| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47993570_47993630del | CA2795863214 | COL2A1 | c.718-123_718-63del (n.718-123_718-63del) c.925-123_925-63del (n.925-123_925-63del) c.1069-123_1069-63del (n.1069-123_1069-63del) c.1066-123_1066-63del (n.1066-123_1066-63del) c.859-123_859-63del (n.859-123_859-63del) c.379-123_379-63del (n.379-123_379-63del) | |
| 12 | g.47993588_47993709del | CA2795863256 | COL2A1 | c.717+102_718-84del (n.717+102_718-84del) c.924+102_925-84del (n.924+102_925-84del) c.1068+102_1069-84del (n.1068+102_1069-84del) c.1065+102_1066-84del (n.1065+102_1066-84del) c.858+102_859-84del (n.858+102_859-84del) c.378+102_379-84del (n.378+102_379-84del) | |
| 12 | g.47993591_47993608del | CA2795863269 | COL2A1 | c.718-104_718-87del (n.718-104_718-87del) c.925-104_925-87del (n.925-104_925-87del) c.1069-104_1069-87del (n.1069-104_1069-87del) c.1066-104_1066-87del (n.1066-104_1066-87del) c.859-104_859-87del (n.859-104_859-87del) c.379-104_379-87del (n.379-104_379-87del) | |
| 12 | g.47993596G>T | CA2618513433 | COL2A1 | c.718-94C>A (n.718-94C>A) c.925-94C>A (n.925-94C>A) c.1069-94C>A (n.1069-94C>A) c.1066-94C>A (n.1066-94C>A) c.859-94C>A (n.859-94C>A) c.379-94C>A (n.379-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993597C= | CA2034477399 | COL2A1 | c.718-95G= (n.718-95G=) c.925-95G= (n.925-95G=) c.1069-95G= (n.1069-95G=) c.1066-95G= (n.1066-95G=) c.859-95G= (n.859-95G=) c.379-95G= (n.379-95G=) | |
| 12 | g.47993597C>T | CA689449284 | COL2A1 | c.718-95G>A (n.718-95G>A) c.925-95G>A (n.925-95G>A) c.1069-95G>A (n.1069-95G>A) c.1066-95G>A (n.1066-95G>A) c.859-95G>A (n.859-95G>A) c.379-95G>A (n.379-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993600_47993616del | CA2795863279 | COL2A1 | c.718-112_718-96del (n.718-112_718-96del) c.925-112_925-96del (n.925-112_925-96del) c.1069-112_1069-96del (n.1069-112_1069-96del) c.1066-112_1066-96del (n.1066-112_1066-96del) c.859-112_859-96del (n.859-112_859-96del) c.379-112_379-96del (n.379-112_379-96del) | |
| 12 | g.47993598_47993599insACTC | CA2795863283 | COL2A1 | c.718-97_718-96insGAGT (n.718-97_718-96insGAGT) c.925-97_925-96insGAGT (n.925-97_925-96insGAGT) c.1069-97_1069-96insGAGT (n.1069-97_1069-96insGAGT) c.1066-97_1066-96insGAGT (n.1066-97_1066-96insGAGT) c.859-97_859-96insGAGT (n.859-97_859-96insGAGT) c.379-97_379-96insGAGT (n.379-97_379-96insGAGT) | |
| 12 | g.47993599C>A | CA2795863286 | COL2A1 | c.718-97G>T (n.718-97G>T) c.925-97G>T (n.925-97G>T) c.1069-97G>T (n.1069-97G>T) c.1066-97G>T (n.1066-97G>T) c.859-97G>T (n.859-97G>T) c.379-97G>T (n.379-97G>T) | |
| 12 | g.47993599C= | CA2034477401 | COL2A1 | c.718-97G= (n.718-97G=) c.925-97G= (n.925-97G=) c.1069-97G= (n.1069-97G=) c.1066-97G= (n.1066-97G=) c.859-97G= (n.859-97G=) c.379-97G= (n.379-97G=) | |
| 12 | g.47993599C>G | CA947345446 | COL2A1 | c.718-97G>C (n.718-97G>C) c.925-97G>C (n.925-97G>C) c.1069-97G>C (n.1069-97G>C) c.1066-97G>C (n.1066-97G>C) c.859-97G>C (n.859-97G>C) c.379-97G>C (n.379-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993599C>T | CA236490594 | COL2A1 | c.718-97G>A (n.718-97G>A) c.925-97G>A (n.925-97G>A) c.1069-97G>A (n.1069-97G>A) c.1066-97G>A (n.1066-97G>A) c.859-97G>A (n.859-97G>A) c.379-97G>A (n.379-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993600_47993601del | CA2795863285 | COL2A1 | c.718-98_718-97del (n.718-98_718-97del) c.925-98_925-97del (n.925-98_925-97del) c.1069-98_1069-97del (n.1069-98_1069-97del) c.1066-98_1066-97del (n.1066-98_1066-97del) c.859-98_859-97del (n.859-98_859-97del) c.379-98_379-97del (n.379-98_379-97del) | |
| 12 | g.47993600G>A | CA236490595 | COL2A1 | c.718-98C>T (n.718-98C>T) c.925-98C>T (n.925-98C>T) c.1069-98C>T (n.1069-98C>T) c.1066-98C>T (n.1066-98C>T) c.859-98C>T (n.859-98C>T) c.379-98C>T (n.379-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993600G>C | CA2618513443 | COL2A1 | c.718-98C>G (n.718-98C>G) c.925-98C>G (n.925-98C>G) c.1069-98C>G (n.1069-98C>G) c.1066-98C>G (n.1066-98C>G) c.859-98C>G (n.859-98C>G) c.379-98C>G (n.379-98C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993600G= | CA2034477403 | COL2A1 | c.718-98C= (n.718-98C=) c.925-98C= (n.925-98C=) c.1069-98C= (n.1069-98C=) c.1066-98C= (n.1066-98C=) c.859-98C= (n.859-98C=) c.379-98C= (n.379-98C=) | |
| 12 | g.47993600G>T | CA2618513438 | COL2A1 | c.718-98C>A (n.718-98C>A) c.925-98C>A (n.925-98C>A) c.1069-98C>A (n.1069-98C>A) c.1066-98C>A (n.1066-98C>A) c.859-98C>A (n.859-98C>A) c.379-98C>A (n.379-98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993601del | CA2795863290 | COL2A1 | c.718-99del (n.718-99del) c.925-99del (n.925-99del) c.1069-99del (n.1069-99del) c.1066-99del (n.1066-99del) c.859-99del (n.859-99del) c.379-99del (n.379-99del) | |
| 12 | g.47993602A= | CA2034477406 | COL2A1 | c.718-100T= (n.718-100T=) c.925-100T= (n.925-100T=) c.1069-100T= (n.1069-100T=) c.1066-100T= (n.1066-100T=) c.859-100T= (n.859-100T=) c.379-100T= (n.379-100T=) | |
| 12 | g.47993602A>C | CA947345451 | COL2A1 | c.718-100T>G (n.718-100T>G) c.925-100T>G (n.925-100T>G) c.1069-100T>G (n.1069-100T>G) c.1066-100T>G (n.1066-100T>G) c.859-100T>G (n.859-100T>G) c.379-100T>G (n.379-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993602A>G | CA947345452 | COL2A1 | c.718-100T>C (n.718-100T>C) c.925-100T>C (n.925-100T>C) c.1069-100T>C (n.1069-100T>C) c.1066-100T>C (n.1066-100T>C) c.859-100T>C (n.859-100T>C) c.379-100T>C (n.379-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993603C>A | CA689449292 | COL2A1 | c.718-101G>T (n.718-101G>T) c.925-101G>T (n.925-101G>T) c.1069-101G>T (n.1069-101G>T) c.1066-101G>T (n.1066-101G>T) c.859-101G>T (n.859-101G>T) c.379-101G>T (n.379-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993603C= | CA2034477409 | COL2A1 | c.718-101G= (n.718-101G=) c.925-101G= (n.925-101G=) c.1069-101G= (n.1069-101G=) c.1066-101G= (n.1066-101G=) c.859-101G= (n.859-101G=) c.379-101G= (n.379-101G=) | |
| 12 | g.47993603C>G | CA2618513448 | COL2A1 | c.718-101G>C (n.718-101G>C) c.925-101G>C (n.925-101G>C) c.1069-101G>C (n.1069-101G>C) c.1066-101G>C (n.1066-101G>C) c.859-101G>C (n.859-101G>C) c.379-101G>C (n.379-101G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993603C>T | CA236490596 | COL2A1 | c.718-101G>A (n.718-101G>A) c.925-101G>A (n.925-101G>A) c.1069-101G>A (n.1069-101G>A) c.1066-101G>A (n.1066-101G>A) c.859-101G>A (n.859-101G>A) c.379-101G>A (n.379-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993604T>C | CA2034477411 | COL2A1 | c.718-102A>G (n.718-102A>G) c.925-102A>G (n.925-102A>G) c.1069-102A>G (n.1069-102A>G) c.1066-102A>G (n.1066-102A>G) c.859-102A>G (n.859-102A>G) c.379-102A>G (n.379-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993604T= | CA2034477412 | COL2A1 | c.718-102A= (n.718-102A=) c.925-102A= (n.925-102A=) c.1069-102A= (n.1069-102A=) c.1066-102A= (n.1066-102A=) c.859-102A= (n.859-102A=) c.379-102A= (n.379-102A=) | |
| 12 | g.47993605G>T | CA2795863291 | COL2A1 | c.718-103C>A (n.718-103C>A) c.925-103C>A (n.925-103C>A) c.1069-103C>A (n.1069-103C>A) c.1066-103C>A (n.1066-103C>A) c.859-103C>A (n.859-103C>A) c.379-103C>A (n.379-103C>A) | |
| 12 | g.47993606_47993607insAGT | CA2795863295 | COL2A1 | c.718-105_718-104insACT (n.718-105_718-104insACT) c.925-105_925-104insACT (n.925-105_925-104insACT) c.1069-105_1069-104insACT (n.1069-105_1069-104insACT) c.1066-105_1066-104insACT (n.1066-105_1066-104insACT) c.859-105_859-104insACT (n.859-105_859-104insACT) c.379-105_379-104insACT (n.379-105_379-104insACT) | |
| 12 | g.47993607C= | CA2034477413 | COL2A1 | c.718-105G= (n.718-105G=) c.925-105G= (n.925-105G=) c.1069-105G= (n.1069-105G=) c.1066-105G= (n.1066-105G=) c.859-105G= (n.859-105G=) c.379-105G= (n.379-105G=) | |
| 12 | g.47993607C>G | CA947345454 | COL2A1 | c.718-105G>C (n.718-105G>C) c.925-105G>C (n.925-105G>C) c.1069-105G>C (n.1069-105G>C) c.1066-105G>C (n.1066-105G>C) c.859-105G>C (n.859-105G>C) c.379-105G>C (n.379-105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993609_47993611del | CA2795863297 | COL2A1 | c.718-108_718-106del (n.718-108_718-106del) c.925-108_925-106del (n.925-108_925-106del) c.1069-108_1069-106del (n.1069-108_1069-106del) c.1066-108_1066-106del (n.1066-108_1066-106del) c.859-108_859-106del (n.859-108_859-106del) c.379-108_379-106del (n.379-108_379-106del) | |
| 12 | g.47993609C>T | CA2566038426 | COL2A1 | c.718-107G>A (n.718-107G>A) c.925-107G>A (n.925-107G>A) c.1069-107G>A (n.1069-107G>A) c.1066-107G>A (n.1066-107G>A) c.859-107G>A (n.859-107G>A) c.379-107G>A (n.379-107G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993609_47993616del | CA2795863299 | COL2A1 | c.718-114_718-107del (n.718-114_718-107del) c.925-114_925-107del (n.925-114_925-107del) c.1069-114_1069-107del (n.1069-114_1069-107del) c.1066-114_1066-107del (n.1066-114_1066-107del) c.859-114_859-107del (n.859-114_859-107del) c.379-114_379-107del (n.379-114_379-107del) | |
| 12 | g.47993610A>G | CA2618513456 | COL2A1 | c.718-108T>C (n.718-108T>C) c.925-108T>C (n.925-108T>C) c.1069-108T>C (n.1069-108T>C) c.1066-108T>C (n.1066-108T>C) c.859-108T>C (n.859-108T>C) c.379-108T>C (n.379-108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993611A= | CA2034477415 | COL2A1 | c.718-109T= (n.718-109T=) c.925-109T= (n.925-109T=) c.1069-109T= (n.1069-109T=) c.1066-109T= (n.1066-109T=) c.859-109T= (n.859-109T=) c.379-109T= (n.379-109T=) | |
| 12 | g.47993611A>G | CA2034477416 | COL2A1 | c.718-109T>C (n.718-109T>C) c.925-109T>C (n.925-109T>C) c.1069-109T>C (n.1069-109T>C) c.1066-109T>C (n.1066-109T>C) c.859-109T>C (n.859-109T>C) c.379-109T>C (n.379-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993612A= | CA2034477417 | COL2A1 | c.718-110T= (n.718-110T=) c.925-110T= (n.925-110T=) c.1069-110T= (n.1069-110T=) c.1066-110T= (n.1066-110T=) c.859-110T= (n.859-110T=) c.379-110T= (n.379-110T=) | |
| 12 | g.47993612A>T | CA2034477418 | COL2A1 | c.718-110T>A (n.718-110T>A) c.925-110T>A (n.925-110T>A) c.1069-110T>A (n.1069-110T>A) c.1066-110T>A (n.1066-110T>A) c.859-110T>A (n.859-110T>A) c.379-110T>A (n.379-110T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993613del | CA2618513461 | COL2A1 | c.718-111del (n.718-111del) c.925-111del (n.925-111del) c.1069-111del (n.1069-111del) c.1066-111del (n.1066-111del) c.859-111del (n.859-111del) c.379-111del (n.379-111del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993613C>A | CA2618513463 | COL2A1 | c.718-111G>T (n.718-111G>T) c.925-111G>T (n.925-111G>T) c.1069-111G>T (n.1069-111G>T) c.1066-111G>T (n.1066-111G>T) c.859-111G>T (n.859-111G>T) c.379-111G>T (n.379-111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993613C= | CA2034477420 | COL2A1 | c.718-111G= (n.718-111G=) c.925-111G= (n.925-111G=) c.1069-111G= (n.1069-111G=) c.1066-111G= (n.1066-111G=) c.859-111G= (n.859-111G=) c.379-111G= (n.379-111G=) | |
| 12 | g.47993613C>G | CA2795863303 | COL2A1 | c.718-111G>C (n.718-111G>C) c.925-111G>C (n.925-111G>C) c.1069-111G>C (n.1069-111G>C) c.1066-111G>C (n.1066-111G>C) c.859-111G>C (n.859-111G>C) c.379-111G>C (n.379-111G>C) | |
| 12 | g.47993613C>T | CA2034477422 | COL2A1 | c.718-111G>A (n.718-111G>A) c.925-111G>A (n.925-111G>A) c.1069-111G>A (n.1069-111G>A) c.1066-111G>A (n.1066-111G>A) c.859-111G>A (n.859-111G>A) c.379-111G>A (n.379-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993614_47993616del | CA2795863302 | COL2A1 | c.718-113_718-111del (n.718-113_718-111del) c.925-113_925-111del (n.925-113_925-111del) c.1069-113_1069-111del (n.1069-113_1069-111del) c.1066-113_1066-111del (n.1066-113_1066-111del) c.859-113_859-111del (n.859-113_859-111del) c.379-113_379-111del (n.379-113_379-111del) | |
| 12 | g.47993615T>A | CA2795863306 | COL2A1 | c.718-113A>T (n.718-113A>T) c.925-113A>T (n.925-113A>T) c.1069-113A>T (n.1069-113A>T) c.1066-113A>T (n.1066-113A>T) c.859-113A>T (n.859-113A>T) c.379-113A>T (n.379-113A>T) | |
| 12 | g.47993616C>A | CA2618513466 | COL2A1 | c.718-114G>T (n.718-114G>T) c.925-114G>T (n.925-114G>T) c.1069-114G>T (n.1069-114G>T) c.1066-114G>T (n.1066-114G>T) c.859-114G>T (n.859-114G>T) c.379-114G>T (n.379-114G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993616_47993617insT | CA2795863310 | COL2A1 | c.718-115_718-114insA (n.718-115_718-114insA) c.925-115_925-114insA (n.925-115_925-114insA) c.1069-115_1069-114insA (n.1069-115_1069-114insA) c.1066-115_1066-114insA (n.1066-115_1066-114insA) c.859-115_859-114insA (n.859-115_859-114insA) c.379-115_379-114insA (n.379-115_379-114insA) | |
| 12 | g.47993617A>T | CA2618513467 | COL2A1 | c.718-115T>A (n.718-115T>A) c.925-115T>A (n.925-115T>A) c.1069-115T>A (n.1069-115T>A) c.1066-115T>A (n.1066-115T>A) c.859-115T>A (n.859-115T>A) c.379-115T>A (n.379-115T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993617_47993618delinsAG | CA2034477423 | COL2A1 | c.718-116_718-115delinsCT (n.718-116_718-115delinsCT) c.925-116_925-115delinsCT (n.925-116_925-115delinsCT) c.1069-116_1069-115delinsCT (n.1069-116_1069-115delinsCT) c.1066-116_1066-115delinsCT (n.1066-116_1066-115delinsCT) c.859-116_859-115delinsCT (n.859-116_859-115delinsCT) c.379-116_379-115delinsCT (n.379-116_379-115delinsCT) | |
| 12 | g.47993618del | CA689449296 | COL2A1 | c.718-116del (n.718-116del) c.925-116del (n.925-116del) c.1069-116del (n.1069-116del) c.1066-116del (n.1066-116del) c.859-116del (n.859-116del) c.379-116del (n.379-116del) | dbSNP |
| 12 | g.47993618G>T | CA2618513476 | COL2A1 | c.718-116C>A (n.718-116C>A) c.925-116C>A (n.925-116C>A) c.1069-116C>A (n.1069-116C>A) c.1066-116C>A (n.1066-116C>A) c.859-116C>A (n.859-116C>A) c.379-116C>A (n.379-116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993619_47993620insA | CA2795863316 | COL2A1 | c.718-118_718-117insT (n.718-118_718-117insT) c.925-118_925-117insT (n.925-118_925-117insT) c.1069-118_1069-117insT (n.1069-118_1069-117insT) c.1066-118_1066-117insT (n.1066-118_1066-117insT) c.859-118_859-117insT (n.859-118_859-117insT) c.379-118_379-117insT (n.379-118_379-117insT) | |
| 12 | g.47993619_47993620insACA | CA2795863318 | COL2A1 | c.718-118_718-117insTGT (n.718-118_718-117insTGT) c.925-118_925-117insTGT (n.925-118_925-117insTGT) c.1069-118_1069-117insTGT (n.1069-118_1069-117insTGT) c.1066-118_1066-117insTGT (n.1066-118_1066-117insTGT) c.859-118_859-117insTGT (n.859-118_859-117insTGT) c.379-118_379-117insTGT (n.379-118_379-117insTGT) | |
| 12 | g.47993620C>A | CA2618513479 | COL2A1 | c.718-118G>T (n.718-118G>T) c.925-118G>T (n.925-118G>T) c.1069-118G>T (n.1069-118G>T) c.1066-118G>T (n.1066-118G>T) c.859-118G>T (n.859-118G>T) c.379-118G>T (n.379-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993620_47993621insACA | CA2795863319 | COL2A1 | c.718-119_718-118insTGT (n.718-119_718-118insTGT) c.925-119_925-118insTGT (n.925-119_925-118insTGT) c.1069-119_1069-118insTGT (n.1069-119_1069-118insTGT) c.1066-119_1066-118insTGT (n.1066-119_1066-118insTGT) c.859-119_859-118insTGT (n.859-119_859-118insTGT) c.379-119_379-118insTGT (n.379-119_379-118insTGT) | |
| 12 | g.47993621C>A | CA2795863321 | COL2A1 | c.718-119G>T (n.718-119G>T) c.925-119G>T (n.925-119G>T) c.1069-119G>T (n.1069-119G>T) c.1066-119G>T (n.1066-119G>T) c.859-119G>T (n.859-119G>T) c.379-119G>T (n.379-119G>T) | |
| 12 | g.47993622T>A | CA2795863323 | COL2A1 | c.718-120A>T (n.718-120A>T) c.925-120A>T (n.925-120A>T) c.1069-120A>T (n.1069-120A>T) c.1066-120A>T (n.1066-120A>T) c.859-120A>T (n.859-120A>T) c.379-120A>T (n.379-120A>T) | |
| 12 | g.47993623G>A | CA2618513482 | COL2A1 | c.718-121C>T (n.718-121C>T) c.925-121C>T (n.925-121C>T) c.1069-121C>T (n.1069-121C>T) c.1066-121C>T (n.1066-121C>T) c.859-121C>T (n.859-121C>T) c.379-121C>T (n.379-121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993623G>T | CA2618513480 | COL2A1 | c.718-121C>A (n.718-121C>A) c.925-121C>A (n.925-121C>A) c.1069-121C>A (n.1069-121C>A) c.1066-121C>A (n.1066-121C>A) c.859-121C>A (n.859-121C>A) c.379-121C>A (n.379-121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993623_47993625del | CA2795863324 | COL2A1 | c.718-123_718-121del (n.718-123_718-121del) c.925-123_925-121del (n.925-123_925-121del) c.1069-123_1069-121del (n.1069-123_1069-121del) c.1066-123_1066-121del (n.1066-123_1066-121del) c.859-123_859-121del (n.859-123_859-121del) c.379-123_379-121del (n.379-123_379-121del) | |
| 12 | g.47993623_47993624insAC | CA2795863326 | COL2A1 | c.718-122_718-121insGT (n.718-122_718-121insGT) c.925-122_925-121insGT (n.925-122_925-121insGT) c.1069-122_1069-121insGT (n.1069-122_1069-121insGT) c.1066-122_1066-121insGT (n.1066-122_1066-121insGT) c.859-122_859-121insGT (n.859-122_859-121insGT) c.379-122_379-121insGT (n.379-122_379-121insGT) | |
| 12 | g.47993624T>A | CA2618513486 | COL2A1 | c.718-122A>T (n.718-122A>T) c.925-122A>T (n.925-122A>T) c.1069-122A>T (n.1069-122A>T) c.1066-122A>T (n.1066-122A>T) c.859-122A>T (n.859-122A>T) c.379-122A>T (n.379-122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993624T>G | CA2618513487 | COL2A1 | c.718-122A>C (n.718-122A>C) c.925-122A>C (n.925-122A>C) c.1069-122A>C (n.1069-122A>C) c.1066-122A>C (n.1066-122A>C) c.859-122A>C (n.859-122A>C) c.379-122A>C (n.379-122A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993625G>T | CA2618513489 | COL2A1 | c.718-123C>A (n.718-123C>A) c.925-123C>A (n.925-123C>A) c.1069-123C>A (n.1069-123C>A) c.1066-123C>A (n.1066-123C>A) c.859-123C>A (n.859-123C>A) c.379-123C>A (n.379-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993625_47993629del | CA2795863328 | COL2A1 | c.718-127_718-123del (n.718-127_718-123del) c.925-127_925-123del (n.925-127_925-123del) c.1069-127_1069-123del (n.1069-127_1069-123del) c.1066-127_1066-123del (n.1066-127_1066-123del) c.859-127_859-123del (n.859-127_859-123del) c.379-127_379-123del (n.379-127_379-123del) | |
| 12 | g.47993627G>C | CA236490599 | COL2A1 | c.718-125C>G (n.718-125C>G) c.925-125C>G (n.925-125C>G) c.1069-125C>G (n.1069-125C>G) c.1066-125C>G (n.1066-125C>G) c.859-125C>G (n.859-125C>G) c.379-125C>G (n.379-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993627G= | CA2034477425 | COL2A1 | c.718-125C= (n.718-125C=) c.925-125C= (n.925-125C=) c.1069-125C= (n.1069-125C=) c.1066-125C= (n.1066-125C=) c.859-125C= (n.859-125C=) c.379-125C= (n.379-125C=) | |
| 12 | g.47993629del | CA2795863330 | COL2A1 | c.718-125del (n.718-125del) c.925-125del (n.925-125del) c.1069-125del (n.1069-125del) c.1066-125del (n.1066-125del) c.859-125del (n.859-125del) c.379-125del (n.379-125del) | |
| 12 | g.47993628G>A | CA2618513494 | COL2A1 | c.718-126C>T (n.718-126C>T) c.925-126C>T (n.925-126C>T) c.1069-126C>T (n.1069-126C>T) c.1066-126C>T (n.1066-126C>T) c.859-126C>T (n.859-126C>T) c.379-126C>T (n.379-126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993629G>A | CA2618513495 | COL2A1 | c.718-127C>T (n.718-127C>T) c.925-127C>T (n.925-127C>T) c.1069-127C>T (n.1069-127C>T) c.1066-127C>T (n.1066-127C>T) c.859-127C>T (n.859-127C>T) c.379-127C>T (n.379-127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993630A= | CA2034477427 | COL2A1 | c.718-128T= (n.718-128T=) c.925-128T= (n.925-128T=) c.1069-128T= (n.1069-128T=) c.1066-128T= (n.1066-128T=) c.859-128T= (n.859-128T=) c.379-128T= (n.379-128T=) | |
| 12 | g.47993630A>C | CA2618513497 | COL2A1 | c.718-128T>G (n.718-128T>G) c.925-128T>G (n.925-128T>G) c.1069-128T>G (n.1069-128T>G) c.1066-128T>G (n.1066-128T>G) c.859-128T>G (n.859-128T>G) c.379-128T>G (n.379-128T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993630A>G | CA2034477426 | COL2A1 | c.718-128T>C (n.718-128T>C) c.925-128T>C (n.925-128T>C) c.1069-128T>C (n.1069-128T>C) c.1066-128T>C (n.1066-128T>C) c.859-128T>C (n.859-128T>C) c.379-128T>C (n.379-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993631_47993632del | CA2795863333 | COL2A1 | c.718-129_718-128del (n.718-129_718-128del) c.925-129_925-128del (n.925-129_925-128del) c.1069-129_1069-128del (n.1069-129_1069-128del) c.1066-129_1066-128del (n.1066-129_1066-128del) c.859-129_859-128del (n.859-129_859-128del) c.379-129_379-128del (n.379-129_379-128del) | |
| 12 | g.47993631C>A | CA2618513501 | COL2A1 | c.718-129G>T (n.718-129G>T) c.925-129G>T (n.925-129G>T) c.1069-129G>T (n.1069-129G>T) c.1066-129G>T (n.1066-129G>T) c.859-129G>T (n.859-129G>T) c.379-129G>T (n.379-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993632A>G | CA2618513504 | COL2A1 | c.718-130T>C (n.718-130T>C) c.925-130T>C (n.925-130T>C) c.1069-130T>C (n.1069-130T>C) c.1066-130T>C (n.1066-130T>C) c.859-130T>C (n.859-130T>C) c.379-130T>C (n.379-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993632_47993634del | CA2795863334 | COL2A1 | c.718-132_718-130del (n.718-132_718-130del) c.925-132_925-130del (n.925-132_925-130del) c.1069-132_1069-130del (n.1069-132_1069-130del) c.1066-132_1066-130del (n.1066-132_1066-130del) c.859-132_859-130del (n.859-132_859-130del) c.379-132_379-130del (n.379-132_379-130del) | |
| 12 | g.47993633A= | CA2034477429 | COL2A1 | c.718-131T= (n.718-131T=) c.925-131T= (n.925-131T=) c.1069-131T= (n.1069-131T=) c.1066-131T= (n.1066-131T=) c.859-131T= (n.859-131T=) c.379-131T= (n.379-131T=) | |
| 12 | g.47993633A>G | CA2034477430 | COL2A1 | c.718-131T>C (n.718-131T>C) c.925-131T>C (n.925-131T>C) c.1069-131T>C (n.1069-131T>C) c.1066-131T>C (n.1066-131T>C) c.859-131T>C (n.859-131T>C) c.379-131T>C (n.379-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993633A>T | CA2795863335 | COL2A1 | c.718-131T>A (n.718-131T>A) c.925-131T>A (n.925-131T>A) c.1069-131T>A (n.1069-131T>A) c.1066-131T>A (n.1066-131T>A) c.859-131T>A (n.859-131T>A) c.379-131T>A (n.379-131T>A) | |
| 12 | g.47993633_47993634insGG | CA2795863337 | COL2A1 | c.718-132_718-131insCC (n.718-132_718-131insCC) c.925-132_925-131insCC (n.925-132_925-131insCC) c.1069-132_1069-131insCC (n.1069-132_1069-131insCC) c.1066-132_1066-131insCC (n.1066-132_1066-131insCC) c.859-132_859-131insCC (n.859-132_859-131insCC) c.379-132_379-131insCC (n.379-132_379-131insCC) | |
| 12 | g.47993634T>A | CA2034477432 | COL2A1 | c.718-132A>T (n.718-132A>T) c.925-132A>T (n.925-132A>T) c.1069-132A>T (n.1069-132A>T) c.1066-132A>T (n.1066-132A>T) c.859-132A>T (n.859-132A>T) c.379-132A>T (n.379-132A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47993634T= | CA2034477431 | COL2A1 | c.718-132A= (n.718-132A=) c.925-132A= (n.925-132A=) c.1069-132A= (n.1069-132A=) c.1066-132A= (n.1066-132A=) c.859-132A= (n.859-132A=) c.379-132A= (n.379-132A=) | |
| 12 | g.47993635G>A | CA2034477435 | COL2A1 | c.718-133C>T (n.718-133C>T) c.925-133C>T (n.925-133C>T) c.1069-133C>T (n.1069-133C>T) c.1066-133C>T (n.1066-133C>T) c.859-133C>T (n.859-133C>T) c.379-133C>T (n.379-133C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47993635G= | CA2034477434 | COL2A1 | c.718-133C= (n.718-133C=) c.925-133C= (n.925-133C=) c.1069-133C= (n.1069-133C=) c.1066-133C= (n.1066-133C=) c.859-133C= (n.859-133C=) c.379-133C= (n.379-133C=) | |
| 12 | g.47993635G>T | CA2618513511 | COL2A1 | c.718-133C>A (n.718-133C>A) c.925-133C>A (n.925-133C>A) c.1069-133C>A (n.1069-133C>A) c.1066-133C>A (n.1066-133C>A) c.859-133C>A (n.859-133C>A) c.379-133C>A (n.379-133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993636C>A | CA2618513512 | COL2A1 | c.718-134G>T (n.718-134G>T) c.925-134G>T (n.925-134G>T) c.1069-134G>T (n.1069-134G>T) c.1066-134G>T (n.1066-134G>T) c.859-134G>T (n.859-134G>T) c.379-134G>T (n.379-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993636C>T | CA2618513513 | COL2A1 | c.718-134G>A (n.718-134G>A) c.925-134G>A (n.925-134G>A) c.1069-134G>A (n.1069-134G>A) c.1066-134G>A (n.1066-134G>A) c.859-134G>A (n.859-134G>A) c.379-134G>A (n.379-134G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637C>A | CA2618513515 | COL2A1 | c.718-135G>T (n.718-135G>T) c.925-135G>T (n.925-135G>T) c.1069-135G>T (n.1069-135G>T) c.1066-135G>T (n.1066-135G>T) c.859-135G>T (n.859-135G>T) c.379-135G>T (n.379-135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637C>T | CA2618513516 | COL2A1 | c.718-135G>A (n.718-135G>A) c.925-135G>A (n.925-135G>A) c.1069-135G>A (n.1069-135G>A) c.1066-135G>A (n.1066-135G>A) c.859-135G>A (n.859-135G>A) c.379-135G>A (n.379-135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993637_47993638insACA | CA2795863339 | COL2A1 | c.718-136_718-135insTGT (n.718-136_718-135insTGT) c.925-136_925-135insTGT (n.925-136_925-135insTGT) c.1069-136_1069-135insTGT (n.1069-136_1069-135insTGT) c.1066-136_1066-135insTGT (n.1066-136_1066-135insTGT) c.859-136_859-135insTGT (n.859-136_859-135insTGT) c.379-136_379-135insTGT (n.379-136_379-135insTGT) | |
| 12 | g.47993638C>A | CA2618513517 | COL2A1 | c.718-136G>T (n.718-136G>T) c.925-136G>T (n.925-136G>T) c.1069-136G>T (n.1069-136G>T) c.1066-136G>T (n.1066-136G>T) c.859-136G>T (n.859-136G>T) c.379-136G>T (n.379-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993638C>T | CA2618513518 | COL2A1 | c.718-136G>A (n.718-136G>A) c.925-136G>A (n.925-136G>A) c.1069-136G>A (n.1069-136G>A) c.1066-136G>A (n.1066-136G>A) c.859-136G>A (n.859-136G>A) c.379-136G>A (n.379-136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993639T>C | CA2034477437 | COL2A1 | c.718-137A>G (n.718-137A>G) c.925-137A>G (n.925-137A>G) c.1069-137A>G (n.1069-137A>G) c.1066-137A>G (n.1066-137A>G) c.859-137A>G (n.859-137A>G) c.379-137A>G (n.379-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993639T= | CA2034477436 | COL2A1 | c.718-137A= (n.718-137A=) c.925-137A= (n.925-137A=) c.1069-137A= (n.1069-137A=) c.1066-137A= (n.1066-137A=) c.859-137A= (n.859-137A=) c.379-137A= (n.379-137A=) | |
| 12 | g.47993640G>A | CA2618513519 | COL2A1 | c.718-138C>T (n.718-138C>T) c.925-138C>T (n.925-138C>T) c.1069-138C>T (n.1069-138C>T) c.1066-138C>T (n.1066-138C>T) c.859-138C>T (n.859-138C>T) c.379-138C>T (n.379-138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993640G>C | CA2618513520 | COL2A1 | c.718-138C>G (n.718-138C>G) c.925-138C>G (n.925-138C>G) c.1069-138C>G (n.1069-138C>G) c.1066-138C>G (n.1066-138C>G) c.859-138C>G (n.859-138C>G) c.379-138C>G (n.379-138C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993640G>T | CA2618513521 | COL2A1 | c.718-138C>A (n.718-138C>A) c.925-138C>A (n.925-138C>A) c.1069-138C>A (n.1069-138C>A) c.1066-138C>A (n.1066-138C>A) c.859-138C>A (n.859-138C>A) c.379-138C>A (n.379-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645_47993713del | CA2795863341 | COL2A1 | c.717+101_718-138del (n.717+101_718-138del) c.924+101_925-138del (n.924+101_925-138del) c.1068+101_1069-138del (n.1068+101_1069-138del) c.1065+101_1066-138del (n.1065+101_1066-138del) c.858+101_859-138del (n.858+101_859-138del) c.378+101_379-138del (n.378+101_379-138del) | |
| 12 | g.47993642G>A | CA2618513527 | COL2A1 | c.718-140C>T (n.718-140C>T) c.925-140C>T (n.925-140C>T) c.1069-140C>T (n.1069-140C>T) c.1066-140C>T (n.1066-140C>T) c.859-140C>T (n.859-140C>T) c.379-140C>T (n.379-140C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993642G>T | CA2618513529 | COL2A1 | c.718-140C>A (n.718-140C>A) c.925-140C>A (n.925-140C>A) c.1069-140C>A (n.1069-140C>A) c.1066-140C>A (n.1066-140C>A) c.859-140C>A (n.859-140C>A) c.379-140C>A (n.379-140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993643del | CA2795863343 | COL2A1 | c.718-141del (n.718-141del) c.925-141del (n.925-141del) c.1069-141del (n.1069-141del) c.1066-141del (n.1066-141del) c.859-141del (n.859-141del) c.379-141del (n.379-141del) | |
| 12 | g.47993643C= | CA2034477439 | COL2A1 | c.718-141G= (n.718-141G=) c.925-141G= (n.925-141G=) c.1069-141G= (n.1069-141G=) c.1066-141G= (n.1066-141G=) c.859-141G= (n.859-141G=) c.379-141G= (n.379-141G=) | |
| 12 | g.47993643C>G | CA604837729 | COL2A1 | c.718-141G>C (n.718-141G>C) c.925-141G>C (n.925-141G>C) c.1069-141G>C (n.1069-141G>C) c.1066-141G>C (n.1066-141G>C) c.859-141G>C (n.859-141G>C) c.379-141G>C (n.379-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993643C>T | CA236490606 | COL2A1 | c.718-141G>A (n.718-141G>A) c.925-141G>A (n.925-141G>A) c.1069-141G>A (n.1069-141G>A) c.1066-141G>A (n.1066-141G>A) c.859-141G>A (n.859-141G>A) c.379-141G>A (n.379-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645C>A | CA2618513536 | COL2A1 | c.718-143G>T (n.718-143G>T) c.925-143G>T (n.925-143G>T) c.1069-143G>T (n.1069-143G>T) c.1066-143G>T (n.1066-143G>T) c.859-143G>T (n.859-143G>T) c.379-143G>T (n.379-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993645C>T | CA2618513537 | COL2A1 | c.718-143G>A (n.718-143G>A) c.925-143G>A (n.925-143G>A) c.1069-143G>A (n.1069-143G>A) c.1066-143G>A (n.1066-143G>A) c.859-143G>A (n.859-143G>A) c.379-143G>A (n.379-143G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993650_47993730del | CA2795863345 | COL2A1 | c.717+84_718-143del (n.717+84_718-143del) c.924+84_925-143del (n.924+84_925-143del) c.1068+84_1069-143del (n.1068+84_1069-143del) c.1065+84_1066-143del (n.1065+84_1066-143del) c.858+84_859-143del (n.858+84_859-143del) c.378+84_379-143del (n.378+84_379-143del) | |
| 12 | g.47993646T>C | CA2618513538 | COL2A1 | c.718-144A>G (n.718-144A>G) c.925-144A>G (n.925-144A>G) c.1069-144A>G (n.1069-144A>G) c.1066-144A>G (n.1066-144A>G) c.859-144A>G (n.859-144A>G) c.379-144A>G (n.379-144A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993648C>A | CA2618513539 | COL2A1 | c.718-146G>T (n.718-146G>T) c.925-146G>T (n.925-146G>T) c.1069-146G>T (n.1069-146G>T) c.1066-146G>T (n.1066-146G>T) c.859-146G>T (n.859-146G>T) c.379-146G>T (n.379-146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993650G>T | CA2618513542 | COL2A1 | c.718-148C>A (n.718-148C>A) c.925-148C>A (n.925-148C>A) c.1069-148C>A (n.1069-148C>A) c.1066-148C>A (n.1066-148C>A) c.859-148C>A (n.859-148C>A) c.379-148C>A (n.379-148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993651G>A | CA2034477441 | COL2A1 | c.718-149C>T (n.718-149C>T) c.925-149C>T (n.925-149C>T) c.1069-149C>T (n.1069-149C>T) c.1066-149C>T (n.1066-149C>T) c.859-149C>T (n.859-149C>T) c.379-149C>T (n.379-149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993651G= | CA2034477442 | COL2A1 | c.718-149C= (n.718-149C=) c.925-149C= (n.925-149C=) c.1069-149C= (n.1069-149C=) c.1066-149C= (n.1066-149C=) c.859-149C= (n.859-149C=) c.379-149C= (n.379-149C=) | |
| 12 | g.47993651G>T | CA2618513545 | COL2A1 | c.718-149C>A (n.718-149C>A) c.925-149C>A (n.925-149C>A) c.1069-149C>A (n.1069-149C>A) c.1066-149C>A (n.1066-149C>A) c.859-149C>A (n.859-149C>A) c.379-149C>A (n.379-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993652C>A | CA2618513547 | COL2A1 | c.718-150G>T (n.718-150G>T) c.925-150G>T (n.925-150G>T) c.1069-150G>T (n.1069-150G>T) c.1066-150G>T (n.1066-150G>T) c.859-150G>T (n.859-150G>T) c.379-150G>T (n.379-150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993652C= | CA2034477444 | COL2A1 | c.718-150G= (n.718-150G=) c.925-150G= (n.925-150G=) c.1069-150G= (n.1069-150G=) c.1066-150G= (n.1066-150G=) c.859-150G= (n.859-150G=) c.379-150G= (n.379-150G=) | |
| 12 | g.47993652C>T | CA689449298 | COL2A1 | c.718-150G>A (n.718-150G>A) c.925-150G>A (n.925-150G>A) c.1069-150G>A (n.1069-150G>A) c.1066-150G>A (n.1066-150G>A) c.859-150G>A (n.859-150G>A) c.379-150G>A (n.379-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993653C>T | CA2618513548 | COL2A1 | c.718-151G>A (n.718-151G>A) c.925-151G>A (n.925-151G>A) c.1069-151G>A (n.1069-151G>A) c.1066-151G>A (n.1066-151G>A) c.859-151G>A (n.859-151G>A) c.379-151G>A (n.379-151G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993654T>C | CA2618513551 | COL2A1 | c.718-152A>G (n.718-152A>G) c.925-152A>G (n.925-152A>G) c.1069-152A>G (n.1069-152A>G) c.1066-152A>G (n.1066-152A>G) c.859-152A>G (n.859-152A>G) c.379-152A>G (n.379-152A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993658G>A | CA604837731 | COL2A1 | c.717+151C>T (n.717+151C>T) c.924+151C>T (n.924+151C>T) c.1068+151C>T (n.1068+151C>T) c.1065+151C>T (n.1065+151C>T) c.858+151C>T (n.858+151C>T) c.378+151C>T (n.378+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993658G= | CA2034477445 | COL2A1 | c.717+151C= (n.717+151C=) c.924+151C= (n.924+151C=) c.1068+151C= (n.1068+151C=) c.1065+151C= (n.1065+151C=) c.858+151C= (n.858+151C=) c.378+151C= (n.378+151C=) | |
| 12 | g.47993660T>C | CA604837732 | COL2A1 | c.717+149A>G (n.717+149A>G) c.924+149A>G (n.924+149A>G) c.1068+149A>G (n.1068+149A>G) c.1065+149A>G (n.1065+149A>G) c.858+149A>G (n.858+149A>G) c.378+149A>G (n.378+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993660T>G | CA689449300 | COL2A1 | c.717+149A>C (n.717+149A>C) c.924+149A>C (n.924+149A>C) c.1068+149A>C (n.1068+149A>C) c.1065+149A>C (n.1065+149A>C) c.858+149A>C (n.858+149A>C) c.378+149A>C (n.378+149A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47993660T= | CA2034477447 | COL2A1 | c.717+149A= (n.717+149A=) c.924+149A= (n.924+149A=) c.1068+149A= (n.1068+149A=) c.1065+149A= (n.1065+149A=) c.858+149A= (n.858+149A=) c.378+149A= (n.378+149A=) | |
| 12 | g.47993661G>A | CA947345463 | COL2A1 | c.717+148C>T (n.717+148C>T) c.924+148C>T (n.924+148C>T) c.1068+148C>T (n.1068+148C>T) c.1065+148C>T (n.1065+148C>T) c.858+148C>T (n.858+148C>T) c.378+148C>T (n.378+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993661G>C | CA2618513558 | COL2A1 | c.717+148C>G (n.717+148C>G) c.924+148C>G (n.924+148C>G) c.1068+148C>G (n.1068+148C>G) c.1065+148C>G (n.1065+148C>G) c.858+148C>G (n.858+148C>G) c.378+148C>G (n.378+148C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993661G= | CA2034477450 | COL2A1 | c.717+148C= (n.717+148C=) c.924+148C= (n.924+148C=) c.1068+148C= (n.1068+148C=) c.1065+148C= (n.1065+148C=) c.858+148C= (n.858+148C=) c.378+148C= (n.378+148C=) | |
| 12 | g.47993661G>T | CA2618513559 | COL2A1 | c.717+148C>A (n.717+148C>A) c.924+148C>A (n.924+148C>A) c.1068+148C>A (n.1068+148C>A) c.1065+148C>A (n.1065+148C>A) c.858+148C>A (n.858+148C>A) c.378+148C>A (n.378+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993662G>T | CA2618513562 | COL2A1 | c.717+147C>A (n.717+147C>A) c.924+147C>A (n.924+147C>A) c.1068+147C>A (n.1068+147C>A) c.1065+147C>A (n.1065+147C>A) c.858+147C>A (n.858+147C>A) c.378+147C>A (n.378+147C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993663C>T | CA2618513564 | COL2A1 | c.717+146G>A (n.717+146G>A) c.924+146G>A (n.924+146G>A) c.1068+146G>A (n.1068+146G>A) c.1065+146G>A (n.1065+146G>A) c.858+146G>A (n.858+146G>A) c.378+146G>A (n.378+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993665C= | CA2034477451 | COL2A1 | c.717+144G= (n.717+144G=) c.924+144G= (n.924+144G=) c.1068+144G= (n.1068+144G=) c.1065+144G= (n.1065+144G=) c.858+144G= (n.858+144G=) c.378+144G= (n.378+144G=) | |
| 12 | g.47993665C>T | CA2034477452 | COL2A1 | c.717+144G>A (n.717+144G>A) c.924+144G>A (n.924+144G>A) c.1068+144G>A (n.1068+144G>A) c.1065+144G>A (n.1065+144G>A) c.858+144G>A (n.858+144G>A) c.378+144G>A (n.378+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993666A= | CA2034477453 | COL2A1 | c.717+143T= (n.717+143T=) c.924+143T= (n.924+143T=) c.1068+143T= (n.1068+143T=) c.1065+143T= (n.1065+143T=) c.858+143T= (n.858+143T=) c.378+143T= (n.378+143T=) | |
| 12 | g.47993666A>G | CA689449304 | COL2A1 | c.717+143T>C (n.717+143T>C) c.924+143T>C (n.924+143T>C) c.1068+143T>C (n.1068+143T>C) c.1065+143T>C (n.1065+143T>C) c.858+143T>C (n.858+143T>C) c.378+143T>C (n.378+143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993667T>C | CA2618513566 | COL2A1 | c.717+142A>G (n.717+142A>G) c.924+142A>G (n.924+142A>G) c.1068+142A>G (n.1068+142A>G) c.1065+142A>G (n.1065+142A>G) c.858+142A>G (n.858+142A>G) c.378+142A>G (n.378+142A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993668C>A | CA2618513567 | COL2A1 | c.717+141G>T (n.717+141G>T) c.924+141G>T (n.924+141G>T) c.1068+141G>T (n.1068+141G>T) c.1065+141G>T (n.1065+141G>T) c.858+141G>T (n.858+141G>T) c.378+141G>T (n.378+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993668C= | CA2034477455 | COL2A1 | c.717+141G= (n.717+141G=) c.924+141G= (n.924+141G=) c.1068+141G= (n.1068+141G=) c.1065+141G= (n.1065+141G=) c.858+141G= (n.858+141G=) c.378+141G= (n.378+141G=) | |
| 12 | g.47993668C>G | CA2726051393 | COL2A1 | c.717+141G>C (n.717+141G>C) c.924+141G>C (n.924+141G>C) c.1068+141G>C (n.1068+141G>C) c.1065+141G>C (n.1065+141G>C) c.858+141G>C (n.858+141G>C) c.378+141G>C (n.378+141G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47993668C>T | CA236490609 | COL2A1 | c.717+141G>A (n.717+141G>A) c.924+141G>A (n.924+141G>A) c.1068+141G>A (n.1068+141G>A) c.1065+141G>A (n.1065+141G>A) c.858+141G>A (n.858+141G>A) c.378+141G>A (n.378+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993669A>G | CA2618513576 | COL2A1 | c.717+140T>C (n.717+140T>C) c.924+140T>C (n.924+140T>C) c.1068+140T>C (n.1068+140T>C) c.1065+140T>C (n.1065+140T>C) c.858+140T>C (n.858+140T>C) c.378+140T>C (n.378+140T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993670G>A | CA2618513579 | COL2A1 | c.717+139C>T (n.717+139C>T) c.924+139C>T (n.924+139C>T) c.1068+139C>T (n.1068+139C>T) c.1065+139C>T (n.1065+139C>T) c.858+139C>T (n.858+139C>T) c.378+139C>T (n.378+139C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993670G>T | CA2618513580 | COL2A1 | c.717+139C>A (n.717+139C>A) c.924+139C>A (n.924+139C>A) c.1068+139C>A (n.1068+139C>A) c.1065+139C>A (n.1065+139C>A) c.858+139C>A (n.858+139C>A) c.378+139C>A (n.378+139C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993671G>A | CA2618513582 | COL2A1 | c.717+138C>T (n.717+138C>T) c.924+138C>T (n.924+138C>T) c.1068+138C>T (n.1068+138C>T) c.1065+138C>T (n.1065+138C>T) c.858+138C>T (n.858+138C>T) c.378+138C>T (n.378+138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993671G>C | CA2618513586 | COL2A1 | c.717+138C>G (n.717+138C>G) c.924+138C>G (n.924+138C>G) c.1068+138C>G (n.1068+138C>G) c.1065+138C>G (n.1065+138C>G) c.858+138C>G (n.858+138C>G) c.378+138C>G (n.378+138C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993671G>T | CA2618513588 | COL2A1 | c.717+138C>A (n.717+138C>A) c.924+138C>A (n.924+138C>A) c.1068+138C>A (n.1068+138C>A) c.1065+138C>A (n.1065+138C>A) c.858+138C>A (n.858+138C>A) c.378+138C>A (n.378+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993672A>G | CA604837737 | COL2A1 | c.717+137T>C (n.717+137T>C) c.924+137T>C (n.924+137T>C) c.1068+137T>C (n.1068+137T>C) c.1065+137T>C (n.1065+137T>C) c.858+137T>C (n.858+137T>C) c.378+137T>C (n.378+137T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993672_47993673insACA | CA2618513591 | COL2A1 | c.717+137_717+138insGTT (n.717+137_717+138insGTT) c.924+137_924+138insGTT (n.924+137_924+138insGTT) c.1068+137_1068+138insGTT (n.1068+137_1068+138insGTT) c.1065+137_1065+138insGTT (n.1065+137_1065+138insGTT) c.858+137_858+138insGTT (n.858+137_858+138insGTT) c.378+137_378+138insGTT (n.378+137_378+138insGTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993673T>A | CA2618513592 | COL2A1 | c.717+136A>T (n.717+136A>T) c.924+136A>T (n.924+136A>T) c.1068+136A>T (n.1068+136A>T) c.1065+136A>T (n.1065+136A>T) c.858+136A>T (n.858+136A>T) c.378+136A>T (n.378+136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993673T>C | CA2618513594 | COL2A1 | c.717+136A>G (n.717+136A>G) c.924+136A>G (n.924+136A>G) c.1068+136A>G (n.1068+136A>G) c.1065+136A>G (n.1065+136A>G) c.858+136A>G (n.858+136A>G) c.378+136A>G (n.378+136A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993673_47993674insCAG | CA2618513599 | COL2A1 | c.717+135_717+136insCTG (n.717+135_717+136insCTG) c.924+135_924+136insCTG (n.924+135_924+136insCTG) c.1068+135_1068+136insCTG (n.1068+135_1068+136insCTG) c.1065+135_1065+136insCTG (n.1065+135_1065+136insCTG) c.858+135_858+136insCTG (n.858+135_858+136insCTG) c.378+135_378+136insCTG (n.378+135_378+136insCTG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993674G>A | CA2618513605 | COL2A1 | c.717+135C>T (n.717+135C>T) c.924+135C>T (n.924+135C>T) c.1068+135C>T (n.1068+135C>T) c.1065+135C>T (n.1065+135C>T) c.858+135C>T (n.858+135C>T) c.378+135C>T (n.378+135C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993674G>T | CA2618513606 | COL2A1 | c.717+135C>A (n.717+135C>A) c.924+135C>A (n.924+135C>A) c.1068+135C>A (n.1068+135C>A) c.1065+135C>A (n.1065+135C>A) c.858+135C>A (n.858+135C>A) c.378+135C>A (n.378+135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993675T>A | CA2618513610 | COL2A1 | c.717+134A>T (n.717+134A>T) c.924+134A>T (n.924+134A>T) c.1068+134A>T (n.1068+134A>T) c.1065+134A>T (n.1065+134A>T) c.858+134A>T (n.858+134A>T) c.378+134A>T (n.378+134A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993676A= | CA2034477457 | COL2A1 | c.717+133T= (n.717+133T=) c.924+133T= (n.924+133T=) c.1068+133T= (n.1068+133T=) c.1065+133T= (n.1065+133T=) c.858+133T= (n.858+133T=) c.378+133T= (n.378+133T=) | |
| 12 | g.47993676A>G | CA236490611 | COL2A1 | c.717+133T>C (n.717+133T>C) c.924+133T>C (n.924+133T>C) c.1068+133T>C (n.1068+133T>C) c.1065+133T>C (n.1065+133T>C) c.858+133T>C (n.858+133T>C) c.378+133T>C (n.378+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993676_47993680del | CA2618513614 | COL2A1 | c.717+129_717+133del (n.717+129_717+133del) c.924+129_924+133del (n.924+129_924+133del) c.1068+129_1068+133del (n.1068+129_1068+133del) c.1065+129_1065+133del (n.1065+129_1065+133del) c.858+129_858+133del (n.858+129_858+133del) c.378+129_378+133del (n.378+129_378+133del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993677G>A | CA604837739 | COL2A1 | c.717+132C>T (n.717+132C>T) c.924+132C>T (n.924+132C>T) c.1068+132C>T (n.1068+132C>T) c.1065+132C>T (n.1065+132C>T) c.858+132C>T (n.858+132C>T) c.378+132C>T (n.378+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993677G= | CA2034477458 | COL2A1 | c.717+132C= (n.717+132C=) c.924+132C= (n.924+132C=) c.1068+132C= (n.1068+132C=) c.1065+132C= (n.1065+132C=) c.858+132C= (n.858+132C=) c.378+132C= (n.378+132C=) | |
| 12 | g.47993677G>T | CA2618513618 | COL2A1 | c.717+132C>A (n.717+132C>A) c.924+132C>A (n.924+132C>A) c.1068+132C>A (n.1068+132C>A) c.1065+132C>A (n.1065+132C>A) c.858+132C>A (n.858+132C>A) c.378+132C>A (n.378+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993678G>T | CA2795863347 | COL2A1 | c.717+131C>A (n.717+131C>A) c.924+131C>A (n.924+131C>A) c.1068+131C>A (n.1068+131C>A) c.1065+131C>A (n.1065+131C>A) c.858+131C>A (n.858+131C>A) c.378+131C>A (n.378+131C>A) | |
| 12 | g.47993679G>A | CA236490614 | COL2A1 | c.717+130C>T (n.717+130C>T) c.924+130C>T (n.924+130C>T) c.1068+130C>T (n.1068+130C>T) c.1065+130C>T (n.1065+130C>T) c.858+130C>T (n.858+130C>T) c.378+130C>T (n.378+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993679G= | CA2034477460 | COL2A1 | c.717+130C= (n.717+130C=) c.924+130C= (n.924+130C=) c.1068+130C= (n.1068+130C=) c.1065+130C= (n.1065+130C=) c.858+130C= (n.858+130C=) c.378+130C= (n.378+130C=) | |
| 12 | g.47993680C>A | CA2618513620 | COL2A1 | c.717+129G>T (n.717+129G>T) c.924+129G>T (n.924+129G>T) c.1068+129G>T (n.1068+129G>T) c.1065+129G>T (n.1065+129G>T) c.858+129G>T (n.858+129G>T) c.378+129G>T (n.378+129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993682G>A | CA2618513621 | COL2A1 | c.717+127C>T (n.717+127C>T) c.924+127C>T (n.924+127C>T) c.1068+127C>T (n.1068+127C>T) c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.858+127C>T (n.858+127C>T) c.378+127C>T (n.378+127C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993682G>T | CA2618513622 | COL2A1 | c.717+127C>A (n.717+127C>A) c.924+127C>A (n.924+127C>A) c.1068+127C>A (n.1068+127C>A) c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.858+127C>A (n.858+127C>A) c.378+127C>A (n.378+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993684T>C | CA2618513623 | COL2A1 | c.717+125A>G (n.717+125A>G) c.924+125A>G (n.924+125A>G) c.1068+125A>G (n.1068+125A>G) c.1065+125A>G (n.1065+125A>G) c.858+125A>G (n.858+125A>G) c.378+125A>G (n.378+125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993685G>A | CA2034477462 | COL2A1 | c.717+124C>T (n.717+124C>T) c.924+124C>T (n.924+124C>T) c.1068+124C>T (n.1068+124C>T) c.1065+124C>T (n.1065+124C>T) c.858+124C>T (n.858+124C>T) c.378+124C>T (n.378+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47993685G= | CA2034477461 | COL2A1 | c.717+124C= (n.717+124C=) c.924+124C= (n.924+124C=) c.1068+124C= (n.1068+124C=) c.1065+124C= (n.1065+124C=) c.858+124C= (n.858+124C=) c.378+124C= (n.378+124C=) | |
| 12 | g.47993685G>T | CA2618513624 | COL2A1 | c.717+124C>A (n.717+124C>A) c.924+124C>A (n.924+124C>A) c.1068+124C>A (n.1068+124C>A) c.1065+124C>A (n.1065+124C>A) c.858+124C>A (n.858+124C>A) c.378+124C>A (n.378+124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993686T>C | CA2618513625 | COL2A1 | c.717+123A>G (n.717+123A>G) c.924+123A>G (n.924+123A>G) c.1068+123A>G (n.1068+123A>G) c.1065+123A>G (n.1065+123A>G) c.858+123A>G (n.858+123A>G) c.378+123A>G (n.378+123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993688C= | CA2034477464 | COL2A1 | c.717+121G= (n.717+121G=) c.924+121G= (n.924+121G=) c.1068+121G= (n.1068+121G=) c.1065+121G= (n.1065+121G=) c.858+121G= (n.858+121G=) c.378+121G= (n.378+121G=) | |
| 12 | g.47993688C>G | CA604837741 | COL2A1 | c.717+121G>C (n.717+121G>C) c.924+121G>C (n.924+121G>C) c.1068+121G>C (n.1068+121G>C) c.1065+121G>C (n.1065+121G>C) c.858+121G>C (n.858+121G>C) c.378+121G>C (n.378+121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993689C>A | CA604837742 | COL2A1 | c.717+120G>T (n.717+120G>T) c.924+120G>T (n.924+120G>T) c.1068+120G>T (n.1068+120G>T) c.1065+120G>T (n.1065+120G>T) c.858+120G>T (n.858+120G>T) c.378+120G>T (n.378+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47993689C= | CA2034477466 | COL2A1 | c.717+120G= (n.717+120G=) c.924+120G= (n.924+120G=) c.1068+120G= (n.1068+120G=) c.1065+120G= (n.1065+120G=) c.858+120G= (n.858+120G=) c.378+120G= (n.378+120G=) | |
| 12 | g.47993690C>T | CA2618513627 | COL2A1 | c.717+119G>A (n.717+119G>A) c.924+119G>A (n.924+119G>A) c.1068+119G>A (n.1068+119G>A) c.1065+119G>A (n.1065+119G>A) c.858+119G>A (n.858+119G>A) c.378+119G>A (n.378+119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993692G>A | CA2618513629 | COL2A1 | c.717+117C>T (n.717+117C>T) c.924+117C>T (n.924+117C>T) c.1068+117C>T (n.1068+117C>T) c.1065+117C>T (n.1065+117C>T) c.858+117C>T (n.858+117C>T) c.378+117C>T (n.378+117C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993692G>T | CA2618513628 | COL2A1 | c.717+117C>A (n.717+117C>A) c.924+117C>A (n.924+117C>A) c.1068+117C>A (n.1068+117C>A) c.1065+117C>A (n.1065+117C>A) c.858+117C>A (n.858+117C>A) c.378+117C>A (n.378+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993693C>A | CA2618513630 | COL2A1 | c.717+116G>T (n.717+116G>T) c.924+116G>T (n.924+116G>T) c.1068+116G>T (n.1068+116G>T) c.1065+116G>T (n.1065+116G>T) c.858+116G>T (n.858+116G>T) c.378+116G>T (n.378+116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993694C= | CA2034477467 | COL2A1 | c.717+115G= (n.717+115G=) c.924+115G= (n.924+115G=) c.1068+115G= (n.1068+115G=) c.1065+115G= (n.1065+115G=) c.858+115G= (n.858+115G=) c.378+115G= (n.378+115G=) | |
| 12 | g.47993694C>G | CA2034477469 | COL2A1 | c.717+115G>C (n.717+115G>C) c.924+115G>C (n.924+115G>C) c.1068+115G>C (n.1068+115G>C) c.1065+115G>C (n.1065+115G>C) c.858+115G>C (n.858+115G>C) c.378+115G>C (n.378+115G>C) | dbSNP |
| 12 | g.47993695_47993718del | CA2618513631 | COL2A1 | c.717+92_717+115del (n.717+92_717+115del) c.924+92_924+115del (n.924+92_924+115del) c.1068+92_1068+115del (n.1068+92_1068+115del) c.1065+92_1065+115del (n.1065+92_1065+115del) c.858+92_858+115del (n.858+92_858+115del) c.378+92_378+115del (n.378+92_378+115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993695A>T | CA2618513633 | COL2A1 | c.717+114T>A (n.717+114T>A) c.924+114T>A (n.924+114T>A) c.1068+114T>A (n.1068+114T>A) c.1065+114T>A (n.1065+114T>A) c.858+114T>A (n.858+114T>A) c.378+114T>A (n.378+114T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47993696A= | CA2034477470 | COL2A1 | c.717+113T= (n.717+113T=) c.924+113T= (n.924+113T=) c.1068+113T= (n.1068+113T=) c.1065+113T= (n.1065+113T=) c.858+113T= (n.858+113T=) c.378+113T= (n.378+113T=) | |
| 12 | g.47993696A>C | CA236490617 | COL2A1 | c.717+113T>G (n.717+113T>G) c.924+113T>G (n.924+113T>G) c.1068+113T>G (n.1068+113T>G) c.1065+113T>G (n.1065+113T>G) c.858+113T>G (n.858+113T>G) c.378+113T>G (n.378+113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |