+120G= (n.1068+120G=) c.1065+120G= (n.1065+120G=) c.858+120G= (n.858+120G=) c.378+120G= (n.378+120G=) | |
| 12 | g.47993690C>T | CA2618513627 | COL2A1 | c.717+119G>A (n.717+119G>A) c.924+119G>A (n.924+119G>A) c.1068+119G>A (n.1068+119G>A) c.1065+119G>A (n.1065+119G>A) c.858+119G>A (n.858+119G>A) c.378+119G>A (n.378+119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993692G>A | CA2618513629 | COL2A1 | c.717+117C>T (n.717+117C>T) c.924+117C>T (n.924+117C>T) c.1068+117C>T (n.1068+117C>T) c.1065+117C>T (n.1065+117C>T) c.858+117C>T (n.858+117C>T) c.378+117C>T (n.378+117C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993692G>T | CA2618513628 | COL2A1 | c.717+117C>A (n.717+117C>A) c.924+117C>A (n.924+117C>A) c.1068+117C>A (n.1068+117C>A) c.1065+117C>A (n.1065+117C>A) c.858+117C>A (n.858+117C>A) c.378+117C>A (n.378+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993693C>A | CA2618513630 | COL2A1 | c.717+116G>T (n.717+116G>T) c.924+116G>T (n.924+116G>T) c.1068+116G>T (n.1068+116G>T) c.1065+116G>T (n.1065+116G>T) c.858+116G>T (n.858+116G>T) c.378+116G>T (n.378+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993694C= | CA2034477467 | COL2A1 | c.717+115G= (n.717+115G=) c.924+115G= (n.924+115G=) c.1068+115G= (n.1068+115G=) c.1065+115G= (n.1065+115G=) c.858+115G= (n.858+115G=) c.378+115G= (n.378+115G=) | |
| 12 | g.47993694C>G | CA2034477469 | COL2A1 | c.717+115G>C (n.717+115G>C) c.924+115G>C (n.924+115G>C) c.1068+115G>C (n.1068+115G>C) c.1065+115G>C (n.1065+115G>C) c.858+115G>C (n.858+115G>C) c.378+115G>C (n.378+115G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47993695_47993718del | CA2618513631 | COL2A1 | c.717+92_717+115del (n.717+92_717+115del) c.924+92_924+115del (n.924+92_924+115del) c.1068+92_1068+115del (n.1068+92_1068+115del) c.1065+92_1065+115del (n.1065+92_1065+115del) c.858+92_858+115del (n.858+92_858+115del) c.378+92_378+115del (n.378+92_378+115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993695A>T | CA2618513633 | COL2A1 | c.717+114T>A (n.717+114T>A) c.924+114T>A (n.924+114T>A) c.1068+114T>A (n.1068+114T>A) c.1065+114T>A (n.1065+114T>A) c.858+114T>A (n.858+114T>A) c.378+114T>A (n.378+114T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993696A= | CA2034477470 | COL2A1 | c.717+113T= (n.717+113T=) c.924+113T= (n.924+113T=) c.1068+113T= (n.1068+113T=) c.1065+113T= (n.1065+113T=) c.858+113T= (n.858+113T=) c.378+113T= (n.378+113T=) | |
| 12 | g.47993696A>C | CA236490617 | COL2A1 | c.717+113T>G (n.717+113T>G) c.924+113T>G (n.924+113T>G) c.1068+113T>G (n.1068+113T>G) c.1065+113T>G (n.1065+113T>G) c.858+113T>G (n.858+113T>G) c.378+113T>G (n.378+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993697G>T | CA2618513635 | COL2A1 | c.717+112C>A (n.717+112C>A) c.924+112C>A (n.924+112C>A) c.1068+112C>A (n.1068+112C>A) c.1065+112C>A (n.1065+112C>A) c.858+112C>A (n.858+112C>A) c.378+112C>A (n.378+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993698G>A | CA2034477473 | COL2A1 | c.717+111C>T (n.717+111C>T) c.924+111C>T (n.924+111C>T) c.1068+111C>T (n.1068+111C>T) c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.858+111C>T (n.858+111C>T) c.378+111C>T (n.378+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993698G= | CA2034477472 | COL2A1 | c.717+111C= (n.717+111C=) c.924+111C= (n.924+111C=) c.1068+111C= (n.1068+111C=) c.1065+111C= (n.1065+111C=) c.858+111C= (n.858+111C=) c.378+111C= (n.378+111C=) | |
| 12 | g.47993698G>T | CA2618513639 | COL2A1 | c.717+111C>A (n.717+111C>A) c.924+111C>A (n.924+111C>A) c.1068+111C>A (n.1068+111C>A) c.1065+111C>A (n.1065+111C>A) c.858+111C>A (n.858+111C>A) c.378+111C>A (n.378+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993700T>C | CA2618513640 | COL2A1 | c.717+109A>G (n.717+109A>G) c.924+109A>G (n.924+109A>G) c.1068+109A>G (n.1068+109A>G) c.1065+109A>G (n.1065+109A>G) c.858+109A>G (n.858+109A>G) c.378+109A>G (n.378+109A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993701G>A | CA2618513643 | COL2A1 | c.717+108C>T (n.717+108C>T) c.924+108C>T (n.924+108C>T) c.1068+108C>T (n.1068+108C>T) c.1065+108C>T (n.1065+108C>T) c.858+108C>T (n.858+108C>T) c.378+108C>T (n.378+108C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993701G>C | CA2618513644 | COL2A1 | c.717+108C>G (n.717+108C>G) c.924+108C>G (n.924+108C>G) c.1068+108C>G (n.1068+108C>G) c.1065+108C>G (n.1065+108C>G) c.858+108C>G (n.858+108C>G) c.378+108C>G (n.378+108C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993701G= | CA2034477474 | COL2A1 | c.717+108C= (n.717+108C=) c.924+108C= (n.924+108C=) c.1068+108C= (n.1068+108C=) c.1065+108C= (n.1065+108C=) c.858+108C= (n.858+108C=) c.378+108C= (n.378+108C=) | |
| 12 | g.47993701G>T | CA2034477475 | COL2A1 | c.717+108C>A (n.717+108C>A) c.924+108C>A (n.924+108C>A) c.1068+108C>A (n.1068+108C>A) c.1065+108C>A (n.1065+108C>A) c.858+108C>A (n.858+108C>A) c.378+108C>A (n.378+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993703T>A | CA2618513676 | COL2A1 | c.717+106A>T (n.717+106A>T) c.924+106A>T (n.924+106A>T) c.1068+106A>T (n.1068+106A>T) c.1065+106A>T (n.1065+106A>T) c.858+106A>T (n.858+106A>T) c.378+106A>T (n.378+106A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993704C>A | CA2618513684 | COL2A1 | c.717+105G>T (n.717+105G>T) c.924+105G>T (n.924+105G>T) c.1068+105G>T (n.1068+105G>T) c.1065+105G>T (n.1065+105G>T) c.858+105G>T (n.858+105G>T) c.378+105G>T (n.378+105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993704C= | CA2034477476 | COL2A1 | c.717+105G= (n.717+105G=) c.924+105G= (n.924+105G=) c.1068+105G= (n.1068+105G=) c.1065+105G= (n.1065+105G=) c.858+105G= (n.858+105G=) c.378+105G= (n.378+105G=) | |
| 12 | g.47993704C>G | CA236490621 | COL2A1 | c.717+105G>C (n.717+105G>C) c.924+105G>C (n.924+105G>C) c.1068+105G>C (n.1068+105G>C) c.1065+105G>C (n.1065+105G>C) c.858+105G>C (n.858+105G>C) c.378+105G>C (n.378+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993705T>C | CA947345472 | COL2A1 | c.717+104A>G (n.717+104A>G) c.924+104A>G (n.924+104A>G) c.1068+104A>G (n.1068+104A>G) c.1065+104A>G (n.1065+104A>G) c.858+104A>G (n.858+104A>G) c.378+104A>G (n.378+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993705T= | CA2034477478 | COL2A1 | c.717+104A= (n.717+104A=) c.924+104A= (n.924+104A=) c.1068+104A= (n.1068+104A=) c.1065+104A= (n.1065+104A=) c.858+104A= (n.858+104A=) c.378+104A= (n.378+104A=) | |
| 12 | g.47993707A>T | CA2618513689 | COL2A1 | c.717+102T>A (n.717+102T>A) c.924+102T>A (n.924+102T>A) c.1068+102T>A (n.1068+102T>A) c.1065+102T>A (n.1065+102T>A) c.858+102T>A (n.858+102T>A) c.378+102T>A (n.378+102T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993709G>A | CA2618513697 | COL2A1 | c.717+100C>T (n.717+100C>T) c.924+100C>T (n.924+100C>T) c.1068+100C>T (n.1068+100C>T) c.1065+100C>T (n.1065+100C>T) c.858+100C>T (n.858+100C>T) c.378+100C>T (n.378+100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993711G>A | CA2618513704 | COL2A1 | c.717+98C>T (n.717+98C>T) c.924+98C>T (n.924+98C>T) c.1068+98C>T (n.1068+98C>T) c.1065+98C>T (n.1065+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) c.378+98C>T (n.378+98C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993711G>C | CA689449322 | COL2A1 | c.717+98C>G (n.717+98C>G) c.924+98C>G (n.924+98C>G) c.1068+98C>G (n.1068+98C>G) c.1065+98C>G (n.1065+98C>G) c.858+98C>G (n.858+98C>G) c.378+98C>G (n.378+98C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47993711G= | CA2034477479 | COL2A1 | c.717+98C= (n.717+98C=) c.924+98C= (n.924+98C=) c.1068+98C= (n.1068+98C=) c.1065+98C= (n.1065+98C=) c.858+98C= (n.858+98C=) c.378+98C= (n.378+98C=) | |
| 12 | g.47993711G>T | CA2618513705 | COL2A1 | c.717+98C>A (n.717+98C>A) c.924+98C>A (n.924+98C>A) c.1068+98C>A (n.1068+98C>A) c.1065+98C>A (n.1065+98C>A) c.858+98C>A (n.858+98C>A) c.378+98C>A (n.378+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993712C>A | CA2618513706 | COL2A1 | c.717+97G>T (n.717+97G>T) c.924+97G>T (n.924+97G>T) c.1068+97G>T (n.1068+97G>T) c.1065+97G>T (n.1065+97G>T) c.858+97G>T (n.858+97G>T) c.378+97G>T (n.378+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993712C>T | CA2618513707 | COL2A1 | c.717+97G>A (n.717+97G>A) c.924+97G>A (n.924+97G>A) c.1068+97G>A (n.1068+97G>A) c.1065+97G>A (n.1065+97G>A) c.858+97G>A (n.858+97G>A) c.378+97G>A (n.378+97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993713T>C | CA2618513709 | COL2A1 | c.717+96A>G (n.717+96A>G) c.924+96A>G (n.924+96A>G) c.1068+96A>G (n.1068+96A>G) c.1065+96A>G (n.1065+96A>G) c.858+96A>G (n.858+96A>G) c.378+96A>G (n.378+96A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993714A>T | CA2575138434 | COL2A1 | c.717+95T>A (n.717+95T>A) c.924+95T>A (n.924+95T>A) c.1068+95T>A (n.1068+95T>A) c.1065+95T>A (n.1065+95T>A) c.858+95T>A (n.858+95T>A) c.378+95T>A (n.378+95T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993715G>A | CA2618513710 | COL2A1 | c.717+94C>T (n.717+94C>T) c.924+94C>T (n.924+94C>T) c.1068+94C>T (n.1068+94C>T) c.1065+94C>T (n.1065+94C>T) c.858+94C>T (n.858+94C>T) c.378+94C>T (n.378+94C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993715G>T | CA2575138435 | COL2A1 | c.717+94C>A (n.717+94C>A) c.924+94C>A (n.924+94C>A) c.1068+94C>A (n.1068+94C>A) c.1065+94C>A (n.1065+94C>A) c.858+94C>A (n.858+94C>A) c.378+94C>A (n.378+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993719del | CA2575138436 | COL2A1 | c.717+91del (n.717+91del) c.924+91del (n.924+91del) c.1068+91del (n.1068+91del) c.1065+91del (n.1065+91del) c.858+91del (n.858+91del) c.378+91del (n.378+91del) | |
| 12 | g.47993720A>T | CA2575138437 | COL2A1 | c.717+89T>A (n.717+89T>A) c.924+89T>A (n.924+89T>A) c.1068+89T>A (n.1068+89T>A) c.1065+89T>A (n.1065+89T>A) c.858+89T>A (n.858+89T>A) c.378+89T>A (n.378+89T>A) | |
| 12 | g.47993721C>G | CA2726224757 | COL2A1 | c.717+88G>C (n.717+88G>C) c.924+88G>C (n.924+88G>C) c.1068+88G>C (n.1068+88G>C) c.1065+88G>C (n.1065+88G>C) c.858+88G>C (n.858+88G>C) c.378+88G>C (n.378+88G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47993723del | CA2795863360 | COL2A1 | c.717+86del (n.717+86del) c.924+86del (n.924+86del) c.1068+86del (n.1068+86del) c.1065+86del (n.1065+86del) c.858+86del (n.858+86del) c.378+86del (n.378+86del) | |
| 12 | g.47993723G>C | CA2575138438 | COL2A1 | c.717+86C>G (n.717+86C>G) c.924+86C>G (n.924+86C>G) c.1068+86C>G (n.1068+86C>G) c.1065+86C>G (n.1065+86C>G) c.858+86C>G (n.858+86C>G) c.378+86C>G (n.378+86C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993723G= | CA2034477483 | COL2A1 | c.717+86C= (n.717+86C=) c.924+86C= (n.924+86C=) c.1068+86C= (n.1068+86C=) c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.858+86C= (n.858+86C=) c.378+86C= (n.378+86C=) | |
| 12 | g.47993723G>T | CA2034477482 | COL2A1 | c.717+86C>A (n.717+86C>A) c.924+86C>A (n.924+86C>A) c.1068+86C>A (n.1068+86C>A) c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.858+86C>A (n.858+86C>A) c.378+86C>A (n.378+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993725G>T | CA2618513711 | COL2A1 | c.717+84C>A (n.717+84C>A) c.924+84C>A (n.924+84C>A) c.1068+84C>A (n.1068+84C>A) c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.858+84C>A (n.858+84C>A) c.378+84C>A (n.378+84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993725_47993728del | CA2795863362 | COL2A1 | c.717+81_717+84del (n.717+81_717+84del) c.924+81_924+84del (n.924+81_924+84del) c.1068+81_1068+84del (n.1068+81_1068+84del) c.1065+81_1065+84del (n.1065+81_1065+84del) c.858+81_858+84del (n.858+81_858+84del) c.378+81_378+84del (n.378+81_378+84del) | |
| 12 | g.47993728_47993746del | CA2618513712 | COL2A1 | c.717+66_717+84del (n.717+66_717+84del) c.924+66_924+84del (n.924+66_924+84del) c.1068+66_1068+84del (n.1068+66_1068+84del) c.1065+66_1065+84del (n.1065+66_1065+84del) c.858+66_858+84del (n.858+66_858+84del) c.378+66_378+84del (n.378+66_378+84del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993726C= | CA2034477484 | COL2A1 | c.717+83G= (n.717+83G=) c.924+83G= (n.924+83G=) c.1068+83G= (n.1068+83G=) c.1065+83G= (n.1065+83G=) c.858+83G= (n.858+83G=) c.378+83G= (n.378+83G=) | |
| 12 | g.47993726C>T | CA604837745 | COL2A1 | c.717+83G>A (n.717+83G>A) c.924+83G>A (n.924+83G>A) c.1068+83G>A (n.1068+83G>A) c.1065+83G>A (n.1065+83G>A) c.858+83G>A (n.858+83G>A) c.378+83G>A (n.378+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993727T>A | CA2618513714 | COL2A1 | c.717+82A>T (n.717+82A>T) c.924+82A>T (n.924+82A>T) c.1068+82A>T (n.1068+82A>T) c.1065+82A>T (n.1065+82A>T) c.858+82A>T (n.858+82A>T) c.378+82A>T (n.378+82A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993728C>A | CA2618513715 | COL2A1 | c.717+81G>T (n.717+81G>T) c.924+81G>T (n.924+81G>T) c.1068+81G>T (n.1068+81G>T) c.1065+81G>T (n.1065+81G>T) c.858+81G>T (n.858+81G>T) c.378+81G>T (n.378+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993728C>G | CA2618513716 | COL2A1 | c.717+81G>C (n.717+81G>C) c.924+81G>C (n.924+81G>C) c.1068+81G>C (n.1068+81G>C) c.1065+81G>C (n.1065+81G>C) c.858+81G>C (n.858+81G>C) c.378+81G>C (n.378+81G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993728_47993730delinsCCA | CA2034477485 | COL2A1 | c.717+79_717+81delinsTGG (n.717+79_717+81delinsTGG) c.924+79_924+81delinsTGG (n.924+79_924+81delinsTGG) c.1068+79_1068+81delinsTGG (n.1068+79_1068+81delinsTGG) c.1065+79_1065+81delinsTGG (n.1065+79_1065+81delinsTGG) c.858+79_858+81delinsTGG (n.858+79_858+81delinsTGG) c.378+79_378+81delinsTGG (n.378+79_378+81delinsTGG) | |
| 12 | g.47993731_47993732del | CA689449324 | COL2A1 | c.717+79_717+80del (n.717+79_717+80del) c.924+79_924+80del (n.924+79_924+80del) c.1068+79_1068+80del (n.1068+79_1068+80del) c.1065+79_1065+80del (n.1065+79_1065+80del) c.858+79_858+80del (n.858+79_858+80del) c.378+79_378+80del (n.378+79_378+80del) | dbSNP |
| 12 | g.47993730A>T | CA2575138439 | COL2A1 | c.717+79T>A (n.717+79T>A) c.924+79T>A (n.924+79T>A) c.1068+79T>A (n.1068+79T>A) c.1065+79T>A (n.1065+79T>A) c.858+79T>A (n.858+79T>A) c.378+79T>A (n.378+79T>A) | |
| 12 | g.47993732A= | CA2034477487 | COL2A1 | c.717+77T= (n.717+77T=) c.924+77T= (n.924+77T=) c.1068+77T= (n.1068+77T=) c.1065+77T= (n.1065+77T=) c.858+77T= (n.858+77T=) c.378+77T= (n.378+77T=) | |
| 12 | g.47993732A>G | CA947345478 | COL2A1 | c.717+77T>C (n.717+77T>C) c.924+77T>C (n.924+77T>C) c.1068+77T>C (n.1068+77T>C) c.1065+77T>C (n.1065+77T>C) c.858+77T>C (n.858+77T>C) c.378+77T>C (n.378+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993733G>A | CA2034477489 | COL2A1 | c.717+76C>T (n.717+76C>T) c.924+76C>T (n.924+76C>T) c.1068+76C>T (n.1068+76C>T) c.1065+76C>T (n.1065+76C>T) c.858+76C>T (n.858+76C>T) c.378+76C>T (n.378+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993733G= | CA2034477488 | COL2A1 | c.717+76C= (n.717+76C=) c.924+76C= (n.924+76C=) c.1068+76C= (n.1068+76C=) c.1065+76C= (n.1065+76C=) c.858+76C= (n.858+76C=) c.378+76C= (n.378+76C=) | |
| 12 | g.47993733G>T | CA2618513720 | COL2A1 | c.717+76C>A (n.717+76C>A) c.924+76C>A (n.924+76C>A) c.1068+76C>A (n.1068+76C>A) c.1065+76C>A (n.1065+76C>A) c.858+76C>A (n.858+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993735G>T | CA2575138440 | COL2A1 | c.717+74C>A (n.717+74C>A) c.924+74C>A (n.924+74C>A) c.1068+74C>A (n.1068+74C>A) c.1065+74C>A (n.1065+74C>A) c.858+74C>A (n.858+74C>A) c.378+74C>A (n.378+74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993736T>C | CA236490625 | COL2A1 | c.717+73A>G (n.717+73A>G) c.924+73A>G (n.924+73A>G) c.1068+73A>G (n.1068+73A>G) c.1065+73A>G (n.1065+73A>G) c.858+73A>G (n.858+73A>G) c.378+73A>G (n.378+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993736T= | CA2034477490 | COL2A1 | c.717+73A= (n.717+73A=) c.924+73A= (n.924+73A=) c.1068+73A= (n.1068+73A=) c.1065+73A= (n.1065+73A=) c.858+73A= (n.858+73A=) c.378+73A= (n.378+73A=) | |
| 12 | g.47993738T>A | CA2618513725 | COL2A1 | c.717+71A>T (n.717+71A>T) c.924+71A>T (n.924+71A>T) c.1068+71A>T (n.1068+71A>T) c.1065+71A>T (n.1065+71A>T) c.858+71A>T (n.858+71A>T) c.378+71A>T (n.378+71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993740C= | CA2034477493 | COL2A1 | c.717+69G= (n.717+69G=) c.924+69G= (n.924+69G=) c.1068+69G= (n.1068+69G=) c.1065+69G= (n.1065+69G=) c.858+69G= (n.858+69G=) c.378+69G= (n.378+69G=) | |
| 12 | g.47993740C>T | CA2034477492 | COL2A1 | c.717+69G>A (n.717+69G>A) c.924+69G>A (n.924+69G>A) c.1068+69G>A (n.1068+69G>A) c.1065+69G>A (n.1065+69G>A) c.858+69G>A (n.858+69G>A) c.378+69G>A (n.378+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993741C>T | CA2575138441 | COL2A1 | c.717+68G>A (n.717+68G>A) c.924+68G>A (n.924+68G>A) c.1068+68G>A (n.1068+68G>A) c.1065+68G>A (n.1065+68G>A) c.858+68G>A (n.858+68G>A) c.378+68G>A (n.378+68G>A) | |
| 12 | g.47993742T>C | CA2795863365 | COL2A1 | c.717+67A>G (n.717+67A>G) c.924+67A>G (n.924+67A>G) c.1068+67A>G (n.1068+67A>G) c.1065+67A>G (n.1065+67A>G) c.858+67A>G (n.858+67A>G) c.378+67A>G (n.378+67A>G) | |
| 12 | g.47993743G>A | CA2618513731 | COL2A1 | c.717+66C>T (n.717+66C>T) c.924+66C>T (n.924+66C>T) c.1068+66C>T (n.1068+66C>T) c.1065+66C>T (n.1065+66C>T) c.858+66C>T (n.858+66C>T) c.378+66C>T (n.378+66C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993743G>T | CA2618513733 | COL2A1 | c.717+66C>A (n.717+66C>A) c.924+66C>A (n.924+66C>A) c.1068+66C>A (n.1068+66C>A) c.1065+66C>A (n.1065+66C>A) c.858+66C>A (n.858+66C>A) c.378+66C>A (n.378+66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993744G= | CA2034477495 | COL2A1 | c.717+65C= (n.717+65C=) c.924+65C= (n.924+65C=) c.1068+65C= (n.1068+65C=) c.1065+65C= (n.1065+65C=) c.858+65C= (n.858+65C=) c.378+65C= (n.378+65C=) | |
| 12 | g.47993744G>T | CA947345479 | COL2A1 | c.717+65C>A (n.717+65C>A) c.924+65C>A (n.924+65C>A) c.1068+65C>A (n.1068+65C>A) c.1065+65C>A (n.1065+65C>A) c.858+65C>A (n.858+65C>A) c.378+65C>A (n.378+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993746T= | CA2034477496 | COL2A1 | c.717+63A= (n.717+63A=) c.924+63A= (n.924+63A=) c.1068+63A= (n.1068+63A=) c.1065+63A= (n.1065+63A=) c.858+63A= (n.858+63A=) c.378+63A= (n.378+63A=) | |
| 12 | g.47993746_47993747insCTGACA | CA2034477497 | COL2A1 | c.717+62_717+63insTGTCAG (n.717+62_717+63insTGTCAG) c.924+62_924+63insTGTCAG (n.924+62_924+63insTGTCAG) c.1068+62_1068+63insTGTCAG (n.1068+62_1068+63insTGTCAG) c.1065+62_1065+63insTGTCAG (n.1065+62_1065+63insTGTCAG) c.858+62_858+63insTGTCAG (n.858+62_858+63insTGTCAG) c.378+62_378+63insTGTCAG (n.378+62_378+63insTGTCAG) | dbSNP |
| 12 | g.47993748G>A | CA2618513736 | COL2A1 | c.717+61C>T (n.717+61C>T) c.924+61C>T (n.924+61C>T) c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.858+61C>T (n.858+61C>T) c.378+61C>T (n.378+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993748G= | CA2034477498 | COL2A1 | c.717+61C= (n.717+61C=) c.924+61C= (n.924+61C=) c.1068+61C= (n.1068+61C=) c.1065+61C= (n.1065+61C=) c.858+61C= (n.858+61C=) c.378+61C= (n.378+61C=) | |
| 12 | g.47993748G>T | CA2034477499 | COL2A1 | c.717+61C>A (n.717+61C>A) c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) c.1065+61C>A (n.1065+61C>A) c.858+61C>A (n.858+61C>A) c.378+61C>A (n.378+61C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47993749G>T | CA2575138442 | COL2A1 | c.717+60C>A (n.717+60C>A) c.924+60C>A (n.924+60C>A) c.1068+60C>A (n.1068+60C>A) c.1065+60C>A (n.1065+60C>A) c.858+60C>A (n.858+60C>A) c.378+60C>A (n.378+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993751A>G | CA2618513740 | COL2A1 | c.717+58T>C (n.717+58T>C) c.924+58T>C (n.924+58T>C) c.1068+58T>C (n.1068+58T>C) c.1065+58T>C (n.1065+58T>C) c.858+58T>C (n.858+58T>C) c.378+58T>C (n.378+58T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993752G>T | CA2618513743 | COL2A1 | c.717+57C>A (n.717+57C>A) c.924+57C>A (n.924+57C>A) c.1068+57C>A (n.1068+57C>A) c.1065+57C>A (n.1065+57C>A) c.858+57C>A (n.858+57C>A) c.378+57C>A (n.378+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993754G>A | CA236490632 | COL2A1 | c.717+55C>T (n.717+55C>T) c.924+55C>T (n.924+55C>T) c.1068+55C>T (n.1068+55C>T) c.1065+55C>T (n.1065+55C>T) c.858+55C>T (n.858+55C>T) c.378+55C>T (n.378+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993754G= | CA2034477501 | COL2A1 | c.717+55C= (n.717+55C=) c.924+55C= (n.924+55C=) c.1068+55C= (n.1068+55C=) c.1065+55C= (n.1065+55C=) c.858+55C= (n.858+55C=) c.378+55C= (n.378+55C=) | |
| 12 | g.47993754G>T | CA2726056271 | COL2A1 | c.717+55C>A (n.717+55C>A) c.924+55C>A (n.924+55C>A) c.1068+55C>A (n.1068+55C>A) c.1065+55C>A (n.1065+55C>A) c.858+55C>A (n.858+55C>A) c.378+55C>A (n.378+55C>A) | dbSNP |
| 12 | g.47993757del | CA2575138443 | COL2A1 | c.717+55del (n.717+55del) c.924+55del (n.924+55del) c.1068+55del (n.1068+55del) c.1065+55del (n.1065+55del) c.858+55del (n.858+55del) c.378+55del (n.378+55del) | |
| 12 | g.47993755G>A | CA2034477504 | COL2A1 | c.717+54C>T (n.717+54C>T) c.924+54C>T (n.924+54C>T) c.1068+54C>T (n.1068+54C>T) c.1065+54C>T (n.1065+54C>T) c.858+54C>T (n.858+54C>T) c.378+54C>T (n.378+54C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47993755G= | CA2034477503 | COL2A1 | c.717+54C= (n.717+54C=) c.924+54C= (n.924+54C=) c.1068+54C= (n.1068+54C=) c.1065+54C= (n.1065+54C=) c.858+54C= (n.858+54C=) c.378+54C= (n.378+54C=) | |
| 12 | g.47993756G>A | CA947345481 | COL2A1 | c.717+53C>T (n.717+53C>T) c.924+53C>T (n.924+53C>T) c.1068+53C>T (n.1068+53C>T) c.1065+53C>T (n.1065+53C>T) c.858+53C>T (n.858+53C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993756G= | CA2034477505 | COL2A1 | c.717+53C= (n.717+53C=) c.924+53C= (n.924+53C=) c.1068+53C= (n.1068+53C=) c.1065+53C= (n.1065+53C=) c.858+53C= (n.858+53C=) c.378+53C= (n.378+53C=) | |
| 12 | g.47993757G>A | CA2575138444 | COL2A1 | c.717+52C>T (n.717+52C>T) c.924+52C>T (n.924+52C>T) c.1068+52C>T (n.1068+52C>T) c.1065+52C>T (n.1065+52C>T) c.858+52C>T (n.858+52C>T) c.378+52C>T (n.378+52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993757G>T | CA2575138445 | COL2A1 | c.717+52C>A (n.717+52C>A) c.924+52C>A (n.924+52C>A) c.1068+52C>A (n.1068+52C>A) c.1065+52C>A (n.1065+52C>A) c.858+52C>A (n.858+52C>A) c.378+52C>A (n.378+52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993760C>T | CA2618513791 | COL2A1 | c.717+49G>A (n.717+49G>A) c.924+49G>A (n.924+49G>A) c.1068+49G>A (n.1068+49G>A) c.1065+49G>A (n.1065+49G>A) c.858+49G>A (n.858+49G>A) c.378+49G>A (n.378+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993763C= | CA2034477507 | COL2A1 | c.717+46G= (n.717+46G=) c.924+46G= (n.924+46G=) c.1068+46G= (n.1068+46G=) c.1065+46G= (n.1065+46G=) c.858+46G= (n.858+46G=) c.378+46G= (n.378+46G=) | |
| 12 | g.47993764A= | CA2034477509 | COL2A1 | c.717+45T= (n.717+45T=) c.924+45T= (n.924+45T=) c.1068+45T= (n.1068+45T=) c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.858+45T= (n.858+45T=) c.378+45T= (n.378+45T=) | |
| 12 | g.47993764A>C | CA689449327 | COL2A1 | c.717+45T>G (n.717+45T>G) c.924+45T>G (n.924+45T>G) c.1068+45T>G (n.1068+45T>G) c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.858+45T>G (n.858+45T>G) c.378+45T>G (n.378+45T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47993764A>G | CA2034477510 | COL2A1 | c.717+45T>C (n.717+45T>C) c.924+45T>C (n.924+45T>C) c.1068+45T>C (n.1068+45T>C) c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.858+45T>C (n.858+45T>C) c.378+45T>C (n.378+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993764dup | CA2034477508 | COL2A1 | c.717+45dup (n.717+45dup) c.924+45dup (n.924+45dup) c.1068+45dup (n.1068+45dup) c.1065+45dup (n.1065+45dup) c.858+45dup (n.858+45dup) c.378+45dup (n.378+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993765T>C | CA236490636 | COL2A1 | c.717+44A>G (n.717+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) c.1068+44A>G (n.1068+44A>G) c.1065+44A>G (n.1065+44A>G) c.858+44A>G (n.858+44A>G) c.378+44A>G (n.378+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993765T= | CA2034477512 | COL2A1 | c.717+44A= (n.717+44A=) c.924+44A= (n.924+44A=) c.1068+44A= (n.1068+44A=) c.1065+44A= (n.1065+44A=) c.858+44A= (n.858+44A=) c.378+44A= (n.378+44A=) | |
| 12 | g.47993767G>T | CA2618513797 | COL2A1 | c.717+42C>A (n.717+42C>A) c.924+42C>A (n.924+42C>A) c.1068+42C>A (n.1068+42C>A) c.1065+42C>A (n.1065+42C>A) c.858+42C>A (n.858+42C>A) c.378+42C>A (n.378+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993769C>A | CA604837750 | COL2A1 | c.717+40G>T (n.717+40G>T) c.924+40G>T (n.924+40G>T) c.1068+40G>T (n.1068+40G>T) c.1065+40G>T (n.1065+40G>T) c.858+40G>T (n.858+40G>T) c.378+40G>T (n.378+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993769C= | CA2034477513 | COL2A1 | c.717+40G= (n.717+40G=) c.924+40G= (n.924+40G=) c.1068+40G= (n.1068+40G=) c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.858+40G= (n.858+40G=) c.378+40G= (n.378+40G=) | |
| 12 | g.47993769C>T | CA2575138446 | COL2A1 | c.717+40G>A (n.717+40G>A) c.924+40G>A (n.924+40G>A) c.1068+40G>A (n.1068+40G>A) c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.858+40G>A (n.858+40G>A) c.378+40G>A (n.378+40G>A) | |
| 12 | g.47993769_47993770delinsCT | CA2034477515 | COL2A1 | c.717+39_717+40delinsAG (n.717+39_717+40delinsAG) c.924+39_924+40delinsAG (n.924+39_924+40delinsAG) c.1068+39_1068+40delinsAG (n.1068+39_1068+40delinsAG) c.1065+39_1065+40delinsAG (n.1065+39_1065+40delinsAG) c.858+39_858+40delinsAG (n.858+39_858+40delinsAG) c.378+39_378+40delinsAG (n.378+39_378+40delinsAG) | |
| 12 | g.47993770del | CA689449328 | COL2A1 | c.717+39del (n.717+39del) c.924+39del (n.924+39del) c.1068+39del (n.1068+39del) c.1065+39del (n.1065+39del) c.858+39del (n.858+39del) c.378+39del (n.378+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993770T>C | CA947345483 | COL2A1 | c.717+39A>G (n.717+39A>G) c.924+39A>G (n.924+39A>G) c.1068+39A>G (n.1068+39A>G) c.1065+39A>G (n.1065+39A>G) c.858+39A>G (n.858+39A>G) c.378+39A>G (n.378+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993770T= | CA2034477516 | COL2A1 | c.717+39A= (n.717+39A=) c.924+39A= (n.924+39A=) c.1068+39A= (n.1068+39A=) c.1065+39A= (n.1065+39A=) c.858+39A= (n.858+39A=) c.378+39A= (n.378+39A=) | |
| 12 | g.47993771C>A | CA2575138447 | COL2A1 | c.717+38G>T (n.717+38G>T) c.924+38G>T (n.924+38G>T) c.1068+38G>T (n.1068+38G>T) c.1065+38G>T (n.1065+38G>T) c.858+38G>T (n.858+38G>T) c.378+38G>T (n.378+38G>T) | |
| 12 | g.47993771C= | CA2034477518 | COL2A1 | c.717+38G= (n.717+38G=) c.924+38G= (n.924+38G=) c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.1065+38G= (n.1065+38G=) c.858+38G= (n.858+38G=) c.378+38G= (n.378+38G=) | |
| 12 | g.47993771C>T | CA2034477519 | COL2A1 | c.717+38G>A (n.717+38G>A) c.924+38G>A (n.924+38G>A) c.1068+38G>A (n.1068+38G>A) c.1065+38G>A (n.1065+38G>A) c.858+38G>A (n.858+38G>A) c.378+38G>A (n.378+38G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47993777_47993779del | CA2618513805 | COL2A1 | c.717+35_717+37del (n.717+35_717+37del) c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del) c.1068+35_1068+37del (n.1068+35_1068+37del) c.1065+35_1065+37del (n.1065+35_1065+37del) c.858+35_858+37del (n.858+35_858+37del) c.378+35_378+37del (n.378+35_378+37del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993776C= | CA2034477521 | COL2A1 | c.717+33G= (n.717+33G=) c.924+33G= (n.924+33G=) c.1068+33G= (n.1068+33G=) c.1065+33G= (n.1065+33G=) c.858+33G= (n.858+33G=) c.378+33G= (n.378+33G=) | |
| 12 | g.47993776C>G | CA6535717 | COL2A1 | c.717+33G>C (n.717+33G>C) c.924+33G>C (n.924+33G>C) c.1068+33G>C (n.1068+33G>C) c.1065+33G>C (n.1065+33G>C) c.858+33G>C (n.858+33G>C) c.378+33G>C (n.378+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993776C>T | CA236490642 | COL2A1 | c.717+33G>A (n.717+33G>A) c.924+33G>A (n.924+33G>A) c.1068+33G>A (n.1068+33G>A) c.1065+33G>A (n.1065+33G>A) c.858+33G>A (n.858+33G>A) c.378+33G>A (n.378+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |