| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47983552_47986872del | CA658797886 | COL2A1 | c.1181_1789-108del c.1388_1996-108del n.312_920-108del c.1532_2140-108del c.1529_2137-108del c.476_1084-108del c.1322_1930-108del c.842_1450-108del | ClinVar |
| 12 | g.47986172G= | CA2034456638 | COL2A1 | c.1320+164C= (n.1320+164C=) c.1527+164C= (n.1527+164C=) n.451+164C= c.1671+164C= (n.1671+164C=) c.1668+164C= (n.1668+164C=) c.615+164C= (n.615+164C=) c.1461+164C= (n.1461+164C=) c.981+164C= (n.981+164C=) | |
| 12 | g.47986172G>T | CA236527580 | COL2A1 | c.1320+164C>A (n.1320+164C>A) c.1527+164C>A (n.1527+164C>A) n.451+164C>A c.1671+164C>A (n.1671+164C>A) c.1668+164C>A (n.1668+164C>A) c.615+164C>A (n.615+164C>A) c.1461+164C>A (n.1461+164C>A) c.981+164C>A (n.981+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986176A>G | CA2726227214 | COL2A1 | c.1320+160T>C (n.1320+160T>C) c.1527+160T>C (n.1527+160T>C) n.451+160T>C c.1671+160T>C (n.1671+160T>C) c.1668+160T>C (n.1668+160T>C) c.615+160T>C (n.615+160T>C) c.1461+160T>C (n.1461+160T>C) c.981+160T>C (n.981+160T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986178A= | CA1630855621 | COL2A1 | c.1320+158T= (n.1320+158T=) c.1527+158T= (n.1527+158T=) n.451+158T= c.1671+158T= (n.1671+158T=) c.1668+158T= (n.1668+158T=) c.615+158T= (n.615+158T=) c.1461+158T= (n.1461+158T=) c.981+158T= (n.981+158T=) | |
| 12 | g.47986178A>C | CA13646574 | COL2A1 | c.1320+158T>G (n.1320+158T>G) c.1527+158T>G (n.1527+158T>G) n.451+158T>G c.1671+158T>G (n.1671+158T>G) c.1668+158T>G (n.1668+158T>G) c.615+158T>G (n.615+158T>G) c.1461+158T>G (n.1461+158T>G) c.981+158T>G (n.981+158T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986179T>C | CA689444487 | COL2A1 | c.1320+157A>G (n.1320+157A>G) c.1527+157A>G (n.1527+157A>G) n.451+157A>G c.1671+157A>G (n.1671+157A>G) c.1668+157A>G (n.1668+157A>G) c.615+157A>G (n.615+157A>G) c.1461+157A>G (n.1461+157A>G) c.981+157A>G (n.981+157A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986179T= | CA2034456652 | COL2A1 | c.1320+157A= (n.1320+157A=) c.1527+157A= (n.1527+157A=) n.451+157A= c.1671+157A= (n.1671+157A=) c.1668+157A= (n.1668+157A=) c.615+157A= (n.615+157A=) c.1461+157A= (n.1461+157A=) c.981+157A= (n.981+157A=) | |
| 12 | g.47986180C= | CA2034456654 | COL2A1 | c.1320+156G= (n.1320+156G=) c.1527+156G= (n.1527+156G=) n.451+156G= c.1671+156G= (n.1671+156G=) c.1668+156G= (n.1668+156G=) c.615+156G= (n.615+156G=) c.1461+156G= (n.1461+156G=) c.981+156G= (n.981+156G=) | |
| 12 | g.47986180C>T | CA604852330 | COL2A1 | c.1320+156G>A (n.1320+156G>A) c.1527+156G>A (n.1527+156G>A) n.451+156G>A c.1671+156G>A (n.1671+156G>A) c.1668+156G>A (n.1668+156G>A) c.615+156G>A (n.615+156G>A) c.1461+156G>A (n.1461+156G>A) c.981+156G>A (n.981+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.47986181A= | CA1630855623 | COL2A1 | c.1320+155T= (n.1320+155T=) c.1527+155T= (n.1527+155T=) n.451+155T= c.1671+155T= (n.1671+155T=) c.1668+155T= (n.1668+155T=) c.615+155T= (n.615+155T=) c.1461+155T= (n.1461+155T=) c.981+155T= (n.981+155T=) | |
| 12 | g.47986181A>G | CA13646575 | COL2A1 | c.1320+155T>C (n.1320+155T>C) c.1527+155T>C (n.1527+155T>C) n.451+155T>C c.1671+155T>C (n.1671+155T>C) c.1668+155T>C (n.1668+155T>C) c.615+155T>C (n.615+155T>C) c.1461+155T>C (n.1461+155T>C) c.981+155T>C (n.981+155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986181A>T | CA2034456659 | COL2A1 | c.1320+155T>A (n.1320+155T>A) c.1527+155T>A (n.1527+155T>A) n.451+155T>A c.1671+155T>A (n.1671+155T>A) c.1668+155T>A (n.1668+155T>A) c.615+155T>A (n.615+155T>A) c.1461+155T>A (n.1461+155T>A) c.981+155T>A (n.981+155T>A) | dbSNP |
| 12 | g.47986183G>C | CA689444490 | COL2A1 | c.1320+153C>G (n.1320+153C>G) c.1527+153C>G (n.1527+153C>G) n.451+153C>G c.1671+153C>G (n.1671+153C>G) c.1668+153C>G (n.1668+153C>G) c.615+153C>G (n.615+153C>G) c.1461+153C>G (n.1461+153C>G) c.981+153C>G (n.981+153C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986183G= | CA2034456661 | COL2A1 | c.1320+153C= (n.1320+153C=) c.1527+153C= (n.1527+153C=) n.451+153C= c.1671+153C= (n.1671+153C=) c.1668+153C= (n.1668+153C=) c.615+153C= (n.615+153C=) c.1461+153C= (n.1461+153C=) c.981+153C= (n.981+153C=) | |
| 12 | g.47986184A>G | CA2618500251 | COL2A1 | c.1320+152T>C (n.1320+152T>C) c.1527+152T>C (n.1527+152T>C) n.451+152T>C c.1671+152T>C (n.1671+152T>C) c.1668+152T>C (n.1668+152T>C) c.615+152T>C (n.615+152T>C) c.1461+152T>C (n.1461+152T>C) c.981+152T>C (n.981+152T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986185T>A | CA604852332 | COL2A1 | c.1320+151A>T (n.1320+151A>T) c.1527+151A>T (n.1527+151A>T) n.451+151A>T c.1671+151A>T (n.1671+151A>T) c.1668+151A>T (n.1668+151A>T) c.615+151A>T (n.615+151A>T) c.1461+151A>T (n.1461+151A>T) c.981+151A>T (n.981+151A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986185T= | CA2034456664 | COL2A1 | c.1320+151A= (n.1320+151A=) c.1527+151A= (n.1527+151A=) n.451+151A= c.1671+151A= (n.1671+151A=) c.1668+151A= (n.1668+151A=) c.615+151A= (n.615+151A=) c.1461+151A= (n.1461+151A=) c.981+151A= (n.981+151A=) | |
| 12 | g.47986186C>A | CA2618500257 | COL2A1 | c.1320+150G>T (n.1320+150G>T) c.1527+150G>T (n.1527+150G>T) n.451+150G>T c.1671+150G>T (n.1671+150G>T) c.1668+150G>T (n.1668+150G>T) c.615+150G>T (n.615+150G>T) c.1461+150G>T (n.1461+150G>T) c.981+150G>T (n.981+150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986188G>C | CA236527585 | COL2A1 | c.1320+148C>G (n.1320+148C>G) c.1527+148C>G (n.1527+148C>G) n.451+148C>G c.1671+148C>G (n.1671+148C>G) c.1668+148C>G (n.1668+148C>G) c.615+148C>G (n.615+148C>G) c.1461+148C>G (n.1461+148C>G) c.981+148C>G (n.981+148C>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986188G= | CA2034456667 | COL2A1 | c.1320+148C= (n.1320+148C=) c.1527+148C= (n.1527+148C=) n.451+148C= c.1671+148C= (n.1671+148C=) c.1668+148C= (n.1668+148C=) c.615+148C= (n.615+148C=) c.1461+148C= (n.1461+148C=) c.981+148C= (n.981+148C=) | |
| 12 | g.47986188G>T | CA2618500289 | COL2A1 | c.1320+148C>A (n.1320+148C>A) c.1527+148C>A (n.1527+148C>A) n.451+148C>A c.1671+148C>A (n.1671+148C>A) c.1668+148C>A (n.1668+148C>A) c.615+148C>A (n.615+148C>A) c.1461+148C>A (n.1461+148C>A) c.981+148C>A (n.981+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986189A>T | CA2618500293 | COL2A1 | c.1320+147T>A (n.1320+147T>A) c.1527+147T>A (n.1527+147T>A) n.451+147T>A c.1671+147T>A (n.1671+147T>A) c.1668+147T>A (n.1668+147T>A) c.615+147T>A (n.615+147T>A) c.1461+147T>A (n.1461+147T>A) c.981+147T>A (n.981+147T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986190C>G | CA2618500294 | COL2A1 | c.1320+146G>C (n.1320+146G>C) c.1527+146G>C (n.1527+146G>C) n.451+146G>C c.1671+146G>C (n.1671+146G>C) c.1668+146G>C (n.1668+146G>C) c.615+146G>C (n.615+146G>C) c.1461+146G>C (n.1461+146G>C) c.981+146G>C (n.981+146G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986190C>T | CA2618500295 | COL2A1 | c.1320+146G>A (n.1320+146G>A) c.1527+146G>A (n.1527+146G>A) n.451+146G>A c.1671+146G>A (n.1671+146G>A) c.1668+146G>A (n.1668+146G>A) c.615+146G>A (n.615+146G>A) c.1461+146G>A (n.1461+146G>A) c.981+146G>A (n.981+146G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986191T>C | CA2795863186 | COL2A1 | c.1320+145A>G (n.1320+145A>G) c.1527+145A>G (n.1527+145A>G) n.451+145A>G c.1671+145A>G (n.1671+145A>G) c.1668+145A>G (n.1668+145A>G) c.615+145A>G (n.615+145A>G) c.1461+145A>G (n.1461+145A>G) c.981+145A>G (n.981+145A>G) | |
| 12 | g.47986192C= | CA2034456672 | COL2A1 | c.1320+144G= (n.1320+144G=) c.1527+144G= (n.1527+144G=) n.451+144G= c.1671+144G= (n.1671+144G=) c.1668+144G= (n.1668+144G=) c.615+144G= (n.615+144G=) c.1461+144G= (n.1461+144G=) c.981+144G= (n.981+144G=) | |
| 12 | g.47986192C>T | CA236527588 | COL2A1 | c.1320+144G>A (n.1320+144G>A) c.1527+144G>A (n.1527+144G>A) n.451+144G>A c.1671+144G>A (n.1671+144G>A) c.1668+144G>A (n.1668+144G>A) c.615+144G>A (n.615+144G>A) c.1461+144G>A (n.1461+144G>A) c.981+144G>A (n.981+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986194C>A | CA2618500298 | COL2A1 | c.1320+142G>T (n.1320+142G>T) c.1527+142G>T (n.1527+142G>T) n.451+142G>T c.1671+142G>T (n.1671+142G>T) c.1668+142G>T (n.1668+142G>T) c.615+142G>T (n.615+142G>T) c.1461+142G>T (n.1461+142G>T) c.981+142G>T (n.981+142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986196C>A | CA2618500300 | COL2A1 | c.1320+140G>T (n.1320+140G>T) c.1527+140G>T (n.1527+140G>T) n.451+140G>T c.1671+140G>T (n.1671+140G>T) c.1668+140G>T (n.1668+140G>T) c.615+140G>T (n.615+140G>T) c.1461+140G>T (n.1461+140G>T) c.981+140G>T (n.981+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986196C>G | CA2596101109 | COL2A1 | c.1320+140G>C (n.1320+140G>C) c.1527+140G>C (n.1527+140G>C) n.451+140G>C c.1671+140G>C (n.1671+140G>C) c.1668+140G>C (n.1668+140G>C) c.615+140G>C (n.615+140G>C) c.1461+140G>C (n.1461+140G>C) c.981+140G>C (n.981+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986198C>A | CA2618500302 | COL2A1 | c.1320+138G>T (n.1320+138G>T) c.1527+138G>T (n.1527+138G>T) n.451+138G>T c.1671+138G>T (n.1671+138G>T) c.1668+138G>T (n.1668+138G>T) c.615+138G>T (n.615+138G>T) c.1461+138G>T (n.1461+138G>T) c.981+138G>T (n.981+138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986198C>T | CA2618500303 | COL2A1 | c.1320+138G>A (n.1320+138G>A) c.1527+138G>A (n.1527+138G>A) n.451+138G>A c.1671+138G>A (n.1671+138G>A) c.1668+138G>A (n.1668+138G>A) c.615+138G>A (n.615+138G>A) c.1461+138G>A (n.1461+138G>A) c.981+138G>A (n.981+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986199C>A | CA2618500305 | COL2A1 | c.1320+137G>T (n.1320+137G>T) c.1527+137G>T (n.1527+137G>T) n.451+137G>T c.1671+137G>T (n.1671+137G>T) c.1668+137G>T (n.1668+137G>T) c.615+137G>T (n.615+137G>T) c.1461+137G>T (n.1461+137G>T) c.981+137G>T (n.981+137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986199C= | CA2034456675 | COL2A1 | c.1320+137G= (n.1320+137G=) c.1527+137G= (n.1527+137G=) n.451+137G= c.1671+137G= (n.1671+137G=) c.1668+137G= (n.1668+137G=) c.615+137G= (n.615+137G=) c.1461+137G= (n.1461+137G=) c.981+137G= (n.981+137G=) | |
| 12 | g.47986199C>G | CA2795863188 | COL2A1 | c.1320+137G>C (n.1320+137G>C) c.1527+137G>C (n.1527+137G>C) n.451+137G>C c.1671+137G>C (n.1671+137G>C) c.1668+137G>C (n.1668+137G>C) c.615+137G>C (n.615+137G>C) c.1461+137G>C (n.1461+137G>C) c.981+137G>C (n.981+137G>C) | |
| 12 | g.47986199C>T | CA2034456676 | COL2A1 | c.1320+137G>A (n.1320+137G>A) c.1527+137G>A (n.1527+137G>A) n.451+137G>A c.1671+137G>A (n.1671+137G>A) c.1668+137G>A (n.1668+137G>A) c.615+137G>A (n.615+137G>A) c.1461+137G>A (n.1461+137G>A) c.981+137G>A (n.981+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986200C>A | CA2618500336 | COL2A1 | c.1320+136G>T (n.1320+136G>T) c.1527+136G>T (n.1527+136G>T) n.451+136G>T c.1671+136G>T (n.1671+136G>T) c.1668+136G>T (n.1668+136G>T) c.615+136G>T (n.615+136G>T) c.1461+136G>T (n.1461+136G>T) c.981+136G>T (n.981+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986200C>T | CA2618500338 | COL2A1 | c.1320+136G>A (n.1320+136G>A) c.1527+136G>A (n.1527+136G>A) n.451+136G>A c.1671+136G>A (n.1671+136G>A) c.1668+136G>A (n.1668+136G>A) c.615+136G>A (n.615+136G>A) c.1461+136G>A (n.1461+136G>A) c.981+136G>A (n.981+136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C>A | CA2618500343 | COL2A1 | c.1320+135G>T (n.1320+135G>T) c.1527+135G>T (n.1527+135G>T) n.451+135G>T c.1671+135G>T (n.1671+135G>T) c.1668+135G>T (n.1668+135G>T) c.615+135G>T (n.615+135G>T) c.1461+135G>T (n.1461+135G>T) c.981+135G>T (n.981+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C= | CA2034456679 | COL2A1 | c.1320+135G= (n.1320+135G=) c.1527+135G= (n.1527+135G=) n.451+135G= c.1671+135G= (n.1671+135G=) c.1668+135G= (n.1668+135G=) c.615+135G= (n.615+135G=) c.1461+135G= (n.1461+135G=) c.981+135G= (n.981+135G=) | |
| 12 | g.47986201C>G | CA2618500346 | COL2A1 | c.1320+135G>C (n.1320+135G>C) c.1527+135G>C (n.1527+135G>C) n.451+135G>C c.1671+135G>C (n.1671+135G>C) c.1668+135G>C (n.1668+135G>C) c.615+135G>C (n.615+135G>C) c.1461+135G>C (n.1461+135G>C) c.981+135G>C (n.981+135G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986201C>T | CA915948787 | COL2A1 | c.1320+135G>A (n.1320+135G>A) c.1527+135G>A (n.1527+135G>A) n.451+135G>A c.1671+135G>A (n.1671+135G>A) c.1668+135G>A (n.1668+135G>A) c.615+135G>A (n.615+135G>A) c.1461+135G>A (n.1461+135G>A) c.981+135G>A (n.981+135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986202G>A | CA604852333 | COL2A1 | c.1320+134C>T (n.1320+134C>T) c.1527+134C>T (n.1527+134C>T) n.451+134C>T c.1671+134C>T (n.1671+134C>T) c.1668+134C>T (n.1668+134C>T) c.615+134C>T (n.615+134C>T) c.1461+134C>T (n.1461+134C>T) c.981+134C>T (n.981+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986202G= | CA2034456682 | COL2A1 | c.1320+134C= (n.1320+134C=) c.1527+134C= (n.1527+134C=) n.451+134C= c.1671+134C= (n.1671+134C=) c.1668+134C= (n.1668+134C=) c.615+134C= (n.615+134C=) c.1461+134C= (n.1461+134C=) c.981+134C= (n.981+134C=) | |
| 12 | g.47986202G>T | CA2618500359 | COL2A1 | c.1320+134C>A (n.1320+134C>A) c.1527+134C>A (n.1527+134C>A) n.451+134C>A c.1671+134C>A (n.1671+134C>A) c.1668+134C>A (n.1668+134C>A) c.615+134C>A (n.615+134C>A) c.1461+134C>A (n.1461+134C>A) c.981+134C>A (n.981+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986203_47986207del | CA2795863193 | COL2A1 | c.1320+130_1320+134del (n.1320+130_1320+134del) c.1527+130_1527+134del (n.1527+130_1527+134del) n.451+130_451+134del c.1671+130_1671+134del (n.1671+130_1671+134del) c.1668+130_1668+134del (n.1668+130_1668+134del) c.615+130_615+134del (n.615+130_615+134del) c.1461+130_1461+134del (n.1461+130_1461+134del) c.981+130_981+134del (n.981+130_981+134del) | |
| 12 | g.47986203C>A | CA2618500363 | COL2A1 | c.1320+133G>T (n.1320+133G>T) c.1527+133G>T (n.1527+133G>T) n.451+133G>T c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) c.1668+133G>T (n.1668+133G>T) c.615+133G>T (n.615+133G>T) c.1461+133G>T (n.1461+133G>T) c.981+133G>T (n.981+133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986203C= | CA2034456684 | COL2A1 | c.1320+133G= (n.1320+133G=) c.1527+133G= (n.1527+133G=) n.451+133G= c.1671+133G= (n.1671+133G=) c.1668+133G= (n.1668+133G=) c.615+133G= (n.615+133G=) c.1461+133G= (n.1461+133G=) c.981+133G= (n.981+133G=) | |
| 12 | g.47986203C>T | CA236527590 | COL2A1 | c.1320+133G>A (n.1320+133G>A) c.1527+133G>A (n.1527+133G>A) n.451+133G>A c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) c.1668+133G>A (n.1668+133G>A) c.615+133G>A (n.615+133G>A) c.1461+133G>A (n.1461+133G>A) c.981+133G>A (n.981+133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986204G>A | CA236527592 | COL2A1 | c.1320+132C>T (n.1320+132C>T) c.1527+132C>T (n.1527+132C>T) n.451+132C>T c.1671+132C>T (n.1671+132C>T) c.1668+132C>T (n.1668+132C>T) c.615+132C>T (n.615+132C>T) c.1461+132C>T (n.1461+132C>T) c.981+132C>T (n.981+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986204G= | CA2034456687 | COL2A1 | c.1320+132C= (n.1320+132C=) c.1527+132C= (n.1527+132C=) n.451+132C= c.1671+132C= (n.1671+132C=) c.1668+132C= (n.1668+132C=) c.615+132C= (n.615+132C=) c.1461+132C= (n.1461+132C=) c.981+132C= (n.981+132C=) | |
| 12 | g.47986204G>T | CA2618500365 | COL2A1 | c.1320+132C>A (n.1320+132C>A) c.1527+132C>A (n.1527+132C>A) n.451+132C>A c.1671+132C>A (n.1671+132C>A) c.1668+132C>A (n.1668+132C>A) c.615+132C>A (n.615+132C>A) c.1461+132C>A (n.1461+132C>A) c.981+132C>A (n.981+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986205G>T | CA2618500367 | COL2A1 | c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) c.1527+131C>A (n.1527+131C>A) n.451+131C>A c.1671+131C>A (n.1671+131C>A) c.1668+131C>A (n.1668+131C>A) c.615+131C>A (n.615+131C>A) c.1461+131C>A (n.1461+131C>A) c.981+131C>A (n.981+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986206T>C | CA2618500368 | COL2A1 | c.1320+130A>G (n.1320+130A>G) c.1527+130A>G (n.1527+130A>G) n.451+130A>G c.1671+130A>G (n.1671+130A>G) c.1668+130A>G (n.1668+130A>G) c.615+130A>G (n.615+130A>G) c.1461+130A>G (n.1461+130A>G) c.981+130A>G (n.981+130A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986207G>T | CA2618500369 | COL2A1 | c.1320+129C>A (n.1320+129C>A) c.1527+129C>A (n.1527+129C>A) n.451+129C>A c.1671+129C>A (n.1671+129C>A) c.1668+129C>A (n.1668+129C>A) c.615+129C>A (n.615+129C>A) c.1461+129C>A (n.1461+129C>A) c.981+129C>A (n.981+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986208T>A | CA236527595 | COL2A1 | c.1320+128A>T (n.1320+128A>T) c.1527+128A>T (n.1527+128A>T) n.451+128A>T c.1671+128A>T (n.1671+128A>T) c.1668+128A>T (n.1668+128A>T) c.615+128A>T (n.615+128A>T) c.1461+128A>T (n.1461+128A>T) c.981+128A>T (n.981+128A>T) | dbSNP |
| 12 | g.47986208T>C | CA2034456690 | COL2A1 | c.1320+128A>G (n.1320+128A>G) c.1527+128A>G (n.1527+128A>G) n.451+128A>G c.1671+128A>G (n.1671+128A>G) c.1668+128A>G (n.1668+128A>G) c.615+128A>G (n.615+128A>G) c.1461+128A>G (n.1461+128A>G) c.981+128A>G (n.981+128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.47986208T>G | CA2618500372 | COL2A1 | c.1320+128A>C (n.1320+128A>C) c.1527+128A>C (n.1527+128A>C) n.451+128A>C c.1671+128A>C (n.1671+128A>C) c.1668+128A>C (n.1668+128A>C) c.615+128A>C (n.615+128A>C) c.1461+128A>C (n.1461+128A>C) c.981+128A>C (n.981+128A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986208T= | CA2034456689 | COL2A1 | c.1320+128A= (n.1320+128A=) c.1527+128A= (n.1527+128A=) n.451+128A= c.1671+128A= (n.1671+128A=) c.1668+128A= (n.1668+128A=) c.615+128A= (n.615+128A=) c.1461+128A= (n.1461+128A=) c.981+128A= (n.981+128A=) | |
| 12 | g.47986209G>A | CA2034456694 | COL2A1 | c.1320+127C>T (n.1320+127C>T) c.1527+127C>T (n.1527+127C>T) n.451+127C>T c.1671+127C>T (n.1671+127C>T) c.1668+127C>T (n.1668+127C>T) c.615+127C>T (n.615+127C>T) c.1461+127C>T (n.1461+127C>T) c.981+127C>T (n.981+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986209G= | CA2034456692 | COL2A1 | c.1320+127C= (n.1320+127C=) c.1527+127C= (n.1527+127C=) n.451+127C= c.1671+127C= (n.1671+127C=) c.1668+127C= (n.1668+127C=) c.615+127C= (n.615+127C=) c.1461+127C= (n.1461+127C=) c.981+127C= (n.981+127C=) | |
| 12 | g.47986209G>T | CA2618500375 | COL2A1 | c.1320+127C>A (n.1320+127C>A) c.1527+127C>A (n.1527+127C>A) n.451+127C>A c.1671+127C>A (n.1671+127C>A) c.1668+127C>A (n.1668+127C>A) c.615+127C>A (n.615+127C>A) c.1461+127C>A (n.1461+127C>A) c.981+127C>A (n.981+127C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210G>A | CA2618500387 | COL2A1 | c.1320+126C>T (n.1320+126C>T) c.1527+126C>T (n.1527+126C>T) n.451+126C>T c.1671+126C>T (n.1671+126C>T) c.1668+126C>T (n.1668+126C>T) c.615+126C>T (n.615+126C>T) c.1461+126C>T (n.1461+126C>T) c.981+126C>T (n.981+126C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210G>T | CA2618500392 | COL2A1 | c.1320+126C>A (n.1320+126C>A) c.1527+126C>A (n.1527+126C>A) n.451+126C>A c.1671+126C>A (n.1671+126C>A) c.1668+126C>A (n.1668+126C>A) c.615+126C>A (n.615+126C>A) c.1461+126C>A (n.1461+126C>A) c.981+126C>A (n.981+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986210_47986211insCTCCCATCCTTGGTTTGGCTAGTGTGAACAGTTGGATCTTTAGCCCCTCTCACTTCCCTCTGCCCTGCCATGGCTCGTCCTTT | CA2618500395 | COL2A1 | c.1320+125_1320+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1320+125_1320+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1527+125_1527+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1527+125_1527+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) n.451+125_451+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG c.1671+125_1671+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1671+125_1671+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1668+125_1668+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1668+125_1668+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.615+125_615+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.615+125_615+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.1461+125_1461+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.1461+125_1461+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) c.981+125_981+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG (n.981+125_981+126insAAAGGACGAGCCATGGCAGGGCAGAGGGAAGTGAGAGGGGCTAAAGATCCAACTGTTCACACTAGCCAAACCAAGGATGGGAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213G>A | CA2618500397 | COL2A1 | c.1320+123C>T (n.1320+123C>T) c.1527+123C>T (n.1527+123C>T) n.451+123C>T c.1671+123C>T (n.1671+123C>T) c.1668+123C>T (n.1668+123C>T) c.615+123C>T (n.615+123C>T) c.1461+123C>T (n.1461+123C>T) c.981+123C>T (n.981+123C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213G>T | CA2618500399 | COL2A1 | c.1320+123C>A (n.1320+123C>A) c.1527+123C>A (n.1527+123C>A) n.451+123C>A c.1671+123C>A (n.1671+123C>A) c.1668+123C>A (n.1668+123C>A) c.615+123C>A (n.615+123C>A) c.1461+123C>A (n.1461+123C>A) c.981+123C>A (n.981+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986213_47986217delinsGGAGA | CA2034456695 | COL2A1 | c.1320+119_1320+123delinsTCTCC (n.1320+119_1320+123delinsTCTCC) c.1527+119_1527+123delinsTCTCC (n.1527+119_1527+123delinsTCTCC) n.451+119_451+123delinsTCTCC c.1671+119_1671+123delinsTCTCC (n.1671+119_1671+123delinsTCTCC) c.1668+119_1668+123delinsTCTCC (n.1668+119_1668+123delinsTCTCC) c.615+119_615+123delinsTCTCC (n.615+119_615+123delinsTCTCC) c.1461+119_1461+123delinsTCTCC (n.1461+119_1461+123delinsTCTCC) c.981+119_981+123delinsTCTCC (n.981+119_981+123delinsTCTCC) | |
| 12 | g.47986214G>T | CA2618500444 | COL2A1 | c.1320+122C>A (n.1320+122C>A) c.1527+122C>A (n.1527+122C>A) n.451+122C>A c.1671+122C>A (n.1671+122C>A) c.1668+122C>A (n.1668+122C>A) c.615+122C>A (n.615+122C>A) c.1461+122C>A (n.1461+122C>A) c.981+122C>A (n.981+122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986214_47986217del | CA947355147 | COL2A1 | c.1320+119_1320+122del (n.1320+119_1320+122del) c.1527+119_1527+122del (n.1527+119_1527+122del) n.451+119_451+122del c.1671+119_1671+122del (n.1671+119_1671+122del) c.1668+119_1668+122del (n.1668+119_1668+122del) c.615+119_615+122del (n.615+119_615+122del) c.1461+119_1461+122del (n.1461+119_1461+122del) c.981+119_981+122del (n.981+119_981+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986215A>G | CA2618500447 | COL2A1 | c.1320+121T>C (n.1320+121T>C) c.1527+121T>C (n.1527+121T>C) n.451+121T>C c.1671+121T>C (n.1671+121T>C) c.1668+121T>C (n.1668+121T>C) c.615+121T>C (n.615+121T>C) c.1461+121T>C (n.1461+121T>C) c.981+121T>C (n.981+121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986216G>A | CA236527597 | COL2A1 | c.1320+120C>T (n.1320+120C>T) c.1527+120C>T (n.1527+120C>T) n.451+120C>T c.1671+120C>T (n.1671+120C>T) c.1668+120C>T (n.1668+120C>T) c.615+120C>T (n.615+120C>T) c.1461+120C>T (n.1461+120C>T) c.981+120C>T (n.981+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986216G= | CA2034456699 | COL2A1 | c.1320+120C= (n.1320+120C=) c.1527+120C= (n.1527+120C=) n.451+120C= c.1671+120C= (n.1671+120C=) c.1668+120C= (n.1668+120C=) c.615+120C= (n.615+120C=) c.1461+120C= (n.1461+120C=) c.981+120C= (n.981+120C=) | |
| 12 | g.47986216G>T | CA2618500452 | COL2A1 | c.1320+120C>A (n.1320+120C>A) c.1527+120C>A (n.1527+120C>A) n.451+120C>A c.1671+120C>A (n.1671+120C>A) c.1668+120C>A (n.1668+120C>A) c.615+120C>A (n.615+120C>A) c.1461+120C>A (n.1461+120C>A) c.981+120C>A (n.981+120C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986217A= | CA2034456701 | COL2A1 | c.1320+119T= (n.1320+119T=) c.1527+119T= (n.1527+119T=) n.451+119T= c.1671+119T= (n.1671+119T=) c.1668+119T= (n.1668+119T=) c.615+119T= (n.615+119T=) c.1461+119T= (n.1461+119T=) c.981+119T= (n.981+119T=) | |
| 12 | g.47986217A>G | CA2034456703 | COL2A1 | c.1320+119T>C (n.1320+119T>C) c.1527+119T>C (n.1527+119T>C) n.451+119T>C c.1671+119T>C (n.1671+119T>C) c.1668+119T>C (n.1668+119T>C) c.615+119T>C (n.615+119T>C) c.1461+119T>C (n.1461+119T>C) c.981+119T>C (n.981+119T>C) | dbSNP |
| 12 | g.47986218A>G | CA2618500454 | COL2A1 | c.1320+118T>C (n.1320+118T>C) c.1527+118T>C (n.1527+118T>C) n.451+118T>C c.1671+118T>C (n.1671+118T>C) c.1668+118T>C (n.1668+118T>C) c.615+118T>C (n.615+118T>C) c.1461+118T>C (n.1461+118T>C) c.981+118T>C (n.981+118T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986219A= | CA2034456708 | COL2A1 | c.1320+117T= (n.1320+117T=) c.1527+117T= (n.1527+117T=) n.451+117T= c.1671+117T= (n.1671+117T=) c.1668+117T= (n.1668+117T=) c.615+117T= (n.615+117T=) c.1461+117T= (n.1461+117T=) c.981+117T= (n.981+117T=) | |
| 12 | g.47986219A>G | CA689444502 | COL2A1 | c.1320+117T>C (n.1320+117T>C) c.1527+117T>C (n.1527+117T>C) n.451+117T>C c.1671+117T>C (n.1671+117T>C) c.1668+117T>C (n.1668+117T>C) c.615+117T>C (n.615+117T>C) c.1461+117T>C (n.1461+117T>C) c.981+117T>C (n.981+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986219_47986222delinsAGAG | CA2034456705 | COL2A1 | c.1320+114_1320+117delinsCTCT (n.1320+114_1320+117delinsCTCT) c.1527+114_1527+117delinsCTCT (n.1527+114_1527+117delinsCTCT) n.451+114_451+117delinsCTCT c.1671+114_1671+117delinsCTCT (n.1671+114_1671+117delinsCTCT) c.1668+114_1668+117delinsCTCT (n.1668+114_1668+117delinsCTCT) c.615+114_615+117delinsCTCT (n.615+114_615+117delinsCTCT) c.1461+114_1461+117delinsCTCT (n.1461+114_1461+117delinsCTCT) c.981+114_981+117delinsCTCT (n.981+114_981+117delinsCTCT) | |
| 12 | g.47986225_47986227del | CA689444504 | COL2A1 | c.1320+114_1320+116del (n.1320+114_1320+116del) c.1527+114_1527+116del (n.1527+114_1527+116del) n.451+114_451+116del c.1671+114_1671+116del (n.1671+114_1671+116del) c.1668+114_1668+116del (n.1668+114_1668+116del) c.615+114_615+116del (n.615+114_615+116del) c.1461+114_1461+116del (n.1461+114_1461+116del) c.981+114_981+116del (n.981+114_981+116del) | dbSNP |
| 12 | g.47986221A>T | CA2618500460 | COL2A1 | c.1320+115T>A (n.1320+115T>A) c.1527+115T>A (n.1527+115T>A) n.451+115T>A c.1671+115T>A (n.1671+115T>A) c.1668+115T>A (n.1668+115T>A) c.615+115T>A (n.615+115T>A) c.1461+115T>A (n.1461+115T>A) c.981+115T>A (n.981+115T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986222G>T | CA2618500462 | COL2A1 | c.1320+114C>A (n.1320+114C>A) c.1527+114C>A (n.1527+114C>A) n.451+114C>A c.1671+114C>A (n.1671+114C>A) c.1668+114C>A (n.1668+114C>A) c.615+114C>A (n.615+114C>A) c.1461+114C>A (n.1461+114C>A) c.981+114C>A (n.981+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986223G>A | CA947355150 | COL2A1 | c.1320+113C>T (n.1320+113C>T) c.1527+113C>T (n.1527+113C>T) n.451+113C>T c.1671+113C>T (n.1671+113C>T) c.1668+113C>T (n.1668+113C>T) c.615+113C>T (n.615+113C>T) c.1461+113C>T (n.1461+113C>T) c.981+113C>T (n.981+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986223G= | CA2034456713 | COL2A1 | c.1320+113C= (n.1320+113C=) c.1527+113C= (n.1527+113C=) n.451+113C= c.1671+113C= (n.1671+113C=) c.1668+113C= (n.1668+113C=) c.615+113C= (n.615+113C=) c.1461+113C= (n.1461+113C=) c.981+113C= (n.981+113C=) | |
| 12 | g.47986223G>T | CA2618500464 | COL2A1 | c.1320+113C>A (n.1320+113C>A) c.1527+113C>A (n.1527+113C>A) n.451+113C>A c.1671+113C>A (n.1671+113C>A) c.1668+113C>A (n.1668+113C>A) c.615+113C>A (n.615+113C>A) c.1461+113C>A (n.1461+113C>A) c.981+113C>A (n.981+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224del | CA2618500465 | COL2A1 | c.1320+112del (n.1320+112del) c.1527+112del (n.1527+112del) n.451+112del c.1671+112del (n.1671+112del) c.1668+112del (n.1668+112del) c.615+112del (n.615+112del) c.1461+112del (n.1461+112del) c.981+112del (n.981+112del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224A>G | CA2618500468 | COL2A1 | c.1320+112T>C (n.1320+112T>C) c.1527+112T>C (n.1527+112T>C) n.451+112T>C c.1671+112T>C (n.1671+112T>C) c.1668+112T>C (n.1668+112T>C) c.615+112T>C (n.615+112T>C) c.1461+112T>C (n.1461+112T>C) c.981+112T>C (n.981+112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986224A>T | CA947355153 | COL2A1 | c.1320+112T>A (n.1320+112T>A) c.1527+112T>A (n.1527+112T>A) n.451+112T>A c.1671+112T>A (n.1671+112T>A) c.1668+112T>A (n.1668+112T>A) c.615+112T>A (n.615+112T>A) c.1461+112T>A (n.1461+112T>A) c.981+112T>A (n.981+112T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986225G>A | CA2034456720 | COL2A1 | c.1320+111C>T (n.1320+111C>T) c.1527+111C>T (n.1527+111C>T) n.451+111C>T c.1671+111C>T (n.1671+111C>T) c.1668+111C>T (n.1668+111C>T) c.615+111C>T (n.615+111C>T) c.1461+111C>T (n.1461+111C>T) c.981+111C>T (n.981+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986225G= | CA2034456717 | COL2A1 | c.1320+111C= (n.1320+111C=) c.1527+111C= (n.1527+111C=) n.451+111C= c.1671+111C= (n.1671+111C=) c.1668+111C= (n.1668+111C=) c.615+111C= (n.615+111C=) c.1461+111C= (n.1461+111C=) c.981+111C= (n.981+111C=) | |
| 12 | g.47986225G>T | CA2618500476 | COL2A1 | c.1320+111C>A (n.1320+111C>A) c.1527+111C>A (n.1527+111C>A) n.451+111C>A c.1671+111C>A (n.1671+111C>A) c.1668+111C>A (n.1668+111C>A) c.615+111C>A (n.615+111C>A) c.1461+111C>A (n.1461+111C>A) c.981+111C>A (n.981+111C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986226G>A | CA947355156 | COL2A1 | c.1320+110C>T (n.1320+110C>T) c.1527+110C>T (n.1527+110C>T) n.451+110C>T c.1671+110C>T (n.1671+110C>T) c.1668+110C>T (n.1668+110C>T) c.615+110C>T (n.615+110C>T) c.1461+110C>T (n.1461+110C>T) c.981+110C>T (n.981+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986226G= | CA2034456725 | COL2A1 | c.1320+110C= (n.1320+110C=) c.1527+110C= (n.1527+110C=) n.451+110C= c.1671+110C= (n.1671+110C=) c.1668+110C= (n.1668+110C=) c.615+110C= (n.615+110C=) c.1461+110C= (n.1461+110C=) c.981+110C= (n.981+110C=) | |
| 12 | g.47986226G>T | CA2618500478 | COL2A1 | c.1320+110C>A (n.1320+110C>A) c.1527+110C>A (n.1527+110C>A) n.451+110C>A c.1671+110C>A (n.1671+110C>A) c.1668+110C>A (n.1668+110C>A) c.615+110C>A (n.615+110C>A) c.1461+110C>A (n.1461+110C>A) c.981+110C>A (n.981+110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986227A>G | CA2618500511 | COL2A1 | c.1320+109T>C (n.1320+109T>C) c.1527+109T>C (n.1527+109T>C) n.451+109T>C c.1671+109T>C (n.1671+109T>C) c.1668+109T>C (n.1668+109T>C) c.615+109T>C (n.615+109T>C) c.1461+109T>C (n.1461+109T>C) c.981+109T>C (n.981+109T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986228T>C | CA2618500512 | COL2A1 | c.1320+108A>G (n.1320+108A>G) c.1527+108A>G (n.1527+108A>G) n.451+108A>G c.1671+108A>G (n.1671+108A>G) c.1668+108A>G (n.1668+108A>G) c.615+108A>G (n.615+108A>G) c.1461+108A>G (n.1461+108A>G) c.981+108A>G (n.981+108A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986229G>A | CA2618500514 | COL2A1 | c.1320+107C>T (n.1320+107C>T) c.1527+107C>T (n.1527+107C>T) n.451+107C>T c.1671+107C>T (n.1671+107C>T) c.1668+107C>T (n.1668+107C>T) c.615+107C>T (n.615+107C>T) c.1461+107C>T (n.1461+107C>T) c.981+107C>T (n.981+107C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986229G>T | CA2618500519 | COL2A1 | c.1320+107C>A (n.1320+107C>A) c.1527+107C>A (n.1527+107C>A) n.451+107C>A c.1671+107C>A (n.1671+107C>A) c.1668+107C>A (n.1668+107C>A) c.615+107C>A (n.615+107C>A) c.1461+107C>A (n.1461+107C>A) c.981+107C>A (n.981+107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986230A>G | CA2618500520 | COL2A1 | c.1320+106T>C (n.1320+106T>C) c.1527+106T>C (n.1527+106T>C) n.451+106T>C c.1671+106T>C (n.1671+106T>C) c.1668+106T>C (n.1668+106T>C) c.615+106T>C (n.615+106T>C) c.1461+106T>C (n.1461+106T>C) c.981+106T>C (n.981+106T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986230A>T | CA2618500521 | COL2A1 | c.1320+106T>A (n.1320+106T>A) c.1527+106T>A (n.1527+106T>A) n.451+106T>A c.1671+106T>A (n.1671+106T>A) c.1668+106T>A (n.1668+106T>A) c.615+106T>A (n.615+106T>A) c.1461+106T>A (n.1461+106T>A) c.981+106T>A (n.981+106T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986231C>A | CA2618500523 | COL2A1 | c.1320+105G>T (n.1320+105G>T) c.1527+105G>T (n.1527+105G>T) n.451+105G>T c.1671+105G>T (n.1671+105G>T) c.1668+105G>T (n.1668+105G>T) c.615+105G>T (n.615+105G>T) c.1461+105G>T (n.1461+105G>T) c.981+105G>T (n.981+105G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986231C= | CA2034456728 | COL2A1 | c.1320+105G= (n.1320+105G=) c.1527+105G= (n.1527+105G=) n.451+105G= c.1671+105G= (n.1671+105G=) c.1668+105G= (n.1668+105G=) c.615+105G= (n.615+105G=) c.1461+105G= (n.1461+105G=) c.981+105G= (n.981+105G=) | |
| 12 | g.47986231C>T | CA947355161 | COL2A1 | c.1320+105G>A (n.1320+105G>A) c.1527+105G>A (n.1527+105G>A) n.451+105G>A c.1671+105G>A (n.1671+105G>A) c.1668+105G>A (n.1668+105G>A) c.615+105G>A (n.615+105G>A) c.1461+105G>A (n.1461+105G>A) c.981+105G>A (n.981+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986232A>C | CA2618500528 | COL2A1 | c.1320+104T>G (n.1320+104T>G) c.1527+104T>G (n.1527+104T>G) n.451+104T>G c.1671+104T>G (n.1671+104T>G) c.1668+104T>G (n.1668+104T>G) c.615+104T>G (n.615+104T>G) c.1461+104T>G (n.1461+104T>G) c.981+104T>G (n.981+104T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986232A>T | CA2618500533 | COL2A1 | c.1320+104T>A (n.1320+104T>A) c.1527+104T>A (n.1527+104T>A) n.451+104T>A c.1671+104T>A (n.1671+104T>A) c.1668+104T>A (n.1668+104T>A) c.615+104T>A (n.615+104T>A) c.1461+104T>A (n.1461+104T>A) c.981+104T>A (n.981+104T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986233T>A | CA2618500534 | COL2A1 | c.1320+103A>T (n.1320+103A>T) c.1527+103A>T (n.1527+103A>T) n.451+103A>T c.1671+103A>T (n.1671+103A>T) c.1668+103A>T (n.1668+103A>T) c.615+103A>T (n.615+103A>T) c.1461+103A>T (n.1461+103A>T) c.981+103A>T (n.981+103A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986233T>C | CA2618500535 | COL2A1 | c.1320+103A>G (n.1320+103A>G) c.1527+103A>G (n.1527+103A>G) n.451+103A>G c.1671+103A>G (n.1671+103A>G) c.1668+103A>G (n.1668+103A>G) c.615+103A>G (n.615+103A>G) c.1461+103A>G (n.1461+103A>G) c.981+103A>G (n.981+103A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986233T>G | CA2618500539 | COL2A1 | c.1320+103A>C (n.1320+103A>C) c.1527+103A>C (n.1527+103A>C) n.451+103A>C c.1671+103A>C (n.1671+103A>C) c.1668+103A>C (n.1668+103A>C) c.615+103A>C (n.615+103A>C) c.1461+103A>C (n.1461+103A>C) c.981+103A>C (n.981+103A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986234G>A | CA2618500542 | COL2A1 | c.1320+102C>T (n.1320+102C>T) c.1527+102C>T (n.1527+102C>T) n.451+102C>T c.1671+102C>T (n.1671+102C>T) c.1668+102C>T (n.1668+102C>T) c.615+102C>T (n.615+102C>T) c.1461+102C>T (n.1461+102C>T) c.981+102C>T (n.981+102C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986234G>T | CA2618500543 | COL2A1 | c.1320+102C>A (n.1320+102C>A) c.1527+102C>A (n.1527+102C>A) n.451+102C>A c.1671+102C>A (n.1671+102C>A) c.1668+102C>A (n.1668+102C>A) c.615+102C>A (n.615+102C>A) c.1461+102C>A (n.1461+102C>A) c.981+102C>A (n.981+102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986235del | CA2618500546 | COL2A1 | c.1320+101del (n.1320+101del) c.1527+101del (n.1527+101del) n.451+101del c.1671+101del (n.1671+101del) c.1668+101del (n.1668+101del) c.615+101del (n.615+101del) c.1461+101del (n.1461+101del) c.981+101del (n.981+101del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986235C>A | CA2618500545 | COL2A1 | c.1320+101G>T (n.1320+101G>T) c.1527+101G>T (n.1527+101G>T) n.451+101G>T c.1671+101G>T (n.1671+101G>T) c.1668+101G>T (n.1668+101G>T) c.615+101G>T (n.615+101G>T) c.1461+101G>T (n.1461+101G>T) c.981+101G>T (n.981+101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986235C= | CA2034456730 | COL2A1 | c.1320+101G= (n.1320+101G=) c.1527+101G= (n.1527+101G=) n.451+101G= c.1671+101G= (n.1671+101G=) c.1668+101G= (n.1668+101G=) c.615+101G= (n.615+101G=) c.1461+101G= (n.1461+101G=) c.981+101G= (n.981+101G=) | |
| 12 | g.47986235C>T | CA236527599 | COL2A1 | c.1320+101G>A (n.1320+101G>A) c.1527+101G>A (n.1527+101G>A) n.451+101G>A c.1671+101G>A (n.1671+101G>A) c.1668+101G>A (n.1668+101G>A) c.615+101G>A (n.615+101G>A) c.1461+101G>A (n.1461+101G>A) c.981+101G>A (n.981+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986236G>A | CA604852338 | COL2A1 | c.1320+100C>T (n.1320+100C>T) c.1527+100C>T (n.1527+100C>T) n.451+100C>T c.1671+100C>T (n.1671+100C>T) c.1668+100C>T (n.1668+100C>T) c.615+100C>T (n.615+100C>T) c.1461+100C>T (n.1461+100C>T) c.981+100C>T (n.981+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986236G= | CA2034456733 | COL2A1 | c.1320+100C= (n.1320+100C=) c.1527+100C= (n.1527+100C=) n.451+100C= c.1671+100C= (n.1671+100C=) c.1668+100C= (n.1668+100C=) c.615+100C= (n.615+100C=) c.1461+100C= (n.1461+100C=) c.981+100C= (n.981+100C=) | |
| 12 | g.47986236G>T | CA2618500549 | COL2A1 | c.1320+100C>A (n.1320+100C>A) c.1527+100C>A (n.1527+100C>A) n.451+100C>A c.1671+100C>A (n.1671+100C>A) c.1668+100C>A (n.1668+100C>A) c.615+100C>A (n.615+100C>A) c.1461+100C>A (n.1461+100C>A) c.981+100C>A (n.981+100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986237G>A | CA2618500557 | COL2A1 | c.1320+99C>T (n.1320+99C>T) c.1527+99C>T (n.1527+99C>T) n.451+99C>T c.1671+99C>T (n.1671+99C>T) c.1668+99C>T (n.1668+99C>T) c.615+99C>T (n.615+99C>T) c.1461+99C>T (n.1461+99C>T) c.981+99C>T (n.981+99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986237G>T | CA2618500563 | COL2A1 | c.1320+99C>A (n.1320+99C>A) c.1527+99C>A (n.1527+99C>A) n.451+99C>A c.1671+99C>A (n.1671+99C>A) c.1668+99C>A (n.1668+99C>A) c.615+99C>A (n.615+99C>A) c.1461+99C>A (n.1461+99C>A) c.981+99C>A (n.981+99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986238A>T | CA2618500565 | COL2A1 | c.1320+98T>A (n.1320+98T>A) c.1527+98T>A (n.1527+98T>A) n.451+98T>A c.1671+98T>A (n.1671+98T>A) c.1668+98T>A (n.1668+98T>A) c.615+98T>A (n.615+98T>A) c.1461+98T>A (n.1461+98T>A) c.981+98T>A (n.981+98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986241del | CA2618500564 | COL2A1 | c.1320+98del (n.1320+98del) c.1527+98del (n.1527+98del) n.451+98del c.1671+98del (n.1671+98del) c.1668+98del (n.1668+98del) c.615+98del (n.615+98del) c.1461+98del (n.1461+98del) c.981+98del (n.981+98del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986240_47986241del | CA2569418437 | COL2A1 | c.1320+97_1320+98del (n.1320+97_1320+98del) c.1527+97_1527+98del (n.1527+97_1527+98del) n.451+97_451+98del c.1671+97_1671+98del (n.1671+97_1671+98del) c.1668+97_1668+98del (n.1668+97_1668+98del) c.615+97_615+98del (n.615+97_615+98del) c.1461+97_1461+98del (n.1461+97_1461+98del) c.981+97_981+98del (n.981+97_981+98del) | |
| 12 | g.47986239A>C | CA2618500583 | COL2A1 | c.1320+97T>G (n.1320+97T>G) c.1527+97T>G (n.1527+97T>G) n.451+97T>G c.1671+97T>G (n.1671+97T>G) c.1668+97T>G (n.1668+97T>G) c.615+97T>G (n.615+97T>G) c.1461+97T>G (n.1461+97T>G) c.981+97T>G (n.981+97T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986239A>G | CA2618500584 | COL2A1 | c.1320+97T>C (n.1320+97T>C) c.1527+97T>C (n.1527+97T>C) n.451+97T>C c.1671+97T>C (n.1671+97T>C) c.1668+97T>C (n.1668+97T>C) c.615+97T>C (n.615+97T>C) c.1461+97T>C (n.1461+97T>C) c.981+97T>C (n.981+97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986239A>T | CA2618500585 | COL2A1 | c.1320+97T>A (n.1320+97T>A) c.1527+97T>A (n.1527+97T>A) n.451+97T>A c.1671+97T>A (n.1671+97T>A) c.1668+97T>A (n.1668+97T>A) c.615+97T>A (n.615+97T>A) c.1461+97T>A (n.1461+97T>A) c.981+97T>A (n.981+97T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986240A>C | CA2618500589 | COL2A1 | c.1320+96T>G (n.1320+96T>G) c.1527+96T>G (n.1527+96T>G) n.451+96T>G c.1671+96T>G (n.1671+96T>G) c.1668+96T>G (n.1668+96T>G) c.615+96T>G (n.615+96T>G) c.1461+96T>G (n.1461+96T>G) c.981+96T>G (n.981+96T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986240A>G | CA2618500590 | COL2A1 | c.1320+96T>C (n.1320+96T>C) c.1527+96T>C (n.1527+96T>C) n.451+96T>C c.1671+96T>C (n.1671+96T>C) c.1668+96T>C (n.1668+96T>C) c.615+96T>C (n.615+96T>C) c.1461+96T>C (n.1461+96T>C) c.981+96T>C (n.981+96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986241A>G | CA2618500595 | COL2A1 | c.1320+95T>C (n.1320+95T>C) c.1527+95T>C (n.1527+95T>C) n.451+95T>C c.1671+95T>C (n.1671+95T>C) c.1668+95T>C (n.1668+95T>C) c.615+95T>C (n.615+95T>C) c.1461+95T>C (n.1461+95T>C) c.981+95T>C (n.981+95T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986242G>T | CA2618500597 | COL2A1 | c.1320+94C>A (n.1320+94C>A) c.1527+94C>A (n.1527+94C>A) n.451+94C>A c.1671+94C>A (n.1671+94C>A) c.1668+94C>A (n.1668+94C>A) c.615+94C>A (n.615+94C>A) c.1461+94C>A (n.1461+94C>A) c.981+94C>A (n.981+94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986243T>A | CA2618500637 | COL2A1 | c.1320+93A>T (n.1320+93A>T) c.1527+93A>T (n.1527+93A>T) n.451+93A>T c.1671+93A>T (n.1671+93A>T) c.1668+93A>T (n.1668+93A>T) c.615+93A>T (n.615+93A>T) c.1461+93A>T (n.1461+93A>T) c.981+93A>T (n.981+93A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986243T>C | CA2618500634 | COL2A1 | c.1320+93A>G (n.1320+93A>G) c.1527+93A>G (n.1527+93A>G) n.451+93A>G c.1671+93A>G (n.1671+93A>G) c.1668+93A>G (n.1668+93A>G) c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.1461+93A>G (n.1461+93A>G) c.981+93A>G (n.981+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986244C>A | CA2618500639 | COL2A1 | c.1320+92G>T (n.1320+92G>T) c.1527+92G>T (n.1527+92G>T) n.451+92G>T c.1671+92G>T (n.1671+92G>T) c.1668+92G>T (n.1668+92G>T) c.615+92G>T (n.615+92G>T) c.1461+92G>T (n.1461+92G>T) c.981+92G>T (n.981+92G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986244C>T | CA2618500640 | COL2A1 | c.1320+92G>A (n.1320+92G>A) c.1527+92G>A (n.1527+92G>A) n.451+92G>A c.1671+92G>A (n.1671+92G>A) c.1668+92G>A (n.1668+92G>A) c.615+92G>A (n.615+92G>A) c.1461+92G>A (n.1461+92G>A) c.981+92G>A (n.981+92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986245A= | CA2034456735 | COL2A1 | c.1320+91T= (n.1320+91T=) c.1527+91T= (n.1527+91T=) n.451+91T= c.1671+91T= (n.1671+91T=) c.1668+91T= (n.1668+91T=) c.615+91T= (n.615+91T=) c.1461+91T= (n.1461+91T=) c.981+91T= (n.981+91T=) | |
| 12 | g.47986245A>C | CA2618500642 | COL2A1 | c.1320+91T>G (n.1320+91T>G) c.1527+91T>G (n.1527+91T>G) n.451+91T>G c.1671+91T>G (n.1671+91T>G) c.1668+91T>G (n.1668+91T>G) c.615+91T>G (n.615+91T>G) c.1461+91T>G (n.1461+91T>G) c.981+91T>G (n.981+91T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986245A>G | CA2618500644 | COL2A1 | c.1320+91T>C (n.1320+91T>C) c.1527+91T>C (n.1527+91T>C) n.451+91T>C c.1671+91T>C (n.1671+91T>C) c.1668+91T>C (n.1668+91T>C) c.615+91T>C (n.615+91T>C) c.1461+91T>C (n.1461+91T>C) c.981+91T>C (n.981+91T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986245A>T | CA689444522 | COL2A1 | c.1320+91T>A (n.1320+91T>A) c.1527+91T>A (n.1527+91T>A) n.451+91T>A c.1671+91T>A (n.1671+91T>A) c.1668+91T>A (n.1668+91T>A) c.615+91T>A (n.615+91T>A) c.1461+91T>A (n.1461+91T>A) c.981+91T>A (n.981+91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986246C>A | CA2618500649 | COL2A1 | c.1320+90G>T (n.1320+90G>T) c.1527+90G>T (n.1527+90G>T) n.451+90G>T c.1671+90G>T (n.1671+90G>T) c.1668+90G>T (n.1668+90G>T) c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.1461+90G>T (n.1461+90G>T) c.981+90G>T (n.981+90G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986246C= | CA2034456736 | COL2A1 | c.1320+90G= (n.1320+90G=) c.1527+90G= (n.1527+90G=) n.451+90G= c.1671+90G= (n.1671+90G=) c.1668+90G= (n.1668+90G=) c.615+90G= (n.615+90G=) c.1461+90G= (n.1461+90G=) c.981+90G= (n.981+90G=) | |
| 12 | g.47986246C>T | CA604852340 | COL2A1 | c.1320+90G>A (n.1320+90G>A) c.1527+90G>A (n.1527+90G>A) n.451+90G>A c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) c.1668+90G>A (n.1668+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.1461+90G>A (n.1461+90G>A) c.981+90G>A (n.981+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986247G>A | CA236527601 | COL2A1 | c.1320+89C>T (n.1320+89C>T) c.1527+89C>T (n.1527+89C>T) n.451+89C>T c.1671+89C>T (n.1671+89C>T) c.1668+89C>T (n.1668+89C>T) c.615+89C>T (n.615+89C>T) c.1461+89C>T (n.1461+89C>T) c.981+89C>T (n.981+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986247G= | CA2034456739 | COL2A1 | c.1320+89C= (n.1320+89C=) c.1527+89C= (n.1527+89C=) n.451+89C= c.1671+89C= (n.1671+89C=) c.1668+89C= (n.1668+89C=) c.615+89C= (n.615+89C=) c.1461+89C= (n.1461+89C=) c.981+89C= (n.981+89C=) | |
| 12 | g.47986247G>T | CA2618500654 | COL2A1 | c.1320+89C>A (n.1320+89C>A) c.1527+89C>A (n.1527+89C>A) n.451+89C>A c.1671+89C>A (n.1671+89C>A) c.1668+89C>A (n.1668+89C>A) c.615+89C>A (n.615+89C>A) c.1461+89C>A (n.1461+89C>A) c.981+89C>A (n.981+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986248A= | CA1630855624 | COL2A1 | c.1320+88T= (n.1320+88T=) c.1527+88T= (n.1527+88T=) n.451+88T= c.1671+88T= (n.1671+88T=) c.1668+88T= (n.1668+88T=) c.615+88T= (n.615+88T=) c.1461+88T= (n.1461+88T=) c.981+88T= (n.981+88T=) | |
| 12 | g.47986248A>C | CA2580601644 | COL2A1 | c.1320+88T>G (n.1320+88T>G) c.1527+88T>G (n.1527+88T>G) n.451+88T>G c.1671+88T>G (n.1671+88T>G) c.1668+88T>G (n.1668+88T>G) c.615+88T>G (n.615+88T>G) c.1461+88T>G (n.1461+88T>G) c.981+88T>G (n.981+88T>G) | |
| 12 | g.47986248A>G | CA13646576 | COL2A1 | c.1320+88T>C (n.1320+88T>C) c.1527+88T>C (n.1527+88T>C) n.451+88T>C c.1671+88T>C (n.1671+88T>C) c.1668+88T>C (n.1668+88T>C) c.615+88T>C (n.615+88T>C) c.1461+88T>C (n.1461+88T>C) c.981+88T>C (n.981+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986248A>T | CA2580601643 | COL2A1 | c.1320+88T>A (n.1320+88T>A) c.1527+88T>A (n.1527+88T>A) n.451+88T>A c.1671+88T>A (n.1671+88T>A) c.1668+88T>A (n.1668+88T>A) c.615+88T>A (n.615+88T>A) c.1461+88T>A (n.1461+88T>A) c.981+88T>A (n.981+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986249G>A | CA2618500665 | COL2A1 | c.1320+87C>T (n.1320+87C>T) c.1527+87C>T (n.1527+87C>T) n.451+87C>T c.1671+87C>T (n.1671+87C>T) c.1668+87C>T (n.1668+87C>T) c.615+87C>T (n.615+87C>T) c.1461+87C>T (n.1461+87C>T) c.981+87C>T (n.981+87C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986249G>T | CA2618500666 | COL2A1 | c.1320+87C>A (n.1320+87C>A) c.1527+87C>A (n.1527+87C>A) n.451+87C>A c.1671+87C>A (n.1671+87C>A) c.1668+87C>A (n.1668+87C>A) c.615+87C>A (n.615+87C>A) c.1461+87C>A (n.1461+87C>A) c.981+87C>A (n.981+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986250A>G | CA2618500669 | COL2A1 | c.1320+86T>C (n.1320+86T>C) c.1527+86T>C (n.1527+86T>C) n.451+86T>C c.1671+86T>C (n.1671+86T>C) c.1668+86T>C (n.1668+86T>C) c.615+86T>C (n.615+86T>C) c.1461+86T>C (n.1461+86T>C) c.981+86T>C (n.981+86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986250A>T | CA2618500670 | COL2A1 | c.1320+86T>A (n.1320+86T>A) c.1527+86T>A (n.1527+86T>A) n.451+86T>A c.1671+86T>A (n.1671+86T>A) c.1668+86T>A (n.1668+86T>A) c.615+86T>A (n.615+86T>A) c.1461+86T>A (n.1461+86T>A) c.981+86T>A (n.981+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986251C>A | CA2618500671 | COL2A1 | c.1320+85G>T (n.1320+85G>T) c.1527+85G>T (n.1527+85G>T) n.451+85G>T c.1671+85G>T (n.1671+85G>T) c.1668+85G>T (n.1668+85G>T) c.615+85G>T (n.615+85G>T) c.1461+85G>T (n.1461+85G>T) c.981+85G>T (n.981+85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986254G>C | CA2618500674 | COL2A1 | c.1320+82C>G (n.1320+82C>G) c.1527+82C>G (n.1527+82C>G) n.451+82C>G c.1671+82C>G (n.1671+82C>G) c.1668+82C>G (n.1668+82C>G) c.615+82C>G (n.615+82C>G) c.1461+82C>G (n.1461+82C>G) c.981+82C>G (n.981+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986254G>T | CA2618500676 | COL2A1 | c.1320+82C>A (n.1320+82C>A) c.1527+82C>A (n.1527+82C>A) n.451+82C>A c.1671+82C>A (n.1671+82C>A) c.1668+82C>A (n.1668+82C>A) c.615+82C>A (n.615+82C>A) c.1461+82C>A (n.1461+82C>A) c.981+82C>A (n.981+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986255A>G | CA2618500682 | COL2A1 | c.1320+81T>C (n.1320+81T>C) c.1527+81T>C (n.1527+81T>C) n.451+81T>C c.1671+81T>C (n.1671+81T>C) c.1668+81T>C (n.1668+81T>C) c.615+81T>C (n.615+81T>C) c.1461+81T>C (n.1461+81T>C) c.981+81T>C (n.981+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986255A>T | CA2618500685 | COL2A1 | c.1320+81T>A (n.1320+81T>A) c.1527+81T>A (n.1527+81T>A) n.451+81T>A c.1671+81T>A (n.1671+81T>A) c.1668+81T>A (n.1668+81T>A) c.615+81T>A (n.615+81T>A) c.1461+81T>A (n.1461+81T>A) c.981+81T>A (n.981+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986256C>A | CA2618500686 | COL2A1 | c.1320+80G>T (n.1320+80G>T) c.1527+80G>T (n.1527+80G>T) n.451+80G>T c.1671+80G>T (n.1671+80G>T) c.1668+80G>T (n.1668+80G>T) c.615+80G>T (n.615+80G>T) c.1461+80G>T (n.1461+80G>T) c.981+80G>T (n.981+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986256C= | CA2034456743 | COL2A1 | c.1320+80G= (n.1320+80G=) c.1527+80G= (n.1527+80G=) n.451+80G= c.1671+80G= (n.1671+80G=) c.1668+80G= (n.1668+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.1461+80G= (n.1461+80G=) c.981+80G= (n.981+80G=) | |
| 12 | g.47986256C>T | CA689444531 | COL2A1 | c.1320+80G>A (n.1320+80G>A) c.1527+80G>A (n.1527+80G>A) n.451+80G>A c.1671+80G>A (n.1671+80G>A) c.1668+80G>A (n.1668+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.1461+80G>A (n.1461+80G>A) c.981+80G>A (n.981+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986257C>A | CA2618500689 | COL2A1 | c.1320+79G>T (n.1320+79G>T) c.1527+79G>T (n.1527+79G>T) n.451+79G>T c.1671+79G>T (n.1671+79G>T) c.1668+79G>T (n.1668+79G>T) c.615+79G>T (n.615+79G>T) c.1461+79G>T (n.1461+79G>T) c.981+79G>T (n.981+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986257C>T | CA2575138155 | COL2A1 | c.1320+79G>A (n.1320+79G>A) c.1527+79G>A (n.1527+79G>A) n.451+79G>A c.1671+79G>A (n.1671+79G>A) c.1668+79G>A (n.1668+79G>A) c.615+79G>A (n.615+79G>A) c.1461+79G>A (n.1461+79G>A) c.981+79G>A (n.981+79G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258A= | CA2034456744 | COL2A1 | c.1320+78T= (n.1320+78T=) c.1527+78T= (n.1527+78T=) n.451+78T= c.1671+78T= (n.1671+78T=) c.1668+78T= (n.1668+78T=) c.615+78T= (n.615+78T=) c.1461+78T= (n.1461+78T=) c.981+78T= (n.981+78T=) | |
| 12 | g.47986258A>G | CA236527604 | COL2A1 | c.1320+78T>C (n.1320+78T>C) c.1527+78T>C (n.1527+78T>C) n.451+78T>C c.1671+78T>C (n.1671+78T>C) c.1668+78T>C (n.1668+78T>C) c.615+78T>C (n.615+78T>C) c.1461+78T>C (n.1461+78T>C) c.981+78T>C (n.981+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258A>T | CA2618500697 | COL2A1 | c.1320+78T>A (n.1320+78T>A) c.1527+78T>A (n.1527+78T>A) n.451+78T>A c.1671+78T>A (n.1671+78T>A) c.1668+78T>A (n.1668+78T>A) c.615+78T>A (n.615+78T>A) c.1461+78T>A (n.1461+78T>A) c.981+78T>A (n.981+78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986258_47986259delinsAG | CA2034456746 | COL2A1 | c.1320+77_1320+78delinsCT (n.1320+77_1320+78delinsCT) c.1527+77_1527+78delinsCT (n.1527+77_1527+78delinsCT) n.451+77_451+78delinsCT c.1671+77_1671+78delinsCT (n.1671+77_1671+78delinsCT) c.1668+77_1668+78delinsCT (n.1668+77_1668+78delinsCT) c.615+77_615+78delinsCT (n.615+77_615+78delinsCT) c.1461+77_1461+78delinsCT (n.1461+77_1461+78delinsCT) c.981+77_981+78delinsCT (n.981+77_981+78delinsCT) | |
| 12 | g.47986259del | CA689444535 | COL2A1 | c.1320+77del (n.1320+77del) c.1527+77del (n.1527+77del) n.451+77del c.1671+77del (n.1671+77del) c.1668+77del (n.1668+77del) c.615+77del (n.615+77del) c.1461+77del (n.1461+77del) c.981+77del (n.981+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986259G>T | CA2618500701 | COL2A1 | c.1320+77C>A (n.1320+77C>A) c.1527+77C>A (n.1527+77C>A) n.451+77C>A c.1671+77C>A (n.1671+77C>A) c.1668+77C>A (n.1668+77C>A) c.615+77C>A (n.615+77C>A) c.1461+77C>A (n.1461+77C>A) c.981+77C>A (n.981+77C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986260A= | CA2034456750 | COL2A1 | c.1320+76T= (n.1320+76T=) c.1527+76T= (n.1527+76T=) n.451+76T= c.1671+76T= (n.1671+76T=) c.1668+76T= (n.1668+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.1461+76T= (n.1461+76T=) c.981+76T= (n.981+76T=) | |
| 12 | g.47986260A>C | CA236527606 | COL2A1 | c.1320+76T>G (n.1320+76T>G) c.1527+76T>G (n.1527+76T>G) n.451+76T>G c.1671+76T>G (n.1671+76T>G) c.1668+76T>G (n.1668+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.1461+76T>G (n.1461+76T>G) c.981+76T>G (n.981+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986260A>T | CA2575138156 | COL2A1 | c.1320+76T>A (n.1320+76T>A) c.1527+76T>A (n.1527+76T>A) n.451+76T>A c.1671+76T>A (n.1671+76T>A) c.1668+76T>A (n.1668+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.1461+76T>A (n.1461+76T>A) c.981+76T>A (n.981+76T>A) | |
| 12 | g.47986261A>C | CA2618500779 | COL2A1 | c.1320+75T>G (n.1320+75T>G) c.1527+75T>G (n.1527+75T>G) n.451+75T>G c.1671+75T>G (n.1671+75T>G) c.1668+75T>G (n.1668+75T>G) c.615+75T>G (n.615+75T>G) c.1461+75T>G (n.1461+75T>G) c.981+75T>G (n.981+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986261A>G | CA2618500724 | COL2A1 | c.1320+75T>C (n.1320+75T>C) c.1527+75T>C (n.1527+75T>C) n.451+75T>C c.1671+75T>C (n.1671+75T>C) c.1668+75T>C (n.1668+75T>C) c.615+75T>C (n.615+75T>C) c.1461+75T>C (n.1461+75T>C) c.981+75T>C (n.981+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986261A>T | CA2618500787 | COL2A1 | c.1320+75T>A (n.1320+75T>A) c.1527+75T>A (n.1527+75T>A) n.451+75T>A c.1671+75T>A (n.1671+75T>A) c.1668+75T>A (n.1668+75T>A) c.615+75T>A (n.615+75T>A) c.1461+75T>A (n.1461+75T>A) c.981+75T>A (n.981+75T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986262C>A | CA2034456752 | COL2A1 | c.1320+74G>T (n.1320+74G>T) c.1527+74G>T (n.1527+74G>T) n.451+74G>T c.1671+74G>T (n.1671+74G>T) c.1668+74G>T (n.1668+74G>T) c.615+74G>T (n.615+74G>T) c.1461+74G>T (n.1461+74G>T) c.981+74G>T (n.981+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986262C= | CA2034456751 | COL2A1 | c.1320+74G= (n.1320+74G=) c.1527+74G= (n.1527+74G=) n.451+74G= c.1671+74G= (n.1671+74G=) c.1668+74G= (n.1668+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.1461+74G= (n.1461+74G=) c.981+74G= (n.981+74G=) | |
| 12 | g.47986262C>T | CA2618500795 | COL2A1 | c.1320+74G>A (n.1320+74G>A) c.1527+74G>A (n.1527+74G>A) n.451+74G>A c.1671+74G>A (n.1671+74G>A) c.1668+74G>A (n.1668+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.1461+74G>A (n.1461+74G>A) c.981+74G>A (n.981+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264del | CA2618500797 | COL2A1 | c.1320+72del (n.1320+72del) c.1527+72del (n.1527+72del) n.451+72del c.1671+72del (n.1671+72del) c.1668+72del (n.1668+72del) c.615+72del (n.615+72del) c.1461+72del (n.1461+72del) c.981+72del (n.981+72del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264C>A | CA2618500799 | COL2A1 | c.1320+72G>T (n.1320+72G>T) c.1527+72G>T (n.1527+72G>T) n.451+72G>T c.1671+72G>T (n.1671+72G>T) c.1668+72G>T (n.1668+72G>T) c.615+72G>T (n.615+72G>T) c.1461+72G>T (n.1461+72G>T) c.981+72G>T (n.981+72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986264C= | CA2034456754 | COL2A1 | c.1320+72G= (n.1320+72G=) c.1527+72G= (n.1527+72G=) n.451+72G= c.1671+72G= (n.1671+72G=) c.1668+72G= (n.1668+72G=) c.615+72G= (n.615+72G=) c.1461+72G= (n.1461+72G=) c.981+72G= (n.981+72G=) | |
| 12 | g.47986264C>T | CA236527608 | COL2A1 | c.1320+72G>A (n.1320+72G>A) c.1527+72G>A (n.1527+72G>A) n.451+72G>A c.1671+72G>A (n.1671+72G>A) c.1668+72G>A (n.1668+72G>A) c.615+72G>A (n.615+72G>A) c.1461+72G>A (n.1461+72G>A) c.981+72G>A (n.981+72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986265G>A | CA236527611 | COL2A1 | c.1320+71C>T (n.1320+71C>T) c.1527+71C>T (n.1527+71C>T) n.451+71C>T c.1671+71C>T (n.1671+71C>T) c.1668+71C>T (n.1668+71C>T) c.615+71C>T (n.615+71C>T) c.1461+71C>T (n.1461+71C>T) c.981+71C>T (n.981+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986265G= | CA2034456756 | COL2A1 | c.1320+71C= (n.1320+71C=) c.1527+71C= (n.1527+71C=) n.451+71C= c.1671+71C= (n.1671+71C=) c.1668+71C= (n.1668+71C=) c.615+71C= (n.615+71C=) c.1461+71C= (n.1461+71C=) c.981+71C= (n.981+71C=) | |
| 12 | g.47986265G>T | CA2618500814 | COL2A1 | c.1320+71C>A (n.1320+71C>A) c.1527+71C>A (n.1527+71C>A) n.451+71C>A c.1671+71C>A (n.1671+71C>A) c.1668+71C>A (n.1668+71C>A) c.615+71C>A (n.615+71C>A) c.1461+71C>A (n.1461+71C>A) c.981+71C>A (n.981+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986266G>A | CA236527613 | COL2A1 | c.1320+70C>T (n.1320+70C>T) c.1527+70C>T (n.1527+70C>T) n.451+70C>T c.1671+70C>T (n.1671+70C>T) c.1668+70C>T (n.1668+70C>T) c.615+70C>T (n.615+70C>T) c.1461+70C>T (n.1461+70C>T) c.981+70C>T (n.981+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986266G= | CA2034456761 | COL2A1 | c.1320+70C= (n.1320+70C=) c.1527+70C= (n.1527+70C=) n.451+70C= c.1671+70C= (n.1671+70C=) c.1668+70C= (n.1668+70C=) c.615+70C= (n.615+70C=) c.1461+70C= (n.1461+70C=) c.981+70C= (n.981+70C=) | |
| 12 | g.47986266G>T | CA2034456759 | COL2A1 | c.1320+70C>A (n.1320+70C>A) c.1527+70C>A (n.1527+70C>A) n.451+70C>A c.1671+70C>A (n.1671+70C>A) c.1668+70C>A (n.1668+70C>A) c.615+70C>A (n.615+70C>A) c.1461+70C>A (n.1461+70C>A) c.981+70C>A (n.981+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.47986267A>G | CA2618500836 | COL2A1 | c.1320+69T>C (n.1320+69T>C) c.1527+69T>C (n.1527+69T>C) n.451+69T>C c.1671+69T>C (n.1671+69T>C) c.1668+69T>C (n.1668+69T>C) c.615+69T>C (n.615+69T>C) c.1461+69T>C (n.1461+69T>C) c.981+69T>C (n.981+69T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986267A>T | CA2618500837 | COL2A1 | c.1320+69T>A (n.1320+69T>A) c.1527+69T>A (n.1527+69T>A) n.451+69T>A c.1671+69T>A (n.1671+69T>A) c.1668+69T>A (n.1668+69T>A) c.615+69T>A (n.615+69T>A) c.1461+69T>A (n.1461+69T>A) c.981+69T>A (n.981+69T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986268C>A | CA2618500838 | COL2A1 | c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.1527+68G>T (n.1527+68G>T) n.451+68G>T c.1671+68G>T (n.1671+68G>T) c.1668+68G>T (n.1668+68G>T) c.615+68G>T (n.615+68G>T) c.1461+68G>T (n.1461+68G>T) c.981+68G>T (n.981+68G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986268C>T | CA2618500839 | COL2A1 | c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.1527+68G>A (n.1527+68G>A) n.451+68G>A c.1671+68G>A (n.1671+68G>A) c.1668+68G>A (n.1668+68G>A) c.615+68G>A (n.615+68G>A) c.1461+68G>A (n.1461+68G>A) c.981+68G>A (n.981+68G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986269C>A | CA2618500840 | COL2A1 | c.1320+67G>T (n.1320+67G>T) c.1527+67G>T (n.1527+67G>T) n.451+67G>T c.1671+67G>T (n.1671+67G>T) c.1668+67G>T (n.1668+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.1461+67G>T (n.1461+67G>T) c.981+67G>T (n.981+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986269C>T | CA2596101117 | COL2A1 | c.1320+67G>A (n.1320+67G>A) c.1527+67G>A (n.1527+67G>A) n.451+67G>A c.1671+67G>A (n.1671+67G>A) c.1668+67G>A (n.1668+67G>A) c.615+67G>A (n.615+67G>A) c.1461+67G>A (n.1461+67G>A) c.981+67G>A (n.981+67G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47986270A>T | CA2618500843 | COL2A1 | c.1320+66T>A (n.1320+66T>A) c.1527+66T>A (n.1527+66T>A) n.451+66T>A c.1671+66T>A (n.1671+66T>A) c.1668+66T>A (n.1668+66T>A) c.615+66T>A (n.615+66T>A) c.1461+66T>A (n.1461+66T>A) c.981+66T>A (n.981+66T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986271C>A | CA2618500845 | COL2A1 | c.1320+65G>T (n.1320+65G>T) c.1527+65G>T (n.1527+65G>T) n.451+65G>T c.1671+65G>T (n.1671+65G>T) c.1668+65G>T (n.1668+65G>T) c.615+65G>T (n.615+65G>T) c.1461+65G>T (n.1461+65G>T) c.981+65G>T (n.981+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.47986271C= | CA2034456767 | COL2A1 | c.1320+65G= (n.1320+65G=) c.1527+65G= (n.1527+65G=) n.451+65G= c.1671+65G= (n.1671+65G=) c.1668+65G= (n.1668+65G=) c.615+65G= (n.615+65G=) c.1461+65G= (n.1461+65G=) c.981+65G= (n.981+65G=) | |
| 12 | g.47986271C>G | CA689444538 | COL2A1 | c.1320+65G>C (n.1320+65G>C) c.1527+65G>C (n.1527+65G>C) n.451+65G>C c.1671+65G>C (n.1671+65G>C) c.1668+65G>C (n.1668+65G>C) c.615+65G>C (n.615+65G>C) c.1461+65G>C (n.1461+65G>C) c.981+65G>C (n.981+65G>C) | dbSNP |