Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.47988678A>CCA388150962SUCLA2c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.90+12502T>G (n.90+12502T>G)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.491T>G (n.491T>G)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.441T>G
13g.47988678A>GCA388150964SUCLA2c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.90+12502T>C (n.90+12502T>C)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.491T>C (n.491T>C)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.441T>C
13g.47988678A>TCA388150967SUCLA2c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.90+12502T>A (n.90+12502T>A)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.491T>A (n.491T>A)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.441T>A
13g.47988679A>CCA483555567SUCLA2c.222T>G (p.Ser74=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.90+12501T>G (n.90+12501T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
c.490T>G (n.490T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.440T>G
13g.47988679A>GCA483555569SUCLA2c.222T>C (p.Ser74=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.90+12501T>C (n.90+12501T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.490T>C (n.490T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.440T>C
13g.47988679A>TCA483555568SUCLA2c.222T>A (p.Ser74=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.90+12501T>A (n.90+12501T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
c.490T>A (n.490T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.440T>A
13g.47988680G>ACA388150969SUCLA2c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.90+12500C>T (n.90+12500C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.489C>T (n.489C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.439C>T
13g.47988680G>CCA388150972SUCLA2c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.90+12500C>G (n.90+12500C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.489C>G (n.489C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.439C>G
 gnomAD v4
13g.47988680G>TCA388150974SUCLA2c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.90+12500C>A (n.90+12500C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.489C>A (n.489C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.439C>A
13g.47988681A=CA2089813813SUCLA2c.220T= (p.Ser74=)
c.394T= (p.Ser132=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.90+12499T= (n.90+12499T=)
c.184T= (p.Ser62=)
c.488T= (n.488T=)
c.157T= (p.Ser53=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.438T=
13g.47988681A>CCA388150982SUCLA2c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.90+12499T>G (n.90+12499T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.488T>G (n.488T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.438T>G
13g.47988681A>GCA388150980SUCLA2c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.90+12499T>C (n.90+12499T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.488T>C (n.488T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.438T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988681A>TCA388150977SUCLA2c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.90+12499T>A (n.90+12499T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.488T>A (n.488T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.438T>A
13g.47988682A>CCA483555570SUCLA2c.219T>G (p.Val73=)
c.393T>G (p.Val131=)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.90+12498T>G (n.90+12498T>G)
c.183T>G (p.Val61=)
c.487T>G (n.487T>G)
c.156T>G (p.Val52=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.437T>G
13g.47988682A>GCA483555571SUCLA2c.219T>C (p.Val73=)
c.393T>C (p.Val131=)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.90+12498T>C (n.90+12498T>C)
c.183T>C (p.Val61=)
c.487T>C (n.487T>C)
c.156T>C (p.Val52=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.437T>C
13g.47988682A>TCA483555572SUCLA2c.219T>A (p.Val73=)
c.393T>A (p.Val131=)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.90+12498T>A (n.90+12498T>A)
c.183T>A (p.Val61=)
c.487T>A (n.487T>A)
c.156T>A (p.Val52=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.437T>A
13g.47988683A>CCA388150984SUCLA2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.90+12497T>G (n.90+12497T>G)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.486T>G (n.486T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.436T>G
13g.47988683A>GCA388150989SUCLA2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.90+12497T>C (n.90+12497T>C)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.486T>C (n.486T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.436T>C
13g.47988683A>TCA388150985SUCLA2c.218T>A (p.Val73Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.90+12497T>A (n.90+12497T>A)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.486T>A (n.486T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.436T>A
13g.47988684C>ACA388150992SUCLA2c.217G>T (p.Val73Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.90+12496G>T (n.90+12496G>T)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.485G>T (n.485G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.435G>T
 ClinVar
13g.47988684C=CA2089813814SUCLA2c.217G= (p.Val73=)
c.391G= (p.Val131=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.90+12496G= (n.90+12496G=)
c.181G= (p.Val61=)
c.485G= (n.485G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.435G=
13g.47988684C>GCA388150997SUCLA2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.90+12496G>C (n.90+12496G>C)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.485G>C (n.485G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.435G>C
13g.47988684C>TCA6978004SUCLA2c.217G>A (p.Val73Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.90+12496G>A (n.90+12496G>A)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.485G>A (n.485G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988685A=CA2089813815SUCLA2c.216T= (p.Ala72=)
c.390T= (p.Ala130=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.90+12495T= (n.90+12495T=)
c.180T= (p.Ala60=)
c.484T= (n.484T=)
c.153T= (p.Ala51=)
c.-13T= (n.-13T=)
n.434T=
13g.47988685A>CCA483555573SUCLA2c.216T>G (p.Ala72=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.90+12495T>G (n.90+12495T>G)
c.180T>G (p.Ala60=)
c.484T>G (n.484T>G)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.434T>G
13g.47988685A>GCA483555575SUCLA2c.216T>C (p.Ala72=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.90+12495T>C (n.90+12495T>C)
c.180T>C (p.Ala60=)
c.484T>C (n.484T>C)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.434T>C
 ClinVar dbSNP
13g.47988685A>TCA483555574SUCLA2c.216T>A (p.Ala72=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.90+12495T>A (n.90+12495T>A)
c.180T>A (p.Ala60=)
c.484T>A (n.484T>A)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.434T>A
13g.47988686G>ACA388151000SUCLA2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.90+12494C>T (n.90+12494C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.483C>T (n.483C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.433C>T
13g.47988686G>CCA388151003SUCLA2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.90+12494C>G (n.90+12494C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.483C>G (n.483C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.433C>G
13g.47988686G>TCA388151006SUCLA2c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.90+12494C>A (n.90+12494C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.483C>A (n.483C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.433C>A
13g.47988687C>ACA388151009SUCLA2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.90+12493G>T (n.90+12493G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.482G>T (n.482G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.432G>T
 gnomAD v4
13g.47988687C>GCA388151012SUCLA2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.90+12493G>C (n.90+12493G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.482G>C (n.482G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.432G>C
13g.47988687C>TCA388151015SUCLA2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.90+12493G>A (n.90+12493G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.482G>A (n.482G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.432G>A
 gnomAD v4
13g.47988688T>ACA388151018SUCLA2c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.90+12492A>T (n.90+12492A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.481A>T (n.481A>T)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.431A>T
13g.47988688T>CCA483555576SUCLA2c.213A>G (p.Lys71=)
c.387A>G (p.Lys129=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.90+12492A>G (n.90+12492A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.481A>G (n.481A>G)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.431A>G
13g.47988688T>GCA313014SUCLA2c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.90+12492A>C (n.90+12492A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.481A>C (n.481A>C)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.431A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988688T=CA2089813816SUCLA2c.213A= (p.Lys71=)
c.387A= (p.Lys129=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.90+12492A= (n.90+12492A=)
c.177A= (p.Lys59=)
c.481A= (n.481A=)
c.150A= (p.Lys50=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.431A=
13g.47988689T>ACA388151022SUCLA2c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.90+12491A>T (n.90+12491A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.480A>T (n.480A>T)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.430A>T
13g.47988689T>CCA388151025SUCLA2c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.90+12491A>G (n.90+12491A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.480A>G (n.480A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.430A>G
13g.47988689T>GCA388151028SUCLA2c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.90+12491A>C (n.90+12491A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.480A>C (n.480A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.430A>C
13g.47988690T>ACA388151037SUCLA2c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.90+12490A>T (n.90+12490A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.479A>T (n.479A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.429A>T
13g.47988690T>CCA388151034SUCLA2c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.90+12490A>G (n.90+12490A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.479A>G (n.479A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.429A>G
13g.47988690T>GCA388151031SUCLA2c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.90+12490A>C (n.90+12490A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.479A>C (n.479A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.429A>C
13g.47988691T>ACA483555577SUCLA2c.210A>T (p.Ala70=)
c.384A>T (p.Ala128=)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.90+12489A>T (n.90+12489A>T)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.478A>T (n.478A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.428A>T
13g.47988691T>CCA483555578SUCLA2c.210A>G (p.Ala70=)
c.384A>G (p.Ala128=)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.90+12489A>G (n.90+12489A>G)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.478A>G (n.478A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.428A>G
13g.47988691T>GCA483555579SUCLA2c.210A>C (p.Ala70=)
c.384A>C (p.Ala128=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.90+12489A>C (n.90+12489A>C)
c.174A>C (p.Ala58=)
c.478A>C (n.478A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.428A>C
13g.47988692G>ACA388151041SUCLA2c.209C>T (p.Ala70Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.90+12488C>T (n.90+12488C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.477C>T (n.477C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.427C>T
13g.47988692G>CCA388151044SUCLA2c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.90+12488C>G (n.90+12488C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.477C>G (n.477C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.427C>G
13g.47988692G>TCA388151046SUCLA2c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.90+12488C>A (n.90+12488C>A)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.477C>A (n.477C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.427C>A
13g.47988693C>ACA388151051SUCLA2c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.90+12487G>T (n.90+12487G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.476G>T (n.476G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.426G>T
13g.47988693C>GCA388151053SUCLA2c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.90+12487G>C (n.90+12487G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.476G>C (n.476G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.426G>C
13g.47988693C>TCA388151055SUCLA2c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.90+12487G>A (n.90+12487G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.476G>A (n.476G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.426G>A
13g.47988694T>ACA388151059SUCLA2c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.90+12486A>T (n.90+12486A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.475A>T (n.475A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.425A>T
13g.47988694T>CCA483555580SUCLA2c.207A>G (p.Glu69=)
c.381A>G (p.Glu127=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.90+12486A>G (n.90+12486A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.475A>G (n.475A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.425A>G
13g.47988694T>GCA388151060SUCLA2c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.90+12486A>C (n.90+12486A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.475A>C (n.475A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.425A>C
13g.47988695T>ACA388151063SUCLA2c.206A>T (p.Glu69Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.90+12485A>T (n.90+12485A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.474A>T (n.474A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.424A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988695T>CCA388151067SUCLA2c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.90+12485A>G (n.90+12485A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.474A>G (n.474A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.424A>G
13g.47988695T>GCA388151069SUCLA2c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.90+12485A>C (n.90+12485A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.474A>C (n.474A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.424A>C
13g.47988695T=CA2089813817SUCLA2c.206A= (p.Glu69=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.90+12485A= (n.90+12485A=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.474A= (n.474A=)
c.143A= (p.Glu48=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.424A=
13g.47988696C>ACA388151076SUCLA2c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.90+12484G>T (n.90+12484G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.473G>T (n.473G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.423G>T
13g.47988696C>GCA388151073SUCLA2c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.90+12484G>C (n.90+12484G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.473G>C (n.473G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.423G>C
13g.47988696C>TCA388151071SUCLA2c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.90+12484G>A (n.90+12484G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.473G>A (n.473G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.423G>A
13g.47988697T>ACA388151078SUCLA2c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.90+12483A>T (n.90+12483A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.472A>T (n.472A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.422A>T
13g.47988697T>CCA483555581SUCLA2c.204A>G (p.Glu68=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.90+12483A>G (n.90+12483A>G)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.472A>G (n.472A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.422A>G
 gnomAD v4
13g.47988697T>GCA388151079SUCLA2c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.90+12483A>C (n.90+12483A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.472A>C (n.472A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.422A>C
13g.47988698T>ACA388151080SUCLA2c.203A>T (p.Glu68Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.90+12482A>T (n.90+12482A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.471A>T (n.471A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.421A>T
13g.47988698T>CCA388151081SUCLA2c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.90+12482A>G (n.90+12482A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.471A>G (n.471A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.421A>G
13g.47988698T>GCA388151083SUCLA2c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.90+12482A>C (n.90+12482A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.471A>C (n.471A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.421A>C
13g.47988699C>ACA388151088SUCLA2c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.90+12481G>T (n.90+12481G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.470G>T (n.470G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.420G>T
13g.47988699C>GCA388151085SUCLA2c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.90+12481G>C (n.90+12481G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.470G>C (n.470G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.420G>C
13g.47988699C>TCA388151084SUCLA2c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.90+12481G>A (n.90+12481G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.470G>A (n.470G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.420G>A
13g.47988700T>ACA483555584SUCLA2c.201A>T (p.Pro67=)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.90+12480A>T (n.90+12480A>T)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.469A>T (n.469A>T)
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.419A>T
13g.47988700T>CCA483555582SUCLA2c.201A>G (p.Pro67=)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.90+12480A>G (n.90+12480A>G)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.469A>G (n.469A>G)
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.419A>G
13g.47988700T>GCA483555583SUCLA2c.201A>C (p.Pro67=)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.90+12480A>C (n.90+12480A>C)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.469A>C (n.469A>C)
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.419A>C
13g.47988701G>ACA388151091SUCLA2c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.90+12479C>T (n.90+12479C>T)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.468C>T (n.468C>T)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.418C>T
13g.47988701G>CCA388151093SUCLA2c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.90+12479C>G (n.90+12479C>G)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.468C>G (n.468C>G)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.418C>G
13g.47988701G>TCA388151095SUCLA2c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.90+12479C>A (n.90+12479C>A)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.468C>A (n.468C>A)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.418C>A
13g.47988702G>ACA6978005SUCLA2c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.90+12478C>T (n.90+12478C>T)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.467C>T (n.467C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988702G>CCA388151101SUCLA2c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.90+12478C>G (n.90+12478C>G)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.467C>G (n.467C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.417C>G
13g.47988702G=CA2089813818SUCLA2c.199C= (p.Pro67=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.90+12478C= (n.90+12478C=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.467C= (n.467C=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.417C=
13g.47988702G>TCA388151103SUCLA2c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.90+12478C>A (n.90+12478C>A)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.467C>A (n.467C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.417C>A
 gnomAD v4
13g.47988703A>CCA483555585SUCLA2c.198T>G (p.Ser66=)
c.372T>G (p.Ser124=)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.90+12477T>G (n.90+12477T>G)
c.162T>G (p.Ser54=)
c.466T>G (n.466T>G)
c.135T>G (p.Ser45=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.416T>G
13g.47988703A>GCA483555586SUCLA2c.198T>C (p.Ser66=)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.90+12477T>C (n.90+12477T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.466T>C (n.466T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.416T>C
13g.47988703A>TCA483555587SUCLA2c.198T>A (p.Ser66=)
c.372T>A (p.Ser124=)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.90+12477T>A (n.90+12477T>A)
c.162T>A (p.Ser54=)
c.466T>A (n.466T>A)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.416T>A
13g.47988704C>ACA388151105SUCLA2c.198-1G>T (n.198-1G>T)
c.372-1G>T (n.372-1G>T)
c.*165-1G>T (n.*165-1G>T)
c.90+12476G>T (n.90+12476G>T)
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
c.-31-1G>T (n.-31-1G>T)
n.416-1G>T
13g.47988704C>GCA388151110SUCLA2c.198-1G>C (n.198-1G>C)
c.372-1G>C (n.372-1G>C)
c.*165-1G>C (n.*165-1G>C)
c.90+12476G>C (n.90+12476G>C)
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
c.-31-1G>C (n.-31-1G>C)
n.416-1G>C
13g.47988704C>TCA388151108SUCLA2c.198-1G>A (n.198-1G>A)
c.372-1G>A (n.372-1G>A)
c.*165-1G>A (n.*165-1G>A)
c.90+12476G>A (n.90+12476G>A)
c.162-1G>A (n.162-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
c.-31-1G>A (n.-31-1G>A)
n.416-1G>A
13g.47988705T>ACA388151113SUCLA2c.198-2A>T (n.198-2A>T)
c.372-2A>T (n.372-2A>T)
c.*165-2A>T (n.*165-2A>T)
c.90+12475A>T (n.90+12475A>T)
c.162-2A>T (n.162-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.135-2A>T (n.135-2A>T)
c.-31-2A>T (n.-31-2A>T)
n.416-2A>T
13g.47988705T>CCA388151117SUCLA2c.198-2A>G (n.198-2A>G)
c.372-2A>G (n.372-2A>G)
c.*165-2A>G (n.*165-2A>G)
c.90+12475A>G (n.90+12475A>G)
c.162-2A>G (n.162-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.135-2A>G (n.135-2A>G)
c.-31-2A>G (n.-31-2A>G)
n.416-2A>G
13g.47988705T>GCA388151124SUCLA2c.198-2A>C (n.198-2A>C)
c.372-2A>C (n.372-2A>C)
c.*165-2A>C (n.*165-2A>C)
c.90+12475A>C (n.90+12475A>C)
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
c.-31-2A>C (n.-31-2A>C)
n.416-2A>C
13g.47988706_47988707insTTCA2538387980SUCLA2c.198-4_198-3insAA (n.198-4_198-3insAA)
c.372-4_372-3insAA (n.372-4_372-3insAA)
c.*165-4_*165-3insAA (n.*165-4_*165-3insAA)
c.90+12473_90+12474insAA (n.90+12473_90+12474insAA)
c.162-4_162-3insAA (n.162-4_162-3insAA)
c.466-4_466-3insAA (n.466-4_466-3insAA)
c.135-4_135-3insAA (n.135-4_135-3insAA)
c.-31-4_-31-3insAA (n.-31-4_-31-3insAA)
n.416-4_416-3insAA
13g.47988706_47988707insTTCGTTTCCA2572297385SUCLA2c.198-4_198-3insGAAACGAA (n.198-4_198-3insGAAACGAA)
c.372-4_372-3insGAAACGAA (n.372-4_372-3insGAAACGAA)
c.*165-4_*165-3insGAAACGAA (n.*165-4_*165-3insGAAACGAA)
c.90+12473_90+12474insGAAACGAA (n.90+12473_90+12474insGAAACGAA)
c.162-4_162-3insGAAACGAA (n.162-4_162-3insGAAACGAA)
c.466-4_466-3insGAAACGAA (n.466-4_466-3insGAAACGAA)
c.135-4_135-3insGAAACGAA (n.135-4_135-3insGAAACGAA)
c.-31-4_-31-3insGAAACGAA (n.-31-4_-31-3insGAAACGAA)
n.416-4_416-3insGAAACGAA
13g.47988706_47988707insTTCGTTTCAGCTTTTTCTCA2540128245SUCLA2c.198-4_198-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.198-4_198-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.372-4_372-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.372-4_372-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.*165-4_*165-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.*165-4_*165-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.90+12473_90+12474insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.90+12473_90+12474insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.162-4_162-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.162-4_162-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.466-4_466-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.466-4_466-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.135-4_135-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.135-4_135-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
c.-31-4_-31-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA (n.-31-4_-31-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA)
n.416-4_416-3insAGAAAAAGCTGAAACGAA
13g.47988707A>TCA2556407974SUCLA2c.198-4T>A (n.198-4T>A)
c.372-4T>A (n.372-4T>A)
c.*165-4T>A (n.*165-4T>A)
c.90+12473T>A (n.90+12473T>A)
c.162-4T>A (n.162-4T>A)
c.466-4T>A (n.466-4T>A)
c.135-4T>A (n.135-4T>A)
c.-31-4T>A (n.-31-4T>A)
n.416-4T>A
13g.47988707_47988708insGCTTTTTCTAATTCTGCCA2572298155SUCLA2c.198-5_198-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.198-5_198-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.372-5_372-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.372-5_372-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.*165-5_*165-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.*165-5_*165-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.90+12472_90+12473insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.90+12472_90+12473insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.162-5_162-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.162-5_162-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.466-5_466-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.466-5_466-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.135-5_135-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.135-5_135-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
c.-31-5_-31-4insGCAGAATTAGAAAAAGC (n.-31-5_-31-4insGCAGAATTAGAAAAAGC)
n.416-5_416-4insGCAGAATTAGAAAAAGC
13g.47988707_47988708insGTTTCAGCTTTTTCTAATTCTGCCA2550205589SUCLA2c.198-5_198-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.198-5_198-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.372-5_372-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.372-5_372-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.*165-5_*165-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.*165-5_*165-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.90+12472_90+12473insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.90+12472_90+12473insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.162-5_162-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.162-5_162-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.466-5_466-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.466-5_466-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.135-5_135-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.135-5_135-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
c.-31-5_-31-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC (n.-31-5_-31-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC)
n.416-5_416-4insGCAGAATTAGAAAAAGCTGAAAC
13g.47988708_47988710delinsAATCA2089813819SUCLA2c.198-7_198-5delinsATT (n.198-7_198-5delinsATT)
c.372-7_372-5delinsATT (n.372-7_372-5delinsATT)
c.*165-7_*165-5delinsATT (n.*165-7_*165-5delinsATT)
c.90+12470_90+12472delinsATT (n.90+12470_90+12472delinsATT)
c.162-7_162-5delinsATT (n.162-7_162-5delinsATT)
c.466-7_466-5delinsATT (n.466-7_466-5delinsATT)
c.135-7_135-5delinsATT (n.135-7_135-5delinsATT)
c.-31-7_-31-5delinsATT (n.-31-7_-31-5delinsATT)
n.416-7_416-5delinsATT
13g.47988709A=CA2089813820SUCLA2c.198-6T= (n.198-6T=)
c.372-6T= (n.372-6T=)
c.*165-6T= (n.*165-6T=)
c.90+12471T= (n.90+12471T=)
c.162-6T= (n.162-6T=)
c.466-6T= (n.466-6T=)
c.135-6T= (n.135-6T=)
c.-31-6T= (n.-31-6T=)
n.416-6T=
13g.47988709A>GCA6978006SUCLA2c.198-6T>C (n.198-6T>C)
c.372-6T>C (n.372-6T>C)
c.*165-6T>C (n.*165-6T>C)
c.90+12471T>C (n.90+12471T>C)
c.162-6T>C (n.162-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
c.135-6T>C (n.135-6T>C)
c.-31-6T>C (n.-31-6T>C)
n.416-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988709_47988710delinsATCA2089813821SUCLA2c.198-7_198-6delinsAT (n.198-7_198-6delinsAT)
c.372-7_372-6delinsAT (n.372-7_372-6delinsAT)
c.*165-7_*165-6delinsAT (n.*165-7_*165-6delinsAT)
c.90+12470_90+12471delinsAT (n.90+12470_90+12471delinsAT)
c.162-7_162-6delinsAT (n.162-7_162-6delinsAT)
c.466-7_466-6delinsAT (n.466-7_466-6delinsAT)
c.135-7_135-6delinsAT (n.135-7_135-6delinsAT)
c.-31-7_-31-6delinsAT (n.-31-7_-31-6delinsAT)
n.416-7_416-6delinsAT
13g.47988710_47988711delCA609929234SUCLA2c.198-7_198-6del (n.198-7_198-6del)
c.372-7_372-6del (n.372-7_372-6del)
c.*165-7_*165-6del (n.*165-7_*165-6del)
c.90+12470_90+12471del (n.90+12470_90+12471del)
c.162-7_162-6del (n.162-7_162-6del)
c.466-7_466-6del (n.466-7_466-6del)
c.135-7_135-6del (n.135-7_135-6del)
c.-31-7_-31-6del (n.-31-7_-31-6del)
n.416-7_416-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988710delCA483555588SUCLA2c.198-7del (n.198-7del)
c.372-7del (n.372-7del)
c.*165-7del (n.*165-7del)
c.90+12470del (n.90+12470del)
c.162-7del (n.162-7del)
c.466-7del (n.466-7del)
c.135-7del (n.135-7del)
c.-31-7del (n.-31-7del)
n.416-7del
 dbSNP
13g.47988710T>CCA2622965566SUCLA2c.198-7A>G (n.198-7A>G)
c.372-7A>G (n.372-7A>G)
c.*165-7A>G (n.*165-7A>G)
c.90+12470A>G (n.90+12470A>G)
c.162-7A>G (n.162-7A>G)
c.466-7A>G (n.466-7A>G)
c.135-7A>G (n.135-7A>G)
c.-31-7A>G (n.-31-7A>G)
n.416-7A>G
 gnomAD v4
13g.47988712delCA388151128SUCLA2c.198-8del (n.198-8del)
c.372-8del (n.372-8del)
c.*165-8del (n.*165-8del)
c.90+12469del (n.90+12469del)
c.162-8del (n.162-8del)
c.466-8del (n.466-8del)
c.135-8del (n.135-8del)
c.-31-8del (n.-31-8del)
n.416-8del
13g.47988715A=CA2089813822SUCLA2c.198-12T= (n.198-12T=)
c.372-12T= (n.372-12T=)
c.*165-12T= (n.*165-12T=)
c.90+12465T= (n.90+12465T=)
c.162-12T= (n.162-12T=)
c.466-12T= (n.466-12T=)
c.135-12T= (n.135-12T=)
c.-31-12T= (n.-31-12T=)
n.416-12T=
13g.47988715A>GCA2089813823SUCLA2c.198-12T>C (n.198-12T>C)
c.372-12T>C (n.372-12T>C)
c.*165-12T>C (n.*165-12T>C)
c.90+12465T>C (n.90+12465T>C)
c.162-12T>C (n.162-12T>C)
c.466-12T>C (n.466-12T>C)
c.135-12T>C (n.135-12T>C)
c.-31-12T>C (n.-31-12T>C)
n.416-12T>C
 dbSNP
13g.47988717A=CA2089813824SUCLA2c.198-14T= (n.198-14T=)
c.372-14T= (n.372-14T=)
c.*165-14T= (n.*165-14T=)
c.90+12463T= (n.90+12463T=)
c.162-14T= (n.162-14T=)
c.466-14T= (n.466-14T=)
c.135-14T= (n.135-14T=)
c.-31-14T= (n.-31-14T=)
n.416-14T=
13g.47988717A>CCA2089813825SUCLA2c.198-14T>G (n.198-14T>G)
c.372-14T>G (n.372-14T>G)
c.*165-14T>G (n.*165-14T>G)
c.90+12463T>G (n.90+12463T>G)
c.162-14T>G (n.162-14T>G)
c.466-14T>G (n.466-14T>G)
c.135-14T>G (n.135-14T>G)
c.-31-14T>G (n.-31-14T>G)
n.416-14T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988717A>GCA2622965567SUCLA2c.198-14T>C (n.198-14T>C)
c.372-14T>C (n.372-14T>C)
c.*165-14T>C (n.*165-14T>C)
c.90+12463T>C (n.90+12463T>C)
c.162-14T>C (n.162-14T>C)
c.466-14T>C (n.466-14T>C)
c.135-14T>C (n.135-14T>C)
c.-31-14T>C (n.-31-14T>C)
n.416-14T>C
 gnomAD v4
13g.47988718A=CA2089813826SUCLA2c.198-15T= (n.198-15T=)
c.372-15T= (n.372-15T=)
c.*165-15T= (n.*165-15T=)
c.90+12462T= (n.90+12462T=)
c.162-15T= (n.162-15T=)
c.466-15T= (n.466-15T=)
c.135-15T= (n.135-15T=)
c.-31-15T= (n.-31-15T=)
n.416-15T=
13g.47988718A>TCA6978007SUCLA2c.198-15T>A (n.198-15T>A)
c.372-15T>A (n.372-15T>A)
c.*165-15T>A (n.*165-15T>A)
c.90+12462T>A (n.90+12462T>A)
c.162-15T>A (n.162-15T>A)
c.466-15T>A (n.466-15T>A)
c.135-15T>A (n.135-15T>A)
c.-31-15T>A (n.-31-15T>A)
n.416-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988719G>ACA2622965568SUCLA2c.198-16C>T (n.198-16C>T)
c.372-16C>T (n.372-16C>T)
c.*165-16C>T (n.*165-16C>T)
c.90+12461C>T (n.90+12461C>T)
c.162-16C>T (n.162-16C>T)
c.466-16C>T (n.466-16C>T)
c.135-16C>T (n.135-16C>T)
c.-31-16C>T (n.-31-16C>T)
n.416-16C>T
 gnomAD v4
13g.47988719G=CA2089813827SUCLA2c.198-16C= (n.198-16C=)
c.372-16C= (n.372-16C=)
c.*165-16C= (n.*165-16C=)
c.90+12461C= (n.90+12461C=)
c.162-16C= (n.162-16C=)
c.466-16C= (n.466-16C=)
c.135-16C= (n.135-16C=)
c.-31-16C= (n.-31-16C=)
n.416-16C=
13g.47988719G>TCA6978008SUCLA2c.198-16C>A (n.198-16C>A)
c.372-16C>A (n.372-16C>A)
c.*165-16C>A (n.*165-16C>A)
c.90+12461C>A (n.90+12461C>A)
c.162-16C>A (n.162-16C>A)
c.466-16C>A (n.466-16C>A)
c.135-16C>A (n.135-16C>A)
c.-31-16C>A (n.-31-16C>A)
n.416-16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988722C>GCA2575412482SUCLA2c.198-19G>C (n.198-19G>C)
c.372-19G>C (n.372-19G>C)
c.*165-19G>C (n.*165-19G>C)
c.90+12458G>C (n.90+12458G>C)
c.162-19G>C (n.162-19G>C)
c.466-19G>C (n.466-19G>C)
c.135-19G>C (n.135-19G>C)
c.-31-19G>C (n.-31-19G>C)
n.416-19G>C
13g.47988723T>ACA2575412483SUCLA2c.198-20A>T (n.198-20A>T)
c.372-20A>T (n.372-20A>T)
c.*165-20A>T (n.*165-20A>T)
c.90+12457A>T (n.90+12457A>T)
c.162-20A>T (n.162-20A>T)
c.466-20A>T (n.466-20A>T)
c.135-20A>T (n.135-20A>T)
c.-31-20A>T (n.-31-20A>T)
n.416-20A>T
 gnomAD v4
13g.47988723T>CCA249276986SUCLA2c.198-20A>G (n.198-20A>G)
c.372-20A>G (n.372-20A>G)
c.*165-20A>G (n.*165-20A>G)
c.90+12457A>G (n.90+12457A>G)
c.162-20A>G (n.162-20A>G)
c.466-20A>G (n.466-20A>G)
c.135-20A>G (n.135-20A>G)
c.-31-20A>G (n.-31-20A>G)
n.416-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988723T=CA2089813828SUCLA2c.198-20A= (n.198-20A=)
c.372-20A= (n.372-20A=)
c.*165-20A= (n.*165-20A=)
c.90+12457A= (n.90+12457A=)
c.162-20A= (n.162-20A=)
c.466-20A= (n.466-20A=)
c.135-20A= (n.135-20A=)
c.-31-20A= (n.-31-20A=)
n.416-20A=
13g.47988725A>TCA2622965570SUCLA2c.198-22T>A (n.198-22T>A)
c.372-22T>A (n.372-22T>A)
c.*165-22T>A (n.*165-22T>A)
c.90+12455T>A (n.90+12455T>A)
c.162-22T>A (n.162-22T>A)
c.466-22T>A (n.466-22T>A)
c.135-22T>A (n.135-22T>A)
c.-31-22T>A (n.-31-22T>A)
n.416-22T>A
 gnomAD v4
13g.47988727dupCA2622965569SUCLA2c.198-22dup (n.198-22dup)
c.372-22dup (n.372-22dup)
c.*165-22dup (n.*165-22dup)
c.90+12455dup (n.90+12455dup)
c.162-22dup (n.162-22dup)
c.466-22dup (n.466-22dup)
c.135-22dup (n.135-22dup)
c.-31-22dup (n.-31-22dup)
n.416-22dup
 gnomAD v4
13g.47988726A=CA2089813829SUCLA2c.198-23T= (n.198-23T=)
c.372-23T= (n.372-23T=)
c.*165-23T= (n.*165-23T=)
c.90+12454T= (n.90+12454T=)
c.162-23T= (n.162-23T=)
c.466-23T= (n.466-23T=)
c.135-23T= (n.135-23T=)
c.-31-23T= (n.-31-23T=)
n.416-23T=
13g.47988726A>TCA698650925SUCLA2c.198-23T>A (n.198-23T>A)
c.372-23T>A (n.372-23T>A)
c.*165-23T>A (n.*165-23T>A)
c.90+12454T>A (n.90+12454T>A)
c.162-23T>A (n.162-23T>A)
c.466-23T>A (n.466-23T>A)
c.135-23T>A (n.135-23T>A)
c.-31-23T>A (n.-31-23T>A)
n.416-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988727A=CA2089813830SUCLA2c.198-24T= (n.198-24T=)
c.372-24T= (n.372-24T=)
c.*165-24T= (n.*165-24T=)
c.90+12453T= (n.90+12453T=)
c.162-24T= (n.162-24T=)
c.466-24T= (n.466-24T=)
c.135-24T= (n.135-24T=)
c.-31-24T= (n.-31-24T=)
n.416-24T=
13g.47988728T>CCA249276988SUCLA2c.198-25A>G (n.198-25A>G)
c.372-25A>G (n.372-25A>G)
c.*165-25A>G (n.*165-25A>G)
c.90+12452A>G (n.90+12452A>G)
c.162-25A>G (n.162-25A>G)
c.466-25A>G (n.466-25A>G)
c.135-25A>G (n.135-25A>G)
c.-31-25A>G (n.-31-25A>G)
n.416-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988728T>GCA2089813833SUCLA2c.198-25A>C (n.198-25A>C)
c.372-25A>C (n.372-25A>C)
c.*165-25A>C (n.*165-25A>C)
c.90+12452A>C (n.90+12452A>C)
c.162-25A>C (n.162-25A>C)
c.466-25A>C (n.466-25A>C)
c.135-25A>C (n.135-25A>C)
c.-31-25A>C (n.-31-25A>C)
n.416-25A>C
 dbSNP
13g.47988728T=CA2089813832SUCLA2c.198-25A= (n.198-25A=)
c.372-25A= (n.372-25A=)
c.*165-25A= (n.*165-25A=)
c.90+12452A= (n.90+12452A=)
c.162-25A= (n.162-25A=)
c.466-25A= (n.466-25A=)
c.135-25A= (n.135-25A=)
c.-31-25A= (n.-31-25A=)
n.416-25A=
13g.47988731_47988732dupCA2089813831SUCLA2c.198-26_198-25dup (n.198-26_198-25dup)
c.372-26_372-25dup (n.372-26_372-25dup)
c.*165-26_*165-25dup (n.*165-26_*165-25dup)
c.90+12451_90+12452dup (n.90+12451_90+12452dup)
c.162-26_162-25dup (n.162-26_162-25dup)
c.466-26_466-25dup (n.466-26_466-25dup)
c.135-26_135-25dup (n.135-26_135-25dup)
c.-31-26_-31-25dup (n.-31-26_-31-25dup)
n.416-26_416-25dup
 dbSNP
13g.47988729T>GCA6978009SUCLA2c.198-26A>C (n.198-26A>C)
c.372-26A>C (n.372-26A>C)
c.*165-26A>C (n.*165-26A>C)
c.90+12451A>C (n.90+12451A>C)
c.162-26A>C (n.162-26A>C)
c.466-26A>C (n.466-26A>C)
c.135-26A>C (n.135-26A>C)
c.-31-26A>C (n.-31-26A>C)
n.416-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988729T=CA2089813834SUCLA2c.198-26A= (n.198-26A=)
c.372-26A= (n.372-26A=)
c.*165-26A= (n.*165-26A=)
c.90+12451A= (n.90+12451A=)
c.162-26A= (n.162-26A=)
c.466-26A= (n.466-26A=)
c.135-26A= (n.135-26A=)
c.-31-26A= (n.-31-26A=)
n.416-26A=
13g.47988731T>CCA6978010SUCLA2c.198-28A>G (n.198-28A>G)
c.372-28A>G (n.372-28A>G)
c.*165-28A>G (n.*165-28A>G)
c.90+12449A>G (n.90+12449A>G)
c.162-28A>G (n.162-28A>G)
c.466-28A>G (n.466-28A>G)
c.135-28A>G (n.135-28A>G)
c.-31-28A>G (n.-31-28A>G)
n.416-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988731T=CA2089813835SUCLA2c.198-28A= (n.198-28A=)
c.372-28A= (n.372-28A=)
c.*165-28A= (n.*165-28A=)
c.90+12449A= (n.90+12449A=)
c.162-28A= (n.162-28A=)
c.466-28A= (n.466-28A=)
c.135-28A= (n.135-28A=)
c.-31-28A= (n.-31-28A=)
n.416-28A=
13g.47988733C>TCA2727974280SUCLA2c.198-30G>A (n.198-30G>A)
c.372-30G>A (n.372-30G>A)
c.*165-30G>A (n.*165-30G>A)
c.90+12447G>A (n.90+12447G>A)
c.162-30G>A (n.162-30G>A)
c.466-30G>A (n.466-30G>A)
c.135-30G>A (n.135-30G>A)
c.-31-30G>A (n.-31-30G>A)
n.416-30G>A
 dbSNP
13g.47988734T>CCA6978011SUCLA2c.198-31A>G (n.198-31A>G)
c.372-31A>G (n.372-31A>G)
c.*165-31A>G (n.*165-31A>G)
c.90+12446A>G (n.90+12446A>G)
c.162-31A>G (n.162-31A>G)
c.466-31A>G (n.466-31A>G)
c.135-31A>G (n.135-31A>G)
c.-31-31A>G (n.-31-31A>G)
n.416-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988734T=CA2089813836SUCLA2c.198-31A= (n.198-31A=)
c.372-31A= (n.372-31A=)
c.*165-31A= (n.*165-31A=)
c.90+12446A= (n.90+12446A=)
c.162-31A= (n.162-31A=)
c.466-31A= (n.466-31A=)
c.135-31A= (n.135-31A=)
c.-31-31A= (n.-31-31A=)
n.416-31A=
13g.47988735T>CCA6978012SUCLA2c.198-32A>G (n.198-32A>G)
c.372-32A>G (n.372-32A>G)
c.*165-32A>G (n.*165-32A>G)
c.90+12445A>G (n.90+12445A>G)
c.162-32A>G (n.162-32A>G)
c.466-32A>G (n.466-32A>G)
c.135-32A>G (n.135-32A>G)
c.-31-32A>G (n.-31-32A>G)
n.416-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988735T=CA2089813837SUCLA2c.198-32A= (n.198-32A=)
c.372-32A= (n.372-32A=)
c.*165-32A= (n.*165-32A=)
c.90+12445A= (n.90+12445A=)
c.162-32A= (n.162-32A=)
c.466-32A= (n.466-32A=)
c.135-32A= (n.135-32A=)
c.-31-32A= (n.-31-32A=)
n.416-32A=
13g.47988737C=CA2089813838SUCLA2c.198-34G= (n.198-34G=)
c.372-34G= (n.372-34G=)
c.*165-34G= (n.*165-34G=)
c.90+12443G= (n.90+12443G=)
c.162-34G= (n.162-34G=)
c.466-34G= (n.466-34G=)
c.135-34G= (n.135-34G=)
c.-31-34G= (n.-31-34G=)
n.416-34G=
13g.47988737C>TCA6978013SUCLA2c.198-34G>A (n.198-34G>A)
c.372-34G>A (n.372-34G>A)
c.*165-34G>A (n.*165-34G>A)
c.90+12443G>A (n.90+12443G>A)
c.162-34G>A (n.162-34G>A)
c.466-34G>A (n.466-34G>A)
c.135-34G>A (n.135-34G>A)
c.-31-34G>A (n.-31-34G>A)
n.416-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988738C>TCA2536168896SUCLA2c.198-35G>A (n.198-35G>A)
c.372-35G>A (n.372-35G>A)
c.*165-35G>A (n.*165-35G>A)
c.90+12442G>A (n.90+12442G>A)
c.162-35G>A (n.162-35G>A)
c.466-35G>A (n.466-35G>A)
c.135-35G>A (n.135-35G>A)
c.-31-35G>A (n.-31-35G>A)
n.416-35G>A
13g.47988740C>ACA2799108034SUCLA2c.198-37G>T (n.198-37G>T)
c.372-37G>T (n.372-37G>T)
c.*165-37G>T (n.*165-37G>T)
c.90+12440G>T (n.90+12440G>T)
c.162-37G>T (n.162-37G>T)
c.466-37G>T (n.466-37G>T)
c.135-37G>T (n.135-37G>T)
c.-31-37G>T (n.-31-37G>T)
n.416-37G>T
13g.47988741C>ACA2622965571SUCLA2c.198-38G>T (n.198-38G>T)
c.372-38G>T (n.372-38G>T)
c.*165-38G>T (n.*165-38G>T)
c.90+12439G>T (n.90+12439G>T)
c.162-38G>T (n.162-38G>T)
c.466-38G>T (n.466-38G>T)
c.135-38G>T (n.135-38G>T)
c.-31-38G>T (n.-31-38G>T)
n.416-38G>T
 gnomAD v4
13g.47988748G>ACA6978014SUCLA2c.198-45C>T (n.198-45C>T)
c.372-45C>T (n.372-45C>T)
c.*165-45C>T (n.*165-45C>T)
c.90+12432C>T (n.90+12432C>T)
c.162-45C>T (n.162-45C>T)
c.466-45C>T (n.466-45C>T)
c.135-45C>T (n.135-45C>T)
c.-31-45C>T (n.-31-45C>T)
n.416-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.47988748G=CA2089813839SUCLA2c.198-45C= (n.198-45C=)
c.372-45C= (n.372-45C=)
c.*165-45C= (n.*165-45C=)
c.90+12432C= (n.90+12432C=)
c.162-45C= (n.162-45C=)
c.466-45C= (n.466-45C=)
c.135-45C= (n.135-45C=)
c.-31-45C= (n.-31-45C=)
n.416-45C=
13g.47988753delCA2622965572SUCLA2c.198-46del (n.198-46del)
c.372-46del (n.372-46del)
c.*165-46del (n.*165-46del)
c.90+12431del (n.90+12431del)
c.162-46del (n.162-46del)
c.466-46del (n.466-46del)
c.135-46del (n.135-46del)
c.-31-46del (n.-31-46del)
n.416-46del
 gnomAD v4
13g.47988750A=CA2089813840SUCLA2c.198-47T= (n.198-47T=)
c.372-47T= (n.372-47T=)
c.*165-47T= (n.*165-47T=)
c.90+12430T= (n.90+12430T=)
c.162-47T= (n.162-47T=)
c.466-47T= (n.466-47T=)
c.135-47T= (n.135-47T=)
c.-31-47T= (n.-31-47T=)
n.416-47T=
13g.47988750A>CCA6978015SUCLA2c.198-47T>G (n.198-47T>G)
c.372-47T>G (n.372-47T>G)
c.*165-47T>G (n.*165-47T>G)
c.90+12430T>G (n.90+12430T>G)
c.162-47T>G (n.162-47T>G)
c.466-47T>G (n.466-47T>G)
c.135-47T>G (n.135-47T>G)
c.-31-47T>G (n.-31-47T>G)
n.416-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988754G>ACA2575412484SUCLA2c.198-51C>T (n.198-51C>T)
c.372-51C>T (n.372-51C>T)
c.*165-51C>T (n.*165-51C>T)
c.90+12426C>T (n.90+12426C>T)
c.162-51C>T (n.162-51C>T)
c.466-51C>T (n.466-51C>T)
c.135-51C>T (n.135-51C>T)
c.-31-51C>T (n.-31-51C>T)
n.416-51C>T
13g.47988759T>ACA2575412485SUCLA2c.198-56A>T (n.198-56A>T)
c.372-56A>T (n.372-56A>T)
c.*165-56A>T (n.*165-56A>T)
c.90+12421A>T (n.90+12421A>T)
c.162-56A>T (n.162-56A>T)
c.466-56A>T (n.466-56A>T)
c.135-56A>T (n.135-56A>T)
c.-31-56A>T (n.-31-56A>T)
n.416-56A>T
13g.47988760C>ACA2622965573SUCLA2c.198-57G>T (n.198-57G>T)
c.372-57G>T (n.372-57G>T)
c.*165-57G>T (n.*165-57G>T)
c.90+12420G>T (n.90+12420G>T)
c.162-57G>T (n.162-57G>T)
c.466-57G>T (n.466-57G>T)
c.135-57G>T (n.135-57G>T)
c.-31-57G>T (n.-31-57G>T)
n.416-57G>T
 gnomAD v4
13g.47988761C=CA2089813841SUCLA2c.198-58G= (n.198-58G=)
c.372-58G= (n.372-58G=)
c.*165-58G= (n.*165-58G=)
c.90+12419G= (n.90+12419G=)
c.162-58G= (n.162-58G=)
c.466-58G= (n.466-58G=)
c.135-58G= (n.135-58G=)
c.-31-58G= (n.-31-58G=)
n.416-58G=
13g.47988761C>TCA249277020SUCLA2c.198-58G>A (n.198-58G>A)
c.372-58G>A (n.372-58G>A)
c.*165-58G>A (n.*165-58G>A)
c.90+12419G>A (n.90+12419G>A)
c.162-58G>A (n.162-58G>A)
c.466-58G>A (n.466-58G>A)
c.135-58G>A (n.135-58G>A)
c.-31-58G>A (n.-31-58G>A)
n.416-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988762A=CA2089813842SUCLA2c.198-59T= (n.198-59T=)
c.372-59T= (n.372-59T=)
c.*165-59T= (n.*165-59T=)
c.90+12418T= (n.90+12418T=)
c.162-59T= (n.162-59T=)
c.466-59T= (n.466-59T=)
c.135-59T= (n.135-59T=)
c.-31-59T= (n.-31-59T=)
n.416-59T=
13g.47988762A>GCA249277023SUCLA2c.198-59T>C (n.198-59T>C)
c.372-59T>C (n.372-59T>C)
c.*165-59T>C (n.*165-59T>C)
c.90+12418T>C (n.90+12418T>C)
c.162-59T>C (n.162-59T>C)
c.466-59T>C (n.466-59T>C)
c.135-59T>C (n.135-59T>C)
c.-31-59T>C (n.-31-59T>C)
n.416-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988763C>ACA249277024SUCLA2c.198-60G>T (n.198-60G>T)
c.372-60G>T (n.372-60G>T)
c.*165-60G>T (n.*165-60G>T)
c.90+12417G>T (n.90+12417G>T)
c.162-60G>T (n.162-60G>T)
c.466-60G>T (n.466-60G>T)
c.135-60G>T (n.135-60G>T)
c.-31-60G>T (n.-31-60G>T)
n.416-60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988763C=CA2089813843SUCLA2c.198-60G= (n.198-60G=)
c.372-60G= (n.372-60G=)
c.*165-60G= (n.*165-60G=)
c.90+12417G= (n.90+12417G=)
c.162-60G= (n.162-60G=)
c.466-60G= (n.466-60G=)
c.135-60G= (n.135-60G=)
c.-31-60G= (n.-31-60G=)
n.416-60G=
13g.47988763C>TCA249277026SUCLA2c.198-60G>A (n.198-60G>A)
c.372-60G>A (n.372-60G>A)
c.*165-60G>A (n.*165-60G>A)
c.90+12417G>A (n.90+12417G>A)
c.162-60G>A (n.162-60G>A)
c.466-60G>A (n.466-60G>A)
c.135-60G>A (n.135-60G>A)
c.-31-60G>A (n.-31-60G>A)
n.416-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988764A=CA2089813844SUCLA2c.198-61T= (n.198-61T=)
c.372-61T= (n.372-61T=)
c.*165-61T= (n.*165-61T=)
c.90+12416T= (n.90+12416T=)
c.162-61T= (n.162-61T=)
c.466-61T= (n.466-61T=)
c.135-61T= (n.135-61T=)
c.-31-61T= (n.-31-61T=)
n.416-61T=
13g.47988764A>CCA2089813845SUCLA2c.198-61T>G (n.198-61T>G)
c.372-61T>G (n.372-61T>G)
c.*165-61T>G (n.*165-61T>G)
c.90+12416T>G (n.90+12416T>G)
c.162-61T>G (n.162-61T>G)
c.466-61T>G (n.466-61T>G)
c.135-61T>G (n.135-61T>G)
c.-31-61T>G (n.-31-61T>G)
n.416-61T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988764A>GCA249277030SUCLA2c.198-61T>C (n.198-61T>C)
c.372-61T>C (n.372-61T>C)
c.*165-61T>C (n.*165-61T>C)
c.90+12416T>C (n.90+12416T>C)
c.162-61T>C (n.162-61T>C)
c.466-61T>C (n.466-61T>C)
c.135-61T>C (n.135-61T>C)
c.-31-61T>C (n.-31-61T>C)
n.416-61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988765T>CCA249277033SUCLA2c.198-62A>G (n.198-62A>G)
c.372-62A>G (n.372-62A>G)
c.*165-62A>G (n.*165-62A>G)
c.90+12415A>G (n.90+12415A>G)
c.162-62A>G (n.162-62A>G)
c.466-62A>G (n.466-62A>G)
c.135-62A>G (n.135-62A>G)
c.-31-62A>G (n.-31-62A>G)
n.416-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.47988765T=CA2089813846SUCLA2c.198-62A= (n.198-62A=)
c.372-62A= (n.372-62A=)
c.*165-62A= (n.*165-62A=)
c.90+12415A= (n.90+12415A=)
c.162-62A= (n.162-62A=)
c.466-62A= (n.466-62A=)
c.135-62A= (n.135-62A=)
c.-31-62A= (n.-31-62A=)
n.416-62A=
13g.47988766A=CA2089813847SUCLA2c.198-63T= (n.198-63T=)
c.372-63T= (n.372-63T=)
c.*165-63T= (n.*165-63T=)
c.90+12414T= (n.90+12414T=)
c.162-63T= (n.162-63T=)
c.466-63T= (n.466-63T=)
c.135-63T= (n.135-63T=)
c.-31-63T= (n.-31-63T=)
n.416-63T=
13g.47988766A>GCA698650947SUCLA2c.198-63T>C (n.198-63T>C)
c.372-63T>C (n.372-63T>C)
c.*165-63T>C (n.*165-63T>C)
c.90+12414T>C (n.90+12414T>C)
c.162-63T>C (n.162-63T>C)
c.466-63T>C (n.466-63T>C)
c.135-63T>C (n.135-63T>C)
c.-31-63T>C (n.-31-63T>C)
n.416-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988767A=CA2089813848SUCLA2c.198-64T= (n.198-64T=)
c.372-64T= (n.372-64T=)
c.*165-64T= (n.*165-64T=)
c.90+12413T= (n.90+12413T=)
c.162-64T= (n.162-64T=)
c.466-64T= (n.466-64T=)
c.135-64T= (n.135-64T=)
c.-31-64T= (n.-31-64T=)
n.416-64T=
13g.47988767A>GCA2089813849SUCLA2c.198-64T>C (n.198-64T>C)
c.372-64T>C (n.372-64T>C)
c.*165-64T>C (n.*165-64T>C)
c.90+12413T>C (n.90+12413T>C)
c.162-64T>C (n.162-64T>C)
c.466-64T>C (n.466-64T>C)
c.135-64T>C (n.135-64T>C)
c.-31-64T>C (n.-31-64T>C)
n.416-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988768T>CCA249277036SUCLA2c.198-65A>G (n.198-65A>G)
c.372-65A>G (n.372-65A>G)
c.*165-65A>G (n.*165-65A>G)
c.90+12412A>G (n.90+12412A>G)
c.162-65A>G (n.162-65A>G)
c.466-65A>G (n.466-65A>G)
c.135-65A>G (n.135-65A>G)
c.-31-65A>G (n.-31-65A>G)
n.416-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988768T=CA2089813850SUCLA2c.198-65A= (n.198-65A=)
c.372-65A= (n.372-65A=)
c.*165-65A= (n.*165-65A=)
c.90+12412A= (n.90+12412A=)
c.162-65A= (n.162-65A=)
c.466-65A= (n.466-65A=)
c.135-65A= (n.135-65A=)
c.-31-65A= (n.-31-65A=)
n.416-65A=
13g.47988770G>ACA249277039SUCLA2c.198-67C>T (n.198-67C>T)
c.372-67C>T (n.372-67C>T)
c.*165-67C>T (n.*165-67C>T)
c.90+12410C>T (n.90+12410C>T)
c.162-67C>T (n.162-67C>T)
c.466-67C>T (n.466-67C>T)
c.135-67C>T (n.135-67C>T)
c.-31-67C>T (n.-31-67C>T)
n.416-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.47988770G=CA2089813851SUCLA2c.198-67C= (n.198-67C=)
c.372-67C= (n.372-67C=)
c.*165-67C= (n.*165-67C=)
c.90+12410C= (n.90+12410C=)
c.162-67C= (n.162-67C=)
c.466-67C= (n.466-67C=)
c.135-67C= (n.135-67C=)
c.-31-67C= (n.-31-67C=)
n.416-67C=
13g.47988771C>GCA2622965574SUCLA2c.198-68G>C (n.198-68G>C)
c.372-68G>C (n.372-68G>C)
c.*165-68G>C (n.*165-68G>C)
c.90+12409G>C (n.90+12409G>C)
c.162-68G>C (n.162-68G>C)
c.466-68G>C (n.466-68G>C)
c.135-68G>C (n.135-68G>C)
c.-31-68G>C (n.-31-68G>C)
n.416-68G>C
 gnomAD v4
13g.47988773A>CCA2622965575SUCLA2c.198-70T>G (n.198-70T>G)
c.372-70T>G (n.372-70T>G)
c.*165-70T>G (n.*165-70T>G)
c.90+12407T>G (n.90+12407T>G)
c.162-70T>G (n.162-70T>G)
c.466-70T>G (n.466-70T>G)
c.135-70T>G (n.135-70T>G)
c.-31-70T>G (n.-31-70T>G)
n.416-70T>G
 gnomAD v4
13g.47988774A>GCA2622965576SUCLA2c.198-71T>C (n.198-71T>C)
c.372-71T>C (n.372-71T>C)
c.*165-71T>C (n.*165-71T>C)
c.90+12406T>C (n.90+12406T>C)
c.162-71T>C (n.162-71T>C)
c.466-71T>C (n.466-71T>C)
c.135-71T>C (n.135-71T>C)
c.-31-71T>C (n.-31-71T>C)
n.416-71T>C
 gnomAD v4
13g.47988774A>TCA2508317120SUCLA2c.198-71T>A (n.198-71T>A)
c.372-71T>A (n.372-71T>A)
c.*165-71T>A (n.*165-71T>A)
c.90+12406T>A (n.90+12406T>A)
c.162-71T>A (n.162-71T>A)
c.466-71T>A (n.466-71T>A)
c.135-71T>A (n.135-71T>A)
c.-31-71T>A (n.-31-71T>A)
n.416-71T>A
 gnomAD v4
13g.47988778T>CCA2622965577SUCLA2c.198-75A>G (n.198-75A>G)
c.372-75A>G (n.372-75A>G)
c.*165-75A>G (n.*165-75A>G)
c.90+12402A>G (n.90+12402A>G)
c.162-75A>G (n.162-75A>G)
c.466-75A>G (n.466-75A>G)
c.135-75A>G (n.135-75A>G)
c.-31-75A>G (n.-31-75A>G)
n.416-75A>G
 gnomAD v4
13g.47988778T>GCA2089813853SUCLA2c.198-75A>C (n.198-75A>C)
c.372-75A>C (n.372-75A>C)
c.*165-75A>C (n.*165-75A>C)
c.90+12402A>C (n.90+12402A>C)
c.162-75A>C (n.162-75A>C)
c.466-75A>C (n.466-75A>C)
c.135-75A>C (n.135-75A>C)
c.-31-75A>C (n.-31-75A>C)
n.416-75A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.47988778T=CA2089813852SUCLA2c.198-75A= (n.198-75A=)
c.372-75A= (n.372-75A=)
c.*165-75A= (n.*165-75A=)
c.90+12402A= (n.90+12402A=)
c.162-75A= (n.162-75A=)
c.466-75A= (n.466-75A=)
c.135-75A= (n.135-75A=)
c.-31-75A= (n.-31-75A=)
n.416-75A=

Number of alleles fetched