Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993519_47993521delCA2795863196COL2A1c.718-18_718-16del (n.718-18_718-16del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47993527G>TCA2618513349COL2A1c.718-25C>A (n.718-25C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993528T>CCA689449227COL2A1c.718-26A>G (n.718-26A>G)
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c.379-26A>G (n.379-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993528T=CA2034477348COL2A1c.718-26A= (n.718-26A=)
c.925-26A= (n.925-26A=)
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12g.47993529G>TCA2618513351COL2A1c.718-27C>A (n.718-27C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993532dupCA2618513352COL2A1c.718-30dup (n.718-30dup)
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c.379-30dup (n.379-30dup)
 gnomAD v4
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c.379-31C>T (n.379-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993533G=CA2034477349COL2A1c.718-31C= (n.718-31C=)
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 gnomAD v4
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c.379-33C>G (n.379-33C>G)
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 gnomAD v4
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c.379-35del (n.379-35del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993538C=CA2034477351COL2A1c.718-36G= (n.718-36G=)
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12g.47993538C>TCA6535710COL2A1c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.925-36G>A (n.925-36G>A)
c.1069-36G>A (n.1069-36G>A)
c.1066-36G>A (n.1066-36G>A)
c.859-36G>A (n.859-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993539C=CA2034477353COL2A1c.718-37G= (n.718-37G=)
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c.859-37G= (n.859-37G=)
c.379-37G= (n.379-37G=)
12g.47993539C>TCA2034477354COL2A1c.718-37G>A (n.718-37G>A)
c.925-37G>A (n.925-37G>A)
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c.1066-37G>A (n.1066-37G>A)
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c.379-37G>A (n.379-37G>A)
 dbSNP
12g.47993540C=CA2034477356COL2A1c.718-38G= (n.718-38G=)
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12g.47993540C>TCA236490554COL2A1c.718-38G>A (n.718-38G>A)
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c.379-38G>A (n.379-38G>A)
 dbSNP
12g.47993541A=CA2034477357COL2A1c.718-39T= (n.718-39T=)
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12g.47993541A>GCA604837411COL2A1c.718-39T>C (n.718-39T>C)
c.925-39T>C (n.925-39T>C)
c.1069-39T>C (n.1069-39T>C)
c.1066-39T>C (n.1066-39T>C)
c.859-39T>C (n.859-39T>C)
c.379-39T>C (n.379-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993542T>CCA2618513360COL2A1c.718-40A>G (n.718-40A>G)
c.925-40A>G (n.925-40A>G)
c.1069-40A>G (n.1069-40A>G)
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c.859-40A>G (n.859-40A>G)
c.379-40A>G (n.379-40A>G)
 gnomAD v4
12g.47993543delCA2575138415COL2A1c.718-40del (n.718-40del)
c.925-40del (n.925-40del)
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c.1066-40del (n.1066-40del)
c.859-40del (n.859-40del)
c.379-40del (n.379-40del)
12g.47993544_47993546delCA2575138416COL2A1c.718-42_718-40del (n.718-42_718-40del)
c.925-42_925-40del (n.925-42_925-40del)
c.1069-42_1069-40del (n.1069-42_1069-40del)
c.1066-42_1066-40del (n.1066-42_1066-40del)
c.859-42_859-40del (n.859-42_859-40del)
c.379-42_379-40del (n.379-42_379-40del)
12g.47993543T>ACA2575138417COL2A1c.718-41A>T (n.718-41A>T)
c.925-41A>T (n.925-41A>T)
c.1069-41A>T (n.1069-41A>T)
c.1066-41A>T (n.1066-41A>T)
c.859-41A>T (n.859-41A>T)
c.379-41A>T (n.379-41A>T)
12g.47993543T>CCA2575138418COL2A1c.718-41A>G (n.718-41A>G)
c.925-41A>G (n.925-41A>G)
c.1069-41A>G (n.1069-41A>G)
c.1066-41A>G (n.1066-41A>G)
c.859-41A>G (n.859-41A>G)
c.379-41A>G (n.379-41A>G)
 gnomAD v4
12g.47993544C=CA2034477359COL2A1c.718-42G= (n.718-42G=)
c.925-42G= (n.925-42G=)
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c.379-42G= (n.379-42G=)
12g.47993544C>GCA2034477360COL2A1c.718-42G>C (n.718-42G>C)
c.925-42G>C (n.925-42G>C)
c.1069-42G>C (n.1069-42G>C)
c.1066-42G>C (n.1066-42G>C)
c.859-42G>C (n.859-42G>C)
c.379-42G>C (n.379-42G>C)
 dbSNP
12g.47993545T>CCA604837414COL2A1c.718-43A>G (n.718-43A>G)
c.925-43A>G (n.925-43A>G)
c.1069-43A>G (n.1069-43A>G)
c.1066-43A>G (n.1066-43A>G)
c.859-43A>G (n.859-43A>G)
c.379-43A>G (n.379-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993545T=CA2034477361COL2A1c.718-43A= (n.718-43A=)
c.925-43A= (n.925-43A=)
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c.1066-43A= (n.1066-43A=)
c.859-43A= (n.859-43A=)
c.379-43A= (n.379-43A=)
12g.47993546T>CCA6535711COL2A1c.718-44A>G (n.718-44A>G)
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
c.1069-44A>G (n.1069-44A>G)
c.1066-44A>G (n.1066-44A>G)
c.859-44A>G (n.859-44A>G)
c.379-44A>G (n.379-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993546T=CA2034477363COL2A1c.718-44A= (n.718-44A=)
c.925-44A= (n.925-44A=)
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c.859-44A= (n.859-44A=)
c.379-44A= (n.379-44A=)
12g.47993547G>ACA604837419COL2A1c.718-45C>T (n.718-45C>T)
c.925-45C>T (n.925-45C>T)
c.1069-45C>T (n.1069-45C>T)
c.1066-45C>T (n.1066-45C>T)
c.859-45C>T (n.859-45C>T)
c.379-45C>T (n.379-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993547G>CCA2034477366COL2A1c.718-45C>G (n.718-45C>G)
c.925-45C>G (n.925-45C>G)
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c.379-45C>G (n.379-45C>G)
 dbSNP
12g.47993547G=CA2034477365COL2A1c.718-45C= (n.718-45C=)
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 gnomAD v4
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12g.47993548G>ACA2034477369COL2A1c.718-46C>T (n.718-46C>T)
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c.379-46C>T (n.379-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993548G=CA2034477368COL2A1c.718-46C= (n.718-46C=)
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 gnomAD v4
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c.379-47G>T (n.379-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993549C=CA2034477371COL2A1c.718-47G= (n.718-47G=)
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c.379-47G>A (n.379-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993549_47993550insACTACA2795863201COL2A1c.718-48_718-47insTAGT (n.718-48_718-47insTAGT)
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c.859-48_859-47insTAGT (n.859-48_859-47insTAGT)
c.379-48_379-47insTAGT (n.379-48_379-47insTAGT)
12g.47993550C=CA2034477373COL2A1c.718-48G= (n.718-48G=)
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c.379-48G>A (n.379-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>ACA6535715COL2A1c.718-49C>T (n.718-49C>T)
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c.379-49C>T (n.379-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>CCA604837430COL2A1c.718-49C>G (n.718-49C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993551G=CA2034477375COL2A1c.718-49C= (n.718-49C=)
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c.379-49C>A (n.379-49C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993552C>ACA2575138421COL2A1c.718-50G>T (n.718-50G>T)
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c.379-50G>T (n.379-50G>T)
12g.47993552C=CA2034477378COL2A1c.718-50G= (n.718-50G=)
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c.379-50G>A (n.379-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993553C>GCA2618513390COL2A1c.718-51G>C (n.718-51G>C)
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c.379-51G>C (n.379-51G>C)
 gnomAD v4
12g.47993554A>GCA2618513393COL2A1c.718-52T>C (n.718-52T>C)
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c.1069-52T>C (n.1069-52T>C)
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c.859-52T>C (n.859-52T>C)
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
 gnomAD v4
12g.47993555G>ACA2618513396COL2A1c.718-53C>T (n.718-53C>T)
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c.379-53C>T (n.379-53C>T)
 gnomAD v4
12g.47993555G>TCA2575138422COL2A1c.718-53C>A (n.718-53C>A)
c.925-53C>A (n.925-53C>A)
c.1069-53C>A (n.1069-53C>A)
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c.859-53C>A (n.859-53C>A)
c.379-53C>A (n.379-53C>A)
 gnomAD v4
12g.47993556C>ACA236490581COL2A1c.718-54G>T (n.718-54G>T)
c.925-54G>T (n.925-54G>T)
c.1069-54G>T (n.1069-54G>T)
c.1066-54G>T (n.1066-54G>T)
c.859-54G>T (n.859-54G>T)
c.379-54G>T (n.379-54G>T)
 dbSNP
12g.47993556C=CA2034477380COL2A1c.718-54G= (n.718-54G=)
c.925-54G= (n.925-54G=)
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c.1066-54G= (n.1066-54G=)
c.859-54G= (n.859-54G=)
c.379-54G= (n.379-54G=)
12g.47993556C>TCA2034477381COL2A1c.718-54G>A (n.718-54G>A)
c.925-54G>A (n.925-54G>A)
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c.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
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c.379-54G>A (n.379-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993557A=CA2034477382COL2A1c.718-55T= (n.718-55T=)
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12g.47993557A>CCA2575138423COL2A1c.718-55T>G (n.718-55T>G)
c.925-55T>G (n.925-55T>G)
c.1069-55T>G (n.1069-55T>G)
c.1066-55T>G (n.1066-55T>G)
c.859-55T>G (n.859-55T>G)
c.379-55T>G (n.379-55T>G)
 gnomAD v4
12g.47993557A>GCA2034477384COL2A1c.718-55T>C (n.718-55T>C)
c.925-55T>C (n.925-55T>C)
c.1069-55T>C (n.1069-55T>C)
c.1066-55T>C (n.1066-55T>C)
c.859-55T>C (n.859-55T>C)
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993559A>GCA2575138424COL2A1c.718-57T>C (n.718-57T>C)
c.925-57T>C (n.925-57T>C)
c.1069-57T>C (n.1069-57T>C)
c.1066-57T>C (n.1066-57T>C)
c.859-57T>C (n.859-57T>C)
c.379-57T>C (n.379-57T>C)
 gnomAD v4
12g.47993562_47993570delinsCCTAGGGAACA2034477385COL2A1c.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG (n.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG)
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c.379-68_379-60delinsTTCCCTAGG (n.379-68_379-60delinsTTCCCTAGG)
12g.47993563_47993570delCA604837431COL2A1c.718-68_718-61del (n.718-68_718-61del)
c.925-68_925-61del (n.925-68_925-61del)
c.1069-68_1069-61del (n.1069-68_1069-61del)
c.1066-68_1066-61del (n.1066-68_1066-61del)
c.859-68_859-61del (n.859-68_859-61del)
c.379-68_379-61del (n.379-68_379-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993564T>GCA2618513405COL2A1c.718-62A>C (n.718-62A>C)
c.925-62A>C (n.925-62A>C)
c.1069-62A>C (n.1069-62A>C)
c.1066-62A>C (n.1066-62A>C)
c.859-62A>C (n.859-62A>C)
c.379-62A>C (n.379-62A>C)
 gnomAD v4
12g.47993565A=CA2034477387COL2A1c.718-63T= (n.718-63T=)
c.925-63T= (n.925-63T=)
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12g.47993565A>CCA689449271COL2A1c.718-63T>G (n.718-63T>G)
c.925-63T>G (n.925-63T>G)
c.1069-63T>G (n.1069-63T>G)
c.1066-63T>G (n.1066-63T>G)
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c.379-63T>G (n.379-63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993570_47993630delCA2795863214COL2A1c.718-123_718-63del (n.718-123_718-63del)
c.925-123_925-63del (n.925-123_925-63del)
c.1069-123_1069-63del (n.1069-123_1069-63del)
c.1066-123_1066-63del (n.1066-123_1066-63del)
c.859-123_859-63del (n.859-123_859-63del)
c.379-123_379-63del (n.379-123_379-63del)
12g.47993566G>TCA2618513406COL2A1c.718-64C>A (n.718-64C>A)
c.925-64C>A (n.925-64C>A)
c.1069-64C>A (n.1069-64C>A)
c.1066-64C>A (n.1066-64C>A)
c.859-64C>A (n.859-64C>A)
c.379-64C>A (n.379-64C>A)
 gnomAD v4
12g.47993567G>ACA2618513407COL2A1c.718-65C>T (n.718-65C>T)
c.925-65C>T (n.925-65C>T)
c.1069-65C>T (n.1069-65C>T)
c.1066-65C>T (n.1066-65C>T)
c.859-65C>T (n.859-65C>T)
c.379-65C>T (n.379-65C>T)
 gnomAD v4
12g.47993567G>TCA2618513409COL2A1c.718-65C>A (n.718-65C>A)
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c.1069-65C>A (n.1069-65C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.47993584delCA947345445COL2A1c.718-80del (n.718-80del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47993584C>GCA2618513423COL2A1c.718-82G>C (n.718-82G>C)
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c.859-82G>C (n.859-82G>C)
c.379-82G>C (n.379-82G>C)
 gnomAD v4
12g.47993584C>TCA2618513421COL2A1c.718-82G>A (n.718-82G>A)
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c.859-82G>A (n.859-82G>A)
c.379-82G>A (n.379-82G>A)
 gnomAD v4
12g.47993585_47993589delCA2795863252COL2A1c.718-86_718-82del (n.718-86_718-82del)
c.925-86_925-82del (n.925-86_925-82del)
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12g.47993584_47993585insAGAACA2795863254COL2A1c.718-83_718-82insTTCT (n.718-83_718-82insTTCT)
c.925-83_925-82insTTCT (n.925-83_925-82insTTCT)
c.1069-83_1069-82insTTCT (n.1069-83_1069-82insTTCT)
c.1066-83_1066-82insTTCT (n.1066-83_1066-82insTTCT)
c.859-83_859-82insTTCT (n.859-83_859-82insTTCT)
c.379-83_379-82insTTCT (n.379-83_379-82insTTCT)
12g.47993585T>ACA2618513424COL2A1c.718-83A>T (n.718-83A>T)
c.925-83A>T (n.925-83A>T)
c.1069-83A>T (n.1069-83A>T)
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 gnomAD v4
12g.47993586G>ACA2575138431COL2A1c.718-84C>T (n.718-84C>T)
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c.859-84C>T (n.859-84C>T)
c.379-84C>T (n.379-84C>T)
12g.47993586G>CCA2618513426COL2A1c.718-84C>G (n.718-84C>G)
c.925-84C>G (n.925-84C>G)
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c.859-84C>G (n.859-84C>G)
c.379-84C>G (n.379-84C>G)
 gnomAD v4
12g.47993586G>TCA2575138432COL2A1c.718-84C>A (n.718-84C>A)
c.925-84C>A (n.925-84C>A)
c.1069-84C>A (n.1069-84C>A)
c.1066-84C>A (n.1066-84C>A)
c.859-84C>A (n.859-84C>A)
c.379-84C>A (n.379-84C>A)
 gnomAD v4
12g.47993587delCA2618513425COL2A1c.718-84del (n.718-84del)
c.925-84del (n.925-84del)
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c.379-84del (n.379-84del)
 gnomAD v4
12g.47993588_47993709delCA2795863256COL2A1c.717+102_718-84del (n.717+102_718-84del)
c.924+102_925-84del (n.924+102_925-84del)
c.1068+102_1069-84del (n.1068+102_1069-84del)
c.1065+102_1066-84del (n.1065+102_1066-84del)
c.858+102_859-84del (n.858+102_859-84del)
c.378+102_379-84del (n.378+102_379-84del)
12g.47993586_47993587insACA2795863260COL2A1c.718-85_718-84insT (n.718-85_718-84insT)
c.925-85_925-84insT (n.925-85_925-84insT)
c.1069-85_1069-84insT (n.1069-85_1069-84insT)
c.1066-85_1066-84insT (n.1066-85_1066-84insT)
c.859-85_859-84insT (n.859-85_859-84insT)
c.379-85_379-84insT (n.379-85_379-84insT)
12g.47993587G>ACA2618513427COL2A1c.718-85C>T (n.718-85C>T)
c.925-85C>T (n.925-85C>T)
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c.379-85C>T (n.379-85C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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12g.47993589delCA2795863267COL2A1c.718-87del (n.718-87del)
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 gnomAD v4
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12g.47993589C>TCA604837717COL2A1c.718-87G>A (n.718-87G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993591_47993608delCA2795863269COL2A1c.718-104_718-87del (n.718-104_718-87del)
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12g.47993590A>GCA2618513430COL2A1c.718-88T>C (n.718-88T>C)
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 gnomAD v4
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12g.47993594C>GCA2618513431COL2A1c.718-92G>C (n.718-92G>C)
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c.379-92G>C (n.379-92G>C)
 gnomAD v4
12g.47993594C>TCA2618513432COL2A1c.718-92G>A (n.718-92G>A)
c.925-92G>A (n.925-92G>A)
c.1069-92G>A (n.1069-92G>A)
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c.859-92G>A (n.859-92G>A)
c.379-92G>A (n.379-92G>A)
 gnomAD v4
12g.47993595A>CCA2575138433COL2A1c.718-93T>G (n.718-93T>G)
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c.379-93T>G (n.379-93T>G)
 gnomAD v4
12g.47993595_47993596insCAGCA2795863276COL2A1c.718-94_718-93insCTG (n.718-94_718-93insCTG)
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12g.47993596G>TCA2618513433COL2A1c.718-94C>A (n.718-94C>A)
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 gnomAD v4
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12g.47993597C>TCA689449284COL2A1c.718-95G>A (n.718-95G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47993598_47993599insACTCCA2795863283COL2A1c.718-97_718-96insGAGT (n.718-97_718-96insGAGT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993599C>TCA236490594COL2A1c.718-97G>A (n.718-97G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993600_47993601delCA2795863285COL2A1c.718-98_718-97del (n.718-98_718-97del)
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c.379-98_379-97del (n.379-98_379-97del)
12g.47993600G>ACA236490595COL2A1c.718-98C>T (n.718-98C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993600G>CCA2618513443COL2A1c.718-98C>G (n.718-98C>G)
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 gnomAD v4
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12g.47993600G>TCA2618513438COL2A1c.718-98C>A (n.718-98C>A)
c.925-98C>A (n.925-98C>A)
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c.859-98C>A (n.859-98C>A)
c.379-98C>A (n.379-98C>A)
 gnomAD v4
12g.47993601delCA2795863290COL2A1c.718-99del (n.718-99del)
c.925-99del (n.925-99del)
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c.379-99del (n.379-99del)
12g.47993602A=CA2034477406COL2A1c.718-100T= (n.718-100T=)
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12g.47993602A>CCA947345451COL2A1c.718-100T>G (n.718-100T>G)
c.925-100T>G (n.925-100T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993602A>GCA947345452COL2A1c.718-100T>C (n.718-100T>C)
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c.1069-100T>C (n.1069-100T>C)
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c.379-100T>C (n.379-100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993603C>ACA689449292COL2A1c.718-101G>T (n.718-101G>T)
c.925-101G>T (n.925-101G>T)
c.1069-101G>T (n.1069-101G>T)
c.1066-101G>T (n.1066-101G>T)
c.859-101G>T (n.859-101G>T)
c.379-101G>T (n.379-101G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993603C=CA2034477409COL2A1c.718-101G= (n.718-101G=)
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c.859-101G= (n.859-101G=)
c.379-101G= (n.379-101G=)
12g.47993603C>GCA2618513448COL2A1c.718-101G>C (n.718-101G>C)
c.925-101G>C (n.925-101G>C)
c.1069-101G>C (n.1069-101G>C)
c.1066-101G>C (n.1066-101G>C)
c.859-101G>C (n.859-101G>C)
c.379-101G>C (n.379-101G>C)
 gnomAD v4
12g.47993603C>TCA236490596COL2A1c.718-101G>A (n.718-101G>A)
c.925-101G>A (n.925-101G>A)
c.1069-101G>A (n.1069-101G>A)
c.1066-101G>A (n.1066-101G>A)
c.859-101G>A (n.859-101G>A)
c.379-101G>A (n.379-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993604T>CCA2034477411COL2A1c.718-102A>G (n.718-102A>G)
c.925-102A>G (n.925-102A>G)
c.1069-102A>G (n.1069-102A>G)
c.1066-102A>G (n.1066-102A>G)
c.859-102A>G (n.859-102A>G)
c.379-102A>G (n.379-102A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993604T=CA2034477412COL2A1c.718-102A= (n.718-102A=)
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c.1069-102A= (n.1069-102A=)
c.1066-102A= (n.1066-102A=)
c.859-102A= (n.859-102A=)
c.379-102A= (n.379-102A=)
12g.47993605G>TCA2795863291COL2A1c.718-103C>A (n.718-103C>A)
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c.1069-103C>A (n.1069-103C>A)
c.1066-103C>A (n.1066-103C>A)
c.859-103C>A (n.859-103C>A)
c.379-103C>A (n.379-103C>A)
12g.47993606_47993607insAGTCA2795863295COL2A1c.718-105_718-104insACT (n.718-105_718-104insACT)
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c.379-105_379-104insACT (n.379-105_379-104insACT)
12g.47993607C=CA2034477413COL2A1c.718-105G= (n.718-105G=)
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12g.47993607C>GCA947345454COL2A1c.718-105G>C (n.718-105G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993609_47993611delCA2795863297COL2A1c.718-108_718-106del (n.718-108_718-106del)
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12g.47993609C>TCA2566038426COL2A1c.718-107G>A (n.718-107G>A)
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 gnomAD v4
12g.47993609_47993616delCA2795863299COL2A1c.718-114_718-107del (n.718-114_718-107del)
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12g.47993610A>GCA2618513456COL2A1c.718-108T>C (n.718-108T>C)
c.925-108T>C (n.925-108T>C)
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c.859-108T>C (n.859-108T>C)
c.379-108T>C (n.379-108T>C)
 gnomAD v4
12g.47993611A=CA2034477415COL2A1c.718-109T= (n.718-109T=)
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12g.47993611A>GCA2034477416COL2A1c.718-109T>C (n.718-109T>C)
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c.1069-109T>C (n.1069-109T>C)
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c.859-109T>C (n.859-109T>C)
c.379-109T>C (n.379-109T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993612A=CA2034477417COL2A1c.718-110T= (n.718-110T=)
c.925-110T= (n.925-110T=)
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c.859-110T= (n.859-110T=)
c.379-110T= (n.379-110T=)
12g.47993612A>TCA2034477418COL2A1c.718-110T>A (n.718-110T>A)
c.925-110T>A (n.925-110T>A)
c.1069-110T>A (n.1069-110T>A)
c.1066-110T>A (n.1066-110T>A)
c.859-110T>A (n.859-110T>A)
c.379-110T>A (n.379-110T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993613delCA2618513461COL2A1c.718-111del (n.718-111del)
c.925-111del (n.925-111del)
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c.859-111del (n.859-111del)
c.379-111del (n.379-111del)
 gnomAD v4
12g.47993613C>ACA2618513463COL2A1c.718-111G>T (n.718-111G>T)
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c.1069-111G>T (n.1069-111G>T)
c.1066-111G>T (n.1066-111G>T)
c.859-111G>T (n.859-111G>T)
c.379-111G>T (n.379-111G>T)
 gnomAD v4
12g.47993613C=CA2034477420COL2A1c.718-111G= (n.718-111G=)
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c.379-111G= (n.379-111G=)
12g.47993613C>GCA2795863303COL2A1c.718-111G>C (n.718-111G>C)
c.925-111G>C (n.925-111G>C)
c.1069-111G>C (n.1069-111G>C)
c.1066-111G>C (n.1066-111G>C)
c.859-111G>C (n.859-111G>C)
c.379-111G>C (n.379-111G>C)
12g.47993613C>TCA2034477422COL2A1c.718-111G>A (n.718-111G>A)
c.925-111G>A (n.925-111G>A)
c.1069-111G>A (n.1069-111G>A)
c.1066-111G>A (n.1066-111G>A)
c.859-111G>A (n.859-111G>A)
c.379-111G>A (n.379-111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993614_47993616delCA2795863302COL2A1c.718-113_718-111del (n.718-113_718-111del)
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c.1066-113_1066-111del (n.1066-113_1066-111del)
c.859-113_859-111del (n.859-113_859-111del)
c.379-113_379-111del (n.379-113_379-111del)
12g.47993615T>ACA2795863306COL2A1c.718-113A>T (n.718-113A>T)
c.925-113A>T (n.925-113A>T)
c.1069-113A>T (n.1069-113A>T)
c.1066-113A>T (n.1066-113A>T)
c.859-113A>T (n.859-113A>T)
c.379-113A>T (n.379-113A>T)
12g.47993616C>ACA2618513466COL2A1c.718-114G>T (n.718-114G>T)
c.925-114G>T (n.925-114G>T)
c.1069-114G>T (n.1069-114G>T)
c.1066-114G>T (n.1066-114G>T)
c.859-114G>T (n.859-114G>T)
c.379-114G>T (n.379-114G>T)
 gnomAD v4
12g.47993616_47993617insTCA2795863310COL2A1c.718-115_718-114insA (n.718-115_718-114insA)
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c.1066-115_1066-114insA (n.1066-115_1066-114insA)
c.859-115_859-114insA (n.859-115_859-114insA)
c.379-115_379-114insA (n.379-115_379-114insA)
12g.47993617A>TCA2618513467COL2A1c.718-115T>A (n.718-115T>A)
c.925-115T>A (n.925-115T>A)
c.1069-115T>A (n.1069-115T>A)
c.1066-115T>A (n.1066-115T>A)
c.859-115T>A (n.859-115T>A)
c.379-115T>A (n.379-115T>A)
 gnomAD v4
12g.47993617_47993618delinsAGCA2034477423COL2A1c.718-116_718-115delinsCT (n.718-116_718-115delinsCT)
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c.859-116_859-115delinsCT (n.859-116_859-115delinsCT)
c.379-116_379-115delinsCT (n.379-116_379-115delinsCT)
12g.47993618delCA689449296COL2A1c.718-116del (n.718-116del)
c.925-116del (n.925-116del)
c.1069-116del (n.1069-116del)
c.1066-116del (n.1066-116del)
c.859-116del (n.859-116del)
c.379-116del (n.379-116del)
 dbSNP
12g.47993618G>TCA2618513476COL2A1c.718-116C>A (n.718-116C>A)
c.925-116C>A (n.925-116C>A)
c.1069-116C>A (n.1069-116C>A)
c.1066-116C>A (n.1066-116C>A)
c.859-116C>A (n.859-116C>A)
c.379-116C>A (n.379-116C>A)
 gnomAD v4
12g.47993619_47993620insACA2795863316COL2A1c.718-118_718-117insT (n.718-118_718-117insT)
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c.1066-118_1066-117insT (n.1066-118_1066-117insT)
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12g.47993619_47993620insACACA2795863318COL2A1c.718-118_718-117insTGT (n.718-118_718-117insTGT)
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12g.47993620C>ACA2618513479COL2A1c.718-118G>T (n.718-118G>T)
c.925-118G>T (n.925-118G>T)
c.1069-118G>T (n.1069-118G>T)
c.1066-118G>T (n.1066-118G>T)
c.859-118G>T (n.859-118G>T)
c.379-118G>T (n.379-118G>T)
 gnomAD v4
12g.47993620_47993621insACACA2795863319COL2A1c.718-119_718-118insTGT (n.718-119_718-118insTGT)
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c.859-119_859-118insTGT (n.859-119_859-118insTGT)
c.379-119_379-118insTGT (n.379-119_379-118insTGT)
12g.47993621C>ACA2795863321COL2A1c.718-119G>T (n.718-119G>T)
c.925-119G>T (n.925-119G>T)
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c.859-119G>T (n.859-119G>T)
c.379-119G>T (n.379-119G>T)

Number of alleles fetched