| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.47988957G>A | CA388151658 | SUCLA2 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.*89C>T (n.*89C>T) c.90+12223C>T (n.90+12223C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.390C>T (p.Gly130=) c.59C>T (p.Ala20Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.340C>T | |
| 13 | g.47988957G>C | CA388151656 | SUCLA2 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*89C>G (n.*89C>G) c.90+12223C>G (n.90+12223C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.390C>G (p.Gly130=) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.340C>G | |
| 13 | g.47988957G>T | CA388151657 | SUCLA2 | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.90+12223C>A (n.90+12223C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) c.390C>A (p.Gly130=) c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.340C>A | |
| 13 | g.47988958C>A | CA388151662 | SUCLA2 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*88G>T (n.*88G>T) c.90+12222G>T (n.90+12222G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.389G>T (p.Gly130Val) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.339G>T | |
| 13 | g.47988958C= | CA2089813924 | SUCLA2 | c.121G= (p.Ala41=) c.295G= (p.Ala99=) c.*88G= (n.*88G=) c.90+12222G= (n.90+12222G=) c.85G= (p.Ala29=) c.389G= (p.Gly130=) c.58G= (p.Ala20=) c.-108G= (n.-108G=) n.339G= | |
| 13 | g.47988958C>G | CA388151665 | SUCLA2 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.90+12222G>C (n.90+12222G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.339G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988958C>T | CA249277171 | SUCLA2 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.90+12222G>A (n.90+12222G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988959C>A | CA388151669 | SUCLA2 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*87G>T (n.*87G>T) c.90+12221G>T (n.90+12221G>T) c.84G>T (p.Lys28Asn) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.-109G>T (n.-109G>T) n.338G>T | |
| 13 | g.47988959C>G | CA388151673 | SUCLA2 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*87G>C (n.*87G>C) c.90+12221G>C (n.90+12221G>C) c.84G>C (p.Lys28Asn) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.-109G>C (n.-109G>C) n.338G>C | |
| 13 | g.47988959C>T | CA483555641 | SUCLA2 | c.120G>A (p.Lys40=) c.294G>A (p.Lys98=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.90+12221G>A (n.90+12221G>A) c.84G>A (p.Lys28=) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.57G>A (p.Lys19=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.338G>A | |
| 13 | g.47988960T>A | CA388151680 | SUCLA2 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.293A>T (p.Lys98Met) c.*86A>T (n.*86A>T) c.90+12220A>T (n.90+12220A>T) c.83A>T (p.Lys28Met) c.387A>T (p.Lys129Asn) c.56A>T (p.Lys19Met) c.-110A>T (n.-110A>T) n.337A>T | |
| 13 | g.47988960T>C | CA388151676 | SUCLA2 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*86A>G (n.*86A>G) c.90+12220A>G (n.90+12220A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.387A>G (p.Lys129=) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) n.337A>G | |
| 13 | g.47988960T>G | CA388151679 | SUCLA2 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.90+12220A>C (n.90+12220A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.387A>C (p.Lys129Asn) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-110A>C (n.-110A>C) n.337A>C | |
| 13 | g.47988961T>A | CA388151683 | SUCLA2 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*85A>T (n.*85A>T) c.90+12219A>T (n.90+12219A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.386A>T (p.Lys129Ile) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-111A>T (n.-111A>T) n.336A>T | |
| 13 | g.47988961T>C | CA388151686 | SUCLA2 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*85A>G (n.*85A>G) c.90+12219A>G (n.90+12219A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-111A>G (n.-111A>G) n.336A>G | |
| 13 | g.47988961T>G | CA388151689 | SUCLA2 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*85A>C (n.*85A>C) c.90+12219A>C (n.90+12219A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-111A>C (n.-111A>C) n.336A>C | |
| 13 | g.47988962T>A | CA483555642 | SUCLA2 | c.117A>T (p.Ile39=) c.291A>T (p.Ile97=) c.*84A>T (n.*84A>T) c.90+12218A>T (n.90+12218A>T) c.81A>T (p.Ile27=) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.54A>T (p.Ile18=) c.-112A>T (n.-112A>T) n.335A>T | |
| 13 | g.47988962T>C | CA388151692 | SUCLA2 | c.117A>G (p.Ile39Met) c.291A>G (p.Ile97Met) c.*84A>G (n.*84A>G) c.90+12218A>G (n.90+12218A>G) c.81A>G (p.Ile27Met) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.54A>G (p.Ile18Met) c.-112A>G (n.-112A>G) n.335A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988962T>G | CA483555643 | SUCLA2 | c.117A>C (p.Ile39=) c.291A>C (p.Ile97=) c.*84A>C (n.*84A>C) c.90+12218A>C (n.90+12218A>C) c.81A>C (p.Ile27=) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.54A>C (p.Ile18=) c.-112A>C (n.-112A>C) n.335A>C | |
| 13 | g.47988963A= | CA2089813925 | SUCLA2 | c.116T= (p.Ile39=) c.290T= (p.Ile97=) c.*83T= (n.*83T=) c.90+12217T= (n.90+12217T=) c.80T= (p.Ile27=) c.384T= (p.Asp128=) c.53T= (p.Ile18=) c.-113T= (n.-113T=) n.334T= | |
| 13 | g.47988963A>C | CA6978033 | SUCLA2 | c.116T>G (p.Ile39Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) c.*83T>G (n.*83T>G) c.90+12217T>G (n.90+12217T>G) c.80T>G (p.Ile27Arg) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.53T>G (p.Ile18Arg) c.-113T>G (n.-113T>G) n.334T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988963A>G | CA388151696 | SUCLA2 | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*83T>C (n.*83T>C) c.90+12217T>C (n.90+12217T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.384T>C (p.Asp128=) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) n.334T>C | |
| 13 | g.47988963A>T | CA388151698 | SUCLA2 | c.116T>A (p.Ile39Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) c.*83T>A (n.*83T>A) c.90+12217T>A (n.90+12217T>A) c.80T>A (p.Ile27Lys) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.53T>A (p.Ile18Lys) c.-113T>A (n.-113T>A) n.334T>A | |
| 13 | g.47988964T>A | CA388151701 | SUCLA2 | c.115A>T (p.Ile39Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.90+12216A>T (n.90+12216A>T) c.79A>T (p.Ile27Leu) c.383A>T (p.Asp128Val) c.52A>T (p.Ile18Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.333A>T | |
| 13 | g.47988964T>C | CA388151703 | SUCLA2 | c.115A>G (p.Ile39Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*82A>G (n.*82A>G) c.90+12216A>G (n.90+12216A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.52A>G (p.Ile18Val) c.-114A>G (n.-114A>G) n.333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988964T>G | CA388151704 | SUCLA2 | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*82A>C (n.*82A>C) c.90+12216A>C (n.90+12216A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) n.333A>C | |
| 13 | g.47988964T= | CA2089813926 | SUCLA2 | c.115A= (p.Ile39=) c.289A= (p.Ile97=) c.*82A= (n.*82A=) c.90+12216A= (n.90+12216A=) c.79A= (p.Ile27=) c.383A= (p.Asp128=) c.52A= (p.Ile18=) c.-114A= (n.-114A=) n.333A= | |
| 13 | g.47988965C>A | CA483555644 | SUCLA2 | c.114G>T (p.Val38=) c.288G>T (p.Val96=) c.*81G>T (n.*81G>T) c.90+12215G>T (n.90+12215G>T) c.78G>T (p.Val26=) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.51G>T (p.Val17=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.332G>T | |
| 13 | g.47988965C>G | CA483555645 | SUCLA2 | c.114G>C (p.Val38=) c.288G>C (p.Val96=) c.*81G>C (n.*81G>C) c.90+12215G>C (n.90+12215G>C) c.78G>C (p.Val26=) c.382G>C (p.Asp128His) c.51G>C (p.Val17=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.332G>C | |
| 13 | g.47988965C>T | CA483555646 | SUCLA2 | c.114G>A (p.Val38=) c.288G>A (p.Val96=) c.*81G>A (n.*81G>A) c.90+12215G>A (n.90+12215G>A) c.78G>A (p.Val26=) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.51G>A (p.Val17=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.332G>A | |
| 13 | g.47988965_47988968delinsCACG | CA2089813927 | SUCLA2 | c.111_114delinsCGTG (p.Val37=) c.285_288delinsCGTG (p.Val95=) c.*78_*81delinsCGTG (n.*78_*81delinsCGTG) c.90+12212_90+12215delinsCGTG (n.90+12212_90+12215delinsCGTG) c.75_78delinsCGTG (p.Val25=) c.379_382delinsCGTG (p.Arg127=) c.48_51delinsCGTG (p.Val16=) c.-118_-115delinsCGTG (n.-118_-115delinsCGTG) n.329_332delinsCGTG | |
| 13 | g.47988966A>C | CA388151708 | SUCLA2 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*80T>G (n.*80T>G) c.90+12214T>G (n.90+12214T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.381T>G (p.Arg127=) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) n.331T>G | |
| 13 | g.47988966A>G | CA388151710 | SUCLA2 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*80T>C (n.*80T>C) c.90+12214T>C (n.90+12214T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.381T>C (p.Arg127=) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) n.331T>C | |
| 13 | g.47988966A>T | CA388151713 | SUCLA2 | c.113T>A (p.Val38Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.*80T>A (n.*80T>A) c.90+12214T>A (n.90+12214T>A) c.77T>A (p.Val26Glu) c.381T>A (p.Arg127=) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.331T>A | |
| 13 | g.47988968_47988970del | CA609573013 | SUCLA2 | c.111_113del (p.Val38del) c.285_287del (p.Val96del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.90+12212_90+12214del (n.90+12212_90+12214del) c.75_77del (p.Val26del) c.379_381del (p.Arg127del) c.48_50del (p.Val17del) c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.329_331del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988967C>A | CA388151722 | SUCLA2 | c.112G>T (p.Val38Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*79G>T (n.*79G>T) c.90+12213G>T (n.90+12213G>T) c.76G>T (p.Val26Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) n.330G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988967C= | CA2089813928 | SUCLA2 | c.112G= (p.Val38=) c.286G= (p.Val96=) c.*79G= (n.*79G=) c.90+12213G= (n.90+12213G=) c.76G= (p.Val26=) c.380G= (p.Arg127=) c.49G= (p.Val17=) c.-117G= (n.-117G=) n.330G= | |
| 13 | g.47988967C>G | CA388151716 | SUCLA2 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*79G>C (n.*79G>C) c.90+12213G>C (n.90+12213G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) n.330G>C | |
| 13 | g.47988967C>T | CA388151718 | SUCLA2 | c.112G>A (p.Val38Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.*79G>A (n.*79G>A) c.90+12213G>A (n.90+12213G>A) c.76G>A (p.Val26Met) c.380G>A (p.Arg127His) c.49G>A (p.Val17Met) c.-117G>A (n.-117G>A) n.330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988968G>A | CA483555647 | SUCLA2 | c.111C>T (p.Val37=) c.285C>T (p.Val95=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.90+12212C>T (n.90+12212C>T) c.75C>T (p.Val25=) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.48C>T (p.Val16=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.47988968G>C | CA483555648 | SUCLA2 | c.111C>G (p.Val37=) c.285C>G (p.Val95=) c.*78C>G (n.*78C>G) c.90+12212C>G (n.90+12212C>G) c.75C>G (p.Val25=) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.48C>G (p.Val16=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.329C>G | |
| 13 | g.47988968G= | CA2089813929 | SUCLA2 | c.111C= (p.Val37=) c.285C= (p.Val95=) c.*78C= (n.*78C=) c.90+12212C= (n.90+12212C=) c.75C= (p.Val25=) c.379C= (p.Arg127=) c.48C= (p.Val16=) c.-118C= (n.-118C=) n.329C= | |
| 13 | g.47988968G>T | CA483555649 | SUCLA2 | c.111C>A (p.Val37=) c.285C>A (p.Val95=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.90+12212C>A (n.90+12212C>A) c.75C>A (p.Val25=) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.48C>A (p.Val16=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.329C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988969A>C | CA388151723 | SUCLA2 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.*77T>G (n.*77T>G) c.90+12211T>G (n.90+12211T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.47T>G (p.Val16Gly) c.-119T>G (n.-119T>G) n.328T>G | |
| 13 | g.47988969A>G | CA388151724 | SUCLA2 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*77T>C (n.*77T>C) c.90+12211T>C (n.90+12211T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.47T>C (p.Val16Ala) c.-119T>C (n.-119T>C) n.328T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988969A>T | CA388151728 | SUCLA2 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.*77T>A (n.*77T>A) c.90+12211T>A (n.90+12211T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.47T>A (p.Val16Asp) c.-119T>A (n.-119T>A) n.328T>A | |
| 13 | g.47988970C>A | CA388151731 | SUCLA2 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.90+12210G>T (n.90+12210G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) c.-120G>T (n.-120G>T) n.327G>T | |
| 13 | g.47988970C>G | CA388151734 | SUCLA2 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*76G>C (n.*76G>C) c.90+12210G>C (n.90+12210G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.46G>C (p.Val16Leu) c.-120G>C (n.-120G>C) n.327G>C | |
| 13 | g.47988970C>T | CA388151736 | SUCLA2 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*76G>A (n.*76G>A) c.90+12210G>A (n.90+12210G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.46G>A (p.Val16Ile) c.-120G>A (n.-120G>A) n.327G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988971A= | CA2089813930 | SUCLA2 | c.108T= (p.Asp36=) c.282T= (p.Asp94=) c.*75T= (n.*75T=) c.90+12209T= (n.90+12209T=) c.72T= (p.Asp24=) c.376T= (p.Cys126=) c.45T= (p.Asp15=) c.-121T= (n.-121T=) n.326T= | |
| 13 | g.47988971A>C | CA388151740 | SUCLA2 | c.108T>G (p.Asp36Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) c.*75T>G (n.*75T>G) c.90+12209T>G (n.90+12209T>G) c.72T>G (p.Asp24Glu) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-121T>G (n.-121T>G) n.326T>G | |
| 13 | g.47988971A>G | CA483555650 | SUCLA2 | c.108T>C (p.Asp36=) c.282T>C (p.Asp94=) c.*75T>C (n.*75T>C) c.90+12209T>C (n.90+12209T>C) c.72T>C (p.Asp24=) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.45T>C (p.Asp15=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.326T>C | dbSNP |
| 13 | g.47988971A>T | CA388151743 | SUCLA2 | c.108T>A (p.Asp36Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) c.*75T>A (n.*75T>A) c.90+12209T>A (n.90+12209T>A) c.72T>A (p.Asp24Glu) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-121T>A (n.-121T>A) n.326T>A | |
| 13 | g.47988972T>A | CA388151747 | SUCLA2 | c.107A>T (p.Asp36Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.*74A>T (n.*74A>T) c.90+12208A>T (n.90+12208A>T) c.71A>T (p.Asp24Val) c.375A>T (p.Arg125Ser) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-122A>T (n.-122A>T) n.325A>T | |
| 13 | g.47988972T>C | CA388151749 | SUCLA2 | c.107A>G (p.Asp36Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*74A>G (n.*74A>G) c.90+12208A>G (n.90+12208A>G) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.375A>G (p.Arg125=) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988972T>G | CA388151752 | SUCLA2 | c.107A>C (p.Asp36Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*74A>C (n.*74A>C) c.90+12208A>C (n.90+12208A>C) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.375A>C (p.Arg125Ser) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) n.325A>C | |
| 13 | g.47988973C>A | CA388151755 | SUCLA2 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*73G>T (n.*73G>T) c.90+12207G>T (n.90+12207G>T) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.374G>T (p.Arg125Ile) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-123G>T (n.-123G>T) n.324G>T | COSMIC |
| 13 | g.47988973C>G | CA388151756 | SUCLA2 | c.106G>C (p.Asp36His) c.280G>C (p.Asp94His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.90+12207G>C (n.90+12207G>C) c.70G>C (p.Asp24His) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.43G>C (p.Asp15His) c.-123G>C (n.-123G>C) n.324G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988973C>T | CA388151759 | SUCLA2 | c.106G>A (p.Asp36Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*73G>A (n.*73G>A) c.90+12207G>A (n.90+12207G>A) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) n.324G>A | COSMIC |
| 13 | g.47988974T>A | CA388151764 | SUCLA2 | c.105A>T (p.Lys35Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.*72A>T (n.*72A>T) c.90+12206A>T (n.90+12206A>T) c.69A>T (p.Lys23Asn) c.373A>T (p.Arg125Ter) c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-124A>T (n.-124A>T) n.323A>T | |
| 13 | g.47988974T>C | CA483555651 | SUCLA2 | c.105A>G (p.Lys35=) c.279A>G (p.Lys93=) c.*72A>G (n.*72A>G) c.90+12206A>G (n.90+12206A>G) c.69A>G (p.Lys23=) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.42A>G (p.Lys14=) c.-124A>G (n.-124A>G) n.323A>G | |
| 13 | g.47988974T>G | CA388151767 | SUCLA2 | c.105A>C (p.Lys35Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.*72A>C (n.*72A>C) c.90+12206A>C (n.90+12206A>C) c.69A>C (p.Lys23Asn) c.373A>C (p.Arg125=) c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-124A>C (n.-124A>C) n.323A>C | |
| 13 | g.47988975T>A | CA388151770 | SUCLA2 | c.104A>T (p.Lys35Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.*71A>T (n.*71A>T) c.90+12205A>T (n.90+12205A>T) c.68A>T (p.Lys23Ile) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.322A>T | |
| 13 | g.47988975T>C | CA388151772 | SUCLA2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.90+12205A>G (n.90+12205A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.372A>G (p.Lys124=) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) n.322A>G | |
| 13 | g.47988975T>G | CA388151776 | SUCLA2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.90+12205A>C (n.90+12205A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.322A>C | |
| 13 | g.47988976T>A | CA388151778 | SUCLA2 | c.103A>T (p.Lys35Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*70A>T (n.*70A>T) c.90+12204A>T (n.90+12204A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) n.321A>T | |
| 13 | g.47988976T>C | CA388151780 | SUCLA2 | c.103A>G (p.Lys35Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*70A>G (n.*70A>G) c.90+12204A>G (n.90+12204A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) n.321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47988976T>G | CA388151782 | SUCLA2 | c.103A>C (p.Lys35Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*70A>C (n.*70A>C) c.90+12204A>C (n.90+12204A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) n.321A>C | |
| 13 | g.47988976T= | CA2089813931 | SUCLA2 | c.103A= (p.Lys35=) c.277A= (p.Lys93=) c.*70A= (n.*70A=) c.90+12204A= (n.90+12204A=) c.67A= (p.Lys23=) c.371A= (p.Lys124=) c.40A= (p.Lys14=) c.-126A= (n.-126A=) n.321A= | |
| 13 | g.47988977T>A | CA483555652 | SUCLA2 | c.102A>T (p.Ser34=) c.276A>T (p.Ser92=) c.*69A>T (n.*69A>T) c.90+12203A>T (n.90+12203A>T) c.66A>T (p.Ser22=) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.39A>T (p.Ser13=) c.-127A>T (n.-127A>T) n.320A>T | |
| 13 | g.47988977T>C | CA483555654 | SUCLA2 | c.102A>G (p.Ser34=) c.276A>G (p.Ser92=) c.*69A>G (n.*69A>G) c.90+12203A>G (n.90+12203A>G) c.66A>G (p.Ser22=) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.39A>G (p.Ser13=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.320A>G | |
| 13 | g.47988977T>G | CA483555653 | SUCLA2 | c.102A>C (p.Ser34=) c.276A>C (p.Ser92=) c.*69A>C (n.*69A>C) c.90+12203A>C (n.90+12203A>C) c.66A>C (p.Ser22=) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.39A>C (p.Ser13=) c.-127A>C (n.-127A>C) n.320A>C | |
| 13 | g.47988978G>A | CA6978034 | SUCLA2 | c.101C>T (p.Ser34Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.*68C>T (n.*68C>T) c.90+12202C>T (n.90+12202C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) c.369C>T (p.Phe123=) c.38C>T (p.Ser13Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988978G>C | CA388151787 | SUCLA2 | c.101C>G (p.Ser34Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.*68C>G (n.*68C>G) c.90+12202C>G (n.90+12202C>G) c.65C>G (p.Ser22Ter) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.38C>G (p.Ser13Ter) c.-128C>G (n.-128C>G) n.319C>G | |
| 13 | g.47988978G= | CA2089813932 | SUCLA2 | c.101C= (p.Ser34=) c.275C= (p.Ser92=) c.*68C= (n.*68C=) c.90+12202C= (n.90+12202C=) c.65C= (p.Ser22=) c.369C= (p.Phe123=) c.38C= (p.Ser13=) c.-128C= (n.-128C=) n.319C= | |
| 13 | g.47988978G>T | CA388151789 | SUCLA2 | c.101C>A (p.Ser34Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.*68C>A (n.*68C>A) c.90+12202C>A (n.90+12202C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.38C>A (p.Ser13Ter) c.-128C>A (n.-128C>A) n.319C>A | |
| 13 | g.47988979A= | CA2089813933 | SUCLA2 | c.100T= (p.Ser34=) c.274T= (p.Ser92=) c.*67T= (n.*67T=) c.90+12201T= (n.90+12201T=) c.64T= (p.Ser22=) c.368T= (p.Phe123=) c.37T= (p.Ser13=) c.-129T= (n.-129T=) n.318T= | |
| 13 | g.47988979A>C | CA6978035 | SUCLA2 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*67T>G (n.*67T>G) c.90+12201T>G (n.90+12201T>G) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.-129T>G (n.-129T>G) n.318T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988979A>G | CA388151794 | SUCLA2 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*67T>C (n.*67T>C) c.90+12201T>C (n.90+12201T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.-129T>C (n.-129T>C) n.318T>C | |
| 13 | g.47988979A>T | CA388151796 | SUCLA2 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*67T>A (n.*67T>A) c.90+12201T>A (n.90+12201T>A) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.-129T>A (n.-129T>A) n.318T>A | |
| 13 | g.47988980del | CA2622965612 | SUCLA2 | c.100del (p.Ser34GlnfsTer5) c.274del (p.Ser92GlnfsTer5) c.*67del (n.*67del) c.90+12201del (n.90+12201del) c.64del (p.Ser22GlnfsTer5) c.368del (p.Phe123SerfsTer?) c.37del (p.Ser13GlnfsTer5) c.-129del (n.-129del) n.318del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988980A>C | CA483555655 | SUCLA2 | c.99T>G (p.Gly33=) c.273T>G (p.Gly91=) c.*66T>G (n.*66T>G) c.90+12200T>G (n.90+12200T>G) c.63T>G (p.Gly21=) c.367T>G (p.Phe123Val) c.36T>G (p.Gly12=) c.-130T>G (n.-130T>G) n.317T>G | |
| 13 | g.47988980A>G | CA483555656 | SUCLA2 | c.99T>C (p.Gly33=) c.273T>C (p.Gly91=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.90+12200T>C (n.90+12200T>C) c.63T>C (p.Gly21=) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.36T>C (p.Gly12=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.317T>C | |
| 13 | g.47988980A>T | CA483555657 | SUCLA2 | c.99T>A (p.Gly33=) c.273T>A (p.Gly91=) c.*66T>A (n.*66T>A) c.90+12200T>A (n.90+12200T>A) c.63T>A (p.Gly21=) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.36T>A (p.Gly12=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.317T>A | |
| 13 | g.47988981C>A | CA388151800 | SUCLA2 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.*65G>T (n.*65G>T) c.90+12199G>T (n.90+12199G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.35G>T (p.Gly12Val) c.-131G>T (n.-131G>T) n.316G>T | |
| 13 | g.47988981C>G | CA388151804 | SUCLA2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*65G>C (n.*65G>C) c.90+12199G>C (n.90+12199G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) n.316G>C | |
| 13 | g.47988981C>T | CA388151801 | SUCLA2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.*65G>A (n.*65G>A) c.90+12199G>A (n.90+12199G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) c.366G>A (p.Arg122=) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-131G>A (n.-131G>A) n.316G>A | |
| 13 | g.47988982C>A | CA388151808 | SUCLA2 | c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.272-1G>T (n.272-1G>T) c.*65-1G>T (n.*65-1G>T) c.90+12198G>T (n.90+12198G>T) c.62-1G>T (n.62-1G>T) c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.35-1G>T (n.35-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) n.316-1G>T | |
| 13 | g.47988982C>G | CA388151813 | SUCLA2 | c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.272-1G>C (n.272-1G>C) c.*65-1G>C (n.*65-1G>C) c.90+12198G>C (n.90+12198G>C) c.62-1G>C (n.62-1G>C) c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.35-1G>C (n.35-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) n.316-1G>C | |
| 13 | g.47988982C>T | CA388151810 | SUCLA2 | c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.272-1G>A (n.272-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.90+12198G>A (n.90+12198G>A) c.62-1G>A (n.62-1G>A) c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.35-1G>A (n.35-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) n.316-1G>A | |
| 13 | g.47988983T>A | CA388151816 | SUCLA2 | c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.272-2A>T (n.272-2A>T) c.*65-2A>T (n.*65-2A>T) c.90+12197A>T (n.90+12197A>T) c.62-2A>T (n.62-2A>T) c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.35-2A>T (n.35-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) n.316-2A>T | |
| 13 | g.47988983T>C | CA6978038 | SUCLA2 | c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.272-2A>G (n.272-2A>G) c.*65-2A>G (n.*65-2A>G) c.90+12197A>G (n.90+12197A>G) c.62-2A>G (n.62-2A>G) c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.35-2A>G (n.35-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) n.316-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988983T>G | CA6978037 | SUCLA2 | c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.272-2A>C (n.272-2A>C) c.*65-2A>C (n.*65-2A>C) c.90+12197A>C (n.90+12197A>C) c.62-2A>C (n.62-2A>C) c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.35-2A>C (n.35-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) n.316-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988983T= | CA2089813934 | SUCLA2 | c.98-2A= (n.98-2A=) c.272-2A= (n.272-2A=) c.*65-2A= (n.*65-2A=) c.90+12197A= (n.90+12197A=) c.62-2A= (n.62-2A=) c.366-2A= (n.366-2A=) c.35-2A= (n.35-2A=) c.-131-2A= (n.-131-2A=) n.316-2A= | |
| 13 | g.47988983_47988986delinsTAGA | CA2089813935 | SUCLA2 | c.98-5_98-2delinsTCTA (n.98-5_98-2delinsTCTA) c.272-5_272-2delinsTCTA (n.272-5_272-2delinsTCTA) c.*65-5_*65-2delinsTCTA (n.*65-5_*65-2delinsTCTA) c.90+12194_90+12197delinsTCTA (n.90+12194_90+12197delinsTCTA) c.62-5_62-2delinsTCTA (n.62-5_62-2delinsTCTA) c.366-5_366-2delinsTCTA (n.366-5_366-2delinsTCTA) c.35-5_35-2delinsTCTA (n.35-5_35-2delinsTCTA) c.-131-5_-131-2delinsTCTA (n.-131-5_-131-2delinsTCTA) n.316-5_316-2delinsTCTA | |
| 13 | g.47988988_47988990del | CA6978036 | SUCLA2 | c.98-5_98-3del (n.98-5_98-3del) c.272-5_272-3del (n.272-5_272-3del) c.*65-5_*65-3del (n.*65-5_*65-3del) c.90+12194_90+12196del (n.90+12194_90+12196del) c.62-5_62-3del (n.62-5_62-3del) c.366-5_366-3del (n.366-5_366-3del) c.35-5_35-3del (n.35-5_35-3del) c.-131-5_-131-3del (n.-131-5_-131-3del) n.316-5_316-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G>A | CA6978040 | SUCLA2 | c.98-4C>T (n.98-4C>T) c.272-4C>T (n.272-4C>T) c.*65-4C>T (n.*65-4C>T) c.90+12195C>T (n.90+12195C>T) c.62-4C>T (n.62-4C>T) c.366-4C>T (n.366-4C>T) c.35-4C>T (n.35-4C>T) c.-131-4C>T (n.-131-4C>T) n.316-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G>C | CA2575412494 | SUCLA2 | c.98-4C>G (n.98-4C>G) c.272-4C>G (n.272-4C>G) c.*65-4C>G (n.*65-4C>G) c.90+12195C>G (n.90+12195C>G) c.62-4C>G (n.62-4C>G) c.366-4C>G (n.366-4C>G) c.35-4C>G (n.35-4C>G) c.-131-4C>G (n.-131-4C>G) n.316-4C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988985G= | CA2089813936 | SUCLA2 | c.98-4C= (n.98-4C=) c.272-4C= (n.272-4C=) c.*65-4C= (n.*65-4C=) c.90+12195C= (n.90+12195C=) c.62-4C= (n.62-4C=) c.366-4C= (n.366-4C=) c.35-4C= (n.35-4C=) c.-131-4C= (n.-131-4C=) n.316-4C= | |
| 13 | g.47988985_47988989delinsGAAGA | CA2089813937 | SUCLA2 | c.98-8_98-4delinsTCTTC (n.98-8_98-4delinsTCTTC) c.272-8_272-4delinsTCTTC (n.272-8_272-4delinsTCTTC) c.*65-8_*65-4delinsTCTTC (n.*65-8_*65-4delinsTCTTC) c.90+12191_90+12195delinsTCTTC (n.90+12191_90+12195delinsTCTTC) c.62-8_62-4delinsTCTTC (n.62-8_62-4delinsTCTTC) c.366-8_366-4delinsTCTTC (n.366-8_366-4delinsTCTTC) c.35-8_35-4delinsTCTTC (n.35-8_35-4delinsTCTTC) c.-131-8_-131-4delinsTCTTC (n.-131-8_-131-4delinsTCTTC) n.316-8_316-4delinsTCTTC | |
| 13 | g.47988986A= | CA2089813938 | SUCLA2 | c.98-5T= (n.98-5T=) c.272-5T= (n.272-5T=) c.*65-5T= (n.*65-5T=) c.90+12194T= (n.90+12194T=) c.62-5T= (n.62-5T=) c.366-5T= (n.366-5T=) c.35-5T= (n.35-5T=) c.-131-5T= (n.-131-5T=) n.316-5T= | |
| 13 | g.47988986A>C | CA609573022 | SUCLA2 | c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.272-5T>G (n.272-5T>G) c.*65-5T>G (n.*65-5T>G) c.90+12194T>G (n.90+12194T>G) c.62-5T>G (n.62-5T>G) c.366-5T>G (n.366-5T>G) c.35-5T>G (n.35-5T>G) c.-131-5T>G (n.-131-5T>G) n.316-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988986A>G | CA2622965613 | SUCLA2 | c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.272-5T>C (n.272-5T>C) c.*65-5T>C (n.*65-5T>C) c.90+12194T>C (n.90+12194T>C) c.62-5T>C (n.62-5T>C) c.366-5T>C (n.366-5T>C) c.35-5T>C (n.35-5T>C) c.-131-5T>C (n.-131-5T>C) n.316-5T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988988_47988991del | CA6978039 | SUCLA2 | c.98-8_98-5del (n.98-8_98-5del) c.272-8_272-5del (n.272-8_272-5del) c.*65-8_*65-5del (n.*65-8_*65-5del) c.90+12191_90+12194del (n.90+12191_90+12194del) c.62-8_62-5del (n.62-8_62-5del) c.366-8_366-5del (n.366-8_366-5del) c.35-8_35-5del (n.35-8_35-5del) c.-131-8_-131-5del (n.-131-8_-131-5del) n.316-8_316-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988988del | CA2575412495 | SUCLA2 | c.98-7del (n.98-7del) c.272-7del (n.272-7del) c.*65-7del (n.*65-7del) c.90+12192del (n.90+12192del) c.62-7del (n.62-7del) c.366-7del (n.366-7del) c.35-7del (n.35-7del) c.-131-7del (n.-131-7del) n.316-7del | |
| 13 | g.47988988G>A | CA645596334 | SUCLA2 | c.98-7C>T (n.98-7C>T) c.272-7C>T (n.272-7C>T) c.*65-7C>T (n.*65-7C>T) c.90+12192C>T (n.90+12192C>T) c.62-7C>T (n.62-7C>T) c.366-7C>T (n.366-7C>T) c.35-7C>T (n.35-7C>T) c.-131-7C>T (n.-131-7C>T) n.316-7C>T | COSMIC |
| 13 | g.47988989A= | CA2089813939 | SUCLA2 | c.98-8T= (n.98-8T=) c.272-8T= (n.272-8T=) c.*65-8T= (n.*65-8T=) c.90+12191T= (n.90+12191T=) c.62-8T= (n.62-8T=) c.366-8T= (n.366-8T=) c.35-8T= (n.35-8T=) c.-131-8T= (n.-131-8T=) n.316-8T= | |
| 13 | g.47988989A>G | CA6978041 | SUCLA2 | c.98-8T>C (n.98-8T>C) c.272-8T>C (n.272-8T>C) c.*65-8T>C (n.*65-8T>C) c.90+12191T>C (n.90+12191T>C) c.62-8T>C (n.62-8T>C) c.366-8T>C (n.366-8T>C) c.35-8T>C (n.35-8T>C) c.-131-8T>C (n.-131-8T>C) n.316-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988991A= | CA2089813940 | SUCLA2 | c.98-10T= (n.98-10T=) c.272-10T= (n.272-10T=) c.*65-10T= (n.*65-10T=) c.90+12189T= (n.90+12189T=) c.62-10T= (n.62-10T=) c.366-10T= (n.366-10T=) c.35-10T= (n.35-10T=) c.-131-10T= (n.-131-10T=) n.316-10T= | |
| 13 | g.47988991A>G | CA6978042 | SUCLA2 | c.98-10T>C (n.98-10T>C) c.272-10T>C (n.272-10T>C) c.*65-10T>C (n.*65-10T>C) c.90+12189T>C (n.90+12189T>C) c.62-10T>C (n.62-10T>C) c.366-10T>C (n.366-10T>C) c.35-10T>C (n.35-10T>C) c.-131-10T>C (n.-131-10T>C) n.316-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988993A= | CA2089813941 | SUCLA2 | c.98-12T= (n.98-12T=) c.272-12T= (n.272-12T=) c.*65-12T= (n.*65-12T=) c.90+12187T= (n.90+12187T=) c.62-12T= (n.62-12T=) c.366-12T= (n.366-12T=) c.35-12T= (n.35-12T=) c.-131-12T= (n.-131-12T=) n.316-12T= | |
| 13 | g.47988993A>C | CA2575412496 | SUCLA2 | c.98-12T>G (n.98-12T>G) c.272-12T>G (n.272-12T>G) c.*65-12T>G (n.*65-12T>G) c.90+12187T>G (n.90+12187T>G) c.62-12T>G (n.62-12T>G) c.366-12T>G (n.366-12T>G) c.35-12T>G (n.35-12T>G) c.-131-12T>G (n.-131-12T>G) n.316-12T>G | |
| 13 | g.47988993A>G | CA6978043 | SUCLA2 | c.98-12T>C (n.98-12T>C) c.272-12T>C (n.272-12T>C) c.*65-12T>C (n.*65-12T>C) c.90+12187T>C (n.90+12187T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.366-12T>C (n.366-12T>C) c.35-12T>C (n.35-12T>C) c.-131-12T>C (n.-131-12T>C) n.316-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C>A | CA609573025 | SUCLA2 | c.98-13G>T (n.98-13G>T) c.272-13G>T (n.272-13G>T) c.*65-13G>T (n.*65-13G>T) c.90+12186G>T (n.90+12186G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.366-13G>T (n.366-13G>T) c.35-13G>T (n.35-13G>T) c.-131-13G>T (n.-131-13G>T) n.316-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C= | CA2089813942 | SUCLA2 | c.98-13G= (n.98-13G=) c.272-13G= (n.272-13G=) c.*65-13G= (n.*65-13G=) c.90+12186G= (n.90+12186G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.366-13G= (n.366-13G=) c.35-13G= (n.35-13G=) c.-131-13G= (n.-131-13G=) n.316-13G= | |
| 13 | g.47988994C>G | CA312999 | SUCLA2 | c.98-13G>C (n.98-13G>C) c.272-13G>C (n.272-13G>C) c.*65-13G>C (n.*65-13G>C) c.90+12186G>C (n.90+12186G>C) c.62-13G>C (n.62-13G>C) c.366-13G>C (n.366-13G>C) c.35-13G>C (n.35-13G>C) c.-131-13G>C (n.-131-13G>C) n.316-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988994C>T | CA2622965614 | SUCLA2 | c.98-13G>A (n.98-13G>A) c.272-13G>A (n.272-13G>A) c.*65-13G>A (n.*65-13G>A) c.90+12186G>A (n.90+12186G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.366-13G>A (n.366-13G>A) c.35-13G>A (n.35-13G>A) c.-131-13G>A (n.-131-13G>A) n.316-13G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988998T>G | CA6978044 | SUCLA2 | c.98-17A>C (n.98-17A>C) c.272-17A>C (n.272-17A>C) c.*65-17A>C (n.*65-17A>C) c.90+12182A>C (n.90+12182A>C) c.62-17A>C (n.62-17A>C) c.366-17A>C (n.366-17A>C) c.35-17A>C (n.35-17A>C) c.-131-17A>C (n.-131-17A>C) n.316-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47988998T= | CA2089813943 | SUCLA2 | c.98-17A= (n.98-17A=) c.272-17A= (n.272-17A=) c.*65-17A= (n.*65-17A=) c.90+12182A= (n.90+12182A=) c.62-17A= (n.62-17A=) c.366-17A= (n.366-17A=) c.35-17A= (n.35-17A=) c.-131-17A= (n.-131-17A=) n.316-17A= | |
| 13 | g.47988999C= | CA2089813944 | SUCLA2 | c.98-18G= (n.98-18G=) c.272-18G= (n.272-18G=) c.*65-18G= (n.*65-18G=) c.90+12181G= (n.90+12181G=) c.62-18G= (n.62-18G=) c.366-18G= (n.366-18G=) c.35-18G= (n.35-18G=) c.-131-18G= (n.-131-18G=) n.316-18G= | |
| 13 | g.47988999C>G | CA2622965615 | SUCLA2 | c.98-18G>C (n.98-18G>C) c.272-18G>C (n.272-18G>C) c.*65-18G>C (n.*65-18G>C) c.90+12181G>C (n.90+12181G>C) c.62-18G>C (n.62-18G>C) c.366-18G>C (n.366-18G>C) c.35-18G>C (n.35-18G>C) c.-131-18G>C (n.-131-18G>C) n.316-18G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47988999C>T | CA955752874 | SUCLA2 | c.98-18G>A (n.98-18G>A) c.272-18G>A (n.272-18G>A) c.*65-18G>A (n.*65-18G>A) c.90+12181G>A (n.90+12181G>A) c.62-18G>A (n.62-18G>A) c.366-18G>A (n.366-18G>A) c.35-18G>A (n.35-18G>A) c.-131-18G>A (n.-131-18G>A) n.316-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989000T= | CA2089813945 | SUCLA2 | c.98-19A= (n.98-19A=) c.272-19A= (n.272-19A=) c.*65-19A= (n.*65-19A=) c.90+12180A= (n.90+12180A=) c.62-19A= (n.62-19A=) c.366-19A= (n.366-19A=) c.35-19A= (n.35-19A=) c.-131-19A= (n.-131-19A=) n.316-19A= | |
| 13 | g.47989001A>T | CA2580087535 | SUCLA2 | c.98-20T>A (n.98-20T>A) c.272-20T>A (n.272-20T>A) c.*65-20T>A (n.*65-20T>A) c.90+12179T>A (n.90+12179T>A) c.62-20T>A (n.62-20T>A) c.366-20T>A (n.366-20T>A) c.35-20T>A (n.35-20T>A) c.-131-20T>A (n.-131-20T>A) n.316-20T>A | ClinVar |
| 13 | g.47989001dup | CA6978045 | SUCLA2 | c.98-20dup (n.98-20dup) c.272-20dup (n.272-20dup) c.*65-20dup (n.*65-20dup) c.90+12179dup (n.90+12179dup) c.62-20dup (n.62-20dup) c.366-20dup (n.366-20dup) c.35-20dup (n.35-20dup) c.-131-20dup (n.-131-20dup) n.316-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T>C | CA2089813947 | SUCLA2 | c.98-21A>G (n.98-21A>G) c.272-21A>G (n.272-21A>G) c.*65-21A>G (n.*65-21A>G) c.90+12178A>G (n.90+12178A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.366-21A>G (n.366-21A>G) c.35-21A>G (n.35-21A>G) c.-131-21A>G (n.-131-21A>G) n.316-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T>G | CA2622965616 | SUCLA2 | c.98-21A>C (n.98-21A>C) c.272-21A>C (n.272-21A>C) c.*65-21A>C (n.*65-21A>C) c.90+12178A>C (n.90+12178A>C) c.62-21A>C (n.62-21A>C) c.366-21A>C (n.366-21A>C) c.35-21A>C (n.35-21A>C) c.-131-21A>C (n.-131-21A>C) n.316-21A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989002T= | CA2089813946 | SUCLA2 | c.98-21A= (n.98-21A=) c.272-21A= (n.272-21A=) c.*65-21A= (n.*65-21A=) c.90+12178A= (n.90+12178A=) c.62-21A= (n.62-21A=) c.366-21A= (n.366-21A=) c.35-21A= (n.35-21A=) c.-131-21A= (n.-131-21A=) n.316-21A= | |
| 13 | g.47989005_47989008del | CA2622965617 | SUCLA2 | c.98-25_98-22del (n.98-25_98-22del) c.272-25_272-22del (n.272-25_272-22del) c.*65-25_*65-22del (n.*65-25_*65-22del) c.90+12174_90+12177del (n.90+12174_90+12177del) c.62-25_62-22del (n.62-25_62-22del) c.366-25_366-22del (n.366-25_366-22del) c.35-25_35-22del (n.35-25_35-22del) c.-131-25_-131-22del (n.-131-25_-131-22del) n.316-25_316-22del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989004A= | CA2089813949 | SUCLA2 | c.98-23T= (n.98-23T=) c.272-23T= (n.272-23T=) c.*65-23T= (n.*65-23T=) c.90+12176T= (n.90+12176T=) c.62-23T= (n.62-23T=) c.366-23T= (n.366-23T=) c.35-23T= (n.35-23T=) c.-131-23T= (n.-131-23T=) n.316-23T= | |
| 13 | g.47989004A>G | CA2089813948 | SUCLA2 | c.98-23T>C (n.98-23T>C) c.272-23T>C (n.272-23T>C) c.*65-23T>C (n.*65-23T>C) c.90+12176T>C (n.90+12176T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.366-23T>C (n.366-23T>C) c.35-23T>C (n.35-23T>C) c.-131-23T>C (n.-131-23T>C) n.316-23T>C | dbSNP |
| 13 | g.47989005A>G | CA2538142271 | SUCLA2 | c.98-24T>C (n.98-24T>C) c.272-24T>C (n.272-24T>C) c.*65-24T>C (n.*65-24T>C) c.90+12175T>C (n.90+12175T>C) c.62-24T>C (n.62-24T>C) c.366-24T>C (n.366-24T>C) c.35-24T>C (n.35-24T>C) c.-131-24T>C (n.-131-24T>C) n.316-24T>C | |
| 13 | g.47989006A>G | CA2799108041 | SUCLA2 | c.98-25T>C (n.98-25T>C) c.272-25T>C (n.272-25T>C) c.*65-25T>C (n.*65-25T>C) c.90+12174T>C (n.90+12174T>C) c.62-25T>C (n.62-25T>C) c.366-25T>C (n.366-25T>C) c.35-25T>C (n.35-25T>C) c.-131-25T>C (n.-131-25T>C) n.316-25T>C | |
| 13 | g.47989007T>C | CA2622965618 | SUCLA2 | c.98-26A>G (n.98-26A>G) c.272-26A>G (n.272-26A>G) c.*65-26A>G (n.*65-26A>G) c.90+12173A>G (n.90+12173A>G) c.62-26A>G (n.62-26A>G) c.366-26A>G (n.366-26A>G) c.35-26A>G (n.35-26A>G) c.-131-26A>G (n.-131-26A>G) n.316-26A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989009T>C | CA609573028 | SUCLA2 | c.98-28A>G (n.98-28A>G) c.272-28A>G (n.272-28A>G) c.*65-28A>G (n.*65-28A>G) c.90+12171A>G (n.90+12171A>G) c.62-28A>G (n.62-28A>G) c.366-28A>G (n.366-28A>G) c.35-28A>G (n.35-28A>G) c.-131-28A>G (n.-131-28A>G) n.316-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989009T= | CA2089813950 | SUCLA2 | c.98-28A= (n.98-28A=) c.272-28A= (n.272-28A=) c.*65-28A= (n.*65-28A=) c.90+12171A= (n.90+12171A=) c.62-28A= (n.62-28A=) c.366-28A= (n.366-28A=) c.35-28A= (n.35-28A=) c.-131-28A= (n.-131-28A=) n.316-28A= | |
| 13 | g.47989009_47989010insTA | CA6978046 | SUCLA2 | c.98-29_98-28insTA (n.98-29_98-28insTA) c.272-29_272-28insTA (n.272-29_272-28insTA) c.*65-29_*65-28insTA (n.*65-29_*65-28insTA) c.90+12170_90+12171insTA (n.90+12170_90+12171insTA) c.62-29_62-28insTA (n.62-29_62-28insTA) c.366-29_366-28insTA (n.366-29_366-28insTA) c.35-29_35-28insTA (n.35-29_35-28insTA) c.-131-29_-131-28insTA (n.-131-29_-131-28insTA) n.316-29_316-28insTA | dbSNP ExAC |
| 13 | g.47989009_47989010insTAGATGAGATAAAATTTTGGCTATTATGTGGATTTGCTTTTTCTCAACTG | CA609573030 | SUCLA2 | c.98-29_98-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.98-29_98-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.272-29_272-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.272-29_272-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.*65-29_*65-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.*65-29_*65-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.90+12170_90+12171insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.90+12170_90+12171insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.62-29_62-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.62-29_62-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.366-29_366-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.366-29_366-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.35-29_35-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.35-29_35-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) c.-131-29_-131-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA (n.-131-29_-131-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA) n.316-29_316-28insCAGTTGAGAAAAAGCAAATCCACATAATAGCCAAAATTTTATCTCATCTA | gnomAD v2 |
| 13 | g.47989010G= | CA2089813951 | SUCLA2 | c.98-29C= (n.98-29C=) c.272-29C= (n.272-29C=) c.*65-29C= (n.*65-29C=) c.90+12170C= (n.90+12170C=) c.62-29C= (n.62-29C=) c.366-29C= (n.366-29C=) c.35-29C= (n.35-29C=) c.-131-29C= (n.-131-29C=) n.316-29C= | |
| 13 | g.47989010G>T | CA2622965619 | SUCLA2 | c.98-29C>A (n.98-29C>A) c.272-29C>A (n.272-29C>A) c.*65-29C>A (n.*65-29C>A) c.90+12170C>A (n.90+12170C>A) c.62-29C>A (n.62-29C>A) c.366-29C>A (n.366-29C>A) c.35-29C>A (n.35-29C>A) c.-131-29C>A (n.-131-29C>A) n.316-29C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989011A= | CA2089813952 | SUCLA2 | c.98-30T= (n.98-30T=) c.272-30T= (n.272-30T=) c.*65-30T= (n.*65-30T=) c.90+12169T= (n.90+12169T=) c.62-30T= (n.62-30T=) c.366-30T= (n.366-30T=) c.35-30T= (n.35-30T=) c.-131-30T= (n.-131-30T=) n.316-30T= | |
| 13 | g.47989011_47989012insTGAGATA | CA609573032 | SUCLA2 | c.98-30_98-29insATCTCAT (n.98-30_98-29insATCTCAT) c.272-30_272-29insATCTCAT (n.272-30_272-29insATCTCAT) c.*65-30_*65-29insATCTCAT (n.*65-30_*65-29insATCTCAT) c.90+12169_90+12170insATCTCAT (n.90+12169_90+12170insATCTCAT) c.62-30_62-29insATCTCAT (n.62-30_62-29insATCTCAT) c.366-30_366-29insATCTCAT (n.366-30_366-29insATCTCAT) c.35-30_35-29insATCTCAT (n.35-30_35-29insATCTCAT) c.-131-30_-131-29insATCTCAT (n.-131-30_-131-29insATCTCAT) n.316-30_316-29insATCTCAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.47989011_47989012insTGAGAT | CA6978047 | SUCLA2 | c.98-31_98-30insATCTCA (n.98-31_98-30insATCTCA) c.272-31_272-30insATCTCA (n.272-31_272-30insATCTCA) c.*65-31_*65-30insATCTCA (n.*65-31_*65-30insATCTCA) c.90+12168_90+12169insATCTCA (n.90+12168_90+12169insATCTCA) c.62-31_62-30insATCTCA (n.62-31_62-30insATCTCA) c.366-31_366-30insATCTCA (n.366-31_366-30insATCTCA) c.35-31_35-30insATCTCA (n.35-31_35-30insATCTCA) c.-131-31_-131-30insATCTCA (n.-131-31_-131-30insATCTCA) n.316-31_316-30insATCTCA | dbSNP ExAC |
| 13 | g.47989013G>A | CA609573033 | SUCLA2 | c.98-32C>T (n.98-32C>T) c.272-32C>T (n.272-32C>T) c.*65-32C>T (n.*65-32C>T) c.90+12167C>T (n.90+12167C>T) c.62-32C>T (n.62-32C>T) c.366-32C>T (n.366-32C>T) c.35-32C>T (n.35-32C>T) c.-131-32C>T (n.-131-32C>T) n.316-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989013G= | CA2089813953 | SUCLA2 | c.98-32C= (n.98-32C=) c.272-32C= (n.272-32C=) c.*65-32C= (n.*65-32C=) c.90+12167C= (n.90+12167C=) c.62-32C= (n.62-32C=) c.366-32C= (n.366-32C=) c.35-32C= (n.35-32C=) c.-131-32C= (n.-131-32C=) n.316-32C= | |
| 13 | g.47989013G>T | CA2622965620 | SUCLA2 | c.98-32C>A (n.98-32C>A) c.272-32C>A (n.272-32C>A) c.*65-32C>A (n.*65-32C>A) c.90+12167C>A (n.90+12167C>A) c.62-32C>A (n.62-32C>A) c.366-32C>A (n.366-32C>A) c.35-32C>A (n.35-32C>A) c.-131-32C>A (n.-131-32C>A) n.316-32C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989014C>A | CA2089813955 | SUCLA2 | c.98-33G>T (n.98-33G>T) c.272-33G>T (n.272-33G>T) c.*65-33G>T (n.*65-33G>T) c.90+12166G>T (n.90+12166G>T) c.62-33G>T (n.62-33G>T) c.366-33G>T (n.366-33G>T) c.35-33G>T (n.35-33G>T) c.-131-33G>T (n.-131-33G>T) n.316-33G>T | dbSNP |
| 13 | g.47989014C= | CA2089813954 | SUCLA2 | c.98-33G= (n.98-33G=) c.272-33G= (n.272-33G=) c.*65-33G= (n.*65-33G=) c.90+12166G= (n.90+12166G=) c.62-33G= (n.62-33G=) c.366-33G= (n.366-33G=) c.35-33G= (n.35-33G=) c.-131-33G= (n.-131-33G=) n.316-33G= | |
| 13 | g.47989014C>G | CA2622965621 | SUCLA2 | c.98-33G>C (n.98-33G>C) c.272-33G>C (n.272-33G>C) c.*65-33G>C (n.*65-33G>C) c.90+12166G>C (n.90+12166G>C) c.62-33G>C (n.62-33G>C) c.366-33G>C (n.366-33G>C) c.35-33G>C (n.35-33G>C) c.-131-33G>C (n.-131-33G>C) n.316-33G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989016T>C | CA6978048 | SUCLA2 | c.98-35A>G (n.98-35A>G) c.272-35A>G (n.272-35A>G) c.*65-35A>G (n.*65-35A>G) c.90+12164A>G (n.90+12164A>G) c.62-35A>G (n.62-35A>G) c.366-35A>G (n.366-35A>G) c.35-35A>G (n.35-35A>G) c.-131-35A>G (n.-131-35A>G) n.316-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989016T>G | CA6978049 | SUCLA2 | c.98-35A>C (n.98-35A>C) c.272-35A>C (n.272-35A>C) c.*65-35A>C (n.*65-35A>C) c.90+12164A>C (n.90+12164A>C) c.62-35A>C (n.62-35A>C) c.366-35A>C (n.366-35A>C) c.35-35A>C (n.35-35A>C) c.-131-35A>C (n.-131-35A>C) n.316-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989016T= | CA2089813956 | SUCLA2 | c.98-35A= (n.98-35A=) c.272-35A= (n.272-35A=) c.*65-35A= (n.*65-35A=) c.90+12164A= (n.90+12164A=) c.62-35A= (n.62-35A=) c.366-35A= (n.366-35A=) c.35-35A= (n.35-35A=) c.-131-35A= (n.-131-35A=) n.316-35A= | |
| 13 | g.47989018G>C | CA955752881 | SUCLA2 | c.98-37C>G (n.98-37C>G) c.272-37C>G (n.272-37C>G) c.*65-37C>G (n.*65-37C>G) c.90+12162C>G (n.90+12162C>G) c.62-37C>G (n.62-37C>G) c.366-37C>G (n.366-37C>G) c.35-37C>G (n.35-37C>G) c.-131-37C>G (n.-131-37C>G) n.316-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989018G= | CA2089813957 | SUCLA2 | c.98-37C= (n.98-37C=) c.272-37C= (n.272-37C=) c.*65-37C= (n.*65-37C=) c.90+12162C= (n.90+12162C=) c.62-37C= (n.62-37C=) c.366-37C= (n.366-37C=) c.35-37C= (n.35-37C=) c.-131-37C= (n.-131-37C=) n.316-37C= | |
| 13 | g.47989019A= | CA2089813958 | SUCLA2 | c.98-38T= (n.98-38T=) c.272-38T= (n.272-38T=) c.*65-38T= (n.*65-38T=) c.90+12161T= (n.90+12161T=) c.62-38T= (n.62-38T=) c.366-38T= (n.366-38T=) c.35-38T= (n.35-38T=) c.-131-38T= (n.-131-38T=) n.316-38T= | |
| 13 | g.47989019A>G | CA609573034 | SUCLA2 | c.98-38T>C (n.98-38T>C) c.272-38T>C (n.272-38T>C) c.*65-38T>C (n.*65-38T>C) c.90+12161T>C (n.90+12161T>C) c.62-38T>C (n.62-38T>C) c.366-38T>C (n.366-38T>C) c.35-38T>C (n.35-38T>C) c.-131-38T>C (n.-131-38T>C) n.316-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989019A>T | CA2622965622 | SUCLA2 | c.98-38T>A (n.98-38T>A) c.272-38T>A (n.272-38T>A) c.*65-38T>A (n.*65-38T>A) c.90+12161T>A (n.90+12161T>A) c.62-38T>A (n.62-38T>A) c.366-38T>A (n.366-38T>A) c.35-38T>A (n.35-38T>A) c.-131-38T>A (n.-131-38T>A) n.316-38T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989020G>A | CA2089813959 | SUCLA2 | c.98-39C>T (n.98-39C>T) c.272-39C>T (n.272-39C>T) c.*65-39C>T (n.*65-39C>T) c.90+12160C>T (n.90+12160C>T) c.62-39C>T (n.62-39C>T) c.366-39C>T (n.366-39C>T) c.35-39C>T (n.35-39C>T) c.-131-39C>T (n.-131-39C>T) n.316-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989020G= | CA2089813960 | SUCLA2 | c.98-39C= (n.98-39C=) c.272-39C= (n.272-39C=) c.*65-39C= (n.*65-39C=) c.90+12160C= (n.90+12160C=) c.62-39C= (n.62-39C=) c.366-39C= (n.366-39C=) c.35-39C= (n.35-39C=) c.-131-39C= (n.-131-39C=) n.316-39C= | |
| 13 | g.47989020G>T | CA2622965623 | SUCLA2 | c.98-39C>A (n.98-39C>A) c.272-39C>A (n.272-39C>A) c.*65-39C>A (n.*65-39C>A) c.90+12160C>A (n.90+12160C>A) c.62-39C>A (n.62-39C>A) c.366-39C>A (n.366-39C>A) c.35-39C>A (n.35-39C>A) c.-131-39C>A (n.-131-39C>A) n.316-39C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989021C= | CA2089813961 | SUCLA2 | c.98-40G= (n.98-40G=) c.272-40G= (n.272-40G=) c.*65-40G= (n.*65-40G=) c.90+12159G= (n.90+12159G=) c.62-40G= (n.62-40G=) c.366-40G= (n.366-40G=) c.35-40G= (n.35-40G=) c.-131-40G= (n.-131-40G=) n.316-40G= | |
| 13 | g.47989021C>T | CA955752883 | SUCLA2 | c.98-40G>A (n.98-40G>A) c.272-40G>A (n.272-40G>A) c.*65-40G>A (n.*65-40G>A) c.90+12159G>A (n.90+12159G>A) c.62-40G>A (n.62-40G>A) c.366-40G>A (n.366-40G>A) c.35-40G>A (n.35-40G>A) c.-131-40G>A (n.-131-40G>A) n.316-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989022A>T | CA2622965624 | SUCLA2 | c.98-41T>A (n.98-41T>A) c.272-41T>A (n.272-41T>A) c.*65-41T>A (n.*65-41T>A) c.90+12158T>A (n.90+12158T>A) c.62-41T>A (n.62-41T>A) c.366-41T>A (n.366-41T>A) c.35-41T>A (n.35-41T>A) c.-131-41T>A (n.-131-41T>A) n.316-41T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989023G>A | CA2622965625 | SUCLA2 | c.98-42C>T (n.98-42C>T) c.272-42C>T (n.272-42C>T) c.*65-42C>T (n.*65-42C>T) c.90+12157C>T (n.90+12157C>T) c.62-42C>T (n.62-42C>T) c.366-42C>T (n.366-42C>T) c.35-42C>T (n.35-42C>T) c.-131-42C>T (n.-131-42C>T) n.316-42C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989023G>C | CA2622965626 | SUCLA2 | c.98-42C>G (n.98-42C>G) c.272-42C>G (n.272-42C>G) c.*65-42C>G (n.*65-42C>G) c.90+12157C>G (n.90+12157C>G) c.62-42C>G (n.62-42C>G) c.366-42C>G (n.366-42C>G) c.35-42C>G (n.35-42C>G) c.-131-42C>G (n.-131-42C>G) n.316-42C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989023G>T | CA2622965627 | SUCLA2 | c.98-42C>A (n.98-42C>A) c.272-42C>A (n.272-42C>A) c.*65-42C>A (n.*65-42C>A) c.90+12157C>A (n.90+12157C>A) c.62-42C>A (n.62-42C>A) c.366-42C>A (n.366-42C>A) c.35-42C>A (n.35-42C>A) c.-131-42C>A (n.-131-42C>A) n.316-42C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989025A>G | CA2622965628 | SUCLA2 | c.98-44T>C (n.98-44T>C) c.272-44T>C (n.272-44T>C) c.*65-44T>C (n.*65-44T>C) c.90+12155T>C (n.90+12155T>C) c.62-44T>C (n.62-44T>C) c.366-44T>C (n.366-44T>C) c.35-44T>C (n.35-44T>C) c.-131-44T>C (n.-131-44T>C) n.316-44T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989026T>C | CA6978050 | SUCLA2 | c.98-45A>G (n.98-45A>G) c.272-45A>G (n.272-45A>G) c.*65-45A>G (n.*65-45A>G) c.90+12154A>G (n.90+12154A>G) c.62-45A>G (n.62-45A>G) c.366-45A>G (n.366-45A>G) c.35-45A>G (n.35-45A>G) c.-131-45A>G (n.-131-45A>G) n.316-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989026T= | CA2089813962 | SUCLA2 | c.98-45A= (n.98-45A=) c.272-45A= (n.272-45A=) c.*65-45A= (n.*65-45A=) c.90+12154A= (n.90+12154A=) c.62-45A= (n.62-45A=) c.366-45A= (n.366-45A=) c.35-45A= (n.35-45A=) c.-131-45A= (n.-131-45A=) n.316-45A= | |
| 13 | g.47989027G>A | CA6978051 | SUCLA2 | c.98-46C>T (n.98-46C>T) c.272-46C>T (n.272-46C>T) c.*65-46C>T (n.*65-46C>T) c.90+12153C>T (n.90+12153C>T) c.62-46C>T (n.62-46C>T) c.366-46C>T (n.366-46C>T) c.35-46C>T (n.35-46C>T) c.-131-46C>T (n.-131-46C>T) n.316-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989027G= | CA2089813963 | SUCLA2 | c.98-46C= (n.98-46C=) c.272-46C= (n.272-46C=) c.*65-46C= (n.*65-46C=) c.90+12153C= (n.90+12153C=) c.62-46C= (n.62-46C=) c.366-46C= (n.366-46C=) c.35-46C= (n.35-46C=) c.-131-46C= (n.-131-46C=) n.316-46C= | |
| 13 | g.47989027G>T | CA2575412497 | SUCLA2 | c.98-46C>A (n.98-46C>A) c.272-46C>A (n.272-46C>A) c.*65-46C>A (n.*65-46C>A) c.90+12153C>A (n.90+12153C>A) c.62-46C>A (n.62-46C>A) c.366-46C>A (n.366-46C>A) c.35-46C>A (n.35-46C>A) c.-131-46C>A (n.-131-46C>A) n.316-46C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989028C= | CA2089813965 | SUCLA2 | c.98-47G= (n.98-47G=) c.272-47G= (n.272-47G=) c.*65-47G= (n.*65-47G=) c.90+12152G= (n.90+12152G=) c.62-47G= (n.62-47G=) c.366-47G= (n.366-47G=) c.35-47G= (n.35-47G=) c.-131-47G= (n.-131-47G=) n.316-47G= | |
| 13 | g.47989028C>G | CA698651333 | SUCLA2 | c.98-47G>C (n.98-47G>C) c.272-47G>C (n.272-47G>C) c.*65-47G>C (n.*65-47G>C) c.90+12152G>C (n.90+12152G>C) c.62-47G>C (n.62-47G>C) c.366-47G>C (n.366-47G>C) c.35-47G>C (n.35-47G>C) c.-131-47G>C (n.-131-47G>C) n.316-47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989028C>T | CA2622965629 | SUCLA2 | c.98-47G>A (n.98-47G>A) c.272-47G>A (n.272-47G>A) c.*65-47G>A (n.*65-47G>A) c.90+12152G>A (n.90+12152G>A) c.62-47G>A (n.62-47G>A) c.366-47G>A (n.366-47G>A) c.35-47G>A (n.35-47G>A) c.-131-47G>A (n.-131-47G>A) n.316-47G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989029del | CA2575412498 | SUCLA2 | c.98-47del (n.98-47del) c.272-47del (n.272-47del) c.*65-47del (n.*65-47del) c.90+12152del (n.90+12152del) c.62-47del (n.62-47del) c.366-47del (n.366-47del) c.35-47del (n.35-47del) c.-131-47del (n.-131-47del) n.316-47del | |
| 13 | g.47989028_47989032delinsCCAGA | CA2089813964 | SUCLA2 | c.98-51_98-47delinsTCTGG (n.98-51_98-47delinsTCTGG) c.272-51_272-47delinsTCTGG (n.272-51_272-47delinsTCTGG) c.*65-51_*65-47delinsTCTGG (n.*65-51_*65-47delinsTCTGG) c.90+12148_90+12152delinsTCTGG (n.90+12148_90+12152delinsTCTGG) c.62-51_62-47delinsTCTGG (n.62-51_62-47delinsTCTGG) c.366-51_366-47delinsTCTGG (n.366-51_366-47delinsTCTGG) c.35-51_35-47delinsTCTGG (n.35-51_35-47delinsTCTGG) c.-131-51_-131-47delinsTCTGG (n.-131-51_-131-47delinsTCTGG) n.316-51_316-47delinsTCTGG | |
| 13 | g.47989028_47989029insTT | CA2622965630 | SUCLA2 | c.98-48_98-47insAA (n.98-48_98-47insAA) c.272-48_272-47insAA (n.272-48_272-47insAA) c.*65-48_*65-47insAA (n.*65-48_*65-47insAA) c.90+12151_90+12152insAA (n.90+12151_90+12152insAA) c.62-48_62-47insAA (n.62-48_62-47insAA) c.366-48_366-47insAA (n.366-48_366-47insAA) c.35-48_35-47insAA (n.35-48_35-47insAA) c.-131-48_-131-47insAA (n.-131-48_-131-47insAA) n.316-48_316-47insAA | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989029C>A | CA2575412499 | SUCLA2 | c.98-48G>T (n.98-48G>T) c.272-48G>T (n.272-48G>T) c.*65-48G>T (n.*65-48G>T) c.90+12151G>T (n.90+12151G>T) c.62-48G>T (n.62-48G>T) c.366-48G>T (n.366-48G>T) c.35-48G>T (n.35-48G>T) c.-131-48G>T (n.-131-48G>T) n.316-48G>T | |
| 13 | g.47989031_47989034del | CA6978052 | SUCLA2 | c.98-51_98-48del (n.98-51_98-48del) c.272-51_272-48del (n.272-51_272-48del) c.*65-51_*65-48del (n.*65-51_*65-48del) c.90+12148_90+12151del (n.90+12148_90+12151del) c.62-51_62-48del (n.62-51_62-48del) c.366-51_366-48del (n.366-51_366-48del) c.35-51_35-48del (n.35-51_35-48del) c.-131-51_-131-48del (n.-131-51_-131-48del) n.316-51_316-48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989030A= | CA2089813966 | SUCLA2 | c.98-49T= (n.98-49T=) c.272-49T= (n.272-49T=) c.*65-49T= (n.*65-49T=) c.90+12150T= (n.90+12150T=) c.62-49T= (n.62-49T=) c.366-49T= (n.366-49T=) c.35-49T= (n.35-49T=) c.-131-49T= (n.-131-49T=) n.316-49T= | |
| 13 | g.47989030A>C | CA698651338 | SUCLA2 | c.98-49T>G (n.98-49T>G) c.272-49T>G (n.272-49T>G) c.*65-49T>G (n.*65-49T>G) c.90+12150T>G (n.90+12150T>G) c.62-49T>G (n.62-49T>G) c.366-49T>G (n.366-49T>G) c.35-49T>G (n.35-49T>G) c.-131-49T>G (n.-131-49T>G) n.316-49T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989030A>G | CA609573037 | SUCLA2 | c.98-49T>C (n.98-49T>C) c.272-49T>C (n.272-49T>C) c.*65-49T>C (n.*65-49T>C) c.90+12150T>C (n.90+12150T>C) c.62-49T>C (n.62-49T>C) c.366-49T>C (n.366-49T>C) c.35-49T>C (n.35-49T>C) c.-131-49T>C (n.-131-49T>C) n.316-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989031G>T | CA2622965631 | SUCLA2 | c.98-50C>A (n.98-50C>A) c.272-50C>A (n.272-50C>A) c.*65-50C>A (n.*65-50C>A) c.90+12149C>A (n.90+12149C>A) c.62-50C>A (n.62-50C>A) c.366-50C>A (n.366-50C>A) c.35-50C>A (n.35-50C>A) c.-131-50C>A (n.-131-50C>A) n.316-50C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989033C>A | CA2089813968 | SUCLA2 | c.98-52G>T (n.98-52G>T) c.272-52G>T (n.272-52G>T) c.*65-52G>T (n.*65-52G>T) c.90+12147G>T (n.90+12147G>T) c.62-52G>T (n.62-52G>T) c.366-52G>T (n.366-52G>T) c.35-52G>T (n.35-52G>T) c.-131-52G>T (n.-131-52G>T) n.316-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989033C= | CA2089813967 | SUCLA2 | c.98-52G= (n.98-52G=) c.272-52G= (n.272-52G=) c.*65-52G= (n.*65-52G=) c.90+12147G= (n.90+12147G=) c.62-52G= (n.62-52G=) c.366-52G= (n.366-52G=) c.35-52G= (n.35-52G=) c.-131-52G= (n.-131-52G=) n.316-52G= | |
| 13 | g.47989033C>T | CA249277276 | SUCLA2 | c.98-52G>A (n.98-52G>A) c.272-52G>A (n.272-52G>A) c.*65-52G>A (n.*65-52G>A) c.90+12147G>A (n.90+12147G>A) c.62-52G>A (n.62-52G>A) c.366-52G>A (n.366-52G>A) c.35-52G>A (n.35-52G>A) c.-131-52G>A (n.-131-52G>A) n.316-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989034A= | CA2089813969 | SUCLA2 | c.98-53T= (n.98-53T=) c.272-53T= (n.272-53T=) c.*65-53T= (n.*65-53T=) c.90+12146T= (n.90+12146T=) c.62-53T= (n.62-53T=) c.366-53T= (n.366-53T=) c.35-53T= (n.35-53T=) c.-131-53T= (n.-131-53T=) n.316-53T= | |
| 13 | g.47989034A>G | CA249277277 | SUCLA2 | c.98-53T>C (n.98-53T>C) c.272-53T>C (n.272-53T>C) c.*65-53T>C (n.*65-53T>C) c.90+12146T>C (n.90+12146T>C) c.62-53T>C (n.62-53T>C) c.366-53T>C (n.366-53T>C) c.35-53T>C (n.35-53T>C) c.-131-53T>C (n.-131-53T>C) n.316-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989035T>A | CA2622965633 | SUCLA2 | c.98-54A>T (n.98-54A>T) c.272-54A>T (n.272-54A>T) c.*65-54A>T (n.*65-54A>T) c.90+12145A>T (n.90+12145A>T) c.62-54A>T (n.62-54A>T) c.366-54A>T (n.366-54A>T) c.35-54A>T (n.35-54A>T) c.-131-54A>T (n.-131-54A>T) n.316-54A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989035T>C | CA249277278 | SUCLA2 | c.98-54A>G (n.98-54A>G) c.272-54A>G (n.272-54A>G) c.*65-54A>G (n.*65-54A>G) c.90+12145A>G (n.90+12145A>G) c.62-54A>G (n.62-54A>G) c.366-54A>G (n.366-54A>G) c.35-54A>G (n.35-54A>G) c.-131-54A>G (n.-131-54A>G) n.316-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989035T= | CA2089813970 | SUCLA2 | c.98-54A= (n.98-54A=) c.272-54A= (n.272-54A=) c.*65-54A= (n.*65-54A=) c.90+12145A= (n.90+12145A=) c.62-54A= (n.62-54A=) c.366-54A= (n.366-54A=) c.35-54A= (n.35-54A=) c.-131-54A= (n.-131-54A=) n.316-54A= | |
| 13 | g.47989037_47989039del | CA2622965632 | SUCLA2 | c.98-56_98-54del (n.98-56_98-54del) c.272-56_272-54del (n.272-56_272-54del) c.*65-56_*65-54del (n.*65-56_*65-54del) c.90+12143_90+12145del (n.90+12143_90+12145del) c.62-56_62-54del (n.62-56_62-54del) c.366-56_366-54del (n.366-56_366-54del) c.35-56_35-54del (n.35-56_35-54del) c.-131-56_-131-54del (n.-131-56_-131-54del) n.316-56_316-54del | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989036A>G | CA2622965634 | SUCLA2 | c.98-55T>C (n.98-55T>C) c.272-55T>C (n.272-55T>C) c.*65-55T>C (n.*65-55T>C) c.90+12144T>C (n.90+12144T>C) c.62-55T>C (n.62-55T>C) c.366-55T>C (n.366-55T>C) c.35-55T>C (n.35-55T>C) c.-131-55T>C (n.-131-55T>C) n.316-55T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989036_47989037delinsAG | CA2089813971 | SUCLA2 | c.98-56_98-55delinsCT (n.98-56_98-55delinsCT) c.272-56_272-55delinsCT (n.272-56_272-55delinsCT) c.*65-56_*65-55delinsCT (n.*65-56_*65-55delinsCT) c.90+12143_90+12144delinsCT (n.90+12143_90+12144delinsCT) c.62-56_62-55delinsCT (n.62-56_62-55delinsCT) c.366-56_366-55delinsCT (n.366-56_366-55delinsCT) c.35-56_35-55delinsCT (n.35-56_35-55delinsCT) c.-131-56_-131-55delinsCT (n.-131-56_-131-55delinsCT) n.316-56_316-55delinsCT | |
| 13 | g.47989037del | CA2089813972 | SUCLA2 | c.98-56del (n.98-56del) c.272-56del (n.272-56del) c.*65-56del (n.*65-56del) c.90+12143del (n.90+12143del) c.62-56del (n.62-56del) c.366-56del (n.366-56del) c.35-56del (n.35-56del) c.-131-56del (n.-131-56del) n.316-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989037G>C | CA2622965635 | SUCLA2 | c.98-56C>G (n.98-56C>G) c.272-56C>G (n.272-56C>G) c.*65-56C>G (n.*65-56C>G) c.90+12143C>G (n.90+12143C>G) c.62-56C>G (n.62-56C>G) c.366-56C>G (n.366-56C>G) c.35-56C>G (n.35-56C>G) c.-131-56C>G (n.-131-56C>G) n.316-56C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989037G>T | CA2622965636 | SUCLA2 | c.98-56C>A (n.98-56C>A) c.272-56C>A (n.272-56C>A) c.*65-56C>A (n.*65-56C>A) c.90+12143C>A (n.90+12143C>A) c.62-56C>A (n.62-56C>A) c.366-56C>A (n.366-56C>A) c.35-56C>A (n.35-56C>A) c.-131-56C>A (n.-131-56C>A) n.316-56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989038T>C | CA2622965637 | SUCLA2 | c.98-57A>G (n.98-57A>G) c.272-57A>G (n.272-57A>G) c.*65-57A>G (n.*65-57A>G) c.90+12142A>G (n.90+12142A>G) c.62-57A>G (n.62-57A>G) c.366-57A>G (n.366-57A>G) c.35-57A>G (n.35-57A>G) c.-131-57A>G (n.-131-57A>G) n.316-57A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989038T>G | CA698651346 | SUCLA2 | c.98-57A>C (n.98-57A>C) c.272-57A>C (n.272-57A>C) c.*65-57A>C (n.*65-57A>C) c.90+12142A>C (n.90+12142A>C) c.62-57A>C (n.62-57A>C) c.366-57A>C (n.366-57A>C) c.35-57A>C (n.35-57A>C) c.-131-57A>C (n.-131-57A>C) n.316-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989038T= | CA2089813973 | SUCLA2 | c.98-57A= (n.98-57A=) c.272-57A= (n.272-57A=) c.*65-57A= (n.*65-57A=) c.90+12142A= (n.90+12142A=) c.62-57A= (n.62-57A=) c.366-57A= (n.366-57A=) c.35-57A= (n.35-57A=) c.-131-57A= (n.-131-57A=) n.316-57A= | |
| 13 | g.47989042T>C | CA2622965638 | SUCLA2 | c.98-61A>G (n.98-61A>G) c.272-61A>G (n.272-61A>G) c.*65-61A>G (n.*65-61A>G) c.90+12138A>G (n.90+12138A>G) c.62-61A>G (n.62-61A>G) c.366-61A>G (n.366-61A>G) c.35-61A>G (n.35-61A>G) c.-131-61A>G (n.-131-61A>G) n.316-61A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989043_47989044delinsTG | CA2089813974 | SUCLA2 | c.98-63_98-62delinsCA (n.98-63_98-62delinsCA) c.272-63_272-62delinsCA (n.272-63_272-62delinsCA) c.*65-63_*65-62delinsCA (n.*65-63_*65-62delinsCA) c.90+12136_90+12137delinsCA (n.90+12136_90+12137delinsCA) c.62-63_62-62delinsCA (n.62-63_62-62delinsCA) c.366-63_366-62delinsCA (n.366-63_366-62delinsCA) c.35-63_35-62delinsCA (n.35-63_35-62delinsCA) c.-131-63_-131-62delinsCA (n.-131-63_-131-62delinsCA) n.316-63_316-62delinsCA | |
| 13 | g.47989044del | CA609573039 | SUCLA2 | c.98-63del (n.98-63del) c.272-63del (n.272-63del) c.*65-63del (n.*65-63del) c.90+12136del (n.90+12136del) c.62-63del (n.62-63del) c.366-63del (n.366-63del) c.35-63del (n.35-63del) c.-131-63del (n.-131-63del) n.316-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989046T>A | CA2622965639 | SUCLA2 | c.98-65A>T (n.98-65A>T) c.272-65A>T (n.272-65A>T) c.*65-65A>T (n.*65-65A>T) c.90+12134A>T (n.90+12134A>T) c.62-65A>T (n.62-65A>T) c.366-65A>T (n.366-65A>T) c.35-65A>T (n.35-65A>T) c.-131-65A>T (n.-131-65A>T) n.316-65A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989048T>C | CA2622965640 | SUCLA2 | c.98-67A>G (n.98-67A>G) c.272-67A>G (n.272-67A>G) c.*65-67A>G (n.*65-67A>G) c.90+12132A>G (n.90+12132A>G) c.62-67A>G (n.62-67A>G) c.366-67A>G (n.366-67A>G) c.35-67A>G (n.35-67A>G) c.-131-67A>G (n.-131-67A>G) n.316-67A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989049T>G | CA955752893 | SUCLA2 | c.98-68A>C (n.98-68A>C) c.272-68A>C (n.272-68A>C) c.*65-68A>C (n.*65-68A>C) c.90+12131A>C (n.90+12131A>C) c.62-68A>C (n.62-68A>C) c.366-68A>C (n.366-68A>C) c.35-68A>C (n.35-68A>C) c.-131-68A>C (n.-131-68A>C) n.316-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.47989049T= | CA2089813975 | SUCLA2 | c.98-68A= (n.98-68A=) c.272-68A= (n.272-68A=) c.*65-68A= (n.*65-68A=) c.90+12131A= (n.90+12131A=) c.62-68A= (n.62-68A=) c.366-68A= (n.366-68A=) c.35-68A= (n.35-68A=) c.-131-68A= (n.-131-68A=) n.316-68A= | |
| 13 | g.47989050T>G | CA2622965641 | SUCLA2 | c.98-69A>C (n.98-69A>C) c.272-69A>C (n.272-69A>C) c.*65-69A>C (n.*65-69A>C) c.90+12130A>C (n.90+12130A>C) c.62-69A>C (n.62-69A>C) c.366-69A>C (n.366-69A>C) c.35-69A>C (n.35-69A>C) c.-131-69A>C (n.-131-69A>C) n.316-69A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989053C>T | CA2622965642 | SUCLA2 | c.98-72G>A (n.98-72G>A) c.272-72G>A (n.272-72G>A) c.*65-72G>A (n.*65-72G>A) c.90+12127G>A (n.90+12127G>A) c.62-72G>A (n.62-72G>A) c.366-72G>A (n.366-72G>A) c.35-72G>A (n.35-72G>A) c.-131-72G>A (n.-131-72G>A) n.316-72G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.47989054A= | CA2089813976 | SUCLA2 | c.98-73T= (n.98-73T=) c.272-73T= (n.272-73T=) c.*65-73T= (n.*65-73T=) c.90+12126T= (n.90+12126T=) c.62-73T= (n.62-73T=) c.366-73T= (n.366-73T=) c.35-73T= (n.35-73T=) c.-131-73T= (n.-131-73T=) n.316-73T= | |
| 13 | g.47989054A>G | CA698651351 | SUCLA2 | c.98-73T>C (n.98-73T>C) c.272-73T>C (n.272-73T>C) c.*65-73T>C (n.*65-73T>C) c.90+12126T>C (n.90+12126T>C) c.62-73T>C (n.62-73T>C) c.366-73T>C (n.366-73T>C) c.35-73T>C (n.35-73T>C) c.-131-73T>C (n.-131-73T>C) n.316-73T>C | dbSNP |
| 13 | g.47989055T>C | CA2089813977 | SUCLA2 | c.98-74A>G (n.98-74A>G) c.272-74A>G (n.272-74A>G) c.*65-74A>G (n.*65-74A>G) c.90+12125A>G (n.90+12125A>G) c.62-74A>G (n.62-74A>G) c.366-74A>G (n.366-74A>G) c.35-74A>G (n.35-74A>G) c.-131-74A>G (n.-131-74A>G) n.316-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.47989055T= | CA2089813978 | SUCLA2 | c.98-74A= (n.98-74A=) c.272-74A= (n.272-74A=) c.*65-74A= (n.*65-74A=) c.90+12125A= (n.90+12125A=) c.62-74A= (n.62-74A=) c.366-74A= (n.366-74A=) c.35-74A= (n.35-74A=) c.-131-74A= (n.-131-74A=) n.316-74A= | |
| 13 | g.47989056A>C | CA2575412500 | SUCLA2 | c.98-75T>G (n.98-75T>G) c.272-75T>G (n.272-75T>G) c.*65-75T>G (n.*65-75T>G) c.90+12124T>G (n.90+12124T>G) c.62-75T>G (n.62-75T>G) c.366-75T>G (n.366-75T>G) c.35-75T>G (n.35-75T>G) c.-131-75T>G (n.-131-75T>G) n.316-75T>G | |
| 13 | g.47989057C>A | CA2622965643 | SUCLA2 | c.98-76G>T (n.98-76G>T) c.272-76G>T (n.272-76G>T) c.*65-76G>T (n.*65-76G>T) c.90+12123G>T (n.90+12123G>T) c.62-76G>T (n.62-76G>T) c.366-76G>T (n.366-76G>T) c.35-76G>T (n.35-76G>T) c.-131-76G>T (n.-131-76G>T) n.316-76G>T | gnomAD v4 |