Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47989254C>ACA384555318COL2A1c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
12g.47989254C>GCA384555320COL2A1c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
12g.47989254C>TCA384555322COL2A1c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
12g.47989261_47989272delCA2499221678COL2A1c.878_889del (p.Ala293_Pro296del)
c.1085_1096del (p.Ala362_Pro365del)
c.1229_1240del (p.Ala410_Pro413del)
c.1226_1237del (p.Ala409_Pro412del)
c.1019_1030del (p.Ala340_Pro343del)
c.539_550del (p.Ala180_Pro183del)
 ClinVar dbSNP
12g.47989261_47989281delCA2695216288COL2A1c.869_889del (p.Val290_Pro296del)
c.1076_1096del (p.Val359_Pro365del)
c.1220_1240del (p.Val407_Pro413del)
c.1217_1237del (p.Val406_Pro412del)
c.1010_1030del (p.Val337_Pro343del)
c.530_550del (p.Val177_Pro183del)
12g.47989255delCA2695216289COL2A1c.888del (p.Gly297AlafsTer?)
c.1095del (p.Gly366AlafsTer?)
c.1239del (p.Gly414AlafsTer?)
c.1236del (p.Gly413AlafsTer?)
c.1029del (p.Gly344AlafsTer?)
c.549del (p.Gly184AlafsTer?)
12g.47989255A>CCA479476421COL2A1c.888T>G (p.Pro296=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.549T>G (p.Pro183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47989255A>GCA479476424COL2A1c.888T>C (p.Pro296=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.549T>C (p.Pro183=)
12g.47989255A>TCA479476428COL2A1c.888T>A (p.Pro296=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.549T>A (p.Pro183=)
12g.47989256G>ACA384555324COL2A1c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
12g.47989256G>CCA384555326COL2A1c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
12g.47989256G>TCA384555328COL2A1c.887C>A (p.Pro296His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.548C>A (p.Pro183His)
12g.47989257G>ACA384555333COL2A1c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
 gnomAD v4
12g.47989257G>CCA384555331COL2A1c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
12g.47989257G>TCA384555329COL2A1c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
12g.47989258A=CA2034461403COL2A1c.885T= (p.Gly295=)
c.1092T= (p.Gly364=)
c.1236T= (p.Gly412=)
c.1233T= (p.Gly411=)
c.1026T= (p.Gly342=)
c.546T= (p.Gly182=)
12g.47989258A>CCA479476457COL2A1c.885T>G (p.Gly295=)
c.1092T>G (p.Gly364=)
c.1236T>G (p.Gly412=)
c.1233T>G (p.Gly411=)
c.1026T>G (p.Gly342=)
c.546T>G (p.Gly182=)
12g.47989258A>GCA6535608COL2A1c.885T>C (p.Gly295=)
c.1092T>C (p.Gly364=)
c.1236T>C (p.Gly412=)
c.1233T>C (p.Gly411=)
c.1026T>C (p.Gly342=)
c.546T>C (p.Gly182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989258A>TCA479476454COL2A1c.885T>A (p.Gly295=)
c.1092T>A (p.Gly364=)
c.1236T>A (p.Gly412=)
c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1026T>A (p.Gly342=)
c.546T>A (p.Gly182=)
12g.47989259C>ACA384555335COL2A1c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
12g.47989259C>GCA384555336COL2A1c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
12g.47989259C>TCA384555338COL2A1c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
12g.47989260C>ACA384555339COL2A1c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
 ClinVar dbSNP
12g.47989260C>GCA384555341COL2A1c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
12g.47989260C>TCA384555343COL2A1c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
12g.47989261A>CCA479476477COL2A1c.882T>G (p.Gly294=)
c.1089T>G (p.Gly363=)
c.1233T>G (p.Gly411=)
c.1230T>G (p.Gly410=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.543T>G (p.Gly181=)
12g.47989261A>GCA479476483COL2A1c.882T>C (p.Gly294=)
c.1089T>C (p.Gly363=)
c.1233T>C (p.Gly411=)
c.1230T>C (p.Gly410=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.543T>C (p.Gly181=)
12g.47989261A>TCA479476485COL2A1c.882T>A (p.Gly294=)
c.1089T>A (p.Gly363=)
c.1233T>A (p.Gly411=)
c.1230T>A (p.Gly410=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.543T>A (p.Gly181=)
12g.47989262C>ACA384555345COL2A1c.881G>T (p.Gly294Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
12g.47989262C=CA2034461408COL2A1c.881G= (p.Gly294=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.542G= (p.Gly181=)
12g.47989262C>GCA384555347COL2A1c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
12g.47989262C>TCA6535609COL2A1c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989263C>ACA384555349COL2A1c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
12g.47989263C>GCA384555351COL2A1c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
12g.47989263C>TCA384555353COL2A1c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
 gnomAD v4
12g.47989264A>CCA479476538COL2A1c.879T>G (p.Ala293=)
c.1086T>G (p.Ala362=)
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.540T>G (p.Ala180=)
12g.47989264A>GCA479476534COL2A1c.879T>C (p.Ala293=)
c.1086T>C (p.Ala362=)
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.540T>C (p.Ala180=)
12g.47989264A>TCA479476531COL2A1c.879T>A (p.Ala293=)
c.1086T>A (p.Ala362=)
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.540T>A (p.Ala180=)
12g.47989265G>ACA384555358COL2A1c.878C>T (p.Ala293Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989265G>CCA384555355COL2A1c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
12g.47989265G=CA2034461413COL2A1c.878C= (p.Ala293=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.539C= (p.Ala180=)
12g.47989265G>TCA384555357COL2A1c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
 gnomAD v4
12g.47989266C>ACA384555361COL2A1c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
12g.47989266C>GCA384555362COL2A1c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
 gnomAD v4
12g.47989266C>TCA384555363COL2A1c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 gnomAD v4
12g.47989267A>CCA479476549COL2A1c.876T>G (p.Pro292=)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.537T>G (p.Pro179=)
12g.47989267A>GCA479476552COL2A1c.876T>C (p.Pro292=)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.537T>C (p.Pro179=)
12g.47989267A>TCA479476555COL2A1c.876T>A (p.Pro292=)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.537T>A (p.Pro179=)
12g.47989268G>ACA384555366COL2A1c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
12g.47989268G>CCA384555367COL2A1c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
12g.47989268G>TCA384555369COL2A1c.875C>A (p.Pro292His)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.536C>A (p.Pro179His)
12g.47989269G>ACA384555370COL2A1c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
12g.47989269G>CCA384555372COL2A1c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
12g.47989269G>TCA384555373COL2A1c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
12g.47989270A>CCA479476570COL2A1c.873T>G (p.Gly291=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.1224T>G (p.Gly408=)
c.1221T>G (p.Gly407=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.534T>G (p.Gly178=)
12g.47989270A>GCA479476573COL2A1c.873T>C (p.Gly291=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.1224T>C (p.Gly408=)
c.1221T>C (p.Gly407=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.534T>C (p.Gly178=)
 gnomAD v4
12g.47989270A>TCA479476577COL2A1c.873T>A (p.Gly291=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.1224T>A (p.Gly408=)
c.1221T>A (p.Gly407=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.534T>A (p.Gly178=)
12g.47989271C>ACA384555375COL2A1c.872G>T (p.Gly291Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.533G>T (p.Gly178Val)
12g.47989271C>GCA384555377COL2A1c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
 gnomAD v4
12g.47989271C>TCA384555379COL2A1c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.533G>A (p.Gly178Asp)
12g.47989272C>ACA384555380COL2A1c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.532G>T (p.Gly178Cys)
12g.47989272C=CA2034461416COL2A1c.871G= (p.Gly291=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.532G= (p.Gly178=)
12g.47989272C>GCA384555381COL2A1c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
12g.47989272C>TCA6535610COL2A1c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.532G>A (p.Gly178Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989273G>ACA6535611COL2A1c.870C>T (p.Val290=)
c.1077C>T (p.Val359=)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1218C>T (p.Val406=)
c.1011C>T (p.Val337=)
c.531C>T (p.Val177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989273G>CCA6535612COL2A1c.870C>G (p.Val290=)
c.1077C>G (p.Val359=)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1218C>G (p.Val406=)
c.1011C>G (p.Val337=)
c.531C>G (p.Val177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989273G=CA2034461428COL2A1c.870C= (p.Val290=)
c.1077C= (p.Val359=)
c.1221C= (p.Val407=)
c.1218C= (p.Val406=)
c.1011C= (p.Val337=)
c.531C= (p.Val177=)
12g.47989273G>TCA479476614COL2A1c.870C>A (p.Val290=)
c.1077C>A (p.Val359=)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1218C>A (p.Val406=)
c.1011C>A (p.Val337=)
c.531C>A (p.Val177=)
 gnomAD v4
12g.47989274A>CCA384555382COL2A1c.869T>G (p.Val290Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
12g.47989274A>GCA384555383COL2A1c.869T>C (p.Val290Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
 gnomAD v4
12g.47989274A>TCA384555384COL2A1c.869T>A (p.Val290Asp)
c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
12g.47989275C>ACA236528593COL2A1c.868G>T (p.Val290Phe)
c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989275C=CA2034461440COL2A1c.868G= (p.Val290=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.1216G= (p.Val406=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.529G= (p.Val177=)
12g.47989275C>GCA384555385COL2A1c.868G>C (p.Val290Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
12g.47989275C>TCA6535613COL2A1c.868G>A (p.Val290Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989276A=CA2034461444COL2A1c.867T= (p.Pro289=)
c.1074T= (p.Pro358=)
c.1218T= (p.Pro406=)
c.1215T= (p.Pro405=)
c.1008T= (p.Pro336=)
c.528T= (p.Pro176=)
12g.47989276A>CCA479476646COL2A1c.867T>G (p.Pro289=)
c.1074T>G (p.Pro358=)
c.1218T>G (p.Pro406=)
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.528T>G (p.Pro176=)
12g.47989276A>GCA479476649COL2A1c.867T>C (p.Pro289=)
c.1074T>C (p.Pro358=)
c.1218T>C (p.Pro406=)
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.528T>C (p.Pro176=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.47989276A>TCA479476659COL2A1c.867T>A (p.Pro289=)
c.1074T>A (p.Pro358=)
c.1218T>A (p.Pro406=)
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.528T>A (p.Pro176=)
12g.47989277G>ACA384555386COL2A1c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
12g.47989277G>CCA384555387COL2A1c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
12g.47989277G>TCA384555388COL2A1c.866C>A (p.Pro289His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1217C>A (p.Pro406His)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.527C>A (p.Pro176His)
12g.47989278G>ACA384555389COL2A1c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
 gnomAD v4
12g.47989278G>CCA384555390COL2A1c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
12g.47989278G>TCA384555391COL2A1c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
 gnomAD v4
12g.47989278_47989279delinsGACA2034461448COL2A1c.864_865delinsTC (p.Gly288=)
c.1071_1072delinsTC (p.Gly357=)
c.1215_1216delinsTC (p.Gly405=)
c.1212_1213delinsTC (p.Gly404=)
c.1005_1006delinsTC (p.Gly335=)
c.525_526delinsTC (p.Gly175=)
12g.47989279delCA10605956COL2A1c.864del (p.Pro289LeufsTer?)
c.1071del (p.Pro358LeufsTer?)
c.1215del (p.Pro406LeufsTer?)
c.1212del (p.Pro405LeufsTer?)
c.1005del (p.Pro336LeufsTer?)
c.525del (p.Pro176LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47989279A>CCA479476687COL2A1c.864T>G (p.Gly288=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1005T>G (p.Gly335=)
c.525T>G (p.Gly175=)
12g.47989279A>GCA479476696COL2A1c.864T>C (p.Gly288=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1005T>C (p.Gly335=)
c.525T>C (p.Gly175=)
 gnomAD v4
12g.47989279A>TCA479476678COL2A1c.864T>A (p.Gly288=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1005T>A (p.Gly335=)
c.525T>A (p.Gly175=)
12g.47989280C>ACA384555394COL2A1c.863G>T (p.Gly288Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
12g.47989280C=CA2034461458COL2A1c.863G= (p.Gly288=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.524G= (p.Gly175=)
12g.47989280C>GCA384555393COL2A1c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
12g.47989280C>TCA384555392COL2A1c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47989281C>ACA384555395COL2A1c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
12g.47989281C=CA2034461463COL2A1c.862G= (p.Gly288=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.1213G= (p.Gly405=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.523G= (p.Gly175=)
12g.47989281C>GCA384555396COL2A1c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
12g.47989281C>TCA384555397COL2A1c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.47989282C>ACA384555398COL2A1c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
12g.47989282C>GCA384555399COL2A1c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
12g.47989282C>TCA384555400COL2A1c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.47989283T>ACA384555401COL2A1c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
12g.47989283T>CCA384555402COL2A1c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
 ClinVar
12g.47989283T>GCA384555403COL2A1c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
12g.47989285G>ACA6535614COL2A1c.862-4C>T (n.862-4C>T)
c.1069-4C>T (n.1069-4C>T)
c.1213-4C>T (n.1213-4C>T)
c.1210-4C>T (n.1210-4C>T)
c.1003-4C>T (n.1003-4C>T)
c.523-4C>T (n.523-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989285G=CA2034461466COL2A1c.862-4C= (n.862-4C=)
c.1069-4C= (n.1069-4C=)
c.1213-4C= (n.1213-4C=)
c.1210-4C= (n.1210-4C=)
c.1003-4C= (n.1003-4C=)
c.523-4C= (n.523-4C=)
12g.47989287G>TCA2540148256COL2A1c.862-6C>A (n.862-6C>A)
c.1069-6C>A (n.1069-6C>A)
c.1213-6C>A (n.1213-6C>A)
c.1210-6C>A (n.1210-6C>A)
c.1003-6C>A (n.1003-6C>A)
c.523-6C>A (n.523-6C>A)
12g.47989289G>ACA6535615COL2A1c.862-8C>T (n.862-8C>T)
c.1069-8C>T (n.1069-8C>T)
c.1213-8C>T (n.1213-8C>T)
c.1210-8C>T (n.1210-8C>T)
c.1003-8C>T (n.1003-8C>T)
c.523-8C>T (n.523-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989289G=CA2034461472COL2A1c.862-8C= (n.862-8C=)
c.1069-8C= (n.1069-8C=)
c.1213-8C= (n.1213-8C=)
c.1210-8C= (n.1210-8C=)
c.1003-8C= (n.1003-8C=)
c.523-8C= (n.523-8C=)
12g.47989291G>ACA6535616COL2A1c.862-10C>T (n.862-10C>T)
c.1069-10C>T (n.1069-10C>T)
c.1213-10C>T (n.1213-10C>T)
c.1210-10C>T (n.1210-10C>T)
c.1003-10C>T (n.1003-10C>T)
c.523-10C>T (n.523-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.47989291G=CA2034461475COL2A1c.862-10C= (n.862-10C=)
c.1069-10C= (n.1069-10C=)
c.1213-10C= (n.1213-10C=)
c.1210-10C= (n.1210-10C=)
c.1003-10C= (n.1003-10C=)
c.523-10C= (n.523-10C=)
12g.47989292T>CCA2618508917COL2A1c.862-11A>G (n.862-11A>G)
c.1069-11A>G (n.1069-11A>G)
c.1213-11A>G (n.1213-11A>G)
c.1210-11A>G (n.1210-11A>G)
c.1003-11A>G (n.1003-11A>G)
c.523-11A>G (n.523-11A>G)
 gnomAD v4
12g.47989292T=CA2034461477COL2A1c.862-11A= (n.862-11A=)
c.1069-11A= (n.1069-11A=)
c.1213-11A= (n.1213-11A=)
c.1210-11A= (n.1210-11A=)
c.1003-11A= (n.1003-11A=)
c.523-11A= (n.523-11A=)
12g.47989293A>GCA2575138318COL2A1c.862-12T>C (n.862-12T>C)
c.1069-12T>C (n.1069-12T>C)
c.1213-12T>C (n.1213-12T>C)
c.1210-12T>C (n.1210-12T>C)
c.1003-12T>C (n.1003-12T>C)
c.523-12T>C (n.523-12T>C)
12g.47989296_47989311dupCA604853443COL2A1c.862-27_862-12dup (n.862-27_862-12dup)
c.1069-27_1069-12dup (n.1069-27_1069-12dup)
c.1213-27_1213-12dup (n.1213-27_1213-12dup)
c.1210-27_1210-12dup (n.1210-27_1210-12dup)
c.1003-27_1003-12dup (n.1003-27_1003-12dup)
c.523-27_523-12dup (n.523-27_523-12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989295G>ACA604853446COL2A1c.862-14C>T (n.862-14C>T)
c.1069-14C>T (n.1069-14C>T)
c.1213-14C>T (n.1213-14C>T)
c.1210-14C>T (n.1210-14C>T)
c.1003-14C>T (n.1003-14C>T)
c.523-14C>T (n.523-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989295G=CA2034461479COL2A1c.862-14C= (n.862-14C=)
c.1069-14C= (n.1069-14C=)
c.1213-14C= (n.1213-14C=)
c.1210-14C= (n.1210-14C=)
c.1003-14C= (n.1003-14C=)
c.523-14C= (n.523-14C=)
12g.47989296C>ACA2618508948COL2A1c.862-15G>T (n.862-15G>T)
c.1069-15G>T (n.1069-15G>T)
c.1213-15G>T (n.1213-15G>T)
c.1210-15G>T (n.1210-15G>T)
c.1003-15G>T (n.1003-15G>T)
c.523-15G>T (n.523-15G>T)
 gnomAD v4
12g.47989296C=CA2034461482COL2A1c.862-15G= (n.862-15G=)
c.1069-15G= (n.1069-15G=)
c.1213-15G= (n.1213-15G=)
c.1210-15G= (n.1210-15G=)
c.1003-15G= (n.1003-15G=)
c.523-15G= (n.523-15G=)
12g.47989296C>TCA6535617COL2A1c.862-15G>A (n.862-15G>A)
c.1069-15G>A (n.1069-15G>A)
c.1213-15G>A (n.1213-15G>A)
c.1210-15G>A (n.1210-15G>A)
c.1003-15G>A (n.1003-15G>A)
c.523-15G>A (n.523-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989297G>ACA6535618COL2A1c.862-16C>T (n.862-16C>T)
c.1069-16C>T (n.1069-16C>T)
c.1213-16C>T (n.1213-16C>T)
c.1210-16C>T (n.1210-16C>T)
c.1003-16C>T (n.1003-16C>T)
c.523-16C>T (n.523-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989297G>CCA2618509039COL2A1c.862-16C>G (n.862-16C>G)
c.1069-16C>G (n.1069-16C>G)
c.1213-16C>G (n.1213-16C>G)
c.1210-16C>G (n.1210-16C>G)
c.1003-16C>G (n.1003-16C>G)
c.523-16C>G (n.523-16C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47989297G=CA2034461485COL2A1c.862-16C= (n.862-16C=)
c.1069-16C= (n.1069-16C=)
c.1213-16C= (n.1213-16C=)
c.1210-16C= (n.1210-16C=)
c.1003-16C= (n.1003-16C=)
c.523-16C= (n.523-16C=)
12g.47989297G>TCA2580085543COL2A1c.862-16C>A (n.862-16C>A)
c.1069-16C>A (n.1069-16C>A)
c.1213-16C>A (n.1213-16C>A)
c.1210-16C>A (n.1210-16C>A)
c.1003-16C>A (n.1003-16C>A)
c.523-16C>A (n.523-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.47989298G>ACA2618509047COL2A1c.862-17C>T (n.862-17C>T)
c.1069-17C>T (n.1069-17C>T)
c.1213-17C>T (n.1213-17C>T)
c.1210-17C>T (n.1210-17C>T)
c.1003-17C>T (n.1003-17C>T)
c.523-17C>T (n.523-17C>T)
 gnomAD v4
12g.47989298G>TCA2575138319COL2A1c.862-17C>A (n.862-17C>A)
c.1069-17C>A (n.1069-17C>A)
c.1213-17C>A (n.1213-17C>A)
c.1210-17C>A (n.1210-17C>A)
c.1003-17C>A (n.1003-17C>A)
c.523-17C>A (n.523-17C>A)
12g.47989299A=CA2034461488COL2A1c.862-18T= (n.862-18T=)
c.1069-18T= (n.1069-18T=)
c.1213-18T= (n.1213-18T=)
c.1210-18T= (n.1210-18T=)
c.1003-18T= (n.1003-18T=)
c.523-18T= (n.523-18T=)
12g.47989299A>GCA604853449COL2A1c.862-18T>C (n.862-18T>C)
c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.1213-18T>C (n.1213-18T>C)
c.1210-18T>C (n.1210-18T>C)
c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
c.523-18T>C (n.523-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989299A>TCA2034461492COL2A1c.862-18T>A (n.862-18T>A)
c.1069-18T>A (n.1069-18T>A)
c.1213-18T>A (n.1213-18T>A)
c.1210-18T>A (n.1210-18T>A)
c.1003-18T>A (n.1003-18T>A)
c.523-18T>A (n.523-18T>A)
 dbSNP
12g.47989300T>CCA2536682881COL2A1c.862-19A>G (n.862-19A>G)
c.1069-19A>G (n.1069-19A>G)
c.1213-19A>G (n.1213-19A>G)
c.1210-19A>G (n.1210-19A>G)
c.1003-19A>G (n.1003-19A>G)
c.523-19A>G (n.523-19A>G)
12g.47989301G>TCA2618509071COL2A1c.862-20C>A (n.862-20C>A)
c.1069-20C>A (n.1069-20C>A)
c.1213-20C>A (n.1213-20C>A)
c.1210-20C>A (n.1210-20C>A)
c.1003-20C>A (n.1003-20C>A)
c.523-20C>A (n.523-20C>A)
 gnomAD v4
12g.47989302A>TCA2618509075COL2A1c.862-21T>A (n.862-21T>A)
c.1069-21T>A (n.1069-21T>A)
c.1213-21T>A (n.1213-21T>A)
c.1210-21T>A (n.1210-21T>A)
c.1003-21T>A (n.1003-21T>A)
c.523-21T>A (n.523-21T>A)
 gnomAD v4
12g.47989303G>ACA2726227493COL2A1c.862-22C>T (n.862-22C>T)
c.1069-22C>T (n.1069-22C>T)
c.1213-22C>T (n.1213-22C>T)
c.1210-22C>T (n.1210-22C>T)
c.1003-22C>T (n.1003-22C>T)
c.523-22C>T (n.523-22C>T)
 dbSNP
12g.47989304A>GCA2618509078COL2A1c.862-23T>C (n.862-23T>C)
c.1069-23T>C (n.1069-23T>C)
c.1213-23T>C (n.1213-23T>C)
c.1210-23T>C (n.1210-23T>C)
c.1003-23T>C (n.1003-23T>C)
c.523-23T>C (n.523-23T>C)
 gnomAD v4
12g.47989305A>TCA2618509080COL2A1c.862-24T>A (n.862-24T>A)
c.1069-24T>A (n.1069-24T>A)
c.1213-24T>A (n.1213-24T>A)
c.1210-24T>A (n.1210-24T>A)
c.1003-24T>A (n.1003-24T>A)
c.523-24T>A (n.523-24T>A)
 gnomAD v4
12g.47989306G>ACA6535619COL2A1c.862-25C>T (n.862-25C>T)
c.1069-25C>T (n.1069-25C>T)
c.1213-25C>T (n.1213-25C>T)
c.1210-25C>T (n.1210-25C>T)
c.1003-25C>T (n.1003-25C>T)
c.523-25C>T (n.523-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989306G>CCA2618509090COL2A1c.862-25C>G (n.862-25C>G)
c.1069-25C>G (n.1069-25C>G)
c.1213-25C>G (n.1213-25C>G)
c.1210-25C>G (n.1210-25C>G)
c.1003-25C>G (n.1003-25C>G)
c.523-25C>G (n.523-25C>G)
 gnomAD v4
12g.47989306G=CA2034461495COL2A1c.862-25C= (n.862-25C=)
c.1069-25C= (n.1069-25C=)
c.1213-25C= (n.1213-25C=)
c.1210-25C= (n.1210-25C=)
c.1003-25C= (n.1003-25C=)
c.523-25C= (n.523-25C=)
12g.47989307A=CA2034461500COL2A1c.862-26T= (n.862-26T=)
c.1069-26T= (n.1069-26T=)
c.1213-26T= (n.1213-26T=)
c.1210-26T= (n.1210-26T=)
c.1003-26T= (n.1003-26T=)
c.523-26T= (n.523-26T=)
12g.47989307A>CCA947343983COL2A1c.862-26T>G (n.862-26T>G)
c.1069-26T>G (n.1069-26T>G)
c.1213-26T>G (n.1213-26T>G)
c.1210-26T>G (n.1210-26T>G)
c.1003-26T>G (n.1003-26T>G)
c.523-26T>G (n.523-26T>G)
 dbSNP
12g.47989307A>GCA947343985COL2A1c.862-26T>C (n.862-26T>C)
c.1069-26T>C (n.1069-26T>C)
c.1213-26T>C (n.1213-26T>C)
c.1210-26T>C (n.1210-26T>C)
c.1003-26T>C (n.1003-26T>C)
c.523-26T>C (n.523-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989307A>TCA2034461498COL2A1c.862-26T>A (n.862-26T>A)
c.1069-26T>A (n.1069-26T>A)
c.1213-26T>A (n.1213-26T>A)
c.1210-26T>A (n.1210-26T>A)
c.1003-26T>A (n.1003-26T>A)
c.523-26T>A (n.523-26T>A)
 dbSNP
12g.47989308G>CCA6535620COL2A1c.862-27C>G (n.862-27C>G)
c.1069-27C>G (n.1069-27C>G)
c.1213-27C>G (n.1213-27C>G)
c.1210-27C>G (n.1210-27C>G)
c.1003-27C>G (n.1003-27C>G)
c.523-27C>G (n.523-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989308G=CA2034461502COL2A1c.862-27C= (n.862-27C=)
c.1069-27C= (n.1069-27C=)
c.1213-27C= (n.1213-27C=)
c.1210-27C= (n.1210-27C=)
c.1003-27C= (n.1003-27C=)
c.523-27C= (n.523-27C=)
12g.47989309_47989318delCA2618509110COL2A1c.862-37_862-28del (n.862-37_862-28del)
c.1069-37_1069-28del (n.1069-37_1069-28del)
c.1213-37_1213-28del (n.1213-37_1213-28del)
c.1210-37_1210-28del (n.1210-37_1210-28del)
c.1003-37_1003-28del (n.1003-37_1003-28del)
c.523-37_523-28del (n.523-37_523-28del)
 gnomAD v4
12g.47989310G>ACA2618509113COL2A1c.862-29C>T (n.862-29C>T)
c.1069-29C>T (n.1069-29C>T)
c.1213-29C>T (n.1213-29C>T)
c.1210-29C>T (n.1210-29C>T)
c.1003-29C>T (n.1003-29C>T)
c.523-29C>T (n.523-29C>T)
 gnomAD v4
12g.47989312T>ACA604853452COL2A1c.862-31A>T (n.862-31A>T)
c.1069-31A>T (n.1069-31A>T)
c.1213-31A>T (n.1213-31A>T)
c.1210-31A>T (n.1210-31A>T)
c.1003-31A>T (n.1003-31A>T)
c.523-31A>T (n.523-31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989312T>CCA604853454COL2A1c.862-31A>G (n.862-31A>G)
c.1069-31A>G (n.1069-31A>G)
c.1213-31A>G (n.1213-31A>G)
c.1210-31A>G (n.1210-31A>G)
c.1003-31A>G (n.1003-31A>G)
c.523-31A>G (n.523-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989312T=CA2034461505COL2A1c.862-31A= (n.862-31A=)
c.1069-31A= (n.1069-31A=)
c.1213-31A= (n.1213-31A=)
c.1210-31A= (n.1210-31A=)
c.1003-31A= (n.1003-31A=)
c.523-31A= (n.523-31A=)
12g.47989313G>TCA2618509125COL2A1c.862-32C>A (n.862-32C>A)
c.1069-32C>A (n.1069-32C>A)
c.1213-32C>A (n.1213-32C>A)
c.1210-32C>A (n.1210-32C>A)
c.1003-32C>A (n.1003-32C>A)
c.523-32C>A (n.523-32C>A)
 gnomAD v4
12g.47989314A>CCA2575138320COL2A1c.862-33T>G (n.862-33T>G)
c.1069-33T>G (n.1069-33T>G)
c.1213-33T>G (n.1213-33T>G)
c.1210-33T>G (n.1210-33T>G)
c.1003-33T>G (n.1003-33T>G)
c.523-33T>G (n.523-33T>G)
12g.47989315A>GCA2618509135COL2A1c.862-34T>C (n.862-34T>C)
c.1069-34T>C (n.1069-34T>C)
c.1213-34T>C (n.1213-34T>C)
c.1210-34T>C (n.1210-34T>C)
c.1003-34T>C (n.1003-34T>C)
c.523-34T>C (n.523-34T>C)
 gnomAD v4
12g.47989316T>CCA2618509139COL2A1c.862-35A>G (n.862-35A>G)
c.1069-35A>G (n.1069-35A>G)
c.1213-35A>G (n.1213-35A>G)
c.1210-35A>G (n.1210-35A>G)
c.1003-35A>G (n.1003-35A>G)
c.523-35A>G (n.523-35A>G)
 gnomAD v4
12g.47989317G>ACA604853455COL2A1c.862-36C>T (n.862-36C>T)
c.1069-36C>T (n.1069-36C>T)
c.1213-36C>T (n.1213-36C>T)
c.1210-36C>T (n.1210-36C>T)
c.1003-36C>T (n.1003-36C>T)
c.523-36C>T (n.523-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989317G=CA2034461508COL2A1c.862-36C= (n.862-36C=)
c.1069-36C= (n.1069-36C=)
c.1213-36C= (n.1213-36C=)
c.1210-36C= (n.1210-36C=)
c.1003-36C= (n.1003-36C=)
c.523-36C= (n.523-36C=)
12g.47989317G>TCA2618509145COL2A1c.862-36C>A (n.862-36C>A)
c.1069-36C>A (n.1069-36C>A)
c.1213-36C>A (n.1213-36C>A)
c.1210-36C>A (n.1210-36C>A)
c.1003-36C>A (n.1003-36C>A)
c.523-36C>A (n.523-36C>A)
 gnomAD v4
12g.47989318C>ACA2618509147COL2A1c.862-37G>T (n.862-37G>T)
c.1069-37G>T (n.1069-37G>T)
c.1213-37G>T (n.1213-37G>T)
c.1210-37G>T (n.1210-37G>T)
c.1003-37G>T (n.1003-37G>T)
c.523-37G>T (n.523-37G>T)
 gnomAD v4
12g.47989319C>ACA2618509152COL2A1c.862-38G>T (n.862-38G>T)
c.1069-38G>T (n.1069-38G>T)
c.1213-38G>T (n.1213-38G>T)
c.1210-38G>T (n.1210-38G>T)
c.1003-38G>T (n.1003-38G>T)
c.523-38G>T (n.523-38G>T)
 gnomAD v4
12g.47989319C>TCA2618509154COL2A1c.862-38G>A (n.862-38G>A)
c.1069-38G>A (n.1069-38G>A)
c.1213-38G>A (n.1213-38G>A)
c.1210-38G>A (n.1210-38G>A)
c.1003-38G>A (n.1003-38G>A)
c.523-38G>A (n.523-38G>A)
 gnomAD v4
12g.47989320A>GCA2618509159COL2A1c.862-39T>C (n.862-39T>C)
c.1069-39T>C (n.1069-39T>C)
c.1213-39T>C (n.1213-39T>C)
c.1210-39T>C (n.1210-39T>C)
c.1003-39T>C (n.1003-39T>C)
c.523-39T>C (n.523-39T>C)
 gnomAD v4
12g.47989321G>CCA236528609COL2A1c.862-40C>G (n.862-40C>G)
c.1069-40C>G (n.1069-40C>G)
c.1213-40C>G (n.1213-40C>G)
c.1210-40C>G (n.1210-40C>G)
c.1003-40C>G (n.1003-40C>G)
c.523-40C>G (n.523-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47989321G=CA2034461512COL2A1c.862-40C= (n.862-40C=)
c.1069-40C= (n.1069-40C=)
c.1213-40C= (n.1213-40C=)
c.1210-40C= (n.1210-40C=)
c.1003-40C= (n.1003-40C=)
c.523-40C= (n.523-40C=)
12g.47989321G>TCA236528611COL2A1c.862-40C>A (n.862-40C>A)
c.1069-40C>A (n.1069-40C>A)
c.1213-40C>A (n.1213-40C>A)
c.1210-40C>A (n.1210-40C>A)
c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.523-40C>A (n.523-40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989322T>CCA2618509173COL2A1c.862-41A>G (n.862-41A>G)
c.1069-41A>G (n.1069-41A>G)
c.1213-41A>G (n.1213-41A>G)
c.1210-41A>G (n.1210-41A>G)
c.1003-41A>G (n.1003-41A>G)
c.523-41A>G (n.523-41A>G)
 gnomAD v4
12g.47989324C=CA2034461516COL2A1c.862-43G= (n.862-43G=)
c.1069-43G= (n.1069-43G=)
c.1213-43G= (n.1213-43G=)
c.1210-43G= (n.1210-43G=)
c.1003-43G= (n.1003-43G=)
c.523-43G= (n.523-43G=)
12g.47989324C>GCA604853458COL2A1c.862-43G>C (n.862-43G>C)
c.1069-43G>C (n.1069-43G>C)
c.1213-43G>C (n.1213-43G>C)
c.1210-43G>C (n.1210-43G>C)
c.1003-43G>C (n.1003-43G>C)
c.523-43G>C (n.523-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989324C>TCA689447193COL2A1c.862-43G>A (n.862-43G>A)
c.1069-43G>A (n.1069-43G>A)
c.1213-43G>A (n.1213-43G>A)
c.1210-43G>A (n.1210-43G>A)
c.1003-43G>A (n.1003-43G>A)
c.523-43G>A (n.523-43G>A)
 dbSNP
12g.47989325T>CCA2575138321COL2A1c.862-44A>G (n.862-44A>G)
c.1069-44A>G (n.1069-44A>G)
c.1213-44A>G (n.1213-44A>G)
c.1210-44A>G (n.1210-44A>G)
c.1003-44A>G (n.1003-44A>G)
c.523-44A>G (n.523-44A>G)
 gnomAD v4
12g.47989326G>TCA2618509181COL2A1c.862-45C>A (n.862-45C>A)
c.1069-45C>A (n.1069-45C>A)
c.1213-45C>A (n.1213-45C>A)
c.1210-45C>A (n.1210-45C>A)
c.1003-45C>A (n.1003-45C>A)
c.523-45C>A (n.523-45C>A)
 gnomAD v4
12g.47989327G>ACA604853459COL2A1c.862-46C>T (n.862-46C>T)
c.1069-46C>T (n.1069-46C>T)
c.1213-46C>T (n.1213-46C>T)
c.1210-46C>T (n.1210-46C>T)
c.1003-46C>T (n.1003-46C>T)
c.523-46C>T (n.523-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989327G>CCA2575138322COL2A1c.862-46C>G (n.862-46C>G)
c.1069-46C>G (n.1069-46C>G)
c.1213-46C>G (n.1213-46C>G)
c.1210-46C>G (n.1210-46C>G)
c.1003-46C>G (n.1003-46C>G)
c.523-46C>G (n.523-46C>G)
12g.47989327G=CA2034461519COL2A1c.862-46C= (n.862-46C=)
c.1069-46C= (n.1069-46C=)
c.1213-46C= (n.1213-46C=)
c.1210-46C= (n.1210-46C=)
c.1003-46C= (n.1003-46C=)
c.523-46C= (n.523-46C=)
12g.47989327G>TCA2618509187COL2A1c.862-46C>A (n.862-46C>A)
c.1069-46C>A (n.1069-46C>A)
c.1213-46C>A (n.1213-46C>A)
c.1210-46C>A (n.1210-46C>A)
c.1003-46C>A (n.1003-46C>A)
c.523-46C>A (n.523-46C>A)
 gnomAD v4
12g.47989328C>ACA604853460COL2A1c.862-47G>T (n.862-47G>T)
c.1069-47G>T (n.1069-47G>T)
c.1213-47G>T (n.1213-47G>T)
c.1210-47G>T (n.1210-47G>T)
c.1003-47G>T (n.1003-47G>T)
c.523-47G>T (n.523-47G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47989328C=CA2034461520COL2A1c.862-47G= (n.862-47G=)
c.1069-47G= (n.1069-47G=)
c.1213-47G= (n.1213-47G=)
c.1210-47G= (n.1210-47G=)
c.1003-47G= (n.1003-47G=)
c.523-47G= (n.523-47G=)
12g.47989328C>GCA2618509189COL2A1c.862-47G>C (n.862-47G>C)
c.1069-47G>C (n.1069-47G>C)
c.1213-47G>C (n.1213-47G>C)
c.1210-47G>C (n.1210-47G>C)
c.1003-47G>C (n.1003-47G>C)
c.523-47G>C (n.523-47G>C)
 gnomAD v4
12g.47989328C>TCA2618509193COL2A1c.862-47G>A (n.862-47G>A)
c.1069-47G>A (n.1069-47G>A)
c.1213-47G>A (n.1213-47G>A)
c.1210-47G>A (n.1210-47G>A)
c.1003-47G>A (n.1003-47G>A)
c.523-47G>A (n.523-47G>A)
 gnomAD v4
12g.47989329C>ACA2618509195COL2A1c.862-48G>T (n.862-48G>T)
c.1069-48G>T (n.1069-48G>T)
c.1213-48G>T (n.1213-48G>T)
c.1210-48G>T (n.1210-48G>T)
c.1003-48G>T (n.1003-48G>T)
c.523-48G>T (n.523-48G>T)
 gnomAD v4
12g.47989331C=CA2034461524COL2A1c.862-50G= (n.862-50G=)
c.1069-50G= (n.1069-50G=)
c.1213-50G= (n.1213-50G=)
c.1210-50G= (n.1210-50G=)
c.1003-50G= (n.1003-50G=)
c.523-50G= (n.523-50G=)
12g.47989331C>TCA604853461COL2A1c.862-50G>A (n.862-50G>A)
c.1069-50G>A (n.1069-50G>A)
c.1213-50G>A (n.1213-50G>A)
c.1210-50G>A (n.1210-50G>A)
c.1003-50G>A (n.1003-50G>A)
c.523-50G>A (n.523-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47989332C>ACA2618509259COL2A1c.862-51G>T (n.862-51G>T)
c.1069-51G>T (n.1069-51G>T)
c.1213-51G>T (n.1213-51G>T)
c.1210-51G>T (n.1210-51G>T)
c.1003-51G>T (n.1003-51G>T)
c.523-51G>T (n.523-51G>T)
 gnomAD v4
12g.47989332C=CA2034461525COL2A1c.862-51G= (n.862-51G=)
c.1069-51G= (n.1069-51G=)
c.1213-51G= (n.1213-51G=)
c.1210-51G= (n.1210-51G=)
c.1003-51G= (n.1003-51G=)
c.523-51G= (n.523-51G=)
12g.47989332C>TCA6535621COL2A1c.862-51G>A (n.862-51G>A)
c.1069-51G>A (n.1069-51G>A)
c.1213-51G>A (n.1213-51G>A)
c.1210-51G>A (n.1210-51G>A)
c.1003-51G>A (n.1003-51G>A)
c.523-51G>A (n.523-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989336G>ACA2618509264COL2A1c.862-55C>T (n.862-55C>T)
c.1069-55C>T (n.1069-55C>T)
c.1213-55C>T (n.1213-55C>T)
c.1210-55C>T (n.1210-55C>T)
c.1003-55C>T (n.1003-55C>T)
c.523-55C>T (n.523-55C>T)
 gnomAD v4
12g.47989336G>CCA2618509267COL2A1c.862-55C>G (n.862-55C>G)
c.1069-55C>G (n.1069-55C>G)
c.1213-55C>G (n.1213-55C>G)
c.1210-55C>G (n.1210-55C>G)
c.1003-55C>G (n.1003-55C>G)
c.523-55C>G (n.523-55C>G)
 gnomAD v4
12g.47989336G>TCA2618509268COL2A1c.862-55C>A (n.862-55C>A)
c.1069-55C>A (n.1069-55C>A)
c.1213-55C>A (n.1213-55C>A)
c.1210-55C>A (n.1210-55C>A)
c.1003-55C>A (n.1003-55C>A)
c.523-55C>A (n.523-55C>A)
 gnomAD v4
12g.47989337C=CA2034461527COL2A1c.862-56G= (n.862-56G=)
c.1069-56G= (n.1069-56G=)
c.1213-56G= (n.1213-56G=)
c.1210-56G= (n.1210-56G=)
c.1003-56G= (n.1003-56G=)
c.523-56G= (n.523-56G=)
12g.47989337C>TCA604853463COL2A1c.862-56G>A (n.862-56G>A)
c.1069-56G>A (n.1069-56G>A)
c.1213-56G>A (n.1213-56G>A)
c.1210-56G>A (n.1210-56G>A)
c.1003-56G>A (n.1003-56G>A)
c.523-56G>A (n.523-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989338G>ACA236528613COL2A1c.862-57C>T (n.862-57C>T)
c.1069-57C>T (n.1069-57C>T)
c.1213-57C>T (n.1213-57C>T)
c.1210-57C>T (n.1210-57C>T)
c.1003-57C>T (n.1003-57C>T)
c.523-57C>T (n.523-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989338G=CA2034461528COL2A1c.862-57C= (n.862-57C=)
c.1069-57C= (n.1069-57C=)
c.1213-57C= (n.1213-57C=)
c.1210-57C= (n.1210-57C=)
c.1003-57C= (n.1003-57C=)
c.523-57C= (n.523-57C=)
12g.47989338G>TCA2618509279COL2A1c.862-57C>A (n.862-57C>A)
c.1069-57C>A (n.1069-57C>A)
c.1213-57C>A (n.1213-57C>A)
c.1210-57C>A (n.1210-57C>A)
c.1003-57C>A (n.1003-57C>A)
c.523-57C>A (n.523-57C>A)
 gnomAD v4
12g.47989339A>CCA2575138323COL2A1c.862-58T>G (n.862-58T>G)
c.1069-58T>G (n.1069-58T>G)
c.1213-58T>G (n.1213-58T>G)
c.1210-58T>G (n.1210-58T>G)
c.1003-58T>G (n.1003-58T>G)
c.523-58T>G (n.523-58T>G)
12g.47989339A>GCA2575138324COL2A1c.862-58T>C (n.862-58T>C)
c.1069-58T>C (n.1069-58T>C)
c.1213-58T>C (n.1213-58T>C)
c.1210-58T>C (n.1210-58T>C)
c.1003-58T>C (n.1003-58T>C)
c.523-58T>C (n.523-58T>C)
12g.47989340G>TCA2575138325COL2A1c.862-59C>A (n.862-59C>A)
c.1069-59C>A (n.1069-59C>A)
c.1213-59C>A (n.1213-59C>A)
c.1210-59C>A (n.1210-59C>A)
c.1003-59C>A (n.1003-59C>A)
c.523-59C>A (n.523-59C>A)
12g.47989341C>ACA2034461531COL2A1c.862-60G>T (n.862-60G>T)
c.1069-60G>T (n.1069-60G>T)
c.1213-60G>T (n.1213-60G>T)
c.1210-60G>T (n.1210-60G>T)
c.1003-60G>T (n.1003-60G>T)
c.523-60G>T (n.523-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989341C=CA2034461530COL2A1c.862-60G= (n.862-60G=)
c.1069-60G= (n.1069-60G=)
c.1213-60G= (n.1213-60G=)
c.1210-60G= (n.1210-60G=)
c.1003-60G= (n.1003-60G=)
c.523-60G= (n.523-60G=)
12g.47989341C>TCA2618509286COL2A1c.862-60G>A (n.862-60G>A)
c.1069-60G>A (n.1069-60G>A)
c.1213-60G>A (n.1213-60G>A)
c.1210-60G>A (n.1210-60G>A)
c.1003-60G>A (n.1003-60G>A)
c.523-60G>A (n.523-60G>A)
 gnomAD v4
12g.47989342C>ACA689447205COL2A1c.862-61G>T (n.862-61G>T)
c.1069-61G>T (n.1069-61G>T)
c.1213-61G>T (n.1213-61G>T)
c.1210-61G>T (n.1210-61G>T)
c.1003-61G>T (n.1003-61G>T)
c.523-61G>T (n.523-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989342C=CA2034461535COL2A1c.862-61G= (n.862-61G=)
c.1069-61G= (n.1069-61G=)
c.1213-61G= (n.1213-61G=)
c.1210-61G= (n.1210-61G=)
c.1003-61G= (n.1003-61G=)
c.523-61G= (n.523-61G=)
12g.47989342C>GCA236528615COL2A1c.862-61G>C (n.862-61G>C)
c.1069-61G>C (n.1069-61G>C)
c.1213-61G>C (n.1213-61G>C)
c.1210-61G>C (n.1210-61G>C)
c.1003-61G>C (n.1003-61G>C)
c.523-61G>C (n.523-61G>C)
 dbSNP
12g.47989342C>TCA689447206COL2A1c.862-61G>A (n.862-61G>A)
c.1069-61G>A (n.1069-61G>A)
c.1213-61G>A (n.1213-61G>A)
c.1210-61G>A (n.1210-61G>A)
c.1003-61G>A (n.1003-61G>A)
c.523-61G>A (n.523-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989347delCA2618509291COL2A1c.862-63del (n.862-63del)
c.1069-63del (n.1069-63del)
c.1213-63del (n.1213-63del)
c.1210-63del (n.1210-63del)
c.1003-63del (n.1003-63del)
c.523-63del (n.523-63del)
 gnomAD v4
12g.47989345C>ACA2575138326COL2A1c.862-64G>T (n.862-64G>T)
c.1069-64G>T (n.1069-64G>T)
c.1213-64G>T (n.1213-64G>T)
c.1210-64G>T (n.1210-64G>T)
c.1003-64G>T (n.1003-64G>T)
c.523-64G>T (n.523-64G>T)
 gnomAD v4
12g.47989345C>GCA2741251861COL2A1c.862-64G>C (n.862-64G>C)
c.1069-64G>C (n.1069-64G>C)
c.1213-64G>C (n.1213-64G>C)
c.1210-64G>C (n.1210-64G>C)
c.1003-64G>C (n.1003-64G>C)
c.523-64G>C (n.523-64G>C)
12g.47989345C>TCA2575138327COL2A1c.862-64G>A (n.862-64G>A)
c.1069-64G>A (n.1069-64G>A)
c.1213-64G>A (n.1213-64G>A)
c.1210-64G>A (n.1210-64G>A)
c.1003-64G>A (n.1003-64G>A)
c.523-64G>A (n.523-64G>A)
 gnomAD v4
12g.47989346C>ACA2618509314COL2A1c.862-65G>T (n.862-65G>T)
c.1069-65G>T (n.1069-65G>T)
c.1213-65G>T (n.1213-65G>T)
c.1210-65G>T (n.1210-65G>T)
c.1003-65G>T (n.1003-65G>T)
c.523-65G>T (n.523-65G>T)
 gnomAD v4
12g.47989346C>TCA2596101313COL2A1c.862-65G>A (n.862-65G>A)
c.1069-65G>A (n.1069-65G>A)
c.1213-65G>A (n.1213-65G>A)
c.1210-65G>A (n.1210-65G>A)
c.1003-65G>A (n.1003-65G>A)
c.523-65G>A (n.523-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989347C=CA2034461542COL2A1c.862-66G= (n.862-66G=)
c.1069-66G= (n.1069-66G=)
c.1213-66G= (n.1213-66G=)
c.1210-66G= (n.1210-66G=)
c.1003-66G= (n.1003-66G=)
c.523-66G= (n.523-66G=)
12g.47989347C>GCA2034461541COL2A1c.862-66G>C (n.862-66G>C)
c.1069-66G>C (n.1069-66G>C)
c.1213-66G>C (n.1213-66G>C)
c.1210-66G>C (n.1210-66G>C)
c.1003-66G>C (n.1003-66G>C)
c.523-66G>C (n.523-66G>C)
 dbSNP
12g.47989347C>TCA236528617COL2A1c.862-66G>A (n.862-66G>A)
c.1069-66G>A (n.1069-66G>A)
c.1213-66G>A (n.1213-66G>A)
c.1210-66G>A (n.1210-66G>A)
c.1003-66G>A (n.1003-66G>A)
c.523-66G>A (n.523-66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.47989348G>ACA236528620COL2A1c.862-67C>T (n.862-67C>T)
c.1069-67C>T (n.1069-67C>T)
c.1213-67C>T (n.1213-67C>T)
c.1210-67C>T (n.1210-67C>T)
c.1003-67C>T (n.1003-67C>T)
c.523-67C>T (n.523-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989348G>CCA2726063054COL2A1c.862-67C>G (n.862-67C>G)
c.1069-67C>G (n.1069-67C>G)
c.1213-67C>G (n.1213-67C>G)
c.1210-67C>G (n.1210-67C>G)
c.1003-67C>G (n.1003-67C>G)
c.523-67C>G (n.523-67C>G)
 dbSNP
12g.47989348G=CA2034461547COL2A1c.862-67C= (n.862-67C=)
c.1069-67C= (n.1069-67C=)
c.1213-67C= (n.1213-67C=)
c.1210-67C= (n.1210-67C=)
c.1003-67C= (n.1003-67C=)
c.523-67C= (n.523-67C=)
12g.47989348G>TCA2575138328COL2A1c.862-67C>A (n.862-67C>A)
c.1069-67C>A (n.1069-67C>A)
c.1213-67C>A (n.1213-67C>A)
c.1210-67C>A (n.1210-67C>A)
c.1003-67C>A (n.1003-67C>A)
c.523-67C>A (n.523-67C>A)
 gnomAD v4
12g.47989350C=CA2034461552COL2A1c.862-69G= (n.862-69G=)
c.1069-69G= (n.1069-69G=)
c.1213-69G= (n.1213-69G=)
c.1210-69G= (n.1210-69G=)
c.1003-69G= (n.1003-69G=)
c.523-69G= (n.523-69G=)
12g.47989350C>TCA947343999COL2A1c.862-69G>A (n.862-69G>A)
c.1069-69G>A (n.1069-69G>A)
c.1213-69G>A (n.1213-69G>A)
c.1210-69G>A (n.1210-69G>A)
c.1003-69G>A (n.1003-69G>A)
c.523-69G>A (n.523-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989351A>CCA2618509323COL2A1c.862-70T>G (n.862-70T>G)
c.1069-70T>G (n.1069-70T>G)
c.1213-70T>G (n.1213-70T>G)
c.1210-70T>G (n.1210-70T>G)
c.1003-70T>G (n.1003-70T>G)
c.523-70T>G (n.523-70T>G)
 gnomAD v4
12g.47989351A>GCA2618509326COL2A1c.862-70T>C (n.862-70T>C)
c.1069-70T>C (n.1069-70T>C)
c.1213-70T>C (n.1213-70T>C)
c.1210-70T>C (n.1210-70T>C)
c.1003-70T>C (n.1003-70T>C)
c.523-70T>C (n.523-70T>C)
 gnomAD v4
12g.47989353C>GCA2575138329COL2A1c.862-72G>C (n.862-72G>C)
c.1069-72G>C (n.1069-72G>C)
c.1213-72G>C (n.1213-72G>C)
c.1210-72G>C (n.1210-72G>C)
c.1003-72G>C (n.1003-72G>C)
c.523-72G>C (n.523-72G>C)
12g.47989353_47989354insAAACACACCCACA2795861546COL2A1c.862-73_862-72insTGGGTGTGTTT (n.862-73_862-72insTGGGTGTGTTT)
c.1069-73_1069-72insTGGGTGTGTTT (n.1069-73_1069-72insTGGGTGTGTTT)
c.1213-73_1213-72insTGGGTGTGTTT (n.1213-73_1213-72insTGGGTGTGTTT)
c.1210-73_1210-72insTGGGTGTGTTT (n.1210-73_1210-72insTGGGTGTGTTT)
c.1003-73_1003-72insTGGGTGTGTTT (n.1003-73_1003-72insTGGGTGTGTTT)
c.523-73_523-72insTGGGTGTGTTT (n.523-73_523-72insTGGGTGTGTTT)
12g.47989354T>ACA2795861549COL2A1c.862-73A>T (n.862-73A>T)
c.1069-73A>T (n.1069-73A>T)
c.1213-73A>T (n.1213-73A>T)
c.1210-73A>T (n.1210-73A>T)
c.1003-73A>T (n.1003-73A>T)
c.523-73A>T (n.523-73A>T)

Number of alleles fetched