Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47989261_47989272del | CA2499221678 | COL2A1 | c.878_889del (p.Ala293_Pro296del) c.1085_1096del (p.Ala362_Pro365del) c.1229_1240del (p.Ala410_Pro413del) c.1226_1237del (p.Ala409_Pro412del) c.1019_1030del (p.Ala340_Pro343del) c.539_550del (p.Ala180_Pro183del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47989261_47989281del | CA2695216288 | COL2A1 | c.869_889del (p.Val290_Pro296del) c.1076_1096del (p.Val359_Pro365del) c.1220_1240del (p.Val407_Pro413del) c.1217_1237del (p.Val406_Pro412del) c.1010_1030del (p.Val337_Pro343del) c.530_550del (p.Val177_Pro183del) | |
12 | g.47989258A= | CA2034461403 | COL2A1 | c.885T= (p.Gly295=) c.1092T= (p.Gly364=) c.1236T= (p.Gly412=) c.1233T= (p.Gly411=) c.1026T= (p.Gly342=) c.546T= (p.Gly182=) | |
12 | g.47989258A>C | CA479476457 | COL2A1 | c.885T>G (p.Gly295=) c.1092T>G (p.Gly364=) c.1236T>G (p.Gly412=) c.1233T>G (p.Gly411=) c.1026T>G (p.Gly342=) c.546T>G (p.Gly182=) | |
12 | g.47989258A>G | CA6535608 | COL2A1 | c.885T>C (p.Gly295=) c.1092T>C (p.Gly364=) c.1236T>C (p.Gly412=) c.1233T>C (p.Gly411=) c.1026T>C (p.Gly342=) c.546T>C (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989258A>T | CA479476454 | COL2A1 | c.885T>A (p.Gly295=) c.1092T>A (p.Gly364=) c.1236T>A (p.Gly412=) c.1233T>A (p.Gly411=) c.1026T>A (p.Gly342=) c.546T>A (p.Gly182=) | |
12 | g.47989259C>A | CA384555335 | COL2A1 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
12 | g.47989259C>G | CA384555336 | COL2A1 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
12 | g.47989259C>T | CA384555338 | COL2A1 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) | |
12 | g.47989260C>A | CA384555339 | COL2A1 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1024G>T (p.Gly342Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47989260C>G | CA384555341 | COL2A1 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
12 | g.47989260C>T | CA384555343 | COL2A1 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1024G>A (p.Gly342Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) | |
12 | g.47989261A>C | CA479476477 | COL2A1 | c.882T>G (p.Gly294=) c.1089T>G (p.Gly363=) c.1233T>G (p.Gly411=) c.1230T>G (p.Gly410=) c.1023T>G (p.Gly341=) c.543T>G (p.Gly181=) | |
12 | g.47989261A>G | CA479476483 | COL2A1 | c.882T>C (p.Gly294=) c.1089T>C (p.Gly363=) c.1233T>C (p.Gly411=) c.1230T>C (p.Gly410=) c.1023T>C (p.Gly341=) c.543T>C (p.Gly181=) | |
12 | g.47989261A>T | CA479476485 | COL2A1 | c.882T>A (p.Gly294=) c.1089T>A (p.Gly363=) c.1233T>A (p.Gly411=) c.1230T>A (p.Gly410=) c.1023T>A (p.Gly341=) c.543T>A (p.Gly181=) | |
12 | g.47989262C>A | CA384555345 | COL2A1 | c.881G>T (p.Gly294Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.542G>T (p.Gly181Val) | |
12 | g.47989262C= | CA2034461408 | COL2A1 | c.881G= (p.Gly294=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1229G= (p.Gly410=) c.1022G= (p.Gly341=) c.542G= (p.Gly181=) | |
12 | g.47989262C>G | CA384555347 | COL2A1 | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) | |
12 | g.47989262C>T | CA6535609 | COL2A1 | c.881G>A (p.Gly294Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989263C>A | CA384555349 | COL2A1 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) | |
12 | g.47989263C>G | CA384555351 | COL2A1 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
12 | g.47989263C>T | CA384555353 | COL2A1 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.47989264A>C | CA479476538 | COL2A1 | c.879T>G (p.Ala293=) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1230T>G (p.Ala410=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.540T>G (p.Ala180=) | |
12 | g.47989264A>G | CA479476534 | COL2A1 | c.879T>C (p.Ala293=) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1230T>C (p.Ala410=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.540T>C (p.Ala180=) | |
12 | g.47989264A>T | CA479476531 | COL2A1 | c.879T>A (p.Ala293=) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1230T>A (p.Ala410=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.540T>A (p.Ala180=) | |
12 | g.47989265G>A | CA384555358 | COL2A1 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989265G>C | CA384555355 | COL2A1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
12 | g.47989265G= | CA2034461413 | COL2A1 | c.878C= (p.Ala293=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1229C= (p.Ala410=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1019C= (p.Ala340=) c.539C= (p.Ala180=) | |
12 | g.47989265G>T | CA384555357 | COL2A1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.47989266C>A | CA384555361 | COL2A1 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
12 | g.47989266C>G | CA384555362 | COL2A1 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.47989266C>T | CA384555363 | COL2A1 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.47989267A>C | CA479476549 | COL2A1 | c.876T>G (p.Pro292=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.1224T>G (p.Pro408=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.537T>G (p.Pro179=) | |
12 | g.47989267A>G | CA479476552 | COL2A1 | c.876T>C (p.Pro292=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1224T>C (p.Pro408=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.537T>C (p.Pro179=) | |
12 | g.47989267A>T | CA479476555 | COL2A1 | c.876T>A (p.Pro292=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.1224T>A (p.Pro408=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.537T>A (p.Pro179=) | |
12 | g.47989268G>A | CA384555366 | COL2A1 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) | |
12 | g.47989268G>C | CA384555367 | COL2A1 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) | |
12 | g.47989268G>T | CA384555369 | COL2A1 | c.875C>A (p.Pro292His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.536C>A (p.Pro179His) | |
12 | g.47989269G>A | CA384555370 | COL2A1 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) | |
12 | g.47989269G>C | CA384555372 | COL2A1 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) | |
12 | g.47989269G>T | CA384555373 | COL2A1 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) | |
12 | g.47989270A>C | CA479476570 | COL2A1 | c.873T>G (p.Gly291=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.1224T>G (p.Gly408=) c.1221T>G (p.Gly407=) c.1014T>G (p.Gly338=) c.534T>G (p.Gly178=) | |
12 | g.47989270A>G | CA479476573 | COL2A1 | c.873T>C (p.Gly291=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.1224T>C (p.Gly408=) c.1221T>C (p.Gly407=) c.1014T>C (p.Gly338=) c.534T>C (p.Gly178=) | gnomAD v4 |
12 | g.47989270A>T | CA479476577 | COL2A1 | c.873T>A (p.Gly291=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.1224T>A (p.Gly408=) c.1221T>A (p.Gly407=) c.1014T>A (p.Gly338=) c.534T>A (p.Gly178=) | |
12 | g.47989271C>A | CA384555375 | COL2A1 | c.872G>T (p.Gly291Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
12 | g.47989271C>G | CA384555377 | COL2A1 | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.47989271C>T | CA384555379 | COL2A1 | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) | |
12 | g.47989272C>A | CA384555380 | COL2A1 | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) | |
12 | g.47989272C= | CA2034461416 | COL2A1 | c.871G= (p.Gly291=) c.1078G= (p.Gly360=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1012G= (p.Gly338=) c.532G= (p.Gly178=) | |
12 | g.47989272C>G | CA384555381 | COL2A1 | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | |
12 | g.47989272C>T | CA6535610 | COL2A1 | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989273G>A | CA6535611 | COL2A1 | c.870C>T (p.Val290=) c.1077C>T (p.Val359=) c.1221C>T (p.Val407=) c.1218C>T (p.Val406=) c.1011C>T (p.Val337=) c.531C>T (p.Val177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989273G>C | CA6535612 | COL2A1 | c.870C>G (p.Val290=) c.1077C>G (p.Val359=) c.1221C>G (p.Val407=) c.1218C>G (p.Val406=) c.1011C>G (p.Val337=) c.531C>G (p.Val177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989273G= | CA2034461428 | COL2A1 | c.870C= (p.Val290=) c.1077C= (p.Val359=) c.1221C= (p.Val407=) c.1218C= (p.Val406=) c.1011C= (p.Val337=) c.531C= (p.Val177=) | |
12 | g.47989273G>T | CA479476614 | COL2A1 | c.870C>A (p.Val290=) c.1077C>A (p.Val359=) c.1221C>A (p.Val407=) c.1218C>A (p.Val406=) c.1011C>A (p.Val337=) c.531C>A (p.Val177=) | gnomAD v4 |
12 | g.47989274A>C | CA384555382 | COL2A1 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) | |
12 | g.47989274A>G | CA384555383 | COL2A1 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.47989274A>T | CA384555384 | COL2A1 | c.869T>A (p.Val290Asp) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) | |
12 | g.47989275C>A | CA236528593 | COL2A1 | c.868G>T (p.Val290Phe) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989275C= | CA2034461440 | COL2A1 | c.868G= (p.Val290=) c.1075G= (p.Val359=) c.1219G= (p.Val407=) c.1216G= (p.Val406=) c.1009G= (p.Val337=) c.529G= (p.Val177=) | |
12 | g.47989275C>G | CA384555385 | COL2A1 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) | |
12 | g.47989275C>T | CA6535613 | COL2A1 | c.868G>A (p.Val290Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989276A= | CA2034461444 | COL2A1 | c.867T= (p.Pro289=) c.1074T= (p.Pro358=) c.1218T= (p.Pro406=) c.1215T= (p.Pro405=) c.1008T= (p.Pro336=) c.528T= (p.Pro176=) | |
12 | g.47989276A>C | CA479476646 | COL2A1 | c.867T>G (p.Pro289=) c.1074T>G (p.Pro358=) c.1218T>G (p.Pro406=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.528T>G (p.Pro176=) | |
12 | g.47989276A>G | CA479476649 | COL2A1 | c.867T>C (p.Pro289=) c.1074T>C (p.Pro358=) c.1218T>C (p.Pro406=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.528T>C (p.Pro176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989276A>T | CA479476659 | COL2A1 | c.867T>A (p.Pro289=) c.1074T>A (p.Pro358=) c.1218T>A (p.Pro406=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.528T>A (p.Pro176=) | |
12 | g.47989277G>A | CA384555386 | COL2A1 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) | |
12 | g.47989277G>C | CA384555387 | COL2A1 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) | |
12 | g.47989277G>T | CA384555388 | COL2A1 | c.866C>A (p.Pro289His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.527C>A (p.Pro176His) | |
12 | g.47989278G>A | CA384555389 | COL2A1 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.47989278G>C | CA384555390 | COL2A1 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) | |
12 | g.47989278G>T | CA384555391 | COL2A1 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.47989278_47989279delinsGA | CA2034461448 | COL2A1 | c.864_865delinsTC (p.Gly288=) c.1071_1072delinsTC (p.Gly357=) c.1215_1216delinsTC (p.Gly405=) c.1212_1213delinsTC (p.Gly404=) c.1005_1006delinsTC (p.Gly335=) c.525_526delinsTC (p.Gly175=) | |
12 | g.47989279del | CA10605956 | COL2A1 | c.864del (p.Pro289LeufsTer?) c.1071del (p.Pro358LeufsTer?) c.1215del (p.Pro406LeufsTer?) c.1212del (p.Pro405LeufsTer?) c.1005del (p.Pro336LeufsTer?) c.525del (p.Pro176LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47989279A>C | CA479476687 | COL2A1 | c.864T>G (p.Gly288=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.1215T>G (p.Gly405=) c.1212T>G (p.Gly404=) c.1005T>G (p.Gly335=) c.525T>G (p.Gly175=) | |
12 | g.47989279A>G | CA479476696 | COL2A1 | c.864T>C (p.Gly288=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.1215T>C (p.Gly405=) c.1212T>C (p.Gly404=) c.1005T>C (p.Gly335=) c.525T>C (p.Gly175=) | gnomAD v4 |
12 | g.47989279A>T | CA479476678 | COL2A1 | c.864T>A (p.Gly288=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.1215T>A (p.Gly405=) c.1212T>A (p.Gly404=) c.1005T>A (p.Gly335=) c.525T>A (p.Gly175=) | |
12 | g.47989280C>A | CA384555394 | COL2A1 | c.863G>T (p.Gly288Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.524G>T (p.Gly175Val) | |
12 | g.47989280C= | CA2034461458 | COL2A1 | c.863G= (p.Gly288=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1211G= (p.Gly404=) c.1004G= (p.Gly335=) c.524G= (p.Gly175=) | |
12 | g.47989280C>G | CA384555393 | COL2A1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) | |
12 | g.47989280C>T | CA384555392 | COL2A1 | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989281C>A | CA384555395 | COL2A1 | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) | |
12 | g.47989281C= | CA2034461463 | COL2A1 | c.862G= (p.Gly288=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1003G= (p.Gly335=) c.523G= (p.Gly175=) | |
12 | g.47989281C>G | CA384555396 | COL2A1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) | |
12 | g.47989281C>T | CA384555397 | COL2A1 | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989282C>A | CA384555398 | COL2A1 | c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.1213-1G>T (n.1213-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) | |
12 | g.47989282C>G | CA384555399 | COL2A1 | c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.1213-1G>C (n.1213-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) | |
12 | g.47989282C>T | CA384555400 | COL2A1 | c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.1213-1G>A (n.1213-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47989283T>A | CA384555401 | COL2A1 | c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.1213-2A>T (n.1213-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) | |
12 | g.47989283T>C | CA384555402 | COL2A1 | c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.1213-2A>G (n.1213-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) | ClinVar |
12 | g.47989283T>G | CA384555403 | COL2A1 | c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.1213-2A>C (n.1213-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) | |
12 | g.47989285G>A | CA6535614 | COL2A1 | c.862-4C>T (n.862-4C>T) c.1069-4C>T (n.1069-4C>T) c.1213-4C>T (n.1213-4C>T) c.1210-4C>T (n.1210-4C>T) c.1003-4C>T (n.1003-4C>T) c.523-4C>T (n.523-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989285G= | CA2034461466 | COL2A1 | c.862-4C= (n.862-4C=) c.1069-4C= (n.1069-4C=) c.1213-4C= (n.1213-4C=) c.1210-4C= (n.1210-4C=) c.1003-4C= (n.1003-4C=) c.523-4C= (n.523-4C=) | |
12 | g.47989287G>T | CA2540148256 | COL2A1 | c.862-6C>A (n.862-6C>A) c.1069-6C>A (n.1069-6C>A) c.1213-6C>A (n.1213-6C>A) c.1210-6C>A (n.1210-6C>A) c.1003-6C>A (n.1003-6C>A) c.523-6C>A (n.523-6C>A) | |
12 | g.47989289G>A | CA6535615 | COL2A1 | c.862-8C>T (n.862-8C>T) c.1069-8C>T (n.1069-8C>T) c.1213-8C>T (n.1213-8C>T) c.1210-8C>T (n.1210-8C>T) c.1003-8C>T (n.1003-8C>T) c.523-8C>T (n.523-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989289G= | CA2034461472 | COL2A1 | c.862-8C= (n.862-8C=) c.1069-8C= (n.1069-8C=) c.1213-8C= (n.1213-8C=) c.1210-8C= (n.1210-8C=) c.1003-8C= (n.1003-8C=) c.523-8C= (n.523-8C=) | |
12 | g.47989291G>A | CA6535616 | COL2A1 | c.862-10C>T (n.862-10C>T) c.1069-10C>T (n.1069-10C>T) c.1213-10C>T (n.1213-10C>T) c.1210-10C>T (n.1210-10C>T) c.1003-10C>T (n.1003-10C>T) c.523-10C>T (n.523-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.47989291G= | CA2034461475 | COL2A1 | c.862-10C= (n.862-10C=) c.1069-10C= (n.1069-10C=) c.1213-10C= (n.1213-10C=) c.1210-10C= (n.1210-10C=) c.1003-10C= (n.1003-10C=) c.523-10C= (n.523-10C=) | |
12 | g.47989292T>C | CA2618508917 | COL2A1 | c.862-11A>G (n.862-11A>G) c.1069-11A>G (n.1069-11A>G) c.1213-11A>G (n.1213-11A>G) c.1210-11A>G (n.1210-11A>G) c.1003-11A>G (n.1003-11A>G) c.523-11A>G (n.523-11A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989292T= | CA2034461477 | COL2A1 | c.862-11A= (n.862-11A=) c.1069-11A= (n.1069-11A=) c.1213-11A= (n.1213-11A=) c.1210-11A= (n.1210-11A=) c.1003-11A= (n.1003-11A=) c.523-11A= (n.523-11A=) | |
12 | g.47989293A>G | CA2575138318 | COL2A1 | c.862-12T>C (n.862-12T>C) c.1069-12T>C (n.1069-12T>C) c.1213-12T>C (n.1213-12T>C) c.1210-12T>C (n.1210-12T>C) c.1003-12T>C (n.1003-12T>C) c.523-12T>C (n.523-12T>C) | |
12 | g.47989296_47989311dup | CA604853443 | COL2A1 | c.862-27_862-12dup (n.862-27_862-12dup) c.1069-27_1069-12dup (n.1069-27_1069-12dup) c.1213-27_1213-12dup (n.1213-27_1213-12dup) c.1210-27_1210-12dup (n.1210-27_1210-12dup) c.1003-27_1003-12dup (n.1003-27_1003-12dup) c.523-27_523-12dup (n.523-27_523-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989295G>A | CA604853446 | COL2A1 | c.862-14C>T (n.862-14C>T) c.1069-14C>T (n.1069-14C>T) c.1213-14C>T (n.1213-14C>T) c.1210-14C>T (n.1210-14C>T) c.1003-14C>T (n.1003-14C>T) c.523-14C>T (n.523-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989295G= | CA2034461479 | COL2A1 | c.862-14C= (n.862-14C=) c.1069-14C= (n.1069-14C=) c.1213-14C= (n.1213-14C=) c.1210-14C= (n.1210-14C=) c.1003-14C= (n.1003-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) | |
12 | g.47989296C>A | CA2618508948 | COL2A1 | c.862-15G>T (n.862-15G>T) c.1069-15G>T (n.1069-15G>T) c.1213-15G>T (n.1213-15G>T) c.1210-15G>T (n.1210-15G>T) c.1003-15G>T (n.1003-15G>T) c.523-15G>T (n.523-15G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989296C= | CA2034461482 | COL2A1 | c.862-15G= (n.862-15G=) c.1069-15G= (n.1069-15G=) c.1213-15G= (n.1213-15G=) c.1210-15G= (n.1210-15G=) c.1003-15G= (n.1003-15G=) c.523-15G= (n.523-15G=) | |
12 | g.47989296C>T | CA6535617 | COL2A1 | c.862-15G>A (n.862-15G>A) c.1069-15G>A (n.1069-15G>A) c.1213-15G>A (n.1213-15G>A) c.1210-15G>A (n.1210-15G>A) c.1003-15G>A (n.1003-15G>A) c.523-15G>A (n.523-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989297G>A | CA6535618 | COL2A1 | c.862-16C>T (n.862-16C>T) c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.1213-16C>T (n.1213-16C>T) c.1210-16C>T (n.1210-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) c.523-16C>T (n.523-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989297G>C | CA2618509039 | COL2A1 | c.862-16C>G (n.862-16C>G) c.1069-16C>G (n.1069-16C>G) c.1213-16C>G (n.1213-16C>G) c.1210-16C>G (n.1210-16C>G) c.1003-16C>G (n.1003-16C>G) c.523-16C>G (n.523-16C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47989297G= | CA2034461485 | COL2A1 | c.862-16C= (n.862-16C=) c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.1213-16C= (n.1213-16C=) c.1210-16C= (n.1210-16C=) c.1003-16C= (n.1003-16C=) c.523-16C= (n.523-16C=) | |
12 | g.47989297G>T | CA2580085543 | COL2A1 | c.862-16C>A (n.862-16C>A) c.1069-16C>A (n.1069-16C>A) c.1213-16C>A (n.1213-16C>A) c.1210-16C>A (n.1210-16C>A) c.1003-16C>A (n.1003-16C>A) c.523-16C>A (n.523-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.47989298G>A | CA2618509047 | COL2A1 | c.862-17C>T (n.862-17C>T) c.1069-17C>T (n.1069-17C>T) c.1213-17C>T (n.1213-17C>T) c.1210-17C>T (n.1210-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.523-17C>T (n.523-17C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989298G>T | CA2575138319 | COL2A1 | c.862-17C>A (n.862-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.1213-17C>A (n.1213-17C>A) c.1210-17C>A (n.1210-17C>A) c.1003-17C>A (n.1003-17C>A) c.523-17C>A (n.523-17C>A) | |
12 | g.47989299A= | CA2034461488 | COL2A1 | c.862-18T= (n.862-18T=) c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.1213-18T= (n.1213-18T=) c.1210-18T= (n.1210-18T=) c.1003-18T= (n.1003-18T=) c.523-18T= (n.523-18T=) | |
12 | g.47989299A>G | CA604853449 | COL2A1 | c.862-18T>C (n.862-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.1213-18T>C (n.1213-18T>C) c.1210-18T>C (n.1210-18T>C) c.1003-18T>C (n.1003-18T>C) c.523-18T>C (n.523-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989299A>T | CA2034461492 | COL2A1 | c.862-18T>A (n.862-18T>A) c.1069-18T>A (n.1069-18T>A) c.1213-18T>A (n.1213-18T>A) c.1210-18T>A (n.1210-18T>A) c.1003-18T>A (n.1003-18T>A) c.523-18T>A (n.523-18T>A) | dbSNP |
12 | g.47989300T>C | CA2536682881 | COL2A1 | c.862-19A>G (n.862-19A>G) c.1069-19A>G (n.1069-19A>G) c.1213-19A>G (n.1213-19A>G) c.1210-19A>G (n.1210-19A>G) c.1003-19A>G (n.1003-19A>G) c.523-19A>G (n.523-19A>G) | |
12 | g.47989301G>T | CA2618509071 | COL2A1 | c.862-20C>A (n.862-20C>A) c.1069-20C>A (n.1069-20C>A) c.1213-20C>A (n.1213-20C>A) c.1210-20C>A (n.1210-20C>A) c.1003-20C>A (n.1003-20C>A) c.523-20C>A (n.523-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989302A>T | CA2618509075 | COL2A1 | c.862-21T>A (n.862-21T>A) c.1069-21T>A (n.1069-21T>A) c.1213-21T>A (n.1213-21T>A) c.1210-21T>A (n.1210-21T>A) c.1003-21T>A (n.1003-21T>A) c.523-21T>A (n.523-21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989303G>A | CA2726227493 | COL2A1 | c.862-22C>T (n.862-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.1213-22C>T (n.1213-22C>T) c.1210-22C>T (n.1210-22C>T) c.1003-22C>T (n.1003-22C>T) c.523-22C>T (n.523-22C>T) | dbSNP |
12 | g.47989304A>G | CA2618509078 | COL2A1 | c.862-23T>C (n.862-23T>C) c.1069-23T>C (n.1069-23T>C) c.1213-23T>C (n.1213-23T>C) c.1210-23T>C (n.1210-23T>C) c.1003-23T>C (n.1003-23T>C) c.523-23T>C (n.523-23T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47989305A>T | CA2618509080 | COL2A1 | c.862-24T>A (n.862-24T>A) c.1069-24T>A (n.1069-24T>A) c.1213-24T>A (n.1213-24T>A) c.1210-24T>A (n.1210-24T>A) c.1003-24T>A (n.1003-24T>A) c.523-24T>A (n.523-24T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989306G>A | CA6535619 | COL2A1 | c.862-25C>T (n.862-25C>T) c.1069-25C>T (n.1069-25C>T) c.1213-25C>T (n.1213-25C>T) c.1210-25C>T (n.1210-25C>T) c.1003-25C>T (n.1003-25C>T) c.523-25C>T (n.523-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989306G>C | CA2618509090 | COL2A1 | c.862-25C>G (n.862-25C>G) c.1069-25C>G (n.1069-25C>G) c.1213-25C>G (n.1213-25C>G) c.1210-25C>G (n.1210-25C>G) c.1003-25C>G (n.1003-25C>G) c.523-25C>G (n.523-25C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989306G= | CA2034461495 | COL2A1 | c.862-25C= (n.862-25C=) c.1069-25C= (n.1069-25C=) c.1213-25C= (n.1213-25C=) c.1210-25C= (n.1210-25C=) c.1003-25C= (n.1003-25C=) c.523-25C= (n.523-25C=) | |
12 | g.47989307A= | CA2034461500 | COL2A1 | c.862-26T= (n.862-26T=) c.1069-26T= (n.1069-26T=) c.1213-26T= (n.1213-26T=) c.1210-26T= (n.1210-26T=) c.1003-26T= (n.1003-26T=) c.523-26T= (n.523-26T=) | |
12 | g.47989307A>C | CA947343983 | COL2A1 | c.862-26T>G (n.862-26T>G) c.1069-26T>G (n.1069-26T>G) c.1213-26T>G (n.1213-26T>G) c.1210-26T>G (n.1210-26T>G) c.1003-26T>G (n.1003-26T>G) c.523-26T>G (n.523-26T>G) | dbSNP |
12 | g.47989307A>G | CA947343985 | COL2A1 | c.862-26T>C (n.862-26T>C) c.1069-26T>C (n.1069-26T>C) c.1213-26T>C (n.1213-26T>C) c.1210-26T>C (n.1210-26T>C) c.1003-26T>C (n.1003-26T>C) c.523-26T>C (n.523-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989307A>T | CA2034461498 | COL2A1 | c.862-26T>A (n.862-26T>A) c.1069-26T>A (n.1069-26T>A) c.1213-26T>A (n.1213-26T>A) c.1210-26T>A (n.1210-26T>A) c.1003-26T>A (n.1003-26T>A) c.523-26T>A (n.523-26T>A) | dbSNP |
12 | g.47989308G>C | CA6535620 | COL2A1 | c.862-27C>G (n.862-27C>G) c.1069-27C>G (n.1069-27C>G) c.1213-27C>G (n.1213-27C>G) c.1210-27C>G (n.1210-27C>G) c.1003-27C>G (n.1003-27C>G) c.523-27C>G (n.523-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989308G= | CA2034461502 | COL2A1 | c.862-27C= (n.862-27C=) c.1069-27C= (n.1069-27C=) c.1213-27C= (n.1213-27C=) c.1210-27C= (n.1210-27C=) c.1003-27C= (n.1003-27C=) c.523-27C= (n.523-27C=) | |
12 | g.47989309_47989318del | CA2618509110 | COL2A1 | c.862-37_862-28del (n.862-37_862-28del) c.1069-37_1069-28del (n.1069-37_1069-28del) c.1213-37_1213-28del (n.1213-37_1213-28del) c.1210-37_1210-28del (n.1210-37_1210-28del) c.1003-37_1003-28del (n.1003-37_1003-28del) c.523-37_523-28del (n.523-37_523-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.47989310G>A | CA2618509113 | COL2A1 | c.862-29C>T (n.862-29C>T) c.1069-29C>T (n.1069-29C>T) c.1213-29C>T (n.1213-29C>T) c.1210-29C>T (n.1210-29C>T) c.1003-29C>T (n.1003-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989312T>A | CA604853452 | COL2A1 | c.862-31A>T (n.862-31A>T) c.1069-31A>T (n.1069-31A>T) c.1213-31A>T (n.1213-31A>T) c.1210-31A>T (n.1210-31A>T) c.1003-31A>T (n.1003-31A>T) c.523-31A>T (n.523-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989312T>C | CA604853454 | COL2A1 | c.862-31A>G (n.862-31A>G) c.1069-31A>G (n.1069-31A>G) c.1213-31A>G (n.1213-31A>G) c.1210-31A>G (n.1210-31A>G) c.1003-31A>G (n.1003-31A>G) c.523-31A>G (n.523-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989312T= | CA2034461505 | COL2A1 | c.862-31A= (n.862-31A=) c.1069-31A= (n.1069-31A=) c.1213-31A= (n.1213-31A=) c.1210-31A= (n.1210-31A=) c.1003-31A= (n.1003-31A=) c.523-31A= (n.523-31A=) | |
12 | g.47989313G>T | CA2618509125 | COL2A1 | c.862-32C>A (n.862-32C>A) c.1069-32C>A (n.1069-32C>A) c.1213-32C>A (n.1213-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) c.1003-32C>A (n.1003-32C>A) c.523-32C>A (n.523-32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989314A>C | CA2575138320 | COL2A1 | c.862-33T>G (n.862-33T>G) c.1069-33T>G (n.1069-33T>G) c.1213-33T>G (n.1213-33T>G) c.1210-33T>G (n.1210-33T>G) c.1003-33T>G (n.1003-33T>G) c.523-33T>G (n.523-33T>G) | |
12 | g.47989315A>G | CA2618509135 | COL2A1 | c.862-34T>C (n.862-34T>C) c.1069-34T>C (n.1069-34T>C) c.1213-34T>C (n.1213-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) c.1003-34T>C (n.1003-34T>C) c.523-34T>C (n.523-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47989316T>C | CA2618509139 | COL2A1 | c.862-35A>G (n.862-35A>G) c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.1213-35A>G (n.1213-35A>G) c.1210-35A>G (n.1210-35A>G) c.1003-35A>G (n.1003-35A>G) c.523-35A>G (n.523-35A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989317G>A | CA604853455 | COL2A1 | c.862-36C>T (n.862-36C>T) c.1069-36C>T (n.1069-36C>T) c.1213-36C>T (n.1213-36C>T) c.1210-36C>T (n.1210-36C>T) c.1003-36C>T (n.1003-36C>T) c.523-36C>T (n.523-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989317G= | CA2034461508 | COL2A1 | c.862-36C= (n.862-36C=) c.1069-36C= (n.1069-36C=) c.1213-36C= (n.1213-36C=) c.1210-36C= (n.1210-36C=) c.1003-36C= (n.1003-36C=) c.523-36C= (n.523-36C=) | |
12 | g.47989317G>T | CA2618509145 | COL2A1 | c.862-36C>A (n.862-36C>A) c.1069-36C>A (n.1069-36C>A) c.1213-36C>A (n.1213-36C>A) c.1210-36C>A (n.1210-36C>A) c.1003-36C>A (n.1003-36C>A) c.523-36C>A (n.523-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989318C>A | CA2618509147 | COL2A1 | c.862-37G>T (n.862-37G>T) c.1069-37G>T (n.1069-37G>T) c.1213-37G>T (n.1213-37G>T) c.1210-37G>T (n.1210-37G>T) c.1003-37G>T (n.1003-37G>T) c.523-37G>T (n.523-37G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989319C>A | CA2618509152 | COL2A1 | c.862-38G>T (n.862-38G>T) c.1069-38G>T (n.1069-38G>T) c.1213-38G>T (n.1213-38G>T) c.1210-38G>T (n.1210-38G>T) c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) c.523-38G>T (n.523-38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989319C>T | CA2618509154 | COL2A1 | c.862-38G>A (n.862-38G>A) c.1069-38G>A (n.1069-38G>A) c.1213-38G>A (n.1213-38G>A) c.1210-38G>A (n.1210-38G>A) c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) c.523-38G>A (n.523-38G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989320A>G | CA2618509159 | COL2A1 | c.862-39T>C (n.862-39T>C) c.1069-39T>C (n.1069-39T>C) c.1213-39T>C (n.1213-39T>C) c.1210-39T>C (n.1210-39T>C) c.1003-39T>C (n.1003-39T>C) c.523-39T>C (n.523-39T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47989321G>C | CA236528609 | COL2A1 | c.862-40C>G (n.862-40C>G) c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.1213-40C>G (n.1213-40C>G) c.1210-40C>G (n.1210-40C>G) c.1003-40C>G (n.1003-40C>G) c.523-40C>G (n.523-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989321G= | CA2034461512 | COL2A1 | c.862-40C= (n.862-40C=) c.1069-40C= (n.1069-40C=) c.1213-40C= (n.1213-40C=) c.1210-40C= (n.1210-40C=) c.1003-40C= (n.1003-40C=) c.523-40C= (n.523-40C=) | |
12 | g.47989321G>T | CA236528611 | COL2A1 | c.862-40C>A (n.862-40C>A) c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) c.1213-40C>A (n.1213-40C>A) c.1210-40C>A (n.1210-40C>A) c.1003-40C>A (n.1003-40C>A) c.523-40C>A (n.523-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47989322T>C | CA2618509173 | COL2A1 | c.862-41A>G (n.862-41A>G) c.1069-41A>G (n.1069-41A>G) c.1213-41A>G (n.1213-41A>G) c.1210-41A>G (n.1210-41A>G) c.1003-41A>G (n.1003-41A>G) c.523-41A>G (n.523-41A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989324C= | CA2034461516 | COL2A1 | c.862-43G= (n.862-43G=) c.1069-43G= (n.1069-43G=) c.1213-43G= (n.1213-43G=) c.1210-43G= (n.1210-43G=) c.1003-43G= (n.1003-43G=) c.523-43G= (n.523-43G=) | |
12 | g.47989324C>G | CA604853458 | COL2A1 | c.862-43G>C (n.862-43G>C) c.1069-43G>C (n.1069-43G>C) c.1213-43G>C (n.1213-43G>C) c.1210-43G>C (n.1210-43G>C) c.1003-43G>C (n.1003-43G>C) c.523-43G>C (n.523-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989324C>T | CA689447193 | COL2A1 | c.862-43G>A (n.862-43G>A) c.1069-43G>A (n.1069-43G>A) c.1213-43G>A (n.1213-43G>A) c.1210-43G>A (n.1210-43G>A) c.1003-43G>A (n.1003-43G>A) c.523-43G>A (n.523-43G>A) | dbSNP |
12 | g.47989325T>C | CA2575138321 | COL2A1 | c.862-44A>G (n.862-44A>G) c.1069-44A>G (n.1069-44A>G) c.1213-44A>G (n.1213-44A>G) c.1210-44A>G (n.1210-44A>G) c.1003-44A>G (n.1003-44A>G) c.523-44A>G (n.523-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989326G>T | CA2618509181 | COL2A1 | c.862-45C>A (n.862-45C>A) c.1069-45C>A (n.1069-45C>A) c.1213-45C>A (n.1213-45C>A) c.1210-45C>A (n.1210-45C>A) c.1003-45C>A (n.1003-45C>A) c.523-45C>A (n.523-45C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989327G>A | CA604853459 | COL2A1 | c.862-46C>T (n.862-46C>T) c.1069-46C>T (n.1069-46C>T) c.1213-46C>T (n.1213-46C>T) c.1210-46C>T (n.1210-46C>T) c.1003-46C>T (n.1003-46C>T) c.523-46C>T (n.523-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989327G>C | CA2575138322 | COL2A1 | c.862-46C>G (n.862-46C>G) c.1069-46C>G (n.1069-46C>G) c.1213-46C>G (n.1213-46C>G) c.1210-46C>G (n.1210-46C>G) c.1003-46C>G (n.1003-46C>G) c.523-46C>G (n.523-46C>G) | |
12 | g.47989327G= | CA2034461519 | COL2A1 | c.862-46C= (n.862-46C=) c.1069-46C= (n.1069-46C=) c.1213-46C= (n.1213-46C=) c.1210-46C= (n.1210-46C=) c.1003-46C= (n.1003-46C=) c.523-46C= (n.523-46C=) | |
12 | g.47989327G>T | CA2618509187 | COL2A1 | c.862-46C>A (n.862-46C>A) c.1069-46C>A (n.1069-46C>A) c.1213-46C>A (n.1213-46C>A) c.1210-46C>A (n.1210-46C>A) c.1003-46C>A (n.1003-46C>A) c.523-46C>A (n.523-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989328C>A | CA604853460 | COL2A1 | c.862-47G>T (n.862-47G>T) c.1069-47G>T (n.1069-47G>T) c.1213-47G>T (n.1213-47G>T) c.1210-47G>T (n.1210-47G>T) c.1003-47G>T (n.1003-47G>T) c.523-47G>T (n.523-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989328C= | CA2034461520 | COL2A1 | c.862-47G= (n.862-47G=) c.1069-47G= (n.1069-47G=) c.1213-47G= (n.1213-47G=) c.1210-47G= (n.1210-47G=) c.1003-47G= (n.1003-47G=) c.523-47G= (n.523-47G=) | |
12 | g.47989328C>G | CA2618509189 | COL2A1 | c.862-47G>C (n.862-47G>C) c.1069-47G>C (n.1069-47G>C) c.1213-47G>C (n.1213-47G>C) c.1210-47G>C (n.1210-47G>C) c.1003-47G>C (n.1003-47G>C) c.523-47G>C (n.523-47G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47989328C>T | CA2618509193 | COL2A1 | c.862-47G>A (n.862-47G>A) c.1069-47G>A (n.1069-47G>A) c.1213-47G>A (n.1213-47G>A) c.1210-47G>A (n.1210-47G>A) c.1003-47G>A (n.1003-47G>A) c.523-47G>A (n.523-47G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989329C>A | CA2618509195 | COL2A1 | c.862-48G>T (n.862-48G>T) c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) c.1213-48G>T (n.1213-48G>T) c.1210-48G>T (n.1210-48G>T) c.1003-48G>T (n.1003-48G>T) c.523-48G>T (n.523-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989331C= | CA2034461524 | COL2A1 | c.862-50G= (n.862-50G=) c.1069-50G= (n.1069-50G=) c.1213-50G= (n.1213-50G=) c.1210-50G= (n.1210-50G=) c.1003-50G= (n.1003-50G=) c.523-50G= (n.523-50G=) | |
12 | g.47989331C>T | CA604853461 | COL2A1 | c.862-50G>A (n.862-50G>A) c.1069-50G>A (n.1069-50G>A) c.1213-50G>A (n.1213-50G>A) c.1210-50G>A (n.1210-50G>A) c.1003-50G>A (n.1003-50G>A) c.523-50G>A (n.523-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47989332C>A | CA2618509259 | COL2A1 | c.862-51G>T (n.862-51G>T) c.1069-51G>T (n.1069-51G>T) c.1213-51G>T (n.1213-51G>T) c.1210-51G>T (n.1210-51G>T) c.1003-51G>T (n.1003-51G>T) c.523-51G>T (n.523-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989332C= | CA2034461525 | COL2A1 | c.862-51G= (n.862-51G=) c.1069-51G= (n.1069-51G=) c.1213-51G= (n.1213-51G=) c.1210-51G= (n.1210-51G=) c.1003-51G= (n.1003-51G=) c.523-51G= (n.523-51G=) | |
12 | g.47989332C>T | CA6535621 | COL2A1 | c.862-51G>A (n.862-51G>A) c.1069-51G>A (n.1069-51G>A) c.1213-51G>A (n.1213-51G>A) c.1210-51G>A (n.1210-51G>A) c.1003-51G>A (n.1003-51G>A) c.523-51G>A (n.523-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47989336G>A | CA2618509264 | COL2A1 | c.862-55C>T (n.862-55C>T) c.1069-55C>T (n.1069-55C>T) c.1213-55C>T (n.1213-55C>T) c.1210-55C>T (n.1210-55C>T) c.1003-55C>T (n.1003-55C>T) c.523-55C>T (n.523-55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989336G>C | CA2618509267 | COL2A1 | c.862-55C>G (n.862-55C>G) c.1069-55C>G (n.1069-55C>G) c.1213-55C>G (n.1213-55C>G) c.1210-55C>G (n.1210-55C>G) c.1003-55C>G (n.1003-55C>G) c.523-55C>G (n.523-55C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989336G>T | CA2618509268 | COL2A1 | c.862-55C>A (n.862-55C>A) c.1069-55C>A (n.1069-55C>A) c.1213-55C>A (n.1213-55C>A) c.1210-55C>A (n.1210-55C>A) c.1003-55C>A (n.1003-55C>A) c.523-55C>A (n.523-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989337C= | CA2034461527 | COL2A1 | c.862-56G= (n.862-56G=) c.1069-56G= (n.1069-56G=) c.1213-56G= (n.1213-56G=) c.1210-56G= (n.1210-56G=) c.1003-56G= (n.1003-56G=) c.523-56G= (n.523-56G=) | |
12 | g.47989337C>T | CA604853463 | COL2A1 | c.862-56G>A (n.862-56G>A) c.1069-56G>A (n.1069-56G>A) c.1213-56G>A (n.1213-56G>A) c.1210-56G>A (n.1210-56G>A) c.1003-56G>A (n.1003-56G>A) c.523-56G>A (n.523-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989338G>A | CA236528613 | COL2A1 | c.862-57C>T (n.862-57C>T) c.1069-57C>T (n.1069-57C>T) c.1213-57C>T (n.1213-57C>T) c.1210-57C>T (n.1210-57C>T) c.1003-57C>T (n.1003-57C>T) c.523-57C>T (n.523-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989338G= | CA2034461528 | COL2A1 | c.862-57C= (n.862-57C=) c.1069-57C= (n.1069-57C=) c.1213-57C= (n.1213-57C=) c.1210-57C= (n.1210-57C=) c.1003-57C= (n.1003-57C=) c.523-57C= (n.523-57C=) | |
12 | g.47989338G>T | CA2618509279 | COL2A1 | c.862-57C>A (n.862-57C>A) c.1069-57C>A (n.1069-57C>A) c.1213-57C>A (n.1213-57C>A) c.1210-57C>A (n.1210-57C>A) c.1003-57C>A (n.1003-57C>A) c.523-57C>A (n.523-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989339A>C | CA2575138323 | COL2A1 | c.862-58T>G (n.862-58T>G) c.1069-58T>G (n.1069-58T>G) c.1213-58T>G (n.1213-58T>G) c.1210-58T>G (n.1210-58T>G) c.1003-58T>G (n.1003-58T>G) c.523-58T>G (n.523-58T>G) | |
12 | g.47989339A>G | CA2575138324 | COL2A1 | c.862-58T>C (n.862-58T>C) c.1069-58T>C (n.1069-58T>C) c.1213-58T>C (n.1213-58T>C) c.1210-58T>C (n.1210-58T>C) c.1003-58T>C (n.1003-58T>C) c.523-58T>C (n.523-58T>C) | |
12 | g.47989340G>T | CA2575138325 | COL2A1 | c.862-59C>A (n.862-59C>A) c.1069-59C>A (n.1069-59C>A) c.1213-59C>A (n.1213-59C>A) c.1210-59C>A (n.1210-59C>A) c.1003-59C>A (n.1003-59C>A) c.523-59C>A (n.523-59C>A) | |
12 | g.47989341C>A | CA2034461531 | COL2A1 | c.862-60G>T (n.862-60G>T) c.1069-60G>T (n.1069-60G>T) c.1213-60G>T (n.1213-60G>T) c.1210-60G>T (n.1210-60G>T) c.1003-60G>T (n.1003-60G>T) c.523-60G>T (n.523-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47989341C= | CA2034461530 | COL2A1 | c.862-60G= (n.862-60G=) c.1069-60G= (n.1069-60G=) c.1213-60G= (n.1213-60G=) c.1210-60G= (n.1210-60G=) c.1003-60G= (n.1003-60G=) c.523-60G= (n.523-60G=) | |
12 | g.47989341C>T | CA2618509286 | COL2A1 | c.862-60G>A (n.862-60G>A) c.1069-60G>A (n.1069-60G>A) c.1213-60G>A (n.1213-60G>A) c.1210-60G>A (n.1210-60G>A) c.1003-60G>A (n.1003-60G>A) c.523-60G>A (n.523-60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989342C>A | CA689447205 | COL2A1 | c.862-61G>T (n.862-61G>T) c.1069-61G>T (n.1069-61G>T) c.1213-61G>T (n.1213-61G>T) c.1210-61G>T (n.1210-61G>T) c.1003-61G>T (n.1003-61G>T) c.523-61G>T (n.523-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47989342C= | CA2034461535 | COL2A1 | c.862-61G= (n.862-61G=) c.1069-61G= (n.1069-61G=) c.1213-61G= (n.1213-61G=) c.1210-61G= (n.1210-61G=) c.1003-61G= (n.1003-61G=) c.523-61G= (n.523-61G=) | |
12 | g.47989342C>G | CA236528615 | COL2A1 | c.862-61G>C (n.862-61G>C) c.1069-61G>C (n.1069-61G>C) c.1213-61G>C (n.1213-61G>C) c.1210-61G>C (n.1210-61G>C) c.1003-61G>C (n.1003-61G>C) c.523-61G>C (n.523-61G>C) | dbSNP |
12 | g.47989342C>T | CA689447206 | COL2A1 | c.862-61G>A (n.862-61G>A) c.1069-61G>A (n.1069-61G>A) c.1213-61G>A (n.1213-61G>A) c.1210-61G>A (n.1210-61G>A) c.1003-61G>A (n.1003-61G>A) c.523-61G>A (n.523-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47989347del | CA2618509291 | COL2A1 | c.862-63del (n.862-63del) c.1069-63del (n.1069-63del) c.1213-63del (n.1213-63del) c.1210-63del (n.1210-63del) c.1003-63del (n.1003-63del) c.523-63del (n.523-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.47989345C>A | CA2575138326 | COL2A1 | c.862-64G>T (n.862-64G>T) c.1069-64G>T (n.1069-64G>T) c.1213-64G>T (n.1213-64G>T) c.1210-64G>T (n.1210-64G>T) c.1003-64G>T (n.1003-64G>T) c.523-64G>T (n.523-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989345C>G | CA2741251861 | COL2A1 | c.862-64G>C (n.862-64G>C) c.1069-64G>C (n.1069-64G>C) c.1213-64G>C (n.1213-64G>C) c.1210-64G>C (n.1210-64G>C) c.1003-64G>C (n.1003-64G>C) c.523-64G>C (n.523-64G>C) | |
12 | g.47989345C>T | CA2575138327 | COL2A1 | c.862-64G>A (n.862-64G>A) c.1069-64G>A (n.1069-64G>A) c.1213-64G>A (n.1213-64G>A) c.1210-64G>A (n.1210-64G>A) c.1003-64G>A (n.1003-64G>A) c.523-64G>A (n.523-64G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989346C>A | CA2618509314 | COL2A1 | c.862-65G>T (n.862-65G>T) c.1069-65G>T (n.1069-65G>T) c.1213-65G>T (n.1213-65G>T) c.1210-65G>T (n.1210-65G>T) c.1003-65G>T (n.1003-65G>T) c.523-65G>T (n.523-65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989346C>T | CA2596101313 | COL2A1 | c.862-65G>A (n.862-65G>A) c.1069-65G>A (n.1069-65G>A) c.1213-65G>A (n.1213-65G>A) c.1210-65G>A (n.1210-65G>A) c.1003-65G>A (n.1003-65G>A) c.523-65G>A (n.523-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989347C= | CA2034461542 | COL2A1 | c.862-66G= (n.862-66G=) c.1069-66G= (n.1069-66G=) c.1213-66G= (n.1213-66G=) c.1210-66G= (n.1210-66G=) c.1003-66G= (n.1003-66G=) c.523-66G= (n.523-66G=) | |
12 | g.47989347C>G | CA2034461541 | COL2A1 | c.862-66G>C (n.862-66G>C) c.1069-66G>C (n.1069-66G>C) c.1213-66G>C (n.1213-66G>C) c.1210-66G>C (n.1210-66G>C) c.1003-66G>C (n.1003-66G>C) c.523-66G>C (n.523-66G>C) | dbSNP |
12 | g.47989347C>T | CA236528617 | COL2A1 | c.862-66G>A (n.862-66G>A) c.1069-66G>A (n.1069-66G>A) c.1213-66G>A (n.1213-66G>A) c.1210-66G>A (n.1210-66G>A) c.1003-66G>A (n.1003-66G>A) c.523-66G>A (n.523-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.47989348G>A | CA236528620 | COL2A1 | c.862-67C>T (n.862-67C>T) c.1069-67C>T (n.1069-67C>T) c.1213-67C>T (n.1213-67C>T) c.1210-67C>T (n.1210-67C>T) c.1003-67C>T (n.1003-67C>T) c.523-67C>T (n.523-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989348G>C | CA2726063054 | COL2A1 | c.862-67C>G (n.862-67C>G) c.1069-67C>G (n.1069-67C>G) c.1213-67C>G (n.1213-67C>G) c.1210-67C>G (n.1210-67C>G) c.1003-67C>G (n.1003-67C>G) c.523-67C>G (n.523-67C>G) | dbSNP |
12 | g.47989348G= | CA2034461547 | COL2A1 | c.862-67C= (n.862-67C=) c.1069-67C= (n.1069-67C=) c.1213-67C= (n.1213-67C=) c.1210-67C= (n.1210-67C=) c.1003-67C= (n.1003-67C=) c.523-67C= (n.523-67C=) | |
12 | g.47989348G>T | CA2575138328 | COL2A1 | c.862-67C>A (n.862-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) c.1213-67C>A (n.1213-67C>A) c.1210-67C>A (n.1210-67C>A) c.1003-67C>A (n.1003-67C>A) c.523-67C>A (n.523-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.47989350C= | CA2034461552 | COL2A1 | c.862-69G= (n.862-69G=) c.1069-69G= (n.1069-69G=) c.1213-69G= (n.1213-69G=) c.1210-69G= (n.1210-69G=) c.1003-69G= (n.1003-69G=) c.523-69G= (n.523-69G=) | |
12 | g.47989350C>T | CA947343999 | COL2A1 | c.862-69G>A (n.862-69G>A) c.1069-69G>A (n.1069-69G>A) c.1213-69G>A (n.1213-69G>A) c.1210-69G>A (n.1210-69G>A) c.1003-69G>A (n.1003-69G>A) c.523-69G>A (n.523-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47989351A>C | CA2618509323 | COL2A1 | c.862-70T>G (n.862-70T>G) c.1069-70T>G (n.1069-70T>G) c.1213-70T>G (n.1213-70T>G) c.1210-70T>G (n.1210-70T>G) c.1003-70T>G (n.1003-70T>G) c.523-70T>G (n.523-70T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989351A>G | CA2618509326 | COL2A1 | c.862-70T>C (n.862-70T>C) c.1069-70T>C (n.1069-70T>C) c.1213-70T>C (n.1213-70T>C) c.1210-70T>C (n.1210-70T>C) c.1003-70T>C (n.1003-70T>C) c.523-70T>C (n.523-70T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.47989353C>G | CA2575138329 | COL2A1 | c.862-72G>C (n.862-72G>C) c.1069-72G>C (n.1069-72G>C) c.1213-72G>C (n.1213-72G>C) c.1210-72G>C (n.1210-72G>C) c.1003-72G>C (n.1003-72G>C) c.523-72G>C (n.523-72G>C) | |
12 | g.47989353_47989354insAAACACACCCA | CA2795861546 | COL2A1 | c.862-73_862-72insTGGGTGTGTTT (n.862-73_862-72insTGGGTGTGTTT) c.1069-73_1069-72insTGGGTGTGTTT (n.1069-73_1069-72insTGGGTGTGTTT) c.1213-73_1213-72insTGGGTGTGTTT (n.1213-73_1213-72insTGGGTGTGTTT) c.1210-73_1210-72insTGGGTGTGTTT (n.1210-73_1210-72insTGGGTGTGTTT) c.1003-73_1003-72insTGGGTGTGTTT (n.1003-73_1003-72insTGGGTGTGTTT) c.523-73_523-72insTGGGTGTGTTT (n.523-73_523-72insTGGGTGTGTTT) | |
12 | g.47989354T>A | CA2795861549 | COL2A1 | c.862-73A>T (n.862-73A>T) c.1069-73A>T (n.1069-73A>T) c.1213-73A>T (n.1213-73A>T) c.1210-73A>T (n.1210-73A>T) c.1003-73A>T (n.1003-73A>T) c.523-73A>T (n.523-73A>T) | |
12 | g.47989355C>A | CA2618509328 | COL2A1 | c.862-74G>T (n.862-74G>T) c.1069-74G>T (n.1069-74G>T) c.1213-74G>T (n.1213-74G>T) c.1210-74G>T (n.1210-74G>T) c.1003-74G>T (n.1003-74G>T) c.523-74G>T (n.523-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.47989356A>C | CA2618509332 | COL2A1 | c.862-75T>G (n.862-75T>G) c.1069-75T>G (n.1069-75T>G) c.1213-75T>G (n.1213-75T>G) c.1210-75T>G (n.1210-75T>G) c.1003-75T>G (n.1003-75T>G) c.523-75T>G (n.523-75T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47989358A= | CA2034461557 | COL2A1 | c.862-77T= (n.862-77T=) c.1069-77T= (n.1069-77T=) c.1213-77T= (n.1213-77T=) c.1210-77T= (n.1210-77T=) c.1003-77T= (n.1003-77T=) c.523-77T= (n.523-77T=) | |
12 | g.47989358A>G | CA689447215 | COL2A1 | c.862-77T>C (n.862-77T>C) c.1069-77T>C (n.1069-77T>C) c.1213-77T>C (n.1213-77T>C) c.1210-77T>C (n.1210-77T>C) c.1003-77T>C (n.1003-77T>C) c.523-77T>C (n.523-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47989358A>T | CA689447211 | COL2A1 | c.862-77T>A (n.862-77T>A) c.1069-77T>A (n.1069-77T>A) c.1213-77T>A (n.1213-77T>A) c.1210-77T>A (n.1210-77T>A) c.1003-77T>A (n.1003-77T>A) c.523-77T>A (n.523-77T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |