Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47993500A>CCA479440385COL2A1c.720T>G (p.Gly240=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1068T>G (p.Gly356=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.381T>G (p.Gly127=)
12g.47993500A>GCA479440383COL2A1c.720T>C (p.Gly240=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1068T>C (p.Gly356=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.381T>C (p.Gly127=)
12g.47993500A>TCA479440384COL2A1c.720T>A (p.Gly240=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1068T>A (p.Gly356=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.381T>A (p.Gly127=)
12g.47993501C>ACA384521838COL2A1c.719G>T (p.Gly240Val)
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c.380G>T (p.Gly127Val)
12g.47993501C>GCA384521839COL2A1c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
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c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
12g.47993501C>TCA384521840COL2A1c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.47993503delCA2575138410COL2A1c.719del
c.926del
c.1070del
c.1067del
c.860del
c.380del
12g.47993502C>ACA384521843COL2A1c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
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12g.47993502C>GCA384521842COL2A1c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
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c.379G>C (p.Gly127Arg)
12g.47993502C>TCA384521841COL2A1c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
12g.47993503C>ACA384521844COL2A1c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
12g.47993503C>GCA384521845COL2A1c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
12g.47993503C>TCA384521846COL2A1c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
 ClinVar
12g.47993504T>ACA384521847COL2A1c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
12g.47993504T>CCA384521848COL2A1c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
12g.47993504T>GCA384521849COL2A1c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
12g.47993505G>ACA689449221COL2A1c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.925-3C>T (n.925-3C>T)
c.1069-3C>T (n.1069-3C>T)
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
c.859-3C>T (n.859-3C>T)
c.379-3C>T (n.379-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993505G=CA2034477331COL2A1c.718-3C= (n.718-3C=)
c.925-3C= (n.925-3C=)
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c.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.859-3C= (n.859-3C=)
c.379-3C= (n.379-3C=)
12g.47993505G>TCA2515065860COL2A1c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.925-3C>A (n.925-3C>A)
c.1069-3C>A (n.1069-3C>A)
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c.859-3C>A (n.859-3C>A)
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
12g.47993506G>ACA2618513317COL2A1c.718-4C>T (n.718-4C>T)
c.925-4C>T (n.925-4C>T)
c.1069-4C>T (n.1069-4C>T)
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c.859-4C>T (n.859-4C>T)
c.379-4C>T (n.379-4C>T)
 gnomAD v4
12g.47993507A>GCA2618513319COL2A1c.718-5T>C (n.718-5T>C)
c.925-5T>C (n.925-5T>C)
c.1069-5T>C (n.1069-5T>C)
c.1066-5T>C (n.1066-5T>C)
c.859-5T>C (n.859-5T>C)
c.379-5T>C (n.379-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993511delCA2575138411COL2A1c.718-5del (n.718-5del)
c.925-5del (n.925-5del)
c.1069-5del (n.1069-5del)
c.1066-5del (n.1066-5del)
c.859-5del (n.859-5del)
c.379-5del (n.379-5del)
 gnomAD v4
12g.47993511A=CA2034477333COL2A1c.718-9T= (n.718-9T=)
c.925-9T= (n.925-9T=)
c.1069-9T= (n.1069-9T=)
c.1066-9T= (n.1066-9T=)
c.859-9T= (n.859-9T=)
c.379-9T= (n.379-9T=)
12g.47993511A>GCA6535703COL2A1c.718-9T>C (n.718-9T>C)
c.925-9T>C (n.925-9T>C)
c.1069-9T>C (n.1069-9T>C)
c.1066-9T>C (n.1066-9T>C)
c.859-9T>C (n.859-9T>C)
c.379-9T>C (n.379-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993511A>TCA2618513324COL2A1c.718-9T>A (n.718-9T>A)
c.925-9T>A (n.925-9T>A)
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c.859-9T>A (n.859-9T>A)
c.379-9T>A (n.379-9T>A)
 gnomAD v4
12g.47993513G>CCA604837400COL2A1c.718-11C>G (n.718-11C>G)
c.925-11C>G (n.925-11C>G)
c.1069-11C>G (n.1069-11C>G)
c.1066-11C>G (n.1066-11C>G)
c.859-11C>G (n.859-11C>G)
c.379-11C>G (n.379-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993513G=CA2034477335COL2A1c.718-11C= (n.718-11C=)
c.925-11C= (n.925-11C=)
c.1069-11C= (n.1069-11C=)
c.1066-11C= (n.1066-11C=)
c.859-11C= (n.859-11C=)
c.379-11C= (n.379-11C=)
12g.47993514A>GCA2618513328COL2A1c.718-12T>C (n.718-12T>C)
c.925-12T>C (n.925-12T>C)
c.1069-12T>C (n.1069-12T>C)
c.1066-12T>C (n.1066-12T>C)
c.859-12T>C (n.859-12T>C)
c.379-12T>C (n.379-12T>C)
 gnomAD v4
12g.47993514A>TCA2618513330COL2A1c.718-12T>A (n.718-12T>A)
c.925-12T>A (n.925-12T>A)
c.1069-12T>A (n.1069-12T>A)
c.1066-12T>A (n.1066-12T>A)
c.859-12T>A (n.859-12T>A)
c.379-12T>A (n.379-12T>A)
 gnomAD v4
12g.47993515T>CCA2618513335COL2A1c.718-13A>G (n.718-13A>G)
c.925-13A>G (n.925-13A>G)
c.1069-13A>G (n.1069-13A>G)
c.1066-13A>G (n.1066-13A>G)
c.859-13A>G (n.859-13A>G)
c.379-13A>G (n.379-13A>G)
 gnomAD v4
12g.47993516G>ACA6535704COL2A1c.718-14C>T (n.718-14C>T)
c.925-14C>T (n.925-14C>T)
c.1069-14C>T (n.1069-14C>T)
c.1066-14C>T (n.1066-14C>T)
c.859-14C>T (n.859-14C>T)
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993516G=CA2034477337COL2A1c.718-14C= (n.718-14C=)
c.925-14C= (n.925-14C=)
c.1069-14C= (n.1069-14C=)
c.1066-14C= (n.1066-14C=)
c.859-14C= (n.859-14C=)
c.379-14C= (n.379-14C=)
12g.47993517C>GCA2575138412COL2A1c.718-15G>C (n.718-15G>C)
c.925-15G>C (n.925-15G>C)
c.1069-15G>C (n.1069-15G>C)
c.1066-15G>C (n.1066-15G>C)
c.859-15G>C (n.859-15G>C)
c.379-15G>C (n.379-15G>C)
12g.47993519_47993521delCA2795863196COL2A1c.718-18_718-16del (n.718-18_718-16del)
c.925-18_925-16del (n.925-18_925-16del)
c.1069-18_1069-16del (n.1069-18_1069-16del)
c.1066-18_1066-16del (n.1066-18_1066-16del)
c.859-18_859-16del (n.859-18_859-16del)
c.379-18_379-16del (n.379-18_379-16del)
12g.47993519C>ACA2618513339COL2A1c.718-17G>T (n.718-17G>T)
c.925-17G>T (n.925-17G>T)
c.1069-17G>T (n.1069-17G>T)
c.1066-17G>T (n.1066-17G>T)
c.859-17G>T (n.859-17G>T)
c.379-17G>T (n.379-17G>T)
 gnomAD v4
12g.47993520A=CA2034477339COL2A1c.718-18T= (n.718-18T=)
c.925-18T= (n.925-18T=)
c.1069-18T= (n.1069-18T=)
c.1066-18T= (n.1066-18T=)
c.859-18T= (n.859-18T=)
c.379-18T= (n.379-18T=)
12g.47993520A>CCA2034477340COL2A1c.718-18T>G (n.718-18T>G)
c.925-18T>G (n.925-18T>G)
c.1069-18T>G (n.1069-18T>G)
c.1066-18T>G (n.1066-18T>G)
c.859-18T>G (n.859-18T>G)
c.379-18T>G (n.379-18T>G)
 dbSNP
12g.47993520A>GCA6535705COL2A1c.718-18T>C (n.718-18T>C)
c.925-18T>C (n.925-18T>C)
c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.1066-18T>C (n.1066-18T>C)
c.859-18T>C (n.859-18T>C)
c.379-18T>C (n.379-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993521A=CA2034477342COL2A1c.718-19T= (n.718-19T=)
c.925-19T= (n.925-19T=)
c.1069-19T= (n.1069-19T=)
c.1066-19T= (n.1066-19T=)
c.859-19T= (n.859-19T=)
c.379-19T= (n.379-19T=)
12g.47993521A>GCA6535706COL2A1c.718-19T>C (n.718-19T>C)
c.925-19T>C (n.925-19T>C)
c.1069-19T>C (n.1069-19T>C)
c.1066-19T>C (n.1066-19T>C)
c.859-19T>C (n.859-19T>C)
c.379-19T>C (n.379-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993522G>ACA604837405COL2A1c.718-20C>T (n.718-20C>T)
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.1069-20C>T (n.1069-20C>T)
c.1066-20C>T (n.1066-20C>T)
c.859-20C>T (n.859-20C>T)
c.379-20C>T (n.379-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993522G>CCA6535707COL2A1c.718-20C>G (n.718-20C>G)
c.925-20C>G (n.925-20C>G)
c.1069-20C>G (n.1069-20C>G)
c.1066-20C>G (n.1066-20C>G)
c.859-20C>G (n.859-20C>G)
c.379-20C>G (n.379-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993522G=CA2034477344COL2A1c.718-20C= (n.718-20C=)
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.1069-20C= (n.1069-20C=)
c.1066-20C= (n.1066-20C=)
c.859-20C= (n.859-20C=)
c.379-20C= (n.379-20C=)
12g.47993522G>TCA2618513344COL2A1c.718-20C>A (n.718-20C>A)
c.925-20C>A (n.925-20C>A)
c.1069-20C>A (n.1069-20C>A)
c.1066-20C>A (n.1066-20C>A)
c.859-20C>A (n.859-20C>A)
c.379-20C>A (n.379-20C>A)
 gnomAD v4
12g.47993523G>ACA6535708COL2A1c.718-21C>T (n.718-21C>T)
c.925-21C>T (n.925-21C>T)
c.1069-21C>T (n.1069-21C>T)
c.1066-21C>T (n.1066-21C>T)
c.859-21C>T (n.859-21C>T)
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993523G=CA2034477346COL2A1c.718-21C= (n.718-21C=)
c.925-21C= (n.925-21C=)
c.1069-21C= (n.1069-21C=)
c.1066-21C= (n.1066-21C=)
c.859-21C= (n.859-21C=)
c.379-21C= (n.379-21C=)
12g.47993523G>TCA2618513347COL2A1c.718-21C>A (n.718-21C>A)
c.925-21C>A (n.925-21C>A)
c.1069-21C>A (n.1069-21C>A)
c.1066-21C>A (n.1066-21C>A)
c.859-21C>A (n.859-21C>A)
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
 gnomAD v4
12g.47993527G>CCA479440386COL2A1c.718-25C>G (n.718-25C>G)
c.925-25C>G (n.925-25C>G)
c.1069-25C>G (n.1069-25C>G)
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c.859-25C>G (n.859-25C>G)
c.379-25C>G (n.379-25C>G)
12g.47993527G>TCA2618513349COL2A1c.718-25C>A (n.718-25C>A)
c.925-25C>A (n.925-25C>A)
c.1069-25C>A (n.1069-25C>A)
c.1066-25C>A (n.1066-25C>A)
c.859-25C>A (n.859-25C>A)
c.379-25C>A (n.379-25C>A)
 gnomAD v4
12g.47993528T>CCA689449227COL2A1c.718-26A>G (n.718-26A>G)
c.925-26A>G (n.925-26A>G)
c.1069-26A>G (n.1069-26A>G)
c.1066-26A>G (n.1066-26A>G)
c.859-26A>G (n.859-26A>G)
c.379-26A>G (n.379-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993528T=CA2034477348COL2A1c.718-26A= (n.718-26A=)
c.925-26A= (n.925-26A=)
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c.1066-26A= (n.1066-26A=)
c.859-26A= (n.859-26A=)
c.379-26A= (n.379-26A=)
12g.47993529G>TCA2618513351COL2A1c.718-27C>A (n.718-27C>A)
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c.379-27C>A (n.379-27C>A)
 gnomAD v4
12g.47993532dupCA2618513352COL2A1c.718-30dup (n.718-30dup)
c.925-30dup (n.925-30dup)
c.1069-30dup (n.1069-30dup)
c.1066-30dup (n.1066-30dup)
c.859-30dup (n.859-30dup)
c.379-30dup (n.379-30dup)
 gnomAD v4
12g.47993533G>ACA689449235COL2A1c.718-31C>T (n.718-31C>T)
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c.859-31C>T (n.859-31C>T)
c.379-31C>T (n.379-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993533G=CA2034477349COL2A1c.718-31C= (n.718-31C=)
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c.859-31C= (n.859-31C=)
c.379-31C= (n.379-31C=)
12g.47993534G>ACA2618513353COL2A1c.718-32C>T (n.718-32C>T)
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c.1069-32C>T (n.1069-32C>T)
c.1066-32C>T (n.1066-32C>T)
c.859-32C>T (n.859-32C>T)
c.379-32C>T (n.379-32C>T)
 gnomAD v4
12g.47993535G>CCA2575138413COL2A1c.718-33C>G (n.718-33C>G)
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c.859-33C>G (n.859-33C>G)
c.379-33C>G (n.379-33C>G)
12g.47993537C>TCA2618513356COL2A1c.718-35G>A (n.718-35G>A)
c.925-35G>A (n.925-35G>A)
c.1069-35G>A (n.1069-35G>A)
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c.859-35G>A (n.859-35G>A)
c.379-35G>A (n.379-35G>A)
 gnomAD v4
12g.47993540delCA2575138414COL2A1c.718-35del (n.718-35del)
c.925-35del (n.925-35del)
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c.859-35del (n.859-35del)
c.379-35del (n.379-35del)
12g.47993538C>ACA6535709COL2A1c.718-36G>T (n.718-36G>T)
c.925-36G>T (n.925-36G>T)
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c.859-36G>T (n.859-36G>T)
c.379-36G>T (n.379-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993538C=CA2034477351COL2A1c.718-36G= (n.718-36G=)
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c.859-36G= (n.859-36G=)
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12g.47993538C>TCA6535710COL2A1c.718-36G>A (n.718-36G>A)
c.925-36G>A (n.925-36G>A)
c.1069-36G>A (n.1069-36G>A)
c.1066-36G>A (n.1066-36G>A)
c.859-36G>A (n.859-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993539C=CA2034477353COL2A1c.718-37G= (n.718-37G=)
c.925-37G= (n.925-37G=)
c.1069-37G= (n.1069-37G=)
c.1066-37G= (n.1066-37G=)
c.859-37G= (n.859-37G=)
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12g.47993539C>TCA2034477354COL2A1c.718-37G>A (n.718-37G>A)
c.925-37G>A (n.925-37G>A)
c.1069-37G>A (n.1069-37G>A)
c.1066-37G>A (n.1066-37G>A)
c.859-37G>A (n.859-37G>A)
c.379-37G>A (n.379-37G>A)
 dbSNP
12g.47993540C=CA2034477356COL2A1c.718-38G= (n.718-38G=)
c.925-38G= (n.925-38G=)
c.1069-38G= (n.1069-38G=)
c.1066-38G= (n.1066-38G=)
c.859-38G= (n.859-38G=)
c.379-38G= (n.379-38G=)
12g.47993540C>TCA236490554COL2A1c.718-38G>A (n.718-38G>A)
c.925-38G>A (n.925-38G>A)
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c.1066-38G>A (n.1066-38G>A)
c.859-38G>A (n.859-38G>A)
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
 dbSNP
12g.47993541A=CA2034477357COL2A1c.718-39T= (n.718-39T=)
c.925-39T= (n.925-39T=)
c.1069-39T= (n.1069-39T=)
c.1066-39T= (n.1066-39T=)
c.859-39T= (n.859-39T=)
c.379-39T= (n.379-39T=)
12g.47993541A>GCA604837411COL2A1c.718-39T>C (n.718-39T>C)
c.925-39T>C (n.925-39T>C)
c.1069-39T>C (n.1069-39T>C)
c.1066-39T>C (n.1066-39T>C)
c.859-39T>C (n.859-39T>C)
c.379-39T>C (n.379-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993542T>CCA2618513360COL2A1c.718-40A>G (n.718-40A>G)
c.925-40A>G (n.925-40A>G)
c.1069-40A>G (n.1069-40A>G)
c.1066-40A>G (n.1066-40A>G)
c.859-40A>G (n.859-40A>G)
c.379-40A>G (n.379-40A>G)
 gnomAD v4
12g.47993543delCA2575138415COL2A1c.718-40del (n.718-40del)
c.925-40del (n.925-40del)
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c.859-40del (n.859-40del)
c.379-40del (n.379-40del)
12g.47993544_47993546delCA2575138416COL2A1c.718-42_718-40del (n.718-42_718-40del)
c.925-42_925-40del (n.925-42_925-40del)
c.1069-42_1069-40del (n.1069-42_1069-40del)
c.1066-42_1066-40del (n.1066-42_1066-40del)
c.859-42_859-40del (n.859-42_859-40del)
c.379-42_379-40del (n.379-42_379-40del)
12g.47993543T>ACA2575138417COL2A1c.718-41A>T (n.718-41A>T)
c.925-41A>T (n.925-41A>T)
c.1069-41A>T (n.1069-41A>T)
c.1066-41A>T (n.1066-41A>T)
c.859-41A>T (n.859-41A>T)
c.379-41A>T (n.379-41A>T)
12g.47993543T>CCA2575138418COL2A1c.718-41A>G (n.718-41A>G)
c.925-41A>G (n.925-41A>G)
c.1069-41A>G (n.1069-41A>G)
c.1066-41A>G (n.1066-41A>G)
c.859-41A>G (n.859-41A>G)
c.379-41A>G (n.379-41A>G)
 gnomAD v4
12g.47993544C=CA2034477359COL2A1c.718-42G= (n.718-42G=)
c.925-42G= (n.925-42G=)
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c.859-42G= (n.859-42G=)
c.379-42G= (n.379-42G=)
12g.47993544C>GCA2034477360COL2A1c.718-42G>C (n.718-42G>C)
c.925-42G>C (n.925-42G>C)
c.1069-42G>C (n.1069-42G>C)
c.1066-42G>C (n.1066-42G>C)
c.859-42G>C (n.859-42G>C)
c.379-42G>C (n.379-42G>C)
 dbSNP
12g.47993545T>CCA604837414COL2A1c.718-43A>G (n.718-43A>G)
c.925-43A>G (n.925-43A>G)
c.1069-43A>G (n.1069-43A>G)
c.1066-43A>G (n.1066-43A>G)
c.859-43A>G (n.859-43A>G)
c.379-43A>G (n.379-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993545T=CA2034477361COL2A1c.718-43A= (n.718-43A=)
c.925-43A= (n.925-43A=)
c.1069-43A= (n.1069-43A=)
c.1066-43A= (n.1066-43A=)
c.859-43A= (n.859-43A=)
c.379-43A= (n.379-43A=)
12g.47993546T>CCA6535711COL2A1c.718-44A>G (n.718-44A>G)
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
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c.859-44A>G (n.859-44A>G)
c.379-44A>G (n.379-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993546T=CA2034477363COL2A1c.718-44A= (n.718-44A=)
c.925-44A= (n.925-44A=)
c.1069-44A= (n.1069-44A=)
c.1066-44A= (n.1066-44A=)
c.859-44A= (n.859-44A=)
c.379-44A= (n.379-44A=)
12g.47993547G>ACA604837419COL2A1c.718-45C>T (n.718-45C>T)
c.925-45C>T (n.925-45C>T)
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c.859-45C>T (n.859-45C>T)
c.379-45C>T (n.379-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993547G>CCA2034477366COL2A1c.718-45C>G (n.718-45C>G)
c.925-45C>G (n.925-45C>G)
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c.859-45C>G (n.859-45C>G)
c.379-45C>G (n.379-45C>G)
 dbSNP
12g.47993547G=CA2034477365COL2A1c.718-45C= (n.718-45C=)
c.925-45C= (n.925-45C=)
c.1069-45C= (n.1069-45C=)
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c.859-45C= (n.859-45C=)
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12g.47993547G>TCA2575138420COL2A1c.718-45C>A (n.718-45C>A)
c.925-45C>A (n.925-45C>A)
c.1069-45C>A (n.1069-45C>A)
c.1066-45C>A (n.1066-45C>A)
c.859-45C>A (n.859-45C>A)
c.379-45C>A (n.379-45C>A)
 gnomAD v4
12g.47993548delCA2575138419COL2A1c.718-45del (n.718-45del)
c.925-45del (n.925-45del)
c.1069-45del (n.1069-45del)
c.1066-45del (n.1066-45del)
c.859-45del (n.859-45del)
c.379-45del (n.379-45del)
12g.47993548G>ACA2034477369COL2A1c.718-46C>T (n.718-46C>T)
c.925-46C>T (n.925-46C>T)
c.1069-46C>T (n.1069-46C>T)
c.1066-46C>T (n.1066-46C>T)
c.859-46C>T (n.859-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993548G=CA2034477368COL2A1c.718-46C= (n.718-46C=)
c.925-46C= (n.925-46C=)
c.1069-46C= (n.1069-46C=)
c.1066-46C= (n.1066-46C=)
c.859-46C= (n.859-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
12g.47993548G>TCA2618513367COL2A1c.718-46C>A (n.718-46C>A)
c.925-46C>A (n.925-46C>A)
c.1069-46C>A (n.1069-46C>A)
c.1066-46C>A (n.1066-46C>A)
c.859-46C>A (n.859-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
 gnomAD v4
12g.47993549C>ACA604837420COL2A1c.718-47G>T (n.718-47G>T)
c.925-47G>T (n.925-47G>T)
c.1069-47G>T (n.1069-47G>T)
c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
c.859-47G>T (n.859-47G>T)
c.379-47G>T (n.379-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993549C=CA2034477371COL2A1c.718-47G= (n.718-47G=)
c.925-47G= (n.925-47G=)
c.1069-47G= (n.1069-47G=)
c.1066-47G= (n.1066-47G=)
c.859-47G= (n.859-47G=)
c.379-47G= (n.379-47G=)
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c.859-47G>A (n.859-47G>A)
c.379-47G>A (n.379-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993549_47993550insACTACA2795863201COL2A1c.718-48_718-47insTAGT (n.718-48_718-47insTAGT)
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c.379-48_379-47insTAGT (n.379-48_379-47insTAGT)
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c.859-48G>A (n.859-48G>A)
c.379-48G>A (n.379-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>ACA6535715COL2A1c.718-49C>T (n.718-49C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993551G>CCA604837430COL2A1c.718-49C>G (n.718-49C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47993551G=CA2034477375COL2A1c.718-49C= (n.718-49C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.379-50G>A (n.379-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993553C>GCA2618513390COL2A1c.718-51G>C (n.718-51G>C)
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 gnomAD v4
12g.47993554A>GCA2618513393COL2A1c.718-52T>C (n.718-52T>C)
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c.379-52T>C (n.379-52T>C)
 gnomAD v4
12g.47993555G>ACA2618513396COL2A1c.718-53C>T (n.718-53C>T)
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 gnomAD v4
12g.47993555G>TCA2575138422COL2A1c.718-53C>A (n.718-53C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993556C>ACA236490581COL2A1c.718-54G>T (n.718-54G>T)
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 dbSNP
12g.47993556C=CA2034477380COL2A1c.718-54G= (n.718-54G=)
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12g.47993556C>TCA2034477381COL2A1c.718-54G>A (n.718-54G>A)
c.925-54G>A (n.925-54G>A)
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c.1066-54G>A (n.1066-54G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.47993557A=CA2034477382COL2A1c.718-55T= (n.718-55T=)
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12g.47993557A>CCA2575138423COL2A1c.718-55T>G (n.718-55T>G)
c.925-55T>G (n.925-55T>G)
c.1069-55T>G (n.1069-55T>G)
c.1066-55T>G (n.1066-55T>G)
c.859-55T>G (n.859-55T>G)
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 gnomAD v4
12g.47993557A>GCA2034477384COL2A1c.718-55T>C (n.718-55T>C)
c.925-55T>C (n.925-55T>C)
c.1069-55T>C (n.1069-55T>C)
c.1066-55T>C (n.1066-55T>C)
c.859-55T>C (n.859-55T>C)
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47993559A>GCA2575138424COL2A1c.718-57T>C (n.718-57T>C)
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c.1066-57T>C (n.1066-57T>C)
c.859-57T>C (n.859-57T>C)
c.379-57T>C (n.379-57T>C)
 gnomAD v4
12g.47993562_47993570delinsCCTAGGGAACA2034477385COL2A1c.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG (n.718-68_718-60delinsTTCCCTAGG)
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12g.47993563_47993570delCA604837431COL2A1c.718-68_718-61del (n.718-68_718-61del)
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c.1069-68_1069-61del (n.1069-68_1069-61del)
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c.859-68_859-61del (n.859-68_859-61del)
c.379-68_379-61del (n.379-68_379-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993564T>GCA2618513405COL2A1c.718-62A>C (n.718-62A>C)
c.925-62A>C (n.925-62A>C)
c.1069-62A>C (n.1069-62A>C)
c.1066-62A>C (n.1066-62A>C)
c.859-62A>C (n.859-62A>C)
c.379-62A>C (n.379-62A>C)
 gnomAD v4
12g.47993565A=CA2034477387COL2A1c.718-63T= (n.718-63T=)
c.925-63T= (n.925-63T=)
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12g.47993565A>CCA689449271COL2A1c.718-63T>G (n.718-63T>G)
c.925-63T>G (n.925-63T>G)
c.1069-63T>G (n.1069-63T>G)
c.1066-63T>G (n.1066-63T>G)
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c.379-63T>G (n.379-63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993570_47993630delCA2795863214COL2A1c.718-123_718-63del (n.718-123_718-63del)
c.925-123_925-63del (n.925-123_925-63del)
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c.1066-123_1066-63del (n.1066-123_1066-63del)
c.859-123_859-63del (n.859-123_859-63del)
c.379-123_379-63del (n.379-123_379-63del)
12g.47993566G>TCA2618513406COL2A1c.718-64C>A (n.718-64C>A)
c.925-64C>A (n.925-64C>A)
c.1069-64C>A (n.1069-64C>A)
c.1066-64C>A (n.1066-64C>A)
c.859-64C>A (n.859-64C>A)
c.379-64C>A (n.379-64C>A)
 gnomAD v4
12g.47993567G>ACA2618513407COL2A1c.718-65C>T (n.718-65C>T)
c.925-65C>T (n.925-65C>T)
c.1069-65C>T (n.1069-65C>T)
c.1066-65C>T (n.1066-65C>T)
c.859-65C>T (n.859-65C>T)
c.379-65C>T (n.379-65C>T)
 gnomAD v4
12g.47993567G>TCA2618513409COL2A1c.718-65C>A (n.718-65C>A)
c.925-65C>A (n.925-65C>A)
c.1069-65C>A (n.1069-65C>A)
c.1066-65C>A (n.1066-65C>A)
c.859-65C>A (n.859-65C>A)
c.379-65C>A (n.379-65C>A)
 gnomAD v4
12g.47993568G>TCA2618513410COL2A1c.718-66C>A (n.718-66C>A)
c.925-66C>A (n.925-66C>A)
c.1069-66C>A (n.1069-66C>A)
c.1066-66C>A (n.1066-66C>A)
c.859-66C>A (n.859-66C>A)
c.379-66C>A (n.379-66C>A)
 gnomAD v4
12g.47993568_47993569delCA2795863221COL2A1c.718-67_718-66del (n.718-67_718-66del)
c.925-67_925-66del (n.925-67_925-66del)
c.1069-67_1069-66del (n.1069-67_1069-66del)
c.1066-67_1066-66del (n.1066-67_1066-66del)
c.859-67_859-66del (n.859-67_859-66del)
c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del)
12g.47993569A>TCA2795863224COL2A1c.718-67T>A (n.718-67T>A)
c.925-67T>A (n.925-67T>A)
c.1069-67T>A (n.1069-67T>A)
c.1066-67T>A (n.1066-67T>A)
c.859-67T>A (n.859-67T>A)
c.379-67T>A (n.379-67T>A)
12g.47993571G>CCA2795863226COL2A1c.718-69C>G (n.718-69C>G)
c.925-69C>G (n.925-69C>G)
c.1069-69C>G (n.1069-69C>G)
c.1066-69C>G (n.1066-69C>G)
c.859-69C>G (n.859-69C>G)
c.379-69C>G (n.379-69C>G)
12g.47993573C>ACA2618513412COL2A1c.718-71G>T (n.718-71G>T)
c.925-71G>T (n.925-71G>T)
c.1069-71G>T (n.1069-71G>T)
c.1066-71G>T (n.1066-71G>T)
c.859-71G>T (n.859-71G>T)
c.379-71G>T (n.379-71G>T)
 gnomAD v4
12g.47993573C=CA2034477389COL2A1c.718-71G= (n.718-71G=)
c.925-71G= (n.925-71G=)
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c.1066-71G= (n.1066-71G=)
c.859-71G= (n.859-71G=)
c.379-71G= (n.379-71G=)
12g.47993573C>TCA236490589COL2A1c.718-71G>A (n.718-71G>A)
c.925-71G>A (n.925-71G>A)
c.1069-71G>A (n.1069-71G>A)
c.1066-71G>A (n.1066-71G>A)
c.859-71G>A (n.859-71G>A)
c.379-71G>A (n.379-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47993573_47993574insACACA2795863231COL2A1c.718-72_718-71insTGT (n.718-72_718-71insTGT)
c.925-72_925-71insTGT (n.925-72_925-71insTGT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47993586G>CCA2618513426COL2A1c.718-84C>G (n.718-84C>G)
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 gnomAD v4
12g.47993586G>TCA2575138432COL2A1c.718-84C>A (n.718-84C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47993586_47993587insACA2795863260COL2A1c.718-85_718-84insT (n.718-85_718-84insT)
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12g.47993587G>ACA2618513427COL2A1c.718-85C>T (n.718-85C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.47993587G>TCA2618513428COL2A1c.718-85C>A (n.718-85C>A)
c.925-85C>A (n.925-85C>A)
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 gnomAD v4
12g.47993588_47993589insACA2795863266COL2A1c.718-87_718-86insT (n.718-87_718-86insT)
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12g.47993589delCA2795863267COL2A1c.718-87del (n.718-87del)
c.925-87del (n.925-87del)
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12g.47993589C>ACA2618513429COL2A1c.718-87G>T (n.718-87G>T)
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 gnomAD v4
12g.47993589C=CA2034477398COL2A1c.718-87G= (n.718-87G=)
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c.859-87G>C (n.859-87G>C)
c.379-87G>C (n.379-87G>C)
12g.47993589C>TCA604837717COL2A1c.718-87G>A (n.718-87G>A)
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c.379-87G>A (n.379-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.47993590A>GCA2618513430COL2A1c.718-88T>C (n.718-88T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.47993600G>TCA2618513438COL2A1c.718-98C>A (n.718-98C>A)
c.925-98C>A (n.925-98C>A)
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c.859-98C>A (n.859-98C>A)
c.379-98C>A (n.379-98C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched