Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.47989155A>GCA2575138307COL2A1c.915+73T>C (n.915+73T>C)
c.1122+73T>C (n.1122+73T>C)
c.1266+73T>C (n.1266+73T>C)
c.1263+73T>C (n.1263+73T>C)
c.1056+73T>C (n.1056+73T>C)
c.576+73T>C (n.576+73T>C)
 gnomAD v4
12g.47989156T>CCA2618508013COL2A1c.915+72A>G (n.915+72A>G)
c.1122+72A>G (n.1122+72A>G)
c.1266+72A>G (n.1266+72A>G)
c.1263+72A>G (n.1263+72A>G)
c.1056+72A>G (n.1056+72A>G)
c.576+72A>G (n.576+72A>G)
 gnomAD v4
12g.47989156T>GCA2575138308COL2A1c.915+72A>C (n.915+72A>C)
c.1122+72A>C (n.1122+72A>C)
c.1266+72A>C (n.1266+72A>C)
c.1263+72A>C (n.1263+72A>C)
c.1056+72A>C (n.1056+72A>C)
c.576+72A>C (n.576+72A>C)
12g.47989157G>ACA2795861516COL2A1c.915+71C>T (n.915+71C>T)
c.1122+71C>T (n.1122+71C>T)
c.1266+71C>T (n.1266+71C>T)
c.1263+71C>T (n.1263+71C>T)
c.1056+71C>T (n.1056+71C>T)
c.576+71C>T (n.576+71C>T)
12g.47989157G>TCA2575138309COL2A1c.915+71C>A (n.915+71C>A)
c.1122+71C>A (n.1122+71C>A)
c.1266+71C>A (n.1266+71C>A)
c.1263+71C>A (n.1263+71C>A)
c.1056+71C>A (n.1056+71C>A)
c.576+71C>A (n.576+71C>A)
 gnomAD v4
12g.47989159G>ACA2034461209COL2A1c.915+69C>T (n.915+69C>T)
c.1122+69C>T (n.1122+69C>T)
c.1266+69C>T (n.1266+69C>T)
c.1263+69C>T (n.1263+69C>T)
c.1056+69C>T (n.1056+69C>T)
c.576+69C>T (n.576+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989159G=CA2034461208COL2A1c.915+69C= (n.915+69C=)
c.1122+69C= (n.1122+69C=)
c.1266+69C= (n.1266+69C=)
c.1263+69C= (n.1263+69C=)
c.1056+69C= (n.1056+69C=)
c.576+69C= (n.576+69C=)
12g.47989160C=CA2034461213COL2A1c.915+68G= (n.915+68G=)
c.1122+68G= (n.1122+68G=)
c.1266+68G= (n.1266+68G=)
c.1263+68G= (n.1263+68G=)
c.1056+68G= (n.1056+68G=)
c.576+68G= (n.576+68G=)
12g.47989160C>TCA2034461215COL2A1c.915+68G>A (n.915+68G>A)
c.1122+68G>A (n.1122+68G>A)
c.1266+68G>A (n.1266+68G>A)
c.1263+68G>A (n.1263+68G>A)
c.1056+68G>A (n.1056+68G>A)
c.576+68G>A (n.576+68G>A)
 dbSNP
12g.47989161A=CA2034461219COL2A1c.915+67T= (n.915+67T=)
c.1122+67T= (n.1122+67T=)
c.1266+67T= (n.1266+67T=)
c.1263+67T= (n.1263+67T=)
c.1056+67T= (n.1056+67T=)
c.576+67T= (n.576+67T=)
12g.47989161A>CCA236528549COL2A1c.915+67T>G (n.915+67T>G)
c.1122+67T>G (n.1122+67T>G)
c.1266+67T>G (n.1266+67T>G)
c.1263+67T>G (n.1263+67T>G)
c.1056+67T>G (n.1056+67T>G)
c.576+67T>G (n.576+67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989163G>ACA2618508037COL2A1c.915+65C>T (n.915+65C>T)
c.1122+65C>T (n.1122+65C>T)
c.1266+65C>T (n.1266+65C>T)
c.1263+65C>T (n.1263+65C>T)
c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.576+65C>T (n.576+65C>T)
 gnomAD v4
12g.47989163G>TCA2618508053COL2A1c.915+65C>A (n.915+65C>A)
c.1122+65C>A (n.1122+65C>A)
c.1266+65C>A (n.1266+65C>A)
c.1263+65C>A (n.1263+65C>A)
c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.576+65C>A (n.576+65C>A)
 gnomAD v4
12g.47989165delCA2618508027COL2A1c.915+65del (n.915+65del)
c.1122+65del (n.1122+65del)
c.1266+65del (n.1266+65del)
c.1263+65del (n.1263+65del)
c.1056+65del (n.1056+65del)
c.576+65del (n.576+65del)
 gnomAD v4
12g.47989164G>ACA2034461224COL2A1c.915+64C>T (n.915+64C>T)
c.1122+64C>T (n.1122+64C>T)
c.1266+64C>T (n.1266+64C>T)
c.1263+64C>T (n.1263+64C>T)
c.1056+64C>T (n.1056+64C>T)
c.576+64C>T (n.576+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989164G>CCA2726102068COL2A1c.915+64C>G (n.915+64C>G)
c.1122+64C>G (n.1122+64C>G)
c.1266+64C>G (n.1266+64C>G)
c.1263+64C>G (n.1263+64C>G)
c.1056+64C>G (n.1056+64C>G)
c.576+64C>G (n.576+64C>G)
 dbSNP
12g.47989164G=CA2034461222COL2A1c.915+64C= (n.915+64C=)
c.1122+64C= (n.1122+64C=)
c.1266+64C= (n.1266+64C=)
c.1263+64C= (n.1263+64C=)
c.1056+64C= (n.1056+64C=)
c.576+64C= (n.576+64C=)
12g.47989164G>TCA2618508070COL2A1c.915+64C>A (n.915+64C>A)
c.1122+64C>A (n.1122+64C>A)
c.1266+64C>A (n.1266+64C>A)
c.1263+64C>A (n.1263+64C>A)
c.1056+64C>A (n.1056+64C>A)
c.576+64C>A (n.576+64C>A)
 gnomAD v4
12g.47989165G>ACA2618508076COL2A1c.915+63C>T (n.915+63C>T)
c.1122+63C>T (n.1122+63C>T)
c.1266+63C>T (n.1266+63C>T)
c.1263+63C>T (n.1263+63C>T)
c.1056+63C>T (n.1056+63C>T)
c.576+63C>T (n.576+63C>T)
 gnomAD v4
12g.47989165G>CCA2618508078COL2A1c.915+63C>G (n.915+63C>G)
c.1122+63C>G (n.1122+63C>G)
c.1266+63C>G (n.1266+63C>G)
c.1263+63C>G (n.1263+63C>G)
c.1056+63C>G (n.1056+63C>G)
c.576+63C>G (n.576+63C>G)
 gnomAD v4
12g.47989165G>TCA2575138310COL2A1c.915+63C>A (n.915+63C>A)
c.1122+63C>A (n.1122+63C>A)
c.1266+63C>A (n.1266+63C>A)
c.1263+63C>A (n.1263+63C>A)
c.1056+63C>A (n.1056+63C>A)
c.576+63C>A (n.576+63C>A)
 gnomAD v4
12g.47989167T>CCA2575138311COL2A1c.915+61A>G (n.915+61A>G)
c.1122+61A>G (n.1122+61A>G)
c.1266+61A>G (n.1266+61A>G)
c.1263+61A>G (n.1263+61A>G)
c.1056+61A>G (n.1056+61A>G)
c.576+61A>G (n.576+61A>G)
 gnomAD v4
12g.47989167T>GCA2034461230COL2A1c.915+61A>C (n.915+61A>C)
c.1122+61A>C (n.1122+61A>C)
c.1266+61A>C (n.1266+61A>C)
c.1263+61A>C (n.1263+61A>C)
c.1056+61A>C (n.1056+61A>C)
c.576+61A>C (n.576+61A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989167T=CA2034461226COL2A1c.915+61A= (n.915+61A=)
c.1122+61A= (n.1122+61A=)
c.1266+61A= (n.1266+61A=)
c.1263+61A= (n.1263+61A=)
c.1056+61A= (n.1056+61A=)
c.576+61A= (n.576+61A=)
12g.47989169C=CA2034461234COL2A1c.915+59G= (n.915+59G=)
c.1122+59G= (n.1122+59G=)
c.1266+59G= (n.1266+59G=)
c.1263+59G= (n.1263+59G=)
c.1056+59G= (n.1056+59G=)
c.576+59G= (n.576+59G=)
12g.47989169C>TCA236528552COL2A1c.915+59G>A (n.915+59G>A)
c.1122+59G>A (n.1122+59G>A)
c.1266+59G>A (n.1266+59G>A)
c.1263+59G>A (n.1263+59G>A)
c.1056+59G>A (n.1056+59G>A)
c.576+59G>A (n.576+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989170G>ACA236528553COL2A1c.915+58C>T (n.915+58C>T)
c.1122+58C>T (n.1122+58C>T)
c.1266+58C>T (n.1266+58C>T)
c.1263+58C>T (n.1263+58C>T)
c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.576+58C>T (n.576+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989170G>CCA2034461245COL2A1c.915+58C>G (n.915+58C>G)
c.1122+58C>G (n.1122+58C>G)
c.1266+58C>G (n.1266+58C>G)
c.1263+58C>G (n.1263+58C>G)
c.1056+58C>G (n.1056+58C>G)
c.576+58C>G (n.576+58C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989170G=CA2034461241COL2A1c.915+58C= (n.915+58C=)
c.1122+58C= (n.1122+58C=)
c.1266+58C= (n.1266+58C=)
c.1263+58C= (n.1263+58C=)
c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.576+58C= (n.576+58C=)
12g.47989170G>TCA689447010COL2A1c.915+58C>A (n.915+58C>A)
c.1122+58C>A (n.1122+58C>A)
c.1266+58C>A (n.1266+58C>A)
c.1263+58C>A (n.1263+58C>A)
c.1056+58C>A (n.1056+58C>A)
c.576+58C>A (n.576+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989173delCA2618508093COL2A1c.915+58del (n.915+58del)
c.1122+58del (n.1122+58del)
c.1266+58del (n.1266+58del)
c.1263+58del (n.1263+58del)
c.1056+58del (n.1056+58del)
c.576+58del (n.576+58del)
 gnomAD v4
12g.47989171G>ACA2618508108COL2A1c.915+57C>T (n.915+57C>T)
c.1122+57C>T (n.1122+57C>T)
c.1266+57C>T (n.1266+57C>T)
c.1263+57C>T (n.1263+57C>T)
c.1056+57C>T (n.1056+57C>T)
c.576+57C>T (n.576+57C>T)
 gnomAD v4
12g.47989171G>TCA2618508114COL2A1c.915+57C>A (n.915+57C>A)
c.1122+57C>A (n.1122+57C>A)
c.1266+57C>A (n.1266+57C>A)
c.1263+57C>A (n.1263+57C>A)
c.1056+57C>A (n.1056+57C>A)
c.576+57C>A (n.576+57C>A)
 gnomAD v4
12g.47989172G>ACA2618508130COL2A1c.915+56C>T (n.915+56C>T)
c.1122+56C>T (n.1122+56C>T)
c.1266+56C>T (n.1266+56C>T)
c.1263+56C>T (n.1263+56C>T)
c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.576+56C>T (n.576+56C>T)
 gnomAD v4
12g.47989172G=CA2034461248COL2A1c.915+56C= (n.915+56C=)
c.1122+56C= (n.1122+56C=)
c.1266+56C= (n.1266+56C=)
c.1263+56C= (n.1263+56C=)
c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.576+56C= (n.576+56C=)
12g.47989172G>TCA2034461249COL2A1c.915+56C>A (n.915+56C>A)
c.1122+56C>A (n.1122+56C>A)
c.1266+56C>A (n.1266+56C>A)
c.1263+56C>A (n.1263+56C>A)
c.1056+56C>A (n.1056+56C>A)
c.576+56C>A (n.576+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989173G>ACA236528554COL2A1c.915+55C>T (n.915+55C>T)
c.1122+55C>T (n.1122+55C>T)
c.1266+55C>T (n.1266+55C>T)
c.1263+55C>T (n.1263+55C>T)
c.1056+55C>T (n.1056+55C>T)
c.576+55C>T (n.576+55C>T)
 dbSNP
12g.47989173G>CCA2618508146COL2A1c.915+55C>G (n.915+55C>G)
c.1122+55C>G (n.1122+55C>G)
c.1266+55C>G (n.1266+55C>G)
c.1263+55C>G (n.1263+55C>G)
c.1056+55C>G (n.1056+55C>G)
c.576+55C>G (n.576+55C>G)
 gnomAD v4
12g.47989173G=CA2034461251COL2A1c.915+55C= (n.915+55C=)
c.1122+55C= (n.1122+55C=)
c.1266+55C= (n.1266+55C=)
c.1263+55C= (n.1263+55C=)
c.1056+55C= (n.1056+55C=)
c.576+55C= (n.576+55C=)
12g.47989173G>TCA2575138312COL2A1c.915+55C>A (n.915+55C>A)
c.1122+55C>A (n.1122+55C>A)
c.1266+55C>A (n.1266+55C>A)
c.1263+55C>A (n.1263+55C>A)
c.1056+55C>A (n.1056+55C>A)
c.576+55C>A (n.576+55C>A)
12g.47989174A>TCA2618508149COL2A1c.915+54T>A (n.915+54T>A)
c.1122+54T>A (n.1122+54T>A)
c.1266+54T>A (n.1266+54T>A)
c.1263+54T>A (n.1263+54T>A)
c.1056+54T>A (n.1056+54T>A)
c.576+54T>A (n.576+54T>A)
 gnomAD v4
12g.47989175A>GCA2618508159COL2A1c.915+53T>C (n.915+53T>C)
c.1122+53T>C (n.1122+53T>C)
c.1266+53T>C (n.1266+53T>C)
c.1263+53T>C (n.1263+53T>C)
c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
c.576+53T>C (n.576+53T>C)
 gnomAD v4
12g.47989176A>CCA2618508162COL2A1c.915+52T>G (n.915+52T>G)
c.1122+52T>G (n.1122+52T>G)
c.1266+52T>G (n.1266+52T>G)
c.1263+52T>G (n.1263+52T>G)
c.1056+52T>G (n.1056+52T>G)
c.576+52T>G (n.576+52T>G)
 gnomAD v4
12g.47989176A>GCA2575138313COL2A1c.915+52T>C (n.915+52T>C)
c.1122+52T>C (n.1122+52T>C)
c.1266+52T>C (n.1266+52T>C)
c.1263+52T>C (n.1263+52T>C)
c.1056+52T>C (n.1056+52T>C)
c.576+52T>C (n.576+52T>C)
 gnomAD v4
12g.47989177G>TCA2618508209COL2A1c.915+51C>A (n.915+51C>A)
c.1122+51C>A (n.1122+51C>A)
c.1266+51C>A (n.1266+51C>A)
c.1263+51C>A (n.1263+51C>A)
c.1056+51C>A (n.1056+51C>A)
c.576+51C>A (n.576+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989178G>ACA2618508226COL2A1c.915+50C>T (n.915+50C>T)
c.1122+50C>T (n.1122+50C>T)
c.1266+50C>T (n.1266+50C>T)
c.1263+50C>T (n.1263+50C>T)
c.1056+50C>T (n.1056+50C>T)
c.576+50C>T (n.576+50C>T)
 gnomAD v4
12g.47989178G>CCA6535595COL2A1c.915+50C>G (n.915+50C>G)
c.1122+50C>G (n.1122+50C>G)
c.1266+50C>G (n.1266+50C>G)
c.1263+50C>G (n.1263+50C>G)
c.1056+50C>G (n.1056+50C>G)
c.576+50C>G (n.576+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989178G=CA2034461255COL2A1c.915+50C= (n.915+50C=)
c.1122+50C= (n.1122+50C=)
c.1266+50C= (n.1266+50C=)
c.1263+50C= (n.1263+50C=)
c.1056+50C= (n.1056+50C=)
c.576+50C= (n.576+50C=)
12g.47989178G>TCA654728293COL2A1c.915+50C>A (n.915+50C>A)
c.1122+50C>A (n.1122+50C>A)
c.1266+50C>A (n.1266+50C>A)
c.1263+50C>A (n.1263+50C>A)
c.1056+50C>A (n.1056+50C>A)
c.576+50C>A (n.576+50C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.47989180C>ACA2618508234COL2A1c.915+48G>T (n.915+48G>T)
c.1122+48G>T (n.1122+48G>T)
c.1266+48G>T (n.1266+48G>T)
c.1263+48G>T (n.1263+48G>T)
c.1056+48G>T (n.1056+48G>T)
c.576+48G>T (n.576+48G>T)
 gnomAD v4
12g.47989180C=CA2034461257COL2A1c.915+48G= (n.915+48G=)
c.1122+48G= (n.1122+48G=)
c.1266+48G= (n.1266+48G=)
c.1263+48G= (n.1263+48G=)
c.1056+48G= (n.1056+48G=)
c.576+48G= (n.576+48G=)
12g.47989180C>GCA947343943COL2A1c.915+48G>C (n.915+48G>C)
c.1122+48G>C (n.1122+48G>C)
c.1266+48G>C (n.1266+48G>C)
c.1263+48G>C (n.1263+48G>C)
c.1056+48G>C (n.1056+48G>C)
c.576+48G>C (n.576+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989180C>TCA2618508237COL2A1c.915+48G>A (n.915+48G>A)
c.1122+48G>A (n.1122+48G>A)
c.1266+48G>A (n.1266+48G>A)
c.1263+48G>A (n.1263+48G>A)
c.1056+48G>A (n.1056+48G>A)
c.576+48G>A (n.576+48G>A)
 gnomAD v4
12g.47989181A>GCA2618508241COL2A1c.915+47T>C (n.915+47T>C)
c.1122+47T>C (n.1122+47T>C)
c.1266+47T>C (n.1266+47T>C)
c.1263+47T>C (n.1263+47T>C)
c.1056+47T>C (n.1056+47T>C)
c.576+47T>C (n.576+47T>C)
 gnomAD v4
12g.47989182G>ACA604853420COL2A1c.915+46C>T (n.915+46C>T)
c.1122+46C>T (n.1122+46C>T)
c.1266+46C>T (n.1266+46C>T)
c.1263+46C>T (n.1263+46C>T)
c.1056+46C>T (n.1056+46C>T)
c.576+46C>T (n.576+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989182G=CA2034461260COL2A1c.915+46C= (n.915+46C=)
c.1122+46C= (n.1122+46C=)
c.1266+46C= (n.1266+46C=)
c.1263+46C= (n.1263+46C=)
c.1056+46C= (n.1056+46C=)
c.576+46C= (n.576+46C=)
12g.47989182G>TCA2618508249COL2A1c.915+46C>A (n.915+46C>A)
c.1122+46C>A (n.1122+46C>A)
c.1266+46C>A (n.1266+46C>A)
c.1263+46C>A (n.1263+46C>A)
c.1056+46C>A (n.1056+46C>A)
c.576+46C>A (n.576+46C>A)
 gnomAD v4
12g.47989183C>ACA2618508256COL2A1c.915+45G>T (n.915+45G>T)
c.1122+45G>T (n.1122+45G>T)
c.1266+45G>T (n.1266+45G>T)
c.1263+45G>T (n.1263+45G>T)
c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.576+45G>T (n.576+45G>T)
 gnomAD v4
12g.47989186C>TCA2618508259COL2A1c.915+42G>A (n.915+42G>A)
c.1122+42G>A (n.1122+42G>A)
c.1266+42G>A (n.1266+42G>A)
c.1263+42G>A (n.1263+42G>A)
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
c.576+42G>A (n.576+42G>A)
 gnomAD v4
12g.47989187T>ACA2575138314COL2A1c.915+41A>T (n.915+41A>T)
c.1122+41A>T (n.1122+41A>T)
c.1266+41A>T (n.1266+41A>T)
c.1263+41A>T (n.1263+41A>T)
c.1056+41A>T (n.1056+41A>T)
c.576+41A>T (n.576+41A>T)
12g.47989187T>CCA947343946COL2A1c.915+41A>G (n.915+41A>G)
c.1122+41A>G (n.1122+41A>G)
c.1266+41A>G (n.1266+41A>G)
c.1263+41A>G (n.1263+41A>G)
c.1056+41A>G (n.1056+41A>G)
c.576+41A>G (n.576+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989187T=CA2034461264COL2A1c.915+41A= (n.915+41A=)
c.1122+41A= (n.1122+41A=)
c.1266+41A= (n.1266+41A=)
c.1263+41A= (n.1263+41A=)
c.1056+41A= (n.1056+41A=)
c.576+41A= (n.576+41A=)
12g.47989188C>ACA2034461268COL2A1c.915+40G>T (n.915+40G>T)
c.1122+40G>T (n.1122+40G>T)
c.1266+40G>T (n.1266+40G>T)
c.1263+40G>T (n.1263+40G>T)
c.1056+40G>T (n.1056+40G>T)
c.576+40G>T (n.576+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989188C=CA2034461266COL2A1c.915+40G= (n.915+40G=)
c.1122+40G= (n.1122+40G=)
c.1266+40G= (n.1266+40G=)
c.1263+40G= (n.1263+40G=)
c.1056+40G= (n.1056+40G=)
c.576+40G= (n.576+40G=)
12g.47989188C>GCA2618508272COL2A1c.915+40G>C (n.915+40G>C)
c.1122+40G>C (n.1122+40G>C)
c.1266+40G>C (n.1266+40G>C)
c.1263+40G>C (n.1263+40G>C)
c.1056+40G>C (n.1056+40G>C)
c.576+40G>C (n.576+40G>C)
 gnomAD v4
12g.47989188C>TCA6535596COL2A1c.915+40G>A (n.915+40G>A)
c.1122+40G>A (n.1122+40G>A)
c.1266+40G>A (n.1266+40G>A)
c.1263+40G>A (n.1263+40G>A)
c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
c.576+40G>A (n.576+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989189G>ACA6535597COL2A1c.915+39C>T (n.915+39C>T)
c.1122+39C>T (n.1122+39C>T)
c.1266+39C>T (n.1266+39C>T)
c.1263+39C>T (n.1263+39C>T)
c.1056+39C>T (n.1056+39C>T)
c.576+39C>T (n.576+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989189G=CA2034461277COL2A1c.915+39C= (n.915+39C=)
c.1122+39C= (n.1122+39C=)
c.1266+39C= (n.1266+39C=)
c.1263+39C= (n.1263+39C=)
c.1056+39C= (n.1056+39C=)
c.576+39C= (n.576+39C=)
12g.47989189G>TCA2618508278COL2A1c.915+39C>A (n.915+39C>A)
c.1122+39C>A (n.1122+39C>A)
c.1266+39C>A (n.1266+39C>A)
c.1263+39C>A (n.1263+39C>A)
c.1056+39C>A (n.1056+39C>A)
c.576+39C>A (n.576+39C>A)
 gnomAD v4
12g.47989190G>ACA2618508282COL2A1c.915+38C>T (n.915+38C>T)
c.1122+38C>T (n.1122+38C>T)
c.1266+38C>T (n.1266+38C>T)
c.1263+38C>T (n.1263+38C>T)
c.1056+38C>T (n.1056+38C>T)
c.576+38C>T (n.576+38C>T)
 gnomAD v4
12g.47989190G>TCA2618508333COL2A1c.915+38C>A (n.915+38C>A)
c.1122+38C>A (n.1122+38C>A)
c.1266+38C>A (n.1266+38C>A)
c.1263+38C>A (n.1263+38C>A)
c.1056+38C>A (n.1056+38C>A)
c.576+38C>A (n.576+38C>A)
 gnomAD v4
12g.47989191C>ACA6535598COL2A1c.915+37G>T (n.915+37G>T)
c.1122+37G>T (n.1122+37G>T)
c.1266+37G>T (n.1266+37G>T)
c.1263+37G>T (n.1263+37G>T)
c.1056+37G>T (n.1056+37G>T)
c.576+37G>T (n.576+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989191C=CA2034461282COL2A1c.915+37G= (n.915+37G=)
c.1122+37G= (n.1122+37G=)
c.1266+37G= (n.1266+37G=)
c.1263+37G= (n.1263+37G=)
c.1056+37G= (n.1056+37G=)
c.576+37G= (n.576+37G=)
12g.47989191C>TCA2575138315COL2A1c.915+37G>A (n.915+37G>A)
c.1122+37G>A (n.1122+37G>A)
c.1266+37G>A (n.1266+37G>A)
c.1263+37G>A (n.1263+37G>A)
c.1056+37G>A (n.1056+37G>A)
c.576+37G>A (n.576+37G>A)
 gnomAD v4
12g.47989193C>TCA2618508366COL2A1c.915+35G>A (n.915+35G>A)
c.1122+35G>A (n.1122+35G>A)
c.1266+35G>A (n.1266+35G>A)
c.1263+35G>A (n.1263+35G>A)
c.1056+35G>A (n.1056+35G>A)
c.576+35G>A (n.576+35G>A)
 gnomAD v4
12g.47989195delCA2575138316COL2A1c.915+35del (n.915+35del)
c.1122+35del (n.1122+35del)
c.1266+35del (n.1266+35del)
c.1263+35del (n.1263+35del)
c.1056+35del (n.1056+35del)
c.576+35del (n.576+35del)
12g.47989194C>TCA2618508369COL2A1c.915+34G>A (n.915+34G>A)
c.1122+34G>A (n.1122+34G>A)
c.1266+34G>A (n.1266+34G>A)
c.1263+34G>A (n.1263+34G>A)
c.1056+34G>A (n.1056+34G>A)
c.576+34G>A (n.576+34G>A)
 gnomAD v4
12g.47989195C>ACA2618508385COL2A1c.915+33G>T (n.915+33G>T)
c.1122+33G>T (n.1122+33G>T)
c.1266+33G>T (n.1266+33G>T)
c.1263+33G>T (n.1263+33G>T)
c.1056+33G>T (n.1056+33G>T)
c.576+33G>T (n.576+33G>T)
 gnomAD v4
12g.47989195C=CA2034461286COL2A1c.915+33G= (n.915+33G=)
c.1122+33G= (n.1122+33G=)
c.1266+33G= (n.1266+33G=)
c.1263+33G= (n.1263+33G=)
c.1056+33G= (n.1056+33G=)
c.576+33G= (n.576+33G=)
12g.47989195C>GCA604853422COL2A1c.915+33G>C (n.915+33G>C)
c.1122+33G>C (n.1122+33G>C)
c.1266+33G>C (n.1266+33G>C)
c.1263+33G>C (n.1263+33G>C)
c.1056+33G>C (n.1056+33G>C)
c.576+33G>C (n.576+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989195C>TCA604853423COL2A1c.915+33G>A (n.915+33G>A)
c.1122+33G>A (n.1122+33G>A)
c.1266+33G>A (n.1266+33G>A)
c.1263+33G>A (n.1263+33G>A)
c.1056+33G>A (n.1056+33G>A)
c.576+33G>A (n.576+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.47989196A>GCA2618508390COL2A1c.915+32T>C (n.915+32T>C)
c.1122+32T>C (n.1122+32T>C)
c.1266+32T>C (n.1266+32T>C)
c.1263+32T>C (n.1263+32T>C)
c.1056+32T>C (n.1056+32T>C)
c.576+32T>C (n.576+32T>C)
 gnomAD v4
12g.47989197G>ACA2618508394COL2A1c.915+31C>T (n.915+31C>T)
c.1122+31C>T (n.1122+31C>T)
c.1266+31C>T (n.1266+31C>T)
c.1263+31C>T (n.1263+31C>T)
c.1056+31C>T (n.1056+31C>T)
c.576+31C>T (n.576+31C>T)
 gnomAD v4
12g.47989197G>TCA2618508396COL2A1c.915+31C>A (n.915+31C>A)
c.1122+31C>A (n.1122+31C>A)
c.1266+31C>A (n.1266+31C>A)
c.1263+31C>A (n.1263+31C>A)
c.1056+31C>A (n.1056+31C>A)
c.576+31C>A (n.576+31C>A)
 gnomAD v4
12g.47989199A>CCA2618508399COL2A1c.915+29T>G (n.915+29T>G)
c.1122+29T>G (n.1122+29T>G)
c.1266+29T>G (n.1266+29T>G)
c.1263+29T>G (n.1263+29T>G)
c.1056+29T>G (n.1056+29T>G)
c.576+29T>G (n.576+29T>G)
 gnomAD v4
12g.47989200G>ACA6535599COL2A1c.915+28C>T (n.915+28C>T)
c.1122+28C>T (n.1122+28C>T)
c.1266+28C>T (n.1266+28C>T)
c.1263+28C>T (n.1263+28C>T)
c.1056+28C>T (n.1056+28C>T)
c.576+28C>T (n.576+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989200G>CCA2618508425COL2A1c.915+28C>G (n.915+28C>G)
c.1122+28C>G (n.1122+28C>G)
c.1266+28C>G (n.1266+28C>G)
c.1263+28C>G (n.1263+28C>G)
c.1056+28C>G (n.1056+28C>G)
c.576+28C>G (n.576+28C>G)
 gnomAD v4
12g.47989200G=CA2034461291COL2A1c.915+28C= (n.915+28C=)
c.1122+28C= (n.1122+28C=)
c.1266+28C= (n.1266+28C=)
c.1263+28C= (n.1263+28C=)
c.1056+28C= (n.1056+28C=)
c.576+28C= (n.576+28C=)
12g.47989200G>TCA2618508426COL2A1c.915+28C>A (n.915+28C>A)
c.1122+28C>A (n.1122+28C>A)
c.1266+28C>A (n.1266+28C>A)
c.1263+28C>A (n.1263+28C>A)
c.1056+28C>A (n.1056+28C>A)
c.576+28C>A (n.576+28C>A)
 gnomAD v4
12g.47989201T>CCA604853426COL2A1c.915+27A>G (n.915+27A>G)
c.1122+27A>G (n.1122+27A>G)
c.1266+27A>G (n.1266+27A>G)
c.1263+27A>G (n.1263+27A>G)
c.1056+27A>G (n.1056+27A>G)
c.576+27A>G (n.576+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989201T=CA2034461294COL2A1c.915+27A= (n.915+27A=)
c.1122+27A= (n.1122+27A=)
c.1266+27A= (n.1266+27A=)
c.1263+27A= (n.1263+27A=)
c.1056+27A= (n.1056+27A=)
c.576+27A= (n.576+27A=)
12g.47989202T>ACA2575138317COL2A1c.915+26A>T (n.915+26A>T)
c.1122+26A>T (n.1122+26A>T)
c.1266+26A>T (n.1266+26A>T)
c.1263+26A>T (n.1263+26A>T)
c.1056+26A>T (n.1056+26A>T)
c.576+26A>T (n.576+26A>T)
 gnomAD v4
12g.47989203C>ACA2618508433COL2A1c.915+25G>T (n.915+25G>T)
c.1122+25G>T (n.1122+25G>T)
c.1266+25G>T (n.1266+25G>T)
c.1263+25G>T (n.1263+25G>T)
c.1056+25G>T (n.1056+25G>T)
c.576+25G>T (n.576+25G>T)
 gnomAD v4
12g.47989205T>CCA6535600COL2A1c.915+23A>G (n.915+23A>G)
c.1122+23A>G (n.1122+23A>G)
c.1266+23A>G (n.1266+23A>G)
c.1263+23A>G (n.1263+23A>G)
c.1056+23A>G (n.1056+23A>G)
c.576+23A>G (n.576+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47989205T=CA2034461297COL2A1c.915+23A= (n.915+23A=)
c.1122+23A= (n.1122+23A=)
c.1266+23A= (n.1266+23A=)
c.1263+23A= (n.1263+23A=)
c.1056+23A= (n.1056+23A=)
c.576+23A= (n.576+23A=)
12g.47989206G>ACA2618508436COL2A1c.915+22C>T (n.915+22C>T)
c.1122+22C>T (n.1122+22C>T)
c.1266+22C>T (n.1266+22C>T)
c.1263+22C>T (n.1263+22C>T)
c.1056+22C>T (n.1056+22C>T)
c.576+22C>T (n.576+22C>T)
 gnomAD v4
12g.47989206G>TCA2618508438COL2A1c.915+22C>A (n.915+22C>A)
c.1122+22C>A (n.1122+22C>A)
c.1266+22C>A (n.1266+22C>A)
c.1263+22C>A (n.1263+22C>A)
c.1056+22C>A (n.1056+22C>A)
c.576+22C>A (n.576+22C>A)
 gnomAD v4
12g.47989208C>ACA2618508442COL2A1c.915+20G>T (n.915+20G>T)
c.1122+20G>T (n.1122+20G>T)
c.1266+20G>T (n.1266+20G>T)
c.1263+20G>T (n.1263+20G>T)
c.1056+20G>T (n.1056+20G>T)
c.576+20G>T (n.576+20G>T)
 gnomAD v4
12g.47989209T>CCA6535601COL2A1c.915+19A>G (n.915+19A>G)
c.1122+19A>G (n.1122+19A>G)
c.1266+19A>G (n.1266+19A>G)
c.1263+19A>G (n.1263+19A>G)
c.1056+19A>G (n.1056+19A>G)
c.576+19A>G (n.576+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989209T=CA2034461300COL2A1c.915+19A= (n.915+19A=)
c.1122+19A= (n.1122+19A=)
c.1266+19A= (n.1266+19A=)
c.1263+19A= (n.1263+19A=)
c.1056+19A= (n.1056+19A=)
c.576+19A= (n.576+19A=)
12g.47989211G>ACA2618508450COL2A1c.915+17C>T (n.915+17C>T)
c.1122+17C>T (n.1122+17C>T)
c.1266+17C>T (n.1266+17C>T)
c.1263+17C>T (n.1263+17C>T)
c.1056+17C>T (n.1056+17C>T)
c.576+17C>T (n.576+17C>T)
 gnomAD v4
12g.47989211G=CA2034461304COL2A1c.915+17C= (n.915+17C=)
c.1122+17C= (n.1122+17C=)
c.1266+17C= (n.1266+17C=)
c.1263+17C= (n.1263+17C=)
c.1056+17C= (n.1056+17C=)
c.576+17C= (n.576+17C=)
12g.47989211G>TCA947343956COL2A1c.915+17C>A (n.915+17C>A)
c.1122+17C>A (n.1122+17C>A)
c.1266+17C>A (n.1266+17C>A)
c.1263+17C>A (n.1263+17C>A)
c.1056+17C>A (n.1056+17C>A)
c.576+17C>A (n.576+17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989211_47989231delinsGACAACAGGGCACGTACCTTGCA2034461303COL2A1c.912_915+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
c.1119_1122+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
c.1263_1266+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
c.1260_1263+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
c.1053_1056+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
c.573_576+17delinsCAAGGTACGTGCCCTGTTGTC
12g.47989212A=CA2034461313COL2A1c.915+16T= (n.915+16T=)
c.1122+16T= (n.1122+16T=)
c.1266+16T= (n.1266+16T=)
c.1263+16T= (n.1263+16T=)
c.1056+16T= (n.1056+16T=)
c.576+16T= (n.576+16T=)
12g.47989212A>GCA6535602COL2A1c.915+16T>C (n.915+16T>C)
c.1122+16T>C (n.1122+16T>C)
c.1266+16T>C (n.1266+16T>C)
c.1263+16T>C (n.1263+16T>C)
c.1056+16T>C (n.1056+16T>C)
c.576+16T>C (n.576+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989212_47989231delinsGCAACAGGGTCA658658141COL2A1c.912_915+16delinsACCCTGTTGC
c.1119_1122+16delinsACCCTGTTGC
c.1263_1266+16delinsACCCTGTTGC
c.1260_1263+16delinsACCCTGTTGC
c.1053_1056+16delinsACCCTGTTGC
c.573_576+16delinsACCCTGTTGC
 ClinVar dbSNP
12g.47989213C>ACA604853428COL2A1c.915+15G>T (n.915+15G>T)
c.1122+15G>T (n.1122+15G>T)
c.1266+15G>T (n.1266+15G>T)
c.1263+15G>T (n.1263+15G>T)
c.1056+15G>T (n.1056+15G>T)
c.576+15G>T (n.576+15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989213C=CA2034461320COL2A1c.915+15G= (n.915+15G=)
c.1122+15G= (n.1122+15G=)
c.1266+15G= (n.1266+15G=)
c.1263+15G= (n.1263+15G=)
c.1056+15G= (n.1056+15G=)
c.576+15G= (n.576+15G=)
12g.47989213C>TCA6535603COL2A1c.915+15G>A (n.915+15G>A)
c.1122+15G>A (n.1122+15G>A)
c.1266+15G>A (n.1266+15G>A)
c.1263+15G>A (n.1263+15G>A)
c.1056+15G>A (n.1056+15G>A)
c.576+15G>A (n.576+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989214A=CA2034461324COL2A1c.915+14T= (n.915+14T=)
c.1122+14T= (n.1122+14T=)
c.1266+14T= (n.1266+14T=)
c.1263+14T= (n.1263+14T=)
c.1056+14T= (n.1056+14T=)
c.576+14T= (n.576+14T=)
12g.47989214A>CCA2034461325COL2A1c.915+14T>G (n.915+14T>G)
c.1122+14T>G (n.1122+14T>G)
c.1266+14T>G (n.1266+14T>G)
c.1263+14T>G (n.1263+14T>G)
c.1056+14T>G (n.1056+14T>G)
c.576+14T>G (n.576+14T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989214A>GCA6535604COL2A1c.915+14T>C (n.915+14T>C)
c.1122+14T>C (n.1122+14T>C)
c.1266+14T>C (n.1266+14T>C)
c.1263+14T>C (n.1263+14T>C)
c.1056+14T>C (n.1056+14T>C)
c.576+14T>C (n.576+14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.47989214A>TCA689447044COL2A1c.915+14T>A (n.915+14T>A)
c.1122+14T>A (n.1122+14T>A)
c.1266+14T>A (n.1266+14T>A)
c.1263+14T>A (n.1263+14T>A)
c.1056+14T>A (n.1056+14T>A)
c.576+14T>A (n.576+14T>A)
 dbSNP
12g.47989215A>GCA2618508484COL2A1c.915+13T>C (n.915+13T>C)
c.1122+13T>C (n.1122+13T>C)
c.1266+13T>C (n.1266+13T>C)
c.1263+13T>C (n.1263+13T>C)
c.1056+13T>C (n.1056+13T>C)
c.576+13T>C (n.576+13T>C)
 gnomAD v4
12g.47989216C>ACA6535605COL2A1c.915+12G>T (n.915+12G>T)
c.1122+12G>T (n.1122+12G>T)
c.1266+12G>T (n.1266+12G>T)
c.1263+12G>T (n.1263+12G>T)
c.1056+12G>T (n.1056+12G>T)
c.576+12G>T (n.576+12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989216C=CA2034461329COL2A1c.915+12G= (n.915+12G=)
c.1122+12G= (n.1122+12G=)
c.1266+12G= (n.1266+12G=)
c.1263+12G= (n.1263+12G=)
c.1056+12G= (n.1056+12G=)
c.576+12G= (n.576+12G=)
12g.47989216C>TCA6535606COL2A1c.915+12G>A (n.915+12G>A)
c.1122+12G>A (n.1122+12G>A)
c.1266+12G>A (n.1266+12G>A)
c.1263+12G>A (n.1263+12G>A)
c.1056+12G>A (n.1056+12G>A)
c.576+12G>A (n.576+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989218G>TCA2618508502COL2A1c.915+10C>A (n.915+10C>A)
c.1122+10C>A (n.1122+10C>A)
c.1266+10C>A (n.1266+10C>A)
c.1263+10C>A (n.1263+10C>A)
c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
c.576+10C>A (n.576+10C>A)
 gnomAD v4
12g.47989219G>ACA479476157COL2A1c.915+9C>T (n.915+9C>T)
c.1122+9C>T (n.1122+9C>T)
c.1266+9C>T (n.1266+9C>T)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
c.576+9C>T (n.576+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989219G=CA2034461331COL2A1c.915+9C= (n.915+9C=)
c.1122+9C= (n.1122+9C=)
c.1266+9C= (n.1266+9C=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
c.1056+9C= (n.1056+9C=)
c.576+9C= (n.576+9C=)
12g.47989220G>TCA2618508508COL2A1c.915+8C>A (n.915+8C>A)
c.1122+8C>A (n.1122+8C>A)
c.1266+8C>A (n.1266+8C>A)
c.1263+8C>A (n.1263+8C>A)
c.1056+8C>A (n.1056+8C>A)
c.576+8C>A (n.576+8C>A)
 gnomAD v4
12g.47989221C>ACA2618508559COL2A1c.915+7G>T (n.915+7G>T)
c.1122+7G>T (n.1122+7G>T)
c.1266+7G>T (n.1266+7G>T)
c.1263+7G>T (n.1263+7G>T)
c.1056+7G>T (n.1056+7G>T)
c.576+7G>T (n.576+7G>T)
 gnomAD v4
12g.47989221C=CA2034461333COL2A1c.915+7G= (n.915+7G=)
c.1122+7G= (n.1122+7G=)
c.1266+7G= (n.1266+7G=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
c.1056+7G= (n.1056+7G=)
c.576+7G= (n.576+7G=)
12g.47989221C>GCA604853432COL2A1c.915+7G>C (n.915+7G>C)
c.1122+7G>C (n.1122+7G>C)
c.1266+7G>C (n.1266+7G>C)
c.1263+7G>C (n.1263+7G>C)
c.1056+7G>C (n.1056+7G>C)
c.576+7G>C (n.576+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989221C>TCA2618508573COL2A1c.915+7G>A (n.915+7G>A)
c.1122+7G>A (n.1122+7G>A)
c.1266+7G>A (n.1266+7G>A)
c.1263+7G>A (n.1263+7G>A)
c.1056+7G>A (n.1056+7G>A)
c.576+7G>A (n.576+7G>A)
 gnomAD v4
12g.47989223C>ACA2618508582COL2A1c.915+5G>T (n.915+5G>T)
c.1122+5G>T (n.1122+5G>T)
c.1266+5G>T (n.1266+5G>T)
c.1263+5G>T (n.1263+5G>T)
c.1056+5G>T (n.1056+5G>T)
c.576+5G>T (n.576+5G>T)
 gnomAD v4
12g.47989223C=CA2034461337COL2A1c.915+5G= (n.915+5G=)
c.1122+5G= (n.1122+5G=)
c.1266+5G= (n.1266+5G=)
c.1263+5G= (n.1263+5G=)
c.1056+5G= (n.1056+5G=)
c.576+5G= (n.576+5G=)
12g.47989223C>TCA6535607COL2A1c.915+5G>A (n.915+5G>A)
c.1122+5G>A (n.1122+5G>A)
c.1266+5G>A (n.1266+5G>A)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
c.576+5G>A (n.576+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989224G>ACA236528577COL2A1c.915+4C>T (n.915+4C>T)
c.1122+4C>T (n.1122+4C>T)
c.1266+4C>T (n.1266+4C>T)
c.1263+4C>T (n.1263+4C>T)
c.1056+4C>T (n.1056+4C>T)
c.576+4C>T (n.576+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.47989224G=CA2034461341COL2A1c.915+4C= (n.915+4C=)
c.1122+4C= (n.1122+4C=)
c.1266+4C= (n.1266+4C=)
c.1263+4C= (n.1263+4C=)
c.1056+4C= (n.1056+4C=)
c.576+4C= (n.576+4C=)
12g.47989226A=CA2034461347COL2A1c.915+2T= (n.915+2T=)
c.1122+2T= (n.1122+2T=)
c.1266+2T= (n.1266+2T=)
c.1263+2T= (n.1263+2T=)
c.1056+2T= (n.1056+2T=)
c.576+2T= (n.576+2T=)
12g.47989226A>CCA384555210COL2A1c.915+2T>G (n.915+2T>G)
c.1122+2T>G (n.1122+2T>G)
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.576+2T>G (n.576+2T>G)
12g.47989226A>GCA384555212COL2A1c.915+2T>C (n.915+2T>C)
c.1122+2T>C (n.1122+2T>C)
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.576+2T>C (n.576+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47989226A>TCA384555214COL2A1c.915+2T>A (n.915+2T>A)
c.1122+2T>A (n.1122+2T>A)
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.576+2T>A (n.576+2T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.47989227C>ACA384555218COL2A1c.915+1G>T (n.915+1G>T)
c.1122+1G>T (n.1122+1G>T)
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
c.576+1G>T (n.576+1G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.47989227C=CA2034461351COL2A1c.915+1G= (n.915+1G=)
c.1122+1G= (n.1122+1G=)
c.1266+1G= (n.1266+1G=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
c.1056+1G= (n.1056+1G=)
c.576+1G= (n.576+1G=)
12g.47989227C>GCA384555220COL2A1c.915+1G>C (n.915+1G>C)
c.1122+1G>C (n.1122+1G>C)
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
c.576+1G>C (n.576+1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.47989227C>TCA384555216COL2A1c.915+1G>A (n.915+1G>A)
c.1122+1G>A (n.1122+1G>A)
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
c.576+1G>A (n.576+1G>A)
12g.47989228C>ACA384555222COL2A1c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
12g.47989228C>GCA384555224COL2A1c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
12g.47989228C>TCA479476177COL2A1c.915G>A (p.Lys305=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.576G>A (p.Lys192=)
 dbSNP
12g.47989229T>ACA384555225COL2A1c.914A>T (p.Lys305Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
12g.47989229T>CCA384555227COL2A1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
12g.47989229T>GCA384555229COL2A1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
12g.47989230delCA2618508608COL2A1c.914del (p.Lys305ArgfsTer?)
c.1121del (p.Lys374ArgfsTer?)
c.1265del (p.Lys422ArgfsTer?)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer?)
c.1055del (p.Lys352ArgfsTer?)
c.575del (p.Lys192ArgfsTer?)
 gnomAD v4
12g.47989230T>ACA384555235COL2A1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
12g.47989230T>CCA384555233COL2A1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
12g.47989230T>GCA384555231COL2A1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
 ClinVar
12g.47989231G>ACA479476193COL2A1c.912C>T (p.Ala304=)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.573C>T (p.Ala191=)
12g.47989231G>CCA479476196COL2A1c.912C>G (p.Ala304=)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.573C>G (p.Ala191=)
12g.47989231G>TCA479476198COL2A1c.912C>A (p.Ala304=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.573C>A (p.Ala191=)
12g.47989232G>ACA384555237COL2A1c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
12g.47989232G>CCA384555238COL2A1c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
12g.47989232G>TCA384555240COL2A1c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
12g.47989232_47989233delCA2697559227COL2A1c.910_911del (p.Ala304GlnfsTer3)
c.1117_1118del (p.Ala373GlnfsTer3)
c.1261_1262del (p.Ala421GlnfsTer3)
c.1258_1259del (p.Ala420GlnfsTer3)
c.1051_1052del (p.Ala351GlnfsTer3)
c.571_572del (p.Ala191GlnfsTer3)
 ClinVar
12g.47989233C>ACA384555243COL2A1c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989233C=CA2034461354COL2A1c.910G= (p.Ala304=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.1051G= (p.Ala351=)
c.571G= (p.Ala191=)
12g.47989233C>GCA384555244COL2A1c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
12g.47989233C>TCA384555245COL2A1c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.47989234T>ACA479476216COL2A1c.909A>T (p.Gly303=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.1260A>T (p.Gly420=)
c.1257A>T (p.Gly419=)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.570A>T (p.Gly190=)
12g.47989234T>CCA479476219COL2A1c.909A>G (p.Gly303=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.1260A>G (p.Gly420=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.570A>G (p.Gly190=)
12g.47989234T>GCA479476222COL2A1c.909A>C (p.Gly303=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.570A>C (p.Gly190=)
12g.47989235C>ACA384555248COL2A1c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
12g.47989235C=CA2034461365COL2A1c.908G= (p.Gly303=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.569G= (p.Gly190=)
12g.47989235C>GCA384555250COL2A1c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
12g.47989235C>TCA241017COL2A1c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.47989236C>ACA384555253COL2A1c.907G>T (p.Gly303Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
12g.47989236C=CA2034461367COL2A1c.907G= (p.Gly303=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1258G= (p.Gly420=)
c.1255G= (p.Gly419=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.568G= (p.Gly190=)
12g.47989236C>GCA384555255COL2A1c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
12g.47989236C>TCA384555256COL2A1c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47989237A>CCA479476252COL2A1c.906T>G (p.Pro302=)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.1047T>G (p.Pro349=)
c.567T>G (p.Pro189=)
12g.47989237A>GCA479476247COL2A1c.906T>C (p.Pro302=)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.1047T>C (p.Pro349=)
c.567T>C (p.Pro189=)
 gnomAD v4
12g.47989237A>TCA479476242COL2A1c.906T>A (p.Pro302=)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.1047T>A (p.Pro349=)
c.567T>A (p.Pro189=)
12g.47989238G>ACA384555258COL2A1c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989238G>CCA384555260COL2A1c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
12g.47989238G=CA2034461374COL2A1c.905C= (p.Pro302=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1046C= (p.Pro349=)
c.566C= (p.Pro189=)
12g.47989238G>TCA384555262COL2A1c.905C>A (p.Pro302His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1046C>A (p.Pro349His)
c.566C>A (p.Pro189His)
12g.47989239G>ACA384555264COL2A1c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.47989239G>CCA384555265COL2A1c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
12g.47989239G=CA2034461379COL2A1c.904C= (p.Pro302=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1045C= (p.Pro349=)
c.565C= (p.Pro189=)
12g.47989239G>TCA384555266COL2A1c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
12g.47989240A=CA2034461381COL2A1c.903T= (p.Ala301=)
c.1110T= (p.Ala370=)
c.1254T= (p.Ala418=)
c.1251T= (p.Ala417=)
c.1044T= (p.Ala348=)
c.564T= (p.Ala188=)
12g.47989240A>CCA479476279COL2A1c.903T>G (p.Ala301=)
c.1110T>G (p.Ala370=)
c.1254T>G (p.Ala418=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.564T>G (p.Ala188=)
12g.47989240A>GCA479476277COL2A1c.903T>C (p.Ala301=)
c.1110T>C (p.Ala370=)
c.1254T>C (p.Ala418=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.564T>C (p.Ala188=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989240A>TCA479476274COL2A1c.903T>A (p.Ala301=)
c.1110T>A (p.Ala370=)
c.1254T>A (p.Ala418=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.564T>A (p.Ala188=)
12g.47989241G>ACA236528584COL2A1c.902C>T (p.Ala301Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
 dbSNP
12g.47989241G>CCA384555268COL2A1c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
 dbSNP
12g.47989241G=CA2034461383COL2A1c.902C= (p.Ala301=)
c.1109C= (p.Ala370=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.563C= (p.Ala188=)
12g.47989241G>TCA384555270COL2A1c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
12g.47989242C>ACA384555273COL2A1c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
12g.47989242C>GCA384555275COL2A1c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
12g.47989242C>TCA384555272COL2A1c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
12g.47989243A=CA2034461386COL2A1c.900T= (p.Gly300=)
c.1107T= (p.Gly369=)
c.1251T= (p.Gly417=)
c.1248T= (p.Gly416=)
c.1041T= (p.Gly347=)
c.561T= (p.Gly187=)
12g.47989243A>CCA479476293COL2A1c.900T>G (p.Gly300=)
c.1107T>G (p.Gly369=)
c.1251T>G (p.Gly417=)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.561T>G (p.Gly187=)
12g.47989243A>GCA479476298COL2A1c.900T>C (p.Gly300=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
c.1251T>C (p.Gly417=)
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.561T>C (p.Gly187=)
12g.47989243A>TCA479476296COL2A1c.900T>A (p.Gly300=)
c.1107T>A (p.Gly369=)
c.1251T>A (p.Gly417=)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.561T>A (p.Gly187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47989244C>ACA384555278COL2A1c.899G>T (p.Gly300Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
12g.47989244C=CA2034461388COL2A1c.899G= (p.Gly300=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.560G= (p.Gly187=)
12g.47989244C>GCA384555276COL2A1c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
 dbSNP
12g.47989244C>TCA384555280COL2A1c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
 ClinVar
12g.47989245C>ACA384555282COL2A1c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
12g.47989245C=CA2034461390COL2A1c.898G= (p.Gly300=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.559G= (p.Gly187=)
12g.47989245C>GCA384555283COL2A1c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.47989245C>TCA384555285COL2A1c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
 gnomAD v4
12g.47989245_47989246delCA2573148708COL2A1c.897_898del (p.Gly300CysfsTer7)
c.1104_1105del (p.Gly369CysfsTer7)
c.1248_1249del (p.Gly417CysfsTer7)
c.1245_1246del (p.Gly416CysfsTer7)
c.1038_1039del (p.Gly347CysfsTer7)
c.558_559del (p.Gly187CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
12g.47989246A>CCA479476318COL2A1c.897T>G (p.Pro299=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1245T>G (p.Pro415=)
c.1038T>G (p.Pro346=)
c.558T>G (p.Pro186=)
12g.47989246A>GCA479476319COL2A1c.897T>C (p.Pro299=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1245T>C (p.Pro415=)
c.1038T>C (p.Pro346=)
c.558T>C (p.Pro186=)
12g.47989246A>TCA479476322COL2A1c.897T>A (p.Pro299=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1245T>A (p.Pro415=)
c.1038T>A (p.Pro346=)
c.558T>A (p.Pro186=)
12g.47989247G>ACA384555288COL2A1c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.47989247G>CCA384555289COL2A1c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
12g.47989247G=CA2034461395COL2A1c.896C= (p.Pro299=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.1037C= (p.Pro346=)
c.557C= (p.Pro186=)
12g.47989247G>TCA384555291COL2A1c.896C>A (p.Pro299His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.557C>A (p.Pro186His)
 ClinVar dbSNP
12g.47989248G>ACA384555293COL2A1c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
 COSMIC COSMIC
12g.47989248G>CCA384555295COL2A1c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
12g.47989248G>TCA384555297COL2A1c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
 ClinVar
12g.47989249G>ACA479476348COL2A1c.894C>T (p.Phe298=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
c.555C>T (p.Phe185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.47989249G>CCA384555299COL2A1c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
12g.47989249G=CA2034461398COL2A1c.894C= (p.Phe298=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.1245C= (p.Phe415=)
c.1242C= (p.Phe414=)
c.1035C= (p.Phe345=)
c.555C= (p.Phe185=)
12g.47989249G>TCA384555300COL2A1c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
12g.47989250A=CA2034461401COL2A1c.893T= (p.Phe298=)
c.1100T= (p.Phe367=)
c.1244T= (p.Phe415=)
c.1241T= (p.Phe414=)
c.1034T= (p.Phe345=)
c.554T= (p.Phe185=)
12g.47989250A>CCA384555305COL2A1c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
12g.47989250A>GCA384555304COL2A1c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
 dbSNP
12g.47989250A>TCA384555302COL2A1c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
12g.47989251delCA2573148709COL2A1c.893del (p.Phe298SerfsTer?)
c.1100del (p.Phe367SerfsTer?)
c.1244del (p.Phe415SerfsTer?)
c.1241del (p.Phe414SerfsTer?)
c.1034del (p.Phe345SerfsTer?)
c.554del (p.Phe185SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.47989251A>CCA384555307COL2A1c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
 COSMIC COSMIC
12g.47989251A>GCA384555309COL2A1c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
12g.47989251A>TCA384555310COL2A1c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
12g.47989252G>ACA479476386COL2A1c.891C>T (p.Gly297=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.552C>T (p.Gly184=)
 gnomAD v4
12g.47989252G>CCA479476389COL2A1c.891C>G (p.Gly297=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.552C>G (p.Gly184=)
12g.47989252G>TCA479476392COL2A1c.891C>A (p.Gly297=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.552C>A (p.Gly184=)
12g.47989253C>ACA384555313COL2A1c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
12g.47989253C>GCA384555315COL2A1c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
12g.47989253C>TCA384555316COL2A1c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
12g.47989254C>ACA384555318COL2A1c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
12g.47989254C>GCA384555320COL2A1c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
12g.47989254C>TCA384555322COL2A1c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
12g.47989261_47989272delCA2499221678COL2A1c.878_889del (p.Ala293_Pro296del)
c.1085_1096del (p.Ala362_Pro365del)
c.1229_1240del (p.Ala410_Pro413del)
c.1226_1237del (p.Ala409_Pro412del)
c.1019_1030del (p.Ala340_Pro343del)
c.539_550del (p.Ala180_Pro183del)
 ClinVar dbSNP
12g.47989261_47989281delCA2695216288COL2A1c.869_889del (p.Val290_Pro296del)
c.1076_1096del (p.Val359_Pro365del)
c.1220_1240del (p.Val407_Pro413del)
c.1217_1237del (p.Val406_Pro412del)
c.1010_1030del (p.Val337_Pro343del)
c.530_550del (p.Val177_Pro183del)
12g.47989255delCA2695216289COL2A1c.888del (p.Gly297AlafsTer?)
c.1095del (p.Gly366AlafsTer?)
c.1239del (p.Gly414AlafsTer?)
c.1236del (p.Gly413AlafsTer?)
c.1029del (p.Gly344AlafsTer?)
c.549del (p.Gly184AlafsTer?)
12g.47989255A>CCA479476421COL2A1c.888T>G (p.Pro296=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
c.1029T>G (p.Pro343=)
c.549T>G (p.Pro183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.47989255A>GCA479476424COL2A1c.888T>C (p.Pro296=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
c.1029T>C (p.Pro343=)
c.549T>C (p.Pro183=)
12g.47989255A>TCA479476428COL2A1c.888T>A (p.Pro296=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
c.1029T>A (p.Pro343=)
c.549T>A (p.Pro183=)

Number of alleles fetched