| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47989037T>G | CA2795861502 | COL2A1 | c.915+191A>C (n.915+191A>C) c.1122+191A>C (n.1122+191A>C) c.1266+191A>C (n.1266+191A>C) c.1263+191A>C (n.1263+191A>C) c.1056+191A>C (n.1056+191A>C) c.576+191A>C (n.576+191A>C) | |
| 12 | g.47989038T>C | CA2795861503 | COL2A1 | c.915+190A>G (n.915+190A>G) c.1122+190A>G (n.1122+190A>G) c.1266+190A>G (n.1266+190A>G) c.1263+190A>G (n.1263+190A>G) c.1056+190A>G (n.1056+190A>G) c.576+190A>G (n.576+190A>G) | |
| 12 | g.47989039C>T | CA2795861504 | COL2A1 | c.915+189G>A (n.915+189G>A) c.1122+189G>A (n.1122+189G>A) c.1266+189G>A (n.1266+189G>A) c.1263+189G>A (n.1263+189G>A) c.1056+189G>A (n.1056+189G>A) c.576+189G>A (n.576+189G>A) | |
| 12 | g.47989040C= | CA2034461064 | COL2A1 | c.915+188G= (n.915+188G=) c.1122+188G= (n.1122+188G=) c.1266+188G= (n.1266+188G=) c.1263+188G= (n.1263+188G=) c.1056+188G= (n.1056+188G=) c.576+188G= (n.576+188G=) | |
| 12 | g.47989040C>T | CA689446971 | COL2A1 | c.915+188G>A (n.915+188G>A) c.1122+188G>A (n.1122+188G>A) c.1266+188G>A (n.1266+188G>A) c.1263+188G>A (n.1263+188G>A) c.1056+188G>A (n.1056+188G>A) c.576+188G>A (n.576+188G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47989045A= | CA2034461067 | COL2A1 | c.915+183T= (n.915+183T=) c.1122+183T= (n.1122+183T=) c.1266+183T= (n.1266+183T=) c.1263+183T= (n.1263+183T=) c.1056+183T= (n.1056+183T=) c.576+183T= (n.576+183T=) | |
| 12 | g.47989045A>C | CA2034461069 | COL2A1 | c.915+183T>G (n.915+183T>G) c.1122+183T>G (n.1122+183T>G) c.1266+183T>G (n.1266+183T>G) c.1263+183T>G (n.1263+183T>G) c.1056+183T>G (n.1056+183T>G) c.576+183T>G (n.576+183T>G) | dbSNP |
| 12 | g.47989047G>A | CA236528525 | COL2A1 | c.915+181C>T (n.915+181C>T) c.1122+181C>T (n.1122+181C>T) c.1266+181C>T (n.1266+181C>T) c.1263+181C>T (n.1263+181C>T) c.1056+181C>T (n.1056+181C>T) c.576+181C>T (n.576+181C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989047G= | CA2034461075 | COL2A1 | c.915+181C= (n.915+181C=) c.1122+181C= (n.1122+181C=) c.1266+181C= (n.1266+181C=) c.1263+181C= (n.1263+181C=) c.1056+181C= (n.1056+181C=) c.576+181C= (n.576+181C=) | |
| 12 | g.47989047G>T | CA947343915 | COL2A1 | c.915+181C>A (n.915+181C>A) c.1122+181C>A (n.1122+181C>A) c.1266+181C>A (n.1266+181C>A) c.1263+181C>A (n.1263+181C>A) c.1056+181C>A (n.1056+181C>A) c.576+181C>A (n.576+181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989050A= | CA2034461077 | COL2A1 | c.915+178T= (n.915+178T=) c.1122+178T= (n.1122+178T=) c.1266+178T= (n.1266+178T=) c.1263+178T= (n.1263+178T=) c.1056+178T= (n.1056+178T=) c.576+178T= (n.576+178T=) | |
| 12 | g.47989050A>G | CA2034461080 | COL2A1 | c.915+178T>C (n.915+178T>C) c.1122+178T>C (n.1122+178T>C) c.1266+178T>C (n.1266+178T>C) c.1263+178T>C (n.1263+178T>C) c.1056+178T>C (n.1056+178T>C) c.576+178T>C (n.576+178T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47989055G>A | CA236528526 | COL2A1 | c.915+173C>T (n.915+173C>T) c.1122+173C>T (n.1122+173C>T) c.1266+173C>T (n.1266+173C>T) c.1263+173C>T (n.1263+173C>T) c.1056+173C>T (n.1056+173C>T) c.576+173C>T (n.576+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989055G= | CA2034461083 | COL2A1 | c.915+173C= (n.915+173C=) c.1122+173C= (n.1122+173C=) c.1266+173C= (n.1266+173C=) c.1263+173C= (n.1263+173C=) c.1056+173C= (n.1056+173C=) c.576+173C= (n.576+173C=) | |
| 12 | g.47989056C>A | CA604853412 | COL2A1 | c.915+172G>T (n.915+172G>T) c.1122+172G>T (n.1122+172G>T) c.1266+172G>T (n.1266+172G>T) c.1263+172G>T (n.1263+172G>T) c.1056+172G>T (n.1056+172G>T) c.576+172G>T (n.576+172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989056C= | CA2034461086 | COL2A1 | c.915+172G= (n.915+172G=) c.1122+172G= (n.1122+172G=) c.1266+172G= (n.1266+172G=) c.1263+172G= (n.1263+172G=) c.1056+172G= (n.1056+172G=) c.576+172G= (n.576+172G=) | |
| 12 | g.47989056C>T | CA236528528 | COL2A1 | c.915+172G>A (n.915+172G>A) c.1122+172G>A (n.1122+172G>A) c.1266+172G>A (n.1266+172G>A) c.1263+172G>A (n.1263+172G>A) c.1056+172G>A (n.1056+172G>A) c.576+172G>A (n.576+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989057G>A | CA947343921 | COL2A1 | c.915+171C>T (n.915+171C>T) c.1122+171C>T (n.1122+171C>T) c.1266+171C>T (n.1266+171C>T) c.1263+171C>T (n.1263+171C>T) c.1056+171C>T (n.1056+171C>T) c.576+171C>T (n.576+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989057G= | CA2034461094 | COL2A1 | c.915+171C= (n.915+171C=) c.1122+171C= (n.1122+171C=) c.1266+171C= (n.1266+171C=) c.1263+171C= (n.1263+171C=) c.1056+171C= (n.1056+171C=) c.576+171C= (n.576+171C=) | |
| 12 | g.47989060T>C | CA2034461098 | COL2A1 | c.915+168A>G (n.915+168A>G) c.1122+168A>G (n.1122+168A>G) c.1266+168A>G (n.1266+168A>G) c.1263+168A>G (n.1263+168A>G) c.1056+168A>G (n.1056+168A>G) c.576+168A>G (n.576+168A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47989060T= | CA2034461097 | COL2A1 | c.915+168A= (n.915+168A=) c.1122+168A= (n.1122+168A=) c.1266+168A= (n.1266+168A=) c.1263+168A= (n.1263+168A=) c.1056+168A= (n.1056+168A=) c.576+168A= (n.576+168A=) | |
| 12 | g.47989065G>A | CA689446976 | COL2A1 | c.915+163C>T (n.915+163C>T) c.1122+163C>T (n.1122+163C>T) c.1266+163C>T (n.1266+163C>T) c.1263+163C>T (n.1263+163C>T) c.1056+163C>T (n.1056+163C>T) c.576+163C>T (n.576+163C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989065G= | CA2034461102 | COL2A1 | c.915+163C= (n.915+163C=) c.1122+163C= (n.1122+163C=) c.1266+163C= (n.1266+163C=) c.1263+163C= (n.1263+163C=) c.1056+163C= (n.1056+163C=) c.576+163C= (n.576+163C=) | |
| 12 | g.47989074C= | CA2034461105 | COL2A1 | c.915+154G= (n.915+154G=) c.1122+154G= (n.1122+154G=) c.1266+154G= (n.1266+154G=) c.1263+154G= (n.1263+154G=) c.1056+154G= (n.1056+154G=) c.576+154G= (n.576+154G=) | |
| 12 | g.47989074C>T | CA2034461106 | COL2A1 | c.915+154G>A (n.915+154G>A) c.1122+154G>A (n.1122+154G>A) c.1266+154G>A (n.1266+154G>A) c.1263+154G>A (n.1263+154G>A) c.1056+154G>A (n.1056+154G>A) c.576+154G>A (n.576+154G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47989076C>A | CA2618507241 | COL2A1 | c.915+152G>T (n.915+152G>T) c.1122+152G>T (n.1122+152G>T) c.1266+152G>T (n.1266+152G>T) c.1263+152G>T (n.1263+152G>T) c.1056+152G>T (n.1056+152G>T) c.576+152G>T (n.576+152G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989077T>A | CA2618507260 | COL2A1 | c.915+151A>T (n.915+151A>T) c.1122+151A>T (n.1122+151A>T) c.1266+151A>T (n.1266+151A>T) c.1263+151A>T (n.1263+151A>T) c.1056+151A>T (n.1056+151A>T) c.576+151A>T (n.576+151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989077T>C | CA2618507261 | COL2A1 | c.915+151A>G (n.915+151A>G) c.1122+151A>G (n.1122+151A>G) c.1266+151A>G (n.1266+151A>G) c.1263+151A>G (n.1263+151A>G) c.1056+151A>G (n.1056+151A>G) c.576+151A>G (n.576+151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989078G>A | CA2618507264 | COL2A1 | c.915+150C>T (n.915+150C>T) c.1122+150C>T (n.1122+150C>T) c.1266+150C>T (n.1266+150C>T) c.1263+150C>T (n.1263+150C>T) c.1056+150C>T (n.1056+150C>T) c.576+150C>T (n.576+150C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989078G>T | CA2618507267 | COL2A1 | c.915+150C>A (n.915+150C>A) c.1122+150C>A (n.1122+150C>A) c.1266+150C>A (n.1266+150C>A) c.1263+150C>A (n.1263+150C>A) c.1056+150C>A (n.1056+150C>A) c.576+150C>A (n.576+150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989079C>A | CA2618507270 | COL2A1 | c.915+149G>T (n.915+149G>T) c.1122+149G>T (n.1122+149G>T) c.1266+149G>T (n.1266+149G>T) c.1263+149G>T (n.1263+149G>T) c.1056+149G>T (n.1056+149G>T) c.576+149G>T (n.576+149G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989079C>G | CA2618507272 | COL2A1 | c.915+149G>C (n.915+149G>C) c.1122+149G>C (n.1122+149G>C) c.1266+149G>C (n.1266+149G>C) c.1263+149G>C (n.1263+149G>C) c.1056+149G>C (n.1056+149G>C) c.576+149G>C (n.576+149G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989079C>T | CA2795861509 | COL2A1 | c.915+149G>A (n.915+149G>A) c.1122+149G>A (n.1122+149G>A) c.1266+149G>A (n.1266+149G>A) c.1263+149G>A (n.1263+149G>A) c.1056+149G>A (n.1056+149G>A) c.576+149G>A (n.576+149G>A) | |
| 12 | g.47989080C>A | CA2618507274 | COL2A1 | c.915+148G>T (n.915+148G>T) c.1122+148G>T (n.1122+148G>T) c.1266+148G>T (n.1266+148G>T) c.1263+148G>T (n.1263+148G>T) c.1056+148G>T (n.1056+148G>T) c.576+148G>T (n.576+148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989080C= | CA2034461109 | COL2A1 | c.915+148G= (n.915+148G=) c.1122+148G= (n.1122+148G=) c.1266+148G= (n.1266+148G=) c.1263+148G= (n.1263+148G=) c.1056+148G= (n.1056+148G=) c.576+148G= (n.576+148G=) | |
| 12 | g.47989080C>G | CA2618507284 | COL2A1 | c.915+148G>C (n.915+148G>C) c.1122+148G>C (n.1122+148G>C) c.1266+148G>C (n.1266+148G>C) c.1263+148G>C (n.1263+148G>C) c.1056+148G>C (n.1056+148G>C) c.576+148G>C (n.576+148G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989080C>T | CA2034461111 | COL2A1 | c.915+148G>A (n.915+148G>A) c.1122+148G>A (n.1122+148G>A) c.1266+148G>A (n.1266+148G>A) c.1263+148G>A (n.1263+148G>A) c.1056+148G>A (n.1056+148G>A) c.576+148G>A (n.576+148G>A) | dbSNP |
| 12 | g.47989081T>C | CA947343922 | COL2A1 | c.915+147A>G (n.915+147A>G) c.1122+147A>G (n.1122+147A>G) c.1266+147A>G (n.1266+147A>G) c.1263+147A>G (n.1263+147A>G) c.1056+147A>G (n.1056+147A>G) c.576+147A>G (n.576+147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989081T= | CA2034461114 | COL2A1 | c.915+147A= (n.915+147A=) c.1122+147A= (n.1122+147A=) c.1266+147A= (n.1266+147A=) c.1263+147A= (n.1263+147A=) c.1056+147A= (n.1056+147A=) c.576+147A= (n.576+147A=) | |
| 12 | g.47989082G>A | CA2618507287 | COL2A1 | c.915+146C>T (n.915+146C>T) c.1122+146C>T (n.1122+146C>T) c.1266+146C>T (n.1266+146C>T) c.1263+146C>T (n.1263+146C>T) c.1056+146C>T (n.1056+146C>T) c.576+146C>T (n.576+146C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989082G>T | CA2618507290 | COL2A1 | c.915+146C>A (n.915+146C>A) c.1122+146C>A (n.1122+146C>A) c.1266+146C>A (n.1266+146C>A) c.1263+146C>A (n.1263+146C>A) c.1056+146C>A (n.1056+146C>A) c.576+146C>A (n.576+146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989083G>A | CA2618507292 | COL2A1 | c.915+145C>T (n.915+145C>T) c.1122+145C>T (n.1122+145C>T) c.1266+145C>T (n.1266+145C>T) c.1263+145C>T (n.1263+145C>T) c.1056+145C>T (n.1056+145C>T) c.576+145C>T (n.576+145C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989083G>T | CA2618507293 | COL2A1 | c.915+145C>A (n.915+145C>A) c.1122+145C>A (n.1122+145C>A) c.1266+145C>A (n.1266+145C>A) c.1263+145C>A (n.1263+145C>A) c.1056+145C>A (n.1056+145C>A) c.576+145C>A (n.576+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989084A>G | CA2618507295 | COL2A1 | c.915+144T>C (n.915+144T>C) c.1122+144T>C (n.1122+144T>C) c.1266+144T>C (n.1266+144T>C) c.1263+144T>C (n.1263+144T>C) c.1056+144T>C (n.1056+144T>C) c.576+144T>C (n.576+144T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989084A>T | CA2618507296 | COL2A1 | c.915+144T>A (n.915+144T>A) c.1122+144T>A (n.1122+144T>A) c.1266+144T>A (n.1266+144T>A) c.1263+144T>A (n.1263+144T>A) c.1056+144T>A (n.1056+144T>A) c.576+144T>A (n.576+144T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989085T>G | CA2618507362 | COL2A1 | c.915+143A>C (n.915+143A>C) c.1122+143A>C (n.1122+143A>C) c.1266+143A>C (n.1266+143A>C) c.1263+143A>C (n.1263+143A>C) c.1056+143A>C (n.1056+143A>C) c.576+143A>C (n.576+143A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989086G= | CA2034461117 | COL2A1 | c.915+142C= (n.915+142C=) c.1122+142C= (n.1122+142C=) c.1266+142C= (n.1266+142C=) c.1263+142C= (n.1263+142C=) c.1056+142C= (n.1056+142C=) c.576+142C= (n.576+142C=) | |
| 12 | g.47989086G>T | CA236528530 | COL2A1 | c.915+142C>A (n.915+142C>A) c.1122+142C>A (n.1122+142C>A) c.1266+142C>A (n.1266+142C>A) c.1263+142C>A (n.1263+142C>A) c.1056+142C>A (n.1056+142C>A) c.576+142C>A (n.576+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989087G>C | CA2618507369 | COL2A1 | c.915+141C>G (n.915+141C>G) c.1122+141C>G (n.1122+141C>G) c.1266+141C>G (n.1266+141C>G) c.1263+141C>G (n.1263+141C>G) c.1056+141C>G (n.1056+141C>G) c.576+141C>G (n.576+141C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989087G>T | CA2618507392 | COL2A1 | c.915+141C>A (n.915+141C>A) c.1122+141C>A (n.1122+141C>A) c.1266+141C>A (n.1266+141C>A) c.1263+141C>A (n.1263+141C>A) c.1056+141C>A (n.1056+141C>A) c.576+141C>A (n.576+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989088A>G | CA2618507394 | COL2A1 | c.915+140T>C (n.915+140T>C) c.1122+140T>C (n.1122+140T>C) c.1266+140T>C (n.1266+140T>C) c.1263+140T>C (n.1263+140T>C) c.1056+140T>C (n.1056+140T>C) c.576+140T>C (n.576+140T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989088A>T | CA2618507395 | COL2A1 | c.915+140T>A (n.915+140T>A) c.1122+140T>A (n.1122+140T>A) c.1266+140T>A (n.1266+140T>A) c.1263+140T>A (n.1263+140T>A) c.1056+140T>A (n.1056+140T>A) c.576+140T>A (n.576+140T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989089G>A | CA689446978 | COL2A1 | c.915+139C>T (n.915+139C>T) c.1122+139C>T (n.1122+139C>T) c.1266+139C>T (n.1266+139C>T) c.1263+139C>T (n.1263+139C>T) c.1056+139C>T (n.1056+139C>T) c.576+139C>T (n.576+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989089G= | CA2034461123 | COL2A1 | c.915+139C= (n.915+139C=) c.1122+139C= (n.1122+139C=) c.1266+139C= (n.1266+139C=) c.1263+139C= (n.1263+139C=) c.1056+139C= (n.1056+139C=) c.576+139C= (n.576+139C=) | |
| 12 | g.47989090G>A | CA2618507399 | COL2A1 | c.915+138C>T (n.915+138C>T) c.1122+138C>T (n.1122+138C>T) c.1266+138C>T (n.1266+138C>T) c.1263+138C>T (n.1263+138C>T) c.1056+138C>T (n.1056+138C>T) c.576+138C>T (n.576+138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989091G>A | CA689446982 | COL2A1 | c.915+137C>T (n.915+137C>T) c.1122+137C>T (n.1122+137C>T) c.1266+137C>T (n.1266+137C>T) c.1263+137C>T (n.1263+137C>T) c.1056+137C>T (n.1056+137C>T) c.576+137C>T (n.576+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989091G= | CA2034461127 | COL2A1 | c.915+137C= (n.915+137C=) c.1122+137C= (n.1122+137C=) c.1266+137C= (n.1266+137C=) c.1263+137C= (n.1263+137C=) c.1056+137C= (n.1056+137C=) c.576+137C= (n.576+137C=) | |
| 12 | g.47989091G>T | CA2618507406 | COL2A1 | c.915+137C>A (n.915+137C>A) c.1122+137C>A (n.1122+137C>A) c.1266+137C>A (n.1266+137C>A) c.1263+137C>A (n.1263+137C>A) c.1056+137C>A (n.1056+137C>A) c.576+137C>A (n.576+137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989092G>A | CA2618507408 | COL2A1 | c.915+136C>T (n.915+136C>T) c.1122+136C>T (n.1122+136C>T) c.1266+136C>T (n.1266+136C>T) c.1263+136C>T (n.1263+136C>T) c.1056+136C>T (n.1056+136C>T) c.576+136C>T (n.576+136C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989092G>T | CA2618507409 | COL2A1 | c.915+136C>A (n.915+136C>A) c.1122+136C>A (n.1122+136C>A) c.1266+136C>A (n.1266+136C>A) c.1263+136C>A (n.1263+136C>A) c.1056+136C>A (n.1056+136C>A) c.576+136C>A (n.576+136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989093C>A | CA2618507414 | COL2A1 | c.915+135G>T (n.915+135G>T) c.1122+135G>T (n.1122+135G>T) c.1266+135G>T (n.1266+135G>T) c.1263+135G>T (n.1263+135G>T) c.1056+135G>T (n.1056+135G>T) c.576+135G>T (n.576+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989093C>T | CA2618507465 | COL2A1 | c.915+135G>A (n.915+135G>A) c.1122+135G>A (n.1122+135G>A) c.1266+135G>A (n.1266+135G>A) c.1263+135G>A (n.1263+135G>A) c.1056+135G>A (n.1056+135G>A) c.576+135G>A (n.576+135G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989094C>A | CA2618507470 | COL2A1 | c.915+134G>T (n.915+134G>T) c.1122+134G>T (n.1122+134G>T) c.1266+134G>T (n.1266+134G>T) c.1263+134G>T (n.1263+134G>T) c.1056+134G>T (n.1056+134G>T) c.576+134G>T (n.576+134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989096G>A | CA689446983 | COL2A1 | c.915+132C>T (n.915+132C>T) c.1122+132C>T (n.1122+132C>T) c.1266+132C>T (n.1266+132C>T) c.1263+132C>T (n.1263+132C>T) c.1056+132C>T (n.1056+132C>T) c.576+132C>T (n.576+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989096G= | CA2034461132 | COL2A1 | c.915+132C= (n.915+132C=) c.1122+132C= (n.1122+132C=) c.1266+132C= (n.1266+132C=) c.1263+132C= (n.1263+132C=) c.1056+132C= (n.1056+132C=) c.576+132C= (n.576+132C=) | |
| 12 | g.47989096G>T | CA2618507481 | COL2A1 | c.915+132C>A (n.915+132C>A) c.1122+132C>A (n.1122+132C>A) c.1266+132C>A (n.1266+132C>A) c.1263+132C>A (n.1263+132C>A) c.1056+132C>A (n.1056+132C>A) c.576+132C>A (n.576+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989097T>G | CA2618507485 | COL2A1 | c.915+131A>C (n.915+131A>C) c.1122+131A>C (n.1122+131A>C) c.1266+131A>C (n.1266+131A>C) c.1263+131A>C (n.1263+131A>C) c.1056+131A>C (n.1056+131A>C) c.576+131A>C (n.576+131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989098G>A | CA2618507490 | COL2A1 | c.915+130C>T (n.915+130C>T) c.1122+130C>T (n.1122+130C>T) c.1266+130C>T (n.1266+130C>T) c.1263+130C>T (n.1263+130C>T) c.1056+130C>T (n.1056+130C>T) c.576+130C>T (n.576+130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989098G>T | CA2618507496 | COL2A1 | c.915+130C>A (n.915+130C>A) c.1122+130C>A (n.1122+130C>A) c.1266+130C>A (n.1266+130C>A) c.1263+130C>A (n.1263+130C>A) c.1056+130C>A (n.1056+130C>A) c.576+130C>A (n.576+130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989099G>A | CA2618507564 | COL2A1 | c.915+129C>T (n.915+129C>T) c.1122+129C>T (n.1122+129C>T) c.1266+129C>T (n.1266+129C>T) c.1263+129C>T (n.1263+129C>T) c.1056+129C>T (n.1056+129C>T) c.576+129C>T (n.576+129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989099G>C | CA236528532 | COL2A1 | c.915+129C>G (n.915+129C>G) c.1122+129C>G (n.1122+129C>G) c.1266+129C>G (n.1266+129C>G) c.1263+129C>G (n.1263+129C>G) c.1056+129C>G (n.1056+129C>G) c.576+129C>G (n.576+129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989099G= | CA2034461141 | COL2A1 | c.915+129C= (n.915+129C=) c.1122+129C= (n.1122+129C=) c.1266+129C= (n.1266+129C=) c.1263+129C= (n.1263+129C=) c.1056+129C= (n.1056+129C=) c.576+129C= (n.576+129C=) | |
| 12 | g.47989099G>T | CA689446985 | COL2A1 | c.915+129C>A (n.915+129C>A) c.1122+129C>A (n.1122+129C>A) c.1266+129C>A (n.1266+129C>A) c.1263+129C>A (n.1263+129C>A) c.1056+129C>A (n.1056+129C>A) c.576+129C>A (n.576+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989106_47989113del | CA2618507506 | COL2A1 | c.915+122_915+129del (n.915+122_915+129del) c.1122+122_1122+129del (n.1122+122_1122+129del) c.1266+122_1266+129del (n.1266+122_1266+129del) c.1263+122_1263+129del (n.1263+122_1263+129del) c.1056+122_1056+129del (n.1056+122_1056+129del) c.576+122_576+129del (n.576+122_576+129del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989100G>A | CA2618507572 | COL2A1 | c.915+128C>T (n.915+128C>T) c.1122+128C>T (n.1122+128C>T) c.1266+128C>T (n.1266+128C>T) c.1263+128C>T (n.1263+128C>T) c.1056+128C>T (n.1056+128C>T) c.576+128C>T (n.576+128C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989100G>C | CA2618507571 | COL2A1 | c.915+128C>G (n.915+128C>G) c.1122+128C>G (n.1122+128C>G) c.1266+128C>G (n.1266+128C>G) c.1263+128C>G (n.1263+128C>G) c.1056+128C>G (n.1056+128C>G) c.576+128C>G (n.576+128C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989100G>T | CA2618507575 | COL2A1 | c.915+128C>A (n.915+128C>A) c.1122+128C>A (n.1122+128C>A) c.1266+128C>A (n.1266+128C>A) c.1263+128C>A (n.1263+128C>A) c.1056+128C>A (n.1056+128C>A) c.576+128C>A (n.576+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989101T>G | CA2618507586 | COL2A1 | c.915+127A>C (n.915+127A>C) c.1122+127A>C (n.1122+127A>C) c.1266+127A>C (n.1266+127A>C) c.1263+127A>C (n.1263+127A>C) c.1056+127A>C (n.1056+127A>C) c.576+127A>C (n.576+127A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989102G>A | CA689446987 | COL2A1 | c.915+126C>T (n.915+126C>T) c.1122+126C>T (n.1122+126C>T) c.1266+126C>T (n.1266+126C>T) c.1263+126C>T (n.1263+126C>T) c.1056+126C>T (n.1056+126C>T) c.576+126C>T (n.576+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989102G= | CA2034461149 | COL2A1 | c.915+126C= (n.915+126C=) c.1122+126C= (n.1122+126C=) c.1266+126C= (n.1266+126C=) c.1263+126C= (n.1263+126C=) c.1056+126C= (n.1056+126C=) c.576+126C= (n.576+126C=) | |
| 12 | g.47989102G>T | CA2618507592 | COL2A1 | c.915+126C>A (n.915+126C>A) c.1122+126C>A (n.1122+126C>A) c.1266+126C>A (n.1266+126C>A) c.1263+126C>A (n.1263+126C>A) c.1056+126C>A (n.1056+126C>A) c.576+126C>A (n.576+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989105del | CA2618507589 | COL2A1 | c.915+126del (n.915+126del) c.1122+126del (n.1122+126del) c.1266+126del (n.1266+126del) c.1263+126del (n.1263+126del) c.1056+126del (n.1056+126del) c.576+126del (n.576+126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989103G>A | CA2618507605 | COL2A1 | c.915+125C>T (n.915+125C>T) c.1122+125C>T (n.1122+125C>T) c.1266+125C>T (n.1266+125C>T) c.1263+125C>T (n.1263+125C>T) c.1056+125C>T (n.1056+125C>T) c.576+125C>T (n.576+125C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989103G>C | CA2034461153 | COL2A1 | c.915+125C>G (n.915+125C>G) c.1122+125C>G (n.1122+125C>G) c.1266+125C>G (n.1266+125C>G) c.1263+125C>G (n.1263+125C>G) c.1056+125C>G (n.1056+125C>G) c.576+125C>G (n.576+125C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47989103G= | CA2034461154 | COL2A1 | c.915+125C= (n.915+125C=) c.1122+125C= (n.1122+125C=) c.1266+125C= (n.1266+125C=) c.1263+125C= (n.1263+125C=) c.1056+125C= (n.1056+125C=) c.576+125C= (n.576+125C=) | |
| 12 | g.47989103G>T | CA689446994 | COL2A1 | c.915+125C>A (n.915+125C>A) c.1122+125C>A (n.1122+125C>A) c.1266+125C>A (n.1266+125C>A) c.1263+125C>A (n.1263+125C>A) c.1056+125C>A (n.1056+125C>A) c.576+125C>A (n.576+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989104G>A | CA2034461157 | COL2A1 | c.915+124C>T (n.915+124C>T) c.1122+124C>T (n.1122+124C>T) c.1266+124C>T (n.1266+124C>T) c.1263+124C>T (n.1263+124C>T) c.1056+124C>T (n.1056+124C>T) c.576+124C>T (n.576+124C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989104G= | CA2034461156 | COL2A1 | c.915+124C= (n.915+124C=) c.1122+124C= (n.1122+124C=) c.1266+124C= (n.1266+124C=) c.1263+124C= (n.1263+124C=) c.1056+124C= (n.1056+124C=) c.576+124C= (n.576+124C=) | |
| 12 | g.47989104G>T | CA2618507607 | COL2A1 | c.915+124C>A (n.915+124C>A) c.1122+124C>A (n.1122+124C>A) c.1266+124C>A (n.1266+124C>A) c.1263+124C>A (n.1263+124C>A) c.1056+124C>A (n.1056+124C>A) c.576+124C>A (n.576+124C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989105G>T | CA2618507610 | COL2A1 | c.915+123C>A (n.915+123C>A) c.1122+123C>A (n.1122+123C>A) c.1266+123C>A (n.1266+123C>A) c.1263+123C>A (n.1263+123C>A) c.1056+123C>A (n.1056+123C>A) c.576+123C>A (n.576+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989106T>C | CA2618507625 | COL2A1 | c.915+122A>G (n.915+122A>G) c.1122+122A>G (n.1122+122A>G) c.1266+122A>G (n.1266+122A>G) c.1263+122A>G (n.1263+122A>G) c.1056+122A>G (n.1056+122A>G) c.576+122A>G (n.576+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989106T>G | CA2034461161 | COL2A1 | c.915+122A>C (n.915+122A>C) c.1122+122A>C (n.1122+122A>C) c.1266+122A>C (n.1266+122A>C) c.1263+122A>C (n.1263+122A>C) c.1056+122A>C (n.1056+122A>C) c.576+122A>C (n.576+122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989106T= | CA2034461159 | COL2A1 | c.915+122A= (n.915+122A=) c.1122+122A= (n.1122+122A=) c.1266+122A= (n.1266+122A=) c.1263+122A= (n.1263+122A=) c.1056+122A= (n.1056+122A=) c.576+122A= (n.576+122A=) | |
| 12 | g.47989107G>C | CA2618507628 | COL2A1 | c.915+121C>G (n.915+121C>G) c.1122+121C>G (n.1122+121C>G) c.1266+121C>G (n.1266+121C>G) c.1263+121C>G (n.1263+121C>G) c.1056+121C>G (n.1056+121C>G) c.576+121C>G (n.576+121C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989107G>T | CA2618507632 | COL2A1 | c.915+121C>A (n.915+121C>A) c.1122+121C>A (n.1122+121C>A) c.1266+121C>A (n.1266+121C>A) c.1263+121C>A (n.1263+121C>A) c.1056+121C>A (n.1056+121C>A) c.576+121C>A (n.576+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989108G>A | CA2618507634 | COL2A1 | c.915+120C>T (n.915+120C>T) c.1122+120C>T (n.1122+120C>T) c.1266+120C>T (n.1266+120C>T) c.1263+120C>T (n.1263+120C>T) c.1056+120C>T (n.1056+120C>T) c.576+120C>T (n.576+120C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989108G>T | CA2618507638 | COL2A1 | c.915+120C>A (n.915+120C>A) c.1122+120C>A (n.1122+120C>A) c.1266+120C>A (n.1266+120C>A) c.1263+120C>A (n.1263+120C>A) c.1056+120C>A (n.1056+120C>A) c.576+120C>A (n.576+120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989109T>C | CA2618507646 | COL2A1 | c.915+119A>G (n.915+119A>G) c.1122+119A>G (n.1122+119A>G) c.1266+119A>G (n.1266+119A>G) c.1263+119A>G (n.1263+119A>G) c.1056+119A>G (n.1056+119A>G) c.576+119A>G (n.576+119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989109T>G | CA2034461165 | COL2A1 | c.915+119A>C (n.915+119A>C) c.1122+119A>C (n.1122+119A>C) c.1266+119A>C (n.1266+119A>C) c.1263+119A>C (n.1263+119A>C) c.1056+119A>C (n.1056+119A>C) c.576+119A>C (n.576+119A>C) | dbSNP |
| 12 | g.47989109T= | CA2034461164 | COL2A1 | c.915+119A= (n.915+119A=) c.1122+119A= (n.1122+119A=) c.1266+119A= (n.1266+119A=) c.1263+119A= (n.1263+119A=) c.1056+119A= (n.1056+119A=) c.576+119A= (n.576+119A=) | |
| 12 | g.47989110G>A | CA689446999 | COL2A1 | c.915+118C>T (n.915+118C>T) c.1122+118C>T (n.1122+118C>T) c.1266+118C>T (n.1266+118C>T) c.1263+118C>T (n.1263+118C>T) c.1056+118C>T (n.1056+118C>T) c.576+118C>T (n.576+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989110G= | CA2034461167 | COL2A1 | c.915+118C= (n.915+118C=) c.1122+118C= (n.1122+118C=) c.1266+118C= (n.1266+118C=) c.1263+118C= (n.1263+118C=) c.1056+118C= (n.1056+118C=) c.576+118C= (n.576+118C=) | |
| 12 | g.47989110G>T | CA2618507653 | COL2A1 | c.915+118C>A (n.915+118C>A) c.1122+118C>A (n.1122+118C>A) c.1266+118C>A (n.1266+118C>A) c.1263+118C>A (n.1263+118C>A) c.1056+118C>A (n.1056+118C>A) c.576+118C>A (n.576+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989113del | CA2618507651 | COL2A1 | c.915+118del (n.915+118del) c.1122+118del (n.1122+118del) c.1266+118del (n.1266+118del) c.1263+118del (n.1263+118del) c.1056+118del (n.1056+118del) c.576+118del (n.576+118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989111G>A | CA2618507660 | COL2A1 | c.915+117C>T (n.915+117C>T) c.1122+117C>T (n.1122+117C>T) c.1266+117C>T (n.1266+117C>T) c.1263+117C>T (n.1263+117C>T) c.1056+117C>T (n.1056+117C>T) c.576+117C>T (n.576+117C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989111G>T | CA2618507661 | COL2A1 | c.915+117C>A (n.915+117C>A) c.1122+117C>A (n.1122+117C>A) c.1266+117C>A (n.1266+117C>A) c.1263+117C>A (n.1263+117C>A) c.1056+117C>A (n.1056+117C>A) c.576+117C>A (n.576+117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989112G>A | CA2618507669 | COL2A1 | c.915+116C>T (n.915+116C>T) c.1122+116C>T (n.1122+116C>T) c.1266+116C>T (n.1266+116C>T) c.1263+116C>T (n.1263+116C>T) c.1056+116C>T (n.1056+116C>T) c.576+116C>T (n.576+116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989112G>T | CA2618507670 | COL2A1 | c.915+116C>A (n.915+116C>A) c.1122+116C>A (n.1122+116C>A) c.1266+116C>A (n.1266+116C>A) c.1263+116C>A (n.1263+116C>A) c.1056+116C>A (n.1056+116C>A) c.576+116C>A (n.576+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989113G>T | CA2618507671 | COL2A1 | c.915+115C>A (n.915+115C>A) c.1122+115C>A (n.1122+115C>A) c.1266+115C>A (n.1266+115C>A) c.1263+115C>A (n.1263+115C>A) c.1056+115C>A (n.1056+115C>A) c.576+115C>A (n.576+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989115G>A | CA236528535 | COL2A1 | c.915+113C>T (n.915+113C>T) c.1122+113C>T (n.1122+113C>T) c.1266+113C>T (n.1266+113C>T) c.1263+113C>T (n.1263+113C>T) c.1056+113C>T (n.1056+113C>T) c.576+113C>T (n.576+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989115G= | CA2034461170 | COL2A1 | c.915+113C= (n.915+113C=) c.1122+113C= (n.1122+113C=) c.1266+113C= (n.1266+113C=) c.1263+113C= (n.1263+113C=) c.1056+113C= (n.1056+113C=) c.576+113C= (n.576+113C=) | |
| 12 | g.47989115G>T | CA2618507675 | COL2A1 | c.915+113C>A (n.915+113C>A) c.1122+113C>A (n.1122+113C>A) c.1266+113C>A (n.1266+113C>A) c.1263+113C>A (n.1263+113C>A) c.1056+113C>A (n.1056+113C>A) c.576+113C>A (n.576+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989116C>A | CA2618507677 | COL2A1 | c.915+112G>T (n.915+112G>T) c.1122+112G>T (n.1122+112G>T) c.1266+112G>T (n.1266+112G>T) c.1263+112G>T (n.1263+112G>T) c.1056+112G>T (n.1056+112G>T) c.576+112G>T (n.576+112G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989116C>T | CA2618507679 | COL2A1 | c.915+112G>A (n.915+112G>A) c.1122+112G>A (n.1122+112G>A) c.1266+112G>A (n.1266+112G>A) c.1263+112G>A (n.1263+112G>A) c.1056+112G>A (n.1056+112G>A) c.576+112G>A (n.576+112G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989117T>A | CA2618507683 | COL2A1 | c.915+111A>T (n.915+111A>T) c.1122+111A>T (n.1122+111A>T) c.1266+111A>T (n.1266+111A>T) c.1263+111A>T (n.1263+111A>T) c.1056+111A>T (n.1056+111A>T) c.576+111A>T (n.576+111A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989117T>C | CA2618507684 | COL2A1 | c.915+111A>G (n.915+111A>G) c.1122+111A>G (n.1122+111A>G) c.1266+111A>G (n.1266+111A>G) c.1263+111A>G (n.1263+111A>G) c.1056+111A>G (n.1056+111A>G) c.576+111A>G (n.576+111A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989118A>T | CA2618507688 | COL2A1 | c.915+110T>A (n.915+110T>A) c.1122+110T>A (n.1122+110T>A) c.1266+110T>A (n.1266+110T>A) c.1263+110T>A (n.1263+110T>A) c.1056+110T>A (n.1056+110T>A) c.576+110T>A (n.576+110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989119C>A | CA2618507729 | COL2A1 | c.915+109G>T (n.915+109G>T) c.1122+109G>T (n.1122+109G>T) c.1266+109G>T (n.1266+109G>T) c.1263+109G>T (n.1263+109G>T) c.1056+109G>T (n.1056+109G>T) c.576+109G>T (n.576+109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989120T>C | CA2618507732 | COL2A1 | c.915+108A>G (n.915+108A>G) c.1122+108A>G (n.1122+108A>G) c.1266+108A>G (n.1266+108A>G) c.1263+108A>G (n.1263+108A>G) c.1056+108A>G (n.1056+108A>G) c.576+108A>G (n.576+108A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989121T>C | CA2618507735 | COL2A1 | c.915+107A>G (n.915+107A>G) c.1122+107A>G (n.1122+107A>G) c.1266+107A>G (n.1266+107A>G) c.1263+107A>G (n.1263+107A>G) c.1056+107A>G (n.1056+107A>G) c.576+107A>G (n.576+107A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989124C>A | CA2543318676 | COL2A1 | c.915+104G>T (n.915+104G>T) c.1122+104G>T (n.1122+104G>T) c.1266+104G>T (n.1266+104G>T) c.1263+104G>T (n.1263+104G>T) c.1056+104G>T (n.1056+104G>T) c.576+104G>T (n.576+104G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989127_47989129dup | CA2795861514 | COL2A1 | c.915+101_915+103dup (n.915+101_915+103dup) c.1122+101_1122+103dup (n.1122+101_1122+103dup) c.1266+101_1266+103dup (n.1266+101_1266+103dup) c.1263+101_1263+103dup (n.1263+101_1263+103dup) c.1056+101_1056+103dup (n.1056+101_1056+103dup) c.576+101_576+103dup (n.576+101_576+103dup) | |
| 12 | g.47989126G>A | CA2618507738 | COL2A1 | c.915+102C>T (n.915+102C>T) c.1122+102C>T (n.1122+102C>T) c.1266+102C>T (n.1266+102C>T) c.1263+102C>T (n.1263+102C>T) c.1056+102C>T (n.1056+102C>T) c.576+102C>T (n.576+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989126G= | CA2034461174 | COL2A1 | c.915+102C= (n.915+102C=) c.1122+102C= (n.1122+102C=) c.1266+102C= (n.1266+102C=) c.1263+102C= (n.1263+102C=) c.1056+102C= (n.1056+102C=) c.576+102C= (n.576+102C=) | |
| 12 | g.47989126G>T | CA236528538 | COL2A1 | c.915+102C>A (n.915+102C>A) c.1122+102C>A (n.1122+102C>A) c.1266+102C>A (n.1266+102C>A) c.1263+102C>A (n.1263+102C>A) c.1056+102C>A (n.1056+102C>A) c.576+102C>A (n.576+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989129G>T | CA2618507743 | COL2A1 | c.915+99C>A (n.915+99C>A) c.1122+99C>A (n.1122+99C>A) c.1266+99C>A (n.1266+99C>A) c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) c.1056+99C>A (n.1056+99C>A) c.576+99C>A (n.576+99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989130G>A | CA2618507750 | COL2A1 | c.915+98C>T (n.915+98C>T) c.1122+98C>T (n.1122+98C>T) c.1266+98C>T (n.1266+98C>T) c.1263+98C>T (n.1263+98C>T) c.1056+98C>T (n.1056+98C>T) c.576+98C>T (n.576+98C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989130G>T | CA2618507752 | COL2A1 | c.915+98C>A (n.915+98C>A) c.1122+98C>A (n.1122+98C>A) c.1266+98C>A (n.1266+98C>A) c.1263+98C>A (n.1263+98C>A) c.1056+98C>A (n.1056+98C>A) c.576+98C>A (n.576+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989131G>A | CA236528541 | COL2A1 | c.915+97C>T (n.915+97C>T) c.1122+97C>T (n.1122+97C>T) c.1266+97C>T (n.1266+97C>T) c.1263+97C>T (n.1263+97C>T) c.1056+97C>T (n.1056+97C>T) c.576+97C>T (n.576+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989131G= | CA2034461177 | COL2A1 | c.915+97C= (n.915+97C=) c.1122+97C= (n.1122+97C=) c.1266+97C= (n.1266+97C=) c.1263+97C= (n.1263+97C=) c.1056+97C= (n.1056+97C=) c.576+97C= (n.576+97C=) | |
| 12 | g.47989131G>T | CA2575138299 | COL2A1 | c.915+97C>A (n.915+97C>A) c.1122+97C>A (n.1122+97C>A) c.1266+97C>A (n.1266+97C>A) c.1263+97C>A (n.1263+97C>A) c.1056+97C>A (n.1056+97C>A) c.576+97C>A (n.576+97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989133G>A | CA2618507764 | COL2A1 | c.915+95C>T (n.915+95C>T) c.1122+95C>T (n.1122+95C>T) c.1266+95C>T (n.1266+95C>T) c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) c.1056+95C>T (n.1056+95C>T) c.576+95C>T (n.576+95C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989134C>A | CA2618507769 | COL2A1 | c.915+94G>T (n.915+94G>T) c.1122+94G>T (n.1122+94G>T) c.1266+94G>T (n.1266+94G>T) c.1263+94G>T (n.1263+94G>T) c.1056+94G>T (n.1056+94G>T) c.576+94G>T (n.576+94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989134C>T | CA2618507771 | COL2A1 | c.915+94G>A (n.915+94G>A) c.1122+94G>A (n.1122+94G>A) c.1266+94G>A (n.1266+94G>A) c.1263+94G>A (n.1263+94G>A) c.1056+94G>A (n.1056+94G>A) c.576+94G>A (n.576+94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989135A>C | CA2618507778 | COL2A1 | c.915+93T>G (n.915+93T>G) c.1122+93T>G (n.1122+93T>G) c.1266+93T>G (n.1266+93T>G) c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) c.1056+93T>G (n.1056+93T>G) c.576+93T>G (n.576+93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989136G>A | CA947343929 | COL2A1 | c.915+92C>T (n.915+92C>T) c.1122+92C>T (n.1122+92C>T) c.1266+92C>T (n.1266+92C>T) c.1263+92C>T (n.1263+92C>T) c.1056+92C>T (n.1056+92C>T) c.576+92C>T (n.576+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47989136G= | CA2034461180 | COL2A1 | c.915+92C= (n.915+92C=) c.1122+92C= (n.1122+92C=) c.1266+92C= (n.1266+92C=) c.1263+92C= (n.1263+92C=) c.1056+92C= (n.1056+92C=) c.576+92C= (n.576+92C=) | |
| 12 | g.47989136G>T | CA2618507791 | COL2A1 | c.915+92C>A (n.915+92C>A) c.1122+92C>A (n.1122+92C>A) c.1266+92C>A (n.1266+92C>A) c.1263+92C>A (n.1263+92C>A) c.1056+92C>A (n.1056+92C>A) c.576+92C>A (n.576+92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47989137G>A | CA2034461184 | COL2A1 | c.915+91C>T (n.915+91C>T) c.1122+91C>T (n.1122+91C>T) c.1266+91C>T (n.1266+91C>T) c.1263+91C>T (n.1263+91C>T) c.1056+91C>T (n.1056+91C>T) c.576+91C>T (n.576+91C>T) | dbSNP |
| 12 | g.47989137G>C | CA689447004 | COL2A1 | c.915+91C>G (n.915+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) c.1266+91C>G (n.1266+91C>G) c.1263+91C>G (n.1263+91C>G) c.1056+91C>G (n.1056+91C>G) c.576+91C>G (n.576+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47989137G= | CA2034461183 | COL2A1 | c.915+91C= (n.915+91C=) c.1122+91C= (n.1122+91C=) c.1266+91C= (n.1266+91C=) c.1263+91C= (n.1263+91C=) c.1056+91C= (n.1056+91C=) c.576+91C= (n.576+91C=) | |
| 12 | g.47989137G>T | CA2618507811 | COL2A1 | c.915+91C>A (n.915+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) c.1266+91C>A (n.1266+91C>A) c.1263+91C>A (n.1263+91C>A) c.1056+91C>A (n.1056+91C>A) c.576+91C>A (n.576+91C>A) | gnomAD v4 |